Ферментүүд нь катализаторын уураг бөгөөд тэдгээрийн үйлдвэрлэл нь бие махбодид удамшлын дагуу зохицуулагддаг. Хэрэв ямар нэг шалтгааны улмаас эдгээр бодисууд хангалтгүй байвал энгийн бүтээгдэхүүн нь тэдгээрийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдэд задардаггүй эсвэл бусад шаардлагатай бодисууд болж хувирдаггүй. Ферментийн дутагдалерөнхий үгээр нэрлэдэг - ферментопати.

Малабсорбцийн синдром

Энэ нь нарийн гэдсэнд хүнсний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн шингээлт алдагдах синдром юм. Мономеруудын шингээлт эсвэл шингээлт ( өөх тосны хүчил, амин хүчлүүд, моносахаридууд гэх мэт) нь гидролизийн өмнө явагддаг - хоол боловсруулах ферментийн нөлөөн дор хүнсний полимер (уураг, өөх тос, нүүрс ус) задардаг. Хоол боловсруулах фермент (хоол боловсруулах фермент) дутагдсанаас болж полимер гидролизийг зөрчих нь хоол боловсруулах эрхтний дутагдал эсвэл хоол боловсруулах эрхтний дутагдлын синдром гэж нэрлэгддэг. Эмнэлзүйн практикт ихэвчлэн тохиолддог хоол шингээх чадваргүй болох, хоол боловсруулах чадваргүй болох хоёр төрлийн эмгэгийн хослолыг маассимиляцийн синдром гэж нэрлэхийг санал болгосон. Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны ном зохиолд шингээх процессын эмгэг, хоол боловсруулах ферментийн дутагдал зэргээс шалтгаалсан гэдэсний шингээлтийн бүх эмгэгийг уламжлалт байдлаар малабсорбци гэж нэрлэдэг. Малабсорбцийн синдром нь удамшлын буюу хоёрдогч (нойр булчирхай эсвэл хоол боловсруулах тогтолцооны бусад эрхтнүүдийн эмгэгийн үед) ферментийн дутагдалд суурилдаг бүхэл бүтэн бүлэг өвчин дагалддаг.

Амьдралын эхний жилд мальабсорбцийн синдром нь ихэвчлэн генетикийн удамшлын эмгэг юм; хамгийн алдартай удамшлын энзимопати бол дисахаридазын дутагдал, цистийн өвчин, цистик фиброз юм.

Дисахаридазын дутагдал.

Дисахаридууд нь ихэнх нүүрс усны бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Тэдний хоол боловсруулах үйл явцыг гэдэсний тусгай ферментүүд - дисахаридазаар хангадаг. Дисахаридын задралын дараа моносахаридууд үүсдэг бөгөөд энэ нь гэдэсний тээврийн системээр дамжин шингэж болно. Хүүхдэд дисахаридын үл тэвчих байдал нь гэдэсний нэг буюу хэд хэдэн дисахаридазын удамшлын дутагдал эсвэл идэвхжил буурсантай холбоотой бөгөөд энэ нь дисахаридын бүрэн задралд хүргэдэг. жижиг гэдэс. Гэдэсний перисталтик хөдөлгөөн нь бүрэн бус задарсан дисахаридуудыг доод хэсгүүдэд шилжүүлдэг. хоол боловсруулах зам, байгалийн микрофлорын нөлөөн дор тэд болж хувирдаг органик хүчил, элсэн чихэр, устөрөгч. Эдгээр бодисууд нь гэдэсний хөндийгөөс ус, давсны шингээлтийг бууруулдаг, тухайлбал, хүнсний нухаш (хим) шингэрдэг бөгөөд энэ нь хүүхдэд суулгалт үүсэхэд хүргэдэг. Дисахаридазын анхдагч дутагдлын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төрсний дараа шууд илэрдэг. Энэ бүлгийн өвчин нь нас ахих тусам ферментийн үйл ажиллагааны алдагдал тодорхой хэмжээгээр нөхөн төлж, өвчний шинж тэмдгүүд зөөлрөх эсвэл бүрмөсөн алга болдог онцлогтой. Дисахаридазын удамшлын гажигуудын дотроос хамгийн алдартай нь лактоз, сахароз, изомалтаза, трехалазын дутагдал юм. Лактозын дутагдал нь лактозын нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутацитай холбоотой бөгөөд үүний үр дүнд энэ фермент огт нийлэгдээгүй (алактази), эсвэл түүний идэвхгүй хэлбэр (гиполактази) үүсдэг. Тиймээс лактоз нь гэдэс рүү ороход гэмтэлтэй лактозоор бүрэн задардаггүй бөгөөд онцлог шинж тэмдэгшингээлт алдалт - суулгалт.

Лактоз нь сүү, түүний дотор хөхний сүүний гол бүрэлдэхүүн хэсэг тул лактозын дутагдлын хүнд хэлбэрийг эмчилдэг. нялх хүүхэднэлээд хэцүү ажил юм. Лактозын дутагдал нь хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн хоол идэж эхэлмэгц илэрдэг. Лактозын дутагдлын хоёр хэлбэр байдаг. Эхний хэлбэр (Холзелийн төрөлхийн лактоз үл тэвчих) нь илүү хоргүй явцтай байдаг. Өвчний энэ хэлбэрийн нярай хүүхдэд цуу эсвэл исгэсэн дарсны исгэлэн үнэртэй хөөсөрхөг, усархаг өтгөн ялгадас гарч ирдэг бөгөөд өтгөнд салиа судалтай байж болно. Ходоодны чимээ шуугиан, хий үүсэх нь тод сонсогдож, хийнүүд их хэмжээгээр гадагшилдаг. Ерөнхий төлөвХуухдийн биеийн байдал ихэвчлэн сэтгэл ханамжтай, хоолны дуршил буурдаггуй, хvvхдvvд сайн сорж, биеийн жин хэвийн нэмэгддэг. Зарим хүүхдүүд үүнийг сайн тэсвэрлэдэг их хэмжээгээрлактоз, суулгалт нь үйл ажиллагаа буурсан лактозыг даван туулах боломжгүй хэмжээгээр уухад л гарч ирдэг. At таатай курсшинэ төрсөн хүүхдийн хоолны дэглэмээс сүүг хассаны дараа өвчний шинж тэмдгүүд бүрэн арилдаг. Амьдралын 1-2 жилийн хугацаанд лактозын дутагдлыг нэг хэмжээгээр нөхдөг. Хүнд тохиолдолд, хоёрдогч халдварын нэмэлт нь бодисын солилцооны эмгэг болон үүсэхэд хүргэдэг архаг эмгэгүүднас ахих тусам арилдаггүй хоол тэжээл. Хоёрдахь хэлбэр (Дуранд хэлбэрийн төрөлхийн лактоз үл тэвчих) нь илүү хүнд явцтай байдаг. Эхний хооллолтын дараа хүүхдийн өтгөн ялгадас гарч, бөөлжиж эхэлдэг. Өсөлт, жин нэмэгдэх нь удаан байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам бодисын солилцооны ноцтой эмгэгүүд үүсч, бөөр, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Цус алдалтын эмгэг байж болно. Зарим тохиолдолд бөөлжих нь байнгын (пилорик стенозын улмаас бөөлжихийг санагдуулдаг), хүүхдийн шингэн алдалтанд хүргэдэг. Лактозгүй хоолны дэглэмээр эмчлэх нь үр дүнгүй байдаг. Хүүхдэд зориулсан лактозын дутагдлын эмчилгээний гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм хөхөөр хооллохЭнэ нь ферментийн хэрэглээ (лактоз агуулсан), лонхтой хүүхдэд зориулсан тусгай хольц (лактоз агуулаагүй) хэрэглэх явдал юм.

Лактоз нь зөвхөн хөхний сүү, үнээ, ямааны сүүнд төдийгүй бүх төрлийн хуурай сүү, олон төрлийн сүүнд агуулагддаг гэдгийг эцэг эхчүүд мэдэх хэрэгтэй. исгэсэн сүүн бүтээгдэхүүн(цөцгий), өтгөрүүлсэн сүү, мөн зарим эмэнд дүүргэгч хэлбэрээр. Тиймээс эм бичиж өгөхдөө одоо байгаа лактозын дутагдлын талаар эмчдээ мэдэгдэж, эмийн шошгыг анхааралтай уншина уу. Бага зэргийн лактоз үл тэвчих тохиолдолд сүүний оронд сүүн бүтээгдэхүүн, В-галактозидазын бэлдмэлээр эмчилсэн сүүг өгдөг. Лактоз үл тэвчих шинжтэй хүүхдүүдэд фруктоз (хүнсний ногоо, жимсний нухаш) агуулсан бүтээгдэхүүнийг идэхийг зөвлөж байна, энэ нь сайн шингэж, бактерийн исгэх процесст ордоггүй. Үүнээс бусад нь эмчилгээний хоол тэжээл, өвчний эхний өдрүүдэд ферментийн бэлдмэлийг богино хугацаанд (5-7 хоног) зааж өгдөг. Гэдэсний үйл ажиллагааг хэвийн болгохын тулд пробиотикийг 30-45 хоног хэрэглэнэ. Сахароз ба изомалтазын дутагдал нь ихэвчлэн хамт тохиолддог. Ашиглаж байгаа хүүхдүүдэд хиймэл хооллох, эдгээр ферментийн дутагдлын шинж тэмдэг байхгүй. Өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд сахароз, цардуул (элсэн чихэр, төмс, үрийн шингэн, гурилан бүтээгдэхүүн) агуулсан хоол идсэний дараа түүнийг хиймэл хооллолт руу шилжүүлэх эсвэл нэмэлт хоол хүнс хэрэглэсний дараа гарч ирдэг. Ийм хоол идсэний дараа хүүхэд хөөстэй, шингэн сандал, бөөлжилтийг мэдэрдэг. Хүнд тохиолдолд, хүүхэд сахароз агуулсан хольцоор хооллодог бол бөөлжих нь байнгын шинжтэй болж, хүүхэд жингээ хасдаг. Сахарозын үл тэвчих оношийг сахарозын ачааллын шинжилгээгээр баталгаажуулдаг. Эмчилгээ нь сахароз, цардуул агуулсан хоол хүнс хэрэглэхгүй хоолны дэглэм баримтлахаас бүрдэнэ. Сахарозын хэмжээ бага (лууван, алим) жимс, хүнсний ногоо идэж болно. Урьдчилан таамаглал таатай байна. Нас ахих тусам ферментийн дутагдлыг нөхөж, хоолны дэглэмийг өргөжүүлж болно.

Целиак өвчин (целиак өвчин)

Цавуулаг хоол боловсруулахад оролцдог ферментийн дутагдлаас болж үүсдэг архаг удамшлын өвчин юм. Сүүлийн жилүүдэд оношилгооны чанар сайжирч байгаа тул целиак өвчин улам бүр нэмэгдэж байна. Цавуулаг нь улаан буудай, хөх тариа, арвай, овъёос зэрэг олон төрлийн үр тарианы цавуулаг бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Цавуулаг задрахад хортой бүтээгдэхүүн үүсдэг - глиадин нь салст бүрхэвчийг гэмтээх нөлөөтэй байдаг. жижиг гэдэс. Гэсэн хэдий ч эрүүл хүүхдүүдэд глиадин нь салст бүрхэвчийг гэмтээдэггүй, учир нь тусгай ферментүүд нь түүнийг хоргүй бодис болгон задалдаг. Целиак өвчний үед эдгээр ферментийн дутагдал нь янз бүрийн түвшинд (тэдгээрийнх хүртэл) илэрдэг. бүрэн байхгүй). Үүний үр дүнд цавуулаг нь гэдэс дотор гидролизгүй, харин бүрэн бус задралын бүтээгдэхүүнтэй хамт хуримтлагдаж, нарийн гэдэсний салст бүрхэвчэд хортой нөлөө үзүүлж, нарийн гэдэсний салст бүрхүүлийн эсүүд үхэж, хоол боловсруулах, шингээх үйл ажиллагаа алдагддаг. тасалдсан. Целиак өвчний ердийн тохиолдлуудад өвчин байдаг архаг явцтайхурцадмал байдал, ангижрах үетэй.

Амьдралын хоёрдугаар хагаст үр тарианы цавуулаг агуулсан нэмэлт хоол хүнс (манна, улаан буудай, овъёосны будаа).

Хэрвээ хүүхэд улаан буудайн гурил агуулсан хольцоор хооллодог бол өвчний шинж тэмдэг эрт илэрдэг. Цавуулаг агуулсан бүтээгдэхүүнийг хүүхдийн хоолны дэглэмд оруулахаас эхлээд шинж тэмдэг илрэх хүртэл ихэвчлэн 4-8 долоо хоног болдог. Целиак өвчний гол шинж тэмдэг нь дистрофи, турах, өсөлтийн удаашрал, суулгалт, steatorrhea (баасанд шингээгүй өөх тос байгаа эсэх), төвийг гэмтээх явдал юм. мэдрэлийн систем. Целиак өвчний клиник аажмаар хөгжиж байна. Нэгдүгээрт, хүүхдийн хоолны дуршил буурч, сул дорой байдал, сул дорой байдал, байнгын регургитаци гарч ирдэг. Дараа нь регургитаци нь бөөлжих болж, суулгалт үүсдэг. Целиак өвчний үед ялгадас нь хурц муухай үнэртэй, элбэг дэлбэг, хөөстэй, цайвар саарал өнгөтэй, гялалзсан байдаг. Хүүхэд жингээ авахаа больж, дараа нь биеийн жин буурдаг. Хүүхдүүдийн хоцрогдол хүнд байна. Хэвлий нь томорч, нимгэн мөчрүүдтэй хослуулан хүүхдэд шинж чанарыг өгдөг. Гадаад төрх- "хөлтэй үүргэвч". Хүүхдийн нүүрний хувирал гунигтай, царай муутай ("аз жаргалгүй харц"). Цаг хугацаа өнгөрөхөд хоол боловсруулах тогтолцооны бусад эрхтэнүүд - элэг, нойр булчирхай, арван хоёр хуруу гэдэс. Элэгний хатуурал үүсч болно. Элэг, дэлүүний хэмжээ дунд зэргийн өсөлттэй байдаг. Нойр булчирхайн фермент үүсгэгч функцийг зөрчих нь хоол боловсруулах үйл явцыг улам бүр дарангуйлахад хүргэдэг. Хоёрдогч инсулины дутагдал үүсч болзошгүй бөгөөд энэ нь шинж тэмдгийг тайлбарладаг Чихрийн шижин(шээсний хэмжээ ихсэх, цангах) өвчний хурцадмал үед. Бүх төрлийн бодисын солилцоо, ялангуяа уургийн солилцоо алдагддаг. Амин хүчлийн дутагдал үүсч, нийт липид, холестерины концентраци буурч, цусны ийлдэс дэх кетон биетүүдийн хэмжээ нэмэгддэг. Бодисын солилцооны эмгэг нь рахит, полигиповитаминоз, цус багадалтаар илэрдэг. Хуухдийн хуйх нь халзан (халзрах), хугарах нь элбэг байдаг. хоолой хэлбэрийн яс. Хоёрдогч дархлал хомсдолын байдал, хүүхдүүд байнга өртдөг ханиад, энэ нь илүү хүнд, удаан хугацаанд тохиолддог. Бүх хүүхдүүд төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг (бодисын солилцооны хорт энцефалопати), хүүхдүүд цочромтгой, эрч хүчтэй, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд хоцрогдсон байдаг. Целиак өвчний оношийг батлахын тулд цавуулаг өдөөн хатгах сорил, арван хоёр нугасны эсвэл jejunum-ийн салст бүрхүүлийн биопсийн шинжилгээг ашигладаг.

Цавуулаг (талх, нарийн боов, чихэр, гоймон, манна, овъёос, сувдан арвай, улаан буудай, арвайн үр тариа, будаа) агуулсан бүх бүтээгдэхүүнийг өвчтэй хүүхдийн хоолны дэглэмээс хасах нь целийн өвчнийг эмчлэх гол арга юм. аж үйлдвэрийн үйлдвэрлэлэдгээр үр тарианаас). Цавуулаг агуулсан үр тарианы гурил болон бусад боловсруулалтын бүтээгдэхүүнийг хиам, хиам, хиам, лаазалсан мах, загасанд (үүнд зориулагдсан) нэмдэг. хүүхдийн хоол), тэдгээрийг хүүхдийн хоолны дэглэмээс хасдаг. IN хурц үеөвчин нь мөн фермент, витамин, пробиотик хэрэглэдэг.

Хэт их хүнд хэлбэрүүдЦелиакийн өвчин, хоолны дэглэмийн эмчилгээний үр дүн багатай тохиолдолд глюкокортикоидууд (даавар) богино хугацаанд хэрэглэдэг бөгөөд дараа нь аажмаар татдаг. Өвчний шинж тэмдгүүд бүрэн арилсан ч насан туршдаа цавуулаггүй хоолны дэглэм баримтлах ёстой гэдгийг эцэг эхчүүд санаж байх ёстой. Хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөхгүй байх нь өвчний дахилтыг улам хүндрүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд үүнээс үүдэн гарсан зөрчлийг нөхөхөд хэцүү байх болно.

Цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр.

Генетикийн гажиг нь удамшлын өвчиннатрийн хлоридын дахин шингээлтэнд саад учруулдаг гадаад шүүрлийн булчирхай, үүний үр дүнд тэдний шүүрэл нь наалдамхай, өтгөн болж, гадагшлах нь хэцүү байдаг. Нууц нь булчирхайн ялгарах сувагт зогсонги байдалд орж, өргөжиж, уйланхай үүсдэг. Булчирхайн эсүүд үхдэг. Хамгийн түгээмэл нь гэдэсний болон уушигны хэлбэрцистик фиброз, үүнд гэдэс эсвэл гуурсан хоолойн булчирхайнууд голчлон нөлөөлдөг. Хосолсон хэлбэрүүд тохиолдож болно. Цистик фиброзын үед гэдэсний булчирхайг гэмтээх нь хоол боловсруулах үйл явц, хүнсний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг шингээх үйл явц (хоолны шингээлт ба шингээлтийн синдром) ихээхэн алдагдахад хүргэдэг. Өөх тосны боловсруулалт илүү их нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь дарангуйлалтай холбоотой байдаг ферментийн үйл ажиллагаанойр булчирхай, мөн цистик фиброз өвчнөөр өвддөг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр нь meconium ileus хэлбэрээр илэрдэг. гэдэсний түгжрэлзузаан, наалдамхай мекониум бүхий гэдэсний хөндийгөөр бөглөрсний үр дүнд. Дүрмээр бол шинэ төрсөн хүүхэд амьдралын эхний өдөр meconium дамжих ёстой. Хэрэв энэ нь тохиолдоогүй бол цистик фиброз, ялангуяа хүүхдийн эцэг эх эсвэл ойр дотны хүмүүст энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл сэжиг төрүүлэх ёстой. Meconium ileus-ийн хүндрэлүүд нь гэдэсний хананд цооролт (нүх үүсэх) бөгөөд ноцтой нөхцөл байдал үүсдэг - meconium peritonitis (хэвлийн гялтангийн үрэвсэл).

Амьдралын эхний жилд цистик фиброзтой хүүхэд хэдий ч сайн арчилгаа, зохистой хооллолт болон сайхан хоолны дуршил, биеийн жингийн өсөлт муу. Цистик фиброзын шинж тэмдгүүд нь хөхөөр хооллохоос холимог эсвэл хиймэл хооллолт руу шилжих үед ялангуяа тод илэрдэг. Цистик фиброзтой хүүхдүүдийн дүр төрх нь онцлог шинж чанартай: "хүүхэлдэй" царай, гажигтай хавирганы тор, том хавдсан хэвлий, ихэвчлэн - хүйн ивэрхий. Мөчрүүд нь нимгэн, хурууны төгсгөлийн фалангуудын деформаци (зузаарсан) хүрд хэлбэртэй байдаг. Арьс нь хуурай, өнгө нь саарал шороон өнгөтэй. Хүүхдийн баас нь өтгөн, шингэн, саарал өнгөтэй, өтгөн өөхний өвөрмөц үнэртэй (“хулганы үнэр”), тослог, гялалзсан, сав, живхнээс муу угаадаг. Хүүхэд хооллосны дараа шууд өтгөн ялгадас гарах үед "гултирч унах" нийтлэг шинж тэмдэг илэрдэг. Зарим тохиолдолд өтгөн хатах, шаваас шиг өтгөн тууштай байх, шингэрүүлсэн өтгөн ялгарахын өмнө ялгадас гарах боломжтой. Өтгөн хаталт нь ихэвчлэн шулуун гэдэсний салст бүрхүүлийн пролапс үүсгэдэг (дүрмээр бол энэ тохиолдолд мэс заслын залруулга хийх шаардлагагүй). Заримдаа шингээгүй өөх тос гадагшаа урсдаг анусхүүхэд нь тослог шингэн хэлбэрээр, живх дээр тослог ул мөр үлдээдэг. Хэрэв бие засах, шээх нь нэгэн зэрэг тохиолдвол өөх тос нь шээсний гадаргуу дээр тослог хальс хэлбэрээр хөвдөг. Улмаас хоол боловсруулах үйл явц нь байнгын урт хугацааны тасалдал, хүүхэд, цаана нь ихэвчлэн сайн, эсвэл хоолны дуршил нэмэгдсэнжингээ хасдаг (хүнд хэлбэрийн ядаргаа үүсэх хүртэл), янз бүрийн витамины дутагдлын шинж тэмдэг (полигиповитаминоз) гарч ирдэг. бодисын солилцооны үйл явц. Хүүхдүүд бие бялдрын хөгжилд хоцорч байна. Цистик фиброзын оношийг өтгөний шинжилгээ (зацаагүй хүнсний үлдэгдлийг тодорхойлох), өтгөн дэх трипсин тодорхойлох, хөлсний шинжилгээ (хөлсний шингэн дэх натри, хлорын агууламжийг тодорхойлох) болон тусгай эм ашиглан хийдэг. генетикийн судалгаамутант генийг тодорхойлох замаар. Цистик фиброзын гэдэсний хэлбэрийн эмчилгээ нь хоол боловсруулах үйл явцыг сайжруулахад чиглэгддэг. Хүүхдийн хүнд ба дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн үед шингэний дутагдлын синдром нь шингэн алдалт, хүнд хэлбэрийн токсикозтой хавсарч байвал хоолны дэглэм нь ус, цайны завсарлагаанаас эхэлдэг. Хүүхдийг өдөрт биеийн жингийн 100-150 мл/кг-аар 5%-ийн глюкозын уусмал, регидрон, ногоон цай гэх мэтээр хооллодог бөгөөд хүнд тохиолдолд глюкоз-давсны уусмалыг мөн судсаар тарина. Эмнэлэгт цочмог үед үүнийг тогтоодог гормоны эмчилгээбогино курс, витамин. Хүндрэлийг арилгасны дараа хүүхдийг өдөрт 8-10 удаа хооллох давтамжтай хоолны дэглэмд шилжүүлдэг. Амьдралын эхний жилийн хүүхдүүд үргэлжлүүлэн хүлээн авдаг хөхний сүү, энэ нь тэдний хувьд хамгийн тохиромжтой хоол юм. Хиймэл хооллох үед дунд гинжин триглицерид хэлбэрээр өөх тос агуулсан хольцыг илүүд үзэх хэрэгтэй. Эдгээр өөхний бүрэлдэхүүн хэсгүүд нь хоол боловсруулахад нойр булчирхайн ферментийн оролцоо шаарддаггүй тул амархан шингэдэг. Нэмэлт хоол хүнс нэвтрүүлсний дараа болон хожим нь хүүхдийн хоолны дэглэмд хамгийн бага хэмжээний өөх тос, их хэмжээний уураг агуулсан байх ёстой. Цистик фиброзтой өвчтөнд уураг их хэмжээгээр авах шаардлагатай байдаг, учир нь шингээлт алдагдах синдромын улмаас уураг их хэмжээгээр алдагддаг. Тиймээс 7 сартайгаас нь ийм өндөр оруулах шаардлагатай уургийн бүтээгдэхүүнмах, загас, өндөг, зуслангийн бяслаг гэх мэт. Хоолны дэглэмээс гадна ферментийн бэлдмэлийн дангаар нь сонгосон тунг тогтоодог. Гэдэсний биоценозыг хэвийн болгохын тулд гэдэсний хэвийн ургамлын бэлдмэлийг 2-3 сар ба түүнээс дээш хугацаагаар хэрэглэдэг. Витамин эмчилгээ хийдэг. Эцэг эх нь хүүхдийн нөхцөл байдлыг сайтар хянаж байх ёстой бөгөөд хэрэв хамаатан садан нь өвчтэй байж магадгүй гэсэн шинж тэмдэг илэрвэл (эцэг эх нь өөрсдөө эрүүл байж болно) энэ талаар хүүхдийн эмчид мэдэгдээрэй.

Хүүхэд өлсөж байна, гэхдээ тэр үед хөхөөр хооллохоос татгалзаж, ходоод нь нялхсын томъёо, үр тариа, тараг "хүлээн авахгүй" байна уу? Хүүхэд унтамхай, байнга байдаг гэдгийг та анзаарч эхэлсэн Муу сэтгэлийн байдал? Магадгүй фермент буруутай байх бүтэлгүйтэл. Ферментатив бүтэлгүйтэл Энэ нь хоол боловсруулах үйл явцад оролцдог фермент дутагдсанаас хүний ​​бие хоол хүнсийг шингээж авах чадваргүй болох хүнсний үл тэвчих өвөрмөц хэлбэр юм. Хүнсний үл тэвчих өөр нэг хэлбэр нь хоол хүнсэнд мэдрэмтгий гэж нэрлэгддэг бөгөөд хүнсний бүтээгдэхүүнийг идэх нь хүнийг улам хүндрүүлдэг. архаг өвчин.

Ферментүүд нь бүх амьд эсэд байдаг өвөрмөц уургийн бодис юм. Тэд шүлсэнд байдаг ходоодны шүүс, цөс, мөн гэдэсний хананы нойр булчирхай, хавчаараас үүсдэг. Тэдний үүрэг бол бодисын солилцооны үйл явцад оролцох, шим тэжээлийг задлах, хоол боловсруулах үйл явцыг эхлүүлэх явдал юм. Ферментийн үйл ажиллагаа нь генетик гэх мэт олон хүчин зүйлээс хамаардаг. Мөн тэдний байхгүй эсвэл хангалтгүй үйл ажиллагаа нь өвчинд хүргэдэг.

Лактоз бүтэлгүйтэл

Шинээр төрсөн нярайд хоол боловсруулах эрхтний дутагдалд хүргэдэг анхны фермент бол лактаза юм. Түүний дутагдал нь эхийн сүүнд агуулагдах гол нүүрс ус болох лактоз (сүүний сахар) -ийг задлах боломжгүй болгодог. Лактоз нь түүний бүрэлдэхүүн хэсгүүдэд задардаггүй (глюкозын үлдэгдэл ба галактозын үлдэгдэл нь жижиг хэмжээтэй тул цусанд шингэдэг) нь шингэхгүй бөгөөд хүүхдийн гэдсэнд үлддэг. бүхэл бүтэн цувралыг агуулдаг сөрөг үр дагавар. Дэлхий даяар лактоз бүтэлгүйтэл- нэлээд түгээмэл асуудал: зарим үндэстнүүдэд энэ эмгэгийн хувь 80-90% хүрдэг. Лактоз үл тэвчих хоёр төрөл байдаг.

ТӨРӨЛХИЙН.Энэ нь удамшлын лактоз үл тэвчих явдал бөгөөд энэ нь хүүхдийн эцэг эх, эмээ өвөөд нөлөөлсөн байж магадгүй юм. Заримдаа нялх хүүхдэд лактозын дутагдлыг илрүүлэх нь ээж, аавд гэнэтийн зүйл болдог, учир нь насанд хүрэгчид өөрсдөө сүүг сайн тэсвэрлэдэггүй гэдгээ мэддэггүй. Хүүхдийн удамшлын талаар сонирхож буй хүүхдийн эмчтэй уулзахдаа тэд энэ бүтээгдэхүүнд дургүй гэж хэлдэг.

ШИЛЖИХ (ЭСВЭЛ ДАМЖУУЛАХ).Энэ нь хүүхдийн амьдралын эхний долоо хоногт лактазын дутагдлаас болж үүсдэг. Энд бид ярьж байнаферментийн идэвхжил буурсан тухай, түүний бүрэн байхгүй тухай биш. Хүүхдийн бие нь бүх ирж буй хоолыг шингээхэд хангалтгүй хэмжээгээр лактаза үүсгэдэг бөгөөд хоол боловсруулах үйл явц хэцүү болдог. At зохих эмчилгээөвчин ихэвчлэн 2-3 сарын дотор алга болдог. Үүний дараа сүүг хүүхдийн хоолны дэглэмд аажмаар оруулж болно.

Шинж тэмдэг

Тэд хүүхдийн амьдралын эхний өдрөөс гарч ирж болно.

Хоол идэхээс татгалзах.Хүүхэд хоолны дуршилтай идэж эхэлдэг боловч хэдхэн минутын дараа гэдэс нь өвдөж, уйлж, хөхнөөс нь өргөж эсвэл хөхний толгойг лонхноос нулимж, хөлийг нь ходоод руу нь татаж, нударгаа зангиддаг.

Ходоодны хямрал.Гэдэсний дотор шингэхгүй үлдэж, лактоз нь хүүхдийн ходоодонд хүндээр тусдаг: өтгөн нь шингэрүүлж, хөөсөрч, ногоон өнгөтэй болж, исгэлэн үнэртэй болж, харагдана. хий үүсэх нэмэгдсэн, гэдэс хавдсан, өвддөг.

Жирэмсний 34 дэх долоо хоног - энэ үед лактазын идэвхжил нэмэгдэж эхэлдэг. Тиймээс түр зуурын лактоз бүтэлгүйтэлихэвчлэн төрсний дараа дутуу төрсөн хүүхдэд тохиолддог. Өвчин нь дисбактериоз, хүнсний харшлын үр дагавар байж болно. Халдварт өвчинихэвчлэн эмчилгээний дараа алга болдог.

Эмчилгээ

Хэрэв лактозын дутагдлын шинж тэмдэг илэрвэл та даруй эмчид хандах хэрэгтэй. Тэрээр эхлээд өтгөний шинжилгээний үр дүнг харах болно: хэрэв энэ нь их хэмжээний нүүрс ус агуулдаг бол бид лактоз үл тэвчих тухай ярьж байгаа байх.

Хөхөөр хооллох үед.Хүүхдээ хөхний сүүнээс хасах шаардлагагүй. Энэ нь олон тооны ашигтай бодис (жишээлбэл, иммуноглобулин) агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн эх үүсвэр нь зөвхөн эхийн сүү юм. Эмч ээждээ уураг агуулсан бүх хоолыг оруулаагүй хатуу хоолны дэглэмийг зааж өгнө үнээний сүү: сүү, түүгээр бэлтгэсэн будаа, пудинг, айраг, бяслаг, зайрмаг. Зарим тохиолдолд үхрийн махыг хоолны дэглэмээс хасдаг. Хүүхдийн эмч нь эх эсвэл хүүхдэд, магадгүй хоёуланд нь лактаза ферментийг нэгэн зэрэг авахыг зааж өгнө. Энэ нь капсул хэлбэрээр ирдэг бөгөөд ялгасан сүүтэй саванд шууд нэмнэ. Ферментийн тунг хүүхдийн эмч дангаар нь сонгох бөгөөд нялх хүүхдийн шинжилгээнд нүүрс усны үзүүлэлтээс хамаарна: түүнд шингээгүй нүүрс ус байх тусам ферментийн тогтоосон тун их байх болно.

Хиймэл тэжээлээр, лактоз агуулаагүй эсвэл бага лактоз агуулсан хольцыг хүүхдэд нэмэлт тэжээл эсвэл үндсэн тэжээл болгон зааж өгдөг. Хоолны дэглэмийг сонгохдоо лактозын хэт их хязгаарлалт нь хүнд хэлбэрийн өтгөн хатахад хүргэдэг тул хүүхдийн эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Шинэ томъёонд шилжихдээ хүүхдийнхээ хариу үйлдлийг анхааралтай ажиглана уу: үүнийг аажмаар нэвтрүүлэх (ихэвчлэн 2-3 хоног шаардагдана). Сүү, сүүн бүтээгдэхүүнгүй нэмэлт хоолыг 4-5 сараас эхлэн өгдөг: эдгээр нь хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ юм. Сүү, сүүн бүтээгдэхүүнээс түр зуурын үл тэвчих тохиолдолд биологийн гаралтай тараг, бяслаг бүхий тараг дараа нь хүүхдийн цэсэнд оруулж болно - тэд лактазын үйлдвэрлэл буурсан ч сайн шингэдэг. Хяналтын шинжилгээ хийсний дараа та лактоз агуулсан бусад бүтээгдэхүүнийг хүүхдийн хоолны дэглэмд оруулж эхлэх боломжтой.

Төрөлхийн лактазын дутагдал- ховор удамшлын өвчин. Ихэнх тохиолдол Финландад бүртгэгдсэн байна. Энэ өвчин нь нарийн гэдсэнд ферментийн бүрэн буюу хэсэгчилсэн дутагдалаар тодорхойлогддог бөгөөд зөвхөн молекул генетикийн аргаар эсвэл нарийн гэдэсний биопсийн шинжилгээгээр оношлогддог. Хоёрдогч лактоз үл тэвчих нь ходоод гэдэсний замын янз бүрийн үрэвсэлт өвчинтэй холбоотой байж болно.

Та хаанаас олох вэ хоолны дэглэмийн жорбидний хүүхдүүдийн хувьд? Хүүхдийн хоолны тухай http://vkusnoe.info/ вэбсайттай танилцахыг зөвлөж байна. Эндээс та хамгийн эртний жор, түүний дотор хоолны дэглэмийг олох боломжтой.

Гэдэсний өвчин

Ихэнхдээ өвчин 6-12 сартайд үүсдэг. Хүүхдийн биед улаан буудай, арвай, хөх тариа, овъёос зэрэгт агуулагддаг цавуулаг уураг задлах ферментүүд дутагдаж байна. Энэ нь нарийн гэдсэнд хавчуургыг гэмтээж, шимэгдэлт багасах синдром (malabsorption) үүсгэдэг. шим тэжээл. Өвчин нь генетикийн урьдал нөхцөл байдлаас үүдэлтэй бөгөөд тусгай механизмын нөлөөн дор үүсдэг. Хүүхэд цавуулаггүй хоолны дэглэм барьж байх үед нарийн гэдэсний биопси (салст бүрхүүлийн дутагдал) болон эерэг динамик дээр үндэслэн эмч целийн өвчний оношийг тавьдаг.

Шинж тэмдэг

Өвчин нь хүүхдийн амьдралын 6 дахь сараас эхлэн (хоолны дэглэмд үр тариа оруулсны дараа) илэрч, эмчилгээ байхгүй үед даамжрах болно. Түүний шинж тэмдгүүд нь ижил төстэй байдаг гэдэсний хордлого: суулгалт, ходоод өвдөх, бөөлжих боломжтой. Үүнээс гадна целиак өвчтэй хүүхдэд дараахь зүйлийг ажиглаж болно.

Хуурай арьс, стоматит, муу өсөлт, шүд, хумс суларч, өвдөж байна (витамин, эрдэс бодисын дутагдлын үр дагавар).

Өтгөний асуудал: өтгөн, ялзарсан үнэртэй, цайвар өнгөтэй, гялалзсан "тослог" гадаргуутай.

Хоолны шингээлт алдагдсан, хоолны дуршил дутагдсанаас болж туранхай хоол хүнсийг хоолны дэглэмд оруулсны дараа удалгүй жин нэмдэг.

Урагш цухуйсан, хий хүчтэй хуримтлагдаж, шингэн хуримтлагдсанаас мэдэгдэхүйц томорсон.

Ходоодны байнгын таагүй байдлаас болж сэтгэлийн таагүй байдал.

Эмчилгээ

Целиак өвчтэй хүүхдэд цавуулаггүй байнгын хоолны дэглэм тогтоодог: гурилан бүтээгдэхүүн идэх нь дахилт үүсэхэд хүргэдэг. Улаан буудай болон хөх тарианы гурил, цувисан овъёос, манна, шар будаа, арвайн будаа. Цавуулаг нь янз бүрийн амтлагч, соус, майонез, квас, лаазалсан хүнсний зарим хүнсний нэмэлт, зайрмаг, тараг зэрэгт өтгөрүүлэгч болгон ашиглаж болно гэдгийг санаарай. Хүүхдийн хоолны дэглэм нь шинэ мах, загас, хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ байх ёстой. Төмс, будаа, шош хэрэглэхийг зөвшөөрдөг бөгөөд улаан буудайн гурилын оронд эрдэнэ шишийн гурил хэрэглэж болно. Хүүхдийн биебүх ашигтай бодисоор хангах шаардлагатай: целиак өвчний үед тосонд уусдаг витамин А, В, К, Е дутагдалтай байдаг. Хүүхэд мөн витамин С, кали, фосфорын элементүүдийг хангалттай хэмжээгээр авдаггүй. Хүүхдэдээ хоол хүнс сонгохдоо эргэлзэхгүй байхын тулд цавуулаггүй хоол хийх хоолны жорын цуглуулгыг дагаж, эмч нартай илүү олон удаа зөвлөлд.

Фенилкетонури (PKU)

Олон уургийн нэг хэсэг болох чухал амин хүчил болох фенилаланиныг задалдаг ферментийн идэвхжил буурсантай холбоотой удамшлын өвчин. PKU-ийн үед элэгний эсүүд фенилаланины задралыг өдөөдөг тирозин хэмээх ферментийг үүсгэх чадвараа алддаг. Үүний үр дүнд хүүхдийн хөгжиж буй тархинд хортой, хортой нөлөө үзүүлдэг бүтээгдэхүүн нь биед хуримтлагддаг. Одоогоор улсын болон хувийн хэвшлийн бүх амаржих газруудад нярайн амьдралын 4-5 дахь хоногуудад фенилкетонури илрүүлэх шинжилгээнд хүүхдийн өсгийгөөс цус авч байна. Шинжилгээнд ямар нэгэн хэвийн бус байдал илэрвэл эцэг эхэд нь яаралтай мэдэгдэж, нярай хүүхдийг хоёрдогч үзлэгт явуулж, онош нь батлагдвал насан туршдаа уураггүй тусгай хоолны дэглэм тогтоодог.

Шинж тэмдэг

Хэрэв оношийг цаг тухайд нь хийхгүй бол 6 сартайдаа уураг агуулсан хоол хүнсийг хоол хүнсэндээ оруулах цаг болсон хүүхэд хөгжлийн хоцрогдол, сэтгэцийн эмгэгийг мэдэрч эхэлдэг. Эхлээд хазайлт нь бараг мэдэгдэхүйц биш боловч хүүхэд өсч томрох тусам илүү мэдэгдэхүйц болдог.

ЧУХАЛ!Хүүхдийг фенилаланинаас бүрэн хасах боломжгүй - энэ нь зайлшгүй шаардлагатай амин хүчил юм. Тиймээс баталгаажуулах хэвийн хөгжилХүүхдийн хамгийн бага хэрэгцээг хангах ёстой. PKU-тэй хүүхдийн хоолны дэглэм нь энэ хэрэгцээнд тусгайлан тохирсон байдаг. Хүүхэд бага байх тусам түүнд фенилаланин хэрэгтэй болно.

Эмчилгээ

Фенилкетонуригийн цорын ганц эмчилгээ бол хатуу хоолны дэглэмийг сахих явдал юм. Үүний үндэс нь бүтээгдэхүүнийг хасах явдал юм өндөр агуулгатайуураг (тэдгээр нь 8% хүртэл фенилаланин агуулдаг). PKU-тай нярай хүүхдэд фенилаланингүй тусгай томъёог хоол хүнс болгон авдаг; хөгшрөхөд бүх төрлийн мах, загас, далайн хоол, өндөг, зуслангийн бяслаг, бяслаг, самар, талх, гурилан бүтээгдэхүүн, Сагаган, шар будаа, үр тариа, арвайн үр тариа, шар буурцагны бүтээгдэхүүн. Сүү, сүүн бүтээгдэхүүнийг болгоомжтой, бага хэмжээгээр хэрэглэхийг зөвшөөрдөг. Хязгаарлалтгүйгээр та бага хэмжээний фенилаланин агуулсан хоол идэж болно: ямар ч жимс, жимсгэнэ, хүнсний ногоо, будаа, эрдэнэ шиш (цагаан будаа, эрдэнэ шишийн гурилан дээр суурилсан чихэрлэг бүтээгдэхүүн орно), тос, зарим чихэр. Витамин, эрдэс бодисын дутагдлыг нөхөхөд шаардлагатай бүх амин хүчлийг агуулсан тусгай бэлдмэлийг ууж болно. хэвийн хооллолтфенилаланин агуулаагүй бүтээгдэхүүнтэй хамт. Хүүхдийн биед витамин С хэрэглэхэд онцгой анхаарал хандуулдаг. Фолийн хүчил, В6 ба В1 витамин, төмөр, магни, кальци.

Бяцхан хүүхэд

Хоол боловсруулахын тулд хүн нойр булчирхайгаар үүсгэгддэг тусгай ферментүүд хэрэгтэй. Тэд хоол хүнс задрах, бие махбодийг тэжээх шимэгдэлтийг дэмждэг. Гэвч эдгээр бодис дутагдсанаар хоол боловсруулах үйл явц илүү сул болдог. Ийм тохиолдлуудыг ферментийн дутагдал гэж нэрлэдэг.

Ферментийн дутагдал үүсэх тодорхой шалтгаан байхгүй. Энэ өвчин нь хэнд ч тохиолдож болох боловч ихэвчлэн хүүхэд, өндөр настанд тохиолддог. Гарал үүслээр нь төрөлхийн ба олдмол гэсэн хоёр төрөлтэй байж болно.

Төрөлхийн ферментийн дутагдал нь хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Энэ нь генийн согог, муу удамшил эсвэл хөгжлийн бэрхшээлтэй холбоотой юм. Түүнийг эмчилж байна янз бүрийн арга замууд, энэ нь өвчний яг тодорхой шалтгаанаас хамаарна.

Хоёрдахь төрлийн ферментийн дутагдал нь бие нь тааламжгүй орчин, нөхцөл байдалд өртсөн хүмүүст түгээмэл тохиолддог.

Ийм тохиолдлуудын дунд:

• Хоолны дэглэм дэх уургийн дутагдал
• Халдварт өвчин
• Байгаль орчны таагүй нөхцөл байдал
• Хүнд өвчний хөгжил
• Нойр булчирхайн өвчин

Хүүхдүүдэд энэ өвчин ихэвчлэн хоолны дэглэмтэй холбоотой байдаг ч бусад шалтгаанууд бас боломжтой байдаг. Үүний шалтгаан нь богино эсвэл урт хугацаанд ферментийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг бүх зүйл байж болно.

Ахмад настнуудад (7 наснаас) янз бүрийн эм, эмүүд нь ферментийн дутагдалд хүргэдэг. эм, нойр булчирхайн эсүүдэд хор хөнөөл учруулдаг.

Ихэнх нийтлэг шалтгаанууддотоод асуудал юм. Тэдгээрийн дотор бодисын солилцооны үйл явц (бодисын солилцоо), нойр булчирхайн гажиг, цөсний дутагдлаас болж ферментийн идэвхжилтэй холбоотой асуудлууд, ургамлын тасалдал зэрэг орно.

Хүүхдэд ферментийн дутагдал үүсэх олон шалтгаан бий. Тэдгээрийн дотор нэлээд ховор тохиолддог төрөлхийн, олдмол өвчин байдаг. Хоёр дахь нь холбоотой байдаг орчинТэгээд дотоод үйл явцв, тиймээс шалтгааныг зөвхөн үзлэгээр үнэн зөв тодорхойлох боломжтой.

Доорх видеоноос нэмэлт хоол хүнсийг нэвтрүүлэхэд гардаг алдааны талаар олж мэдээрэй.

Ферментийн дутагдлын шинж тэмдэг

Энэ өвчин байдаг том нөлөөхүүхдийн хоол боловсруулах үйл явцын талаар. Тиймээс түүний илрэл нь хүний ​​өтгөн, сайн сайхан байдалд тусгагдсан байдаг.

Хүүхдэд ферментийн дутагдлын байнгын шинж тэмдэг:

• Сул сандал
• Гэдэс дүүрэх, хэвлийгээр өвдөх (хоолны ялзрах үйл явц)
• Сул тал
• Татгалзах
• Бие махбодийн хөгжлийн саатал

Сүүлчийн шинж тэмдэг нь хүнд хэлбэрийн үед ажиглагддаг хоол боловсруулах системхоол хүнсээр бие махбодийг шаардлагатай бодисоор хангаж чадахгүй. Удаан хугацааны туршид өвчин нь хүүхдийн хөгжлийг удаашруулж, түүнийг бууруулдаг Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх, энэ нь бие махбод дахь бусад өвчин эмгэг, эмгэгийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг.

Эхний үе шатӨвчин эмгэгийг хүүхдийн гадаад төрхөөр анзаарахад хялбар байдаг. Тэрээр нойрмог болж, хоолны дуршил нь буурч, бие засах газар байнга (өдөрт 8-аас дээш удаа), хоол боловсруулахад хүндрэлтэй байдаг.

Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд нь ижил төстэй байдаг гэдэсний халдвар, мөн нарийн оношийг өтгөний тооллого, эмчийн үзлэгээр зааж өгдөг.

Энэ бол насан туршийн цавуулаг үл тэвчих байдал бөгөөд үүнийг эмээр засч залруулах боломжгүй юм хүнсний нэмэлтүүд, учир нь нойр булчирхай нь шаардлагатай ферментийг үүсгэдэггүй.

Өвчний үр нөлөө нь цаг хугацааны явцад илэрдэг. Цавуулаг агуулсан хоол хүнсийг хоолны дэглэмд оруулснаас хойш 4-8 долоо хоногийн дараа хүүхдүүдэд целиак өвчин илэрдэг. Тэдгээрийн дотор будаа (семолина, овъёос, улаан буудай), гурилан бүтээгдэхүүн, гоймон байдаг.

Энэ нь 6-24 сарын хугацаанд хөгждөг боловч ямар ч үед илэрч болно. Шинж тэмдгүүдийн дотроос ферментийн дутагдлын гол шинж тэмдгүүд нь: сул сандал, гэдэс дүүрэх, сулрах гэх мэт.

Целлюлозын өвчнийг эмчлэх цорын ганц арга бол насан туршийн хоолны дэглэм бөгөөд цавуулаг агуулсан бүтээгдэхүүнийг оруулахгүй байх явдал юм. Хоолны дэглэмд цавуулаг үр тариа болон үүнтэй төстэй бүтээгдэхүүн агуулсан аливаа хоол хүнс, хоолыг оруулаагүй болно. Цавуулагыг хамгийн бага тунгаар хэрэглэхийг хориглоно, учир нь энэ нь хүүхдийн биеийг аажмаар устгадаг хорт бодис юм.

Целиак өвчин нь хүн цавуулагыг тэсвэрлэдэггүй ферментийн дутагдлын нэг төрөл юм. Энэ нь насан туршийнх бөгөөд ямар ч эмчилгээ байхгүй. Энэ өвчинд өртөмтгий хүн ихэнх үр тариа, энэ бодис агуулсан ижил төстэй хоол хүнсгүйгээр хатуу хоолны дэглэм баримтлах ёстой.

Лактазын дутагдал

Лактоз нь сүүн бүтээгдэхүүний гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Тэр томыг төлөөлдөг хоол тэжээлийн үнэ цэнэ, сүүнд амт нэмдэг бөгөөд бусад олон шинж чанартай байдаг. Гэхдээ түүнийг өөртөө шингээхийн тулд энэ нь зайлшгүй шаардлагатай тусгай фермент- лактозыг задалж, бие махбодийг боловсруулах боломжийг олгодог лактаза.

Лактозын дутагдал нь сүүн бүтээгдэхүүнийг шингээхэд хэт бага лактоз агуулагдах өвчин юм. Үүнээс болж лактозыг боловсруулдаггүй бөгөөд анхны хэлбэрээр нь гэдэс рүү ордог.

Малабсорбцийн синдромЭнэ нь нарийн гэдсэнд хүнсний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн шингээлт алдагдах синдром юм. Мономеруудын (өөхний хүчил, амин хүчил, моносахарид гэх мэт) шингээлт, шингээлт нь гидролизийн өмнө явагддаг - хоол боловсруулах ферментийн нөлөөн дор хүнсний полимер (уураг, өөх тос, нүүрс ус) задрах явдал юм. Хоол боловсруулах фермент (хоол боловсруулах фермент) дутагдсанаас болж полимер гидролизийн зөрчлийг хоол боловсруулах эрхтний дутагдлын синдром гэж нэрлэдэг. Эмнэлзүйн практикт ихэвчлэн тохиолддог хоол шингээх чадваргүй болох, хоол боловсруулах чадваргүй болох хоёр төрлийн эмгэгийн хослолыг маассимиляцийн синдром гэж нэрлэхийг санал болгосон. Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны ном зохиолд шингээх процессын эмгэг, хоол боловсруулах ферментийн дутагдал зэргээс шалтгаалсан гэдэсний шингээлтийн бүх эмгэгийг уламжлалт байдлаар малабсорбци гэж нэрлэдэг. Малабсорбцийн синдром нь удамшлын буюу хоёрдогч (нойр булчирхай эсвэл хоол боловсруулах тогтолцооны бусад эрхтнүүдийн эмгэгийн үед) ферментийн дутагдалд суурилдаг бүхэл бүтэн бүлэг өвчин дагалддаг.

Амьдралын эхний жилд мальабсорбцийн синдром нь ихэвчлэн генетикийн удамшлын эмгэг юм; хамгийн алдартай удамшлын энзимопати бол дисахаридазын дутагдал, цистийн өвчин, цистик фиброз юм.

Дисахаридазын дутагдал

Дисахаридазын дутагдал. Дисахаридууд нь ихэнх нүүрс усны бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Тэдний хоол боловсруулах үйл явцыг гэдэсний тусгай ферментүүд - дисахаридазаар хангадаг. Дисахаридын гидролизийн дараа моносахаридууд үүсдэг бөгөөд дараа нь гэдэсний тээврийн системээр дамжин шингэж болно.

Хүүхдэд дисахаридын үл тэвчих байдал нь нэг буюу хэд хэдэн гэдэсний дисахаридазын удамшлын дутагдал эсвэл идэвхжил буурсантай холбоотой бөгөөд энэ нь нарийн гэдсэнд дисахаридын бүрэн задралын үр дүнд үүсдэг. Гэдэсний перисталтик хөдөлгөөнөөр бүрэн задралгүй дисахаридууд нь хоол боловсруулах замын доод хэсэгт шилжиж, байгалийн микрофлорын нөлөөн дор органик хүчил, элсэн чихэр, устөрөгч болж хувирдаг. Эдгээр бодисууд нь гэдэсний хөндийгөөс ус, давсны шингээлтийг бууруулдаг, тухайлбал, хүнсний нухаш (хим) шингэрдэг бөгөөд энэ нь хүүхдэд суулгалт үүсэхэд хүргэдэг.

Дисахаридазын анхдагч дутагдлын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төрсний дараа шууд илэрдэг. Энэ бүлгийн өвчин нь нас ахих тусам ферментийн үйл ажиллагааны алдагдал тодорхой хэмжээгээр нөхөн төлж, өвчний шинж тэмдгүүд зөөлрөх эсвэл бүрмөсөн алга болдог гэдгээрээ онцлог юм.

Дисахаридазын удамшлын гажигуудын дотроос хамгийн алдартай нь лактоз, сахароз, изомалтаза, трехалазын дутагдал юм.

Лактозын дутагдал нь лактозын нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутацитай холбоотой бөгөөд үүний үр дүнд энэ фермент огт нийлэгдээгүй (алактази), эсвэл түүний идэвхгүй хэлбэр (гиполактази) үүсдэг. Тиймээс, лактоз нь гэдэс рүү ороход доод лактозоор бүрэн задардаггүй бөгөөд шингээлт алдагдах шинж тэмдэг илэрдэг - суулгалт.

Лактоз нь сүү, түүний дотор хөхний сүүний гол бүрэлдэхүүн хэсэг тул нялх хүүхдэд лактозын дутагдлын хүнд хэлбэрийг эмчлэх нь нэлээд хэцүү ажил юм.

Лактозын дутагдал нь хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн хооллож эхлэхэд шууд илэрдэг. Лактозын дутагдлын хоёр хэлбэр байдаг.

Эхний хэлбэр (Холзелийн төрөлхийн лактоз үл тэвчих) нь илүү хоргүй явцтай байдаг. Өвчний энэ хэлбэрийн нярай хүүхдэд цуу эсвэл исгэсэн дарсны исгэлэн үнэртэй хөөсөрхөг, усархаг өтгөн ялгадас гарч ирдэг бөгөөд өтгөнд салиа судалтай байж болно. Ходоодны чимээ шуугиан, хий үүсэх нь тод сонсогдож, хийнүүд их хэмжээгээр гадагшилдаг. Хүүхдийн ерөнхий байдал ихэвчлэн сэтгэл ханамжтай, хоолны дуршил буурдаггүй, хүүхдүүд сайн хөхдөг, биеийн жин хэвийн нэмэгддэг.

Зарим хүүхдүүд бага хэмжээний лактозыг маш сайн тэсвэрлэдэг бөгөөд үйл ажиллагаа нь буурсан лактозыг даван туулах чадваргүй хэмжээгээр авах үед л суулгалт үүсдэг. Хэрэв курс нь таатай бол сүүг нярайн хоолны дэглэмээс хассаны дараа өвчний шинж тэмдгүүд бүрэн арилдаг. Амьдралын 1-2 жилийн хугацаанд лактозын дутагдлыг нэг хэмжээгээр нөхдөг. Хүнд тохиолдолд, хоёрдогч халдварын нэмэгдэл нь бодисын солилцооны эмгэг, нас ахих тусам арилдаггүй хоол тэжээлийн архаг эмгэг үүсэхэд хүргэдэг.

Хоёрдахь хэлбэр (Дюранд хэлбэрийн төрөлхийн лактоз үл тэвчих) нь хорт хавдар, илүү хүнд явцтай байдаг. Эхний хооллолтын дараа хүүхдийн өтгөн ялгадас гарч, бөөлжиж эхэлдэг. Өсөлт, жин нэмэгдэх нь удаан байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам бодисын солилцооны ноцтой эмгэгүүд үүсч, бөөр, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Цус алдалтын эмгэг байж болно. Зарим тохиолдолд бөөлжих нь байнгын (пилорик стенозын улмаас бөөлжихийг санагдуулдаг), хүүхдийн шингэн алдалтанд хүргэдэг. Лактозгүй хоолны дэглэмээр эмчлэх нь үр дүнгүй байдаг.

Лактозын дутагдлын эмчилгээний гол бүрэлдэхүүн хэсэг нь хүүхдийг тусгай томъёогоор хиймэл хооллоход шилжүүлэх явдал юм. Одоогийн байдлаар лактозын агууламж багатай эсвэл огт байхгүй (лактоз багатай, лактозгүй) ​​олон төрлийн тэжээллэг жор байдаг.

Гиполактозын үед лактоз багатай хольцыг тогтооно. Тэдгээрийн лактозын агууламж ихэвчлэн 1-20% байдаг бөгөөд хольцын үлдсэн нүүрс ус нь декстрин-мальтоза, сахароз, глюкозоор илэрхийлэгддэг. Эдгээр нь "Nutrilon бага-лактоз", "Humana LP", "Nutrilak бага-лактоз" зэрэг холимог юм. Дасан зохицсон эмчилгээний хольц байхгүй тохиолдолд та заримдаа амьдралын 7-р сарын дараа гурван өдрийн kefir, амьдралын эхний 3 сард хүүхдүүдэд - B төрлийн kefir (2/3 гурван өдрийн kefir ба 1/3 цагаан будааны шөл) 5% глюкоз эсвэл фруктоз нэмсэн.

Alactasia-ийн хувьд лактоз агуулаагүй хольцыг хэрэглэдэг. Эдгээр хольцууд нь хийгдсэн эсвэл үндэслэсэн байдаг сүүний уураг(казеин), эсвэл шар буурцагны уураг, үнээний сүүний уургийн гидролизат дээр үндэслэсэн. Казеины хольц нь Al-110, Edolak-F, Bebelak FL, Portagen зэрэг орно. Шар буурцагны уураг дээр үндэслэн "Алсой", "Нутри-Соя", "Семилак-Изомил", "Фрисосой", "Аддасди", "Хейнзсоя хольц", "Хумана SL", "Энфамил-сой" зэрэг хольцыг үйлдвэрлэдэг. Үнээний сүүний уургийн гидролизат (Alfare, Pregestimil) дээр үндэслэсэн хольц нь илүү сайн шингэж, жин нэмэхэд тусалдаг.

Лактоз нь зөвхөн эхийн бүтэн сүү, үнээ, ямааны сүүнд төдийгүй бүх төрлийн хуурай сүү, олон айраг (цөцгий), өтгөрүүлсэн сүү, мөн зарим эмэнд дүүргэгч байдлаар агуулагддаг гэдгийг эцэг эхчүүд мэдэх хэрэгтэй. Тиймээс эм бичиж өгөхдөө одоо байгаа лактозын дутагдлын талаар эмчдээ мэдэгдэж, эмийн шошгыг анхааралтай уншина уу.

Бага зэргийн лактоз үл тэвчих тохиолдолд сүүний оронд сүүн бүтээгдэхүүн, В-галактозидазын бэлдмэлээр эмчилсэн сүүг өгдөг.

Лактоз үл тэвчих шинжтэй хүүхдүүд Фруктоз (хүнсний ногоо, жимсний нухаш) агуулсан бүтээгдэхүүнийг сайн шингээж авдаг, бактерийн исгэх нөлөөгүй бүтээгдэхүүнийг үзүүлэв.

Эмчилгээний хоол тэжээлээс гадна өвчний эхний өдрүүдэд ферментийн бэлдмэлүүд - Креон, панцитрат гэх мэтийг богино хугацаанд (5-7 хоног) зааж өгдөг.30-45 хоногийн турш гэдэсний үйл ажиллагааг хэвийн болгохын тулд пробиотик хэрэглэдэг. микрофлор ​​(шар буурцаг дээрх Biovestin-lacto, Bactisubtil, Hilak Forte ", "Linex", lacto- and bifidum-bacterin).

Сахароз ба изомалтазын дутагдал нь ихэвчлэн хамт тохиолддог. Угжаар хооллодог хүүхдүүдэд эдгээр ферментийн дутагдлын шинж тэмдэг илэрдэггүй. Өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд сахароз, цардуул агуулсан хоол хүнс (элсэн чихэр, төмс, үрийн шингэн, гурилан бүтээгдэхүүн гэх мэт) идсэний дараа түүнийг хиймэл хооллолт руу шилжүүлэх эсвэл нэмэлт хоол хүнс хэрэглэсний дараа гарч ирдэг. Ийм хоол идсэний дараа хүүхэд хөөстэй, шингэн сандал, бөөлжилтийг мэдэрдэг. Хүнд тохиолдолд, хүүхэд сахароз агуулсан хольцоор хооллодог бол бөөлжих нь байнгын шинжтэй болж, хүүхэд жингээ хасдаг.

Сахарозын үл тэвчих оношийг сахарозын ачааллын шинжилгээгээр баталгаажуулдаг.

Эмчилгээ сахароз, цардуул агуулсан хоол хүнсийг оруулаагүй хоолны дэглэмийг баримтлахаас бүрдэнэ. Сахарозын хэмжээ бага (лууван, алим) жимс, хүнсний ногоо идэж болно. Урьдчилан таамаглал таатай байна. Нас ахих тусам ферментийн дутагдлыг нөхөж, хоолны дэглэмийг өргөжүүлж болно.

Гэдэсний өвчин

Целиак өвчин (целиак өвчин) нь цавуулаг боловсруулахад оролцдог ферментийн дутагдлаас болж үүсдэг архаг удамшлын өвчин юм. Сүүлийн жилүүдэд оношилгооны чанар сайжирч байгаа тул целиак өвчин улам бүр нэмэгдэж байна.

Цавуулаг нь улаан буудай, хөх тариа, арвай, овъёос зэрэг олон төрлийн үр тарианы цавуулаг бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Цавуулаг гидролизийн үед хортой бүтээгдэхүүн үүсдэг - глиадин нь нарийн гэдэсний салст бүрхэвчийг гэмтээх нөлөөтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч эрүүл хүүхдүүдэд глиадин нь салст бүрхэвчийг гэмтээдэггүй, учир нь тусгай ферментүүд нь түүнийг хоргүй бодис болгон задалдаг. Целиак өвчний үед эдгээр ферментүүд янз бүрийн түвшинд (тэдгээрийн бүрэн байхгүй хүртэл) дутагдалтай байдаг. Үүний үр дүнд цавуулаг нь гэдэс дотор гидролизгүй, харин бүрэн бус задралын бүтээгдэхүүнтэй хамт хуримтлагдаж, нарийн гэдэсний салст бүрхэвчэд хортой нөлөө үзүүлж, нарийн гэдэсний салст бүрхүүлийн эсүүд үхэж, хоол боловсруулах, шингээх үйл ажиллагаа алдагддаг. тасалдсан.

Целиак өвчний ердийн тохиолдлуудад өвчин нь архаг явцтай архаг явцтай, архаг явцтай байдаг. Целиак өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь үр тариа (семолина, улаан буудай, овъёос) агуулсан цавуулаг агуулсан нэмэлт хоол хүнс хэрэглэсний дараа амьдралын хоёрдугаар хагаст хүүхдэд илэрдэг. Хэрвээ хүүхэд улаан буудайн гурил агуулсан хольцоор хооллодог бол өвчний шинж тэмдэг эрт илэрдэг. Цавуулаг агуулсан бүтээгдэхүүнийг хүүхдийн хоолны дэглэмд оруулахаас эхлээд шинж тэмдэг илрэх хүртэл ихэвчлэн 4-8 долоо хоног болдог.

Целиак өвчний гол шинж тэмдэг дистрофи, турах ба хоцролт, суулгалт, steatorrhea (баасанд шингээгүй өөх тос байгаа эсэх), төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл. Целиак өвчний клиник аажмаар хөгжиж байна. Нэгдүгээрт, хүүхдийн хоолны дуршил буурч, сул дорой байдал, сул дорой байдал, байнгын регургитаци гарч ирдэг. Дараа нь регургитаци нь бөөлжих болж, суулгалт үүсдэг. Целиак өвчний үед ялгадас нь хурц муухай үнэртэй, элбэг дэлбэг, хөөстэй, цайвар саарал өнгөтэй, гялалзсан байдаг. Хүүхэд жингээ авахаа больж, дараа нь биеийн жин буурдаг. Хүүхдүүдийн хоцрогдол хүнд байна. Хэвлий нь томорч, нимгэн мөчрүүдтэй хослуулан хүүхдэд "хөлтэй үүргэвч" гэсэн өвөрмөц дүр төрхийг өгдөг. Хүүхдийн нүүрний хувирал гунигтай, царай муутай ("аз жаргалгүй харц").

Ойролцоогоор 25% -д өвчин нь суулгалтаар эхэлдэггүй, харин эсрэгээрээ өтгөн хатах эсвэл шинж чанараа өөрчлөхгүйгээр өтгөний хэмжээ ихэсдэг (полифекал бодис).

Цаг хугацаа өнгөрөхөд хоол боловсруулах тогтолцооны бусад эрхтнүүд өртдөг - элэг, нойр булчирхай, арван хоёр нугалаа. Элэгний хатуурал үүсч болно. Элэг, дэлүүний хэмжээ дунд зэргийн өсөлттэй байдаг. Нойр булчирхайн фермент үүсгэгч функцийг зөрчих нь хоол боловсруулах үйл явцыг улам бүр дарангуйлахад хүргэдэг. Өвчин хүндрэх үед чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг (шээсний хэмжээ ихсэх, цангах) тайлбарладаг инсулины хоёрдогч дутагдал үүсэх боломжтой.

Бүх төрлийн бодисын солилцоо, ялангуяа уургийн солилцоо алдагддаг. Амин хүчлийн дутагдал үүсч, нийт липид, холестерины концентраци буурч, цусны ийлдэс дэх кетон биетүүдийн хэмжээ нэмэгддэг. Бодисын солилцооны эмгэг нь рахит, полигиповитаминоз, цус багадалтаар илэрдэг. Хүүхдүүдийн хуйх нь халзарч (халзрах), урт яс хугарах нь элбэг байдаг. Хоёрдогч дархлал хомсдол үүсч, хүүхдүүд байнга ханиад хүрдэг бөгөөд энэ нь илүү хүнд, удаан үргэлжилдэг.

Бүх хүүхдүүд төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг (бодисын солилцооны хорт энцефалопати), хүүхдүүд цочромтгой, эрч хүчтэй, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд хоцрогдсон байдаг.

Целиак өвчний оношийг баталгаажуулах Цавуулагтай өдөөн хатгасан сорил, арван хоёр нугасны эсвэл jejunum-ийн салст бүрхүүлийн биопси хэрэглэдэг.

Целиак өвчний үндсэн эмчилгээ Энэ нь хоолны дэглэмийн эмчилгээ юм - өвчтэй хүүхдийн хоолны дэглэмээс цавуулаг агуулсан бүх бүтээгдэхүүнийг (талх, нарийн боов, чихэр, гоймон, манна, овъёос, сувдан арвай, улаан буудай, арвайн үр тариа, эдгээр үр тарианаас үйлдвэрлэлийн аргаар үйлдвэрлэсэн будаа) хасах. Гурил болон цавуулаг агуулсан үр тарианы бусад боловсруулсан бүтээгдэхүүнийг ихэвчлэн хиам, хиам, лаазалсан мах, загасанд (хүүхдийн хоолонд зориулагдсан) нэмдэг тул тэдгээрийг хүүхдийн хоолны дэглэмээс хасдаг.

Сагаган, эрдэнэ шишийн гурил, тэдгээрийн хослолоор хийсэн будаа хийхийг зөвшөөрдөг. Эдгээр нь үйлдвэрийн аргаар үйлдвэрлэсэн үр тариа болох “Хүүхдэд зориулсан будааны будаа болон хоолны дэглэмийн хоол тэжээл"(Nestlé), хүнсний ногоо, банана (Danone), Сагаган, будааны будааалимтай (Heinz), Humana SL-тусгай будаа, Humana алимны будаа болон бусад олон. Үйлдвэрийн аргаар үйлдвэрлэсэн бүтээгдэхүүнд цавуулаг байхгүй байгаа нь шошгон дээрх тусгай дүрсээр тэмдэглэгдсэн байдаг. Хүүхдэд хүнсний ногоо, жимс, жимсгэнэ, мах, өндөг, сүүн бүтээгдэхүүн, хүнсний ногоо зэргийг зөвшөөрдөг цөцгийн тос(бүх бүтээгдэхүүнийг хүүхдийн наснаас хамааран танилцуулсан). Өвчний цочмог үед хүүхдийн жингийн дутагдлаас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхийн тулд шаргал гидролизат дээр суурилсан эмийн хольцыг хэрэглэхийг зөвлөж байна, энэ нь уургийн дутагдлыг арилгахад тусалдаг (Alfare, Pregistimil, Nutramigen). Дистрофи ба шингэн алдалтын хүнд хэлбэрийн үед эмчилгээг томилолтоор эмнэлэгт явуулдаг парентерал хоол тэжээл- төрөл бүрийн амин хүчил, глюкоз-давсны уусмалыг судсаар тарина.

Өвчний цочмог үед ферментийн бэлдмэл (Креон, панцитрат, панкреатин нунтаг, "Абомин"), витамин, пробиотикуудыг бас хэрэглэдэг.

Целиак өвчний маш хүнд хэлбэр, хоолны дэглэмийн эмчилгээний үр дүн багатай тохиолдолд глюкокортикоидууд (преднизон) богино хугацаанд хэрэглэдэг бөгөөд дараа нь аажмаар татдаг.

Цавуулаггүй хоолны дэглэмийг цаг тухайд нь оношлох, хангалттай эмчилгээ хийх нь сайн үр дүнг өгдөг. Хүүхдийн хоолны дэглэмээс цавуулагыг хассанаас хойш 1-2 долоо хоногийн дараа хоолны дуршил сайжирч, жин нэмэгдэж эхэлдэг. Суулгалт, өтгөний тогтворгүй байдал, хий үүсэх, хэвлийн хэмжээ ихсэх нь ихэвчлэн удаан үргэлжилдэг.

Хоолны дэглэм, эрүүл мэндийн ерөнхий арга хэмжээг (витамин эмчилгээ, массаж, гимнастик гэх мэт) сайтар дагаж мөрдвөл таамаглал нь нэлээд таатай байна; хүүхдүүд бие бялдрын болон сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд үе тэнгийнхнийгээ гүйцэж чаддаг. Гэхдээ өвчний шинж тэмдэг бүрэн арилсан ч цавуулаггүй хоолны дэглэмийг насан туршдаа баримтлах ёстой гэдгийг эцэг эхчүүд санаж байх ёстой. Хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөхгүй байх нь өвчний дахилтыг улам хүндрүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд үүнээс үүдэн гарсан зөрчлийг нөхөхөд хэцүү байх болно.

Цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр

Цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр. Энэхүү удамшлын өвчний генетикийн согог нь бүх гадаад шүүрлийн булчирхайд натрийн хлоридын дахин шингээлтийг саатуулдаг бөгөөд үүний үр дүнд тэдгээрийн шүүрэл нь наалдамхай, өтгөн болж, гадагшлах нь хэцүү байдаг. Нууц нь булчирхайн ялгарах сувагт зогсонги байдалд орж, өргөжиж, уйланхай үүсдэг. Булчирхайн эсүүд үхдэг. Цистик фиброзын хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд нь гэдэс, уушигны булчирхай бөгөөд голчлон гэдэсний булчирхай эсвэл гуурсан хоолойд нөлөөлдөг. Хосолсон хэлбэрүүд тохиолдож болно.

Цистик фиброзын үед гэдэсний булчирхайг гэмтээх нь хоол боловсруулах үйл явц, хүнсний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг шингээх үйл явц (хоолны шингээлт ба шингээлтийн синдром) ихээхэн алдагдахад хүргэдэг. Өөхний боловсруулалт их хэмжээгээр зовдог бөгөөд энэ нь нойр булчирхайн ферментийн үйл ажиллагааг дарангуйлахтай холбоотой бөгөөд энэ нь цистик фиброзоор өвддөг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр нь meconium ileus хэлбэрээр илэрдэг - өтгөн наалдамхай мекониум бүхий гэдэсний хөндийгөөр бөглөрсөний үр дүнд гэдэсний түгжрэл. Дүрмээр бол шинэ төрсөн хүүхэд амьдралын эхний өдөр meconium дамжих ёстой. Хэрэв энэ нь тохиолдоогүй бол цистик фиброз, ялангуяа хүүхдийн эцэг эх эсвэл ойр дотны хүмүүст энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл сэжиг төрүүлэх ёстой. Meconium ileus-ийн үед амьдралын 2 дахь өдөр хүүхэд түгшүүртэй болж, ерөнхий хордлогын шинж тэмдгүүд хурдан нэмэгддэг - арьс цайвар, нойрмоглох, амьсгал давчдах. Хэвлий нь хавдсан, байнга регургитаци, цөстэй холилдсон бөөлжилт байдаг. Өвчний анхны шинж тэмдэг илэрснээс хойш 1-2 хоногийн дараа хэвлийн арьсан дээр судасны өвөрмөц хэв маягийг харж болно. Нярайн биеийн байдал хүнд байгаа тул шингэн алдалтын шинж тэмдэг илэрч болно - хуурай арьс, уян хатан чанар буурсан. Meconium ileus-ийн хүндрэлүүд нь гэдэсний хананд цооролт (нүх үүсэх) бөгөөд ноцтой нөхцөл байдал үүсдэг - meconium peritonitis (хэвлийн гялтангийн үрэвсэл). Ихэнхдээ хүүхдийн амьдралын 2-3 дахь өдөр уушгины хатгалгаа үүсдэг бөгөөд энэ нь түүний нөхцөл байдлыг улам дордуулдаг. Эмчилгээ нь мэс заслын эмчилгээ боловч цаг алдалгүй мэс засал хийлгэсэн ч гэсэн таамаглал нь тааламжгүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд үр дагавар нь үхэлд хүргэдэг.

Амьдралын эхний жилд цистик фиброзтой хүүхэд сайн арчилгаа, зохистой хооллолт, хоолны дуршил сайтай байсан ч жингээ сайн өсгөдөггүй. Цистик фиброзын шинж тэмдгүүд нь хөхөөр хооллохоос холимог эсвэл хиймэл хооллолт руу шилжих үед ялангуяа тод илэрдэг.

Цистик фиброзтой хүүхдүүдийн дүр төрх нь онцлог шинж чанартай: "хүүхэлдэй" нүүр, гажигтай цээж, том гэдэс хавдсан, ихэвчлэн хүйн ​​ивэрхий байдаг. Мөчрүүд нь нимгэн, хурууны төгсгөлийн фалангуудын деформаци (зузаарсан) хүрд хэлбэртэй байдаг. Арьс нь хуурай, өнгө нь саарал шороон өнгөтэй.

Хүүхдийн баас нь өтгөн, шингэн, саарал өнгөтэй, өтгөн өөхний өвөрмөц үнэртэй (“хулганы үнэр”), тослог, гялалзсан, сав, живхнээс муу угаадаг. Хүүхэд хооллосны дараа шууд өтгөн ялгадас гарах үед "гултирч унах" нийтлэг шинж тэмдэг илэрдэг. Зарим тохиолдолд өтгөн хатах, шаваас шиг өтгөн тууштай байх, шингэрүүлсэн өтгөн ялгарахын өмнө ялгадас гарах боломжтой. Өтгөн хаталт нь ихэвчлэн шулуун гэдэсний салст бүрхүүлийн пролапс үүсгэдэг (дүрмээр бол энэ тохиолдолд мэс заслын залруулга хийх шаардлагагүй). Заримдаа шингээгүй өөх нь хүүхдийн хошногоноос тослог шингэн хэлбэрээр урсаж, живхэн дээр тослог үлдэгдэл үлдээдэг. Хэрэв бие засах, шээх нь нэгэн зэрэг тохиолдвол өөх тос нь шээсний гадаргуу дээр тослог хальс хэлбэрээр хөвдөг.

Хүүхдэд хий үүсэх Хэвлийн өвдөлт гарч ирдэг бөгөөд үүнээс болж тэр хашгирч, уйлдаг боловч өвдөлт нь цистик фиброзын нэмэлт шинж тэмдэг юм. Элэг томрох, цөсний зогсонги байдал (холестаз) нэлээд эрт үүсдэг бөгөөд энэ нь эцэстээ элэгний цөсний хатууралд хүргэдэг.

Хоол боловсруулах үйл явц удаан хугацааны туршид тасалдсанаас болж хүүхэд ихэвчлэн сайн эсвэл хоолны дуршил нэмэгдэж, жингээ хасдаг (хүнд хэлбэрийн ядаргаа үүсэх хүртэл), янз бүрийн витамины дутагдлын шинж тэмдэг илэрдэг (полигиповитаминоз) , мөн бодисын солилцооны үйл явц зовдог. Хүүхдүүд бие бялдрын хөгжилд хоцорч байна.

Цистик фиброзын гэдэсний илрэлийн арын дэвсгэр дээр холимог хэлбэршинж тэмдэг, гэмтэл илэрч болно гуурсан хоолойн систем(пароксизм ханиалгах, амьсгал давчдах гэх мэт).

Цистик фиброзын оношлогоо Өтгөний шинжилгээ (зацаагүй хүнсний үлдэгдлийг тодорхойлох), хөлсний дээж (хөлсний шингэн дэх натри, хлорын агууламжийг тодорхойлох) болон мутант генийг тодорхойлох тусгай генетикийн судалгааг ашиглан хийсэн. Цистик фиброзын оношийг дараахь байдлаар хийж болно эерэг үр дүнрентген хальсны шинжилгээ (баасанд агуулагдах трипсиний идэвхжилд үндэслэсэн: тодорхой шингэрүүлсэн ялгадсыг рентген хальсан дээр өнгөгүй болтол дусаана). Ихэнх тохиолдолд хөгжингүй орнуудцистик фиброзын өргөн тархалт ба түүний хэрэгцээтэй холбоотой эрт оношлохУчир нь амжилттай эмчилгээЭнэ өвчнийг илрүүлэхийн тулд шинэ төрсөн нярайд олон нийтийн скрининг шинжилгээ хийдэг. Цистик фиброз нь ойролцоогоор 2000 нярайн 1-д тохиолддог бөгөөд 20 дахь хүн бүр мутант генийн эрүүл тээгч байдаг. Гэсэн хэдий ч Орос улсад нярай хүүхдэд цистик фиброзыг илрүүлэх шинжилгээ хийдэггүй, учир нь оношилгооны тодорхой аргууд нь нэлээд үнэтэй байдаг бөгөөд бусад нь үнэн зөв оношлох боломжийг олгодоггүй. Тиймээс эцэг эх нь хүүхдийн биеийн байдлыг сайтар хянаж байх ёстой бөгөөд хэрэв гэр бүлд хамаатан садан нь өвчтэй байж магадгүй гэсэн шинж тэмдэг илэрвэл (эцэг эх нь өөрсдөө эрүүл байж болно) энэ талаар орон нутгийн хүүхдийн эмчид мэдэгдээрэй.

Өвчний явц Энэ нь маш олон янз байдаг бөгөөд хүүхдийн биеийн байдал нь цистик фиброзын хэлбэр, мутант генийн үйл ажиллагааны илрэлийн зэргээс шалтгаална. Юу гэж үздэг өмнөх өвчинЭмнэлзүйн хувьд илрэх тусам улам хүндрэх болно. Хожуу оношлогоо, хожуу эмчилгээ нь өвчний хүнд байдалд нөлөөлдөг.

Гэдэсний цистик фиброзын эмчилгээ хоол боловсруулах үйл явцыг сайжруулахад чиглэгддэг. Хүүхдийн хүнд ба дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн үед шингэний дутагдлын синдром нь шингэн алдалт, хүнд хэлбэрийн токсикозтой хавсарч байвал хоолны дэглэм нь ус, цайны завсарлагаанаас эхэлдэг. Хүүхдийг өдөрт биеийн жингийн 100-150 мл/кг 5%-ийн глюкозын уусмал, Рингерийн уусмал, регидрон, ногоон цай гэх мэтээр хооллодог. Мальабсорбцийн синдромын үед сүү, жүүсээр гагнах нь хийгддэггүй. диспепсийн хувьд. Хүнд тохиолдолд глюкоз-давсны уусмалыг судсаар хийдэг. Цочмог үед эмнэлэгт богино хугацааны дааврын эмчилгээ, витаминыг зааж өгдөг.

Өвчний хурцадмал байдал арилсны дараа хүүхдийг өдөрт 8-10 удаа хооллох давтамжтай хоолны дэглэмд шилжүүлдэг. Амьдралын эхний жилд хүүхдүүд хөхний сүүг үргэлжлүүлэн авдаг бөгөөд энэ нь тэдний хувьд хамгийн тохиромжтой хоол юм. Хиймэл хооллох үед дунд гинжин триглицерид хэлбэрээр өөх тос агуулсан хольцыг илүүд үзэх хэрэгтэй. Эдгээр өөхний бүрэлдэхүүн хэсгүүд нь хоол боловсруулахад нойр булчирхайн ферментийн оролцоо шаарддаггүй тул амархан шингэдэг. Эдгээр нь Alfare (Nestlé), Portagen, Pregestimil (Mead Johnson), Humana LP-SCT (Humana) зэрэг холимог юм. Нэмэлт хоол хүнс нэвтрүүлсний дараа болон хожим нь хүүхдийн хоолны дэглэмд хамгийн бага хэмжээний өөх тос, их хэмжээний уураг агуулсан байх ёстой. Цистик фиброзтой өвчтөнд уураг их хэмжээгээр авах шаардлагатай байдаг, учир нь шингээлт алдагдах синдромын улмаас уураг их хэмжээгээр алдагддаг. Тиймээс 7 сартайгаас эхлэн хүүхдийн хоолны дэглэмд мах, загас, өндөг, зуслангийн бяслаг зэрэг уураг ихтэй хоол хүнс оруулах шаардлагатай. Эрчим хүчний үнэ цэнэЦистик фиброзтой хүүхдийн хоолны дэглэмийн (илчлэгийн агууламж) ижил насны эрүүл хүүхдүүдтэй харьцуулахад 50-90% -иар нэмэгдэх ёстой.

Хоолны дэглэмээс гадна ферментийн бэлдмэлийн (Креон, панцитрат, пролипаза, панкреатин гэх мэт) дангаар нь сонгосон тунг тогтооно. Тунгийн сонголтыг эмчийн хяналтан дор хийх ёстой.

Гэдэсний биоценозыг хэвийн болгохын тулд гэдэсний хэвийн ургамлын бэлдмэлийг 2-3 сар ба түүнээс дээш хугацаагаар хэрэглэдэг. Витамин эмчилгээ хийдэг.

Сүүлийн жилүүдэд үүсэх механизмд нөлөөлдөг эмүүд бий болсон эмнэлзүйн илрэлүүдгадна шүүрлийн булчирхайн шүүрлийн зуурамтгай чанарыг бууруулдаг цистик фиброз (фросколин, амилорид).

Цистик фиброзын хүнд хэлбэрийн таамаглал эргэлзээтэй хэвээр байгаа боловч дунд болон дунд зэргийн цистик фиброзын хувьд гэрлийн градусбүх зүйлийг дагаж мөрдөхийн тулд ноцтой байдал эмнэлгийн зөвлөмждундаж наслалт 30 ба түүнээс дээш жил байна.