Дигибрид огтлолцол. Ердийн асуудлыг шийдвэрлэх жишээ

Даалгавар 1.Хүний хувьд миопийн нарийн төвөгтэй хэлбэрүүд нь ердийн хараанаас давамгайлж, хүрэн нүдний өнгө нь цэнхэр өнгөөр ​​давамгайлдаг. Ээж нь байсан бор нүдтэй, миопи эр Цэнхэр нүдмөн хэвийн хараатай, хэвийн хараатай цэнхэр нүдтэй эмэгтэйтэй гэрлэсэн. Эхийн онцлогтой хүүхэдтэй болох магадлал хэдэн хувьтай байдаг вэ?

Шийдэл

Генийн шинж чанар

Амиопийн хөгжил

ахэвийн алсын хараа

Ббор нүд

бЦэнхэр нүд

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab aB, ab

F 1 AaBb; Аабб; aaBb; ааб

Хариулт: aabb генотиптэй хүүхэд цэнхэр нүдтэй, хэвийн хараатай. Ийм шинж тэмдэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна.

Асуудал 2. Хүний хувьд улаан үсний өнгө нь цайвар хүрэн үсийг давамгайлж, сэвх нь тэдний байхгүйд давамгайлдаг. Сэвх толбогүй гетерозигот улаан үстэй эр сэвхтэй цайвар үстэй эмэгтэйтэй гэрлэжээ. Улаан үстэй, сэвхтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

Шийдэл

Генийн шинж чанар

Улаан үстэй

бор үс

B сэвх толбо байгаа эсэх

b сэвх байхгүй байх

P ♀ Aabb x ♂ aaBB

F 1 АаВб; aaBb

Сэвхтэй улаан үстэй хүүхэд AaBb генотиптэй байдаг. Ийм хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна.

Хариулт: Улаан үстэй, сэвхтэй хүүхэд төрөх магадлал 50% байдаг.

Асуудал 3. Хэвийн гартай, сэвхтэй гетерозигот эмэгтэй зургаан хуруутай, сэвхгүй гетерозигот эртэй гэрлэдэг. Сэвх толбогүй гар нь хэвийн хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Шийдэл

Генийн шинж чанар

Азургаан хуруутай (полидактили),

аердийн гар

Бсэвх байгаа эсэх

бсэвх байхгүй

P ♀ aaBb x ♂ Aabb

G aB, ab, Ab, ab

F 1 AaBb; Аабб; aaBb; ааб

Хариулт: aabb генотиптэй (хэвийн гартай, сэвхгүй) хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна.

Асуудал 4. Катаракт болон улаан үсний өвчлөлийг тодорхойлдог генүүд нь янз бүрийн хос хромосом дээр байрладаг. Хэвийн хараатай улаан үстэй эмэгтэй катаракт өвчтэй цайвар үстэй залуутай гэрлэжээ. Хэрэв эрэгтэй хүний ​​ээж эхнэртэйгээ ижил фенотиптэй бол тэд ямар фенотиптэй хүүхэдтэй болох вэ?

Шийдэл

Генийн шинж чанар

Ашаргал үс,

аулаан үс

Бкатаракт хөгжүүлэх

бхэвийн алсын хараа

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab, aB, ab

F 1 AaBb; Аабб; aaBb; ааб

Хариулт: хүүхдийн фенотип - катаракттай цайвар үстэй (AaBb); катарактгүй цайвар үстэй (Аабб); катаракттай улаан үстэй (aaBb); катарактгүй улаан үстэй (aabb).

Даалгавар 5.Хүүхэдтэй болох магадлал хэдэн хувьтай вэ Чихрийн шижинэцэг эх хоёулаа чихрийн шижингийн рецессив генийн тээгч бол. Энэ тохиолдолд эхийн цусны Rh хүчин зүйл эерэг, аавынх нь сөрөг байна. Эцэг эх хоёулаа Rh хүчин зүйлийн хөгжлийг тодорхойлдог генийн хувьд гомозигот байдаг. Цус, энэ хүүхдэд ямар Rh хүчин зүйл байх вэ? гэрлэсэн хос?

Шийдэл

Генийн шинж чанар

Ахэвийн нүүрс усны солилцоо

ачихрийн шижин өвчний хөгжил

Rh + Rh эерэг цус

Rh- Rh сөрөг цус.

P♀ AaRh + Rh + x ♂ Аарх - rh -

G ARh + , aRh + , Arh - ,арх -

F 1 AARh + rh - ; AaRh + rh - ; AaRh + rh - ; aaRh + Rh-

Хариулт:Чихрийн шижинтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25%, энэ гэр бүлийн бүх хүүхдүүд эерэг Rh хүчин зүйлтэй байх болно.

Асуудал 6. Овъёосны хэвийн өсөлт нь гигантизмаас давамгайлж, эрт боловсорч гүйцээд хожуу боловсорч гүйцдэг. Хоёр шинж тэмдгийн генүүд нь өөр өөр хос хромосом дээр байрладаг. Хожуу боловсорч гүйцсэн, хэвийн өсөлттэй ургамлын хэдэн хувь нь гетерозигот ургамлыг хоёр шинж чанараараа гаталж байж болох вэ?

Шийдэл

P♀AaBb x ♂AaBb

G AB, Ab, AB, Ab,

Эдгээр сэдвүүдийг судалсны дараа та дараахь зүйлийг хийх боломжтой байх ёстой.

1. Тодорхойлолт өгөх: ген, давамгайлах шинж чанар; рецессив шинж чанар; аллел; гомолог хромосомууд; моногибрид кроссинг, кроссинг-вер, гомозигот ба гетерозигот организм, бие даасан тархалт, бүрэн ба бүрэн бус давамгайлал, генотип, фенотип.
2. Пуннетт торыг ашиглан нэг юмуу хоёр шинж чанарын эрлийзжүүлэлтийг дүрсэлж, эдгээр загалмайн үр удамд генотип, фенотипийн тоон харьцаа ямар байх ёстойг зааж өгнө үү.
3. Менделийн генетикийн шинжлэх ухаанд оруулсан хувь нэмрийг нээсэн тэмдэгтүүдийн удамшил, тусгаарлалт, бие даасан хуваарилалтын дүрмийг тайлбарла.
4. Мутаци нь тодорхой генээр кодлогдсон уурагт хэрхэн нөлөөлж болохыг тайлбарла.
5. А цусны бүлэгтэй хүмүүсийн боломжит генотипийг заана уу; IN; AB; ТУХАЙ.
6. Полиген шинж чанаруудын жишээг өг.
7. Хөхтөн амьтдын хүйсийг тодорхойлох хромосомын механизм, хүйстэй холбоотой генийн удамшлын төрлийг зааж, асуудлыг шийдвэрлэхдээ энэ мэдээллийг ашиглана уу.
8. Хүйстэй холбоотой шинж чанарууд ба хүйсээс хамааралтай шинж чанаруудын ялгааг тайлбарлах; жишээ хэлье.
9. Ийм зүйл хэрхэн удамшдагийг тайлбарла удамшлын өвчинхүний ​​гемофили, өнгөт харалган байдал, хадуур эсийн цус багадалт.
10. Ургамал, амьтныг сонгох аргын онцлогийг нэрлэ.
11. Биотехнологийн үндсэн чиглэлүүдийг заана уу.
12. Энэ алгоритмыг ашиглан энгийн генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх чадвартай байх:

    Асуудлыг шийдвэрлэх алгоритм

    • Эхний үе (F1) ба хоёр дахь (F2) (асуудлын нөхцлийн дагуу) -ийг гатлах үр дүнд үндэслэн давамгайлсан ба рецессив шинж чанарыг тодорхойлно. Үсгийн тэмдэглэгээг оруулна уу: A - давамгайлсан ба - рецессив.
    • Асуудлын нөхцөл байдалд үндэслэн рецессив шинж чанартай эсвэл мэдэгдэж буй генотип, бэлгийн эстэй хүний ​​генотипийг бичнэ үү.
    • F1 эрлийзүүдийн генотипийг тэмдэглэ.
    • Хоёр дахь гарцын схемийг зур. F1 эрлийзүүдийн бэлгийн эсийг хэвтээ ба босоо байдлаар Пуннетт сүлжээнд тэмдэглэ.
    • Гаметийн огтлолцох эсүүдэд үр удмын генотипийг тэмдэглэ. F1 дэх фенотипийн харьцааг тодорхойлно уу.

Даалгаврын дизайны схем.

Үсгийн тэмдэглэгээ:
а) давамгайлах шинж чанар _______________
б) рецессив шинж чанар _______________

Гаметууд

F1(эхний үеийн генотип)

бэлгийн эсүүд
	?	?

Пуннетт сүлжээ

F2	бэлгийн эсүүд ? ? ? ?

F2 дахь фенотипийн харьцаа: _____________________________
Хариулт: ___________________________________

Монгибрид огтлолцох асуудлыг шийдэх жишээ.

Даалгавар."Ивановын гэр бүлд хоёр хүүхэд байдаг: бор нүдтэй охин, цэнхэр нүдтэй хүү. Эдгээр хүүхдүүдийн ээж нь цэнхэр нүдтэй, харин эцэг эх нь бор нүдтэй байсан. Хүний нүдний өнгө хэрхэн удамшдаг вэ? Гэр бүлийн бүх гишүүдийн генотип үү? Нүдний өнгө нь моноген аутосомын шинж юм.

Нүдний өнгөний шинж чанарыг нэг ген (нөхцөлөөр) хянадаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ээж цэнхэр нүдтэй, эцэг эх нь бор нүдтэй. Энэ нь эцэг эх хоёулаа гетерозигот байсан тохиолдолд л боломжтой байдаг тул бор нүд нь цэнхэр нүднээс давамгайлдаг. Тиймээс өвөө, эмээ, аав, охин хоёр генотиптэй (Аа), ээж, хүү нь аа генотиптэй байсан.

Даалгавар."Сарнай хэлбэртэй самтай азарган тахиа хоёр тахиатай, мөн сарнай хэлбэртэй самтай байсан. Эхнийх нь сарнай хэлбэртэй самтай 14 тахиа, хоёр дахь нь 9 тахиа, үүнээс сарнайтай 7 тахиа өгсөн. -хэлбэрийн ба 2 навч хэлбэртэй самтай Самн хэлбэр нь моноген аутосомын шинж юм.Эцэг эхийн 3-ын генотип юу вэ?

Эцэг эхийн генотипийг тодорхойлохын өмнө тахиа дахь сам хэлбэрийн удамшлын мөн чанарыг олж мэдэх шаардлагатай. Азарган тахиа хоёр дахь тахиатай гатлахад навчны самтай 2 дэгдээхэй гарч ирэв. Хэрэв эцэг эх нь гетерозигот байвал энэ нь боломжтой тул тахианы сарнай хэлбэртэй сам нь навч хэлбэртэй самнаасаа давамгайлж байна гэж үзэж болно. Тиймээс азарган тахиа, хоёр дахь тахианы генотип нь Аа юм.

Эхний тахиатай ижил азарган тахиа гатлах үед хуваагдал ажиглагдаагүй тул эхний тахиа гомозигот байсан - АА.

Даалгавар.“Хүрэн нүдтэй, баруун гартай эцэг эхийн гэр бүлд ах дүүгийн ихэр хүүхэд төрж, нэг нь бор нүдтэй, солгой, нөгөө нь цэнхэр нүдтэй, баруун гартай, дараагийн хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ? эцэг эхтэйгээ адилхан төрсөн юм уу?"

Цэнхэр нүдтэй хүүхэд бор нүдтэй эцэг эхээс төрсөн нь цэнхэр нүдний өнгө рецессив байгааг илтгэдэг бол баруун гартай эцэг эхээс зүүн гартай хүүхэд төрөх нь баруун гартай харьцуулахад зүүн гарыг илүү сайн хянах рецессив байгааг харуулж байна. . Аллелийн тэмдэглэгээг танилцуулъя: A - бор нүд, а - цэнхэр нүд, B - баруун гар, в - зүүн гар. Эцэг эх, хүүхдийн генотипийг тодорхойлъё.

Р	AaBv x AaBv
F,	A_bb, aaB_

A_bb нь фенотип радикал бөгөөд үүнийг харуулж байна энэ хүүхэдсолгой бор нүд. Энэ хүүхдийн генотип нь Aavv, AAvv байж болно.

Энэ асуудлын цаашдын шийдлийг уламжлалт аргаар, Пуннетт тор барих замаар гүйцэтгэдэг.

	AB	Av	aB	Av
AB	ААББ	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Ааааа
aB	AaBB	AaVv	aaBB	AaVv
ай	AaVv	Ааааа	ааВв	Ааааа

Бидний сонирхож буй үр удмын 9 хувилбарыг доогуур зурсан. Нийт боломжит сонголтууд 16, тэгэхээр эцэг эхтэйгээ адилхан хүүхэд төрөх магадлал 9/16 байна.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Ерөнхий биологи". Москва, "Гэгээрэл", 2000 он

• Сэдэв 10. "Моногибрид ба дигибрид огтлолцол". §23-24 хуудас 63-67
• Сэдэв 11. "Бэлгийн генетик." §28-29 хуудас 71-85
• Сэдэв 12. "Мутаци ба өөрчлөлтийн хувьсах чанар." §30-31 хуудас 85-90
• Сэдэв 13. "Сонголт." §32-34 хуудас 90-97

Хүмүүст бараан өнгөүс (A) цайвар өнгө (a), хүрэн нүдний өнгө (B) цэнхэр (б) дээр давамгайлдаг. Цайвар үстэй, цэнхэр нүдтэй эрэгтэй, гетерозигот бор нүдтэй, цайвар үстэй эмэгтэйн гэрлэлтээс төрсөн хүүхдүүдийн эцэг эхийн генотип, боломжит фенотип, генотипийг бич.

Хариулт

Шаргал үстэй цэнхэр нүдтэй эр аабб.
Гетерозигот бор нүдтэй шаргал үстэй эмэгтэй aaBb.

Төрөлхийн миопи нь аутосомын давамгайлсан шинжээр удамшдаг бол сэвх байхгүй бол аутосомын рецессив шинжээр удамшдаг. Онцлог шинж чанарууд нь янз бүрийн хос хромосомууд дээр байдаг. Аав нь төрөлхийн миоптой, сэвхгүй, ээжийнх нь хараа хэвийн, сэвхтэй. Айлын гурван хүүхэдтэй хоёр нь ойрын хараа муутай, нэг нь хэвийн хараатай, сэвхтэй. Асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг хий. Эцэг эх, төрсөн хүүхдийн генотипийг тодорхойлох. Ойрын хараа муутай, сэвхтэй хүүхэд төрөх магадлалыг тооцоол. Ямар хууль үйлчилж байгааг тайлбарлана уу энэ тохиолдолд.

Хариулт

A - төрөлхийн миопи, ба - хэвийн хараа.
B - сэвх, б - сэвх байхгүй.

Аав A_bb, ээж aaB_.
Хүүхдүүд A_bb, aaB_.

Эцэг нь bb бол түүний бүх хүүхдүүд b байна, энэ нь хоёр дахь хүүхэд нь aaBb гэсэн үг юм.
Хэрэв эх нь аа бол бүх хүүхдүүд нь а-тай тул анхны хүүхэд нь Ааб.
Эхний хүүхэд bb-тэй бол ээжээсээ нэг б, ааваасаа нэгийг авсан тул ээж нь aaBb байна.
Хоёр дахь хүүхэд нь аа бол эхээс нэг а, ааваас нэгийг авсан бол аав нь Аабб байна.

Сэвхтэй ойрын хараатай хүүхэдтэй болох магадлал 25%, бие даасан өв залгамжлалын хууль ажилладаг.

Чихний дэлбээ сул, эрүү нь гурвалжин хонхорхойтой эцэг эхчүүд чихний дэлбээг нийлсэн, гөлгөр эрүүтэй хүүхэд төрүүлжээ. Эцэг эх, анхны хүүхдийн генотип, бусад боломжит үр удмын фенотип, генотипийг тодорхойлох. Асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг хий. Онцлог шинж чанарууд нь бие даасан байдлаар өвлөгддөг.

Хариулт

Үр удам нь эцэг эхдээ далд байсан рецессив шинж чанарыг харуулсан.

A - чөлөөт чихний дэлбээ, a - чихний хавсарсан.
B - эрүү дээрх гурвалжин фосса, б - гөлгөр эрүү.

Хүүхэд ааб, эцэг эх нь А_Б_.
Хүүхэд аа нэгийг ааваасаа, нөгөөг нь ээжээсээ авсан; нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс, тиймээс эцэг эх нь AaBb.

	AB	Аб	aB	ab
AB	ААББ	AABb	AaBB	АаВб
Аб	AABb	AAbb	АаВб	Аабб
aB	AaBB	АаВб	aaBB	aaBb
ab	АаВб	Аабб	aaBb	ааб

9 A_B_ чөлөөтэй чихний дэлбээтэй, эрүү дээр гурвалжин хонхорхой
3 A_bb чих сул, гөлгөр эрүү
3 aaB_ ууссан чихний дэлбээтэй, эрүүн дээр гурвалжин хонхорхойтой
1 аабб хайлсан чихний дэлбээг, гөлгөр эрүү

Хар сүлдтэй азарган тахиа ижил тахиатай гаталж байна. Үүнээс 20 тахиа авсан: хар сүлд 10, бор сүлд 5, сүлдгүй хар 3, сүлдгүй 2 бор. Эцэг эхийн генотип, үр удам, шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг тодорхойлох. Хоёр шинж тэмдгийн генүүд хоорондоо холбоогүй, зонхилох шинж чанарууд нь хар чавга (A), сэвсгэр (B) юм.

Хариулт

А - хар чавга, - бор чавга.
B - сүлд, б - сүлдгүй.

Азарган тахиа A_B_, тахиа A_B_.
Тахиа A_B_ 10ш., aaB_ 5ш., A_bb 3ш., aabb 2ш.

Хэрвээ хүүхэд аа гэж байгаа бол ээжээсээ нэг а, ааваасаа нэгийг авсан нь эцэг эх нь AaB_ гэсэн үг.
Хэрвээ хүүхэд bb-тэй бол ээжээсээ нэг, ааваасаа нэгийг авсан нь эцэг эх нь AaBb гэсэн үг юм.

	AB	Аб	aB	ab
AB	ААББ	AABb	AaBB	АаВб
Аб	AABb	AAbb	АаВб	Аабб
aB	AaBB	АаВб	aaBB	aaBb
ab	АаВб	Аабб	aaBb	ааб

9 A_B_ хар сүлд
3 A_bb сүлдгүй хар
3 aaB_ бор сүлд
1 аабб бор, сүлдгүй

Шинж чанаруудын удамшлын хэв маяг нь бие даасан өв залгамжлалын хууль юм.

Асуудал 1
Эхний үеийн улаан бөмбөрцөг, шар лийр хэлбэртэй жимс бүхий улаан лоолийн хоёр сортыг гатлахад бүх жимс нь бөмбөрцөг, улаан өнгөтэй байдаг. Эцэг эхийн генотип, эхний үеийн эрлийз, хоёр дахь үеийн фенотипийн харьцааг тодорхойлох.
Шийдэл:
Вандуйг гатлах үед бүх үр удам эцэг эхийн аль нэгнийх нь шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь улаан өнгө (A), жимсний бөмбөрцөг хэлбэрийн ген (B) нь гентэй харьцуулахад давамгайлж байна гэсэн үг юм. шар өнгө(а) ба лийр хэлбэртэй жимс (б). эцэг эхийн генотип: улаан бөмбөрцөг хэлбэртэй жимс - AABB, шар лийр хэлбэртэй жимс - aabb.
Эхний үеийн генотип, хоёр дахь үеийн фенотипийн харьцааг тодорхойлохын тулд хөндлөн огтлолын схемийг зурах шаардлагатай.

Эхний хөндлөн гарах схем:

Эхний үеийн нэгдмэл байдал ажиглагдаж байна, хувь хүмүүсийн генотип нь AaBb (Менделийн 1-р хууль).

Хоёр дахь хөндлөн огтлолын схем:

Хоёр дахь үеийн фенотипийн харьцаа: 9 - улаан бөмбөрцөг; 3 - улаан лийр хэлбэртэй; 3 - шар бөмбөрцөг; 1 - шар лийр хэлбэртэй.
Хариулт:
1) эцэг эхийн генотип: улаан бөмбөрцөг хэлбэртэй жимс - AABB, шар лийр хэлбэртэй жимс - aabb.
2) генотип F 1: улаан бөмбөрцөг хэлбэртэй AaBb.
3) фенотипийн харьцаа F 2:
9 - улаан бөмбөрцөг;
3 - улаан лийр хэлбэртэй;
3 - шар бөмбөрцөг;
1 - шар лийр хэлбэртэй.

Асуудал 2
Хүний биед жижиг араа байхгүй нь аутосомын давамгайлсан шинж чанараар удамшдаг. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь жижиг араа шүдтэй байхад нөгөө нь байхгүй, энэ шинж тэмдгээр гетерозигот байвал эцэг эх, үр удмынх нь боломжит генотип, фенотипийг тодорхойл. Энэ гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал хэр вэ?
Шийдэл:
Асуудлын нөхцлийн дүн шинжилгээ нь хөндлөн огтлолцсон хүмүүсийг нэг шинж чанараар нь шинжилдэг болохыг харуулж байна - араа шүд нь араа шүд байгаа эсэх, араа байхгүй гэсэн хоёр өөр илрэлээр илэрхийлэгддэг. Тэгээд ч араа шүдгүй байх нь зонхилох шинж, араа шүдгүй байх нь рецессив шинж гэж ярьдаг. Энэ даалгавар ажиллаж байгаа бөгөөд аллелийг тодорхойлохын тулд цагаан толгойн нэг үсгийг авахад хангалттай. Давамгайлсан аллель нь том А үсгээр, рецессив аллель нь тэмдэглэгдсэн байдаг жижиг үсэгА.
A - араа байхгүй;
a - араа шүд байгаа эсэх.
Эцэг эхийн генотипийг бичье. Организмын генотип нь судлагдсан "А" генийн хоёр аллелийг агуулдаг гэдгийг бид санаж байна. Жижиг араа байхгүй нь зонхилох шинж байдаг тул жижиг араа шүдгүй, гетерозигот эцэг эх нь түүний генотип нь Аа гэсэн үг юм. Жижиг араа шүдтэй байх нь рецессив шинж чанартай байдаг тул жижиг араа шүдгүй эцэг эх нь рецессив генийн хувьд гомозигот байдаг бөгөөд энэ нь түүний генотип нь аа гэсэн үг юм.
Гетерозигот организмыг гомозигот рецессив организмтай гатлах үед генотип ба фенотип гэсэн хоёр төрлийн үр удам үүсдэг. Эрлийз үржлийн шинжилгээ энэ мэдэгдлийг баталж байна.

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
1) генотип ба фенотип P: аа – жижиг араатай, Аа – жижиг араагүй;
2) үр удмын генотип, фенотип: Аа – жижиг араагүй, аа – жижиг араатай; жижиг араа шүдгүй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна.

Асуудал 3
Хүний хувьд бор нүдний ген (A) давамгайлж байна цэнхэрнүд, өнгөний харалган байдлын ген нь рецессив (өнгөний харалган байдал - d) бөгөөд X хромосомтой холбоотой байдаг. Аав нь цэнхэр нүдтэй, өнгөний харалган өвчтэй, хэвийн хараатай бор нүдтэй эмэгтэй хэвийн хараатай цэнхэр нүдтэй залуутай гэрлэжээ. Асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг хий. Эцэг эхийн генотип, боломжит үр удам, энэ гэр бүлд бор нүдтэй өнгөт сохор хүүхэд төрөх магадлал, тэдний хүйсийг тодорхойл.
Шийдэл:

Тэр эмэгтэй бор нүдтэй, аав нь өнгөт харалган өвчтэй, цэнхэр нүдтэй байсан тул ааваасаа рецессив цэнхэр нүдтэй ген, өнгөт харалган генийг авчээ. Иймээс эмэгтэй хүн нүдний өнгөний генийн хувьд гетерозигот бөгөөд өнгөт харалган генийн тээгч байдаг тул өнгөт харалган эцгээс нэг Х хромосомыг хүлээн авсан тул түүний генотип нь AaX D X d юм. Эрэгтэй хүн цэнхэр нүдтэй, хэвийн хараатай тул түүний генотип нь рецессив а генийн хувьд гомозигот байх ба X хромосом нь давамгайлсан генийг агуулна. хэвийн алсын хараа, түүний генотип нь aaX D Y юм.
Боломжит үр удмын генотип, хүрэн нүдтэй өнгөт харалган хүүхдүүдийн энэ гэр бүлд төрөх магадлал, тэдгээрийн хүйсийг тодорхойлж, хөндлөн огтлолын схемийг зурцгаая.

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
Асуудлыг шийдвэрлэх схемд: 1) эхийн генотип - AaX D X d (гаметууд: AX D, aX D, AX d, aX D), эцгийн генотип - aaX D Y (gametes: aX D, aY);
2) хүүхдийн генотип: охид - AaX D X D, aaX D X D, AaX D X d, aaX D X d; хөвгүүд – AaX D Y, aaXDY, AaX d Y, aaX D Y;
3) бор нүдтэй өнгөт сохор хүүхэдтэй болох магадлал: 12.5% ​​AaX d Y - хөвгүүд.

Асуудал 4
Гөлгөр үртэй, шөрмөстэй вандуйны ургамлыг шөрмөсгүй үрчлээстэй үртэй ургамлыг гаталж үзэхэд бүх үеийнхэн жигд, гөлгөр үр, шөрмөстэй байв. Ижил фенотиптэй өөр нэг хос ургамлыг (гөлгөр үртэй, шөрмөстэй вандуй, үрчлээсгүй үрчлээстэй үртэй вандуй) гатлахад гөлгөр үртэй, шөрмөстэй ургамлын тал, үрчлээсгүй үрчлээстэй ургамлуудын хагасыг авсан. Загалмай бүрийн диаграммыг хий.
Эцэг эх, үр удмын генотипийг тодорхойлох. Үр дүнгээ тайлбарлана уу. Энэ тохиолдолд давамгайлах шинж чанаруудыг хэрхэн тодорхойлох вэ? Энэ тохиолдолд генетикийн ямар хууль илэрдэг вэ?
Шийдэл:
Загалмайлсан организмуудыг хоёр хос шинж чанарын дагуу шинжилдэг тул энэ даалгавар нь дигибрид хөндлөн огтлолцох зориулалттай. Альтернатив тэмдэгтүүдийн эхний хос: үрийн хэлбэр - гөлгөр үр, үрчлээстэй үр; хоёр дахь хос өөр тэмдэгт: антен байгаа эсэх - антен байхгүй. Хоёр өөр генийн аллель нь эдгээр шинж чанарыг хариуцдаг. Тиймээс, янз бүрийн генийн аллелийг тодорхойлохын тулд бид цагаан толгойн хоёр үсгийг ашиглана: "A" ба "B". Генүүд аутосом дээр байрладаг тул бид X ба Y хромосомын тэмдэглэгээг ашиглахгүйгээр зөвхөн эдгээр үсгийг ашиглан тэдгээрийг тодорхойлох болно.
Гөлгөр үртэй, шөрмөстэй вандуйны ургамлыг шөрмөсгүй үрчлээстэй үртэй ургамлыг гатлахад бүх үе нь жигд, гөлгөр үр, шөрмөстэй байсан тул вандуйны гөлгөр үрийн шинж чанар, шөрмөс байхгүйн шинж тэмдэг гэж дүгнэж болно. давамгайлсан шинж чанарууд.
Мөн вандуйн жигд хэлбэрийг тодорхойлдог ген; a - вандуйн үрчлээстэй хэлбэрийг тодорхойлдог ген; B - вандуйд антенн байгаа эсэхийг тодорхойлдог ген; б - вандуйд шөрмөс байхгүйг тодорхойлдог ген. Эцэг эхийн генотип: AABB, aabb.

Эхний хөндлөн гарах схем

2-р огтлолцлын үед 1: 1 харьцаатай хоёр хос тэмдэгт хуваагдсан тул гөлгөр үр, шөрмөс (A, B) байгаа эсэхийг тодорхойлдог генүүд нь нэг хромосом дээр байрладаг бөгөөд удамшлын холбоотой байдаг гэж бид үзэж болно. гөлгөр үр, шөрмөс бүхий ургамал нь гетерозигот бөгөөд энэ нь хоёр дахь хос ургамлын эцэг эхийн генотип нь: AaBb; ааб.
Эрлийз үржлийн шинжилгээ нь эдгээр аргументуудыг баталж байна.

Хоёр дахь хөндлөн огтлолын схем

Хариулт:
1. Гөлгөр үр, шөрмөс байгаа эсэхийг тодорхойлох генүүд давамгайлж байна, учир нь 1-р гатлагад ургамлын бүх үе нь ижил, гөлгөр үр, шөрмөстэй байсан. Эцэг эхийн генотип: гөлгөр үр, шөрмөс - AABB (ametes AB), үрчлээстэй үр, шөрмөсгүй - aabb (ametes - ab). Үр удмын генотип нь AaBb юм. Эхний үеийн жигд байдлын хууль нь энэ хос ургамлыг гатлах үед гарч ирдэг
2. Хоёр дахь хос ургамлыг гатлах үед гөлгөр үр, шөрмөс (A, B) байгаа эсэхийг тодорхойлдог генүүд нь нэг хромосом дээр байршдаг бөгөөд удамшдаг, учир нь 2-р огтлолцлын үед хоёр хос тэмдэгт хуваагддаг. 1:1 харьцаатай. Холбоотой өв залгамжлалын хууль гарч ирнэ.

Асуудал 5
Муурны дээлний өнгөний ген нь X хромосом дээр байрладаг. Хар өнгө нь X B генээр, улаан өнгийг X b генээр, гетерозигот X B X b нь яст мэлхийн өнгөтэй байдаг. Хар муур, улаан муураас нэг яст мэлхий, нэг хар зулзага төрсөн. Асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг хий. Эцэг эх, үр удмын генотип, зулзагын боломжит хүйсийг тодорхойлох.
Шийдэл:
Сонирхолтой хослол: хар, улаан өнгөний генүүд бие биенээ давамгайлдаггүй, гэхдээ хослуулан яст мэлхийн өнгө өгдөг. Энд кодоминанс (генийн харилцан үйлчлэл) ажиглагдаж байна. Ингээд авч үзье: X B – хар өнгийг хариуцдаг ген, X b – улаан өнгийг хариуцдаг ген; X B ба X b генүүд нь эквивалент ба аллелик (X B = X b).
Тэд гаталсанаас хойш хар муурболон улаан муур, дараа нь тэдний гентипүүд иймэрхүү харагдах болно: муур - X B X B (гамет X В), муур - X b Y (гамет X b, Y). Энэ төрлийн хөндлөн огтлолцолоор 1: 1 харьцаатай хар ба яст мэлхийн зулзага төрөх боломжтой. Эрлийз үржлийн шинжилгээ энэ дүгнэлтийг баталж байна.

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
1) эцэг эхийн генотип: муур X B X B (гамет X В), муур - X b Y (гамет X b, Y);
2) зулзагын генотипүүд: яст мэлхий - X B X b, X B X b Y;
3) зулзагын хүйс: эмэгтэй - яст мэлхий, эрэгтэй - хар.
Асуудлыг шийдэхдээ бид бэлгийн эсийн цэвэршилт, хүйстэй холбоотой удамшлын хуулийг ашигласан. Генийн харилцан үйлчлэл - кодоминант. Загалмайн төрөл нь моногибрид юм.

Асуудал 6
Дигетерозигот эр Дрозофила ялаа саарал биетэй, ердийн далавчтай (зонхилох шинж чанарууд) хар биетэй, богино далавчтай (рецессив шинж чанартай) эмэгчинтэй огтлолцсон. Асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг хий. Эцэг эхийн генотип, түүнчлэн эдгээр шинж тэмдгүүдийн давамгайлсан ба рецессив генүүд хос хосоороо холбогдсон, үр хөврөлийн эс үүсэх явцад кроссинг-овер үүсэхгүй бол үр удамын боломжит генотип, F 1 фенотипийг тодорхойлно. Үр дүнгээ тайлбарлана уу.
Шийдэл:
Дигетерозигот эрийн генотип нь AaBb, рецессив шинж тэмдгээр эмэгтэй гомозигот генотип нь: aabb. Генүүд хоорондоо холбоотой байдаг тул эр нь AB, ab гэсэн хоёр төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг ба эм нь нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг: ab тул үр удам нь 1: 1 харьцаагаар зөвхөн хоёр фенотипийг харуулдаг.
Эрлийз үржлийн шинжилгээ нь эдгээр аргументуудыг баталж байна.

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
1) эцэг эхийн генотип: эмэгтэй aabb (гамет: ab), эрэгтэй AaBb (гамет: AB, ab);
2) үр удмын генотип: 1AaBb саарал биетэй, ердийн далавчтай; 1 ааб хар бие, богиносгосон далавч;
3) генүүд хоорондоо холбоотой байдаг тул эр нь AB, ab, эм нь нэг төрлийн бэлгийн эсийг өгдөг: ab, тиймээс үр удам нь зөвхөн хоёр фенотипийг 1: 1 харьцаагаар харуулдаг. Хосолсон өв залгамжлалын хууль гарч байна.

Асуудал 7
Чихний дэлбээ сул, эрүү нь гурвалжин хонхорхойтой эцэг эхчүүд чихний дэлбээг нийлсэн, гөлгөр эрүүтэй хүүхэд төрүүлжээ. Эцэг эхийн генотип, анхны хүүхэд, бусад боломжит үр удмын генотип, фенотипийг тодорхойлох. асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг зур. Онцлог шинж чанарууд нь бие даасан байдлаар өвлөгддөг.
Шийдэл:
Өгөгдсөн:
Эцэг эх тус бүр чөлөөт чихний дэлбээтэй, гурвалжин хонхорхойтой бөгөөд чихний дэлбээ нийлсэн, гөлгөр эрүүтэй хүүхэд төрүүлсэн нь чөлөөт чихний дэлбээ, гурвалжин эрүү нь зонхилох шинж, чихний дэлбээ нийлсэн, гөлгөр эрүүтэй хүүхэд төрүүлжээ. рецессив шинж чанарууд юм. Эдгээр аргументуудаас бид дүгнэж байна: эцэг эх нь дигетерозигот, хүүхэд нь рецессив шинж чанарын хувьд дигомозигот байдаг. Онцлогуудын хүснэгтийг үүсгэцгээе:

Тиймээс эцэг эхийн генотипүүд: эх AaBb (гаметууд AB, Ab, Ab, ab), эцэг AaBb (гаметууд AB, Ab, Ab, ab), анхны хүүхдийн генотип: aabb - ууссан дэлбэн, гөлгөр эрүү.
Эрлийз үржлийн шинжилгээ энэ дүгнэлтийг баталж байна.

Үр удмын фенотип ба генотип:
чөлөөт дэлбээ, гурвалжин хонхор, A_B_
сул дэлбээ, гөлгөр эрүү, A_bb
ууссан дэлбэн, гурвалжин хонхор, aaB_

Хариулт:
1) эцэг эхийн генотипүүд: эх AaBb (гаметууд AB, Ab, Ab, ab), эцэг AaBb (гаметууд AB, Ab, Ab, ab);
2) анхны хүүхдийн генотип: aabb - ууссан дэлбэн, гөлгөр эрүү;
3) боломжит удам угсааны генотип ба фенотип:
сул дэлбээ, гөлгөр эрүү, A_bb;
чөлөөт дэлбээ, гурвалжин фосса, A_B_;
ууссан дэлбэн, гөлгөр эрүү, аабб.

Асуудал 8
Тахианд үр хөврөлийн үхэлд хүргэдэг хүйстэй холбоотой үхлийн ген (a) олддог бөгөөд энэ шинж чанарын гетерозигот нь амьдрах чадвартай байдаг. Асуудлыг шийдэх схемийг гаргаж, эцэг эхийн генотип, хүйс, боломжит үр удмын генотип, үр хөврөлийн үхлийн магадлалыг тодорхойлно.
Шийдэл:
Асуудлын дагуу:
X A - хэвийн үр хөврөлийн хөгжил;
X a - үр хөврөлийн үхэл;
X A X a - амьдрах чадвартай хүмүүс.
Үр удмын генотип, фенотипийг тодорхойлох

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
1) эцэг эхийн генотипүүд: X A Y (X A, Y gametes), X A X A (gametes X A, X A);
2) боломжит үр удмын генотипүүд: X A Y, X A X A, X A X a, X a Y;
3) 25% - X ба Y нь амьдрах чадваргүй.

аз 9
Урт судалтай жимстэй ургамлыг бөөрөнхий ногоон жимстэй ургамлаар гатлахад үр удам нь урт ногоон, дугуй ногоон жимстэй ургамал байв. Ижил тарвас (урт судалтай жимстэй) дугуй судалтай жимстэй ургамлыг гатлахад бүх үр удам нь дугуй судалтай жимстэй байв. Бүх эх тарвасны ургамлын давамгайлсан ба рецессив шинж чанар, генотипийг тодорхойлно.
Шийдэл:
А - дугуй жимс үүсэх үүрэгтэй ген
a - урт жимс үүсэх үүрэгтэй ген
B - жимсний ногоон өнгө үүсэх үүрэгтэй ген
b - судалтай ураг үүсэх үүрэгтэй ген
Урт судалтай жимстэй ургамлыг бөөрөнхий ногоон жимстэй ургамлаар гатлахад F 1 үр удам нь урт ногоон, дугуй ногоон жимстэй ургамлууд зонхилох шинж тэмдэг нь дугуй ногоон жимс, рецессив шинж чанар нь урт судалтай байдаг гэж дүгнэж болно. нэг. Урт судалтай жимстэй ургамлын генотип нь aabb, дугуй ногоон жимстэй ургамлын генотип нь AaBB байдаг, учир нь удамд бүх бодгаль нь ногоон жимстэй, 1/2 нь дугуй, урт жимстэй байдаг. Ургамал нь ургийн гол шинж чанараараа гетерозигот, жимсний өнгөний хувьд гомозигот байдаг. Үр удмын генотип F 1: AaBb, aaBb. Урт судалтай жимстэй эх тарвасыг (рецессив шинж чанараараа дигомозигот) дугуй судалтай жимстэй ургамлыг гатлахад бүх F 2 үр удам нь дугуй судалтай жимстэй байсныг харгалзан үзвэл хоёр дахь удаагаа ургасан ногоон судалтай эх ургамлын генотипийг авч үзэх болно. : AAbb. F 2 удмын генотип нь Аабб юм.
Хийсэн загалмайн дүн шинжилгээ нь бидний таамаглалыг баталж байна.

Эхний хөндлөн гарах схем

Хоёр дахь хөндлөн огтлолын схем

Хариулт:
1) давамгайлсан тэмдэгтүүд - жимс нь дугуй, ногоон, рецессив тэмдэгтүүд - жимс нь урт, судалтай;
2) эцэг эхийн генотип F 1: aabb (урт судалтай) ба AaBB (дугуй ногоон);
3) эцэг эхийн генотип F 2: aabb (урт судалтай) ба AAbb (дугуй судалтай).

Асуудал 10
Нил ягаан цэцэг (A), гөлгөр капсул (б) бүхий Датура ургамлыг нил ягаан цэцэгтэй, нугастай капсултай ургамлаар гатлав. Үр удамд дараахь фенотипүүдийг олж авсан: нил ягаан цэцэгтэй, нугастай капсултай, нил ягаан цэцэгтэй, гөлгөр капсултай, цагаан цэцэгтэй, гөлгөр капсултай, цагаан цэцэгтэй, нугастай капсултай. Асуудлыг шийдвэрлэх диаграммыг хий. Эцэг эхийн генотип, үр удам, фенотип хоорондын боломжит хамаарлыг тодорхойлох. Шинж чанаруудын удамшлын мөн чанарыг тогтоох.
Шийдэл:
Мөн нил ягаан өнгийн цэцгийн ген;
a - цагаан цэцгийн өнгөний ген;
B - нугасны капсулыг үүсгэдэг ген;
b - гөлгөр капсул үүсгэдэг ген.
Ургамлыг цэцгийн өнгө (ягаан ба цагаан) ба капсул хэлбэр (гөлгөр ба нугас) гэсэн хоёр шинж чанарын дагуу шинжилдэг тул энэ даалгавар нь dihybrid crossing (dihybrid crossing үед шинж чанаруудын бие даасан өв залгамжлал) юм. Эдгээр шинж чанарууд нь хоёр өөр генээс үүсдэг. Тиймээс генийг тодорхойлохын тулд бид цагаан толгойн "А" ба "Б" гэсэн хоёр үсгийг авна. Генүүд аутосом дээр байрладаг тул бид X ба Y хромосомын тэмдэглэгээг ашиглахгүйгээр зөвхөн эдгээр үсгийг ашиглан тэдгээрийг тодорхойлох болно. Шинжилгээнд хамрагдсан шинж чанаруудыг хариуцдаг генүүд хоорондоо холбоогүй тул бид загалмайн генийн бүртгэлийг ашиглана.
Нил ягаан өнгө нь давамгайлсан шинж чанар (A), удамд гарч буй цагаан өнгө нь рецессив шинж чанар юм (a). Эцэг эх бүр нил ягаан цэцэгтэй бөгөөд энэ нь хоёулаа давамгайлсан А генийг тээдэг гэсэн үг юм. Тэд aa генотиптэй үр удамтай тул тус бүр нь рецессив а генийг агуулсан байх ёстой. Үүний үр дүнд цэцгийн өнгөний генийн эцэг эхийн ургамлын генотип нь Аа байна. Гөлгөр капсулын шинж чанар нь гөлгөр капсултай харьцуулахад давамгайлж, гөлгөр капсултай ургамал ба гөлгөр капсултай ургамлыг гатлахад нугастай капсул, гөлгөр капсултай үр удам гарч ирсэн тул эцэг эхийн генотип нь гөлгөр капсултай байдаг. Капсулын хэлбэрийн давамгайлах шинж чанар нь гетерозигот байх болно ( Bb), рецессив - (bb). Дараа нь эцэг эхийн генотип нь: Aabb, aaBb.
Одоо эцэг эхийн ургамлыг огтлолцох замаар үр удмын генотипийг тодорхойлъё.

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
1) эцэг эхийн генотипүүд: Аабб (гаметууд Ab, ab) * AaBb (гаметууд AB, Ab, aB, ab);
2) генотип ба фенотипийн харьцаа:
3/8 нил ягаан нугас (AABb ба AaBb);
3/8 нил ягаан гөлгөр (AAbb болон Aabb);
1/8 цагаан нугас (aaBb);
1/8 цагаан гөлгөр (aabb);

Асуудал 11
Huntington-ийн chorea (A) нь 35-40 жилийн дараа илэрдэг өвчин бөгөөд тархины үйл ажиллагааны дэвшилтэт сулрал дагалддаг өвчин бөгөөд эерэг Rh хүчин зүйл (B) нь салангид аутосомын давамгайлсан шинж чанартай удамшдаг. Эцэг нь эдгээр генийн хувьд дигетерозигот, эх нь сөрөг Rh хүчин зүйлтэй, эрүүл байдаг. Асуудлыг шийдэх схемийг гаргаж, эцэг эхийн генотип, боломжит үр удам, эерэг Rh хүчин зүйлтэй эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлно.
Шийдэл:
Мөн Хантингтоны өвчний ген;
а - ген хэвийн хөгжилтархи;
B - эерэг Rh хүчин зүйлийн ген;
b - сөрөг Rh хүчин зүйлийн ген
Энэ даалгавар нь дигибрид хөндлөн огтлолцох (дихидридийн хөндлөн огтлолцол дахь шинж тэмдгүүдийн холбоогүй аутосомын давамгайлсан өв). Асуудлын нөхцлийн дагуу эцэг нь дигетерозигот бөгөөд энэ нь түүний генотип нь AaBb гэсэн үг юм. Эх нь хоёулангийнх нь хувьд фенотипийн хувьд рецессив байдаг бөгөөд энэ нь түүний генотип нь aabb гэсэн үг юм.
Одоо эцэг эхийн загалмайд дүн шинжилгээ хийж үр удмын генотипийг тодорхойлъё.

Хөндлөн гарах схем

Хариулт:
1) эцэг эхийн генотипүүд: эцэг - AaBb (гамет AB Ab, aB, ab), ээж аабб (гамет аб);
2) үр удмын генотипүүд: AaBb, Aabb, aaBb, aabb;
3) aaBb генотиптэй үр удмын 25% нь эерэг Rh, эрүүл байдаг.

Генетик, түүний даалгавар. Удамшил ба хувьсах чадвар нь организмын шинж чанар юм. Генетикийн аргууд. Генетикийн үндсэн ойлголт, бэлгэдэл. Удамшлын хромосомын онол. Ген ба геномын талаархи орчин үеийн санаанууд

Генетик, түүний даалгавар

Байгалийн шинжлэх ухааны дэвшил ба эсийн биологиВ XVIII-XIX зуунжишээлбэл, удамшлын өвчний хөгжлийг тодорхойлдог зарим удамшлын хүчин зүйлүүд байгаа талаар олон тооны эрдэмтэд таамаглал дэвшүүлэх боломжийг олгосон боловч эдгээр таамаглал нь холбогдох нотлох баримтаар батлагдаагүй болно. Эсийн доторх пангенезийн онол хүртэл 1889 онд Х.де Врисийн боловсруулсан бөгөөд энэ нь эсийн цөмд организмын удамшлын хандлагыг тодорхойлдог тодорхой "пангенууд" байдаг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн протоплазмд ялгардаг гэж үздэг. эсийн төрөл, нөхцөл байдлыг өөрчилж чадаагүй, түүнчлэн онтогенезийн явцад олж авсан шинж чанарууд нь удамшдаггүй А.Вейссманы "үр хөврөлийн плазм"-ын онол.

Зөвхөн Чех судлаач Г.Менделийн (1822-1884) бүтээлүүд л үндэс суурийг тавьсан чулуу болжээ. орчин үеийн генетик. Гэсэн хэдий ч түүний бүтээлийг шинжлэх ухааны хэвлэлд иш татдаг байсан ч түүний үеийнхэн үүнийг анхаарч үздэггүй байв. Зөвхөн Э.Чермак, К.Корренс, Х.де Врис гэсэн гурван эрдэмтэн нэг дор бие даасан өв залгамжлалын хэв маягийг дахин нээсэн нь шинжлэх ухааны нийгэмлэгийг генетикийн гарал үүслийг судлахад хүргэв.

Генетикудамшлын болон хувьсах байдлын зүй тогтол, тэдгээрийг хянах арга зүйг судалдаг шинжлэх ухаан юм.

Генетикийн даалгавардээр орчин үеийн үе шатудамшлын материалын чанар, тоон шинж чанарыг судлах, генотипийн бүтэц, үйл ажиллагаанд дүн шинжилгээ хийх, генийн нарийн бүтэц, генийн үйл ажиллагааг зохицуулах аргуудыг тайлах, хүний ​​удамшлын өвчний хөгжилд нөлөөлж буй генийг хайх, илрүүлэх арга юм. Тэдгээрийг "засах", ДНХ-ийн вакцин гэх мэт шинэ үеийн эмийг бий болгох, генийн болон эсийн инженерчлэлийн арга хэрэгслийг зохион бүтээх, ашиглах, хүмүүст хэрэгтэй зүйлийг бий болгож чадах шинэ шинж чанартай организмууд эмболон хоол хүнс, түүнчлэн хүний ​​геномыг бүрэн тайлах.

Удамшил ба хувьсах чадвар - организмын шинж чанар

Удамшилгэдэг нь организмын шинж чанар, шинж чанараа хэд хэдэн үе дамжин дамжуулах чадвар юм.

Хувьсах байдал- амьдралын явцад шинэ шинж чанарыг олж авах организмын өмч.

Шинж тэмдэг- эдгээр нь организмын морфологи, физиологи, биохимийн болон бусад шинж чанарууд бөгөөд тэдгээрийн зарим нь бусдаас ялгаатай байдаг, жишээлбэл, нүдний өнгө. Үл хөдлөх хөрөнгөТодорхой бүтцийн шинж чанар эсвэл үндсэн шинж чанаруудын бүлэгт суурилсан организмын аливаа функциональ шинж чанарыг мөн нэрлэдэг.

Организмын шинж чанарыг дараахь байдлаар хувааж болно чанарТэгээд тоон. Чанарын шинж тэмдгүүд нь хоёр буюу гурван ялгаатай шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд үүнийг нэрлэдэг өөр шинж тэмдэг,жишээлбэл, цэнхэр, хүрэн нүдний өнгө, харин тоон үзүүлэлтүүд (үнээний сүүний гарц, улаан буудайн гарц) нь тодорхой ялгаатай байдаггүй.

Удамшлын материаллаг тээвэрлэгч нь ДНХ юм. Эукариотуудад удамшлын хоёр төрөл байдаг. генотипТэгээд цитоплазм. Генотипийн удамшлын тээгч нь цөмд байршдаг бөгөөд цаашид авч үзэх болно, харин цитоплазмын удамшлын тээвэрлэгчид нь митохондри ба пластидуудад байрладаг дугуй хэлбэртэй ДНХ молекулууд юм. Цитоплазмын удамшил нь ихэвчлэн өндөгөөр дамждаг тул үүнийг бас нэрлэдэг эхийн.

Хүний эсийн митохондрид цөөн тооны генүүд байршдаг боловч тэдгээрийн өөрчлөлт нь организмын хөгжилд ихээхэн нөлөө үзүүлдэг, жишээлбэл, харалган байдал үүсэх эсвэл хөдөлгөөнийг аажмаар бууруулахад хүргэдэг. Пластидууд нь ургамлын амьдралд адил чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс навчны зарим хэсэгт хлорофиллгүй эсүүд байж болох бөгөөд энэ нь нэг талаас ургамлын бүтээмж буурахад хүргэдэг бөгөөд нөгөө талаас ийм алаг биетүүдийг гоёл чимэглэлийн тохижилтод үнэлдэг. Ийм хуулбарыг голчлон олшруулдаг бэлгийн бус, бэлгийн нөхөн үржихүй нь ихэвчлэн энгийн ногоон ургамал үүсгэдэг тул.

Генетикийн аргууд

1. Гибридологийн арга буюу эрлийзлэх арга нь эцэг эхийн хувь хүнийг сонгох, үр удмыг шинжлэхээс бүрдэнэ. Энэ тохиолдолд организмын генотипийг тодорхой хөндлөн огтлолын схемээр олж авсан үр удам дахь генийн фенотипийн илрэлээр үнэлдэг. Энэ бол Г.Мендел анх статистикийн аргатай хослуулан хэрэглэж байсан генетикийн хамгийн эртний мэдээллийн арга юм. Энэ аргаёс зүйн шалтгаанаар хүний ​​генетикт хамаарахгүй.

2. Цитогенетик арга нь кариотипийг судлахад суурилдаг: организмын хромосомын тоо, хэлбэр, хэмжээ. Эдгээр шинж чанаруудыг судлах нь бидэнд тодорхойлох боломжийг олгодог янз бүрийн эмгэгүүдхөгжил.

3. Биохимийн аргаагуулгыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно янз бүрийн бодисуудбиед, ялангуяа тэдгээрийн илүүдэл буюу дутагдал, түүнчлэн олон тооны ферментийн үйл ажиллагаа.

4. Молекул генетикийн аргууд нь бүтцийн өөрчлөлтийг тодорхойлох, судалж буй ДНХ-ийн хэсгүүдийн анхдагч нуклеотидын дарааллыг тайлахад чиглэгддэг. Тэд үр хөврөлд хүртэл удамшлын өвчний генийг тодорхойлох, эцэг тогтоох гэх мэт боломжтой болгодог.

5. Популяцийн статистикийн арга нь популяцийн генетикийн бүтэц, тодорхой ген, генотипийн давтамж, генетикийн ачааллыг тодорхойлох, түүнчлэн популяцийн хөгжлийн хэтийн төлөвийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

6. Өсгөвөрт соматик эсийг эрлийзжүүлэх арга нь янз бүрийн организмын эсүүд, жишээлбэл, хулгана ба шишүүхэй, хулгана ба хүн гэх мэтийг нэгтгэх явцад хромосом дахь тодорхой генүүдийн нутагшуулалтыг тодорхойлох боломжтой болгодог.

Генетикийн үндсэн ойлголт, бэлгэдэл

Геннь организмын тодорхой шинж чанар, шинж чанарын талаарх мэдээллийг агуулсан ДНХ молекул буюу хромосомын хэсэг юм.

Зарим генүүд хэд хэдэн шинж тэмдгүүдийн илрэлд нэгэн зэрэг нөлөөлж болно. Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг плейотропи. Жишээлбэл, арахнодактили (аалзны хуруу) удамшлын өвчнийг үүсгэдэг ген нь линзний муруйлт, олон дотоод эрхтний эмгэгийг үүсгэдэг.

Ген бүр хатуу байр эзэлдэг тодорхой газар — байршил. оноос хойш соматик эсүүдИхэнх эукариот организмууд хосолсон (гомолог) хромосомтой байдаг бөгөөд хосолсон хромосом бүр нь тодорхой шинж чанарыг хариуцдаг генийн нэг хувийг агуулдаг. Ийм генийг нэрлэдэг аллелик.

Аллелийн генүүд ихэвчлэн давамгайлсан ба рецессив гэсэн хоёр хувилбарт байдаг. Давамгайлсаналь ген нь нөгөө хромосом дээр байрлаж байгаагаас үл хамааран илэрдэг аллель гэж нэрлэгддэг ба рецессив генээр кодлогдсон шинж чанарын хөгжлийг дарангуйлдаг. Давамгайлсан аллельуудыг ихэвчлэн латин цагаан толгойн том үсгээр (A, B, C гэх мэт), рецессив аллелуудыг жижиг үсгээр (a, b, c гэх мэт) тэмдэглэдэг. РецессивАллель нь хос хромосомын аль алиных нь байрлалыг эзэлдэг тохиолдолд л илэрхийлэгдэх боломжтой.

Гомолог хромосом хоёуланд нь ижил аллельтай организмыг нэрлэдэг гомозиготэнэ генийн хувьд, эсвэл гомозигот(AA, aa, AABB, aabb гэх мэт), гомолог хромосом хоёулаа хоёуланг нь агуулсан организм янз бүрийн хувилбаруудгенийг давамгайлсан ба рецессив гэж нэрлэдэг гетерозиготэнэ генийн хувьд, эсвэл гетерозигот(Aa, AaBb гэх мэт).

Хэд хэдэн генүүд нь гурван ба түүнээс дээш бүтцийн хувилбартай байж болно, жишээлбэл, AB0 системийн дагуу цусны бүлгийг I A, I B, i гэсэн гурван аллелээр кодлодог. Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг олон аллельизм.Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд ч гэсэн хосын хромосом бүр зөвхөн нэг аллель агуулдаг, өөрөөр хэлбэл бүх гурван генийн хувилбарыг нэг организмд төлөөлөх боломжгүй юм.

Геном- гаплоид хромосомын багцад хамаарах генийн багц.

Генотип- хромосомын диплоид багцад хамаарах генийн багц.

Фенотип- генотип ба хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлийн үр дүнд бий болсон организмын шинж чанар, шинж чанаруудын багц.

Организмууд бие биенээсээ олон шинж тэмдгээр ялгаатай байдаг тул тэдний удамшлын хэв шинжийг зөвхөн хоёр ба түүнээс дээш тооны шинж чанарыг үр удамд нь шинжлэн тогтоох боломжтой. Өв залгамжлалыг авч үзэж, үр удмын тоон тоон нарийн тооцоог өөр нэг хос шинж чанарын дагуу хийдэг хөндлөн огтлолыг гэнэ. моногибридм, хоёр хосоор - дигибрид, илүү олон тооны тэмдгийн дагуу - олон эрлийз.

Тухайн хүний ​​фенотип дээр үндэслэн түүний генотипийг тодорхойлох нь үргэлж боломжгүй байдаг, учир нь гомозигот байдаг. давамгайлсан генорганизм (АА) ба гетерозигот (Аа) нь фенотип дээрээ давамгайлсан аллелийн илрэлтэй байх болно. Тиймээс хөндлөн үржил шимтэй организмын генотипийг шалгахын тулд тэд ашигладаг туршилтын хөндлөн- давамгайлсан шинж чанартай организм нь рецессив генийн хувьд нэг гомозиготтой огтлолцсон огтлолцол. Энэ тохиолдолд давамгайлсан генийн хувьд гомозигот организм үр удамд хуваагдал үүсгэхгүй, харин гетерозигот хүмүүсийн үр удамд давамгай болон рецессив шинж чанартай ижил тооны бодгаль байдаг.

Дараах конвенцуудыг хөндлөн огтлолцох схемийг бүртгэхэд ихэвчлэн ашигладаг.

R (лат. эцэг эх- эцэг эх) - эх организм;

$♀$ (Сугар гаригийн алхимийн тэмдэг - бариултай толь) - эхийн сорьц;

$♂$ (Ангараг гаригийн алхимийн тэмдэг - бамбай ба жад) - эцгийн хувь хүн;

$×$ — огтлолцох тэмдэг;

F 1, F 2, F 3 гэх мэт - эхний, хоёр, гурав, дараагийн үеийн эрлийз;

F a - шинжилгээний загалмайнаас гарсан үр удам.

Удамшлын хромосомын онол

Генетикийг үндэслэгч Г.Мендел болон түүний ойрын дагалдагчид удамшлын хандлага буюу генийн материаллаг үндэслэлийн талаар өчүүхэн ч ойлголтгүй байсан. Гэсэн хэдий ч аль хэдийн 1902-1903 онд Германы биологич Т.Бовери, Америкийн оюутан В.Саттон нар эсийн боловсорч гүйцэх, бордох үеийн хромосомын зан байдал нь Менделийн дагуу удамшлын хүчин зүйлийн хуваагдлыг тайлбарлах боломжтой гэж бие даан санал болгосон. Тэдний бодлоор ген нь хромосом дээр байрлах ёстой. Эдгээр таамаглал нь удамшлын хромосомын онолын тулгын чулуу болсон юм.

1906 онд Английн генетикч В.Бэйтсон, Р.Пуннетт нар амтат вандуйг гатлахдаа Менделийн тусгаарлалт зөрчигдөж байгааг илрүүлсэн бол тэдний нутаг нэгт Л.Донкастер үхрийн эрвээхэй эрвээхэйтэй туршилт хийхдээ хүйстэй холбоотой удамшлыг илрүүлжээ. Эдгээр туршилтуудын үр дүн нь Менделийнхтэй илт зөрчилдөж байсан боловч тухайн үед туршилтын объектуудын мэдэгдэж буй шинж чанаруудын тоо хромосомын тооноос хамаагүй давсан нь аль хэдийн мэдэгдэж байсан бөгөөд энэ нь хромосом бүр нэгээс олон ген агуулдаг болохыг харуулж байна. мөн нэг хромосомын генүүд хамтдаа удамшдаг.

1910 онд Т.Морганы бүлгийн туршилтууд шинэ туршилтын объект болох жимсний ялаа Дрозофила дээр эхэлсэн. Эдгээр туршилтын үр дүн нь 20-р зууны 20-иод оны дунд үе гэхэд удамшлын хромосомын онолын үндсэн зарчмуудыг боловсруулах, хромосом дахь генийн дараалал, тэдгээрийн хоорондын зайг тодорхойлох, өөрөөр хэлбэл, анхны туршилтыг гаргах боломжтой болсон. хромосомын зураг.

Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд:

1. Генүүд хромосом дээр байрладаг. Нэг хромосом дээр байгаа генүүд нь удамшдаг, эсвэл хоорондоо холбогддог, тэдгээрийг нэрлэдэг шүүрч авах бүлэг. Холболтын бүлгүүдийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тэнцүү байна.
2. Ген бүр хромосом дээр хатуу тодорхойлогдсон газар - локусыг эзэлдэг.
3. Хромосом дээрх генүүд шугаман байдлаар байрладаг.
4. Генийн холболтыг тасалдуулах нь зөвхөн кроссинг оверын үр дүнд үүсдэг.
5. Хромосом дахь генүүдийн хоорондын зай нь тэдгээрийн хоорондын кросс-оверын хувьтай пропорциональ байна.
6. Бие даасан удамшил нь зөвхөн гомолог бус хромосомын генийн хувьд л байдаг.

Ген ба геномын талаархи орчин үеийн санаанууд

20-р зууны 40-өөд оны эхээр Ж.Бидл, Э.Татум нар үр дүнд дүн шинжилгээ хийж байна. генетикийн судалгаа Neurospora мөөгөнцөр дээр хийсэн судалгаагаар ген бүр нь ферментийн нийлэгжилтийг хянадаг гэсэн дүгнэлтэд хүрч, "нэг ген - нэг фермент" гэсэн зарчмыг боловсруулсан.

Гэсэн хэдий ч аль хэдийн 1961 онд Ф.Якоб, Ж.Л.Монд, А.Львов нар E. coli генийн бүтцийг тайлж, түүний үйл ажиллагааны зохицуулалтыг судалж чадсан. Энэхүү нээлтийн төлөө тэд 1965 онд шагнагджээ Нобелийн шагналфизиологи, анагаах ухаанд.

Судалгааны явцад тодорхой шинж чанаруудын хөгжлийг хянадаг бүтцийн генүүдээс гадна зохицуулалтын генийг тодорхойлж чадсан бөгөөд тэдгээрийн гол үүрэг нь бусад генээр кодлогдсон шинж тэмдгүүдийн илрэл юм.

Прокариот генийн бүтэц.Прокариотуудын бүтцийн ген байдаг нарийн төвөгтэй бүтэц, учир нь энэ нь зохицуулалтын бүс нутаг болон кодчиллын дарааллыг агуулдаг. Зохицуулалтын бүсүүдэд дэмжигч, оператор, терминатор орно. СурталчлагчТранскрипцийн явцад мРНХ-ийн нийлэгжилтийг хангадаг РНХ полимераза ферментийг холбосон генийн бүс гэж нэрлэдэг. ХАМТ оператор, дэмжигч болон бүтцийн дарааллын хооронд байрлах, холбох боломжтой дарангуйлагч уураг, энэ нь РНХ полимеразыг кодлох дарааллаас удамшлын мэдээллийг уншиж эхлэхийг зөвшөөрдөггүй бөгөөд зөвхөн түүнийг арилгах нь транскрипцийг эхлүүлэх боломжийг олгодог. Дарангуйлагчийн бүтэц нь ихэвчлэн хромосомын өөр хэсэгт байрлах зохицуулалтын генд кодлогдсон байдаг. Мэдээллийг унших нь генийн нэртэй хэсэгт дуусдаг терминатор.

Кодлох дараалалБүтцийн ген нь холбогдох уургийн амин хүчлийн дарааллын талаархи мэдээллийг агуулдаг. Прокариотуудын кодлох дарааллыг гэж нэрлэдэг цистроном, мөн прокариот генийн кодлох, зохицуулах бүсүүдийн нийлбэр нь юм оперон. Ерөнхийдөө прокариотууд, үүнд орно коли, нэг дугуй хромосомд байрлах харьцангуй цөөн тооны гентэй.

Прокариотуудын цитоплазм нь плазмид гэж нэрлэгддэг нэмэлт жижиг дугуй эсвэл нээлттэй ДНХ молекулуудыг агуулж болно. Плазмидууд нь хромосомтой нэгдэж, нэг эсээс нөгөөд шилжих чадвартай. Тэд бэлгийн шинж чанар, эмгэг төрүүлэгч, антибиотикт тэсвэртэй байдлын талаархи мэдээллийг агуулж болно.

Эукариот генийн бүтэц.Прокариотуудаас ялгаатай нь эукариот генүүд нь опероны бүтэцтэй байдаггүй, учир нь тэдгээр нь оператор агуулаагүй бөгөөд бүтцийн ген бүрийг зөвхөн дэмжигч ба терминатор дагалддаг. Нэмж дурдахад эукариот генүүдэд чухал бүс нутаг ( экзон) ач холбогдолгүй ( интрон), тэдгээрийг мРНХ-д бүрэн шилжүүлж, дараа нь боловсорч гүйцэх явцад нь хасдаг. Биологийн үүрэгинтрон нь чухал бүс нутагт мутацийн магадлалыг бууруулахад оршино. Эукариотуудын генийн зохицуулалт нь прокариотуудын тухай тайлбарласнаас хамаагүй илүү төвөгтэй байдаг.

Хүний геном. Хүний эс бүрт 46 хромосом нь 2 м орчим ДНХ-ийг агуулж, давхар спираль хэлбэрээр нягт савлагдсан бөгөөд энэ нь ойролцоогоор 3.2 $×$ 10 9 нуклеотид хосоос бүрдэх ба энэ нь 10 1900000000 боломжит өвөрмөц хослолыг бий болгодог. 1980-аад оны эцэс гэхэд хүний ​​1500 орчим генийн байршил тодорхой байсан ч тэдний нийтХүн дангаараа 10 мянга орчим удамшлын өвчтэй байдаг тул эсэд агуулагдах янз бүрийн уургийн тоог дурдахгүй байхын тулд 100 мянга орчим гэж тооцоолсон.

1988 онд олон улсын Хүний геномын төслийг эхлүүлсэн бөгөөд 21-р зууны эхэн үед нуклеотидын дарааллыг бүрэн тайлж дуусгасан. Тэр хоёрыг ойлгох боломжтой болгосон өөр өөр хүмүүс 99.9% нь ижил төстэй нуклеотидын дараалалтай байдаг бөгөөд зөвхөн үлдсэн 0.1% нь бидний хувийн шинж чанарыг тодорхойлдог. Нийтдээ 30-40 мянга орчим бүтцийн генийг илрүүлж байсан бол дараа нь тэдний тоо 25-30 мянга болж цөөрсөн.Эдгээр генийн дотор зөвхөн өвөрмөц бус, хэдэн зуун, мянга дахин давтагдсан генүүд байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генүүд маш их кодлодог их хэмжээнийуураг, жишээлбэл, хэдэн арван мянган хамгаалалтын уураг - иммуноглобулин.

Бидний геномын 97% нь генийн "хог" бөгөөд зөвхөн сайн үржих чадвартай учраас л байдаг (эдгээр хэсэгт хуулбарлагдсан РНХ нь цөмөөс хэзээ ч гардаггүй). Жишээлбэл, бидний генүүдийн дунд зөвхөн “хүний” генүүд байдаг төдийгүй Дрозофила ялааны гентэй төстэй генүүдийн 60%, бидний генийн 99 хүртэлх хувь нь шимпанзетэй төстэй байдаг.

Геномыг тайлахтай зэрэгцэн хромосомын зураглал хийгдсэн бөгөөд үүний үр дүнд зөвхөн илрүүлэх төдийгүй хөгжлийг хариуцдаг зарим генийн байршлыг тодорхойлох боломжтой болсон. удамшлын өвчин, түүнчлэн эмийн зорилтот генүүд.

Хүний геномын кодыг тайлах нь шууд үр дүнгээ өгөөгүй байна, учир нь бид хүн шиг ийм нарийн төвөгтэй организмыг угсрах нэг төрлийн зааварчилгааг хүлээн авсан боловч үүнийг хэрхэн үйлдвэрлэх, ядаж алдааг засч сураагүй байна. Гэсэн хэдий ч молекул анагаах ухааны эрин үе аль хэдийн босгон дээр ирээд байна; дэлхий даяар зөвхөн бордсон өндөг биш харин амьд хүмүүсийн эмгэг генийг хааж, устгаж, бүр орлуулах чадвартай генийн бэлдмэлийг боловсруулж байна.

Эукариот эсүүдэд ДНХ нь зөвхөн цөмд төдийгүй митохондри, пластидуудад агуулагддаг гэдгийг мартаж болохгүй. Цөмийн геномоос ялгаатай нь митохондри ба пластид дахь генийн зохион байгуулалт нь прокариот геномын зохион байгуулалттай ижил төстэй зүйл юм. Эдгээр органеллууд нь эсийн удамшлын мэдээллийн 1% -иас бага хувийг агуулдаг бөгөөд өөрсдийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай уургийн бүрэн багцыг кодлодоггүй ч биеийн зарим шинж чанарт мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэх чадвартай байдаг. Тиймээс, хлорофитум, ivy болон бусад ургамлын алаг ургамлыг хоёр алаг ургамлыг гатлах үед ч цөөн тооны үр удам өвлөн авдаг. Энэ нь пластид ба митохондри нь ихэвчлэн өндөгний цитоплазмаар дамждагтай холбоотой тул цөмд байрладаг генотипээс ялгаатай нь ийм удамшлыг эхийн буюу цитоплазм гэж нэрлэдэг.