การกลายพันธุ์ของจีโนมรวมถึง: ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์ แนวคิดเรื่องโรคโครโมโซมและยีน การกลายพันธุ์ของการทดแทนกรดอะมิโน

สาเหตุของการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์แบ่งออกเป็น โดยธรรมชาติและ ชักนำ. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติตลอดชีวิตของสิ่งมีชีวิตภายใต้สภาวะปกติ สิ่งแวดล้อมด้วยความถี่ประมาณ 10 ถึงกำลัง −9 - 10 ถึง −12 ต่อนิวคลีโอไทด์ต่อการสร้างเซลล์ การกลายพันธุ์แบบเหนี่ยวนำคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในจีโนมที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากผลกระทบต่อการกลายพันธุ์บางอย่างในสภาวะเทียม (การทดลอง) หรือภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างกระบวนการที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิต กระบวนการหลักที่นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์คือการจำลองดีเอ็นเอ ความผิดปกติของการซ่อมแซมดีเอ็นเอ และการรวมตัวกันใหม่ของยีน

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการจำลองดีเอ็นเอ

การเปลี่ยนแปลงทางเคมีที่เกิดขึ้นเองหลายอย่างในนิวคลีโอไทด์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการปนเปื้อนของไซโตซีนที่อยู่ตรงข้ามจึงสามารถรวม uracil ไว้ในสาย DNA ได้ (คู่ U-G ถูกสร้างขึ้นแทนที่จะเป็นแบบบัญญัติ คู่ซี-จี). ในระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ อะดีนีนจะรวมอยู่ในสายโซ่ใหม่ที่อยู่ตรงข้ามกับยูราซิลที่กำลังก่อตัว คู่รัก U-Aและในระหว่างการจำลองครั้งต่อไปจะถูกแทนที่ด้วยคู่ T-A นั่นคือการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่ของ DNA

ในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันใหม่ การข้ามที่ไม่เท่ากันส่วนใหญ่มักนำไปสู่การกลายพันธุ์ มันมักจะเกิดขึ้นในกรณีที่มีสำเนาของยีนดั้งเดิมบนโครโมโซมซ้ำหลายชุดที่ยังคงลำดับนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกันไว้ อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากัน การทำซ้ำเกิดขึ้นในโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ตัวใดตัวหนึ่ง และการลบเกิดขึ้นในโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการซ่อมแซม DNA

ความเสียหายของ DNA ที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นในทุกเซลล์ เพื่อกำจัดผลที่ตามมาของความเสียหายดังกล่าว มีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ (เช่น ส่วนที่ผิดพลาดของ DNA ถูกตัดออก และส่วนเดิมจะถูกกู้คืนที่นี่) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกลไกการซ่อมแซมด้วยเหตุผลบางประการไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับการกำจัดความเสียหายได้ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนของโปรตีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมอาจทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนอื่นเพิ่มขึ้น (เอฟเฟกต์ของการกลายพันธุ์) หรือลดลง (เอฟเฟกต์ของสารต้านการกลายพันธุ์) ดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนของเอนไซม์หลายชนิดของระบบซ่อมแซมการตัดตอนทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ทางร่างกายในมนุษย์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและในทางกลับกันก็นำไปสู่การพัฒนาของ xeroderma pigmentosum และ เนื้องอกร้ายปก.

สารก่อกลายพันธุ์

มีปัจจัยที่สามารถเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ได้อย่างมาก - ปัจจัยก่อกลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึง:

• สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี - สารที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์
• สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพ - รังสีไอออไนซ์รวมถึงรังสีพื้นหลังตามธรรมชาติ, รังสีอัลตราไวโอเลต, ความร้อนและอื่น ๆ.,
• สารก่อกลายพันธุ์ทางชีวภาพ - ตัวอย่างเช่น retroviruses, retrotransposons

การจำแนกประเภทการกลายพันธุ์

มีการจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์ตามเกณฑ์ต่างๆ โมลเลอร์เสนอให้แบ่งการกลายพันธุ์ตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนออกเป็น ภาวะ hypomorphic(อัลลีลที่ถูกเปลี่ยนแปลงไปในทิศทางเดียวกับอัลลีลประเภท wild แต่จะมีการสังเคราะห์น้อยกว่าเท่านั้น ผลิตภัณฑ์โปรตีน), สัณฐาน(การกลายพันธุ์ดูเหมือนสูญเสียการทำงานของยีนไปโดยสิ้นเชิง เช่น สีขาวในแมลงหวี่) แอนติมอร์ฟิก(ลักษณะกลายพันธุ์เปลี่ยนไป เช่น สีของเมล็ดข้าวโพดเปลี่ยนจากสีม่วงเป็นสีน้ำตาล) และ นีโอมอร์ฟิก.

วรรณกรรมด้านการศึกษาสมัยใหม่ยังใช้การจำแนกประเภทที่เป็นทางการมากขึ้นตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของแต่ละยีน โครโมโซม และจีโนมโดยรวม ภายในการจำแนกประเภทนี้ การกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• ทางพันธุกรรม
• โครโมโซม
• จีโนม.

ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของเซลล์และสิ่งมีชีวิต

การกลายพันธุ์ที่ทำให้การทำงานของเซลล์ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ลดลงมักจะนำไปสู่การทำลายเซลล์ (โดยเฉพาะการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ - การตายของเซลล์) หากกลไกการป้องกันภายในและภายนอกเซลล์ไม่รู้จักการกลายพันธุ์และเซลล์เกิดการแบ่งตัว ยีนกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานทั้งหมดของเซลล์ และบ่อยครั้งที่สุดนำไปสู่ความจริงที่ว่าเซลล์เหล่านี้ทั้งหมดเริ่มทำงานแตกต่างออกไป

บทบาทของการกลายพันธุ์ในวิวัฒนาการ

ด้วยการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในสภาพความเป็นอยู่ การกลายพันธุ์ที่เคยเป็นอันตรายอาจกลายเป็นประโยชน์ได้ ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงเป็นปัจจัยสำคัญในการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของเมลานิสติก (บุคคลที่มีสีเข้ม) ในประชากรของผีเสื้อกลางคืนเบิร์ช (Biston betularia) ในอังกฤษจึงถูกค้นพบครั้งแรกโดยนักวิทยาศาสตร์ในหมู่บุคคลที่มีสีอ่อนโดยทั่วไปในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 การสีเข้มเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัว ผีเสื้อใช้เวลาทั้งวันบนลำต้นและกิ่งก้านของต้นไม้ ซึ่งโดยปกติจะปกคลุมไปด้วยไลเคน ซึ่งการใช้สีอ่อนทำหน้าที่เป็นการอำพราง อันเป็นผลมาจากการปฏิวัติอุตสาหกรรมพร้อมกับมลพิษทางอากาศไลเคนก็ตายและลำต้นของต้นเบิร์ชก็ถูกปกคลุมไปด้วยเขม่า เป็นผลให้ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 (มากกว่า 50-100 รุ่น) ในพื้นที่อุตสาหกรรม morph ที่มืดเข้ามาแทนที่แสงเกือบทั้งหมด ก็แสดงให้เห็นแล้วว่า เหตุผลหลักความอยู่รอดที่โดดเด่นของนกสีดำคือการปล้นสะดมโดยนก ซึ่งคัดเลือกกินผีเสื้อสีอ่อนในพื้นที่ที่มีมลพิษ

หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อส่วนที่ "เงียบ" ของ DNA หรือนำไปสู่การแทนที่องค์ประกอบหนึ่งของรหัสพันธุกรรมด้วยองค์ประกอบที่มีความหมายเหมือนกัน ก็มักจะไม่ปรากฏในฟีโนไทป์ (การสำแดงของการทดแทนที่มีความหมายเหมือนกันอาจเกี่ยวข้องกับ ความถี่ที่แตกต่างกันการใช้โคดอน) อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถตรวจพบได้โดยใช้วิธีการวิเคราะห์ยีน เนื่องจากการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นตามมา สาเหตุตามธรรมชาติแล้วภายใต้สมมติฐานว่าคุณสมบัติหลัก สภาพแวดล้อมภายนอกไม่เปลี่ยนแปลง ปรากฎว่าอัตราการกลายพันธุ์ควรจะคงที่โดยประมาณ ข้อเท็จจริงนี้สามารถใช้เพื่อศึกษาสายวิวัฒนาการ - ศึกษาต้นกำเนิดและความสัมพันธ์ของแท็กซ่าต่างๆ รวมถึงมนุษย์ด้วย ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนเงียบจึงทำหน้าที่เป็น "นาฬิกาโมเลกุล" สำหรับนักวิจัย ทฤษฎี "นาฬิกาโมเลกุล" ยังดำเนินการจากข้อเท็จจริงที่ว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มีความเป็นกลาง และอัตราการสะสมของพวกมันในยีนที่กำหนดนั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับหรือขึ้นอยู่กับการกระทำของการคัดเลือกโดยธรรมชาติอย่างอ่อน และดังนั้นจึงคงที่เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม อัตรานี้จะแตกต่างกันไปตามยีนที่ต่างกัน

การศึกษาการกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรีย DNA (สืบทอดบนสายมารดา) และในโครโมโซม Y (สืบทอดบนสายบิดา) มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในชีววิทยาวิวัฒนาการเพื่อศึกษาต้นกำเนิดของเชื้อชาติและสัญชาติ การสร้างใหม่ การพัฒนาทางชีวภาพมนุษยชาติ.

ปัญหาการกลายพันธุ์แบบสุ่ม

ในยุค 40 มุมมองที่ได้รับความนิยมในหมู่นักจุลชีววิทยาคือการกลายพันธุ์ที่เกิดจากการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (เช่นยาปฏิชีวนะ) ซึ่งทำให้พวกมันปรับตัวได้ เพื่อทดสอบสมมติฐานนี้ ได้มีการพัฒนาวิธีทดสอบความผันผวนและการจำลอง
การทดสอบความผันผวนของ Luria-Delbrück ประกอบด้วยการกระจายส่วนเล็กๆ ของการเพาะเชื้อแบคทีเรียดั้งเดิมลงในหลอดทดลองที่มีตัวกลางที่เป็นของเหลว และหลังจากหลายรอบการแบ่งตัว จะมีการเติมยาปฏิชีวนะลงในหลอดทดลอง จากนั้น (โดยไม่มีการแบ่งส่วนตามมา) แบคทีเรียที่ดื้อต่อยาปฏิชีวนะที่ยังมีชีวิตอยู่จะถูกเพาะลงบนจานเพาะเชื้อที่มีอาหารแข็ง การทดสอบแสดงให้เห็นว่า จำนวนโคโลนีต้านทานจากหลอดต่างๆ นั้นแปรผันมาก - ในกรณีส่วนใหญ่จะมีขนาดเล็ก (หรือเป็นศูนย์) และในบางกรณีก็สูงมาก ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการดื้อต่อยาปฏิชีวนะเกิดขึ้นที่จุดสุ่มในเวลาทั้งก่อนและหลังการสัมผัส
วิธีการจำลอง (ในจุลชีววิทยา) คือจากจานเพาะเชื้อดั้งเดิมซึ่งมีโคโลนีของแบคทีเรียเติบโตบนอาหารแข็ง จากนั้นจึงประทับรอยลงบนผ้าที่มีขนนุ่ม จากนั้นแบคทีเรียจะถูกถ่ายโอนจากเนื้อเยื่อไปยังจานอื่นๆ อีกหลายจาน โดยที่รูปแบบ ตำแหน่งของพวกเขากลับกลายเป็นแบบเดียวกับถ้วยเดิม หลังจากได้รับยาปฏิชีวนะ โคโลนีที่จุดเดียวกันจะอยู่รอดได้บนจานทั้งหมด โดยการชุบโคโลนีดังกล่าวบนจานใหม่ แสดงให้เห็นว่าแบคทีเรียทั้งหมดภายในโคโลนีสามารถต้านทานได้
ดังนั้น ทั้งสองวิธีพิสูจน์ว่าการกลายพันธุ์แบบ "ปรับตัว" เกิดขึ้นโดยไม่คำนึงถึงอิทธิพลของปัจจัยที่พวกมันยอมให้ปรับตัว และในแง่นี้ การกลายพันธุ์จึงเป็นแบบสุ่ม อย่างไรก็ตาม ไม่ต้องสงสัยเลยว่าความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์บางอย่างนั้นขึ้นอยู่กับจีโนไทป์และถูกกำหนดโดยวิวัฒนาการก่อนหน้านี้ (ดูกฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันในความแปรปรวนทางพันธุกรรม) นอกจากนี้ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนและบริเวณต่างๆ ภายในยีนหนึ่งจะแตกต่างกันไปตามธรรมชาติ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่า สิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้นใช้การกลายพันธุ์แบบ "กำหนดเป้าหมาย" (นั่นคือเกิดขึ้นในบางส่วนของ DNA) ในกลไกภูมิคุ้มกัน ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาทำให้เกิดโคลนลิมโฟไซต์ที่หลากหลายซึ่งส่งผลให้มีเซลล์ที่สามารถตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันต่อโรคใหม่ที่ร่างกายไม่รู้จักอยู่เสมอ ลิมโฟไซต์ที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับการคัดเลือกเชิงบวก ซึ่งส่งผลให้เกิดความจำทางภูมิคุ้มกัน

ดูสิ่งนี้ด้วย

ลิงค์

อินเง-เวคโตมอฟ เอส.วี. พันธุศาสตร์ที่มีพื้นฐานในการคัดเลือก ม., มัธยมปลาย, 2532.

หมายเหตุ

ชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการ
กลไกและกระบวนการ	การปรับตัว การขยายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ความแปรปรวนทางพันธุกรรม วิวัฒนาการระดับจุลภาค วิวัฒนาการระดับมหภาค การกลายพันธุ์การถ่ายโอนยีน
การเกิดขึ้นของชีวิต	วิวัฒนาการทางเคมี สมมติฐานโลก RNA วิวัฒนาการทางชีวภาพ
ประวัติความเป็นมาของการสอนเชิงวิวัฒนาการ	Geoffreyism Broccism ดาร์วินism Lamarckism Pangenesis Orthogenesis Autogenesis Nomogenesis Saltationism Catastrophism Neocastrophism
แนวคิดสมัยใหม่	ทฤษฎีสังเคราะห์ของวิวัฒนาการ ทฤษฎีสมดุลแบบเว้นวรรค ทฤษฎีที่เป็นกลางของวิวัฒนาการระดับโมเลกุล ทฤษฎีวิวัฒนาการของเอพิเจเนติกส์ ทฤษฎีวิวัฒนาการของระบบนิเวศ
มนุษย์	การสร้างมานุษยวิทยา

มูลนิธิวิกิมีเดีย 2010.

สวัสดี Olga Ryshkova อยู่ที่นี่ วันนี้เราจะมาพูดถึงการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์คืออะไร? การกลายพันธุ์ใน สิ่งมีชีวิตของมนุษย์ดีหรือไม่ดี มันเป็นปรากฏการณ์เชิงบวกหรืออันตรายสำหรับเราหรือไม่? การกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคได้ หรือทำให้พาหะมีภูมิคุ้มกันต่อโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง เอดส์ มาลาเรีย โรคเบาหวาน.

การกลายพันธุ์คืออะไร?

การกลายพันธุ์คืออะไร และเกิดขึ้นที่ไหน? เซลล์ของมนุษย์ (เช่นเดียวกับพืชและสัตว์) มีนิวเคลียส

นิวเคลียสประกอบด้วยชุดโครโมโซม โครโมโซมเป็นพาหะของยีน กล่าวคือ เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมและพันธุกรรม

โครโมโซมแต่ละตัวถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุล DNA ที่ประกอบด้วย ข้อมูลทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โมเลกุล DNA มีลักษณะดังนี้:

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างแม่นยำในโมเลกุล DNA

พวกมันเกิดขึ้นได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร? DNA ของแต่ละคนประกอบด้วยฐานไนโตรเจนเพียงสี่ฐาน ได้แก่ A, T, G, C แต่โมเลกุล DNA มีขนาดใหญ่มากและพวกมันถูกทำซ้ำหลายครั้งในลำดับที่ต่างกัน ลักษณะเฉพาะของเซลล์แต่ละเซลล์ของเราขึ้นอยู่กับลำดับที่ตั้งของฐานไนโตรเจนเหล่านี้

การเปลี่ยนลำดับของเบสเหล่านี้ใน DNA ทำให้เกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในฐาน DNA เดียวหรือบางส่วน โครโมโซมบางส่วนอาจหายไป หรือส่วนนี้อาจซ้ำกัน หรือยีนสองตัวจะสลับที่กัน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อยีนสับสน ยีนเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ในรูปนี้เพื่อความชัดเจน ตัวอักษรไม่ได้ระบุถึงฐานไนโตรเจน (มีเพียงสี่ตัวเท่านั้น - A, T, G, C) แต่เป็นบริเวณของโครโมโซมที่มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น

แต่นี่ไม่ใช่การกลายพันธุ์

คุณสังเกตเห็นว่าฉันพูดว่า “นำไปสู่การกลายพันธุ์” ไม่ใช่ “นี่คือการกลายพันธุ์” ตัวอย่างเช่น มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นใน DNA และเซลล์ซึ่งเป็นที่ตั้งของ DNA นี้อาจตายไปก็ได้ และจะไม่เกิดผลเสียต่อร่างกาย สำหรับเราที่จะบอกว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น การเปลี่ยนแปลงจะต้องถาวร ซึ่งหมายความว่าเซลล์จะแบ่งตัว เซลล์ลูกสาวแบ่งครั้งแล้วครั้งเล่าการเปลี่ยนแปลงนี้จะถูกส่งต่อไปยังทายาทของเซลล์นี้ทั้งหมดและจะตรึงอยู่ในร่างกาย จากนั้นเราสามารถพูดได้ว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นนั่นคือการเปลี่ยนแปลงในจีโนมมนุษย์และการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของเขาได้

ทำไมพวกเขาถึงเกิดขึ้น?

เหตุใดการกลายพันธุ์จึงเกิดขึ้นในเซลล์ของมนุษย์? มีสิ่งที่เรียกว่า "สารก่อกลายพันธุ์" ซึ่งเป็นปัจจัยทางกายภาพและเคมีที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมและยีนนั่นคือทำให้เกิดการกลายพันธุ์

• ปัจจัยทางกายภาพ ได้แก่ รังสี รังสีไอออไนซ์ และรังสีอัลตราไวโอเลต อุณหภูมิสูงและต่ำ
• สารเคมีได้แก่ ไนเตรต ยาฆ่าแมลง ผลิตภัณฑ์ปิโตรเลียม วัตถุเจือปนอาหารบางชนิด ยารักษาโรคบางชนิด เป็นต้น
• สารก่อกลายพันธุ์อาจเป็นสิ่งมีชีวิตได้ เช่น จุลินทรีย์บางชนิด ไวรัส (หัด หัดเยอรมัน ไข้หวัดใหญ่) รวมถึงผลิตภัณฑ์ที่เกิดจากการออกซิเดชันของไขมันภายในร่างกายมนุษย์

การกลายพันธุ์อาจเป็นอันตรายได้

แม้แต่การกลายพันธุ์ของยีนที่เล็กที่สุดก็เพิ่มโอกาสเกิดความพิการแต่กำเนิดได้อย่างมาก การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการปฏิสนธิเมื่ออสุจิพบกับไข่ มีบางอย่างผิดพลาดเมื่อมีการผสมจีโนม หรือปัญหาอาจมีอยู่ในยีนของพ่อแม่อยู่แล้ว สิ่งนี้นำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์สามารถเป็นประโยชน์ได้

สำหรับบางคน การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้พวกเขามีรูปลักษณ์ที่น่าดึงดูด ระดับสูงความฉลาดหรือร่างกายแข็งแรง การกลายพันธุ์ดังกล่าวดึงดูดเพศตรงข้ามได้อย่างมีประสิทธิภาพ ยีนกลายพันธุ์ที่เป็นที่ต้องการจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานและแพร่กระจายไปทั่วโลก

การกลายพันธุ์ทำให้เกิดผู้คนจำนวนมากที่รอดพ้นจากอันตรายได้ โรคติดเชื้อเช่นโรคระบาดและโรคเอดส์ คนเหล่านี้จะไม่ป่วยด้วยแม้ในช่วงที่มีโรคระบาดร้ายแรงที่สุด

การกลายพันธุ์มีทั้งประโยชน์และโทษในเวลาเดียวกัน

หนึ่งในโรคหลักในแอฟริกาคือมาลาเรีย แต่ก็มีคนที่ไม่เป็นโรคมาลาเรีย ได้แก่ผู้ที่มีเม็ดเลือดแดงรูปเคียว มีลักษณะดังนี้

พวกเขาสืบทอดเซลล์เม็ดเลือดแดงกลายพันธุ์จากบรรพบุรุษ เซลล์เม็ดเลือดแดงดังกล่าวขนส่งออกซิเจนได้ไม่ดี ดังนั้นเจ้าของจึงอ่อนแอและเป็นโรคโลหิตจาง แต่มีภูมิต้านทานต่อโรคมาลาเรีย

หรืออีกตัวอย่างที่ดี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, โรคทางพันธุกรรม - ลารอนซินโดรม คนเหล่านี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมของปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน IGF-1 ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตหยุดเร็วมาก แต่เนื่องจากขาด IGF-1 จึงไม่เคยเป็นมะเร็ง โรคหลอดเลือดหัวใจ หรือเบาหวาน โรคเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นเลยในผู้ที่เป็นโรคลารอน

อาหารที่เรากินนั้นกลายพันธุ์

ใช่แล้ว มนุษย์กลายพันธุ์ และสิ่งเหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ ผลิตภัณฑ์ส่วนใหญ่ที่เราใช้เป็นอาหารเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์

สองตัวอย่าง ข้าวป่ามีสีแดง ผลผลิตต่ำกว่าข้าวเมล็ด 20% ข้าวที่ปลูกกลายพันธุ์เมื่อประมาณ 10,000 ปีก่อน ปรากฎว่าทำความสะอาดง่ายกว่าและปรุงเร็วกว่า ซึ่งช่วยให้ผู้คนประหยัดน้ำมันได้ เนื่องจากให้ผลผลิตสูงและ คุณสมบัติที่เป็นประโยชน์ชาวนาเริ่มชอบพันธุ์กลายพันธุ์ นั่นก็คือข้าวขาวเป็นข้าวแดงกลายพันธุ์

ข้าวสาลีที่เรากินตอนนี้เริ่มเติบโตเมื่อ 7,000 ปีก่อนคริสต์ศักราช ชายคนนั้นเลือกข้าวสาลีป่ากลายพันธุ์ที่มีเมล็ดขนาดใหญ่และไม่ร่วงหล่น เรายังคงเติบโตจนถึงทุกวันนี้

พืชที่ปลูกอื่นๆ ได้รับการปลูกฝังมาเป็นเวลาหลายพันปีแล้ว มนุษย์เลือกพันธุ์พืชป่ากลายพันธุ์และปลูกฝังเป็นพิเศษ ปัจจุบันเราใช้ผลจากการกลายพันธุ์ที่เลือกสรรมาในสมัยโบราณ

การกลายพันธุ์ไม่ได้สืบทอดมาทั้งหมด

ฉันกำลังพูดถึงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตของคนๆ หนึ่ง เหล่านี้คือเซลล์มะเร็ง

ในบทความถัดไป ผมจะเล่าให้คุณฟังว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดเซลล์มะเร็งได้อย่างไร และผู้ที่ภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อ HIV และผู้ที่มีภูมิคุ้มกันต่อเชื้อ HIV มาจากไหน

หากคุณยังคงมีคำถามว่าการกลายพันธุ์คืออะไร เกิดขึ้นที่ไหน อย่างไร และทำไม เราจะพูดคุยเรื่องนี้ในความคิดเห็น หากคุณพบว่าบทความนี้มีประโยชน์ แบ่งปันกับเพื่อนของคุณบนโซเชียลเน็ตเวิร์ก

ขึ้นอยู่กับสาเหตุของการเกิดขึ้นจะแยกแยะความแตกต่างที่เกิดขึ้นเองและการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (เกิดขึ้นเอง)เกิดขึ้นโดยปราศจาก เหตุผลที่มองเห็นได้. บางครั้งมีการพิจารณาถึงการกลายพันธุ์เหล่านี้ ข้อผิดพลาด P สามประการ: กระบวนการ การจำลองดีเอ็นเอ การซ่อมแซม และการรวมตัวกันใหม่ . ซึ่งหมายความว่ากระบวนการเกิดการกลายพันธุ์ใหม่อยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรมของร่างกาย ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าการกลายพันธุ์นั้นเพิ่มหรือลดความถี่ของการกลายพันธุ์อื่นๆ ดังนั้นจึงมียีนกลายพันธุ์และยีนต้านการกลายพันธุ์

ในขณะเดียวกัน ความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองยังขึ้นอยู่กับสถานะของเซลล์ (สิ่งมีชีวิต) ด้วย ตัวอย่างเช่น ภายใต้สภาวะความเครียด ความถี่ของการกลายพันธุ์อาจเพิ่มขึ้น

ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพล สารก่อกลายพันธุ์ .

สารก่อกลายพันธุ์เป็นปัจจัยหลายประการที่เพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์.

เป็นครั้งแรกที่นักพันธุศาสตร์ในประเทศ G.A. แนดสัน และ G.S. Filippov ในปี 1925 เมื่อฉายรังสียีสต์ด้วยรังสีเรเดียม

สารก่อกลายพันธุ์มีหลายประเภท:

– สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพ: รังสีไอออไนซ์, รังสีความร้อน, รังสีอัลตราไวโอเลต

– สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี: สารอะนาล็อกที่มีฐานไนโตรเจน (เช่น 5-โบรมูราซิล), อัลดีไฮด์, ไนไตรต์, สารเมทิลเลต, ไฮดรอกซิลามีน, ไอออน โลหะหนักยาและผลิตภัณฑ์อารักขาพืชบางชนิด

– สารก่อกลายพันธุ์ทางชีวภาพ: DNA บริสุทธิ์ ไวรัส วัคซีนต้านไวรัส

– สารก่อกลายพันธุ์อัตโนมัติ– ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมระดับกลาง (ตัวกลาง) ตัวอย่างเช่น เอทิลแอลกอฮอล์เองก็ไม่ใช่สารก่อกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามในร่างกายมนุษย์จะถูกออกซิไดซ์เป็นอะซีตัลดีไฮด์และสารนี้เป็นสารก่อกลายพันธุ์อยู่แล้ว

คำถามหมายเลข 21

(การกลายพันธุ์ของโครโมโซม การจำแนกประเภท: การลบและการทำซ้ำ การผกผัน การโยกย้าย สาเหตุ และกลไกต่างๆเกิดขึ้น ความสำคัญในการพัฒนา เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาบุคคล)

ด้วยโครโมโซมการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการจัดเรียงใหม่ที่สำคัญในโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัว ในกรณีนี้มีการสูญเสีย (การลบ) หรือการเพิ่มส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งโครโมโซมขึ้นไปการเปลี่ยนแปลงการวางแนวของส่วนของโครโมโซมในแต่ละโครโมโซม (ผกผัน) รวมถึงการถ่ายโอนส่วนหนึ่งของพันธุกรรม วัสดุจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม (การโยกย้าย) ( กรณีที่รุนแรง- การรวมกันของโครโมโซมทั้งหมด

ตามกฎแล้วการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมนั้นขึ้นอยู่กับการละเมิดความสมบูรณ์ของมันในเบื้องต้น - การแตกหักซึ่งมาพร้อมกับการจัดเรียงใหม่ต่างๆ ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

การแตกหักของโครโมโซมเกิดขึ้นตามธรรมชาติในระหว่างการข้ามเมื่อมีการแลกเปลี่ยนส่วนที่เกี่ยวข้องระหว่างความคล้ายคลึงกัน การหยุดชะงักแบบข้ามขั้ว ซึ่งโครโมโซมแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมที่ไม่เท่ากัน นำไปสู่การเกิดขึ้นของกลุ่มการเชื่อมโยงใหม่ โดยที่แต่ละส่วนหลุดออกไป - แผนก -หรือสองเท่า - การทำซ้ำ. ด้วยการจัดเรียงใหม่ จำนวนยีนในกลุ่มเชื่อมโยงจะเปลี่ยนไป

การแตกของโครโมโซมยังสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ต่างๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นทางกายภาพ (การแตกตัวเป็นไอออนและการแผ่รังสีประเภทอื่น ๆ ) บางส่วน สารประกอบเคมี,ไวรัส

การละเมิดความสมบูรณ์ของโครโมโซมอาจมาพร้อมกับการหมุนของส่วนที่อยู่ระหว่างการแบ่งสองครั้ง 180° - การผกผันขึ้นอยู่กับว่าบริเวณใดบริเวณหนึ่งรวมบริเวณเซนโทรเมียร์ด้วยหรือไม่ ศูนย์กลางและ การผกผันพาราเซนตริก.

ชิ้นส่วนโครโมโซมที่แยกออกจากเซลล์ระหว่างการแตกหักอาจสูญเสียโดยเซลล์ในระหว่างการแบ่งเซลล์ครั้งต่อไปหากไม่มีเซนโทรเมียร์ บ่อยครั้งที่ชิ้นส่วนดังกล่าวติดอยู่กับโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง - การโยกย้ายเป็นไปได้ที่จะแนบชิ้นส่วนเข้ากับโครโมโซมของมันเอง แต่อยู่ในตำแหน่งใหม่ - การขนย้าย. ดังนั้น, ประเภทต่างๆการผกผันและการโยกย้ายมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงในการแปลยีน

ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในการจัดระเบียบโครโมโซมซึ่งส่วนใหญ่มักส่งผลเสียต่อการมีชีวิตของเซลล์และสิ่งมีชีวิต มีความน่าจะเป็นที่แน่นอนที่สืบทอดมาในเซลล์และสิ่งมีชีวิตหลายชั่วอายุคน และสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับวิวัฒนาการของ การจัดระเบียบโครโมโซมของสารพันธุกรรม

คำถามหมายเลข 22

(การกลายพันธุ์ของจีโนม: การจำแนกประเภท สาเหตุ กลไก บทบาทในการเกิดกลุ่มอาการของโครโมโซมกลไกการต่อต้านการกลายพันธุ์)

จีโนม: - โพลิพลอยด์เซชันการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่ไม่ใช่จำนวนเท่าของชุดเดี่ยว ขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของชุดโครโมโซมในหมู่โพลีพลอยด์ allopolyploids มีความโดดเด่นซึ่งมีชุดโครโมโซมที่ได้จากการผสมข้ามพันธุ์จาก ประเภทต่างๆและออโตโพลิพลอยด์ซึ่งมีการเพิ่มจำนวนชุดโครโมโซมของจีโนมของตัวเอง

การกลายพันธุ์ของจีโนม ได้แก่ haploidy, polyploidy และ aneuploidy

Aneuploidy คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแต่ละตัว - การไม่มี (monosomy) หรือการมีอยู่ของโครโมโซมเพิ่มเติม (trisomy, tetrasomy ฯลฯ ) กรณีทั่วไป polysomy) ของโครโมโซม เช่น ชุดโครโมโซมไม่สมดุล เซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมจะปรากฏขึ้นเนื่องจากการรบกวนในกระบวนการไมโทซิสหรือไมโอซิส ดังนั้นเซลล์จึงแยกความแตกต่างระหว่างไมโทติคและไมโอติก

สาเหตุของการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์แบ่งออกเป็นแบบที่เกิดขึ้นเองและแบบเหนี่ยวนำ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติตลอดชีวิตของสิ่งมีชีวิตภายใต้สภาวะแวดล้อมปกติ โดยมีความถี่ประมาณหนึ่งนิวคลีโอไทด์ต่อการสร้างเซลล์

การกลายพันธุ์แบบเหนี่ยวนำคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในจีโนมที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากผลกระทบต่อการกลายพันธุ์บางอย่างในสภาวะเทียม (การทดลอง) หรือภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างกระบวนการที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิต กระบวนการหลักที่นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์คือการจำลองดีเอ็นเอ ความผิดปกติของการซ่อมแซมดีเอ็นเอ และการรวมตัวกันใหม่ของยีน

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการจำลองดีเอ็นเอ

การเปลี่ยนแปลงทางเคมีที่เกิดขึ้นเองหลายอย่างในนิวคลีโอไทด์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการปนเปื้อนของไซโตซีนที่อยู่ตรงข้ามจึงสามารถรวมยูราซิลไว้ในสายโซ่ DNA ได้ (คู่ U-G ถูกสร้างขึ้นแทนที่จะเป็นคู่ C-G ที่เป็นที่ยอมรับ) ในระหว่างการจำลอง DNA ตรงข้ามกับ uracil อะดีนีนจะรวมอยู่ในสายโซ่ใหม่คู่ UA จะเกิดขึ้นและในระหว่างการจำลองครั้งต่อไปจะถูกแทนที่ด้วยคู่ T-A นั่นคือการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น (การแทนที่จุดของ pyrimidine ด้วย pyrimidine อื่นหรือ พิวรีนกับพิวรีนอีกตัวหนึ่ง)

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่ของ DNA

ในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันใหม่ การข้ามที่ไม่เท่ากันส่วนใหญ่มักนำไปสู่การกลายพันธุ์ มันมักจะเกิดขึ้นในกรณีที่มีสำเนาของยีนดั้งเดิมบนโครโมโซมซ้ำหลายชุดที่ยังคงลำดับนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกันไว้ อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากัน การทำซ้ำเกิดขึ้นในโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ตัวใดตัวหนึ่ง และการลบเกิดขึ้นในโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการซ่อมแซม DNA

ความเสียหายของ DNA ที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นในทุกเซลล์ เพื่อกำจัดผลที่ตามมาของความเสียหายดังกล่าว มีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ (เช่น ส่วนที่ผิดพลาดของ DNA ถูกตัดออก และส่วนเดิมจะถูกกู้คืนที่นี่) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกลไกการซ่อมแซมด้วยเหตุผลบางประการไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับการกำจัดความเสียหายได้ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นหลายเท่า (เอฟเฟกต์การกลายพันธุ์) หรือลดลง (เอฟเฟกต์การต่อต้านการกลายพันธุ์) ในความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนของเอนไซม์หลายชนิดของระบบการซ่อมแซมการตัดตอนทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ทางร่างกายในมนุษย์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและในทางกลับกันก็นำไปสู่การพัฒนาของเม็ดสี xeroderma และเนื้องอกมะเร็งของผิวหนัง

การจำแนกประเภทการกลายพันธุ์

มีการจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์ตามเกณฑ์ต่างๆ มอลเลอร์เสนอการแบ่งการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนออกเป็นไฮมอร์ฟิก (อัลลีลที่ถูกเปลี่ยนแปลงไปในทิศทางเดียวกับอัลลีลประเภท wild; มีการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์โปรตีนน้อยกว่าเท่านั้น) ไม่มีรูปร่าง (การกลายพันธุ์ดูเหมือน การสูญเสียการทำงานของยีนโดยสิ้นเชิง เช่น การกลายพันธุ์สีขาวในดรอสโซฟิล่า ) การต่อต้านมอร์ฟิก (ลักษณะการกลายพันธุ์เปลี่ยนแปลง เช่น สีของเมล็ดข้าวโพดเปลี่ยนจากสีม่วงเป็นสีน้ำตาล) และนีโอมอร์ฟิก

วรรณกรรมด้านการศึกษาสมัยใหม่ยังใช้การจำแนกประเภทที่เป็นทางการมากขึ้นตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของแต่ละยีน โครโมโซม และจีโนมโดยรวม ภายในการจำแนกประเภทนี้ การกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

จีโนม;

โครโมโซม;

Genomic: - polyploidization การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่ไม่ใช่จำนวนเท่าของชุดเดี่ยว ขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของชุดโครโมโซมในหมู่โพลีพลอยด์ ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างอัลโลโพลีพลอยด์ซึ่งมีชุดโครโมโซมที่ได้จากการผสมพันธุ์จากสปีชีส์ต่าง ๆ และออโตโพลีพลอยด์ซึ่งจำนวนชุดโครโมโซมของจีโนมของมันเองเพิ่มขึ้น

เมื่อมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ที่สำคัญจะเกิดขึ้น ในกรณีนี้มีการสูญเสีย (การลบ) หรือสองเท่าของส่วนหนึ่ง (การทำซ้ำ) ของสารพันธุกรรมของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งโครโมโซมขึ้นไป การเปลี่ยนแปลงการวางแนวของส่วนของโครโมโซมในแต่ละโครโมโซม (ผกผัน) รวมถึงการถ่ายโอนของ ส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม (การโยกย้าย) (กรณีที่รุนแรง - การรวมกันของโครโมโซมทั้งหมด

ในระดับยีน การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง DNA ปฐมภูมิของยีนภายใต้อิทธิพลของการกลายพันธุ์จะมีนัยสำคัญน้อยกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม แต่การกลายพันธุ์ของยีนนั้นพบได้บ่อยกว่า ผลที่ตามมา การกลายพันธุ์ของยีนการแทนที่ การลบ และการแทรกของนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป การโยกย้าย การทำซ้ำ และการผกผันของส่วนต่างๆ ของยีนเกิดขึ้น ในกรณีที่นิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการกลายพันธุ์ พวกเขาพูดถึงการกลายพันธุ์แบบจุด

กลไกการต่อต้านการกลายพันธุ์ช่วยให้มั่นใจในการตรวจจับ การกำจัด หรือการยับยั้งการทำงานของยีนก่อมะเร็ง กลไกการต่อต้านการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้ด้วยการมีส่วนร่วมของผู้ยับยั้งเนื้องอกและระบบซ่อมแซม DNA

คำถามหมายเลข 23

(มนุษย์เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม วิธีไซโตเจเนติกส์: ความสำคัญในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโครโมโซม กฎสำหรับการรวบรวมสำนวนของบุคคลที่มีสุขภาพดี Idiograms สำหรับกลุ่มอาการของโครโมโซม (ออโตโซมและโกโนโซม) ตัวอย่าง)

มนุษย์เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม มานุษยวิทยาที่อยู่ในระบบวิทยาศาสตร์ของมนุษย์ขั้นพื้นฐาน เครื่องหมายทางพันธุกรรมชาติพันธุ์วิทยา โรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความแปรปรวนทางพันธุกรรมโดยทั่วไปของบุคคล

มนุษย์เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมมีความซับซ้อน:

ไม่สามารถนำวิธีไฮบริดมาใช้ได้

การเปลี่ยนแปลงรุ่นที่ช้า

เด็กจำนวนไม่มาก

โครโมโซมจำนวนมาก

พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นสาขาพิเศษของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาลักษณะของการถ่ายทอดลักษณะในมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม(พันธุศาสตร์การแพทย์) โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ พันธุกรรมของมนุษย์นั้น พื้นฐานทางทฤษฎี ยาสมัยใหม่และ การดูแลสุขภาพที่ทันสมัย.

บัดนี้เป็นที่ยอมรับอย่างมั่นคงแล้วว่ากฎแห่งพันธุกรรมนั้นเป็นสากล

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากบุคคลไม่เพียงแต่เป็นสิ่งมีชีวิตทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังเป็นสิ่งมีชีวิตทางสังคมด้วย พันธุกรรมของมนุษย์จึงแตกต่างจากพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ในคุณสมบัติหลายประการ:

– การวิเคราะห์ลูกผสม (วิธีการข้าม) ไม่สามารถใช้ได้กับการศึกษามรดกของมนุษย์ ดังนั้นจึงใช้วิธีการเฉพาะสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: ลำดับวงศ์ตระกูล (วิธีการวิเคราะห์สายเลือด), แฝด, เช่นเดียวกับเซลล์พันธุศาสตร์, ชีวเคมี, ประชากรและวิธีการอื่น ๆ

- ลักษณะของมนุษย์ สัญญาณทางสังคมที่ไม่พบในสิ่งมีชีวิตอื่น เช่น อารมณ์ ระบบการสื่อสารที่ซับซ้อนตามคำพูด ตลอดจนความสามารถทางคณิตศาสตร์ ภาพ ดนตรี และความสามารถอื่นๆ

– ด้วยการสนับสนุนจากสาธารณชน ความอยู่รอดและการดำรงอยู่ของผู้คนที่มีความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอย่างเห็นได้ชัดจึงเป็นไปได้ (สิ่งมีชีวิตดังกล่าวไม่สามารถอยู่รอดได้ในป่า)

พันธุศาสตร์มนุษย์ศึกษาคุณลักษณะของการถ่ายทอดลักษณะในมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม (พันธุศาสตร์ทางการแพทย์) และโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์แผนปัจจุบันและการดูแลสุขภาพสมัยใหม่ จริงๆแล้วมีคนรู้จักหลายพันคน โรคทางพันธุกรรมซึ่งเกือบ 100% ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล สิ่งที่อันตรายที่สุด ได้แก่: พังผืดของกรดในตับอ่อน, ฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย, รูปทรงต่างๆความคิดสร้างสรรค์, ฮีโมโกลบินพาธีย์, รวมถึงกลุ่มอาการดาวน์, เทิร์นเนอร์ และไคลน์เฟลเตอร์ นอกจากนี้ยังมีโรคที่ขึ้นอยู่กับทั้งจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม: โรคขาดเลือด, เบาหวาน, โรครูมาตอยด์, แผลในกระเพาะอาหารท้องและ ลำไส้เล็กส่วนต้น, มากมาย โรคมะเร็ง, โรคจิตเภท และโรคทางจิตอื่นๆ

หน้าที่ของพันธุศาสตร์การแพทย์ได้แก่ การตรวจจับทันเวลาพาหะของโรคเหล่านี้ในหมู่ผู้ปกครอง ระบุเด็กป่วย และพัฒนาคำแนะนำในการรักษา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม-การแพทย์ และการวินิจฉัยก่อนคลอด (นั่นคือ การตรวจหาโรคใน ระยะแรกพัฒนาการของสิ่งมีชีวิต)

มีหัวข้อพิเศษเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์ประยุกต์ (พันธุศาสตร์สิ่งแวดล้อม เภสัชพันธุศาสตร์ พิษวิทยาทางพันธุกรรม) ที่ศึกษาพื้นฐานทางพันธุกรรมของการดูแลสุขภาพ ในระหว่างการพัฒนา ยาเมื่อศึกษาการตอบสนองของร่างกายต่อผลกระทบของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยก็จำเป็นต้องคำนึงถึงวิธีการด้วย ลักษณะเฉพาะส่วนบุคคลผู้คนและคุณลักษณะของประชากรมนุษย์

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากการรบกวนในอุปกรณ์ทางพันธุกรรม (ทางพันธุกรรม) ของเซลล์สืบพันธุ์ โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ (ดูความแปรปรวน) ที่เกิดขึ้นในอุปกรณ์โครโมโซมของเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือในบรรพบุรุษที่อยู่ห่างไกลกว่า

คำถามหมายเลข 24

(วิธีทางชีวเคมีศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ ความสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม บทบาทของการดัดแปลงการถอดเสียง หลังการถอดความ และหลังการแปลความหมายในการควบคุมเมแทบอลิซึมของเซลล์ ตัวอย่าง).

ต่างจากวิธีไซโตจีเนติกส์ที่ให้คุณศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมและคาริโอไทป์ปกติและวินิจฉัยได้ โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนและการหยุดชะงักขององค์กร การศึกษาโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน รวมถึงความหลากหลายในผลิตภัณฑ์ยีนหลักปกติได้รับการศึกษาโดยใช้วิธีทางชีวเคมี

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ถูกกำหนดโดยการพิจารณาปริมาณของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมในเลือดและปัสสาวะซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของโปรตีนนี้ การขาดผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายพร้อมกับการสะสมของสารตัวกลางและผลพลอยได้จากการเผาผลาญที่บกพร่องบ่งบอกถึงข้อบกพร่องของเอนไซม์หรือการขาดในร่างกาย

การวินิจฉัยทางชีวเคมีของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมนั้นดำเนินการในสองขั้นตอน

ในระยะแรกจะมีการเลือกกรณีสมมุติของโรค ขั้นที่สองการวินิจฉัยโรคจะได้รับการชี้แจงให้ชัดเจนโดยใช้วิธีการที่แม่นยำและซับซ้อนยิ่งขึ้น การใช้การศึกษาทางชีวเคมีเพื่อวินิจฉัยโรคในช่วงก่อนคลอดหรือทันทีหลังคลอดทำให้สามารถระบุพยาธิสภาพได้ทันเวลาและเริ่มมาตรการทางการแพทย์เฉพาะเช่นในกรณีของฟีนิลคีโตนูเรีย

เพื่อตรวจปริมาณสารขั้นกลาง ผลพลอยได้ และผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมขั้นสุดท้ายในเลือด ปัสสาวะ หรือน้ำคร่ำ ยกเว้น ปฏิกิริยาเชิงคุณภาพเมื่อใช้รีเอเจนต์จำเพาะสำหรับสารบางชนิด จะใช้วิธีการโครมาโทกราฟีเพื่อศึกษากรดอะมิโนและสารประกอบอื่นๆ

ปัจจัยการถอดรหัสคือโปรตีนที่ทำปฏิกิริยากับสถานที่ควบคุมบางแห่ง และทำให้กระบวนการถอดรหัสเร็วขึ้นหรือช้าลง อัตราส่วนของส่วนที่ให้ข้อมูลและไม่ให้ข้อมูลในตัวถอดเสียงยูคาริโอตอยู่ที่เฉลี่ย 1:9 (ในโปรคาริโอตคือ 9:1) ตัวถอดเสียงที่อยู่ใกล้เคียงสามารถแยกออกจากกันได้โดยบริเวณ DNA ที่ไม่ได้ถอดเสียง การแบ่ง DNA ออกเป็นทรานสคริปต์จำนวนมากทำให้สามารถอ่าน (การถอดเสียง) ของยีนต่างๆ ที่มีกิจกรรมต่างกันได้

ในแต่ละทรานสคริปโตน จะมีเพียงหนึ่งในสองสาย DNA เท่านั้นที่ถูกถอดเสียง ซึ่งเรียกว่าสายแม่แบบ ส่วนสายที่สองที่ประกอบกันเรียกว่าสายเข้ารหัส การสังเคราะห์สายโซ่ RNA เริ่มจากปลาย 5" ถึงปลาย 3" ในขณะที่สาย DNA ของเทมเพลตนั้นตรงกันข้ามกับสายที่สังเคราะห์เสมอ กรดนิวคลีอิค

การแก้ไขหลังการถอดเสียงของการถอดเสียง tRNA หลัก (การประมวลผล tRNA)

ทรานสคริปต์หลัก tRNA มีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 100 ตัวและหลังการประมวลผล - มีนิวคลีโอไทด์ตกค้าง 70-90 ตัว การปรับเปลี่ยนหลังการถอดเสียงของการถอดเสียง tRNA หลักเกิดขึ้นพร้อมกับการมีส่วนร่วมของ RNases (ribonucleases) ดังนั้นการก่อตัวของปลาย tRNA ขนาด 3 นิ้วจึงถูกเร่งโดย RNase ซึ่งเป็นเอ็กโซนิวคลีเอสขนาด 3 นิ้วที่ “ตัด” นิวคลีโอไทด์ทีละตัวจนกว่าจะถึงลำดับ -CCA ซึ่งเหมือนกันสำหรับ tRNA ทั้งหมด สำหรับ tRNA บางตัว การก่อตัวของลำดับ -CCA ที่ปลาย 3 นิ้ว (ปลายตัวรับ) เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเติมนิวคลีโอไทด์ทั้งสามนี้ตามลำดับ Pre-tRNA มีอินตรอนเพียงตัวเดียว ซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 14-16 ตัว การกำจัด อินตรอนและการประกบกันทำให้เกิดโครงสร้างที่เรียกว่า "แอนติโคดอน" ซึ่งเป็นนิวคลีโอไทด์แฝดสามที่รับประกันการทำงานร่วมกันของ tRNA กับโคดอนเสริมของ mRNA ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน

การดัดแปลงหลังการถอดความ (การประมวลผล) ของ RNA การถอดเสียงหลัก การสร้างไรโบโซม

เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยยีน rRNA ประมาณร้อยสำเนา ซึ่งอยู่ในกลุ่มบนโครโมโซมห้าโครโมโซม ยีน rRNA ถูกคัดลอกโดย RNA polymerase I เพื่อสร้างสำเนาที่เหมือนกัน การถอดเสียงปฐมภูมิมีความยาวประมาณ 13,000 นิวคลีโอไทด์ตกค้าง (45S rRNA) ก่อนที่จะปล่อยให้นิวเคลียสเป็นส่วนหนึ่งของอนุภาคไรโบโซม โมเลกุล 45 S rRNA จะผ่านการประมวลผล ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของ 28S rRNA (ประมาณ 5,000 นิวคลีโอไทด์), 18S rRNA (ประมาณ 2,000 นิวคลีโอไทด์) และ 5.88 rRNA (ประมาณ 160 นิวคลีโอไทด์) ซึ่งได้แก่ ส่วนประกอบของไรโบโซม (รูปที่ 4-35) ส่วนบันทึกที่เหลือจะถูกทำลายในนิวเคลียส

คำถามหมายเลข 25

(วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลของพันธุศาสตร์มนุษย์ กฎพื้นฐานในการรวบรวมและวิเคราะห์แผนภูมิสายเลือด (โดยใช้ตัวอย่างแผนภูมิสายเลือดของครอบครัวของตนเอง) ความสำคัญของวิธีการในการศึกษารูปแบบการสืบทอดลักษณะ)

วิธีการนี้อาศัยการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด วิธีการนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายตั้งแต่สมัยโบราณจนถึงปัจจุบันในการผสมพันธุ์ม้า การคัดเลือกสายพันธ์อันทรงคุณค่าขนาดใหญ่ วัวและสุกรเมื่อได้รับสุนัขพันธุ์แท้ตลอดจนเมื่อเพาะพันธุ์สัตว์ขนขนสายพันธุ์ใหม่ ลำดับวงศ์ตระกูลของมนุษย์ได้รับการรวบรวมมานานหลายศตวรรษเกี่ยวกับตระกูลที่ครองราชย์ของยุโรปและเอเชีย

เมื่อรวบรวมสายเลือด จุดเริ่มต้นคือบุคคล - โพรแบนด์ ซึ่งกำลังศึกษาสายเลือดอยู่ โดยปกติแล้วจะเป็นผู้ป่วยหรือเป็นพาหะของลักษณะบางอย่างซึ่งจำเป็นต้องศึกษามรดก เมื่อรวบรวมตารางสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์ที่เสนอโดย G. เพียงในปี 1931 (รูปที่ 6.24) เจเนอเรชันถูกกำหนดโดยเลขโรมัน บุคคลในเจเนอเรชันที่กำหนดถูกกำหนดโดย ar

ข้อตกลงเมื่อรวบรวมสายเลือด (ตาม G. Just)

เมื่อใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล สามารถสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะที่อยู่ระหว่างการศึกษาได้ เช่นเดียวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ลักษณะเด่นแบบออโตโซม, แบบถอยแบบออโตโซม, แบบเด่นแบบ X-linked หรือ แบบถอย, แบบแบบ Y) เมื่อวิเคราะห์สายเลือดสำหรับลักษณะต่างๆ จะสามารถเปิดเผยธรรมชาติที่เชื่อมโยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งใช้ในการรวบรวมแผนที่โครโมโซม วิธีนี้ช่วยให้คุณศึกษาความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์ ประเมินการแสดงออกและการแทรกซึมของอัลลีล มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อทำนายลูกหลาน อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลจะซับซ้อนมากขึ้นอย่างมากเมื่อครอบครัวมีลูกน้อย

สายเลือดที่มีมรดกเด่นแบบออโตโซม มรดกประเภทออโตโซมโดยทั่วไปมีลักษณะเฉพาะด้วยความน่าจะเป็นที่เท่าเทียมกัน ของลักษณะนี้ทั้งชายและหญิง นี่เป็นเพราะปริมาณยีนสองเท่าที่เท่ากันซึ่งอยู่ในออโตโซมของตัวแทนทั้งหมดของสายพันธุ์และได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองและการพึ่งพาลักษณะการพัฒนากับธรรมชาติของปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีล

หากวิเคราะห์ลักษณะที่ไม่ส่งผลกระทบต่อความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิต พาหะของลักษณะเด่นอาจเป็นได้ทั้งโฮโมและเฮเทอโรไซโกต ในกรณีที่มีมรดกครอบงำอยู่บ้าง สัญญาณทางพยาธิวิทยาตามกฎแล้ว (โรค) โฮโมไซโกตจะไม่สามารถใช้งานได้ และพาหะของลักษณะนี้คือเฮเทอโรไซโกต

ดังนั้น ด้วยการสืบทอดแบบ autosomal dominant ลักษณะนี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง และสามารถตรวจสอบได้เมื่อมีลูกหลานในจำนวนที่เพียงพอในแต่ละรุ่นตามแนวตั้ง คำอธิบายครั้งแรกของสายเลือดที่มีการถ่ายทอดความผิดปกติในมนุษย์แบบ autosomal เด่นนั้นเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2448 โดยเป็นการติดตามการถ่ายทอดของ brachydactyly (เท้าสั้น) มาหลายชั่วอายุคน

สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม ลักษณะด้อยจะปรากฏเฉพาะในโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลด้อยเท่านั้น ลักษณะเหล่านี้มักพบในลูกหลานของพ่อแม่ที่มีฟีโนไทป์ปกติซึ่งเป็นพาหะของอัลลีลด้อย ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของลูกหลานถอยในกรณีนี้คือ 25% หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีลักษณะด้อย ความน่าจะเป็นที่จะแสดงออกมาในลูกหลานจะขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของผู้ปกครองอีกคนหนึ่ง สำหรับพ่อแม่ที่ด้อยถอย ลูกทุกคนจะสืบทอดลักษณะด้อยที่สอดคล้องกัน

เป็นเรื่องปกติสำหรับสายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งลักษณะนี้จะไม่ปรากฏในทุกรุ่น บ่อยครั้งที่ลูกหลานแบบถอยจะปรากฏในพ่อแม่ที่มีลักษณะเด่น และความน่าจะเป็นที่ลูกหลานดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด โดยที่ทั้งพ่อและแม่อาจเป็นพาหะของอัลลีลด้อยเดียวกันที่ได้รับจากบรรพบุรุษร่วมกัน ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติคือสายเลือดของครอบครัวที่มีภาวะผงาดแบบก้าวหน้าแบบหลอกซึ่งมักมีการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน

สายเลือดที่มีการถ่ายทอดลักษณะ X-linked ที่โดดเด่น ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X และไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y มีอยู่ในจีโนไทป์ของชายและหญิงในปริมาณที่แตกต่างกัน ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X สองตัวและยีนที่เกี่ยวข้องจากทั้งพ่อและแม่ของเธอ ในขณะที่ผู้ชายได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียวของเขาจากแม่เท่านั้น การพัฒนาลักษณะที่สอดคล้องกันในผู้ชายนั้นถูกกำหนดโดยอัลลีลเพียงตัวเดียวที่มีอยู่ในจีโนไทป์ของเขา ในขณะที่ในผู้หญิงนั้นเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีลสองตัว ในเรื่องนี้ ลักษณะที่สืบทอดในลักษณะ X-linked เกิดขึ้นในประชากรที่มีความน่าจะเป็นที่แตกต่างกันในเพศชายและเพศหญิง

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked ที่โดดเด่น ลักษณะนี้จะพบได้บ่อยในผู้หญิงเนื่องจากมีความเป็นไปได้มากขึ้นที่ผู้หญิงจะได้รับอัลลีลที่สอดคล้องกันไม่ว่าจะจากพ่อหรือจากแม่ ผู้ชายสามารถสืบทอดลักษณะนี้จากแม่เท่านั้น ผู้หญิงที่มีลักษณะเด่นจะส่งต่อไปยังลูกสาวและลูกชายเท่าๆ กัน ในขณะที่ผู้ชายจะส่งต่อให้กับลูกสาวเท่านั้น ลูกชายไม่เคยสืบทอดลักษณะ X-linked ที่โดดเด่นจากพ่อของพวกเขา

ตัวอย่างของมรดกประเภทนี้คือสายเลือดที่อธิบายไว้ในปี 1925 โดยมี keratosis pilaris -โรคผิวหนังร่วมกับการสูญเสียขนตา คิ้ว และผมหนังศีรษะ

Pedigrees สำหรับการถ่ายทอดลักษณะ X-linked แบบถอย คุณลักษณะเฉพาะสายเลือดที่มีการสืบทอดประเภทนี้คือลักษณะที่เด่นชัดในผู้ชายที่เป็นซีกครึ่งซีกซึ่งสืบทอดมาจากมารดาที่มีฟีโนไทป์เด่นซึ่งเป็นพาหะของอัลลีลด้อย ตามกฎแล้วลักษณะดังกล่าวได้รับการถ่ายทอดโดยผู้ชายจากรุ่นปู่ถึงหลานชาย ในผู้หญิงมันปรากฏตัวเฉพาะในสภาวะโฮโมไซกัสเท่านั้นซึ่งความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้นตามการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด

ตัวอย่างที่มีชื่อเสียงที่สุดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked แบบถอยคือ ฮีโมฟีเลีย อีกตัวอย่างหนึ่งของมรดกตามประเภทนี้คือ ตาบอดสี ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของความบกพร่องทางการมองเห็นสี

สายเลือดที่มีมรดกเชื่อมโยง Y การมีอยู่ของโครโมโซม Y ในเพศชายเท่านั้นจะอธิบายลักษณะของลักษณะที่เชื่อมโยง Y หรือ holandric ซึ่งพบได้เฉพาะในผู้ชายเท่านั้นและถ่ายทอดผ่านสายผู้ชายจากรุ่นสู่รุ่นจากพ่อสู่ลูก

ลักษณะหนึ่งที่มรดกที่เชื่อมโยงกับ Y ในมนุษย์ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันคือ pinna hypertrichosis หรือการมีอยู่ของเส้นผมที่ขอบด้านนอกของ pinna

คำถามหมายเลข 26

(วิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์: สถิติประชากร; dermatoglyphic (ใช้ตัวอย่างการวิเคราะห์ผิวหนังของตนเอง) พันธุศาสตร์ เซลล์ร่างกาย, การศึกษาดีเอ็นเอ; บทบาทในการศึกษาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์)

โดยใช้วิธีการทางสถิติประชากรเพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรม กลุ่มใหญ่ประชากรในรุ่นหนึ่งหรือหลายรุ่น จุดสำคัญเมื่อใช้วิธีการนี้คือการประมวลผลทางสถิติของข้อมูลที่ได้รับ เมื่อใช้วิธีการนี้ คุณสามารถคำนวณความถี่ของการเกิดอัลลีลของยีนต่างๆ และจีโนไทป์ที่แตกต่างกันของอัลลีลเหล่านี้ในประชากร และค้นหาการกระจายของลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ รวมถึงโรคต่างๆ ในนั้น ช่วยให้คุณศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ บทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของความหลากหลายทางฟีโนไทป์ของมนุษย์ตามลักษณะปกติตลอดจนการเกิดโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความบกพร่องทางพันธุกรรม วิธีนี้ยังใช้เพื่อชี้แจงความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมในการสร้างมานุษยวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสร้างเชื้อชาติ

เมื่อประมวลผลวัสดุที่ได้จากการตรวจสอบกลุ่มประชากรตามลักษณะที่นักวิจัยสนใจ พื้นฐานในการอธิบายโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรคือกฎสมดุลทางพันธุกรรมของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก โดยสะท้อนถึงรูปแบบที่อัตราส่วนของอัลลีลของยีนและจีโนไทป์ในกลุ่มยีนของประชากรยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในช่วงหลายชั่วอายุคนของประชากรกลุ่มนี้ ภายใต้เงื่อนไขบางประการ ตามกฎหมายนี้ การมีข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของการเกิดขึ้นในประชากรของฟีโนไทป์ด้อยที่มีจีโนไทป์โฮโมไซกัส (aa) จึงเป็นไปได้ที่จะคำนวณความถี่ของการเกิดขึ้นของอัลลีลที่ระบุ (a) ในกลุ่มยีนของ รุ่นที่กำหนด ด้วยการขยายข้อมูลนี้ไปยังรุ่นต่อๆ ไป ก็เป็นไปได้ที่จะทำนายความถี่ของการเกิดบุคคลที่มีลักษณะด้อย เช่นเดียวกับพาหะเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลด้อย

นิพจน์ทางคณิตศาสตร์ของกฎฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กคือสูตร (pA + qa)2 โดยที่ p และ q คือความถี่ของอัลลีล A และ a ของยีนที่เกี่ยวข้อง การขยายสูตรนี้ทำให้สามารถคำนวณความถี่ของการเกิดขึ้นของคนที่มีจีโนไทป์ต่างกันและประการแรกคือเฮเทอโรไซโกต - พาหะของอัลลีลด้อยที่ซ่อนอยู่: p2AA + 2pqAa + q2aa ตัวอย่างเช่น ผิวเผือกเกิดจากการไม่มีเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสีเมลานิน และเป็นลักษณะด้อยที่สืบทอดมา ความถี่ของการเกิดขึ้นในประชากรเผือก (aa) คือ 1:20,000 ดังนั้น q2 = 1/20,000 จากนั้น q = 1/141 ขึ้นไป = 140/141 ตามสูตรของกฎหมาย Hardy-Weinberg ความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกต = 2pq นั่นคือ สอดคล้องกับ 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70 ซึ่งหมายความว่าในประชากรกลุ่มนี้ พาหะเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลเผือกเกิดขึ้นที่ความถี่หนึ่งใน 70 คน

การวิเคราะห์ความถี่ สัญญาณที่แตกต่างกันในประชากรหนึ่งๆ หากเป็นไปตามกฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ก็อาจแย้งได้ว่าคุณลักษณะดังกล่าวมีสาเหตุมาจากอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนหนึ่งๆ ในกรณีที่ยีนในกลุ่มยีนของประชากรหนึ่งๆ มีอัลลีลหลายตัวแทน สำหรับ ตัวอย่างเช่น ยีนของกลุ่มเลือด ABO อัตราส่วนของจีโนไทป์ต่างๆ แสดงโดยสูตร (pIA + qIB + rI0) 2

ปัจจุบันลักษณะทางพันธุกรรมของลวดลายผิวหนังได้ถูกสร้างขึ้นแล้ว แม้ว่าลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างครบถ้วนก็ตาม ลักษณะนี้น่าจะสืบทอดมาในลักษณะโพลีจีนิก โดยธรรมชาติของลายนิ้วและฝ่ามือของร่างกาย อิทธิพลใหญ่กระทำโดยแม่ผ่านกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไซโตพลาสซึม

การศึกษา Dermatoglyphic มีความสำคัญในการระบุความไซโกซิสของฝาแฝด เชื่อกันว่าหากจาก 10 คู่ของนิ้วที่คล้ายคลึงกัน อย่างน้อย 7 นิ้วมีรูปแบบที่คล้ายคลึงกัน แสดงว่ามีความเหมือนกัน ความคล้ายคลึงกันของลวดลายเพียง 4-5 นิ้ว บ่งบอกว่าฝาแฝดเป็นพี่น้องกัน

การศึกษาผู้ที่เป็นโรคโครโมโซมเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงไม่เพียงแต่ในรูปแบบของนิ้วมือและฝ่ามือเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลักษณะของร่องงอหลักบนผิวหนังของฝ่ามือด้วย การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของตัวบ่งชี้เหล่านี้พบได้ในโรค Down, Klinefelter, กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner ซึ่งอนุญาตให้ใช้วิธีการ dermatoglyphics และ palmoscopy ในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังที่เฉพาะเจาะจงยังตรวจพบได้ในความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง เช่น ในกลุ่มอาการ "เสียงร้องของแมว" การเปลี่ยนแปลงของ Dermatoglyphic ในโรคของยีนยังได้รับการศึกษาน้อย อย่างไรก็ตาม มีการอธิบายความเบี่ยงเบนเฉพาะของตัวบ่งชี้เหล่านี้ในผู้ป่วยโรคจิตเภท โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแรง และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมฟอยด์

วิธีการเหล่านี้ยังใช้เพื่อสร้างความเป็นพ่อด้วย มีการอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมในวรรณกรรมเฉพาะทาง

คำถามหมายเลข 27

(แนวคิดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม: โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยว โครโมโซม และหลายปัจจัยในมนุษย์ กลไกของการเกิดขึ้นและอาการ ตัวอย่าง)

โมโนเจนิกการสืบทอดประเภทนี้เรียกว่าเมื่อลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดยยีนตัวเดียว

โรคที่เกิดจากเชื้อจะแบ่งตามประเภทของมรดก:
autosomal dominant (นั่นคือถ้าผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนป่วย เด็กก็จะป่วยด้วย) เช่น
- ซินโดรม Marfan, neurofibromatosis, achondroplasia
– autosomal recessive (เด็กอาจป่วยได้หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ หรือพ่อหรือแม่คนหนึ่งป่วย และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้
โรค)
– โรคปอดเรื้อรัง, myoatrophy กระดูกสันหลัง
การให้ความสนใจอย่างใกล้ชิดกับโรคกลุ่มนี้ก็เนื่องมาจากจำนวนของโรคนั้นสูงกว่าที่คิดไว้มาก โรคทั้งหมดมีความชุกที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับทั้งภูมิศาสตร์และสัญชาติ ตัวอย่างเช่น อาการชักกระตุกของฮันติงตันเกิดขึ้นใน 1 ใน 20,000 ชาวยุโรปและแทบไม่เคยพบในญี่ปุ่น โรค Tay-Sachs เป็นลักษณะของชาวยิวอาซเคนาซีและพบได้ยากมากใน ชนชาติอื่น ๆ
ในรัสเซีย โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส (ทารกแรกเกิด 1/12,000 คน) กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ทารกแรกเกิด 1/10,000 คน) โรคฮีโมฟีเลียเอ (เด็กชายทารกแรกเกิด 1/5,000 คน)
แน่นอนว่ามากมาย โรค monogenicได้รับการระบุมาเป็นเวลานานและเป็นที่รู้จักกันดีของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ไปจนถึงโครโมโซมซึ่งรวมถึงโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซมแต่ละตัว โรคโครโมโซมเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ไม่เกิน 3-5% ของการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ความผิดปกติของโครโมโซมคิดเป็นประมาณ 50% ของการแท้งที่เกิดขึ้นเอง และ 7% ของการคลอดบุตรทั้งหมด

โรคโครโมโซมทุกชนิดมักแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม และการรบกวนโครงสร้างของโครโมโซม

โรคที่เกิดจากการละเมิดจำนวนโครโมโซมออโตโซม (ไม่ใช่เพศ)

ดาวน์ซินโดรม - trisomy บนโครโมโซม 21 สัญญาณ ได้แก่ ภาวะสมองเสื่อมการชะลอการเจริญเติบโตลักษณะที่ปรากฏการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

Patau syndrome - trisomy บนโครโมโซม 13 โดดเด่นด้วยความผิดปกติหลายอย่าง, ความโง่เขลา, บ่อยครั้ง - polydactyly, ความผิดปกติของโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์, หูหนวก; ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดไม่ได้อยู่เพื่อดูหนึ่งปี

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - ไตรโซมี 18, กรามล่างและช่องปากเล็ก กรีดตาแคบและสั้น หูพิการ; เด็ก 60% เสียชีวิตก่อนอายุ 3 เดือน มีเพียง 10% เท่านั้นที่รอดชีวิตถึงหนึ่งปี สาเหตุหลักคือหยุดหายใจและหัวใจหยุดชะงัก

โรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศ

Shereshevsky-Turner syndrome - การไม่มีโครโมโซม X หนึ่งอันในผู้หญิง (45 XO) เนื่องจากการละเมิดความแตกต่างของโครโมโซมเพศ สัญญาณ ได้แก่ รูปร่างเตี้ย ทารกทางเพศและภาวะมีบุตรยาก ความผิดปกติของร่างกายต่างๆ (micrognathia คอสั้น ฯลฯ );

polysomy บนโครโมโซม X - รวมถึง trisomy (karyotes 47, XXX), tetrasomy (48, XXXX), pentasomy (49, XXXXX) มีสติปัญญาลดลงเล็กน้อยโอกาสเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคจิตและโรคจิตเภทด้วยประเภทที่ไม่เอื้ออำนวย คอร์ส;

โพลิโซมีบนโครโมโซม Y - คล้ายโพลีโซมบนโครโมโซม X รวมถึงไตรโซมี (คาริโอต 47, XYY), เตตราโซม (48, XYYY), เพนทาโซมี (49, XYYYY) อาการทางคลินิกยังคล้ายกับโพลิโซมของโครโมโซม X;

Klinefelter syndrome - polysomy บนโครโมโซม X และ Y ในเด็กผู้ชาย (47, XXY; 48, XXYY ฯลฯ ) สัญญาณ: การสร้างประเภท eunuchoid, gynecomastia, การเจริญเติบโตของขนบนใบหน้าไม่ดี, รักแร้และบริเวณหัวหน่าว ภาวะทารกทางเพศ ภาวะมีบุตรยาก การพัฒนาจิตล้าหลัง แต่บางครั้งความฉลาดก็เป็นเรื่องปกติ

โรคที่เกิดจากโพลีพลอยด์

triploidy, tetraploidy ฯลฯ ; เหตุผลคือการหยุดชะงักของกระบวนการไมโอซิสเนื่องจากการกลายพันธุ์ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เซลล์เพศลูกสาวได้รับแทนโครโมโซมเดี่ยว (23) ชุดโครโมโซมซ้ำ (46) นั่นคือ 69 โครโมโซม (ในผู้ชายคาริโอไทป์คือ 69, XYY ในผู้หญิง - 69, XXX); มักเป็นอันตรายถึงชีวิตก่อนเกิด

โรคหลายปัจจัยหรือโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

กลุ่มของโรคแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมตรงที่ต้องอาศัยการกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเพื่อแสดงอาการ ในหมู่พวกเขายังมีความแตกต่างระหว่าง monogenic ซึ่งความบกพร่องทางพันธุกรรมมีสาเหตุจากยีนที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหนึ่งยีนและ polygenic หลังถูกกำหนดโดยยีนจำนวนมากซึ่งอยู่ในสภาวะปกติ แต่มีปฏิสัมพันธ์บางอย่างระหว่างพวกมันกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทำให้เกิดความโน้มเอียงในการเกิดโรค เรียกว่าโรคหลายปัจจัย (MFD)

โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีจำนวนค่อนข้างน้อย วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ Mendelian นั้นใช้ได้กับพวกเขา กำลังพิจารณา บทบาทสำคัญสภาพแวดล้อมในการสำแดงของพวกเขาถือเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์ต่อการกระทำต่างๆ ปัจจัยภายนอก(ยา, วัตถุเจือปนอาหารทางกายภาพและทางชีววิทยา) ซึ่งขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์บางชนิด

©2015-2019 เว็บไซต์
สิทธิ์ทั้งหมดเป็นของผู้เขียน ไซต์นี้ไม่ได้อ้างสิทธิ์ในการประพันธ์ แต่ให้ใช้งานฟรี
วันที่สร้างเพจ: 2017-06-11

ภายในกรอบการจำแนกประเภทอย่างเป็นทางการมีดังนี้:

การกลายพันธุ์ของจีโนม - การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม - การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวใหม่
การกลายพันธุ์ของยีน - และ/หรือลำดับของส่วนประกอบที่เป็นส่วนประกอบของยีน (นิวคลีโอไทด์) ในโครงสร้าง DNA ซึ่งผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงในปริมาณและคุณภาพของผลิตภัณฑ์โปรตีนที่เกี่ยวข้อง

การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นโดยการแทนที่ การลบออก (การสูญเสีย) การโยกย้าย (การเคลื่อนไหว) การทำซ้ำ (สองเท่า) การผกผัน (การเปลี่ยนแปลง) ของนิวคลีโอไทด์ภายในแต่ละยีน ในกรณีที่เมื่อ เรากำลังพูดถึงเมื่อพูดถึงการเปลี่ยนแปลงภายในนิวคลีโอไทด์ จะใช้คำว่า การกลายพันธุ์แบบจุด

การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ดังกล่าวทำให้เกิดรหัสกลายพันธุ์สามรหัส:

ด้วยความหมายที่เปลี่ยนไป (การกลายพันธุ์แบบ missense) เมื่ออยู่ในโพลีเปปไทด์ที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนนี้ กรดอะมิโนตัวหนึ่งจะถูกแทนที่ด้วยอีกตัวหนึ่ง
ที่มีความหมายไม่เปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง) - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ไม่ได้มาพร้อมกับการแทนที่กรดอะมิโนและไม่มีผลกระทบที่เห็นได้ชัดเจนต่อโครงสร้างหรือการทำงานของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง
ไร้ความหมาย (การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ) ซึ่งสามารถทำให้เกิดการสิ้นสุดของสายโซ่โพลีเปปไทด์และมีผลเสียหายมากที่สุด

การกลายพันธุ์ในส่วนต่าง ๆ ของยีน

หากเราพิจารณายีนจากตำแหน่งขององค์กรโครงสร้างและหน้าที่ การลบ การแทรก การทดแทน และการเคลื่อนไหวของนิวคลีโอไทด์ที่เกิดขึ้นในนั้นสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

1. การกลายพันธุ์ในบริเวณควบคุมของยีน (ในส่วนของโปรโมเตอร์และในบริเวณโพลีอะดีนิเลชั่น) ซึ่งทำให้เกิด การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณผลิตภัณฑ์ที่เกี่ยวข้องและปรากฏทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับโปรตีนที่จำกัด แต่การทำงานของมันยังคงรักษาไว้

2. การกลายพันธุ์ในบริเวณการเข้ารหัสของยีน:
ใน exons - ทำให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนก่อนเวลาอันควร;
ในอินตรอน - พวกเขาสามารถสร้างไซต์การประกบใหม่ ซึ่งท้ายที่สุดจะแทนที่ไซต์ดั้งเดิม (ปกติ)
ที่ไซต์ประกบกัน (ที่ทางแยกของเอ็กซอนและอินตรอน) - นำไปสู่การแปลโปรตีนไร้สาระ

เพื่อลดผลที่ตามมาจากความเสียหายประเภทนี้จึงมีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ สาระสำคัญคือการลบส่วนที่ผิดพลาดของ DNA ออกแล้วจึงนำส่วนดั้งเดิมกลับคืนมา ณ ที่แห่งนี้ เฉพาะในกรณีที่กลไกการซ่อมแซมไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับความเสียหายได้จึงเกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองในโครงสร้าง DNA ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆ ในการเจริญเติบโตและการพัฒนา มาดูกันว่าการกลายพันธุ์คืออะไร สาเหตุของการเกิดขึ้น และการดำรงอยู่ นอกจากนี้ยังควรให้ความสนใจกับผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์ที่มีต่อธรรมชาติด้วย

นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาโดยตลอดและปรากฏอยู่ในร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดบนโลกนี้ นอกจากนี้ สิ่งมีชีวิตเดียวสามารถสังเกตการกลายพันธุ์ได้หลายร้อยตัว การสำแดงและระดับการแสดงออกขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดสิ่งกระตุ้นและสายโซ่พันธุกรรมใดที่ได้รับผลกระทบ

สาเหตุของการกลายพันธุ์

สาเหตุของการกลายพันธุ์นั้นมีความหลากหลายมากและไม่เพียงเกิดขึ้นเท่านั้น ตามธรรมชาติแต่ยังเทียมในสภาพห้องปฏิบัติการด้วย นักพันธุศาสตร์ระบุปัจจัยต่อไปนี้สำหรับการเกิดการเปลี่ยนแปลง:

2) การกลายพันธุ์ของยีน - การเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ระหว่างการก่อตัวของสายโซ่ DNA ใหม่ (ฟีนิลคีโตนูเรีย)

ความหมายของการกลายพันธุ์

ในกรณีส่วนใหญ่ จะก่อให้เกิดอันตรายต่อร่างกาย เนื่องจากจะรบกวนการเจริญเติบโตและการพัฒนาตามปกติ และบางครั้งก็อาจถึงแก่ชีวิตได้ การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ไม่เคยเกิดขึ้น แม้ว่าพวกมันจะมอบพลังพิเศษก็ตาม สิ่งเหล่านี้กลายเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการดำเนินการและมีอิทธิพลต่อการคัดเลือกสิ่งมีชีวิต ซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของสายพันธุ์ใหม่หรือการเสื่อมสภาพ ดังนั้นการตอบคำถาม: "การกลายพันธุ์คืออะไร" - เป็นที่น่าสังเกตว่าสิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในโครงสร้างของ DNA ที่ขัดขวางการพัฒนาและการทำงานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด