Хүнд удамшлын өвчин. Удамшлын өвчний жагсаалт. Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Удамшлын өвчний жагсаалт *Гол өгүүлэл: удамшлын өвчин, Удамшлын өвчинбодисын солилцоо, ферментопати. * Ихэнх тохиолдолд мутацийн төрөл болон үүнтэй холбоотой хромосомуудыг харуулсан кодыг бас өгдөг. Харна уу. мөн... ... Википедиа

Доорх нь бэлгэдлийн туузны жагсаалт юм (Англи хэлний мэдлэгийн туузаас авсан бэлгэдэл, эсвэл мэдэгдлийн тууз) гогцоонд нугалсан жижиг тууз; ямар нэгэн асуудалд соронзон хальс зөөгч ямар хандлагыг харуулахад ашигладаг эсвэл... ... Википедиа

Энэ хуудас нь толь бичиг юм. Мөн үзнэ үү: Удамшлын гажиг, өвчний жагсаалт Цагаан толгойн үсгийн дарааллаар генетикийн нэр томьёо... Википедиа

Сэдвийг боловсруулах ажлыг зохицуулах зорилгоор бүтээсэн нийтлэлүүдийн үйлчилгээний жагсаалт. Энэ анхааруулгыг тохируулаагүй байна ... Википедиа

Популяциас молекул генетик хүртэлх амьдралын зохион байгуулалтын бүх үндсэн түвшинд хүний ​​эмгэг судлалын удамшлын хүчин зүйлийн үүргийг судлахад зориулагдсан хүний ​​генетикийн салбар. M.g-ийн үндсэн хэсэг. Энэ бол клиник генетик, ... ... Анагаах ухааны нэвтэрхий толь бичиг

Удамшлын өвчин гэдэг нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програмчлалын аппаратын согогтой холбоотой өвчин юм. Энэ нэр томъёо нь ... Википедиагаас ялгаатай нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой хэрэглэгддэг

Өвчин үүсэх, хөгжил нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програмчлалын аппаратын согогтой холбоотой байдаг. Энэ нэр томъёо нь генетикийн нарийн бүлгээс ялгаатай нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой хэрэглэгддэг ... ... Википедиа

Удамшлын өвчин гэдэг нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програмчлалын аппаратын согогтой холбоотой өвчин юм. Энэ нэр томъёо нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой, ... ... Википедиагаас ялгаатай

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүд нь том бүлэгт багтдаг удамшлын өвчинбодисын солилцооны эмгэгүүдэд нөлөөлдөг. Ийм эмгэгүүд нь бодисын солилцооны эмгэгийн бүлгийн (бодисын солилцооны өвчин) нэлээд хэсгийг бүрдүүлдэг.... ... Википедиа

Номууд

• Хүүхдийн өвчин, Белопольский Юрий Аркадевич. Ямар ч насны хүүхдийн эрүүл мэнд нь эмчийн хувьд онцгой ажил юм, учир нь өсөн нэмэгдэж буй организм нь өвчинтэй холбоотой илүү анхаарал, сэрэмжтэй байхыг шаарддаг. Хуваарьт эрүүл мэндийн үзлэг, таних...
• Удамшлын өвчний молекулын оношлогоо, генийн эмчилгээний талаархи танилцуулга, В.Н.Горбунова, В.С.Баранов. Энэхүү номонд хүний ​​геномын бүтэц, түүнийг судлах арга, мутаци нь хүнд хэлбэрийн удамшлын эмгэг үүсгэдэг генийг судлах орчин үеийн санааг тусгасан болно.

удамшлын өвчин- хромосомын болон генийн мутаци. Ихэнхдээ "удамшлын өвчин" ба "төрөлхийн өвчин" гэсэн нэр томъёог ижил утгатай болгон ашигладаг боловч төрөлхийн өвчин (харна уу) нь хүүхэд төрөх үед тохиолддог өвчин бөгөөд тэдгээр нь удамшлын болон гадны хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно (жишээлбэл, хөгжлийн гажигтай холбоотой). үр хөврөл цацраг туяа, химийн нэгдлүүд, эмэнд өртөх, түүнчлэн умайн доторх халдвар).

Н. б. Тэгээд төрөлхийн гажигӨвчин нь бараг 30% -д нь хүүхдийг эмнэлэгт хэвтүүлэх шалтгаан болдог бөгөөд удамшлын хүчин зүйлтэй ихээхэн холбоотой байж болох үл мэдэгдэх шинж чанартай өвчнийг харгалзан үзвэл энэ хувь илүү өндөр байна. Гэсэн хэдий ч бүгд биш Н. б. Төрөлхийн гэж ангилдаг, учир нь тэдгээрийн олонх нь нярайн үеэс хойш гарч ирдэг (жишээлбэл, Хантингтоны chorea 40 жилийн дараа үүсдэг). "Гэр бүлийн өвчин" гэсэн нэр томъёог "удамшлын өвчин" гэсэн нэр томъёоны ижил утгатай гэж үзэж болохгүй, учир нь гэр бүлийн өвчин нь зөвхөн удамшлын хүчин зүйлээс гадна гэр бүлийн амьдралын нөхцөл, мэргэжлийн уламжлалаас үүдэлтэй байж болно.

Н. б. эрт дээр үеэс хүн төрөлхтөнд мэдэгдэж байсан. Клин, тэдний судалгаа 18-р зууны төгсгөлд эхэлсэн. 1866 онд В.М.Флоринский "Хүний угсаатны сайжруулалт ба доройтол" номондоо удамшлын шинж чанарыг бүрдүүлэхэд хүрээлэн буй орчны ач холбогдлыг зөв үнэлжээ. хортой нөлөөойр дотно гэрлэлтийн үр удамд олон тооны эмгэг, шинж тэмдгүүдийн өв залгамжлалыг тодорхойлсон (дүлий-дүлий, ретинит пигментоз, альбинизм, уруулын сэтэрхий гэх мэт). Англи Биологич Ф.Гальтон хүний ​​удамшлын асуудлыг шинжлэх ухааны судалгааны сэдэв болгон анх тавьсан. Тэрээр удамшлын (q.v.) болон шинж чанарыг төлөвшүүлэх, төлөвшүүлэхэд хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг судлах удамшлын арга (q.v.) болон ихэр аргыг (q.v.) үндэслэл болгосон. 1908 онд англи хэлээр. эмч Гаррод (A. E. Garrod) бодисын солилцооны удамшлын "алдаа" гэсэн ойлголтыг анх томъёолсон бөгөөд ингэснээр хэд хэдэн N. b-ийн молекулын үндэс суурийг судлахад ойртсон.

ЗХУ-д Н.Б-ийн сургаалыг хөгжүүлэхэд томоохон үүрэг гүйцэтгэсэн. Энэ хүний ​​дүрд Москвагийн нэрэмжит Анагаах ухаан, биологийн хүрээлэн тогложээ. М.Горький (дараа нь - Анагаах ухааны генетикийн хүрээлэн), 1932-1937 онд ажиллаж байсан. Энэ хүрээлэнд цитогенетикийн судалгаа хийж, удамшлын урьдал өвчнийг судалсан ( чихрийн шижин, пепсины шархходоод ба арван хоёр хуруу гэдэс, харшил, даралт ихсэх гэх мэт). Зөвлөлтийн невропатологич, генетикч С.Н.Дэвиденков (1934) Н.Б-ийн генетикийн гетероген байдгийг анх тогтоосон. ба тэдгээрийн шаантаг, полиморфизмын шалтгаанууд. Тэрээр шинэ төрлийн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний үндсийг боловсруулсан - эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө (Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөг үзнэ үү).

Удамшлын материаллаг тээвэрлэгч болох ДНХ ба кодлох механизмыг (Генетик кодыг үзнэ үү) нээсэн нь Н.б-ийн хөгжилд мутацийн ач холбогдлыг ойлгох боломжийг олгосон. Л.Паулинг "молекулын өвчин" гэсэн ойлголтыг нэвтрүүлсэн, тухайлбал полипептидийн гинжин хэлхээнд амин хүчлүүдийн дарааллыг зөрчсөний улмаас үүсдэг өвчин юм. Уургийн холимог, түүний дотор ферментийг ялгах, биохимийн урвалын бүтээгдэхүүнийг тодорхойлох, цитогенетикийн дэвшил, хромосомын зураглал хийх аргуудыг клиникт нэвтрүүлсэн нь олон тооны N-ийн мөн чанарыг тодруулах боломжийг олгосон. б. Нийт мэдэгдэж байгаа N. b. 70-аад он гэхэд 20-р зуун 2 мянгад хүрсэн

Этиологи, эмгэг жам дахь удамшлын болон экзоген хүчин зүйлийн үүрэг хоорондын хамаарлаас хамааран янз бүрийн өвчинН.П.Бочков хүний ​​бүх өвчнийг дөрвөн бүлэгт нөхцөлт хуваахыг санал болгосон.

Хүний өвчлөлийн эхний бүлэг бол N. b. бөгөөд үүнд патолийн илрэл, МУТАЦИ (харна уу) нь этиол, хүчин зүйл нь хүрээлэн буй орчноос бараг хамаардаггүй, энэ тохиолдолд ирмэг нь зөвхөн өвчний шинж тэмдгийн ноцтой байдлыг тодорхойлдог. . Энэ бүлгийн өвчинд бүх хромосомын өвчин (харна уу) болон генетикийн N. b. бүрэн илрэлтэй, жишээлбэл, Даун өвчин, фенилкетонури, гемофили, гликозидоз гэх мэт.

Хоёрдахь бүлгийн өвчний хувьд удамшлын өөрчлөлт нь мөн этиолын хүчин зүйл болдог боловч мутант генийн илрэлийн хувьд (Генийн нэвтрэлтийг үзнэ үү) хүрээлэн буй орчны зохих нөлөөлөл шаардлагатай байдаг. Ийм өвчинд тулай, чихрийн шижин өвчний зарим хэлбэр, гиперлипопротеинеми орно (Липопротеиныг үзнэ үү). Ийм өвчин нь ихэвчлэн сөрөг эсвэл байнгын өртөлтөөр илэрдэг хортой хүчин зүйлүүдхүрээлэн буй орчин (бие махбодийн болон сэтгэцийн ядаргаа, буруу хооллолт гэх мэт). Эдгээр өвчнийг удамшлын урьдал өвчний бүлэг гэж ангилж болно; Тэдний заримынх нь хувьд хүрээлэн буй орчин илүү чухал байдаг бол бусад хүмүүсийн хувьд энэ нь бага ач холбогдолтой байдаг.

Гурав дахь бүлгийн өвчин болох этиол нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл боловч өвчний давтамж, явцын хүнд байдал нь удамшлын урьдал нөхцөл байдлаас хамаардаг. Энэ бүлгийн өвчинд цусны даралт ихсэх, атеросклероз, ходоод, арван хоёрдугаар гэдэсний пепсины шарх, харшлын өвчин, хөгжлийн олон гажиг, таргалалтын тодорхой хэлбэрүүд.

Дөрөвдүгээр бүлгийн өвчин нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны тааламжгүй эсвэл хортой хүчин зүйлийн нөлөөлөлтэй холбоотой бөгөөд удамшлын байдал нь тэдний үүсэхэд бараг ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй. Энэ бүлэгт гэмтэл, түлэгдэлт, цочмог үрэвсэл орно. өвчин. Гэсэн хэдий ч удамшлын хүчин зүйл нь эмгэгийн явц, үйл явц, өөрөөр хэлбэл эдгэрэлт, шилжилтийн хурдад тодорхой нөлөө үзүүлдэг. хурц үйл явцархаг хэлбэрээр, өртсөн эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны декомпенсацийн хөгжил.

Робертс нар. (1970) хүүхдийн эндэгдлийн шалтгаануудын дунд өвчний удамшлын бүрэлдэхүүн тохиолдлын 42% -д, тэр дундаа N. b-ээс болж нас барсан хүүхдүүдийн 11% -д тодорхойлогддог болохыг тооцоолсон. ба 31% - удамшлын тааламжгүй нөхцөлд үүссэн олдмол өвчнөөс.

70-аад оны үед мэдэгдэж байсан. 20-р зуун Н. б. үндсэн гурван бүлэгт хуваагддаг.

1. Моноген өвчин: а) удамшлын төрлөөр - аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив, хүйстэй холбоотой; фенотипийн илрэлийн дагуу - ферментопати (бодисын солилцооны өвчин), түүний дотор ДНХ-ийн засварын үйл ажиллагаа алдагдсанаас үүдэлтэй өвчин, бүтцийн уургийн эмгэгээс үүдэлтэй өвчин, иммунопатологи, түүний дотор комплемент системийн эмгэг, тээврийн уургийн нийлэгжилтийн эмгэг, түүний дотор цусны уураг ( гемоглобинопати, Вилсоны өвчин, атрансферринеми), цусны бүлэгнэлтийн тогтолцооны эмгэг, эсийн мембранаар дамжуулан бодисыг шилжүүлэх эмгэг, пептидийн гормоны синтезийн эмгэг.

2. Полиген (олон хүчин зүйл) өвчин буюу удамшлын урьдал өвчин.

3. Хромосомын өвчин: полиплоиди, аневлоиди, хромосомын бүтцийн өөрчлөлт.

Моноген өвчин нь Менделийн хуулиудын дагуу бүрэн удамшдаг (Менделийн хуулиудыг үзнэ үү). Мэдэгдэж байгаа ихэнх Н.Б. бүтцийн генийн мутациас үүдэлтэй; Этиол үүсэх магадлал, зарим өвчин дэх генийн зохицуулагчийн мутацийн үүрэг өнөөг хүртэл зөвхөн шууд бус байдлаар нотлогдсон.

Аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын үед мутант ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг. Нөлөөлөлд өртсөн охид, хөвгүүд ижил давтамжтайгаар төрдөг. Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна. Өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх нь фенотипийн хувьд эрүүл байж болох ч мутант генийн гетерозигот тээгч байдаг. Аутосомын рецессив удамшлын төрөл нь аливаа ферментийн (эсвэл аливаа ферментийн) үйл ажиллагаа алдагдсан өвчний хувьд илүү түгээмэл байдаг. энзимопати (үзнэ үү).

X хромосомтой холбоотой рецессив өв залгамжлал гэдэг нь мутант генийн нөлөө нь зөвхөн XY бэлгийн хромосомын багцад, өөрөөр хэлбэл хөвгүүдэд илэрдэг гэсэн үг юм. Мутантын генийн тээгч эхээс өвчтэй хүү төрөх магадлал 50% байдаг. Охидууд бараг эрүүл ч тэдний тал хувь нь мутант генийн (кондуктор гэж нэрлэгддэг) тээгч юм. Эцэг эхчүүд эрүүл байна. Ихэнхдээ энэ өвчин нь пробандын эгч дүүсийн хөвгүүд эсвэл эхийн үеэлд илэрдэг. Өвчтэй аав нь хөвгүүддээ өвчнийг дамжуулдаггүй. Энэ төрлийн өв залгамжлал нь дэвшилтэт шинж чанартай байдаг булчингийн дистрофиДюшенийн төрөл (миопати-г үзнэ үү), гемофили А ба В (Гемофилийг үзнэ үү), Леш-Нихан хам шинж (тулайг үзнэ үү), Гюнтерийн өвчин (Гаргоилизмыг үзнэ үү), Фабри өвчин (үзнэ үү), глюкоз-6-фосфатын дегидрогеназын генетикийн дутагдал (заримыг үзнэ үү). хэлбэрүүд).

Х хромосомтой холбоотой давамгайлсан удамшил гэдэг нь давамгайлсан мутант генийн нөлөө нь бэлгийн хромосомын аль ч багцад (XX, XY, X0 гэх мэт) илэрдэг гэсэн үг юм. Өвчний илрэл нь хүйсээс хамаардаггүй боловч хөвгүүдэд илүү хүнд байдаг. Энэ төрлийн өв залгамжлалын хувьд өвчтэй хүний ​​хүүхдүүдийн дунд бүх хөвгүүд эрүүл, охид бүгд өвчилдөг. Нөлөөлөлд өртсөн эмэгтэйчүүд өөрчлөгдсөн генийг хүү, охидынхоо тал хувь руу дамжуулдаг. Энэ төрлийн өв залгамжлалыг фосфатын чихрийн шижин өвчний үед харж болно.

Фенотипийн илрэлийн дагуу моноген N. b. N. b-ийн хамгийн өргөн хүрээтэй, хамгийн сайн судлагдсан бүлгийг бүрдүүлдэг ферментопати орно. Ферментийн анхдагч согогийг ойролцоогоор 150 энзимопатид тайлсан. Ферментийн эмгэгийн дараах шалтгаанууд боломжтой: a) ферментийг огт нийлэгжүүлдэггүй; б) ферментийн молекул дахь амин хүчлүүдийн дараалал эвдэрсэн, өөрөөр хэлбэл түүний үндсэн бүтэц өөрчлөгдсөн; в) харгалзах ферментийн коэнзим байхгүй эсвэл буруу нийлэгжсэн; г) ферментийн үйл ажиллагаа бусад ферментийн тогтолцооны хэвийн бус байдлын улмаас өөрчлөгдсөн; e) ферментийн блокад нь ферментийг идэвхгүй болгодог бодисын генетикийн тодорхойлогдсон синтезээс үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд энзимопати нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Генийн мутаци нь хуванцар (бүтцийн) функцийг гүйцэтгэдэг уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулахад хүргэдэг. Бүтцийн уургийн нийлэгжилтийг зөрчих - магадлалтай шалтгааностеодисплази (харна уу) ба остеогенезийн төгс бус байдал (үзнэ үү), Ehlers-Danlos хам шинж зэрэг өвчин. Алпортын хам шинж ба гэр бүлийн гематури зэрэг удамшлын нефриттэй төстэй өвчин үүсэхэд эдгээр эмгэгүүд тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг нотолж байна. Суурийн болон цитоплазмын мембраны уургийн бүтцийн гажиг үүссэний үр дүнд эд эсийн гипопластик дисплази үүсдэг - гистологийн хувьд эд эсийн бүтцэд бүрэн гүйцэд бус байдал үүсдэг. Эд эсийн дисплази нь зөвхөн бөөрөнд төдийгүй бусад эрхтнүүдэд илэрч болно гэж үзэж болно. Бүтцийн уургийн эмгэг нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгддөг ихэнх N. b.-ийн онцлог шинж юм.

Өөрчлөгдсөн ДНХ-ийн молекулыг нөхөн сэргээх механизм хангалтгүй дээр үндэслэсэн өвчнийг судалж байна. ДНХ-ийн засварын механизмыг зөрчих нь пигментийн пигмент ксеродерма (үзнэ үү), Блумын хам шинж (Пойкилодерма-г үзнэ үү) ба Кокайн синдром (Ихтиозыг үзнэ үү), атакси-телангиэктази (Атакси-г үзнэ үү), Дауны өвчин (үзнэ үү), Фанкони цус багадалт (харна уу. Гипопластик анеми). ), системийн чонон хөрвөс (харна уу).

Генийн мутаци нь дархлал хомсдолын өвчний хөгжилд хүргэдэг (Дархлааны хомсдолыг үзнэ үү). Хамгийн ихдээ хүнд хэлбэрүүд agammaglobulinemia (харна уу), ялангуяа бамбай булчирхайн аплазитай хавсарсан тохиолдолд тохиолддог. 1949 онд L. Pauling et al. шалтгааныг олж мэдсэн хэвийн бус бүтэцхадуур эсийн цус багадалт дахь гемоглобин (харна уу) нь гемоглобины молекул дахь глютамины үлдэгдлийг валин үлдэгдэлээр солих явдал юм. Энэ орлуулалт нь генийн мутацийн үр дүн гэдгийг хожим тогтоосон. Энэ нь гемоглобинопатийн эрчимтэй судалгааны эхлэл байсан (үзнэ үү).

Цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн нийлэгжилтийг хянадаг генийн хэд хэдэн мутаци мэдэгдэж байна (Цусны бүлэгнэлтийн системийг үзнэ үү). Гемофилийн эсрэг глобулины нийлэгжилтийн генетикийн тодорхойлогдсон эмгэгүүд (VIII хүчин зүйл) нь гемофили А үүсэхэд хүргэдэг.Тромбопластик бүрэлдэхүүн хэсгийн (IX хүчин зүйл) нийлэгжилт алдагдсан тохиолдолд В гемофили үүсдэг.Гемофилийн эмгэг жамын үндэс нь тромбопластины урьдал бодис дутагдалтай байдаг. C.

Генийн мутаци нь янз бүрийн нэгдлүүдийн тээвэрлэлтийг тасалдуулахад хүргэдэг ( органик нэгдлүүд, ионууд) эсийн мембранаар дамждаг. Гэдэс, бөөрөнд амин хүчлийн тээвэрлэлтийн хамгийн их судлагдсан удамшлын эмгэг, глюкоз, галактозын шингээлтийн синдром, эсийн кали-натрийн "шахуур" тасалдсаны үр дагаврыг судалж байна. Амин хүчлийн тээвэрлэлтийн удамшлын согогийн улмаас үүссэн өвчний жишээ бол нефролитаза болон пиелонефритын шинж тэмдгээр эмнэлзүйн хувьд илэрдэг цистинури (харна уу) юм. Сонгодог цистинури нь гэдэс ба бөөрөнд олон тооны диамброкарбоны хүчил (аргинин, лизин) ба цистинийг эсийн мембранаар дамжуулж зөрчсөнөөс үүсдэг бөгөөд гиперцистинуриас бага тохиолддог бөгөөд энэ нь зөвхөн зөрчлийн шинж чанартай байдаг. бөөрний эсийн мембранаар цистинийг тээвэрлэдэг бол нефролитиаз үүсэх нь ховор байдаг. Энэ нь биохимийн шинж тэмдэг болох гиперцистинури, өвчин болох цистинури давтамжийн талаархи уран зохиолын өгөгдлүүдийн илэрхий зөрчилдөөнийг тайлбарлаж байна.

Бөөрний суваг дахь глюкозын дахин шингээлтийн эмгэг - бөөрний глюкозури нь мембраны тээвэрлэлтийн уургийн үйл ажиллагааны алдагдал эсвэл глюкозыг идэвхтэй тээвэрлэх үйл явцыг эрчим хүчээр хангах тогтолцооны согогтой холбоотой байдаг; аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Бөөрний проксимал нефрон дахь бикарбонатын дахин шингээлт сулрах эсвэл дистал нефроны бөөрний эпителийн эсүүдээр устөрөгчийн ионы шүүрлийг зөрчих нь хоёр төрлийн бөөрний хоолойн ацидозын үндэс болдог (Лайтвуд-Олбрайтын хам шинжийг үзнэ үү).

Цистик фиброзыг мөн өвчин гэж ангилж болох бөгөөд эмгэг төрүүлэх явцад трансмембран тээвэр, гадаад шүүрлийн булчирхайн шүүрлийн үйл ажиллагааг тасалдуулах нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Мэдэгдэж байгаа өвчин байдаг бөгөөд энэ нь үйл ажиллагаа алдагдсан байдаг мембран механизмууд, эсийн дотор болон гадна талд K + ба Mg 2+ ионуудын хэвийн концентрацийн градиентийг хадгалах үүрэгтэй бөгөөд энэ нь үе үе тетани халдлагаар илэрдэг.

Полиген (олон хүчин зүйл) өвчин буюу удамшлын урьдал өвчин нь хэд хэдэн буюу олон ген (полиген систем) болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг. Өвчин эмгэгийн эмгэг жам нь удамшлын урьдал өвчний тархалтаас үл хамааран хангалттай судлагдаагүй байна. Бүтцийн, хамгаалалтын болон ферментийн уургийн бүтцийн хэвийн хувилбараас хазайх нь олон тооны диатез байгааг тодорхойлох боломжтой. бага нас. Их ач холбогдолудамшлын урьдал өвчний фенотипийн маркеруудыг хайж байна өвөрмөц өвчин; жишээлбэл, харшлын диатезийг үндэслэн оношлох боломжтой өндөр агуулгатайцусан дахь иммуноглобулин Е, шээсэнд триптофаны бага хэмжээний метаболит ялгаралтыг нэмэгдүүлдэг. Чихрийн шижин өвчний удамшлын урьдал өвчний биохимийн маркерууд (глюкозын хүлцлийн сорил, дархлаа дарангуйлах инсулиныг тодорхойлох), үндсэн хуулийн экзоген таргалалт, цусны даралт ихсэх(гиперлипопротеинеми). Цусны АВО бүлэг (Бүлэгт хамаарах тусгай бодисуудыг үзнэ үү), гаптоглобины систем, HLA антиген ба өвчний хоорондын хамаарлыг судлахад ахиц дэвшил гарсан. HLA-B8 эд эсийн гаплотиптэй хүмүүсийн хувьд архаг өвчин, гепатит, целиак өвчин, миастени үүсэх эрсдэл өндөр байдаг нь тогтоогдсон; HLA-A2 гаплотиптэй хүмүүст - архаг. гломерулонефрит, лейкеми; HLA-DW4 гаплотиптэй хүмүүст - ревматоид артрит, HLA-A1 гаплотиптэй хүмүүст - атопик харшилтай. Хүний 90 орчим өвчин HLA гистокомпатын системтэй холбоотой болохыг олж тогтоосон бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь дархлааны эмгэгээр тодорхойлогддог.

Хромосомын өвчлөл нь хромосомын тоо өөрчлөгдөх (полиплоиди, анеуплоиди) эсвэл хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гажиг гэж хуваагддаг - устгах (харна уу), урвуу (харна уу), шилжүүлэн суулгах (харна уу), давхардал (харна уу). Үр хөврөлийн эсүүд (гаметууд) -д үүсдэг хромосомын мутаци гэж нэрлэгддэг зүйлээр илэрдэг. бүрэн хэлбэрүүд. Хромосомын хуваагдал ба бүтцийн өөрчлөлтүүд эрт үе шатуудзиготын хуваагдал нь мозайкизмыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг (харна уу).

Гэр бүлийн ихэнх хромосомын өвчний дахилт үүсэх эрсдэл 1% -иас хэтрэхгүй байна. Үл хамаарах зүйл бол транслокацийн синдром бөгөөд давтагдах эрсдэл 30% ба түүнээс дээш байдаг. 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд хромосомын гажиг үүсэх магадлал эрс нэмэгддэг.

Шаантаг, ангилал N. b. эрхтэн, тогтолцооны зарчим дээр суурилдаг бөгөөд олдмол өвчний ангилалаас ялгаатай биш юм. Энэ ангиллын дагуу Н.б-г ялгадаг. мэдрэлийн болон дотоод шүүрлийн систем, уушиг, зүрх судасны систем, элэг, булчирхай.-гэдэсний. зам, бөөр, цусны систем, арьс, чих, хамар, нүд гэх мэт Энэ ангилал нь нөхцөлт байдаг, учир нь ихэнх N. b. патолийн оролцоо, хэд хэдэн эрхтний үйл явц эсвэл системийн эд эсийн гэмтэл зэргээр тодорхойлогддог.

Моногенийн давтамж N. b. газарзүйн өөр өөр бүс нутагт янз бүрийн угсаатны бүлгүүдэд харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь хумхаа өвчин ихтэй газарзүйн бүс нутагт хадуур эсийн цус багадалт, талассеми өвчний агууламжаас тодорхой харагдаж байна. Удамшлын урьдал өвчний тархалтыг тэнцвэртэй полиморфизмоор тодорхойлдог (үзнэ үү). Олон тооны моноген N.-ийн концентраци нь энэ үзэгдэлтэй холбоотой байж болно. (Фенилкетонури, цистик фиброз, гемоглобинопати гэх мэт). N.-ийн газарзүйн тархалтын онцлог b. Мөн генетикийн шилжилт болон үүсгэн байгуулагчийн нөлөөллөөс хамаарна. Ердөө 200 жилийн дотор порфирийн генүүд Өмнөд Африкт ийм байдлаар тархжээ. Хязгаарлагдмал газар нутагт мутант генийн концентраци нь төрөл төрөгсдийн гэрлэлтийн давтамж, ялангуяа тусгаарлагдмал өндөртэй холбоотой байдаг (харна уу).

Баруун Европ, ЗХУ-д хамгийн түгээмэл N. b. бодисын солилцоо нь цистик фиброз (харна уу) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенилкетонури (харна уу) - 1: 12000 - 1: 15000; галактоземи (харна уу) - 1: 20000 - 1: 40000; Цистинурия - 1: 14000; гистидинеми (харна уу) - 1: 17000. Гиперлипопротейнемийн давтамж (полиген удамшлын хэлбэрийг оруулаад) 1: 100 - 1 хүрдэг: 200. Байнга тохиолддог N. б. солилцоо нь гипотиреодизмтэй холбоотой байх ёстой (харна уу) - 1: 7000; malabsorption syndrome (харна уу) - 1: 3000; adrenogenital syndrome (харна уу) - 1: 5000 - 1: 11000, гемофили - 1: 10000 (хөвгүүд өртдөг).

Leucinosis болон homocystinuria зэрэг өвчин харьцангуй ховор байдаг, тэдгээрийн давтамж нь 1: 200,000 - 1: 220,000 Н.-ийн нэлээд олон тооны давтамж б. цэвэр техникийн хязгаарлалтаас болж солилцох (оношлогооны шуурхай арга байхгүй, нарийн төвөгтэй байдал аналитик судалгааоношийг баталгаажуулах) тогтоогдоогүй байгаа ч энэ нь тэдний ховор тохиолдлыг илтгэдэггүй.

Удамшлын урьдал өвчин нь янз бүрийн улс оронд тархах шинж чанартай байдаг. Тиймээс Шандсын (1963) судалгаагаар Англид уруул тагнайн сэтэрхий үүсэх давтамж 1: 515, Японд - 1: 333 байдаг бол Англид нурууны нугас нь Японоос 10 дахин их, төрөлхийн түнхний мултрал 10 байдаг. Японд Англиас хэд дахин их тохиолддог.

Шинээр төрсөн нярай хүүхдийн хромосомын бүх өвчний давтамж, Кабак (M. M. Kaback, 1978) дагуу 5.6: 1000 байдаг бол мозайк хэлбэрийг оруулаад бүх төрлийн аневлоидууд 3.7: 1000, аутосомын трисоми ба бүтцийн өөрчлөлт - 1.09 байна. Хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийн бүх тохиолдлын тал хувь нь гэр бүлийн тохиолдол, бүх трисоми нь хааяа тохиолддог, өөрөөр хэлбэл шинээр үүссэн мутацийн үр дагавар юм. Полани (P. Polani, 1970) дагуу нийт жирэмслэлтийн 7 орчим хувь нь ургийн хромосомын эмгэгийн улмаас хүндрэлтэй байдаг бөгөөд энэ нь ихэнх тохиолдолд аяндаа үр хөндөлт үүсгэдэг. Дутуу нярайд хромосомын гажиг үүсэх давтамж нь бүтэн төрсөн хүүхдийнхээс 3-4 дахин их бөгөөд 2-2.5% байна.

Олон тооны N. b-ийн оношлогоо. Энэ нь ноцтой хүндрэл учруулдаггүй бөгөөд ерөнхий эмнэлзүйн үзлэгийн үр дүнд олж авсан мэдээлэлд үндэслэсэн (жишээлбэл, Даун өвчин, гемофили, гаргоилизм, адреногенитал синдром гэх мэт). Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд тэдгээрийг оношлоход олон тооны Н.б. шаантаг дагуу, илрэл нь олдмол өвчин - гэж нэрлэгддэг маш төстэй юм. фенокопи N. b. Фенотипийн хувьд ижил төстэй боловч генетикийн хувьд нэг төрлийн бус өвчин байдаг (жишээ нь: Марфаны синдром ба гомоцистинури, галактоземи ба Лоугийн хам шинж, фосфатын чихрийн шижин, бөөрний хоолойн ацидоз). Хэвийн бус буюу архаг өвчний бүх тохиолдол нь эмнэлзүйн болон генетикийн шинжилгээ шаарддаг. N. b дээр. тодорхой шаантаг шинж тэмдэг байгааг илэрхийлж болно. Эдгээрийн дотор дисплази-эпикантус, гипертелоризм, эмээл хэлбэртэй нойо, нүүрний бүтцийн онцлог шинжүүд ("шувуу", "хүүхэлдэй", олигомомик царай гэх мэт), гавлын яс (долихоцефали, брахицефали, плагиоцефали, "өгзөг" гэх мэт. гавлын ясны хэлбэр гэх мэт) оношлогооны онцгой ач холбогдолтой байж болно. гэх мэт), нүд, шүд, мөчрүүд гэх мэт.

Хэрэв та N. b. гэж сэжиглэж байгаа бол. Өвчтөний генетикийн шинжилгээ нь ойрын болон холын хамаатан садны эрүүл мэндийн байдлын талаархи судалгаанд үндэслэн эмнэлзүйн болон удамшлын нарийвчилсан мэдээллийг олж авахаас эхэлдэг. тусгай шалгалтзөгийн бал эмхэтгэх боломжийг олгодог гэр бүлийн гишүүд. өвчтөний удам угсаа, эмгэгийн удамшлын мөн чанарыг тодорхойлох (Угийн бичгийн аргыг үзнэ үү). Биохимийн болон цитохимийн судалгаа, эсийн электрон микроскоп гэх мэт янз бүрийн параклиник аргууд нь оношлогооны туслах (зарим тохиолдолд шийдвэрлэх) ач холбогдолтой байдаг.Хроматографийн хэрэглээнд суурилсан бодисын солилцооны эмгэгийг оношлох биохимийн аргуудыг боловсруулсан (харна уу). электрофорез (харна уу), хэт центрифуг (харна уу) гэх мэт Ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй өвчнийг оношлохын тулд эдгээр ферментийн үйл ажиллагааг цусны сийвэн ба цусны эсүүд, эрхтэний биопси, өсгөвөрлөх эдэд олж авсан материалд тодорхойлох аргыг ашигладаг.

Биохимийн судалгаа хийх нь N. b. метаболизм нь зарим тохиолдолд бодисын солилцоог зөрчсөн гэж үздэг нэгдлүүдийг ачаалах туршилтыг ашиглахыг шаарддаг. Оношилгооны чадавхийг өргөжүүлэх нь физик, химийн бодисыг тусгаарлах, цэвэрлэх, тодорхойлох аргыг боловсруулах, практик ашиглахтай холбоотой юм. шинж чанар, түүний дотор цусны эс, эдийн өсгөвөрийн ферментийн кинетик, N. b.

Гэсэн хэдий ч нарийн төвөгтэй аналитик аргуудолон нийтийн судалгаанд ашиглах боломжгүй. Үүнтэй холбогдуулан энгийн хагас тоон аргыг ашиглан хоёр үе шаттай судалгаа хийдэг эхний шатболон цагт эерэг үр дүнэхний шат - аналитик аргууд; Эдгээр програмуудыг шигших буюу скрининг гэж нэрлэдэг (харна уу).

Цусан дахь амин хүчил, галактоз болон бусад олон тооны нэгдлүүдийн агууламжийг хагас тоон байдлаар тодорхойлохын тулд микробиологийн аргыг ихэвчлэн ашигладаг (Гутри аргыг үзнэ үү). Хэд хэдэн лабораторид мэдрэлийн үе шатанд нимгэн давхаргын хроматографийг ашигладаг. Зарим тохиолдолд радиохимийн аргыг жишээлбэл, шинэ төрсөн хүүхдэд гипотиреодизмыг илрүүлэхэд ашигладаг. Автомат биохимийн шинжилгээний аргуудыг нэвтрүүлэх нь хүүхдийг Н.Б-ийн массын үзлэгт хөнгөвчилдөг.

Олон улс оронд бүх нярай болон ахимаг насны хүүхдүүдийг үзлэгт хамруулдаг масс скрининг хийдэг. сонгомол скрининг, зөвхөн төрөлжсөн байгууллагуудын (соматик, психоневрологи, нүдний болон бусад эмнэлгүүдийн) хүүхдүүдийг шалгаж байх үед.

Хүүхдэд (ялангуяа нярай хүүхдэд) их хэмжээний үзлэг хийх нь хоолны дэглэм, зохих эмчилгээ хийх үед эмнэлзүйн өмнөх үе шатанд удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. эмхүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээл үүсэхээс бүрэн сэргийлж чадна.

Эсийг тариалах, биохими, цитогенетикийн шинэ аргуудыг хөгжүүлснээр Н.-г төрөхийн өмнөх үед оношлох боломжтой болсон бөгөөд үүнд бүх хромосомын өвчин, X хромосомтой холбоотой өвчин, түүнчлэн удамшлын бодисын солилцооны хэд хэдэн эмгэгүүд орно. Судалгааны үр дүн нь жирэмслэлтийг зогсоох эсвэл төрөхийн өмнөх үеийн бодисын солилцооны эмгэгийн эмчилгээг эхлэх шинж тэмдэг байж болно. Төрөхийн өмнөх оношлогоо N. b. Эцэг эхийн аль нэг нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлт (шилжүүлэлт, урвуу), жирэмсэн эмэгтэйн нас 35-аас дээш настай, гэр бүлд зонхилох удамшлын өвчин илэрсэн тохиолдолд зааж өгдөг. өндөр эрсдэлрецессив удамшлын өвчин үүсэх - аутосомын эсвэл X-холбоотой.

Витамин нь мөн ферментийн нийлэгжилтийг өдөөж болох бөгөөд энэ нь ялангуяа гэж нэрлэгддэг зүйлд мэдэгдэхүйц юм. Бие махбодид витамин хязгаарлагдмал байгаагаас бус харин тусгай тээврийн уураг эсвэл апоферментийн нийлэгжилтийг зөрчсөний үр дүнд гипо- эсвэл авитаминоз үүсэх замаар тодорхойлогддог витаминаас хамааралтай нөхцөлүүд (Ферментүүдийг үзнэ үү). В6 витамины өндөр тунгаар (өдөрт 100 мг ба түүнээс дээш) үр нөлөөг сайн мэддэг. пиридоксин хамааралтай нөхцөл ба өвчин (цистатионинурия, гомоцистинури, гэр бүлийн гипохром цус багадалт, түүнчлэн Кнапп-Комроверын хам шинж, Хартнупын өвчин, гуурсан хоолойн багтраа). Д аминдэмийг өндөр тунгаар (өдөрт 50,000-200,000 IU хүртэл) хэрэглэх нь удамшлын рахит төст өвчинд (фосфатын чихрийн шижин, де Тони-Дебреу-Фанкони хам шинж, бөөрний гуурсан хоолойн ацидоз) үр дүнтэй байдаг. Өдөрт 1000 мг хүртэл тунгаар витамин С-ийг алкаптонури эмчилгээнд хэрэглэдэг.Хурлер, Гюнтерийн хам шинж (мукополисахаридоз) бүхий өвчтөнүүдэд А витаминыг өндөр тунгаар тогтоодог. Преднизолоны нөлөөн дор мукополисахаридозтой өвчтөнүүдийн нөхцөл байдал сайжирсан.

Н.б-г эмчлэхдээ. бодисын солилцооны урвалыг дарах зарчмыг ашиглах боловч үүний тулд химийн прекурсорууд эсвэл хаагдсан урвалын метаболитуудын тодорхой системийн үйл ажиллагаанд үзүүлэх нөлөөллийн талаар тодорхой ойлголттой байх шаардлагатай.

Хуванцар үйлдвэрлэлийн дэвшил ба нөхөн сэргээх мэс засалтодорхойлсон өндөр үр ашигтай мэс заслын эмчилгээудамшлын болон төрөлхийн гажиг. Н.б-г эмчлэх практикт нэвтрүүлэхийг амлаж байна. шилжүүлэн суулгах аргууд нь эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтөд орсон эрхтнүүдийг солих төдийгүй өвчтөнд байхгүй уураг, ферментийн нийлэгжилтийг сэргээх зорилгоор шилжүүлэн суулгах мэс засал хийх боломжийг олгоно. Дархлаагүй эрхтнийг шилжүүлэн суулгах (тимус булчирхай, Ясны чөмөг) эмчилгээний явцад янз бүрийн хэлбэрүүдудамшлын дархлааны дутагдал.

Н.Б-ийг эмчлэх аргуудын нэг. Энэ нь тодорхой биохимийн урвалыг хаасны үр дүнд үүссэн хортой бүтээгдэхүүнийг холбодог эмийн жор юм. Тиймээс элэгний тархины дистрофи (Вилсон-Коноваловын өвчин) эмчилгээнд зэс (унитиол, пеницилламин) бүхий уусдаг цогц нэгдлүүдийг үүсгэдэг эмийг хэрэглэдэг. Гемохроматозын эмчилгээнд төмрийг тусгайлан холбодог комплексууд (харна уу), уусдаг кальцийн нэгдлүүдийг үүсгэдэг комплексонууд нь нефролитиаз бүхий удамшлын тубулопати эмчилгээнд ашиглагддаг. Гиперлипопротейнемийн эмчилгээнд холестираминыг хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь холестеролыг гэдэс дотор холбож, дахин шингээхээс сэргийлдэг.

Генийн инженерчлэлд ашиглаж болох нөлөөллийн хэрэгслийг хайх нь хөгжлийн шатандаа байна (харна уу).

N.-ээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд гарсан дэвшил b. Энэ нь юуны түрүүнд удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдэд диспансерийн үйлчилгээний тогтолцоог бий болгохтой холбоотой байх болно. ЗХУ-ын Эрүүл мэндийн сайдын 1979 оны 10-р сарын 31-ний өдрийн 120 тоот “Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, оношлох, эмчлэх ажлыг цаашид сайжруулах байдал, арга хэмжээний тухай” тушаалыг үндэслэн ЗХУ-д 80 эмнэлгийн зөвлөгөө өгөх өрөөг зохион байгуулна. генетик, мөн эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх төвүүд, хүүхдийн удамшлын эмгэг, пренатал удамшлын эмгэг судлалын төвүүдийг байгуулсан.

Хүн амын эрүүл мэндийг сахин хамгаалах, сайжруулах нь Н.б.-ээс урьдчилан сэргийлэхээс ихээхэн хамаардаг тул энэ нь онцгой чухал зүйл юм. чухал үүрэгбиеийн бүх үйл ажиллагааны дотно механизм, тэдгээрийн эмгэгийг судалдаг генетик.

Зарим удамшлын өвчин - өвчний нэрсийн талаархи нийтлэлийг үзнэ үү.

Удамшлын өвчний загварчлал

Удамшлын өвчний загварчлал нь эдгээр өвчний этиологи, эмгэг жамыг тогтоох, эмчлэх арга зүйг боловсруулах зорилгоор хүний ​​удамшлын өвчнийг (нэг патол, процесс буюу патолийн хэлтэрхий, процесс) амьтан, тэдгээрийн эд эрхтэн, эд эсэд нөхөн үржихээс бүрдэнэ.

Симуляци нь хөгжилд ихээхэн үүрэг гүйцэтгэсэн үр дүнтэй аргуудхалдварын эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх. өвчин. 60-аад оны эхээр. 20-р зуун Хүний удамшлын эмгэгийг судлах загвар объект болгон лабораторийн амьтад (хулгана, харх, туулай, шишүүхэй гэх мэт) өргөн хэрэглэгдэж эхэлсэн. N. b-ийн загварууд. Хүн төрөлхтөн мөн фермийн болон зэрлэг амьтад, сээр нуруутан, сээр нуруугүй амьтдыг багтааж болно.

Загварчлах боломж N. b. Энэ нь үндсэндээ хэвийн болон эмгэгийн нөхцөлд ижил төстэй бодисын солилцооны үйл явцыг хянадаг ижил төстэй байрлалтай хүн, амьтантай холбоотой байдаг. Түүгээр ч барахгүй 1922 онд Н.И.Вавиловын томъёолсон удамшлын хувьсах чанар дахь гомологийн цувааны хуулийн дагуу төрөл зүйл хувьслын харилцаандаа бие биентэйгээ ойр байх тусам гомолог гентэй байх ёстой. Хөхтөн амьтдын хувьд бодисын тунадасжилтын үйл явц, эрхтнүүдийн бүтэц, үйл ажиллагаа нь ижил төстэй байдаг тул ийм амьтад Н.б. хүн.

Этиологийн үүднээс авч үзвэл генийн мутациас үүдэлтэй хүний ​​удамшлын гажигуудын амьтны загварчлал нь илүү үндэслэлтэй юм. Үүнийг тайлбарлав илүү магадлалтайгомолог хэсгүүд (сегментүүд) эсвэл бүх хромосомоос илүүтэй хүн, амьтанд гомолог ген байгаа эсэх. Генийн мутацийн үр дүнд үүссэн ижил удамшлын гажиг тээгч Линин амьтдыг мутант гэж нэрлэдэг.

N.-ийг амжилттай загварчлах урьдчилсан нөхцөл b. амьтан дээрх хүн гэдэг нь генийн нөлөөллийн хоёрдмол утгагүй эсвэл ижил төстэй байдлаас нотлогдсон хүн ба мутант амьтдын өвчний ижил төстэй байдал юм. N. b-ийн загварчлал. Хүнийг мөн тусгаарлагдсан эрхтэн, эд, эсэд хийж болно. Хэсэгчилсэн загварчлал нь шинжлэх ухаан, практикийн ихээхэн сонирхол татдаг, өөрөөр хэлбэл өвчнийг бүхэлд нь биш, харин зөвхөн нэг эмгэг, үйл явц, тэр ч байтугай ийм үйл явцын нэг хэсгийг нөхөн үржих явдал юм.

Олон генийн бүтээгдэхүүний нарийн төвөгтэй харилцан үйлчлэлийн үр дүнд өндөр сээр нуруутан амьтдын гомеостатик механизмууд байдаг тул өөр өөр мутант генүүдийн эцсийн үр нөлөө бараг ижил төстэй байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь гажиг үүсгэдэг генүүдийн үйл ажиллагааны жигд байдал, эмгэг жамын ижил төстэй байдлыг хараахан харуулаагүй байна. Үүний үр дүнд мутант генийн хоёрдогч эсвэл эцсийн үр нөлөөнөөс илүү анхдагч нь илүү өвөрмөц ялгаатай байдаг. Тиймээс ихэнх тохиолдолд генийн үйл ажиллагааны хувьд бүхэл бүтэн организмын түвшингээс илүү молекул эсвэл эсийн түвшинд илүү тод шинж тэмдэг хүлээх хэрэгтэй. Энэ нь аномалийн эмгэг жамыг зөв ойлгож, эмнэлзүйн хувьд ижил төстэй өвчний хэлбэрийг тодорхой ялгахын тулд туршилтын мэргэжилтнүүд нормоос анхдагч генетикийн тодорхойлсон хазайлтыг илрүүлэх хүслийг тайлбарлаж байна.

Өвчин эмгэгийн хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд олон тооны амьтдыг ашиглах боломж нь эмгэгийн эмгэг жамыг тодруулах, тодорхойлох, тэдгээрийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх аргыг боловсруулахад чухал ач холбогдолтой юм.

N. b-ийн загвар болох сонирхолтой олон мутант амьтдын шугамууд байдаг. хүн. Тэдгээрийн заримд, ялангуяа удамшлын таргалалттай хулганын шугам дээр, дархлал хомсдолын төлөв байдал, чихрийн шижин, булчингийн дистрофи, торлог бүрхэвчийн доройтол гэх мэт эрчимтэй судалгаа хийж байна. Зарим N.-тэй төстэй эмгэгийг амьтдад идэвхтэй хайхад ихээхэн ач холбогдол өгдөг. хүн. Ийм гажиг илэрсэн амьтдыг анагаах ухаанд маш их сонирхдог тул тэдгээрийг хадгалах хэрэгтэй.

Ном зүй:Генетикийн өвчний жирэмсний оношлогоо, ed. A. E. X. Эмери, транс. Англи хэлнээс, М., 1977; Бадалян Л. O., Tabolin V. A. болон Velti-shch e in Yu. E. Хүүхдийн удамшлын өвчин, М., 1971; Барашнев Ю.И. ба Велтищев Ю.Е. Хүүхдийн удамшлын бодисын солилцооны өвчин, М., 1978, библиогр.; Бочков Н.П. Хүний генетик, М., 1978, библиогр.; D a-videnkova E. F. болон Liberman I. S. Клиникийн генетик, Л., 1975, библиогр.; Конюхов B.V. Удамшлын өвчний биологийн загварчлал, М., 1969, библиогр.; H e y-f akh S. A. Хүний биохимийн мутаци ба тэдгээрт үзүүлэх туршилтын аргууд тусгай эмчилгээ, сэтгүүл. Бүх холбоотны хим. Тэдний тухай. Д.И.Менделеев, т.18, Л «2, х. 125, 1973, библиогр.; Харрис Г. Хүний биохимийн генетикийн үндэс, хөрвүүлэлт. англи хэлнээс, М., 1973, библиогр.; Efroimson V.P. Анагаах ухааны генетикийн танилцуулга, М., 1968; K a b a c k M. M. Анагаах ухааны генетикийн тойм, Педиат. Клин. N. Amer., v. 24, х. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian in inheritance in man, Baltimore, 1978; Анагаах ухааны генетик, ed. G. Szab6 a. З.Папп, Амстердам, 1977; Удамшлын өвчний бодисын солилцооны үндэс, ed. Ж.Б.Стэнбери a. о., Н.Ю., 1972.

Ю.Е.Велтищев; B.V. Конюхов (ген.).

Тэд зөвхөн өвлөгдөж чадахгүй гадаад шинж тэмдэг, гэхдээ бас өвчин. Өвөг дээдсийн генийн доголдол нь үр удамд үр дагаварт хүргэдэг. Бид хамгийн түгээмэл генетикийн долоон өвчний талаар ярих болно.

Удамшлын шинж чанарууд нь хромосом гэж нэрлэгддэг блокуудад байрлуулсан генийн хэлбэрээр өвөг дээдсээс үр удамд дамждаг. Бэлгийн эсээс бусад биеийн бүх эсүүд давхар хромосомтой байдаг бөгөөд тэдгээрийн тал нь эхээс, хоёр дахь хэсэг нь эцгээс ирдэг. Генийн зарим доголдлоос үүдэлтэй өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Миопи

Эсвэл миопи. Генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин бөгөөд түүний мөн чанар нь дүрс нь торлог бүрхэвч дээр биш, харин түүний урд талд үүсдэг. Энэ үзэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь томорсон нүдний алим юм. Дүрмээр бол миопи үүсдэг өсвөр нас. Үүний зэрэгцээ хүн ойр орчноо төгс хардаг боловч алсыг муу хардаг.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа ойрын хараа муутай бол хүүхдэд миопи үүсэх эрсдэл 50% -иас дээш байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа байгаа бол хэвийн алсын хараа, дараа нь миопи үүсэх магадлал 10% -иас ихгүй байна.

Миопийн судалгаа, Австралийн судлаачид үндэсний их сургуульКанберра хотод миопи нь Кавказчуудын 30% -д тохиолддог гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн бөгөөд Азичуудын 80 хүртэлх хувь нь, түүний дотор Хятад, Япон, Өмнөд Солонгосгэх мэт. 45 мянга гаруй хүнээс мэдээлэл цуглуулж, эрдэмтэд миопитой холбоотой 24 генийг илрүүлж, мөн өмнө нь тогтоогдсон хоёр гентэй холбоотой болохыг баталжээ. Эдгээр бүх генүүд нь нүдний хөгжил, түүний бүтэц, нүдний эдэд дохио дамжуулах үүрэгтэй.

Даун синдром

нэрээр нэрлэгдсэн синдром Англи эмч 1866 онд анх тайлбарласан Жон Даун бол нэг хэлбэр юм хромосомын мутаци. Даун синдром нь бүх арьстнуудад нөлөөлдөг.

Энэ өвчин нь эсэд 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувь байдагтай холбоотой юм. Генетикчид үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд нэмэлт хромосомэхээс хүүхдэд дамждаг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч бага насны төрөлт ихэвчлэн тохиолддог тул Дауны синдромтой нийт хүүхдийн 80% нь 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдээс төрдөг.

Генетикийн эмгэгээс ялгаатай нь хромосомын эмгэгүүд нь санамсаргүй бүтэлгүйтэл юм. Мөн гэр бүлд нэг л хүн зовж шаналж болно ижил төстэй өвчин. Гэхдээ энд бас үл хамаарах зүйлүүд байдаг: тохиолдлын 3-5% -д хүүхэд хромосомын цогц бүтэцтэй байх үед Даун синдромын илүү ховор транслокацийн хэлбэрүүд ажиглагддаг. Өвчний ижил төстэй хувилбар нь нэг гэр бүлийн хэд хэдэн үе шатанд давтагдаж болно.
"Downside Up" буяны сангийн мэдээлснээр Орост жил бүр 2500 орчим Даун синдромтой хүүхэд төрдөг.

Клайнфелтер синдром

Өөр нэг хромосомын эмгэг. Шинээр төрсөн 500 орчим хөвгүүдэд ийм эмгэгтэй нэг хүүхэд байдаг. Клайнфелтер синдром нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын дараа илэрдэг. Энэ синдромтой эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Үүнээс гадна тэдгээр нь гинекомасти шинж чанартай байдаг - өсөлт хөхний булчирхайбулчирхай, өөх тосны эд эсийн гипертрофитэй.

Энэ синдром нь 1942 онд эмгэг судлалын клиник зургийг анх тодорхойлсон Америкийн эмч Харри Клайнфелтерийн нэрэмжит нэрээр нэрлэгдсэн юм. Эндокринологич Фуллер Олбрайттай хамтран тэрээр хэрэв эмэгтэйчүүд ихэвчлэн XX бэлгийн хромосомтой, эрэгтэйчүүдэд XY байдаг бол энэ синдромтой эрэгтэйчүүдэд нэгээс гурван нэмэлт X хромосом байдаг болохыг олж мэдэв.

Өнгөний харалган байдал

Эсвэл өнгөний харалган байдал. Энэ нь удамшлын шинж чанартай, ихэвчлэн олддоггүй. Нэг буюу хэд хэдэн өнгийг ялгах чадваргүй байдлаар илэрхийлэгддэг.
Өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой бөгөөд "эвдэрсэн" генийн эзэн эхээс хүүдээ дамждаг. Үүний дагуу эрэгтэйчүүдийн 8 хүртэлх хувь, эмэгтэйчүүдийн 0.4% -иас илүүгүй нь өнгөт харалганд өртдөг. Эрэгтэйчүүдэд цорын ганц X хромосом дахь "гэрлэлт" нөхөн төлөгддөггүй, учир нь эмэгтэйчүүдээс ялгаатай нь тэд хоёр дахь X хромосомгүй байдаг.

Гемофили

Хөвгүүд эхээсээ өвлөгддөг өөр нэг өвчин. Виндзорын удмын Английн хатан хаан Викториягийн удмын түүхийг олон нийт мэддэг. Тэр өөрөө ч, эцэг эх нь ч үүнээс болж зовж шаналж байгаагүй хүнд өвчинцусны бүлэгнэлтийн эмгэгтэй холбоотой. Викториягийн аав нь жирэмслэх үедээ аль хэдийн 52 настай байсан тул генийн мутаци аяндаа үүссэн гэж таамаглаж байна.

Викториягийн хүүхдүүд үхлийн аюултай генийг өвлөн авсан. Түүний хүү Леопольд 30 настайдаа гемофили өвчнөөр нас барсан бөгөөд түүний таван охины хоёр нь Алис, Беатрис нар нь муу генийн тээгч байжээ. Викториягийн хамгийн алдартай гемофилийн үр удам бол түүний ач охины хүү Царевич Алексей, түүний цорын ганц хүү юм. Оросын эзэн хаанНиколас II.

Цистик фиброз

Гадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулахад илэрдэг удамшлын өвчин. Энэ нь тодорхойлогддог хөлрөх нэмэгдсэн, салиа шүүрэл нь биед хуримтлагдаж, хүүхдийг хөгжүүлэхээс сэргийлж, хамгийн чухал нь уушгины бүрэн үйл ажиллагааг саатуулдаг. Амьсгалын дутагдлын улмаас нас барах магадлалтай.

Америкийн хими, эмийн корпорацын Орос дахь салбар Эбботт мэдэгдэв. дундаж хугацааЦистик фиброзтой өвчтөнүүдийн амьдралын хугацаа Европын орнууд 40 жил, Канад, АНУ-д - 48 жил, Орост - 30 жил. Хамгийн алдартай жишээ бол 23 настайдаа нас барсан Францын дуучин Грегори Лемаршал юм. Фредерик Шопен мөн цистик фиброз өвчнөөр шаналж, 39 настайдаа уушигны дутагдлын улмаас нас барсан гэж таамаглаж байна.

Эртний египетийн папирид дурдсан өвчин. Онцлог шинж тэмдэгМигрень нь толгойн нэг талдаа толгой өвдөх үе үе эсвэл тогтмол хүчтэй халдлага юм. 2-р зуунд амьдарч байсан Грек гаралтай Ромын эмч Гален энэ өвчнийг hemicrania гэж нэрлэсэн бөгөөд энэ нь "хагас толгой" гэж орчуулагддаг. "Мигрень" гэдэг үг нь энэ нэр томъёоноос гаралтай. 90-ээд онд 20-р зуунд мигрень нь гол төлөв генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй болохыг тогтоожээ. Мигрень өвчний удамшлыг хариуцдаг хэд хэдэн генийг илрүүлсэн.

12783 0

Бүгд удамшлын өвчин Өнөөдрийг хүртэл хэдэн мянга нь мэдэгдэж байгаа нь хүний ​​генетикийн материалын (ДНХ) гажигтай холбоотой байдаг.

Генетикийн өвчин нь нэг буюу хэд хэдэн генийн мутаци, бүх хромосомын зохион байгуулалт, байхгүй эсвэл давхардал (хромосомын өвчин), түүнчлэн эхийн шугамаар дамждаг мутацитай холбоотой байж болно. генетикийн материалмитохондри (митохондрийн өвчин).

Нэг генийн согогтой холбоотой 4000 гаруй өвчнийг (нэг генийн эмгэг) тодорхойлсон байдаг.

Удамшлын өвчний талаар бага зэрэг

Төрөл бүрийн үндэстэн ястнууд тодорхой генетикийн өвчинд нэрвэгддэг болохыг анагаах ухаан эртнээс мэддэг болсон. Жишээлбэл, Газар дундын тэнгисийн бүс нутгийн хүмүүс талассеми өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр байдаг. Эхийн нас нь хүүхдэд удамшлын олон өвчин тусах эрсдэлд ихээхэн нөлөөлдөг гэдгийг бид мэднэ.

Зарим генетикийн өвчнүүд бидний бие махбодь хүрээлэн буй орчныг эсэргүүцэх оролдлогын улмаас үүссэн нь мэдэгдэж байна. Хадуур эсийн цус багадалт, орчин үеийн мэдээллээр бол хумхаа өвчин олон мянган жилийн турш хүн төрөлхтний жинхэнэ гамшиг байсан Африкт үүссэн. Хадуур эсийн цус багадалтаар хүмүүсийн цусны улаан эсүүд мутацитай байдаг бөгөөд энэ нь эзнийг Plasmodium falciparum-д тэсвэртэй болгодог.

Өнөөдөр эрдэмтэд олон зуун удамшлын өвчний шинжилгээг боловсруулсан. Бид цистик фиброз, Дауны хам шинж, эмзэг X хам шинж, удамшлын тромбофили, Блумын хам шинж, Канаваны өвчин, Фанкони цус багадалт, гэр бүлийн дизаутономи, Гаучерын өвчин, Ниман-Пикийн өвчин, Клайнфелтерийн хам шинж, талассеми болон бусад олон өвчнийг тодорхойлох боломжтой.

Цистик фиброз.

Английн уран зохиолд цистик фиброз гэж нэрлэгддэг цистик фиброз нь ялангуяа Кавказ, Ашкенази еврейчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл генетикийн өвчний нэг юм. Энэ нь эс дэх хлоридын тэнцвэрийг хянадаг уургийн дутагдлаас үүсдэг. Энэ уургийн дутагдлын үр дүн нь өтгөрч, булчирхайн шүүрлийн шинж чанарыг зөрчих явдал юм. Цистик фиброз нь амьсгалын замын эрхтнүүд, хоол боловсруулах замын үйл ажиллагааны доголдолоор илэрдэг. нөхөн үржихүйн систем. Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс маш хүнд хүртэл байж болно. Өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн тээгч байх ёстой.

Даун синдром.

Энэ бол хамгийн алдартай хромосомын эмгэг бөгөөд 21-р хромосом дээр илүүдэл генетикийн материал байгаатай холбоотой юм. Дауны хам шинж 800-1000 нярайд 1 хүүхэд бүртгэгддэг. Төрөхийн өмнөх үзлэгээр энэ өвчнийг амархан илрүүлж болно. Энэ синдром нь нүүрний бүтцийн гажиг, булчингийн ая буурах, зүрх судасны тогтолцооны гажиг, гажиг зэргээр тодорхойлогддог. хоол боловсруулах систем, түүнчлэн хөгжлийн саатал. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд хөнгөнөөс маш хүнд хүртэл шинж тэмдэг илэрдэг. ноцтой зөрчилхөгжил. Энэ өвчин бүх үндэстний хувьд адилхан аюултай. Ихэнх гол хүчин зүйлэрсдэл - эхийн нас.

Fragile X синдром.

Fragile X хам шинж буюу Мартин-Белл хам шинж нь төрөлхийн сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл төрөлтэй холбоотой байдаг. Хөгжлийн хоцрогдол нь маш бага эсвэл ноцтой байж болох бөгөөд синдром нь заримдаа аутизмтай холбоотой байдаг. Энэ синдром нь 1500 эрэгтэй тутмын 1, 2500 эмэгтэй тутмын 1-д тохиолддог. Өвчин нь X хромосом дээр хэвийн бус давтагдах хэсгүүдтэй холбоотой байдаг - ийм бүс нутаг их байх тусам өвчин улам хүндэрдэг.

Удамшлын цус алдалтын эмгэг.

Цусны бүлэгнэл нь хамгийн хэцүү зүйлүүдийн нэг юм биохимийн процессууд, бие махбодид тохиолддог тул янз бүрийн үе шатанд цусны бүлэгнэлтийн олон янзын эмгэгүүд байдаг. Цусны бүлэгнэлтийн эмгэг нь цус алдах хандлагатай байдаг, эсвэл эсрэгээр цусны бүлэгнэл үүсдэг.

дунд мэдэгдэж байгаа өвчин- Лейдений мутацитай холбоотой тромбофили (V Leiden хүчин зүйл). Протромбины дутагдал (II хүчин зүйл), уураг С, уураг S, антитромбин III дутагдал гэх мэт бусад генетикийн бүлэгнэлтийн эмгэгүүд байдаг.

Гемофилийн тухай хүн бүр сонссон - цусны бүлэгнэлтийн удамшлын эмгэг нь цусан дахь аюултай цус алдалт үүсгэдэг. дотоод эрхтнүүд, булчин, үе мөч, хэвийн бус сарын тэмдгийн цус алдалт, аливаа бага зэргийн гэмтэл нь бие махбодь цус алдалтыг зогсоох чадваргүйн улмаас нөхөж баршгүй үр дагаварт хүргэдэг. Хамгийн түгээмэл нь гемофили А (коагуляцийн хүчин зүйлийн VIII дутагдал); Гемофили В (IX хүчин зүйлийн дутагдал) болон гемофили С (XI хүчин зүйлийн дутагдал) нь мөн мэдэгдэж байна.

Мөн маш түгээмэл фон Виллебранд өвчин байдаг бөгөөд үүний улмаас аяндаа цус алдалт ажиглагддаг. буурсан түвшин VIII хүчин зүйл. Энэ өвчнийг 1926 онд Финландын хүүхдийн эмч фон Виллебранд тодорхойлсон байдаг. Америкийн судлаачид дэлхийн хүн амын 1% нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж үздэг ч ихэнх нь генетикийн гажиг үүсгэдэггүй. ноцтой шинж тэмдэг(жишээлбэл, эмэгтэйчүүд зөвхөн сарын тэмдэг ихтэй байж болно). Тэдний үзэж байгаагаар эмнэлзүйн ач холбогдолтой тохиолдлууд 10,000 хүн тутмын 1-д, өөрөөр хэлбэл 0.01% -д ажиглагддаг.

Гэр бүлийн гиперхолестеролеми.

Энэ нь хэвийн бус байдлаар илэрдэг удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн бүлэг юм өндөр түвшинцусан дахь липид ба холестерин. Гэр бүлийн гиперхолестеролеми нь таргалалт, глюкозын хүлцэл, чихрийн шижин, цус харвалт, зүрхний шигдээс зэрэгтэй холбоотой байдаг. Өвчний эмчилгээнд амьдралын хэв маягийг өөрчлөх, хатуу хоолны дэглэм орно.

Хантингтоны өвчин.

Хантингтоны өвчин (заримдаа Хантингтоны өвчин) нь төв мэдрэлийн тогтолцооны аажмаар доройтдог удамшлын өвчин юм. Үйл ажиллагааны алдагдал мэдрэлийн эсүүдтархинд зан авирын өөрчлөлт, ер бусын гэнэтийн хөдөлгөөн (chorea), хяналтгүй булчингийн агшилт, алхах, ой санамж муудах, хэл яриа, залгих зэрэг хүндрэлүүд дагалддаг.

Орчин үеийн эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгүүдтэй тэмцэхэд чиглэгддэг. Хантингтоны өвчин нь ихэвчлэн 30-40 насандаа илэрч эхэлдэг бөгөөд тэр хүртэл хүн хувь заяаныхаа талаар ямар ч ойлголтгүй байж болно. Өвчин нь бага насандаа хөгжиж эхэлдэг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг юм - хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генийн согогтой бол хүүхэд үүнийг авах магадлал 50% байна.

Duchenne булчингийн дистрофи.

Duchenne булчингийн дистрофи нь ихэвчлэн 6 наснаас өмнө шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд ядрах, булчин сулрах (хөлөөс эхэлж дээшээ хөдөлж), сэтгэцийн хомсдол, зүрхний асуудал, амьсгалын тогтолцоо, нуруу нугасны гажиг болон цээж. Булчингийн сулрал нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг бөгөөд 12 нас хүрэхэд олон хүүхэд тэргэнцэрт суудаг. Хөвгүүд өвчтэй байна.

Бекерийн булчингийн дистрофи.

Беккерийн булчингийн дистрофид шинж тэмдгүүд нь Duchenne дистрофитэй төстэй боловч хожуу илэрч, илүү удаан хөгждөг. Булчингийн сулралбиеийн дээд хэсэгт өмнөх төрлийн дистрофи шиг тод илэрдэггүй. Хөвгүүд өвчтэй байна. Өвчин нь 10-15 насандаа тохиолддог бөгөөд 25-30 насандаа өвчтөнүүд ихэвчлэн тэргэнцэр дээр суудаг.

Хадуур эсийн цус багадалт.

Энэхүү удамшлын өвчний улмаас цусны улаан эсийн хэлбэр алдагдаж, хадууртай төстэй болдог - иймээс энэ нэр. Өөрчлөгдсөн улаан эсүүд нь эрхтэн, эд эсэд хангалттай хүчилтөрөгч хүргэж чадахгүй. Өвчин нь хүргэдэг хүнд хямралууд, өвчтөний амьдралын туршид давтан эсвэл хэдхэн удаа тохиолддог. Цээж, хэвлий, ясны өвдөлтөөс гадна ядрах, амьсгал давчдах, тахикарди, халуурах гэх мэт.

Эмчилгээ нь өвдөлт намдаах эм, Фолийн хүчилгематопоэз, цус сэлбэх, диализ, гидроксиуреа зэрэг өвчний давтамжийг бууруулахад дэмжлэг үзүүлэх. Хадуур эсийн цус багадалт нь Африк, Газар дундын тэнгисийн өв уламжлал, түүнчлэн Өмнөд болон Төв Америкт голчлон тохиолддог.

Талассеми.

Талассеми (бета талассеми ба альфа талассеми) нь гемоглобины зөв нийлэгжилт тасалдсан удамшлын өвчин юм. Үүний үр дүнд цус багадалт үүсдэг. Өвчтөнүүд ядрах, амьсгал давчдах, яс өвдөх, дэлүү томорч, яс хэврэгших зэрэг гомдоллодог. хоолны дуршил муу, хар шээс, шаргал өнгөтэй арьс. Ийм хүмүүс халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг.

Фенилкетонури.

Фенилкетонури нь амин хүчлийг фенилаланиныг өөр нэг амин хүчил болох тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай элэгний ферментийн дутагдлын үр дагавар юм. Хэрэв өвчнийг цаг тухайд нь оношлохгүй бол их хэмжээгээрфенилаланин нь хүүхдийн биед хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь саатал үүсгэдэг сэтгэцийн хөгжил, мэдрэлийн системийн гэмтэл, таталт. Эмчилгээ нь хатуу хоолны дэглэм барьж, цусан дахь фенилаланины түвшинг бууруулахын тулд тетрагидробиоптерин кофактор (BH4) хэрэглэхээс бүрдэнэ.

Альфа-1 антитрипсиний дутагдал.

Энэ өвчний улмаас үүсдэг хангалтгүй тооуушиг, цусан дахь альфа-1 антитропсин фермент, эмфизем зэрэг үр дагаварт хүргэдэг. Эрт үеийн шинж тэмдэгөвчинд амьсгал давчдах, амьсгал давчдах зэрэг орно. Бусад шинж тэмдгүүд: жин хасах, байнга амьсгалын замын халдварууд, ядрах, тахикарди.

Дээр дурдсан өвчлөлөөс гадна бусад олон генетикийн өвчин байдаг. Тэднээс өнөөдөр мэдээлэл алга радикал арга замуудэмчилгээ, гэхдээ генийн эмчилгээасар их боломж. Олон өвчнийг, ялангуяа цаг тухайд нь оношлоход амжилттай тэмцэж, өвчтөнүүд бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдрах боломжтой болдог.

Эцэг эхээс хүүхэд зөвхөн нүдний тодорхой өнгө, өндөр, нүүрний хэлбэрийг төдийгүй удамшлын хэлбэрийг олж авах боломжтой. Тэд юу вэ? Та тэдгээрийг хэрхэн илрүүлэх вэ? Ямар ангилал байдаг вэ?

Удамшлын механизмууд

Өвчин эмгэгийн талаар ярихаасаа өмнө тэдгээр нь юу болохыг ойлгох нь зүйтэй юм.Бидний тухай бүх мэдээлэл ДНХ-ийн молекулд агуулагддаг бөгөөд энэ нь амин хүчлүүдийн төсөөлшгүй урт гинжин хэлхээнээс бүрддэг. Эдгээр амин хүчлүүдийн ээлж нь өвөрмөц юм.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсгүүдийг ген гэж нэрлэдэг. Ген бүр нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг биеийн нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын талаархи салшгүй мэдээллийг агуулдаг, тухайлбал, арьсны өнгө, үс, зан чанарын шинж чанар гэх мэт. Тэд гэмтсэн эсвэл тэдний ажил тасалдсан үед удамшлын өвчин. тохиолддог.

ДНХ нь 46 хромосом буюу 23 хосоор зохион байгуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн хромосом юм. Хромосом нь генийн үйл ажиллагаа, хуулбарлах, гэмтлээс нөхөн сэргээх үүрэгтэй. Үр тогтсоны үр дүнд хос бүр эцгээс нэг хромосом, эхээс өөр хромосомтой байдаг.

Энэ тохиолдолд генийн нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив эсвэл дарангуйлагдах болно. Энгийнээр хэлэхэд, нүдний өнгийг хариуцдаг аавын ген давамгайлж байвал хүүхэд энэ шинж чанарыг эхээс нь биш түүнээс өвлөнө.

Генетикийн өвчин

Хадгалах, дамжуулах механизмын үед удамшлын өвчин үүсдэг генетикийн мэдээлэлэмгэг эсвэл мутаци үүсдэг. Ген нь гэмтсэн организм үүнийг эрүүл материалтай адил үр удамд нь дамжуулдаг.

Эмгэг судлалын ген нь рецессив тохиолдолд дараагийн удамд харагдахгүй байж болох ч тэд түүний тээгч байх болно. Эрүүл ген давамгайлах үед энэ нь өөрөө илрэхгүй байх магадлал бий.

Одоогийн байдлаар 6 мянга гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байна. Тэдний олонх нь 35 жилийн дараа гарч ирдэг бөгөөд зарим нь эзэндээ хэзээ ч мэдэгддэггүй. Хэт их өндөр давтамжтайЧихрийн шижин, таргалалт, псориаз, Альцгеймерийн өвчин, шизофрени болон бусад эмгэгүүд илэрдэг.

Ангилал

Өв залгамжлалаар дамждаг удамшлын өвчин нь маш олон тооны сортуудтай байдаг. Тэдгээрийг тусдаа бүлэгт хуваахын тулд зөрчлийн байршил, шалтгаан, эмнэлзүйн зураг, удамшлын шинж чанар.

Өвчин эмгэгийг удамшлын төрөл, гэмтэлтэй генийн байршлаас хамааран ангилж болно. Тиймээс ген нь хүйсийн болон бэлгийн бус хромосом (аутосом) дээр байрладаг эсэх, энэ нь дарангуйлагч эсэх нь чухал юм. Өвчин эмгэгийг дараахь байдлаар ялгадаг.

• Автосомын давамгайлал - брахидактили, арахнодактили, ectopia lentis.
• аутосомын рецессив - альбинизм, булчингийн дистони, дистрофи.
• Хүйсээр хязгаарлагддаг (зөвхөн эмэгтэйчүүд эсвэл эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг) - гемофили А ба В, өнгөт харалган байдал, саажилт, фосфатын чихрийн шижин.

Удамшлын өвчний тоон болон чанарын ангилал нь удамшлын, хромосомын болон митохондрийн төрлүүдийг ялгадаг. Сүүлийнх нь цөмийн гаднах митохондри дахь ДНХ-ийн эмгэгийг хэлнэ. Эхний хоёр нь эсийн цөмд байдаг ДНХ-д тохиолддог бөгөөд хэд хэдэн дэд хэв шинжтэй байдаг.

Моноген	Мутаци эсвэл цөмийн ДНХ-д ген байхгүй байх.	Марфаны хам шинж, нярайн адреногенитал хам шинж, нейрофиброматоз, гемофили А, Дюшен миопати.
Полиген	Урьдчилан таамаглал ба үйлдэл	Psoriasis, шизофрени, ишемийн өвчин, элэгний хатуурал, гуурсан хоолойн багтраа, чихрийн шижин.
Хромосомын
	Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт.	Миллер-Дикер, Уильямс, Лангер-Гидион синдромууд.
	Хромосомын тоо өөрчлөгдөх.	Даун, Патау, Эдвардс, Клифентерийн хам шинж.

Шалтгаан

Бидний генүүд зөвхөн мэдээлэл хуримтлуулахаас гадна түүнийг өөрчлөх, шинэ чанарыг олж авах хандлагатай байдаг. Энэ бол мутаци юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог, ойролцоогоор 1 сая тохиолдолд тохиолддог бөгөөд хэрэв үр хөврөлийн эсүүдэд тохиолдвол үр удамд дамждаг. Хувь хүний ​​генийн хувьд мутацийн давтамж 1:108 байна.

Мутаци нь байгалийн үйл явц бөгөөд бүх амьд биетийн хувьслын хувьслын үндэс болдог. Тэд ашигтай, хор хөнөөлтэй байж болно. Зарим нь хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягтаа илүү сайн дасан зохицоход тусалдаг (жишээлбэл, эсрэг талын эрхий хуруу), зарим нь өвчинд хүргэдэг.

Ген дэх эмгэгийн илрэл нь физик, хими, биологийн нөлөөгөөр нэмэгддэг.Зарим алкалоид, нитрат, нитритүүд ийм шинж чанартай байдаг. хоол тэжээлийн нэмэлтүүд, пестицид, уусгагч, нефтийн бүтээгдэхүүн.

Физик хүчин зүйлсийн дунд ионжуулагч болон цацраг идэвхт цацраг, хэт ягаан туяа, хэт өндөр, бага температур. Rubella вирус, улаанбурхан, эсрэгтөрөгч гэх мэт биологийн шалтгаан болдог.

Генетикийн урьдач нөхцөл

Эцэг эхчүүд бидэнд зөвхөн хүмүүжлээр нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүс удамшлын улмаас зарим өвчнөөр өвчлөх магадлал бусад хүмүүсээс илүү байдаг нь мэдэгдэж байна. Генетикийн урьдач нөхцөлхамаатан садны нэг нь генийн эмгэгтэй бол өвчин үүсдэг.

Хүүхдэд тодорхой өвчний эрсдэл нь түүний хүйсээс хамаардаг, учир нь зарим өвчин зөвхөн нэг шугамаар дамждаг. Мөн тухайн хүний ​​арьс өнгө, өвчтөнтэй харилцах харилцааны зэргээс шалтгаална.

Хэрэв мутацитай хүн хүүхэд төрүүлбэл өвчний удамшлын магадлал 50% байна. Ген нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй, рецессив шинж чанартай байдаг бөгөөд эрүүл хүнтэй гэрлэсэн тохиолдолд үр удамд нь дамжих магадлал аль хэдийн 25% байх болно. Гэсэн хэдий ч эхнэр, нөхөр нь ийм өмчтэй бол рецессив ген, түүний үр удамд илрэх магадлал дахин 50% хүртэл нэмэгдэх болно.

Өвчинг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Генетикийн төв нь өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлэхэд тусална. Ихэвчлэн хүн бүрт нэг байдаг гол хотууд. Туршилт хийхээс өмнө хамаатан садны эрүүл мэндийн ямар асуудал ажиглагдаж байгааг олж мэдэхийн тулд эмчтэй зөвлөлддөг.

Шинжилгээнд цус авах замаар эмнэлгийн генетикийн шинжилгээ хийдэг. Дээжийг лабораторид ямар нэгэн хэвийн бус байдал байгаа эсэхийг сайтар шалгана. Ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсний дараа ийм зөвлөгөөнд ихэвчлэн оролцдог. Гэсэн хэдий ч төлөвлөлтийн үеэр генетикийн төвд ирэх нь зүйтэй.

Удамшлын өвчин нь хүүхдийн сэтгэцийн болон бие махбодийн эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлж, дундаж наслалтад нөлөөлдөг. Тэдний ихэнх нь эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг зөвхөн засч залруулах боломжтой эрүүл мэндийн хангамж. Тиймээс хүүхэдтэй болохоосоо өмнө үүнд бэлтгэх нь дээр.

Даун синдром

Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг бол Даун синдром юм. Энэ нь 10000 тохиолдлын 13-д тохиолддог.Энэ нь хүн 46 биш, 47 хромосомтой байдаг гажиг юм. Синдромыг төрөх үед шууд оношлох боломжтой.

Гол шинж тэмдгүүд нь хавтгай нүүр, нүдний булангуудыг өргөсгөх, богино хүзүү, булчин сулрах зэрэг болно. Чих, дүрмээр бол жижиг, нүдний хэлбэр нь ташуу, жигд бус хэлбэргавлын яс

Өвчтэй хүүхдүүд хавсарсан эмгэг, өвчинд нэрвэгддэг - уушгины хатгалгаа, ARVI гэх мэт Өвчний хурцадмал байдал, жишээлбэл, сонсгол, хараа, гипотиреодизм, зүрхний өвчин алдагдах боломжтой. Даунизмын хувьд энэ нь удааширч, ихэвчлэн долоон жилийн түвшинд хэвээр байна.

Тогтмол ажил, тусгай дасгал, эм нь нөхцөл байдлыг эрс сайжруулдаг. Үүнтэй төстэй синдромтой хүмүүс бие даасан амьдралаар амьдрах, ажил олох, мэргэжлийн амжилтанд хүрэх боломжтой байсан тохиолдол олон байдаг.

Гемофили

Эрэгтэйчүүдэд тохиолддог ховор удамшлын өвчин. 10,000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог. Гемофили нь эмчлэхгүй бөгөөд бэлгийн X хромосомын нэг ген өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг. Эмэгтэйчүүд зөвхөн өвчний тээгч юм.

Гол шинж чанар нь цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг уураг байхгүй байх явдал юм. Энэ тохиолдолд бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн цус алдалтыг зогсооход амаргүй байдаг. Заримдаа энэ нь гэмтлийн дараа дараагийн өдөр л илэрдэг.

Английн хатан хаан Виктория нь гемофили тээгч байсан. Тэрээр II Николай хааны хүү Царевич Алексей зэрэг олон үр удамд энэ өвчнийг дамжуулсан. Түүний ачаар өвчнийг "хааны" эсвэл "Викториан" гэж нэрлэж эхлэв.

Ангелманы синдром

Өвчтөнүүд байнга инээх, инээмсэглэх, гар хөдөлгөөн нь эмх замбараагүй байдаг тул энэ өвчнийг ихэвчлэн "аз жаргалтай хүүхэлдэй синдром" эсвэл "яншуй синдром" гэж нэрлэдэг. Энэ гажиг нь нойр, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог.

15-р хромосомын урт гарт тодорхой генүүд байхгүйгээс болж 10000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог синдром. Ангелман өвчин нь эхээс удамшсан хромосомд ген байхгүй тохиолдолд л үүсдэг. Эцгийн хромосомд ижил ген байхгүй бол Прадер-Вилли хам шинж үүсдэг.

Өвчин бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг арилгах боломжтой. Энэ зорилгоор биеийн тамирын дасгал, массаж хийдэг. Өвчтөнүүд бүрэн бие даасан болж чаддаггүй ч эмчилгээний явцад өөрсдийгөө халамжилж чаддаг.