Хемофилията е по-честа при децата. Хемофилия: причини, прояви, видове, начини на предаване, диагностика, лечение. Хематоми с различна локализация

Хемофилията е много рядка при деца - 10-14 случая на 100 000. Ако детето вече има симптоми на заболяването в началото на извънутробния си живот, тогава най-често това показва тежко протичане. Основата клинична картина– развитие на хеморагичен синдром.

Хемофилията е наследствена нозология, чието развитие се дължи на мутация на гени, които са отговорни за синтеза на 8, 9 и други фактори на кръвосъсирването. Съществува такава класификация според клиничните форми.

1. Дефицитът на коагулационен фактор VIII е хемофилия А или класическа.
2. Дефицит ix - хемофилия B, или Коледа.
3. Среща се хемофилия С - нейният процент от случаите на това заболяване не е по-висок от 1-4.
4. Комбинацията от дефицит на фактори 8 и 9 се нарича хемофилия A + B - много рядка нозология, симптомите са тежки.

Ако активността viii или ix е намалена, тогава кръвосъсирването е нарушено - възниква хеморагичен синдром. Повишеното кървене и склонността към кървене може да доведе до тежки усложнения и дори смърт.

Инхибиторната хемофилия е придобита патология, свързана с въвеждането заместителна терапиядеца със съществуващо заболяване. За тази форма и нейното лечение.

Таблицата по-долу показва степените на тежест въз основа на процента на фактора на кръвосъсирването за разлика от нормална стойности клинични симптоми.

Наследство

Хемофилията е наследствено заболяване, свързан с пола - с Х хромозомата. Тъй като жените имат 2 такива хромозоми, наличието на гена за хемофилия на един от тях няма да доведе до развитие на болестта, а само ще направи собственика на такава комбинация носител. При мъжете картината е различна - те имат една Х хромозома и мутацията, свързана с нея, ще се прояви при всички случаи. Затова боледуват предимно момчета.

Хемофилия може да се появи и при момичета, но само когато баща й има хемофилия, а майка й е носител на този ген. Ако генната активност е висока, тогава момичетата страдат от хемофилия, като просто са носители.

Симптоми при деца по възраст

От първите минути на живота може да се подозира патология на кръвоносната система. Хемофилията при новородени ще се прояви, както следва:

• тежък кефалогематом;
• продължително кървене от превързания пъп, което не зараства дълго време - месец или повече;
• развитие на кървене и кръвоизливи в централната нервна система поради родова травма, леки наранявания с проява на неврологични симптоми, парези, птози и др.;
• продължително кървене от местата на инжектиране или ваксиниране при вземане на кръв от пръст.

Ранното проявление на заболяването показва значителна липса на фактори на кръвосъсирването. Ако това заболяване вече е потвърдено в утробата, тогава трябва да се вземат безопасни методи за раждане - Цезарово сечение, отказ от вакуум екстрактор, акушерски форцепс.

Ако хемофилията се прояви при бебе преди 28 дни, тя може да се счита за тежка. Много опасни са вътречерепните хематоми, които се срещат при 10% от новородените с тежка форма. Тези кръвоизливи може изобщо да не се проявят. Неврологичните симптоми при такива млади пациенти се срещат само в 0,4% от случаите. Наличието на симптоми в първите месеци от живота до 1-годишна възраст показва значителна тежест на протичането.

Симптоми при средна степенТежестта при децата се проявява приблизително на 20-22 месеца.

На 6 години децата имат същите симптоми като възрастните: хематоми, хемартроза и кървене. На тази възраст понякога може да се появи хематурия, отделяне на кръв в урината.

Кървене при деца

В основата на клиниката на хемофилията, независимо от вида, е хеморагичният синдром, който се характеризира с хематоми, кръвоизливи в мускулите, кожата, телесните кухини, ставите и повишено кървене.

Характеристики на кървене при деца:

• по време на никнене на зъби;
• инжекции и кожни пробиви;
• екстракция (отстраняване) или загуба на млечни зъби;
• мозъчно кървене с или без церебрални симптоми;
• на възраст 8-10 месеца се появяват ожулвания и синини с възможност за ходене;
• може да се появи спонтанно, което показва тежка форма на заболяването;
• безпричинен нос;
• при почистване сърби;
• от гърлото и ларинкса след нараняване или без него, когато е възможно аспирация на кръв в дихателните пътища;
• кръвоизливи в очната ябълка с влошаване на зрението до слепота;
• хематурия в по-напреднала възраст (след 6 години);
• рядко кървене от стомашно-чревния тракт.

Кръвоизливи в мускулите и ставите

Хемартрозата е кръвоизлив в ставната капсула. При хемофилия коляното, лакътя и глезенни стави. Характерна възрастразвитие при деца - 3 години, когато детето е много активно, опознава заобикалящата го среда и често пада и наранява коляното си.

Това води до натрупване на кръв в ставната капсула, което води до дисфункция на ставата. В резултат на това походката на детето се променя. Мускулите на крайника със засегнатата става атрофират, движенията стават болезнени.

Нараняванията и интрамускулните инжекции водят до развитие на кървене в мускулна тъкан. В резултат на хематом мускулът става болезнен, определя се флуктуация под пръстите и мускулната функция е нарушена. Илиакусът и мускулите на прасеца страдат.

Ехимози

Общи признацихемофилия при деца - синини и други кожни обриви. Ехимозата е това, което се нарича синини в ежедневието, техният размер е повече от 3 mm. Те се появяват върху лигавиците. В детайли .

При тежка хемофилия активността на фактор 8 е намалена и спонтанно възникват кръвоизливи по кожата и лигавиците. Характерни признаци на хеморагичен васкулит.

Диагностика

Диагнозата на хемофилия при деца може да се извърши вътреутробно.

1. Оценка на семейната история.
2. Провеждане на PCR анализ за идентифициране на дефектни гени при жена.
3. Ако една жена има ген на хемофилия и ултразвукът разкрие, че тя ще има син, тогава се извършва биопсия на хорионните въси, за да се анализира нейната ДНК.
4. Провеждане на кордоцентеза през втория триместър на бременността - пункция на пъпната връв с вземане на кръв за изследване. Това ни позволява да идентифицираме недостатъчност на факторите на кръвосъсирването VIII и IX в плода. Наскоро идентифициран нормални показателиза този етап от бременността.

След раждането се изследва кръвта на бебето.

1. Първият етап от скрининга е коагулограма и определяне на тромбоцитите в общ кръвен тест. В коагулограмата при хемофилия се увеличава APTT (активираното частично тромбопластиново време) и се удължава времето на кървене. Ако формата не е тежка, тогава коагулограмата остава нормална. Броят на тромбоцитите не се повлиява.
2. Коригиращ тест - смесване на плазмата на пациента и здрав човек.
3. Определяне на инхибитор - имуноглобулин G антитела за коагулационни фактори.

Диференциална диагноза

Недостатъчността на системата за коагулация на кръвта се проявява при много заболявания, важно е да ги разграничите своевременно. Подобен клинични симптоми, а именно повишено кървене, имат следните нозологии:

• дефицит на витамин К;
• тромбоцитопения, тромбоцитоза;
• болест на фон Вилебранд;
• други наследствени или придобити състояния на дефицит.

Болестта на фон Вилебранд се различава от хемофилията по вида на наследяване (автозомно) и липсващия субстрат - фактор на фон Вилебранд, който е отговорен за прикрепването на тромбоцитите към увредените области на кръвоносните съдове. Клиника - спонтанно кървене от капилярното легло: от лигавиците, вътрешните органи.

Лечение

Лечението на хемофилия при деца се извършва чрез заместване на липсващи фактори. Използвайте лекарства, които съдържат съсирващ концентрат:

• криопреципитат;
• прясно замразена плазма до 4 часа съхранение;
• антихемофилен глобулин;
• прясно взета кръв до 24 часа;
• рекомбинантен фактор viii.

Лечението на деца се провежда със следните заместващи лекарства за хемофилия А:

• Coate-DVI;
• Immunate (Baxter);
• Emoklot (Kedrion);
• Октанат (Октафарма);
• хемоктин;
• Бериате и др.

При дефицит на коагулационен фактор 9 или хемофилия B се използват следните лекарства:

• Agemfil V;
• Имунил;
• Aymafix DI;
• Октанин-F;
• Мононин.

Също така е важно да се консултирате с педиатри от близки специалности: невролог, кардиолог, хирург, офталмолог, УНГ, гастроентеролог и други, в зависимост от симптомите.

Забранени лекарства

Следните лекарства не трябва да се предписват на деца с хемофилия:

• нестероидни противовъзпалителни средства - ибупрофен, аспирин, диклофенак, индометацин и други;
• антикоагуланти и антиагреганти, с изключение на случаите на остра тромбоза - хепарин, фраксипарин, варфарин, клексан;
• фибринолитици - стрептокиназа, алтеплаза.

Ваксинации при деца

Децата с хемофилия трябва да бъдат ваксинирани. Това важи особено за ваксината срещу хепатит В. Важно е ваксинацията да се извърши извън етапа на обостряне и активно кървене.

Ваксината за деца с хемофилия трябва да се прилага чрез подкожна инжекция или перорално приложение, особено при деца с тежка патология. Прилагането на ваксината интрамускулно или интравенозно трябва да се избягва поради риск от образуване на хематом.

Ако са налични само интрамускулни и интравенозни ваксинации за предотвратяване на определено заболяване, тогава на болните деца трябва да се дават фактори на кръвосъсирването преди ваксинацията.

За умерени и лека формаВъпросът за ваксинацията и заместващата терапия преди това се решава индивидуално.

Предотвратяване

Ако едно дете е родено с хемофилия, тогава можем да говорим само за вторична профилактика на симптомите. За това се използват следните методи:

• заместителна терапия;
• подреждане на ежедневието за по-малко травматизиране на детето;
• редовно наблюдение на състоянието на системата за коагулация на кръвта, а именно APTT и времето на кървене;
• санаторно-курортно лечение в ортопедични санаториуми;
• задължителното наличие на концентрати на фактор на кръвосъсирването „под ръка“;
• обучение на цялото семейство да помага на пациента;
• посещаване на училище за хемофилия;
• носете със себе си информация за заболяването и кръвната група;
• диета, основана на здравословно хранене.

Това сериозно заболяване, подобно на хемофилията, се предава по наследство и се проявява с чести кръвоизливи и хематоми. Защо се появява при дете, как да го идентифицираме и може ли да се излекува?

Какво е това?

Хемофилията е заболяване, при което човек има често и продължително кървене.

причини

Заболяването се предава генетично от родители на деца. Заболяването се проявява предимно при мъжете, тъй като е свързано с предаването на ген, който е свързан с Х-хромозомата. С този генен трансфер жените стават носители.

При момичетата хемофилията може да се появи изключително рядко - ако бащата е болен и майката има гена за заболяването.Също така при някои пациенти хемофилията не се открива при роднини. Учените обясняват заболяването им с генни мутации.

Момичетата са много по-малко склонни да развият хемофилия, отколкото момчетата

Генът, който е засегнат при хемофилия, е отговорен за съсирването на кръвта, по-специално за наличието в кръвта на детето на определени вещества, участващи в съсирването (те се наричат ​​фактори на кръвосъсирването).

Като се има предвид точно какъв фактор липсва, се разграничават следните видове:

• хемофилия А е най-честата и се свързва с липсата на фактор VIII;
• хемофилия B - с този тип няма фактор IX в тялото на детето;
• хемофилия C е най-редкият тип, който сега се класифицира като коагулопатия.

Симптомите на всички тези патологии са еднакви, но определянето на вида на заболяването е много важно за лечението.

Определянето на вида на хемофилията е необходимо за правилното лечение

Развитие на болестта

Поради липсата на определен коагулационен фактор, процесът на образуване на кръвни съсиреци се нарушава при увреждане на кръвоносните съдове. В този случай кървенето при хемофилия е представено от типа хематом, който е забавен.

Веднага след увреждане на съда, тромбоцитите са отговорни за съсирването на кръвта, образувайки първичен тромб. Този съсирек обаче не може да спре напълно кървенето и тъй като образуването на окончателен тромб е невъзможно поради липсата на необходимите фактори на кръвосъсирването, кървенето се възобновява и продължава доста дълго време.

В зависимост от тежестта, хемофилията може да бъде:

• леко - кървене се появява само по време на нараняване и медицински процедури);
• умерено - обширни хематоми, заболяването се проявява в детство);
• тежка - заболяването се открива по време на неонаталния период).

Симптоми

Основните симптоми на хемофилия при дете са:

1. кървене.
2. Хематоми.
3. Хемартроза.

Заболяването се проявява предимно като прекомерно кървене. Пациентът периодично получава кървене на различни места. Особеността на такова кървене е, че то не съответства на тежестта на увреждащия фактор, както и на появата му във времето, а не веднага след нараняването. Поради такова кървене по време на стоматологични и други медицински процедури, както и при наранявания, детето губи много кръв. Ако започне кървене от венците или носа, е трудно да се спре с помощта на конвенционални методи.

При леко нараняванеПациентите с хемофилия развиват големи хематоми. Кръв в тях за дълго времене се сгъстява. Също така много често децата могат да развият хемартроза (кървене в ставите), при която ставата се подува, боли и спира да функционира. В повечето случаи се засягат коленните, лакътните и глезенните стави.

Болестта често е придружена от храносмилателни разстройства. В урината и изпражненията на хора с хемофилия може да има кръв.

При деца в първите месеци от живота заболяването често се проявява под формата на кефалогематоми - хематомите се появяват на главата и могат да заемат голяма площ.

Друг симптом, който се среща при новородени, е кървенето от пъпната връв. В същото време при повечето бебета хемофилията може изобщо да не се прояви, тъй като съсирването на кръвта през първите месеци от живота на бебето се осигурява от вещества, открити в майчиното мляко.

Усложнения

Заболяването е особено опасно поради внезапната поява на кръвоизлив в тъканите на главния или гръбначния мозък, както и кръвоизливи в други важни органи. При тежки форми на заболяването 10% от новородените развиват мозъчен кръвоизлив, който застрашава живота им.

Усложненията на заболяването включват също появата на хронична болка, артропатия, контрактури, анемия и псевдотумори. Хематомите могат да притиснат артериите, нервите и червата, причинявайки некроза, сензорни смущения, запушване и други проблеми. При ретрофарингеално кървене детето може да изпита задушаване.

В допълнение, пациентът с хемофилия е постоянно изложен на риск от заразяване с кръвни заболявания, тъй като е принуден да получава лекарства от донорска кръв.

Пациентите с хемофилия трябва по всякакъв начин да избягват кървене.

Диагностика

• Аномалията може да бъде диагностицирана преди раждането на бебето.
• При новородено продължително кървене от прерязаната пъпна връв, както и появата на хематоми могат да подсказват наличието на хемофилия.
• При по-големи деца подозрението може да бъде причинено от често кървене от носа, обширни хематоми от падане, дълготрайни синини и появата на хемартроза в големите стави.

За идентифициране на хемофилия възрастните се разпитват за фамилни генетични заболявания и се правят лабораторни изследвания, основните от които са кръвосъсирването.

Първоначалните изследвания ще разкрият удължаване на времето на съсирване при нормални тестове за протромбин и тромбин. След това се провеждат изяснителни тестове за определяне на нивото на коагулационните фактори.

Лечение

За лечение на хемофилия се използва заместване на липсващи коагулационни фактори.С помощта на инжекция в кръвта на пациента се въвеждат фактори, които той не произвежда. Лекарствата се произвеждат от дарена кръв. При заболяване тип А може да се прелее прясна кръв, тъй като фактор VIII се разрушава по време на дългосрочно съхранение. За лечение на тип В може да се използва консервирана кръв, тъй като деветият фактор не се разрушава по време на съхранението на донорския материал.

Ако детето е развило хемартроза, в зависимост от тежестта му се предписва почивка и обездвижване, пункция на хематома или хирургично лечение.

Необходимите на бебето фактори на кръвосъсирването се въвеждат в кръвта на бебето

Вероятност за наследство

Ако майката е здрава, а бащата има хемофилия, то в такова семейство всички деца от мъжки пол ще бъдат здрави, а всички деца от женски пол ще станат носители на гена на болестта.

Ако бащата е здрав и майката има ген на хемофилия, тогава синовете могат да бъдат или здрави (ако синът получи здрава X хромозома) или болен (ако синът има X хромозома с гена на болестта). Дъщерите в такова семейство могат или да бъдат напълно здрави, или да станат носители на патогенен ген.

Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, с подходящо лечение хората с хемофилия могат да бъдат поддържани в добро здраве. Всички деца с диагноза хемофилия се водят на диспансерен учет. На родителите им се разказва за особеностите на грижата за пациента, а също така се обучават как да оказват първа помощ на дете в случай на кървене.

Важно е да се създадат всички условия за нормално развитиебебе, както и за предотвратяване на кървене. Децата с това заболяване не могат да работят физически, така че трябва да се наблегне на интелектуалната работа.

Хемофилията не трябва да се бърка с инфекцията с хемофилус инфлуенца, срещу която децата се ваксинират в ранна възраст. Това различни заболяванияи няма ваксина срещу хемофилия. Що се отнася до ваксинацията срещу хемофилия, тя не се отменя, а по-скоро се препоръчва. Но инжекциите на болно дете могат да се прилагат само подкожно.

Хемофилията е рядка патология, която обикновено се среща при деца и се характеризира с тежки хематоми и кръвоизливи.

Без навременна диагноза и лечение може да доведе до сериозни последствия и дори смърт.

В тази статия ще говорим за хемофилия при новородени и по-големи деца: какъв вид заболяване е, как да го диагностицираме и дали може да се излекува.

Описание на заболяването и неговия код според МКБ-10

Хемофилия - сериозно генетично заболяване придружени от често и продължително кървене. При страдащите от тази патология процесът на формиране е нарушен. кръвни съсирецисъс съдови увреждания.

Какво причинява кървене при хемофилия при деца? При нормално функциониране, след увреждане на съда, в здрав човек се образува тромбоцит, който е отговорен за съсирването на кръвта.

При пациент кръвен съсирек не спира напълно кръвоизлива и той може да започне отново.

Хемофилията се разделя на няколко вида: А, В и С. Последното се разглежда от лекарите като отделно заболяване, а първите две се разделят според дефицита на факторите на кръвосъсирването - VIII и IX. Тип А е най-често срещаният.

Патологията също се различава по тежест: тя може да бъде лека, умерена, когато се проявява в ранна детска възраст или тежка, когато се проявява от раждането.

По-често заболяването се диагностицира в много ранна възраст, веднага след раждането. Момчетата са предимно податливи на него.

Според класификацията на ICD-10 са предвидени следните видове:

• D66 Наследствен дефицит на фактор VIII (A);
• D67(B)D68 други нарушения на коагулацията;
• D68.1 Наследствен дефицит на фактор XI (преди C);
• M36.2 Артропатия, увреждане на ставите.

Това видео ще ви каже какво е хемофилия:

причини

Заболяването е наследствено, предава се генетично от родителите.

От кои бракове най-често се среща хемофилия при децата? Хемофилията се проявява при мъжете, при момичетата се проявява, когато бащата е болен, а майката е носител на гена на заболяването.

Ако даден ген е мутирал, патологията може да не се появи в някои поколения.

Механизмът на предаване на болестта се основава на трансфера на ген, който е свързан с Х-хромозомата.

В случай, че майката е здрава, а бащата е болен, децата от мъжки пол ще бъдат напълно здрави, а децата от женски пол ще станат носители на болестта.

Ако майката има гена на болестта и бащата е здрав, момчетата могат да се раждат или здрави (те са получили здрава Х хромозома), или болни (те са получили Х хромозома с гена на хемофилия).

Момичетата или се раждат напълно здрави, или с патогенен ген и стават носители.

Патологията може да се предава през едно поколение, от дядо на внук чрез майката, която има патогенния ген.

С генна мутация в много редки случаиболестта се появява внезапно при други заболявания.

Симптоми и признаци

В зависимост от възрастта на детето и формата на заболяването, симптомите варират леко. Признаците могат да започнат да се появяват веднага след раждането.

Признаци на хемофилия при кърмачета:

• кървене от пъпната връв или при поникване на млечни зъби;
• когато се появят първите зъби, има възможност за ухапване на езика, което води до появата на кръв в слюнката;
• може да се появи смесено кървене, при което се образуват хематоми и в същото време кръвта тече от лигавиците;
• тежки кръвоизливи под кожата при повиване или лек натиск;
• голям хематом с тумор на темето или страничната част на черепа след родова травмакоито се появяват приблизително на третия ден след раждането;
• появата на множество подкожни хематоми, когато бебето започне да ходи.

Кървенето е променлив симптом на заболяването. От време на време те могат да изчезнат напълно и след известно време да се появят отново.

При деца в предучилищна и училищна възрастпри физически упражненияи игри увеличава вероятността от тъпи удари и наранявания, които водят до следните симптоми:

Натъртено място с хематом може да е горещо на допир - това е сигнал, че възпалението на тъканите е започнало.

Постепенно походката на детето може да се промени и движенията стават по-несигурни.

ДА СЕ юношествотов случай на поражение тазобедрените ставибез лечение се появява увреждане. Големите хематоми също водят до парализа на крайниците и мускулна атрофия.

Диагностични методи

За диагностициране на заболяването е необходимо свържете се с хематолог и генетик.

Хемофилията може да бъде диагностицирана при бебе преди раждането. За да направите това, се изследват генетичните патологии на семейството, провеждат се лабораторни изследвания, по-специално тест за кръвосъсирване.

Наличието на заболяването може да се проследи при бебе с продължително кървене на прерязаната пъпна връв или образуване на хематоми.

Кръвен тест може да определи патологията. Ако времето за съсирване на кръвта по-дълго от нормалнотои ако по време на тестовете с щипка и турникет индикаторът е отрицателен.

Диагнозата на хемофилия се извършва в три стъпки:

• събиране на обща медицинска информация за семейството, оплакванията на детето;
• кръвни изследвания;
• изследване на всички изразени симптоми.

Възможни последствия, усложнения

Основният риск от това заболяване е внезапен кръвоизлив.в главата или гръбначен мозък. Може да започне във всички важни вътрешни органи на детето.

Усложненията на хемофилията се проявяват в появата на постоянни силна болкав ставите, анемия, образуване на тумори.

Получените хематоми могат да притиснат нерви или артерии. Някои видове кървене могат да причинят задушаване.

За на това заболяванеХарактерни са следните усложнения:

• парализа;
• дихателна недостатъчност;
• увреждане на нервната система;
• гангрена.

Пациентът винаги е изложен на риск от инфекция различни заболяванияпо кръвен път, тъй като периодично се провежда лечение с лекарства от чужда кръв от донор.

По време на всякакви медицински операции или процедури за инжектиране е необходимо да предупредите лекаря за заболяването на детето, тъй като той трябва да бъде изключително внимателен.

Смъртта в повечето случаи настъпва поради вътрешно кървене, така че е важно заболяването да се диагностицира възможно най-рано.

Мерки за превенция

Въпреки че заболяването е нелечимо и може да се лекува с генетично предразположениеневъзможно, с правилно лечение, съответствие предпазни меркиВъзможно е да се поддържа състоянието на бебето на задоволително ниво. Говорихме за това.

На болните деца се издава специален паспорт, диспансеризират се и се проследяват редовно от хематолог.

На родителите се дават инструкции как да се държат с бебето, как правилно да се грижат за тях и как да оказват първа помощ при кръвоизливи.

С постоянна компетентна медицинска терапия усложненията могат да бъдат избегнати и поддържани. лека формазаболявания.

Децата с това заболяване трябва да бъдат ограничени в физическа дейност . Акцентът трябва да бъде върху интелектуалната работа, а всички наоколо, които влизат в контакт с детето, трябва да се държат внимателно при общуване.

Хемофилията се предава само по наследство и в много редки случаи може да възникне поради генна мутация.

Заболяването се характеризира със сериозни външни и вътрешни кръвоизливи и изисква редовно наблюдение и подходяща терапия.

При спазване на определени мерки детето възможно е да се избегне влошаване и усложнения на заболяването.

- наследствена патология на хемостатичната система, която се основава на намаляване или нарушаване на синтеза на фактори на кръвосъсирването VIII, IX или XI. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно-чревно кървене, продължително кървене по време на операции и наранявания и др. фактори на кръвосъсирването, ДНК-изследвания, анализ на коагулограма. Лечението на хемофилия включва заместителна терапия: преливане на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др.

Главна информация

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии, причинено от дефицит на коагулационни фактори на кръвната плазма и характеризиращо се с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50 000 мъже. Най-често началото на заболяването се проявява в ранна детска възраст, така че хемофилията при дете е действителен проблемпедиатрия и детска хематология. В допълнение към хемофилията, при деца се срещат и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Glanzmann и др.

Причини за хемофилия

Гените, които причиняват развитието на хемофилия, са свързани с половата X хромозома, така че заболяването се унаследява според рецесивен белегпо женска линия. Наследствената хемофилия засяга почти изключително мъже. Жените са проводници (проводници, носители) на гена на хемофилията, като предават болестта на някои от синовете си.

U здрав човеки жените диригенти имат еднаква вероятност да раждат както болни, така и здрави синове. От брака на мъж с хемофилия със здрава жена се раждат здрави синове или дъщери, които са проводници. Описани са изолирани случаи на хемофилия при момичета, родени от майка носителка и баща с хемофилия.

Вродената хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията се срещат при спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодиращ синтеза на плазмени коагулационни фактори на Х-хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Съсирването на кръвта или хемостазата е най-важното защитна реакциятяло. Активирането на системата за хемостаза възниква в случай на съдово увреждане и кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцити и специални вещества - плазмени фактори. Ако има дефицит на един или друг коагулационен фактор, навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия, поради дефицит на VIII, IX или други фактори, се нарушава първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин. В същото време времето за съсирване на кръвта се увеличава; понякога кървенето не спира в продължение на няколко часа.

Класификация на хемофилията

В зависимост от дефицита на един или друг фактор на кръвосъсирването се разграничават хемофилия А (класическа), В (коледна болест), С и др.

• Класическа хемофилиясъставлява огромното мнозинство (около 85%) от случаите на синдрома и е свързано с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активна тромбокиназа.
• За хемофилия В, което представлява 13% от случаите на заболяването, има дефицит на фактор IX (плазмен компонент на тромбопластина, фактор на Коледа), който също участва в образуването на активна тромбокиназа във фаза I на кръвосъсирването.
• се среща с честота 1-2% и се причинява от дефицит на кръвосъсирващ фактор XI (предшественик на тромбопластина). Други видове хемофилия представляват по-малко от 0,5% от случаите; в този случай може да има дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Stewart-Prower) и др.

Тежестта на клиничния ход на хемофилията зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на плазмените коагулационни фактори.

• За тежка хемофилиянивото на липсващия фактор е до 1%, което е придружено от развитието на тежък хеморагичен синдром още в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия получава чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите, вътрешни органи. Веднага след раждането на дете могат да се открият кефалогематоми, продължително кървене от пъпния процес и мелена; по-късно - продължително кървене, свързано с изригването и смяната на млечните зъби.
• За умерена хемофилиянивото на плазмения фактор на детето е 1-5%. Заболяването се развива в предучилищна възраст; хеморагичният синдром е умерено изразен, наблюдават се кръвоизливи в мускулите и ставите и хематурия. Екзацербациите се появяват 2-3 пъти годишно.
• Лека форма на хемофилияхарактеризиращ се с факторно ниво над 5%. Началото на заболяването се проявява в училищна възраст, често във връзка с наранявания или операции. Кървенето е по-рядко и по-малко интензивно.

Симптоми на хемофилия

При новородени признаците на хемофилия могат да включват продължително кървене от пънчето на пъпната връв, подкожни хематоми и кефалогематоми. Кървенето при деца от първата година от живота може да бъде свързано с никнене на зъби, хирургични интервенции (разрязване на френулума на езика, обрязване). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване на езика, устните, бузите и кървене от лигавицата на устната кухина. Въпреки това, в младенческа възрастхемофилията рядко дебютира поради факта, че кърмата съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа.

Вероятността от посттравматично кървене се увеличава значително, когато дете с хемофилия започне да стои и ходи. Деца след една година се характеризират с кървене от носа, подкожни и междумускулни хематоми и кръвоизливи в големи стави. Екзацербациите на хеморагичната диатеза се появяват след инфекции (ARVI, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Поради нарушена съдова пропускливост. В този случай често възникват спонтанни диапедезни кръвоизливи. Поради постоянното и продължително кървене, децата с хемофилия имат анемия с различна тежест.

С намаляване на честотата кръвоизливът при хемофилия се разпределя както следва: хемартроза (70-80%), хематом (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревно кървене (8%), кръвоизлив в централната нервна система. система (5%).

Хемартрозата е най-честата и специфична проява на хемофилия. Първите вътреставни кръвоизливи при деца с хемофилия се появяват на възраст 1-8 години след натъртвания, наранявания или спонтанно. При изразена хемартроза синдром на болка, има увеличение на обема на ставата, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Повтарящата се хемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиращ остеоартрит и контрактури. Деформиращият остеоартрит води до нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, мускулна загуба, остеопороза, халукс валгус и др.) и до настъпване на инвалидност още в детска възраст.

При хемофилия често се появяват кръвоизливи в меки тъкани – подкожна тъкани мускули. Децата имат устойчиви синини по торса и крайниците, често се появяват дълбоки междумускулни хематоми. Такива хематоми са склонни към разпространение, тъй като излятата кръв не се съсирва и, прониквайки през фасцията, инфилтрира тъканта. Обширните и интензивни хематоми могат да компресират големи артерии и периферни нервни стволове, причинявайки силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Доста често при хемофилия се появява кървене от венците, носа, бъбреците и стомашно-чревния тракт. Кървенето може да бъде инициирано от всеки медицински манипулации(интрамускулна инжекция, екстракция на зъб, тонзилектомия и др.). Кървенето от фаринкса и назофаринкса е изключително опасно за дете с хемофилия, тъй като може да доведе до запушване. респираторен тракти изискват спешна трахеостомия. Кръвоизливи в менингии мозъкът водят до тежки лезииЦНС или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на наранявания на лумбалната област. В този случай се наблюдават дизурични явления с образуване на кръвни съсиреци пикочните пътища- пристъпи на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелектазия, хидронефроза и пиелонефрит.

Стомашно-чревно кървенепри пациенти с хемофилия може да бъде свързано с приема на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на стомашна и дуоденална язва, ерозивен гастрит, хемороиди. При кръвоизливи в мезентериума и оментума картината се развива остър корем, изискващи диференциална диагнозас остър апендицит, чревна непроходимост и др.

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, което обикновено не се развива веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 или повече часа.

Диагностика на хемофилия

Диагностиката на хемофилията се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патологияили усложнения на основното заболяване се провеждат консултации с детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски отоларинголог, детски невролог и др.

Семейните двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с хемофилия, трябва да преминат медицинско и генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогичните данни и молекулярно-генетичните изследвания могат да идентифицират носителството на дефектен ген. Възможно е да се извърши пренатална диагностика на хемофилия с помощта на биопсия на хорион или амниоцентеза и ДНК изследване на клетъчен материал.

След раждането на детето диагнозата хемофилия се потвърждава с помощта на лабораторни изследванияхемостаза. Основните промени в параметрите на коагулограмата при хемофилия са представени от увеличаване на времето на кръвосъсирване, APTT, тромбиново време, INR, време на рекалцификация; намаляване на PTI и др. Решаващо значение при диагностицирането на форма на хемофилия принадлежи на определянето на намаляване на прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори под 50%.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенография на ставите; при вътрешен кръвоизливи ретроперитонеални хематоми - ехография на коремна кухина и ретроперитонеално пространство; при хематурия – общ анализурина и ултразвук на бъбреци и др.

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното освобождаване от заболяването е невъзможно, така че основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати на коагулационни фактори VIII и IX. Необходимата доза концентрат се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две посоки - превантивна и "при поискване", по време на периода на прояви на хеморагичен синдром. Профилактичното приложение на концентрати на коагулационен фактор е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром са необходими многократни трансфузии на лекарството. Допълнително се използват прясно замразена плазма, еритромаса и хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всякакви операции) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

При малки външни кръвоизливи (порязвания, кървене от носа и устата) може да се използва хемостатична гъба, наслагване превръзка под налягане, лечение на рани с тромбин. В случай на неусложнен кръвоизлив, детето се нуждае от пълен покой, студ, обездвижване на болната става с гипсова шина, впоследствие UHF, електрофореза, ЛФК и лек масаж. На пациентите с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Профилактиката включва медицинско и генетично консултиране на семейни двойки с фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да имат специален паспорт със себе си, който показва вида на заболяването, кръвната група и Rh принадлежността. Предписан им е предпазен режим и профилактика на нараняванията; диспансерно наблюдениепедиатър, хематолог, детски зъболекар, детски ортопед и други специалисти; наблюдение в специализиран център за хемофилия.

Известна като „царската болест“. Това рядко заболяванеПредава се само по наследство и като правило се проявява в юношеска възраст. Основният му симптом е повишена склонност към кървене и съсирване на кръвта за твърде дълго време.

Хемофилията при деца се среща най-често при момчета, но самата болест се предава само от жени заедно с мутирала Х-хромозома.

Ако това заболяване не се лекува своевременно, има вероятност пациентът да стане инвалид по-близо до юношеството. Това се случва, защото тялото губи способността си да произвежда вещества, необходими за съсирването на кръвта.

Кратко описание на заболяването

Това заболяване принадлежи към групата на наследствените коагулопатии, основният му източник е липсата на плазмени коагулационни фактори, което може да причини продължително кървене дори при минимална травма.

Хемофилия се диагностицира при приблизително 1 дете на 15 000 души, предимно при момчета. Тъй като тази патология се открива в ранна възраст, педиатрията участва в нейното изследване и лечение.

В момента лекарите разграничават три вида хемофилия в зависимост от липсата на определен фактор на кръвосъсирването:

• А (класическа) – е най-честата форма на заболяването и се среща при повече от 80% от пациентите. Свързва се с липса на антихемофилен глобулин - коагулационен фактор 8. Провокира нарушаване на образуването на активна тромбокиназа;
• тип В - наблюдава се при 10-13% от пациентите, причинени от недостатъчно съдържание на плазмения компонент на тромбопластин - фактор 9. Този вид заболяване е известно още като коледна болест;
• хемофилия С - диагностицира се само при 2% от децата; основният източник на тази патология е липсата на коагулационен фактор 11 (тромбопластин).

В медицината има и други форми на това заболяване, но те представляват около 0,5% от случаите. Поради това експертите не ги смятат за основни. Симптомите и тежестта на заболяването могат да варират. Те зависят от липсата на активност на коагулационните фактори.

При тежки форми на заболяването дефицитът на определен фактор ще бъде около 1%, което ще доведе до развитие на хеморагичен синдром от първите месеци от живота на бебето. Детето ще страда от периодични внезапни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи и ставите.

Тази патология се открива по време на раждането на бебето, когато кървенето от пъпната връв няма да спре дълго време. В ранните години от живота сигурен признак за хемофилия е обилното кървене, свързано с никненето на млечни зъби.

Ако едно дете страда от умерена хемофилия, дефицитът на плазмен фактор ще бъде приблизително 2-5%. В този случай болестта ще се почувства напълно дори в предучилищна възраст, екзацербациите ще се появят около 3 пъти годишно. Кървенето няма да бъде твърде обилно и краткотрайно.

причини

Хемофилията възниква само по една причина – мутации в гените, отговорни за съсирването на кръвта. Именно тези гени са отговорни за навременното спиране на кървенето и образуването на кръвен съсирек, когато целостта на капилярите е нарушена.

Ако липсват определени фактори, кръвта няма да се съсирва за по-дълго време, тъй като образуването на кръвен съсирек, който може напълно да запуши съдовата стена, ще отнеме много време. Няма други първични източници за развитие на хемофилия.

До какви промени водят мутиралите гени?

Ако има недостиг на някакъв фактор на кръвосъсирването в тялото, патологични промени, оказващи негативно влияние върху вътрешните органи и тъкани:

• ако кървенето е често и обилно, детето ще се развие хронична анемия. Това състояние води до кислородно гладуване, а също така пречи на нормалния растеж и развитие на вътрешните органи и тъкани;
• Някои кръвоизливи са придружени не само от синини, но също така допринасят за компресиране на мозъка на бебето, както и на кръвоносните съдове и нервните стволове. Такива действия водят до инхибиране на развитието на мускулите и двигателната активност;
• увреждане на ставните капсули - причинява възпаление на ставите, недохранване на хрущялите и костна тъкан. Ако патологията премине в напреднала форма, човек ще развие артроза и ставните пространства също могат да се слеят, което ще ограничи подвижността на засегнатия крайник или гръбначния стълб;
• големи хематоми могат да притискат меките тъкани и някои вътрешни органи (най-често са засегнати бъбреците). Всичко това може да доведе до дисфункция на отделителната функция или хронично възпаление.

Ако човек няма проблеми със съсирването на кръвта, при получаване на рани и порязвания, кървенето ще спре в рамките на няколко минути. А при пациенти, страдащи от хемофилия, кръвен съсирек се образува не по-рано от 6-7 часа. При мозъчен кръвоизлив често се стига до хеморагичен инсулт, парализа и дори смърт на детето.

Симптоми

Макар че общи признацихемофилията отдавна е идентифицирана от специалистите, повечето хора имат погрешна представа за това заболяване. Те вярват, че ако човек просто си пореже пръста с нож, това със сигурност ще доведе до смъртта му.

Лекарите казват, че тази идея е фундаментално погрешна. Човек, страдащ от хемофилия, няма да кърви от леки наранявания, но ще кърви по-дълго от здравия човек.

В допълнение, при това заболяване дори леки натъртвания и ожулвания могат да причинят подкожни кръвоизливи и изхвърляния в междумускулното пространство. Хемофилията може да се разпознае и по следните симптоми:

• кръвта постоянно тече дори след леки наранявания: ухапвания от насекоми, натъртване по време на падане, убождане с игла и др.;
• На мястото на нараняване винаги ще се образуват големи хематоми;
• при смяна на млечните зъби с постоянни, учениците изпитват кървене от носа;
• тежко кървене след прости операции, например отстраняване на носни полипи;
• кървене от носа без видима причина.

С течение на времето (по-близо до 15 години) детето може да развие нови симптоми:

• храносмилателни проблеми;
• временно повишаване на телесната температура, причинено от неизвестни причини;
• появата на кръв в урината и изпражненията;
• кръвоизлив в големи стави. Хемартрозата винаги е придружена болезнени усещания, подуване и ограничаване на подвижността на ставите. Ако такива кръвоизливи се повтарят периодично, ставата може да започне да се деформира, което ще доведе до непредвидими последици.

Външни знаци

Опитни специалисти могат да подозират тази патология при бебе и външни признаци, без лабораторни и инструментални изследвания. Следните фактори показват появата му:

• неспиращо кървене от превързаната пъпна връв;
• появата на кефалогематоми - област, където се натрупва кръв след раждане (под периоста на черепа). Може да се появи и подуване на черепа, което ще започне да се увеличава след 2-3 дни;
• при слаб натиск върху тялото на бебето или плътно повиване ще се появи кръвоизлив в подкожната тъкан.

Размерът на кръвоизлива няма да съответства на полученото увреждане и натиск, синините ще бъдат няколко пъти по-големи от засегнатата област.

Какво представлява хемартрозата и как се проявява?

Хемартрозата е типична ставна лезия, причинена от кръвоизлив в ставната капсула. В повечето случаи хемофилията при деца причинява увреждане на коленете и лакътни стави, но понякога може да се получи кръвоизлив дори в тазобедрената или междупрешленната става.

Ако ставната капсула се натрупа голям бройкръв, това ще доведе до образуването на огромен хематом. Той ще компресира хрущяла и ще предотврати потока хранителни веществав хрущялната тъкан.

Всичко това заедно може да доведе до инфекция или възпаление на мястото. Детето ще страда от силна болка и повишена телесна температура. Освен това при външен преглед ще бъдат забележими следните симптоми:

• ставата значително ще се увеличи по обем, повърхностните тъкани ще изглеждат подути;
• зачервяване на кожата в областта на ставите;
• повишена температура на кожата в засегнатата област.

При липса на навременно и компетентно лечение, когато настъпи резорбция, част от фибрина ще остане вътре в ставата, което води до тъканни белези. Това се дължи на факта, че костите на децата са деликатни и крехки и също така реагират чувствително на недохранване. Образуваните белези ще попречат на подвижността на костните стави и също така ще блокират храненето на периоста.

Ако такива кръвоизливи се повтарят, съединителната тъкан започва да расте бързо. Това ще доведе до сливане на костните повърхности и пълна неподвижност на ставата.

При такова увреждане на ставите, крайниците скоро ще започнат да се деформират. Те ще се променят не само по форма и размер, но и ще доведат до нарушение на походката. В някои случаи, в отсъствие своевременно лечениехемофилията води до увреждане още в училищна възраст.

Диагностика

Ако детето има съмнение за хемофилия, няколко специалисти ще го прегледат и диагностицират: педиатър, хематолог и неонатолог. Освен това, ако се появят съпътстващи заболявания, е необходима консултация с гастроентеролог, детски травматологи отоларинголог.

Ако семейна двойка е изложена на риск от раждане на дете с хемофилия, лекарите препоръчват да се подложат на генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Наличието на такъв ген може да се установи чрез молекулярно-генетични изследвания и анализ на генеалогичните резултати.

Родителите могат да потвърдят диагнозата хемофилия след раждането на детето си с помощта на редица лабораторни изследвания. Най-надеждният метод за идентифициране на това заболяване е кръвен тест, който позволява на лекарите да определят следните показатели:

• колко време отнема съсирването на капилярната и венозна кръв;
• дали е нарушено образуването на кръвни съсиреци;
• намалена консумация на протромбин;
• колко време отнема рекалцификацията?
• дефицит на антихемофилни фактори;
• броят на тромбоцитите в кръвта и продължителността на кървенето според Duke;
• Когато се появи хемартроза, диагнозата хемофилия също включва:
• рентгенова снимка на ставите (при съмнение за вътрешно кървене);
• Ултразвук коремна кухина(при хематоми по корема и отстрани);
• общ анализ на урината;

Само след като лекарят разбере с каква форма и степен на заболяването е изправен малък пациент, за него ще бъде избран оптималният метод на лечение.

Лечение

Тъй като хемофилията е доста специфично заболяване, повечето деца с нея започват да се чувстват непълноценни. За да се елиминира рискът от психическа травма и чувство за малоценност, е важно родителите да внушават на децата си правилно отношениеза твое здраве.

Лечението на хемофилия при деца включва не само лекарствена терапия, родителите на бебето също ще трябва да следят диетата му и физическа дейност. Освен това майката и бащата трябва да знаят как да осигурят първа помощ в случай на нараняване и спецификата на грижата за бебето.

За да се укрепи максимално тялото и имунитета, храненето на детето трябва да бъде правилно и балансирано. Диетата трябва да включва повече пресни зеленчуци и плодове, както и постно месо и млечни продукти. На детето трябва да се осигури щадящ режим, който ще сведе до минимум вероятността от нараняване, както и възникването на опасни ситуации.

За да се намали рискът от кървене, болното бебе трябва да получава прясно донорско кръвопреливане всеки месец. За да се осигури максимална безопасност, трябва да се вземе кръв от близките на детето. Също така се използва активно при лечението на хемофилия:

• антихемофилна плазма;
• антихемофилен глобулин;
• концентриран антихемофилен глобулин, извлечен от прясно замразена плазма.

Ако за лечение се използват съвременни лекарства, продължителността на курса и дозировката на лекарството трябва да бъдат строго избрани от лекуващия лекар. За лечение на пациенти с хемофилия се препоръчва да се използват само лекарства, инактивирани от вируса.

Предотвратяване

Въпреки факта, че това заболяване се счита за нелечимо, здравето на пациента все още трябва да се поддържа в задоволително състояние. На първо място, за това е необходимо своевременно да се извършват кръвопреливания с липсващия коагулационен фактор. Такива действия ще намалят няколко пъти вероятността от кръвоизлив в мускулите и ставите.

У дома родителите трябва да знаят как правилно да се грижат за бебето си и с какво да го хранят. Децата, страдащи от „кралската болест“, не трябва да спортуват или да водят активен начин на живот, тъй като това е придружено от повишен риск от нараняване.

Профилактиката на хемофилията също включва консултиране в специални медико-генетични центрове, където родителите ще разкажат всичко за характеристиките на това заболяване.

Хемофилията е много сериозно заболяване. За да осигурят нормален живот на бебето, родителите трябва да се грижат максимално за детето и да му вдъхнат самочувствие.

Въпреки факта, че патологията е нелечима, адекватната диагноза и спазването на медицинските препоръки могат да направят живота на детето възможно най-лесен и да намалят вероятността от смърт.