โรคฮีโมฟีเลียพบได้บ่อยในเด็ก ฮีโมฟีเลีย: สาเหตุ อาการ ประเภท รูปแบบการแพร่เชื้อ การวินิจฉัย การรักษา Hematomas ของสถานที่ต่างๆ

ฮีโมฟีเลียพบได้น้อยมากในเด็ก - 10-14 รายต่อ 100,000 ราย หากเด็กมีอาการของโรคในช่วงเริ่มต้นของชีวิตนอกมดลูก ส่วนใหญ่มักบ่งบอกถึงอาการที่รุนแรง พื้นฐาน ภาพทางคลินิก– การพัฒนากลุ่มอาการเลือดออก

ฮีโมฟีเลียเป็น nosology ทางพันธุกรรมซึ่งการพัฒนาเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ 8, 9 และปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ มีการจำแนกประเภทตามรูปแบบทางคลินิก

1. การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII คือฮีโมฟีเลียเอหรือคลาสสิก
2. การขาด ix - ฮีโมฟีเลียบีหรือคริสต์มาส
3. ฮีโมฟีเลียซีเกิดขึ้น - เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคนี้ไม่สูงกว่า 1-4
4. การรวมกันของการขาดปัจจัย 8 และ 9 เรียกว่าฮีโมฟีเลีย A + B ซึ่งเป็น nosology ที่หายากมากอาการจะรุนแรง

หากกิจกรรม viii หรือ ix ลดลงแสดงว่าการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง - มีอาการเลือดออกเกิดขึ้น เลือดออกที่เพิ่มขึ้นและแนวโน้มที่จะตกเลือดอาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนรุนแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้

สารยับยั้งฮีโมฟีเลียเป็นพยาธิสภาพที่ได้มาซึ่งเกี่ยวข้องกับการแนะนำ การบำบัดทดแทนเด็กที่มีอาการป่วยอยู่ เกี่ยวกับแบบฟอร์มนี้และการรักษา

ตารางด้านล่างแสดงระดับความรุนแรงโดยพิจารณาจากเปอร์เซ็นต์ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเมื่อเทียบกับ ค่าปกติและอาการทางคลินิก

มรดก

โรคฮีโมฟีเลียนั่นเอง โรคทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับเพศ - ด้วยโครโมโซม X เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม 2 โครโมโซม การมียีนฮีโมฟีเลียในหนึ่งในนั้นจะไม่นำไปสู่การพัฒนาของโรค แต่จะทำให้เจ้าของชุดค่าผสมดังกล่าวเป็นพาหะเท่านั้น ในผู้ชาย รูปภาพจะแตกต่างออกไป - พวกเขามีโครโมโซม X หนึ่งอัน และการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับมันจะปรากฏขึ้นไม่ว่าในกรณีใด ดังนั้นเด็กผู้ชายส่วนใหญ่จึงป่วย

โรคฮีโมฟีเลียยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิง แต่เมื่อพ่อของเธอเป็นโรคฮีโมฟีเลียและแม่ของเธอเป็นพาหะของยีนนี้เท่านั้น หากกิจกรรมของยีนสูง เด็กผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย โดยเป็นเพียงพาหะ

อาการในเด็กตามช่วงอายุ

ตั้งแต่นาทีแรกของชีวิตสามารถสงสัยว่ามีพยาธิสภาพของระบบเลือดได้ ฮีโมฟีเลียในทารกแรกเกิดจะแสดงอาการดังนี้:

• cephalohematoma รุนแรง;
• มีเลือดออกเป็นเวลานานจากสะดือที่มีผ้าพันแผลซึ่งไม่สามารถรักษาได้เป็นเวลานาน - หนึ่งเดือนขึ้นไป
• การพัฒนาเลือดออกและการตกเลือดในระบบประสาทส่วนกลางเนื่องจากการบาดเจ็บที่เกิด, การบาดเจ็บเล็กน้อยที่มีอาการทางระบบประสาท, อัมพฤกษ์, หนังตาตก ฯลฯ
• มีเลือดออกเป็นเวลานานจากบริเวณที่ฉีดหรือฉีดวัคซีนเมื่อรับเลือดจากนิ้ว

การสำแดงของโรคในระยะเริ่มแรกบ่งชี้ว่าขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างมีนัยสำคัญ หากโรคนี้ได้รับการยืนยันแล้วในครรภ์ จะต้องดำเนินการด้วยวิธีที่ปลอดภัยในการคลอดบุตร - ส่วน C, การปฏิเสธเครื่องดูดสุญญากาศ, คีมทางสูติกรรม

หากโรคฮีโมฟีเลียปรากฏในทารกก่อน 28 วัน ถือว่ารุนแรง เลือดคั่งในกะโหลกศีรษะเป็นอันตรายมากซึ่งเกิดขึ้นใน 10% ของทารกแรกเกิดที่มีอาการรุนแรง อาการตกเลือดเหล่านี้อาจไม่แสดงออกมาเลย อาการทางระบบประสาทในผู้ป่วยอายุน้อยดังกล่าวเกิดขึ้นเพียง 0.4% ของกรณีทั้งหมด การมีอาการในช่วงเดือนแรกของชีวิตจนถึงอายุ 1 ปีบ่งบอกถึงความรุนแรงของหลักสูตร

อาการเมื่อ ระดับปานกลางความรุนแรงในเด็กจะแสดงออกมาเมื่อประมาณ 20-22 เดือน

เมื่ออายุ 6 ขวบ เด็กจะมีอาการเช่นเดียวกับผู้ใหญ่ ได้แก่ ภาวะเลือดคั่ง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก และมีเลือดออก ในวัยนี้ บางครั้งอาจเกิดภาวะปัสสาวะเป็นเลือดและมีเลือดปนในปัสสาวะได้

มีเลือดออกในเด็ก

พื้นฐานของคลินิกฮีโมฟีเลียไม่ว่าจะเป็นประเภทใดก็ตามคือกลุ่มอาการเลือดออกซึ่งมีลักษณะเป็นเม็ดเลือด, ตกเลือดในกล้ามเนื้อ, ผิวหนัง, โพรงในร่างกาย, ข้อต่อและมีเลือดออกเพิ่มขึ้น

คุณสมบัติของเลือดออกในเด็ก:

• ระหว่างการงอกของฟัน
• การฉีดและการเจาะผิวหนัง
• การถอน (การกำจัด) หรือการสูญเสียฟันน้ำนม
• เลือดออกในสมองที่มีหรือไม่มีอาการทางสมอง
• เมื่ออายุ 8-10 เดือนมีรอยถลอกและรอยฟกช้ำพร้อมความสามารถในการเดิน
• อาจเกิดขึ้นเองซึ่งบ่งบอกถึงรูปแบบที่รุนแรงของโรค
• จมูกที่ไม่มีสาเหตุ;
• ขณะทำความสะอาดอาการคัน
• จากลำคอและกล่องเสียงหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือไม่มีเลยเมื่อสามารถสำลักเลือดเข้าไปในทางเดินหายใจได้
• การตกเลือดในลูกตาโดยการมองเห็นเสื่อมลงจนตาบอด
• ปัสสาวะเมื่ออายุมากขึ้น (หลังจาก 6 ปี);
• มีเลือดออกจากทางเดินอาหารน้อยมาก

อาการตกเลือดในกล้ามเนื้อและข้อต่อ

Hemarthrosis คือการตกเลือดในแคปซูลข้อต่อ ในโรคฮีโมฟีเลีย เข่า ข้อศอก และ ข้อต่อข้อเท้า. อายุลักษณะพัฒนาการในเด็ก - 3 ปี เมื่อเด็กกระตือรือร้นมาก รู้จักสิ่งรอบตัว และมักจะล้มและเจ็บเข่า

ทำให้เกิดการสะสมของเลือดในแคปซูลข้อต่อส่งผลให้ข้อต่อทำงานผิดปกติ ส่งผลให้การเดินของเด็กเปลี่ยนไป กล้ามเนื้อของแขนขาที่มีการฝ่อข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ การเคลื่อนไหวจะเจ็บปวด

การบาดเจ็บและการฉีดเข้ากล้ามทำให้มีเลือดออกใน เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ- ผลที่ตามมาของเลือดทำให้กล้ามเนื้อเจ็บปวดมีการกำหนดความผันผวนใต้นิ้วมือและการทำงานของกล้ามเนื้อบกพร่อง กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและน่องต้องทนทุกข์ทรมาน

เอคไคโมเสส

สัญญาณทั่วไปฮีโมฟีเลียในเด็ก - รอยฟกช้ำและผื่นที่ผิวหนังอื่น ๆ Ecchymosis เป็นสิ่งที่เรียกว่ารอยฟกช้ำในชีวิตประจำวันขนาดของมันมากกว่า 3 มม. ปรากฏบนเยื่อเมือก ในรายละเอียด.

ในโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง กิจกรรมของปัจจัย 8 จะลดลง และการตกเลือดในผิวหนังและเยื่อเมือกเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ สัญญาณลักษณะของ vasculitis ริดสีดวงทวาร

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กสามารถทำได้ในครรภ์

1. การประเมินประวัติครอบครัว
2. ทำการวิเคราะห์ PCR เพื่อระบุยีนที่มีข้อบกพร่องในผู้หญิง
3. หากผู้หญิงมียีนฮีโมฟีเลีย และอัลตราซาวนด์พบว่าเธอจะมีลูกชาย จะทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus เพื่อวิเคราะห์ DNA ของเธอ
4. ดำเนินการ Cordocentesis ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ - การเจาะสายสะดือพร้อมการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อทำการทดสอบ สิ่งนี้ช่วยให้เราระบุความไม่เพียงพอของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ IX ในทารกในครรภ์ ระบุเมื่อเร็ว ๆ นี้ ตัวชี้วัดปกติสำหรับการตั้งครรภ์ระยะนี้

หลังคลอด จะมีการตรวจเลือดของทารก

1. ขั้นตอนแรกของการตรวจคัดกรองคือการตรวจเลือดและตรวจเกล็ดเลือดในการตรวจเลือดทั่วไป ในการตรวจ coagulogram ในฮีโมฟีเลีย APTT (เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน) จะเพิ่มขึ้น และเวลาเลือดออกจะนานขึ้น หากรูปแบบไม่รุนแรง coagulogram ยังคงเป็นปกติ จำนวนเกล็ดเลือดไม่ได้รับผลกระทบ
2. การทดสอบการแก้ไข - การผสมพลาสมาของผู้ป่วยและ คนที่มีสุขภาพดี.
3. ความมุ่งมั่นของสารยับยั้ง - อิมมูโนโกลบูลินจีแอนติบอดีสำหรับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

การวินิจฉัยแยกโรค

ระบบการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอนั้นปรากฏในโรคต่าง ๆ สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะความแตกต่างในเวลาที่เหมาะสม คล้ายกัน อาการทางคลินิกคือมีเลือดออกเพิ่มขึ้นมี nosologies ดังต่อไปนี้:

• การขาดวิตามินเค
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ;
• โรคฟอนวิลเลอแบรนด์;
• ภาวะบกพร่องทางพันธุกรรมหรือได้มาอื่นๆ

โรค Von Willebrand แตกต่างจากฮีโมฟีเลียในประเภทของมรดก (autosomal) และสารตั้งต้นที่ขาดหายไป - ปัจจัย von Willebrand ซึ่งมีหน้าที่ในการเกาะติดของเกล็ดเลือดไปยังบริเวณที่เสียหายของหลอดเลือด คลินิก – มีเลือดออกตามธรรมชาติจากเตียงเส้นเลือดฝอย: จากเยื่อเมือก, อวัยวะภายใน

การรักษา

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียในเด็กดำเนินการโดยใช้การทดแทนปัจจัยที่ขาดหายไป ใช้ยาที่มีความเข้มข้นของการแข็งตัว:

• ตกตะกอนด้วยความเย็น;
• พลาสมาแช่แข็งสดเก็บได้นานถึง 4 ชั่วโมง
• โกลบูลิน antihemophilic;
• เลือดที่เก็บใหม่ได้นานถึง 24 ชั่วโมง
• ปัจจัยรีคอมบิแนนท์ viii

เด็กจะได้รับการรักษาด้วยยาทดแทนสำหรับโรคฮีโมฟีเลียเอดังต่อไปนี้:

• Coate-DVI;
• สร้างภูมิคุ้มกัน (แบ็กซ์เตอร์);
• เอโมคล็อต (เคดริออน);
• ออกตาเนต (Octapharma);
• เฮมอกติน;
• เบเรียเตและอื่น ๆ

สำหรับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 9 หรือฮีโมฟีเลียบีจะใช้ยาต่อไปนี้:

• อาเจมฟิล วี;
• ภูมิคุ้มกัน;
• อิมาฟิกซ์ DI;
• ออกเทน-F;
• โมโนนีน.

สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์เฉพาะทางที่เกี่ยวข้อง: นักประสาทวิทยา แพทย์โรคหัวใจ ศัลยแพทย์ จักษุแพทย์ หู คอ จมูก แพทย์ระบบทางเดินอาหาร และอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับอาการ

ยาต้องห้าม

ไม่ควรสั่งยาต่อไปนี้ให้กับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย:

• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ - ไอบูโพรเฟน, แอสไพริน, ไดโคลฟีแนค, อินโดเมธาซินและอื่น ๆ
• สารกันเลือดแข็งและยาต้านเกล็ดเลือดยกเว้นกรณีของการเกิดลิ่มเลือดเฉียบพลัน - เฮปาริน, Fraxiparin, Warfarin, Clexane;
• ละลายลิ่มเลือด - Streptokinase, Alteplase

การฉีดวัคซีนในเด็ก

เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจำเป็นต้องได้รับการฉีดวัคซีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบี สิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการฉีดวัคซีนนอกระยะที่มีอาการกำเริบและมีเลือดออก

วัคซีนสำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะต้องฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือ การบริหารช่องปากโดยเฉพาะในเด็กที่มีพยาธิสภาพรุนแรง ควรหลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนทางกล้ามหรือทางหลอดเลือดดำเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดเม็ดเลือด

หากมีเฉพาะการฉีดวัคซีนเข้ากล้ามและทางหลอดเลือดดำเพื่อป้องกันโรคใดโรคหนึ่ง เด็กที่ป่วยควรได้รับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดก่อนการฉีดวัคซีน

สำหรับปานกลางและ รูปแบบที่ไม่รุนแรงประเด็นเรื่องการฉีดวัคซีนและการบำบัดทดแทนก่อนที่จะตัดสินใจเป็นรายบุคคล

การป้องกัน

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย เราก็สามารถพูดถึงการป้องกันอาการขั้นทุติยภูมิเท่านั้น วิธีการต่อไปนี้ใช้สำหรับสิ่งนี้:

• การบำบัดทดแทน
• การจัดชีวิตประจำวันให้เด็กบอบช้ำน้อยลง
• การตรวจสอบสถานะของระบบการแข็งตัวของเลือดเป็นประจำ ได้แก่ APTT และเวลาตกเลือด
• การบำบัดแบบรีสอร์ท-รีสอร์ทในสถานพยาบาลเกี่ยวกับกระดูกและข้อ
• การมีอยู่ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจำเป็นต้องมี "อยู่ในมือ";
• ฝึกอบรมทั้งครอบครัวเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วย
• เข้าเรียนในโรงเรียนโรคฮีโมฟีเลีย
• นำข้อมูลเกี่ยวกับโรคและกรุ๊ปเลือดติดตัวไปด้วย
• อาหารบนพื้นฐานของการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ

นี้ โรคร้ายแรงเช่นเดียวกับโรคฮีโมฟิเลียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและแสดงออกได้จากเลือดออกบ่อยครั้งและก้อนเลือด เหตุใดจึงปรากฏในเด็กจะระบุได้อย่างไรและจะรักษาให้หายขาดได้อย่างไร?

นี่คืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่บุคคลมีเลือดออกบ่อยครั้งและเป็นเวลานาน

สาเหตุ

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โรคนี้มักเกิดในผู้ชาย เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ด้วยการถ่ายโอนยีนนี้ ผู้หญิงจะกลายเป็นพาหะ

ในเด็กผู้หญิง โรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้น้อยมาก หากพ่อป่วยและแม่มียีนของโรคนี้นอกจากนี้ในผู้ป่วยบางรายจะตรวจไม่พบฮีโมฟีเลียในญาติ นักวิทยาศาสตร์อธิบายโรคของพวกเขาด้วยการกลายพันธุ์ของยีน

เด็กผู้หญิงมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียน้อยกว่าเด็กผู้ชายมาก

ยีนที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลียมีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีสารบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดในเลือดของเด็ก (เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)

โดยคำนึงถึงปัจจัยที่ขาดหายไปอย่างชัดเจน จึงจำแนกประเภทต่อไปนี้ได้:

• ฮีโมฟีเลียเอเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดและสัมพันธ์กับการไม่มีปัจจัย VIII;
• ฮีโมฟีเลียบี - ประเภทนี้ไม่มีปัจจัย IX ในร่างกายของเด็ก
• ฮีโมฟีเลียซีเป็นชนิดที่หายากที่สุด ซึ่งปัจจุบันจัดอยู่ในประเภท coagulopathy

อาการของโรคทั้งหมดนี้เหมือนกัน แต่การกำหนดประเภทของโรคเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการรักษา

การกำหนดประเภทของโรคฮีโมฟีเลียเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาที่เหมาะสม

การพัฒนาของโรค

เนื่องจากไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด กระบวนการสร้างลิ่มเลือดจึงหยุดชะงักเมื่อหลอดเลือดได้รับความเสียหาย ในกรณีนี้การตกเลือดในโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงโดยประเภทห้อซึ่งมีความล่าช้า

ทันทีหลังจากหลอดเลือดถูกทำลาย เกล็ดเลือดจะทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดและก่อตัวเป็นลิ่มเลือดปฐมภูมิ อย่างไรก็ตาม ลิ่มเลือดนี้ไม่สามารถหยุดเลือดได้อย่างสมบูรณ์ และเนื่องจากการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตันขั้นสุดท้ายนั้นเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวที่จำเป็น เลือดจะกลับมาไหลต่อและคงอยู่เป็นเวลานาน

โรคฮีโมฟีเลียอาจเป็น: ขึ้นอยู่กับความรุนแรง

• ไม่รุนแรง - มีเลือดออกปรากฏขึ้นเฉพาะระหว่างการบาดเจ็บและหัตถการทางการแพทย์)
• ปานกลาง - เลือดออกมากโรคนี้ปรากฏตัวออกมา วัยเด็ก);
• รุนแรง - ตรวจพบโรคในช่วงทารกแรกเกิด)

อาการ

อาการหลักของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กคือ:

1. มีเลือดออก
2. ห้อ
3. โรคโลหิตจาง

โรคนี้แสดงออกว่ามีเลือดออกมากเกินไปเป็นหลัก ผู้ป่วยจะมีเลือดออกตามจุดต่างๆ เป็นระยะๆ ลักษณะเฉพาะของการตกเลือดดังกล่าวคือไม่สอดคล้องกับความรุนแรงของปัจจัยที่สร้างความเสียหายตลอดจนลักษณะที่ปรากฏเมื่อเวลาผ่านไปและไม่สอดคล้องกับการบาดเจ็บทันที เนื่องจากมีเลือดออกในระหว่างการรักษาทางทันตกรรมและการรักษาอื่น ๆ รวมถึงในระหว่างการบาดเจ็บ เด็กจึงเสียเลือดมาก หากมีเลือดออกจากเหงือกหรือจมูก การหยุดใช้วิธีทั่วไปเป็นเรื่องยาก

ที่ อาการบาดเจ็บเล็กน้อยผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียจะเกิดก้อนเลือดขนาดใหญ่ เลือดอยู่ในนั้น เป็นเวลานานไม่ข้นขึ้น นอกจากนี้ บ่อยครั้งที่เด็กสามารถเป็นโรค hemarthrosis (เลือดออกภายในข้อต่อ) ซึ่งข้อต่อจะบวม เจ็บ และหยุดทำงาน ในกรณีส่วนใหญ่ จะส่งผลต่อข้อเข่า ข้อศอก และข้อเท้า

โรคนี้มักมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร เลือดอาจมีอยู่ในปัสสาวะและอุจจาระของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย

ในเด็กในช่วงเดือนแรกของชีวิตโรคนี้มักแสดงออกมาในรูปแบบของเซฟาโลฮีมาโตมา - เลือดจะปรากฏบนศีรษะและสามารถครอบครองพื้นที่ขนาดใหญ่ได้

อาการอีกอย่างหนึ่งที่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดคือมีเลือดออกจากสายสะดือ อย่างไรก็ตาม ในทารกส่วนใหญ่ โรคฮีโมฟีเลียอาจไม่แสดงออกมาเลย เนื่องจากการแข็งตัวของเลือดในช่วงเดือนแรกของชีวิตทารกนั้นได้มาจากสารที่พบในน้ำนมแม่

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้เป็นอันตรายอย่างยิ่งเนื่องจากมีเลือดออกในเนื้อเยื่อของสมองหรือไขสันหลังอย่างกะทันหันรวมถึงการตกเลือดในอวัยวะสำคัญอื่น ๆ ในรูปแบบที่รุนแรงของโรค 10% ของทารกแรกเกิดมีเลือดออกในสมองซึ่งคุกคามชีวิตของพวกเขา

ภาวะแทรกซ้อนของโรคยังรวมถึงอาการปวดเรื้อรัง โรคข้ออักเสบ การหดตัว โรคโลหิตจาง และเนื้องอกเทียม ก้อนเลือดสามารถกดทับหลอดเลือดแดง เส้นประสาท และลำไส้ ทำให้เกิดเนื้อตาย ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส การอุดตัน และปัญหาอื่นๆ เมื่อมีเลือดออกทางคอหอย เด็กอาจหายใจไม่ออก

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียยังมีความเสี่ยงที่จะติดโรคทางเลือดอยู่ตลอดเวลา เพราะเขาถูกบังคับให้รับยาจากผู้บริจาคเลือด

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียควรพยายามหลีกเลี่ยงการตกเลือดไม่ว่าจะด้วยวิธีใดก็ตาม

การวินิจฉัย

• ความผิดปกติสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะเกิด
• ในทารกแรกเกิด การมีเลือดออกเป็นเวลานานจากสายสะดือที่ถูกตัด รวมถึงลักษณะของก้อนเลือด อาจบ่งบอกถึงภาวะฮีโมฟีเลีย
• ในเด็กโต ความสงสัยอาจเกิดจากเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้ง มีเลือดออกมากเมื่อล้ม รอยฟกช้ำเป็นเวลานาน และลักษณะของภาวะเลือดคั่งในข้อต่อขนาดใหญ่

เพื่อระบุโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ใหญ่จะถูกถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว และทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ โดยการทดสอบหลักคือการทดสอบการแข็งตัวของเลือด

การศึกษาเบื้องต้นจะเผยให้เห็นการยืดเวลาการแข็งตัวของเลือดด้วยการทดสอบ prothrombin และ thrombin ปกติ หลังจากนั้นจะมีการทดสอบเพื่อชี้แจงเพื่อกำหนดระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

การรักษา

ในการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย จะใช้การทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไปด้วยความช่วยเหลือของการฉีด ปัจจัยต่างๆ จะถูกแนะนำเข้าสู่เลือดของผู้ป่วยที่เขาไม่ได้ผลิต ยาที่ทำมาจากเลือดที่บริจาค ในโรคประเภท A สามารถถ่ายเลือดสดได้เนื่องจากปัจจัย VIII จะถูกทำลายระหว่างการเก็บรักษาในระยะยาว สำหรับการรักษาประเภท B สามารถใช้เลือดกระป๋องได้เนื่องจากปัจจัยที่เก้าจะไม่ถูกทำลายระหว่างการเก็บรักษาวัสดุของผู้บริจาค

หากเด็กเป็นโรค hemarthrosis ขึ้นอยู่กับความรุนแรงการพักผ่อนและการตรึงการเคลื่อนที่การเจาะเลือดหรือการผ่าตัดรักษา

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ทารกต้องการจะเข้าสู่กระแสเลือดของทารก

ความน่าจะเป็นของมรดก

หากแม่แข็งแรงและพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เด็กผู้ชายทุกคนก็จะมีสุขภาพดีในครอบครัวนี้ และเด็กผู้หญิงทุกคนจะกลายเป็นพาหะของยีนของโรค

หากพ่อมีสุขภาพดีและแม่มียีนฮีโมฟีเลีย บุตรชายก็สามารถมีสุขภาพดีได้ (หากลูกชายได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรง) หรือป่วย (หากลูกชายมีโครโมโซม X ที่มียีนของโรค) ลูกสาวในครอบครัวดังกล่าวอาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์หรือเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคก็ได้

แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียก็สามารถมีสุขภาพที่ดีได้ เด็กทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียจะต้องลงทะเบียนที่ร้านขายยา พ่อแม่ของพวกเขาได้รับการบอกเล่าเกี่ยวกับคุณลักษณะของการดูแลผู้ป่วย และยังได้รับการสอนวิธีการปฐมพยาบาลเด็กในกรณีที่มีเลือดออกอีกด้วย

สิ่งสำคัญคือต้องสร้างเงื่อนไขทั้งหมดสำหรับ การพัฒนาตามปกติทารกรวมทั้งป้องกันการตกเลือด เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถทำงานทางร่างกายได้ ดังนั้นควรเน้นการทำงานทางปัญญา

ไม่ควรสับสนระหว่างโรคฮีโมฟีเลียกับการติดเชื้อฮีโมฟิลัส อินฟลูเอนซา ซึ่งเด็กจะได้รับวัคซีน อายุยังน้อย. นี้ โรคต่างๆและไม่มีวัคซีนป้องกันโรคฮีโมฟีเลีย สำหรับการฉีดวัคซีนโรคฮีโมฟีเลียจะไม่ถูกยกเลิก แต่แนะนำให้ทำ อย่างไรก็ตาม การฉีดยาให้กับเด็กที่ป่วยสามารถทำได้เพียงฉีดเข้าใต้ผิวหนังเท่านั้น

ฮีโมฟีเลียเป็นพยาธิสภาพที่พบไม่บ่อยซึ่งมักเกิดขึ้นในเด็ก โดยมีลักษณะเป็นเลือดและเลือดออกรุนแรง

หากไม่มีการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีอาจส่งผลร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้

ในบทความนี้เราจะพูดถึงโรคฮีโมฟีเลียในทารกแรกเกิดและเด็กโต เป็นโรคอะไร วินิจฉัยอย่างไร และจะรักษาให้หายขาดได้หรือไม่

คำอธิบายของโรคและรหัสตาม ICD-10

ฮีโมฟีเลีย - ร้ายแรง โรคทางพันธุกรรม พร้อมด้วยเลือดออกบ่อยครั้งและยาวนาน ในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้กระบวนการก่อตัวจะหยุดชะงัก ลิ่มเลือดด้วยความเสียหายของหลอดเลือด

อะไรทำให้เลือดออกในโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก? ในระหว่างการทำงานตามปกติ หลังจากที่หลอดเลือดได้รับความเสียหาย เกล็ดเลือดจะเกิดขึ้นในบุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด

ในผู้ป่วย ลิ่มเลือดไม่สามารถหยุดการตกเลือดได้อย่างสมบูรณ์และอาจเกิดขึ้นอีกครั้ง

ฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็นหลายประเภท: A, B และ C- หลังนี้ถือเป็นโรคที่แยกจากกันโดยแพทย์และสองคนแรกจะถูกแบ่งตามการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด - VIII และ IX ประเภท A เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด

พยาธิวิทยายังมีความรุนแรงแตกต่างกันไป: อาจไม่รุนแรง ปานกลาง เมื่อปรากฏในวัยเด็ก หรือรุนแรงเมื่อปรากฏตั้งแต่แรกเกิด

บ่อยครั้งที่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อยทันทีตั้งแต่แรกเกิด เด็กผู้ชายมีความอ่อนไหวต่อสิ่งนี้เป็นส่วนใหญ่

ตามการจำแนกประเภท ICD-10 มีการจัดประเภทดังต่อไปนี้:

• D66 ความบกพร่องทางพันธุกรรมของปัจจัย VIII (A);
• D67(B)D68 ความผิดปกติเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดแบบอื่น
• D68.1 การขาดปัจจัย XI ทางพันธุกรรม (เดิมคือ C);
• M36.2 โรคข้อ ความเสียหายของข้อต่อ

วิดีโอนี้จะบอกคุณว่าฮีโมฟีเลียคืออะไร:

สาเหตุ

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่

ฮีโมฟีเลียจากการแต่งงานใดพบบ่อยที่สุดในเด็ก? โรคฮีโมฟีเลียจะปรากฏในผู้ชาย ส่วนเด็กผู้หญิงจะแสดงออกมาเมื่อพ่อป่วยและแม่เป็นพาหะของยีนของโรค

หากมีการกลายพันธุ์ของยีน พยาธิวิทยาอาจไม่เกิดขึ้นในบางรุ่น

กลไกการแพร่กระจายของโรคขึ้นอยู่กับการถ่ายโอนยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

ในกรณีที่แม่แข็งแรงและพ่อป่วย ลูกผู้ชายก็จะแข็งแรงสมบูรณ์ และเด็กผู้หญิงจะเป็นพาหะของโรคได้

ถ้าแม่มียีนโรคและพ่อแข็งแรงเด็กผู้ชายสามารถเกิดมามีสุขภาพดี (ได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรง) หรือเจ็บป่วย (ได้รับโครโมโซม X ที่มียีนฮีโมฟีเลีย)

เด็กผู้หญิงเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์หรือมียีนที่ทำให้เกิดโรคและกลายเป็นพาหะ

พยาธิวิทยาสามารถถ่ายทอดผ่านรุ่นหนึ่งได้จากปู่ถึงหลานผ่านแม่ซึ่งมียีนที่ทำให้เกิดโรค

ด้วยการกลายพันธุ์ของยีนในบางกรณีที่หายากมากโรคนี้จะปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันในโรคอื่น

อาการและอาการแสดง

อาการจะแตกต่างกันไปเล็กน้อยขึ้นอยู่กับอายุของเด็กและรูปแบบของโรค สัญญาณอาจเริ่มปรากฏทันทีหลังคลอด

สัญญาณของโรคฮีโมฟีเลียในทารก:

• มีเลือดออกจากสายสะดือหรือเมื่อมีฟันน้ำนมปรากฏขึ้น
• เมื่อฟันซี่แรกปรากฏขึ้นมีความเป็นไปได้ที่จะกัดลิ้นซึ่งทำให้เลือดปรากฏในน้ำลาย
• เลือดออกแบบผสมอาจเกิดขึ้นซึ่งมีการสร้างเม็ดเลือดแดงและในเวลาเดียวกันเลือดก็ไหลจากเยื่อเมือก
• การตกเลือดอย่างรุนแรงใต้ผิวหนังเมื่อห่อตัวหรือกดเบา ๆ
• ห้อขนาดใหญ่ที่มีเนื้องอกบนกระหม่อมหรือด้านข้างของกะโหลกศีรษะหลังจากนั้น การบาดเจ็บที่เกิดซึ่งปรากฏประมาณวันที่สามหลังคลอด
• การปรากฏตัวของห้อเลือดใต้ผิวหนังหลายอันเมื่อทารกเริ่มเดิน

เลือดออกเป็นอาการที่แปรผันของโรค บางครั้งพวกมันอาจหายไปโดยสิ้นเชิง และหลังจากนั้นสักพักก็ปรากฏขึ้นอีกครั้ง

ในเด็กก่อนวัยเรียนและวัยเรียนที่ การออกกำลังกายและเกมเพิ่มโอกาสถูกกระแทกและบาดเจ็บจนทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

บริเวณที่มีรอยช้ำที่มีเลือดคั่งอาจร้อนเมื่อสัมผัส - นี่เป็นสัญญาณว่าเนื้อเยื่อเริ่มอักเสบแล้ว

การเดินของเด็กอาจค่อยๆ เปลี่ยนไป และการเคลื่อนไหวเริ่มไม่แน่นอนมากขึ้น

ถึง วัยรุ่นในกรณีที่พ่ายแพ้ ข้อต่อสะโพกหากไม่ได้รับการรักษา ความพิการก็จะปรากฏขึ้น ก้อนเลือดขนาดใหญ่ยังทำให้เกิดอัมพาตของแขนขาและกล้ามเนื้อลีบ

วิธีการวินิจฉัย

จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรค ติดต่อนักโลหิตวิทยาและนักพันธุศาสตร์.

ฮีโมฟีเลียสามารถวินิจฉัยได้ในทารกก่อนคลอด- เมื่อต้องการทำเช่นนี้ มีการศึกษาโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบการแข็งตัวของเลือด

การปรากฏตัวของโรคสามารถตรวจสอบได้ในทารกที่มีเลือดออกเป็นเวลานานจากสายสะดือที่ถูกตัดหรือการก่อตัวของเลือด

การตรวจเลือดสามารถระบุพยาธิสภาพได้- หากเวลาแข็งตัวของเลือด นานกว่าปกติและหากในระหว่างการทดสอบการหนีบและสายรัด ตัวบ่งชี้จะเป็นลบ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นในสามขั้นตอน:

• การรวบรวมข้อมูลทางการแพทย์ทั่วไปเกี่ยวกับครอบครัว ข้อร้องเรียนของเด็ก
• การตรวจเลือด
• ศึกษาอาการที่แสดงออกมาทั้งหมด

ผลที่ตามมาที่เป็นไปได้ภาวะแทรกซ้อน

ความเสี่ยงหลักของโรคนี้คืออาการตกเลือดกะทันหันในหัวหรือ ไขสันหลัง- สามารถเริ่มต้นในอวัยวะภายในที่สำคัญของเด็กได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียแสดงออกในลักษณะคงที่ ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในข้อต่อ, โรคโลหิตจาง, การเกิดเนื้องอก

เลือดที่เกิดขึ้นสามารถกดทับเส้นประสาทหรือหลอดเลือดแดงได้ เลือดออกบางชนิดอาจทำให้หายใจไม่ออก

สำหรับ ของโรคนี้ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติ:

• อัมพาต;
• ภาวะหายใจล้มเหลว
• ทำอันตรายต่อระบบประสาท
• เนื้อตายเน่า

ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้ออยู่เสมอ โรคต่างๆมีเลือดปนเนื่องจากการรักษาจะดำเนินการเป็นระยะด้วยยาจากเลือดของคนอื่นจากผู้บริจาค

ในระหว่างการผ่าตัดหรือขั้นตอนการฉีดยาใดๆ ก็ตาม จำเป็นต้องเตือนแพทย์เกี่ยวกับความเจ็บป่วยของเด็ก เนื่องจากเขาต้องระมัดระวังอย่างยิ่ง

การเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากมีเลือดออกภายในดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องวินิจฉัยโรคโดยเร็วที่สุด

มาตรการป้องกัน

แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ก็ตาม ความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้ด้วย การรักษาที่เหมาะสมการปฏิบัติตาม มาตรการป้องกันสามารถรักษาสภาพของทารกให้อยู่ในระดับที่น่าพอใจได้ เราพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้

เด็กป่วยจะได้รับหนังสือเดินทางพิเศษโดยได้รับการลงทะเบียนที่ร้านขายยาและได้รับการตรวจสอบโดยนักโลหิตวิทยาเป็นประจำ

ผู้ปกครองจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการปฏิบัติตนกับทารก วิธีดูแลทารกอย่างเหมาะสม และการปฐมพยาบาลเบื้องต้นสำหรับอาการตกเลือด

ด้วยการบำบัดทางการแพทย์ที่มีความสามารถอย่างต่อเนื่อง ภาวะแทรกซ้อนสามารถหลีกเลี่ยงและรักษาได้ รูปแบบแสงโรคต่างๆ

เด็กที่เป็นโรคนี้ควรถูกจำกัดให้อยู่ใน การออกกำลังกาย - ควรเน้นที่งานทางปัญญา และทุกคนที่อยู่รอบข้างที่ติดต่อกับเด็กควรประพฤติตนอย่างระมัดระวังเมื่อสื่อสาร

ฮีโมฟีเลียติดต่อได้โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น และในบางกรณีที่พบได้น้อยมากสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน

โรคนี้มีลักษณะเลือดออกทั้งภายนอกและภายในอย่างรุนแรง และต้องมีการตรวจติดตามและการรักษาอย่างสม่ำเสมอ

ขึ้นอยู่กับมาตรการบางอย่างของเด็ก สามารถหลีกเลี่ยงการเสื่อมสภาพและภาวะแทรกซ้อนของโรคได้.

– พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของระบบห้ามเลือดซึ่งขึ้นอยู่กับการลดลงหรือการหยุดชะงักของการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII, IX หรือ XI อาการเฉพาะของโรคฮีโมฟีเลียคือแนวโน้มของผู้ป่วยที่จะมีเลือดออกต่างๆ: hemarthrosis, hematomas ในกล้ามเนื้อและ retroperitoneal, ปัสสาวะ, เลือดออกในทางเดินอาหาร, เลือดออกเป็นเวลานานในระหว่างการผ่าตัดและการบาดเจ็บ ฯลฯ ในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการกำหนดระดับของกิจกรรมของ ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การวิจัย DNA การวิเคราะห์การแข็งตัวของเลือด การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับการบำบัดทดแทน: การถ่ายเลือดที่มีความเข้มข้นด้วยปัจจัยการแข็งตัว VIII หรือ IX, พลาสมาแช่แข็งสด, โกลบูลินต้านฮีโมฟิลิก ฯลฯ

ข้อมูลทั่วไป

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากกลุ่มของ coagulopathies ทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาและมีแนวโน้มที่จะตกเลือดมากขึ้น ความชุกของโรคฮีโมฟีเลีย A และ B คือ 1 รายต่อชาย 10,000-50,000 คน ส่วนใหญ่แล้วการโจมตีของโรคจะเกิดขึ้นในวัยเด็กดังนั้นโรคฮีโมฟีเลียในเด็กจึงเป็นเช่นนี้ ปัญหาที่เกิดขึ้นจริงกุมารเวชศาสตร์และโลหิตวิทยาในเด็ก นอกจากโรคฮีโมฟีเลียแล้ว diathesis ตกเลือดทางพันธุกรรมอื่น ๆ ยังเกิดขึ้นในเด็ก: telangiectasia ตกเลือด, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, โรค Glanzmann ฯลฯ

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย

ยีนที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของโรคฮีโมฟีเลียเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X ดังนั้นโรคจึงถ่ายทอดตาม ลักษณะด้อยผ่านสายผู้หญิง โรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อผู้ชายเกือบทั้งหมด ผู้หญิงเป็นตัวนำ (ตัวนำ พาหะ) ของยีนฮีโมฟีเลีย ซึ่งถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกชายบางคน

ยู ผู้ชายที่มีสุขภาพดีและผู้ควบคุมวงที่เป็นผู้หญิงก็มีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดลูกชายทั้งที่ป่วยและมีสุขภาพดีพอๆ กัน การแต่งงานของผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีจะทำให้เกิดลูกชายหรือลูกสาวที่มีสุขภาพดีซึ่งเป็นตัวนำ มีการอธิบายกรณีโรคฮีโมฟีเลียที่แยกได้เฉพาะในเด็กผู้หญิงที่เกิดจากแม่ที่เป็นพาหะและพ่อที่เป็นฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียแต่กำเนิดเกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบ 70% ในกรณีนี้รูปแบบและความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียจะสืบทอดมา ประมาณ 30% ของการสังเกตเกิดขึ้นในรูปแบบของฮีโมฟีเลียเป็นระยะ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมาบนโครโมโซม X ในอนาคต โรคฮีโมฟีเลียรูปแบบที่เกิดขึ้นเองนี้จะกลายเป็นกรรมพันธุ์

การแข็งตัวของเลือดหรือการห้ามเลือดเป็นสิ่งสำคัญที่สุด ปฏิกิริยาการป้องกันร่างกาย. การเปิดใช้งานระบบห้ามเลือดเกิดขึ้นในกรณีที่เกิดความเสียหายต่อหลอดเลือดและมีเลือดออก การแข็งตัวของเลือดมั่นใจได้ด้วยเกล็ดเลือดและสารพิเศษ - ปัจจัยพลาสมา หากมีการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง การแข็งตัวของเลือดอย่างทันท่วงทีและเพียงพอจะเป็นไปไม่ได้ ในฮีโมฟีเลียเนื่องจากการขาดแคลน VIII, IX หรือปัจจัยอื่น ๆ การแข็งตัวของเลือดระยะแรกจะหยุดชะงัก - การก่อตัวของ thromboplastin ในเวลาเดียวกันเวลาในการแข็งตัวของเลือดจะเพิ่มขึ้น บางครั้งเลือดไหลไม่หยุดเป็นเวลาหลายชั่วโมง

การจำแนกประเภทของฮีโมฟีเลีย

ขึ้นอยู่กับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่งโรคฮีโมฟีเลีย A (คลาสสิก), B (โรคคริสต์มาส), C ฯลฯ มีความโดดเด่น

• ฮีโมฟีเลียคลาสสิกเป็นส่วนใหญ่ (ประมาณ 85%) ของกลุ่มอาการและมีความเกี่ยวข้องกับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (antihemophilic globulin) ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการก่อตัวของ thrombokinase ที่ใช้งานอยู่
• สำหรับโรคฮีโมฟีเลียบีคิดเป็น 13% ของผู้ป่วยโรค มีการขาดปัจจัย IX (ส่วนประกอบในพลาสมาของ thromboplastin ปัจจัยคริสต์มาส) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ thrombokinase ที่ใช้งานอยู่ในระยะที่ 1 ของการแข็งตัวของเลือด
• เกิดขึ้นที่ความถี่ 1-2% และเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI (สารตั้งต้นของ thromboplastin) โรคฮีโมฟีเลียประเภทอื่นมีสัดส่วนน้อยกว่า 0.5% ของกรณี; ในกรณีนี้อาจมีการขาดปัจจัยพลาสมาต่างๆ: V (parahemophilia), VII (hypoproconvertinemia), X (โรค Stewart-Prower) เป็นต้น

ความรุนแรงของหลักสูตรทางคลินิกของโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับระดับความไม่เพียงพอของกิจกรรมการแข็งตัวของปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมา

• สำหรับโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงระดับของปัจจัยที่หายไปนั้นสูงถึง 1% ซึ่งมาพร้อมกับการพัฒนาของโรคเลือดออกรุนแรงในวัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงจะมีอาการตกเลือดที่เกิดขึ้นเองและภายหลังเหตุการณ์สะเทือนใจบ่อยครั้งในกล้ามเนื้อ ข้อต่อ อวัยวะภายใน- ทันทีหลังคลอดบุตร, cephalohematoma, มีเลือดออกเป็นเวลานานจากกระบวนการสะดือและอาจตรวจพบ melena; ต่อมา - มีเลือดออกเป็นเวลานานซึ่งเกี่ยวข้องกับการปะทุและการเปลี่ยนฟันน้ำนม
• สำหรับโรคฮีโมฟีเลียปานกลางระดับปัจจัยพลาสมาของเด็กคือ 1-5% โรคนี้พัฒนาใน อายุก่อนวัยเรียน- กลุ่มอาการตกเลือดแสดงออกมาปานกลางมีเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อและมีเลือดออก อาการกำเริบเกิดขึ้นปีละ 2-3 ครั้ง
• โรคฮีโมฟีเลียในรูปแบบที่ไม่รุนแรงโดดเด่นด้วยระดับปัจจัยที่สูงกว่า 5% การเกิดโรคเกิดขึ้นเมื่อวัยเรียน มักเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด เลือดออกไม่บ่อยและรุนแรงน้อยลง

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

ในทารกแรกเกิด สัญญาณของโรคฮีโมฟีเลียอาจรวมถึงการมีเลือดออกเป็นเวลานานจากตอสายสะดือ เลือดคั่งใต้ผิวหนัง และเซฟาโลฮีมาโตมา เลือดออกในเด็กในปีแรกของชีวิตอาจเกี่ยวข้องกับการงอกของฟัน, การผ่าตัด (การกรีดที่ขอบลิ้น, การขลิบ) ขอบฟันน้ำนมแหลมคมอาจทำให้ลิ้น ริมฝีปาก แก้มกัด และมีเลือดออกจากเยื่อเมือกในปาก อย่างไรก็ตามใน วัยเด็กโรคฮีโมฟีเลียไม่ค่อยเกิดขึ้นเนื่องจากน้ำนมแม่มีปริมาณ thrombokinase ที่ออกฤทธิ์เพียงพอ

โอกาสที่เลือดออกหลังบาดแผลจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเริ่มยืนและเดิน เด็กอายุหลังจากหนึ่งปีจะมีลักษณะเลือดกำเดาไหล เลือดคั่งใต้ผิวหนังและระหว่างกล้ามเนื้อ และเลือดออกในข้อต่อขนาดใหญ่ การกำเริบของโรคริดสีดวงทวารเกิดขึ้นหลังการติดเชื้อ (ARVI, อีสุกอีใส, หัดเยอรมัน, หัด, ไข้หวัดใหญ่ ฯลฯ ) เนื่องจากการซึมผ่านของหลอดเลือดบกพร่อง ในกรณีนี้มักเกิดอาการตกเลือดจากผ้าอ้อมที่เกิดขึ้นเอง เนื่องจากการตกเลือดอย่างต่อเนื่องและยาวนาน เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจึงมีภาวะโลหิตจางซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป

ตามระดับของความถี่ที่ลดลงของการตกเลือดในฮีโมฟีเลียมีการกระจายดังนี้: hemarthrosis (70-80%), ห้อ (10-20%), ปัสสาวะเป็นเลือด (14-20%), เลือดออกในทางเดินอาหาร (8%), ตกเลือด ในระบบประสาทส่วนกลาง (5%)

Hemarthrosis เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดและเฉพาะเจาะจงของโรคฮีโมฟีเลีย การตกเลือดในข้อครั้งแรกในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่ออายุ 1-8 ปีหลังมีรอยฟกช้ำ ได้รับบาดเจ็บ หรือเกิดขึ้นเอง เมื่อแสดงอาการ hemarthrosis อาการปวดมีการเพิ่มขึ้นของปริมาตรของข้อต่อภาวะเลือดคั่งและภาวะอุณหภูมิเกินของผิวหนังบริเวณนั้น hemarthrosis กำเริบนำไปสู่การพัฒนาของ synovitis เรื้อรัง, การเปลี่ยนรูปโรคข้อเข่าเสื่อมและการหดตัว การเปลี่ยนรูปโรคข้อเข่าเสื่อมนำไปสู่การหยุดชะงักของการเปลี่ยนแปลงของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกโดยรวม (ความโค้งของกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกราน, การสูญเสียกล้ามเนื้อ, โรคกระดูกพรุน, Hallux valgus ฯลฯ ) และการโจมตีของความพิการในวัยเด็ก

ในโรคฮีโมฟีเลีย ภาวะตกเลือดมักเกิดขึ้นใน ผ้านุ่ม – เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อ เด็กมีรอยฟกช้ำบนลำตัวและแขนขาอย่างต่อเนื่อง และมักเกิดก้อนเลือดที่อยู่ลึกระหว่างกล้ามเนื้อ ก้อนเลือดดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะแพร่กระจายเนื่องจากเลือดที่รั่วไหลไม่จับตัวเป็นก้อนและแทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อเมื่อเจาะไปตามพังผืด ก้อนเลือดที่ลุกลามและรุนแรงสามารถกดทับหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่และเส้นประสาทส่วนปลาย ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง อัมพาต กล้ามเนื้อลีบ หรือเนื้อตายเน่า

บ่อยครั้งกับโรคฮีโมฟีเลีย โดยมีเลือดออกจากเหงือก จมูก ไต และระบบทางเดินอาหาร เลือดออกสามารถเริ่มได้โดยใครก็ตาม การจัดการทางการแพทย์(ฉีดเข้ากล้าม, ถอนฟัน, ผ่าตัดต่อมทอนซิล ฯลฯ) เลือดออกจากคอหอยและช่องจมูกเป็นอันตรายอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากอาจทำให้เกิดการอุดตันได้ ระบบทางเดินหายใจและต้องเข้ารับการแช่งชักหักกระดูกฉุกเฉิน อาการตกเลือดใน เยื่อหุ้มสมองและสมองก็นำไปสู่ แผลรุนแรงระบบประสาทส่วนกลางหรือความตาย

ภาวะโลหิตจางในฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้เองหรือเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่บริเวณเอว ในกรณีนี้จะสังเกตปรากฏการณ์ dysuric โดยมีการก่อตัวของลิ่มเลือดเข้า ทางเดินปัสสาวะ- การโจมตีของอาการจุกเสียดในไต ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย มักพบ pyelectasia, hydronephrosis และ pyelonephritis

มีเลือดออกในทางเดินอาหารในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจเกี่ยวข้องกับการรับประทาน NSAIDs และยาอื่น ๆ โดยมีอาการกำเริบของแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นที่แฝงอยู่, โรคกระเพาะกัดกร่อน, โรคริดสีดวงทวาร เมื่อมีเลือดออกใน mesentery และ omentum ภาพจะพัฒนาขึ้น ช่องท้องเฉียบพลันต้องการ การวินิจฉัยแยกโรคด้วยไส้ติ่งอักเสบเฉียบพลัน, ลำไส้อุดตัน ฯลฯ

สัญญาณที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคฮีโมฟีเลียคือลักษณะของเลือดออกล่าช้า ซึ่งมักจะไม่เกิดขึ้นทันทีหลังจากได้รับบาดเจ็บ แต่หลังจากผ่านไประยะหนึ่ง บางครั้งอาจเกิดขึ้นหลังจาก 6-12 ชั่วโมงหรือมากกว่านั้น

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียดำเนินการโดยการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญหลายคน: ทารกแรกเกิด, กุมารแพทย์, นักพันธุศาสตร์, นักโลหิตวิทยา ถ้าลูกมี พยาธิวิทยาร่วมกันหรือภาวะแทรกซ้อนของโรคต้นเหตุ จะมีการปรึกษาหารือกับแพทย์ระบบทางเดินอาหารในเด็ก แพทย์ผู้บาดเจ็บเกี่ยวกับกระดูกและข้อในเด็ก แพทย์โสตศอนาสิกในเด็ก นักประสาทวิทยาในเด็ก เป็นต้น

คู่สมรสที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรด้วยโรคฮีโมฟีเลียควรเข้ารับการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ การวิเคราะห์ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลและการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์สามารถระบุการขนส่งของยีนที่มีข้อบกพร่องได้ เป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียก่อนคลอดโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจ DNA ของวัสดุเซลล์

ภายหลังคลอดบุตร การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียได้รับการยืนยันโดยใช้ การวิจัยในห้องปฏิบัติการห้ามเลือด การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในพารามิเตอร์ coagulogram ในฮีโมฟีเลียจะแสดงโดยการเพิ่มเวลาในการแข็งตัวของเลือด, APTT, เวลา thrombin, INR, เวลาแคลเซียมใหม่ PTI ที่ลดลง ฯลฯ ความสำคัญที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียรูปแบบหนึ่งนั้นมาจากการกำหนดการลดลงของกิจกรรมการแข็งตัวของเลือดของหนึ่งในปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ต่ำกว่า 50%

สำหรับ hemarthrosis เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะได้รับการถ่ายภาพรังสีของข้อต่อ ที่ มีเลือดออกภายในและห้อ retroperitoneal - อัลตราซาวนด์ของช่องท้องและช่องว่าง retroperitoneal; สำหรับภาวะโลหิตจาง – การวิเคราะห์ทั่วไปปัสสาวะและอัลตราซาวนด์ของไต ฯลฯ

การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

ในโรคฮีโมฟีเลียการบรรเทาโรคอย่างสมบูรณ์เป็นไปไม่ได้ดังนั้นพื้นฐานของการรักษาคือการบำบัดทดแทนการห้ามเลือดด้วยความเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ IX ปริมาณความเข้มข้นที่ต้องการจะพิจารณาจากความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย ความรุนแรงและประเภทของเลือดออก

ในการรักษาโรคฮีโมฟีเลียมีสองทิศทาง - การป้องกันและ "ตามความต้องการ" ในช่วงที่มีอาการของโรคเลือดออก การให้ยาเข้มข้นในการป้องกันโรคมีไว้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงและดำเนินการสัปดาห์ละ 2-3 ครั้งเพื่อป้องกันการเกิดโรคข้ออักเสบจากฮีโมฟีลิกและการตกเลือดอื่น ๆ ด้วยการพัฒนาของโรคริดสีดวงทวารจำเป็นต้องถ่ายยาซ้ำหลายครั้ง นอกจากนี้ ยังใช้พลาสมาแช่แข็งสด, เม็ดเลือดแดง และสารห้ามเลือดอีกด้วย การแทรกแซงที่รุกรานทั้งหมดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย (การเย็บ, การถอนฟัน, การผ่าตัดใด ๆ ) จะดำเนินการภายใต้หน้ากากของการบำบัดห้ามเลือด

สำหรับเลือดออกภายนอกเล็กน้อย (บาดแผล เลือดออกจากจมูกและปาก) สามารถใช้ได้ ฟองน้ำห้ามเลือด, ซ้อนทับ ผ้าพันแผลดัน,รักษาบาดแผลด้วยทรอมบิน ในกรณีที่มีเลือดออกที่ไม่ซับซ้อนเด็กจำเป็นต้องพักผ่อนอย่างเต็มที่, เย็น, การตรึงข้อต่อที่เป็นโรคด้วยเฝือกพลาสเตอร์, ต่อมาคือ UHF, อิเล็กโตรโฟรีซิส, การบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการนวดเบา ๆ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียควรรับประทานอาหารที่อุดมด้วยวิตามิน A, B, C, D, เกลือแคลเซียมและฟอสฟอรัส

การป้องกันเกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของคู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรมีหนังสือเดินทางพิเศษติดตัวไว้เสมอ ซึ่งระบุประเภทโรค กรุ๊ปเลือด และโรค Rh พวกเขาถูกกำหนดให้มีระบอบการป้องกันและการป้องกันการบาดเจ็บ การสังเกตร้านขายยากุมารแพทย์, นักโลหิตวิทยา, ทันตแพทย์เด็กแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเด็ก และแพทย์เฉพาะทางอื่นๆ การสังเกตในศูนย์โรคฮีโมฟีเลียเฉพาะทาง

เรียกว่า “โรคหลวง” นี้ โรคที่หายากมันถ่ายทอดโดยการสืบทอดเท่านั้นและตามกฎแล้วจะปรากฏในช่วงวัยรุ่น อาการหลักของมันคือมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและแข็งตัวของเลือดนานเกินไป

โรคฮีโมฟีเลียในเด็กมักเกิดในเด็กผู้ชาย แต่โรคนี้ติดต่อผ่านผู้หญิงเท่านั้นพร้อมกับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์

หากไม่รักษาโรคนี้อย่างทันท่วงที มีโอกาสที่ผู้ป่วยจะพิการเมื่อเข้าสู่วัยรุ่นมากขึ้น สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายสูญเสียความสามารถในการผลิตสารที่จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด

คำอธิบายสั้น ๆ ของโรค

โรคนี้อยู่ในกลุ่มของ coagulopathies ทางพันธุกรรม แหล่งที่มาหลักของโรคคือการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาซึ่งอาจทำให้เลือดออกเป็นเวลานานแม้จะมีอาการบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยก็ตาม

ฮีโมฟีเลียได้รับการวินิจฉัยในเด็กประมาณ 1 คนต่อประชากร 15,000 คน โดยส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย เนื่องจากการตรวจพบพยาธิสภาพนี้ตั้งแต่อายุยังน้อย กุมารเวชศาสตร์จึงมีส่วนร่วมในการศึกษาและการรักษา

ปัจจุบัน แพทย์สามารถแยกแยะโรคฮีโมฟีเลียได้ 3 ประเภท ขึ้นอยู่กับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด:

• A (คลาสสิก) - เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคและเกิดขึ้นในผู้ป่วยมากกว่า 80% มีความเกี่ยวข้องกับการขาดโกลบูลิน antihemophilic - ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 8 มันกระตุ้นให้เกิดการละเมิดการก่อตัวของ thrombokinase ที่ใช้งานอยู่;
• ประเภท B - พบในผู้ป่วย 10-13% ที่เกิดจากเนื้อหาพลาสมาของ thromboplastin ไม่เพียงพอ - ปัจจัย 9 ความเจ็บป่วยประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคคริสต์มาส
• ฮีโมฟีเลียซี - ได้รับการวินิจฉัยในเด็กเพียง 2% เท่านั้น แหล่งที่มาหลักของพยาธิวิทยานี้คือการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 11 (thromboplastin)

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบอื่นของโรคนี้ในทางการแพทย์ แต่คิดเป็นประมาณ 0.5% ของกรณีทั้งหมด ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงไม่ถือว่าพวกเขาเป็นคนหลัก อาการและความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับการขาดกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

ในรูปแบบที่รุนแรงของโรคการขาดปัจจัยบางอย่างจะอยู่ที่ประมาณ 1% ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการตกเลือดตั้งแต่เดือนแรกของชีวิตทารก เด็กจะมีอาการตกเลือดกะทันหันเป็นระยะๆ ในกล้ามเนื้อ อวัยวะภายใน และข้อต่อ

พยาธิวิทยานี้ถูกค้นพบในระหว่างการคลอดบุตรเมื่อเลือดออกจากสายสะดือจะไม่หยุดเป็นเวลานาน ในช่วงปีแรกๆ ของชีวิต สัญญาณที่แน่ชัดของโรคฮีโมฟีเลียคือการมีเลือดออกมากเกินไปซึ่งสัมพันธ์กับการขึ้นของฟันน้ำนม

หากเด็กเป็นโรคฮีโมฟีเลียปานกลาง ภาวะพร่องพลาสมาแฟคเตอร์จะอยู่ที่ประมาณ 2-5% ในกรณีนี้โรคจะรู้สึกได้เต็มที่แม้ในวัยก่อนเรียนจะมีอาการกำเริบประมาณปีละ 3 ครั้ง เลือดออกจะไม่มากจนเกินไปและมีอายุสั้น

สาเหตุ

ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นด้วยเหตุผลเดียวเท่านั้น นั่นคือการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือด ยีนเหล่านี้มีหน้าที่รับผิดชอบในการหยุดเลือดอย่างทันท่วงทีและการก่อตัวของลิ่มเลือดเมื่อความสมบูรณ์ของเส้นเลือดฝอยเสียหาย

หากขาดปัจจัยบางประการเลือดจะไม่แข็งตัวเป็นเวลานานเนื่องจากการก่อตัวของลิ่มเลือดที่สามารถอุดตันผนังหลอดเลือดได้อย่างสมบูรณ์จะใช้เวลานาน ไม่มีแหล่งที่มาหลักอื่นใดสำหรับการพัฒนาของโรคฮีโมฟีเลีย

ยีนกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอะไรบ้าง?

หากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่งผลเสียต่ออวัยวะภายในและเนื้อเยื่อ:

• หากมีเลือดออกบ่อยและมาก เด็กก็จะพัฒนา โรคโลหิตจางเรื้อรัง- ภาวะนี้นำไปสู่ ความอดอยากออกซิเจนและยังรบกวนการเจริญเติบโตและการพัฒนาของอวัยวะและเนื้อเยื่อภายในตามปกติ
• การตกเลือดบางครั้งไม่เพียงแต่จะเกิดรอยฟกช้ำเท่านั้น แต่ยังส่งผลให้สมองของทารกถูกบีบรัด รวมไปถึงหลอดเลือดและเส้นประสาทอีกด้วย การกระทำดังกล่าวนำไปสู่การยับยั้งการพัฒนากล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
• ความเสียหายต่อแคปซูลข้อต่อ - ทำให้เกิดการอักเสบของข้อต่อ, การขาดสารอาหารของกระดูกอ่อนและ เนื้อเยื่อกระดูก- หากพยาธิวิทยาดำเนินไปสู่รูปแบบขั้นสูง บุคคลนั้นจะเป็นโรคข้ออักเสบ และช่องว่างข้อต่อก็อาจหลอมรวม ซึ่งจะจำกัดการเคลื่อนไหวของแขนขาหรือกระดูกสันหลังที่ได้รับผลกระทบ
• ก้อนเลือดขนาดใหญ่สามารถบีบอัดเนื้อเยื่ออ่อนและอวัยวะภายในบางส่วนได้ (ส่วนใหญ่มักส่งผลต่อไต) ทั้งหมดนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการขับถ่ายหรือการอักเสบเรื้อรังได้

หากบุคคลไม่มีปัญหาเรื่องการแข็งตัวของเลือดเมื่อได้รับบาดแผลและบาดแผลเลือดจะหยุดภายในไม่กี่นาที และในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะมีลิ่มเลือดเกิดขึ้นไม่ช้ากว่า 6-7 ชั่วโมง เมื่อเลือดออกในสมอง มักเกิดโรคหลอดเลือดสมองตีบ อัมพาต และแม้กระทั่งการเสียชีวิตของเด็ก

อาการ

แม้ว่า สัญญาณทั่วไปผู้เชี่ยวชาญระบุโรคฮีโมฟีเลียมานานแล้ว คนส่วนใหญ่มีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคนี้ พวกเขาเชื่อว่าหากบุคคลหนึ่งใช้มีดบาดนิ้วของเขา จะทำให้เขาเสียชีวิตอย่างแน่นอน

แพทย์บอกว่าแนวคิดนี้ผิดโดยพื้นฐาน คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะไม่เลือดออกจากการบาดเจ็บเล็กน้อย แต่จะตกนานกว่าคนที่มีสุขภาพดี

นอกจากนี้ด้วยโรคนี้แม้แต่รอยฟกช้ำและรอยถลอกเล็กน้อยก็สามารถทำให้เกิดการตกเลือดใต้ผิวหนังและไหลออกสู่ช่องว่างระหว่างกล้ามเนื้อได้ ฮีโมฟีเลียสามารถระบุได้ด้วยอาการต่อไปนี้:

• เลือดไหลอย่างต่อเนื่องแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย: แมลงสัตว์กัดต่อย, รอยช้ำระหว่างล้ม, เข็มทิ่ม ฯลฯ
• ก้อนเลือดขนาดใหญ่จะเกิดขึ้นบริเวณที่เกิดการบาดเจ็บเสมอ
• เมื่อเปลี่ยนฟันน้ำนมด้วยฟันแท้ เด็กนักเรียนจะมีเลือดกำเดาไหล
• มีเลือดออกหนักหลังจากการผ่าตัดง่าย ๆ เช่นการกำจัดติ่งเนื้อในจมูก
• เลือดกำเดาไหลโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน

เมื่อเวลาผ่านไป (ใกล้ถึง 15 ปี) เด็กอาจมีอาการใหม่ด้วย:

• ปัญหาทางเดินอาหาร
• อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้นชั่วคราวโดยไม่ทราบสาเหตุ
• การปรากฏตัวของเลือดในปัสสาวะและอุจจาระ;
• เลือดออกในข้อต่อขนาดใหญ่ Hemarthrosis จะมาพร้อมกับเสมอ ความรู้สึกเจ็บปวดบวมและจำกัดการเคลื่อนไหวของข้อต่อ หากมีการตกเลือดซ้ำเป็นระยะ ๆ ข้อต่ออาจเริ่มเปลี่ยนรูปซึ่งจะนำมาซึ่งผลที่ตามมาที่คาดเดาไม่ได้

สัญญาณภายนอก

ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์อาจสงสัยว่ามีพยาธิสภาพนี้ในทารกและ สัญญาณภายนอกโดยไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ ปัจจัยต่อไปนี้บ่งบอกถึงลักษณะที่ปรากฏ:

• มีเลือดออกไม่หยุดจากสายสะดือที่ผูกไว้
• การปรากฏตัวของเซฟาโลฮีมาโตมา - บริเวณที่เลือดสะสมหลังจากได้รับบาดเจ็บจากการคลอด (ใต้เชิงกรานของกะโหลกศีรษะ) กะโหลกศีรษะอาจบวมซึ่งจะเริ่มเพิ่มขึ้นหลังจาก 2-3 วัน
• หากมีแรงกดบนร่างกายของทารกน้อยหรือห่อตัวแน่นจะเกิดอาการตกเลือดในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง

ขนาดของเลือดออกจะไม่สอดคล้องกับความเสียหายและความกดดันที่ได้รับ รอยฟกช้ำจะมีขนาดใหญ่กว่าบริเวณที่ได้รับผลกระทบหลายเท่า

hemarthrosis คืออะไรและแสดงออกได้อย่างไร?

Hemarthrosis เป็นรอยโรคข้อต่อทั่วไปที่เกิดจากการตกเลือดในแคปซูลข้อต่อ ในกรณีส่วนใหญ่ โรคฮีโมฟีเลียในเด็กทำให้เกิดความเสียหายที่หัวเข่าและ ข้อต่อข้อศอกแต่บางครั้งอาการตกเลือดอาจเกิดขึ้นได้แม้แต่บริเวณสะโพกหรือข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลัง

หากแคปซูลข้อต่อเกิดการสะสม จำนวนมากเลือดซึ่งจะนำไปสู่การก่อตัวของเลือดคั่งขนาดใหญ่ มันจะไปกดทับกระดูกอ่อนและป้องกันการไหลเวียนของน้ำ สารอาหารเข้าไปในเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน

ทั้งหมดนี้อาจทำให้เกิดการติดเชื้อหรือการอักเสบบริเวณนั้นได้ เด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและอุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น นอกจากนี้เมื่อตรวจภายนอกจะสังเกตเห็นอาการดังต่อไปนี้:

• ข้อต่อจะมีปริมาตรเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื้อเยื่อพื้นผิวจะบวม
• สีแดงของผิวหนังในบริเวณข้อต่อ
• อุณหภูมิผิวเพิ่มขึ้นในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาอย่างทันท่วงทีและมีความสามารถ เมื่อเกิดการสลาย ส่วนหนึ่งของไฟบรินจะยังคงอยู่ในข้อต่อ ซึ่งนำไปสู่การเกิดแผลเป็นของเนื้อเยื่อ เนื่องจากกระดูกของเด็กบอบบางและเปราะบาง และยังตอบสนองต่อภาวะทุพโภชนาการได้ง่ายอีกด้วย รอยแผลเป็นที่เกิดขึ้นจะขัดขวางการเคลื่อนไหวของข้อต่อกระดูกและยังขัดขวางสารอาหารของเชิงกรานอีกด้วย

หากมีเลือดออกซ้ำ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะเริ่มเติบโตอย่างรวดเร็ว สิ่งนี้จะนำไปสู่การหลอมรวมของพื้นผิวกระดูกและทำให้ข้อต่อไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์

เมื่อข้อต่อได้รับความเสียหาย แขนขาก็จะเริ่มเปลี่ยนรูปในไม่ช้า พวกเขาจะเปลี่ยนแปลงไม่เพียงแต่ในรูปร่างและขนาดเท่านั้น แต่ยังจะนำไปสู่การรบกวนการเดินอีกด้วย ในบางกรณีในกรณีที่ไม่มีอยู่ การรักษาทันเวลาโรคฮีโมฟีเลียนำไปสู่ความพิการตั้งแต่วัยเรียนแล้ว

การวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเด็กเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้เชี่ยวชาญหลายคนจะตรวจและวินิจฉัยเด็ก ได้แก่ กุมารแพทย์ นักโลหิตวิทยา และนักทารกแรกเกิด นอกจากนี้หากมีโรคร่วมเกิดขึ้นจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ระบบทางเดินอาหารด้วย แพทย์ผู้บาดเจ็บในเด็กและแพทย์หูคอจมูก

หากคู่สมรสมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์แนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ การมีอยู่ของยีนดังกล่าวสามารถกำหนดได้โดยการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์และการวิเคราะห์ผลลัพธ์ทางลำดับวงศ์ตระกูล

ผู้ปกครองสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียหลังคลอดบุตรได้โดยใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายครั้ง วิธีการระบุโรคนี้ที่เชื่อถือได้มากที่สุดคือการตรวจเลือดซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถระบุตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

• เลือดฝอยและหลอดเลือดดำจะใช้เวลานานเท่าใดในการจับตัวเป็นก้อน
• การก่อตัวของลิ่มเลือดบกพร่องหรือไม่
• ลดการบริโภคโปรทรอมบิน
• การคำนวณใหม่ใช้เวลานานเท่าใด?
• การขาดปัจจัย antihemophilic;
• จำนวนเกล็ดเลือดในเลือดและระยะเวลาการตกเลือดตาม Duke;
• เมื่อ hemarthrosis ปรากฏขึ้นการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียยังรวมถึง:
• เอ็กซ์เรย์ข้อต่อ (หากสงสัยว่ามีเลือดออกภายใน)
• อัลตราซาวนด์ ช่องท้อง(สำหรับห้อเลือดที่ท้องและด้านข้าง);
• การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป

หลังจากที่แพทย์เข้าใจว่าเขากำลังเผชิญกับรูปแบบและระดับของโรคใด คนไข้ตัวน้อยจะเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเขา

การรักษา

เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ค่อนข้างเฉพาะเจาะจง เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จึงเริ่มรู้สึกด้อยกว่า เพื่อขจัดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บทางจิตและความรู้สึกต่ำต้อย เป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่จะต้องปลูกฝังให้ลูกของตน ทัศนคติที่ถูกต้องต่อสุขภาพของคุณ

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียในเด็กไม่เพียงรวมถึงเท่านั้น การบำบัดด้วยยาพ่อแม่ของทารกจะต้องควบคุมอาหารของเขาด้วยและ การออกกำลังกาย- นอกจากนี้พ่อและแม่ต้องรู้จักการปฐมพยาบาลเบื้องต้นเมื่อได้รับบาดเจ็บและลักษณะเฉพาะในการดูแลทารก

เพื่อเสริมสร้างร่างกายและภูมิคุ้มกันให้แข็งแรงสูงสุด โภชนาการของเด็กจะต้องมีความสามารถและสมดุล อาหารควรประกอบด้วยผักและผลไม้สดมากขึ้น รวมถึงเนื้อสัตว์ไร้มันและผลิตภัณฑ์จากนม เด็กจะต้องได้รับระบอบการปกครองที่อ่อนโยนซึ่งจะลดโอกาสได้รับบาดเจ็บตลอดจนการเกิดสถานการณ์ที่เป็นอันตราย

เพื่อลดความเสี่ยงของการตกเลือด ทารกที่ป่วยจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดจากผู้บริจาคใหม่ทุกเดือน เพื่อความปลอดภัยสูงสุด ควรเจาะเลือดจากญาติของเด็ก นอกจากนี้ยังใช้อย่างแข็งขันในการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย:

• พลาสมา antihemophilic;
• โกลบูลิน antihemophilic;
• โกลบูลินต้านฮีโมฟิลิกเข้มข้นที่สกัดจากพลาสมาแช่แข็งสด

หากใช้ยาแผนปัจจุบันในการบำบัด ระยะเวลาของหลักสูตรและปริมาณของยาจะต้องได้รับการคัดเลือกโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษาอย่างเคร่งครัด ในการรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย แนะนำให้ใช้เฉพาะยาที่ยับยั้งไวรัสเท่านั้น

การป้องกัน

แม้ว่าโรคนี้จะถือว่ารักษาไม่หาย แต่สุขภาพของผู้ป่วยยังคงต้องได้รับการดูแลให้อยู่ในสภาพที่น่าพอใจ ประการแรกด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องทำการถ่ายเลือดโดยไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเวลาที่เหมาะสม การกระทำดังกล่าวจะช่วยลดโอกาสของการตกเลือดในกล้ามเนื้อและข้อต่อได้หลายครั้ง

ที่บ้าน พ่อแม่ควรรู้วิธีดูแลลูกน้อยอย่างเหมาะสมและควรให้อาหารอะไร เด็กที่เป็นโรค “ราชวงศ์” ไม่ควรเล่นกีฬาหรือมีวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉง เนื่องจากจะมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเพิ่มขึ้น

การป้องกันโรคฮีโมฟีเลียยังรวมถึงการให้คำปรึกษาในศูนย์การแพทย์และพันธุกรรมพิเศษ ซึ่งผู้ปกครองจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของโรคนี้

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ร้ายแรงมาก เพื่อให้ทารกมีชีวิตตามปกติ พ่อแม่จะต้องดูแลเด็กอย่างเต็มที่และปลูกฝังความมั่นใจในตนเองให้เขา

แม้ว่าพยาธิวิทยาจะไม่สามารถรักษาได้ แต่การวินิจฉัยที่เพียงพอและการปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์สามารถทำให้ชีวิตของเด็กง่ายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และลดโอกาสในการเสียชีวิต