Неврофиброматоза: нейните симптоми, причини и лечение. Неврохирургични аспекти на неврофиброматоза тип II Неврофиброматоза тип 1 и 2

Израелският център по неврохирургия и неврология Neuromed е специализиран в консервативни и хирургични операции лечение на неврофиброматозаизползване на иновативни техники за повишаване на ефективността и безопасността на лечението.

Какво е неврофиброматоза

Неврофиброматозата е група от три генетично различни заболявания, които причиняват растеж на тумори в нервната система. Тези тумори възникват в поддържащите клетки, които изграждат нерва и миелиновата обвивка (тънката мембрана, която обгръща и предпазва нервите). Учените класифицират неврофиброматозата в типове 1 и 2. Повечето тумори са доброкачествени, но някои могат да станат злокачествени.

Причините за развитието на тази патология не са надеждно известни, но се смята, че появата й е свързана с генетични мутации, които играят ключова роля в потискането на клетъчния растеж в нервната система.

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 е най-често срещаният тип на тази патология и се среща средно при 1 човек на 4000. Повечето хора наследяват болестта, но около 30% от новите случаи на патология се появяват в резултат на генетична мутация, която възниква по неизвестни причини . След като заболяването се появи в резултат на мутация, мутиралият ген може да бъде предаден на следващите поколения.

Признаци на неврофиброматоза тип 1

За да диагностицира неврофиброматозата, лекарят търси наличието на поне два от следните признаци:

• шест или повече светлокафяви петна по кожата с диаметър повече от 5 mm при деца и над 15 mm в диаметър при юноши и възрастни;
• две или повече неврофиброми;
• лунички в областта на подмишниците или слабините;
• два или повече образувания по ириса на очите;
• тумор на зрителния нерв ();
• аномалии в развитието на гръбначния стълб (), сфеноидна черепна кост, патология на пищяла;
• родител, брат или сестра или дете има невробифроматоза тип 1.

Много деца с неврофиброматоза имат по-голяма обиколка на главата от нормалното. Хидроцефалия (анормално натрупване на течност) в мозъка е възможно усложнение на заболяването. Хората с неврофиброматоза тип 1 имат пристъпи и чести главоболия, както и сърдечно-съдови заболявания, вродени сърдечни дефекти, високо кръвно налягане (хипертония) и стеснени, запушени или увредени кръвоносни съдове (васкулопатия).

Децата с това заболяване имат лоша реч и увредени зрително-пространствени умения, както и известно изоставане в образованието. В допълнение, признак на неврофиброматоза при деца е умствена изостаналост, разстройство с дефицит на вниманието и / или хиперактивност.

Най-честите признаци на неврофиброматоза, като кожни петна, неврофиброми, лунички в подмишниците и слабините, се визуализират веднага след раждането или след известно време. Много характеристики на тези признаци зависят от възрастта, така че окончателната диагноза може да отнеме няколко години.

Лечение на неврофиброматоза тип 1

Хирургията се препоръчва за лечение на неврофиброматоза, която може да стане злокачествена, както и за тумори, които причиняват значителен зрителен дефект. Има няколко възможности за хирургично лечение, но сред лекарите няма общо виждане за хода на операцията по един или друг начин. Лечението на неврофиброми, които са станали ракови, може да включва операция, радиация и химиотерапия. Тези методи могат да се използват и за намаляване на размера на глиомите на зрителния нерв и контрол на заболяването. Някои костни аномалии, като сколиоза, могат да бъдат коригирани с операция.

Лечението на други състояния, свързани с неврофиброматоза, е насочено към овладяване или облекчаване на симптомите. Главоболието и гърчовете се лекуват с лекарства. Децата с тази патология са изложени на висок риск от увреждане, така че те трябва да бъдат подложени на обстоен неврологичен преглед преди постъпване в училище, както и тестове за оценка на вербалните и пространствени умения.

Прогноза

Неврофиброматозата е прогресивно заболяване, така че симптомите ще се влошат с времето. Само при някои хора признаците на заболяването остават непроменени за дълго време. Протичането на заболяването при отделен пациент е трудно да се предвиди, но повечето хора изпитват леки или умерени симптоми с течение на времето и имат нормална продължителност на живота. Неврофиброма под или върху кожата може да се увеличи с течение на времето.

Неврофиброматоза тип 2

Неврофиброматоза тип 2 е рядко заболяване, което засяга 1 на 25 000 души. Около 50% от пациентите наследяват това разстройство, при останалите заболяването се причинява от спонтанна генетична мутация, която възниква по неизвестна причина. Отличителна черта на патологията е наличието на бавно растящ тумор на осмата двойка черепни нерви, състоящ се от два клона (акустичен - предава звукови усещания към мозъка, вестибуларен - помага за поддържане на баланса). Тъй като туморите растат, те притискат и увреждат близките структури, което може да причини сериозно увреждане.

Шваноми (тумори, израстващи от Schwann клетки) могат да се образуват във всеки нерв в тялото, включително гръбначни, черепни, периферни и други нерви. Такива тумори могат да изглеждат като подкожни бучки или да се развият на повърхността на кожата като малки тъмни петна от окосмена кожа. При деца такива тумори могат да бъдат по-гладки, по-малко пигментирани и по-малко окосмени.

Хората с неврофиброматоза са изложени на риск от развитие на други видове тумори на нервната система, като епендимом и глиом (растат в гръбначния мозък) и менингиом (растат по протежение на защитните слоеве около мозъка и гръбначния мозък).

Хората с неврофиброматоза тип 2 може да имат промени в ретината, които влияят негативно на зрението, както и проблеми с нервната функция, които са независими от тумора, но водят до слабост и изтръпване на крайниците поради развитието на периферна невропатия.

Признаци на неврофиброматоза тип 2

При диагностициране на неврофиброматоза тип 2, лекарят ще обърне внимание на наличието на следните фактори:

• двустранен вестибуларен шваном;
• фамилна анамнеза за заболяването и вестибуларен шваном при роднини, образуван преди 30-годишна възраст;
• две от следните патологии: глиома, менингиома, шванома, помътняване на очната леща (катаракта).

Признаците на този вид неврофиброматоза могат да присъстват в детството, но в някои случаи те са почти невидими. Обикновено симптомите на патологията се проявяват към 18-22-годишна възраст. Първият признак на заболяването е звънене в ушите или загуба на слуха, в някои случаи патологията се открива поради появата на зрителни нарушения, слабост в ръцете или краката, гърчове или подуване на кожата.

Лечение на неврофиброматоза тип 2

Лечението на патологията се извършва в специализирани клиники с помощта на хирургия, чийто метод зависи от размера на тумора и степента на загуба на слуха. Преди операцията всички рискове и ползи от операцията се претеглят внимателно и се избира оптималният вариант за отстраняване на тумора. Ако имате загуба на слуха, но все още имате активен слухов нерв, кохлеарен имплант се поставя във вътрешното ви ухо по време на операция, за да подобри слуха ви.

С нарастването на тумора поддържането на слуха чрез операция става по-трудно. За хора без загуба на слуха хирургичното лечение на неврофиброматоза е насочено към овладяване или облекчаване на симптомите. Хирургията може също да коригира катаракта и аномалии на ретината.

Прогноза

Тъй като неврофиброматоза тип 2 е рядко заболяване, са проведени малко проучвания за прогнозиране на естествената прогресия на заболяването. Но като цяло вестибуларните шваноми растат бавно, така че слухът и равновесието се влошават в продължение на много години. Последните проучвания показват, че ранната възраст на началото на патологията и наличието на менингиоми са свързани с по-висок риск от смъртност.

Едно от най-често срещаните заболявания сред наследствените е неврофиброматозата. Малко хора знаят какво е това, тъй като като цяло патологията се наблюдава доста рядко. Като се има предвид, че неврофиброматозата (NF) има два вида, първият тип (периферен) се диагностицира в един случай на 3500-4000 новородени, а вторият (централен) е още по-рядък - един случай на 50 000 новородени.

Заболяването представлява тумор в нервните окончания, съдържащ различни елементи, включително фибробласти, мастоцити и клетки на Шван. За да разберете напълно какво представлява неврофиброматозата, струва си да се запознаете по-подробно с обща информация, симптоми и методи на лечение.

В медицината неврофиброматозата се нарича още болест на Реклингхаузен и принадлежи към групата на автозомно-доминантните заболявания. Неврофиброматозата се причинява от внезапна мутация на определен ген, което води до образуването на тумори.

Неврофибромите са доброкачествени тумори, които се образуват по стволовете на нервите и техните клонове. Най-често те започват да се развиват при деца след десетгодишна възраст, но понякога неврофиброматозата може да се появи и при възрастни, локализирана в кожата или подкожната тъкан. В някои случаи може да има интегрирано развитие и в двете области. Най-често основният фактор, поради който се развива синдромът на Реклингхаузен, е генетиката, когато един от родителите е имал това заболяване или наличието на роднини, но болестта може да се развие и с образуването на други мутации.

причини

Учените все още не са успели да определят точно причините, поради които възниква неврофиброматозата на Реклингхаузен, но се счита за генетично заболяване. Унаследяването на генетична мутация най-често причинява това заболяване. Неврофиброматозата от първия тип се причинява от промени в седемнадесетата хромозомна двойка, а вторият тип се причинява от мутация на двадесет и втората двойка хромозоми. Неврофиброматозата се предава по автозомно-доминантен начин, което означава, че всеки човек, който има този ген, също ще бъде болен. Патологията без симптоми е просто невъзможна.

Статистическите проучвания показват, че ако единият родител има неврофиброматоза, детето има петдесет процента шанс да развие това заболяване. Ако това заболяване се диагностицира и при двамата родители, прогнозата за наследствеността за детето е около седемдесет процента. Също така е възможно неврофиброматозата да се увеличи при юноши, които имат напълно здрави семейства, но това са внезапни, редки мутации.

Изследванията на наследствеността на това заболяване са довели учените до заключението, че гените, които претърпяват мутации, обикновено имат антионкогенни ефекти. Когато възникне патология, пациентът изпитва факоматоза - намаляване или пълно спиране на производството на неврофибромин, протеин, отговорен за правилното диференциране и възпроизвеждане на нервните клетки. Липсата на протеина неврофибромин се дължи на неконтролирания растеж на клетките, по-специално фибробласти, лимфоцитни клетки, мастоцити и Шванови клетки.

Има и промяна в съдържанието на междуклетъчното вещество, образувано в тумора под формата на кисели мукополизахариди. Когато неврофиброматозата се появи при деца, симптомите могат да се появят още през първите години от живота под формата на пигментни петна, така че родителите просто са длъжни редовно да преглеждат децата си, за да открият болестта своевременно.

Класификация

Основната класификация на неврофиброматозата има два вида:

1. Неврофиброматоза тип 1 (NF1) - плексиформен неврофибром се нарича още болест на Реклингхаузен. При тази форма на заболяването се появяват възли на Lisch - възли на мембраната и ириса на окото. Причината за неврофиброматоза тип 1 обикновено е генетично наследство и заболяването се диагностицира веднъж на 3000 души. Периферните тумори на неврофиброматоза тип 1 също могат да причинят невробластом, сарком и левкемия. След десет години дете с тази диагноза развива голям брой неврофиброми с различни размери. В някои случаи те общо могат да бъдат повече от десет килограма.
2. Неврофиброматоза тип 2 (NF2) е много рядка форма на неврофиброматоза, засягаща един на 50 000 души.Тази форма на заболяването се характеризира с кожни прояви, гръбначни тумори и епилептични припадъци. Болестта може да бъде диагностицирана, ако в семейството има роднини с мутирал ген. Глиомите, шваномите и менингиомите също могат да показват появата на тази неврофиброматоза.

В допълнение към двата основни, в медицината е обичайно да се разграничават още 4 вида неврофиброматоза, които се проявяват като леко различни тумори:

• Смесен (трети тип) - неврофиброматоза тип 3 се диагностицира, ако се открият развити тумори, засягащи централната нервна система. Този тип неврофиброматоза се развива главно, когато пациентът е на възраст между двадесет и тридесет години. Най-често туморите се локализират в областта на дланта.
• Четвъртият се характеризира с голям брой тумори. Тази форма на заболяването засяга зрителната система и може да бъде придружена от глиома на зрителния нерв и менингиома.
• Пето - проявите на този вид заболяване са от подкожен и кожен характер. Тялото се покрива с възрастови петна и части от тялото могат да се увеличат поради кожни неврофиброми. Неврофибромите също причиняват асиметрична форма на тялото на пациента.
• Шестият тип - се проявява под формата на множество области на пигментация в областта на подмишниците.

Лечението на пациентите зависи пряко от вида на заболяването и етапа на неговото развитие. Колкото по-рано се диагностицира неврофиброматозата, толкова по-голяма е вероятността за успешно лечение.

Симптоми

Клиничната картина на неврофиброматозата може да бъде много разнообразна; в допълнение към кожата, проявата на заболяването може да се характеризира и с аномалии в други органи.

Не могат да бъдат изключени усложнения, които могат да доведат до смърт на пациента:

• сърдечна недостатъчност;
• зрително увреждане;
• злокачествена трансформация;
• увреждане на централната нервна система;
• белодробна недостатъчност.

Трудно е да се диагностицира заболяването в ранна възраст, тъй като появата на специфични клинични симптоми е свързана с възрастта на детето. Единственият признак, показващ неврофиброматоза при деца, може да бъде пигментните петна. По-специфични признаци се появяват вече на възраст между пет и петнадесет години. Основните симптоми на неврофиброматоза включват:

• пигментни петна с различна големина и местоположение;
• подкожни тумори на периферните нерви;
• нарушаване на лимфната система;
• необичайни промени в скелета и податливост към патологични наранявания;
• увреждане на слуховите и зрителните нерви.

Учените са идентифицирали симптоми, които пациентът с неврофиброматоза определено ще има. Симптомите на това заболяване са както следва:

• от пет пигментни петна с цвят на капучино, като диаметърът на всяко петно ​​е повече от пет милиметра;
• от шест петна с размери един и половина сантиметра;
• от два възела на Lisch, разположени на ириса на окото;
• наличие на глиома на зрителния нерв;
• дисплазия промени в костите.

Пациентите с неврофиброматоза със сигурност ще имат поне един от тези признаци. Ако се открият два или повече признака на заболяването, трябва незабавно да се свържете с клиниката, за да преминете диагностика и да определите точно заболяването.

Диагностика

Ако върху тялото на пациента се открият неврофиброматозни тумори или характерни пигментни петна, дерматологът след преглед трябва да предпише на пациента преглед от други лекари, като дерматолог и невролог. Точната диагноза е възможна при наличие на два или повече задължителни симптома. На първо място, диагностицирането на неврофиброматозата включва събиране на обща анамнеза, по-специално информация относно преките роднини и дали те имат това заболяване.

Също така по време на диагнозата на пациента могат да бъдат предписани следните манипулации:

• компютърна томография (КТ);
• ядрено-магнитен резонанс (MRI);
• рентгеново изследване;
• ултразвуково изследване (ултразвук) на вътрешни органи;
• общ кръвен анализ;
• тест на Вебер;
• аудиометрия.

Неврофиброматозните тумори могат да бъдат открити в ранна възраст (до четири години). В този случай лекарят поставя диагноза, като се ограничава до резултатите от радиографските и ултразвуковите методи и типичната клинична картина. Благодарение на ултразвука е възможно да се изследва орган, засегнат от патология. Но в някои случаи може да се наложи експериментално генетично изследване. За целта се извършва анализ на ДНК или РНК на пациента.

Лечение

Тъй като неврофибромите могат да причинят сериозни зрителни дефекти, неврофиброматозата обикновено се лекува с операция. Ако засегнатата област се изроди в злокачествен тумор, освен операция, пациентът може да бъде лекуван с лъче- и химиотерапия. Това е единственият начин да се намалят глиомите и да се осигури контрол върху динамиката на заболяването. Всички аномалии се коригират изключително чрез операция.

По време на терапията на пациента се предписват следните мерки:

• възстановяване на нарушените метаболитни процеси;
• хирургично отстраняване на неврофиброми;
• отстраняване на възли на Lesch, разположени върху ириса.

Хирургичните методи на лечение се определят от зоната на локализация на образуванията. Обикновено те могат да бъдат елиминирани наведнъж. Днес най-подходящият метод за елиминиране на неврофиброми е лазерната хирургия, но има случаи, когато хората предпочитат да лекуват неврофиброматоза с народни средства, което води до усложнения и сериозни последствия.

Усложнения

Неврофиброматозата най-често се открива при малки деца и се повлиява добре от лечение, но понякога се срещат напреднали случаи. В тази ситуация туморите могат да прераснат в здрава тъкан, да затворят стомашно-чревния тракт, да нарушат функционирането на дихателната система и да причинят сериозни зрителни деформации. Туморите се отстраняват хирургично, но е невъзможно да се гарантира пълно излекуване, тъй като туморът може да се появи отново на друго място.

Неврофиброматозните мозъчни тумори също са много проблематични в динамиката, тъй като с развитието си могат да окажат значително въздействие върху важни области на мозъка, като по този начин причиняват увреждане на слуха, зрението, двигателната система и др. За отстраняване на тумори от областта на главата е необходимо да се извърши краниотомия или радиохирургия с помощта на кибернож. Възможно е и лъчелечение.

Прогноза

В бъдеще прогнозата за пациенти с неврофиброматоза е благоприятна, болните дори запазват способността си да работят. Опасност може да има само ако е настъпила злокачествена трансформация или ако плексиформните тумори имат значително въздействие върху органите, централната нервна и кръвоносна система.

В случай на неврофиброматоза тип 1, продължителността на живота може да бъде намалена поради ранното развитие на плексиформни неврофиброми. Ако се диагностицира неврофиброматоза тип 2, продължителността на живота не се променя, тъй като динамиката на растеж на туморите е бавна. Но си струва да се отбележи, че лекарите не препоръчват на пациентите с този вид заболяване да плуват, още по-малко да се гмуркат, тъй като е регистрирана висока честота на удавяне.

Неврофиброматозите са неврокутанни синдроми, които се характеризират с комбинация от увреждане на нервната система, кожата и вътрешните органи. Има два основни типа на този синдром - тип 1 (неврофиброматоза на Реклингхаузен) и тип 2 (двустранна акустична неврома). Най-често срещаната форма на неврофиброматоза е неврофиброматозата на Реклингхаузен (тип 1). Среща се с честота 1 случай на 2500 души население. Неврофиброматоза тип 2 е много по-рядко срещана - 1 случай на 30 000 души от населението. И двата вида синдром са еднакво често срещани както при мъжете, така и при жените.

Основната причина за неврофиброматоза е мутация в човешки гени

Честата причина за първи и втори тип неврофиброматоза е мутация на гени, които потискат растежа на тумора. И двата вида неврофиброматоза са наследствени заболявания, които се унаследяват по автозомно-доминантен начин. Това означава, че ако един от родителите има заболяването, вероятността да има дете с този синдром е 50%.

Генът, който причинява синдром тип 1, се намира на хромозома 17. Неговата особеност е огромният му размер, който допринася за образуването на нови генни мутации. Генът, който причинява синдром тип 2, се намира на хромозома 22. Освен това е обект на мутации.

Симптоми на неврофиброматоза тип 1 снимка

Неврофиброматоза тип 1 се проявява с широк спектър от симптоми:

• Кожни прояви – най-често има петна от кафе с мляко с ясно очертани граници. Тези петна могат да се появят при деца от раждането или в ранна възраст. Техният брой и размер се увеличават с възрастта и са един от диагностичните критерии за неврофиброматоза. Според структурата си петната представляват струпвания от пигментни клетки - меланоцити. Друг характерен кожен симптом на неврофиброматозата е появата на луничави обриви, които не са истински лунички, а малки, струпани, многобройни петна тип „кафе“. Те са локализирани в подмишниците, слабините и подколенните ямки. Появата им се причинява от обрив от пелена, триене на дрехи върху кожата.
• Неврофибромите са един от основните симптоми на неврофиброматоза тип 1. Те могат да бъдат кожни (засягат дисталните клонове на кожните нерви, разположени са повърхностно и имат форма на копчета), подкожни (засягат по-близки клонове на нервите, често причиняват болка, болезнени са при палпиране), плексиформени (засягат големи клонове на нервите, растат в дебелината на мускулите, костите и вътрешните органи, могат да дегенерират в неврофибросаркоми).
• Пигментираните хемартоми на ириса (лишови възли) са важен диагностичен признак на неврофиброматоза тип 1, открити на ириса на окото по време на изследване с прорезна лампа. Те не предизвикват оплаквания от пациентите.
• Увреждане на скелета - често се среща едностранна дисплазия на крилото на основната кост. Следващата често срещана костна проява на неврофиброматоза при деца е псевдоартрозата на дисталния радиус или тибията, която често не се диагностицира навреме. Друга скелетна проява на неврофиброматозата е дистрофичната сколиоза, засягаща долните шийни и горните гръдни прешлени. Характеризира се с развитие в ранна детска възраст и бърза прогресия, развитие на менингоцеле (мозъчна херния). Децата с неврофиброматоза тип 1 се характеризират с макроцефалия, която е един от диагностичните критерии за заболяването.
• Увреждането на нервната система е патологичен процес, който засяга както централната, така и периферната й част. Увреждането на мозъка се проявява с главоболие, умствена изостаналост при деца, епилептични припадъци, нарушения на паметта и вниманието, нарушения на говора. Най-честият интракраниален тумор при синдром тип 1 е глиома на зрителния път, който е асимптоматичен за дълго време и след това води до зрително увреждане и болка. Този тумор понякога може да регресира спонтанно. Увреждането на периферната нервна система се проявява с болка, сърбеж и сетивни нарушения в зоната на инервация на засегнатите нерви.
• Съдовото увреждане се характеризира с развитие на клетъчна хиперплазия в малките съдове на мозъка и вътрешните органи. Възможно е и увреждане на големи съдове.

Симптомите на неврофиброматоза тип 2 включват кожни шваноми, катаракта и кафеени петна.

Основните прояви, които я отличават от тип 1 неврофиброматоза са:

• Двустранни вестибуларни шваноми (тумори от Schwann клетки, които образуват миелиновата обвивка на нерва)
• Кожни и гръбначни шваноми
• Ювенилна катаракта
• Липса на възли на Lisch
• Малък брой петна от "кафе".

При неврофиброматоза тип 2 при пациентите преобладават шваноми, менингиоми и епиндимоми. Симптомите на шванома на акустичния нерв включват загуба на слуха и шум в ушите, които могат да се появят дори при малки деца. Специфичен симптом на този тумор е загубата на ориентация при гмуркане под вода, поради което съществува повишен риск от удавяне. Кожните шваноми имат вид на папули с неравна повърхност. Окосмяването над тях се запазва.

Туморите на гръбначния мозък са чести при деца с неврофиброматоза тип 2. Неврофиброматозата тип 2 се характеризира със специфична локализация на неврофибромите - върху дланите и в областта на назолабиалните гънки.

Често пациентите със синдром тип 2 имат катаракта, която може да бъде вродена, но по-често се появява в юношеска възраст.

Катарактата може да причини загуба на зрението, която се среща при 75% от пациентите с неврофиброматоза тип 2.

Диагностика

Диагностика и методи за диагностициране на заболяването

Неврофиброматоза тип 1 се диагностицира въз основа на клиничната картина на заболяването и фамилната анамнеза. За диагностициране на неврофиброматоза тип 2, MRI се използва за ранно откриване на тумори (шваноми, менингиоми, слухови невроми). При синдром тип 2 на всички пациенти се препоръчва да преминат MRI - изследване на целия гръбначен мозък за идентифициране на асимптоматични тумори.

Всички пациенти с неврофиброматоза тип 2 трябва да бъдат оценени за наличие на акустични невроми, дори ако нямат увреждане на слуха.

Неврофиброматозата се лекува само хирургично

Тактиката на лечение на неврофиброматоза зависи от техните клинични прояви. Големите неврофиброми, които притискат близките анатомични структури, което води до нарушаване на техните функции, трябва да бъдат отстранени. При вземане на решение за хирургична интервенция, освен степента на функционално увреждане, се вземат предвид броят, размерът на туморите и възрастта на пациента. При лечение на вестибуларни шваноми се взема предвид състоянието на слуха.

Ако туморът расте бавно или е голям, той или се резецира частично, или се отхвърля решението за хирургично лечение и пациентът се наблюдава във времето. Такава тактика в този случай е продиктувана от опасността от развитие на глухота след хирургично лечение.

Каква е прогнозата за заболяването?

Няма надеждни прогностични критерии, които биха могли да предскажат хода на заболяването при неврофиброматоза. При неврофиброматоза тип 1 продължителността на живота се съкращава само с ранното развитие на плексиформни неврофиброми.

За всички останали пациенти продължителността на живота по правило не се различава от средната продължителност на живота в популацията. Наличието на неврофиброматоза тип 2 също не оказва значително влияние върху продължителността на живота. Скоростта на растеж на вестибуларните шваноми обикновено е бавна. В редки случаи се наблюдава бързото им нарастване.

Видео

Неврофиброматозата (синоними: неврокутанна болест, синдром на Реклингхаузен, факоматоза, болест на Реклингхаузен, невриноматоза, централна и периферна невриноматоза) е наследствено невроектодермално заболяване от групата на факоматозите, характеризиращо се с общо метаболитно нарушение и появата на доброкачествени тумороподобни образувания (неврофиброми). ) по дължината на нервните стволове или на места по техните разклонения.

При това полисиндромно заболяване се наблюдават малформации на нервната система, костите, кожата, очите, слуха и редица вътрешни органи, възможна е деменция или деформация на гръбначния стълб.

Признаците на заболяването са малко по-чести при мъжете, отколкото при жените, въпреки че разликата е малка.

Неврофиброматозата при деца се открива главно през първите месеци от живота или в ранна детска възраст, по-рядко по-късно - при юноши по време на пубертета или при възрастни.

Етиология и патогенеза

В почти половината от случаите болестта на Реклингхаузен възниква поради мутации в хромозоми 17 и 22. Резултатът е пренареждане на една или друга хромозома или по-скоро на специфичен ген, отговорен за потискането на прекомерния клетъчен растеж, което води до недостатъчен синтез на определени протеини или пълно премахване на тяхното производство.

В резултат на това процесите на клетъчен растеж се провалят към патологично делене. Диференциацията и пролиферацията на Schwann клетки, меланоцити и ендоневриални фибробласти е нарушена. Това е причината за образуването на множество доброкачествени тумори не само по кожата, но и по вътрешните органи, както и по лигавиците.

Останалите 50% от случаите представляват вродена генна аномалия с автозомно-доминантен начин на наследяване. Ако един от родителите има генна мутация, тогава вероятността да имате дете с вродена невроматоза е 50%. Ако и двамата родители са носители на генната аномалия, рискът от раждане на дете с невриноматоза се увеличава до 66,7%.

Туморните образувания по кожата се състоят от пигментни клетки и съединителна тъкан. Неврофибромите или невриномите, които растат от нервните обвивки, се образуват по дължината на нервните стволове. На вътрешните органи, включително паренхимни, се появяват тумори с различни размери.

Увреждането на черния дроб се причинява от появата на кожата на пигментни петна, мастни плаки, разширени под формата на съдови кисти.

Увреждането на двете очи с факоматоза на ретината се проявява с появата на пигментни петна по ириса - хамартоми (нодули на Лиш), което води до силно намаляване на зрението.

Класификация

Има 7 форми или вида на заболяването.

Основните видове неврофиброматоза:

1. Неврофиброматоза тип 1 (NF1), или периферна форма, е класически тип заболяване, което се открива при едно от 3-4 хиляди новородени. Патологичният процес се основава на разпадане на ген, разположен на 17-та хромозома.
2. Неврофиброматоза тип 2 (NF2), известна като централна форма, се диагностицира 10 пъти по-рядко от тип 1, тоест на всеки 50 хиляди новородени. Аномалия на ген, картографиран към хромозома 22, е отговорен за развитието на болестта.

Сред другите видове, заслужава да се отбележи неврофиброматоза тип 3 и 4, които са рядка форма на заболяването, характеризиращо се с образуването на двустранни слухови невроми, неврофиброми по дланите, пигментация на кожата под формата на относително големи петна, цвят на кафе au lait, тумори от арахноидния ендотел, но без хамартоми по ириса.

Клинични проявления

Симптомите на неврофиброматозата са разнообразни. Характеристика на заболяването е последователността на появата на проявите спрямо възрастта на пациента. След раждането и през следващите няколко години може да има само големи петна и подкожни неврофиброми. В по-късна възраст (от 5 до 17 години) е възможна деформация на скелета и други изразени признаци на неврофиброматоза.

Първият признак на заболяването е появата на възрастови петна по тялото. Родителите трябва да внимават за петна по кожата на детето, които приличат на лунички, но са разположени на нехарактерни места: в областта на подмишниците или слабините, под коленете, по крайниците и шията. Често техният диаметър е 1,5 cm или повече. Безболезнените пигментирани петна са с цвят на млечно кафе, въпреки че могат да се появят синкави, лилави и дори депигментирани участъци.

Вторият характерен признак е развитието на много невроми и неврофиброми на периферните нерви, които се срещат в периферната форма на неврофиброматоза. Тумори, подобни на херниални издатини, се локализират върху кожата и / или под кожата на тялото, крайниците, лицето, главата и шията. Те са кръгли подвижни възли, понякога с дръжки, с размери от 1-2 cm; в някои случаи масата на гигантските неврофиброми достига 2 kg или повече.

Всяка формация е оцветена по-интензивно от кожата около нея. Има плътна или мека консистенция. На върха на тумора е възможно окосмяване. При натискане върху такъв тумор пръстът пада „в празнотата“. Като правило, подкожните неврофиброми са доста твърди и болезнени при палпация. Те растат по проксималните клонове на нервите.

Кожните неврофиброми засягат дисталните нервни клони и се намират на повърхността на кожата, наподобяващи малки копчета. Плексиформните тумори са най-опасни, тъй като образуват големи нервни стволове, прорастващи в дебелината на костите, мускулите и вътрешните органи. Такива големи неврофиброми притискат органите и водят до деформация на скелета. Пациентите с неврофиброматоза тип 1 имат висок риск от злокачествено заболяване (злокачествено заболяване на клетките) на туморни образувания при неврофибросаркоми, тумори на Wilms, ганглиоглиоми и др.

Появата и растежът на тумори се съпровожда от субективни усещания, като изтръпване на кожата, сърбеж, „мравучкане“ и други видове сетивни нарушения. Хормоналните промени в организма по време на бременността и след раждането, по време на пубертета и постменопаузата, както и тежки наранявания и прекарани заболявания стимулират растежа и увеличаването на броя на неврофибромите.

Друг важен диагностичен признак са възлите на Lisch или хамартомите по ириса на очите. Те се откриват при 94% от пациентите с болест на Реклингхаузен върху ретината на очите под формата на малки жълтеникаво-кафяви пигментни петна.

Появата на тумори на зрителния нерв, които нарушават функционирането на зрителния анализатор, провокира развитието на екзофталм и глаукома, което в крайна сметка води до частична загуба на зрение. Образуването на невроми от Schwann клетки, които образуват миелиновата обвивка на слуховия нерв, води до двустранна загуба на слуха.

Зрителното увреждане е характерно за NF1, а слуховото увреждане е характерно за NF2. Растежът на неврома върху крайните клонове на нервните стволове възпрепятства изтичането на лимфа, завършвайки с развитието на лимфедем, проявяващ се с увеличаване на обема на крайника - "елефантиаза".

При централната форма на заболяването възниква увреждане на черепните нерви и гръбначните корени поради появата на глиоми и менингиоми. Клиничните симптоми на увреждане на нервната система зависят от размера на образуванията и степента на компресия на главния или гръбначния мозък. Може да има загуба на чувствителност или говор, нарушено равновесие при запазване на двигателната функция и прояви на увреждане на лицевите нерви.

Често невриноматозата се комбинира с асиметрия на черепа или крайниците, сколиоза и други аномалии в развитието на скелета. Възможни са и умствена изостаналост, гинекомастия, епилептични припадъци и преждевременен пубертет. В резултат на съдово увреждане се развива артериална хипертония, клетъчна хиперплазия на малките съдове на вътрешните органи и мозъка, стеноза на белодробните и бъбречните артерии.

Неврофиброматозата на Реклингхаузен тип 3 се различава от типове 1 и 2 по наличието на неврофиброми по дланите. Тип 4 се характеризира с голям брой кожни тумори, тип 5 (сегментарни) се характеризира с неврофиброми и/или пигментни петна, а тип 6 се характеризира с наличие само на пигментни петна при липса на туморни образувания, които се появяват в зряла възраст - след 20 години.

Видео

Диагностика на неврофиброматоза

За потвърждаване на диагнозата е важен физически преглед на пациента, включително визуален преглед, палпация, аускултация, събиране на анамнеза с допълнителен анализ на съществуващата клинична картина.

За да се постави диагноза неврофиброматоза тип 1, са необходими поне два от следните диагностични критерии:

• наличието на поне 5 или 6 пигментни зони, с диаметър< 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
• голямо натрупване на малки петна в слабините и/или аксиларната област;
• единичен плексиформен неврофибром или два или повече кожни или подкожни тумора;
• откриване на бавно развиващ се глиом на зрителния нерв;
• наличието на два или повече хамартоми на ириса;
• тежки костни деформации;
• диагностицирана невриноматоза при един от близките роднини.

Болест на Реклингхаузен тип II се подозира, когато се открият два или повече от следните признаци:

• един или повече неврофиброми;
• повече от един менингиом и същия брой глиоми;
• наличието на един или повече шванома, включително гръбначния;
• катаракта;
• откриване на ювенилна задна субкапсуларна катаракта.

Диагнозата окончателно се установява въз основа на резултатите от тези изследвания:

• MRI или CT сканиране на гръбначния стълб, мозъка, вътрешните органи. Тези изследвания са необходими за определяне на точното местоположение и размер на туморите.
• Правят се рентгенови лъчи на черепа или гръбначния стълб, за да се идентифицират скелетни аномалии;
• методи за диагностициране на остротата на слуха:
• тест на Вебер;
• аудиометрия;
• електрокохлеография;
• импедансометрия.
• лабораторна диагностика, включително кръвни изследвания, както и биопсия хистология за изключване на злокачествено заболяване на тумори.

След консултация с офталмолог вероятно ще са необходими редица специализирани изследвания:

• оптична кохерентна томография;
• офталмоскопия;
• биомикроскопия и др.

Лечение на неврофиброматоза

Засега, за съжаление, болестта е нелечима. Но е възможно да спрете процеса и да коригирате козметичните дефекти. Режимът на симптоматично лечение се избира индивидуално за всеки пациент и зависи от неговата възраст, тежест на симптомите, вида на неврофиброматозата, размера и броя на туморите.

Лекарствената терапия включва предписване на лекарства, които възстановяват метаболитните процеси в организма и регулират скоростта на делене на клетките. За тази цел е показано използването на кетотифен, фенкарол, тигазон, аевит, както и инжекции с лидаза.

Големите тумори, особено тези, които притискат съседни органи и тъкани, трябва да бъдат отстранени хирургически. Обемът на операцията се определя въз основа на местоположението, размера, броя на туморните образувания, оценката на степента на дисфункция и възрастта на пациента. Ако е необходимо отстраняване на вестибуларни шваноми, но те са големи и растат бавно, тогава, за да се избегне развитието на пълна глухота след операция, е възможно да се отстрани само част от образуването или да се откаже операцията.

Пластичната хирургия се използва широко за коригиране на външни дефекти, което значително улеснява живота на пациентите. Алтернатива на хирургичното лечение е лазерната терапия, която е ефективна при елиминирането на малки кожни неврофиброми (точковидни). Под въздействието на лазера доброкачествената неоплазма омекотява и става желеобразна. След отстраняването му върху кожата остава едва забележим белег, който след третиране с козметика става невидим.

Радиотерапията включва излагане на туморни клетки на радиация, за да се блокира техният растеж и делене. Това лечение на неврофиброматоза е показано за множество неврофиброми, както и в комбинация с курсове на химиотерапия за тяхното злокачествено заболяване.

Неврофибромата е тумор на нерва, който включва цял комплекс от клетъчни елементи,включително мастни клетки, Шванови клетки, фибробласти. Неврофиброматозата (NF) се нарича болест на Реклингхаузен на името на лекаря, който я описва за първи път в края на 19 век. Въпреки че е най-честата наследствена болест, неврофиброматозата е относително рядка в общата популация. Първият тип NF се диагностицира при едно новородено от 3500-4000, вторият тип е по-рядък - един случай на 50 000 деца.

Заболяването се открива малко по-често при мъжете и първите му признаци стават забележими в детството и юношеството. Като се има предвид генетичната природа на патологията, проявите на туморни лезии се появяват още в детството или дори са видими при раждането, въпреки че в много случаи скритите симптоми не позволяват диагностициране на ранен етап.

пример за увреждане на нерв от тумор

Неврофиброматозата е един от най-мистериозните тумори. Възможностите на цитогенетичния метод на изследване позволяват да се установи наличието на мутация в определен ген, но все още не е ясно защо се развива тумор, какви са механизмите и провокаторите на заболяването. Още по-важен и нерешен проблем остава лечението, което днес може само да намали симптомите на патологията и леко да ограничи нейното прогресиране.

Причини и видове неврофиброматоза

Причините за болестта на Recklinghausen са неизвестни точно, но основната патогенетична връзка се счита за генетичен дефект, открит на хромозома 17 при първия тип NF и на хромозома 22 при втория. Патологията се наследява по автозомно-доминантен начин, което означава, че всеки собственик на гена ще бъде болен, асимптоматичното носителство е невъзможно. Ако един от родителите е диагностициран с болест на Реклингхаузен, тогава вероятността да има дете с патологията е 50%. Ако и двамата родители са болни, тази цифра нараства до 66,7%.

автозомно-доминантен начин на наследяване

Поради наследствените механизми на патогенезата, заболяването има фамилен характер и сред роднините на болния със сигурност ще има такива, които вече страдат от патологията. В редки случаи NF се развива в здрави семейства поради спонтанна единична мутация.

Изследванията на ролята на генетичния фактор показват, че гените, в които се появяват мутации, обикновено имат антионкогенен ефект. При патология тяхното производство на протеина неврофибромин, който е отговорен за правилната диференциация и пролиферация на клетките в нервните окончания, намалява или напълно спира. При липса на този протеин започва неконтролирана пролиферация на клетъчни елементи и това се отнася не само за клетките на Шван, обвиващи процесите на невроните, но и за фибробластите, мастоцитите и лимфоцитите. В същото време се променя и съставът на междуклетъчното вещество, което в тумора е представено от кисели мукополизахариди.

Въз основа на локализацията на неврофибромите е обичайно да се разграничават няколко форми на патология:

• Неврофиброматоза тип 1,когато неопластичният процес засяга периферните нервни окончания, това е по-често срещан тип NF;
• NF тип 2включващ централната нервна система (ЦНС), се среща много по-рядко;
• NF 3 видае много рядка разновидност и се придружава от увреждане на дланите, слуховия нерв и мозъчни тумори;
• NF 4 видамного рядко, симптомите са същите като при първия тип, но няма възли на Lisch.

При болест на Реклингхаузен тип 1 се засягат периферните нерви, по кожата се появяват характерни петна и пигментни нарушения,процесът обикновено е широко разпространен, засяга зрителните нерви, ириса и може да се комбинира с костни дефекти. При тип 1 NF, като правило, има известни роднини, които страдат или са страдали от това заболяване.

Неврофиброматоза тип 2, по-рядко, е придружена от увреждане на слуховия и зрителния нерв, обикновено двустранен характер, образуването на тумори в мозъка, докато кожните прояви може да не са твърде изразени.

Неврофиброматозата при деца също се причинява от генетични механизми, а при болно дете признаците на заболяването се появяват доста рано. Обикновено проявата на патология се проявява на възраст 3-15 години; особено висок риск от прогресия се наблюдава в периоди на интензивен растеж на детето, когато всички клетки се размножават интензивно, активно протичат биохимични метаболитни процеси, което създава предпоставки за туморен растеж, наред с други неща.

Основните симптоми на заболяването в детска възраст не се различават от тези при възрастни, но имат някои особености. Засягат се периферни, зрителни и слухови нерви, кожа и вътрешни органи. Наличието на голям тумор нарушава растежа на детето, появяват се деформации на крайниците и изкривяване на гръбначния стълб, забавя се развитието на интелигентността и се появява склонност към тежка депресия. Нарушенията в развитието на опорно-двигателния апарат са много характерни за NF при деца, тъй като при възрастните скелетът вече е оформен и туморът не може да има такъв ефект върху костите.

Симптоми на болестта на Реклингхаузен

NF се характеризира с много разнообразна клинична картина, увреждане на много органи, освен кожата, и прогресиращо протичане. Възможни са и усложнения, включително фатални - злокачествена трансформация, сърдечна недостатъчност, белодробна недостатъчност, увреждане на централната нервна система.

признак на патология при деца - пигментни петна

Симптомите на заболяването не се появяват веднага, а последователно в различни възрастови периоди, така че може да бъде проблематично да се подозира NF при малки деца. Единственият признак на патология през първите години от живота може да бъде пигментни петна,докато други симптоми се появяват по-късно, между 5 и 15 години.

NF може да бъде провокиран от външни неблагоприятни фактори и стресови състояния, като:

• Юношеството и свързаните с него хормонални промени;
• Бременност и раждане;
• Наранявания;
• Остри инфекции и патологии на вътрешните органи.

Прогресията на заболяването може да бъде предизвикана и от медицински процедури - масаж, физиотерапевтични процедури, отстраняване на малки неврофиброми за козметични цели. Сега е обичайно широко да се предписва масаж на бебета през първата година от живота, като се позовава на възможна патология на опорно-двигателния апарат, но през този период е най-трудно да се диагностицира NF, чиито признаци може да липсват, така че лекарите когато се занимавате с малки деца, трябва да вземете предвид тази възможност и поне да разберете родителите дали има неблагоприятна наследственост във връзка с болестта на Реклингхаузен.

Курсът на NF варира значително при различните пациенти. Невъзможно е да се предвиди точно на каква възраст и какви конкретни прояви ще се появи. На какво се дължат големите различия в клиничната картина на заболяването все още не е ясно.

Основните симптоми на неврофиброматоза са:

• Тъмни петна;
• Тумороподобни образувания на периферни нерви, разположени подкожно;
• Нарушения на лимфния дренаж;
• Увреждане на слуховия и зрителния нерв;
• Скелетни аномалии.

тъмни петна

Тъмни петна – един от най-характерните и ранни симптоми на неврофиброматозата. Локализират се по кожата на торса, шията, по-рядко по лицето, ръцете и краката. Диаметърът им надвишава един и половина сантиметра, така че да ги видите при новородено не е трудно. Цветът на петната е светложълт до кафе, но могат да бъдат и синьо-виолетови.

Тумори на периферните нерви намират се под кожата в областта на торса, шията, главата и крайниците, множество са, броят им понякога е невъзможно да се преброи. Тези невроми представляват значителен козметичен дефект, обезобразявайки повърхността на тялото и лицето. Често, дори при наличие на вътрешни или мозъчни лезии, именно козметичният дефект се превръща в основното оплакване на пациента.

прояви на неврофиброматоза

Периферната неврома се състои от Schwann клетки, мастоцити, лимфоцити и компонент на съединителната тъкан; тя е плътна, често безболезнена и лесно се изкълчва при палпиране. Възможна болка и сърбеж на мястото на растеж на неоплазията. Средният му размер е около два сантиметра, но има големи неврофиброми с тегло няколко килограма. Кожата над неврофиброма може да бъде пигментирана.

Неврофибромите могат да компресират нервните стволове и кръвоносните съдове, което води до болка и нарушен лимфен дренаж. Пациентите отбелязват увеличаване на размера на крайник, език, област на лицето или друга част на тялото, което е свързано със стагнация на лимфата. Притискането на медиастиналните органи води до задух, затруднено дишане, аритмии и сърдечна недостатъчност.

Плексиформен неврофибромможе да бъде дифузен, разпространен върху широка основа или да виси над повърхността на кожата; обикновено е с мека консистенция и се образува под кожата или във вътрешните органи. Тези тумори могат да причинят свръхрастеж на кожата и тъканите, образувайки големи, висящи възли, покрити с пигментирана, набръчкана кожа. В дълбините на такъв конгломерат се усеща плетеница от удебелени нерви. Плексиформените неврофиброми по главата, лицето и торса са обезобразяващи, а когато са разположени вътре в тялото, притискат органите, нарушавайки тяхната функция.

Възел на Lisch (белезникаво петно ​​върху ириса на окото)

Неврофиброматоза тип I може да бъде придружена от аномалии на скелета - изкривяване на гръбначния стълб и нарушено образуване на прешлените, асиметричен череп. Характерен симптом на този вид заболяване е Възел на Лиш- белезникаво петно ​​върху ириса на окото, което се среща при повече от 90% от пациентите.

увреждане на ЦНС придружени от тумори на нервната тъкан (,), които я компресират, гръбначните корени и черепните нерви. Пациентите с такива промени се оплакват от главоболие, лабилност на настроението, а неврологът открива нарушение на чувствителността на сферата, нарушения на координацията и речта. Невромите на зрителния или слуховия нерв са опасни поради зрително увреждане, глаукома и глухота.

глиома на зрителния нерв

При децата мозъчните увреждания неизбежно водят до забавено умствено и интелектуално развитие.Младите пациенти са изключително податливи на тежка депресия, която е много трудна за лечение. Големите интракраниални неврофиброми могат да провокират припадъци.

За поставяне на диагнозата NF лекарят оценява кожните прояви, наличието на периферни туморни образувания и установява фамилната анамнеза. Група експерти по неврофиброматоза идентифицира признаци, които трябва да присъстват в субекта, за да се потвърди неврофиброматозата, и идентифицирането на поне 2 от тях ни позволява надеждно да преценим развитието на заболяването:

• 5 или повече светли петна с цвят на кафе с диаметър повече от 0,5 cm преди юношеството;
• 6 или повече петна с размери един и половина сантиметра след пубертета;
• Най-малко 2 възела на Lisch върху ириса;
• Множество малки пигментни петна в гънките на кожата;
• Най-малко 2 неврофиброми или 1 плексиформен;
• Глиома на зрителния нерв;
• Промени в костната тъкан - дисплазия на крилото на основната кост на черепа, вродено изтъняване на кортикалния слой на тръбните кости;
• Наличие сред близки роднини на пациенти с неврофиброматоза.

Диагностика и лечение

Тъй като най-ранният признак на NF са старческите петна, първият лекар, който може да се сблъска с тях, е дерматологът. Ако след преглед и разговор с пациента или неговите родители има причина да се подозира неврофиброматоза, тогава ще са необходими допълнителни изследвания - CT, MRI на мозъка, гръбначния стълб.

Непременно пациентът се насочва към консултация с УНГ лекар за изследване на органа на слуха и офталмолог, за да се изключи увреждане на зрителните нерви. В някои случаи в диагностиката участват ортопед, невролог и неврохирург.

Въпросът за лечението на неврофиброматозата все още остава отворен. Наистина ефективни методи за борба с тумора все още не са разработени, така че симптоматичната терапия е единственият начин, по който лекарите могат да помогнат на такива пациенти.

Антитуморните лекарства не са ефективни срещу доброкачествени неврофиброми, но могат да бъдат предписани за злокачествена трансформация на тумори. Лъчевата терапия няма смисъл при множество лезии, тъй като дозата на облъчване ще бъде гигантска и ефектът е съмнителен. При единични злокачествени неврофиброми се извършва облъчване.

Хирургията е основното лечение за много тумори, но не и за неврофиброматоза. Първо, технически не е възможно да се премахне широко разпространен туморен процес, и второ, отстраняването на неврофиброми често провокира прогресирането на заболяването и появата на нови тумори. От друга страна, козметичният дефект принуждава хирурга да се подложи на такова лечение.

При големи плексиформни неврофиброми, локализирани във вътрешни органи, в близост до невроваскуларни снопове и важни структури на тялото, хирургичното лечение е насочено към елиминиране на компресията на органите и се извършва по жизнени показания. Например, при неврофиброми на медиастинума, които нарушават процеса на дишане, причиняват аритмии и нарушения на кръвния поток, хирургичното лечение е напълно оправдано.

Симптоматичната терапия е основният начин за борба с неврофиброматозата.Позволява ви да ограничите прогресията на патологията, намалява болезнените прояви и сърбежа. На пациентите се предписват аналгетици, противовъзпалителни и антихистамини.

Руски учени след много години наблюдения и изследвания разработиха патогенетична консервативна схема на лечение на неврофиброматоза тип I, която се оказа доста ефективна. Той включва лекарства, които влияят върху метаболитните процеси и активността на клетките, изграждащи тумора.

За предотвратяване на дегранулация на мастоцитите и стабилизиране на техните мембрани се предписва кетотифенкратки курсове за 2 месеца, в доза до 4 mg на ден. Едновременна употреба на антихистамин фенкаролви позволява да избегнете някои нежелани реакции на кетотифен. Fenkarol е показан през първите две седмици от началото на лечението.

Намаляването на пролиферацията (възпроизвеждането) на клетките на мястото на растеж на неврофиброма може да се постигне чрез използване на лекарството тигазон, който се синтезира на базата на витамин А. При липсата му се предписва aevit. Ретиноидните препарати имат много сериозни странични ефекти, включително тератогенни ефекти, така че употребата им в педиатрията и бременните жени трябва да бъде ограничена или напълно премахната.

Използва се за разрешаващи цели лидазадо 64 единици, като се вземе предвид възрастта на пациента, се прилага интрамускулно, през ден, предписват се 30 инжекции на курс.

Тези лекарства се препоръчват да се използват в комбинация или като монотерапия, което зависи от възрастта, пола, формата на заболяването, както и специфичните симптоми. Следващият курс на лечение е задължителен, когато се появят признаци на прогресия на неврофиброматозата, както и преди ситуации, които могат да провокират растеж на тумора - операция, раждане. За големи неврофиброми, разположени вътре в тялото, или за силно болезнени тумори, може да се предпишат повторни курсове след 2 месеца.

Резултатът от лечението според предложената схема е намаляване на растежа на неврофибромите и забавяне на прогресията на патологията. В редица случаи лекарите наблюдават свиване на отделни тумори и дори пълното им изчезване, особено при започване на терапия в ранен стадий.

Описаната схема се понася доста добре от много пациенти, а промените в биохимичните показатели на кръвта и алергичните реакции са редки, така че местните експерти препоръчват комбинацията от тези лекарства за широко приложение, защото наистина помага в борбата срещу нелечимо сериозно заболяване.

Търсенето на ефективно лечение на неврофиброма продължава. Всяка година в развитите страни се отделят огромни средства за решаване на този проблем и усилията на учените са насочени към разработване на етиотропно лечение. Известно е, че причината са генетични аномалии, което означава, че методите на генното инженерство могат да помогнат да се намери начин за борба с NF. Активните изследвания в тази посока започнаха в края на миналия век и ми се иска да вярвам, че резултатът ще бъде положителен и болестта ще стане ако не напълно лечима, то напълно контролируема.

Прогнозата за живот с неврофиброматоза е доста благоприятна, повечето пациенти запазват работоспособността си. Опасността се крие в случаи на злокачествена трансформация на невроми, както и големи плексиформени тумори, които компресират органи, съдове, нерви и централната форма на патология.

Видео: неврофиброматоза в програмата "Живей здравословно!"

Видео: лекция на лекар за неврофиброматоза

Авторът избирателно отговаря на адекватни въпроси от читатели в рамките на своята компетентност и само в рамките на ресурса OnkoLib.ru. Присъствени консултации и съдействие при организиране на лечение засега не се предоставят.