Амиотрофична латерална склероза, булбарна форма. Странична (латерална) амиотрофична склероза (и ALS синдром). Аеробна тренировъчна програма за ALS

Болест на двигателните невронни клетки, кръстена на Лу Гериг, кръстена на Шарко, болест на моторните неврони - всичко това е амиотрофична латерална склероза, която също се нарича латерална склероза и ѝ дава съкращението, с което е повече или по-малко известна - ALS. Защо повече или по-малко, а не например широко? Защото днес в света има около 350 хиляди души с ALS. И по-голямата част от не само гражданите, които са далеч от медицината, но и професионалните лекари са чели само за такава диагноза в учебниците, но никога не са виждали, още по-малко лекувани, пациент с ALS.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за подпомагане на пациенти с тази нелечима дегенеративна патология на централната нервна система. Поставиха им разочароваща диагноза и ги изпратиха у дома, за да умрат мъчително от задушаване, тъй като дори хосписите не разполагаха с подходящи условия и оборудване за поддържане и удължаване на живота на тези пациенти.

Заболяването е нелечимо. И неговият произход определено е неизвестен. Тоест кой, кога и защо може да получи ALS, лекарите не могат да кажат. Известна е само световна статистика - 350 хиляди пациенти в момента, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около два нови случая на 100 000 души годишно.

Между другото. Известно е, че заболяването засяга хора след 40 години (предимно са известни случаи и др ранен старт, но децата не страдат от амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете страдат от ALS по-често от жените.

По-голямата част от диагнозите се поставят на възраст между 50 и 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след диагностицирането. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата почти винаги се поставя година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години живот с открит ALS. Само 5% от пациентите живеят повече от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последствията са неизбежни. Мозъчната кора на главата е засегната, дегенеративни променигръбначният мозък е изложен, ядрата на черепните нерви се провалят, постепенно се разрушават мускулна система. В резултат на смъртта на невроните, пациентът изпитва парализа, пълна атрофия на мускулната тъкан, дихателните мускули се провалят и настъпва задушаване.

важно! За да поддържат живота си, пациентите се нуждаят от постоянна помощ от специалисти в различни области, както и късни етапизаболявания, е необходима сложна и скъпа апаратура.

Необходима е специална помощ дори по време на диагностиката на това заболяване. Не всички лекари са се сблъскали с това заболяване, особено след като симптомите му са разнообразни и променливи.

причини

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са установени. Има хипотези за генетични мутации, което стана естеството на болестта, няколко от тях дори са открити, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото те знаят в момента.

За да се класифицира по някакъв начин заболяването, се разграничават две форми: спорадични и фамилни.

Фамилната форма може да се подозира, когато по-възрастните роднини на пациента имат анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и склонност към самоубийство. Понякога помага да се потвърди това предположение генетично изследване, но не в сто процента от случаите.

Спорадичният ALS възниква от неизвестен източник и по каква причина.

Начало на заболяването

По правило от първите прояви на симптомите до диагностицирането на заболяването минава около година или година и половина. Това са световни статистики. Първите симптоми са неясни и незабележими и са толкова „безвредни“, че по-голямата част от пациентите, дори тези, които знаят за диагноза като ALS, са сигурни, че в никакъв случай нямат това заболяване.

важно! След появата на първите симптоми състоянието на човек не се влошава рязко само поради това, че първоначално се увреждат само част от невроните, а здравите, неувредени клетки поемат техните функции. Но постепенно увреждането обхваща все по-голям брой клетки, здравите престават да се справят с функциите си и състоянието на пациента се влошава.

Симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Те са много и са различни. Освен това не е задължително всичко да се проявява във всеки и не непременно в определен ред. Но всеки от тези симптоми и особено последователната или едновременна проява на няколко от тях трябва да ви предупреди и да изисква спешно посещение на лекар.

Таблица. Описание на симптомите на ALS.

важно! Според статистиката, ако пациентите с ALS не бъдат подпомогнати да се справят със симптомите си, продължителността на живота им от момента на появата на първите симптоми е от година и половина до пет години. Ако пациентът получи помощ, животът му се удължава с години, а в някои редки случаи самата болест отшумява и си отива. Тези случаи са изключителни, но ги има. Излекуваните пациенти се изследват, опитвайки се да открият причината, поради която болестта е отстъпила, но засега безуспешно.

Диагностика на ALS

Трудността е, че развитието на ALS започва незабележимо и се случва индивидуално, т.н начални симптомисе пренебрегват от повечето пациенти и ранната диагностика е трудна.

ALS често се идентифицира, когато пациентите търсят одобрение за други диагнози.

От какво се оплакват пациентите с амиотрофична латерална склероза? ранни стадиинеговото възникване.

Между другото. Заболяването не е лесно за диагностициране, тъй като разпространението му не е широко разпространено, първоначалните симптоми са сравнително леки и могат да бъдат признаци на редица други заболявания. ALS няма специфичен симптом или набор от симптоми и болестта може да засегне всеки пациент по различен начин.

Ако педиатър, когато пациент дойде при него със симптоми, подобни на ALS, подозира това конкретно заболяване, той пише направление за невролог. След това пациентът ще има серия от различни видовепрегледи, които се извършват както в амбулаторни, така и в болнични условия.

Може да не започне утре.

Статията няма да говори за пациенти с рак или заразени с ХИВ хора, а за тези, които са станали жертви на ситуацията и имат рядко, неизучено заболяване - амиотрофична латерална склероза.

Амиотрофична латерална склероза (ALS), тежка, рядка (среща се в два до шест случая от сто хиляди), заболяване нервна система човек, при който се засягат и унищожават клетките му - неврони, или по-точно моторни неврони (отговорни за двигателните функции на тялото), резултатът е парализа и мускулна атрофия.

Смъртта настъпва поради недостатъчност на дихателните мускули. Заболяването прогресира бавно, прогресира силно и води до смърт.

Ако пациентите развият симптоми на амиотрофична латерална склероза, практически няма шанс за оцеляване.

Според статистиката пациентите умират в рамките на 5 години след диагностицирането на това заболяване. Други имена за този вид могат да бъдат намерени в медицинската литература. заболявания:

• Болест на Луис Гериг (по-често се използва в англоговорящите страни);
• заболяване на моторния неврон;
• Болест на Шарко (той го описва за първи път през 1869 г.).

Причини за ALS

Причините за амиотрофична латерална склероза все още не са точно установени и се проучват.

Учените са установили, че причината за заболяването е появата на четириверижна ДНК в човешки клетки(в големи количества), което води до нарушаване на протеиновия синтез, но как това се отразява на разрушаването на моторните неврони все още не е проучено, така че е трудно да се постави правилна диагноза, необходима е консултация с няколко специалисти в тази област.

Рискови фактори

Заболяването започва да се развива на възраст 30-50 години. Около 5% от пациентите имат наследствена форма, останалите не са свързани с наследствеността.

Специалистите в областта на ALS не откриват влияние на подобни фактори върху заболяването. Как:

• инфекция;
• климат;
• наранявания;
• предишни заболявания, така че обясненията, отнасящи се до тях, нямат положителни резултати;

по време на някои научно изследванеУстановена е връзка между БАН и пестицидите, но все още няма научна теория за това.

Симптоми на заболяването

Въпреки факта, че болестта се развива по различен начин при всеки и всички симптоми са индивидуални, не е възможно да се отделят общи, идентични, но въз основа на предишен клинични изпитванияВъзможно е да се опишат някои от тях.

На първия етапмогат да се наблюдават заболявания при пациенти с амиотрофична латерална склероза симптоми:

1. Неволен смях или плач(физическо увреждане на мозъка), често се бърка с психично заболяванеи се обръщат към грешните специалисти.
2. Двигателни нарушения(пациентът по-често започва да изпуска предмети, да се спъва, частична и периодична атрофия на мускулите, тяхното отслабване и изтръпване).
3. Нарушение на говора(повтарящи се думи, пациентът може да забрави казаното).
4. Амиотрофия(най-често се отнася до дланите, ръцете, краката, раменете, лопатката, ключицата на пациента).
5. конвулсии(поява на внезапни крампи в мускулите на прасците или леко потрепване на мускулите на цялото тяло).
6. Заболяването е прогресиращо, което означава, че с течение на времето пациентът може напълно да загуби способността си да извършва действия, които преди са били лесни за него (например закопчаване на копчета на дрехи).
7. С напредването на заболяването пациентът ще има ще зачестят паданията, ще има нужда от рамки за ходене, и впоследствие инвалиден стол. Поради отслабване на мускулите на врата, главата ще падне към гърдите. Поради обхвата на заболяването на мускулите на багажника, за пациента ще бъде трудно да се изправи, да седне или да стане.
8. Говорът ще стане бавен, през „носа“, като резултат - може да го загуби напълно. Някои пациенти продължават да говорят до края на дните си.
9. ще възникне затруднено сгъване на краката, в резултат на което ще прераснат в мускулни спазми.
10. Има един феномен - "слюноотделяне"(има неясен и недоказан характер). Пациентът започва да се задушава и има нужда от ентерално хранене.
11. Проблеми с дишането. Дихателните мускули отслабват и диафрагмата се забавя.
12. Появява се:задушаване (в резултат на кислородно гладуванехалюцинации, дължащи се на тях), главоболие, безсъние (поради кошмари).
13. Появата на парализа.Прогресира и пациентите остават на легло (появява се запек).

Заболяването не е проучено, така че същите симптоми могат да бъдат приписани на подобни заболявания на мозъка и нервната система. системи:

• аутизъм;
• Болестта на Паркинсон;
• множествена склероза.

Диагностика

Има много заболявания с подобни симптоми, т диагнозата най-често се поставя чрез изключване, тоест изхвърляне една по една болести (вече по-изучени) от списъка на предполагаемите.

Въпреки това Международната федерация по неврология е определила критерии, въз основа на които може да се смята, че пациентът има амиотрофична латерална склероза БАС:

• идентифициране на разрушаване на моторни неврони (въз основа на клинични данни (наблюдение));
• откриване на разрушаване на моторни неврони (въз основа на електрофизиологични данни (изследване на клетки));
• прогресиране на процеса на разрушаване на моторните неврони (клинични изследвания).

С други думи, докато не се постави диагноза, лечението по правило не се провежда или е неефективно, което допълнително усложнява хода на заболяването.

Снимката показва какво увреждане на органите на тялото причинява амиотрофичната латерална склероза.

Лечение на патология

Лечението на амиотрофичната латерална склероза е почти невъзможно на този етап от развитието на медицината.

Състои се, на първо място, при поддържаща лекарствена терапия.

Той е насочен към облекчаване на мускулна слабост или треперене на крайниците, към забавяне на развитието на заболяването, но не осигурява пълно излекуване.

Съвременната медицина познава едно лекарство, патентовано в Европа, но нерегистрирано в Русия и поради това не може да бъде предписано от лекар.

Неговото име Рилузол, който се предлага под формата на таблетки.

болен предписани са антиоксиданти, тъй като се смята, че пациентите с ALS и амиотрофична латерална склероза са по-податливи от другите пациенти на свободни радикали, които засягат разрушаването на клетките, но клинични изпитванияне са доказали своите положителни ефекти.

лекари препоръчително е да се използва поддържаща терапиякойто се състои от релаксиращ масаж и ароматерапия. Смята се, че спокойствието и релаксацията ще помогнат на пациента да преодолее симптомите на ALS.

Ако все още сте диагностицирани със синдром на амиотрофична латерална склероза, вашите близки не трябва да се разстройват преди време, а се опитайте да улесните останалата част от живота на пациента.

Прогноза

Заболяването е прогресиращо и най-често фатално.

След появата на признаци и симптоми на това заболяване, продължителността на живота на пациентите не надвишава 5 години.Неблагоприятен знак е напреднала възрастпациента и развитието на аномалии във функционирането на тялото.

Кампания в подкрепа на изследванията в областта на изследването на ALS

До 2011 г. ALS не беше в списъка редки заболявания(рядкост се определя от наличието на пациенти с тази форма на заболяването). Това не е изненадващо. По-лесно е да се етикетира нещо като „безнадеждно“, отколкото да се даде надежда чрез изучаване на болест.

През 2014г промоцията започназа набиране на средства в подкрепа на развитието на изследванията на това заболяване. Това се дължи на факта, че на пациентите не се осигурява необходимото медицинско лечениеи няма налични лекарства за лечение на ALS. Пациентите се радват на всеки нов ден, без надежда за възстановяване.

Амиотрофична латерална склероза - тежка неизлечима болестЦНС. Слабото му познаване оставя малък шанс на болния човек да се възстанови успешно.

Което обаче започна през напоследъкИзследванията дават надежда, че през следващите години ще бъде възможно да се идентифицират причините за това ужасно заболяване и лекарите ще се научат да се борят с него.

Видео: За живота на пациентите с амиотрофична латерална склероза (ALS)

Документален филм за трудния живот на ALS. Какво може да се направи с това заболяване, как да се улесни живота на пациентите?

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) (известна още като болест на моторния неврон, мотоневронна болест, болест на Шарко, в англоезичните страни - болест на Лу Гериг) - прогресираща, нелечима дегенеративно заболяванецентрална нервна система, в която настъпва увреждане както на горната (моторна кора), така и на долната (предните рога) гръбначен мозъки ядрата на черепните нерви) на двигателните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Главна информация.

Болестта не е известна отдавна. Описан за първи път от Жан-Мартен Шарко през 1869 г. Според статистиката се открива при 2-5 души на 100 000 души население годишно, което предполага, че тази патология е сравнително рядка. Общо в света има около 70 хиляди пациенти с амиотрофична латерална склероза. Болестта обикновено се проявява при хора над 50 години.

Съвсем наскоро се предполага, че случаите на амиотрофична латерална склероза се регистрират по-често при високоинтелигентни хора, професионалисти в своята област, както и при спортисти, които са били в добро здраве през целия си живот.

В 90% от случаите ALS е спорадичен, а в 10% има фамилен или наследствен характер, както с автозомно-доминантен (предимно), така и с автозомно-рецесивен тип наследяване. Клиничните и патологични характеристики на фамилния и спорадичния ALS са почти идентични.

Точната етиология на ALS не е известна.

Патогенеза.

Същността на заболяването се крие в дегенерацията на моторните неврони, т.е. под влияние на редица причини започва процесът на разрушаване нервни клеткиотговорни за мускулните контракции. Този процес засяга невроните на мозъчната кора, мозъчните ядра и невроните на предните рога на гръбначния мозък. Моторните неврони умират и никой друг не изпълнява техните функции. Нервни импулсивече не достига до мускулните клетки. И мускулите отслабват, развиват се парези и парализи и се развива атрофия на мускулната тъкан.

Ако амиотрофичната латерална склероза се основава на мутация в гена на супероксид дисмутаза-1, тогава процесът изглежда по следния начин. Мутантната супероксид дисмутаза-1 се натрупва в митохондриите на моторните неврони (в енергийните станции на клетката). Това "пречи" на нормалния вътреклетъчен транспорт на протеинови образувания. Протеините се свързват помежду си, сякаш се слепват, и това започва процеса на дегенерация на клетките.

Ако причината е излишъкът от глутамат, тогава механизмът, който задейства разрушаването на моторните неврони, е следният: глутаматът отваря канали в невронната мембрана за калций. Калцият се втурва в клетките. Излишният калций от своя страна активира вътреклетъчните ензими. Изглежда, че ензимите „смилат“ структурите на нервните клетки, като по този начин се образуват голям бройсвободни радикали. И тези свободни радикалиувреждат невроните, което постепенно води до пълното им унищожаване.

Предполага се, че ролята на други фактори в развитието на ALS също е задействането на свободнорадикално окисление.

Класификация на ALS, форми:

• лумбосакрален;
• цервико-торакален;
• булбарен: с увреждане на периферен двигателен неврон в мозъчния ствол;
• високо: с увреждане на централния двигателен неврон.

Честите симптоми, характерни за всяка форма на амиотрофична латерална склероза, са:

• чисто двигателни нарушения;
• липса на сензорни нарушения;
• липса на нарушения на органите за уриниране и дефекация;
• стабилно прогресиране на заболяването с улавяне на нови мускулни маси до пълна неподвижност;
• наличието на периодични болезнени крампи в засегнатите части на тялото, те се наричат ​​крампи.

Първоначални прояви на заболяването:
.слабост в дисталните части на ръцете, неловкост при извършване на фини движения на пръстите, изтъняване на ръцете и фасцикулации (мускулни потрепвания)
.по-рядко заболяването дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза
Също така е възможно заболяването да започне с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите)
крампи (болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се появяват при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването
ALS в повечето случаи се характеризира с асиметрични симптоми.

Лумбосакрална форма:

При тази форма на заболяването са възможни два варианта:

• заболяването започва само с увреждане на периферния двигателен неврон, разположен в предните рога на лумбосакралния гръбначен мозък. В този случай пациентът развива мускулна слабост в единия крак, след това се появява в другия, сухожилните рефлекси (коленни, ахилесови) намаляват, мускулният тонус на краката намалява, постепенно се образува атрофия (това изглежда като загуба на тегло в краката, т.к. ако „изсъхне“). В същото време се наблюдават фасцикулации в краката - неволни мускулни потрепвания с малка амплитуда („вълни“ на мускулите, „движещи се“ мускули). Тогава мускулите на ръката се включват в процеса, техните рефлекси също намаляват и се образува атрофия. Процесът отива по-високо - включва се булбарната група моторни неврони. Това води до появата на симптоми като затруднено преглъщане, замъглена и неясна реч, назален тон на гласа и изтъняване на езика. Появява се задушаване при хранене и започва да увисва Долна челюст, се появяват проблеми с дъвченето. Има и фасцикулации по езика;
• в началото на заболяването се разкриват признаци на едновременно увреждане на централните и периферните моторни неврони, които осигуряват движение в краката. В този случай слабостта в краката се комбинира с повишени рефлекси, повишен мускулен тонус и мускулна атрофия. Появяват се патологични симптоми на краката на Бабински, Гордън, Шефер, Жуковски и др., а след това подобни промени настъпват и в ръцете. Тогава се включват и моторните неврони на мозъка. Появяват се смущения в говора, преглъщането, дъвченето, потрепване на езика. Присъединяват се бурен смях и плач.

Цервико-торакална форма:

Може също да дебютира по два начина:

• увреждане само на периферния двигателен неврон - появяват се парези, атрофия и фасцикулации, намален тонус на едната ръка. След няколко месеца същите симптоми се появяват и в другата ръка. Ръцете придобиват вид на „маймунска лапа“. В същото време в долните крайници се откриват повишени рефлекси и патологични признаци на стъпалото без атрофия. Постепенно мускулна силанамалява в краката, а булбарната част на мозъка е включена в процеса. И тогава се появява замъглено говорене, проблеми с преглъщането, пареза и фасцикулации на езика. Слабостта в мускулите на врата се проявява чрез увисване на главата;
• едновременно увреждане на централните и периферните двигателни неврони. В ръцете има едновременно атрофии и повишени рефлекси с патологични признаци на ръцете, в краката има повишени рефлекси, намалена сила и патологични симптоми на краката при липса на атрофии. По-късно се засяга булбарната област.

Булбарна форма:

• При тази форма на заболяването първите симптоми на увреждане на периферния двигателен неврон в мозъчния ствол са артикулационни нарушения, задавяне при хранене, назъл глас, атрофия и фасцикулации на езика. Движението на езика е затруднено. Ако е засегнат и централния двигателен неврон, тогава тези симптоми са придружени от повишаване на фарингеалните и мандибуларните рефлекси, бурен смях и плач. Повръщащият рефлекс се засилва.

С напредване на заболяването се образуват парези на ръцете с атрофични промени, повишени рефлекси, повишен тонус и патологични признаци на краката. Подобни промени настъпват и в краката, но малко по-късно.

Висока форма:

Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването протича с първично увреждане на централния двигателен неврон. В същото време се образува пареза във всички мускули на тялото и крайниците с повишен мускулен тонус и патологични симптоми.

Булбар и висока форма ALS има лоша прогноза. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервико-торакалната и лумбосакралната форма. Каквито и да са първите прояви на болестта, тя прогресира стабилно.

Парезите на различни крайници водят до нарушена способност за самостоятелно придвижване и самообслужване. Включването на дихателната мускулатура в процеса първоначално води до появата на задух при физическа дейност, след това задухът ви притеснява в покой, появяват се епизоди остър недостигвъздух. В крайните стадии независимото дишане е просто невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна изкуствена вентилация.

Според различни източници продължителността на живота на пациент с ALS варира от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години след диагностицирането. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно приковани към леглото, дишането се поддържа от вентилатор. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде спиране на дишането, усложнения под формата на пневмония, тромбоемболия, инфекция на рани от залежаване с генерализиране на инфекцията.

Диагностика:

Сред параклиничните изследвания най-значимото диагностична стойностима електромиография. Разкрива се широко разпространено увреждане на клетките на предните рога (дори в клинично непокътнати мускули) с фибрилации, фасцикулации, положителни вълни, промени в потенциала на двигателните единици (тяхната амплитуда и продължителност се увеличават) при нормална скорост на възбуждане по протежение на влакната. на сетивните нерви. Плазмените нива на CPK могат леко да се повишат

Трябва да се подозира амиотрофична латерална склероза:
.с развитие на слабост и атрофия и евентуално фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката
.със загуба на тегло в тенарните мускули на една от ръцете с развитие на слабост на аддукция (привеждане) и противопоставяне палец(обикновено асиметричен)
.в този случай се затруднява хващането на големи и показалците, затруднено вземане на малки предмети, закопчаване на копчета, писане
.с развитие на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза
.ако пациентът развие дизартрия (нарушение на говора) и дисфагия (нарушение на преглъщането)
.когато пациентът изпитва крампи (болезнени мускулни контракции)

Диагностични критерии за ALS:

• Признаци на лезии на долните моторни неврони (включително ЕМГ данни в клинично пощадени мускули).
• Симптоми на увреждане на горния двигателен неврон
• Прогресивен курс

Критерии за изключване на ALS
За да се диагностицира амиотрофична латерална склероза, липсата на:
сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност (възможна парестезия и болка)
тазови нарушения - нарушения на уринирането и дефекацията (възможно е добавянето им в крайните стадии на заболяването)
.зрително увреждане
.вегетативни нарушения
.Болестта на Паркинсон
Деменция тип Алцхаймер
.ALS-подобни синдроми

Критерии за потвърждаване на ALS:

Диагнозата ALS се потвърждава:

• Фацикулации в една или повече области
• ЕМГ признаци на невронопатия
• Нормална скорост на възбуждане по двигателните и сензорните влакна (дисталните двигателни латентности могат да бъдат увеличени)
• Липса на проводен блок

Диференциална диагноза на ALS (ALS-подобни синдроми):
.Спондилогенна цервикална миелопатия.
Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
.Краниовертебрални аномалии.
.Сирингомиелия.
.Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
.Фамилна спастична парапареза на Strumpel.
.Прогресивна спинална амиотрофия.
.Постполиосиндром.
.Интоксикация с олово, живак, манган.
Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
.Диабетна амиотрофия.
.Мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.
.Болест на Кройцфелд-Якоб.
.Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
.ALS синдром с парапротеинемия.
.Аксонова невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
.Синдром на Гилен-Баре.
.Миастения.
.Множествена склероза
.Ендокринопатии (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
.Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, които продължават с години без признаци на увреждане на двигателната система.
.Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, енцефалит, пренасян от кърлежи, невросифилис, лаймска болест).
.Първична латерална склероза.

Диагностични изследвания за ALS синдром.

За изясняване на диагнозата и провеждане диференциална диагнозаза синдром на ALS се препоръчват следващ прегледтърпелив:

Кръвен тест (ESR, хематологични и биохимични изследвания)

Рентгенова снимка на гръдни органи

Изследване на функцията на щитовидната жлеза

Определяне на витамин В12 и фолиева киселинав кръвта

Серумна креатинкиназа

ЯМР на мозъка и, ако е необходимо, на гръбначния мозък

Лумбална пункция.

Няма ефективно лечение на заболяването. Единственото лекарство, инхибиторът на освобождаване на глутамат рилузол (Rilutek), забавя смъртта с 2 до 4 месеца. Предписва се по 50 mg два пъти дневно.

Основата на лечението е симптоматична терапия:

Физиотерапия.

Физическа дейност. Пациентът трябва, доколкото е възможно, да подкрепя физическа дейностС напредването на заболяването възниква необходимостта от инвалидна количка и други специални устройства.

Диета. Дисфагията създава риск от навлизане на храна в дихателните пътища. Понякога има нужда от сонда за хранене или гастростомия.

Използване на ортопедични устройства: цервикална яка, различни гуми, приспособления за хващане на предмети.

При крампи (болезнени мускулни спазми): карбамазепин (финлепсин, тегретол) и/или витамин Е, както и магнезиеви препарати, верапамил (изоптин).

За спастичност: баклофен (Baclosan), Sirdalud и клоназепам.

За жабурене, атропин или хиосцин (Buscopan).

Ако е невъзможно да се яде поради нарушение на преглъщането, се поставя гастростомна тръба или назогастрална сонда. Ранната перкутанна ендоскопска гастростома удължава живота на пациентите средно с 6 месеца.

При болкови синдромиизползвайте целия арсенал от аналгетици. Включително наркотични аналгетици в крайните стадии.

Понякога антихолинестеразните лекарства (неостигмин метилсулфат - прозерин) носят известно временно подобрение.

Церебролизин във високи дози (10-30 ml IV капково в продължение на 10 дни повтарящи се курсове). Има редица малки проучвания, показващи невропротективната ефикасност на Cerebrolysin при ALS.

Антидепресанти: Серталин или Паксил или Амитриптилин (някои пациенти с ALS предпочитат това именно поради страничните ефекти - причинява сухота в устата и съответно намалява хиперсаливацията (саливация), която често измъчва пациентите с ALS).

Кога респираторни нарушения: изкуствена вентилация в болниците по правило не се извършва, но някои пациенти купуват преносими вентилатори и извършват механична вентилация у дома.

В ход са разработки за използването на растежен хормон и невротрофични фактори при ALS.

Напоследък има активно развитие на лечението със стволови клетки. Този метод обещава да бъде обещаващ, но все още е на етап научни експерименти.

Амиотрофичната латерална склероза е фатално заболяване. Средна продължителностЖивотът на пациентите с ALS е 3 - 5 години, но 30% от пациентите живеят 5 години, а около 10 - 20% живеят повече от 10 години от началото на заболяването.

Неблагоприятни прогностични признаци са напреднала възраст и булбарни нарушения (след появата на последните пациентите живеят не повече от 1 - 3 години).

Няма специфична профилактика.

Амиотрофична латерална склероза(ALS, или „болест на Шарко“, или „болест на Gehrig“, или „болест на двигателния неврон“) е идиопатично невродегенеративно прогресиращо заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рога на гръбначния мозък и моторните ядра на мозъчния ствол, както и кортикални (централни) моторни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно нарастваща пареза (слабост), мускулна атрофия, фасцикулации (бързи, неправилни контракции на снопчетата мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в булбарните мускули и мускулите на крайниците. Преобладаването на булбарната форма на заболяването с атрофии и фасцикулации в мускулите на езика и нарушения в говора и гълтането обикновено води до по-бързо нарастване на симптомите и смърт. В крайниците преобладава атрофичната пареза в дисталните части, по-специално е характерна атрофичната пареза на мускулите на ръцете. Слабостта в ръцете се увеличава и разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката, като е характерно развитието както на периферна, така и на централна спастична пареза. В повечето случаи заболяването прогресира за 2-3 години, като обхваща всички крайници и булбарната мускулатура.

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се основава на задълбочен анализ клинична картиназаболявания и се потвърждава от електромиографско изследване.

Няма ефективно лечение на заболяването. Тя се основава на симптоматична терапия.

Прогресията на двигателните нарушения завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога заболяването има остър ход.

Отделен вариант на ALS включва синдромите "ALS-plus", които включват:

• ALS, комбиниран с фронтотемпорална деменция. Най-често има фамилен характер и представлява 5-10% от случаите на заболяването.
• ALS, комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

• Епидемиология

  Амиотрофичната латерална склероза дебютира на възраст между 40 и 60 години. Средната възраст на поява на заболяването е 56 години. ALS е заболяване на възрастните и не се наблюдава при лица под 16 години. Мъжете са малко по-склонни да боледуват (съотношение мъже-жени 1,6-3,0:1).

  ALS е спорадично заболяване и се среща с честота 1,5 – 5 случая на 100 000 души от населението. В 5-10% от случаите амиотрофичната латерална склероза е фамилна (предава се по автозомно-доминантен начин).

• Класификация

  Въз основа на преобладаващата локализация на увреждането на различни мускулни групи, те се разделят на следните формиамиотрофична латерална склероза:

  • Цервико-торакална форма (50% от случаите).
  • Булбарна форма (25% от случаите).
  • Лумбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
  • Висока (церебрална) форма (1 – 2%).

• МКБ код G12.2 Болест на моторния неврон.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава предимно на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването. ЕМГ изследване (електромиография) потвърждава диагнозата заболяване на моторния неврон.

• Кога да подозирате ALS
  • Амиотрофичната латерална склероза трябва да се подозира при развитие на слабост и атрофия и евентуално фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката, по-специално при загуба на тегло в тенарните мускули на една от ръцете с развитие на слабост на аддукция (привеждане) и противопоставяне на палеца (обикновено асиметрично). В този случай има затруднения при хващане с палеца и показалеца, затруднено вземане на малки предмети, закопчаване на копчета и писане.
  • С развитието на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
  • Ако пациентът развие дизартрия (проблеми с говора) и дисфагия (проблеми с преглъщането).
  • Когато пациентът изпитва крампи (болезнени мускулни контракции).

• Критерии за диагностициране на ALS на Световната федерация по неврология (1998)
  • Клинично, електрофизиологично или морфологично доказано увреждане (дегенерация) на долен двигателен неврон.
  • Увреждане (дегенерация) на горния двигателен неврон според клиничната картина.
  • Прогресивното развитие на субективни и обективни признаци на заболяването на едно ниво на увреждане на централната нервна система или тяхното разпространение на други нива, определени от анамнеза или преглед.

  В този случай е необходимо да се изключат др възможни причинидегенерация на долни и горни двигателни неврони.

• Диагностични категории на ALS
  • Клинично определена ALS се диагностицира:
    • В присъствието на клинични признацилезии на горния моторен неврон (напр. спастична парапареза) и лезии на долния моторен неврон на булбарното и най-малко две гръбначни нива (засягащи ръцете, краката), или
    • Ако има клинични признаци на увреждане на горния моторен неврон на две гръбначни нива и увреждане на долния моторен неврон на три гръбначни нива.
  • Клинично вероятната ALS се диагностицира:
    • Когато горните и долните двигателни неврони са засегнати на поне две нива на централната нервна система и
    • Ако има симптоми на увреждане на горния моторен неврон над нивата на увреждане на долния моторен неврон.
  • Възможен ALS:
    • Симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 1 област на тялото, или
    • Симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен ALS (прояви на ALS в един крайник), прогресивна булбарна парализа.
  • Подозрение за ALS:
    • Ако имате симптоми на по-ниски двигателни неврони в 2 или 3 региона, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми.

  В този случай областите на тялото се разделят на устно-лицеви, брахиални, крални, гръдни и торсови.

• Диагнозата ALS се потвърждава от признаци (критерии за потвърждение на ALS)
  • Фацикулации в една или повече области.
  • Комбинация от признаци на булбарна и псевдобулбарна парализа.
  • Бърза прогресия с развитие фатален изходза няколко години.
  • Липса на окуломоторни, тазови, зрителни нарушения, загуба на чувствителност.
  • Немиотомично разпределение на мускулна слабост. Например, едновременното развитие на слабост в бицепс брахии и делтоидните мускули. И двете се инервират от един и същ гръбначен сегмент, но от различни двигателни нерви.
  • Няма признаци на едновременно увреждане на горните и долните моторни неврони в един и същи гръбначен сегмент.
  • Нерегионално разпространение на мускулна слабост. Например, ако парезата се е развила за първи път в дясна ръка, обикновено се включва допълнително в процеса десен кракили лява ръка, но не и левия крак.
  • Необичаен ход на заболяването във времето. ALS не се характеризира с начало преди 35-годишна възраст, продължителност повече от 5 години, липса на булбарни нарушения след една година заболяване и признаци на ремисия.

• Критерии за изключване на ALS

  За да се диагностицира амиотрофична латерална склероза, липсата на:

  • Сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност. Възможни са парестезия и болка.
  • Тазови нарушения (нарушено уриниране и дефекация). Добавянето им е възможно в крайните стадии на заболяването.
  • Зрителни увреждания.
  • Вегетативни нарушения.
  • Болестта на Паркинсон.
  • Деменция тип Алцхаймер.
  • Синдроми, подобни на ALS.

• Електромиографско изследване (ЕМГ)

  ЕМГ помага при потвърждаване на клинични данни и открития. Характерни промени и находки на ЕМГ при ALS:

  • Фибрилации и фасцикулации в мускулите на горната и долните крайници, или в областта на крайниците и главата.
  • Намаляване на броя на двигателните единици и увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на двигателните единици.
  • Нормална скорост на проводимост в нервите, инервиращи леко засегнатите мускули, и намалена скорост на проводимост в нервите, инервиращи силно засегнатите мускули (скоростта трябва да бъде поне 70% от нормалната стойност).
  • Нормална електрическа възбудимост и скорост на провеждане на импулса по влакната на сетивните нерви.

• Диференциална диагноза (ALS-подобни синдроми)
  • Спондилогенна цервикална миелопатия.
  • Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
  • Краниовертебрални аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
  • Фамилна спастична парапареза на Strumpel.
  • Прогресивни спинални амиотрофии.
  • Синдром след полиомиелит.
  • Интоксикация с олово, живак, манган.
  • Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
  • Диабетна амиотрофия.
  • Мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.
  • Болест на Кройцфелд-Якоб.
  • Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
  • ALS синдром с парапротеинемия.
  • Аксонална невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
  • Радиационна миопатия.
  • Синдром на Guillain-Barre.
  • миастения.
  • Множествена склероза.
  • ОНМК.
  • Ендокринопатии (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
  • Синдром на малабсорбция.
  • Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, които продължават с години без признаци на увреждане на двигателната система.
  • Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, кърлежов енцефалит, невросифилис, лаймска болест).
  • Първична латерална склероза.

Често пациентите или техните роднини са диагностицирани със заболяване на нервната система като амиотрофична латерална склероза (ALS). Това е много рядко, но доста сериозно и смъртоносно заболяване. Докато се развива, пациентите развиват аномалии, които с напредване водят до смърт. Но малко хора знаят какво е ALS и какви са симптомите на ALS. Механизмът на развитие на този тип склероза възниква в резултат на увреждане и впоследствие разрушаване на неврони, отговорни за двигателна систематяло. И е почти невъзможно да оцелееш. Поради тази причина трябва да се запознаете по-добре с патологията.

Това заболяване се нарича още болест на Шарко или болест на моторния неврон. ALS синдромът води до смърт, когато дихателните мускули спрат да функционират. Това се случва след две до шест години. Според статистическите изследвания страничната или страничната амиотрофична склероза води до този резултат за около пет години.

Поради какви причини започва да се развива амиотрофична латерална склероза? съвременна медицинане може да даде точен отговор. Учените едва са установили, че причината за развитието на това заболяване се крие в патологични нарушения на образуването на ДНК. В тялото се появява голямо количество 4-верижна ДНК и този фактор нарушава протеиновия синтез. Настъпва мутация в протеин, наречен убиквин, както и в гени. Все още не е установено как този фактор засяга моторните неврони, поради което е трудно да се диагностицира правилно ALS. При подозрение пациентът трябва да бъде прегледан от няколко специалисти.

Риск от заболяване

ALS заболяването започва да прогресира между 30 и 50 годишна възраст. При приблизително 5% от пациентите това се дължи на наследствени причини. При диагностицирането на АЛС медицината не назовава причината, нито може да каже точно в кои случаи могат да се появят първите симптоми на заболяването и факторите, които ги предизвикват.

Медицинските учени идентифицират и други фактори, които увеличават вероятността от поява на заболяването. Например, увеличаване на радикалното окисление в самите неврони, както и висока активност на аминокиселини, които имат вълнуващ ефект.

Но някои рискови фактори все още могат да бъдат посочени: инфекциозни мозъчни лезии, климатични условия, травматични мозъчни наранявания. Понякога заболяването се свързва с консумация на храни, съдържащи пестициди, но няма научни доказателства за това.

Симптоми

Симптомите на амиотрофичната латерална склероза са много специфични, дори при основен първоначален преглед. За да изясните клиничните признаци на развитието на болестта на Шарко, трябва да имате точно разбиране за моторните неврони, разположени в централния мозък и в периферията.

Централният неврон се намира вътре в мозъчните полукълба. При неговото увреждане настъпва слабост на мускулната тъкан в тялото, което се съчетава с повишен мускулен тонус и повишени рефлекси. Укрепването на рефлексите се установява при преглед от невролог чрез удари с чук.

Местоположението на периферния неврон е мозъчният ствол, а също и гръбначният мозък. Тази патология също е придружена от намаляване на рефлексите и мускулната активност.

Трябва също така да вземете предвид симптомите, които сигнализират за нарушения в система като вертебробазиларната система. Наблюдава се недостатъчност на VBB поради намалено кръвообращение в артериите по гръбначния стълб. Това отклонение се нарича вертебробазиларна недостатъчност. И тези патологии се развиват при амиотрофична латерална склероза като симптоми.

Класификация

BAS има следните форми:

• лумбосакрална склероза;
• цервико-торакална болест;
• булбар, който е лезия на периферен неврон в мозъчния ствол;
• засягащи централния двигателен неврон.

В същото време лекарите разграничават видовете заболявания въз основа на скоростта на прогресиране и силата на проявените симптоми. Марианският тип ALS е различен по това, че първите признаци се появяват рано, но болестта прогресира бавно. Класически (спорадичен) обикновено се диагностицира при 95% от всички пациенти. Отличава се със средна скорост на развитие на склероза и стандартни класически симптоми. Фамилният ALS се характеризира с късно начало и наследствен модел.

Това разделение се основава на определянето на признаците на увреждане на всеки неврон в самото начало на развитието на заболяването. В хода на патологичните разстройства всичко е намесено Повече ▼двигателни неврони.

Общи признаци, характерни за всяка форма на ALS, са:

• дисфункция на двигателните органи;
• липса на смущения в сетивните органи;
• няма проблеми с уриниране или дефекация;
• прогресиране на заболяването и улавяне на все повече и повече области на мускулната тъкан, понякога до пълна неподвижност;
• периодични конвулсии, придружени от силна болка.

Лумбосакрален ALS

Лумбосакралната болест ALS има два вида развитие:

1. Патологията започва да се развива с увреждане на периферния неврон, който е локализиран в лумбосакралната област на задния мозък. В този случай пациентът показва признаци на мускулна слабост в единия крак. След това същите симптоми се появяват в мускулите на втория, усеща се намаляване на сухожилните рефлекси и тонус в мускулната тъкан на краката. С течение на времето се наблюдават признаци на тяхното „изсъхване“ и потрепване. След известно време те са изумени мускулна тъканръцете, което се проявява с подобно намаляване на рефлексите и атрофия. Следващият етап е увреждане на булбарната група от неврони, което се изразява в влошаване на преглъщането и замъглено говорене, назалност при говорене. Тогава долната челюст увисва и дъвкателният процес се влошава. В същото време се появяват признаци на фасцикулация на езика.
2. IN начална фазаВ развитието на заболяването могат да се проследят симптоми на увреждане на двата моторни неврона наведнъж, които осигуряват способността за движение на краката. Въпреки това, проявите на мускулна слабост в краката са придружени от техните повишен тонусс атрофия и повишени рефлекси. След известно време се откриват аномалии първо в краката, а след това в ръцете. С напредването на заболяването процесът на преглъщане се влошава, езикът потрепва и говорът е нарушен. Пациентът често се смее или плаче неестествено.

Цервико-торакален ALS

Може да продължи по два начина:

1. Увреждане само на периферен неврон, при което се наблюдават парези и атрофия на тъкани, първо на едната ръка. След месец-два същите симптоми се появяват и в тъканите на втория. Ръцете стават като лапа на маймуна. Тогава същите симптоми се наблюдават в краката и други признаци на заболяването.
2. Ако възникнат едновременни лезии на моторния неврон, двете ръце претърпяват атрофия едновременно, последвано от появата на други признаци с ускорена скорост.

Булбарен тип

При тази форма на ALS симптомите на увреждане на периферен неврон в мозъчния ствол започват да се проявяват като нарушена артикулация, гъделичкане по време на хранене, звук от носа и атрофия на мускулите на езика. С напредването на заболяването симптомите стават все по-интензивни.

Висок тип

Тази амиотрофична латерална склероза възниква с увреждане на централния неврон. В същото време, освен дисфункция на движенията, има психични разстройства. Те често се проявяват в деменция, загуба на паметта и др. Тази форма на заболяването е най-опасната.

В целия свят диагнозата АЛС се поставя въз основа на комбинация от признаци и резултати от изследване на пациента.

Ако лекарят подозира, че пациентът има амиотрофична латерална склероза, той го разпитва подробно, изслушва всички оплаквания и изучава медицинската история. Следва неврологичен преглед. Освен това за диагностика можете да използвате:

• електромиографско изследване;
• тестове за определяне на нивото на ензимите AlAT, AST;
• проверка на нивата на креатинин в кръвта;
• изследване на ликьорна течност;
• генетични тестове.

Лечение

За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е нелечимо заболяване. Следователно лечението на амиотрофичната латерална склероза днес се свежда само до облекчаване на състоянието на пациента.

Засега фармаколозите могат да предложат само едно лекарство, което надеждно удължава живота на хората с ALS. Това лекарство се нарича Riluzole. Той предотвратява освобождаването на глутамат от тялото, тоест това е лекарство, съдържащо глутаминова киселина. Предписва се в количество от 100 mg на ден. Това лекарство обаче може да удължи живота само с няколко месеца (и може да помогне в това само когато заболяването е диагностицирано при пациента преди не повече от пет години). Освен това трябва да запомните, че продуктът има страничен ефект: Причинява проблеми с черния дроб. Поради това пациентите трябва да преминат чернодробни изследвания.

IN лечебни заведенияМного европейски страни през последните години се опитват да лекуват пациенти с диагноза ALS, използвайки собствени стволови клетки, което според изследванията забавя развитието на патологията. С помощта на стволови клетки, трансплантирани в увредени области на мозъка, моторните неврони се възстановяват, осигурявайки на мозъка достатъчно кислород. Тази процедура се извършва амбулаторно и се нарича лумбална пункция. Стволовите клетки се инжектират в цереброспиналната течност.

Всички пациенти трябва да получават симптоматична терапияза облекчаване на състоянието им, което намалява необходимостта от грижи за тях.

За тези с амиотрофична латерална склероза е необходимо лечение в следните случаи:

• ако пациентът има фасцикулации и спазми (лекарствата трябва да се предписват само от лекар, например Finlepsin, Liozeral и др.);
• необходимо е да се подобри мускулният и невронният метаболизъм (можете да използвате Berlition, Milgamma);
• ако пациентът има депресия;
• с повишено слюноотделяне;
• При болезнени спазми и болки в ставите се предписват болкоуспокояващи.

Но никакво лечение, никакви методи за превенция не могат да предотвратят, излекуват и забавят хода на този вид склероза.

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза изисква използването не само на лекарствени методитерапия.

Ако пациентът има проблеми с преглъщането, той се прехвърля към ядене на смляна храна, използване на суфле и полутечни ястия. В края на храненето се извършва дезинфекция устната кухина. При тежки проблеми се използва перкутанна ендоскопска гастротомия, т.е. операция, която позволява хранене на пациента през сонда.

За да се предотврати тромбоза на вените на краката, пациентът се препоръчва еластични бинтове. При възникване на инфекция се предписват антибиотици. Полезен е и специален масаж на краката, а след това и на ръцете.

Моторните симптоми на амиотрофична латерална склероза могат да бъдат леко коригирани с помощта на ортопедични устройства: обувки, бастун, а след това и количка, опора за глава, функционално легло. Всичко това е необходимо, когато пациентът е диагностициран с ALS.

При ALS заболяването в крайна сметка води до нуждата на пациента от вентилатор. Това е сигнал за предстоящата смърт на пациента. Изкуствена вентилацияудължава живота за известно време, въпреки че в същото време има удължаване на страданието. На този етап вече не е възможно да се лекува пациентът.

Диагнозата ALS е тежка неврологично заболяване. Пациентите с ALS нямат надежда за възстановяване и оцеляване. Ето защо е важно да обградите болен роднина с грижа и любов, както и да направите живота му възможно най-лесен.