หลายคนคงเคยได้ยินเกี่ยวกับการทดสอบที่เรียกว่าการพิมพ์ HLA การวิเคราะห์นี้สามารถกำหนดให้กับผู้คนโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน ที่มีอายุต่างกัน. ตัวอย่างเช่น แพทย์อาจกำหนดให้การทดสอบดังกล่าวสำหรับเด็กที่สงสัยว่าเป็นโรคเซลิแอก และความสงสัยดังกล่าวอาจเกิดจากเด็กคนใดก็ตาม (และบางครั้งก็เป็นผู้ใหญ่) ที่มีปัญหาทางเดินอาหาร ผู้ที่เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองอาจต้องพิมพ์ด้วย และในบรรดาผู้ที่รู้เกี่ยวกับการศึกษาวิจัยครั้งนี้ ก็มีคู่สมรสที่ประสบปัญหาการเจริญพันธุ์บางประเภท

นั่นคือเกือบทุกคนสามารถรับคำแนะนำให้พิมพ์ HLA ได้ กลุ่มเป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการวิเคราะห์มีจำนวนมาก และการวิจัยสามารถจัดได้ว่าเป็น "แฟชั่น" แต่มันควรจะเป็นแบบนี้เหรอ? การวิเคราะห์นี้จำเป็นสำหรับทุกคนที่ได้รับการแนะนำหรือไม่? และจะทำอย่างไรกับผลลัพธ์?

ทฤษฎีเล็กน้อย

คอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญของมนุษย์ (MHC) เรียกว่า HLA (แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์) แอนติเจนที่ซับซ้อนนี้ถูกค้นพบในขณะที่ศึกษาคุณสมบัติของเม็ดเลือดขาวซึ่งอธิบายที่มาของคำว่า HLA - แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ การค้นพบนี้จัดทำโดย J. Dosset ในปี 1952 และในไม่ช้าก็เห็นได้ชัดว่า HLA ไม่เพียงแต่กำหนดคุณสมบัติทางภูมิคุ้มกันของเม็ดเลือดขาวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงเซลล์อื่นๆ ด้วย

แอนติเจนของคอมเพล็กซ์ HLA แบ่งออกเป็นสามคลาส โดยส่วนใหญ่เป็นคลาสแรก (คลาส I: HLA-A, HLA-B, HLA-C) และคลาสที่สอง (คลาส II: DR, DP, DQ) อยู่ภายใต้การวิจัย Class III หมายถึงส่วนประกอบบางอย่างของระบบเสริม - นี่เป็นประเภทที่ไม่เฉพาะเจาะจง การป้องกันภูมิคุ้มกันร่างกายจะอยู่ในพลาสมาในเลือดเป็นหลัก ไม่ใช่บนพื้นผิวของเซลล์ แอนติเจนของสารเชิงซ้อน HLA คือโปรตีนที่มีโครงสร้างที่ซับซ้อน ซึ่งประกอบด้วยโดเมน “อัลฟา” และ “เบต้า” หลายโดเมน (นั่นคือ แยกส่วน) และแต่ละโดเมนถูกเข้ารหัสโดยตัวแปรของยีนที่แตกต่างกัน (นั่นคือ อัลลีล)

สำหรับโปรตีนของมนุษย์ มียีนเดียวกันมากกว่าสองสายพันธุ์ (อัลลีล) คุณสมบัตินี้เรียกว่าความหลากหลายซึ่งในความเป็นจริงแล้วทำให้มั่นใจถึงความเป็นเอกเทศของเราแต่ละคน และนี่คือสิ่งที่น่าสนใจ: ไม่มีระบบพันธุกรรมของมนุษย์อื่นใดที่มีระดับของความหลากหลาย ซึ่งก็คือ ความหลากหลายของอัลลีล เช่นเดียวกับระบบ HLA ดังนั้นแอนติเจนคลาส I จึงถูกเข้ารหัสโดยยีนสามยีน (HLA-A, HLA-B, HLA-C) ซึ่งมีรูปแบบอัลลีล 27 รูปแบบที่รู้จักสำหรับยีน C ถึง 71 สำหรับยีน B สำหรับแอนติเจนคลาส II มีการแปรผันมากขึ้นเนื่องจากมียีนมากกว่านั้น (DRα, DRβ, DPα, DPβ, DQα, DQβ) และสำหรับเกือบทั้งหมดมีการแปรผันของอัลลีลหลายสิบแบบ

ให้เราจำไว้ว่าแต่ละคนได้รับอัลลีลหนึ่งอันจากแม่ของเขา และอันที่สองจากพ่อของเขา ซึ่งจะเพิ่มความแปรปรวนของการรวมกันของอัลลีลต่อไป เมื่อพยายามคำนวณจำนวนรวมที่เป็นไปได้ของการรวมลำดับที่ซับซ้อนของ HLA ตัวเลขดังกล่าวมีมากกว่าหนึ่งล้านล้าน! และนี่คือถ้าเราพิจารณาเฉพาะอัลลีลที่รู้จักในปัจจุบัน แม้ว่าจะยังคงมีการอธิบายอัลลีลใหม่ต่อไปก็ตาม นั่นคือแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะพบกับผู้คนที่มียีนของ HLA complex ที่เหมือนกัน ยกเว้นฝาแฝด monozygotic ที่เหมือนกันทางพันธุกรรม

ความหลากหลายทางพันธุกรรมของความซับซ้อนทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญนี้เป็นข่าวร้ายสำหรับศัลยแพทย์ปลูกถ่ายและผู้ที่ต้องการการปลูกถ่ายอวัยวะ แอนติเจนของคอมเพล็กซ์ HLA ได้รับการออกแบบมาเพื่อป้องกันโปรตีนจากต่างประเทศ แน่นอนว่าการพิมพ์ HLA มีความสำคัญต่อความสำเร็จในการถ่ายโอนอวัยวะจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง พบว่าแอนติเจนคลาส I มีความสำคัญมากกว่าสำหรับขั้นตอนนี้ เนื่องจากพวกมันอยู่บนพื้นผิวของเซลล์เกือบทั้งหมด ยิ่งอัลลีลของผู้บริจาคและผู้รับมีการจับคู่กันมากเท่าใด โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการปลูกถ่ายก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น

การค้นพบคอมเพล็กซ์ HLA ทำให้เกิดแรงผลักดันอย่างมากต่อการพัฒนาการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จ และเช่นเดียวกับที่มักเกิดขึ้นหลังจากการค้นพบที่ประสบความสำเร็จ มันทำให้เกิดความหวังอันน่าดึงดูดใจว่ากุญแจถูกค้นพบแล้ว หากไม่สามารถแก้ไขปัญหาทั้งหมดเกี่ยวกับสุขภาพของมนุษย์ได้ ก็สำหรับหลายๆ คน ท้ายที่สุดแล้วความซับซ้อนของแอนติเจนมีขนาดใหญ่และรับผิดชอบต่อปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันทั้งหมดและปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันนั้นเกี่ยวข้องกับเกือบทุกอย่าง

ภูมิคุ้มกันวิทยาเริ่มเฟื่องฟู สมมติฐาน ทฤษฎี และการวิจัยได้ถูกสร้างขึ้นในปริมาณมหาศาล ดูเหมือนว่ายาทั้งหมดควรจะลดลงไปเป็นวิทยาภูมิคุ้มกัน ฉันจะบอกทันทีว่าหลังจากค้นคว้ามาหลายปี ความคิดที่ยิ่งใหญ่เหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้นจริงและต้องถูกละทิ้ง แต่นี่คือจุดที่การแพทย์ขึ้นอยู่กับหลักฐาน และนักภูมิคุ้มกันวิทยาจัดการกับปัญหาที่แคบมาก คนส่วนใหญ่ไม่ต้องการความสนใจจากนักภูมิคุ้มกันวิทยาและการวิจัยด้านภูมิคุ้มกันวิทยา แต่สมมติฐานที่ยิ่งใหญ่ยังคงเจริญรุ่งเรืองในพื้นที่เปิดโล่งของเราและข้อเท็จจริงที่พิสูจน์แล้วกลับถูกเพิกเฉย

HLA และภาวะมีบุตรยาก

การพิมพ์ HLA เป็นที่นิยมโดยเฉพาะในบริบทของ "ภาวะมีบุตรยากทางภูมิคุ้มกัน" จึงไม่น่าแปลกใจเลยที่ประเด็นเรื่องการทำงานของระบบสืบพันธุ์และการตระหนักรู้ในตนเองในฐานะพ่อแม่มีความสำคัญมากและมักจะแสดงอารมณ์ความรู้สึกอย่างลึกซึ้งอยู่เสมอ ซึ่งหมายความว่าคุณสามารถเล่น (และสร้างรายได้) ได้อย่างง่ายดาย มีหลักฐานว่า 10 ถึง 36% ของการตั้งครรภ์ยุติลงตามธรรมชาติ ระยะแรกในผู้หญิงที่มีสุขภาพดีที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี และหลัง 42 ปี ตามลำดับ หากการตั้งครรภ์หลังการผสมเทียม โอกาสที่จะล้มเหลวก็จะยิ่งสูงขึ้น นั่นคือหากการตั้งครรภ์หนึ่งหรือสองครั้งติดต่อกันถูกขัดจังหวะโดยไม่คำนึงถึงต้นกำเนิดนี่ไม่ใช่เหตุผลที่จะต้องมองหาปัญหา ยิ่งกว่านั้นนี่ไม่ใช่เหตุผลที่จะพูดถึง "ความไม่ลงรอยกัน" ของคู่สมรส

ทฤษฎีนี้มีที่มาอย่างไร? การศึกษาในสัตว์ทดลองในยุค 60 แสดงให้เห็นว่าในระหว่างผสมพันธุ์ อสุจิมีแนวโน้มที่จะรวมตัวกับไข่มากขึ้น เมื่อมีความแตกต่างอย่างเด่นชัดในอัลลีลของยีนที่เข้ากันได้ทางเนื้อเยื่อวิทยา (HLA) ในยุค 70 มีการค้นพบการมีอยู่ของแอนติเจน HLA บนพื้นผิวของตัวอสุจิของมนุษย์ มีข้อสันนิษฐานว่าการตั้งครรภ์หยุดชะงักในมนุษย์บางส่วนสัมพันธ์กับความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาที่ใกล้ชิดของคู่สมรส และมีการเสนอ วิธีการรักษาการกระตุ้นภูมิคุ้มกัน แนวทางที่ได้รับความนิยมมากที่สุดคือการถ่ายลิมโฟไซต์ที่ถูกล้างจากสามีหรือผู้บริจาคก่อนการตั้งครรภ์ที่ตั้งใจไว้ หรือเป็นทางเลือกหนึ่งของการสร้างภูมิคุ้มกันแบบพาสซีฟ - การบริหารทางหลอดเลือดดำอิมมูโนโกลบูลิน (IVIG) ในระหว่างตั้งครรภ์

เป็นเวลาหลายทศวรรษแล้วที่แพทย์ชาวยุโรปและอเมริกาไม่เพียงแต่ปฏิบัติตามทฤษฎีเหล่านี้เท่านั้น แต่ยังสรุปผลลัพธ์ตามกฎอีกด้วย การทดลองทางคลินิก. การวิเคราะห์เมตต้าที่ใหญ่ที่สุดในช่วงทศวรรษที่ 90 (Ober C และคณะ 1999) ครอบคลุมประเด็น i ทั้งหมด: การศึกษานี้รวมผู้ป่วย 183 ราย ได้รับการสุ่มตัวอย่างแบบไปข้างหน้า แบบปกปิดสองด้าน และแบบหลายศูนย์ (ทุกเงื่อนไขของความน่าเชื่อถือ!) ผลลัพธ์นั้นน่าทึ่งมาก - ในกลุ่มควบคุมเช่น โดยที่ผู้หญิงได้รับยาหลอก ประสิทธิผลของ “การรักษา” อยู่ที่ 48% และในกลุ่มที่ได้รับการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันมีเพียง 36% เท่านั้น กล่าวคือทฤษฎีนี้ไม่ได้รับการยืนยันอย่างแน่นอน

ปัจจุบัน คำแนะนำตามหลักฐานชั้นนำของโลก ได้แก่: “HLA - การพิมพ์ การตรวจหาแอนติบอดีที่เป็นพิษต่อเซลล์ต่อแอนติเจนของสามีและการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน ไม่สามารถแนะนำได้เพื่อตรวจคู่สมรสที่แท้งบุตร”.

สิ่งนี้เป็นเรื่องที่เข้าใจได้ เมื่อพิจารณาจากจำนวนรูปแบบอัลลีลของสารเชิงซ้อน HLA ที่เรารู้ในตอนนี้ จำนวนแท้จริงของการตั้งครรภ์ที่ยุติเนื่องจากเหตุผลทางภูมิคุ้มกันมีน้อยมาก และแม้ว่ากรณีดังกล่าวจะเกิดขึ้น (แม้ว่าจะไม่สามารถพิสูจน์ได้อย่างน่าเชื่อถือก็ตาม) นี่ไม่ใช่กฎสำหรับการตั้งครรภ์ทุกครั้งในคู่ที่กำหนด เนื่องจากมีอัลลีลรวมกันที่เป็นไปได้มากมาย! และสำหรับเด็กคนต่อไป การรวมกันนี้อาจเป็นสิ่งที่ดีมากด้วยซ้ำ

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องน่าเศร้าที่เห็นว่าทฤษฎีที่ไม่มีมูลความจริงเจริญรุ่งเรืองเพียงใด และโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณพิจารณาบนพื้นฐานของการวิเคราะห์ข้อสรุปที่ยิ่งใหญ่เกี่ยวกับการจับคู่ HLA แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะดำเนินการสร้างจีโนไทป์ HLA ของคู่สมรสโดยสมบูรณ์ เนื่องจากการศึกษาจะมีปริมาณมหาศาล ผลลัพธ์ที่ให้ในห้องปฏิบัติการนั้นเป็นค่าโดยประมาณและเป็นการพิมพ์ที่ถูกตัดทอนมาก การประเมินการจับคู่จีโนไทป์ของคู่สมรสโดยอิงจากผลลัพธ์ดังกล่าวเทียบเท่ากับการทำนายดวงชะตาโดยใช้กากกาแฟ และเป็นการดีที่จะจำกัดตัวเองให้อยู่ในทฤษฎีที่ดังเกี่ยวกับสาเหตุของการแท้งบุตร แต่อันตรายหลักของการทดสอบที่ไม่จำเป็นคือการแทรกแซงการรักษาหลอกโดยไม่จำเป็น

ในช่วงต้นทศวรรษ 2000 ทฤษฎีทางภูมิคุ้มกันทั้งหมดเกี่ยวกับการแท้งบุตรและ วิธีการที่แตกต่างกันการแก้ไขของพวกเขา นี่คือข้อสรุปสุดท้ายจากการศึกษาวิจัยที่เชื่อถือได้ทางสถิติจำนวนมาก:

“ทั้งการสร้างภูมิคุ้มกันด้วยเม็ดเลือดขาวของสามีหรืออิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำไม่เพิ่มอัตราการเกิดในสตรีที่มีการแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ การรักษาดังกล่าวมีราคาแพงและอาจเป็นอันตรายได้ ผลข้างเคียง. เป็นเรื่องที่ยอมรับไม่ได้ที่จะทำให้ผู้หญิงรู้สึกถึงการสูญเสียเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความคาดหวังที่ผิดๆ จากการรักษาที่ไม่ได้ผล นอกจากนี้ การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุข้อบ่งชี้สำหรับการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันไม่มีคุณค่าในการพยากรณ์โรคสำหรับผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ และไม่ควรใช้".

ให้เราฟังข้อมูลเชิงลึกที่ได้รับจากประสบการณ์ที่ยากลำบากของผู้อื่น อย่าเหยียบคราดอันเดียวกัน

HLA และสัญลักษณ์เปรียบเทียบ

สมมติฐานเบื้องต้นอีกข้อหนึ่งก็คือว่า ปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันร่างกายถูกควบคุมโดยพันธุกรรมเท่านั้น แต่หลังจากการวิจัยหลายปีและโครงการที่ประสบความสำเร็จในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ เราต้องยอมรับว่าการควบคุมทางพันธุกรรมมีชัยไปกว่าครึ่งเท่านั้น

แม้ว่าความเชื่อมโยงระหว่างการพัฒนา โรคแพ้ภูมิตัวเองและอัลลีลแต่ละตัวของ HLA complex เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรค celiac กับอัลลีลของยีน DQ2 และ DQ8 และแอนติเจนของบี 27 มีความเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ เช่น เยาวชน โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, กลุ่มอาการไรเตอร์ เป็นต้น การวิจัยทางวิทยาศาสตร์แนวทางนี้ยังคงดำเนินต่อไป สิ่งสำคัญคือต้องรวบรวมข้อมูลให้ได้มากที่สุดเพื่อความน่าเชื่อถือทางสถิติ และบางทีอาจมีการค้นพบที่มีคุณค่าเพิ่มเติมบางอย่างเกิดขึ้น

แต่สิ่งเหล่านี้เป็นจุดประสงค์ทางวิทยาศาสตร์ ส่วนค่าวินิจฉัยของการศึกษาดังกล่าวก็ควรทำความเข้าใจด้วยว่า สมาคมอัลลีล HLA บ่งบอกถึงความเชื่อมโยงบางอย่างระหว่างมันกับโรค แต่นี่ไม่ใช่กรณีที่อัลลีลระบุโรคโดยตรง

ดังนั้นอัลลีล DQ2 และ DQ8 ที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac จึงเกิดขึ้นใน 10% ของผู้คน ในขณะที่โรค celiac เองนั้นเกิดขึ้นเพียง 1.5% ของประชากรเท่านั้น หรือตัวอย่างเช่น 90% ของผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดมีแอนติเจน B27 แต่ 10% ของผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่มีแอนติเจน B27 และ 5% ของผู้ที่มีแอนติเจนนี้จะไม่เกิดโรคเลย

นั่นคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมไม่สามารถให้คำตอบที่แน่ชัดได้ในกรณีของการวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเอง ใช่ การศึกษาดังกล่าวอาจเป็นหนึ่งในข้อโต้แย้งเล็กๆ น้อยๆ ที่จะช่วยแพทย์ได้ แต่จะใช้ร่วมกับการทดสอบอื่นๆ มากมายเท่านั้น ไม่ใช่ทางพันธุกรรม

ดังนั้น หากคุณถูกขอให้มีส่วนร่วมในโครงการวิจัยที่มีการพิมพ์ HLA ซึ่งคุณเพียงแค่ต้องใช้เวลา แต่ไม่ใช่เงิน เห็นด้วย จงสนับสนุนวิทยาศาสตร์เท่าที่คุณสามารถทำได้ หากคุณถูกส่งต่อไปเพื่อรับการวิเคราะห์ดังกล่าวโดยออกค่าใช้จ่ายเอง ให้สอบถามแพทย์ (อาจจะมากกว่าหนึ่งรายการ) ว่าผลลัพธ์มีความสำคัญมากสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและการเลือกกลยุทธ์การรักษาหรือไม่

สาเหตุของภาวะมีบุตรยากปัจจัยทางพันธุกรรมและภูมิคุ้มกันเป็นสถานที่พิเศษ พิเศษ - เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขได้หรือแก้ไขได้ยากมาก สถานการณ์เดียวกันนี้ไม่เพียงส่งผลต่อความเป็นไปได้ของการปฏิสนธิเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อระยะการตั้งครรภ์และสุขภาพของทารกในครรภ์ด้วย ซึ่งมักจะเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรหรือ โรคประจำตัว. ดังนั้นการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของคู่สมรสและคาริโอไทป์ HLA จึงเป็นการศึกษาที่จำเป็นเพื่อระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากและลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรม

เหตุใดจึงต้องทำการทดสอบคาริโอไทป์และ HLA

แคริโอไทป์หมายถึงคุณลักษณะของโครโมโซมที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เช่น รูปร่าง จำนวน โครงสร้าง และอื่นๆ ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมโดยไม่แสดงตัวและไม่ส่งผลกระทบต่อพาหะทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากลักษณะที่ปรากฏ โรคทางพันธุกรรมในเด็กหรือการตั้งครรภ์ที่แช่แข็ง คาริโอไทป์เป็นขั้นตอนการตรวจเลือดที่ออกแบบมาเพื่อระบุการจัดเรียงโครโมโซมในทั้งพ่อและแม่ รวมถึงการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของชิ้นส่วน การวิเคราะห์สามารถทำได้โดยไม่มีความคลาดเคลื่อนหรือความคลาดเคลื่อน ในกรณีที่สอง นี่เป็นการศึกษาเพิ่มเติมที่ช่วยให้สามารถคำนวณจำนวนความผิดปกติและระบุผลกระทบที่มีต่อจีโนมได้

การศึกษาที่สองเรียกว่า การพิมพ์ HLA; โดยเกี่ยวข้องกับการระบุแอนติเจนความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาของคู่สมรส (Human Leucocyte Antigens) ซึ่งเป็นชุดของแต่ละบุคคลสำหรับแต่ละคนด้วย ต้องขอบคุณโมเลกุลที่ทำให้ร่างกายสามารถแยกแยะเซลล์แปลกปลอมและสร้างแอนติบอดีจำเพาะต่อเซลล์เหล่านั้นได้ หาก HLA ของพ่อแม่ในอนาคตคล้ายกัน เราก็สามารถพูดถึง: ร่างกายรับรู้ว่าเอ็มบริโอเป็นสิ่งแปลกปลอมและปฏิเสธมัน

ค่าใช้จ่ายในคลินิกและห้องปฏิบัติการในมอสโก

ตารางแสดงต้นทุนการทดสอบโดยประมาณในห้องปฏิบัติการหลายแห่งในมอสโก

ให้เราทราบคุณลักษณะบางประการของการทดสอบในคลินิกเหล่านี้:

1. การศึกษาคาริโอไทป์ค่อนข้างยาว - 21-23 วัน การพิมพ์ HLA ใช้เวลาประมาณ 5-7 วัน
2. คลินิกส่วนใหญ่ยังให้บริการแบบครบวงจรอีกด้วย การวิจัยทางพันธุกรรมมุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัยความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้น โรคประจำตัวในเด็ก (เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส ออทิสติก และอื่นๆ)
3. ราคาจะถูกระบุโดยไม่มีค่าใช้จ่ายในการเก็บตัวอย่างเลือด (200-300 รูเบิล) และปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ (จาก 1,500 รูเบิล)

แพทย์เท่านั้นจึงควรตีความผลการวิจัย! ไม่ใช่การวินิจฉัยหรือเป็นพื้นฐานในการใช้ยาด้วยตนเอง!

บ่งชี้ในการวิจัย

การวิเคราะห์ทั้งสองเป็นทางเลือก ตามกฎแล้วจะมีการกำหนดไว้ในกรณีต่อไปนี้:

1. ผู้หญิงที่วางแผนตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
2. คู่สมรสที่มีบุตรเป็นโรคประจำตัวอยู่แล้ว
3. ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรซ้ำ
4. ครอบครัวที่มีการแท้งบุตรเร็วเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่า
5. คู่รักที่ทุกข์ทรมานจากภาวะมีบุตรยาก
6. ในกรณีที่อัลตราซาวนด์พบความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์
7. เป็นส่วนหนึ่งของการสอบก่อน

ประเภท HLA ของคู่สมรส

ประเภท HLA ของคู่สมรส

ประเภทของคู่สมรส HLA เป็นหนึ่งในวิธีการระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากซึ่งขึ้นอยู่กับการศึกษาลักษณะทางภูมิคุ้มกันของสิ่งมีชีวิตของชายและหญิง สาระสำคัญของเทคนิคนี้คือการกำหนด "ความเข้ากันได้" ของคู่ค้า

คุณสมบัติความเข้ากันได้ของ HLA

แอนติเจนของ HLA เป็นเครื่องหมายพิเศษที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต พวกมันแสดงด้วยชุดลำดับโมเลกุลโปรตีนที่แตกต่างกันซึ่งมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ผู้คนที่หลากหลายแตกต่าง.

โครงสร้างเหล่านี้มีอยู่ในร่างกายเพื่อระบุเซลล์ "ตนเอง" และ "เซลล์ต่างประเทศ" โดยปกติ เมื่อมีการแทรกซึมของจุลินทรีย์แปลกปลอม (ไวรัส แบคทีเรีย) หรือการปลูกถ่ายอวัยวะของผู้บริจาค ปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันจะถูกกระตุ้นทันที ซึ่งแสดงออกได้จากการทำลายเซลล์ที่เกี่ยวข้อง

หากในกรณีของไวรัสและจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคเป็นสิ่งที่ดี ในระหว่างการปลูกถ่ายผู้ป่วยจะต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกันเพื่อให้การทำงานปกติของอวัยวะใหม่หรือส่วนต่างๆ ของร่างกาย การป้องกันมะเร็งของร่างกายก็ทำงานในลักษณะเดียวกัน เซลล์ที่กลายพันธุ์จะถูกจดจำและทำลายทันที

ในกรณีของการตั้งครรภ์ (ตามปกติ) ทารกในครรภ์จะมี "สิ่งแปลกปลอม" ครึ่งหนึ่งในร่างกายของแม่ เนื่องจากได้รับสารพันธุกรรมจากพ่อถึง 50% เด็กไม่ถูกปฏิเสธเนื่องจากกลไกการสังเคราะห์แอนติบอดีที่ปิดกั้นซึ่งป้องกันการตายของเขา อย่างไรก็ตาม หากชุดของแอนติเจนในคู่สมรสคล้ายกันมากเกินไป กระบวนการนี้จะหยุดชะงัก

หากการวิเคราะห์การพิมพ์ HLA เผยให้เห็นความคล้ายคลึงกันมากเกินไปในลำดับที่สอดคล้องกันของชายและหญิง นี่อาจเป็นปัจจัยสำคัญในการไม่สามารถคลอดบุตรในครรภ์ได้ สาเหตุก็คือร่างกายแม่ผลิต จำนวนเงินไม่เพียงพอการปิดกั้นแอนติบอดี ดังนั้นเขาจึงมองว่าเด็กไม่ได้อยู่ในบทบาทของ "คนแปลกหน้าที่ได้รับการคุ้มครอง" แต่อยู่ในรูปแบบของเนื้อเยื่อของตัวเองที่เปลี่ยนแปลงซึ่งจำเป็นต้องถูกทำลาย

การทดสอบ HLA ดำเนินการอย่างไร?

มีการศึกษาความเข้ากันได้ของ HLA ในหลายสถานการณ์ บ่งชี้ในการศึกษาคือ:

• ภาวะมีบุตรยากโดยไม่ทราบสาเหตุ
• การแท้งบุตรเป็นนิสัย

แพทย์บางคนในสถานการณ์เช่นนี้เสนอให้ผู้ป่วยเข้ารับการพิมพ์ HLA การถอดรหัสผลลัพธ์สุดท้ายจะเผยให้เห็น “ความเข้ากันได้” ของคู่สมรส แต่ถึงอย่างไร, วิธีนี้ไม่ใช่ วิธีเดียวเท่านั้นการสร้างสาเหตุของพยาธิวิทยา นอกจากนี้ยังมีข้อเสียร้ายแรงหลายประการ

กระบวนการศึกษาความหลากหลายของแอนติเจน HLA สามารถทำได้สองวิธี:

1. คลาสสิก (ทางเซรุ่มวิทยา) ใน ในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับการทดสอบ microlymphocytotoxic ซึ่งเป็นการวิเคราะห์การมีอยู่ของ แอนติบอดีจำเพาะทำให้สามารถสร้างความเหมือนหรือความแตกต่างในชุดโมเลกุลโปรตีนที่สอดคล้องกันของคู่สมรสได้
2. อณูพันธุศาสตร์ ในกรณีนี้ จะใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) ซึ่งช่วยให้ประเมินการมีอยู่ของยีนจำเพาะที่เข้ารหัสลักษณะที่ปรากฏของแอนติเจน HLA ได้แม่นยำยิ่งขึ้น

การพิมพ์แบบอณูพันธุศาสตร์ HLA ยังคงดีที่สุดและเป็นที่นิยมมากที่สุด ผลการศึกษาดังกล่าวมีความแม่นยำมากขึ้น ผลบวกลวงและผลลบลวงพบได้น้อยกว่ามาก

HLA และผสมเทียม

หากก่อนหน้านี้เคยพยายามผสมเทียมไม่สำเร็จหรือการแท้งซ้ำ บางครั้งแพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบ HLA เพื่อตรวจสอบความเข้ากันได้ของคู่สมรส สิ่งนี้จะช่วยให้คุณสามารถระบุปัญหาเฉพาะและเลือกวิธีการเตรียมการที่เหมาะสมสำหรับขั้นตอนที่เหมาะสม โดยพื้นฐานแล้วจะมีการตัดสินใจที่จะเริ่มการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงการปฏิเสธทารกในครรภ์โดยร่างกายของแม่

การทดสอบการพิมพ์ HLA สามารถทำได้ที่คลินิกการเจริญพันธุ์หลายแห่งที่จัดการกับภาวะมีบุตรยาก จากการศึกษายีน 5-9 จะทำการวิเคราะห์ความเข้ากันได้ของคอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องในคู่สมรส ศูนย์ดังกล่าวเสนอการพิมพ์ HLA ให้กับผู้ป่วย การถอดรหัสผลลัพธ์ส่วนใหญ่มักใช้เวลาเพียงไม่กี่วัน

ข้อเสียของการศึกษา

คู่สมรสประเภท HLA ซึ่งบางครั้งราคาอาจค่อนข้างสูง (ขึ้นอยู่กับคลินิกเฉพาะ) มีคุณสมบัติที่สำคัญหลายประการที่ทำให้การศึกษาข้อมูลไม่มากนัก สิ่งสำคัญคือ:

• ศึกษายีนเพียง 5-9 ยีนในระหว่างขั้นตอนการพิมพ์ เมื่อพิจารณาว่ามียีนมากกว่า 100 ยีนที่รับผิดชอบในการก่อตัวของ HLA ที่ซับซ้อน เห็นได้ชัดว่าการวินิจฉัยดังกล่าวไม่น่าเชื่อถือ
• ค่าบริการเช่นการพิมพ์ HLA ราคาของยีนแต่ละชุดแตกต่างกัน สำหรับ สอบเต็มบางครั้งคุณต้องจ่ายประมาณ 20,000 รูเบิล
• มีคลินิกจำนวนไม่มากที่คุณสามารถเข้ารับการพิมพ์ HLA ได้ มอสโกและอื่น ๆ เมืองใหญ่เสนอบริการนี้แก่ผู้ป่วย แต่ก็ยังไม่มีให้บริการในเมืองส่วนใหญ่

แพทย์ที่ VitroClinic พิจารณาว่าไม่เหมาะสมที่จะเข้ารับการทดสอบการพิมพ์ HLA ค่าใช้จ่ายสูงกว่าเนื้อหาข้อมูลจริงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ คุณยังคงต้องสั่งจ่ายยา วิธีการเพิ่มเติมการตรวจคู่สมรส เนื่องจากการพิมพ์ HLA ไม่อนุญาตให้ระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากได้อย่างชัดเจน

หลังจากพยายามเป็นพ่อแม่ไม่สำเร็จ คู่รักหลายคู่ต้องเข้ารับการตรวจหลายครั้งเพื่อระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก รวมถึงการทดสอบความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม พื้นฐานใดที่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ที่ใช้เวลานานและมีราคาแพง และจะช่วยแก้ปัญหาได้อย่างไร

ความคล้ายคลึงทางพยาธิวิทยา

ในชีวิตปกติความคล้ายคลึงกันระหว่างคู่สมรสถูกมองว่าเป็น ปัจจัยบวก. แต่หากคู่สามีภรรยามีความตรงกันในระดับพันธุกรรม ส่วนใหญ่จะส่งผลต่อความสามารถในการตั้งครรภ์

ความจริงก็คือกลไกการป้องกันของผู้หญิงมีปฏิกิริยาไวต่อเซลล์แปลกปลอมมาก สิ่งนี้ไม่มีอะไรผิดปกติ แต่เมื่อเกิดการตั้งครรภ์ จะต้องเปิดการป้องกันเพิ่มเติมอีกระดับหนึ่งที่จะปกป้องไข่ที่ปฏิสนธิจากการถูกปฏิเสธ สิ่งนี้จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อจีโนไทป์ของเอ็มบริโอประกอบด้วยสายโซ่ DNA ที่แตกต่างกัน - พ่อและแม่ .

หากลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่คล้ายกัน ระบบภูมิคุ้มกันผู้หญิงมองว่าเอ็มบริโอเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ของตนเอง แต่มีเซลล์ที่ถูกดัดแปลงซึ่งจำเป็นต้อง "ทำลาย" และพยายามปราบปรามพวกมัน เป็นผลให้การตั้งครรภ์ยุติตั้งแต่เริ่มแรกหรือไม่เกิดขึ้นเลย

คู่สมรสจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจในกรณีใดบ้าง?

คุณสามารถสงสัยความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างคู่สมรสได้ตามเกณฑ์ต่อไปนี้:

• การแท้งบุตร
• การแท้งบุตรในระยะใดๆ โดยไม่มีเหตุผลอันสมควร
• ความพยายามในการผสมเทียมไม่สำเร็จ
• ภาวะมีบุตรยากในระยะยาวโดยมีกิจกรรมทางเพศเป็นประจำ
• อายุของคู่สมรสคือมากกว่า 35 ปี

ตามสถิติสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก 15-20% เป็นปัจจัยทางพันธุกรรมและภูมิคุ้มกัน

พื้นฐานสำหรับการดำเนินการทดสอบความเข้ากันได้คือการแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด ในกรณีนี้นอกเหนือจากการไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ยังมีความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม

ก่อนเริ่มการศึกษา คุณต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าสาเหตุของภาวะมีบุตรยากไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยอื่นๆ ในการดำเนินการนี้สามีและภรรยาจะต้องได้รับการตรวจที่จำเป็นทั้งหมดจากผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์

อย่างไรก็ตาม สามารถกำหนดการทดสอบความเข้ากันได้ (การพิมพ์ HLA) สำหรับผู้ที่เป็นโรคภูมิต้านตนเองและเด็กที่สงสัยว่าเป็นโรค celiac

กลไก

ในการดำเนินการวิเคราะห์คู่สมรสทั้งสองจะต้องบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำในห้องปฏิบัติการพิเศษ

สองสัปดาห์ก่อนหน้านี้ ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการใช้:

1. แอลกอฮอล์
2. บุหรี่.
3. ยาปฏิชีวนะ

ชายและหญิงไม่ควรป่วยในขณะนี้เนื่องจากอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ . หลังจากผ่านการวิเคราะห์ก็ได้รับ วัสดุทั่วไปศึกษาแล้วเปรียบเทียบคุณลักษณะของคู่สมรสทั้งสอง เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เม็ดเลือดขาวจะถูกแยกออกจากเลือด เนื่องจากมีแอนติเจนที่มีความเข้มข้นเล็กน้อย

มีสองวิธีการวิจัย:

• คาริโอไทป์ – ศึกษาชุดโครโมโซม การวิเคราะห์นี้ดำเนินการเพียงครั้งเดียวและช่วยในการระบุโรคทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง มันถูกใช้ในการวินิจฉัย ความบกพร่องทางพันธุกรรมสู่โรคภัยไข้เจ็บมากมาย
• การพิมพ์ HLA ซึ่งกำหนดแอนติเจนที่เข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาในคู่สมรส
  แอนติเจนที่ซับซ้อนของ HLA มีสามคลาส ตามกฎแล้วการวิเคราะห์มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษายีนประเภทหนึ่งและสอง (Class I: HLA-A, HLA-B, HLA-C, Class II: DR, DP, DQ)

ผู้ป่วยที่ตัดสินใจทำการทดสอบความเข้ากันได้สามารถผ่านการทดสอบที่แตกต่างกันสองแบบ - ชั้นหนึ่งและชั้นสอง แต่หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม แพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบทั้งสองรายการ

แอนติเจนที่ซับซ้อนของ HLA เป็นโปรตีนเชิงซ้อนที่ประกอบด้วยส่วนต่างๆ (โดเมน) แยกจากกัน โดยแต่ละส่วนมียีนเดียวกันมากกว่าสองสายพันธุ์ (อัลลีล)

เพราะการจะเข้าใจการเข้ารหัสเหล่านี้ ถึงคนทั่วไปแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย ผลลัพธ์จะถูกถอดรหัสโดยนักพันธุศาสตร์

นักวิทยาศาสตร์บางคนได้สรุปว่าเนื่องจากความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เด็กได้รับจากผู้ปกครองที่มีเชื้อชาติต่างกัน จีโนไทป์ของพวกเขาเองจึงได้รับข้อได้เปรียบมากมาย ในความเห็นของพวกเขา เด็กเหล่านี้เกิดมามีรูปร่างสูง สวยกว่า และมีการศึกษามากกว่าคนอื่นๆ

ผลลัพธ์บ่งชี้อะไร?

คุณจะต้องรอผลลัพธ์ประมาณ 7 ถึง 23 วัน ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้:

• คาริโอไทป์ - 20-23 วัน
• การพิมพ์ HLA - 5-7 วัน

เป็นที่น่าสังเกตว่าความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์นั้นหาได้ยากมาก หากการวิเคราะห์แสดงความไม่เข้ากันบางส่วนสำหรับอัลลีลหนึ่งหรือสองตัว คู่สมรสสามารถพยายามตั้งครรภ์เด็กได้โดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ เนื่องจากเอกลักษณ์ทางพันธุกรรมนั้นไม่สำคัญ

ตรงกับ 3 หรือมากกว่า แอนติเจน HLAชั้นสองบ่งชี้ว่าการจับคู่ในสายโซ่ DNA ทำให้การวางแผนการตั้งครรภ์ไม่ประสบผลสำเร็จ ในทางการแพทย์ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าภาวะมีบุตรยากทางภูมิคุ้มกัน

ปัจจุบันยาสามารถแก้ไขความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมได้หลังจากนั้นทั้งคู่ก็มีโอกาสคลอดบุตรที่มีสุขภาพดีทุกครั้ง

สำหรับสิ่งนี้คุณจะต้องมี การบำบัดด้วยยาคู่สมรสทั้งสองหรือผู้หญิงเท่านั้น ขึ้นอยู่กับระดับของความไม่ลงรอยกัน บ่อยครั้งในกรณีเหล่านี้ ผู้หญิงจะได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันเซลล์ของสามีเพื่อสอนร่างกายให้จดจำเซลล์เหล่านั้น หลังจากผ่านการทดสอบและการรักษาที่ประสบความสำเร็จ 85-90% ของคู่สมรสสามารถคลอดบุตรได้ . ยิ่งไปกว่านั้น เด็กที่ตามมาทั้งหมดในครอบครัวนี้เกิดมาโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

การทดสอบความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมทำให้คู่รักหลายคู่กลายเป็นพ่อแม่ที่มีความสุข แต่ก่อนที่จะดำเนินการทดสอบความเข้ากันได้ของแอนติเจน HLA คู่สมรสควรไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์และผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม คู่บ่าวสาวก็ต้องเตรียมตัวให้พร้อมเช่นกัน การรักษาเพิ่มเติมนี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันภาวะมีบุตรยากและลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรม

เมื่อความพยายามที่จะคลอดบุตรไม่ประสบผลสำเร็จ คู่สมรสถามตัวเองว่า สาเหตุคืออะไร การวิเคราะห์และการศึกษาเบื้องต้นมักไม่สามารถตอบได้ เพื่อระบุปัญหา แพทย์จะสั่งพิมพ์ HLA เพิ่มเติมสำหรับคู่สมรสด้วย เอกลักษณ์ทางภูมิคุ้มกันของพ่อแม่กลายเป็นอุปสรรคสำคัญต่อการคลอดบุตร

ความเกี่ยวข้องของการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ วิธีการที่ทันสมัยการตรวจหาโรคและความผิดปกติในมนุษย์

ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับบุคคล ลักษณะพัฒนาการของเขา และความโน้มเอียงในการเป็นโรคต่างๆ จะถูกเข้ารหัสไว้ในโมเลกุล DNA ปัจจุบันมีหลายร้อย การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้คุณระบุสาเหตุของความเบี่ยงเบนด้านสุขภาพได้อย่างรวดเร็วและยังสามารถคาดการณ์การเกิดได้ในอนาคต ในการวินิจฉัยก่อนคลอดจะใช้การทดสอบดังกล่าว การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ โรคทางพันธุกรรมทารกในครรภ์และ “ความเข้ากันได้” ของคู่สมรส

ประเภทและคุณสมบัติของ HLA

HLA (Human Leucocyte Antigens) ซึ่งแปลจากภาษาอังกฤษแปลว่าแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ มีหน้าที่รับผิดชอบในปฏิกิริยาความเข้ากันได้ทางเนื้อเยื่อวิทยา เราทุกคนต่างก็มีชุดโมเลกุล HLA และยีน HLA เป็นของตัวเอง เด็ก ๆ ได้รับยีน HLA ครึ่งหนึ่งจากพ่อแม่

ที่พบมากที่สุดคือยีน HLA “คลาสสิก” และ “ไม่ใช่คลาสสิก” ในบทความนี้ เราสนใจคลาส II HLA ตัวแรกหรือที่แม่นยำกว่านั้น ซึ่งมีหน้าที่หลักคือการจดจำแอนติเจนและปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์ เพื่อให้มั่นใจว่ามนุษย์ต้านทานต่อการติดเชื้อได้ แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน - อาจทำให้เกิดโรคภูมิต้านตนเองและปัญหาระหว่างตั้งครรภ์ได้

บทบาทของ HLA ในการตั้งครรภ์

ในการอุ้มลูกได้เต็มที่แอนติเจนของพ่อและแม่จะต้องแตกต่างกันเอ็มบริโอซึ่งเกิดจากการรวมตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง มีแอนติเจนเฉพาะทางที่ "แปลกปลอม" มาจากภูมิคุ้มกันของมารดา ร่างกายของผู้หญิงตอบสนองต่อเซลล์ใหม่ของเด็กโดยเปิดกลไกพิเศษที่ปกป้องทารกในครรภ์: แอนติบอดีป้องกันจะถูกสังเคราะห์ขึ้นเพื่อยับยั้งเซลล์นักฆ่า NK เฉพาะทาง หากไม่เกิดขึ้น ตัวอ่อนจะเริ่มฆ่าตัวอ่อนซึ่งจะนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์

ถ้าแอนติเจนของพ่อและแม่เหมือนกัน ลูกก็จะเป็นพาหะของแอนติเจนเหมือนกับของแม่ในกรณีนี้ ร่างกายของผู้หญิงถือว่าเซลล์ของเอ็มบริโอเป็นของตัวเองซึ่งหมายความว่าจะไม่กระตุ้นกลไกการป้องกันเพื่อความปลอดภัยของทารกในครรภ์ ระบบภูมิคุ้มกันรับรู้ถึงทารกในครรภ์ว่าเป็นอะไรบางอย่าง โรคเนื้องอกและพยายามทำลายหรือหยุดการแบ่งเซลล์ ในชีวิตปกติ สิ่งนี้ช่วยให้เรารอดจากโรคต่างๆ มากมาย แต่ในกรณีนี้ มันทำให้เกิดเนื้อร้ายในเนื้อเยื่อของตัวอ่อนและนำไปสู่การแท้งบุตร

ความซับซ้อนของความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาส่งผลต่อกระบวนการปฏิสนธิ ความผูกพันของเอ็มบริโอ และการตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ มีความสัมพันธ์โดยตรง: ยิ่งคู่สมรสมีอัลลีลของยีน HLA คล้ายกันมากเท่าใด ความเสี่ยงในการแท้งก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ประมาณ 35% ของคู่รักที่แท้งซ้ำหลายครั้งจะมีการแข่งขัน 2-3 นัด หากพบอัลลีลที่คล้ายกันสี่ตัวขึ้นไป การแท้งบุตรและการพยายามผสมเทียมที่ไม่สำเร็จจะเกิดขึ้นในเกือบทุกกรณี

สำหรับการตั้งครรภ์เต็มรูปแบบของทารกในครรภ์ สิ่งสำคัญมากไม่เพียงแต่การจับคู่เชิงปริมาณระหว่างพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอัลลีลของยีน HLA ในคู่สมรสแต่ละคนด้วย ดังนั้น ในคู่รักที่มีการแท้งสามครั้งขึ้นไป การถอดรหัสผลลัพธ์ของการพิมพ์ NLA เผยให้เห็นจำนวนอัลลีลบางตัวที่เพิ่มขึ้น: ในผู้หญิง - DQB1 0301, 0501, 0602; ในผู้ชาย – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602 เมื่อแท้งซ้ำหลายครั้ง ความถี่ของอัลลีล DRB1 03 และ DQB1 0303 จะลดลงทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย ซึ่งบ่งชี้ถึงผลในการป้องกันในระหว่างตั้งครรภ์

ข้อบ่งชี้ในการพิมพ์ HLA

การพิมพ์ HLA ไม่ใช่ขั้นตอนมาตรฐานในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบนี้กำหนดไว้เฉพาะในกรณีที่แท้งบุตรอย่างต่อเนื่องและความล้มเหลวในการปฏิสนธินอกร่างกายซ้ำแล้วซ้ำอีก

วิธีการดำเนินการ

ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเป็นวิธีการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ที่มีความแม่นยำสูง

สำหรับ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคู่สมรสจะต้องบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำ เม็ดเลือดขาวจะถูกแยกออกจากวัสดุที่เก็บรวบรวม การวิเคราะห์ดำเนินการโดยใช้วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) จากผลลัพธ์ที่ได้รับ นักพันธุศาสตร์จะกำหนดระดับความเข้ากันได้ทางภูมิคุ้มกันของผู้ปกครอง

ถอดรหัสผลลัพธ์

ในตัวแปรนี้ คู่สมรสมี 3 รายการที่ตรงกันในแวเรียนต์แอนติเจน HLA

ความไม่เข้ากันทางภูมิคุ้มกันโดยสมบูรณ์จะเกิดขึ้นหากคู่สมรสมีเปอร์เซ็นต์การจับคู่สูง (ห้าหรือมากกว่าจากหกที่เป็นไปได้ในสามตำแหน่ง โดยมี 2 สายพันธุ์ในแต่ละตำแหน่ง) ท่ามกลางยีน DRB1, DQA1, DQB1 ในกรณีที่ไม่เข้ากันบางส่วน ไม่สามารถตั้งชื่อผลลัพธ์ได้ เหตุผลหลักการแท้งบุตรการจับคู่พันธมิตรที่ไม่ตรงกันโดยสมบูรณ์ถือเป็นผลลัพธ์เชิงบวก เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการปราศจากปัญหา หลักสูตรการตั้งครรภ์.

การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันเมื่อการทดสอบเกิดขึ้นเป็นคู่

วิธีการรักษาการตั้งครรภ์เมื่อพ่อแม่มีภูมิคุ้มกันเหมือนกันถูกประดิษฐ์ขึ้นเมื่อหลายสิบปีก่อน วิธีหนึ่งคือการเย็บเนื้อเยื่อของพ่อเข้ากับหญิงตั้งครรภ์ ระบบภูมิคุ้มกันเริ่มโจมตีไม่ใช่ทารกในครรภ์ แต่เป็นเนื้อเยื่อต่างประเทศ นอกจากนี้ ยังได้ดำเนินการฟอกเลือดและระงับภูมิคุ้มกันของมารดาอีกด้วย

การสร้างภูมิคุ้มกันเป็นวิธีการที่ใช้กันทั่วไปในการต่อสู้กับอัตลักษณ์ HLA ของคู่สมรส

ขณะนี้มีตัวเลือกอื่นสำหรับการรักษาการตั้งครรภ์และปกป้องทารกในครรภ์ หลังจากได้รับผลการตรวจแล้ว แพทย์อาจแนะนำให้ฉีดวัคซีน การฉีดวัคซีนมีสองประเภท - แบบแอคทีฟและแบบพาสซีฟ

1. ที่ ผู้หญิงที่กระตือรือร้นฉีดลิมโฟไซต์เข้มข้นของคู่สมรส ดังนั้นร่างกายของสตรีมีครรภ์จะค่อยๆ เรียนรู้ที่จะจดจำเซลล์ของสามี การศึกษาบางชิ้นอ้างถึง 60% ผลลัพธ์ที่เป็นบวกด้วยขั้นตอนที่ทันท่วงที
2. การสร้างภูมิคุ้มกันแบบพาสซีฟจะดำเนินการด้วยการเตรียมอิมมูโนโกลบูลินพิเศษ (Octagam, Intraglobin, Immunovenin ฯลฯ ) ขั้นตอนเริ่มต้นก่อนความคิดและใช้เวลาสองถึงสามเดือน จากนั้นจึงกำหนดหลักสูตรสนับสนุนการตั้งครรภ์ วิธีนี้ใช้ในการปฏิสนธินอกร่างกาย

การพิมพ์ยีน HLA ของคู่สมรส(วิดีโอ)

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับความเข้ากันได้ของแอนติเจน HLA ของคู่สมรสจะช่วยพิจารณาว่าภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรเป็นผลมาจากความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมของคู่สมรสหรือไม่ หากยืนยันการวินิจฉัยแล้ว อย่าหมดหวัง: ยาสมัยใหม่มักจะสามารถแก้ปัญหานี้และช่วยในการคลอดบุตรที่มีสุขภาพดีได้ การสร้างภูมิคุ้มกันให้กับมารดาเป็นวิธีการทั่วไปในการต่อสู้กับเอกลักษณ์ทางพันธุกรรมของผู้ปกครองโดยอาศัยแอนติเจน HLA