การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนหนึ่ง นี่คือการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์: การลบ การแทรก การแทนที่ ฯลฯ ตัวอย่างเช่นแทนที่ a ด้วย t สาเหตุ - การละเมิดระหว่างการเพิ่ม DNA เป็นสองเท่า (การจำลองแบบ)

การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลในโครงสร้าง DNA ที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง การกลายพันธุ์ของยีนรวมถึงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโมเลกุลของ DNA โดยไม่คำนึงถึงตำแหน่งและผลกระทบต่อการมีชีวิต การกลายพันธุ์บางอย่างไม่มีผลกระทบต่อโครงสร้างหรือหน้าที่ของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์ของยีนอีกส่วนหนึ่ง (ขนาดใหญ่) นำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งไม่สามารถทำหน้าที่โดยธรรมชาติได้ มันคือการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดการพัฒนารูปแบบทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่

โรค monogenic ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ ได้แก่ cystic fibrosis, hemochromatosis, adrenogenital syndrome, phenylketonuria, neurofibromatosis, Duchenne-Becker myopathies และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง ในทางคลินิก พวกมันแสดงตัวว่าเป็นสัญญาณของความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม (เมแทบอลิซึม) ในร่างกาย การกลายพันธุ์อาจเป็น:

1) ในการแทนที่ฐานในโคดอน สิ่งนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์แบบ missense(จากภาษาอังกฤษ, mis - false, ไม่ถูกต้อง + lat. sensus - ความหมาย) - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ในส่วนการเข้ารหัสของยีนซึ่งนำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโนในโพลีเปปไทด์

2) ในการเปลี่ยนแปลงรหัสที่จะนำไปสู่การหยุดอ่านข้อมูลสิ่งนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ(จากภาษาละติน non - no + sensus - ความหมาย) - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ในส่วนการเข้ารหัสของยีนนำไปสู่การก่อตัวของโคดอนเทอร์มิเนเตอร์ (โคดอนหยุด) และการหยุดการแปล

3) การละเมิดการอ่านข้อมูลการเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านเรียกว่า การเปลี่ยนเฟรม(จากกรอบภาษาอังกฤษ - frame + shift: - shift, movement) เมื่อการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลใน DNA นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของแฝดระหว่างการแปลสายโซ่โพลีเปปไทด์

การกลายพันธุ์ของยีนประเภทอื่น ๆ ก็เป็นที่รู้จักเช่นกัน ขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลมีดังนี้:

แผนก(จากภาษาละติน deletio - การทำลายล้าง) เมื่อส่วนของ DNA ที่มีขนาดตั้งแต่นิวคลีโอไทด์หนึ่งไปจนถึงยีนหายไป

การทำซ้ำ(จากภาษาละติน duplicatio - การสองเท่า) เช่น การทำซ้ำหรือการทำซ้ำส่วนของ DNA จากนิวคลีโอไทด์หนึ่งไปยังยีนทั้งหมด

การผกผัน(จากภาษาละติน inversio - การพลิกกลับ) เช่น การหมุน 180° ของส่วนของ DNA ซึ่งมีขนาดตั้งแต่นิวคลีโอไทด์ 2 ตัวไปจนถึงชิ้นส่วนที่มียีนหลายตัว

การแทรก(จากภาษาละติน insertio - ไฟล์แนบ) เช่น การแทรกชิ้นส่วน DNA ที่มีขนาดตั้งแต่นิวคลีโอไทด์หนึ่งไปจนถึงยีนทั้งหมด

การเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลที่ส่งผลต่อนิวคลีโอไทด์หนึ่งถึงหลายตัวถือเป็นการกลายพันธุ์แบบจุด

ลักษณะพื้นฐานและโดดเด่นของการกลายพันธุ์ของยีนคือ 1) นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม 2) สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้

การกลายพันธุ์ของยีนบางส่วนสามารถจัดได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง เนื่องจากไม่ได้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในฟีโนไทป์ ตัวอย่างเช่น เนื่องจากความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนชนิดเดียวกันจึงสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดสองตัวที่แตกต่างกันในเบสเดียวเท่านั้น ในทางกลับกัน ยีนเดียวกันสามารถเปลี่ยน (กลายพันธุ์) ออกเป็นหลายสถานะได้

เช่น ยีนที่ควบคุมกลุ่มเลือดของระบบ AB0 มีอัลลีลสามตัว: 0, A และ B ซึ่งการรวมกันนี้จะกำหนดกลุ่มเลือด 4 กลุ่ม กรุ๊ปเลือด ABO เป็นตัวอย่างคลาสสิก ความแปรปรวนทางพันธุกรรมลักษณะปกติของมนุษย์

มันคือการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดการพัฒนารูปแบบทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าโรคทางพันธุกรรมหรือโมโนเจนิก กล่าวคือ โรคที่การพัฒนาถูกกำหนดโดยการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัว

การกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม

การกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซมเป็นสาเหตุของโรคโครโมโซม การกลายพันธุ์ของจีโนมรวมถึง aneuploidies และการเปลี่ยนแปลงใน ploidy ของโครโมโซมที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้าง ตรวจพบโดยวิธีไซโตจีเนติกส์

อเนอัพพลอยดี- การเปลี่ยนแปลง (ลดลง - โมโนโซมี, เพิ่ม - ไตรโซม) ในจำนวนโครโมโซมในชุดดิพลอยด์ ไม่ใช่จำนวนทวีคูณของชุดเดี่ยว (2n + 1, 2n - 1 เป็นต้น)

โพลิพลอยด์- การเพิ่มจำนวนชุดโครโมโซม, จำนวนทวีคูณของโครโมโซมเดี่ยว (3n, 4n, 5n เป็นต้น)

ในมนุษย์ polyploidy และ aneuploidy ส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรง

การกลายพันธุ์ของจีโนมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

ไตรโซมี- การปรากฏตัวของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามโครโมโซมในคาริโอไทป์ (ตัวอย่างเช่นในคู่ที่ 21 ในกลุ่มอาการดาวน์ในคู่ที่ 18 ในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ในคู่ที่ 13 ในกลุ่มอาการ Patau; ในโครโมโซมเพศ: XXX, XXY, XYY)

การมีเอกเทศ- มีโครโมโซมคล้ายคลึงกันเพียงหนึ่งในสองโครโมโซม ด้วย monosomy สำหรับออโตโซมใด ๆ การพัฒนาตามปกติตัวอ่อนเป็นไปไม่ได้ ภาวะ monosomy เพียงอย่างเดียวในมนุษย์ที่เข้ากันได้กับชีวิต monosomy บนโครโมโซม X นำไปสู่กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (45, X0)

สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางคือการไม่แยกโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ หรือการสูญเสียโครโมโซมอันเป็นผลมาจากความล่าช้าของอะนาเฟส เมื่อระหว่างการเคลื่อนที่ไปยังขั้วของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันตัวใดตัวหนึ่งอาจล้าหลังโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันอื่น ๆ ทั้งหมด คำว่า nondisjunction หมายถึงการไม่มีการแยกโครโมโซมหรือโครมาทิดในไมโอซิสหรือไมโทซิส การสูญเสียโครโมโซมสามารถนำไปสู่การโมเสกได้ซึ่งมีอยู่อย่างหนึ่ง อัปลอยด์(ปกติ) เส้นเซลล์และอื่นๆ โมโนโซมิก.

การไม่แยกตัวของโครโมโซมมักเกิดขึ้นในระหว่างไมโอซิส โครโมโซมที่ปกติจะแบ่งตัวระหว่างไมโอซิสจะยังคงเชื่อมต่อกันและเคลื่อนไปยังขั้วหนึ่งของเซลล์ในระหว่างแอนนาเฟส ดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์สองตัวจึงเกิดขึ้น ตัวหนึ่งมีโครโมโซมเพิ่มเติม และอีกตัวหนึ่งไม่มีโครโมโซมนี้ เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมชุดปกติได้รับการปฏิสนธิโดยเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเกินมา จะเกิดไทรโซม (เช่น มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามโครโมโซมในเซลล์) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่มีโครโมโซมตัวเดียวได้รับการปฏิสนธิ ไซโกตที่มีโครโมโซมเดี่ยวจะเกิดขึ้น หากมีการสร้างไซโกตโมโนโซมบนโครโมโซมออโตโซม (ไม่ใช่เพศ) การพัฒนาของสิ่งมีชีวิตจะหยุดลงที่จุดนั้น ระยะแรกการพัฒนา.

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม- สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัว ซึ่งมักจะมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมาก (ตั้งแต่สิบถึงหลายร้อย) ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในชุดดิพลอยด์ปกติ แม้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมโดยทั่วไปจะไม่เปลี่ยนลำดับ DNA ของยีนจำเพาะ แต่การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของยีนในจีโนมทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมเนื่องจากการขาดแคลนหรือมากเกินไปของสารพันธุกรรม มีสอง กลุ่มใหญ่การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: intrachromosomal และ interchromosomal

การกลายพันธุ์ในโครโมโซมเป็นความผิดปกติภายในโครโมโซมเดียว ซึ่งรวมถึง:

—การลบ(จากภาษาละติน deletio - การทำลายล้าง) - การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมภายในหรือเทอร์มินัล สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการหยุดชะงักของการสร้างเอ็มบริโอและการก่อตัวของความผิดปกติของพัฒนาการหลายอย่าง (เช่นการแบ่งบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 ซึ่งกำหนดให้เป็น 5p- นำไปสู่การด้อยพัฒนาของกล่องเสียง หัวใจบกพร่อง การปัญญาอ่อน การพัฒนาจิต). อาการที่ซับซ้อนนี้เรียกว่ากลุ่มอาการ “เสียงร้องไห้ของแมว” เนื่องจากในเด็กที่ป่วยเนื่องจากความผิดปกติของกล่องเสียงการร้องไห้จึงมีลักษณะคล้ายกับ แมวเหมียว;

—การผกผัน(จากภาษาละตินผกผัน - การผกผัน) เนื่องจากจุดแตกหักของโครโมโซมสองจุด ชิ้นส่วนที่เป็นผลลัพธ์จะถูกแทรกเข้าไปในตำแหน่งเดิมหลังจากการหมุน 180° เป็นผลให้เฉพาะลำดับของยีนเท่านั้นที่ถูกรบกวน

— การทำซ้ำ(จากภาษาละติน duplicatio - การสองเท่า) - การสองเท่า (หรือการคูณ) ของส่วนใด ๆ ของโครโมโซม (ตัวอย่างเช่น trisomy บนแขนสั้นอันใดอันหนึ่งของโครโมโซมที่ 9 ทำให้เกิดข้อบกพร่องหลายอย่างรวมถึง microcephaly การพัฒนาทางร่างกายจิตใจและสติปัญญาล่าช้า)

รูปแบบของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด:
กอง: 1 - เทอร์มินัล; 2 - โฆษณาคั่นระหว่างหน้า การผกผัน: 1 - pericentric (พร้อมการจับเซนโทรเมียร์); 2 - พาราเซนตริก (ภายในแขนโครโมโซมข้างเดียว)

การกลายพันธุ์ระหว่างโครโมโซมหรือการจัดเรียงใหม่- การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าการโยกย้าย (จากภาษาละติน tgans - for, ถึง + locus - place) นี้:

การโยกย้ายซึ่งกันและกันเมื่อโครโมโซมสองตัวแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน

การโยกย้ายแบบไม่ตอบแทนเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหนึ่งถูกส่งไปยังอีกโครโมโซม

- ฟิวชั่น "ศูนย์กลาง" (การโยกย้ายของ Robertsonian) - การเชื่อมต่อของโครโมโซมอะโครเซนตริกสองตัวในบริเวณเซนโทรเมียร์โดยสูญเสียแขนสั้น

เมื่อโครมาทิดแตกตัวตามขวางผ่านเซนโทรเมียร์ โครมาทิด "น้องสาว" จะกลายเป็นแขน "สะท้อน" ของโครโมโซมสองตัวที่ต่างกันซึ่งมียีนชุดเดียวกัน โครโมโซมดังกล่าวเรียกว่าไอโซโครโมโซม ทั้งความผิดปกติในโครโมโซม (การลบ การผกผัน และการทำซ้ำ) และความผิดปกติของระหว่างโครโมโซม (การย้ายตำแหน่ง) และไอโซโครโมโซม มีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพในโครงสร้างโครโมโซม รวมถึงการแตกหักทางกล

พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม

การมีอยู่ของลักษณะสายพันธุ์ทั่วไปทำให้เราสามารถรวมผู้คนทั้งหมดบนโลกให้เป็นสายพันธุ์เดียวได้ นั่นคือ Homo sapiens อย่างไรก็ตาม เราสามารถแยกแยะใบหน้าของคนที่เรารู้จักในฝูงชนได้อย่างง่ายดายด้วยการมองเพียงครั้งเดียว คนแปลกหน้า. ความหลากหลายอย่างมากของผู้คน - ทั้งภายในกลุ่ม (เช่น ความหลากหลายภายในกลุ่มชาติพันธุ์) และระหว่างกลุ่ม - เนื่องมาจากความแตกต่างทางพันธุกรรม ปัจจุบันเชื่อกันว่าความแปรผันภายในความจำเพาะทั้งหมดเกิดจากจีโนไทป์ที่แตกต่างกันที่เกิดขึ้นและคงไว้โดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

เป็นที่ทราบกันว่าจีโนมมนุษย์เดี่ยวประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้าง 3.3x10 9 คู่ ซึ่งในทางทฤษฎีอนุญาตให้มียีนได้มากถึง 6-10 ล้านยีน ในขณะเดียวกัน ข้อมูลการวิจัยสมัยใหม่ระบุว่าจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยยีนประมาณ 30-40,000 ยีน ประมาณหนึ่งในสามของยีนทั้งหมดมีอัลลีลมากกว่าหนึ่งตัว กล่าวคือ พวกมันมีลักษณะหลากหลาย

แนวคิดเรื่องความหลากหลายทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยอี. ฟอร์ดในปี พ.ศ. 2483 เพื่ออธิบายการมีอยู่ของประชากรที่มีรูปแบบที่แตกต่างกันตั้งแต่สองรูปแบบขึ้นไป เมื่อความถี่ของรูปแบบที่หายากที่สุดไม่สามารถอธิบายได้ด้วยเหตุการณ์การกลายพันธุ์เพียงอย่างเดียว เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยาก (1x10 6) ความถี่ของอัลลีลกลายพันธุ์ซึ่งมากกว่า 1% จึงสามารถอธิบายได้โดยการสะสมอย่างค่อยเป็นค่อยไปในประชากรเท่านั้น เนื่องจากข้อได้เปรียบในการคัดเลือกของพาหะของการกลายพันธุ์นี้

ความหลากหลายของการแยกตำแหน่งอัลลีลหลายหลากในแต่ละตำแหน่งพร้อมกับปรากฏการณ์การรวมตัวกันอีกครั้งทำให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่ไม่สิ้นสุด การคำนวณแสดงให้เห็นว่าในประวัติศาสตร์ทั้งหมดของมนุษยชาติยังไม่มี หรือไม่มี และจะไม่เกิดขึ้นในอนาคตอันใกล้ การทำซ้ำทางพันธุกรรม เช่น คนที่เกิดมาทุกคนเป็นปรากฏการณ์ที่มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวในจักรวาล เอกลักษณ์ของรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะกำหนดลักษณะของการพัฒนาของโรคในแต่ละคน

มนุษยชาติได้วิวัฒนาการมาเป็นกลุ่มประชากรที่แยกจากกัน เวลานานอยู่ในสภาพเดียวกัน สิ่งแวดล้อมรวมถึงลักษณะภูมิอากาศและภูมิศาสตร์ รูปแบบทางโภชนาการ เชื้อโรค ประเพณีทางวัฒนธรรม เป็นต้น สิ่งนี้นำไปสู่การรวมตัวในประชากรของการรวมกันของอัลลีลปกติที่เฉพาะเจาะจงสำหรับแต่ละอัลลีล ซึ่งเพียงพอต่อสภาพแวดล้อมมากที่สุด เนื่องจากการขยายถิ่นที่อยู่อาศัยอย่างค่อยเป็นค่อยไป การอพยพอย่างเข้มข้น และการตั้งถิ่นฐานใหม่ของผู้คน สถานการณ์จึงเกิดขึ้นเมื่อการรวมกันของยีนปกติเฉพาะที่มีประโยชน์ในบางสภาวะไม่รับประกันการทำงานที่เหมาะสมที่สุดของระบบร่างกายบางอย่างในสภาวะอื่น สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าส่วนหนึ่งของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เกิดจากการรวมกันของยีนที่ไม่เป็นพยาธิวิทยาของมนุษย์ที่ไม่เอื้ออำนวยกลายเป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาของโรคที่เรียกว่าที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ ในมนุษย์ในฐานะสิ่งมีชีวิตทางสังคม การคัดเลือกโดยธรรมชาติดำเนินไปเมื่อเวลาผ่านไปในรูปแบบที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ซึ่งขยายความหลากหลายทางพันธุกรรมด้วย สิ่งที่สัตว์สามารถทิ้งได้ก็จะถูกเก็บรักษาไว้ หรือในทางกลับกัน สิ่งที่สัตว์เก็บไว้ก็สูญหายไป จึงสนองความต้องการวิตามินซีได้อย่างเต็มที่ นำไปสู่กระบวนการวิวัฒนาการจนสูญเสียยีน L-gulonodactone oxidase ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการสังเคราะห์ วิตามินซี. ในกระบวนการวิวัฒนาการมนุษยชาติยังได้รับลักษณะที่ไม่พึงประสงค์ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับพยาธิวิทยาด้วย ตัวอย่างเช่น ในกระบวนการวิวัฒนาการ มนุษย์ได้รับยีนที่กำหนดความไวต่อสารพิษจากโรคคอตีบหรือไวรัสโปลิโอ

ดังนั้น ในมนุษย์ เช่นเดียวกับในสายพันธุ์ทางชีวภาพอื่นๆ ไม่มีเส้นแบ่งที่ชัดเจนระหว่างความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะปกติและความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม มนุษย์ซึ่งกลายเป็นสายพันธุ์ทางชีววิทยา Homo sapiens ดูเหมือนจะจ่ายสำหรับ "ความสมเหตุสมผล" ของสายพันธุ์ของเขาโดยการสะสมการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา ตำแหน่งนี้รองรับหนึ่งในแนวคิดหลักเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เกี่ยวกับการสะสมเชิงวิวัฒนาการของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาในประชากรมนุษย์

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ ทั้งที่คงอยู่และลดลงโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ก่อให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าภาระทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาบางอย่างสามารถคงอยู่และแพร่กระจายในประชากรเป็นเวลานานในอดีต ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าภาระทางพันธุกรรมของการแบ่งแยก การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ เกิดขึ้นในแต่ละรุ่นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ทำให้เกิดภาระการกลายพันธุ์

ผลกระทบด้านลบของภาระทางพันธุกรรมนั้นแสดงให้เห็นได้จากการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้น (การตายของเซลล์สืบพันธุ์ ไซโกต เอ็มบริโอและเด็ก) ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง (การสืบพันธุ์ของลูกหลานลดลง) อายุขัยที่ลดลง ความบกพร่องทางสังคมและความพิการ และยังทำให้ความต้องการการรักษาพยาบาลเพิ่มขึ้นอีกด้วย .

นักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ J. Hoddane เป็นคนแรกที่ดึงดูดความสนใจของนักวิจัยเกี่ยวกับการมีอยู่ของภาระทางพันธุกรรม แม้ว่า G. Meller จะเสนอคำนี้เองในช่วงปลายทศวรรษที่ 40 ก็ตาม ความหมายของแนวคิดเรื่อง "ภาระทางพันธุกรรม" มีความเกี่ยวข้องกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมในระดับสูงที่จำเป็นสำหรับสายพันธุ์ทางชีววิทยาเพื่อให้สามารถปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป

การกลายพันธุ์ของยีน แนวคิดเรื่องโรคยีน

1. การกำหนดความแปรปรวน การจำแนกประเภทของรูปแบบ

ความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติทั่วไปของสิ่งมีชีวิตซึ่งประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมระหว่างการสร้างเซลล์ (การพัฒนาส่วนบุคคล)

ความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิตแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

1. ฟีโนไทป์ไม่ส่งผลกระทบต่อจีโนไทป์และไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

2. จีโนไทป์ การเปลี่ยนจีโนไทป์จึงถ่ายทอดทางมรดก

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นแบบรวมกันและแบบกลายพันธุ์

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์รวมถึงการกลายพันธุ์ของจีโนม โครโมโซม และยีน

การกลายพันธุ์ของจีโนมแบ่งออกเป็น polyploidy และ aneuploidy

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมแบ่งออกเป็น การลบออก การทำซ้ำ การผกผัน การโยกย้าย

2. ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ บรรทัดฐานของปฏิกิริยาของลักษณะที่กำหนดทางพันธุกรรม ลักษณะการปรับตัวของการปรับเปลี่ยน ปรากฏการณ์

ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ (หรือการดัดแปลงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม) คือการเปลี่ยนแปลงในลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม โดยไม่เปลี่ยนจีโนไทป์

ตัวอย่างเช่น สีของขนของกระต่ายหิมาลัยขึ้นอยู่กับอุณหภูมิของสภาพแวดล้อม

บรรทัดฐานของปฏิกิริยาคือช่วงของความแปรปรวนซึ่งจีโนไทป์เดียวกันสามารถสร้างฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันได้

1. บรรทัดฐานของปฏิกิริยาที่กว้าง - เมื่อความผันผวนของลักษณะเฉพาะเกิดขึ้นในช่วงกว้าง (เช่น การฟอกหนัง ปริมาณนม)

2. บรรทัดฐานของปฏิกิริยาที่แคบ - เมื่อความผันผวนของลักษณะไม่มีนัยสำคัญ (เช่น ปริมาณไขมันนม)

3. บรรทัดฐานของปฏิกิริยาที่ชัดเจน - เมื่อสัญญาณไม่เปลี่ยนแปลงภายใต้เงื่อนไขใด ๆ (เช่น: กรุ๊ปเลือด, สีตา, รูปร่างตา)

ธรรมชาติของการปรับเปลี่ยนนั้นอยู่ที่ความจริงที่ว่าความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนทำให้ร่างกายสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงได้ ดังนั้นการแก้ไขจึงมีประโยชน์เสมอ

หากในระหว่างการกำเนิดเอ็มบริโอร่างกายสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวย การเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์อาจปรากฏเกินขีดจำกัดปฏิกิริยาปกติและไม่สามารถปรับตัวได้ตามธรรมชาติ เรียกว่า morphoses พัฒนาการ เช่น เด็กเกิดมาไม่มีแขนขาหรือมีปากแหว่ง

ปรากฏการณ์เป็น morphoses พัฒนาการที่แยกแยะได้ยากมาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม(โรค).

ตัวอย่างเช่น หากหญิงตั้งครรภ์เป็นโรคหัดเยอรมัน เธออาจมีลูกที่เป็นต้อกระจก แต่พยาธิวิทยานี้อาจเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ได้เช่นกัน ในกรณีแรก เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับฟีโนโคปี

การวินิจฉัย "ฟีโนโคป" มีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคในอนาคต เนื่องจากฟีโนโคปจะไม่เปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรม กล่าวคือ มันยังคงเป็นปกติ

3. ความแปรปรวนแบบผสมผสาน ความสำคัญของความแปรปรวนแบบผสมผสานในการรับประกันความหลากหลายทางพันธุกรรมของผู้คน

ความแปรปรวนแบบผสมผสานคือการเกิดขึ้นของลูกหลานของยีนชุดใหม่ที่พ่อแม่ไม่มี

ความแปรปรวนแบบผสมผสานสัมพันธ์กับ:

ด้วยการข้ามไปสู่การพยากรณ์ไมโอติกที่ 1

ด้วยความแตกต่างอย่างอิสระของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันไปสู่แอนนาเฟสของไมโอซิส 1

ด้วยการสุ่มผสมกันของ gametes ระหว่างการปฏิสนธิ

ความสำคัญของความแปรปรวนแบบผสมผสาน - ทำให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมของบุคคลภายในสายพันธุ์ ซึ่งมีความสำคัญต่อการคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ

4. ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ บทบัญญัติพื้นฐานของทฤษฎีการกลายพันธุ์

ฮูโก เดอ ไวรีส์ นักวิทยาศาสตร์ชาวดัตช์ ได้แนะนำคำว่า "การกลายพันธุ์" ในปี 1901

การกลายพันธุ์เป็นปรากฏการณ์ของการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมเป็นระยะๆ และฉับพลัน

กระบวนการของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเรียกว่าการกลายพันธุ์ และสิ่งมีชีวิตที่ได้รับคุณลักษณะใหม่ในกระบวนการกลายพันธุ์เรียกว่าการกลายพันธุ์

บทบัญญัติพื้นฐานของทฤษฎีการกลายพันธุ์ตาม Hugo de Vries

1. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ

2. ฟอร์มที่ได้ค่อนข้างคงที่

3. การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพ

4.การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในทิศทางที่ต่างกัน พวกเขาสามารถเป็นได้ทั้งประโยชน์และเป็นอันตราย

5. การกลายพันธุ์แบบเดียวกันสามารถเกิดขึ้นซ้ำๆ ได้

5. การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์

I. โดยกำเนิด

1. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือตามธรรมชาติเกิดขึ้นภายใต้สภาวะธรรมชาติปกติ

2. การชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นโดยธรรมชาติเกิดขึ้นเมื่อร่างกายสัมผัสกับปัจจัยก่อกลายพันธุ์

ก. ทางกายภาพ (รังสีไอออไนซ์, รังสียูวี, ความร้อนและอื่นๆ)

ข. สารเคมี (เกลือของโลหะหนัก กรดไนตรัส อนุมูลอิสระ ขยะในครัวเรือนและอุตสาหกรรม ยา)

ครั้งที่สอง ตามแหล่งกำเนิด.

ก. การกลายพันธุ์ทางร่างกายเกิดขึ้นใน เซลล์ร่างกายและสืบทอดมาจากเซลล์ต้นกำเนิดของมัน พวกเขาไม่ได้ถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

ข. การกลายพันธุ์แบบกำเนิดเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์และส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

สาม. ตามธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์.

1. การกลายพันธุ์ทางสัณฐานวิทยาโดยมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของอวัยวะหรือสิ่งมีชีวิตโดยรวม

2. การกลายพันธุ์ทางสรีรวิทยาที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลง อวัยวะที่ห้าหรือร่างกายโดยรวม

3. การกลายพันธุ์ทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลขนาดใหญ่

IV. โดยมีอิทธิพลต่อความมีชีวิตชีวาของร่างกาย.

1. การกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงใน 100% ของกรณีนำไปสู่การตายของสิ่งมีชีวิตเนื่องจากข้อบกพร่องที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต

2. การกลายพันธุ์กึ่งร้ายแรงทำให้เสียชีวิตได้ 50-90% ของกรณี โดยปกติแล้ว สิ่งมีชีวิตที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะไม่สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยเจริญพันธุ์

3. การกลายพันธุ์ที่อันตรายถึงชีวิตตามเงื่อนไขบางประการสิ่งมีชีวิตจะตาย แต่ภายใต้เงื่อนไขอื่นสิ่งมีชีวิตสามารถอยู่รอดได้ (กาแลคโตซีเมีย)

4. การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ช่วยเพิ่มความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิตและใช้ในการผสมพันธุ์

วี. ตามธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม.

1. การกลายพันธุ์ของยีน

2. การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

6. การกลายพันธุ์ของยีน ความหมาย กลไกการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง

การกลายพันธุ์ของยีนหรือการกลายพันธุ์แบบจุดคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่ระดับนิวคลีโอไทด์ ซึ่งโครงสร้างของยีนเปลี่ยนแปลง โมเลกุล mRNA เปลี่ยนแปลง ลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนเปลี่ยนแปลง และการเปลี่ยนแปลงลักษณะในร่างกาย

ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีน:

- พลาดการกลายพันธุ์ - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ 1 ตัวในแฝดด้วยอีกตัวหนึ่งจะนำไปสู่การรวมกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งในสายโซ่โพลีเปปไทด์ของโปรตีนซึ่งปกติไม่ควรมีอยู่และสิ่งนี้จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติและหน้าที่ของโปรตีน

ตัวอย่าง: การแทนที่กรดกลูตามิกด้วยวาลีนในโมเลกุลฮีโมโกลบิน

CTT – กรดกลูตามิก, CAT – วาลีน

หากการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในยีนที่เข้ารหัสสายโซ่ β ของโปรตีนฮีโมโกลบิน วาลีนจะรวมอยู่ในสายโซ่ β แทนกรดกลูตามิก → อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ดังกล่าว คุณสมบัติและการทำงานของโปรตีนฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงและ HbS ปรากฏแทน HbA ปกติ ส่งผลให้บุคคลนั้นพัฒนาขึ้น โรคโลหิตจางเซลล์เคียว(รูปร่างของเม็ดเลือดแดงเปลี่ยนไป)

- เรื่องไร้สาระการกลายพันธุ์ - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ 1 ตัวในแฝดด้วยอีกอันหนึ่งจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าแฝดที่มีนัยสำคัญทางพันธุกรรมจะกลายเป็นโคดอนหยุดซึ่งนำไปสู่การยุติการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ของโปรตีน ตัวอย่าง: UAC – ไทโรซีน UAA - หยุดรหัส

การกลายพันธุ์ที่มีการเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรม

หากเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหากลักษณะใหม่ปรากฏในสิ่งมีชีวิต (เช่น polydactyly) แสดงว่าพวกมันถูกเรียกว่านีโอมอร์ฟิก

หากเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนร่างกายจะสูญเสียลักษณะ (เช่นใน PKU เอนไซม์จะหายไป) พวกมันจะถูกเรียกว่าสัณฐาน

- ความรู้สึกการกลายพันธุ์ - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ในแฝดทำให้เกิดการปรากฏตัวของแฝดที่มีความหมายเหมือนกันซึ่งเข้ารหัสโปรตีนชนิดเดียวกัน นี่เป็นเพราะความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น: CTT – กลูตามีน CTT – กลูตามีน

กลไกการเกิดการกลายพันธุ์ของยีน (การแทนที่ การแทรก การสูญเสีย)

DNA ประกอบด้วยสายพอลินิวคลีโอไทด์ 2 สาย ประการแรก การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นใน DNA สายที่ 1 ซึ่งเป็นสถานะกึ่งกลายพันธุ์หรือ "ความเสียหายของ DNA หลัก" ทุกวินาที ความเสียหายของ DNA หลัก 1 ครั้งจะเกิดขึ้นในเซลล์

เมื่อความเสียหายเคลื่อนไปยังสายที่สองของ DNA พวกเขากล่าวว่าการกลายพันธุ์ได้รับการแก้ไขแล้ว กล่าวคือ ได้เกิด "การกลายพันธุ์โดยสมบูรณ์"

ความเสียหายของดีเอ็นเอปฐมภูมิเกิดขึ้นเมื่อกลไกของการจำลอง การถอดรหัส และการข้ามถูกรบกวน

7. ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์นั้นเกิดขึ้นโดยตรงและย้อนกลับ มีอำนาจเหนือกว่าและถอย

ในมนุษย์ ความถี่ของการกลายพันธุ์ = 1x10 –4 – 1x10 –7 กล่าวคือ โดยเฉลี่ยแล้ว 20–30% ของเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ในแต่ละรุ่นกลายพันธุ์

ในดรอสโซฟิล่า ความถี่การกลายพันธุ์ = 1x10 –5 นั่นคือ 1 gamete จาก 100,000 มีการกลายพันธุ์ของยีน

ก. การกลายพันธุ์โดยตรง (ถอย) คือการกลายพันธุ์ของยีนจากสถานะเด่นไปเป็นสถานะถอย: A → a

ข. การกลายพันธุ์แบบย้อนกลับ (เด่น) คือการกลายพันธุ์ของยีนจากสถานะถอยไปเป็นสถานะเด่น: a → A

การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ยีนกลายพันธุ์ไปในทิศทางที่ต่างกันเช่นเดียวกับด้วย ความถี่ที่แตกต่างกัน. ยีนที่ไม่ค่อยกลายพันธุ์เรียกว่าเสถียร และยีนที่มักกลายพันธุ์เรียกว่าไม่แน่นอน

8. กฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันในความแปรปรวนทางพันธุกรรม N.I. Vavilov

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในหลายทิศทาง เช่น โดยบังเอิญ อย่างไรก็ตาม อุบัติเหตุเหล่านี้เป็นไปตามรูปแบบที่ค้นพบในปี 1920 วาวิลอฟ. เขากำหนดกฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันในความแปรปรวนทางพันธุกรรม

“สปีชีส์และสกุลที่ใกล้ชิดทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะเฉพาะของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันด้วยความสม่ำเสมอ ซึ่งเมื่อทราบรูปแบบต่างๆ ภายในสายพันธุ์หนึ่ง เราก็สามารถคาดการณ์การมีอยู่ของรูปแบบคู่ขนานในสายพันธุ์และสกุลอื่นได้”

กฎหมายนี้อนุญาตให้เราทำนายการมีอยู่ของลักษณะบางอย่างในบุคคลประเภทต่าง ๆ ในครอบครัวเดียวกัน ดังนั้นจึงทำนายการมีอยู่ของลูปินที่ปราศจากอัลคาลอยด์ในธรรมชาติเพราะว่า ในตระกูลถั่วมีจำพวกถั่ว ถั่วลันเตา และถั่วที่ไม่มีสารอัลคาลอยด์

ในทางการแพทย์ กฎหมายของ Vavilov อนุญาตให้ใช้สัตว์ที่มีพันธุกรรมใกล้เคียงกับมนุษย์เป็นแบบจำลองทางพันธุกรรม ใช้สำหรับการทดลองเพื่อศึกษาโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น มีการศึกษาต้อกระจกในหนูและสุนัข ฮีโมฟีเลีย - ในสุนัข, หูหนวก แต่กำเนิด - ในหนู หนูตะเภา, สุนัข

กฎของวาวิลอฟอนุญาตให้เราทำนายการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำซึ่งวิทยาศาสตร์ไม่รู้จัก ซึ่งสามารถใช้ในการผสมพันธุ์เพื่อสร้างรูปแบบพืชที่มีคุณค่าต่อมนุษย์

9. อุปสรรคในการต้านการกลายพันธุ์ของร่างกาย

- ความแม่นยำของการจำลองดีเอ็นเอบางครั้งข้อผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการจำลอง จากนั้นกลไกการแก้ไขตัวเองจะถูกเปิดใช้งานโดยมีเป้าหมายเพื่อกำจัดนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ถูกต้อง บทบาทสำคัญการทำงานของเอนไซม์ DNA polymerase และอัตราความผิดพลาดลดลง 10 เท่า (จาก 10 –5 เป็น 10 –6)

- ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม. แฝดหลายตัวสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโน 1 ตัวได้ ดังนั้นในบางกรณี การแทนที่นิวคลีโอไทด์ 1 ตัวในแฝดจึงไม่บิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น CTT และ CTC เป็นกรดกลูตามิก

- การสกัดยีนบางตัวที่รับผิดชอบต่อโมเลกุลขนาดใหญ่: rRNA, tRNA, โปรตีนฮิสโตนเช่น มีการสร้างสำเนาของยีนเหล่านี้จำนวนมาก ยีนเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของลำดับการทำซ้ำในระดับปานกลาง

- ความซ้ำซ้อนของดีเอ็นเอ– 99% มีความซ้ำซ้อน และปัจจัยก่อกลายพันธุ์มักจะตกอยู่ใน 99% ของลำดับที่ไม่มีความหมายเหล่านี้

- การจับคู่โครโมโซมในชุดดิพลอยด์ ในสถานะเฮเทอโรไซกัส การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายจำนวนมากจะไม่ปรากฏ

- การคัดแยกเซลล์สืบพันธุ์กลายพันธุ์

- การซ่อมแซมดีเอ็นเอ

10. การซ่อมแซมสารพันธุกรรม .

การซ่อมแซม DNA คือการกำจัดความเสียหายหลักออกจาก DNA และแทนที่ด้วยโครงสร้างปกติ

การซ่อมมีสองรูปแบบ: สว่างและมืด

A. การซ่อมแซมแสง (หรือการกระตุ้นด้วยแสงของเอนไซม์) เอนไซม์ซ่อมแซมจะทำงานเมื่อมีแสงเท่านั้น การซ่อมแซมรูปแบบนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดความเสียหายหลักของ DNA ที่เกิดจากรังสียูวี

ภายใต้อิทธิพลของรังสียูวี ฐานไนโตรเจนของไพริมิดีนใน DNA จะถูกกระตุ้น ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของพันธะระหว่างฐานไนโตรเจนของไพริมิดีนซึ่งอยู่ใกล้ ๆ ในสายโซ่ DNA เดียวกัน กล่าวคือ ไดเมอร์ของไพริมิดีนจะเกิดขึ้น บ่อยครั้งที่การเชื่อมต่อเกิดขึ้น: T=T; ที=ค; ค=ค

โดยปกติแล้วจะไม่มีไพริมิดีนไดเมอร์ใน DNA การก่อตัวของพวกมันนำไปสู่การบิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรมและการหยุดชะงักของการจำลองและการถอดความตามปกติซึ่งต่อมานำไปสู่การกลายพันธุ์ของยีน

สาระสำคัญของการกระตุ้นด้วยแสง: ในนิวเคลียสมีเอนไซม์พิเศษ (ปฏิกิริยากระตุ้นแสง) ที่ทำงานเฉพาะเมื่อมีแสงเท่านั้น เอนไซม์นี้จะทำลายไดเมอร์ของไพริมิดีนนั่นคือมันทำลายพันธะที่เกิดขึ้นระหว่างฐานไนโตรเจนของไพริมิดีนภายใต้อิทธิพลของ รังสียูวี.

การซ่อมแซมความมืดเกิดขึ้นในความมืดและในแสงสว่าง กล่าวคือ กิจกรรมของเอนไซม์ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการมีแสง แบ่งออกเป็นการซ่อมแซมก่อนการจำลองและการซ่อมแซมหลังการจำลอง

การซ่อมแซมก่อนการจำลองจะเกิดขึ้นก่อนการจำลอง DNA และเอนไซม์จำนวนมากเกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้:

o เอ็นโดนิวคลีเอส

o เอ็กโซนิวคลีเอส

o ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส

o DNA ligase

ขั้นที่ 1 เอ็นไซม์เอนโดนิวคลีเอสค้นหาบริเวณที่เสียหายและตัดออก

ขั้นที่ 2 เอนไซม์เอ็กโซนิวคลีเอสจะขจัดบริเวณที่เสียหายออกจากดีเอ็นเอ (การตัดออก) ส่งผลให้เกิดช่องว่าง

ด่าน 3 เอนไซม์ DNA polymerase สังเคราะห์ส่วนที่หายไป การสังเคราะห์เกิดขึ้นตามหลักการเสริมกัน

ด่าน 4 เอนไซม์ Ligase เชื่อมต่อหรือเย็บบริเวณที่สังเคราะห์ใหม่เข้ากับสาย DNA ด้วยวิธีนี้ ความเสียหายของ DNA ดั้งเดิมจึงได้รับการซ่อมแซม

การซ่อมแซมหลังการจำลอง

สมมติว่ามีความเสียหายหลักใน DNA

ขั้นที่ 1 กระบวนการจำลองแบบ DNA เริ่มต้นขึ้น เอ็นไซม์ DNA polymerase สังเคราะห์เส้นใยใหม่ซึ่งจะเสริมกับเส้นใยเก่าที่สมบูรณ์อย่างสมบูรณ์

ขั้นที่ 2 เอนไซม์ DNA polymerase สังเคราะห์เส้นใยใหม่อีกเส้นหนึ่ง แต่จะข้ามบริเวณที่เกิดความเสียหาย เป็นผลให้เกิดช่องว่างขึ้นในสาย DNA ใหม่เส้นที่สอง

ด่าน 3 เมื่อสิ้นสุดการจำลอง เอนไซม์ DNA polymerase จะสังเคราะห์ส่วนที่ขาดหายไปเพื่อเสริมให้กับสาย DNA ใหม่

ด่าน 4 จากนั้นเอนไซม์ลิกาสจะเชื่อมต่อส่วนที่สังเคราะห์ใหม่เข้ากับสายดีเอ็นเอซึ่งมีช่องว่างอยู่ ดังนั้นความเสียหายของ DNA หลักจึงไม่ได้ถ่ายโอนไปยังสายใหม่อื่น กล่าวคือ การกลายพันธุ์ไม่ได้รับการแก้ไข

ต่อจากนั้น ความเสียหายของ DNA หลักสามารถถูกกำจัดได้ในระหว่างการซ่อมแซมก่อนการจำลอง

11. การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA ที่บกพร่องและบทบาทในพยาธิวิทยา

ความสามารถในการซ่อมแซมสิ่งมีชีวิตได้รับการพัฒนาและรวมเข้าด้วยกันระหว่างวิวัฒนาการ ยิ่งกิจกรรมของเอนไซม์ซ่อมแซมสูง วัสดุทางพันธุกรรมก็จะยิ่งมีเสถียรภาพมากขึ้นเท่านั้น ยีนที่เกี่ยวข้องมีหน้าที่ซ่อมแซมเอนไซม์ ดังนั้น หากมีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ กิจกรรมของเอนไซม์ซ่อมแซมจะลดลง ในกรณีนี้บุคคลจะประสบกับความรุนแรง โรคทางพันธุกรรมซึ่งสัมพันธ์กับการทำงานของเอนไซม์ซ่อมแซมที่ลดลง

โรคดังกล่าวในมนุษย์มีมากกว่า 100 โรค บางส่วน:

โรคโลหิตจางฟันโคนี– จำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง, สูญเสียการได้ยิน, ความผิดปกติในระบบหัวใจและหลอดเลือด, ความผิดปกติของนิ้วมือ, ศีรษะเล็ก

Bloom's syndrome - น้ำหนักแรกเกิดต่ำของทารกแรกเกิด, การเจริญเติบโตช้า, เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อไวรัส, ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง. สัญญาณลักษณะเฉพาะ: เมื่ออยู่กลางแสงแดดเป็นเวลาสั้น ๆ ผิวคล้ำรูปผีเสื้อจะปรากฏขึ้นบนผิวหน้า (การขยายตัวของเส้นเลือดฝอย)

ซีโรเดอร์มา รงควัตถุ– รอยไหม้ปรากฏบนผิวหนังจากแสง ซึ่งในไม่ช้าก็เสื่อมลงเป็นมะเร็งผิวหนัง (ในผู้ป่วยดังกล่าว มะเร็งเกิดขึ้นบ่อยกว่า 20,000 เท่า) ผู้ป่วยถูกบังคับให้ใช้ชีวิตภายใต้แสงประดิษฐ์

อุบัติการณ์ของโรคคือ 1: 250,000 (ยุโรป สหรัฐอเมริกา) และ 1: 40,000 (ญี่ปุ่น)

โพรจีเรียสองประเภท – แก่ก่อนวัยร่างกาย.

12. โรคของยีน กลไกการพัฒนา การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความถี่ของการเกิด

โรคเกี่ยวกับยีน (หรือโรคทางโมเลกุล) พบได้ค่อนข้างแพร่หลายในมนุษย์ โดยมีมากกว่า 1,000 โรค

กลุ่มพิเศษในหมู่พวกเขามีข้อบกพร่องในการเผาผลาญ แต่กำเนิด โรคเหล่านี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย A. Garod ในปี 1902 อาการของโรคเหล่านี้แตกต่างกัน แต่มีการละเมิดการเปลี่ยนแปลงของสารในร่างกายอยู่เสมอ ในกรณีนี้สารบางชนิดจะมีมากเกินไป บางชนิดจะขาด ตัวอย่างเช่น สาร (A) เข้าสู่ร่างกายและถูกแปลงเพิ่มเติมภายใต้การทำงานของเอนไซม์ให้เป็นสาร (B) ถัดไป สาร (B) ควรเปลี่ยนเป็นสาร (C) แต่สิ่งนี้ถูกป้องกันโดยบล็อกการกลายพันธุ์

() ส่งผลให้สาร (C) มีปริมาณไม่เพียงพอ และสาร (B) จะมีมากเกินไป

ตัวอย่างโรคบางชนิดที่เกิดจากความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด

พีเคยู(ฟีนิลคีโตนูเรีย, ภาวะสมองเสื่อมแต่กำเนิด) โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:10,000 ฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนจำเป็นสำหรับการสร้างโมเลกุลโปรตีน และยังทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นของฮอร์โมน ต่อมไทรอยด์(thyroxine) อะดรีนาลีน และเมลานิน กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนในเซลล์ตับจะต้องถูกเปลี่ยนโดยเอนไซม์ (ฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส) ให้เป็นไทโรซีน หากไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงนี้หรือกิจกรรมลดลง ปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและเนื้อหาของไทโรซีนจะลดลง ฟีนิลอะลานีนในเลือดมากเกินไปทำให้เกิดอนุพันธ์ของมัน (ฟีนิลอะซิติก, ฟีนิลแล็กติก, ฟีนิลไพรูวิกและกรดคีโตนอื่น ๆ ) ซึ่งถูกขับออกทางปัสสาวะและยังมีพิษต่อเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลาง ระบบประสาทซึ่งนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม

ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการถ่ายโอนทารกไปรับประทานอาหารที่ปราศจากฟีนิลอะลานีนสามารถป้องกันการพัฒนาของโรคได้

ผิวเผือกเป็นเรื่องปกติโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม โดยปกติแล้ว กรดอะมิโนไทโรซีนจะเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์เม็ดสีในเนื้อเยื่อ หากบล็อกการกลายพันธุ์เกิดขึ้น เอนไซม์จะหายไปหรือกิจกรรมของมันลดลง เม็ดสีในเนื้อเยื่อจะไม่ถูกสังเคราะห์ ในกรณีเหล่านี้ ผิวมีสีขาวนวล ผมสว่างมาก เนื่องจากขาดเม็ดสีในเรตินาจึงมองเห็นได้ผ่าน หลอดเลือดดวงตามีสีชมพูแดง และเพิ่มความไวต่อแสง

อัลแคปโนนูเรีย. โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เกิดขึ้นที่ความถี่ 3-5:1,000,000 โรคนี้เกี่ยวข้องกับการละเมิดการเปลี่ยนแปลงของกรดโฮโมเจนติซิกซึ่งเป็นผลมาจากการที่กรดนี้สะสมอยู่ในร่างกาย กรดนี้ถูกขับออกมาทางปัสสาวะนำไปสู่การพัฒนาของโรคไตนอกจากนี้ปัสสาวะที่เป็นด่างที่มีความผิดปกตินี้จะมืดลงอย่างรวดเร็ว โรคนี้ยังปรากฏให้เห็นว่าเป็นการย้อมสีเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและโรคข้ออักเสบจะเกิดขึ้นในวัยชรา ดังนั้นโรคนี้จึงมาพร้อมกับความเสียหายต่อไตและข้อต่อ

โรคยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต

กาแลคโตซีเมีย. โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ พบในเด็กประมาณ 1:35,000-40,000 คน

เลือดของทารกแรกเกิดประกอบด้วยโมโนแซ็กคาไรด์กาแลคโตสซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการสลายไดแซ็กคาไรด์ในนม แลคโตสสำหรับกลูโคสและ กาแลคโตส. กาแลคโตสไม่ได้รับการดูดซึมโดยตรงจากร่างกาย แต่จะต้องถูกแปลงด้วยเอนไซม์พิเศษให้อยู่ในรูปแบบที่ย่อยได้ - กลูโคส-1-ฟอสเฟต

โรคทางพันธุกรรมกาแลคโตซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนของเอนไซม์ที่เปลี่ยนกาแลคโตสให้อยู่ในรูปแบบที่ย่อยได้ ในเลือดของเด็กป่วยจะมีเอนไซม์นี้น้อยมากและกาแลคโตสจำนวนมากซึ่งถูกกำหนดโดยการวิเคราะห์ทางชีวเคมี

หากได้รับการวินิจฉัยในวันแรกหลังคลอดเด็กจะได้รับอาหารสูตรที่ไม่มีน้ำตาลในนมและเด็กจะมีพัฒนาการตามปกติ ไม่เช่นนั้นเด็กจะเติบโตขึ้นมาเป็นคนจิตใจอ่อนแอ

โรคปอดเรื้อรัง. โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:2,000-2,500 โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อโปรตีนพาหะที่ฝังอยู่ในพลาสมาเมมเบรนของเซลล์ โปรตีนนี้ควบคุมการซึมผ่านของเมมเบรนกับไอออน Na และ Ca หากการซึมผ่านของไอออนเหล่านี้ในเซลล์ของต่อมไร้ท่อบกพร่อง ต่อมต่างๆ จะเริ่มผลิตสารคัดหลั่งที่มีความหนืดและหนาซึ่งปิดท่อของต่อมไร้ท่อ

มีรูปแบบของปอดและลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิส

กลุ่มอาการมาร์แฟนโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการเผาผลาญโปรตีนไฟบริลลินในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งแสดงอาการที่ซับซ้อน: นิ้ว "แมงมุม" (arachnodactyly), ความสูงสูง, การย่อยของเลนส์, ข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือด, เพิ่มการปล่อยอะดรีนาลีนเข้าสู่ เลือด, ก้ม, หน้าอกยุบ, ส่วนโค้งของเท้าสูง, เส้นเอ็นและเส้นเอ็นอ่อนแรง ฯลฯ ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2439 โดยกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส อันโตนิโอ มาร์ฟาน

บรรยายครั้งที่ 10 การกลายพันธุ์เชิงโครงสร้างของโครโมโซม

1. การกลายพันธุ์เชิงโครงสร้างของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม)

ความผิดปกติของโครโมโซมประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น

– การลบ

– การทำซ้ำ

– การผกผัน

– โครโมโซมวงแหวน

– การโยกย้าย

– การขนย้าย

ด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้ โครงสร้างของโครโมโซมจะเปลี่ยนไป ลำดับของยีนในโครโมโซมจะเปลี่ยนไป และปริมาณของยีนในจีโนไทป์จะเปลี่ยนไป การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่:

เกิดขึ้นเอง (เกิดจากปัจจัยที่ไม่ทราบลักษณะ) และถูกชักนำ (ทราบลักษณะของปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์)

โซมาติก (ส่งผลต่อวัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย) และกำเนิด (การเปลี่ยนแปลงในวัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์)

มีประโยชน์และเป็นอันตราย (อย่างหลังเป็นเรื่องธรรมดามากกว่ามาก)

สมดุล (ระบบจีโนไทป์ไม่เปลี่ยนแปลง ซึ่งหมายความว่าฟีโนไทป์ไม่เปลี่ยนแปลง) และไม่สมดุล (ระบบจีโนไทป์เปลี่ยนแปลง ซึ่งหมายความว่าฟีโนไทป์ก็เปลี่ยนแปลงไปด้วย

หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อโครโมโซมสองตัว พวกมันจะพูดถึงการจัดเรียงระหว่างโครโมโซมใหม่

หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 1 เราจะพูดถึงการจัดเรียงภายในโครโมโซมใหม่

2. กลไกการเกิดการกลายพันธุ์ทางโครงสร้างของโครโมโซม

สมมติฐาน "การตัดการเชื่อมต่อ" เชื่อกันว่าการแตกหักเกิดขึ้นในโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งโครโมโซมขึ้นไป ส่วนของโครโมโซมจะถูกสร้างขึ้นซึ่งเชื่อมต่อกัน แต่อยู่ในลำดับที่ต่างกัน หากการแตกเกิดขึ้นก่อนการจำลอง DNA จะมีโครมาทิด 2 ตัวที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้ - สิ่งเหล่านี้คือ ไอโซโครมาทิดช่องว่าง หากการแตกหักเกิดขึ้นหลังจากการจำลอง DNA แสดงว่า 1 โครมาทิดมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ โครมาทิดช่องว่าง

สมมติฐานที่สอง: กระบวนการที่คล้ายกับการข้ามเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน กล่าวคือ ไม่คล้ายคลึงกันส่วนการแลกเปลี่ยนโครโมโซม

3. การลบ สาระสำคัญ รูปแบบ ผลกระทบทางฟีโนไทป์ หลอกครอบงำ..

การลบออก (การขาด) คือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม

1 การแตกหักอาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมและจะสูญเสียบริเวณปลายซึ่งจะถูกทำลายด้วยเอนไซม์ (ขาด)

โครโมโซมอาจมีการแตกหักสองครั้งโดยมีการสูญเสียภาคกลางซึ่งจะถูกทำลายโดยเอนไซม์ด้วย (การลบคั่นระหว่างหน้า)

ในสถานะโฮโมไซกัส การลบออกมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอ ในสถานะเฮเทอโรไซกัส พวกมันแสดงว่าตนเองเป็นข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายประการ

การตรวจจับการลบ:

การย้อมสีที่แตกต่างของโครโมโซม

ตามรูปร่างของห่วงซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการผันคำกริยาของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการทำนายไมโอซิส 1 การวนซ้ำเกิดขึ้นบนโครโมโซมปกติ

การลบออกนี้ได้รับการศึกษาครั้งแรกในแมลงวันดรอสโซฟิล่า ส่งผลให้โครโมโซม X สูญเสียไปส่วนหนึ่ง ในสถานะโฮโมไซกัส การกลายพันธุ์นี้เป็นอันตรายถึงชีวิต และในสถานะเฮเทอโรไซกัส การกลายพันธุ์นี้จะแสดงออกทางฟีโนไทป์เป็นรอยบากบนปีก (การกลายพันธุ์แบบรอยบาก) เมื่อวิเคราะห์การกลายพันธุ์นี้ มีการระบุปรากฏการณ์พิเศษที่เรียกว่าการครอบงำแบบหลอก ในกรณีนี้อัลลีลถอยจะปรากฏในลักษณะฟีโนไทป์เนื่องจากบริเวณของโครโมโซมที่มีอัลลีลที่โดดเด่นจะหายไปเนื่องจากการถูกลบ

ในมนุษย์ การลบออกมักเกิดขึ้นในโครโมโซม 1 ถึง 18 ตัวอย่างเช่น การลบแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 ในสถานะเฮเทอโรไซกัส จะแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ว่าเป็นกลุ่มอาการ "ร้องไห้แมว" เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคจำนวนมากมีชีวิตอยู่ตั้งแต่ 5 วันถึงหนึ่งเดือน (น้อยมากถึง 10 ปี) การร้องไห้ของเขาคล้ายกับแมวเหมียวที่แหลมคม

การลบโฆษณาคั่นระหว่างหน้าสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซม 21 หรือ 22 ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ในสถานะเฮเทอโรไซกัสจะแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ว่าเป็นโรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย

4. การทำซ้ำ การผกผัน วงแหวนโครเมียม กลไกการเกิด การแสดงฟีโนไทป์

การทำสำเนา– เพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า (ส่วนนี้สามารถทำซ้ำได้หลายครั้ง) การทำซ้ำสามารถเกิดขึ้นโดยตรงหรือย้อนกลับได้

ด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้ ปริมาณของยีนในจีโนไทป์จะเพิ่มขึ้น และในสถานะโฮโมไซกัส การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นอันตรายถึงชีวิต ในสถานะเฮเทอโรไซกัสจะมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่าง อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจมีบทบาทในช่วงวิวัฒนาการ ตระกูลยีนฮีโมโกลบินอาจเกิดขึ้นในลักษณะนี้

บางทีลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ซ้ำ ๆ อาจปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากการทำซ้ำ

การตรวจจับความซ้ำซ้อน:

รูปของการวนซ้ำในการทำนายไมโอซิส 1 การวนซ้ำเกิดขึ้นบนโครโมโซมกลายพันธุ์

การผกผัน –ฉีกส่วนของโครโมโซมออก หมุน 180° แล้วติดเข้ากับที่เดิม ในระหว่างการผกผัน ปริมาณของยีนจะไม่เปลี่ยนแปลง แต่ลำดับของยีนในโครโมโซมจะเปลี่ยนไป เช่น กลุ่มคลัตช์เปลี่ยนไป ไม่มีการผกผันที่สิ้นสุด

ในสถานะโฮโมไซกัส การผกผันเป็นอันตรายถึงชีวิต ในสถานะเฮเทอโรไซกัส พวกมันแสดงว่าตนเองเป็นข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายประการ

การตรวจจับการผกผัน:

การย้อมสีที่แตกต่างกัน

รูปที่อยู่ในรูปของลูปสองวงที่อยู่ตรงข้ามกันในการทำนายไมโอซิส 1

การผกผันมี 2 ประเภท:

การผกผันพาราเซนตริกซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่อเซนโทรเมียร์เพราะว่า การแตกหักเกิดขึ้นภายในแขนโครโมโซมข้างเดียว

การผกผันของ pericentric ซึ่งส่งผลต่อเซนโทรเมียร์เพราะว่า การแตกหักเกิดขึ้นที่ทั้งสองด้านของเซนโทรเมียร์

ด้วยการผกผันแบบเพอริเซนตริก การกำหนดค่าของโครโมโซมอาจเปลี่ยนแปลงได้ (หากปลายของส่วนที่หมุนไม่สมมาตร) และสิ่งนี้ทำให้การผันคำกริยาในภายหลังเป็นไปไม่ได้

การแสดงฟีโนไทป์ของการผกผันจะรุนแรงที่สุดเมื่อเปรียบเทียบกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ หากโฮโมไซโกตแบบถอยตาย เฮเทอโรไซโกตมักจะประสบภาวะมีบุตรยากบ่อยที่สุด

โครโมโซมวงแหวน. โดยปกติแล้วจะไม่มีโครโมโซมวงแหวนอยู่ในคาริโอไทป์ของมนุษย์ สิ่งเหล่านี้สามารถปรากฏขึ้นได้เมื่อปัจจัยก่อกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อร่างกายโดยเฉพาะ การได้รับรังสี.

ในกรณีนี้โครโมโซมจะมีการแตกหัก 2 ครั้งและส่วนที่เป็นผลจะปิดลงในวงแหวน ถ้าโครโมโซมวงแหวนมีเซนโทรเมียร์ ก็จะเกิดวงแหวนศูนย์กลางขึ้น หากไม่มีเซนโทรเมียร์ก็จะเกิดวงแหวนอะเซนติกซึ่งถูกทำลายโดยเอนไซม์และไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โครโมโซมวงแหวนถูกตรวจพบโดยคาริโอไทป์

ในสถานะโฮโมไซกัส การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นอันตรายถึงชีวิต และในสถานะเฮเทอโรไซกัส พวกมันจะปรากฏในลักษณะฟีโนไทป์ว่าเป็นการลบออก

โครโมโซมวงแหวนเป็นเครื่องหมายของการได้รับรังสี ยังไง ปริมาณมากขึ้นการได้รับรังสี ยิ่งมีโครโมโซมวงแหวนมากขึ้น และการพยากรณ์โรคก็ยิ่งแย่ลง

5. การโยกย้าย สาระสำคัญของพวกเขา การโยกย้ายซึ่งกันและกัน ลักษณะและความสำคัญทางการแพทย์ การโยกย้ายของ Robertsonian และบทบาทของพวกเขาในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

การโยกย้ายคือการเคลื่อนที่ของส่วนของโครโมโซม มีการโยกย้ายระหว่างกัน (ซึ่งกันและกัน) และไม่ต่างตอบแทน (การขนย้าย)

การโยกย้ายซึ่งกันและกันเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองตัวแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ กัน

กลุ่มพิเศษของการโยกย้ายคือการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน (การรวมศูนย์) โครโมโซมอะโครเซนทริคได้รับผลกระทบ - พวกมันสูญเสียแขนสั้นและแขนยาวก็เชื่อมต่อกัน

สาเหตุของการเกิดเด็กที่คลอดออกมา 4-5% คือการโยกย้ายของ Robertsonian ในกรณีนี้ แขนยาวของโครโมโซม 21 จะเคลื่อนไปยังหนึ่งในโครโมโซมของกลุ่ม D (13, 14, 15, โครโมโซม 14 มักเกี่ยวข้อง)

ประเภทของไข่ อสุจิไซโกต ผลที่ตามมา

14 + 14, 21 14,14,21 การผูกขาด 21 (ถึงตาย)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 ไตรโซมี 21 (ลง)

21 + 14, 21 21,14,21, การผูกขาด 14 (ถึงตาย)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 ไตรโซมี 14 (ถึงตาย)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 มีฟีโนไทป์ที่ดีต่อสุขภาพ

ดังที่เราเห็นผู้หญิงที่มีการโยกย้ายแบบ Robertsonian สามารถให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงได้

การสูญเสียแขนสั้นไม่ส่งผลกระทบใด ๆ เนื่องจากมีโซนสร้างนิวคลีโอลัสอยู่ที่นั่นและพวกมันก็อยู่ในโครโมโซมอื่นด้วย

คนไข้ที่มีรูปแบบการย้ายตำแหน่งของดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในเซลล์ของเขา รังไข่หลังการโยกย้ายจะมีโครโมโซม 45 แท่ง อย่างไรก็ตาม หากการกลายพันธุ์ที่สมดุล ผู้หญิงจะมีโครโมโซม 45 โครโมโซม

การตรวจจับการโยกย้าย:

การย้อมสีที่แตกต่างกัน

รูปกากบาทในการทำนายไมโอซิส 1

6. การขนย้าย องค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่ กลไกการเคลื่อนที่ผ่านจีโนมและความสำคัญ

หากการโยกย้ายไม่ใช่การกลับกัน พวกเขาก็พูดถึงการโยกย้าย

กลุ่มพิเศษของ transposons คือ Mobile Genetic Elements (MGEs) หรือยีนกระโดดซึ่งพบได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ในแมลงวันดรอสโซฟิล่า พวกมันคิดเป็น 5% ของจีโนม ในมนุษย์ MGE ถูกจัดกลุ่มไว้ในตระกูล ALU

MGE ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 300-400 นิวคลีโอไทด์ซ้ำ 300,000 ครั้งในจีโนมมนุษย์

ที่ปลาย MGE จะมีนิวคลีโอไทด์ซ้ำประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 50-100 ตัว การทำซ้ำสามารถไปข้างหน้าหรือย้อนกลับได้ การทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์ดูเหมือนจะส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของ MGE

มีสองตัวเลือกสำหรับการเคลื่อนที่ของ MGE ทั่วทั้งจีโนม

1. ใช้กระบวนการถอดรหัสแบบย้อนกลับ สิ่งนี้ต้องใช้เอนไซม์รีเวิร์สทรานสคริปเตส (รีเวิร์สเทส) ตัวเลือกนี้เกิดขึ้นในหลายขั้นตอน:

บน DNA เอนไซม์ RNA polymerase (อีกชื่อหนึ่งคือ transcriptase) สังเคราะห์ mRNA

ใน mRNA เอนไซม์รีเวิร์สทรานสคริปเตสจะสังเคราะห์ DNA หนึ่งสาย

เอนไซม์ DNA polymerase ช่วยให้มั่นใจในการสังเคราะห์ DNA สายที่สอง

ชิ้นส่วนสังเคราะห์ปิดเป็นวงแหวน

วงแหวน DNA ถูกใส่เข้าไปในโครโมโซมอื่นหรือเข้าไปในตำแหน่งอื่นบนโครโมโซมเดียวกัน

2. ใช้เอนไซม์ทรานสโพเซส ซึ่งจะตัด MGE ออกแล้วถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่นหรือไปยังตำแหน่งอื่นบนโครโมโซมเดียวกัน

ในระหว่างวิวัฒนาการ MGE มีบทบาทเชิงบวกเพราะว่า พวกเขาดำเนินการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งไปยังสิ่งมีชีวิตอื่น มีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้โดย retroviruses ซึ่งมี RNA เป็นสารทางพันธุกรรมและยังมี Reverse transcriptase

MGE เคลื่อนที่ทั่วทั้งจีโนมน้อยมาก โดยมีการเคลื่อนไหว 1 ครั้งต่อเหตุการณ์นับแสนในเซลล์ (ความถี่ของการเคลื่อนไหว 1 x 10–5)

ในแต่ละสิ่งมีชีวิต MGE ไม่ได้มีบทบาทเชิงบวกเพราะว่า เมื่อเคลื่อนที่ผ่านจีโนม พวกมันจะเปลี่ยนการทำงานของยีน และทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซม

7. ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ปัจจัยก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพ เคมี และชีวภาพ

การกลายพันธุ์ที่ชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นเมื่อมีปัจจัยก่อกลายพันธุ์มากระทำต่อร่างกาย ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม คือ

ทางกายภาพ (UVL, รังสีเอกซ์และรังสี, สนามแม่เหล็กไฟฟ้า, อุณหภูมิสูง)

ดังนั้นการแผ่รังสีไอออไนซ์สามารถกระทำโดยตรงกับโมเลกุล DNA และ RNA ทำให้เกิดความเสียหาย (การกลายพันธุ์ของยีน) ในโมเลกุลเหล่านั้น ผลกระทบทางอ้อมนี้

สารก่อกลายพันธุ์บนอุปกรณ์ทางพันธุกรรมของเซลล์ประกอบด้วยการก่อตัวของสารพันธุกรรม (H 2 O 2, OH -, O 2 -,)

ปัจจัยก่อกลายพันธุ์ทางเคมี มีสารเคมีมากกว่า 2 ล้านชนิดที่สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ นี่คือเกลือ โลหะหนัก, เคมีอะนาล็อกของฐานไนโตรเจน (5-โบรโมราซิล), สารประกอบอัลคิเลต (CH 3, C 2 H 5)

8. การกลายพันธุ์ของรังสี อันตรายทางพันธุกรรมจากมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม

การกลายพันธุ์ของรังสีคือการกลายพันธุ์ที่เกิดจากรังสี ในปี 1927 นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน Heinrich Mehler แสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกว่าการฉายรังสีด้วยรังสีเอกซ์ทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ในแมลงหวี่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ งานนี้ถือเป็นจุดเริ่มต้นของทิศทางใหม่ในชีววิทยา - พันธุศาสตร์รังสี ขอบคุณการทำงานมากมายในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ตอนนี้เรารู้แล้วว่าเมื่อโดน อนุภาคมูลฐาน(ควอนตัม อิเล็กตรอน โปรตอน และนิวตรอน) เข้าสู่นิวเคลียส โมเลกุลของน้ำแตกตัวเป็นไอออนเกิดขึ้นพร้อมกับการก่อตัว อนุมูลอิสระ(โอ้ - , โอ 2 -). ด้วยฤทธิ์ทางเคมีที่ดี พวกมันทำให้ DNA แตก สร้างความเสียหายให้กับนิวคลีโอไทด์ หรือทำลายพวกมัน ทั้งหมดนี้นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์

เนื่องจากบุคคลนั้นเป็น ระบบเปิดปัจจัยมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมต่างๆ ก็อาจเข้ามาแทรกแซงได้ ร่างกายมนุษย์. ปัจจัยหลายประการเหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงหรือทำลายวัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์ที่มีชีวิตได้ ผลที่ตามมาของปัจจัยเหล่านี้ร้ายแรงมากจนมนุษยชาติไม่สามารถละเลยมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมได้

9. การกลายพันธุ์และการก่อมะเร็ง

ทฤษฎีการกลายพันธุ์ของมะเร็งถูกเสนอครั้งแรกโดย Hugo De Vries ในปี 1901 ปัจจุบันมีทฤษฎีการก่อมะเร็งมากมาย

หนึ่งในนั้นคือทฤษฎียีนของการก่อมะเร็ง เป็นที่ทราบกันว่าจีโนมของมนุษย์มียีนก่อมะเร็งมากกว่า 60 ชนิดที่สามารถควบคุมได้ การแบ่งเซลล์. พวกมันอยู่ในสถานะไม่ใช้งานในรูปของโปรโต-ออนโคยีน ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ต่างๆ โปรโตออนโคยีนจะถูกกระตุ้นและกลายเป็นยีนก่อมะเร็ง ซึ่งทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์อย่างรุนแรงและการพัฒนาของเนื้องอก

บรรยายครั้งที่ 11 การกลายพันธุ์ของจำนวนโครโมโซม ฮาโพลอยด์, โพลีพลอยดี,

อเนอัพพลอยดี.

1. สาระสำคัญของการกลายพันธุ์ของจำนวนโครโมโซม สาเหตุ และกลไกของการเกิดขึ้น

สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะด้วยคาริโอไทป์ของมันเอง ความคงตัวของคาริโอไทป์ตลอดหลายชั่วอายุคนได้รับการดูแลโดยกระบวนการไมโทซิสและไมโอซิส บางครั้งในระหว่างไมโทซิสหรือไมโอซิส การแยกตัวของโครโมโซมจะหยุดชะงัก ส่งผลให้เซลล์มีจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไป ในเซลล์ จำนวนโครโมโซมเดี่ยวทั้งชุดสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์ เช่น:

Haploidy – โครโมโซมชุดเดียว (n)

Polyploidy - การเพิ่มจำนวนโครโมโซมที่เป็นทวีคูณของชุดเดี่ยว (3n, 4n เป็นต้น)

Aneuploidy คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแต่ละตัว (46 +1)

ชุดโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ทั้งในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์

สาเหตุของความผิดปกติของความแตกต่างของโครโมโซม:

เพิ่มความหนืดของไซโตพลาสซึม

การเปลี่ยนแปลงขั้วของเซลล์

ความผิดปกติของแกนหมุน

สาเหตุทั้งหมดนี้ทำให้เกิดปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "anaphase lag"

ซึ่งหมายความว่าในระหว่างระยะแอนาเฟสของไมโทซิสหรือไมโอซิส โครโมโซมจะมีการกระจายไม่สม่ำเสมอ เช่น โครโมโซมหรือกลุ่มโครโมโซมบางส่วนไม่ตามโครโมโซมที่เหลือและสูญเสียไปยังเซลล์ลูกสาวเซลล์ใดเซลล์หนึ่ง

2. Haploidy ธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์ ความชุก การแสดงฟีโนไทป์

Haploidy คือการลดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตให้เป็นเดี่ยว ในเซลล์จำนวนโครโมโซมและปริมาณของยีนจะลดลงอย่างรวดเร็วนั่นคือระบบจีโนไทป์เปลี่ยนแปลงซึ่งหมายความว่าฟีโนไทป์ก็เปลี่ยนไปเช่นกัน

สาเหตุของการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์แบ่งออกเป็น โดยธรรมชาติและ ชักนำ. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติตลอดชีวิตของสิ่งมีชีวิตภายใต้สภาวะแวดล้อมปกติ โดยมีความถี่ประมาณหนึ่งนิวคลีโอไทด์ต่อการสร้างเซลล์

การกลายพันธุ์แบบเหนี่ยวนำคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในจีโนมที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากผลกระทบต่อการกลายพันธุ์บางอย่างในสภาวะเทียม (การทดลอง) หรือภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างกระบวนการที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิต กระบวนการหลักที่นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์คือการจำลองดีเอ็นเอ ความผิดปกติของการซ่อมแซมดีเอ็นเอ และการรวมตัวกันใหม่ของยีน

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการจำลองดีเอ็นเอ

การเปลี่ยนแปลงทางเคมีที่เกิดขึ้นเองหลายอย่างในนิวคลีโอไทด์ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการปนเปื้อนของไซโตซีนที่อยู่ตรงข้ามจึงสามารถรวมยูราซิลไว้ในสายโซ่ DNA ได้ (การก่อตัว จับคู่ ยู-จีแทนที่จะเป็นคู่มาตรฐาน C-G) ในระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ ยูราซิลที่อยู่ตรงข้ามกันจะมีอะดีนีนรวมอยู่ในสายโซ่ใหม่ที่กำลังก่อตัว คู่รัก U-Aและในระหว่างการจำลองครั้งต่อไป จะถูกแทนที่ด้วย คู่รัก T-Aนั่นคือการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น (การแทนที่จุดของไพริมิดีนด้วยไพริมิดีนอื่นหรือพิวรีนด้วยพิวรีนอื่น)

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่ของ DNA

ในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันใหม่ การข้ามที่ไม่เท่ากันส่วนใหญ่มักนำไปสู่การกลายพันธุ์ มันมักจะเกิดขึ้นในกรณีที่มีสำเนาของยีนดั้งเดิมบนโครโมโซมซ้ำหลายชุดที่ยังคงลำดับนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกันไว้ อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากัน การทำซ้ำเกิดขึ้นในโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ตัวใดตัวหนึ่ง และการลบเกิดขึ้นในโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการซ่อมแซม DNA

ความเสียหายของ DNA ที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นในทุกเซลล์ เพื่อกำจัดผลที่ตามมาของความเสียหายดังกล่าว มีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ (เช่น ส่วนที่ผิดพลาดของ DNA ถูกตัดออก และส่วนเดิมจะถูกกู้คืนที่นี่) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกลไกการซ่อมแซมด้วยเหตุผลบางประการไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับการกำจัดความเสียหายได้ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นหลายเท่า (เอฟเฟกต์การกลายพันธุ์) หรือลดลง (เอฟเฟกต์การต่อต้านการกลายพันธุ์) ในความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนของเอนไซม์หลายชนิดของระบบซ่อมแซมการตัดตอนทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ทางร่างกายในมนุษย์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและในทางกลับกันก็นำไปสู่การพัฒนาของ xeroderma pigmentosum และ เนื้องอกร้ายปก.

สารก่อกลายพันธุ์

มีปัจจัยที่สามารถเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ได้อย่างมาก - ปัจจัยก่อกลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึง:

• สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี - สารที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์
• สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพ - รังสีไอออไนซ์รวมถึงรังสีพื้นหลังตามธรรมชาติ, รังสีอัลตราไวโอเลต, อุณหภูมิสูง ฯลฯ
• สารก่อกลายพันธุ์ทางชีวภาพ - ตัวอย่างเช่น retroviruses, retrotransposons

การจำแนกประเภทการกลายพันธุ์

มีการจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์ตามเกณฑ์ต่างๆ โมลเลอร์เสนอให้แบ่งการกลายพันธุ์ตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนออกเป็น ภาวะ hypomorphic(อัลลีลที่ถูกเปลี่ยนแปลงไปในทิศทางเดียวกับอัลลีลประเภท wild; มีการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์โปรตีนน้อยกว่าเท่านั้น) สัณฐาน(การกลายพันธุ์ดูเหมือนสูญเสียการทำงานของยีนไปโดยสิ้นเชิง เช่น สีขาวในแมลงหวี่) แอนติมอร์ฟิก(ลักษณะกลายพันธุ์เปลี่ยนไป เช่น สีของเมล็ดข้าวโพดเปลี่ยนจากสีม่วงเป็นสีน้ำตาล) และ นีโอมอร์ฟิก.

ในความทันสมัย วรรณกรรมการศึกษานอกจากนี้ยังใช้การจำแนกประเภทที่เป็นทางการมากขึ้น โดยขึ้นอยู่กับลักษณะของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของแต่ละยีน โครโมโซม และจีโนมโดยรวม ภายในการจำแนกประเภทนี้ การกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• จีโนม;
• โครโมโซม;
• ทางพันธุกรรม.

ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของเซลล์และสิ่งมีชีวิต

การกลายพันธุ์ที่ทำให้การทำงานของเซลล์ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ลดลงมักจะนำไปสู่การทำลายเซลล์ (โดยเฉพาะการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ - การตายของเซลล์) หากกลไกการป้องกันภายในและภายนอกเซลล์ไม่รู้จักการกลายพันธุ์และเซลล์เกิดการแบ่งตัว ยีนกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานทั้งหมดของเซลล์ และบ่อยครั้งที่สุดนำไปสู่ความจริงที่ว่าเซลล์เหล่านี้ทั้งหมดเริ่มทำงานแตกต่างออกไป

นอกจากนี้ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนและบริเวณต่างๆ ภายในยีนหนึ่งจะแตกต่างกันไปตามธรรมชาติ เป็นที่ทราบกันดีว่าสิ่งมีชีวิตระดับสูงใช้การกลายพันธุ์แบบ "เป้าหมาย" (นั่นคือเกิดขึ้นในบางส่วนของ DNA) ในกลไกภูมิคุ้มกัน ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาทำให้เกิดโคลนลิมโฟไซต์ที่หลากหลายซึ่งส่งผลให้มีเซลล์ที่สามารถตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันต่อโรคใหม่ที่ร่างกายไม่รู้จักอยู่เสมอ ลิมโฟไซต์ที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับการคัดเลือกเชิงบวก ซึ่งส่งผลให้เกิดความจำทางภูมิคุ้มกัน (ผลงานของยูริ ไชคอฟสกี้ยังพูดถึงการกลายพันธุ์โดยตรงประเภทอื่นๆ ด้วย)

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของเซลล์ เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของรังสีอัลตราไวโอเลต รังสี (รังสีเอกซ์) เป็นต้น พวกเขาได้รับการสืบทอดและทำหน้าที่เป็นวัสดุสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

การกลายพันธุ์ของยีน- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนหนึ่งตัว นี่คือการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์: การลบ การแทรก การแทนที่ ฯลฯ ตัวอย่างเช่น การแทนที่ A ด้วย T สาเหตุคือการละเมิดระหว่างการเพิ่ม DNA เป็นสองเท่า (การจำลองแบบ) ตัวอย่าง: โรคโลหิตจางชนิดเคียว, ฟีนิลคีโตนูเรีย

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม: การสูญเสียส่วน, การเพิ่มส่วนสองเท่า, การหมุนส่วน 180 องศา, การถ่ายโอนส่วนไปยังโครโมโซมอื่น (ไม่คล้ายคลึงกัน) เป็นต้น สาเหตุคือการละเมิดระหว่างการข้าม ตัวอย่าง: ร้องไห้แคทซินโดรม

การกลายพันธุ์ของจีโนม- การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม สาเหตุคือการรบกวนความแตกต่างของโครโมโซม

• โพลิพลอยด์- การเปลี่ยนแปลงหลายครั้ง (หลายครั้ง เช่น 12 → 24) ไม่เกิดในสัตว์แต่ในพืชจะทำให้ขนาดเพิ่มขึ้น
• อเนอัพพลอยดี- การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหนึ่งหรือสองตัว ตัวอย่างเช่น โครโมโซมที่เกินมาอีก 1 โครโมโซมจะนำไปสู่ดาวน์ซินโดรม (และ ทั้งหมดโครโมโซม - 47)

การกลายพันธุ์ของไซโตพลาสซึม- การเปลี่ยนแปลง DNA ของไมโตคอนเดรียและพลาสติด พวกมันถูกส่งผ่านสายผู้หญิงเท่านั้นเพราะว่า ไมโตคอนเดรียและพลาสติดจากสเปิร์มไม่เข้าสู่ไซโกต ตัวอย่างในพืชคือความแตกต่าง

โซมาติก- การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย (เซลล์ของร่างกาย; อาจมีสี่ประเภทข้างต้น) ในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ติดต่อระหว่างการขยายพันธุ์พืชในพืช การแตกหน่อ และการแยกส่วนในซีเลนเตอเรต (ไฮดรา)

แนวคิดด้านล่าง ยกเว้นสองแนวคิด ใช้เพื่ออธิบายผลที่ตามมาจากการละเมิดการจัดเรียงนิวคลีโอไทด์ในบริเวณ DNA ที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน ระบุแนวคิดทั้งสองนี้ที่ “หลุดออกไป” จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การละเมิดโครงสร้างหลักของโพลีเปปไทด์
2) ความแตกต่างของโครโมโซม
3) การเปลี่ยนแปลงฟังก์ชั่นโปรตีน
4) การกลายพันธุ์ของยีน
5) ข้ามไป

คำตอบ

เลือกอันที่เหมาะกับคุณที่สุด ตัวเลือกที่ถูกต้อง. สิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์เกิดขึ้นจาก
1) การกลายพันธุ์ของจีโนม

3) การกลายพันธุ์ของยีน
4) ความแปรปรวนแบบรวมกัน

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างลักษณะของความแปรปรวนและประเภทของมัน: 1) ไซโตพลาสซึม 2) การรวมกัน
A) เกิดขึ้นระหว่างการแยกโครโมโซมอิสระในไมโอซิส
B) เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรีย
B) เกิดขึ้นจากการผสมข้ามโครโมโซม
D) ปรากฏตัวอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในพลาสติด DNA
D) เกิดขึ้นเมื่อ gametes พบกันโดยบังเอิญ

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด ดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์
1) จีโนม
2) ไซโตพลาสซึม
3) โครโมโซม
4) ถอย

คำตอบ

1. สร้างความสอดคล้องระหว่างลักษณะของการกลายพันธุ์และประเภทของมัน: 1) พันธุกรรม, 2) โครโมโซม, 3) จีโนม
ก) การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA
B) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม
B) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในนิวเคลียส
D) โพลีพลอยด์
D) การเปลี่ยนแปลงลำดับตำแหน่งของยีน

คำตอบ

2. สร้างความสอดคล้องระหว่างลักษณะและประเภทของการกลายพันธุ์: 1) ยีน 2) จีโนม 3) โครโมโซม เขียนตัวเลข 1-3 ตามลำดับตัวอักษร
A) การลบส่วนโครโมโซม
B) การเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA
C) การเพิ่มขึ้นหลายเท่าในชุดโครโมโซมเดี่ยว
D) เนื้องอก
D) การเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนในโครโมโซม
E) การสูญเสียนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว

คำตอบ

เลือกสามตัวเลือก มันมีลักษณะเด่นอะไร? การกลายพันธุ์ของจีโนม?
1) การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA
2) การสูญเสียโครโมโซมหนึ่งชุดในชุดดิพลอยด์
3) จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า
4) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนสังเคราะห์
5) เพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า
6) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์

คำตอบ

1. ด้านล่างนี้คือรายการคุณลักษณะของความแปรปรวน ทั้งหมดยกเว้นสองข้อนี้ใช้เพื่ออธิบายคุณลักษณะของการแปรผันของจีโนม ค้นหาคุณลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากชุดทั่วไปและจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) ถูกจำกัดโดยบรรทัดฐานปฏิกิริยาของลักษณะ
2) จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นและเป็นจำนวนเท่าของโครโมโซมเดี่ยว
3) โครโมโซม X เพิ่มเติมปรากฏขึ้น
4) มีตัวละครกลุ่ม
5) สังเกตการสูญเสียโครโมโซม Y

คำตอบ

2. คุณลักษณะทั้งหมดด้านล่าง ยกเว้นสองคุณลักษณะ ใช้เพื่ออธิบายการกลายพันธุ์ของจีโนม ระบุลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การละเมิดความแตกต่างของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันระหว่างการแบ่งเซลล์
2) การทำลายแกนหมุนฟิชชัน
3) การผันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
4) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
5) เพิ่มจำนวนนิวคลีโอไทด์ในยีน

คำตอบ

3. คุณลักษณะทั้งหมดด้านล่าง ยกเว้นสองรายการ ใช้เพื่ออธิบายการกลายพันธุ์ของจีโนม ระบุลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA
2) ชุดโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า
3) การลดจำนวนโครโมโซม
4) การเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า
5) การไม่แยกตัวของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีนด้อย
1) ลำดับขั้นตอนของการพัฒนาส่วนบุคคล
2) องค์ประกอบของแฝดสามในส่วน DNA
3) ชุดโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
4) โครงสร้างของออโตโซม

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด ความแปรปรวนของไซโตพลาสซึมเกิดจากข้อเท็จจริงที่ว่า
1) การแบ่งเซลล์แบบไมโอติกถูกรบกวน
2) DNA ของไมโตคอนเดรียสามารถกลายพันธุ์ได้
3) อัลลีลใหม่ปรากฏในออโตโซม
4) gametes เกิดขึ้นซึ่งไม่สามารถปฏิสนธิได้

คำตอบ

1. ด้านล่างนี้คือรายการคุณลักษณะของความแปรปรวน ทั้งหมดยกเว้นสองข้อนี้ใช้เพื่ออธิบายลักษณะของความแปรผันของโครโมโซม ค้นหาคุณลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากชุดทั่วไปและจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การสูญเสียส่วนของโครโมโซม
2) การหมุนส่วนโครโมโซม 180 องศา
3) การลดจำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์
4) การปรากฏตัวของโครโมโซม X เพิ่มเติม
5) การถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมไปยังโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน

คำตอบ

2. สัญญาณทั้งหมดด้านล่าง ยกเว้นสองสัญญาณ ใช้เพื่ออธิบายการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ระบุคำศัพท์สองคำที่ "หลุด" ออกจากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น 1-2
2) นิวคลีโอไทด์หนึ่งใน DNA ถูกแทนที่ด้วยอีกนิวคลีโอไทด์
3) ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังอีกโครโมโซม
4) มีการสูญเสียส่วนของโครโมโซม
5) ส่วนของโครโมโซมหมุน 180°

คำตอบ

3. คุณลักษณะทั้งหมดยกเว้นสองรายการด้านล่างนี้ใช้เพื่ออธิบายความแปรผันของโครโมโซม ค้นหาคุณลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากชุดทั่วไปและจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การคูณส่วนของโครโมโซมหลายครั้ง
2) การปรากฏตัวของออโตโซมเพิ่มเติม
3) การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์
4) การสูญเสียส่วนปลายของโครโมโซม
5) การหมุนของยีนในโครโมโซม 180 องศา

คำตอบ

เราสร้าง
1) การเพิ่มส่วนของโครโมโซมเดียวกันเป็นสองเท่า
2) การลดจำนวนโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์
3) เพิ่มจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด การกลายพันธุ์ประเภทใดที่มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง DNA ในไมโตคอนเดรีย?
1) จีโนม
2) โครโมโซม
3) ไซโตพลาสซึม
4) การรวมกัน

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด ความแตกต่างของความงามยามค่ำคืนและ snapdragon นั้นพิจารณาจากความแปรปรวน
1) การรวมกัน
2) โครโมโซม
3) ไซโตพลาสซึม
4) พันธุกรรม

คำตอบ

1. ด้านล่างนี้คือรายการคุณลักษณะของความแปรปรวน ทั้งหมดยกเว้นสองข้อนี้ใช้เพื่ออธิบายลักษณะของการเปลี่ยนแปลงของยีน ค้นหาคุณลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากชุดทั่วไปและจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) เนื่องจากการรวมกันของ gametes ระหว่างการปฏิสนธิ
2) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในแฝด
3) เกิดขึ้นระหว่างการรวมตัวใหม่ของยีนระหว่างการข้าม
4) โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงภายในยีน
5) เกิดขึ้นเมื่อลำดับนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนแปลง

คำตอบ

2. ลักษณะทั้งหมดยกเว้นสองประการด้านล่างนี้เป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน ระบุแนวคิดทั้งสองนี้ที่ “หลุดออกไป” จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การผันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างพวกมัน
2) แทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งใน DNA ด้วยอีกนิวคลีโอไทด์
3) การเปลี่ยนแปลงลำดับของการเชื่อมต่อนิวคลีโอไทด์
4) การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในจีโนไทป์
5) การสูญเสียแฝดหนึ่งในภูมิภาค DNA ที่เข้ารหัสโครงสร้างหลักของโปรตีน

คำตอบ

3. คุณลักษณะทั้งหมดด้านล่าง ยกเว้นสองคุณลักษณะ ใช้เพื่ออธิบายการกลายพันธุ์ของยีน ระบุลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การแทนที่นิวคลีโอไทด์คู่หนึ่ง
2) การเกิดขึ้นของโคดอนหยุดภายในยีน
3) เพิ่มจำนวนนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวใน DNA เป็นสองเท่า
4) เพิ่มจำนวนโครโมโซม
5) การสูญเสียส่วนของโครโมโซม

คำตอบ

4. คุณลักษณะทั้งหมดด้านล่าง ยกเว้นสองรายการ ใช้เพื่ออธิบายการกลายพันธุ์ของยีน ระบุลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) เพิ่มหนึ่งแฝดใน DNA
2) เพิ่มจำนวนออโตโซม
3) การเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA
4) การสูญเสียนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวใน DNA
5) จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า

คำตอบ

5. ลักษณะเฉพาะด้านล่างทั้งหมด ยกเว้นสองลักษณะ เป็นเรื่องปกติของการกลายพันธุ์ของยีน ระบุลักษณะสองประการที่ "หลุดออกไป" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) การเกิดขึ้นของรูปแบบโพลีพลอยด์
2) นิวคลีโอไทด์แบบสุ่มสองเท่าในยีน
3) การสูญเสียหนึ่งแฝดระหว่างการจำลองแบบ
4) การก่อตัวของอัลลีลใหม่ของยีนหนึ่งตัว
5) การละเมิดความแตกต่างของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในไมโอซิส

คำตอบ

การขึ้นรูป 6:
1) ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังอีกโครโมโซม
2) เกิดขึ้นระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ
3) ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไป

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด พันธุ์ข้าวสาลีโพลีพลอยด์เป็นผลมาจากความแปรปรวน
1) โครโมโซม
2) การปรับเปลี่ยน
3) พันธุกรรม
4) จีโนม

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด เป็นไปได้ที่ผู้เพาะพันธุ์จะได้รับข้าวสาลีโพลีพลอยด์เนื่องจากการกลายพันธุ์
1) ไซโตพลาสซึม
2) พันธุกรรม
3) โครโมโซม
4) จีโนม

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างคุณลักษณะและการกลายพันธุ์: 1) จีโนม 2) โครโมโซม เขียนหมายเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่ถูกต้อง
ก) จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า
B) หมุนส่วนของโครโมโซม 180 องศา
B) การแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน
D) การสูญเสียส่วนกลางของโครโมโซม
D) การเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า
E) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหลายครั้ง

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด การปรากฏตัวของอัลลีลต่าง ๆ ของยีนเดียวกันจึงเกิดขึ้น
1) การแบ่งทางอ้อมเซลล์
2) ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน
3) กระบวนการกลายพันธุ์
4) ความแปรปรวนแบบรวมกัน

คำตอบ

คำศัพท์ทั้งหมดยกเว้นสองคำที่แสดงด้านล่างใช้เพื่อจำแนกการกลายพันธุ์ตามการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ระบุคำศัพท์สองคำที่ "หลุด" ออกจากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) จีโนม
2) กำเนิด
3) โครโมโซม
4) เกิดขึ้นเอง
5) พันธุกรรม

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างประเภทของการกลายพันธุ์กับลักษณะและตัวอย่าง: 1) จีโนม 2) โครโมโซม เขียนตัวเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่ตรงกับตัวอักษร
ก) การสูญเสียหรือการปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนเกินอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของไมโอซิส
B) นำไปสู่การหยุดชะงักของการทำงานของยีน
C) ตัวอย่างคือโพลีพลอยด์ในโปรโตซัวและพืช
D) การทำซ้ำหรือการสูญเสียส่วนของโครโมโซม
D) ตัวอย่างที่ชัดเจนคือดาวน์ซินโดรม

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างหมวดหมู่ของโรคทางพันธุกรรมและตัวอย่าง: 1) พันธุกรรม 2) โครโมโซม เขียนตัวเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่สอดคล้องกับตัวอักษร
ก) โรคฮีโมฟีเลีย
B) เผือก
B) ตาบอดสี
D) กลุ่มอาการ "เสียงร้องของแมว"
D) ฟีนิลคีโตนูเรีย

คำตอบ

ค้นหาข้อผิดพลาดสามข้อในข้อความที่กำหนดและระบุจำนวนประโยคที่มีข้อผิดพลาด(1) การกลายพันธุ์เป็นการสุ่มเกิดขึ้นโดยการเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์อย่างถาวร (2) การกลายพันธุ์ของยีนเป็นผลมาจาก "ข้อผิดพลาด" ที่เกิดขึ้นระหว่างการทำซ้ำโมเลกุล DNA (3) การกลายพันธุ์ของจีโนมคือสิ่งที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม (4) พืชที่ปลูกหลายชนิดมีโพลีพลอยด์ (5) เซลล์โพลีพลอยด์มีโครโมโซมเพิ่มขึ้นหนึ่งถึงสามโครโมโซม (6) พืชโพลีพลอยด์มีลักษณะการเจริญเติบโตที่แข็งแรงกว่าและ ขนาดใหญ่. (7) Polyploidy ใช้กันอย่างแพร่หลายในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์

คำตอบ

วิเคราะห์ตาราง “ประเภทของความแปรปรวน” สำหรับแต่ละเซลล์ที่ระบุด้วยตัวอักษร ให้เลือกแนวคิดที่เกี่ยวข้องหรือตัวอย่างที่เกี่ยวข้องจากรายการที่ให้ไว้
1) โซมาติก
2) พันธุกรรม
3) การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกอันหนึ่ง
4) การทำสำเนายีนในส่วนของโครโมโซม
5) การเพิ่มหรือการสูญเสียนิวคลีโอไทด์
6) โรคฮีโมฟีเลีย
7) ตาบอดสี
8) ไตรโซมในชุดโครโมโซม

คำตอบ

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

การกลายพันธุ์หมายถึง การเปลี่ยนแปลงปริมาณและโครงสร้างของ DNAในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต กล่าวอีกนัยหนึ่ง การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์. คุณลักษณะของการเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์คือการเปลี่ยนแปลงอันเป็นผลมาจากไมโทซิสหรือไมโอซิสสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์รุ่นต่อ ๆ ไป

บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในลำดับของนิวคลีโอไทด์ DNA (การเปลี่ยนแปลงในยีนหนึ่งยีน) สิ่งเหล่านี้เรียกว่า. อย่างไรก็ตาม นอกเหนือจากนั้น ยังมีการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่ของ DNA หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมอีกด้วย

ผลจากการกลายพันธุ์ ร่างกายอาจพัฒนาลักษณะใหม่ขึ้นมาอย่างกะทันหัน

แนวคิดที่ว่าการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของการปรากฏตัวของลักษณะใหม่ที่ถ่ายทอดผ่านรุ่นต่างๆ เกิดขึ้นครั้งแรกโดย Hugo de Vries ในปี 1901 ต่อมา ที. มอร์แกนและโรงเรียนของเขาได้ศึกษาการกลายพันธุ์ในดรอสโซฟิล่า

การกลายพันธุ์ - อันตรายหรือผลประโยชน์?

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในส่วนที่ "ไม่มีนัยสำคัญ" ("เงียบ") ของ DNA จะไม่เปลี่ยนลักษณะของสิ่งมีชีวิตและสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างง่ายดาย (การคัดเลือกโดยธรรมชาติจะไม่ส่งผลต่อสิ่งเหล่านี้) การกลายพันธุ์ดังกล่าวถือได้ว่าเป็นกลาง การกลายพันธุ์ยังเป็นกลางเมื่อส่วนหนึ่งของยีนถูกแทนที่ด้วยยีนที่มีความหมายเหมือนกัน ในกรณีนี้ แม้ว่าลำดับของนิวคลีโอไทด์ในบางภูมิภาคจะแตกต่างกัน แต่โปรตีนชนิดเดียวกัน (ที่มีลำดับกรดอะมิโนเหมือนกัน) ก็จะถูกสังเคราะห์ขึ้น

อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อยีนที่มีนัยสำคัญ เปลี่ยนลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนที่สังเคราะห์ และผลที่ตามมาคือทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของสิ่งมีชีวิต ต่อมาหากความเข้มข้นของการกลายพันธุ์ในประชากรถึงระดับหนึ่ง สิ่งนี้จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะเฉพาะของประชากรทั้งหมด

ในธรรมชาติของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์เกิดขึ้นจากข้อผิดพลาดใน DNA ดังนั้น การกลายพันธุ์ทั้งหมดนี้ถือเป็นอันตรายเบื้องต้น การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะลดความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิตและสาเหตุ โรคต่างๆ. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายจะไม่ถูกส่งไปยังรุ่นต่อไป แต่เป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้น เซลล์ลูกสาวส่วนประกอบของเนื้อเยื่อนี้หรือเนื้อเยื่อนั้น การกลายพันธุ์ทางร่างกายมักนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอกต่างๆและโรคอื่นๆ

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์สามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ ภายใต้สภาพแวดล้อมที่มั่นคง การเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์เกือบทั้งหมดเป็นอันตราย แต่หากสภาพแวดล้อมเปลี่ยนแปลงไป อาจกลายเป็นว่าการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายก่อนหน้านี้จะเป็นประโยชน์

ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดปีกสั้นในแมลงมีแนวโน้มที่จะเป็นอันตรายต่อประชากรที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ไม่มีลมแรง การกลายพันธุ์นี้จะคล้ายกับความผิดปกติหรือโรค แมลงที่ครอบครองจะมีปัญหาในการหาคู่ผสมพันธุ์ แต่ถ้าลมแรงเริ่มพัดเข้ามาในพื้นที่ (เช่น พื้นที่ป่าถูกทำลายเนื่องจากไฟไหม้) แมลงที่มีปีกยาวก็จะถูกลมพัดปลิวไปและจะทำให้พวกมันเคลื่อนที่ได้ยากขึ้น ในสภาวะเช่นนี้ บุคคลที่มีปีกสั้นอาจได้เปรียบ พวกเขาจะพบพันธมิตรและอาหารบ่อยกว่าปีกยาว หลังจากนั้นสักระยะหนึ่ง ก็จะมีประชากรกลายพันธุ์ปีกสั้นเพิ่มมากขึ้น ดังนั้นการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นและกลายเป็นเรื่องปกติ

การกลายพันธุ์เป็นพื้นฐานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติและนี่คือประโยชน์หลักของพวกเขา สำหรับร่างกาย การกลายพันธุ์ที่มีจำนวนอย่างล้นหลามนั้นเป็นอันตราย

ทำไมการกลายพันธุ์จึงเกิดขึ้น?

ในธรรมชาติ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นโดยบังเอิญและเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ กล่าวคือยีนใดๆ ก็ตามสามารถกลายพันธุ์ได้ตลอดเวลา อย่างไรก็ตาม อัตราการกลายพันธุ์ใน สิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันและเซลล์ก็ต่างกัน ตัวอย่างเช่น มันเกี่ยวข้องกับระยะเวลา วงจรชีวิต: ยิ่งสั้นก็ยิ่งเกิดการกลายพันธุ์บ่อยขึ้น ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงเกิดขึ้นบ่อยในแบคทีเรียมากกว่าในสิ่งมีชีวิตที่มียูคาริโอต

ยกเว้น การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง(เกิดขึ้นตามสภาพธรรมชาติ)ก็มี ชักนำ(โดยบุคคลในสภาพห้องปฏิบัติการหรือสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย) การกลายพันธุ์.

โดยพื้นฐานแล้ว การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดระหว่างการจำลองแบบ (สองเท่า) การซ่อมแซม DNA (การฟื้นฟู) การข้ามที่ไม่เท่ากัน ความแตกต่างของโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในไมโอซิส ฯลฯ

นี่คือวิธีที่ส่วน DNA ที่เสียหายได้รับการฟื้นฟู (ซ่อมแซม) ในเซลล์อย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตามหากเป็นผลที่ตามมา เหตุผลต่างๆกลไกการซ่อมแซมหยุดชะงัก ข้อผิดพลาดใน DNA จะยังคงอยู่และสะสม

ผลลัพธ์ของข้อผิดพลาดในการจำลองคือการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งในสายโซ่ DNA ด้วยอีกตัวหนึ่ง

อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์?

ระดับการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นเกิดจากรังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต และรังสีแกมมา สารก่อกลายพันธุ์ยังรวมถึงอนุภาคα-และβ, นิวตรอน, รังสีคอสมิก (ทั้งหมดนี้เป็นอนุภาคพลังงานสูง)

สารก่อกลายพันธุ์- นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้

นอกจากการแผ่รังสีต่างๆ แล้ว ยังมีสารหลายชนิดที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์อีกด้วย สารเคมี: ฟอร์มาลดีไฮด์ โคลชิซีน ส่วนประกอบของยาสูบ ยาฆ่าแมลง สารกันบูด ยาบางชนิด เป็นต้น