Тежки наследствени заболявания. Списък на наследствените заболявания. Профилактика на наследствени заболявания

Списък на генетични заболявания *Основни статии: наследствени заболявания, Наследствени заболяванияметаболизъм, ензимеопатия. * В повечето случаи се предоставя и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване, от английската лента за осведоменост) малко парче лента, сгъната на примка; използвани за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или... ... Уикипедия

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред... Уикипедия

Служебен списък от статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не е зададено... Wikipedia

Клон на човешката генетика, посветен на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота от популацията до молекулярната генетика. Главен участък на М.г. е клинична генетика,..... Медицинска енциклопедия

Наследствените заболявания са заболявания, възникването и развитието на които е свързано с дефекти в програмния апарат на клетките, унаследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... Уикипедия

Заболявания, чиято поява и развитие са свързани с дефекти в програмния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични... ... Wikipedia

Наследственото заболяване е заболяване, чиято поява и развитие е свързано с дефекти в програмния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболяванияповлияване на метаболитни нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (обменни заболявания).... ... Wikipedia

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекаря, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата очертава съвременните представи за структурата на човешкия геном, методите за изследването му, изучаването на гени, чиито мутации водят до тежка наследствена патология: разглежда...

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ- човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Често термините „наследствено заболяване“ и „вродено заболяване“ се използват като синоними, но вродените заболявания (вижте) са заболявания, присъстващи при раждането на дете; те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от екзогенни фактори (например свързани дефекти в развитието с излагане на ембриона на радиация, химически съединения и лекарства, както и вътрематочни инфекции).

N. b. И рожденни дефектиразвитието са причина за хоспитализация на деца в почти 30% от случаите, а като се имат предвид заболявания с неизвестен характер, които до голяма степен могат да бъдат свързани с генетични фактори, този процент е още по-висок. Въпреки това, не всички N. b. се класифицират като вродени, тъй като много от тях се появяват след неонаталния период (например, хорея на Хънтингтън се развива след 40 години). Терминът „семейни заболявания“ също не трябва да се разглежда като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като семейните заболявания могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

N. b. познати на човечеството от древни времена. Клин, тяхното изучаване започва в края на 18 век. През 1866 г. В. М. Флорински в книгата си „Подобряване и израждане на човешката раса” дава правилна оценка на значението на околната среда за формирането на наследствени характеристики, вредно влияниевърху потомството на тясно свързани бракове, описва наследяването на редица патологии и признаци (глухонеми, пигментен ретинит, албинизъм, цепнатина на устните и др.). Английски биологът Ф. Галтън е първият, който повдига въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Той обосновава генеалогичния метод (р.) и метода на близнаците (р.) за изследване на ролята на наследствеността (р.) и средата в развитието и формирането на признаците. През 1908 г. англ. доктор Гаррод (A. E. Garrod) за първи път формулира концепцията за наследствени „грешки“ на метаболизма, като по този начин се доближава до изучаването на молекулярната основа на редица N. b.

В СССР голяма роля в развитието на доктрината на Н. б. Човекът беше изигран от Московския медицински и биологичен институт на името на. М. Горки (по-късно - Медицински генетичен институт), който функционира от 1932 до 1937 г. В този институт са проведени цитогенетични изследвания и са изследвани заболявания с наследствено предразположение ( диабет, пептична язвастомаха и дванадесетопръстника, алергии, хипертония и др.). Съветският невропатолог и генетик С. Н. Давиденков (1934) е първият, който установява наличието на генетична хетерогенност на N. b. и причините за техния клин, полиморфизъм. Той разработи основите на нов вид медицинска помощ - медико-генетично консултиране (виж Медико-генетична консултация).

Откриването на материалния носител на наследствеността - ДНК и кодиращите механизми (виж Генетичен код) позволи да се разбере значението на мутациите в развитието на N. b. L. Pauling въвежда понятието „молекулярни заболявания“, т.е. заболявания, причинени от нарушение на последователността на аминокиселините в полипептидната верига. Въвеждането в клиниката на методи за разделяне на смес от протеини, включително ензими, идентифициране на продукти от биохимични реакции, напредък в цитогенетиката и възможността за картографиране на хромозоми (виж Хромозомна карта) направи възможно изясняването на природата на редица N. b. Общият брой на известните N. b. до 70-те години 20-ти век достигна 2 хиляди

В зависимост от връзката между ролята на наследствените и екзогенните фактори в етиологията и патогенезата различни заболяванияН. П. Бочков предложи всички човешки болести да бъдат условно разделени на четири групи.

Първата група човешки заболявания е N. b., при които проявата на патол, МУТАЦИИ (виж) като етиол, фактор практически не зависи от околната среда, ръбовете в този случай определят само тежестта на симптомите на заболяването . Болестите от тази група включват всички хромозомни заболявания (виж) и генетични N. b. с пълна проява, например, болест на Даун, фенилкетонурия, хемофилия, гликозидоза и др.

Във втората група заболявания наследствените промени също са етиолен фактор, но за проявата на мутантни гени (виж Генна пенетрация) е необходимо съответно влияние на околната среда. Такива заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет, хиперлипопротеинемия (виж Липопротеини). Такива заболявания по-често се проявяват при постоянно излагане на неблагоприятни или вредни факториоколната среда (физическа или умствена умора, лоша диета и др.). Тези заболявания могат да бъдат класифицирани като група заболявания с наследствена предразположеност; За някои от тях средата е от по-голямо значение, за други от по-малко.

В третата група заболявания, етиол, факторът е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на протичането им зависи от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония и атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергични заболявания, много дефекти в развитието, определени форми на затлъстяване.

Четвъртата група заболявания се свързва изключително с влиянието на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда, наследствеността практически не играе роля в тяхното възникване. Тази група включва наранявания, изгаряния, остри инф. заболявания. Въпреки това, генетичните фактори могат да имат известно влияние върху хода на патологията, процеса, т.е. върху скоростта на възстановяване, преход остри процесипри хронично развитие на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Робъртс и др. (1970) изчисляват, че сред причините за детската смъртност генетичните компоненти на заболяването се определят в 42% от случаите, включително 11% от децата, които умират от N. b. и 31% - от придобити заболявания, развили се на неблагоприятна наследствена основа.

Известен от 70-те години. 20-ти век N. b. се делят на три основни групи.

1. Моногенни заболявания: а) според типа на унаследяване - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, свързано с пола; според фенотипната проява - ензимопатии (метаболитни заболявания), включително заболявания, причинени от нарушено възстановяване на ДНК, заболявания, причинени от патология на структурни протеини, имунопатология, включително нарушения в системата на комплемента, нарушения на синтеза на транспортни протеини, включително кръвни протеини ( хемоглобинопатии, болест на Уилсън, атрансферинемия), патология на системата за кръвосъсирване, патология на преноса на вещества през клетъчните мембрани, нарушения на синтеза на пептидни хормони.

2. Полигенни (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност.

3. Хромозомни заболявания: полиплоидия, анеуплоидия, структурни пренареждания на хромозомите.

Моногенните заболявания се наследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (виж Законите на Мендел). Повечето от известните Н. б. причинени от мутация на структурни гени; възможността за етиол, ролята на мутациите на генните регулатори при някои заболявания досега е доказана само индиректно.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние. Засегнатите момчета и момичета се раждат еднакво често. Вероятността да имате болно дете е 25%. Родителите на болни деца могат да бъдат фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген. Автозомно-рецесивният тип наследяване е по-характерен за заболявания, при които е нарушена функцията на който и да е ензим (или каквито и да е ензими) - т.нар. ензимопатии (виж).

Рецесивното унаследяване, свързано с X хромозомата, означава, че ефектът на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, т.е. при момчетата. Вероятността да се роди болно момче от майка, която е носител на мутантния ген, е 50%. Момичетата са практически здрави, но половината от тях са носители на мутантния ген (т.нар. проводници). Родителите са здрави. Често заболяването се открива при синовете на сестрите на пробанда или неговите братовчеди по майчина линия. Болният баща не предава болестта на синовете си. Този тип наследство е характерно за прогресивното мускулна дистрофияТип на Дюшен (виж Миопатия), хемофилия А и В (виж Хемофилия), синдром на Lesch-Nyhan (виж Подагра), болест на Гюнтер (виж Гаргоилизъм), болест на Фабри (виж), генетично причинен дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (някои форми).

Доминантното унаследяване, свързано с Х-хромозомата, означава, че ефектът на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, X0 и т.н.). Проявата на заболяването не зависи от пола, но протича по-тежко при момчетата. Сред децата на болен мъж в случай на този тип наследство всички синове са здрави, всички дъщери са засегнати. Засегнатите жени предават променения ген на половината от своите синове и дъщери. Този тип унаследяване може да се наблюдава при фосфатен диабет.

Според фенотипното проявление към моногенния N. b. включват ензимопатии, които представляват най-обширната и най-добре проучената група от N. b. Първичният ензимен дефект е дешифриран в приблизително 150 ензимопатии. Възможни са следните причини за ензимопатии: а) ензимът изобщо не се синтезира; б) последователността на аминокиселините в ензимната молекула е нарушена, т.е. нейната първична структура е променена; в) коензимът на съответния ензим липсва или е неправилно синтезиран; г) ензимната активност се променя поради аномалии в други ензимни системи; д) ензимната блокада се причинява от генетично определен синтез на вещества, които инактивират ензима. Ензимопатиите в повечето случаи се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Генна мутация може да доведе до нарушаване на синтеза на протеини, които изпълняват пластични (структурни) функции. Нарушаване на синтеза на структурни протеини - вероятна причиназаболявания като остеодисплазия (виж) и имперфектна остеогенеза (виж), синдром на Ehlers-Danlos. Има доказателства за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport и фамилна хематурия. В резултат на аномалии в структурата на базалните и цитоплазмените мембранни протеини се развива тъканна хипопластична дисплазия - хистологично откриваема незрялост на тъканните структури. Може да се предположи, че тъканна дисплазия може да се открие не само в бъбреците, но и във всички други органи. Патологията на структурните протеини е характерна за повечето N. b., наследени по автозомно-доминантен начин.

Болестите, базирани на недостатъчни механизми за възстановяване на променената ДНК молекула, са в процес на изследване. Установено е нарушение на механизмите за възстановяване на ДНК при пигментна ксеродерма (виж), синдром на Блум (виж Poikiloderma) и синдром на Cockayne (виж Ихтиоза), атаксия-телеангиектазия (виж Атаксия), болест на Даун (виж), анемия на Фанкони (виж Хипопластична анемия). ), системен лупус еритематозус (вижте).

Генна мутация може да доведе до развитие на имунодефицитни заболявания (вижте Имунологичен дефицит). В най-много тежки формивъзниква агамаглобулинемия (виж), особено в комбинация с аплазия на тимуса. През 1949 г. L. Pauling et al. установи, че причината анормална структурахемоглобинът при сърповидно-клетъчна анемия (виж) е заместването на глутаминовия остатък в молекулата на хемоглобина с валинов остатък. По-късно беше установено, че тази замяна е резултат от генна мутация. Това беше началото на интензивни изследвания на хемоглобинопатии (виж).

Известни са редица мутации на гени, които контролират синтеза на коагулационни фактори на кръвта (виж Системата за коагулация на кръвта). Генетично обусловените нарушения на синтеза на антихемофилен глобулин (фактор VIII) водят до развитие на хемофилия А. Ако синтезът на тромбопластичния компонент (фактор IX) е нарушен, се развива хемофилия В. Липсата на прекурсор на тромбопластин е в основата на патогенезата на хемофилията ° С.

Генните мутации могат да причинят нарушаване на транспорта на различни съединения ( органични съединения, йони) през клетъчните мембрани. Изследват се най-изследваната наследствена патология на транспорта на аминокиселини в червата и бъбреците, синдром на малабсорбция на глюкоза и галактоза, последствията от нарушаване на калиево-натриевата „помпа“ на клетката. Пример за заболяване, причинено от наследствен дефект в транспорта на аминокиселини, е цистинурия (виж), клинично проявена с нефролитаза и признаци на пиелонефрит. Класическата цистинурия се причинява от нарушение на транспорта на редица диамброкарбонови киселини (аргинин, лизин) и цистин през клетъчните мембрани както в червата, така и в бъбреците и е по-рядко срещана от хиперцистинурия, която се характеризира само с нарушение на транспортирането на цистин през клетъчните мембрани в бъбреците, докато нефролитиазата се развива рядко. Това обяснява очевидните противоречия в литературните данни за честотата на хиперцистинурията като биохимичен симптом и цистинурията като заболяване.

Патология на реабсорбцията на глюкоза в бъбречните тубули - бъбречната глюкозурия е свързана с дисфункция на мембранните транспортни протеини или с дефекти в системата за осигуряване на енергия за процесите на активен транспорт на глюкоза; унаследява се по автозомно-доминантен начин. Нарушената реабсорбция на бикарбонати в проксималния нефрон или нарушената секреция на водородни йони от бъбречните епителни клетки на дисталния нефрон е в основата на два вида бъбречна тубулна ацидоза (виж Синдром на Lightwood-Albright).

Кистозната фиброза също може да се класифицира като заболяване, в чиято патогенеза важна роля играят нарушенията на трансмембранния транспорт и секреторната функция на екзокринните жлези. Известни са заболявания, при които функцията е нарушена мембранни механизми, отговорен за поддържането на нормален концентрационен градиент на K + и Mg 2+ йони вътре и извън клетката, което се проявява клинично с периодични атаки на тетания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболяванията с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко или много гени (полигенни системи) и фактори на околната среда. Патогенезата на заболявания с наследствена предразположеност, въпреки тяхното разпространение, не е достатъчно проучена. Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на множество диатези в детство. Голямо значениеима търсене на фенотипни маркери за наследствена предразположеност към специфично заболяване; например алергичната диатеза може да бъде диагностицирана въз основа на високо съдържаниев кръвта на имуноглобулин Е и повишена екскреция на второстепенни метаболити на триптофан в урината. Биохимични маркери на наследствено предразположение към захарен диабет (тест за глюкозен толеранс, определяне на имунореактивен инсулин), конституционално екзогенно затлъстяване, хипертония(хиперлипопротеинемия). Постигнат е напредък в изучаването на връзката между кръвните групи ABO (вижте Групово-специфични вещества), хаптоглобиновата система, HLA антигените и заболяванията. Установено е, че за лица с тъканен хаплотип HLA-B8 има висок риск от хронични заболявания, хепатит, целиакия и миастения; за лица с хаплотип HLA-A2 - хроничен. гломерулонефрит, левкемия; за лица с хаплотип HLA-DW4 - ревматоиден артрит, за лица с хаплотип HLA-A1 - атопична алергия. Установена е връзка с HLA системата за хистосъвместимост за приблизително 90 човешки заболявания, много от които се характеризират с имунни нарушения.

Хромозомните заболявания се разделят на аномалии, причинени от промени в броя на хромозомите (полиплоидия, анеуплоидия) или структурни пренареждания на хромозоми - делеции (виж), инверсии (виж), транслокации (виж), дупликации (виж). Хромозомните мутации, които възникват в зародишните клетки (гамети), се проявяват в т.нар. пълни форми. Хромозомно неразпадане и структурни промени, които са се развили върху ранни стадиифрагментацията на зиготата води до развитие на мозаицизъм (виж).

Рискът от рецидив на повечето хромозомни заболявания в семейството не надвишава 1%. Изключение правят транслокационните синдроми, при които рецидивиращият риск достига 30% или повече. Вероятността от хромозомни аберации се увеличава рязко при жени над 35 години.

Клин, класификация N. b. е изградена на органен и системен принцип и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация се разграничава Н. б. нервен и ендокринни системи, бели дробове, на сърдечно-съдовата система, черен дроб, жлез.-чрев. тракт, бъбреци, кръвоносни системи, кожа, уши, нос, очи и др. Тази класификация е условна, тъй като повечето N. b. характеризиращ се с участие в патол, процес на няколко органа или системно увреждане на тъканите.

Честота на моногенен N. b. варира сред различните етнически групи в различни географски области. Това е ясно демонстрирано от концентрацията на сърповидно-клетъчна анемия и таласемия в географски региони с висока експозиция на малария. Разпространението на заболявания с наследствено предразположение до голяма степен се определя от балансиран полиморфизъм (виж). Концентрацията на редица моногенни N. също може да бъде свързана с това явление. (Фенилкетонурия, кистозна фиброза, хемоглобинопатии и др.). Характеристики на географското разпространение на N. b. също зависят от генетичния дрейф и ефекта на основателя. Само за 200 години гените на порфирията се разпространяват в Южна Африка по този начин. Концентрацията на мутантни гени в ограничени области е свързана с честотата на родствените бракове, особено висока при изолати (виж).

В Западна Европа и СССР най-често срещаните N. b. метаболизъм са кистозна фиброза (виж) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенилкетонурия (виж) - 1: 12 000 - 1: 15 000; галактоземия (виж) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Цистинурия - 1: 14000; хистидинемия (виж) - 1: 17000. Честотата на хиперлипопротеинемията (включително полигенно наследени форми) достига 1: 100 - 1: 200. До често срещани N. b. обменът трябва да се дължи на хипотиреоидизъм (виж) - 1: 7000; синдром на малабсорбция (виж) - 1: 3000; адреногенитален синдром (виж) - 1: 5000 - 1: 11 000, хемофилия - 1: 10 000 (момчетата са засегнати).

Заболявания като левциноза и хомоцистинурия са относително редки, тяхната честота е 1: 200 000 - 1: 220 000. Честотата на значителен брой N. b. обмен поради чисто технически ограничения (липса на експресни диагностични методи, сложност аналитични изследванияза потвърждаване на диагнозата) не е установено, въпреки че това не показва тяхната рядкост.

Болестите с наследствено предразположение също имат особености на разпространение в различните страни. Така, според Shands (1963), честотата на цепната устна и небцето в Англия е 1: 515, в Япония - 1: 333, докато спина бифида в Англия е 10 пъти по-често срещана, отколкото в Япония, а вродената дислокация на тазобедрената става е 10 пъти по-често в Япония, отколкото в Англия.

Честотата на всички хромозомни заболявания сред новородените според Kaback (M. M. Kaback, 1978) е 5,6: 1000, докато всички видове анеуплоидия, включително мозаечни форми, са 3,7: 1000, тризомия на автозоми и структурни пренареждания - 1,9: 1000. Половината от всички случаи на структурни пренареждания на хромозомите са фамилни случаи, всички тризомии са спорадични случаи, т.е. следствие от новопоявили се мутации. Според Полани (P. Polani, 1970) около 7% от всички бременности са усложнени от хромозомни аберации на плода, които в по-голямата част от случаите водят до спонтанни аборти. Честотата на хромозомните аберации при недоносените деца е 3-4 пъти по-висока от тази при доносените и възлиза на 2-2,5%.

Диагностика на редица N. b. не представлява значителни затруднения и се основава на данни, получени в резултат на общ клиничен преглед (например болест на Даун, хемофилия, гаргоилизъм, адреногенитален синдром и др.). Въпреки това, в повечето случаи при диагностицирането им възникват сериозни трудности поради факта, че много N. b. според клина, проявите много приличат на придобити заболявания - т.нар. фенокопия на N. b. Известно е, че съществуват редица фенотипно подобни, но генетично хетерогенни заболявания (напр. синдром на Marfan и хомоцистинурия, галактоземия и синдром на Lowe, фосфатен диабет и бъбречна тубулна ацидоза). Всички случаи на нетипични или хронични заболявания изискват клиничен и генетичен анализ. На Н. б. може да показва наличието на специфични признаци на клин. Сред тях признаци на дисплазия-епикантус, хипертелоризъм, седлообразен нос, особености на структурата на лицето („птица“, „кукла“, олигомично лице и др.), Череп (долихоцефалия, брахицефалия, плагиоцефалия, „седалище“ форма на черепа и др.) могат да бъдат от особено диагностично значение. и т.н.), очи, зъби, крайници и др.

Ако подозирате N. b. генетичното изследване на пациента започва с получаване на подробни клинични и генеалогични данни въз основа на анкета за здравословното състояние на близки и далечни роднини, както и специален прегледчленове на семейството, което ви позволява да компилирате мед. родословието на пациента и определяне на естеството на наследяване на патологията (виж Генеалогичен метод). Помощно (и в някои случаи решаващо) диагностично значение имат различни параклинични методи, включително биохимични и цитохимични изследвания, електронна микроскопия на клетки и др.. Разработени са биохимични методи за диагностициране на метаболитни нарушения, базирани на използването на хроматография ( виж ), електрофореза (виж), ултрацентрофугиране (виж) и др. За диагностициране на заболявания, причинени от ензимен дефицит, се използват методи за определяне на активността на тези ензими в плазмата и кръвните клетки, в материал, получен от органни биопсии, в тъкани на култури.

Провеждане на биохимични изследвания за N. b. метаболизмът в някои случаи изисква използването на натоварващи тестове със съединения, чийто метаболизъм се счита за нарушен. Разширяването на диагностичните възможности е свързано с разработването и практическото използване на методи за изолиране, пречистване и определяне на физико-хим. характеристики, включително кинетични, на ензими на кръвни клетки и тъканни култури в N. b.

Въпреки това комплекс аналитични методине може да се използва за масови проучвания. В тази връзка се провежда двуетапно изследване, като се използват прости полуколичествени методи начална фазаи при положителни резултатипърви етап - аналитични методи; тези програми се наричат ​​пресяване или пресяване (виж).

За полуколичествено определяне на съдържанието на аминокиселини, галактоза и редица други съединения в кръвта най-често се използват микробиологични методи (виж метода на Guthrie). В редица лаборатории тънкослойната хроматография се използва на нервния етап. В някои случаи се използват радиохимични методи, например за откриване на хипотиреоидизъм при новородени. Въвеждането на методи за автоматичен биохимичен анализ улеснява масовото изследване на деца за N. b.

В много страни се провежда масов скрининг, при който се изследват всички новородени или по-големи деца и т.нар. селективен скрининг, когато се изследват само деца от специализирани институции (соматични, психоневрологични, офталмологични и други болници).

Масовите прегледи на деца (особено новородени) позволяват да се идентифицират наследствени метаболитни нарушения в предклиничния стадий, когато диетична терапия и подходяща лекарстваможе напълно да предотврати развитието на тежка инвалидност.

Разработването на нови методи за култивиране на клетки, биохимични и цитогенетични изследвания направи възможно пренаталното диагностициране на Н., включително всички хромозомни заболявания и заболявания, свързани с Х-хромозомата, както и редица наследствени метаболитни нарушения. Резултатите от изследването могат да послужат като индикация за прекъсване на бременността или започване на лечение на метаболитни аномалии в пренаталния период. Пренатална диагностика N. b. е показан в случаите, когато единият от родителите има структурно пренареждане на хромозомите (транслокации, инверсии), когато възрастта на бременните надвишава 35 години и когато в семейството се проследяват доминантно наследствени заболявания или има висок рискпоявата на рецесивни наследствени заболявания - автозомни или Х-свързани.

Витамините също могат да индуцират синтеза на ензими, като това е особено забележимо при т.нар. витамин-зависими състояния, които се характеризират с развитие на хипо- или авитаминоза не поради ограничено снабдяване на организма с витамини, а в резултат на нарушен синтез на специфични транспортни протеини или апоензими (виж Ензими). Ефективността на високите дози витамин B6 (от 100 mg и нагоре на ден) е добре известна за т.нар. пиридоксин-зависими състояния и заболявания (цистатионинурия, хомоцистинурия, фамилна хипохромна анемия, както и синдром на Knapp-Comrover, болест на Hartnup, някои форми на бронхиална астма). Високите дози витамин D (до 50 000-200 000 IU на ден) са ефективни при наследствени рахитоподобни заболявания (фосфатен диабет, синдром на de Toni-Debreu-Fanconi, бъбречна тубулна ацидоза). При лечението на алкаптонурия се използва витамин С в дози до 1000 mg на ден.Високи дози витамин А се предписват на пациенти със синдроми на Hurler и Gunther (мукополизахаридоза). Имаше подобрение в състоянието на пациенти с мукополизахаридоза под въздействието на преднизолон.

При лечение на N. b. използвайте принципа на потискане на метаболитните реакции, но за това е необходимо да имате ясно разбиране за влиянието на химическите прекурсори или метаболитите на блокираната реакция върху функциите на определени системи.

Напредъкът в пластмасата и реконструктивна хирургияопределен висока ефективност хирургично лечениенаследствени и вродени малформации. Обещаващо е въвеждането в практиката на лечение на N. b. методи за трансплантация, които ще позволят не само да се заменят органи, които са претърпели необратими промени, но и да се извършат трансплантации, за да се възстанови синтезът на протеини и ензими, които липсват при пациентите. Трансплантация на имунокомпетентни органи (тимусна жлеза, костен мозък) по време на лечението различни формидефицит на наследствен имунитет.

Един от методите за лечение на N. b. е предписването на лекарства, които свързват токсични продукти, образувани в резултат на блокиране на определени биохимични реакции. Така за лечение на хепатоцеребрална дистрофия (болест на Уилсън-Коновалов) се използват лекарства, които образуват разтворими комплексни съединения с мед (унитиол, пенициламин). Комплексоните (виж), които специфично свързват желязото, се използват при лечението на хемохроматоза, а комплексоните, които образуват разтворими сложни калциеви съединения, се използват при лечението на наследствени тубулопатии с нефролитиаза. При лечението на хиперлипопротеинемия се използва холестирамин, който свързва холестерола в червата и предотвратява неговата реабсорбция.

Търсенето на средства за въздействие, които могат да бъдат използвани от генното инженерство, е в етап на развитие (виж).

Напредъкът в превенцията и лечението на N. b. ще бъде свързано преди всичко със създаването на система от диспансерно обслужване на пациенти с наследствени заболявания. Въз основа на заповедта на министъра на здравеопазването на СССР № 120 от 31 октомври 1979 г. „За състоянието и мерките за по-нататъшно подобряване на профилактиката, диагностиката и лечението на наследствените заболявания“ в СССР ще бъдат организирани 80 кабинета за медицински консултации. генетика, а също и създадени центрове за медицинско генетично консултиране, наследствена патология при деца и пренатална наследствена патология.

Запазването и подобряването на здравето на населението зависи до голяма степен от профилактиката на N. b., това е особено важно важна ролягенетика, която изучава интимните механизми на всички функции на тялото и техните нарушения.

Някои наследствени заболявания - вижте статиите за имената на болестите.

Моделиране на наследствени заболявания

Моделирането на наследствени заболявания се състои в възпроизвеждане на наследствени човешки заболявания (един патолог, процес или фрагмент от патолог, процес) върху животни или техните органи, тъкани и клетки, за да се установи етиологията и патогенезата на тези заболявания и да се разработят методи за тяхното лечение.

Симулацията изигра голяма роля в развитието ефективни методилечение и профилактика на инф. заболявания. В началото на 60-те години. 20-ти век Лабораторните животни (мишки, плъхове, зайци, хамстери и др.) Започнаха да се използват широко като моделни обекти за изучаване на наследствената патология на човека. Модели на Н. б. Хората могат също да включват селскостопански и диви животни, както гръбначни, така и безгръбначни.

Възможност за моделиране N. b. се свързва предимно с наличието при хора и животни на хомоложни локуси, които контролират подобни метаболитни процеси в нормални и патологични състояния. Освен това, според закона за хомоложните серии в наследствената изменчивост, формулиран от Н. И. Вавилов през 1922 г., колкото по-близо са видовете в еволюционната си връзка, толкова повече хомоложни гени трябва да имат. При бозайниците процесите на утаяване на веществата, както и структурата и функциите на органите са сходни, поради което такива животни са от най-голям интерес за изследване на N. b. човек.

От гледна точка на етиологията животинското моделиране на онези наследствени човешки аномалии, които са причинени от генни мутации, е по-оправдано. Това е обяснено по-вероятноналичието на хомоложни гени при хора и животни, а не на хомоложни участъци (сегменти) или цели хромозоми. Лининовите животни, които са носители на същата наследствена аномалия в резултат на генна мутация, се наричат ​​мутантни.

Предпоставка за успешно моделиране на N. b. човек върху животни е хомологията или идентичността на болестите при хора и мутантни животни, както се доказва от недвусмислеността или сходството на генните ефекти. Моделиране на Н. б. човешки може да се извърши и върху изолирани органи, тъкани или клетки. Частичното моделиране представлява голям научен и практически интерес, т.е. възпроизвеждане не на цялото заболяване като цяло, а само на един патолог, процес или дори фрагмент от такъв процес.

В резултат на сложното взаимодействие на продуктите на много гени и съществуването на хомеостатични механизми при висшите гръбначни, крайните ефекти на различни мутантни гени могат да бъдат до голяма степен сходни. Това обаче все още не показва еднаквостта на действието на гените, причиняващи аномалиите, и сходството на патогенезата. Следователно има по-специфични разлики в първичните, отколкото във вторичните или крайните ефекти на мутантните гени. Следователно в повечето случаи трябва да се очакват по-изразени особености в действието на гените на молекулярно или клетъчно ниво, отколкото на ниво цял организъм. Това обяснява желанието на експериментаторите да открият първично генетично обусловено отклонение от нормата, за да разберат правилно патогенезата на аномалията и ясно да разграничат клинично подобни форми на заболявания.

Възможността за използване на голям брой животни в различни стадии на развитие на патологията е от голямо значение за изясняване и уточняване на патогенезата на аномалиите и разработване на методи за тяхното лечение и профилактика.

Известни са много мутантни животински линии, които представляват интерес като модели на N. b. човек. При някои от тях, по-специално при линии от мишки с наследствено затлъстяване, имунодефицитни състояния, диабет, мускулна дистрофия, дегенерация на ретината и др., се провеждат интензивни изследвания. Голямо значение се придава на активното търсене при животни на аномалии, подобни на определени N. b. човек. Животните, при които са открити такива аномалии, трябва да бъдат запазени, тъй като представляват голям интерес за медицината.

Библиография:Антенатална диагностика на генетични заболявания, изд. A. E. X. Emery, прев. от англ., М., 1977; Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Велти-щ е в Ю. Е. Наследствени заболявания при деца, М., 1971; Барашнев Ю. И. и Велтищев Ю. Е. Наследствени метаболитни заболявания при деца, М., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Генетика на човека, М., 1978, библиогр.; Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клинична генетика, Л., 1975, библиогр.; Конюхов Б. В. Биологично моделиране на наследствени заболявания, М., 1969, библиогр.; He y-f akh S. A. Биохимични мутации при хората и експериментални подходи към тях специфично лечение, Вестник. Всесъюзно хим. за-ва им. Д. И. Менделеев, т. 18, L « 2, с. 125, 1973, библиогр.; Харис Г. Основи на човешката биохимична генетика, прев. от англ., М., 1973, библиогр.; Efroimson V.P. Въведение в медицинската генетика, М., 1968; K a b a c k M. M. Медицинска генетика преглед, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, стр. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Балтимор, 1978; Медицинска генетика, изд. от G. Szab6 a. Z. Papp, Амстердам, 1977 г.; Метаболитните основи на наследствените заболявания, изд. от J. B. Stanbury a. о., Ню Йорк, 1972 г.

Ю. Е. Велтишчев; Б. В. Конюхов (ген.).

Те не само могат да бъдат наследени външни признаци, но и болести. Неизправностите в гените на предците в крайна сметка водят до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, подредени в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идва от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление е увеличената очна ябълка. По правило късогледството се развива в юношеството. В същото време човек вижда перфектно наблизо, но зле вижда в далечината.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Проучване на късогледството, изследователи от Australian национален университетв Канбера стигнаха до заключението, че късогледството е характерно за 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатците, включително жителите на Китай, Япония, Южна Кореаи т.н. След като събраха данни от повече от 45 хиляди души, учените идентифицираха 24 гена, свързани с късогледството, и също така потвърдиха връзката им с два установени по-рано гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура и предаването на сигнали в очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английски лекарДжон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е една от формите хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките има не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителна хромозомапредавани на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, тъй като младите раждания като цяло са по-чести, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени под 30-годишна възраст.

За разлика от генетичните нарушения, хромозомните нарушения са случайни повреди. А в едно семейство може да има само един страдащ подобно заболяване. Но и тук има изключения: в 3-5% от случаите се наблюдават по-редки транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на хромозомния набор. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно разстройство. На около всеки 500 новородени момчета има по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличаване на млечна жлезас хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описа клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако обикновено жените имат двойка полови хромозоми XX, а мъжете имат XY, тогава с този синдром при мъжете има от една до три допълнителни X хромозоми.

Цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майка, собственик на „счупен“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в единствената Х хромозома не се компенсира, тъй като, за разлика от жените, те нямат втора Х хромозома.

Хемофилия

Още една болест, която синовете наследяват от майките си. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя самата, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяванесвързани с нарушения на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория вече е бил на 52 години по време на нейното зачеване.

Децата на Виктория наследиха фаталния ген. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория с хемофилия е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последната руски императорНиколай II.

Кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се повишено изпотяване, секрецията на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива и, най-важното, предотвратява пълното функциониране на белите дробове. Вероятна е смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химико-фармацевтична корпорация Abbott, средна продължителностпродължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза е европейски държави 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известен пример е френският певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза и е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптомМигрените са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие в едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарекъл заболяването хемикрания, което се превежда като „половин глава“. Думата "мигрена" идва от този термин. През 90-те години През 20 век е установено, че мигрената се причинява предимно от генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за унаследяването на мигрената.

12783 0

всичко генетични заболявания , от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на подреждането, отсъствие или дублиране на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с мутации, предавани по майчина линия генетичен материалмитохондрии (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с дефект в един ген (разстройства на един ген).

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че възрастта на майката оказва голямо влияние върху риска от редица генетични заболявания при детето.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява на околната среда. Сърповидно-клетъчна анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на хиляди години маларията е била истински бич за човечеството. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация в червените си кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium falciparum.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза, е едно от най-често срещаните генетични заболявания, особено сред хората от Кавказ и евреите Ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляване и нарушаване на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява с дисфункции на дихателните органи, храносмилателния тракт, репродуктивна система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да възникне заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно разстройство и възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване може лесно да бъде открито чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии на структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки. тежки нарушенияразвитие. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Повечето основен факторриск - майчина възраст.

Синдром на чуплива Х.

Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много незначително или тежко, а синдромът понякога се свързва с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се участъци на Х хромозомата - колкото повече са такива участъци, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Съсирването на кръвта е едно от най-трудните биохимични процеси, възникващи в организма, следователно има огромно разнообразие от нарушения на кръвосъсирването на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.

Между известни заболявания- тромбофилия, свързана с мутация на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на съсирването, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия - наследствено нарушение на коагулацията, което причинява опасни кръвоизливи в вътрешни органи, мускули, стави, необичайни менструално кървене, а всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на тялото да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); Известни са също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Има и много разпространена болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено нивофактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми(например, жените могат да имат само обилен цикъл). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват необичайно високо ниволипиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функция нервни клеткив мозъка се придружава от промени в поведението, необичайни внезапни движения (хорея), неконтролируеми мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта, проблеми с говора и преглъщането.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Обикновено болестта на Хънтингтън започва да се проявява на 30-40-годишна възраст и дотогава човек може да няма представа за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и придвижваща се нагоре), възможно умствено изоставане, сърдечни проблеми и дихателната система, гръбначна деформация и гръден кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулна слабоств горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават подобни на сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Болестта води до тежки кризи, появяващи се многократно или само няколко пъти през целия живот на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите се появяват отпадналост, задух, тахикардия, температура и др.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселиназа подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африканско и средиземноморско наследство, както и в Южна и Централна Америка.

Таласемия.

Таласемии (бета таласемия и алфа таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, слаб апетит, тъмна урина, жълтеникава кожа. Такива хора са податливи на инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробния ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, големи количествафенилаланинът се натрупва в тялото на детето, което води до забавяне умствено развитие, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на тетрахидробиоптерин кофактор (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количествоалфа-1 антитропсин ензим в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранни симптомизаболявания включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, често респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Нито дума от тях днес радикални начинилечение, но генна терапияогромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите могат да живеят пълноценен, продуктивен живот.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследени. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, си струва да разберем какви са те.Цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагментите от верига от ДНК се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родители на деца, например цвят на кожата, коса, черта на характера и т.н. Когато те са повредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания, които се наследяват възникне.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова хромозома. Хромозомите са отговорни за генната активност, копирането и възстановяването от увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата и друга от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият ще бъде рецесивен или потиснат. Казано по-просто, ако генът на бащата, отговорен за цвета на очите, се окаже доминиращ, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато механизмът на съхранение и предаване генетична информациявъзникват смущения или мутации. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своите потомци по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не станат известни на собственика. С екстремни висока честотаПроявяват се захарен диабет, затлъстяване, псориазис, болест на Алцхаймер, шизофрения и други заболявания.

Класификация

Генетичните заболявания, предавани по наследство, имат огромен брой разновидности. Да ги разделим на отделни групи, местоположението на нарушението, причините, клинична картина, природата на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разграничават се заболяванията:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ectopia lentis.
• Автозомно рецесивен - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Ограничен по пол (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генетични, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро, и имат няколко подтипа:

Моногенен	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
Полигенен	Предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет.
Хромозомни
	Промени в структурата на хромозомите.	Синдроми на Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клифентер.

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутация. Среща се доста рядко, приблизително 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени честотата на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към нашата среда и начин на живот (например противоположният палец), други водят до заболявания.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични.Някои алкалоиди, нитрати, нитрити, имат това свойство. хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причинители действат вируси на рубеола, морбили, антигени и др.

Генетична предразположеност

Родителите ни влияят не само чрез възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетична предразположеностдо заболявания възниква, когато един от роднините има аномалии в гените.

Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и степента на връзка с пациента.

Ако човек с мутация роди дете, шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек шансовете му да се предадат на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също притежава такива рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено всеки има такъв главни градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Извършва се медико-генетично изследване чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствените заболявания засягат сериозно психическото и физическото здраве на детето и влияят върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление може само да се коригира медицински изделия. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Основните симптоми включват сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Уши, като правило, малък, формата на очите е наклонена, неправилна формачерепи

Болните деца изпитват съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ARVI и др. Могат да се появят обостряния, например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При даунизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и лекарствата значително подобряват ситуацията. Има много случаи, когато хора с подобен синдром са били в състояние да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата X хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след нараняването.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича „синдром на щастливата кукла“ или „синдром на магданоз“, тъй като пациентите изпитват чести изблици на смях и усмивки и хаотични движения на ръцете. Тази аномалия се характеризира с нарушения на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени на дългото рамо на хромозома 15. Болестта на Ангелман се развива само ако липсват гени от хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да бъде напълно излекувано, но е възможно да се облекчат симптомите. За целта се извършват физиопроцедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се грижат за себе си.