ДНК анализ за рак. ДНК тест за рак. Ползите от генетичното изследване при определяне на чувствителността към рак

Злокачествени тумориса на второ място в списъка на най-честите причини за смърт в света. Пациентите често се обръщат към лекарите вече късни етапизаболявания, дори когато хирургични интервенциивече не дават резултати. Ето защо лекарите се фокусират върху навременното идентифициране на наследствените фактори, така нареченото предразположение към рак. Идентифицирането на рисковите фактори и групирането на пациентите в специфични групи за подробно проследяване трябва да играе роля важна роляза постигане на по-голям успех и ефективност на лечението.Тези стъпки ще ви позволят да откриете тумора в началото на неговото формиране и да помогнете за потискане на патологичния процес.

След поредица от изследвания учените са установили фактори, които значително увеличават риска от развитие на рак. Тези фактори се разделят на следните групи.

• химически канцерогени - увеличават риска от заболявания при хора, които са в постоянен контакт с вредни за здравето вещества;
• физически канцерогени - отрицателно въздействиеултравиолетово лъчение, експозиция по време на изследвания, включващи рентгенови лъчи и радиоизотопи, живеещи в райони с повишено съдържаниерадиоактивни вещества;
• биологичните канцерогени са вируси, които променят генетичната структура на клетката. Тази група включва и естествени хормони, които могат да развият карциноми на хормонално зависим орган. Високото съдържание на естроген например повишава риска от тумори на гърдата, а повишеното съдържание на тестостерон - злокачествен карцином на простатата;
• начин на живот - най-често срещаният фактор за въздействие при ракови патологии - тютюнопушене - повишава риска от рак на дихателните пътища и тумори на стомаха или шийката на матката.

Отделно и важно, от гледна точка медицински изследвания, фактор, на който в момента се обръща специално внимание, е наследствената предразположеност.

Изправен пред рак, в съзнанието на много хора започва да възниква същият въпрос: може ли болестта да се наследи или няма причина за безпокойство? Не трябва да се отпускате, тъй като наследствената предразположеност играе огромна роля в развитието на болестите.Гените са структурни области с нуклеинова киселинафункционално предават наследствеността на живите организми.Необходимата информация за по-нататъчно развитиеносител. Някои гени са отговорни за вътрешни органи, други поемат контрола върху показатели като цвят на косата, цвят на очите и т.н. В структурата на една клетка има повече от тридесет хиляди гена, които записват кода за синтеза на протеини.

Гените са част от хромозомите. При зачеването гестиращият плод получава половината от хромозомния набор от всеки родител.В допълнение към "правилните" гени могат да се предават и мутирали, което от своя страна ще доведе до изкривяване на генетичната информация и неправилен протеинов синтез - всички това може да има опасен ефект, особено ако супресорните гени и онкогени са обект на промени. Супресорите предпазват ДНК от увреждане, онкогените са отговорни за деленето на клетките.

Мутантните гени реагират напълно непредвидимо на околната среда. Тази реакция често води до появата на онкологични образувания.

Съвременната медицина не поставя под въпрос наличието на предразположеност към рак. Според някои данни 5-7% от случаите на рак са причинени от генетичен фактор. Сред лекарите дори има термин „ракови семейства“ - семейства, в които тумори са диагностицирани при най-малко 40% от кръвните роднини. В момента генетиците познават почти всички гени, отговорни за развитието на карциномите. За съжаление, молекулярната генетика е скъп клон на науката, особено по отношение на лабораторни изследвания, така че все още не е възможно да се използва широко. Основната работа на генетиците в момента е изучаването на родословия. След анализирането им е изключително важно да получите ефективни и ясни препоръки от специалист относно начина на живот на пациента, съвети за предотвратяване на появата на образувания. При различни формирак и като се има предвид възрастта на пациентите, интервалите между прегледите за определяне на правилния съвет могат да варират от повече до по-малко.

• наследяване на гени, отговорни за специфична форма на рак;
• предаване на гени, които повишават риска от заболяване;
• появата на заболяване поради наследяването на няколко характеристики едновременно.

Днес науката идентифицира няколко десетки различни видоверакови заболявания, които имат наследствен фактор.Най-често се откриват образувания в млечната жлеза, белите дробове, яйчниците, дебелото черво или стомаха, както и остра левкемия и злокачествен меланом.

Високата заболеваемост мотивира онколозите постоянно да разработват начини ранна диагностикаИ ефективно лечениерак, включително тези, възникващи поради генетично предразположение. При оценка на степента на унаследяване на риска от развитие на карцином е важно внимателно да се разгледа семейната история на пациента.

Трябва да се подчертаят следните характеристики на медицинското родословие:

1. Онкологични тумори при роднини на възраст под петдесет години.
2. Развитие на един и същи тип ракова патология в различни поколения в рамките на едно родословие.
3. Повтаряща се онкология при същите роднини.

Необходимо е да се обсъдят резултатите от изследването за семейни заболявания с генетичен онколог. Консултацията ще определи по-точно дали е необходимо изследване на предразположеността и риска.

Преди генетичен анализВнимателно сравнете плюсовете и минусите на тази процедура за себе си. От една страна, изследването може да определи рисковете от развитие на тумори, от друга страна, ще накара хората да се страхуват без реална причина, както и да имат неадекватно и „прекомерно“ отношение към здравето и да страдат от фобия от рак.

Нивото на наследствена предразположеност се определя чрез молекулярно-генетични изследвания. Той ви позволява да идентифицирате редица мутации в онкогени и супресорни гени, които са отговорни за повишен риск от онкологични патологии. Ако се открият рискове от развитие на рак, се препоръчва непрекъснато наблюдение от специалисти в областта на онкологията, които могат да диагностицират тумора в най-ранните му стадии. ранна фаза.

Генетичният анализ за рак е модерен метод за диагностика и профилактика на предразположеността към рак. Достоверни ли са подобни проучвания и всичко ли се изисква да бъде завършено? - въпроси, които засягат както учените, така и потенциалните пациенти.Като се има предвид, че в Русия генетичният анализ, например за рак на гърдата и рак на яйчниците, ще струва около 4500 рубли, става ясно, че мнозина биха искали първо да разберат дали наистина си струва да се въведе това проучване на разходите за лични и семейни вещи.

Показания за изследването

Генетичният анализ, който разкрива наследствеността на рака, може да определи рисковете от следните патологии:

• млечна жлеза;
• дихателни органи;
• полови органи (жлези);
• простатата;
• червата.

Друга индикация е подозрението за наличие на други заболявания при пациента.Такива неонкологични заболявания в бъдеще увеличават възможността от рак на различни органи.

В този случай е необходимо да се извърши диагностика и да се установи дали има определени вродени синдроми, които понякога предхождат ракови туморидихателни органи или храносмилателна система.

Какво показва генетичният тест?

Учените са установили, че промените в определени гени най-често водят до рак. Всеки ден в човешкото тяло се разпространяват клетки със злокачествени характеристики, но нашият имунитет, с подкрепата на специални генетични структури, се справя с тях.

Ако има нарушения в структурата на ДНК, работата на „защитните" гени се нарушава, като по този начин се увеличава рискът от рак. Такива „повреди" в гените се предават по наследство.

Може да се даде пример известен случайс Анджелина Джоли: един от роднините й беше диагностициран с карцином на гърдата, така че известната актриса се подложи на генетично изследване и тя от своя страна идентифицира мутации в гените. Уви, единственото нещо, което лекарите можеха да направят в този случай, беше да премахнат гърдите и яйчниците, тоест елиминираха органите, в които се развиха мутиралите гени. Не забравяйте обаче, че всеки случай е индивидуален и методите за превенция и лечение могат значително да се различават от описания пример.

Може ли да се вярва на генетичния анализ?

Дисфункция в гените BRCA1 и BRCA2, която, когато нормална операцияпредотвратяват появата на рак на гърдата и яйчниците. Но с течение на времето лекарите забелязаха, че времето и парите, изразходвани за генетично развитие, не намаляват значително смъртността сред жените. Следователно не си струва да се използва генетичен анализ като скрининг диагностичен метод за всеки отделен човек, но такъв анализ е доста подходящ за идентифициране на рискови групи.

Доверяването на получените резултати е индивидуален избор. Ако резултатът е отрицателен, вероятно не е необходимо спешно да се извършва профилактика пълно премахванеорган. Въпреки това, ако все още се открият аномалии в гените, започнете внимателно да наблюдавате здравето си и провеждайте периодична диагностика.

IN процентТрудно е да се определят показатели за генетична диагностика, тъй като това изисква анализ на голям брой случаи както с положителни, така и с отрицателни резултати. Въпреки това вече можем да кажем със сигурност, че подобен анализ е много чувствителен и на резултатите от него трябва да се разчита.

Резултатите, получени след изследването, няма да отговорят 100% на въпроса на пациента дали някога ще се разболее от рак. Трудно е да се направят изводи въз основа на отрицателен резултат: той само показва, че рискът от развитие на рак не е по-висок от средните статистически показатели на населението.Но положителният отговор предоставя по-точна и подробна информация както за лекаря, така и за човека. се изследва.

За да гарантирате точността на резултатите от теста, не забравяйте за правилата за подготовка за анализ.

• елиминирайте алкохола седем дни преди диагнозата;
• спрете да пушите три до пет дни преди кръводаряване;
• Последното хранене е десет часа преди изследването.

Кой трябва да се тества?

Генетичното изследване има неточни показания за изследване на конкретната възраст или общо физическо състояние на пациента. Всеки може да се тества, особено ако полагането на теста ще помогне не само да придобие известна сигурност, но и ще донесе спокойствие.

Въпреки това има няколко примера, в които все пак си струва да се подложите на преглед:

• Ако майката на младо момиче е диагностицирана с тумор в млечната жлеза, не трябва да чакате няколко години, за да проверите това момиче за предразположеност, по-добре е незабавно да предупредите себе си и други по-млади кръвни роднини. Препоръчва се преглед за потвърждаване или отхвърляне генетична мутацияи риска от развитие на рак;
• Мъжете на възраст над 50 години, които са били диагностицирани със сериозни остри или хронични проблеми с простатата, трябва да бъдат изследвани и оценени за риска от растеж на тумор на простатата;
• общо взето всякакви злокачествени образуванияроднините вече са достатъчна причина за анализа, но за да предпише преглед, се доверете на лекар генетик, който може да оцени получените резултати.

Не забравяйте, че възрастта на изследваното лице няма абсолютно никакво значение при извършване на теста.Разрушаването на гените е програмирано при раждането.Така, ако на 25 години резултатите показват, че гените са в в перфектен ред, тогава няма смисъл да се подлагате на същото изпитание след десет, петнадесет, двадесет години.

Обща профилактика на рака

Появата на тумори, дори при изразена наследственост, може да бъде частично предотвратена.

• предавам се лоши навиципристрастяващи вещества (алкохол, тютюнопушене);
• яжте здравословни храни, като увеличите консумацията на зеленчуци и плодове в диетата и намалите животинските мазнини;
• поддържане на теглото в нормални граници;
• осигурете на тялото постоянни физически упражнения;
• предпазва кожата от пряка ултравиолетова радиация;
• осигурете необходимите ваксинации;
• преминават превантивна диагностика;
• незабавно потърсете медицинска помощ в случай на проблеми в тялото.

Грижовното и внимателно отношение към собственото ви тяло е ключът към намаляване на шансовете за рак. Винаги е по-лесно да се предотврати заболяване, отколкото да се лекува.

Дори ако възможността за рак е 100% установена, превантивните методи са ограничени. Обикновеното наблюдение при онколог без задълбочен преглед, например, не може да се разглежда като ефективна профилактика, а по-скоро като пасивно изчакване да се появи болестта. В същото време драстичните интервенции като превантивното отстраняване на млечните жлези не винаги са оправдани и имат смисъл.

За съжаление, днес, освен наблюдение от лекар и изследвания, онкологията не предоставя надеждни методи и средства за превенция.

1. Проучете медицинската история на семейството и в няколко поколения.
2. Периодично се наблюдавайте при онколог, особено ако кръвните роднини са болни.
3. Подложете се на генетичен анализ, ако има причина да се притеснявате за резултатите въз основа на изследваното родословие.
4. Използвайте съвети за превенция и подобряване общо състояниездраве за намаляване на рисковите фактори, независимо от резултатите от теста.

Основното нещо, което трябва да запомните е, че предразположението към заболяване не е самото заболяване. Поддържайте положително отношение, отделяйте повече време на собственото си здраве и поверете грижите си на специалисти в областта на онкологията и генетиката.

Високата честота на раковите заболявания принуждава онколозите да работят всеки ден по въпросите на ранната диагностика и ефективно лечение. Генетично изследване за рак- това е един от съвременни методипревенция на рака. Дали обаче това изследване наистина е надеждно и трябва ли да се предписва на всички? е въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Показания

Днес генетичният анализ за рак ни позволява да идентифицираме риска от развитие на ракови патологии:

• млечна жлеза;
• яйчници;
• маточна шийка;
• простатата;
• бели дробове;
• червата и по-специално на дебелото черво.

Освен това за някои има генетична диагноза вродени синдроми, наличието на които увеличава вероятността от развитие на рак на няколко органа. Например, синдромът на Li-Fraumeni говори за риска от надбъбречни жлези, панкреас и кръв, а синдромът на Peutz-Jeghers говори за вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва този анализ?

Днес учените са открили редица гени, промените в които в повечето случаи водят до развитие на рак. Всеки ден десетки злокачествени клетки, Но имунната система, благодарение на специални гени, успява да се справи с тях. И ако има сривове в определени ДНК структури, тези гени не работят правилно, което дава шанс за развитие на онкология.

Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от. Неизправностите в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карцином на тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак дава информация за промените в тези и други гени.

Уврежданията в тези гени се предават по наследство. Всеки знае случая с Анджелина Джоли. В семейството й имаше случай на рак на гърдата, така че актрисата реши да се подложи генетична диагностика, който идентифицира мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно, единственият начин, по който лекарите можеха да помогнат в случая, беше да направят операция за отстраняване на гърдите и яйчниците, за да няма точка на приложение на мутиралите гени.

Има ли противопоказания за провеждане на теста?

Няма противопоказания за провеждане на този анализ. Не бива обаче да се прави като рутинен преглед и да се приравнява на кръвен тест. В крайна сметка не е известно как ще се отрази диагностичният резултат психологическо състояниетърпелив. Следователно анализът трябва да се предписва само ако има строги показания за това, а именно регистрирани случаи на рак при кръвни роднини или ако пациентът има предраково състояние (напр. доброкачествено образованиемлечна жлеза).

Как протича тестът и трябва ли да се подготвя по някакъв начин?

Генетичният анализ е доста прост за пациента, тъй като се извършва чрез еднократно вземане на кръв. След това кръвта се подлага на молекулярно-генетично изследване, което позволява да се определят мутациите в гените.

Лабораторията разполага с няколко реагента, специфични за определена структура. Едно вземане на кръв може да тества за дефекти в няколко гена.

Тестът не изисква специална подготовка, но не пречи да се спазват общоприетите правила при кръводаряване. Тези изисквания включват:

1. Избягвайте алкохола седмица преди диагнозата.
2. Не пушете 3-5 дни преди кръводаряване.
3. Не приемайте храна 10 часа преди изследването.
4. 3-5 дни преди кръводаряване спазвайте диета, изключваща мазни, пикантни и пушени храни.

Доколко може да се вярва на подобен анализ?

Най-изследвано е откриването на дефекти в гените BRCA1 и BRCA2. С течение на времето обаче лекарите започнаха да забелязват, че годините на генетични изследвания не оказват значително влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и рак на яйчниците. Поради това методът не е подходящ като скринингов диагностичен метод (провежда се за всеки човек). И като преглед на рисковите групи се провежда генетична диагностика.

Основният фокус на анализа на генетичната предразположеност към рак е, че ако има прекъсване в определен ген, човек има или е изложен на риск да предаде този ген на децата си.

Дали да се довери или не на получените резултати е личен въпрос на всеки пациент. Ако резултатът е отрицателен, може да не е необходимо превантивно лечение (отстраняване на орган). Въпреки това, ако се открият дефекти в гените, определено си струва да следите внимателно здравето си и редовно да провеждате превантивна диагностика.

Чувствителност и специфичност на анализа за генетична предразположеност към рак

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват надеждността на теста. Чувствителността ни казва какъв процент от пациентите с дефектен ген ще бъдат открити от този тест. И индикаторът за специфичност показва, че този тест ще открие точно този генен срив, който кодира предразположеност към онкология, а не към други заболявания.

Определянето на проценти за генетична диагностика на рак е доста трудно, тъй като трябва да се проучат много случаи на положителни и отрицателни резултати. Може би по-късно учените ще могат да отговорят на този въпрос, но днес можем да кажем със сигурност, че изследването има висока чувствителност и специфичност и на резултатите от него може да се разчита.

Полученият отговор не може да успокои пациента на 100%, че ще се разболее или няма да се разболее от рак. Отрицателен резултатгенетичното изследване предполага, че рискът от развитие на рак не надвишава средния за населението. Положителният отговор дава по-точна информация. Така при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът е 60-90%, а 40-60%.

Кога и за кого е подходящо да се направи този тест?

Този анализ няма ясни показания за приемането му, независимо дали е определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е била диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде прегледана. Препоръчва се незабавно да се подложи на генетичен тест за рак, за да се потвърдят или отхвърлят мутации в гените, кодиращи развитието на ракови патологии.

По отношение на туморите на простатата, всеки мъж над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатитБи било полезно да се проведе генетична диагностика, за да се оцени и рискът. Но най-вероятно е неуместно да се извършва диагностика на хора, чието семейство не е имало анамнеза за злокачествено заболяване.

Не сте сигурни в правилността на предписаната Ви диагноза и лечение? Видео консултация със специалист от световна класа ще ви помогне да разсеете съмненията си.Това е реална възможност да се възползвате от квалифицирана помощ от най-добрите от най-добрите и да не плащате повече за нищо.

Показания за генетичен анализ за рак са случаи на откриване злокачествени новообразуванияот кръвни роднини. И прегледът трябва да бъде предписан от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за провеждане на теста няма никакво значение, тъй като дефектът в гените е присъщ от раждането, така че ако на 20 години гените BRCA1 и BRCA2 са нормални, тогава няма смисъл да се прави същото изследване 10 или повече години по-късно.

Фактори, изкривяващи резултатите от анализа

Ако диагнозата е извършена правилно, няма екзогенни фактори, които могат да повлияят на резултата. Въпреки това, при малък брой пациенти по време на изследването могат да бъдат открити генетични дефекти, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчно познаване. И когато се комбинират с неизвестни промени и мутации в раковите гени, те могат да повлияят на резултата от теста (т.е. специфичността на метода намалява).

Интерпретация на резултати и норми

Генетичният тест за рак не е изследване с ясни стандарти; не трябва да се надявате, че пациентът ще получи резултат, който ясно посочва „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Крайното заключение се влияе от фамилната история на пациента:

1. Развитие на злокачествени патологии при роднини под 50-годишна възраст.
2. Появата на тумори на едно и също място в няколко поколения.
3. Повтарящи се случаи на рак при едно и също лице.

Колко струва един такъв анализ?

Днес такава диагностика не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът е принуден да поеме всички разходи.

В Украйна изследването на една мутация струва около 250 UAH. Въпреки това, за да бъдат данните надеждни, трябва да се изследват няколко мутации. Например, за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации (1750 UAH), за рак на белия дроб - 4 мутации (1000 UAH).

В Русия генетичният тест за рак на гърдата и яйчниците струва около 4500 рубли.

Ракът отнема милиони животи всяка година. Ракът е втората водеща причина за смърт след сърдечно-съдови заболявания, а по отношение на страха, който го съпътства определено е първият. Тази ситуация е възникнала поради схващането, че ракът е труден за диагностициране и почти невъзможен за предотвратяване.

Всеки десети случай на рак обаче е проява на мутации, присъщи на нашите гени от раждането. Съвременна наукави позволява да ги хванете и значително да намалите риска от заболяване.

Специалисти в областта на онкологията обясняват какво представлява ракът, доколко ни влияе наследствеността, кой е препоръчителен генетичен тест като превантивна мярка и как може да помогне при вече открит рак.

Иля Фоминцев

Изпълнителен директор на Фондация за превенция на рака „Не напразно“

Ракът е по същество генетично заболяване. Мутациите, които причиняват рак, са или наследени и тогава присъстват във всички клетки на тялото, или се появяват в някаква тъкан или специфична клетка. Човек може да наследи от родителите си специфична мутация в ген, който предпазва от рак, или мутация, която сама по себе си може да доведе до рак.

Първоначално възникват ненаследствени мутации здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. Ракът се развива предимно при хора зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме няколко десетилетия. Хората преминават през този път много по-бързо, ако са наследили дефект по рождение. Следователно при туморните синдроми ракът се появява в много по-млада възраст.

Тази пролет излезе една прекрасна - за случайни грешки, които възникват при удвояването на ДНК молекулите и са основният източник на онкогенни мутации. При ракови заболявания като рак на простатата техният принос може да достигне 95%.

Най-често причината за рака са именно ненаследствени мутации: когато човек не е наследил никакви генетични дефекти, но през целия живот в клетките се натрупват грешки, които рано или късно водят до образуването на тумор. По-нататъшното натрупване на тези увреждания вече вътре в тумора може да го направи по-злокачествен или да доведе до появата на нови свойства.

Въпреки факта, че в повечето случаи ракът възниква поради случайни мутации, човек трябва да вземе много сериозно наследствения фактор. Ако човек знае за наследствените мутации, които има, той може да предотврати развитието на конкретно заболяване, за което е изложен на много висок риск.

Има тумори с изразен наследствен фактор. Това са например ракът на гърдата и ракът на яйчниците. До 10% от тези ракови заболявания са свързани с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Най-разпространеният вид рак сред нашето мъжко население, ракът на белия дроб, се причинява най-вече от външни фактори и по-точно от тютюнопушенето. Но ако приемем, че външните причини са изчезнали, тогава ролята на наследствеността би била приблизително същата като при рака на гърдата. Тоест, в относително отношение за рак на белия дроб, наследствените мутации са видими доста слабо, но в абсолютни числа това все още е доста значимо.

В допълнение, наследственият компонент се проявява доста значително при рак на стомаха и панкреаса, колоректален рак и мозъчни тумори.

Антон Тихонов

научен директор на биотехнологичната компания yRisk

Повечето от онкологични заболяваниявъзниква поради комбинация от случайни събития на клетъчно ниво и външни фактори. Въпреки това, в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля за появата на рак.

Нека си представим, че една от онкогенните мутации се е появила в зародишна клетка, която е имала късмета да стане човек. Всяка от приблизително 40 трилиона клетки на този човек (и неговите потомци) ще съдържа мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова, и рискът от развитие на определен вид рак при носител на мутация ще бъде значително по-висок.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение заедно с мутация и се нарича наследствен туморен синдром. Туморните синдроми се срещат доста често - при 2-4% от хората и причиняват 5-10% от случаите на рак.

Благодарение на Анджелина Джоли най-известният туморен синдром стана наследственият рак на гърдата и яйчниците, който се причинява от мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Жените с този синдром имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният риск е много по-нисък - 5,6%. Увеличава се вероятността от развитие на рак и на други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете и простатната жлеза.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известни са туморни синдроми, които причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други по-рядко срещани видове тумори.

Знанието, че вие ​​или вашите роднини имате наследствен туморен синдром, може да бъде много полезно, за да намалите риска от развитие на рак, да го диагностицирате в ранен стадий и да лекувате заболяването по-ефективно.

Носителството на синдрома може да се определи с помощта на генетичен тест и следните характеристики на вашата семейна история ще посочат, че трябва да направите теста.

Множество случаи на един и същи вид рак в семейството;

Заболявания в ранна възраст по дадено показание (за повечето показания - преди 50 години);

Единичен случай на специфичен вид рак (например рак на яйчниците);

Рак във всеки от чифтните органи;

Роднина има повече от един вид рак.

Ако някое от горните е характерно за вашето семейство, трябва да се консултирате с генетик, който ще прецени дали медицински показанияза да си направите генетичен тест. Носителите на наследствени туморни синдроми трябва да се подложат на задълбочен скрининг за рак, за да се открие рак на ранен етап. А в някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Въпреки факта, че наследствените туморни синдроми са много чести, западните национални здравни системи все още не са въвели генетично изследване за мутации на носители в широко разпространена практика. Тестването се препоръчва само ако има конкретна фамилна анамнеза, която предполага конкретен синдром, и само ако е известно, че лицето има полза от тестването.

За съжаление, този консервативен подход пропуска много носители на синдромите: твърде малко хора и лекари подозират съществуването на наследствени форми на рак; висок рискболестта не винаги се проявява в семейната история; Много пациенти не знаят за болестите на своите близки, дори когато има кого да попитат.

Всичко това е проява на съвременното медицинска етика, който казва, че човек трябва да знае само това, което ще му донесе повече вреда, отколкото полза.

Освен това лекарите си запазват правото да преценяват коя е ползата, коя вредата и как се отнасят един към друг, изключително за себе си. Медицинските познания са същата намеса в светския живот като хапчетата и операциите и следователно мярката на знанието трябва да се определя от професионалисти в ярки дрехи, в противен случай нищо няма да се случи.

Аз, както и моите колеги, смятам, че правото на знание за собственото здравепринадлежи на хората, а не на медицинската общност. Ние извършваме генетични тестове за наследствени туморни синдроми, така че тези, които искат да знаят за своите рискове от развитие на рак, могат да упражнят това право и да поемат отговорност за собствения си живот и здраве.

Владислав Милейко

Директор на Atlas Oncology Diagnostics

С развитието на рака клетките се променят и губят първоначалния си генетичен „облик“, наследен от техните родители. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изучават само наследствени мутации. Да открия слаби местатумори, трябва да се извърши молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция.

Геномната нестабилност позволява на тумора да натрупва генетични аномалии, които могат да бъдат полезни за самия тумор. Те включват мутации в онкогени - гени, които регулират деленето на клетките. Такива мутации могат значително да повишат активността на протеините, да ги направят нечувствителни към инхибиторни сигнали или да причинят повишено производство на ензими. Това води до неконтролирано делене на клетките, а впоследствие и до метастази.

какво е таргетна терапия

Някои мутации имат известни ефекти: знаем точно как те променят структурата на протеините. Това прави възможно разработването на лекарствени молекули, които ще действат само върху туморните клетки и няма да унищожават нормалните клетки на тялото. Такива лекарства се наричат насочени. За да работи съвременната таргетна терапия, е необходимо да се знае какви мутации има в тумора, преди да се предпише лечение.

Тези мутации могат да варират дори в рамките на един и същи вид рак (нозология)при различни пациенти и дори при тумора на един и същи пациент. Ето защо за някои лекарства се препоръчва молекулярно-генетично изследване в инструкциите към лекарството.

Определянето на молекулярните промени на тумора (молекулярно профилиране) е важно звено във веригата за вземане на клинични решения и значението му само ще нараства с времето.

Към днешна дата по света се провеждат повече от 30 000 изследвания на антитуморна терапия. Според различни източници до половината от тях използват молекулярни биомаркери, за да включат пациенти в проучване или да ги наблюдават по време на лечението.

Но какви ползи предоставя молекулярното профилиране на пациента? Къде е мястото му в клиничната практика днес? Въпреки че тестването е задължително за редица лекарства, това е само върхът на айсберга на настоящите възможности за молекулярно тестване. Резултатите от изследванията потвърждават влиянието на различни мутации върху ефективността на лекарствата, а някои от тях могат да бъдат намерени в препоръките на международните клинични общности.

Известни са обаче поне 50 допълнителни гена и биомаркери, чийто анализ може да бъде полезен при избора лекарствена терапия(Chakravarty et al., JCO PO 2017). Тяхното определение изисква използването съвременни методигенетичен анализ като секвениране с висока пропускателна способност(NGS). Секвенирането дава възможност да се открият не само често срещани мутации, но и да се „разчете” пълната последователност от клинично значими гени. Това ни позволява да идентифицираме всички възможни генетични промени.

На етапа на анализиране на резултатите се използват специални биоинформационни методи, които помагат да се идентифицират отклонения от нормалния геном, дори ако настъпи важна промяна в малък процент от клетките. Тълкуването на получения резултат трябва да се основава на принципите медицина, основана на доказателства, тъй като очакваният биологичен ефект не винаги се потвърждава в клинични проучвания.

Поради сложността на провеждането на изследвания и интерпретирането на резултатите, молекулярното профилиране все още не се е превърнало в „златен стандарт“ в клиничната онкология. Има обаче ситуации, при които този анализ може значително да повлияе на избора на лечение.

Възможностите на стандартната терапия са изчерпани

За съжаление, дори и при правилно лечение, болестта може да прогресира и не винаги има избор алтернативна терапияв рамките на стандартите за това раково заболяване. В този случай молекулярното профилиране може да идентифицира „мишени“ за експериментална терапия, включително клинични изпитвания(например TAPUR).

диапазонът от потенциално значими мутации е широк

Известно е, че някои видове рак, като недребноклетъчен рак на белия дроб или меланом, имат много генетични изменения, много от които могат да бъдат мишени за таргетна терапия. В този случай молекулярното профилиране може не само да разшири избора възможни вариантилечение, но и помагат за определяне на приоритетите при избора на лекарства.

Редки видове тумори или тумори с първоначално лоша прогноза

Молекулярните изследвания в такива случаи помагат за начална фазаидентифицирайте по-пълна гама от възможни възможности за лечение.

Молекулярното профилиране и персонализирането на лечението изискват сътрудничеството на специалисти от няколко области: молекулярна биология, биоинформатика и клинична онкология. Следователно такова изследване като правило струва повече от конвенционалните лабораторни изследвания и стойността му във всеки конкретен случай може да бъде определена само от специалист.

[42-019 ] Предразположение към колоректален рак

2590 рубли.

Поръчка

Генетичен тест, който разкрива обща наследствена предразположеност към колоректален рак и предракови аденоматозни полипи на дебелото черво. Състои се от изследване на генетичния маркер LOC727677 (Location:8q24.21), който се свързва с повишен риск от развитие на колоректален рак.

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Букален (букален) епител, венозна кръв.

Как правилно да се подготвим за изследване?

Не е необходима подготовка.

Обща информация за изследването

Колоректалният рак (рак на дебелото черво и ректума) е един от най-често срещаните ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него. На първо място, рисковата група включва хора, които са имали рак в семейството си.

Симптомите на колоректалния рак са многобройни и неспецифични. Често се развива от предварително образувани аденоматозни полипи. Навременното откриване и отстраняване на полипи на дебелото черво може да предотврати развитието на рак и се характеризира с благоприятна прогноза, следователно редовен прегледтолкова важно. От диагностика инструментални изследваниябариева клизма или колоноскопия с биопсия се използва за потвърждаване на туморна тъкан. Лечението на колоректален рак зависи от неговото местоположение, размер и степен на разпространение, както и от възрастта и здравословното състояние на пациента. хирургияе обичайно лечение на колоректален рак.

Генетичното изследване се състои в анализ на състоянието на генетичния маркер LOC727677 G(g.41686854)T, който характеризира риска от колоректален рак. Анализът разкрива общо предразположение и не е свързан с диагнозата редки формиранен фамилен колоректален рак, свързан с гени MSH2И MLH1(наследствен неполипозен рак на дебелото черво, синдром на Линч). Локус LOC727677 (8q24) е регион, който директно взаимодейства с гена МYC, който често играе водеща роля в развитието на злокачествени новообразувания поради нарушена регулация на синтеза на протоонкогени (те кодират протеини, участващи в контрола на клетъчния растеж, делене и диференциация).

Вътрешната повърхност на дебелото черво е в контакт с голяма сумафактори, които могат да доведат до увреждане на клетките. Поради това клетките, покриващи чревната стена, се обновяват постоянно. Мутация, която засяга ген, който контролира клетъчния растеж, може да доведе до неконтролируемо делене на клетките, обикновено причинявайки предраков тумор (аденоматозен полип). Ако не се лекува навреме, може в крайна сметка да се развие в рак.

Когато се идентифицира генетичен риск при липса на патология, основният метод за превенция е дългосрочното клинично наблюдение, своевременно лечениевсички предракови състояния и елиминиращи фактори, които повишават риска от рак.

Фактори, допринасящи за развитието на колоректален рак:

• хранителни характеристики ( високо съдържаниев диетата на месо и храни, богати на животински мазнини, и ниско съдържание на растителни храни);
• прекомерна консумация на алкохол;
• пушене;
• възраст над 55 години;
• заседнал начин на живот;
• наследственост (възможността за наследствено предаване на заболяването се доказва от наличието на синдроми на фамилна полипоза; има приблизително 3-кратно увеличение на риска от развитие на колоректален рак сред роднини от първа степен на пациенти с рак или полипи на дебелото черво);
• възпалителни заболявания на червата (неспецифични язвен колит, болест на Crohn, панколит с продължителност на заболяването повече от 10 години);
• анамнеза за аденом на дебелото черво;
• дифузна фамилна полипоза, единични и множествени полипи, вилозни тумори;
• анамнеза за рак на вътрешните полови органи или гърдата при жени;
• фамилни ракови синдроми;
• имунодефицитни състояния;
• работа в опасно производство ( висока честотаколоректален рак сред работещите с азбест).

Кога е насрочено изследването?

• С фамилна анамнеза за заболяването (близки роднини са диагностицирани колоректален рак или аденоматозна полипоза).
• За първични тумори, локализирани както в дебелото черво, така и в други органи (гърди, матка, простата).

Какво означават резултатите?

LOC727677 G(g.41686854)T

Клинично значими генотипове, свързани с повишен риск от колоректален рак: Ж/ Ж, Ж/ T. При пациенти с такива генотипни варианти рискът се повишава 1,5-2 пъти в сравнение с общата популация.

Важни бележки

Липсата на мутация в изследвания генетичен маркер не изключва колоректален рак поради други причини, включително наследствени ракови синдроми.

Генетични маркери

• LOC727677 (LOC727677). Откриване на мутация G(g.41686854)T (регулаторна област на гена)

• Цитологично изследване на материал, получен по време на ендоскопия (FGDS, бронхоскопия, ларингоскопия, цистоскопия, сигмоидоскопия, колоноскопия)
• Хистологично изследване на хирургичен материал

Повечето медицински центрове и клиники ви принуждават да отделите известно време за вземане на тестове: първо ще трябва да посетите отново лабораторията. Медицинският център AvroMed в Москва ви предлага бързо и лесно да преминете необходимото медицински изследвания. В рамките на няколко дни всички изследвания ще бъдат завършени и резултатът ще ви бъде изпратен по имейл.

Нашите специалисти работят по най-високото ниво: те имат солиден опит на своя страна, сертификати за качество за лабораторна диагностика, квалификационни категории. При събиране на материал за изследване нашият център използва изключително инструменти за еднократна употреба, а при вземане на кръв се използват само специални вакуумни тръби, които изключват контакта на биоматериала с заобикаляща среда. Всичко това е ключът към точността на резултатите от изследванията и безопасността на нашите пациенти.

Предимства от провеждането на медицински изследвания при нас

• надежден резултат: надеждността на тестовете от нашата лаборатория е 99,8%, а изследването се контролира с помощта на компютър;
• оптимална цена: цените на нашите услуги са с порядък по-ниски от цената на услугите на повечето московски лаборатории;
• ефективност: бързите резултати ви позволяват да диагностицирате заболяването своевременно и да започнете адекватно лечение.

В лабораторията медицински център"AvroMed" можете да вземете:

• клиничен и биохимичен кръвен тест - ви позволява да определите количеството на червените кръвни клетки, хемоглобина, скоростта на утаяване на еритроцитите, левкоцитна формулакръв, а също и да добиете представа за функционално състояниечовешки органи и системи, идентифицирайте възпалителен процеси максимално изясняване на диагнозата;
• анализ на урината - (общ, според Нечипоренко и др.) лабораторно изследване на урината за диагностични цели, включително микро- и макроскопски, органолептични, биохимични, физикохимични изследвания и микроскопски анализ на уринарния седимент;
• анализът на изпражненията е копрограма, която дава представа за това как функционира храносмилателната системадали има кървене в червата ни позволява да преценим функционирането на жлъчната система и наличието на хелминтиаза;
• идентифициране на инфекциозни патогени - ви позволява да идентифицирате причинителите на повечето заболявания, включително вирусни. За тази цел АвроМед използва такива техники като: бактериална култура, бактериоскопия (анализ на цитонамазка), ДНК диагностика и серологична реакция;
• Бързият кръвен тест за ХИВ ви позволява да изясните ХИВ статуса на пациента чрез идентифициране на вирусни носители. Нашата техника дава възможност за откриване на антигени и антитела срещу HIV в един комбиниран анализ, без да се прибягва до няколко изследвания;
• Изследване на хормони - ви позволява точно да определите титъра на определени хормони в кръвта на пациента. Това дава възможност да се прецени наличието на ендокринологични заболявания и редица хормонално зависими заболявания;
• комплексни анализиза бременни жени - необходимия минимум изследвания, от които зависи благосъстоянието очаквана майкаи нейното бебе. Можете не само да предадете всичко наведнъж необходими тестове, но и да участват в изчерпателни проучвания;
• спермограма – при нас можете бързо и най-важното в удобно за вас време да подадете семенен материал, за да определите неговите функционални характеристики.

Подготовка за тестове

Всички продукти и лекарства, които могат да изкривят резултатите от лабораторните изследвания, трябва да бъдат отменени предварително.

Кръв:

Приема се преди хранене и преди други изследвания. В някои случаи вземането на проби съвпада с физиологичните цикли на човек.

Урина:

Събирането се извършва от 8.00 до 12.00 часа. За анализ вземете порция (50-100 ml), събрана на празен стомах, в чист съд с широко гърло. Непосредствено преди вземането е задължителен тоалетът на външните полови органи; Средната част от урината се събира. За някои изследвания са необходими няколко порции или цялата дневна урина на пациента (тест на Нечипоренко или тест за съдържание на захар).

За копрограма или тест за хелминтни яйца, изпражненията (около 1 g) се събират в стерилен контейнер с широко гърло без предварителна подготовка. Изпражненията за бактериална култура се събират директно от здравен работник с помощта на стерилна примка. В случай на допускане антибактериални лекарства, те трябва да бъдат временно отменени. За да проверите за окултна кръвОт диетата трябва да се изключат храни, които оцветяват изпражненията: домати, риба и месо.

Урогенитални изследвания:

Преди да предадете материала, трябва да се въздържате от уриниране за около 3 часа. В продължение на 3 дни избягвайте употребата на локални анестетици, полов акт и прием на алкохол. Две седмици преди вземането на проби не приемайте антибактериални лекарства.

*Моля, имайте предвид, че цената на услугите в клоновете може леко да варира.