การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมของปิแอร์มารี: สาเหตุและอาการ Ataxia สมองน้อยทางพันธุกรรม Pierre-Marie สมองน้อย Ataxia ทางพันธุกรรม Pierre-Marie

ATAXIA HERIDINARY CEREBELLA PIERRE-MARIE เป็นโรคที่ก้าวหน้าเรื้อรังซึ่งอาการหลักคือ ataxia สมองน้อย. โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และติดต่อในลักษณะเด่นของออโตโซม ยีนทางพยาธิวิทยามีการแทรกซึมสูง ช่องว่างระหว่างรุ่นมีน้อยมาก

สัญญาณทางพยาธิวิทยาหลักของโรคคือสมองน้อย hypoplasia ในบางกรณี - ลีบของมะกอกและปอนที่ด้อยกว่า ตามกฎแล้วยังมีความเสื่อมของระบบกระดูกสันหลังรวมกันซึ่งชวนให้นึกถึงภาพของ ataxia spinocerebellar ของ Friedreich

ภาพทางคลินิก. อาการหลักของโรคคือ ataxia ซึ่งมีลักษณะเดียวกับ ataxia ของ Friedreich โรคนี้มักเริ่มต้นด้วยความผิดปกติของการเดิน ซึ่งตามมาด้วยอาการสูญเสียที่มือ การพูดบกพร่อง และการแสดงออกทางสีหน้า เกิดการ ataxia คงที่อย่างรุนแรง dysmetria และ adiadochokinesis ผู้ป่วยอาจมีอาการปวดเมื่อยบริเวณขาและเอว กล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแขนขาลดลงอย่างมีนัยสำคัญการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อกระตุกส่วนใหญ่อยู่ที่ขา ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะเพิ่มขึ้นและอาจเกิดปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาได้ มักพบความผิดปกติของจักษุ - หนังตาตก, อัมพฤกษ์เส้นประสาท abducens, ความไม่เพียงพอของการบรรจบกัน; ในบางกรณี เส้นประสาทตาฝ่อ สัญญาณของ Argyll Robertson ช่องการมองเห็นแคบลง และการมองเห็นลดลง ตามกฎแล้วจะตรวจไม่พบความผิดปกติที่ละเอียดอ่อน

หนึ่งในสัญญาณลักษณะเฉพาะของ ataxia ของสมองน้อยคือการเปลี่ยนแปลงในจิตใจซึ่งแสดงออกในสติปัญญาที่ลดลงและบางครั้งก็มีอาการซึมเศร้า โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีความแปรปรวนทางคลินิกอย่างมาก ทั้งระหว่างครอบครัวที่แตกต่างกันและในครอบครัวเดียวกัน รูปแบบพื้นฐานของโรคเกิดขึ้นในหลายครอบครัว บางครั้งจะสังเกตเห็นอาการ Extrapyramidal มีการอธิบายรูปแบบการนำส่งจำนวนมากระหว่าง ataxia ของ cerebellar และ ataxia ของ Friedreich

อายุเฉลี่ยที่เริ่มเป็นโรคคือ 34 ปีในบางครอบครัว - มากกว่านั้น เริ่มต้นเร็วในรุ่นต่อๆ ไป ระยะของโรคมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง เช่นเดียวกับการสูญเสียของฟรีดริช การติดเชื้อต่างๆและอันตรายจากภายนอกอื่น ๆ มีผลเสียต่อการสำแดงและระยะของโรค

การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างการสูญเสียสมองน้อยและการสูญเสียการสูญเสียของฟรีดริชนั้นยากมาก ลักษณะเด่นที่สำคัญระหว่างโรคเหล่านี้คือธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เด่นในสมองน้อยและถอยในภาวะ ataxia ของฟรีดริช) และสถานะของการตอบสนองของเส้นเอ็น ซึ่งไม่มีหรือลดลงใน ataxia ของ Friedreich และเพิ่มขึ้นใน ataxia ของสมองน้อย นอกจากนี้ เมื่อมีภาวะ ataxia ของสมองน้อย มักเริ่มมีอาการในภายหลัง ความผิดปกติของกระดูกและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสที่มีลักษณะเฉพาะของภาวะ ataxia ของ Friedreich นั้นหาได้ยาก และภาวะสมองเสื่อมและความผิดปกติของตาก็พบได้บ่อยกว่ามาก

ความยากลำบากอย่างมากอาจเกิดขึ้นเมื่อแยกแยะ ataxia ของสมองน้อยจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยการรวมกันของความผิดปกติของสมองน้อย, เสี้ยมและกล้ามเนื้อตา หลายเส้นโลหิตตีบนอกจากนี้ยังโดดเด่นด้วยหลักสูตรการส่งเงินความรุนแรงที่มากขึ้นของ paraparesis กระตุกที่ต่ำกว่าความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานและการลวกครึ่งเวลาของหัวนมเส้นประสาทตา

รอยโรคที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องของสมองน้อยที่เกี่ยวข้องกับมันถูกกำหนดทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงความเสื่อม. พัฒนาหลังจากอายุ 20 ปี ใน ภาพทางคลินิกการสูญเสียสมองน้อยจะรวมกับภาวะสะท้อนกลับมากเกินไป, ความผิดปกติของจักษุวิทยาและสติปัญญาลดลง อัลกอริธึมการวินิจฉัยประกอบด้วยการตรวจทางระบบประสาทและจักษุวิทยา MRI ของสมอง อัลตราซาวนด์หรือ MRA หลอดเลือดสมอง,การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การบำบัดแบบ Radical ยังไม่ได้รับการพัฒนา การรักษาตามอาการจะดำเนินการด้วยยาแก้ซึมเศร้า, ยาคลายกล้ามเนื้อ, ยาระงับประสาทและ nootropics แนะนำให้ออกกำลังกายบำบัด วิตามินบำบัด และวารีบำบัด

การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมได้รับการอธิบายโดยละเอียดโดยปิแอร์ มารี ในปี พ.ศ. 2436 แตกต่างจากการสูญเสียของฟรีดริชที่รู้จักกันในขณะนั้น รูปแบบทางจมูก. อันที่จริง Pierre-Marie ataxia มีมรดกประเภทที่แตกต่างกัน อายุที่มากขึ้นของการสำแดง และความแตกต่างทางคลินิกของตัวเอง ในเรื่องนี้แม้จะมีความเหมือนกันบางประการของสารตั้งต้นทางสัณฐานวิทยาของโรคเหล่านี้ในรูปแบบของความเสื่อมของเนื้อเยื่อสมองน้อยและทางเดินของมัน แต่ในประสาทวิทยาสมัยใหม่การระบุของพวกเขาเป็นหน่วย nosological อิสระในที่สุดก็ได้รับการยอมรับ

ตามกฎแล้ว Pierre-Marie ataxia จะแสดงออกมาในช่วงอายุ 20 ถึง 45 ปี ผู้ชายและผู้หญิงป่วยบ่อยพอๆ กัน ความชุกของพยาธิวิทยาคือ 1 รายต่อ 200,000 คน การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของ ataxia ของสมองน้อยทางพันธุกรรมมีอิทธิพลเหนือกว่าในเนื้อเยื่อของนิวเคลียสของสมองน้อยและเยื่อหุ้มสมองความเสียหายต่อทางเดินของ spinocerebellar และสายด้านข้างนั้นเด่นชัดน้อยกว่า ไขสันหลังกระบวนการเสื่อมสามารถสังเกตได้ในนิวเคลียสของพอนส์และไขกระดูกออบลองกาตา

สาเหตุและระยะของการสูญเสียของ Pierre-Marie

การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมมีกลไกที่โดดเด่นในการสืบทอดเช่น มันพัฒนาเมื่อได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง บ่อยครั้งที่สาเหตุภายนอกทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นที่กระตุ้นให้เกิดโรคและทำให้รุนแรงขึ้น ปัจจัยดังกล่าว ได้แก่ การติดเชื้อต่างๆ ( ไข้ไทฟอยด์, ไข้รากสาดใหญ่, โรคแท้งติดต่อ, โรคซัลโมเนลโลซิส, โรคบิด, โรคเยอซินิโอซิส, โรคปอดบวมจากแบคทีเรีย, ไตอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย ฯลฯ), การตั้งครรภ์, การบาดเจ็บ (TBI, การบาดเจ็บ หน้าอก, กระดูกเชิงกรานหัก, แผลไหม้อย่างรุนแรง), มึนเมา

การสูญเสียของ Pierre-Marie มีลักษณะเฉพาะคืออาการทางพยาธิวิทยาเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องและก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง ไม่พบการแยกช่วงเวลาที่กำเริบของโรคและการบรรเทาอาการของโรค ภายใต้อิทธิพลของโรคติดเชื้อในอดีตและอิทธิพลภายนอกอื่น ๆ การสูญเสียของ Pierre-Marie สามารถเปลี่ยนลักษณะของหลักสูตรซึ่งทำให้การวินิจฉัยมีความซับซ้อนอย่างมาก ดังนั้นหลังจากมีการติดเชื้อเกิดขึ้น การเสื่อมสภาพอย่างรุนแรงสภาพของผู้ป่วยตามด้วยการฟื้นตัวบางส่วน ซึ่งเป็นการจำลองการปรับปรุงของโรค

อาการของการสูญเสียปิแอร์-มารี

อาการที่สำคัญของโรคนี้คือภาวะสมองเสื่อม (cerebellar ataxia) มันรวมถึงการรบกวนการเดินที่มีการเบี่ยงเบนของร่างกายไปด้านข้าง, ความผิดปกติคงที่ (ในตำแหน่ง Romberg มีการล้มไปด้านข้างหรือข้างหลัง), การไม่ประสานกันของการเคลื่อนไหว (hypermetry, dysdiadochokinesis, ขาดการทดสอบนิ้วจมูก), macrographia แบบกวาด, dysarthria ด้วย คำพูดไม่ต่อเนื่องและช้า ความตั้งใจสั่น อาการมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับการเดินผิดปกติเล็กน้อย บางครั้งอาการแรกคืออาการปวดหลังส่วนล่างและขา ซึ่งผู้ป่วยเองมีลักษณะ "ยิง" จากนั้นการสูญเสียเกิดขึ้นที่มือซึ่งมักมีอาการสั่นร่วมด้วย การกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจอาจสังเกตได้ที่แขนขา ใบหน้า และลำตัว ในหลายกรณีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง ความไวมักจะถูกเก็บรักษาไว้

กรณีทั่วไปของโรคจะมาพร้อมกับความบกพร่องทางการมองเห็นและความผิดปกติของตา ประการแรกรวมถึงการทำให้ลานสายตาแคบลงและการมองเห็นลดลงซึ่งเกิดจากการฝ่อแบบค่อยเป็นค่อยไป เส้นประสาทตา. อาการหลังนี้เกิดจากหนังตาตกที่ไม่สมบูรณ์ การบรรจบกันไม่เพียงพอ และตาเหล่เนื่องจากอัมพฤกษ์ของเส้นประสาท abducens อาจมีอาการตากระตุกได้ ในความพยายามที่จะลดปรากฏการณ์หนังตาตก ผู้ป่วยจะเลิกคิ้วซึ่งทำให้ใบหน้าของพวกเขามีสีหน้าประหลาดใจ คลินิกนี้เสริมด้วยความผิดปกติทางจิต การทำงานทางจิตและความจำลดลง และการพัฒนาของโรคประสาทซึมเศร้า

การวินิจฉัยแยกโรคของ Pierre-Marie ataxia

การตรวจทางระบบประสาทช่วยให้เราแยก ataxia ประเภทอื่น ๆ ได้ (ขนถ่าย, อ่อนไหว) และสร้างลักษณะของสมองน้อย ตรงกันข้ามกับ ataxia ของ Friedreich ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ hyporeflexia และกล้ามเนื้อลดลง สถานะทางระบบประสาทของผู้ป่วยที่มี ataxia ของ Pierre-Marie นั้นมีลักษณะเฉพาะคือการตอบสนองของเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้นและความดันโลหิตสูงของกล้ามเนื้อ อาการเกร็งที่ขาเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะ ทำให้เกิดอาการเท้าลอก ไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคของฟรีดริช

อาการของการสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งอาจจะคล้ายกันมาก คุณสมบัติที่โดดเด่นประการแรกคือการก้าวหน้าอย่างค่อยเป็นค่อยไปและมั่นคงโดยไม่มีระยะเวลาการบรรเทาอาการอย่างไรก็ตามโรคติดเชื้อและการบาดเจ็บต่าง ๆ สามารถเปลี่ยนลักษณะของหลักสูตรได้ทำให้เกิดปัญหาอย่างมากในการวินิจฉัย ในกรณีเช่นนี้ สิ่งสำคัญคือต้องศึกษาข้อมูลการวินิจฉัยอย่างรอบคอบ โดยระบุอาการที่ซับซ้อนซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง: อาการเสี้ยมที่ชัดเจนยิ่งขึ้น (โดยปกติจะเป็นอัมพาตครึ่งล่างของประเภทกระตุกที่มีปฏิกิริยาสะท้อนกลับมากเกินไปและการตอบสนองทางพยาธิวิทยาอย่างมีนัยสำคัญ) การหายไปของปฏิกิริยาตอบสนองในช่องท้อง ความผิดปกติของกระดูกเชิงกราน (เร่งด่วน) การลวกจานแก้วนำแสงด้วยด้านขมับ

การวินิจฉัยภาวะผิดปกติของปิแอร์-มารี

ในการปรากฏตัวของคลินิกทั่วไปและติดตามมาหลายชั่วอายุคน การวินิจฉัยไม่ได้นำเสนอปัญหาใด ๆ โดยเฉพาะสำหรับนักประสาทวิทยา กรณีของโรคประปรายต้องการมากขึ้น การตรวจสอบเชิงลึกผู้ป่วยและการวินิจฉัยแยกโรคอย่างระมัดระวังด้วยการสูญเสียสมองน้อยประเภทอื่น ๆ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคประสาทซิฟิลิส

หากจำเป็น ไม่รวมพยาธิวิทยาอินทรีย์ที่ได้มา: เนื้องอกในสมองน้อย (medulloblastoma, astrocytoma, hemangioblastoma), cerebellitis, ความผิดปกติของหลอดเลือด, การบีบตัวของสมองน้อยเนื่องจากมีเลือดคั่งหรือฝีในสมอง, ภาวะน้ำคั่งในสมองอุดตัน เพื่อจุดประสงค์นี้จะใช้ CT และ MRI ของสมอง อัลตราซาวนด์ และ MRA ของหลอดเลือดสมอง

การวินิจฉัยความผิดปกติทางจักษุวิทยาดำเนินการโดยจักษุแพทย์ การตรวจประกอบด้วยการทดสอบการมองเห็น การทดสอบการบรรจบกัน การตรวจด้วยกล้องตา การวัดรอบตา การวัดมุมตาเหล่ ฯลฯ เพื่อการตรวจสอบการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น อาจจำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์

การรักษาและการพยากรณ์โรคของ Pierre-Marie ataxia

พร้อมด้วยนักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ และจิตแพทย์ก็มีส่วนร่วมในการรักษาผู้ป่วยด้วย เนื่องจากยังไม่มีการพัฒนาการบำบัดแบบ etiotropic จึงใช้การรักษาตามอาการ เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นยาแก้ซึมเศร้า (amitriptyline, fluoxetine, citalopram, tetrindole) ยาระงับประสาท(วาเลอเรียน, ดอกโบตั๋น, แมกนีเซียมซัลเฟต), นูโทรปิกส์ ( กรดแกมมา-อะมิโนบิวทีริก, piracetam, สารสกัดจากแปะก๊วย biloba), ยาที่ลดกล้ามเนื้อ (เมลิกติน, แบคโคลเฟน, คอนเดลฟิน) วิตามินที่แนะนำ บีวิท. RR และวิต กับ; บัลนีบำบัด, กายภาพบำบัด. การสังเกตระบบการทำงานที่ถูกต้องและการกำจัดภาระทางร่างกายและจิตใจที่มากเกินไปนั้นมีความสำคัญไม่น้อย

การพยากรณ์โรคสำหรับการฟื้นตัวไม่เอื้ออำนวย อาการของโรคจะแย่ลงอย่างต่อเนื่องและนำไปสู่ความพิการ อย่างไรก็ตามการประยุกต์ใช้อย่างเป็นระบบ การรักษาตามอาการการดำเนินการออกกำลังกายบำบัดที่ซับซ้อนเป็นพิเศษและคำแนะนำอื่น ๆ เป็นประจำทำให้การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตของผู้ป่วยอยู่ในเกณฑ์ดี

การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมของปิแอร์-มารีเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวที่เกิดจากความผิดปกติของสมองน้อยที่ก้าวหน้าซึ่งกำเริบโดยความเสียหายต่อทางเดินเสี้ยม มีลักษณะพิเศษคือการสะท้อนของเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น คำพูดที่สแกน ความไม่สมดุลของการประสานงานของมอเตอร์ การมองเห็นบกพร่อง และทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตา รูปแบบการสืบทอดมีความโดดเด่นแบบออโตโซม ยีนกลายพันธุ์มีประชากรสูง การข้ามรุ่นเป็นเรื่องยาก

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรม การสูญเสีย spinocerebellar อยู่ในอันดับที่สองในแง่ของอุบัติการณ์ รองจากโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อ จากสถิติพบว่าการสูญเสียสมองน้อยของ Pierre-Marie ส่งผลกระทบต่อ 1 คนต่อประชากร 200,000 คน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในวัยเด็กและ วัยรุ่นไม่มีอาการและปรากฏตั้งแต่ทศวรรษที่สามของชีวิต

สาเหตุและระยะของการสูญเสียของ Pierre-Marie

ความเสียหายต่อการทำงานของสมองน้อยนั้นเกิดจากพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมตามประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม ในการพัฒนาภาวะ ataxia ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวก็เพียงพอแล้ว

สมองน้อยเป็นศูนย์ประสานงานหลักสำหรับงานด้านการเคลื่อนไหว ซีกโลกของมันมีหน้าที่รับผิดชอบในการประสานงานของการเคลื่อนไหว และ vermis สมองน้อยมีหน้าที่รับผิดชอบในเรื่องความมั่นคงและความสมดุล

สัญญาณทางพยาธิวิทยาของโรคจะแสดงออกโดยสมองน้อย hypoplasia การลดลงของมะกอกที่ด้อยกว่าและการพร่องของพอน ตามกฎแล้วความเสื่อมของทางเดินไขสันหลัง, การทำลายเซลล์ของเปลือกสมองน้อยและนิวเคลียส, ความผิดปกติของความเสื่อมของไขกระดูก oblongata และในนิวเคลียสของพอนส์เกิดขึ้น

ขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของรอยโรคสมองน้อย ataxia แบ่งออกเป็นแบบไดนามิกและแบบคงที่ - หัวรถจักร ในกรณีแรกพบความผิดปกติทางพยาธิวิทยาในซีกโลกซึ่งทำให้เกิดการซิงโครไนซ์ของจังหวะของกล้ามเนื้อ (dysmetria, คำพูดที่สแกน, การสั่นของลำตัว, หัว, แขนขา ฯลฯ โดยไม่ได้ตั้งใจ) ในรูปแบบคงที่ - การเคลื่อนไหวหนอนจะได้รับผลกระทบ ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการเดิน การทรงตัว และการทรงตัว

แม้จะมีธรรมชาติมาแต่กำเนิด แต่อาการผิดปกติของปิแอร์-มารีจะแสดงออกมาเมื่ออายุ 20 ปีขึ้นไป ปัจจัยกระตุ้นได้แก่ โรคติดเชื้อ(โรคซัลโมเนลโลซิส การติดเชื้อจากสัตว์สู่คน โรคปอดบวมจากแบคทีเรีย ไทฟอยด์หรือไทฟอยด์ กรวยไตอักเสบ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ฯลฯ) สาเหตุภายนอกอาจรวมถึงการบาดเจ็บที่สมองบาดแผล การแตกหัก กระดูกเชิงกรานหรือหน้าอก แผลไหม้ลึก และอาการมึนเมาจากธรรมชาติต่างๆ

พยาธิวิทยาของสมองน้อยทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะที่แสดงออกอย่างต่อเนื่อง การบำบัดตามอาการไม่ได้ให้ระยะเวลาการบรรเทาอาการ ภายนอก ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคในรูปแบบของโรคต่างๆทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลง ต่อจากนั้นอาการร้ายแรงจะผ่านไปและอาการทั่วไปที่ซับซ้อนของพยาธิสภาพของสมองน้อยจะกลับมา

อาการของการสูญเสียปิแอร์-มารี

คุณสมบัติหลัก โรคทางพันธุกรรมจะมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งไม่จำกัดอยู่เพียงกลุ่มกล้ามเนื้อเดี่ยวหรือการเคลื่อนไหวเฉพาะ

การสูญเสียสมองน้อยมีลักษณะอาการ:

• รบกวนการเดิน;
• ความผิดปกติแบบคงที่
• อาการสั่นของแขนขาและร่างกาย
• กล้ามเนื้อกระตุก;
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่สั่นบ่อยโดยไม่สมัครใจ;
• พูดช้า
• การเปลี่ยนแปลงลายมือไปสู่ตัวอักษรที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• กล้ามเนื้อลดลง

Ataxia เริ่มพัฒนาพร้อมกับการเดินผิดปกติ: ผู้ป่วยเคลื่อนไหวไปมา บางครั้งอาการแรกจะเกิดที่บริเวณเอว จากนั้นพยาธิวิทยาก็ส่งผลต่อมือโดยสังเกตการสั่นของพวกเขา

ด้วยโรคของปิแอร์ - มารีสามารถสังเกตอัมพฤกษ์ของแขนขาได้โดยมีการตอบสนองของเอ็นเพิ่มขึ้น บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยบันทึกการงอและขยายการตอบสนองของเสี้ยมของเท้า อาการทางสมองค่อนข้างบ่อย: อาการห้อยยานของอวัยวะ เปลือกตาบน(ptosis), การบรรจบกันของดวงตาลำบาก, เส้นประสาทตาฝ่อ

50% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติทางจิตและทางจิต: ภาวะสมองเสื่อม ปัญญาอ่อน ภาวะซึมเศร้า

การวินิจฉัยแยกโรคของ Pierre-Marie ataxia

สิ่งสำคัญในการวินิจฉัยไม่น้อยคือการรวบรวมข้อมูลอย่างละเอียดเกี่ยวกับการเจ็บป่วยทางพันธุกรรมของญาติใกล้ชิดและลักษณะของภาพทางคลินิก

การวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ:

• คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ตรวจจับกิจกรรมเดลต้า/ทีต้าแบบกระจายและการลดทอนของจังหวะอัลฟา
• คลื่นไฟฟ้า ตรวจจับความผิดปกติของการทำลายล้างของแอกซอนของเส้นใยประสาทส่วนปลาย
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก บันทึกการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในโครงสร้างของไขสันหลังและสมอง
• การทดสอบดีเอ็นเอ กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของ ataxia;
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วยให้คุณรับรู้ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน

กรณีเดียวในครอบครัวของการสูญเสียสมองน้อยต้องได้รับการตรวจสอบเชิงลึกมากขึ้นและ การวินิจฉัยแยกโรค. นอกเหนือจากโรคข้างต้นที่มีอาการที่ซับซ้อนของ ataxia แล้วยังมีการตรวจร่างกายเพื่อแยกเนื้องอกในสมองน้อยฝีหรือเลือดคั่งในสมองสมองน้อยและภาวะน้ำคร่ำ

ในกรณีที่มีความผิดปกติทางจักษุจะต้องได้รับการตรวจจากผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะ ataxia ในครอบครัว จำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยภาวะผิดปกติของปิแอร์-มารี

อาการที่ซับซ้อนของภาวะ ataxia ของสมองน้อยนั้นเหมือนกับภาพทางคลินิกของภาวะ ataxia ทางพันธุกรรมของ Friedreich ดังนั้นจึงเกิดปัญหาเมื่อทำการวินิจฉัย

ความแตกต่างที่สำคัญคือประเภทของมรดก การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเป็นลักษณะของโรคปิแอร์-มารีในสมองน้อย รูปแบบถอยเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะ ataxia ของฟรีดริช คำนึงถึงอายุที่อาการของโรคปรากฏด้วย การสำแดงก่อนหน้านี้เป็นลักษณะของลักษณะถอยของโรคออโตโซม

นักประสาทวิทยาจะตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น ซึ่งเพิ่มขึ้นในรูปแบบของภาวะ ataxia ในสมองน้อย และลดลงในโรคของฟรีดริช นอกจากนี้ การสูญเสียท่าของปิแอร์-มารีไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของกระดูกและการสูญเสียความรู้สึก

เป็นการยากมากที่จะแยกแยะความแตกต่างของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและภาวะสมองเสื่อมในสมองน้อย โรคทั้งสองมีลักษณะเฉพาะคือข้อบกพร่องของเท้าเสี้ยม ความผิดปกติของตารวมถึงความผิดปกติของมอเตอร์ประสาทและกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม สำหรับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (Multiple Sclerosis) อาจมีระยะเวลาการบรรเทาอาการได้ ซึ่งตรงข้ามกับภาวะขาดออกซิเจน นอกจาก, คุณสมบัติที่โดดเด่นเส้นโลหิตตีบเป็น paraparesis ลึกและมีความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานที่เด่นชัดมากขึ้น

การรักษาและการพยากรณ์โรคของ Pierre-Marie ataxia

แพทย์ชั้นนำใน ในกรณีนี้เป็นนักประสาทวิทยา เขากำลังพัฒนาโครงการ การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการและรวมถึง:

• ยาเสริมความเข้มแข็งทั่วไป กำหนดยาที่ระงับเอนไซม์ cholinesterase (ตัวแยกส่วน) ป้องกันความเสียหายต่อเซลล์ประสาทในสมอง (ป้องกันระบบประสาท) และกำหนดวิตามิน PP, B และ C;
• การออกกำลังกายเพื่อการบำบัดและการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายเป็นมาตรการฟื้นฟูหลัก เป้าหมายของการฝึกคือการรักษาการเคลื่อนไหว เสริมสร้างกล้ามเนื้อ และบรรเทาอาการไม่ประสานกัน สำหรับการสูญเสียสมองน้อยทางสถิติ การออกกำลังกายจะถูกเลือกเพื่อฝึกการทรงตัว สำหรับการสูญเสียไดนามิก ศูนย์ฝึกอบรมกำลังได้รับการพัฒนาซึ่งจะเพิ่มการประสานงานและความแม่นยำของการเคลื่อนไหว
• กายภาพบำบัด ดำเนินการเพื่อป้องกันการหดตัวของแขนขา กล้ามเนื้อลีบ การเดินที่ถูกต้อง ปรับปรุงการประสานงาน และรักษาสมรรถภาพทางกายโดยทั่วไป
• การนวด การใช้มือ และการนวดกดจุดสะท้อน ดำเนินการเพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญ

การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะ ataxia ทางพันธุกรรมของ Pierre-Marie นั้นไม่เอื้ออำนวย กิจกรรมแรงงาน. อาการดำเนินไปตลอดชีวิต ความสามารถในการทำงานลดลง และ ผิดปกติทางจิตกำลังจะแย่ลง ผู้ป่วยจะพิการ

อย่างไรก็ตาม ก็ต้องปฏิบัติตามอย่างต่อเนื่อง การบำบัดตามอาการและการปฏิบัติตามระบบการปกครองที่อ่อนโยน การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตก็ดี

(โรคของปิแอร์มารี, Hérédo ataxie cérébelleuse)

ภายใต้ชื่อ “การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรม” ปิแอร์ มารี อธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2436 ว่ามีรูปแบบที่แตกต่างกันตรงที่ อาการทางคลินิกจากการสูญเสียครอบครัวของฟรีดริช ปิแอร์มารีประกอบกับรูปแบบของโรคนี้จากการสังเกตที่อธิบายโดย Nonne, Menzel, Fraser, Brown, Ya. Botkin และผู้เขียนคนอื่น ๆ ปิแอร์มารีพิจารณาพื้นฐานทางกายวิภาคของโรค hypoplasia แต่กำเนิดสมองน้อย หัวข้อเกี่ยวกับภาวะผิดปกติของตระกูลฟรีดริชให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของภาวะผิดปกติของตระกูลฟรีดริชและภาวะผิดปกติของสมองน้อยทางพันธุกรรมของปิแอร์ มารี ซึ่งแสดงให้เห็นว่าไม่มีความแตกต่างทางจุลพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดโรคโดยสิ้นเชิงระหว่างสิ่งเหล่านั้น ดังนั้น ด้วยการสูญเสียครอบครัวของฟรีดริช จึงมีการสังเกตภาวะ hypoplasia ของสมองน้อยอย่างมีนัยสำคัญซ้ำแล้วซ้ำเล่า และด้วย

กรรมพันธุ์สมองน้อย ataxia P. Marie ความเสื่อมของคอลัมน์ด้านหลังสมองน้อยและ เส้นทางปิรามิดในไขสันหลัง อย่างไรก็ตาม ด้วยโรคของฟรีดริช การเปลี่ยนแปลงในระบบบางอย่างของไขสันหลังจะอยู่เบื้องหน้า และด้วยรูปแบบปิแอร์ มารี การเปลี่ยนแปลงในสมองน้อยมีอิทธิพลเหนือกว่า ระหว่างรูปแบบที่รุนแรงของรูปแบบเหล่านี้ มีจำนวนรูปแบบการนำส่งที่แตกต่างกันจำนวนมาก ซึ่งในนั้น กระบวนการทางพยาธิวิทยามีอิทธิพลเหนือไขสันหลังหรือในสมองน้อย

การสังเกตของ Nonne มักถูกอ้างถึงเป็นตัวอย่างหนึ่งของภาวะสมองน้อย hypoplasia บริสุทธิ์ ในกรณีนี้ แอ่งของกะโหลกศีรษะด้านหลังลดลงอย่างรวดเร็ว สมองน้อยมีขนาดเล็กและเมื่อรวมกับก้านสมองแล้ว มีน้ำหนักเพียง 120 กรัม แต่ไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาในสมองน้อย มะกอกและไขสันหลังไม่มีการเปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามควรคำนึงถึงว่าการศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาไม่ได้ดำเนินการโดยใช้วิธีการที่ใช้อยู่ในปัจจุบันและทำให้สามารถตรวจพบกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้ในระดับและมีลักษณะที่ไม่สามารถตรวจพบด้วยวิธีเก่าได้ . ในกรณีที่อธิบายโดย Fraser ภาวะ hypoplasia ของสมองน้อยนั้นมาพร้อมกับจำนวนเซลล์ Purkinje ที่ลดลงอย่างรวดเร็วและความเสื่อมของมัน

S. N. Davidenkov กำหนดคำถามเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคในโรคของ Pierre Marie ดังนี้: "ในทางกายวิภาคกรณีเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือความจริงที่ว่า hypoplasia ของสมองน้อยนั้นเด่นชัดกว่าในตัวพวกเขา แต่การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังก็ชัดเจนเช่นกัน" คำจำกัดความนี้ค่อนข้างกว้างครอบคลุมข้อมูลทางกายวิภาคและเนื้อเยื่อวิทยาทั้งหมดที่อธิบายไว้ในวรรณกรรม

พื้นฐานในการระบุรูปแบบที่ปิแอร์ มารีอธิบายคือความแตกต่างทางคลินิกและลักษณะทางมรดก แนวโน้มหัวแข็งที่รวมกัน รูปทรงต่างๆกลุ่มอาการ atactic มีการนำเสนออย่างกว้างขวางในวรรณกรรมและอิงจากกรณีการเปลี่ยนผ่านที่หลากหลายจำนวนมาก ในคู่มือเกี่ยวกับประสาทวิทยาโดย Oppenheim, Bumke และFörster Wilson ไม่มีส่วนใดที่เน้นเฉพาะเกี่ยวกับการสูญเสียสมรรถภาพของ Pierre Marie โรคนี้ถูกกล่าวถึงในบทเกี่ยวกับการสูญเสียทางพันธุกรรมและความเสื่อมของสมองน้อยเท่านั้น แต่ในทางปฏิบัติทางระบบประสาท ความแตกต่างระหว่างภาวะผิดปกติทางครอบครัวของฟรีดริชกับภาวะสมองเสื่อมทางพันธุกรรมของปิแอร์ มารี ได้รับการยอมรับอย่างมั่นคงแล้ว S. N. Davidenkov ให้เหตุผลในการแบ่งรูปแบบเหล่านี้โดยอาศัยความแตกต่างในลักษณะของมรดกเป็นหลัก ปิแอร์ มารี ชี้ให้เห็น สัญญาณต่อไปนี้โดยแสดงลักษณะแบบฟอร์มนี้และแยกแยะความแตกต่างจากการสูญเสียทางครอบครัวของฟรีดริช โรคนี้เริ่มต้นระหว่าง 20-45 ปีนั่นคือช้ากว่ารูปแบบฟรีดริชมาก มีการสืบทอดโดยตรงโดยข้ามไปได้สูงสุดหนึ่งรุ่น ปิแอร์มารีเน้นย้ำเรื่องนี้ ความแตกต่างทางชีวภาพรูปแบบที่เขาอธิบายจากการสูญเสียครอบครัวของฟรีดริช ด้วยการสูญเสียของ Pierre Marie ในบางกรณีจึงเป็นไปได้ที่จะติดตามโรคกลับไปยังบรรพบุรุษของผู้ป่วย โรคของฟรีดริชมักมีลักษณะเป็นครอบครัวนั่นคือเกิดขึ้นในตัวแทนของคนรุ่นเดียวกันและไม่ค่อยพบเห็นมากนักในหลายชั่วอายุคน อย่างไรก็ตามและควรเน้นย้ำว่าคุณลักษณะเหล่านี้ไม่สมบูรณ์: มีการอธิบายมรดกโดยตรงในหลายชั่วอายุคนในโรคของฟรีดริช (ตามข้อมูลทางคลินิกและกายวิภาค) และการไม่มีโรคในรูปแบบปิแอร์มารีมาหลายชั่วอายุคน

ความคิดเห็นเบื้องต้นของปิแอร์ มารีที่ว่าโรคนี้มักส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและแพร่เชื้อบ่อยกว่านั้นไม่ได้รับการยืนยันจากการสังเกตเพิ่มเติม และตามที่ S. N. Davidenkov แนะนำนั้นมีพื้นฐานมาจากข้อผิดพลาด

ตรงกันข้ามกับ ataxia ของ Friedreich การตอบสนองของเอ็นในรูปแบบปิแอร์มารีจะเพิ่มขึ้น, การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อกระตุก, ความบกพร่องทางการมองเห็นด้วยลานสายตาที่ จำกัด , การฝ่อของเส้นประสาทตาและความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา มักจะมีความฉลาดลดลง การเปลี่ยนแปลงของกระดูก - การเสียรูปของเท้า, kyphoscoliosis - ขาดหายไปหรือสังเกตได้น้อยมากและหากบางครั้งมีอยู่ก็จะแสดงออกได้น้อยกว่าโรคของ Friedreich S. N. Davidenkov กำหนด ลักษณะทางคลินิกรูปแบบของปิแอร์มารีดังต่อไปนี้: “ เมื่อเปรียบเทียบกับรูปแบบของฟรีดริชแล้ว กรณีเหล่านี้มีความโดดเด่นด้วยการโจมตีในภายหลัง แนวโน้มที่เด่นชัดน้อยกว่ามากในการพัฒนาความผิดปกติของกระดูก ความผิดปกติของความไวและโรคอะรีเฟลกเซีย และในทางกลับกัน แนวโน้มในการพัฒนาสมอง (สมองเสื่อม) มีมากกว่ามาก และโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการทางตา (หนังตาตก, อัมพาต abducens, อาการ Argyll-Robertson, อาการตาฝ่อ)”

ภาวะ ataxia ของสมองน้อยโดยกรรมพันธุ์มักเริ่มต้นด้วยการเดินที่ไม่มั่นคง บางครั้งอาจมีอาการเจ็บที่ขาและหลังส่วนล่าง การเปลี่ยนแปลงการเดินมีลักษณะเดียวกับโรคของฟรีดริช ความผิดปกติของการเดินจะมาพร้อมกับ ataxia ในมือซึ่งมักจะสั่นอยู่ในมือ มักพบการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจที่ใบหน้า แขนขา และลำตัว

ความผิดปกติของคำพูดมีลักษณะเช่นเดียวกับโรคของฟรีดริช น้ำเสียงที่ขามักจะเพิ่มขึ้นเป็นกระตุก ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงอย่างเห็นได้ชัด การตอบสนองของเอ็นจะเพิ่มขึ้น ในหลายกรณี มีการสังเกตความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นโรคหนังตาตกที่ไม่สมบูรณ์ (ซึ่งทำให้ผู้ป่วยยกคิ้วขึ้นและสร้างความประทับใจว่า "ใบหน้าประหลาดใจ") เช่นเดียวกับอัมพฤกษ์ของเส้นประสาท abducens การบรรจบกันไม่เพียงพอ มักจะฝ่อของเส้นประสาทตา การมองเห็นลดลงและการมองเห็นแคบลง มีการอธิบายกลุ่มอาการ Argyll-Robertson เช่นเดียวกับโรคของฟรีดริชมีการสังเกตอาการกระตุกของอาตา บางครั้งตรวจพบความผิดปกติของการกลืนและการหลั่งน้ำลายเพิ่มขึ้น การรบกวนทางประสาทสัมผัสนั้นหาได้ยาก

การเปลี่ยนแปลงทางจิตด้วยสติปัญญาและความคิดที่ลดลง ความจำเสื่อม รัฐซึมเศร้าจะถูกสังเกตค่อนข้างบ่อย โรคนี้มีความก้าวหน้าอย่างเรื้อรัง โรคนี้สามารถเริ่มได้เมื่ออายุต่างกัน

ปัจจัยภายนอก โดยเฉพาะโรคติดเชื้อต่างๆ การบาดเจ็บ และความมึนเมา อาจทำให้สภาพของผู้ป่วยแย่ลงได้ ในการสังเกตหลายครั้ง อาการแรกของโรคถูกค้นพบหลังจากนั้นและราวกับว่าเกี่ยวข้องโดยตรงกับช่วงเวลาภายนอกต่างๆ ในการสังเกตของ S. N. Davidenkov พบว่าการเสื่อมสภาพเกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์การคลอดบุตรและการบาดเจ็บทางจิต น้องสาวที่ป่วยสองคนที่ Payner อธิบายไว้ล้มป่วยหลังคลอดบุตร และการคลอดบุตรซ้ำในหนึ่งในนั้นทำให้เกิดการเสื่อมสภาพใหม่ แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งบ่อยครั้งที่อาการแรกของโรคหรือการแย่ลงนั้นเกี่ยวข้องกับการติดเชื้ออย่างใดอย่างหนึ่ง ในครอบครัวที่เราอธิบายไว้ โรคนี้เริ่มต้นหลังจากไข้รากสาดใหญ่

การดำเนินโรคอย่างต่อเนื่องอาจมีลักษณะที่แตกต่างกันเล็กน้อยและมีปัญหาในการวินิจฉัยที่สำคัญเนื่องจากอิทธิพลของการติดเชื้อหรืออันตรายภายนอกอื่น ๆ เมื่อคำนึงถึงความจริงที่ว่าปัจจัยภายนอกสามารถทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างมีนัยสำคัญในสภาพด้วยการปรากฏตัวของใหม่และอาการที่มีอยู่ที่ทวีความรุนแรงขึ้นและในอนาคตการกำเริบของกระบวนการดังกล่าวจะคลี่คลายลงเรายังคงสามารถสรุปได้ว่าหลักสูตรของโรค ยังคงก้าวหน้าอย่างช้าๆ โดยส่วนใหญ่ การเสื่อมสภาพซึ่งการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับอันตรายจากภายนอกนั้นไม่ได้ถูกกำจัดออกไปทั้งหมด ดังนั้นการปรับปรุงจึงเป็นเพียงเหตุการณ์หนึ่งในกระบวนการความเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง

การวินิจฉัยภาวะ ataxia ของสมองน้อยทางพันธุกรรมนั้นไม่ได้นำเสนอปัญหาใด ๆ โดยเฉพาะเมื่อมีภาพทั่วไปของโรคในตัวแทนจากหลายชั่วอายุคน กรณีที่เกิดขึ้นประปรายอาจทำให้เกิดปัญหาในการวินิจฉัยแยกโรคอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนที่เกี่ยวกับโรคของฟรีดริช เหล่านั้น อาการทางคลินิกซึ่งแยกความแตกต่างทั้งสองรูปแบบเหล่านี้ในรูปแบบที่ขยายออกไป ดังที่ Flatau ชี้ให้เห็นอย่างถูกต้อง สามารถถูกกำหนดโดยระยะของการพัฒนาของโรคได้ สิ่งนี้ใช้กับปฏิกิริยาสะท้อนกลับของข้อเข่าเป็นหลัก ซึ่งยังคงรักษาไว้ในช่วงต้นของโรค แต่จะหายไปในภายหลัง

ในการสังเกตของ V.A. Muratov โรคนี้เริ่มต้นจากรูปแบบบริสุทธิ์ของ ataxia สมองน้อยทางพันธุกรรมของปิแอร์มารี แต่มี kyphoscoliosis และในหลักสูตรต่อไปปฏิกิริยาตอบสนองของข้อเข่าก็หายไปดังนั้นใคร ๆ ก็คิดแทนการสูญเสียของ Friedreich .

ในการศึกษาพี่ชาย 2 คนที่มีอาการ ataxia ของ Friedreich นั้น Flatau พบว่า patellar areflexia ในหนึ่งในนั้นซึ่งป่วยมาเป็นระยะเวลานาน และในอีกทางหนึ่งปฏิกิริยาตอบสนองของเข่ายังคงรักษาไว้ อาการของ Babinski ซึ่งเป็นสัญญาณลักษณะหนึ่งของภาวะผิดปกติของครอบครัว อาจหายไปเมื่อโรคดำเนินไป

ควรคำนึงถึงเสมอว่าจุดอ้างอิงสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะผิดปกติทางครอบครัวของฟรีดริชและภาวะสมองเสื่อมทางพันธุกรรมของปิแอร์ มารีนั้นไม่ใช่อาการเดียว แต่เป็นการรวมกันของอาการบางอย่าง อาการทางคลินิกกับโรคของพี่น้องในโรคของฟรีดริช หรือโรคของ Pierre Marie's ataxia หลายชั่วอายุคน กรณีประปรายมักจะไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดกับรูปแบบเฉพาะ ความพร้อมใช้งาน ปริมาณมากรูปแบบการนำส่ง ลักษณะความเสื่อมของกระบวนการ และระยะลุกลามของโรค ลดความสำคัญในทางปฏิบัติของการแยกความแตกต่างระหว่างภาวะ ataxia ของกระดูกสันหลังของ Friedreich และภาวะสมองเสื่อมของ Pierre Marie ในการทำงานประจำวันของนักประสาทวิทยา

สามารถนำเสนอปัญหาที่สำคัญได้ การวินิจฉัยแยกโรคกรณีประปรายของ ataxia สมองน้อยทางพันธุกรรมที่มีหลายเส้นโลหิตตีบ การดำเนินโรคที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องในกรณีที่ไม่มีการบรรเทาอาการของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งเป็นสิ่งสำคัญ จุดเด่นแม้ว่าอาการทางคลินิกของโรคเหล่านี้อาจจะคล้ายกันมากอย่างน้อยก็ในแต่ละขั้นตอนของกระบวนการ เป็นไปได้ที่จะสร้างความแตกต่างบางประการ ดังนั้นด้วยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) อาการเสี้ยมมักจะแสดงออกได้ชัดเจนยิ่งขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง paraparesis กระตุกที่ต่ำกว่าซึ่งมีการตอบสนองของเส้นเอ็น โคลนัส และปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (การยืดและการงอในธรรมชาติ) อาการที่พบบ่อยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งยังสัมพันธ์กับความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูด โดยเฉพาะภาวะปัสสาวะเร่งด่วน ถึง สัญญาณทั่วไปการสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมไม่รวมถึงการไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองในช่องท้องและการลวกครึ่งหนึ่งของเส้นประสาทตาซึ่งพบได้บ่อยมากในโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

ความแตกต่างจากซิฟิลิสในสมองซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับอาการสมองน้อยที่เด่นชัดอาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่างได้ การพัฒนาอาการของสมองน้อยอย่างช้าๆและค่อยเป็นค่อยไปทำให้สามารถแยกแยะได้ ataxia ทางพันธุกรรมปิแอร์ มารี จากภาวะ ataxia เฉียบพลันของไลเดน-เวสต์ฟาเลียน แต่ในกรณีที่อาการของ ataxia สมองน้อยทางพันธุกรรมเกิดขึ้นทันทีหลังจากโรคติดเชื้อเฉียบพลัน ความแตกต่างจาก ataxia เฉียบพลันอาจทำให้เกิดปัญหาใหญ่หลวงดังกล่าวซึ่งมีเพียงการสังเกตกระบวนการในระยะยาวเท่านั้นที่สามารถแก้ไขปัญหาการวินิจฉัยได้

คำพ้องความหมายของกลุ่มอาการปิแอร์มารีที่ 2. เอส. นอนเน่-(ปริแยร์) มารี. สมองน้อย herdoataxia การสูญเสียสมองน้อยแต่กำเนิด อตาเซีย มารี. การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรม

คำจำกัดความของกลุ่มอาการปิแอร์ มารีที่ 2. สมองน้อย (ส่วนหนึ่งของกลุ่ม spinocerebellar heredoataxia, Bing)

อาการของโรคปิแอร์ มารีที่ 2:
1. โรคนี้มักเริ่มต้นด้วยการเดินแบบ ataxic
2. การเสื่อมสภาพของคำพูด (โดยทั่วไปคือประเภทสมองน้อย)
3. ต่อมา ataxia ที่เด่นชัดของรยางค์บน (การเสื่อมสภาพของการเขียนด้วยลายมือ), adiadochokinesis, ไม่มีปรากฏการณ์ counterpunch, asynergia ของสมองน้อยและการตอบสนองของเอ็นที่เพิ่มขึ้น
4. กล้ามเนื้อลดลง
5. ความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา (ตาเหล่มาบรรจบกัน อัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อตา และเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา) อาตา, ฝ่อของเส้นประสาทตา, น้อยกว่า - จอประสาทตาเม็ดสี
6. บางครั้งอาจมีอาการร่วมกับความผิดปกติของ choreatic
7. บางครั้งความเข้มงวดก็เกิดขึ้น ซึ่งสามารถเห็นได้ชัดเจนจนทำให้สมองน้อย ataxia พัฒนาเป็นโรค S. Parkinson
8. โรคนี้มักเริ่มเมื่ออายุ 50-60 ปี
9. สังเกตอาการทุเลาที่เกิดขึ้นเอง

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของกลุ่มอาการปิแอร์ มารีที่ 2. เห็นได้ชัดว่าการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องกับอายุก่อนวัยอันควรนำไปสู่การย่นหรือการฝ่อของเยื่อหุ้มสมองน้อย (การตายของเซลล์ Purkinje) อาการนี้มักพบร่วมกับโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังมากขึ้น การติดเชื้อรุนแรง, มะเร็งหรืออื่นๆ โรคเรื้อรัง. มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับ S. Friedreich I.

การวินิจฉัยแยกโรค. หลายเส้นโลหิตตีบ ซิฟิลิสของสมองและไขสันหลัง เนื้องอกในสมอง การฝ่อพิษจากภายนอกของเปลือกสมองน้อย กลุ่มอาการโง่เขลา Amaurotic โรคสมองน้อยแต่กำเนิด เจ เดเจรีน-โธมัส (คิววี) แท็บ เอส. มาร์เชียฟาวา-บิกนามิ (ดู)