Има гени. Свойства на гените и особености на тяхното проявление в черти. Знак за биохимична реакция на генен ензим
Всички гени са разделени на три групи:
· структурен – контролират развитието на признаците чрез синтеза на подходящи ензими;
· регулаторен – контролират дейността на структурните гени;
· модулиращ – изместване на процеса на проява на симптомите към неговото засилване или отслабване, до пълно блокиране.
Характеристики на генната структура
В прокариотни и еукариотни клетки
Клетките в природата се делят на прокариотни и еукариотни. При прокариотите генът има непрекъсната структура, т.е. е част от ДНК молекула.
При еукариотите генът се състои от редуващи се участъци: екзони И интрони . Екзонът е информативна област, интронът е неинформативен. Броят на интроните варира между гените (от 1 до 50).
Разновидности на гени
Наред с представената по-горе функционална класификация на гените, съществуват и други разновидности на гени : псевдогени, онкогени и мобилни гени.
Псевдогени (фалшиви гени) –нуклеотидни последователности в ДНК молекула, които са подобни по структура на познатите гени, но са загубили своята функционална активност.
Онкогени –нуклеотидни последователности в ДНК молекула, присъстващи в хромозомите на нормални клетки, които могат да се активират под въздействието на фактори на околната среда и да произвеждат протеини, които причиняват туморен растеж.
Подвижни (скачащи) гени –гени, които нямат постоянна локализация не само в хромозомата, но и в хромозомния набор на клетката. Ясно е, че движенията на гените влияят на тяхната експресия - неактивните преди това гени могат да се активират и обратно. Някои учени смятат, че тези гени играят важна роля в еволюцията. Очевидно възникването на отделни видове по този начин (в резултат на предаване на информация от вид на вид) наистина е възможно.
През последните десетилетия в генетиката се появи още една нова концепция - „ генно семейство" или "мултигенно семейство". Това е група от гени, които имат сходна структура, общ произход и изпълняват подобни функции. Броят на гените в различните семейства може да варира от няколко до няколко хиляди.
Хората имат семейства от гени, които кодират
· α- и b-глобинови протеини на хемоглобина;
· имуноглобулини;
актини и миозини;
· протеини, определящи тъканната несъвместимост;
· хистонови протеини.
Организацията на гените в мултигенните семейства може да бъде различна. По този начин генните семейства на актин и миозин са разпръснати из целия геном. Семействата от гени, кодиращи a- и b-глобинови протеини, са концентрирани върху една хромозома и образуват генни клъстери(това е името, дадено на семейства от гени, разположени на една и съща хромозома).
Генните клъстери са възникнали в резултат на дублиране (удвояване) на отделни гени. По този начин появата на генни клъстери е отражение на еволюционния процес.
Въпрос 3
3. Тип плоски червеи, Plathelminthes , Клас Тении, Cestoidea , Вид Тения джудже, Hymenolepis nana
Полово зрели форми: дължина 1-5 cm , 200 или повече сегмента , пириформен сколекс с 4 издънки и хоботче с венче от кукички
вездесъщ
Човешки черва → Зрели яйцеклетки → Яйцата се поглъщат → Онкосфери, чревни въси → Цистициали → Власинки се унищожават, цистициалите попадат в лумена на червата и автореинвазия (превръщането на яйцеклетките в зряла форма, без да излизат от червата).
Заболяване:хименолепиаза (в тънките черва), деца в предучилищна възраст. Главоболие, коремна болка, смущения в работата на червата и нервната система, обща слабост, умора. Видове увреждане: механични (унищожаване на голям брой вълни), токсични.
Диагностика: откриване на яйца в изпражненията.
Предотвратяване: лични (спазване на правилата за хигиена, измиване на ръцете преди хранене и след използване на тоалетната), обществени (възпитаване на хигиенни умения у децата, здравно-възпитателна работа, цялостно почистване на детските помещения, стерилизация на играчки, идентификация, изолация и лечение на болни хора) .
Фокусност: не.
БИЛЕТ №11
Биологични аспекти на стареенето. Теории за стареенето. Основните насоки за борба с преждевременното стареене.
Алелни гени. Определение. Форми на взаимодействие.
Широка тения: таксономия, географско разпространение, морфологични особености, цикъл на развитие. Лабораторна диагностика и профилактика на дифилоботриоза.
Въпрос 1
1) Стареене– комплекс от морфофизиологични и биохимични промени, наблюдавани във всички органи и тъкани на тялото и водещи до тяхното разрушаване.
Има външни и вътрешни признаци на стареене.
Разграничете физиологични и преждевременни(свързана със заболяване) старост.
куче расте 2 години - живее 10-15 години;
една крава расте 4 години и живее 20 години;
Една камила расте 8 години и живее 40 години.
Теории за стареенето
И.И. Мечников.
Той вярваше, че стареенето е патология. Основава се на отравяне на нервните клетки с чревни отрови (индол, крезол, фенол, скатол), които се абсорбират и действат върху нервните клетки.
Петрова.
Свързване на стареенето със състоянието на централната нервна система. Стресовите ситуации водят до нарушаване на функционирането на нервната система. и към стареенето.
Ружечка.
Стареенето е износването на колоидните системи на клетките. С възрастта колоидните частици се слепват и преминават от хидрофилна в хидрофобна форма, а цитоплазмата губи вода. Метаболитните процеси са нарушени.
Богомолец.
Износването на съединителната тъкан води до износване на тялото.
Хипотезата за „натрупване на грешки“.
По време на репликацията на ДНК се натрупват грешки и това води до натрупване на чужди протеини, което причинява метаболитни нарушения.
Автоимунна теория.
С възрастта Т- и В-лимфоцитите започват да изпълняват функциите си по-лошо, не разпознават собствените си клетки и произвеждат антитела срещу тях. В резултат на това възникват реакции антиген-антитяло. Пример - ревматизъм, гломерулонефрит - заболявания с автоимунна природа.
Хипотеза за свободните радикали.
Обикновено свободните радикали се образуват в клетката по време на редокс процеси. Това са частици, които имат несдвоени електрони във външната си орбита. Те са много активни и взаимодействат с ДНК, РНК, протеини, нарушавайки тяхната функция и следователно метаболитни процеси. Клетката обикновено съдържа антиоксиданти - вещества, които свързват свободните радикали.Много антиоксиданти идват от външната среда с храната (витамини А, С, Е, каротеноиди). Плъховете, хранени с антиоксиданти, живеят 1,5 пъти по-дълго.
Адаптационно-регулаторната теория на Фролкс.
За разлика от други хипотези, тя разглежда стареенето като сложен многофакторен процес. Стареенето се характеризира, от една страна, с потискане на метаболизма, а от друга, с адаптиране към променящите се условия на живот. Процесът на стареене засяга всички нива на регулация. На ниво генетичен апарат има намаляване на броя на активните гени, на ниво енергиен метаболизъм - заместване на кислородното окисление с безкислородно (адаптиране на тялото), на ниво общи регулаторни системи - измествания в централната нервна система, дисбаланс между кората и подкорието. Има увеличаване на броя на ядрата и други органели (адаптация). Произвеждат се по-малко хормони, но клетките са по-чувствителни към тях (също адаптация).
Теория, основана на съществуването на биологичен часовник в клетката.
Руски учен А. Оловников, 1971 г. Американски учен Майк Уест, 1995 г.
Броят на клетъчните деления е строго ограничен (фибробластите се делят 50 пъти). В S-периода на интерфазата преди митозата, по време на репликацията на ДНК, краищата на хромозомите (теломерите) се скъсяват и с всеки нов S-период дължината на теломерите става по-къса. След достигане на критична стойност не настъпва репликация – няма митоза.
Основни насоки в борбата с преждевременното стареене
Френският учен Дастре: Изкуството да удължаваш живота е изкуството да не го съкращаваш.
Според СЗО 50% от човешкото здраве е свързано с начина на живот.
1. Подобряване на условията на труд и живот.
2. Качествена храна. (Едни допълнителни 4 кг съкращават живота ви с 1 година.)
3. Подобряване на здравеопазването .
4. Редовни упражнения. (Две 2-часови занимания на седмица – гребане, плуване, ски, кънки – добавят 7-9 години към живота.)
5. Борете се с вредните навици. (1 минута пушене - 1 минута живот. 1 кутия на ден - 4 години, 2 - 8 години. Алкохолът намалява продължителността на живота с 20%).
6. Нормален психологически микроклимат.
7. Опазване на околната среда.
Въпрос 2
2) Алеленсе наричат гени, които определят контрастни (алтернативни) свойства на един признак и са разположени на хомоложни хромозоми в същия локус.
Например цветът на очите е знак; синьо и кафяво – контрастни свойства. Или: способността да се използва ръка е знак; Десницата и левичарството са контрастни свойства.
Взаимодействие на алелни гени
Има 6 вида такова взаимодействие:
1) пълно господство
2) непълно господство
3) свръхдоминиране
4) съвместно доминиране
5) междуалелно допълване
6) алелно изключване
Кратко описание на видовете взаимодействие на алелни гени
При пълно господстводействието на един ген от алелна двойка (т.е. един алел) напълно скрива присъствието на другия алел. Фенотипно експресиран ген се нарича доминантен и е обозначен А;
генът, който се потиска, се нарича рецесивен и е обозначен А.
Непълно господствовъзниква, когато доминантният ген не потиска напълно действието на рецесивния ген и хетерозиготите проявяват междинен модел на унаследяване на признака.
Пример за това е цветът на цветята в нощна красота: доминантните хомозиготи са червени, рецесивните хомозиготи са бели, хетерозиготите са междинни, розови.
ОТНОСНО свръхдоминиранете казват, когато фенотипното проявление на доминантен ген в хетерозиготен вариант е по-силно, отколкото в хомозиготен:
Кодоминиране– проявление в хетерозиготно състояние на характеристики, кодирани от двата алелни гена.
Пример за това е унаследяването на кръвна група IY (AB) при човек. Това е пример множествен алелизъм.
Множествен алелизъм –наличието на повече от два алелни гена в генофонда на популациите.
Пример в природата е цветът на козината на зайците.
Интералелно допълване– взаимодействие на алелни гени, при което е възможно образуването на нормална черта в организъм, хетерозиготен за два мутантни алела на този ген.
Пример: д– ген, кодиращ синтеза на протеин с кватернерна структура (например глобин в хемоглобина). Кватернерната структура се състои от няколко полипептидни вериги. Мутантни гени – D¢И D¢¢- определят синтеза на модифицирани протеини (всеки един). Но когато се комбинират, тези вериги произвеждат протеин с нормални свойства:
D¢ + D¢¢ = D.
Алелно изключване -такова взаимодействие, при което различни алелни гени се проявяват фенотипно в различни клетки на един и същи организъм. В резултат на това има мозаицизъм.
Класически пример са алелните гени на X хромозомата на женското тяло. Обикновено само една от тези две хромозоми функционира. Другият е в състояние на плътна спирала (инактивиран) и се нарича „ Тялото на Бар" Когато се образува зигота, 1 хромозома се наследява от бащата, другата от майката, всяка от тях може да бъде инактивирана.
Въпрос 3
3) Lentetswide
Тип плоски червеи, Plathelminthes
Клас Тении, Cestoidea
Видове Широка тения, Diphyllobothrium latum.
Полово зрели форми:
§ дължина 7-10 метра или повече
§ сколекс без издънки, с 2 смукателни бразди - ботрии
§ проглотидите са по-широки, отколкото дълги
§ в зрели сегменти: вителлинни торбички отстрани, матката има формата на бримки, образуващи розетка, отворът на матката е на предния ръб на проглотида; генитална клоака - от вентралната страна по средната линия близо до предния ръб на проглотида.
Яйца: жълтеникаво-кафяви, овални с капачка
Coracidium: свободно плуваща ларва, покрита с реснички с 3 чифта кукички
Процеркоид: удължена форма на тялото с 6 куки в задния край на тялото
3 навсякъде, където има водни басейни, Карелия, Ленинградска област, балтийските държави, Волга, Днестър, Одеса, Полтава, Херсон, Черкаси и други региони.
4 Цикъл на развитие: човешки изпражнения → яйца → вода → корацидиум → циклоп → в червата - онкосфера → в телесната кухина - процеркоид → риба (погълнала циклопа) → в мускулите - плероцеркоид → хищни риби (резервоарни гостоприемници) → човек (яде прясно осолен хайвер, сурова или полусурова риба).
5 Диагноза: откриване на яйца на тения в изпражненията.
6 Профилактика: лична (да не се яде сурова и полусурова риба), обществена (санитарно-просветна работа).
Човек получава половината от генетичния код от всеки родител, тоест два компонента на всеки ген. Всеки ген присъства на подобна хромозома и се намира на определено място, наречено локус. Трябва обаче да се подчертае, че има гени, отговорни за една и съща наследствена информация, но имащи различни форми – те се наричат алели. Например, генът, който определя цвета на очите, има няколко алела, които определят цвета на ириса: син или кафяв.
Понякога информацията, съдържаща се в алела на един ген, се припокрива с алела на друг ген - такъв ген се нарича доминантени припокриване - рецесивен.
Но не всички гени трябва непременно да се проявят: наличието на доминантни гени само на една хромозома в хомоложна двойка е достатъчно, за да проявят своите свойства; рецесивните гени проявяват своите свойства само когато гени с подобни свойства присъстват на двете хромозоми в хомоложна двойка. Например, алелът, отговорен за кафявия цвят на ириса, присъства в доминантен ген и неговите свойства ще се проявят, ако се намира на поне една хромозома, а генът с алел, носещ информация за синия цвят на ириса е рецесивен и ще се появи само ако такъв алел присъства и в двата гена на хомоложни хромозоми.
Гените съдържат информацията, необходима за синтеза на протеини, а те от своя страна се изграждат благодарение на специална комбинация от аминокиселини. Всички променливи компоненти, а те са хиляди, се формират на базата на двадесет аминокиселини, информацията за чиито кодове се съдържа в гените. Въпреки че изглежда сложно на пръв поглед, действителният механизъм за създаване на генетичния код е прост: той се основава на последователността от азотни бази, които изграждат фрагменти от ДНК и принадлежат към различни гени.
Четирите вида азотни бази образуват нещо като азбука, чиито букви се четат по три: всеки триплет или кодон съдържа кодирана аминокиселина, а последователността от триплети е набор от полипептидна верига. Този генетичен код е идентичен и универсален за всички живи същества.
Гени- функционални единици на хромозомите, отговарят за предаването на потомството на цялата информация, необходима за развитието на нови организми, отговорни за наследствеността, предавани от поколение на поколение и осигуряващи непрекъснатостта на съществуването на видовете и в същото време отговорни за фактът, че всеки индивид има изключителни, уникални свойства, присъщи само на него.
Преброяват се всички клетки на човешкото тяло, с изключение на гаметите - яйцеклетката и спермата, които се състоят от 23 хромозоми. Говорим за 23 двойки хомоложни хромозоми, наричани още подобни или еквивалентни. 22 двойки хомоложни хромозоми се наричат автозоми; те са еднакви в мъжките и женските организми. Хромозомите, които образуват последната двойка, които се наричат полови хромозоми
хромозомите се различават: при женските организми тази двойка се състои от две еднакви X хромозоми, а при мъжките организми - от X и Y хромозоми. Предаването на анатомични и физиологични характеристики от родители на деца, както и наследяването на патологии, както и обикновени черти, се извършват според ясни закони на подреждане на гените и в зависимост от това дали те са доминиращи или рецесивни.
АВТОЗОМНО ДОМИНАНТНО НАСЛЕДСТВО 
АВТОЗОМНО РЕЦЕСИВНО НАСЛЕДЯВАНЕ 
Появяват се признаци При деца не се появяват признаци
При доминантно автозомно унаследяване, изразяването на определена черта или заболяване зависи от наличието на доминантен ген върху хромозома или автозома. За да се появи такъв ген, достатъчно е поне един от родителите да го има, тъй като рецесивният ген се припокрива с доминантния. Обратно, при автозомно-рецесивно унаследяване, експресията на определена черта или заболяване зависи от присъствието на рецесивния ген върху двете хромозоми, които съставляват двойката: за да бъде експресиран, той трябва да присъства както в майчиния, така и в бащиния ген.
Знаците не се появяват Знаците се появяват Знаците не се появяват Знаците се появяват
При наследственост, свързана с Y хромозомата, симптомът или заболяването се проявява изключително при мъжа, тъй като тази полова хромозома не присъства в женския хромозомен набор.
ДОМИНАНТНО НАСЛЕДСТВО, СВЪРЗАНО С Х ХРОМОЗОМАТА 
Знаците се появяват Знаците не се появяват
Геномът е сбор от всички гени на един организъм. Благодарение на титаничните усилия на учените стана възможно дешифрирането на човешкия геном след анализ на 3,5 милиона двойки азотни бази, съдържащи се в 46 хромозоми. Обработката позволи идентифицирането на около 35 000 гена, отговорни за кодирането на протеини, които представляват ограничена част от хромозомната ДНК; останалите гени са отговорни за недостатъчно проучени механизми, като например синтеза на някои азотни бази. Например определени гени се активират в клетка, докато други са неактивни; това се наблюдава в голямо разнообразие от клетки в тялото и въпреки че клетките съдържат еднакъв генетичен състав, те изпълняват различни функции и се различават по структура. Несъмнено вече се знае много за човешкия геном, но за какво са отговорни останалите гени, често наричани некодираща ДНК, все още е загадка.
Y хромозома
Y хромозомата е човешката полова хромозома, която определя мъжкия пол. Съответно, той присъства само в клетките на мъжете. За разлика от други хромозоми, Y хромозомата се предава от баща на син почти непроменена. Промените в Y хромозомата възникват само в резултат на случайни мутационни процеси. Ако възникне мутация в Y-хромозомата на мъж по време на производството на полови клетки, тогава всичките му синове ще получат вече променена мъжка полова хромозома.
Характеристиките на Y хромозомата (директно предаване и редки мутации) правят възможно използването й за проследяване на еволюционната история на човечеството. Анализирайки мутациите на мъжката хромозома при различни хора, учените успяха да определят как „изглежда“ Y-хромозомата на „молекулярно-биологичния Адам“ - мъжът, от когото са произлезли всички представители на силния пол, живеещи на Земята. В допълнение, изследователите са идентифицирали няколко „типа“ Y хромозоми, които се различават една от друга чрез определени мутации (те се наричат единични нуклеотидни полиморфизми). Тези разновидности на мъжките хромозоми се наричат хаплотипове и всички мъже на планетата принадлежат към един от тях.
Алелите са различни форми на един и същи ген. Човек има два набора от всички гени във всяка клетка: той получава един от баща си, вторият от майка си. Всички гени имат строго определена позиция в хромозомата. Ако поставите бащините и майчините хромозоми една до друга, тогава всеки хромозомен ген, който идва от бащата, ще бъде точно срещу същия ген (алел), който идва от майката.
Ако един организъм има еднакви алели (бащин и майчин) на ген, тогава такъв организъм се нарича хомозиготен за този ген. Ако алелите са различни (например майчиният ген е отговорен за русата коса, а бащиният ген е отговорен за тъмната коса), тогава организмът се нарича хетерозиготен за тази черта.
Хаплогрупа
Хаплогрупата е колекция от подобни хаплотипове. Индивидуалните хаплогрупи се отличават със специфични единични нуклеотидни полиморфизми. Ако няколко души принадлежат към една и съща хаплогрупа, това означава, че всички те са преки потомци на „основателя“ на хаплогрупата, при когото този полиморфизъм се появява за първи път. Специалистите, които изучават човешките популации, най-често работят с митохондриални хаплогрупи и Y-хромозомни хаплогрупи. Митохондриалната ДНК се предава само от майка на дъщеря, а Y хромозомната ДНК се предава само от баща на син.
Хаплотип
Хаплотипът е колекция от гени (или по-скоро техните алели) на хромозома, която се предава на потомството като едно цяло.
Хората носят две копия от всяка хромозома в клетките си (с изключение на половите хромозоми). Едното копие идва от бащата, а второто от майката. По време на образуването на зародишни клетки (сперма или яйцеклетки) майчините и бащините хромозоми се свързват и обменят различни участъци. В резултат на това геномите на зародишните клетки са малко по-различни от генома на организма, който ги е родил (този процес е необходим за увеличаване на генетичното разнообразие на потомството). Смесването на гени между бащините и майчините хромозоми може да се разглежда като обмен на блокове. Блокове, които винаги (с редки изключения) се обменят като една единица, се наричат хаплотипове.
Геномът се нарича елементарна единица на наследствеността, защото един ген кодира една специфична характеристика на даден организъм. В структурно отношение генът е последователност от ДНК нуклеотиди. Специални молекули в човешки клетки дешифрират тази последователност и синтезират или протеинови молекули, или молекула РНК въз основа на нея. Протеините изпълняват различни функции, например могат да бъдат ензими или от тях могат да се образуват определени тъкани и органи. РНК молекулите регулират синтеза на нови протеини или функционирането на гените. Нарушенията в структурата на гена са изпълнени с нарушения в синтеза на протеини или РНК, което може да повлияе неблагоприятно на функционирането на тялото.
Геномът е сбор от всички гени на един организъм. Във всяка човешка клетка всички гени присъстват в две копия (едното от бащата, другото от майката), но когато учените говорят за генома, те имат предвид един набор от гени. Така човешките клетки носят два генома. Зародишните клетки - яйцеклетката и спермата - съдържат един набор от хромозоми и следователно едно копие на генома.
Див тип
Черта, обща за повечето индивиди в популацията; нормален фенотип; норма.
ДНК – дезоксирибонуклеиновата киселина – е молекула, върху която е записана наследствената информация за даден организъм. ДНК може да се сравни с магнетофон, който съдържа инструкции за създаване на магнетофон и инструкции как трябва да работи. ДНК молекулите се намират във всяка клетка на тялото - те се съхраняват в клетъчното ядро под формата на хромозоми. Когато клетката се дели, нейната ДНК се удвоява и всяка от „дъщерните“ клетки получава пълен комплект.
Структурно ДНК се състои от отделни „градивни елементи“ - нуклеотиди. Има четири вида "градивни елементи" - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T). В молекулата на ДНК нуклеотидите са свързани един след друг, за да образуват дълги вериги. Нуклеотидите не са разположени в произволен ред в ДНК - те образуват "думите" на генетичния език, тоест гените.
Митохондриална ДНК
Митохондриалната ДНК е ДНК, намираща се не в ядрото на клетката, а в клетъчните структури, наречени митохондрии. Митохондриите са клетъчните електроцентрали, които произвеждат молекули, които поддържат клетъчната функция. Учените смятат, че митохондриите са произлезли от бактерии и следователно са запазили част от своята ДНК.
В поредица от поколения митохондриите се предават само по майчина линия (т.е. от майка на дъщеря), тъй като първата клетка на бъдещия организъм с всичките му структури става яйцеклетката на майката, а спермата на бащата носи само ДНК в нея .
В допълнение към факта, че митохондриалната ДНК се предава непрекъснато от предците към потомците, тя, за разлика от ядрената ДНК, се запазва в поредица от поколения в почти непроменена форма. Тези две свойства се оказаха много полезни за изучаване на еволюцията на хората (и други живи същества). Сравнявайки митохондриалната ДНК на много хора, учените успяха да намерят "митохондриална Ева" - най-близкият прародител на всички хора, от когото са получили митохондриална ДНК.
Въпреки факта, че митохондриалната ДНК остава почти непроменена с течение на времето, тя все още натрупва определен брой мутации. Променената митохондриална ДНК се разпространява от жената, която първа е претърпяла мутацията, към всички нейни дъщери, дъщери на дъщери и т.н. Въз основа на такива мутации, наречени еднонуклеотидни полиморфизми, учените са разпределили всички хора в няколко хаплогрупи въз основа на митохондриална ДНК (съществуват и хаплогрупи, идентифицирани въз основа на мъжката Y хромозома).
Моногенни заболявания
Моногенните заболявания са заболявания, чието развитие се причинява от мутации, възникващи в един ген. Моногенните заболявания се унаследяват според правилата на класическата (Менделеева) генетика. Тоест, развитието на болестта зависи от това кои алели на конкретни гени има човек в генома. Ако "опасен" ген се намира на една от неполовите хромозоми, тогава той може да бъде унаследен по два начина: автозомно доминантно и автозомно рецесивно.
Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, ако "болният" (мутантен) алел е по-силен от "здравия". В този случай ефектът на мутантния алел (т.е. развитието на болестта) се проявява дори ако неговият партньор не носи мутацията.
При автозомно-рецесивен тип наследяване, за развитието на болестта е необходимо човек да има два мутантни алела в генома. С други думи, и бащата, и майката трябва да му предадат „лоши“ генни варианти. Ако една от опциите се окаже „добра“, тогава човекът не се разболява.
Отделна група включва заболявания, свързани с мутации на гени, разположени на половите хромозоми. Такива заболявания се предават само от баща на син (когато "лошият" ген е на мъжката Y хромозома) или от майка на деца и от двата пола (когато причиняващата болест мутация се появява на женската X хромозома). Този вид заболяване най-често се среща при мъжете. Ако „лошият“ алел е на Y хромозомата, тогава една жена по принцип не може да го получи, тъй като и двете полови хромозоми при жените са X хромозоми. Ако заболяването е свързано с мутация в женската полова хромозома, тогава мъжът, който е получил „лошата“ хромозома, ще бъде болен (тъй като той няма „здрава“ двойка в своя геном). При момичето носител ефектът на мутантния алел е маскиран от неговия здрав партньор и болестта се проявява само ако и двете й X хромозоми носят мутацията.
Друг вид моногенни заболявания са митохондриалните заболявания, тоест заболявания, свързани с мутации в митохондриалната ДНК. Такива заболявания се предават от жени на деца от двата пола (тъй като новият организъм получава митохондрии от майчиното яйце).
Единичен нуклеотиден полиморфизъм
Единичен нуклеотиден полиморфизъм (от английски single nucleotide polymorphism - SNP; в рускоезичната литература се използва думата "snip") е промяна в ДНК последователността, измерваща един нуклеотид. Може да възникне в резултат на нуклеотидно заместване, вмъкване или делеция.
Понякога SNP променят начина, по който работят гените, но в много случаи нямат ефект върху тяхната активност. Според някои оценки в човешкия геном има около 10 милиона единични нуклеотидни полиморфизма. Учените са събрали огромни бази данни от SNP, тъй като те са удобен инструмент за генетичен анализ. По този начин много SNP са ясно свързани с риска от определени заболявания (т.е. наличието на определен SNP в дадено лице увеличава вероятността от развитие на определено заболяване).
В допълнение към биомедицинските изследвания, SNP се използват от специалисти за изследване на различни човешки популации. По този начин хаплогрупите се разграничават въз основа на SNP - една от отличителните характеристики на популациите.
Полигенни заболявания
Полигенните заболявания са заболявания, които се развиват в резултат на съвместната "работа" на няколко гена и фактори на околната среда. С други думи, полигенните заболявания нямат една единствена причина. Въпреки това, гените играят значителна роля в развитието на такива заболявания (по-рано те се наричаха болести с наследствена предразположеност). Наличието на определени генни варианти увеличава риска човек да развие конкретно полигенно заболяване. Типични примери за полигенни заболявания са захарен диабет, ревматизъм и бронхиална астма.
Население
Популацията е съвкупност от индивиди от един и същи вид, които живеят повече или по-малко отделно от други индивиди и се размножават за дълъг период от време. Членовете на една и съща популация е по-вероятно да имат потомство един с друг, отколкото с членове на други популации. Обикновено такава селективност е следствие от географска или друга изолация (в случай на хора, например, изолацията, основана на националност, е типична). Преференциалното генетично смесване само в рамките на една популация води до факта, че ДНК на всички членове на популацията се характеризира с известна прилика. Тази функция позволява на учените да разграничават хората от определени популации с помощта на ДНК анализ.
Хромозома
Хромозомите са малки тела, намиращи се в клетъчното ядро. Те се състоят от плътно навити нишки на ДНК, свързани със специални протеини. Името идва от гръцките думи “chroma” - цвят и “soma” - тяло. Тоест терминът "хромозома" буквално се превежда като цветно тяло. Факт е, че под микроскоп хромозомите се виждат като плътни тъмни „колбаси“.
Всъщност ДНК съществува под формата на "цветни тела" за много кратко време - само по време на клетъчното делене. През останалото време ДНК е частично разплетена и отделните хромозоми не могат да се видят.
Видове генни взаимодействия.
Разграничават се следните основни типове генно взаимодействие:
1) допълване; 2) елистаза; 3) полимер; 4) модифициращ ефект на гените.
Комплементарно действие на гените.Гените се наричат допълващи, когато изглежда, че се допълват взаимно в проявата си. Всеки такъв ген поотделно, сам по себе си, няма ефект и не предизвиква появата на признак. Но при кръстосването на два индивида, всеки от които има този тип ген (например единият има ген А, а другият ген В), се получава хибрид, нов организъм, в който присъстват и двата гена, и Ефектът от съвместното им действие се проявява в това, че под съвместното им въздействие в хибридния организъм възниква някаква нова характеристика.
Например, пилетата с гребен с форма на роза имат генотип Abb, с гребен с форма на грах - aaB и с гребен с форма на лист - aabv. При кръстосване на пилета с гребен с форма на роза и грахово зърно се получава нов признак: гребен с форма на орех.
Епистатично действие на гените (епистаза)
Епистатичното действие на гените е противоположно по природа на допълващото действие на гените. Същността му се състои в потискането на действието на хипостатични гени от супресорни гени. Феноменът на епистазата се изразява в неалелно потискане на действието на един доминантен ген от друг доминантен ген, принадлежащ към друга алеломорфна двойка.
Гените, които потискат действието на други неалелни гени (принадлежащи към други двойки), се наричат епистатични.
Епистазата се изразява в промяна на съотношението на разделяне във второто поколение, което във фенотипно отношение се отклонява от обичайното разделяне при дихибридно кръстосване, т.е. от менделската норма 9:3:3:1.
Нека разгледаме схематично явлението епистаза. Има два различни вида коне по цвят: доминиращият ген C характеризира сивия цвят, а доминиращият ген B характеризира черния, черен.
При кръстосването генотипите на родителите ще бъдат: ССВВ (сив) × ССВВ (черен), а генотипът F 1 CcBe.
Цветът на потомството F 1 ще бъде сив, тъй като генът C (доминиращ) епистатично потиска проявата на гена B на черен цвят.
След кръстосването на тези генотипове един с друг, т.е. CC × BB, ще имаме фенотипно разделяне във F2 от 12: 3: 1.
Виждаме, че: 1) всички зиготи с доминантен С ген пораждат сиви коне, тъй като сивият ген С е епистатичен на доминантния черен ген В; 2) всички зиготи с рецесивен c и доминантен B ще дадат черно оцветяване, тъй като рецесивният ген c не потиска действието на доминантния ген B; 3) двойно рецесивен svv, т.е. форма, която е хомозиготна и за двата рецесивни гена, дава форма, която е различна по фенотип от форми с доминантни алели на два гена C и B, както и от форми с един от тези алели (ssBB, SSvv) . В случая тази разлика във фенотипа се изразява в червения цвят на коня.
Полимерно действие на гените (полимеризъм)
Полимеризмът е явление на генно взаимодействие, при което няколко гена от един и същи тип имат сходни ефекти върху развитието на една и съща черта.
С други думи, полимеризацията се определя от действието на различен брой еднозначни гени, които, сумирани, усилват проявата на признака, а при по-малък брой такива гени този признак се проявява в съответно по-малка степен.
Явлението полимеризация се среща при изучаване на така наречените количествени характеристики.
Характеристики като например теглото на животното, производството на яйца от пилетата, количеството протеин в ендосперма на царевичните зърна и пшеничните зърна, съдържанието на витамини в растенията, скоростта на биохимичните реакции и т.н., не могат да бъдат разделени на ясни фенотипни класове; те трябва да бъдат оценени и количествено определени. Такива характеристики се наричат количествени или размерни.
Изследването на унаследяването на количествено различни белези при различни индивиди от едно и също поколение започва през първото десетилетие на 20 век. Шведският генетик Nilsson-Ehle през 1908 г., кръстосвайки житни раси с червени и бели зърна, открива обичайното монохибридно разделяне 3:1 в първото поколение F 1. Но при кръстосването на някои линии пшеница с такива характеристики, във второто поколение (F 2) през 1910 г., тя получава разделяне в съотношение 15/16 цветни и 1/16 бели. Цветът на зърната в първата група, т.е. при 15/16 растения, варира от тъмночервено до бледочервено.
Цветът на човешката кожа се унаследява според вида на полимера, т.е. полимерните гени. Така от брака на черен мъж и бяла жена се раждат деца с междинен цвят на кожата (мулатки). А семейна двойка от двама мулати ражда деца от всички възможни видове с комбинацията от два неалелни полимерни гена - от черна до бяла кожа.
Изследването на полимерни (множествени) гени е от голямо значение, тъй като много икономически ценни черти в растенията и животните се наследяват от вида на полимера (например съдържанието на захар в корените на цвеклото, дължината на царевичния кочан и др.) .
Модификационно взаимодействие.
Модификаторните гени нямат собствено проявление във фенотипа, но усилват или отслабват проявлението на други гени в генотипа.
Вариацията на структурен ген чрез модифициращи гени осигурява проявлението или непроявяването на черти в организми, подобни на такива структурни гени. Това е феномен на пенетрантност. Изразява се чрез съотношението на индивидите, които проявяват изследвания признак сред индивидите от един и същи генотип, според гена, контролиран от този признак.Пенетрантността определя честотата на съответствие на фенотипа с конкретен генотип.
В медицинската генетика, ако всички носители на патологичен ген имат неговата клинична (фенотипна) изява, тогава можем да говорим за 100% пенетрантност (хореен ген на Хънтингтън). Ако ефектът на мутантен ген не се прояви във всички негови носители, има непълна пенетрантност. В този случай носителят на патологичния ген може да бъде клинично здрав, но в родословието се наблюдава пропуск на поколение.
Индикатор за зависимостта на отделен ген от целия генотип генна експресивност степента на изразяване на същия признак в организми, които имат ген, който контролира този признак. Да говорим за експресивността на ген, който причинява наследствени заболявания = да говорим за тежестта на заболяването.
Както вече казахме, гените контролират развитието на ензимите и по този начин контролират природата на физическите характеристики. За съжаление нашите познания за клетъчната химия са много ограничени. Едва ли някога можем да разберем точно кой ензим или ензими контролират обикновените физически характеристики. Всъщност знаем, че ензимът тирозиназа е необходим за образуването на меланин и той определя цвета на кожата, косата и очите. Убедени сме обаче, че за този процес са необходими и други ензими.
Поради тази причина е възможно да се пропуснат подробностите за ензима и просто да се свърже генът с физическа характеристика. Например, можем да говорим за гена на плешивостта, гена на петте пръста или гена на цвета на очите. Понякога може да ни е удобно да говорим за различни гени, които влияят на една и съща физическа характеристика, но по различни начини. Цветът на очите е добър пример. Можем да говорим за ген за кафяви очи и ген за сини очи.
Всяко място на хромозома може да бъде заето само от един ген в даден момент. Възможно е обаче да има няколко гена, способни да заемат тази позиция. Когато различни гени са в състояние да заемат определена позиция на хромозома, се казва, че те образуват алели, тоест специфични форми на един и същ ген. Обикновено различните генни алели засягат една и съща физическа характеристика, но по различни начини. Например, ген, който образува тирозиназа и е способен да образува значителни количества тирозиназа, ще доведе до това, че детето има кафяви очи. Друг подобен ген, който е способен да образува само малки количества тирозиназа и който по този начин ще доведе до сини очи, може да се окаже на същото място в хромозомата при някои други индивиди. Генът на кафявите очи и генът на сините очи са два алела на един и същи ген.
С изключение на гените на X и Y хромозомите при мъжете, всички гени съществуват по двойки, защото всички хромозоми съществуват по двойки. За всеки ген, който съществува на определено място в хромозомата, има втори ген, който контролира същата физическа характеристика и е разположен на същата позиция в другата сдвоена хромозома. Тези два гена могат или не могат да бъдат идентични, но и двата засягат една и съща физическа характеристика - те могат да я повлияят по един и същи начин или по различни начини.
Всяка клетка съдържа два гена, които контролират цвета на очите чрез образуването на тирозиназа. Единият е на определена хромозома, а другият е на същото място в хромозомата близнак. Единият може да е генът за кафяви очи, както и другият; или може да е генът за сините очи и другият също. Всеки път, когато тези два гена са идентични, се казва, че лицето е хомозиготно за тази характеристика. Той е хомозиготен за гена на кафявите очи в първия случай и хомозиготен за гена за сините очи във втория случай.
Но не е задължително тези два гена да са идентични. Те могат да бъдат различни алели на определен ген. Човек може да има ген (алел) за кафяви очи на една хромозома и ген за сини очи на двойна хромозома. Такъв човек е хетерозиготен за гените, които определят цвета на очите.
„Хомозиготен“ и „хетерозиготен“ са трудни думи. Понякога хората говорят за "чисти линии", когато двата гена са сходни, и "хибриди", когато не са. Това са много по-прости термини, а също и по-познати. Може би се чудите защо не ги използваме вместо хомозиготни и хетерозиготни. За съжаление твърде много хора смятат, че има нещо добро в това да си „чист“ и нещо лошо в това да си „хибрид“. За да избегнем неприятности с тези предразсъдъци (всъщност, както ще видим, има добри и лоши страни и на двете състояния), ще се придържаме към думите „хомозиготен“ и „хетерозиготен“ в тази книга.
Нека продължим нашата тема с гените за цвета на очите. Помислете например за яйцеклетките, образувани от жена, която е хомозиготна за кафяви очи. Двойките хромозоми се разделят и тъй като жената има само ген за кафяви очи, всяка яйцеклетка ще има един ген за кафяви очи. По отношение на гена за цвета на очите всички яйца ще бъдат идентични.
Мъж, който е хомозиготен за кафяви очи, ще произведе по същия начин сперматозоиди, които имат един ген за кафяви очи.
Да предположим, че този хомозиготен мъж и хомозиготна жена са женени и имат дете. Бебето ще има цвят на очите, базиран на природата на гените в сперматозоидите и в яйцеклетката, които са се събрали, за да образуват оплодената яйцеклетка. Но, както вече обяснихме, всички яйцеклетки съдържат един ген за кафяви очи и всички сперматозоиди съдържат един ген за кафяви очи. Следователно, без значение коя сперматозоидна клетка опложда яйцеклетка, тази оплодена яйцеклетка винаги ще има два гена за кафяви очи. Подобно на двамата родители, детето ще бъде хомозиготно за кафяви очи. Всички останали деца от този брак ще бъдат същите.
Ако и майката, и бащата са хомозиготни за сини очи, тогава, по същия начин, всичките им деца ще бъдат хомозиготни за сини очи.
Но - и това е много голямо но - колко често се случва единият родител да е хомозиготен за кафяви очи, а другият е хомозиготен за сини очи? Да приемем, че майката е хомозиготна за кафяви очи. Тогава всяко яйце, което тя произвежда, ще съдържа един ген за кафяви очи. Баща - хомозиготен за сини очи; така че всяка произведена от него сперма ще съдържа един ген за сини очи. Независимо кой сперматозоид опложда яйцеклетката, оплодената яйцеклетка ще съдържа един ген за сини очи и един ген за кафяви очи. Детето ще бъде хетерозиготно.
Ако не майката имаше кафяви очи, а бащата, а майката имаше сини очи, резултатът щеше да е същият. Всяка яйцеклетка ще има един ген за сини очи, а всяка сперматозоид ще има един ген за кафяви очи. Отново, оплодената яйцеклетка ще има и двата гена и детето ще бъде хетерозиготно.
Какво се случва с дете, което е хетерозиготно по цвят на очите? Отговорът е: той (или тя) има кафяви очи. Детето има един ген, който може да образува големи количества тирозиназа, и ген, който може да образува малки количества тирозиназа. Въпреки това, един ген може да произведе сравнително голямо количество тирозиназа и това може да е достатъчно, за да превърне очите в кафяви.
В резултат на това двама родители, единият от които е хомозиготен за кафяви очи, а другият хомозиготен за сини очи, имат деца, които са хетерозиготни и в същото време имат кафяви очи. Генът за сините очи не се проявява. Той е невидим. Той сякаш изчезва.
Когато човек има два различни гена за някаква физическа характеристика на идентични места в чифт хромозоми и се експресира само един ген, този ген се нарича доминиращ. Ген, който не се експресира, е рецесивен. Що се отнася до цвета на очите, генът за кафявите очи е доминиращ спрямо гена за сините очи. Генът за сините очи е рецесивен спрямо гена за кафявите очи.
Невъзможно е да се каже само като се погледне човек дали е хомозиготен или хетерозиготен за кафяви очи. Така или иначе очите му са кафяви. Един от начините да кажете нещо окончателно е да разберете нещо за родителите му. Ако майка му или баща му са имали сини очи, той трябва да е хетерозиготен. Друг начин да разберете нещо е да видите цвета на очите на децата му.
Вече знаем, че ако мъж, който е хомозиготен, но има кафяви очи, се ожени за жена, която е хомозиготна за кафяви очи, те ще имат деца, които са хомозиготни за кафяви очи. Но какво ще стане, ако се ожени за хетерозиготно момиче? Хомозиготен мъж ще образува само сперматозоиди с гени за кафяви очи. Неговата хетерозиготна съпруга ще произвежда два вида яйцеклетки. По време на мейозата, тъй като нейните клетки имат както ген за кафяви очи, така и ген за сини очи, генът за кафяви очи ще пътува до единия край на клетката, а генът за сините очи ще пътува до другия. Половината от образуваните яйцеклетки ще съдържат гена за кафявите очи, а другата половина ще съдържат гена за сините очи.
Следователно шансът сперматозоиди да оплодят яйцеклетка с гена за кафяви очи или яйцеклетка с гена за сини очи е 50 на 50. Половината от оплодените яйцеклетки ще бъдат хомозиготни за кафяви очи, а половината ще бъдат хетерозиготни. Но всички деца ще имат кафяви очи.
Сега нека приемем, че. и бащата, и майката са хетерозиготни. И двамата биха имали кафяви очи, но и двамата биха имали ген за сини очи. Бащата би образувал два вида сперматозоиди, един с ген за сини очи и един с ген за кафяви очи. По същия начин майката би образувала два вида яйца.
Вече са възможни няколко комбинации от сперма и яйцеклетки. Да предположим, че една от сперматозоидите с гена на кафявите очи опложда една от яйцеклетките с гена на кафявите очи. Детето в този случай ще бъде хомозиготно за кафяви очи и естествено ще има кафяви очи. Да предположим, че сперматозоид с ген за кафяви очи опложда яйцеклетка с ген за сини очи или сперматозоид с ген за сини очи опложда яйцеклетка с ген за кафяви очи. И в двата случая детето ще бъде хетерозиготно и все още ще има кафяви очи.
Но има и друг вариант. Какво ще стане, ако сперматозоид с гена на сините очи оплоди яйцеклетка с гена на сините очи? В този случай детето ще бъде хомозиготно, но със сини очи и ще има сини очи.
Така двама родители с кафяви очи могат да имат дете със сини очи. Ген, който сякаш беше изчезнал, се появи отново. Освен това можете да разберете нещо за родителите, като погледнете детето. Въпреки че очите им са кафяви, като на хомозиготен човек, знаете, че и двамата трябва да са хетерозиготни, в противен случай генът за сините очи няма да се прояви.
Когато двама души си приличат по някои специфични физически характеристики, се казва, че принадлежат към един и същи фенотип. Всички хора с кафяви очи имат един и същ фенотип по отношение на цвета на очите. Същото важи и за хората със сини очи. Когато двама души имат една и съща комбинация от гени за някаква специфична физическа характеристика, те принадлежат към един и същ генотип. Тъй като всички синеоки хора са хомозиготни и имат два гена за сини очи в клетките си, всички те имат една и съща комбинация от гени и всички принадлежат към един и същ генотип по отношение на цвета на очите. Хората с кафяви очи обаче могат да бъдат хомозиготни или хетерозиготни. Поради тази причина те принадлежат към два различни генотипа по отношение на цвета на очите. Един генотип включва хора с два гена за кафяви очи; другата включва хора с един ген за кафяви очи и един ген за сини очи.
Можете да определите фенотипа на човек само като го погледнете, но можете да определите генотипа на човек само като изследвате родителите му, или децата му, или и двете. Понякога, както ще видим, дори и в този случай няма да можете да определите генотипа на човек.