Остеогенезийн төгс бус өвчтэй охин. Төгс бус остеогенезийн оношлогоо, түүний эмчилгээ

Хамгийн ноцтой төрөлхийн өвчин араг ясны системодоо бол остеогенез төгс биш юм. Хэдийгээр энэ нь генетикийн урьдал нөхцөл байдлаас үүдэлтэй эмгэгийн бүлэг юм. Та энэ өвчний бусад нэрийг олж болно: хэврэг, шохой эсвэл шилэн ясны өвчин, Вролик синдром, Лобштейн өвчин, төрөлхийн остеомаляци эсвэл periosteal дистрофи.

Эмгэг судлал нь ясны эд эсийн тогтоц муудаж, улмаар ясны эмзэг байдал нэмэгддэг. Ихэнхдээ нэг хүний ​​хугарлын тоо жилд 100 хүрдэг. Ийм учраас ийм өвчтөнүүдийг "болор" буюу эмзэг хүүхдүүд гэж нэрлэдэг. Остеогенезийн төгс бус эмгэг нь эдгэршгүй боловч сүүлийн жилүүдэд анагаах ухаан өвчтөнүүдийн зовлон зүдгүүрийг хөнгөвчлөх болсон. Мөн олон өвчтөн бараг хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг.

Хөгжлийн механизм

15-20 мянган хүүхэд тутмын нэг нь ийм эмгэгтэй төрдөг. At зөөлөн хэлбэрхүүхэд хэвийн хөгжиж чаддаг бөгөөд хамгийн хүнд тохиолдол нь амьдралын эхний жилд үхэлд хүргэдэг.

Хүүхдэд остеогенезийн төгс бус байдал нь холбогч эдийн уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Үүний үр дүнд 1-р төрлийн коллагены хэмжээ багасч, бүтэц нь алдагддаг. Тухайлбал, ясны бат бөх байдал үүнээс хамаардаг. Энэ нь байнга хугарах, араг ясны гажиг болон бусад хөгжлийн эмгэгүүдэд хүргэдэг.

Коллагены нийлэгжилтийг зөрчих нь ясны эдийн нягтрал буурахад хүргэдэг - энэ нь сүвэрхэг бүтэцтэй, нимгэн кортикал давхаргатай байдаг. Үүний үр дүнд яс хэвийн ургадаг ч эмзэг байдал нь нэмэгддэг.

Шалтгаанууд

Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг төрөлхийн эмгэг. Үүний шалтгаан нь коллагены уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутаци юм. Өвчин нь ихэвчлэн аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгэнд генийн мутаци ажиглагдсан тохиолдолд тохиолддог. Хүүхэд алхаж эхлэхэд жилийн дараа ясны хугарал үүсдэг тул өвчний энэ хэлбэрийн хувьд түүний явц илүү таатай байдаг.

Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив хэлбэрээр явагддаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эх хоёулаа генийн мутацитай бол эмгэгийн илүү хүнд явц ажиглагддаг. Өвчний энэ хэлбэр нь ойролцоогоор 5% -д тохиолддог бөгөөд маш хэцүү байдаг. Жирэмсний үед хугарал аль хэдийн тохиолдож болох тул олон хүүхэд амьгүй төрдөг бөгөөд нярайн 80% нь нэг сар хүртэл амьд үлддэг.

Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг

Шинж тэмдэг

Өвчний гол шинж тэмдэг нь ясны эмзэг байдал нэмэгдэх явдал юм. Ийм өвчтөнүүдийн хугарал нь бага зэрэг нөлөөлөлтэй байсан ч тохиолддог. Хамгийн хүнд тохиолдолд хүүхэд төрсний дараа шууд шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь эмгэгийн intrauterine хэлбэрээр тохиолддог бөгөөд энэ нь өвчний тохиолдлын ойролцоогоор 5% -д тохиолддог. Энэ тохиолдолд нярай хүүхэд ихэвчлэн умайн доторх хөгжлийн үе эсвэл хүүхэд төрөх үед амьдралд үл нийцэх гэмтэл авдаг. Тэд эвдэрсэн мөчртэй, хөгжлийн бэрхшээлтэй төрдөг амьсгалын замын үйл ажиллагаа. Хэрэв энэ хэлбэрийн өвчинтэй хүүхэд амьд үлдсэн бол тэр ихэвчлэн 2 жилээс илүү амьдардаггүй.

Гэхдээ ихэнхдээ эмгэг судлалын хожуу хэлбэр тохиолддог. Тэр илүү таатай курстэй. Эмгэг судлалын хугарал нь ихэвчлэн мөчдийн хоолойн ясанд нөлөөлдөг. Тэд хүүхдийг хувцаслах, усанд орох, тоглох үед тохиолддог. Ясны хэврэг байдлаас гадна араг ясны бусад гажиг ажиглагддаг. Ихэнхдээ энэ нь нурууны муруйлт ба хэвийн бус хөгжил цээж. Байнгын эмгэгийн хугарал нь ясны эвдрэлд хүргэдэг. Үүний үр дүнд мөч нь гажигтай болж, богиносдог. Зурган дээрх эдгээр шинж тэмдгүүдээр та остеогенезийн төгс бус өвчтэй өвчтөнийг амархан таньж чадна.

Коллагены үйл ажиллагаанд оролцдог бусад эрхтнүүд ч мөн адил өөрчлөгддөг. Өвчний хэлбэр, түүний явцын хүнд байдлаас хамааран тэдгээр нь маш тод эсвэл бараг харагдахгүй байж болно. Эдгээр өвчтөнүүдийн ихэнх нь дараах шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

• нүдний хөхрөлт цагаан;
• тунгалаг шаргал шүд;
• гажиг, эрт шүд цоорох;
• дэвшилтэт сонсголын алдагдал;
• бөөрний чулуу үүсэх;
• үе мөчний хөдөлгөөний хэвийн бус байдал нь байнга мултрахад хүргэдэг;
• зүрхний хавхлагын тасалдал;
• булчингийн хатингаршил, сул дорой байдал;
• байнга хамар цус алдах;
• богино бие.

Бие бялдрын хөгжлөөс ялгаатай нь оюуны болон сэтгэцийн хөгжил нь ихэвчлэн зовдоггүй. Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүд ихэвчлэн ухаалаг, сэтгэл хөдлөлтэй, зорилготой, бэрхшээлийг даван туулах чадвартай байдаг.

Араг ясны хэв гажилтын хүнд хэлбэрийн үед өвчтөнүүд зөвхөн тэргэнцэр дээр хөдөлж чаддаг

Төрлийн

Энэ эмгэг нь хэд хэдэн хэлбэрээр тодорхойлогддог өөр өөр шинж тэмдэгмөн өвчний хүнд байдал. Дөрвөн төрлийн өвчнийг ялгах нь заншилтай байдаг.

1. Остеогенезийн төгс бус хэлбэр 1- энэ бол хамгийн их хөнгөн хэлбэрөвчний явц. Энэ нь коллагены үйлдвэрлэл хангалтгүйгээс үүсдэг. Энэ хэлбэр нь бага зэргийн хугарал, шүдний хөгжил, сонсголын бууралт, ясны сийрэгжилтээр тодорхойлогддог. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд эмгэг нь тэдэнд нөлөөлдөггүй тул энэ хэлбэрийн өвчтэй өвчтөнүүд хэвийн амьдралаар амьдардаг сэтгэцийн хөгжил. Ихэвчлэн хугарлын тоо зэрэг буурдаг өсвөр нас, зөвхөн 40 жилийн дараа өвчин дахин хүндэрдэг.
2. Автосомын рецессив удамшлын хувьд энэ нь ихэвчлэн хөгждөг II хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус байдал.Энэ нь төрөхийн өмнөх үеийн ясны олон хугаралаар тодорхойлогддог хамгийн хүнд хэлбэр юм. Шинээр төрсөн хүүхдүүд нас бардаг амьсгалын дутагдалэсвэл тархины цус алдалт. Өвчний ийм явцтай өвчтөнүүд 2 жилээс илүү амьд үлдэх нь маш ховор байдаг.
3. III хэлбэрийн остеоогенезийн төгс бус байдалМөн эцэг эхийн аль алинд нь генийн мутаци ажиглагдсан тохиолдолд үүсдэг. Араг ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай өвчний энэ хүнд хэлбэр нь ховор тохиолддог. Түүний онцлог шинж чанар нь богиноссон мөч, богино бие, үс унах, маш сул булчин юм. Тиймээс өвчтөнүүд зөвхөн тэргэнцэр дээр хөдөлж болно.
4. Остеогенезийн төгс бус хэлбэр IVдунд зэргийн сургалттай. Энэ нь хангалттай хэмжээгээр коллагены нийлэгжилтээр тодорхойлогддог боловч энэ уураг нь өөрчлөгдсөн бүтэцтэй байдаг. Энэ хэлбэрийн эмгэгийн шинж тэмдэг нь богино, цээжний хэв гажилт, шүд, 10-12 нас хүртэл байнга хугарах, сонсгол алдагдах явдал юм. Гэхдээ бүх шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг.

Өвчний хөнгөн хэлбэрийн үед ихэнх өвчтөнүүд хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой

Оношлогоо

Хүүхэд төрөх үед ихэвчлэн оношлогддог гадаад шинж тэмдэгболон рентген зураг. Заримдаа шинжилгээ хийдэг генетикийн материалөвчний төрлийг тодорхойлох. Гэхдээ оношлох боломжтой төгс бус остеогенезжирэмсэн үед аль хэдийн. 16 дахь долоо хоногоос эхлэн өвчний шинж тэмдгийг хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлж болно. Үүнээс гадна генийн мутаци илэрсэн үед генетикийн шинжилгээцус.

Өвчин нь хүүхэд төрөхөөс өмнө илэрсэн ч жирэмслэлтийг зогсоох хэрэгцээ нь зөвхөн II хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус хэлбэрээр үүсдэг тул өвчний энэ хэлбэр нь маш хүнд бөгөөд хурдан үхэлд хүргэдэг.

Жирэмсэн үед генийн эмгэгийг илрүүлж болно

I төрлийн остеогенезийн төгс бус хэлбэр нь ихэвчлэн ийм хөнгөн хэлбэрээр тохиолддог тул өвчтөн хэвийн хөгжиж, бараг эрүүл саруул өсдөг. Мөн хүн өвчтэй хүүхэд төрсний дараа л түүний оношийг мэдэж болно.

Эмчилгээ

Бусад бүх генетикийн өвчний нэгэн адил төгс бус остеогноз нь эдгэршгүй байдаг. Өмнө нь өвчтөнүүдийн таамаглал маш муу гэж тооцогддог байв. Гэхдээ орчин үеийн анагаах ухаанөвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг сайжруулж, тэднийг бараг л удирдах боломжийг олгодог хэвийн амьдрал. Остеогенезийн төгс бус эмчилгээ нь эмгэгийн явцыг удаашруулж, шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг. Одоо зөвхөн II хэлбэрийн өвчин нь бүрэн таагүй таамаглалтай байдаг бөгөөд энэ нь 100% нь 2 хүртэлх насны хүүхдийн үхэлд хүргэдэг. Өвчний бусад хэлбэрийн хувьд өвчтөний дундаж наслалт, түүний чанар нь эрүүл хүмүүсийнхээс дордохгүй байж болно.

Остеогенезийн төгс бус өвчнийг эмчлэх зорилго нь өвчтөнийг хэвийн амьдралд дасан зохицох, илүү хүнд тохиолдолд өөрийгөө арчлах ур чадварыг эзэмшүүлэх явдал юм. Тиймээс төлөө үр дүнтэй эмчилгээНэгдсэн арга барил чухал.

Өвчтэй хүүхдийг хэд хэдэн эмч үздэг.

• хүүхдийн эмч зааж өгдөг эмийн эмчилгээясны эдийн өсөлт, нөхцөл байдлыг сайжруулах, дэмжих ерөнхий байдалэрүүл мэнд;
• мэс засалч нь хугарал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийг хичээдэг ортопед гутал, корсет, мөн ясны зөв нийлэлтийг хянадаг;
• нөхөн сэргээх эмч сонгох ёстой бие даасан хөтөлбөрхүүхдийн амьдралд дасан зохицох дасгалууд, ялангуяа хэвийн хөдөлгөөн;
• Сэтгэл зүйчийн ажил нь бас чухал бөгөөд хугарлын айдсыг даван туулахад тусалдаг.

Ийм өвчтөнүүдийн хамгийн түгээмэл асуудал болох ясны сийрэгжилтийг даван туулахын тулд эмийн эмчилгээ хийдэг. Биосфосфонатын эмийн тусламжтайгаар ясны уналтыг зогсоож болно. Эдгээр нь ясны эдийг устгах функцийг гүйцэтгэдэг остеокласт эсийн нийлэгжилтийг саатуулдаг. Эмчилгээ нь эхэлдэг судсаар тарих"Памидронат". Үүнийг 2-4 сар тутамд түрхэх шаардлагатай. Risedronate эсвэл zoledronic хүчилтэй эмчилгээ хийснээр сайн үр дүн ажиглагдаж байна.

Ийм өвчтөнүүдэд яс хугарсны дараа зөв эдгэрэх нь маш чухал юм.

Заримдаа өсөлтийн гормоныг заалтын дагуу зааж өгдөг. Энэ нь урт ясны өсөлтийг хурдасгаж, сайжруулахад тусалдаг бодисын солилцооны үйл явцясны эдэд. Мөн магни, фосфор, калийн давс, кальцийн бэлдмэл, витамин D, "Соматотропин", гормонуудыг ашигладаг. хос бамбай булчирхай. Кальцийн давстай электрофорез, хэт ягаан туяа, соронзон эмчилгээ, индуктотерми, массаж зэргийг зааж өгдөг.

Ийм өвчтөнүүдэд хангалттай биеийн хөдөлгөөн маш чухал байдаг. Дараа нь олон хүүхэд өвдөлттэй хугаралТэд хөдөлгөөнөөс айдаг бөгөөд суух эсвэл хэвтэхийг илүүд үздэг. Энэ нь булчингийн хатингаршилд хүргэдэг. Үүнээс гадна хөдөлгөөнгүй өвчтөнүүдэд гипокинетик остеопороз үүсдэг бөгөөд энэ нь ясны эдийг улам бүр устгадаг. Тиймээс остеогенезийн төгс бус өвчнийг эмчлэх гол ажлуудын нэг бол өвчтөнд аюулгүй хөдөлгөөний арга, тусгай дасгал сургах явдал юм.

Хэрэв араг ясны гажиг нь өвчтөний хөдөлгөөнд ноцтой саад учруулж байвал мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай. Ясыг огтолж, хүлээн авахын тулд тэгшилдэг тул мэс засал нь нэлээд төвөгтэй байдаг зөв хэлбэр. Үүний дараа ясны сувагт оруулдаг зүү эсвэл тусгай уян аравтаар бэхлэгддэг.

Өвчтэй хүүхдийн хувьд түүнийг хөдөлгөхөд түлхэц болох зөв хөгжлийн орчныг бүрдүүлэх нь маш чухал юм.

Өвчний таатай явцын хувьд чухал үүрэгэцэг эхчүүдэд өгсөн. Учир нь “болор” хүүхдэд тулгарсан асуудалтайгаа хамт амьдарч сурах, хугарал үүсэхээс сэргийлж биеэ авч явах нь хамгийн чухал. Эцэг эхийн үүрэг бол өвчтэй хүүхдийг зохих ёсоор асрах, байнгын хяналт тавих явдал юм нөхөн сэргээх эмчилгээ. Хүүхдийг бие даан хөдөлж, өөртөө үйлчлэхийг заах нь чухал юм. Үүнийг хийхийн тулд та үүнийг гэртээ ашиглах хэрэгтэй туслах төхөөрөмж, жишээлбэл, бариул, шат, тусгай суудал. Өвчтэй хүүхэд усанд сэлэх, бүжиглэх, хөгжимдөх, гар урлалын спортоор хичээллэх нь маш ашигтай байдаг.

At зөв хандлагаЭмчилгээний өмнө остеогенезийн төгс бус хүүхдүүд хэвийн хөгждөг. Тэд шийдэмгий, бэрхшээлийг даван туулах чадвараараа бусдаас ялгардаг тул ихэнхдээ бүр илүү чадвартай, авъяастай байдаг.

Хүндрэлүүд

Өвчний гол шинж тэмдэг нь ясны эмзэг байдал нэмэгдэх явдал юм. Гэхдээ ясны тогтоц муудсанаас болж янз бүрийн хүндрэлүүд үүсч болно. Ихэнхдээ эдгээр нь мөчдийн хэв гажилт, нуруу, цээжний муруйлт юм. Цээж нь торх хэлбэртэй болж, хүнд хэлбэрийн бөхийлгөж болно. Мөчрийг ихэвчлэн богиносгож, мушгина.

Үүнээс гадна өвчний нийтлэг хүндрэл нь шүд цоорох, хурдан цоорох явдал юм. Ясны эд эс алдагдсанаас болж сонсгол нь бас мууддаг. Ихэнх өвчтөнүүд нас ахих тусам сонсгол муудаж, дүлий болдог. Мөн цээжний хэв гажилт нь амьсгалын тогтолцооны өвчинд хүргэдэг.

Орчин үеийн анагаах ухаан ийм ноцтой, эдгэршгүй өвчний үед хүн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой болсон. 2012 оноос хойш “болор” хүүхдүүд буяны журмаар эмчилгээ хийлгэж эхэлсэн. Эцэг эхчүүдийг нэгтгэдэг олон улсын сан, бүлгүүд байдаг. Тэнд тэд зөвлөгөө, тусламж, дэмжлэг авах боломжтой.

Хэд хэдэн өөр өөр остеогенезийн төгс бус синдром байдаг. Өвчин нь яс, нүд, шүд, чих, гэмтлийн шинж чанартай байдаг зүрх судасны систем. Тэдний ангилал нь удамшлын төрөл, эмнэлзүйн илрэл дээр суурилдаг.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэр 1

Энэ төрөл нь хамгийн түгээмэл байдаг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд гэр бүлийн доторх тодорхой хэлбэлзэлтэй байдаг. Өвчтөн намхан биетэй, байнга хугарах, хөдөлмөрийн чадвар нь мэдэгдэхүйц буурдаг бол түүний ойр дотны хамаатан садан нь ижил төстэй өвчтэй байж болно. Энэ хам шинжийн шалтгаан нь альфа 1(0) ба альфа 2(1) проколлагены аль алиных нь согог байж болно. Мутаци ихэвчлэн гарч ирдэг цэнхэрсклера, богино өсөлт.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэр 2

2-р төрөл нь төрөлхийн сонгодог хувилбаруудыг хослуулсан бөгөөд бараг бүх өвчтөнүүд бага нас эсвэл умайд нас бардаг). Ихэнх тохиолдол нь проколлаген альфа 1(1) эсвэл альфа 2(1)-ийн шинэ мутацийн үр дүн (өвчтөн амьд үлдэж, үржил шимтэй бол давамгайлах дамжих фенотип). "Давамгай сөрөг" загвар нь гетерозигот мутацийн үр дүнд үүссэн хүнд хэлбэрийн фенотипийг тайлбарладаг. Заримдаа өвчтөний ах эгч нар эрүүл эцэг эхтэй ижил шинж тэмдэг илэрдэг. Зарим тохиолдолд бэлгийн булчирхайн байрлал дахь мутаци илэрсэн доод түвшинилэрхийлэл, энэ нь хэд хэдэн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэр 3

3-р хэлбэр нь араг ясны хүнд хэлбэрийн хэв гажилт, кифосколиоз, богино өсөлт, янз бүрийн байршлын байнга хугарах зэргээр илэрдэг. Энэ нь ихэвчлэн хааяа үүсдэг бөгөөд энэ нь шинэ мутаци эсвэл аутосомын рецессив удамшлын хэлбэрийг илэрхийлдэг.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэр 4

4-р хэлбэр нь фенотип болон генетикийн хувьд 1-р төрөлтэй төстэй, бага тохиолддог, хөх склера илэрдэггүй, хугарал багатай байдаг.

Шинж тэмдэг

Хагарлын өвчний түүх нь ихэвчлэн ижил төстэй байдаг. "Хэврэг яс" бол бүх нийтийн илрэл юм. Заримдаа хугарал нь умайд, ялангуяа 2-р хэлбэрийн үед тохиолддог бөгөөд энэ нь жирэмсний гэрлийн оношлогоо хийх боломжтой болгодог. Ийм тохиолдолд төрөх үед мөчрүүд нь богино, муруй, олон хавирганы хугарал нь рентген зураг дээр "rosary" мэт харагддаг. 1 ба 4-р хэлбэрийн өвчтөнүүд ихэвчлэн цөөн тооны хугаралтай байдаг ч хөх склера, цайвар шүдний паалан, сонсголын алдагдал нь мутант ген байгааг илтгэдэг. Эмзэг, хэв гажилт нь ясны коллаген матрицын согогийн үр дүн юм. Тиймээс остеогенезийн төгс бус араг ясны илрэл нь ясны сийрэгжилтийн удамшлын хэлбэр юм. Настай болон цэвэршилтийн дараах өөрчлөлттэй өндөр настай өвчтөнүүдэд эсвэл хугарал, ортопедийн мэс заслын дараа удаан хугацаагаар хөдөлгөөнгүй болсон залуу өвчтөнүүдэд "загасны нугалам" (суналтын даралтын улмаас нугаламын гөлгөр дээд ба доод ирмэг дээр хонхор, шархлаа) үүсдэг. ихэвчлэн тэмдэглэдэг. нугалам хоорондын диск) эсвэл хавтгай нугалам.

Өвчний 1, 3, 4-р хэлбэрийн өвчтнүүдийн хувьд бэлгийн бойжилтын үед хугарлын тохиолдол буурдаг. Заримдаа хугарлын дараа хуурамч үе үүсдэг. Түүнчлэн ихэвчлэн өвчтөнүүд гипертрофик каллус үүсгэдэг бөгөөд үүнийг ялгахад хэцүү байдаг. Остеогенезийн төгс бус байдлын эсрэг остеосаркомын эрсдэл нэмэгдэж байгаа асуудал маргаантай хэвээр байгаа боловч эрсдэл бага хэвээр байгаа боловч хугарал байхгүй үед өвдөлт, ялангуяа өндөр настай өвчтөнүүдэд остеосаркомыг хасах шаардлагатай байдаг. Амралт шөрмөсний аппарат 1-р хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус үед үе мөч хамгийн тод илэрдэг. Мултрах нь олон удаа хугарах, шөрмөс сулрах, шөрмөс тасрах зэргээс үүдэлтэй хэв гажилтын үр дүн юм.

Оношлогоо

Төгс бус остеогенезийн ялгавартай оношлогоонд насанд хүрээгүй хүүхдийн идиопатик ясны сийрэгжилт, Хажду-Чайн синдром (яс сийрэгжилт, гавлын ясны олон тооны завсрын яс, акроостеолиз), пикнодизостоз (одой бие, хэврэг яс, мөчир байхгүй) орно. доод эрүү, сэтэрхий фонтанелл, акроостеолиз) ба гипофосфатази. Нэг гэр бүлд ясны сийрэгжилт үүсэх хандлага нь I хэлбэрийн коллагены мутациас үүдэлтэй байв. Энэ нь мутаци илрүүлэх нь үргэлж хялбар болгодоггүй гэдгийг онцолж байна эмнэлзүйн оношлогоо. Түүнээс гадна аливаа синдромтой холбоогүй шинж тэмдгүүд нь эсийн гаднах матрицын нэг буюу хэд хэдэн бүрэлдэхүүн хэсгийн согогоос үүдэлтэй байж болно.

Эмчилгээ

Одоогоор остеогенезийн төгс бус өвчнийг эмчлэх дааврын болон фармакологийн хэд хэдэн аргыг санал болгож байна. Илэрхий дутагдал үүсэхээс өмнө кальци, кальцитонин, Д аминдэмийн бэлдмэлийг бичиж өгөх нь үр дүнгүй. Залуу өвчтөнүүдэд хугарлын тохиолдлыг бууруулж, араг ясны өсөлтийг сайжруулахын тулд бисфосфонатыг амаар эсвэл тарилгын аргаар хэрэглэх нь үр дүнтэй байдаг. Ясны эд эсийн нөхцөл байдлыг ерөнхийд нь сайжруулах боломжгүй бөгөөд хүүхдэд зориулсан эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа, насанд хүрэгчдэд эмчилгээ хийх шаардлагатай эсэх талаар зөвлөмж хараахан гараагүй байна. Шилжүүлэн суулгах нь зарим найдварыг харуулж байна Ясны чөмөгхэвийн мезенхимийн үүдэл эсийг хангах. Генийн эмчилгээаутолог мезенхимийн үүдэл эсийг одоогоор идэвхтэй судалж байна.

Остеогенезийн төгс бус байдал - үндсэн шинж тэмдгүүд:

• Амиотрофи
• Рахиокампсис
• Цусны даралт бага
• Хөлс ихсэх
• Сонсголын алдагдал
• Цээжний хэв гажилт
• Цайвар арьс
• Мөчрийг богиносгох
• Арьс нимгэрэх
• Булчингийн тонус буурсан
• Жижиг өсөлт
• Гавлын ясны фонтанел удаан хугацаанд хаагдахгүй байх
• Муу бөглөрөл
• Хэврэг яс
• Бие махбодийн хөгжлийн хоцрогдол
• Сул үе
• Шүдний эмгэг үрэлт
• Хөлний хэв гажилт
• Гавлын ясны зөөлөн байдал
• Төрөлхийн хугарал

Osteogenesis imperfecta буюу Lobstein-Vrolik өвчин, төгс бус яс үүсэх, intrauterine, хэврэг ясны синдром, болор хүний ​​өвчин нь булчингийн тогтолцооны өвчин бөгөөд эд эсийн хэт эмзэг байдал ажиглагддаг. Энэ эмгэг нь нэлээд ховор генетикийн өвчин гэж тооцогддог. Өвчний гол онцлог нь одоогоор эдгэршгүй юм.

Osteogenesis imperfecta 1 нь эцэг эхээс хүүхдэд аутосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Дунджаар ижил төстэй оноштой 2 өвчтөн бүр аяндаа генийн мутаци үүсгэдэг.

Эмнэлзүйн зураг, шинж тэмдгийн ноцтой байдал нь ийм явцаас шууд хамаардаг эмгэг процесс. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь ясны эмзэг байдал, ясны бүтцийн хэв гажилт, шүд нь хойшлогддог.

Оношлогооны үндэс нь эмчийн шууд хийсэн манипуляци - рентген зураг, түүнчлэн генетикийн шинжилгээ юм. Ихэнхдээ тодорхой шинж тэмдгүүдийн улмаас зөв онош тавихад асуудал гардаггүй.

Одоогоор тусгай эмчилгээ байхгүй байна. Эмчилгээ нь өвчтөний хэвийн байдлыг хадгалахад чиглэгддэг бөгөөд физик эмчилгээний процедур, эмболон хугарлыг засах.

IN олон улсын ангилаларав дахь хувилбарын өвчин, ийм хазайлт нь өөрийн гэсэн утгыг өгдөг. Тиймээс ICD-10 код нь Q78.0 байна.

Төгс бус остеогенезийн шалтгаанууд

Остеогенезийн төгс бус байдал нь удамшлын өвчин бөгөөд яс үүсэх үйл явцыг зөрчсөний үндсэн дээр ерөнхий ясны сийрэгжилт, ясны эмзэг байдал нэмэгддэг.

Өвчин эмгэг нь ховор тохиолддог, учир нь 10-20 мянган нярайд 1 тохиолдол байдаг. Өвчин нь холбогч эдийн уураг, тухайлбал 1-р төрлийн коллагены нийлэгжилтийг зөрчихөд суурилдаг. Энэ эмгэг нь энэ бодисын гинжийг кодлодог генийн мутацийн улмаас үүсдэг.

Ихэнх тохиолдолд өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгддөг ба аутосомын рецессив хэлбэрээр бага байдаг. Эхний нөхцөл байдалд эцэг эхийн аль нэг нь ийм өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд л өвчтэй хүүхэд төрөх болно. Өвчний хоёр дахь хувилбар нь эцэг эх хоёулаа Col AI эсвэл Col AII генийн мутацитай боловч өөрсдөө ийм өвчингүй, эмгэгийн хүнд явцтай байдаг. Умайн доторх хөгжлийн явцад урагт олон тооны хугарал үүсдэг.

Ямар ч тохиолдолд яс болон бусад холбогч эдүүдийн нэг хэсэг болох коллагены бүтэц эвдэрсэн, эсвэл ийм бодис хангалтгүй хэмжээгээр үүсдэг.

Ийм нөхцөлд ясны эдэд бүрэн хэвийн өсөлттэй байсан ч дараахь өөрчлөлтүүд гардаг.

• сүвэрхэг бүтэц;
• ясны процесс үүсэх;
• сул холбогч эдээр дүүрсэн олон тооны синусын харагдах байдал;
• кортикал давхаргын сийрэгжилт.

Энэ нь ийм өвчний үед ясны механик шинж чанар, эмгэгийн эмзэг байдал буурахад хүргэдэг.

Ангилал

Хүүхдэд остеогенезийн төгс бус байдал нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илрэх хугацаанаас хамааран:

• эрт үед - хугарал үед үүсдэг хөдөлмөрийн үйл ажиллагааэсвэл хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд;
• хожуу - хүүхэд анхны алхамаа хийх үед шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

Өвчний төрлөөс хамааран хуваагдана:

• эхнийх нь төрсний дараа шууд хугарах шинж тэмдэг илэрдэг;
• хоёр дахь нь араг ясны хөгжлийн зөрчил (бие бялдрын хөгжил нь хүүхдийн настай тохирохгүй);
• гурав дахь нь төрөлтөөс өсвөр нас хүртэлх хугарлаар тодорхойлогддог;
• Дөрөвдүгээрт - ясны эд эсийн бүрэн бүтэн байдал хамгийн бага хэмжээгээр зөрчигддөг боловч үүнтэй зэрэгцэн ясны сийрэгжилт эрт үүсдэг;
• тавдугаарт - ясны эд эсийн өвөрмөц, торон бүтэцтэй хэлбэрээр илэрхийлэгддэг;
• зургаа дахь - ийм тохиолдолд ясны эдийг "загасны хайрс" гэж нэрлэдэг;
• долдугаарт - мутаци нь ясанд биш, харин мөгөөрсний эдэд тохиолддог;
• найм дахь нь курсийн хамгийн хүнд хувилбар бөгөөд уураг, үхлийн хүчтэй өөрчлөлтөд хүргэдэг.

Төгс бус остеогенезийн шинж тэмдэг

Эрт ба хожуу үеийн остеогенезийн төгс бус өвчний эмнэлзүйн илрэл нь арай өөр байх болно.

Жишээлбэл, эхний тохиолдолд Эмнэлзүйн шинж тэмдэгҮүнд:

• нимгэн цайвар арьс;
• нимгэн арьсан доорх эд;
• төрөлхийн хугарал гуяны яс, түүнчлэн доод хөл, шуу, мөр (эгэм, өвчүүний яс, нугасны баганын гэмтэл бага тохиолддог);
• ерөнхий

Энэ хэлбэрийн эмгэг бүхий хүүхдүүдийн ойролцоогоор 80% нь амьдралын эхний сард нас бардаг бөгөөд үүний 60 гаруй хувь нь эхний өдрүүдэд нас бардаг. Үүнээс гадна ийм хүүхдүүд амьдралтай үл нийцэх гавлын дотоод гэмтэлтэй байдаг. төрөлхийн гэмтэл, амьсгалын замын халдваруудамьсгалын замын янз бүрийн эмгэгүүд. Ерөнхийдөө хүүхдүүд 2 нас хүрээгүй.

Хожуу хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь:

• ясны эмзэг байдал нэмэгдсэн;
• дэвшилтэт сонсголын алдагдал;
• фонтанеллуудыг хожуу хаах;
• хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол;
• сул үе мөч;
• булчингийн хатингаршил;
• олон тооны мултрал ба дэд суналт;
• мөчдийн хэв гажилт, богиносох;
• нуруу, цээжний ясны муруйлт.

Дентиногенезийн төгс бус байдал нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• хожуу шүдлэх - 2 жил ойртох;
• буруу бөглөрөл;
• шар шүд;
• эмгэгийн үрэлт, шүдний хэсгүүдийн бага зэрэг эвдрэл;
• олон цоорох өвчин.

Бэлгийн бойжилтын дараа яс хугарах хандлага аажмаар буурдаг.

Үүнээс гадна шинж тэмдгүүд нь:

• богино өсөлт;
• гавлын ясны зөөлөн яс;
• inguinal болон хүйн ​​ивэрхий үүсэх;
• хөлрөх нэмэгдсэн;
• бөөрөнд чулуу үүсэх;
• байнга хамар цус алдах;
• митрал дутагдал;
• сэтгэцийн болон бэлгийн хөгжлийн эмгэг.

Төгс бус остеогенезийн шинж тэмдэг

Хэрэв эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл та аль болох хурдан эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй. эмнэлгийн тусламж. Өвчин нь эдгэршгүй хэдий ч эмчилгээ нь хүндрэлээс зайлсхийх, өвчтөний нөхцөл байдлыг хадгалахад тусална.

Оношлогоо

Остеогенезийн төгс бус оношлогоо нь ихэвчлэн хүндрэл учруулдаггүй ч зөв оношийг тогтоох үйл явц нь заавал нэгдсэн арга барилтай байх ёстой.

Юуны өмнө хүүхдийн эмч бие даан хэд хэдэн манипуляци хийх шаардлагатай.

• ямар төрлийн өвчин удамшсан болохыг тодорхойлохын тулд гэр бүлийн түүхийг судлах;
• өвчний түүхийг шалгах;
• өвчтөнийг сайтар шалгаж үзэх;
• бүрэн эмхэтгэхийн тулд өвчтөний эцэг эхтэй дэлгэрэнгүй ярилцлага хийнэ эмнэлзүйн зураг, анхны харагдах байдал, илэрхийлэлийн эрчмийг тодруулах эмнэлзүйн илрэлүүд.

Лабораторийн судалгаа нь биопсийн сорьцын микроскопийн шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээгээр хязгаарлагддаг.

Хамгийн мэдээлэл сайтай багаж хэрэгслийн процедур энэ тохиолдолдтанилцуулсан:

• яс, арьсны биопси;
• рентген зураг;
• CT ба MRI.

Оношлогоонд хүүхдийн эмчээс гадна эмчилгээний эмч, генетикч, шүдний эмч, чих хамар хоолойн эмч, гэмтлийн эмч, ортопедист оролцдог.

Зөв оношийг ургийн дотоод хөгжилд - жирэмсний 16 долоо хоногт эх барихын хэт авиан ашиглан хийж болно. Зарим тохиолдолд оношийг батлахын тулд chorionic villus дээж авах, ДНХ-ийн шинжилгээ хийдэг.

Остеогенезийн төгс бус байдал нь дараахь зүйлээс ялгагдана.

• рахит;
• Эхлерс-Данлос синдром;
• хондродистрофи.

Рентген дээрх остеогенезийн төгс бус байдал

Төгс бус остеогенезийн эмчилгээ

Өвчинг бүрэн эмчлэх боломжгүй боловч консерватив аргууд нь дараахь зорилготой.

• ясны эд эсийн эрдэсжилтийн үйл явцыг сайжруулах;
• шинэ хугарал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх;
• бие бялдар, сэтгэл зүйн болон нийгмийн нөхөн сэргээлт.

Остеогенезийн төгс бус эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• эмчилгээний массажны курс;
• эмийн электрофорез ба хэт ягаан туяа;
• индуктотерми ба соронзон эмчилгээ;
• усан эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ;
• олон төрлийн амин дэм, түүнчлэн кальци, фосфорын бэлдмэл хэрэглэх;
• "Соматотропин" эмээр коллагены нийлэгжилтийг өдөөх;
• Ясны эдийг устгахад саад учруулдаг хэрэглээ нь бисфосфонатууд юм.

Хагарлыг арилгахын тулд дараахь зүйлийг хэрэглэнэ.

• ясны хэсгүүдийн байрлалыг өөрчлөх;
• мөчрийг гипсээр хөдөлгөөнгүй болгох.

Ясны тодорхой хэв гажилтын үед холбоо барина мэс заслын оролцоо- интрамедулляр эсвэл ясны гаднах остеосинтез бүхий засч залруулах остеотоми. Эхний тохиолдолд бэхлэгчийг ясны гадна талд суурилуулсан бөгөөд энэ нь хэсгүүдийг бие биетэйгээ харьцуулах боломжийг олгодог, хоёрдугаарт - ясны дотор талд.

Үүнээс гадна өвчтөнүүд дараахь зүйлийг өмсөх шаардлагатай болно.

• ортопед гутал;
• тусгай ортоз ба улавч;
• дэмжих корсет.

Боломжит хүндрэлүүд

Ийм өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэхгүй байх нь дараахь хүндрэлийг үүсгэдэг.

• дээд талын муруйлт ба доод мөчрүүдхугарлын зохисгүй эдгэрэлтийн улмаас;
• 20-30 насандаа сонсголын бүрэн алдагдал;
• эрт шүд алдах;
• уушигны байнгын үрэвсэлт гэмтэл.

Урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан таамаглах

Үүний цаана остеогенезийн төгс бус хөгжлийн гол шалтгаанууд байдаг генетикийн мутаци, тодорхой урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ бүрэн байхгүй байна.

Ийм өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга хэмжээ бол эцэг эх болохоор шийдсэн хосуудын генетикийн шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээ бөгөөд үүний ачаар эмч ижил төстэй оноштой хүүхэд төрөх магадлалыг тооцоолох болно.

Остеогенезийн төгс бус прогноз нь хоёрдмол утгатай байдаг эрт хэлбэрэмгэг процессын хөгжил, өвчтөнүүд 2 жилээс илүү амьд үлдэх нь ховор. Хичээлийн дараагийн хувилбар нь илүү ялгаатай таатай курс, гэхдээ нэгэн зэрэг үргэлжлэх хугацааг ихээхэн хязгаарлаж, амьдралын чанарыг бууруулдаг.

Хэрэв та байгаа гэж бодож байгаа бол Остеогенезийн төгс бус байдалмөн энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмч нар танд тусалж чадна: хүүхдийн эмч, эмчилгээний эмч, ортопедист-гэмтлийн эмч.

ВКонтакте дээр бидэнтэй нэгдээрэй, эрүүл байгаарай!

Эмийг хаанаас хямд авах вэ

Өнөөдөр эмийн санд байгаа эмийн үнэ. Шуурхай хүргэлттэй шилдэг онлайн эмийн сангуудаар зочлоорой:

- ясны эд эсийн хэврэг байдал, хүүхэд бага зэргийн нөлөөлөлтэй эсвэл гэмтэлгүйгээр байнга хугарах мэдрэмжээр тодорхойлогддог булчингийн тогтолцооны генетикийн тодорхойлогдсон эмгэг. Хүүхдэд остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн эмгэгийн хугарлаас гадна ясны хэв гажилт, шүдний гажиг, булчингийн атрофи, үе мөчний хэт хөдөлгөөн, сонсголын дэвшилтэт бууралт ажиглагдаж байна. Остеогенезийн төгс бус оношийг анамнестик, эмнэлзүйн, радиологийн мэдээллийг харгалзан тогтоодог. генетикийн шинжилгээ. Остеогенезийн төгс бус эмчилгээ нь хугарлаас урьдчилан сэргийлэх, balneotherapy, массаж, гимнастик, хэт ягаан туяа, витамин D, кальци, фосфорын бэлдмэл, бисфосфонатыг хэрэглэх; хугарлын хувьд - хэсгүүдийн байрлалыг өөрчлөх, гипсээр бэхлэх.

Osteogenesis imperfecta нь ясны тогтоц (остеогенез) алдагдах, ерөнхий ясны сийрэгжилт, ясны эмзэг байдал нэмэгдэхэд хүргэдэг удамшлын эмгэг юм. Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийг уран зохиолд янз бүрийн нэрээр мэддэг: төрөлхийн ясны хэврэгшил, умайн доторх рахит, хэвлийн хөндийн дистрофи, Лобштейн (Фролик) өвчин, төрөлхийн остеомаляци гэх мэт. Ясны эмзэг байдал нэмэгдэж, олон тооны хугарал үүсэх хандлагатай байдаг тул остеогенезийн дутагдалтай хүүхдүүд байдаг. ихэвчлэн "болор хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг. Остеогенезийн төгс бус байдал нь 10,000-20,000 нярайд 1 тохиолдол давтамжтайгаар тохиолддог. Хэдийгээр ямар нэгэн зүйл шиг удамшлын өвчин, остеогенезийн төгс бус өвчин эдгэршгүй тул өнөөдөр "эмзэг хүүхдүүд" -ийн амьдралыг ихээхэн хөнгөвчлөх, бүр хэвийн болгох боломж бий.

Төгс бус остеогенезийн шалтгаанууд

Остеогенезийн төгс бус хөгжил нь коллагены гинжийг кодлодог генийн мутациас үүдэлтэй холбогч эдийн уураг 1-р төрлийн коллагены төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой юм. Хэлбэрээс хамааран өвчин нь аутосомын давамгайлсан эсвэл автосомын рецессив хэлбэрээр (5% -иас бага) удамшдаг. Ойролцоогоор тал хувь нь аяндаа үүссэн мутацийн улмаас эмгэг үүсдэг. Остеогенезийн төгс бус үед яс болон бусад холбогч эдүүдийн нэг хэсэг болох коллагены бүтэц эвдэрсэн эсвэл нийлэгждэг. хангалтгүй хэмжээ.

Остеобластын коллагены нийлэгжилтийг алдагдуулах нь эпифизийн ясны хэвийн өсөлтийг үл харгалзан periosteal болон endosteal ossification тасалдахад хүргэдэг. Ясны эд нь ясны арлууд, сул холбогч эдээр дүүрсэн олон тооны синусуудаас бүрдэх сүвэрхэг бүтэцтэй; кортикал давхарга нимгэрч байна. Энэ нь остеогенезийн төгс бус үед ясны механик шинж чанар, эмгэгийн эмзэг байдлыг бууруулдаг.

Төгс бус остеогенезийн ангилал

Д.О-ын ангиллын дагуу. Силленс, 1979, остеогенезийн төгс бус генетикийн 4 төрөл байдаг.

I төрөл– аутосомын давамгайлсан удамшлын, хөнгөн эсвэл дунд зэргийн явцтай. Дунд зэргийн хугарал, ясны сийрэгжилт, хөх склера, эрт сонсголын бууралтаар тодорхойлогддог; dentinogenesis imperfecta (Дэд төрөл IA), үүнгүйгээр - дэд төрөл IB.

II төрөл- аутосомын рецессив удамшлын хүнд хэлбэрийн перинатал-үхлийн хэлбэрийг санал болгож байна. Гавлын ясны ясжилт байхгүй, хавирга нь тодорхой хэлбэртэй, урт гуурсан яс нь гажигтай, цээжний багтаамж багасдаг. Умайн дотор ясны олон хугарал үүсдэг.

III төрөл- аутосомын рецессив удамшилтай. Энэ нь амьдралын эхний жилд үүссэн ясны хүнд хэлбэрийн деформаци, dentinogenesis imperfecta, ан цавын үед үүсдэг.

IV төрөл– аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь богино биетэй, араг ясны хэв гажилт, ихэвчлэн ясны хугарал, dentinogenesis imperfecta, хэвийн склера зэргээр тодорхойлогддог.

Остеогенезийн төгс бус үе шатанд дөрвөн үе шатыг ялгадаг: далд үе шат, эмгэг хугарлын үе шат, дүлийрэх үе шат, ясны сийрэгжилтийн үе шат.

Төрөл бүрийн удамшлын хам шинжийн бүрэлдэхүүн хэсэг болох остеогенезийн төгс бус байдал нь микроцефали, катаракттай хавсарч болно; төрөлхийн үе мөчний контрактур (Брукийн синдром) гэх мэт.

Төгс бус остеогенезийн шинж тэмдэг

Остеогенезийн төгс бус өвчний эмнэлзүйн илрэл ба ноцтой байдал нь өвчний удамшлын төрлөөс хамаарна.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн умайн доторх хэлбэрийн хувьд ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд амьгүй төрдөг. Амьд нярайн 80 гаруй хувь нь амьдралын эхний сард нас бардаг бөгөөд үүний 60 гаруй хувь нь эхний өдрүүдэд нас бардаг. Ургийн хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хүүхдүүд нь амьдралд үл нийцэх гавлын дотоод гэмтэл, амьсгалын замын эмгэгийн хамшинж, амьсгалын замын халдварт өвчинтэй байдаг. Нимгэн, цайвар арьстай, нимгэрч байгаагаар тодорхойлогддог арьсан доорх эд, ерөнхий гипотензи, гуяны хугарал, шилбэний яс, шуу яс, humerus, бага тохиолддог - эгэм, өвчүүний яс, нугаламын ясны хугарал, умайд эсвэл төрөх үед тохиолдож болно. Умайн доторх остеогенезийн төгс бус өвчтэй бүх хүүхдүүд амьдралын эхний 2 жилийн дотор нас бардаг.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэр нь ердийн гурвалсан шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: ясны эмзэг байдал, голчлон доод мөчрүүд, хөх склера, сонсголын дэвшилтэт бууралт (дүлий). Бага наснаасаа фонтанеллууд хожуу хаагдах, хүүхэд бие бялдрын хөгжилд хоцорч, үе мөчний сулрал, булчингийн хатингиршил, subluxations эсвэл мултрах шинж тэмдэг илэрдэг. Остеогенезийн дутагдалтай хүүхдийн ясны хугарал нь хүүхдийг дэрлэх, усанд оруулах, хувцаслах, тоглох үед тохиолддог. Эмгэг судлалын хугарлын зохисгүй эдгэрэлт нь ихэвчлэн мөчний ясыг деформаци, богиносгоход хүргэдэг. Аарцгийн яс, нурууны хугарал бага тохиолддог. Нас ахих тусам цээжний хэв гажилт, нугасны муруйлт үүсдэг.

Dentinogenesis imperfecta нь хожуу шүд (1.5 жилийн дараа), гажиг үүсэх зэргээр илэрдэг; шар өнгөшүд ("хув шүд"), тэдгээрийн эмгэгийн үрэлт, бага зэрэг эвдрэл, олон тооны цооролт. Хүнд чихний хатууралын улмаас 20-30 насандаа сонсгол, дүлийрэл үүсдэг. Бэлгийн хөгжлийн дараах үед ясны хугарал үүсэх хандлага буурдаг.

Остеогенезийн төгс бус шинж тэмдгүүд нь митрал хавхлагын пролапс, митрал дутагдал, хэт их хөлрөх, бөөрний чулуу, хүйн ​​болон гэдэсний ивэрхий, хамрын цус алдалт гэх мэт Остеогенезийн төгс бус өвчтэй хүүхдийн сэтгэцийн болон бэлгийн хөгжилд саад болохгүй.

Төгс бус остеогенезийн оношлогоо

Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь таныг тодорхойлох боломжийг олгодог хүнд хэлбэрүүджирэмсний 16 дахь долоо хоногоос эхлэн эх барихын хэт авиан шинжилгээг ашиглан ургийн остеогенезийн төгс бус байдал. Заримдаа таамаглалыг батлахын тулд chorionic villus биопси, ДНХ-ийн оношлогоо хийдэг.

Ердийн тохиолдлуудад остеогенезийн төгс бус оношийг эмнэлзүйн, анамнестик, рентген шинжилгээний мэдээлэлд үндэслэн хийдэг. Ихэвчлэн урт ясны рентген зураг дээр морфологийн болон функциональ өөрчлөлтүүд илэрдэг: хүнд хэлбэрийн ясны сийрэгжилт, бор гадаргын давхаргын сийрэгжилт, каллус үүсэх олон эмгэгийн хугарал гэх мэт.

Оношилгооны найдвартай байдлыг ясны ясыг хатгах үед олж авсан ясны эд эсийн гистоморфометрийн шинжилгээ, арьсны биопси дахь 1-р хэлбэрийн коллагены бүтцийг баталгаажуулдаг. Остеогенезийн төгс бус мутацийг тодорхойлохын тулд молекул генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Дотор ялгах оношлогооОстеогенезийн төгс бус байдал нь рахит, хондродистрофи, Эхлерс-Данлосын хам шинжийг хасахыг шаарддаг.). -аас эмолон төрлийн амин дэм, витамин D, кальци, фосфорын бэлдмэлүүдийг хэрэглэдэг. Коллагены нийлэгжилтийг идэвхжүүлэхийн тулд соматотропиныг томилж, эмчилгээний курс дууссаны дараа ясны эд эсийн эрдэсжилтийг өдөөгч бодис (мал бамбай булчирхайн ханд, холецальциферол) авахыг зөвлөж байна. Сайн үр дүн цогц эмчилгээостеогенезийн төгс бус хэлбэрийг ясны эдийг устгахад саад болдог бисфосфонатыг (памидроник ба золедроны хүчил, риседронат) хэрэглэснээр олж авдаг.

Ясны хугарлын хувьд ясны хэсгүүдийн байрлалыг сайтар өөрчлөх, гипс хөдөлгөөнгүй болгох шаардлагатай. Ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай тохиолдолд хийхийг зөвлөж байна мэс заслын эмчилгээ- интрамедулляр эсвэл гадны остеосинтез бүхий засч залруулах остеотооми.

Остеогенезийн төгс бус өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийн нөхөн сэргээх эмчилгээг хүүхдийн эмч, хүүхдийн ортопедист, физик эмчилгээний эмч, физик эмчилгээний мэргэжилтэн, хүүхдийн сэтгэл зүйч гэх мэт мэргэжилтнүүд гүйцэтгэдэг. Хүүхдүүд тусгай ортопедийн гутал, ортопед, улавч, болон корсет.

Остеогенезийн төгс бус байдлыг урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

Төрөлхийн остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хүүхдүүд амьдралынхаа эхний сар, жилүүдэд олон тооны хугарал, ясны хугарлын үр дагавраас болж нас бардаг. септик хүндрэлүүд(уушигны үрэвсэл, Дунд чихний урэвсэл, сепсис). Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хожуу хэлбэр нь амьдралын чанарыг хязгаарладаг ч илүү таатай байдаг.

Урьдчилан сэргийлэх нь голчлон ирдэг зохих арчилгаахүүхдэд зориулсан эмчилгээ, нөхөн сэргээх курс явуулах, ахуйн осол гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх. Гэр бүлд остеогенезийн төгс бус өвчтэй өвчтөнүүд байгаа нь эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх шууд заалт болдог.

Тодорхойлолт

(лат. osteogenesis imperfecta; өөрөөр хэлбэл "ясны төгс бус тогтоц", "болор хүн" өвчин) нь ясны эмзэг байдал ихэсдэг өвчний нэг юм.

Генетикийн бүлгийн эмгэгийн улмаас остеогенезийн төгс бус өвчтэй хүмүүст коллагены хэмжээ хангалтгүй эсвэл чанар нь хэвийн бус байдаг. Учир нь коллаген байдаг чухал уурагясны бүтцэд энэ өвчний үр дүнд яс сул эсвэл хэврэг болдог.

Энэ өвчин эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан бөгөөд 1637 онд дүрслэгдсэн яс хугарсан хүүхэд төрсөн тохиолдол нотлогддог.

Шалтгаанууд

1788 онд умайн доторх рахит үүсдэггүй тул умайн доторх хугарал нь төрөлхийн тэмбүүгийн үр дагавар юм гэж үзсэн. Цаг хугацаа өнгөрөхөд тэмбүү нь энэ өвчний хүчин зүйл болохоос хасагдсан.

1849 онд умайд болон төрсний дараа үүссэн олон тооны хугарал бүхий ясны хэврэгшлийн синдромыг тайлбарлаж, үүнийг "остеогенезийн төгс бус байдал" гэж нэрлэж, одоо ч хэрэглэж байна.

Эмнэлгийн эмч нар остеогенезийн төгс бус хэлбэрийг эрт (умайн дотор эсвэл төрөхийн өмнөх), умайд эсвэл төрөх үед ясны хугарал, төрсний дараах болон хожуу хэлбэр гэж ялгадаг.

Өвчний пренатал хэлбэрээр төрсөн хүүхдүүд амьдралынхаа эхний саруудад нас бардаг гэж үздэг байсан ч олон эмч нар эдгээр хүүхдүүдийн амьдрах чадвартай болохыг онцолж байна.

Юу гэдэг нь одоо тодорхой болсон өмнөх өвчинилрэх тусам түүний явц улам хүндэрч, таамаглал улам дорддог.

Төгс бус остеогенезийн дөрвөн үе шат байдаг:

• далд;
• ясны хугарлын үе шат;
• дүлий байдлын үе шат;
• тогтвортой ясны сийрэгжилтийн үе шат.

Гэхдээ энэ ангилал нь өвчний шалтгааны талаархи асуултанд хангалттай хариулт өгөхгүй байна. Харамсалтай нь хүүхдүүдэд тохиолддог остеогенезийн төгс бус хэлбэрийг ялгах зохих тогтолцоо байхгүй байна.

Шинж тэмдэг

Өвчний эмнэлзүйн илрэл нь өвчний төрөл, өвчтөний нас, түүний хувь хүн, генетикийн хувьд тодорхойлогдсон шинж чанараас хамаарч өөр өөр байдаг. Өвчний пренатал хэлбэрийн хувьд хүүхдүүд маш сул дорой, заримдаа амьдрах чадваргүй төрдөг. Хүүхэд төрөх үед хэвийн явцтай байсан ч хүүхдүүд ясны хугаралтай байдаг. Төрөхдөө заримдаа умайн доторх хугарлыг буруу эдгээсний дараа мөчдийн хэв гажилтыг илрүүлэх боломжтой байдаг. Эмнэлзүйн хувьд остеогенезийн төгс бус ясны хугарал, булчингийн хатингаршил, хөх өнгийн склера, "хув" өнгөт шүд зэргээс шалтгаалан мөчдийн гажилт үүсэхэд тулгуурладаг. Хожим нь яс хугарах нь ихэвчлэн хүүхдийг ороолтлох, усанд оруулах, хантааз, цамц өмсөх үед тохиолддог. Дүрмээр бол хугарал нь субпериостал, гуя эсвэл ясны хэсгүүдийн өнцгийн шилжилттэй байдаг. humerus, бага түгээмэл шуу болон шилбэний яс. Заримдаа аарцаг, нурууны хугарал үүсдэг. Тэд хамтдаа хурдан ургадаг тул эмчилгээг даруй эхлүүлэх хэрэгтэй. Гар, хөлний ясны хугарал бараг хэзээ ч тохиолддоггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Мөн хугарлын дараа псевдартроз үүсэхгүй.

Эмчилгээ хийлгээгүй хүүхдүүдийн хугарал нь мөчний сегментийн өнцгийн гажиг, тод гипертрофийн каллустай хавсарч, мэдрэгддэг. Бие махбодтой харьцуулахад мөчрүүд нь харьцангуй богино, гажигтай байдаг.

Өмнө дурьдсанчлан, уушигны хугарал, үрэвсэлт хүндрэлүүд байнга тохиолддог, заримдаа олон тооны хугарал, үрэвслийн хүндрэлийн үр дүнд өвчний эхний хэлбэрт орсон хүүхдүүд төрсний дараах эхний өдөр эсвэл саруудад нас барж, 10 нас хүртэл амьд үлдэх нь ховор байдаг.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэр нь эрүүл гэж тооцогддог 2-оос 12 насны хүүхдүүдэд ясны хугарал хэлбэрээр илэрдэг, өсвөр насныхан, түүнчлэн насанд хүрэгчдэд ясны хугарал илэрдэг боловч насанд хүрсний дараа яс хугарах нь ховор байдаг гэж үздэг. , заримдаа бүрмөсөн байхгүй.

Төгс бус ясны сийрэгжилтийн хожуу хэлбэрийн хувьд хугарлын давтамж нь өдөрт хэд хэдэн арван удаа янз бүр байдаг. өөр өөр нутагшуулах. Заримдаа ясны бичил хагарлаас болж өмнөх сонгодог хугаралгүй хүүхдүүдэд нуруу, доод мөчдийн ясны хэв гажилт илэрдэг. IN урт яс, хавирга, эгэмний ясны хугарал байхгүй тул үр дүнтэй хүчжижиг Ясны хугарлын шинж чанар, тэдгээрийн нэгдэх явц нь остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хугарлаас ялгаатай биш бөгөөд псевдартроз бараг хэзээ ч ажиглагддаггүй. Хагарал нь өвдөлт, хавдах, хэлтэрхийнүүд crepitus гэх мэт дагалддаг.

Энэ өвчний үед өвчтөнүүд ерөнхий эмгэгийг үргэлж мэдэрдэг; зөөлөн амьдралын хэв маягийн улмаас булчингийн атрофи; үе мөчний шөрмөс-капсулын аппаратын сул тал нь тэдний тогтворгүй байдал, түүнчлэн дэд лаксаци эсвэл мултралд хүргэдэг. Нурууны муруйлт, хавтгай цээж байж болно.

Ангилал

Олон зохиолчдын генетикийн судалгаанд үндэслэн дөрвөн төрлийн өвчнийг тодорхойлсон бөгөөд эдгээрийг өнөөдөр стандарт болгон хүлээн зөвшөөрч болно.

• I ба IV - аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл, хөнгөн явцтай өвчин;
• II - олон эмгэгийн хугарал, уушигны халдварт хүндрэлийн улмаас өвчтөн төрсний дараа шууд эсвэл бага зэрэг нас бардаг өвчин;
• III - удамшлын аутосомын рецессив хэлбэрийн өвчин, өвчтөнүүд хэвийн амьдардаг бөгөөд ясны хугарлын эмчилгээнд голчлон бэрхшээлтэй байдаг.

Оношлогоо

Төгс бус ясны сийрэгжилт нь гурван төрлийн шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: ясны эмзэг байдал, хөх склера, сонсгол алдагдах зэрэг нэмэгддэг. Дунд чихний жижиг ясны склерозын өөрчлөлт, нэгдлийн үр дүнд сонсгол алдагдах нь насанд хүрсний дараа аажмаар үүсдэг. Гэсэн хэдий ч бүх тохиолдолд бид ясны эмзэг байдал нэмэгдсэн дүлий байдлыг ажигладаг. Гэхдээ склера нь хөх өнгөтэй байдаг тогтмол тэмдэгЭнэ өвчний хувьд склера нимгэрч, choroid-ийн пигмент тунгалаг байдгаас үүсдэг.

Остеогенезийн төгс бус өвчний оношлогоо нь ихээхэн хүндрэл учруулдаггүй. Энэ нь заасан гурвалсан шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг боловч гол нь урт гуурсан ясны хэврэг байдал юм.

Өвчний эхэн үетэй хүүхэд төрөх үед биеийн богино ба муруй мөчний харьцаа хэвийн бус байгаа нь хондродистрофи гэж сэжиглэх шалтгаан болдог. Гэхдээ толгой, нүүрний хэвийн байдал, умайн доторх хугарлын буруу эдгэрэлтийн улмаас өнцгийн гажигтай газруудад колозын яс зузаарч байгаа нь оношийг зөв тогтоох үндэс суурь болдог.

Хүүхдэд залуу насОстеогенезийн төгс бус хэлбэрийг рахит эсвэл остеомалакийн нялх хүүхдийн хэлбэртэй андуурч, цээжний хэв гажилт, мөч, нурууны муруйлтыг илрүүлдэг боловч түүхийг сайтар судалж, үзлэг хийснээр энэ эмгэгийг үгүйсгэдэг.

Заавал хийх арга бол остеогенезийн төгс бус өвчтэй өвчтөнүүдийн рентген шинжилгээ юм. Араг ясны рентген шинжилгээнд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрдэг эмгэг өөрчлөлтүүдөвчтөний нас, өвчний хэлбэр, өвчний явцын шинж чанараас хамаардаг ясанд. Өвчний эхэн үед хүүхдэд рентген шинжилгээ хийх нь ховор байдаг, учир нь хүүхэд төрсний дараа ортопед эмчийн нарийн эмнэлзүйн үзлэг нь зөв оношийг тогтоох эсвэл сэжиглэх үндэслэл болдог. Мөн амьд үлдсэн хүүхдүүдэд эмгэгийн ясны хугарал маш их тохиолддог тул рентген шинжилгээ хийх шаардлагагүй байдаг.

Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хожуу хэлбэрийн хувьд эмчилгээний аргыг сонгох, хэв гажилтыг засах асуудлыг шийдэхийн тулд хүүхэд, өсвөр насныхан, ялангуяа насанд хүрэгчдэд ясны хугарал, хэлтэрхий нүүлгэн шилжүүлэлт эсвэл зохисгүй нийлсэн ясны рентген шинжилгээг хийдэг.

Остеогенезийн төгс бус өвчтэй хүүхдүүдийн цус, шээсний лабораторийн судалгаагаар илрээгүй онцлог шинж чанаруудэнэ өвчний. Заримдаа ясны шинэ хугарлын үед ESR-ийн өсөлт ажиглагдсан. Цусны ийлдэс, кальци, фосфорын агууламж, түүнчлэн үйл ажиллагааны биохимийн судалгаанд шүлтлэг фосфатазаХүчил ба шүлтлэг фосфатазын идэвхжил нэмэгдэж байгааг илрүүлсэн ч янз бүрийн насны өвчтөнүүдэд хэвийн хязгаарт хэлбэлздэг.

Урьдчилан таамаглалын тухайд, остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн пренатал хэлбэрийн хувьд суларсан хүүхдүүдийн ихэнх нь төрсний дараа шууд эсвэл амьдралын эхний саруудад байнга хугарал, янз бүрийн хүндрэлийн улмаас нас бардаг гэдгийг дахин онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. үрэвсэлт үйл явц. Өвчний хожуу хэлбэрийн хувьд илүү таатай прогноз, учир нь бэлгийн бойжилтын үед ясны хугарал бага тохиолддог бөгөөд гүйцсэн нас, цаг хугацаа өнгөрөхөд тэдгээр нь ажиглагддаггүй.

Урьдчилан сэргийлэх

Хүүхдийн ясны хугарал байнга тохиолддог, хэв гажилтанд өртөх хандлагатай, хурдан эдгэрдэг тул хүүхдийг хангах нь маш чухал юм. яаралтай тусламжмөн тэдэнд зөв хандах. Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хугарлын эмчилгээний зарчмууд нь гэмтлийн эмчилгээнд нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн зарчмуудаас ялгаатай биш юм. Ясны хугарал байнга тохиолддог тохиолдолд интрамедулляр металлын остеосинтезийг ашиглах нь дахин давтагдах хугарал, өнцгийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ юм.

Бага насны хүүхдийн яс хугарсантай холбоотой сургуулийн өмнөх насныихэвчлэн эмчилдэг консерватив аргууд, заримдаа доод мөчдийн статик-динамик үйл ажиллагааг тасалдуулж, хэв гажилтын остеоартрит үүсгэдэг өнцгийн хэв гажилт үүсдэг. Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн өнцгийн гажиг, ялангуяа доод мөчдийн ясыг арилгах шаардлагатай.

Остеогенезийн төгс бус үед ясны хугарал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь илүү чухал юм. Өвчтэй хүүхдүүдтэй болгоомжтой харьцаж, зөөлөн дэглэм барьж, нөхөн сэргээх эмчилгээг зааж өгөх ёстой. Кальци, фосфор, төмөр, олон төрлийн амин дэм, витамин D уух нь ашигтай байдаг.Бага насны хүүхдэд бамбай булчирхайн бэлдмэл, том хүүхдэд ясны өсөлтийг хурдасгах бэлгийн булчирхайн гормоныг зааж өгдөг.

Хүүхдүүдийн кварцын цацраг нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хүүхдэд зааж өгдөг анаболик стероидясны шингээх процессыг дарангуйлдаг, нөхөн төлжих процессыг хурдасгаж, ясны уургийн матрицад кальцийн эрчимтэй хуримтлалыг дэмждэг.