Генотип на хора с лека сърповидно-клетъчна анемия. Сърповидноклетъчна анемия - какво е това, защо се появява и може ли да се излекува? Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

Анемията е група кръвни заболявания с общ симптом за намаляване на хемоглобина, което най-често е придружено от намаляване на общата маса на червените кръвни клетки. Анемията не е независима диагноза, а само форма на проявление на основното заболяване.

Червените кръвни клетки са „транспортът“, който доставя кислород и хранителни веществакъм клетките на човешкото тяло и премахва въглеродния диоксид и метаболитните продукти от тях. Червените кръвни клетки съдържат хемоглобин, който им придава червения цвят. Именно хемоглобинът е отговорен за насищането на клетките с кислород. Когато броят на червените кръвни клетки намалее, така нареченият "обмен на газ" се нарушава и симптомите започват да се появяват. характерни особеностианемия.

Това заболяване има много класификации. В момента се интересуваме от сърповидно-клетъчна анемия.

Сърповидноклетъчна анемия - какво е това?

Сърповидноклетъчната анемия получава името си от характерните сърповидни червени кръвни клетки. Това се случва в резултат на нарушение на структурата на хемоглобина в дадена еритроцита. Същността на това нарушение е, че протеинът хемоглобин в човешката кръв придобива специална кристална структура. Тази промяна в структурата е ясно видима под микроскоп. Това се случва поради мутация в HBV гена.

Това заболяване е наследствено заболяване. Има два вида пациенти:

• хетерозиготи
• хомозиготи

При хетерозиготите наличието на анормален хемоглобин S може да се открие в кръвта в равни количества с нормалния хемоглобин А. Това се дължи на факта, че заболяването е придобито само по една линия - по баща или по майка. Носителите почти никога не го имат и подобни симптоми се появяват само при екстремни условия за тялото, например, като тежка дехидратация или голяма надморска височина.

При друга част от хората, хемозиготите, в еритроцитите има само хемоглобин S. Заболяването се предава на детето и по двете линии – и по баща, и по майка. В такъв случай наследствено заболяванеще бъде изключително трудно и лечението рядко дава положителни резултати.

Отрицателни ефекти от променения хемоглобин

Същността на това заболяванее, че червените кръвни клетки, съдържащи хемоглобин S, могат да пренасят много по-малко кислород и продължителността на живота им е много по-кратка. В допълнение, такива червени кръвни клетки са изключително нестабилни и се разрушават под въздействието на различни ензими. Тази ситуация с червените кръвни клетки в кръвта на пациента много бързо започва да се отразява на общото състояние на тялото.

Сърповидноклетъчната анемия е най-разпространена в страни, където епидемиите от малария се появяват често. Хората с този тип анемия практически не са податливи на патогени на малария; носителите на анормален хемоглобин също имат същите способности.

Симптоми на заболяването

Признаците на сърповидно-клетъчна анемия започват да се появяват изключително рано, още през първите месеци от живота. Проявите на заболяването ще варират в зависимост от възрастта на пациента. В медицината е обичайно да се разграничават няколко условни периода.

1. От раждането до 3 години. Новородените обикновено изглеждат абсолютно здрави и едва след три месеца могат да се появят първите признаци под формата на подути ръце и крака. Това се случва в резултат на загубата на червени кръвни клетки от течната съставка на кръвта и натрупването им в малки капиляри като седимент. По-късно те ще преминат сами, но в началото детето ще изпитва силна болка. Постепенно тези бебета започват да показват други признаци на заболяването по-ясно. Кожата става бледа и леко жълтеникава. Децата започват все по-често да изпитват болки в корема, гърба и крайниците. Поради факта, че може да възникне запушване на съдовете на далака, който е отговорен за пречистването на кръвта от вредни инфекции, децата на тази възраст могат да развият кръвен сепсис. Родителите, чиито семейства имат деца, страдащи от това, непременно трябва да се консултират с лекар, ако детето стане прекалено раздразнително и внезапно повиши температурата.
2. От 3 години до 10. На тази възраст децата често изпитват запушване на капилярите на костите, което обикновено се изразява в чести болезнена болкав костите. Запушване на малки капиляри може да възникне и в други органи.
3. От 10 годишна възраст. На тази възраст децата често са много нервни. Има забележимо изоставане във физическите и умствено развитиедеца. Пубертетът настъпва малко по-късно, но репродуктивни функциитова няма ефект.
4. Възрастни. Сърповидноклетъчната анемия при възрастни става постоянно хронична. На този етап има постоянен процес на образуване на капилярни запушвания в различни човешки органи. Това може да е запушване на капилярите на бъбреците, белите дробове, в мозъка или в ретината на очите.

Симптомите на това заболяване могат да бъдат разделени на две различни категории. Първата категория включва всички симптоми, характерни за всякакъв вид анемия. Това може да бъде постоянно чувство на слабост и хронична умора, замаяност до загуба на съзнание, често се диагностицира жълтеница.

Втората категория обикновено включва всички други признаци на заболяването, които ще варират в зависимост от капилярите на кой орган е настъпило запушването. При това заболяване е невъзможно да се намерят двама еднакви пациенти.

Първият признак на сепсис клетъчна анемия са подутите ръце.

Хемолитични кризи

През целия живот пациентите със сърповидно-клетъчна анемия изпитват чести хемолитични кризи. През тези периоди температурата на пациентите се повишава рязко, а нивото на хемоглобина пада до критични нива. Урината става черна. В зависимост от основния симптом се разграничават следните видове:

1. Апластична криза - рязко намаляване на хемоглобина и инхибиране на растежа на червените кръвни клетки костен мозък. По това време има повишено потребление фолиева киселина.
2. Секвестрационната криза е следствие от отлагане на кръв в черния дроб или далака. Характеризира се със силно увеличение на органите и тяхната болка. В повечето случаи се наблюдава артериална хипотония.
3. Съдово-оклузивните кризи се диагностицират с развитието на различни тромбози, например тромбоза на бъбреците, миокарда, далака и други.

Има и по-редки видове кризи.

Продължителността на условията на криза може да достигне до един месец.

Процеси в тялото на пациента по време на заболяване

В разгара на заболяването в тялото на пациента настъпват редица значителни промени. Тези промени могат да бъдат разделени на външни и вътрешни.

Външни промени:

• висок растеж;
• болезнена слабост;
• удължено тяло;
• rachiocampsis;
• криви зъби.

Всичко това се случва в резултат на растежа на медулата в костите.

Вътрешни промени:

1. Рязкото увеличение на черния дроб и далака е резултат от факта, че те частично поемат производството на липсващия хемоглобин. Това води до допълнителни промени (диабет, цироза, холелитиаза).
2. Трофични промени - развиват се във връзка с постоянните крайници. Язвите ще бъдат много трудни за лечение.
3. Нарушения мозъчно кръвообращение– води до пареза на мускулни групи и частична парализа.

Периодът на интензивно развитие на заболяването може да продължи до пет години. Именно на този етап смъртността е най-висока.

Пациенти, които са оцелели остри периодиболести, се хронични болестизасегнати вътрешни органи. Това непременно ще са проблеми с далака, в резултат на множеството му инфаркти. Много от тях са диагностицирани с проблеми с белите дробове, сърцето, бъбреците, очите и т.н. Такива пациенти ще получават постоянно и продължително лечение за всякакви усложнения, които са се развили.

Диагностика

Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се поставя почти веднага след раждането на детето. Ако е известно, че има наследствен фактор, тогава такава диагноза може да се извърши по време на бременността на майката с помощта на биопсия.

Наличието на сърповидно-клетъчна анемия се потвърждава само чрез кръвен тест. Той ще разкрие недвусмислени признаци на нормохромна анемия - изключително нисък хемоглобин (50 - 70 g/l), ретикулоцитоза, висока левкоцитоза, билирубинът също ще бъде по-висок от нормата. Под микроскоп в кръвта се откриват червени кръвни клетки с неправилна сърповидна форма. Със сигурност ще присъстват весели тела и пръстени Cabo. Методът на електрофорезата се използва за определяне на количеството хемоглобин в червените кръвни клетки и дали пациентът принадлежи към хомозиготната или хетерозиготната група. Понякога се извършва пункция на костен мозък.

Освен стандартните изследвания за потвърждаване на диагнозата те извършват и диференциална диагноза. По този начин лекарите изключват наличието на рахит, вирусен хепатит А, костна туберкулоза, ревматоиден артрити т.н.

Наличието на заболяването се потвърждава от кръвен тест

Лечение

За съжаление, сърповидно-клетъчната анемия е нелечими болестикръв. Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от хематолог през целия си живот. Всички усилия на лекаря и пациента трябва да бъдат насочени към лечение, за да се предотвратят кризи на заболяването.

Ако възникне криза, пациентът се нуждае от задължителна хоспитализация. Първото действие на лекарите, насочено към спиране на кризата, ще бъде кислородна терапия. Освен това на пациента се предписва следното:

• допълнителна течност;
• болкоуспокояващи;
• антибиотици;
• дезагреганти и антикоагуланти;

Лечението на това заболяване задължително ще включва мерки, насочени към излекуване на резултата съпътстващи заболявания.

Прогноза

Невъзможно е да се попречи на детето да наследи това наследство от родителите. Ако има такъв проблем в семейството, бъдещите родители трябва да се консултират с лекар и да разберат всички рискове, свързани с раждането на такова бебе.

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия рядко живеят повече от 45 до 48 години. Повечето деца с тежки форми умират през първото десетилетие от живота си от тромботични или инфекциозни проблеми.

Познавайки такива не особено обнадеждаващи прогнози, пациентите все още не трябва да се отказват, те трябва да направят всичко по силите си, за да поддържат здравето си в задоволително състояние, доколкото е възможно. За да се избегне развитието на остри кризи, пациентите трябва да се предпазват максимално от всички провокиращи фактори и своевременно да лекуват всички съпътстващи заболявания. Съвременната медицина разполага с много инструменти за осигуряване на подходяща грижа.

Сърповидноклетъчната анемия е наследствена хемоглобинопатия, която е придружена от промени в структурата на хемоглобина и червените кръвни клетки. При тази генетично обусловена анемия червените кръвни клетки съдържат хемоглобин S, който има кристална структура, вместо хемоглобин А (нормален протеин). Поради това червените кръвни клетки придобиват сърповидна форма, бързо се разрушават и могат да запушат кръвоносните съдове. Ето защо тази генетична хемоглобинопатия се нарича "сърповидноклетъчна анемия".

Защо се развива сърповидно-клетъчна анемия? Какви са симптомите на този тип хемоглобинопатия? До какви усложнения може да доведе? Как се диагностицира и лекува? наследствено заболяванекръв? В тази статия можете да намерите отговори на тези въпроси.

Това заболяване е най-разпространено в тропическите страни, където маларията е ендемична и почти винаги се среща при хора с тъмна кожа. Мъжете и жените боледуват с еднаква честота. Пациентите с това заболяване и носителите на гена, причиняващ сърповидноклетъчна анемия, са практически имунизирани срещу инфекция с Plasmodium. Също така трябва да се отбележи, че сърповидните червени кръвни клетки не се влияят от различни щамове на маларийния патоген, дори in vitro.

причини

При това заболяване червените кръвни клетки не са двойно вдлъбнати, а с форма на полумесец, губят гъвкавост и образуват конгломерати в съдовете, възпрепятствайки притока на кръв

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от генна мутацияв гена HBB, който контролира синтеза на хемоглобин. Ако има дефекти в него, вместо обичайния протеин се образува хемоглобин HbS, състоящ се от две нормални алфа вериги и две модифицирани бета вериги. Подобно разстройство се причинява от заместването на аминокиселината валин с глутаминова киселина.

Модифицираният хемоглобин, който се появява в еритроцитите при хипоксични условия, кристализира и образува нишки, които деформират еритроцитите. Червените кръвни клетки стават по-тънки, по-дълги и придобиват вид на сърп. Тези червени кръвни клетки стават непластични, имат намалена способност да пренасят кислород и лесно се разрушават. Нормалните червени кръвни клетки циркулират в кръвта приблизително 120 дни, но при тази форма на анемия техният живот е намален до 20 дни. Поради това пациентът се развива. В допълнение, твърдостта на сърповидните червени кръвни клетки води до лоша съдова пропускливост и органите на пациента страдат от исхемия.

Едно дете развива сърповидно-клетъчна анемия само когато наследи мутирали гени и от баща си, и от майка си. Впоследствие в кръвта му ще циркулират само червени кръвни клетки с хемоглобин S - това състояние се нарича хомозиготно.

Ако детето наследи мутирал ген само от един от родителите, то развива асимптоматичен носител на гена - хетерозиготно състояние. В кръвта му ще присъстват в равни обеми както хемоглобин А, така и хемоглобин S. При такива хора при нормални обстоятелства няма прояви на заболяването, тъй като протеин А е в състояние да поддържа нормалното функциониране на червените кръвни клетки. Въпреки това, ако се дехидратира или кислородно гладуванемогат да се появят симптоми на заболяването. Впоследствие асимптоматичен носител на гена го предава на децата си.

Симптоми

Тежестта на симптомите на сърповидно-клетъчната анемия зависи от концентрацията на хемоглобин S в червените кръвни клетки - колкото по-висока е тя, толкова по-тежко е заболяването. В допълнение, тежестта на проявите на тази форма на анемия зависи от възрастта, съпътстващите заболявания, начина на живот и социалните условия.

Обикновено симптомите на сърповидно-клетъчна анемия могат да бъдат разделени на прояви, причинени от хемолитична анемия и прояви на тромбоза различни органи, провокирана от сърповидни червени кръвни клетки. При излагане на определени фактори пациентът може да развие хемолитични кризи.

До 3-6 месеца от живота на детето сърповидно-клетъчната анемия не се проявява по никакъв начин. По-късно могат да се появят следните прояви на заболяването:

• мускулна слабост;
• бледност, сухота и намалена еластичност кожатаи лигавиците;
• жълтеница, причинена от разпадането на червените кръвни клетки и интензивното освобождаване на билирубин;
• подуване и болезненост на ръцете и краката;
• деформации на ръцете и краката;
• бавно развитие на двигателните умения.

До 5-6-годишна възраст пациентите със сърповидно-клетъчна анемия увеличават риска от заразяване с тежки инфекции, тъй като сърповидните червени кръвни клетки, които се унищожават в далака, възпрепятстват работата на този орган, който е отговорен за образуването на лимфоцити и филтриране на кръвта от инфекциозни агенти. Намаляването на бариерните способности на лигавиците и кожата, причинено от влошаване на микроциркулацията на кръвта, също може да допринесе за проникването на инфекция в тялото. Ето защо родителите на деца със сърповидно-клетъчна анемия се съветват незабавно да се консултират с лекар, ако се появят признаци на инфекциозни заболявания.

На фона на анемия, придружена от постоянна хипоксия, пациентът изпитва често замайване, умора и . Поради недостатъчното снабдяване на тъканите с кислород децата изостават във физическото и умственото развитие. Обикновено при юноши със сърповидно-клетъчна анемия пубертетзапочва по-късно (обикновено се забавя с 2-3 години), но болестта не пречи на по-нататъшното раждане. Жените със сърповидно-клетъчна анемия трябва да помнят, че бременността винаги ще бъде придружена от повишен риск от усложнения (спонтанни аборти, преждевременно раждане, влошаване на анемията при майката и детето).

IN юношествотои при възрастни сърповидно-клетъчната анемия започва да се усеща чрез прояви на запушване на малки съдове и органна исхемия:

• болка в различни органи;
• промени в структурата на костите (бедрената кост е особено силно увредена; впоследствие пациентът може да се нуждае от смяна на тазобедрената става);
• промени в скелета: кулообразен череп с изпъкналости в темето и челото, тънки крайници, изкривяване на гръбначния стълб;
• подуване и болка в ставите на ръцете и краката;
• периодични фебрилни състояния;
• язвени кожни лезии на долните крайници;
• зрително увреждане поради блокиране на съдовете на ретината;
• намалена чувствителност, пареза;
• (болезнени ерекции при мъжете);

Поради прекомерно отлагане на хемосидерин (хемосидероза) в сърдечносъдова системапациентът се развива, а тромбозата на бъбречните съдове води до развитие. Увреждането на белите дробове може да доведе до дихателна недостатъчности белодробен инфаркт. Хемосидерозата на панкреаса и черния дроб причинява развитието на и. Поражение нервна системаможе да доведе до парализа черепномозъчни нерви.

Протичането на сърповидно-клетъчната анемия се влошава от появата на хемолитични кризи. Тяхното развитие може да бъде причинено от различни фактори, придружени от рязко намаляване на нивото на кислород в кръвта: интензивни упражнения, инфекции, прегряване или хипотермия, дехидратация, пътуване със самолет, планинарство и др.

По време на хемолитична криза се появяват следните симптоми:

• силни, гърди или гръб;
• болка в големи кости;
• рязко намаляване на нивата на хемоглобина;
• припадък;
• потъмняване на урината.

Хемолитични кризи могат да възникнат както при пациенти, така и при носители на сърповидно-клетъчна анемия. Освен това при последния това обостряне на заболяването може да причини смърт.

При децата проявите на хемолитична криза се допълват от синдром на гърдите– силна болка в гърдите и задух. Тези прояви са причинени от запушване на капилярите на белите дробове и могат да доведат до смъртта на детето.

Усложнения

Сърповидноклетъчната анемия може да доведе до различни последствия:

• и други тежки бактериални инфекции (до);
• удар;
• слепота;
• белодробен инфаркт;
• бъбречна недостатъчност;
• сърдечно-съдова недостатъчност;
• дихателна недостатъчност;
• цироза на черния дроб;
• диабет;

Диагностика

За диагностициране на сърповидно-клетъчна анемия, специфични изследвания- преценете как кръвта взаимодейства с буферния разтвор. Помътняването на разтвора потвърждава диагнозата

Обмислете развитието на сърповидно-клетъчна анемия (особено при пациенти с тъмна кожа) младили деца) лекарят може при болки в костите и корема, жълтеница, особености в структурата на скелета, периодично възникващи хемолитични кризи и др. клинични симптомизаболявания. За потвърждаване на диагнозата се извършват следните специфични изследвания:

• „мокро намазване“ - сърповидната форма на червените кръвни клетки се разкрива след взаимодействието на кръвта с натриев метабисулфит;
• взаимодействие на кръв с буферен разтвор - хемоглобин S е слабо разтворим в такива разтвори и след няколко минути разтворът става мътен.

За да се определи хетерозиготната или хомозиготната форма на заболяването, се извършва електрофореза на хемоглобина. Това изследване включва изследване на подвижността на хемоглобина в електрическо поле.

За ставка общо състояниена пациента се извършва:

• – открива се понижаване на нивото на хемоглобина до 50-80 g/l и намаляване на броя на червените кръвни клетки;
• – установява се повишаване на нивото на серумното желязо и билирубин.

Състоянието на органите при сърповидно-клетъчна анемия се оценява с помощта на:

• радиография;

Лечение

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от генен дефект и не може да бъде напълно излекувана. Терапията за това заболяване е насочена към премахване на симптомите и предотвратяване на последствията.

Целите на лечението на сърповидно-клетъчна анемия са:

• за премахване на дефицита на хемоглобин и желязо - постига се чрез трансфузия на кръвни продукти на базата на червени кръвни клетки или въвеждане на хидроксиурея (цитостатик, който повишава нивата на хемоглобина);
• облекчаване на болката - синдром на болкаелиминирани чрез предписване на наркотични аналгетици (морфинов хидрохлорид, промедол, трамадол), първо се прилагат интравенозно и след това на пациента се предписват таблетни форми;
• отстраняване на излишното желязо от тялото - предписани са лекарства (например дефораксамин (десферал)), които могат да свържат серумното желязо;
• лечение на хемолитични кризи.

При развитие на инфекциозни заболявания на пациента се предписва антибиотична терапия.

На всички пациенти със сърповидно-клетъчна анемия се дават препоръки за минимизиране на прогресирането и обострянето на заболяването:

• ограничаване на тежката физическа активност;
• отказ от тютюнопушене, пиене на алкохол и наркотици;
• изключване на излагане на ниски и високи температури;
• достатъчен прием на течности;
• въвеждане в менюто на богати на витамини храни;
• отказ от изкачване на надморска височина над 1500 м.

При развитие на хемолитична криза се предприемат следните мерки:

• вдишване на кислород;
• венозно вливане на разтвори за рехидратация и детоксикация: Реополиглюкин, Трисол, Дизол, Ацесол, 4% разтвор на натриев бикарбонат, 5% разтвор на глюкоза, физиологичен разтвор;
• прилагане на болкоуспокояващи и антиконвулсанти;
• прилагане на антихипоксанти (натриев хидроксибутират) за елиминиране на исхемията и предотвратяване на нейните последствия;
• прилагане на антикоагуланти (хепарин) за предотвратяване на тромбоза;
• предотвратяване на хемосидероза (Desferal);
• стабилизиране на диурезата (прилагане на течности и диуретици);
• използването на мембранни стабилизатори (витамин Е и А, рибоксин, есенциале);
• кръвопреливане

Едно от заболяванията кръвоносна системанаследствен тип, който се характеризира с дефект от генетичен тип, с последваща недостатъчност на нормалното образуване на червени кръвни клетки и хемоглобин, е сърповидно-клетъчна анемия (дрепаноцитна анемия) или просто SCA.

Което от своя страна е подвид хемолитична анемия, предавани по наследство.

Сърповидно-клетъчната анемия е една от най-утежняващите форми на хемоглобинопатии (нарушение на образуването на хемоглобин, причинено от генетични предразположения).

В случай на тази патология на хемоглобиновите клетки, здрави клеткихемоглобин А са частично заменени от хемоглобин S.

Образуваният тип хемоглобин се различава по своите електрофизични свойства, в резултат на което структурата на самите червени кръвни клетки се променя.

С овална и кръгла форма, издължени с извивка в средата, червените кръвни клетки наследяват сърповидна форма, откъдето идва и името на болестта.

Една от най-утежняващите форми на хемоглобинопатии (неуспех в образуването на хемоглобин, причинен от генетиката) тип наследство е сърповидно-клетъчната анемия или просто SCA.

Опасността от сърповидните червени кръвни клетки се крие в запушването на много малки съдове, което може да доведе до сериозни усложнения и заболявания, понякога дори до смърт.

ФАКТ!Нищо неподозиращите носители на СКА са 0,5% от цялото население на Земята.

Какво представляват червените кръвни клетки и хемоглобинът?

Глобиновите вериги се образуват на генетично ниво и под контрола на гени на различни хромозоми.

Червените кръвни клетки, наречени еритроцити, са отговорни за движението на кислородните клетки в тялото и доставянето им до органите.

Те имат дисковидна форма и малки размери (7,5-8,3 микрона), червените кръвни клетки имат увеличена дебелина в краищата и кухина в центъра.

Благодарение на тази форма той може да премине дори през най-тънките капиляри, чийто проходен размер е два до три пъти по-малък от диаметъра на червените кръвни клетки.

Променяйки формата си, за да премине през капиляра, еритроцитът я възстановява при излизане от него, благодарение на спектрина.

Пространството вътре в червените кръвни клетки е почти напълно запълнено с хемоглобин. Което от своя страна се състои от глобин (протеин) и хем (елемент, съдържащ желязо).

Всяка отделна червена кръвна клетка съдържа около 30 pg хемоглобин. .

В резултат на комбинацията от аминокиселини (протеинови компоненти) се образуват алфа и бета веригите на глобиновия протеин, по две от всяка (a1 и a2 + b1 и b2).

В допълнение към образуването на алфа и бета протеинови вериги, други глобинови вериги (типове сигма, гама и делта) също могат да се образуват в червените клетки.

Съчетаването на тези видове във вериги води до образуването на различни видове хемоглобин, присъщи на определени етапи от развитието на човека.

Други видове протеинови вериги могат да бъдат:

• HbA.Формата на нормалния хемоглобин, повече от 90% при възрастни, се състои от две алфа и две бета протеинови вериги;
• HbAМалка част от хемоглобините, представляващи до 2% от общото количество човешки хемоглобин. Съдържа две алфа и две сигма протеинови вериги;
• HbF.Наричан още фетален хемоглобин, той съдържа две алфа и две гама вериги и се открива основно по време на развитието на плода в утробата. Нивата на този протеин в кръвта на възрастен не се повишават над 1,5%;
• HbU.Наречен фетален хемоглобин, той се образува в червените кръвни клетки след 2 седмици от момента на зачеването и напълно се замества от HbF след началото на образуването на кръв в черния дроб.

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

аз съществувам различни видовеанемия, позната на медицината. Подтип хемолитична анемия е сърповидно-клетъчната анемия.

Неговата особеност е деформацията структурен компонентхемоглобин, който променя червените кръвни клетки от кръгли в удължени и тънки, наподобяващи сърповидна форма.

В началните етапи на патологията процесът може да се нормализира чрез преместването им през капилярите на белите дробове, консумирането на кислород и връщането им към стандартната им форма.

Червените клетки доставят кислород на различни тъкани хиляди пъти на ден.

Следователно има вариант, нарушение на интегралната структура на червените кръвни клетки, което ще доведе до тяхната деформация в сърповидна форма.

Запушването на капилярите възниква, когато преминаването им е блокирано от сърповидни червени кръвни клетки, тъй като те нямат пластична форма и просто блокират кръвния поток.

Запушените капиляри водят до нарушаване на кръвообращението, което води до недостиг на кислород в органите, чиито канали са запушени, което води до по-голямо образуване на сърповидни червени кръвни клетки.

Продължителността на живота на червените сърповидни клетки е няколко пъти по-малка поради крехката мембрана.

Намаляването на количествения показател на червените кръвни клетки в кръвта, придружено от запушване на канали и възможно кислородно гладуване на органите, води до сериозни усложнения, включително дори смърт.

Жителите на Африка, Близкия и Близкия изток и Индия са податливи на сърповидна анемия, а хемоглобин S се намира в 40% от първоначалното местно население.

Процесите на протеинова мутация се регистрират при едно тъмнокожо бебе на всеки петстотин новородени. Една трета от коренното население на Южна Африка имат деформирани гени.

Също така, с концентрацията на S-хемоглобин в тялото, тялото не се поддава на малария и малариен плазмодий.

Как хемоглобин S влияе върху образуването на кръв?

Промяната на формата на еритроцита до сърповидна става под въздействието на хемоглобин S, който образува кристални вериги.

Когато се деформират до сърповидна форма, червените кръвни клетки губят способността си да:

• Пренасяне на кислород чрез кръвта;
• Поради намаляване на продължителността на живота на клетките, той допринася за повишено разпадане в тъканите на далака;
• Способен да се разтваря с помощта на ензими.

Невъзможност за преминаване на кислород към човешкото тяло, води до липса на клетките му в органите. Костният мозък непрекъснато трябва да произвежда нормален глобин, в резултат на което стволовите клетки, отговорни за производството на бели кръвни клетки и тромбоцити, се увреждат.

причини сърповидно-клетъчна анемия

Генната мутация се наследява от децата от техните родители и не се появява в тялото на детето сама.

Мутация в един ген (вероятно два гена) причинява сърповидно-клетъчна болест.

Съдържащи двадесет и три хромозоми, половите клетки и на двата пола се сливат по време на оплождането, което води до образуването нова клетка, директно от който расте плодът.

Детето ще вземе генетични клетки и от бащата, и от майката. Тази анемия се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Имайки зависимост от гени, получени от двамата родители, човек може да се роди:

• Носителство без симптоми.При този вариант се унаследяват един ген с дефект и един здрав ген. На свой ред, здравият ген кодира образуването на здрави хемоглобинови вериги. В резултат на това червените кръвни клетки ще съдържат еднакво количество хемоглобини S и A и ще образуват нормални червени кръвни клетки и нормални форми на протеинови вериги;
• Дете, засегнато от SCA.Този сценарий е възможен, ако двама родители са засегнати от сърповидно-клетъчна анемия или са нейни носители без симптоми.

Медицината все още не знае защо се появява SCA. Последни постиженияучени по този въпрос са идентифицирали фактори, влияещи генетични мутации.

Причината за влиянието върху мутацията може да бъде:

• Йонно облъчване.Те са поток от невидими за окото частици, които могат да действат върху генетиката на живите клетки, причинявайки мутации. Количествените показатели и тежестта на мутациите пряко зависят от дозата и продължителността на радиацията. Радиацията възниква в резултат на аварии в атомни електроцентрали, експлозии на атомни бомби и постоянни рентгенови изследвания.
• Маларийна инфекция.Развитието на сърповидно-клетъчна анемия се провокира от малариен плазмодий. На свой ред плазмодиите, влизащи в тялото, удрят червените кръвни клетки, което води до тяхното голямо количествено унищожаване. Това води до генетични мутации и по този начин се появява възможността за SCD. Някои учени смятат, че това е просто реакцията на тялото срещу ефектите на маларията, тъй като червените сърповидни клетки не се засягат от маларията;
• Вируси.Такива организми могат да прогресират изключително в рамките на жива клетка. Вирусът променя генетичната структура на клетката, като се вкоренява в нея. От това следва, че клетките започват да произвеждат вирусни фрагменти.
• Лекарства.Определено лекарствазасягат генетичната система и причиняват риск от мутация. Най-голяма опасност представляват лекарствата срещу тумори и лекарствата, които потискат имунната система.
• Заобикаляща среда.Те включват различни химикали, с които човек се сблъсква през живота си. Епихлорохидринът, който се използва в производствения процес на повечето лекарства, има огромна сила. Също така стирен, използван в производството на пластмаси. Цигареният дим има и отрицателни свойства.

Как да идентифицираме симптомите на SCAD?

Ако човек е асимптоматичен носител, тогава проявата на очевидни симптоми е възможна само при прогресиране до тежък стадий на хипоксия.

Асимптоматичният ход на заболяването може да прогресира от минимални симптоми до увреждане и възможна смърт.

Наличието на определени фактори може пряко или косвено да повлияе на тежестта на сърповидно-клетъчната анемия:

• Наличие на хемоглобин в кръвтаЕ.По-голямата му концентрация в кръвта отразява по-малко изразени симптоми. Ето защо добре, новородените нямат симптоми на сърповидно-клетъчна анемия;
• Социални фактори.Усложненията на заболяването могат да бъдат предотвратени чрез използване на ефективно лечение. Така че неговата наличност играе важна роля;
• Местоположение на лицето.Колкото по-високо е човек над морското равнище, толкова по-голямо е създаденото кислородно налягане. Тоест, колкото по-високо е човек над морското равнище, толкова по-ниска е концентрацията на кислород във въздуха. На страдащите от такава анемия е забранено да живеят в райони, разположени високо над морското равнище.

Очевидни признаци на сърповидно-клетъчна анемия са намаляване на живота на червените кръвни клетки, тъй като сърповидно-клетъчните клетки живеят по-малко, както и възможни усложнения, причинени от блокиране на сърповидно-клетъчните канали.

Директни показатели на СКА са:

• Увеличаване на размера на далака;
• Ясни признаци на капилярно запушване;
• Признаци на бърза смърт на червени кръвни клетки;
• Бърза инфекция с тежки инфекции;
• Хемолитични кризи;

Хемолитичните кризи са етапи на сърповидно-клетъчна анемия, които прогресират от всяка остра инфекция.

Ако червените кръвни клетки не се възстановят незабавно, е възможна смърт.

В началните етапи на заболяването хемопоетичната система на костния мозък и артериите, които хранят костите, са атакувани.

Поради това възникват симптоми на началния етап:

• Жълта кожа.Освобождаването на билирубин в кръвта, което се появява, когато червените кръвни клетки се деформират, допринася за жълтия оттенък на кожата и лигавиците. При нормални условия билирубинът се обработва от черния дроб и се екскретира от тялото. Жълтеницата възниква поради голям брой умиращи червени кръвни клетки, черният дроб просто не е в състояние да обработи целия билирубин;
• Мозъчна мъгла, замайване.При запушване на капилярите, водещи към мозъка, в него има недостиг на кислород, което налага незабавна намеса;
• Бледа кожа.Поради факта, че количественият показател на червените кръвни клетки пада, кожата придобива блед нюанс и става по-суха;
• Потъмняване на урината.При повишено количество билирубин в кръвта цветът на урината се променя;
• Затруднено дишане.При сърповидно-клетъчна анемия пациентите изпитват липса на въздух. Обикновено възниква при физическо натоварване или тежки форми на заболяване, както и при престой на места с висока надморска височина;
• Пренасищане на тялото с желязо.При постоянното повтаряне на тежки хемолитични кризи тялото е прекомерно наситено с желязо. Това ще доведе до усложнения във функционирането на засегнатите органи.
• Костите стават тънки;
• Гръбнакът е извит;
• На челото се появяват издутини и черепът може да се удължи.

Факт!Медицината все още не може да се пребори със сърповидно-клетъчната анемия, като я изкорени напълно, но чрез поддържане на лечението засегнатите хора могат да живеят спокойно до дълбока старост и дори да имат деца.

От преминаването през съдовете малък размерса невъзможни за сърповидни еритроцити, тогава поради запушване на съда могат да се появят следните симптоми:

• Съдово увреждане.Подуване и болка се записват в областта на ставите на долните крака, пръстите и ръцете;
• Приапизъм.Под това име се крие концепцията за ерекция на гениталния орган при мъжете, придружена от силна болка с продължителен характер. Това се случва, когато малки канали, доставящи кръв към пениса, са блокирани, което може да доведе до импотентност;
• Болезнени атаки.Когато някои малки съдове, които доставят кръв към органите, са блокирани, има недостиг на кислород до определени органи, което води до силна болка, с продължителност от няколко часа до индикатори от 1-2 дни;
• Деформация на костната структура.Честите деформации на костите и повишената чупливост ясно показват сърповидно-клетъчна анемия. Също така, в процеса на увреждане на костния мозък могат да настъпят промени в структурата на гръбначния стълб и ребрата;
• Сърдечна недостатъчност.При блокиране коронарни артерии, на фона на липса на кислород в сърцето, може да настъпи инфаркт. Сърцето също може да се увеличи по размер поради факта, че анемията и липсата на кислород водят до увеличаване на честотата на биенето му, което ще доведе до развитие на сърдечна недостатъчност.
• Урина с кръв.Ако сърповидните червени кръвни клетки блокират вените, които захранват бъбреците, тъканите, които образуват урина, се изчерпват и червените кръвни клетки проникват в тях. При продължително припокриване ще настъпи бъбречна недостатъчност;
• Намалено зрение.Когато капилярите, отговорни за кръвоснабдяването на ретината, са блокирани. Различните съдове са отговорни за различни функции, така че също може да се развие рязък спадзрение и може да доведе до слепота.

Какво представляват хемолитичните кризи?

Острите пристъпи, които се появяват в резултат на изразено разрушаване на червените кръвни клетки, се наричат ​​хемолитични кризи.

С напредването на кризата често се наблюдават втрисане, повръщане, обща отпадналост, както и пристъпи на болка в областта на ребрата, повишаване на телесната температура и задух.

Кризите се регистрират с патологии на кръвоносната система, с преливане на несъвместима кръв, вродена и придобита хемолитична анемия и употребата на определени лекарства.

Видове хемолитични кризи

Появата на хемолитични кризи на всеки етап от живота нормално явление. Ремисията може да продължи месеци или дори години, след което атаките ще се възобновят.

Появата на криза може да бъде повлияна от:

• Голяма физическа активност;
• Загуба на течност от тялото;
• Влиянието на твърде ниски и високи температури;
• Обострена генерализирана инфекция;
• Престой на надморска височина над две хиляди метра.

образование голям бройчервени сърповидни тела, които покриват малки капиляри и се разрушават в черния дроб, далака и костния мозък, количественият показател на червените кръвни клетки в кръвта намалява.

Разделянето на видове хемолитични кризи се извършва според основния симптом:

Съществува и много рядък тип хемолитична криза, наречена остър гръден синдром. Неговата особеност е рязко повишаване на температурата, болка в гърдите, твърд дъх. Продължителността на такава криза може да продължи до 1 месец.

Характеристики на симптомите по възрастова категория

Случаите на този вид анемия се регистрират както при деца, така и при възрастни.

При новородени до 3 месеца наддаването на тегло става както при здрави деца. Признаците на сърповидноклетъчна анемия може да включват подуване на крайниците на отделните пръсти на краката и ръцете, но това е при деца на възраст над шест месеца.

На една година може да се появи болка в краката, тяхната слабост и пожълтяване на кожата.

Терапията в този случай е насочена към разрешаване на кръвния съсирек в малките съдове. Тежки усложнения възникват от инфекциозни заболявания, които могат да доведат до сепсис и смърт.

Децата след петгодишна възраст са по-малко склонни да развият обща инфекция в тялото.

Защото вашият собствен имунитет започва да функционира. IN юношеството, може да се прояви в нисък ръст.

Жените, страдащи от този вид анемия, могат да раждат, но процесът на бременност трябва да се проведе под наблюдението на хематолог, за да се избегнат усложнения.

Наличието на множество симптоми е доста рядко, в повечето случаи има един вариант на патологията.

Какви усложнения могат да възникнат при SCD?

Постоянно повтаряне на хемолитични кризи, с хронична формасърповидно-клетъчната анемия може да доведе до патологии, които водят до усложнения или смърт.

При една трета от засегнатите се регистрира намаляване на размера на далака, както и неговото свиване. Това се случва в резултат на промяна от нормална тъкан в тъкан на белег.

Това води до деформация на имунната система на пациентите и повишена честота на сепсис (обща инфекция на тялото), пневмония и други заболявания.

Резултатът от хемолитичните кризи може да бъде:

• Самопрекъсване на бременността, преждевременно раждане;
• импотентност;
• Бъбречни патологии, бъбречна недостатъчност;
• Сърдечна недостатъчност;
• ретинопатия;
• Исхемични инсулти при деца;
• Белодробна хипертония;
• холецистит;
• и други.

Как и кой диагностицира SCA?

Дори на основата ясно тежки симптоми, диагнозата е доста трудна, тъй като симптомите на сърповидно-клетъчна анемия са подобни на симптомите на много кръвни заболявания.

Подробният анализ на медицинската история може да накара хематолога да подозира сърповидно-клетъчна анемия, което ще бъде тласък за насочване на пациента за изследване.

За този тип анемия се използват редица специфични изследвания:

• Клиничен кръвен тест;
• Биохимия на кръвта;
• рентгеново изследване;
• Изследване на хемоглобина чрез електрофореза.

Клиничен кръвен тест

Подозирайки абсолютно всяко кръвно заболяване, лекарите насочват пациентите за клиничен (общ) кръвен тест.

Той помага да се определи дали органите са в нормално състояние, а също така дава информация за правилната хематопоеза и наличието на инфекциозна инфекция. За този вид анализ са подходящи както кръв от пръст, така и от вена.

Събирането трябва да се извършва сутрин и на празен стомах. В деня преди теста се препоръчва да не се пие алкохол, да се пуши, да се приемат наркотици или хапчета. Всичко това е необходимо за по-точен индикатор за анализ.

При вземане на кръв от пръст със съмнение за сърповидно-клетъчна анемия, той се навива с турникет, създавайки условия за недостиг на кислород. Това провокира голям приток на червени сърповидни клетки към пръста, което спомага за по-лесното диагностициране.

Аномалии, които възникват в кръвта по време на SCD, са показани в таблицата по-долу (Таблица 1):

маса 1

Име на компонента	Какво означава това?	Общоприети стандарти	Отклонения при SCA (ХК – хемолитични кризи)
(RBC) Червени кръвни клетки	Намаленото ниво на червени кръвни клетки в тялото е свързано със сърповидно-клетъчна анемия и повишена смърт на червени кръвни клетки. По време на периодите на GC състоянието е особено характерно, тъй като повече от 50% от червените кръвни клетки могат да бъдат неутрализирани.	Мъже (М): 4,0 – 5,0 х 10 12 /л.	По-малко от 4,0 x 10 12/l.
		Жени (W): 3,5 – 4,7 х 10 12 /л.	По-малко от 3,5 x 10 12 /l
(HGB) Хемоглобин	Общото ниво на хемоглобина спада поради разрушаването на червените кръвни клетки.	M: 130 – 170 g/l.	По-малко от 130 g/l.
		F: 120 – 150 g/l.	По-малко от 120 g/l.
(WBC) Бели кръвни клетки	Този показател се увеличава, когато тялото е повредено инфекциозни заболявания, което е особено характерно за сърповидната анемия.	4,0 – 9,0 х 10 9 /л.	Броят на белите кръвни клетки над 9,0 показва наличието на инфекция.
(PLT) Тромбоцити	При голям размер на далака се унищожават не само сърповидни, но и нормални червени кръвни клетки, това се случва в случай на развитие на хиперспленизъм в кръвта.	180 – 320 х 10 9 /л.	В нормални граници или намалена.
(RET) Ретикулоцити	Намаляването на количествения показател на червените кръвни клетки допринася за производството на еритропоетин от бъбреците, в резултат на което се засилват процесите на кръвообразуване в костния мозък. В резултат на това по-голям брой ретикулоцити се освобождават в периферния кръвен поток.	M: 0,24 – 1,7%. F: 0,12 – 2,05%.	Повишени, особено БГ.
(Hct) Хематокрит	Съотношението на плазмените елементи и профилирани елементикръвта показва хематокрит. Хемолизата води до намаляване общ бройеритроцити, в резултат на което спада и хематокритният индекс.	М: 42 – 50%. Ж: 38 – 47%.	Отклонението е под нормата до 20%, в моментите на ГК.
(ESR) Скорост на утаяване на еритроцитите	Червените клетки се утаяват на дъното на епруветката с определена скорост. Ниското съдържание на червени кръвни клетки в организма ги кара да се отлагат по-бързо на дъното на епруветката.	M: 3 – 10 mm/час. F: 5 – 15 mm/час.	Повече от 10 mm/час. Повече от 15 mm/час.

Биохимия на кръвта

Този вид кръвен тест помага за по-широко определяне на състоянието на организма, дава показатели за почти всички органи на тялото, както и за количественото и качественото състояние на кръвта.

В биохимията също има нормални показатели, отклонението от което показва определена патология.

Биохимичното изследване за SCD е дадено по-долу (Таблица 2):

Таблица 2

Име	Какво означава това?	Нормален индикатор	Аномалии при сърповидно-клетъчна анемия (HK – хемолитична криза)
Индикатор за билирубин	Показва колко бързо се унищожават червените в далака.	4,5 – 17,1 µmol/l.	В пъти по-висока от нормалното.
Свободен плазмен хемоглобин	SGP показва скоростта на разрушаване на червените кръвни клетки в съдовете; по време на този процес в кръвта се освобождават многобройни количества хемоглобин.	По-малко от 220 mg/l.
Концентрация на хаптоглобин в плазмата	Протеинът, образуван в черния дроб, се нарича хаптоглобин. Той е отговорен за преместването на хемоглобина в далака за по-нататъшно унищожаване. Когато червените кръвни клетки умират в съдовете, нивата на хемоглобина се повишават, така че хаптоглобинът пада.	0,8 – 2,7 g/l.	Многократно над нормата, особено в периода на истерия.
Ниво на свободно желязо в кръвта	При GC plaza се повишава количественият показател на свободното желязо. Протеинът няма време да премахне цялото желязо, което се появява по време на разграждането на множество червени кръвни клетки, което повишава концентрацията на желязо в кръвта.	M: 17,9 – 22,5 µmol/l. F: 14,3 – 17,9 µmol/l.	В моменти на ГК този показателможе да бъде няколко пъти по-висока от нормалната.
Нива на аланин аминотрансфераза (ALAT) и аспартат аминотрансфераза (AST).	ALT и AST са ензими, съхранявани в черния дроб в преобладаващи количества. Колкото по-висок е техният показател, толкова повече чернодробна тъкан се разрушава.	M: до 41 U/l. F: до 31 U/l	В случай на обширно чернодробно увреждане, то е много по-високо от нормалното.

Нормални стойности на електрофореза на хемоглобина

Има видове патологични хемоглобини, които включват HbS (сърповидноклетъчен хемоглобин), MetHb (форма на хемоглобин с железен йон) и Hb-CO (карбоксихемоглобин, образуван, когато въглероден окис CO във въздуха), както и Hb-CO (гликиран хемоглобин, образуван при вдишване на CO във въздуха).

Електрофорезата на хемоглобина отговаря за показателите за качествения състав на хемоглобина в кръвта. Нормалните му показатели са показани в таблицата по-долу (Таблица 3):

Таблица 3

Как да премахнете болката?

Блокирането на малките капиляри от сърповидни червени кръвни клетки води до недостиг на кислород в органите, към които тези съдове доставят кръв. Това причинява силна болка в тези органи.

За бързо облекчаване на болката се използват болкоуспокояващи ( наркотични аналгетици), защото употребата на други видове лекарства не е подходяща. След премахване на болката терапията се поддържа с таблетки. Лекарствата за облекчаване на болката са дадени в таблицата по-долу (Таблица 4):

Име	Описание на действието	Дозировка	Ефективност
Трамадол	Намалява силата на болковите ефекти, включително опиоидните рецептори в тялото. Работи както с мозъка, така и с гръбначния мозък.	Прилага се интравенозно или перорално в доза от 50-100 mg. Дозировка: максимална дневна доза– 400 мг. Не се препоръчва употребата на деца под една година.	Ефектът се усеща след 15 минути, когато се приема перорално, но ако лекарството се инжектира във вена, след 5-10 минути. Ефектът продължава до 5-6 часа
Промедол	Анестезира, облекчава шока и има лек хипнотичен ефект. Чрез стимулиране на опиоидните рецептори, той блокира сигналите за болка към нервната система.	Приема се перорално, до 3-4 пъти на ден. Дозировка: деца над 2 години – 0,1 – 0,5 mg/kg; възрастни – 25 – 50 mg.	Действието на лекарството настъпва след 20 - 30 минути, с продължителност 2 - 4 часа.
Морфин	Осигурява аналгетични свойства чрез потискане на сигналите за болка към мозъка. Има усещане за щастие и комфорт. Лекарство с наркотичен характер.	Приема се през устата до 4-5 пъти на ден в зависимост от това колко силна е болката. Дозировка: деца – 0,2 – 0,8 mg/kg; възрастни – 10 – 20 мг Болката е изразена.	Ефектът на лекарството настъпва в рамките на 25-30 минути и продължава 4-6 часа.

Основният фокус на терапията е премахването болка, ранна превенция на образуването на кръвни съсиреци от сърповидни червени кръвни клетки, както и повишаване на количествения показател на червените кръвни клетки.

Факт!Средната продължителност на живота на засегнатите от SCD е 42 години за мъжете и 48 години за жените.

Как да предотвратим усложненията на SCD?

Медицината все още не е разработила лекарство, което да изкорени сърповидно-клетъчната анемия веднъж завинаги. Терапията е насочена към намаляване на количеството сърповидни червени кръвни клетки, които се образуват, както и предотвратяване на усложнения.

Следването на някои принципи, когато страдате от SCA, ще помогне за поддържане на нормално състояние:

• Новини здрав образживот;
• Елиминирайте излишните количества желязо в организма;
• Премахване на синдрома на болката;
• Кислородна терапия за по-голямо насищане на кръвта;
• Поддържа нормален брой червени кръвни клетки;
• Профилактика и лечение на инфекциозни заболявания.

Към поддържане правилното изображение life има и препоръки, сред които:

• Без прекомерна физическа активност;
• Откажете пушенето;
• Премахнете алкохолните напитки от храните, които консумирате;
• Пийте достатъчно вода;
• Географската надморска височина над хиляда и половина над морското равнище не е приемлива за настаняване на хора, страдащи от SCD;
• Избягвайте излагане на изключително ниски или високи температури.

Придържайки се към списъка с тези прости истини, страдащите от SCA могат да живеят нормално, без рецидиви или усложнения.

Какви са прогнозите на лекарите за пациенти със SCA?

Прогнозата за хомозиготна форма на заболяването е неблагоприятна, много пациенти умират през първите десет години от живота си от усложнения. При хетерозиготна форма прогнозата е по-благоприятна.

Протичането на това заболяване изисква внимателно наблюдение от лекар.

Ако в семейството има един пациент, всеки трябва да се консултира с лекар, за да избегне развитието на сърповидно-клетъчна анемия при други роднини.

При правилна терапия продължителността на живота се увеличава значително и лесно можете да живеете до старост.

Симптомите най-често се появяват единично, така че ако забележите някой от тях, незабавно се свържете с квалифициран лекар, не се колебайте. Отлагането на лечението „за по-късно“ може да струва живота ви. Не се самолекувайте и бъдете здрави.

• Кои лекари трябва да посетите, ако имате сърповидноклетъчна анемия?

Какво е сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемияе наследствена хемоглобинопатия, свързана с такова нарушение на структурата на протеина на хемоглобина, при което той придобива специална кристална структура - така нареченият хемоглобин S. Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S вместо нормален хемоглобин А, под микроскоп имат характерна форма на полумесец (сърповидна форма), за която тази форма на хемоглобинопатия и се нарича сърповидноклетъчна анемия.

Сърповидно-клетъчната анемия е много разпространена в ендемичните за малария региони на света и пациентите със сърповидно-клетъчна анемия имат повишена (макар и не абсолютна) вродена резистентност към инфекция от различни щамове на Plasmodium falciparum. Сърповидните червени кръвни клетки на тези пациенти също са резистентни към инфекция от Plasmodium falciparum in vitro.

Какво причинява сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При пациенти, които са хетерозиготни по гена на сърповидно-клетъчната анемия, наред със сърповидните еритроцити, носещи хемоглобин S, в кръвта присъстват и нормални еритроцити, носещи хемоглобин А. В този случай заболяването е по-слабо клинично изразено, протича по-леко и понякога не изобщо причиняват симптоми, а сърповидните еритроцити се откриват случайно по време на лабораторен кръвен тест. Хомозиготите за гена на сърповидноклетъчната анемия имат само сърповидни червени кръвни клетки в кръвта си, които носят хемоглобин S, и заболяването е тежко.

Ако и двамата родители са носители на сърповидно-клетъчния ген, децата им имат 25% шанс да имат сърповидно-клетъчна анемия и 50% шанс да наследят само предразположението. Ако само един родител има сърповидноклетъчен ген, няма абсолютно никакъв риск детето да има сърповидноклетъчна анемия, въпреки че има 50% шанс детето да наследи един сърповидноклетъчен ген.

Патогенеза (какво се случва?) по време на сърповидно-клетъчна болест

Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S, имат намалена устойчивост и намалена способност за транспортиране на кислород, поради което при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия разрушаването на червените кръвни клетки в далака се увеличава, продължителността на живота им се съкращава, хемолизата се увеличава и има често признаци на хронична хипоксия (недостиг на кислород) или хронична "свръхстимулация" на еритроцитната линия на костния мозък.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия се характеризира клинично със симптоми, причинени, от една страна, от тромбоза на кръвоносните съдове на различни органи от сърповидни еритроцити, а от друга, от хемолитична анемия. Тежестта на анемията зависи от концентрацията на HbS в червените кръвни клетки: колкото по-висока е, толкова по-ярки и по-тежки са симптомите. В допълнение, други патологични хемоглобини могат да присъстват в еритроцитите: HbF, HbD, HbC и др. Понякога сърповидно-клетъчната анемия се комбинира с таласемия, докато клинични проявленияможе да намалее или, напротив, да се увеличи.

IN начален периодЗаболяването засяга предимно костно-мозъчната система: появява се подуване, както и болка поради тромбоза на съдовете, захранващи ставата и костта. Възможна асептична некроза на главата бедрена костс последващо добавяне на инфекция и остеомиелит. Хемолитичните кризи обикновено се развиват след инфекции, имат регенеративен или хипорегенеративен характер и са основната причина за смърт при тези пациенти. В редки случаи се наблюдава секвестрационна криза поради отлагането на кръв в далака и черния дроб, което се изразява в синдром на коремна болка поради бързото разширяване на тези органи и е придружено от колапс; в този случай хемолизата може да отсъства, белодробните инфаркти възникват поради нарушена микроциркулация на нивото на белодробните съдове.

в втори периодпостоянен симптом е хемолитичната анемия. Развивайки се в тръбести костиХиперплазията на костния мозък (активната хематопоеза се появява в тях като компенсаторна реакция на хемолизата) е придружена от характерни скелетни промени: тънки крайници, извит гръбначен стълб, кулообразен череп с издутини в челото и париеталната кост. Хепато- и спленомегалия се развиват поради активиране на еритропоезата, както и вторична хемохроматоза и тромбоза; При някои пациенти се развива холелитиаза. Хемосидерозата на сърдечния мускул води до сърдечна недостатъчност, а хемосидерозата на черния дроб и панкреаса води до цироза на черния дроб и захарен диабет.

Тромбозата на бъбречните съдове протича с хематурия и последваща бъбречна недостатъчност. Неврологичните симптоми са причинени от инсулт, парализа на черепните нерви и др. Характерни трофични язвиНа долните крайници. Повечето пациенти с тежка сърповидно-клетъчна анемия умират в рамките на 5 години, а тези, които преживеят този период, навлизат в третия период, който се характеризира с признаци на лека хемолитична анемия. Техният далак обикновено не се палпира, тъй като повтарящите се инфаркти водят до неговото свиване - автоспленектомия. Черният дроб остава увеличен, неравномерно уплътнен и чести инфекциичесто приемат септичен курс.

Хематологични промени.Концентрацията на хемоглобина намалява (Хетерозиготните пациенти се чувстват практически здрави; анемия и морфологични промени в червените кръвни клетки се откриват при тях само при хипоксични условия (изкачване на планини, тежки стрес от упражнения, летене на самолети и др.). При тях обаче хемолитичната криза също може да бъде фатална.

По този начин, Клиниката на сърповидно-клетъчната анемия се характеризира с полисимптоми:жълтеница на кожата, хипоксичен синдром, хепатоспленомегалия, скелетна деформация, повтаряща се органна тромбоза; от хематологични симптоми: регенеративна анемия, сърповидност на еритроцитите, открити чрез специални тестове, хипербилирубинемия поради свободната фракция. Принадлежността на човек към определена етническа група дава основание да се подозира това заболяване и да се започне целенасочен преглед, за да се потвърди или изключи тази анемия.

Сърповидноклетъчна кризавключва следното; тромботична криза (вазооклузивна-инфекциозна); хемолитична криза, характеризираща се с рязко увеличаване на хемолизата и придружена от катастрофален спад на хематокрита с едновременното развитие на жълтеница; апластична криза, често провокирана от интеркурентна инфекция, причиняваща потискане на костния мозък или дефицит на фолиева киселина с животозастрашаващо понижение на хематокрита и броя на ретикулоцитите в периферната кръв; секвестрационна криза (необичаен симптом на сърповидно-клетъчна анемия при деца), клинично проявена с внезапно болезнено уголемяване на черния дроб и далака със съпътстваща панцитопения.

Тромботичната сърповидно-клетъчна криза, наблюдавана, разбира се, по-често от хемолитична или апластична, включва редица прогресивни патологични промени, които кулминират в клинично състояние с непоносима болка, прострация и тревожност на пациента. Първоначално може да се появи гризаща болка локално – в пищял, в периартикуларните области, в гърба, корема или гърдите. Пароксизмалната болка може да продължи само няколко часа, но впоследствие се връща с по-голяма сила и е по-продължителна. Описаното състояние на предстояща криза изглежда е вероятно да се появи при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, които изпитват неясен дискомфорт с ограничени данни обективно изследване(преглед) и наличието на симптоми, които първоначално изглеждат лесни за лечение с аналгетици и интравенозни течности. Всеки опитен лекар несъмнено е виждал такива пациенти да търсят многократно помощ в продължение на период от 48 до 72 часа, преди да достигне кулминацията си до нарастваща болка, изискваща хоспитализация. Диагнозата тромботична криза се поставя въз основа на клинични данни (преди получаване на лабораторно потвърждение); Значението на последните съобщения за повишена активност на алфа-хидроксибутират дехидрогеназата в кръвта при такива пациенти все още не е доказано. Повишаването на хемолитичната активност може да се прецени (ако има първоначални данни) чрез увеличаване на броя на ретикулоцитите в периферната кръв и намаляване на хематокрита. Последващи лабораторни изследваниянасочени към идентифициране на провокиращи фактори, включително пневмония, инфекция на пикочните пътища, фарингит, ацидоза и дехидратация.

Основите на терапията за вазооклузивна криза остават облекчаване на болката, рехидратация, коригиране на ацидозата и лечение на инфекция. Възможно е допълнително приложение на кислород, но то има слаб ефект върху напрежението на кислорода в застоялата микроваскулатура. Преливането на червени кръвни клетки е запазено за пациенти със значителна анемия (хематокрит под 17-18%), тъй като свободното преливане с хематокрит над 30% може да увеличи вискозитета на кръвта и да увеличи агрегацията на червените кръвни клетки с повишена микроваскуларна оклузия. Показано е непрекъснато допълнително приложение на фолиева киселина, като се има предвид повишеното производство на червени кръвни клетки със скъсяване на продължителността на живота им. Клиничната полезност на лекарства, които потискат образуването на сърповидноклетъчни еритроцити (урея, натриев цианат), не е доказана.

Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

В основата диагностика на сърповидно-клетъчна анемиялежи анализът физични свойствахемоглобин. Първият и най-стар метод за такъв анализ е изследването на т.нар. "мокро намазване" Когато кръвна натривка се навлажни с натриев метабисулфит, червените кръвни клетки се отказват от кислород и под микроскоп може да се види характерна промяна във формата им. За по-голяма точност изследването се повтаря след 24 часа. Друг, по-разпространен метод се основава на откриването на сърповидноклетъчен хемоглобин чрез неговата намалена разтворимост в определени буферни разтвори, която се определя от мътността на разтвора, съдържащ такъв хемоглобин. Широкото използване на този метод се дължи на възможността за бързо получаване на резултати (в рамките на 10-15 минути).

За съжаление, тези методи не позволяват да се разграничи хетерозиготно състояние от хомозиготно. Понастоящем това може да стане само чрез електрофореза на хемоглобин, т.е. анализ на подвижността му в електрическо поле. Без такъв анализ не е възможна нито точна диагноза, нито надеждна консултация, но за масови прегледи е твърде скъпо и отнема много време.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Към днешна дата Сърповидноклетъчната анемия е нелечимо заболяване.Идентифицирането му обаче е изключително важно за правилно лечениедруги заболявания при тези пациенти, както и да им се осигури адекватна хирургична и акушерска помощ. Правилното лечение на пациенти с хронична сърповидно-клетъчна анемия помага за предотвратяване на тежки екзацербации (кризи) и удължава живота.

В някои случаи развитието тежка кризаможе да бъде предотвратено чрез бързо прилагане на антибиотици в ранните етапи (за спиране на инфекцията) и инфузия на течности (хидратация). За лечение на развита криза, кислород, болкоуспокояващи, венозно приложениетечности и антибиотици. Понякога е необходимо да се прибегне до трансфузия на червени кръвни клетки, както и да се използват много други лекарства, като антиконвулсанти, за облекчаване на отделни симптоми.

Профилактика на сърповидноклетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия не може да бъде предотвратена. Въпреки това е препоръчително за двойки със сърповидно-клетъчна черта да потърсят генетична консултация.

Как можете да намалите въздействието на сърповидно-клетъчната анемия?
Въздействието на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде ефективно намалено чрез установяване на стратегически баланс между управлението на заболяването и програмите за превенция.

Сърповидно-клетъчната болест няма лечение, но ефектите от нея могат да бъдат облекчени чрез следните мерки:
Висок прием на течности
здравословно хранене
Добавки с фолиева киселина
Медикаментозно лечениеболка
Лечение на инфекции с антибиотици

Най-рентабилната стратегия за намаляване на тежестта на сърповидно-клетъчната анемия е да се допълни лечението на заболяването предпазни мерки. Евтините и надеждни кръвни тестове могат да идентифицират двойки, изложени на риск от деца, засегнати от болестта. Този генетичен скрининг е особено подходящ преди брака или решението за раждане на дете и дава възможност на съпрузите да обсъдят въпроси, свързани със здравето на семейството им. Последващото генетично консултиране информира носителите на характерни гени за рисковете, които могат да бъдат предадени на техните деца и за необходимо лечениеако детето е засегнато от сърповидно-клетъчна анемия. Пренатален скрининг за генетични заболяванияповдига конкретни етични, правни и социални въпросикоито изискват подходящо разглеждане.