การวิเคราะห์ DNA สำหรับมะเร็ง การตรวจดีเอ็นเอสำหรับมะเร็ง ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมในการระบุความอ่อนแอของมะเร็ง

เนื้องอกร้ายอยู่ในอันดับที่สองในรายการสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในโลก คนไข้มักจะหันไปหาหมออยู่แล้ว ช่วงปลายโรคภัยไข้เจ็บแม้ในขณะนั้น การแทรกแซงการผ่าตัดไม่ให้ผลลัพธ์อีกต่อไป ดังนั้นแพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่การระบุปัจจัยทางมรดกอย่างทันท่วงทีซึ่งเรียกว่าความโน้มเอียงของโรคมะเร็ง การระบุปัจจัยเสี่ยงและการจัดกลุ่มผู้ป่วยออกเป็นกลุ่มเฉพาะเพื่อติดตามผลโดยละเอียดควรมีบทบาท บทบาทสำคัญเพื่อให้บรรลุผลสำเร็จและประสิทธิผลของการรักษามากขึ้นขั้นตอนเหล่านี้จะช่วยให้คุณค้นพบเนื้องอกที่จุดเริ่มต้นของการก่อตัวและช่วยระงับกระบวนการทางพยาธิวิทยา

หลังจากการศึกษาหลายชุด นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ ปัจจัยเหล่านี้แบ่งออกเป็นกลุ่มดังต่อไปนี้

• สารก่อมะเร็งทางเคมี - เพิ่มความเสี่ยงของโรคในผู้ที่สัมผัสกับสารที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพอย่างต่อเนื่อง
• สารก่อมะเร็งทางกายภาพ - ผลกระทบเชิงลบรังสีอัลตราไวโอเลต การสัมผัสระหว่างการวิจัยเกี่ยวกับรังสีเอกซ์และไอโซโทปรังสีที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคด้วย เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นสารกัมมันตภาพรังสี
• สารก่อมะเร็งทางชีวภาพคือไวรัสที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์ กลุ่มนี้ยังรวมถึงฮอร์โมนตามธรรมชาติที่สามารถพัฒนามะเร็งของอวัยวะที่ขึ้นกับฮอร์โมนได้ ตัวอย่างเช่น ปริมาณเอสโตรเจนที่สูงจะเพิ่มความเสี่ยงของเนื้องอกในเต้านม และเพิ่มฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน - มะเร็งต่อมลูกหมากที่เป็นมะเร็ง
• รูปแบบการดำเนินชีวิต - ปัจจัยส่งผลกระทบที่พบบ่อยที่สุดในโรคมะเร็ง - การสูบบุหรี่ - เพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งทางเดินหายใจ และเนื้องอกในกระเพาะอาหารหรือปากมดลูก

แยกจากกันและสำคัญจากมุมมอง การวิจัยทางการแพทย์ปัจจัยที่ได้รับความสนใจเป็นพิเศษในปัจจุบันคือความบกพร่องทางพันธุกรรม

ต้องเผชิญกับ มะเร็งคำถามเดียวกันนี้เริ่มเกิดขึ้นในใจของหลายๆ คน โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่ หรือไม่มีเหตุผลที่ต้องกังวล? คุณไม่ควรผ่อนคลายเนื่องจากความโน้มเอียงที่สืบทอดมามีบทบาทอย่างมากในการพัฒนาโรคต่างๆ ยีนเป็นพื้นที่ที่มีโครงสร้างด้วย กรดนิวคลีอิกทำหน้าที่ถ่ายทอดพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตข้อมูลที่จำเป็นสำหรับ การพัฒนาต่อไปผู้ให้บริการ. ยีนบางตัวมีหน้าที่รับผิดชอบ อวัยวะภายในส่วนคนอื่นๆ จะควบคุมตัวบ่งชี้ต่างๆ เช่น สีผม สีตา และอื่นๆ ในโครงสร้างของเซลล์หนึ่งมียีนมากกว่าสามหมื่นยีนที่เขียนรหัสสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม ทารกในครรภ์ตั้งครรภ์จะได้รับโครโมโซมครึ่งหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน นอกเหนือจากยีนที่ "ถูกต้อง" แล้ว ยีนที่กลายพันธุ์ก็อาจได้รับการถ่ายทอด ซึ่งในทางกลับกัน จะนำไปสู่การบิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรมและการสังเคราะห์โปรตีนที่ไม่ถูกต้อง - ทั้งหมด สิ่งนี้อาจส่งผลที่เป็นอันตราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากยีนต้านและยีนก่อมะเร็งมีการเปลี่ยนแปลง สารยับยั้งปกป้อง DNA จากความเสียหาย oncogenes มีหน้าที่ในการแบ่งเซลล์

ยีนกลายพันธุ์มีปฏิกิริยาต่อสิ่งแวดล้อมอย่างไม่อาจคาดเดาได้อย่างสมบูรณ์ ปฏิกิริยานี้มักนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอก

การแพทย์แผนปัจจุบันไม่ได้ตั้งคำถามถึงการมีอยู่ของความโน้มเอียงที่จะเป็นมะเร็ง จากข้อมูลบางส่วน 5-7% ของผู้ป่วยมะเร็งมีสาเหตุมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ในบรรดาแพทย์ มีแม้กระทั่งคำว่า "ครอบครัวมะเร็ง" - ครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยเนื้องอกในญาติทางสายเลือดอย่างน้อย 40% ในขณะนี้ นักพันธุศาสตร์รู้ยีนเกือบทั้งหมดที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของมะเร็ง น่าเสียดายที่อณูพันธุศาสตร์เป็นสาขาวิทยาศาสตร์ที่มีราคาแพง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแง่ของ การวิจัยในห้องปฏิบัติการจึงยังไม่สามารถนำมาใช้แพร่หลายได้ งานหลักของนักพันธุศาสตร์ในปัจจุบันคือการศึกษาสายเลือด หลังจากวิเคราะห์แล้ว สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องได้รับคำแนะนำที่มีประสิทธิภาพและชัดเจนจากผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับไลฟ์สไตล์ของผู้ป่วย คำแนะนำเพื่อช่วยป้องกันการเกิดอาการ ที่ รูปแบบต่างๆมะเร็งและคำนึงถึงอายุของผู้ป่วยด้วย ช่วงเวลาระหว่างการตรวจเพื่อหาคำแนะนำที่ถูกต้องอาจแตกต่างกันไปมากไปน้อย

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่รับผิดชอบต่อมะเร็งรูปแบบเฉพาะ
• การถ่ายทอดยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค
• การปรากฏตัวของโรคเนื่องจากการถ่ายทอดลักษณะหลายประการพร้อมกัน

วิทยาศาสตร์ในปัจจุบันระบุได้หลายโหล หลากหลายชนิดมะเร็งที่มีปัจจัยทางพันธุกรรม มักพบการก่อตัวในต่อมน้ำนม ปอด รังไข่ ลำไส้ใหญ่ หรือกระเพาะอาหาร รวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน และมะเร็งผิวหนัง

อัตราอุบัติการณ์ที่สูงกระตุ้นให้นักเนื้องอกวิทยาพัฒนาวิธีการต่างๆ อย่างต่อเนื่อง การวินิจฉัยเบื้องต้นและ การรักษาที่มีประสิทธิภาพมะเร็งรวมทั้งที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม เมื่อประเมินระดับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาประวัติครอบครัวของผู้ป่วยอย่างรอบคอบ

ควรเน้นคุณลักษณะต่อไปนี้ของสายเลือดทางการแพทย์:

1. เนื้องอกมะเร็งในญาติอายุต่ำกว่าห้าสิบปี
2. การพัฒนาพยาธิสภาพของมะเร็งชนิดเดียวกันในรุ่นต่าง ๆ ภายในสายเลือดเดียวกัน
3. มะเร็งวิทยากำเริบในญาติเดียวกัน

จำเป็นต้องหารือเกี่ยวกับผลการทดสอบโรคในครอบครัวกับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาจะกำหนดได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบความโน้มเอียงและความเสี่ยงหรือไม่

ก่อน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเปรียบเทียบข้อดีข้อเสียของขั้นตอนนี้กับตัวคุณเองอย่างรอบคอบ ในด้านหนึ่ง การศึกษาสามารถระบุความเสี่ยงของการพัฒนาของเนื้องอก ในทางกลับกัน มันจะทำให้คุณกลัวโดยไม่มีเหตุผลที่แท้จริง รวมทั้งมีทัศนคติที่ไม่เพียงพอและ “มากเกินไป” ต่อสุขภาพ และทรมานจากโรคกลัวมะเร็ง

ระดับของความโน้มเอียงที่สืบทอดมานั้นพิจารณาจากการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์ ช่วยให้คุณสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งและยีนต้านจำนวนหนึ่งที่รับผิดชอบต่อความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง หากตรวจพบความเสี่ยงต่อการพัฒนาของมะเร็ง ผู้เชี่ยวชาญในสาขาเนื้องอกวิทยาแนะนำให้ติดตามอย่างต่อเนื่องซึ่งสามารถวินิจฉัยเนื้องอกได้ในระยะแรกสุด ระยะเริ่มต้น.

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเป็นวิธีการสมัยใหม่ในการวินิจฉัยและป้องกันความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง การศึกษาดังกล่าวเชื่อถือได้และจำเป็นต้องทำให้เสร็จสิ้นทั้งหมดหรือไม่ - คำถามที่เกี่ยวข้องกับทั้งนักวิทยาศาสตร์และผู้ป่วยที่มีศักยภาพ เมื่อพิจารณาว่าในรัสเซียการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเช่นมะเร็งเต้านมและรังไข่จะมีราคาประมาณ 4,500 รูเบิลเป็นที่ชัดเจนว่าหลายคนอยากจะเข้าใจก่อนว่าคุ้มค่าที่จะแนะนำสิ่งนี้จริง ๆ หรือไม่ การวิจัยเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายบทความส่วนตัวและครอบครัว

บ่งชี้ในการศึกษา

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เผยให้เห็นถึงพันธุกรรมของมะเร็งสามารถระบุความเสี่ยงของโรคต่อไปนี้:

• ต่อมน้ำนม;
• อวัยวะระบบทางเดินหายใจ
• อวัยวะสืบพันธุ์ (ต่อม);
• ต่อมลูกหมาก;
• ลำไส้

ข้อบ่งชี้อีกประการหนึ่งคือความสงสัยว่ามีโรคอื่น ๆ อยู่ในผู้ป่วย โรคที่ไม่ใช่มะเร็งดังกล่าวในอนาคตจะเพิ่มความเป็นไปได้ของมะเร็งของอวัยวะต่างๆ

ในกรณีนี้จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยและค้นหาว่ามีอาการประจำตัวบางอย่างที่บางครั้งเกิดขึ้นก่อนหรือไม่ เนื้องอกมะเร็งอวัยวะทางเดินหายใจหรือระบบย่อยอาหาร

การทดสอบทางพันธุกรรมแสดงอะไร?

นักวิทยาศาสตร์พบว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนบางชนิดมักทำให้เกิดมะเร็ง ทุกวันเซลล์ที่มีลักษณะเป็นมะเร็งแพร่กระจายในร่างกายมนุษย์ แต่ภูมิคุ้มกันของเราซึ่งได้รับการสนับสนุนจากโครงสร้างทางพันธุกรรมพิเศษจะรับมือกับพวกมันได้

หากมีการรบกวนในโครงสร้าง DNA การทำงานของยีน "ป้องกัน" จะหยุดชะงัก จึงเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง "ความเสียหาย" ในยีนดังกล่าวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สามารถยกตัวอย่างได้ กรณีที่มีชื่อเสียงกับ Angelina Jolie: ญาติคนหนึ่งของเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมดังนั้นนักแสดงชื่อดังจึงได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและเธอก็ระบุการกลายพันธุ์ในยีนในทางกลับกัน อนิจจา สิ่งเดียวที่แพทย์สามารถทำได้ในกรณีนี้คือการเอาหน้าอกและรังไข่ออก นั่นก็คือ กำจัดอวัยวะที่ยีนกลายพันธุ์ดำเนินไปออกไป อย่างไรก็ตามอย่าลืมว่าแต่ละกรณีเป็นรายบุคคลและวิธีการป้องกันและรักษาอาจแตกต่างกันอย่างมากจากตัวอย่างที่อธิบายไว้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเชื่อถือได้หรือไม่?

ความผิดปกติในยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเมื่อใด ดำเนินการตามปกติป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่ แต่เมื่อเวลาผ่านไป แพทย์สังเกตเห็นว่าเวลาและเงินที่ใช้ไปกับการพัฒนาทางพันธุกรรมไม่ได้ลดอัตราการเสียชีวิตในสตรีลงอย่างมีนัยสำคัญ จึงไม่คุ้มที่จะใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นแนวทางในการตรวจคัดกรองแต่ละบุคคล แต่การวิเคราะห์ดังกล่าวค่อนข้างเหมาะสมในการระบุกลุ่มเสี่ยง

การไว้วางใจผลลัพธ์ที่ได้รับนั้นเป็นทางเลือกส่วนบุคคล หากผลเป็นลบก็อาจไม่จำเป็นต้องดำเนินการป้องกันอย่างเร่งด่วน การกำจัดที่สมบูรณ์อวัยวะ อย่างไรก็ตาม หากยังคงตรวจพบความผิดปกติในยีน ให้เริ่มตรวจสอบสุขภาพของคุณอย่างระมัดระวังและทำการวินิจฉัยเป็นระยะ

ใน เปอร์เซ็นต์เป็นการยากที่จะระบุตัวบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม เนื่องจากต้องมีการวิเคราะห์ผู้ป่วยจำนวนมากที่ให้ผลลัพธ์ทั้งเชิงบวกและเชิงลบ อย่างไรก็ตาม เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าการวิเคราะห์ดังกล่าวมีความอ่อนไหวสูงและควรอาศัยผลลัพธ์ของมัน

ผลลัพธ์ที่ได้หลังการตรวจไม่สามารถตอบคำถามของผู้ป่วยได้ 100% ว่าเขาจะเป็นมะเร็งหรือไม่ เป็นการยากที่จะสรุปโดยอิงจากผลลัพธ์เชิงลบ: แสดงให้เห็นเพียงว่าความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งไม่สูงกว่าตัวบ่งชี้ทางสถิติโดยเฉลี่ยของประชากร แต่คำตอบเชิงบวก จะให้ข้อมูลที่แม่นยำและละเอียดมากขึ้นแก่ทั้งแพทย์และบุคคลนั้น กำลังถูกตรวจสอบ

เพื่อให้มั่นใจถึงความถูกต้องของผลการทดสอบอย่าลืมกฎเกณฑ์ในการเตรียมการวิเคราะห์

• กำจัดแอลกอฮอล์เจ็ดวันก่อนการวินิจฉัย
• หยุดสูบบุหรี่เป็นเวลาสามถึงห้าวันก่อนบริจาคเลือด
• มื้อสุดท้ายคือสิบชั่วโมงก่อนการตรวจ

ใครควรได้รับการทดสอบ?

การทดสอบทางพันธุกรรมมีข้อบ่งชี้ที่ไม่ชัดเจนสำหรับการทดสอบอายุเฉพาะของผู้ป่วยหรือสภาพร่างกายโดยทั่วไป ใครๆ ก็สามารถเข้ารับการทดสอบได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการทำแบบทดสอบไม่เพียงช่วยให้ได้รับความมั่นใจ แต่ยังช่วยให้จิตใจสงบอีกด้วย

อย่างไรก็ตาม มีหลายตัวอย่างที่ยังคุ้มค่าที่จะเข้ารับการทดสอบ:

• หากแม่ของเด็กสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในต่อมน้ำนมคุณไม่ควรรอหลายปีเพื่อตรวจดูอาการจูงใจของผู้หญิงคนนี้ ควรเตือนตัวเองและญาติทางสายเลือดอื่น ๆ ทันทีจะดีกว่า แนะนำให้ตรวจสอบเพื่อยืนยันหรือยกเว้น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
• ผู้ชายที่มีอายุเกิน 50 ปี ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีปัญหาต่อมลูกหมากเฉียบพลันหรือเรื้อรังร้ายแรง ควรได้รับการทดสอบและประเมินความเสี่ยงของการเติบโตของเนื้องอกต่อมลูกหมาก
• โดยทั่วไปใด ๆ การก่อตัวที่ร้ายกาจญาติเป็นเหตุผลเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์อยู่แล้ว แต่หากต้องการกำหนดให้มีการตรวจ ให้ไว้วางใจแพทย์นักพันธุศาสตร์ที่สามารถประเมินผลลัพธ์ที่ได้รับได้

โปรดจำไว้ว่าอายุของผู้ถูกตรวจนั้นไม่มีความหมายอย่างแน่นอนเมื่อทำการทดสอบการหยุดชะงักของยีนจะถูกตั้งโปรแกรมไว้ตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นหากเมื่ออายุ 25 ปีผลการวิจัยพบว่ายีนใน ในลำดับที่สมบูรณ์แบบถ้าอย่างนั้นก็ไม่มีประโยชน์ที่จะต้องทำการทดสอบแบบเดียวกันในสิบ, สิบห้า, ยี่สิบปี

การป้องกันมะเร็งทั่วไป

การปรากฏตัวของเนื้องอกแม้จะมีพันธุกรรมที่เด่นชัดก็สามารถป้องกันได้บางส่วน

• ยอมแพ้ นิสัยที่ไม่ดีสารเสพติด (แอลกอฮอล์, การสูบบุหรี่);
• กินอาหารเพื่อสุขภาพเพิ่มการบริโภคผักและผลไม้ในอาหารและลดไขมันสัตว์
• รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ
• ให้ร่างกายมีการออกกำลังกายอย่างต่อเนื่อง
• ปกป้องผิวจากรังสีอัลตราไวโอเลตโดยตรง
• จัดให้มีการฉีดวัคซีนที่จำเป็น
• ได้รับการวินิจฉัยเชิงป้องกัน
• รีบไปพบแพทย์ทันทีหากเกิดปัญหาในร่างกาย

ทัศนคติที่เอาใจใส่และรอบคอบต่อร่างกายของคุณเองเป็นกุญแจสำคัญในการลดโอกาสของโรคมะเร็ง การพยายามป้องกันโรคนั้นง่ายกว่าการรักษาเสมอ

แม้ว่าโอกาสที่จะเกิดมะเร็งจะเกิดขึ้นได้ 100% แต่วิธีการป้องกันก็มีจำกัด การสังเกตง่ายๆ โดยแพทย์ด้านเนื้องอกวิทยาโดยไม่มีการตรวจอย่างละเอียด ไม่สามารถถือเป็นการป้องกันที่มีประสิทธิผล แต่เป็นการรอให้โรคปรากฏขึ้นเฉยๆ ในเวลาเดียวกัน การแทรกแซงที่รุนแรง เช่น การกำจัดต่อมน้ำนมเชิงป้องกัน อาจไม่สมเหตุสมผลและสมเหตุสมผลเสมอไป

น่าเสียดายที่ทุกวันนี้ นอกเหนือจากการสังเกตของแพทย์และการทดสอบแล้ว วิทยาด้านเนื้องอกวิทยาไม่ได้ให้วิธีการและวิธีการป้องกันที่เชื่อถือได้

1. ศึกษาประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและในรุ่นต่อๆ ไป
2. แพทย์ด้านเนื้องอกวิทยาจะสังเกตอาการเป็นระยะๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากญาติทางสายเลือดป่วย
3. รับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหากมีเหตุผลที่ต้องกังวลเกี่ยวกับผลลัพธ์ตามสายเลือดที่ศึกษา
4. ใช้คำแนะนำในการป้องกันและปรับปรุง สภาพทั่วไปสุขภาพเพื่อลดปัจจัยเสี่ยงโดยไม่คำนึงถึงผลการทดสอบ

สิ่งสำคัญที่ต้องจำก็คือ ความโน้มเอียงต่อโรคไม่ใช่ตัวโรคเอง รักษาทัศนคติเชิงบวก ใช้เวลากับสุขภาพของคุณเองมากขึ้น และมอบความไว้วางใจในการดูแลของคุณให้กับผู้เชี่ยวชาญในสาขาเนื้องอกวิทยาและพันธุศาสตร์

อุบัติการณ์ของโรคมะเร็งที่สูงทำให้นักเนื้องอกวิทยาต้องทำงานทุกวันในประเด็นของการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่มีประสิทธิผล การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็ง- นี่คือหนึ่งใน วิธีการที่ทันสมัยการป้องกันโรคมะเร็ง อย่างไรก็ตาม การศึกษานี้เชื่อถือได้จริงหรือไม่ และควรให้ทุกคนใช้หรือไม่ เป็นคำถามที่สร้างความกังวลให้กับนักวิทยาศาสตร์ แพทย์ และผู้ป่วย

ข้อบ่งชี้

ในปัจจุบัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโรคมะเร็งช่วยให้เราสามารถระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งได้:

• ต่อมน้ำนม;
• รังไข่;
• ปากมดลูก;
• ต่อมลูกหมาก;
• ปอด;
• โดยเฉพาะลำไส้และลำไส้ใหญ่

นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับบางคนด้วย อาการพิการ แต่กำเนิดการมีอยู่ซึ่งเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งในอวัยวะต่างๆ ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ Li-Fraumeni พูดถึงความเสี่ยงของต่อมหมวกไต ตับอ่อน และเลือด และกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers พูดถึงความเป็นไปได้ของการเกิดเนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร (หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้ ตับ ตับอ่อน)

การวิเคราะห์นี้แสดงให้เห็นอะไร?

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนจำนวนหนึ่ง ซึ่งการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่นำไปสู่การเกิดมะเร็ง ทุกวันหลายสิบ เซลล์มะเร็ง, แต่ ระบบภูมิคุ้มกันต้องขอบคุณยีนพิเศษที่สามารถรับมือกับพวกมันได้ และหากมีการพังทลายของโครงสร้าง DNA บางอย่าง ยีนเหล่านี้จะทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งทำให้เกิดโอกาสในการพัฒนาด้านเนื้องอกวิทยา

ดังนั้นยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงช่วยปกป้องผู้หญิงจากการเป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านม และป้องกันผู้ชายด้วย ในทางกลับกันความล้มเหลวของยีนเหล่านี้บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งในการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น การวิเคราะห์ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อมะเร็งให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้และยีนอื่นๆ

ความเสียหายในยีนเหล่านี้สืบทอดมา ใครๆ ก็รู้กรณีของแองเจลิน่า โจลี ครอบครัวของเธอมีกรณีมะเร็งเต้านมดังนั้นนักแสดงจึงตัดสินใจเข้ารับการรักษา การวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งระบุการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 จริงอยู่ วิธีเดียวที่แพทย์สามารถช่วยได้ในกรณีนี้คือทำการผ่าตัดเอาหน้าอกและรังไข่ออก เพื่อจะได้ไม่ต้องนำไปใช้กับยีนที่กลายพันธุ์

มีข้อห้ามในการทดสอบหรือไม่?

ไม่มีข้อห้ามในการวิเคราะห์นี้ อย่างไรก็ตามไม่ควรทำเป็นการตรวจตามปกติและเทียบเท่ากับการตรวจเลือด ท้ายที่สุดยังไม่ทราบว่าผลการวินิจฉัยจะส่งผลต่ออย่างไร สภาพจิตใจอดทน. ดังนั้นควรกำหนดการวิเคราะห์เฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ที่เข้มงวดเช่นกรณีมะเร็งที่ลงทะเบียนในญาติทางสายเลือดหรือหากผู้ป่วยมีภาวะมะเร็ง (เช่น การศึกษาที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยต่อมน้ำนม)

การทดสอบเกิดขึ้นอย่างไร และฉันต้องเตรียมตัวอย่างไร?

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมค่อนข้างง่ายสำหรับผู้ป่วย เนื่องจากดำเนินการผ่านการเจาะเลือดเพียงครั้งเดียว หลังจากนั้น เลือดจะต้องได้รับการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนได้

ห้องปฏิบัติการมีรีเอเจนต์หลายชนิดโดยเฉพาะสำหรับโครงสร้างเฉพาะ การเจาะเลือดเพียงครั้งเดียวสามารถทดสอบความบกพร่องของยีนหลายตัวได้

การทดสอบไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการเป็นพิเศษ แต่ก็ไม่เสียหายที่จะปฏิบัติตามกฎที่ยอมรับโดยทั่วไปเมื่อบริจาคเลือด ข้อกำหนดเหล่านี้รวมถึง:

1. หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หนึ่งสัปดาห์ก่อนการวินิจฉัย
2. ห้ามสูบบุหรี่เป็นเวลา 3-5 วันก่อนบริจาคเลือด
3. ห้ามรับประทานอาหารก่อนการตรวจ 10 ชั่วโมง
4. เป็นเวลา 3-5 วันก่อนบริจาคเลือด ให้รับประทานอาหารตามที่กำหนด ยกเว้นอาหารที่มีไขมัน รสเผ็ด และอาหารรมควัน

คุณสามารถเชื่อถือการวิเคราะห์ดังกล่าวได้มากแค่ไหน?

การศึกษามากที่สุดคือการตรวจหาข้อบกพร่องในยีน BRCA1 และ BRCA2 อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป แพทย์เริ่มสังเกตเห็นว่าการวิจัยทางพันธุกรรมเป็นเวลาหลายปีไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่ออัตราการเสียชีวิตของผู้หญิงจากมะเร็งเต้านมและรังไข่ ดังนั้นวิธีการดังกล่าวจึงไม่เหมาะที่จะเป็นวิธีการตรวจคัดกรอง (ดำเนินการเป็นรายบุคคล) และในการตรวจกลุ่มเสี่ยงจะมีการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

จุดสนใจหลักของการวิเคราะห์ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อมะเร็งก็คือ หากมีการแตกหักของยีนบางตัว บุคคลนั้นก็มีหรือมีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกของเขา

การจะเชื่อถือผลลัพธ์ที่ได้รับหรือไม่นั้นเป็นเรื่องส่วนตัวสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย หากผลลัพธ์เป็นลบ อาจไม่จำเป็นต้องรักษาเชิงป้องกัน (กำจัดอวัยวะ) อย่างไรก็ตามหากตรวจพบความผิดปกติของยีนก็คุ้มค่าที่จะติดตามสุขภาพของคุณอย่างใกล้ชิดและทำการวินิจฉัยเชิงป้องกันอย่างสม่ำเสมอ

ความไวและความจำเพาะของการวิเคราะห์ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อมะเร็ง

ความไวและความจำเพาะเป็นแนวคิดที่บ่งบอกถึงความน่าเชื่อถือของการทดสอบ ความไวบอกเราว่าการทดสอบนี้จะตรวจพบผู้ป่วยที่มียีนบกพร่องกี่เปอร์เซ็นต์ และตัวบ่งชี้ความจำเพาะบ่งชี้ว่าการทดสอบนี้จะตรวจจับได้อย่างแม่นยำว่าการสลายตัวของยีนที่เข้ารหัสความโน้มเอียงต่อเนื้องอก ไม่ใช่โรคอื่น ๆ

การกำหนดเปอร์เซ็นต์สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของมะเร็งนั้นค่อนข้างยาก เนื่องจากจำเป็นต้องศึกษาผลลัพธ์เชิงบวกและเชิงลบหลายกรณี บางทีนักวิทยาศาสตร์รุ่นหลัง ๆ จะสามารถตอบคำถามนี้ได้ แต่วันนี้เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าการทดสอบมีความไวและความจำเพาะสูงและสามารถพึ่งพาผลลัพธ์ได้

คำตอบที่ได้รับไม่สามารถให้ความมั่นใจแก่ผู้ป่วยได้ 100% ว่าเขาจะหรือจะไม่เป็นมะเร็ง ผลลัพธ์เชิงลบการทดสอบทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งไม่เกินค่าเฉลี่ยในประชากร คำตอบเชิงบวกจะให้ข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้น ดังนั้นในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ความเสี่ยงคือ 60-90% และ 40-60%

ควรทำแบบทดสอบนี้เมื่อใดและกับใคร?

การวิเคราะห์นี้ไม่มีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนในการนำไปใช้ ไม่ว่าจะเป็นอายุหรือสภาวะสุขภาพของผู้ป่วยก็ตาม หากแม่ของเด็กหญิงอายุ 20 ปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม เธอไม่ควรรอเป็นเวลา 10 หรือ 20 ปีจึงจะได้รับการตรวจ ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหามะเร็งทันทีเพื่อยืนยันหรือตัดทอนการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการพัฒนาของโรคของมะเร็ง

ในส่วนของเนื้องอกต่อมลูกหมาก ผู้ชายทุกคนที่มีอายุเกิน 50 ปี จะเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากหรือ ต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรังการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงจะเป็นประโยชน์ แต่มีแนวโน้มว่าไม่เหมาะสมที่จะทำการวินิจฉัยผู้ที่ครอบครัวไม่มีประวัติเป็นมะเร็ง

คุณไม่แน่ใจถึงความถูกต้องของการวินิจฉัยและการรักษาที่กำหนดไว้สำหรับคุณหรือไม่? การให้คำปรึกษาผ่านวิดีโอกับผู้เชี่ยวชาญระดับโลกจะช่วยขจัดข้อสงสัยของคุณนี่เป็นโอกาสที่แท้จริงที่จะได้รับประโยชน์จากความช่วยเหลือที่มีคุณสมบัติเหมาะสมจากสิ่งที่ดีที่สุดและไม่ต้องจ่ายเงินมากเกินไปสำหรับสิ่งใดๆ

ข้อบ่งชี้ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมะเร็งเป็นกรณีของการตรวจพบ เนื้องอกมะเร็งจากญาติทางสายเลือด และการตรวจควรกำหนดโดยนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะประเมินผล อายุของผู้ป่วยที่จะทำการทดสอบไม่สำคัญเลย เนื่องจากความบกพร่องในยีนนั้นมีมาแต่กำเนิด ดังนั้น หากเมื่ออายุ 20 ปี ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นปกติก็ไม่มีประโยชน์ที่จะทำการทดสอบแบบเดียวกัน 10 ปีหรือมากกว่านั้น

ปัจจัยที่บิดเบือนผลการวิเคราะห์

หากทำการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง จะไม่มีปัจจัยภายนอกที่อาจส่งผลต่อผลลัพธ์ได้ อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยจำนวนไม่มาก อาจตรวจพบความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ในระหว่างการตรวจ ซึ่งไม่สามารถตีความได้เนื่องจากความรู้ไม่เพียงพอ และเมื่อรวมกับการเปลี่ยนแปลงและการกลายพันธุ์ที่ไม่ทราบสาเหตุในยีนมะเร็ง อาจส่งผลต่อผลการทดสอบได้ (เช่น ความจำเพาะของวิธีการลดลง)

การตีความผลลัพธ์และบรรทัดฐาน

การทดสอบทางพันธุกรรมของมะเร็งไม่ใช่การศึกษาที่มีมาตรฐานชัดเจน ไม่ควรหวังว่าผู้ป่วยจะได้รับผลที่ระบุว่ามีความเสี่ยง “ต่ำ” “ปานกลาง” หรือ “สูง” อย่างชัดเจน ผลการตรวจสามารถประเมินได้โดยนักพันธุศาสตร์เท่านั้น ข้อสรุปสุดท้ายขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของผู้ป่วย:

1. การพัฒนาโรคร้ายในญาติอายุต่ำกว่า 50 ปี
2. การเกิดเนื้องอกในตำแหน่งเดียวกันหลายชั่วอายุคน
3. เกิดมะเร็งซ้ำซ้อนในคนคนเดียวกัน

การวิเคราะห์ดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?

ปัจจุบัน บริษัทประกันภัยและกองทุนไม่ได้จ่ายค่าการวินิจฉัยดังกล่าว ดังนั้นผู้ป่วยจึงถูกบังคับให้แบกรับค่าใช้จ่ายทั้งหมด

ในยูเครน การค้นคว้าการกลายพันธุ์ครั้งหนึ่งมีค่าใช้จ่ายประมาณ 250 UAH อย่างไรก็ตาม เพื่อให้ข้อมูลมีความน่าเชื่อถือ จะต้องตรวจสอบการกลายพันธุ์หลายอย่าง ตัวอย่างเช่น สำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่ มีการศึกษาการกลายพันธุ์ 7 ครั้ง (1,750 UAH) สำหรับมะเร็งปอด - การกลายพันธุ์ 4 ครั้ง (1,000 UAH)

ในรัสเซีย การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่มีค่าใช้จ่ายประมาณ 4,500 รูเบิล

มะเร็งคร่าชีวิตผู้คนนับล้านทุกปี มะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสองรองจาก โรคหลอดเลือดหัวใจและในแง่ของความกลัวที่มาพร้อมกับมันเป็นอย่างแรกอย่างแน่นอน สถานการณ์นี้เกิดขึ้นเนื่องจากการรับรู้ว่ามะเร็งนั้นวินิจฉัยได้ยากและแทบจะป้องกันไม่ได้

อย่างไรก็ตาม ทุกๆ กรณีที่สิบของโรคมะเร็งเป็นการแสดงให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนของเราตั้งแต่แรกเกิด วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ช่วยให้คุณจับพวกมันและลดความเสี่ยงของโรคได้อย่างมาก

ผู้เชี่ยวชาญในสาขาเนื้องอกวิทยาอธิบายว่ามะเร็งคืออะไร พันธุกรรมมีผลกระทบต่อเรามากน้อยเพียงใด ผู้ที่ได้รับคำแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเป็นมาตรการป้องกัน และจะช่วยได้อย่างไรหากตรวจพบมะเร็งแล้ว

อิลยา โฟมินต์เซฟ

กรรมการบริหารมูลนิธิป้องกันมะเร็ง “ไม่เสียเปล่า”

มะเร็งเป็นหลัก โรคทางพันธุกรรม. การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็งนั้นอาจสืบทอดมาและปรากฏอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย หรือปรากฏในเนื้อเยื่อบางส่วนหรือเซลล์เฉพาะ บุคคลอาจได้รับมรดกจากพ่อแม่ถึงการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนที่ป้องกันมะเร็ง หรือการกลายพันธุ์ที่ตัวมันเองสามารถนำไปสู่มะเร็งได้

การกลายพันธุ์ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในช่วงแรก เซลล์ที่แข็งแรง. เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยก่อมะเร็งภายนอก เช่น การสูบบุหรี่หรือรังสีอัลตราไวโอเลต มะเร็งมักเกิดในคนเป็นหลัก อายุที่เป็นผู้ใหญ่: กระบวนการเกิดและการสะสมของการกลายพันธุ์อาจใช้เวลาหลายสิบปี ผู้คนผ่านเส้นทางนี้เร็วกว่ามากหากพวกเขาได้รับความบกพร่องตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นในกลุ่มอาการของเนื้องอก มะเร็งจึงเกิดขึ้นตั้งแต่อายุน้อยกว่ามาก

ฤดูใบไม้ผลินี้สิ่งมหัศจรรย์เกิดขึ้น - เกี่ยวกับข้อผิดพลาดแบบสุ่มที่เกิดขึ้นระหว่างการเพิ่มโมเลกุล DNA เป็นสองเท่าและเป็นแหล่งที่มาหลักของการกลายพันธุ์ของมะเร็ง ในมะเร็งเช่นมะเร็งต่อมลูกหมากการมีส่วนร่วมของพวกเขาอาจสูงถึง 95%

สาเหตุของโรคมะเร็งส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม: เมื่อบุคคลไม่ได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมใด ๆ แต่ตลอดชีวิตข้อผิดพลาดจะสะสมในเซลล์ซึ่งไม่ช้าก็เร็วจะนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอก การสะสมความเสียหายเหล่านี้ไว้ในเนื้องอกเพิ่มเติมสามารถทำให้เกิดมะเร็งมากขึ้นหรือนำไปสู่การเกิดคุณสมบัติใหม่

แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ มะเร็งจะเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม แต่เราต้องคำนึงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมอย่างจริงจัง หากบุคคลทราบเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา เขาสามารถป้องกันการเกิดโรคเฉพาะที่เขามีความเสี่ยงสูงมากได้

มีเนื้องอกที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เด่นชัด เช่น มะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ มะเร็งเหล่านี้มากถึง 10% เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 มะเร็งประเภทที่พบบ่อยที่สุดในประชากรชายของเรา ได้แก่ มะเร็งปอด ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากปัจจัยภายนอก และโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือการสูบบุหรี่ แต่ถ้าเราคิดว่าสาเหตุภายนอกหายไปแล้ว บทบาทของพันธุกรรมก็จะใกล้เคียงกับมะเร็งเต้านม กล่าวคือ ในแง่สัมพัทธ์ของมะเร็งปอด การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้นมองเห็นได้ค่อนข้างน้อย แต่ในจำนวนที่แน่นอนก็ยังถือว่าค่อนข้างมีนัยสำคัญ

นอกจากนี้องค์ประกอบทางพันธุกรรมยังปรากฏค่อนข้างสำคัญในมะเร็งกระเพาะอาหารและตับอ่อน มะเร็งลำไส้ใหญ่ และเนื้องอกในสมอง

แอนตัน ทิโคนอฟ

ผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ของบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ yRisk

ส่วนใหญ่ โรคมะเร็งเกิดขึ้นเนื่องจากการรวมกันของเหตุการณ์สุ่มในระดับเซลล์และ ปัจจัยภายนอก. อย่างไรก็ตาม ในกรณี 5-10% พันธุกรรมมีบทบาทในการกำหนดล่วงหน้าในการเกิดมะเร็ง

ลองจินตนาการว่าหนึ่งในการกลายพันธุ์ของมะเร็งปรากฏขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ที่โชคดีพอที่จะได้เป็นมนุษย์ แต่ละเซลล์ประมาณ 40 ล้านล้านเซลล์ของบุคคลนี้ (และลูกหลานของเขา) จะมีการกลายพันธุ์ ดังนั้นแต่ละเซลล์จะต้องสะสมการกลายพันธุ์น้อยลงจึงจะกลายเป็นมะเร็ง และความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งบางชนิดในพาหะของการกลายพันธุ์จะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นพร้อมกับการกลายพันธุ์ และเรียกว่ากลุ่มอาการเนื้องอกทางพันธุกรรม กลุ่มอาการของเนื้องอกเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย - ใน 2-4% ของคน และทำให้เกิดมะเร็ง 5-10%

ต้องขอบคุณแองเจลินา โจลีที่ทำให้กลุ่มอาการเนื้องอกที่มีชื่อเสียงที่สุดกลายเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทางพันธุกรรม ซึ่งมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยง 45-87% ที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านม ในขณะที่ความเสี่ยงโดยเฉลี่ยจะต่ำกว่ามากที่ 5.6% ความเป็นไปได้ที่จะเกิดมะเร็งในอวัยวะอื่น ๆ ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน: รังไข่ (จาก 1 ถึง 35%), ตับอ่อน และในผู้ชายก็รวมถึงต่อมลูกหมากด้วย

มะเร็งเกือบทุกชนิดมีรูปแบบทางพันธุกรรม กลุ่มอาการเนื้องอกเป็นที่รู้กันว่าทำให้เกิดมะเร็งในกระเพาะอาหาร ลำไส้ สมอง ผิวหนัง ต่อมไทรอยด์, มดลูก และเนื้องอกชนิดอื่นๆ ที่พบไม่บ่อย

การรู้ว่าคุณหรือญาติของคุณมีกลุ่มอาการเนื้องอกทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์มากในการลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง วินิจฉัยมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะแรก และรักษาโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

การพกพาของกลุ่มอาการสามารถระบุได้โดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม และลักษณะต่อไปนี้ในประวัติครอบครัวของคุณจะบ่งบอกว่าคุณควรเข้ารับการทดสอบ

มะเร็งชนิดเดียวกันหลายกรณีในครอบครัว

โรคตั้งแต่อายุยังน้อยสำหรับข้อบ่งชี้ที่กำหนด (สำหรับข้อบ่งชี้ส่วนใหญ่ - ก่อนอายุ 50 ปี)

กรณีเดียวของมะเร็งบางประเภท (เช่น มะเร็งรังไข่)

มะเร็งในแต่ละอวัยวะที่จับคู่

ญาติมีโรคมะเร็งมากกว่าหนึ่งประเภท

หากสิ่งที่กล่าวมาข้างต้นเป็นเรื่องปกติสำหรับครอบครัวของคุณ คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ที่จะเป็นผู้พิจารณาว่า ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์เพื่อที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม พาหะของโรคเนื้องอกทางพันธุกรรมควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างละเอียดเพื่อตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรก และในบางกรณี ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งสามารถลดลงได้อย่างมากด้วยการผ่าตัดป้องกันและการป้องกันโรคด้วยยา

แม้ว่ากลุ่มอาการของเนื้องอกทางพันธุกรรมจะพบได้บ่อยมาก แต่ระบบสุขภาพแห่งชาติตะวันตกยังไม่ได้นำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของพาหะมาใช้ในการปฏิบัติที่แพร่หลาย แนะนำให้ทำการทดสอบเฉพาะในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเฉพาะที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการเฉพาะ และเฉพาะในกรณีที่ทราบว่าบุคคลนั้นได้รับประโยชน์จากการทดสอบ

น่าเสียดายที่แนวทางอนุรักษ์นิยมนี้พลาดพาหะของโรคนี้ไปหลายราย มีคนและแพทย์จำนวนน้อยเกินไปที่สงสัยว่ามีมะเร็งในรูปแบบทางพันธุกรรม มีความเสี่ยงสูงโรคนี้ไม่ได้ปรากฏในประวัติครอบครัวเสมอไป ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบถึงอาการป่วยของญาติแม้ว่าจะมีคนซักถามก็ตาม

ทั้งหมดนี้เป็นการแสดงให้เห็นถึงความทันสมัย จรรยาบรรณทางการแพทย์ซึ่งบอกว่าคน ๆ หนึ่งควรรู้ว่าอะไรจะส่งผลเสียมากกว่าผลดีแก่เขาเท่านั้น

นอกจากนี้ แพทย์ขอสงวนสิทธิ์ในการตัดสินว่าประโยชน์คืออะไร อันตรายคืออะไร และเกี่ยวข้องกันอย่างไร เฉพาะกับตนเองเท่านั้น ความรู้ทางการแพทย์เป็นการแทรกแซงชีวิตทางโลกเช่นเดียวกับยาเม็ดและการผ่าตัด ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญที่สวมเสื้อผ้าสีสดใสควรกำหนดการวัดความรู้ ไม่เช่นนั้นจะไม่มีอะไรเกิดขึ้น

ฉันก็เหมือนกับเพื่อนร่วมงานของฉันที่เชื่อว่าสิทธิในความรู้เกี่ยวกับ สุขภาพของตัวเองเป็นของประชาชน ไม่ใช่วงการแพทย์ เราทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการเนื้องอกทางพันธุกรรม เพื่อให้ผู้ที่ต้องการทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งสามารถใช้สิทธินี้และรับผิดชอบต่อชีวิตและสุขภาพของตนเอง

วลาดิสลาฟ มิลิโก

ผู้อำนวยการแผนก Atlas Oncology Diagnostics

เมื่อมะเร็งพัฒนาขึ้น เซลล์จะเปลี่ยนแปลงและสูญเสีย "รูปลักษณ์" ทางพันธุกรรมดั้งเดิมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ดังนั้นการใช้ลักษณะทางโมเลกุลของมะเร็งในการรักษาจึงไม่เพียงพอที่จะศึกษาเฉพาะการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาเท่านั้น ค้นหา จุดอ่อนเนื้องอก ควรทำการทดสอบระดับโมเลกุลของตัวอย่างที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อหรือการผ่าตัด

ความไม่แน่นอนของจีโนมทำให้เนื้องอกสะสมความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเป็นประโยชน์ต่อเนื้องอกเอง ซึ่งรวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง - ยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเพิ่มการทำงานของโปรตีนได้อย่างมาก ทำให้โปรตีนไม่ไวต่อสัญญาณยับยั้ง หรือทำให้เกิดการผลิตเอนไซม์เพิ่มขึ้น สิ่งนี้นำไปสู่การแบ่งเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ และต่อมาทำให้เกิดการแพร่กระจาย

การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายคืออะไร

การกลายพันธุ์บางอย่างมีผลกระทบที่ทราบ: เรารู้ว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเป็นอย่างไร ทำให้สามารถพัฒนาโมเลกุลของยาที่จะออกฤทธิ์เฉพาะกับเซลล์เนื้องอกเท่านั้น และจะไม่ทำลายเซลล์ปกติของร่างกาย ยาดังกล่าวเรียกว่า กำหนดเป้าหมาย. เพื่อให้การรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสมัยใหม่ได้ผล จำเป็นต้องทราบว่าเนื้องอกมีการกลายพันธุ์อะไรบ้างก่อนที่จะสั่งการรักษา

การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจแตกต่างกันได้แม้จะอยู่ในมะเร็งชนิดเดียวกันก็ตาม (จมูกวิทยา)ในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน และแม้กระทั่งในเนื้องอกของผู้ป่วยรายเดียวกัน ดังนั้นสำหรับยาบางชนิดจึงแนะนำให้ทำการทดสอบอณูพันธุศาสตร์ตามคำแนะนำของยา

การพิจารณาการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลของเนื้องอก (การสร้างโปรไฟล์ระดับโมเลกุล) เป็นส่วนเชื่อมโยงที่สำคัญในห่วงโซ่การตัดสินใจทางคลินิก และความสำคัญของมันจะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเท่านั้น

ในปัจจุบัน มีการศึกษาเกี่ยวกับการรักษาด้วยยาต้านมะเร็งมากกว่า 30,000 ฉบับทั่วโลก จากแหล่งข้อมูลต่างๆ พบว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งใช้ตัวชี้วัดทางชีวภาพระดับโมเลกุลเพื่อรวมผู้ป่วยในการศึกษาหรือติดตามพวกเขาในระหว่างการรักษา

แต่การทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุลมีประโยชน์อะไรต่อผู้ป่วย? การปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบันอยู่ที่ไหน? แม้ว่าการทดสอบจะบังคับสำหรับยาหลายชนิด แต่นี่เป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของความสามารถในการทดสอบระดับโมเลกุลในปัจจุบัน ผลการวิจัยยืนยันอิทธิพลของการกลายพันธุ์ต่างๆ ที่มีต่อประสิทธิผลของยา และบางส่วนสามารถพบได้ในคำแนะนำของชุมชนทางคลินิกระหว่างประเทศ

อย่างไรก็ตาม มีการทราบยีนและตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเพิ่มเติมอย่างน้อย 50 ตัว การวิเคราะห์ซึ่งอาจมีประโยชน์ในการเลือก การบำบัดด้วยยา(จักรวาตี และคณะ, JCO PO 2017). คำจำกัดความของพวกเขาจำเป็นต้องมีการใช้งาน วิธีการที่ทันสมัยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เช่น การจัดลำดับปริมาณงานสูง(เอ็นจีเอส) การจัดลำดับทำให้สามารถตรวจจับได้ไม่เพียงแต่การกลายพันธุ์ทั่วไปเท่านั้น แต่ยังช่วย "อ่าน" ลำดับที่สมบูรณ์ของยีนที่มีนัยสำคัญทางคลินิกอีกด้วย สิ่งนี้ช่วยให้เราสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมด

ในขั้นตอนของการวิเคราะห์ผลลัพธ์ จะใช้วิธีการชีวสารสนเทศพิเศษที่ช่วยระบุความเบี่ยงเบนไปจากจีโนมปกติ แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญจะเกิดขึ้นในเซลล์เพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ก็ตาม การตีความผลลัพธ์ที่ได้ควรเป็นไปตามหลักการ ยาที่มีหลักฐานเชิงประจักษ์เนื่องจากผลทางชีวภาพที่คาดหวังไม่ได้รับการยืนยันในการศึกษาทางคลินิกเสมอไป

เนื่องจากความซับซ้อนในการทำวิจัยและการตีความผลลัพธ์ การทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุลจึงยังไม่กลายเป็น "มาตรฐานทองคำ" ในด้านเนื้องอกวิทยาทางคลินิก อย่างไรก็ตาม มีบางสถานการณ์ที่การวิเคราะห์นี้สามารถมีอิทธิพลอย่างมากต่อการเลือกวิธีการรักษา

ความเป็นไปได้ของการบำบัดแบบมาตรฐานหมดลงแล้ว

น่าเสียดายที่แม้จะมีการรักษาที่ถูกต้อง แต่โรคก็สามารถลุกลามได้ และไม่มีทางเลือกเสมอไป การบำบัดทางเลือกให้อยู่ในมาตรฐานของโรคมะเร็งชนิดนี้ ในกรณีนี้ การทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุลสามารถระบุ “เป้าหมาย” สำหรับการทดลองบำบัดได้ รวมทั้ง การทดลองทางคลินิก(เช่น TAPUR)

ช่วงของการกลายพันธุ์ที่มีนัยสำคัญนั้นกว้าง

มะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กหรือมะเร็งผิวหนัง เป็นที่ทราบกันว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายอย่าง ซึ่งหลายมะเร็งอาจเป็นเป้าหมายของการรักษาแบบตรงเป้าหมาย ในกรณีนี้ การทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุลไม่เพียงแต่ช่วยเพิ่มทางเลือกเท่านั้น ตัวเลือกที่เป็นไปได้การรักษา แต่ยังช่วยจัดลำดับความสำคัญในการเลือกใช้ยา

เนื้องอกหรือเนื้องอกประเภทที่หายากซึ่งมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีในตอนแรก

การวิจัยระดับโมเลกุลในกรณีเช่นนี้ช่วยได้ ชั้นต้นระบุทางเลือกการรักษาที่เป็นไปได้ให้ครบถ้วนมากขึ้น

การทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุลและการรักษาเฉพาะบุคคลต้องอาศัยความร่วมมือจากผู้เชี่ยวชาญจากหลายสาขา: อณูชีววิทยา ชีวสารสนเทศศาสตร์ และเนื้องอกวิทยาทางคลินิก ดังนั้นตามกฎแล้วการศึกษาดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปและผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่สามารถกำหนดมูลค่าของมันในแต่ละกรณีเฉพาะได้

[42-019 ] จูงใจต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่

2590 ถู.

คำสั่ง

การทดสอบทางพันธุกรรมที่เผยให้เห็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักและติ่งเนื้องอกในมะเร็งลำไส้ใหญ่ ประกอบด้วยการศึกษาเครื่องหมายทางพันธุกรรม LOC727677 (ตำแหน่ง: 8q24.21) ซึ่งสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

วัสดุชีวภาพชนิดใดที่สามารถนำไปใช้ในการวิจัยได้?

เยื่อบุผิวแก้ม (แก้ม) เลือดดำ

เตรียมตัวศึกษาวิจัยอย่างไรให้เหมาะสม?

ไม่จำเป็นต้องเตรียมการ

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการศึกษา

มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก) เป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในโลก ประมาณ 10% ของประชากรมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ประการแรก กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ ผู้ที่เป็นมะเร็งในครอบครัว

อาการของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมีมากมายและไม่จำเพาะเจาะจง มักพัฒนามาจากติ่งเนื้องอกที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้ การตรวจหาและกำจัดติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่อย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันการเกิดมะเร็งได้และมีลักษณะเฉพาะด้วยการพยากรณ์โรคที่ดี การตรวจปกติสำคัญมาก จากการวินิจฉัย การศึกษาด้วยเครื่องมือสวนแบเรียมหรือการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อใช้เพื่อยืนยันเนื้อเยื่อเนื้องอก การรักษามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักขึ้นอยู่กับตำแหน่ง ขนาด และขอบเขตของการแพร่กระจาย ตลอดจนอายุและสุขภาพของผู้ป่วย การผ่าตัดเป็นการรักษาโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักโดยทั่วไป

การศึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วยการวิเคราะห์สถานะของเครื่องหมายทางพันธุกรรม LOC727677 G(g.41686854)T ซึ่งระบุลักษณะความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก การวิเคราะห์เผยให้เห็นถึงความโน้มเอียงโดยทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย แบบฟอร์มที่หายากมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในครอบครัวระยะเริ่มแรกที่เกี่ยวข้องกับยีน เอ็มเอสเอช2และ MLH1(มะเร็งลำไส้แบบไม่โพลีโพซิสทางพันธุกรรม, กลุ่มอาการลินช์) Locus LOC727677 (8q24) เป็นบริเวณที่มีปฏิสัมพันธ์โดยตรงกับยีน มวายซีซึ่งมักจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเนื้องอกมะเร็งเนื่องจากการสังเคราะห์โปรโต - อองโคยีนที่ผิดปกติ (พวกมันเข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์การแบ่งตัวและการสร้างความแตกต่าง)

พื้นผิวด้านในของลำไส้ใหญ่สัมผัสกัน จำนวนมากปัจจัยที่อาจนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์ ดังนั้นเซลล์ที่บุผนังลำไส้จึงได้รับการต่ออายุอย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์อาจทำให้เซลล์แบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งมักทำให้เกิดเนื้องอกในมะเร็ง (เนื้องอกอะดีโนมาเชียส) หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจกลายเป็นมะเร็งในที่สุด

เมื่อมีการระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมในกรณีที่ไม่มีพยาธิสภาพ วิธีการป้องกันหลักคือการสังเกตทางคลินิกในระยะยาว การรักษาทันเวลาทุกภาวะมะเร็งและขจัดปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง

ปัจจัยที่ทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่:

• คุณสมบัติทางโภชนาการ ( เนื้อหาสูงในอาหารเนื้อสัตว์และอาหารที่อุดมด้วยไขมันสัตว์และอาหารจากพืชในปริมาณต่ำ)
• การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• สูบบุหรี่;
• อายุมากกว่า 55 ปี
• วิถีชีวิตแบบอยู่ประจำที่
• พันธุกรรม (ความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนั้นเห็นได้จากการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ polyposis ในครอบครัวมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นประมาณ 3 เท่าในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ในญาติระดับแรกของผู้ป่วยมะเร็งหรือติ่งลำไส้ใหญ่)
• โรคลำไส้อักเสบ (ไม่เฉพาะเจาะจง ลำไส้ใหญ่, โรค Crohn, ตับอ่อนอักเสบที่มีระยะเวลาโรคมากกว่า 10 ปี);
• ประวัติความเป็นมาของมะเร็งลำไส้ใหญ่
• การแพร่กระจายของ polyposis ในครอบครัว, ติ่งเนื้อเดี่ยวและหลายก้อน, เนื้องอกที่ชั่วร้าย;
• ประวัติมะเร็งของอวัยวะสืบพันธุ์ภายในหรือเต้านมในสตรี
• กลุ่มอาการมะเร็งในครอบครัว
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• งานในการผลิตที่เป็นอันตราย ( ความถี่สูงมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในคนงานที่มีแร่ใยหิน)

กำหนดการศึกษาเมื่อใด?

• มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ (ญาติสนิทได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือ adenomatous polyposis)
• สำหรับเนื้องอกหลักที่มีการแปลทั้งภายในลำไส้ใหญ่และในอวัยวะอื่น ๆ (เต้านม, มดลูก, ต่อมลูกหมาก)

ผลลัพธ์หมายถึงอะไร?

LOC727677 ก(g.41686854)ต

จีโนไทป์ที่มีนัยสำคัญทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งลำไส้ใหญ่: ช/ ช, ช/ ต. ในคนไข้ที่มีความแปรปรวนของจีโนไทป์ดังกล่าว ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้น 1.5-2 เท่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

หมายเหตุสำคัญ

การไม่มีการกลายพันธุ์ในเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่ศึกษาไม่ได้ยกเว้นมะเร็งลำไส้ใหญ่เนื่องจากสาเหตุอื่นๆ รวมถึงกลุ่มอาการของมะเร็งทางพันธุกรรม

เครื่องหมายทางพันธุกรรม

• LOC727677 (LOC727677) การตรวจหาการกลายพันธุ์ G(g.41686854)T (ขอบเขตการควบคุมของยีน)

• การตรวจทางเซลล์วิทยาของวัสดุที่ได้รับระหว่างการส่องกล้อง (FGDS, bronchoscopy, laryngoscopy, cystoscopy, sigmoidoscopy, colonoscopy)
• การตรวจชิ้นเนื้อของวัสดุผ่าตัด

ศูนย์การแพทย์และคลินิกส่วนใหญ่บังคับให้คุณใช้เวลาในการทดสอบเป็นระยะเวลาหนึ่ง ก่อนอื่น คุณจะต้องไปที่ห้องปฏิบัติการอีกครั้ง ศูนย์การแพทย์ AvroMed ในมอสโกช่วยให้คุณผ่านสิ่งที่จำเป็นได้อย่างรวดเร็วและง่ายดาย การทดสอบทางการแพทย์. ภายในไม่กี่วัน การวิจัยทั้งหมดจะเสร็จสิ้นและผลลัพธ์จะถูกส่งถึงคุณทางอีเมล

ผู้เชี่ยวชาญของเราทำงานต่อไป ระดับสูงสุด: พวกเขามีประสบการณ์ที่มั่นคงในด้านของพวกเขา มีใบรับรองคุณภาพ การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ, ประเภทคุณสมบัติ ในการรวบรวมวัสดุเพื่อการวิจัย ศูนย์ของเราใช้เครื่องมือที่ใช้แล้วทิ้งโดยเฉพาะ และเมื่อเก็บเลือดจะใช้เฉพาะหลอดสุญญากาศพิเศษเท่านั้น ซึ่งไม่รวมการสัมผัสของวัสดุชีวภาพกับ สิ่งแวดล้อม. ทั้งหมดนี้ถือเป็นกุญแจสำคัญสู่ความถูกต้องแม่นยำของผลการวิจัยและความปลอดภัยของผู้ป่วยของเรา

ข้อดีของการตรวจสุขภาพกับเรา

• ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้: ความน่าเชื่อถือของการทดสอบจากห้องปฏิบัติการของเราคือ 99.8% และการวิจัยถูกควบคุมโดยใช้คอมพิวเตอร์
• ต้นทุนที่เหมาะสม: ราคาสำหรับบริการของเรามีลำดับความสำคัญต่ำกว่าต้นทุนการบริการของห้องปฏิบัติการมอสโกส่วนใหญ่
• ประสิทธิภาพ: ผลลัพธ์ที่รวดเร็วทำให้คุณสามารถวินิจฉัยโรคได้ทันเวลาและเริ่มการรักษาอย่างเพียงพอ

ในห้องปฏิบัติการ ศูนย์การแพทย์"AvroMed" คุณสามารถใช้:

• การตรวจเลือดทางคลินิกและชีวเคมี - ช่วยให้คุณกำหนดปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดง, เฮโมโกลบิน, อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง สูตรเม็ดเลือดขาวเลือดและยังได้แนวคิดเกี่ยวกับ สถานะการทำงานอวัยวะและระบบของมนุษย์ ระบุ กระบวนการอักเสบและชี้แจงการวินิจฉัยให้มากที่สุด
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ - (ทั่วไปตาม Nechiporenko ฯลฯ ) การตรวจทางห้องปฏิบัติการของปัสสาวะเพื่อการวินิจฉัยรวมถึงจุลภาคและมหภาค, ประสาทสัมผัส, ชีวเคมี, การศึกษาทางเคมีกายภาพและการวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตะกอนปัสสาวะ
• การวิเคราะห์อุจจาระเป็นโปรแกรมร่วมที่ให้แนวคิดว่ามันทำงานอย่างไร ระบบทางเดินอาหารไม่ว่าจะมีเลือดออกในลำไส้ช่วยให้เราสามารถตัดสินการทำงานของระบบทางเดินน้ำดีและการปรากฏตัวของหนอนพยาธิได้หรือไม่
• การระบุเชื้อโรคที่ติดเชื้อ - ช่วยให้คุณระบุสาเหตุของโรคส่วนใหญ่รวมถึงไวรัสด้วย เพื่อจุดประสงค์นี้ AvroMed ใช้เทคนิคต่างๆ เช่น: การเพาะเชื้อแบคทีเรีย การส่องกล้องแบคทีเรีย (การวิเคราะห์สเมียร์) การวินิจฉัย DNA และ ปฏิกิริยาทางซีรั่ม;
• การตรวจเลือดอย่างรวดเร็วเพื่อหาเชื้อ HIV ช่วยให้คุณระบุสถานะเอชไอวีของผู้ป่วยได้ชัดเจนโดยระบุพาหะของไวรัส เทคนิคของเราทำให้สามารถตรวจหาแอนติเจนและแอนติบอดีต่อเอชไอวีได้ในการวิเคราะห์แบบรวมเพียงครั้งเดียว โดยไม่ต้องใช้การศึกษาหลายชิ้น
• การทดสอบฮอร์โมน – ช่วยให้คุณระบุระดับของฮอร์โมนบางชนิดในเลือดของผู้ป่วยได้อย่างแม่นยำ ทำให้สามารถตัดสินว่ามีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและโรคที่ขึ้นกับฮอร์โมนจำนวนหนึ่งได้
• การวิเคราะห์ที่ซับซ้อนสำหรับหญิงตั้งครรภ์ - การวิจัยขั้นต่ำที่จำเป็นซึ่งขึ้นอยู่กับความเป็นอยู่ที่ดี หญิงมีครรภ์และลูกของเธอ คุณไม่เพียงแต่สามารถส่งมอบทุกอย่างได้ในคราวเดียวเท่านั้น การทดสอบที่จำเป็นแต่ยังมีส่วนร่วมในการสำรวจที่ครอบคลุม;
• การตรวจอสุจิ – กับเรา คุณสามารถส่งวัสดุเมล็ดพันธุ์เพื่อตรวจสอบลักษณะการทำงานของมันได้อย่างรวดเร็ว และที่สำคัญที่สุด ในเวลาที่สะดวกสำหรับคุณ

การเตรียมตัวสำหรับการทดสอบ

ผลิตภัณฑ์และยาทั้งหมดที่สามารถบิดเบือนผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะต้องยกเลิกล่วงหน้า

เลือด:

รับประทานก่อนอาหารและก่อนการทดสอบอื่นๆ ในบางกรณี การสุ่มตัวอย่างเกิดขึ้นพร้อมกับวัฏจักรทางสรีรวิทยาของบุคคล

ปัสสาวะ:

การรวบรวมจะเกิดขึ้นตั้งแต่เวลา 8.00 ถึง 12.00 น. สำหรับการวิเคราะห์ ให้นำส่วนหนึ่ง (50-100 มล.) ที่เก็บในขณะท้องว่างใส่ภาชนะคอกว้างที่สะอาด ทันทีก่อนการรวบรวมจำเป็นต้องเข้าห้องน้ำของอวัยวะเพศภายนอก เก็บส่วนตรงกลางของปัสสาวะ สำหรับการศึกษาบางอย่าง จำเป็นต้องมีหลายส่วนหรือปัสสาวะทั้งหมดของผู้ป่วยในแต่ละวัน (การทดสอบ Nechiporenko หรือการทดสอบปริมาณน้ำตาล)

สำหรับโปรแกรม coprogram หรือการทดสอบไข่พยาธิ อุจจาระ (ประมาณ 1 กรัม) จะถูกรวบรวมในภาชนะคอกว้างที่ปลอดเชื้อโดยไม่ต้องเตรียมการเบื้องต้น เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะเก็บอุจจาระเพื่อเพาะเชื้อแบคทีเรียโดยตรงโดยใช้ห่วงฆ่าเชื้อ กรณีเข้าศึกษา ยาต้านเชื้อแบคทีเรียควรจะยกเลิกชั่วคราว เพื่อตรวจสอบ เลือดลึกลับควรแยกอาหารที่เปื้อนอุจจาระออกจากอาหาร: มะเขือเทศ ปลา และเนื้อสัตว์

การตรวจอวัยวะสืบพันธุ์:

ควรงดปัสสาวะประมาณ 3 ชั่วโมงก่อนส่งมอบอุปกรณ์ เป็นเวลา 3 วัน ให้หลีกเลี่ยงการใช้ยาชาเฉพาะที่ การมีเพศสัมพันธ์ และการดื่มแอลกอฮอล์ สองสัปดาห์ก่อนการเก็บตัวอย่าง ห้ามรับประทานยาต้านแบคทีเรีย

*โปรดทราบว่าค่าบริการในสาขาอาจแตกต่างกันเล็กน้อย