Ada gen. Sifat-sifat gen dan ciri-ciri manifestasinya dalam sifat-sifat. Tanda reaksi biokimia enzim gen
Semua gen dibagi menjadi tiga kelompok:
· struktural – mengontrol perkembangan sifat melalui sintesis enzim yang sesuai;
· peraturan – mengontrol aktivitas gen struktural;
· modulasi – menggeser proses manifestasi gejala ke arah penguatan atau pelemahannya, hingga pemblokiran total.
Ciri-ciri struktur gen
Pada sel prokariotik dan eukariotik
Sel di alam terbagi menjadi prokariotik dan eukariotik. Pada prokariota, gen memiliki struktur yang berkesinambungan, yaitu. merupakan bagian dari molekul DNA.
Pada eukariota, suatu gen terdiri dari bagian-bagian yang bergantian: ekson Dan intron . Exon merupakan daerah yang informatif, sedangkan intron bersifat non-informatif. Jumlah intron bervariasi antar gen (dari 1 hingga 50).
Varietas gen
Selain klasifikasi fungsional gen yang disajikan sebelumnya, terdapat jenis gen lainnya : pseudogen, onkogen, dan gen seluler.
Pseudogenes (gen palsu) – urutan nukleotida dalam molekul DNA yang strukturnya mirip dengan gen yang diketahui, tetapi telah kehilangan aktivitas fungsionalnya.
Onkogen – urutan nukleotida dalam molekul DNA terdapat dalam kromosom sel normal yang dapat diaktifkan di bawah pengaruh faktor lingkungan dan menghasilkan protein yang menyebabkan pertumbuhan tumor.
Gen seluler (melompat) – gen yang tidak memiliki lokalisasi konstan tidak hanya di dalam kromosom, tetapi juga di dalam kumpulan kromosom sel. Jelas bahwa pergerakan gen mempengaruhi ekspresinya—gen yang sebelumnya tidak aktif dapat menjadi aktif, dan sebaliknya. Beberapa ilmuwan percaya bahwa gen-gen ini memainkan peran penting dalam evolusi. Rupanya, kemunculan spesies individu dengan cara ini (sebagai akibat dari transfer informasi dari spesies ke spesies) memang mungkin terjadi.
Dalam beberapa dekade terakhir, konsep baru lainnya telah muncul dalam genetika - “ keluarga gen" atau "keluarga multigene". Ini adalah sekelompok gen yang memiliki struktur serupa, asal usul yang sama, dan menjalankan fungsi serupa. Jumlah gen dalam keluarga yang berbeda dapat bervariasi dari beberapa hingga beberapa ribu.
Manusia memiliki keluarga gen yang mengkode
· Protein α- dan b-globin dari hemoglobin;
· imunoglobulin;
aktin dan miosin;
· protein yang menentukan ketidakcocokan jaringan;
· protein histon.
Organisasi gen dalam keluarga multigene bisa berbeda. Dengan demikian, keluarga gen aktin dan miosin tersebar di seluruh genom. Keluarga gen yang mengkode protein globin a dan b terkonsentrasi pada satu kromosom dan terbentuk kelompok gen(ini adalah nama yang diberikan kepada keluarga gen yang terletak pada kromosom yang sama).
Cluster gen muncul sebagai akibat dari duplikasi (penggandaan) gen individu. Dengan demikian, munculnya cluster gen merupakan cerminan dari proses evolusi.
Pertanyaan 3
3. Jenis Cacing Pipih, Plathelminthes , Kelas Cacing Pita, Cestoidea , Spesies Cacing pita kerdil, Hymenolepis nana
Bentuk dewasa secara seksual: panjang 1-5 cm , 200 segmen atau lebih , scolex pyriform dengan 4 pengisap dan belalai dengan mahkota kait
ada dimana-mana
Usus manusia → Telur matang → Telur ditelan → Onkosfer, vili usus → Cystycials → Villi dihancurkan, cystycials memasuki lumen usus dan autoreinvasion (transformasi telur menjadi bentuk matang tanpa keluar dari usus).
Penyakit: hymenolepiasis (di usus kecil), anak-anak prasekolah. Sakit kepala, sakit perut, gangguan pada usus dan sistem saraf, kelemahan umum, kelelahan. Jenis kerusakan: mekanis (penghancuran sejumlah besar vili), toksik.
Diagnostik: deteksi telur dalam tinja.
Pencegahan: pribadi (kepatuhan terhadap aturan kebersihan, mencuci tangan sebelum makan dan setelah menggunakan toilet), publik (menanamkan keterampilan kebersihan pada anak, pendidikan kesehatan, pembersihan menyeluruh tempat anak, sterilisasi mainan, identifikasi, isolasi dan pengobatan orang sakit) .
Fokus: tidak.
TIKET No.11
Aspek biologis dari penuaan. Teori penuaan. Arah utama perjuangan melawan penuaan dini.
Gen alelik. Definisi. Bentuk interaksi.
Cacing pita lebar: taksonomi, sebaran geografis, ciri morfologi, siklus perkembangan. Diagnosis laboratorium dan pencegahan diphyllobothriasis.
pertanyaan 1
1) Penuaan– suatu kompleks perubahan morfofisiologis dan biokimia yang diamati di semua organ dan jaringan tubuh dan menyebabkan kehancurannya.
Ada tanda-tanda penuaan eksternal dan internal.
Membedakan fisiologis dan prematur(terkait penyakit) usia tua.
seekor anjing tumbuh selama 2 tahun - hidup 10-15 tahun;
seekor sapi tumbuh selama 4 tahun dan hidup selama 20 tahun;
Seekor unta tumbuh selama 8 tahun dan hidup selama 40 tahun.
Teori penuaan
aku. Mechnikov.
Ia percaya bahwa penuaan adalah suatu patologi. Hal ini didasarkan pada keracunan sel saraf dengan racun usus (indole, kresol, fenol, skatole), yang diserap dan bekerja pada sel saraf.
Petrova.
Terkait penuaan dengan keadaan sistem saraf pusat. Situasi stres menyebabkan terganggunya fungsi sistem saraf. dan menuju penuaan.
Ruzechka.
Penuaan adalah keausan sistem koloid sel. Seiring bertambahnya usia, partikel koloid saling menempel dan berubah dari bentuk hidrofilik menjadi hidrofobik, dan sitoplasma kehilangan air. Proses metabolisme terganggu.
Bogomolet.
Keausan jaringan ikat menyebabkan kerusakan pada tubuh.
Hipotesis “akumulasi kesalahan”.
Selama replikasi DNA, kesalahan menumpuk dan ini menyebabkan penumpukan protein asing, yang menyebabkan gangguan metabolisme.
Teori autoimun.
Seiring bertambahnya usia, limfosit T dan B mulai menjalankan fungsinya lebih buruk, tidak mengenali selnya sendiri dan memproduksi antibodi untuk melawannya. Akibatnya terjadi reaksi antigen-antibodi. Contoh - rematik, glomerulonefritis - penyakit yang bersifat autoimun..
Hipotesis radikal bebas.
Biasanya, radikal bebas terbentuk di dalam sel selama proses redoks. Ini adalah partikel yang memiliki elektron tidak berpasangan di orbit terluarnya. Mereka sangat aktif dan berinteraksi dengan DNA, RNA, protein, mengganggu fungsinya, dan juga proses metabolisme. Sel biasanya mengandung antioksidan - zat yang mengikat radikal bebas.Banyak antioksidan berasal dari lingkungan luar melalui makanan (vitamin A, C, E, karotenoid). Tikus yang diberi makan antioksidan hidup 1,5 kali lebih lama.
Teori regulasi-adaptasi Frolkes.
Berbeda dengan hipotesis lain, hipotesis ini menganggap penuaan sebagai proses multifaktorial yang kompleks. Penuaan ditandai, di satu sisi, oleh penekanan metabolisme, dan di sisi lain, oleh adaptasi terhadap perubahan kondisi kehidupan. Proses penuaan mempengaruhi semua tingkat regulasi. Pada tingkat peralatan genetik terjadi penurunan jumlah gen aktif, pada tingkat metabolisme energi - penggantian oksigen dari oksidasi dengan bebas oksigen (adaptasi tubuh), pada tingkat sistem pengaturan umum - pergeseran ke dalam sistem saraf pusat, perselisihan antara korteks dan subkorteks. Terjadi peningkatan jumlah inti dan organel lainnya (adaptasi). Lebih sedikit hormon yang diproduksi, tetapi sel lebih sensitif terhadapnya (juga adaptasi).
Sebuah teori yang didasarkan pada keberadaan jam biologis di dalam sel.
Ilmuwan Rusia A. Olovnikov, 1971. Ilmuwan Amerika Mike West, 1995.
Jumlah pembelahan sel sangat terbatas (fibroblas membelah 50 kali). Pada periode S interfase sebelum mitosis, selama replikasi DNA, ujung kromosom (telomer) memendek, dan dengan setiap periode S baru, panjang telomer menjadi lebih pendek. Setelah mencapai nilai kritis, replikasi tidak terjadi - tidak ada mitosis.
Arahan utama dalam memerangi penuaan dini
Ilmuwan Perancis Dastre: Seni memperpanjang hidup adalah seni tidak memperpendeknya.
Menurut WHO, 50% kesehatan manusia berkaitan dengan gaya hidup.
1. Memperbaiki kondisi kerja dan kehidupan.
2. Makanan berkualitas. (Tambahan 4 kg memperpendek umur Anda 1 tahun.)
3. Meningkatkan layanan kesehatan .
4. Latihan rutin. (Dua kelas 2 jam per minggu - mendayung, berenang, ski, skating - menambah usia 7-9 tahun.)
5. Lawan kebiasaan buruk. (1 menit merokok - 1 menit hidup. 1 bungkus sehari - 4 tahun, 2 - 8 tahun. Alkohol mengurangi harapan hidup sebesar 20%.)
6. Iklim mikro psikologis normal.
7. Perlindungan lingkungan.
Pertanyaan 2
2) Alel disebut gen yang menentukan sifat kontras (alternatif) dari suatu sifat dan terletak pada kromosom homolog pada lokus yang sama.
Misalnya, warna mata adalah sebuah tanda; biru dan coklat – sifat kontras. Atau: kemampuan menggunakan tangan adalah sebuah tanda; Kekidalan dan kekidalan adalah sifat yang kontras.
Interaksi gen alelik
Ada 6 jenis interaksi tersebut:
1) dominasi penuh
2) dominasi tidak lengkap
3) dominasi berlebihan
4) ko-dominan
5) komplementasi interalel
6) pengecualian alel
Deskripsi singkat tentang jenis interaksi gen alelik
Pada dominasi penuh tindakan satu gen dari pasangan alel (yaitu, satu alel) sepenuhnya menyembunyikan keberadaan alel lainnya. Gen yang diekspresikan secara fenotip disebut dominan dan ditunjuk A;
gen yang ditekan disebut terdesak dan ditunjuk A.
Dominasi yang tidak lengkap terjadi ketika gen dominan tidak sepenuhnya menekan kerja gen resesif, dan heterozigot menunjukkan pola peralihan dalam pewarisan sifat tersebut.
Contohnya adalah warna bunga pada keindahan malam: homozigot dominan berwarna merah, homozigot resesif berwarna putih, heterozigot perantara berwarna merah muda.
TENTANG dominasi berlebihan mereka mengatakan ketika manifestasi fenotipik gen dominan pada varian heterozigot lebih kuat daripada varian homozigot:
kodominan– manifestasi dalam keadaan heterozigot dari karakteristik yang dikodekan oleh kedua gen alelik.
Contohnya adalah pewarisan golongan darah IY (AB) pada seseorang. Ini adalah sebuah contoh alelisme ganda.
Alelisme ganda – kehadiran lebih dari dua gen alelik dalam kumpulan gen populasi.
Contohnya di alam adalah warna bulu kelinci.
Komplemen interalel– interaksi gen alelik, di mana pembentukan sifat normal dimungkinkan dalam suatu organisme heterozigot untuk dua alel mutan dari gen ini.
Contoh: D– gen yang mengkode sintesis protein dengan struktur kuaterner (misalnya, globin dalam hemoglobin). Struktur kuaterner terdiri dari beberapa rantai polipeptida. Gen mutan – D¢ Dan D¢¢- menentukan sintesis protein yang dimodifikasi (masing-masing). Namun bila digabungkan, rantai ini menghasilkan protein dengan sifat normal:
D¢ + D¢¢ = D.
Pengecualian alel - interaksi di mana gen alelik yang berbeda secara fenotip dimanifestasikan dalam sel berbeda dari organisme yang sama. Hasilnya, ada mosaikisme.
Contoh klasiknya adalah gen alelik pada kromosom X tubuh wanita. Biasanya, hanya satu dari dua kromosom ini yang berfungsi. Yang lainnya berada dalam keadaan spiral padat (tidak aktif) dan disebut “ tubuh Barr" Ketika zigot terbentuk, 1 kromosom diwarisi dari ayah, yang lain dari ibu, salah satunya dapat dinonaktifkan.
Pertanyaan 3
3) Lentetswide
Jenis Cacing Pipih, Plathelminthes
Kelas Cacing Pita, Cestoidea
Spesies Cacing pita lebar, Diphyllobothrium latum.
Bentuk dewasa secara seksual:
§ panjang 7-10 meter atau lebih
§ scolex tanpa pengisap, dengan 2 alur hisap - keduanya
§ proglotid lebih lebar daripada panjang
§ pada segmen matang: kantung vitelline di bagian samping, uterus berbentuk lengkung membentuk roset, bukaan uterus berada di tepi anterior proglotid; kloaka genital - di sisi ventral sepanjang garis tengah dekat tepi anterior proglotid.
Telur: coklat kekuningan, lonjong dengan tutup
Coracidium: larva yang berenang bebas, ditutupi silia dengan 3 pasang kait
Procercoid: bentuk tubuh memanjang dengan 6 kait di ujung posterior tubuh
3 dimana-mana dimana terdapat perairan, Karelia, wilayah Leningrad, negara-negara Baltik, Volga, Dniester, Odessa, Poltava, Kherson, Cherkassy dan wilayah lainnya.
4 Siklus perkembangan: kotoran manusia → telur → air → coracidium → cyclops → di usus - onkosfer → di rongga tubuh - procercoid → ikan (menelan cyclops) → di otot - plerocercoid → ikan predator (reservoir host) → manusia (makan kaviar segar, ikan mentah atau setengah mentah).
5 Diagnosis: deteksi telur cacing pita pada tinja.
6 Pencegahan: personal (tidak makan ikan mentah dan setengah mentah), masyarakat (pekerjaan pendidikan sanitasi).
Seseorang menerima setengah dari kode genetik dari setiap orang tua, yaitu dua komponen dari setiap gen. Setiap gen terdapat pada kromosom yang serupa dan terletak di lokasi tertentu yang disebut lokus. Namun, perlu ditekankan bahwa ada gen yang bertanggung jawab atas informasi herediter yang sama, tetapi memiliki bentuk yang berbeda - mereka disebut demikian alel. Misalnya, gen yang menentukan warna mata memiliki beberapa alel yang menentukan warna iris: biru atau coklat.
Kadang-kadang informasi yang terkandung dalam alel satu gen tumpang tindih dengan alel gen lain - gen seperti itu disebut dominan, dan tumpang tindih - terdesak.
Namun tidak semua gen harus memanifestasikan dirinya: kehadiran gen dominan pada satu kromosom saja dalam pasangan homolog sudah cukup bagi gen tersebut untuk mewujudkan sifat-sifatnya; gen resesif menunjukkan sifat-sifatnya hanya jika gen dengan sifat serupa terdapat pada kedua kromosom dalam pasangan homolog. Misalnya, alel yang bertanggung jawab atas warna coklat pada iris terdapat pada gen dominan, dan sifat-sifatnya akan muncul jika terletak pada setidaknya satu kromosom, dan gen dengan alel tersebut membawa informasi tentang warna biru iris. bersifat resesif dan hanya akan muncul jika alel tersebut terdapat pada kedua gen kromosom homolog.
Gen mengandung informasi yang diperlukan untuk sintesis protein, dan pada gilirannya, dibangun berkat kombinasi khusus asam amino. Semua komponen variabel, dan ada ribuan di antaranya, dibentuk berdasarkan dua puluh asam amino, informasi tentang kodenya terkandung dalam gen. Meskipun sekilas tampak rumit, mekanisme sebenarnya untuk membuat kode genetik sederhana: mekanisme ini didasarkan pada rangkaian basa nitrogen yang membentuk fragmen DNA dan berasal dari gen yang berbeda.
Keempat jenis basa nitrogen tersebut membentuk semacam alfabet, yang huruf-hurufnya dibaca bertiga: setiap triplet atau kodon mengandung asam amino berkode, dan rangkaian triplet merupakan kumpulan rantai polipeptida. Kode genetik ini identik dan universal untuk semua makhluk hidup.
Gen- unit fungsional kromosom, bertanggung jawab untuk mewariskan kepada keturunannya semua informasi yang diperlukan untuk perkembangan organisme baru, bertanggung jawab atas hereditas, diturunkan dari generasi ke generasi dan menjamin kelangsungan keberadaan spesies dan pada saat yang sama bertanggung jawab atas kelangsungan hidup. fakta bahwa setiap individu memiliki sifat-sifat yang luar biasa dan unik, kekhasan yang hanya dimilikinya.
Semua sel tubuh manusia dihitung, kecuali gamet - sel telur dan sperma, yang terdiri dari 23 kromosom. Kita berbicara tentang 23 pasang kromosom homolog, disebut juga serupa atau setara. 22 pasang kromosom homolog disebut autosom; mereka sama pada organisme pria dan wanita. Kromosom yang membentuk pasangan terakhir disebut kromosom seks
kromosom berbeda: pada organisme wanita, pasangan ini terdiri dari dua kromosom X yang identik, dan pada organisme pria, pasangan ini terdiri dari kromosom X dan Y. Penularan ciri-ciri anatomi dan fisiologis dari orang tua ke anak-anak, serta pewarisan patologi, serta ciri-ciri biasa, terjadi menurut hukum susunan gen yang jelas dan bergantung pada apakah gen tersebut dominan atau resesif.
WARISAN DOMINAN OTOSOM 
WARISAN RESESIF OTOSOM 
Tanda muncul Tanda tidak muncul pada anak
Pada pewarisan autosomal dominan, ekspresi suatu sifat atau penyakit tertentu bergantung pada keberadaan gen dominan pada kromosom atau autosom. Agar gen seperti itu muncul, setidaknya salah satu orang tua sudah cukup memilikinya, karena gen resesif tumpang tindih dengan gen dominan. Sebaliknya, pada pewarisan resesif autosomal, ekspresi suatu sifat atau penyakit tertentu bergantung pada keberadaan gen resesif pada kedua kromosom yang membentuk pasangan tersebut: agar dapat diekspresikan, gen tersebut harus ada pada gen ibu dan ayah.
Tanda tidak muncul Tanda muncul Tanda tidak muncul Tanda muncul
Dengan faktor keturunan yang terkait dengan kromosom Y, gejala atau penyakit hanya muncul pada pria, karena kromosom seks ini tidak terdapat pada set kromosom wanita.
WARISAN DOMINAN TERKAIT DENGAN KROMOSOM X 
Tanda muncul Tanda tidak muncul
Genom adalah kumpulan semua gen suatu organisme. Berkat upaya besar para ilmuwan, genom manusia dapat diuraikan setelah menganalisis 3,5 juta pasangan basa nitrogen yang terkandung dalam 46 kromosom. Pemrosesan memungkinkan identifikasi sekitar 35.000 gen yang bertanggung jawab mengkode protein, yang merupakan bagian terbatas dari DNA kromosom; gen yang tersisa bertanggung jawab atas mekanisme yang kurang dipelajari, seperti sintesis basa nitrogen tertentu. Misalnya, gen tertentu diaktifkan di dalam sel sementara gen lainnya tidak aktif; Hal ini terlihat pada berbagai macam sel dalam tubuh, dan meskipun sel-sel tersebut mengandung susunan genetik yang sama, mereka menjalankan fungsi yang berbeda dan struktur yang berbeda. Tidak diragukan lagi, banyak yang telah diketahui tentang genom manusia, tetapi gen-gen lainnya, yang sering disebut DNA non-kode, bertanggung jawab masih merupakan misteri.
Kromosom Y
Kromosom Y adalah kromosom seks manusia yang menentukan jenis kelamin pria. Oleh karena itu, ia hanya ada di sel manusia. Tidak seperti kromosom lainnya, kromosom Y diturunkan dari ayah ke anak hampir tidak berubah. Perubahan kromosom Y hanya terjadi akibat proses mutasi acak. Jika mutasi terjadi pada kromosom Y seorang pria selama produksi sel kelamin, maka semua putranya akan menerima kromosom seks pria yang telah diubah.
Ciri-ciri kromosom Y (penularan langsung dan mutasi langka) memungkinkannya digunakan untuk menelusuri sejarah evolusi umat manusia. Dengan menganalisis mutasi kromosom laki-laki pada orang yang berbeda, para ilmuwan dapat menentukan seperti apa “rupa” kromosom Y dari “Adam biologis molekuler” - laki-laki yang menjadi asal mula semua perwakilan dari jenis kelamin yang lebih kuat yang hidup di Bumi. Selain itu, para peneliti telah mengidentifikasi beberapa “jenis” kromosom Y yang berbeda satu sama lain karena mutasi tertentu (disebut polimorfisme nukleotida tunggal). Variasi kromosom laki-laki ini disebut haplotipe, dan semua laki-laki di planet ini termasuk salah satunya.
Alel adalah bentuk berbeda dari gen yang sama. Seseorang memiliki dua set gen di setiap sel: ia menerima satu dari ayahnya, yang kedua dari ibunya. Semua gen memiliki posisi yang jelas pada kromosom. Jika kromosom ayah dan ibu diposisikan berdampingan, maka setiap gen kromosom yang berasal dari ayah akan berlawanan dengan gen (alel) yang sama yang berasal dari ibu.
Jika suatu organisme mempunyai alel (ayah dan ibu) dari suatu gen yang sama, maka organisme tersebut disebut homozigot untuk gen tersebut. Jika alelnya berbeda (misalnya, gen ibu bertanggung jawab atas rambut pirang, dan gen ayah bertanggung jawab atas rambut hitam), maka organisme tersebut disebut heterozigot untuk sifat ini.
grup haplog
Haplogroup adalah kumpulan haplotipe yang serupa. Haplogroup individu dibedakan berdasarkan polimorfisme nukleotida tunggal tertentu. Jika beberapa orang termasuk dalam haplogroup yang sama, berarti mereka semua adalah keturunan langsung dari “pendiri” haplogroup, tempat polimorfisme ini pertama kali muncul. Spesialis yang mempelajari populasi manusia paling sering bekerja dengan haplogroup mitokondria dan haplogroup kromosom Y. DNA mitokondria hanya diturunkan dari ibu ke anak perempuannya, dan DNA kromosom Y hanya diturunkan dari ayah ke anak laki-laki.
Haplotipe
Haplotipe adalah kumpulan gen (atau lebih tepatnya, alelnya) pada kromosom yang diturunkan ke keturunannya secara keseluruhan.
Manusia membawa dua salinan setiap kromosom di dalam selnya (kecuali kromosom seks). Satu salinan berasal dari ayah, dan yang kedua dari ibu. Selama pembentukan sel germinal (sperma atau sel telur), kromosom ibu dan ayah terhubung dan bertukar bagian yang berbeda. Akibatnya, genom sel germinal agak berbeda dengan genom organisme yang melahirkannya (proses ini diperlukan untuk meningkatkan keragaman genetik keturunannya). Pencampuran gen antara kromosom ayah dan ibu dapat dianggap sebagai pertukaran blok. Blok yang selalu (dengan pengecualian langka) dipertukarkan sebagai satu kesatuan disebut haplotipe.
Genom disebut unit dasar hereditas karena satu gen mengkodekan satu karakteristik spesifik suatu organisme. Secara struktural, gen adalah rangkaian nukleotida DNA. Molekul khusus dalam sel manusia menguraikan urutan ini dan mensintesis molekul protein atau molekul RNA berdasarkan urutan tersebut. Protein menjalankan berbagai fungsi, misalnya dapat menjadi enzim atau dapat dibentuk jaringan dan organ tertentu darinya. Molekul RNA mengatur sintesis protein baru atau fungsi gen. Pelanggaran pada struktur gen penuh dengan gangguan sintesis protein atau RNA, yang dapat berdampak buruk pada fungsi tubuh.
Genom adalah kumpulan semua gen suatu organisme. Di setiap sel manusia, semua gen terdapat dalam dua salinan (satu dari ayah, yang lain dari ibu), namun ketika para ilmuwan berbicara tentang genom, yang mereka maksud adalah satu set gen. Jadi, sel manusia membawa dua genom. Sel germinal—sel telur dan sperma—mengandung satu set kromosom, dan karenanya, satu salinan genom.
Tipe liar
Suatu sifat yang umum dimiliki sebagian besar individu dalam suatu populasi; fenotip normal; norma.
DNA – asam deoksiribonukleat – adalah molekul tempat informasi herediter tentang suatu organisme dicatat. DNA dapat diumpamakan dengan alat perekam, yang berisi petunjuk pembuatan alat perekam dan petunjuk cara kerjanya. Molekul DNA ditemukan di setiap sel tubuh - disimpan di inti sel dalam bentuk kromosom. Ketika sebuah sel membelah, DNA-nya berlipat ganda, dan masing-masing “sel anak” menerima satu set lengkap.
Secara struktural, DNA terdiri dari “bahan penyusun” individu - nukleotida. Ada empat jenis “bahan penyusun” - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T). Dalam molekul DNA, nukleotida dihubungkan satu demi satu membentuk rantai panjang. Nukleotida tidak tersusun secara acak dalam DNA - mereka membentuk “kata-kata” dari bahasa genetik, yaitu gen.
DNA mitokondria
DNA mitokondria adalah DNA yang tidak ditemukan di dalam inti sel, tetapi di dalam struktur seluler yang disebut mitokondria. Mitokondria adalah pembangkit tenaga listrik seluler yang menghasilkan molekul yang mendukung fungsi sel. Para ilmuwan percaya bahwa mitokondria berasal dari bakteri dan karena itu mempertahankan sebagian DNA-nya.
Dalam serangkaian generasi, mitokondria diturunkan hanya melalui garis ibu (yaitu, dari ibu ke anak perempuan), karena sel pertama organisme masa depan dengan semua strukturnya menjadi sel telur ibu, dan sperma ayah hanya membawa DNA ke dalamnya. .
Selain fakta bahwa DNA mitokondria terus diturunkan dari nenek moyang ke keturunannya, tidak seperti DNA inti, DNA tersebut dipertahankan dalam serangkaian generasi dalam bentuk yang hampir tidak berubah. Kedua sifat ini terbukti sangat berguna untuk mempelajari evolusi manusia (dan makhluk hidup lainnya). Dengan membandingkan DNA mitokondria banyak orang, para ilmuwan dapat menemukan "Hawa mitokondria" - nenek moyang terdekat dari semua orang, dari siapa mereka menerima DNA mitokondria.
Terlepas dari kenyataan bahwa DNA mitokondria hampir tidak berubah seiring waktu, sejumlah mutasi masih terakumulasi di dalamnya. DNA mitokondria yang berubah menyebar dari wanita yang pertama kali mengalami mutasi ke semua anak perempuannya, anak perempuan dari anak perempuan, dan seterusnya. Berdasarkan mutasi tersebut, yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal, para ilmuwan telah mengklasifikasikan semua orang ke dalam beberapa haplogroup berdasarkan DNA mitokondria (ada juga haplogroup yang diidentifikasi berdasarkan kromosom Y pria).
Penyakit monogenik
Penyakit monogenik adalah penyakit yang perkembangannya disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada satu gen. Penyakit monogenik diwariskan menurut aturan genetika klasik (Mendeleev). Artinya, perkembangan penyakit bergantung pada alel gen spesifik mana yang dimiliki seseorang dalam genomnya. Jika gen “berbahaya” terletak pada salah satu kromosom non-seks, maka gen tersebut dapat diturunkan melalui dua cara: autosomal dominan dan autosomal resesif.
Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan jika alel “sakit” (mutan) lebih kuat daripada alel “sehat”. Dalam hal ini, efek alel mutan (yaitu perkembangan penyakit) muncul bahkan jika pasangannya tidak membawa mutasi.
Dengan jenis pewarisan autosomal resesif, untuk perkembangan penyakit, seseorang harus memiliki dua alel mutan dalam genomnya. Dengan kata lain, baik ayah maupun ibu harus mewariskan varian gen yang “buruk” kepadanya. Jika salah satu pilihannya ternyata “baik”, maka orang tersebut tidak akan sakit.
Kelompok terpisah mencakup penyakit yang berhubungan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom seks. Penyakit tersebut hanya ditularkan dari ayah ke anak laki-laki (bila gen “jahat” ada pada kromosom Y laki-laki) atau dari ibu ke anak kedua jenis kelamin (bila mutasi penyebab penyakit terjadi pada kromosom X perempuan). Jenis penyakit ini paling sering terjadi pada pria. Jika alel “jahat” ada pada kromosom Y, maka seorang wanita pada prinsipnya tidak dapat menerimanya, karena kedua kromosom seks pada wanita tersebut adalah kromosom X. Jika penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada kromosom seks wanita, maka laki-laki yang menerima kromosom “buruk” akan sakit (karena ia tidak memiliki pasangan “sehat” dalam genomnya). Pada gadis pembawa, efek alel mutan ditutupi oleh pasangannya yang sehat, dan penyakit ini muncul hanya jika kedua kromosom X-nya membawa mutasi.
Jenis penyakit monogenik lainnya adalah penyakit mitokondria, yaitu penyakit yang berhubungan dengan mutasi pada DNA mitokondria. Penyakit seperti itu ditularkan dari wanita ke anak-anak dari kedua jenis kelamin (karena organisme baru menerima mitokondria dari sel telur ibu).
Polimorfisme nukleotida tunggal
Polimorfisme nukleotida tunggal (dari bahasa Inggris polimorfisme nukleotida tunggal - SNP; dalam literatur berbahasa Rusia kata "snip" digunakan) adalah perubahan urutan DNA yang berukuran satu nukleotida. Hal ini dapat terjadi akibat substitusi, penyisipan, atau penghapusan nukleotida.
Terkadang SNP mengubah cara kerja gen, namun dalam banyak kasus, SNP tidak berpengaruh pada aktivitasnya. Menurut beberapa perkiraan, ada sekitar 10 juta polimorfisme nukleotida tunggal dalam genom manusia. Para ilmuwan telah mengumpulkan database SNP yang sangat besar karena merupakan alat yang mudah digunakan untuk analisis genetik. Dengan demikian, banyak SNP yang jelas terkait dengan risiko penyakit tertentu (yaitu, keberadaan SNP tertentu pada seseorang meningkatkan kemungkinan terkena penyakit tertentu).
Selain penelitian biomedis, SNP digunakan oleh para spesialis untuk mempelajari berbagai populasi manusia. Jadi, berdasarkan SNP lah haplogroup dibedakan - salah satu ciri khas populasi.
Penyakit poligenik
Penyakit poligenik adalah penyakit yang berkembang sebagai hasil “kerja” gabungan beberapa gen dan faktor lingkungan. Dengan kata lain, penyakit poligenik tidak mempunyai penyebab tunggal. Namun demikian, gen memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit tersebut (sebelumnya disebut penyakit dengan kecenderungan turun-temurun). Kehadiran varian gen tertentu meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit poligenik tertentu. Contoh umum penyakit poligenik adalah diabetes melitus, rematik, dan asma bronkial.
Populasi
Populasi adalah kumpulan individu-individu dari spesies yang sama yang hidup kurang lebih terpisah dari individu lain dan berkembang biak dalam jangka waktu yang lama. Anggota populasi yang sama lebih mungkin mempunyai keturunan satu sama lain dibandingkan dengan anggota populasi lain. Biasanya, selektivitas seperti itu merupakan konsekuensi dari isolasi geografis atau isolasi lainnya (dalam kasus manusia, misalnya, isolasi berdasarkan kebangsaan merupakan hal yang umum). Pencampuran genetik preferensial hanya dalam suatu populasi mengarah pada fakta bahwa DNA semua anggota populasi dicirikan oleh beberapa kesamaan. Fitur ini memungkinkan para ilmuwan membedakan orang dari populasi tertentu menggunakan analisis DNA.
Kromosom
Kromosom adalah benda kecil yang ditemukan di inti sel. Mereka terdiri dari untaian DNA yang melingkar erat dan terhubung ke protein khusus. Namanya berasal dari kata Yunani "chroma" - warna dan "soma" - tubuh. Artinya, istilah “kromosom” secara harfiah diterjemahkan sebagai tubuh berwarna. Faktanya adalah bahwa di bawah mikroskop, kromosom terlihat sebagai “sosis” gelap pekat.
Faktanya, DNA ada dalam bentuk “benda berwarna” untuk waktu yang sangat singkat - hanya selama pembelahan sel. Selebihnya, sebagian DNA terurai, dan masing-masing kromosom tidak dapat dilihat.
Jenis interaksi gen.
Jenis utama interaksi gen berikut ini dibedakan:
1) saling melengkapi; 2) elistasis; 3) polimer; 4) memodifikasi efek gen.
Tindakan gen yang saling melengkapi. Gen disebut saling melengkapi ketika mereka tampak saling melengkapi dalam manifestasinya. Setiap gen tersebut secara terpisah, dengan sendirinya, tidak berpengaruh dan tidak menyebabkan munculnya suatu sifat. Namun, ketika dua individu disilangkan, yang masing-masing memiliki jenis gen ini (misalnya, yang satu memiliki gen A, dan yang lainnya memiliki gen B), diperoleh hibrida, organisme baru yang memiliki kedua gen tersebut, dan organisme baru. Efek dari tindakan gabungan mereka dimanifestasikan dalam , bahwa di bawah pengaruh gabungan mereka, beberapa karakteristik baru muncul dalam organisme hibrida.
Misalnya, Ayam dengan jengger berbentuk mawar memiliki genotipe Abb, dengan jengger berbentuk kacang - aaB, dan dengan jengger berbentuk daun - aabv. Bila ayam disilangkan dengan jengger berbentuk mawar dan jengger berbentuk kacang, diperoleh sifat baru: jengger berbentuk kacang.
Tindakan gen epistatik (epistasis)
Tindakan epistatik gen pada dasarnya berlawanan dengan tindakan gen yang saling melengkapi. Esensinya terletak pada penekanan aksi gen hipostatik oleh gen penekan. Fenomena epistasis diekspresikan dalam penekanan non-alelik terhadap kerja satu gen dominan oleh gen dominan lain yang termasuk dalam pasangan alelomorfik lainnya.
Gen yang menekan kerja gen non-alel lainnya (milik pasangan lain) disebut epistatik.
Epistasis dinyatakan dalam perubahan rasio pembelahan pada generasi kedua, yang secara fenotip menyimpang dari pembelahan biasa pada persilangan dihibrid, yaitu dari norma Mendel 9:3:3:1.
Mari kita perhatikan fenomena epistasis secara skematis. Ada dua jenis kuda yang berbeda warnanya: gen dominan C mencirikan warna abu-abu, dan gen dominan B mencirikan hitam, hitam.
Bila disilangkan, genotipe tetuanya adalah: ССВВ (abu-abu) × ССВВ (hitam), dan genotipe F 1 CcBe.
Warna keturunan F1 akan menjadi abu-abu, karena gen C (dominan) secara epistatik menekan manifestasi gen B berwarna hitam.
Setelah genotipe tersebut disilangkan satu sama lain, yaitu CC × BB, kita akan mendapatkan pembelahan fenotipik pada F2 sebesar 12: 3: 1.
Kita melihat bahwa: 1) semua zigot dengan gen C dominan memunculkan kuda abu-abu, karena gen abu-abu C bersifat epistatik terhadap gen hitam dominan B; 2) semua zigot dengan c resesif dan B dominan akan memberikan warna hitam, karena gen resesif c tidak menekan kerja gen dominan B; 3) svv resesif ganda yaitu suatu bentuk yang homozigot pada kedua gen resesif memberikan bentuk yang berbeda fenotipnya dengan bentuk yang alel dominannya dua gen C dan B, serta dari bentuk yang salah satu alelnya (ssBB, SSvv) . Dalam hal ini, perbedaan fenotipe tersebut dinyatakan dalam warna merah kuda.
Aksi polimer gen (polimerisme)
Polimerisme adalah fenomena interaksi gen di mana beberapa gen dari jenis yang sama mempunyai efek serupa terhadap perkembangan sifat yang sama.
Dengan kata lain, polimerisasi ditentukan oleh aksi sejumlah gen unik yang berbeda, yang, jika diringkas, meningkatkan manifestasi suatu sifat, dan dengan jumlah gen yang lebih sedikit, sifat ini dimanifestasikan pada tingkat yang lebih rendah.
Fenomena polimerisasi ditemui ketika mempelajari apa yang disebut karakteristik kuantitatif.
Ciri-ciri seperti misalnya berat badan hewan, produksi telur ayam, jumlah protein pada endosperm biji jagung dan biji gandum, kandungan vitamin pada tumbuhan, laju reaksi biokimia, dan lain-lain, tidak dapat dilakukan. dibagi ke dalam kelas fenotipik yang jelas; mereka perlu dinilai dan diukur. Karakteristik seperti ini disebut kuantitatif atau dimensional.
Studi tentang pewarisan sifat-sifat yang bervariasi secara kuantitatif pada individu-individu berbeda dalam generasi yang sama dimulai pada dekade pertama abad ke-20. Ahli genetika Swedia Nilsson-Ehle pada tahun 1908, saat menyilangkan ras gandum dengan biji merah dan putih, menemukan pembelahan monohibrid 3:1 pada generasi pertama F1. Namun pada persilangan beberapa galur gandum dengan ciri-ciri seperti itu, pada generasi kedua (F 2) tahun 1910 mendapat pembagian dengan perbandingan 15/16 berwarna dan 1/16 putih. Warna bulir pada kelompok pertama yaitu pada tanaman 15/16 bervariasi dari merah tua hingga merah pucat.
Menurut jenis polimernya, yaitu gen polimer, warna kulit manusia diwariskan. Dengan demikian, dari perkawinan seorang laki-laki berkulit hitam dan perempuan berkulit putih, lahirlah anak-anak dengan warna kulit sedang (mulatto). Dan sepasang suami istri dari dua mulatto melahirkan anak dari semua jenis yang mungkin dengan kombinasi dua gen polimer non-alel - dari kulit hitam menjadi putih.
Studi tentang gen polimer (ganda) sangatlah penting, karena banyak sifat bernilai ekonomi pada tumbuhan dan hewan diwarisi berdasarkan jenis polimer (misalnya, kandungan gula dalam akar bit, panjang tongkol jagung, dll.) .
Interaksi modifikasi.
Gen pengubah tidak memiliki manifestasinya sendiri dalam fenotipe, tetapi memperkuat atau melemahkan manifestasi gen lain dalam genotipe.
Variasi gen struktural oleh gen pengubah memastikan manifestasi atau non-manifestasi sifat-sifat pada organisme yang mirip dengan gen struktural tersebut. Ini adalah fenomena penetrasi. Hal ini dinyatakan dengan proporsi individu yang menunjukkan sifat yang diteliti di antara individu-individu dari genotipe yang sama, menurut gen yang dikendalikan oleh sifat tersebut.Penetrasi menentukan frekuensi korespondensi suatu fenotipe dengan genotipe tertentu.
Dalam genetika medis, jika semua pembawa gen patologis memiliki manifestasi klinis (fenotipik), maka kita dapat berbicara tentang penetrasi 100% (gen korea Huntington). Jika efek gen mutan tidak muncul pada semua pembawanya, terjadi penetrasi yang tidak lengkap. Dalam hal ini, pembawa gen patologis mungkin sehat secara klinis, tetapi lompatan generasi diamati dalam silsilahnya.
Indikator ketergantungan suatu gen individu pada keseluruhan genotipe Ekspresivitas gen derajat ekspresi sifat yang sama pada organisme yang memiliki gen yang mengontrol sifat tersebut. Berbicara tentang ekspresivitas suatu gen penyebab penyakit keturunan = berbicara tentang tingkat keparahan penyakit.
Seperti yang telah kami katakan, gen mengendalikan perkembangan enzim dan dengan demikian mengendalikan sifat ciri-ciri fisik. Sayangnya, pengetahuan kita tentang kimia sel sangat terbatas. Kita hampir tidak pernah tahu secara pasti enzim atau enzim mana yang mengendalikan karakteristik fisik biasa. Faktanya, kita tahu bahwa enzim tirosinase diperlukan untuk pembentukan melanin, dan enzim ini menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Namun kami yakin bahwa enzim lain juga diperlukan untuk proses ini.
Oleh karena itu, dimungkinkan untuk melewatkan rincian enzim dan hanya mengasosiasikan gen dengan karakteristik fisik. Misalnya, kita dapat berbicara tentang gen kebotakan, gen berjari lima, atau gen warna mata. Kadang-kadang kita mungkin merasa nyaman membicarakan gen-gen berbeda yang memengaruhi karakteristik fisik yang sama, namun dengan cara yang berbeda. Warna mata adalah contoh yang bagus. Kita bisa membicarakan tentang gen mata coklat dan gen mata biru.
Setiap lokasi pada kromosom hanya dapat ditempati oleh satu gen dalam satu waktu. Namun, mungkin ada beberapa gen yang mampu menempati posisi ini. Ketika gen yang berbeda mampu menempati posisi tertentu pada kromosom, gen tersebut dikatakan membentuk alel, yaitu bentuk spesifik dari gen yang sama. Biasanya, alel gen yang berbeda mempengaruhi ciri fisik yang sama, tetapi dengan cara yang berbeda. Misalnya, gen yang membentuk tirosinase dan mampu membentuk tirosinase dalam jumlah besar akan mengakibatkan seorang anak bermata coklat. Gen serupa lainnya, yang hanya mampu membentuk tirosinase dalam jumlah kecil, sehingga menghasilkan mata biru, mungkin berakhir di tempat yang sama pada kromosom pada beberapa individu lain. Gen mata coklat dan gen mata biru adalah dua alel dari gen yang sama.
Kecuali gen pada kromosom X dan Y pada laki-laki, semua gen ada berpasangan karena semua kromosom ada berpasangan. Untuk setiap gen yang ada pada lokasi tertentu pada suatu kromosom, terdapat gen kedua yang mengontrol ciri fisik yang sama dan terletak pada posisi yang sama pada pasangan kromosom lainnya. Kedua gen ini mungkin identik atau mungkin tidak identik, namun keduanya memengaruhi karakteristik fisik yang sama - keduanya dapat memengaruhinya dengan cara yang sama atau berbeda.
Setiap sel mengandung dua gen yang mengontrol warna mata melalui pembentukan tirosinase. Yang satu berada pada kromosom tertentu, dan yang lainnya berada pada tempat yang sama pada kromosom kembar. Yang satu mungkin merupakan gen untuk mata coklat, dan mungkin juga yang lainnya; atau bisa juga karena gen mata biru, dan yang lainnya juga. Jika kedua gen ini identik, orang tersebut dikatakan homozigot karena karakteristik tersebut. Dia homozigot untuk gen mata coklat pada kasus pertama, dan homozigot untuk gen mata biru pada kasus kedua.
Namun kedua gen ini tidak harus identik. Mereka mungkin merupakan alel berbeda dari gen tertentu. Seseorang dapat memiliki gen (alel) mata coklat pada satu kromosom dan gen mata biru pada kromosom kembar. Orang seperti itu heterozigot dalam hal gen yang menentukan warna mata.
“Homozigot” dan “heterozigot” adalah kata-kata yang sulit. Kadang-kadang orang berbicara tentang "garis murni" ketika kedua gen tersebut serupa, dan "hibrida" ketika keduanya tidak serupa. Ini adalah istilah yang jauh lebih sederhana, dan juga lebih familiar. Anda mungkin bertanya-tanya mengapa kami tidak menggunakannya daripada homozigot dan heterozigot. Sayangnya, terlalu banyak orang berpikir bahwa menjadi “murni” itu baik dan ada buruknya menjadi “hibrida”. Agar tidak terjerumus ke dalam masalah prasangka-prasangka ini (pada kenyataannya, seperti yang akan kita lihat, kedua kondisi ini ada sisi baik dan buruknya), kami akan tetap berpegang pada kata “homozigot” dan “heterozigot” dalam buku ini.
Mari lanjutkan topik kita dengan gen warna mata. Misalnya, sel telur yang dihasilkan oleh seorang wanita homozigot bermata coklat. Pasangan kromosom membelah, dan karena wanita hanya memiliki gen untuk mata coklat, setiap sel telur akan memiliki satu gen untuk mata coklat. Sehubungan dengan gen warna mata, semua telur akan identik.
Pria yang homozigot bermata coklat juga akan menghasilkan sel sperma yang memiliki satu gen mata coklat.
Misalkan pria homozigot dan wanita homozigot menikah dan mempunyai anak. Bayi akan memiliki warna mata berdasarkan sifat gen pada sel sperma dan sel telur yang bersatu membentuk sel telur yang telah dibuahi. Namun seperti yang telah kami jelaskan, semua sel telur mengandung satu gen mata coklat, dan semua sel sperma mengandung satu gen mata coklat. Oleh karena itu, tidak peduli sel sperma mana yang membuahi sel telur, sel telur yang telah dibuahi itu akan selalu memiliki dua gen mata coklat. Seperti kedua orang tuanya, anak tersebut akan homozigot karena bermata coklat. Semua anak lain dari pernikahan ini akan sama.
Jika ibu dan ayah sama-sama homozigot untuk mata biru, maka dengan alasan yang sama, semua anak mereka akan homozigot untuk mata biru.
Namun - dan ini adalah masalah yang sangat besar - seberapa sering salah satu orang tua homozigot untuk mata coklat dan yang lainnya homozigot untuk mata biru? Mari kita asumsikan bahwa ibu tersebut homozigot untuk mata coklat. Kemudian setiap telur yang dihasilkannya akan mengandung satu gen mata coklat. Ayah - homozigot untuk mata biru; jadi setiap sel sperma yang dihasilkannya akan mengandung satu gen mata biru. Terlepas dari sperma mana yang membuahi sel telur, sel telur yang telah dibuahi akan mengandung satu gen mata biru dan satu gen mata coklat. Anak itu akan menjadi heterozigot.
Kalau bukan ibu yang bermata coklat, melainkan ayah, dan ibu bermata biru, maka hasilnya akan sama. Setiap sel telur akan mempunyai satu gen untuk mata biru, dan setiap sel sperma akan mempunyai satu gen untuk mata coklat. Sekali lagi, sel telur yang telah dibuahi akan memiliki kedua gen tersebut, dan anak tersebut akan menjadi heterozigot.
Apa yang terjadi pada anak yang heterozigot dalam warna mata? Jawabannya adalah: dia memiliki mata coklat. Anak tersebut memiliki satu gen yang dapat membentuk tirosinase dalam jumlah besar, dan satu gen yang dapat membentuk tirosinase dalam jumlah kecil. Namun, satu gen dapat menghasilkan tirosinase dalam jumlah yang relatif besar, dan ini mungkin cukup untuk membuat mata menjadi coklat.
Akibatnya, dua orang tua, salah satunya homozigot bermata coklat dan yang lainnya homozigot bermata biru, memiliki anak heterozigot sekaligus bermata coklat. Gen mata biru tidak muncul. Dia tidak terlihat. Dia sepertinya menghilang.
Ketika seseorang mempunyai dua gen yang berbeda untuk suatu karakteristik fisik pada lokasi yang identik pada sepasang kromosom dan hanya satu gen yang diekspresikan, maka gen tersebut disebut dominan. Gen yang tidak diekspresikan bersifat resesif. Dalam hal warna mata, gen mata coklat dominan terhadap gen mata biru. Gen mata biru bersifat resesif terhadap gen mata coklat.
Tidak mungkin untuk mengetahui hanya dengan melihat seseorang apakah dia homozigot atau heterozigot untuk mata coklat. Bagaimanapun, matanya berwarna coklat. Salah satu cara untuk mengatakan sesuatu yang pasti adalah dengan mencari tahu sesuatu tentang orang tuanya. Jika ibu atau ayahnya bermata biru, ia pasti heterozigot. Cara lain untuk mengetahui sesuatu adalah dengan melihat warna mata anak-anaknya.
Kita telah mengetahui bahwa jika seorang laki-laki homozigot tetapi bermata coklat menikah dengan perempuan yang homozigot bermata coklat, maka mereka akan mempunyai anak yang homozigot bermata coklat. Namun apa jadinya jika ia menikah dengan gadis heterozigot? Laki-laki homozigot hanya akan membentuk sel sperma dengan gen mata coklat. Istrinya yang heterozigot akan menghasilkan dua jenis telur. Selama meiosis, karena sel-selnya memiliki gen mata coklat dan gen mata biru, gen mata coklat akan berpindah ke salah satu ujung sel dan gen mata biru akan berpindah ke ujung lainnya. Separuh telur yang terbentuk akan mengandung gen mata coklat, dan separuhnya lagi akan mengandung gen mata biru.
Oleh karena itu, peluang sel sperma untuk membuahi sel telur dengan gen mata coklat atau sel telur dengan gen mata biru adalah 50/50.Setengah dari sel telur yang dibuahi akan homozigot untuk mata coklat, dan setengahnya lagi akan heterozigot. Tapi semua anak akan memiliki mata coklat.
Sekarang mari kita asumsikan itu. ayah dan ibu keduanya heterozigot. Keduanya memiliki mata coklat, tetapi keduanya juga memiliki gen mata biru. Sang ayah akan membentuk dua jenis sel sperma, satu dengan gen mata biru dan satu lagi dengan gen mata coklat. Dengan cara yang sama, induknya akan membentuk dua jenis telur.
Beberapa kombinasi sel sperma dan sel telur kini dimungkinkan. Misalkan salah satu sel sperma dengan gen mata coklat membuahi salah satu sel telur dengan gen mata coklat. Anak dalam hal ini akan homozigot dengan mata coklat dan secara alami akan memiliki mata coklat. Misalkan sel sperma dengan gen mata coklat membuahi sel telur dengan gen mata biru, atau sel sperma dengan gen mata biru membuahi sel telur dengan gen mata coklat. Apa pun kasusnya, anak tersebut akan heterozigot dan masih memiliki mata coklat.
Tapi ada pilihan lain. Bagaimana jika sel sperma dengan gen mata biru membuahi sel telur dengan gen mata biru? Dalam hal ini, anak tersebut akan homozigot tetapi bermata biru dan bermata biru.
Dengan demikian, dua orang tua bermata coklat bisa memiliki anak bermata biru. Sebuah gen yang sepertinya hilang muncul kembali. Selain itu, Anda dapat mengetahui sesuatu tentang orang tua dengan melihat anaknya. Meskipun mata mereka berwarna coklat, seperti mata orang homozigot, Anda tahu bahwa keduanya pasti heterozigot, jika tidak, gen mata biru tidak akan muncul dengan sendirinya.
Jika dua orang memiliki kemiripan dalam beberapa ciri fisik tertentu, mereka dikatakan memiliki fenotipe yang sama. Semua orang bermata coklat memiliki fenotipe yang sama mengenai warna mata. Hal yang sama berlaku untuk orang dengan mata biru. Ketika dua orang mempunyai kombinasi gen yang sama untuk beberapa ciri fisik tertentu, mereka termasuk dalam genotipe yang sama. Karena semua orang bermata biru adalah homozigot dan memiliki dua gen untuk mata biru di dalam selnya, mereka semua memiliki kombinasi gen yang sama dan semuanya memiliki genotipe yang sama mengenai warna mata. Namun, orang bermata coklat bisa homozigot atau heterozigot. Oleh karena itu, mereka termasuk dalam dua genotipe yang berbeda mengenai warna mata. Satu genotipe mencakup orang-orang dengan dua gen mata coklat; yang lainnya mencakup orang-orang dengan satu gen untuk mata coklat dan satu gen untuk mata biru.
Anda dapat menentukan fenotipe seseorang hanya dengan melihatnya, namun Anda hanya dapat menentukan genotipe seseorang dengan memeriksa orang tuanya, atau anaknya, atau keduanya. Terkadang, seperti yang akan kita lihat, Anda tidak dapat menentukan genotipe seseorang bahkan dalam kasus ini.