การวิเคราะห์จังหวะคาริโอไทป์ การตรวจเลือดสำหรับคาริโอไทป์ของคู่สมรส: มันคืออะไร เหตุใดจึงดำเนินการคาริโอไทป์และการเตรียมการทำอย่างไร? ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการศึกษา

การรบกวนโครงสร้างของโครโมโซมอาจไม่ปรากฏให้เห็นในช่วงชีวิต แต่เมื่อไข่และสเปิร์มเกิดการหลอมรวม ชุดทางพันธุกรรมสองชุดมาบรรจบกัน และจากนั้นการจับคู่ยีนที่ไม่สำเร็จอาจทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือการก่อตัวของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์ คาริโอไทป์ของคู่สมรสช่วยในการระบุความผิดปกติในโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม รวมถึงโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติโดยเฉพาะ

การตรวจคาริโอไทป์เป็นการวิเคราะห์ทางเลือก ขั้นตอนนี้มีข้อบ่งชี้ของตัวเอง รวมทั้งประวัติการแท้งบุตรและการตั้งครรภ์แช่แข็ง ปัญหาการสืบพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมนั้นค่อนข้างหายาก

Karyotyping เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่ระบุความผิดปกติในโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม การเบี่ยงเบนดังกล่าวสามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กและภาวะมีบุตรยากของคู่สมรส

แต่ละคนมีชุดยีนเฉพาะของตัวเองซึ่งเรียกว่าคาริโอไทป์ โครโมโซมจัดเรียงเป็นคู่ คือ ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมทางเพศ 1 คู่ ได้แก่ ร่างกายของผู้หญิงจะแสดงเป็น XX และในเพศชาย - XY ประกอบด้วยยีน - พื้นที่ที่รับผิดชอบในการแสดงลักษณะเฉพาะ

Karyotyping ตรวจพบโรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการเปลี่ยนแปลงของ DNA ข้อบกพร่องอาจอยู่ในยีน ในโครงสร้างของโครโมโซม หรือตามจำนวน ตัวอย่างที่มีชื่อเสียงที่สุดคือดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าไตรโซมี 21

คาริโอไทป์ของคู่สมรส (การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์) คือการศึกษาโครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือด ขั้นตอนนี้จะระบุสาเหตุของการแท้งบุตรหรือภาวะมีบุตรยากในคู่รักโดยไม่รวมปัจจัยอื่น ๆ ไว้แล้ว (ฮอร์โมน ภูมิคุ้มกัน การติดเชื้อ) หากตรวจพบความไม่แน่นอนของจีโนมเพิ่มขึ้น การใช้สารต้านอนุมูลอิสระและสารปรับภูมิคุ้มกันจะช่วยลดความเสี่ยงของความล้มเหลวระหว่างการปฏิสนธิ

คู่ไหนที่แนะนำสำหรับคาริโอไทป์?

ตามที่ระบุไว้แล้ว karyotyping ของคู่สมรสไม่รวมอยู่ในรายการขั้นตอนการวินิจฉัยบังคับ ระบุไว้ในกรณีต่อไปนี้:

1. บิดามารดาคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอายุเกิน 35 ปี
2. ภาวะมีบุตรยากซึ่งสาเหตุไม่สามารถระบุได้ด้วยวิธีการอื่น
3. ขั้นตอน IVF ที่ไม่ประสบความสำเร็จหลายประการ
4. อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีสภาพแวดล้อมไม่ดี ทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย สัมผัสกับสารเคมีอันตราย
5. การสูบบุหรี่ การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด การเสพยา ยาบางชนิด
6. การแท้งบุตรครั้งก่อน พลาดการตั้งครรภ์ การคลอดก่อนกำหนด
7. คู่สมรสเป็นญาติทางสายเลือด
8. เด็กที่เกิดก่อนหน้านี้มีโรคทางพันธุกรรม

การเตรียมตัวสำหรับขั้นตอนการสอบ

การวิเคราะห์ดำเนินการในห้องปฏิบัติการและไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพของคู่สมรส 2 สัปดาห์ก่อนขั้นตอน คุณต้องหยุดดื่มแอลกอฮอล์ ผลิตภัณฑ์ยาสูบ และ ยา. หากไม่สามารถหยุดรับประทานยาได้ คุณต้องเตือนช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับเรื่องนี้

เลือดจะถูกดึงออกมาขณะท้องอิ่ม อาหารมื้อสุดท้ายควรเกิดขึ้น 1-2 ชั่วโมงก่อนการทดสอบ ก่อนดำเนินการคุณจะต้องกรอกแบบสอบถามพิเศษหรือนำติดตัวไปด้วย (ในบางกรณีแพทย์จะกรอกล่วงหน้า) หากโครโมโซมของคู่สมรสเกิดขึ้นพร้อมกับอาการกำเริบหรือเฉียบพลัน โรคติดเชื้ออย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองคู่ ดังนั้น จึงต้องเลื่อนการศึกษาใหม่

ดำเนินการวิเคราะห์

ในระหว่างคาริโอไทป์ เลือดจะถูกดึงออกจากหลอดเลือดดำ ผู้ช่วยห้องปฏิบัติการเติมหลอดทดลองแล้วปล่อยผู้ป่วย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการเตรียมผลลัพธ์มักใช้เวลาประมาณ 5 วัน

สำหรับการวิจัยเพิ่มเติม จำเป็นต้องใช้เพียงส่วนหนึ่งของวัสดุเท่านั้น นั่นก็คือ ลิมโฟไซต์ พวกมันจะถูกแยกออกจากเลือดในช่วงการแบ่งตัว เพื่อกระตุ้นกิจกรรมของกระบวนการนี้มีการเพิ่มยาพิเศษ (Colchicine, Nocazadol) ในอีกสามวันข้างหน้า จะมีการวิเคราะห์คุณลักษณะของการสืบพันธุ์ของเซลล์ จากผลที่ได้รับสรุปได้ว่า โรคที่เป็นไปได้และความเสี่ยงของการแท้งบุตร

เทคโนโลยีสมัยใหม่ทำให้สามารถดำเนินการคาริโอไทป์ได้โดยใช้เซลล์เพียง 15 เซลล์และการเตรียมการพิเศษ ดังนั้นการเจาะเลือดเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอที่จะได้รับความแม่นยำและ ข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโครโมโซมและยีน

ผลลัพธ์จะเป็นอย่างไร?

การตีความการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของคู่สมรสดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ ผลลัพธ์ปกติสำหรับผู้หญิงคือ 46РУ สำหรับผู้ชาย – 46РУ หมายความว่ามีการค้นพบโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม โดยคู่สุดท้ายคือโครโมโซมเพศ เมื่อตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรม สูตรนี้จะเปลี่ยนไป เช่น ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) จะดูเหมือน 46XX21+

ผลลัพธ์ของคาริโอไทป์ช่วยในการระบุโรคต่อไปนี้:

1. Trisomy คือการมีอยู่ของโครโมโซมที่สามเพิ่มเติมในคู่ Trisomy บนโครโมโซมที่ 21 - ดาวน์ซินโดรมในวันที่ 16 - การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในไตรมาสที่ 1 ในวันที่ 13 - กลุ่มอาการ Patau ในวันที่ 18 - กลุ่มอาการ Edwards ทางเลือกเดียวที่เป็นไปได้คือดาวน์ซินโดรม
2. Monosomy คือการไม่มีโครโมโซมหนึ่งอันจากคู่หนึ่งโครโมโซมออโตโซมที่มีโครโมโซมเดี่ยวๆ จะทำให้ตัวอ่อนตายตั้งแต่ระยะแรก พยาธิสภาพที่คล้ายกันในคู่ของ XX ในผู้หญิงนั้นแสดงโดยกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner
3. การลบออกคือการไม่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหากสูญเสียพื้นที่ขนาดใหญ่ ตัวอ่อนจะตายเร็ว ในกรณีอื่น โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้น (เช่น กลุ่มอาการร้องไห้แมวเนื่องจากการถูกลบในโครโมโซม 5) หรือ อิทธิพลเชิงบวกเกี่ยวกับการมีชีวิต (เช่น การต้านทานต่อเชื้อเอชไอวี) การลบโครโมโซมเพศในผู้ชายทำให้เกิดการรบกวนในการสร้างอสุจิและนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก
4. การทำสำเนาคือการมีโครโมโซมสองส่วนการทำงานของยีนดั้งเดิมจะไม่ได้รับผลกระทบ
5. การผกผันคือการหมุนส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม 180°การเปลี่ยนแปลงบางอย่างเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ การเปลี่ยนแปลงบางอย่างนำไปสู่การตายของเซลล์สืบพันธุ์และการก่อตัวของวัสดุที่ไม่สมดุลในนั้น ผลที่ได้คือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง เพิ่มความเสี่ยงในการแท้งบุตร และความผิดปกติของทารกในครรภ์
6. การโยกย้ายคือการเคลื่อนที่ของส่วนของโครโมโซมการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเหล่านี้ไม่ส่งผลกระทบต่อบุคคลในทางใดทางหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ นำไปสู่การแท้งบุตรและความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ (การโยกย้ายของ Robertsonian)

ผลลัพธ์จะบันทึกการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม แขนยาวถูกกำหนดด้วยตัวอักษร "q" แขนสั้นถูกกำหนดด้วย "t" ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการร้องไห้-เดอะ-แคท (การลบโครโมโซม 5) เขียนเป็น 46MXH5t หรือ 46MXY5t

สิ่งที่สองที่ตรวจพบโดยคาริโอไทป์คือการเปลี่ยนแปลงของยีน สามารถระบุได้:

1. การกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือด การก่อตัวของลิ่มเลือดที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดการแท้งบุตร ภาวะมีบุตรยาก หรือความล้มเหลวของการฝังไข่ที่ปฏิสนธิ
2. การกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม Y เป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย โดยต้องใช้อสุจิของผู้บริจาค
3. การกลายพันธุ์ของยีนที่ลดความสามารถของร่างกายในการล้างพิษ-กำจัด สารอันตรายที่ได้รับจากสภาพแวดล้อมภายนอก
4. การเปลี่ยนแปลงของยีนซิสติกไฟโบรซิสที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคนี้ในเด็ก

มีการระบุความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน: จะทำอย่างไร?

เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคาริโอไทป์ คู่สมรสจะต้องมาขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ เขาจะพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับ ความเสี่ยงที่เป็นไปได้และความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติบางอย่าง

เป็นหัวหน้าของ
“เนื้องอกวิทยา”

จูซิน่า
ยูเลีย เจนนาดิเยฟนา

สำเร็จการศึกษาจากคณะกุมารเวชศาสตร์ Voronezh State Medical University เอ็น.เอ็น. เบอร์เดนโกในปี 2014

พ.ศ. 2558 - ฝึกงานด้านการบำบัดที่ภาควิชาคณะบำบัดของ VSMU ตั้งชื่อตาม เอ็น.เอ็น. เบอร์เดนโก.

2558 - หลักสูตรการรับรองในสาขา "โลหิตวิทยา" เฉพาะทางที่ศูนย์วิจัยโลหิตวิทยาในมอสโก

2558-2559 – นักบำบัดที่ VGKBSMP No. 1

พ.ศ. 2559 - อนุมัติหัวข้อวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาวิทยาศาสตร์ของผู้สมัครแล้ว วิทยาศาสตร์การแพทย์"กำลังเรียน หลักสูตรทางคลินิกและการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังและโรคโลหิตจาง” ผู้ร่วมเขียนผลงานตีพิมพ์มากกว่า 10 เรื่อง ผู้เข้าร่วมการประชุมทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และเนื้องอกวิทยา

2560 - หลักสูตรการฝึกอบรมขั้นสูงในหัวข้อ: “การตีความผลลัพธ์ การวิจัยทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม”

ตั้งแต่ปี 2560 อาศัยอยู่ใน "พันธุศาสตร์" แบบพิเศษบนพื้นฐานของ RMANPO

เป็นหัวหน้าของ
"พันธุศาสตร์"

คนิเวตส์
อิลยา เวียเชสลาโววิช

Kanivets Ilya Vyacheslavovich นักพันธุศาสตร์ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ หัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์ของศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ Genomed ผู้ช่วยภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Russian Medical Academy of Continuing Professional Education

เขาสำเร็จการศึกษาจากคณะแพทยศาสตร์ของมหาวิทยาลัยการแพทย์และทันตกรรมแห่งรัฐมอสโกในปี 2552 และในปี 2554 ได้อาศัยอยู่ในสาขา "พันธุศาสตร์" พิเศษที่ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ของมหาวิทยาลัยเดียวกัน ในปี 2017 เขาได้ปกป้องวิทยานิพนธ์ของเขาในระดับผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ในหัวข้อ: การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของการแปรผันของจำนวนสำเนาของส่วน DNA (CNV) ในเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติทางฟีโนไทป์ และ/หรือ ปัญญาอ่อนเมื่อใช้ไมโครอาร์เรย์โอลิโกนิวคลีโอไทด์ SNP ความหนาแน่นสูง"

ตั้งแต่ปี 2554-2560 เขาทำงานเป็นนักพันธุศาสตร์ที่ Children's โรงพยาบาลคลินิกพวกเขา. เอ็น.เอฟ. Filatov แผนกที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของสถาบันงบประมาณของรัฐบาลกลาง "พันธุศาสตร์การแพทย์" ศูนย์วิทยาศาสตร์" ตั้งแต่ปี 2014 จนถึงปัจจุบัน เขาเป็นหัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์ของ Genomed Medical Center

กิจกรรมหลัก: การวินิจฉัยและการจัดการผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติแต่กำเนิด โรคลมบ้าหมู การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของครอบครัวที่เด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมหรือพัฒนาการบกพร่อง การวินิจฉัยก่อนคลอด ในระหว่างการให้คำปรึกษา ข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลจะได้รับการวิเคราะห์เพื่อกำหนดสมมติฐานทางคลินิกและปริมาณการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็น จากผลการสำรวจข้อมูลจะถูกตีความและอธิบายข้อมูลที่ได้รับให้ที่ปรึกษาทราบ

เขาเป็นหนึ่งในผู้ก่อตั้งโครงการ “School of Genetics” นำเสนอผลงานในที่ประชุมอย่างสม่ำเสมอ บรรยายให้กับนักพันธุศาสตร์ นักประสาทวิทยา สูติแพทย์-นรีแพทย์ ตลอดจนผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม เขาเป็นผู้เขียนและผู้ร่วมเขียนบทความและบทวิจารณ์มากกว่า 20 บทความในวารสารรัสเซียและต่างประเทศ

สาขาวิชาที่สนใจคือการนำการวิจัยจีโนมสมัยใหม่ไปปฏิบัติทางคลินิกและการตีความผลลัพธ์

เวลาทำการของแผนกต้อนรับ: พุธ ศุกร์ที่ 16-19

เป็นหัวหน้าของ
"ประสาทวิทยา"

ชาร์คอฟ
อาร์เทม อเล็กเซวิช

ชาร์คอฟ อาร์เต็ม อเล็กเซวิช– นักประสาทวิทยา, นักโรคลมบ้าหมู

ในปี 2012 เขาศึกษาภายใต้โครงการนานาชาติ “การแพทย์แผนตะวันออก” ที่มหาวิทยาลัย Daegu Haanu ในเกาหลีใต้

ตั้งแต่ปี 2012 - การมีส่วนร่วมในการจัดระเบียบฐานข้อมูลและอัลกอริทึมสำหรับการตีความการทดสอบทางพันธุกรรม xGenCloud (https://www.xgencloud.com/ ผู้จัดการโครงการ - Igor Ugarov)

สำเร็จการศึกษาในปี พ.ศ. 2556 คณะกุมารเวชศาสตร์มหาวิทยาลัยการแพทย์วิจัยแห่งชาติรัสเซียตั้งชื่อตาม N.I. ปิโรกอฟ

ตั้งแต่ปี 2013 ถึง 2015 เขาศึกษาที่บ้านพักคลินิกสาขาประสาทวิทยาที่สถาบันงบประมาณของรัฐบาลกลาง "ศูนย์วิทยาศาสตร์ประสาทวิทยา"

ตั้งแต่ปี 2015 เขาทำงานเป็นนักประสาทวิทยาและนักวิจัยที่สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์คลินิกกุมารเวชซึ่งตั้งชื่อตามนักวิชาการ Yu.E. เวลติชเชฟ GBOU VPO RNIMU เอ็นไอ ปิโรกอฟ นอกจากนี้เขายังทำงานเป็นนักประสาทวิทยาและแพทย์ในห้องปฏิบัติการตรวจสอบวิดีโอ EEG ที่คลินิกของศูนย์โรคลมชักและประสาทวิทยาที่ตั้งชื่อตาม A.A. Kazaryan" และ "ศูนย์โรคลมบ้าหมู"

ในปี 2558 เขาสำเร็จการศึกษาในอิตาลีที่โรงเรียน “2nd International Residential Course on Drug Resistance Epilepsies, ILAE, 2015”

ในปี 2558 การฝึกอบรมขั้นสูง - "พันธุศาสตร์ทางคลินิกและอณูสำหรับผู้ประกอบวิชาชีพทางการแพทย์", RDKB, RUSNANO

ในปี 2559 การฝึกอบรมขั้นสูง - “ความรู้พื้นฐานของอณูพันธุศาสตร์” ภายใต้การแนะนำของนักชีวสารสนเทศศาสตร์ปริญญาเอก โคโนวาโลวา เอฟ.เอ.

ตั้งแต่ปี 2559 - หัวหน้าฝ่ายระบบประสาทของห้องปฏิบัติการ Genomed

ในปี 2559 เขาสำเร็จการศึกษาในอิตาลีที่โรงเรียน “หลักสูตรขั้นสูงระดับนานาชาติของ San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”

ในปี 2559 การฝึกอบรมขั้นสูง - “นวัตกรรมเทคโนโลยีพันธุศาสตร์สำหรับแพทย์”, “สถาบันเวชศาสตร์ห้องปฏิบัติการ”

ในปี 2560 – โรงเรียน “NGS in Medical Genetics 2017”, ศูนย์วิจัยแห่งรัฐมอสโก

อยู่ระหว่างดำเนินการ การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ในสาขาพันธุศาสตร์โรคลมบ้าหมูภายใต้การแนะนำของศาสตราจารย์ นพ. เบลูโซวา อี.ดี. และศาสตราจารย์แพทย์ศาสตร์การแพทย์ ดาดาลี อี.แอล.

หัวข้อวิทยานิพนธ์ระดับผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ "ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมของตัวแปร monogenic ของโรคสมองจากโรคลมบ้าหมูระยะเริ่มแรก" ได้รับการอนุมัติแล้ว

กิจกรรมหลักคือการวินิจฉัยและการรักษาโรคลมบ้าหมูในเด็กและผู้ใหญ่ ความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน - การผ่าตัดรักษาโรคลมบ้าหมู พันธุศาสตร์ของโรคลมบ้าหมู ประสาทวิทยา

สิ่งพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์

Sharkov A. , Sharkova I. , Golovteev A. , Ugarov I. “ การเพิ่มประสิทธิภาพของการวินิจฉัยแยกโรคและการตีความผลการทดสอบทางพันธุกรรมโดยใช้ระบบผู้เชี่ยวชาญ XGenCloud สำหรับโรคลมบ้าหมูบางรูปแบบ” พันธุศาสตร์การแพทย์ ฉบับที่ 4, 2015, หน้า 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "การผ่าตัดโรคลมบ้าหมูเพื่อรักษาโรคสมองหลายส่วนในเด็กที่เป็นโรค Tuberous Sclerosis" บทคัดย่อของรัฐสภารัสเซียที่ 14 "เทคโนโลยีนวัตกรรมด้านกุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็ก" กระดานข่าวปริกำเนิดวิทยาและกุมารเวชศาสตร์แห่งรัสเซีย, 4, 2015. - หน้า 226-227
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "แนวทางทางอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุและแสดงอาการ" วิทยานิพนธ์ของรัฐสภารัสเซียที่ 14 "เทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมทางกุมารเวชศาสตร์และการผ่าตัดเด็ก" กระดานข่าวปริกำเนิดวิทยาและกุมารเวชศาสตร์แห่งรัสเซีย, 4, 2015. - หน้า 221
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. “ตัวแปรที่หายากของโรคไข้สมองอักเสบชนิดที่ 2 ระยะเริ่มแรก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CDKL5 ในผู้ป่วยชาย” สัมมนา “โรคลมชักในระบบประสาทวิทยาศาสตร์” รวบรวมเอกสารการประชุม: / เรียบเรียงโดย: ศาสตราจารย์. เนซนาโนวา เอ็น.จี., ศาสตราจารย์. มิคาอิโลวา V.A. เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก: 2015. – หน้า. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. ตัวแปรอัลลีลใหม่ของ myoclonus epilepsy type 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมและ วิธีการที่ทันสมัยการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรม” การรวบรวมวัสดุ “เทคโนโลยีอณูชีววิทยาในทางการแพทย์” / เอ็ด. สมาชิกที่สอดคล้องกัน เรน เอ.บี. Maslennikova.- ปัญหา. 24.- โนโวซีบีร์สค์: อคาเดมิซดาต, 2016.- 262: หน้า 52-63
*
Belousova E.D. , Dorofeeva M.Yu. , Sharkov A.A. โรคลมบ้าหมูใน tuberous sclerosis ใน “โรคทางสมอง การแพทย์ และ ด้านสังคม"แก้ไขโดย Gusev E.I., Gekht A.B., มอสโก; 2016; หน้า 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. โรคและอาการทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับอาการชักไข้: ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมและวิธีการวินิจฉัย //Russian Journal of Child Neurology.- ต. 11.- ฉบับที่ 2, หน้า. 33- 41. ดอย: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. แนวทางทางอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยโรคสมองจากโรคลมบ้าหมู การรวบรวมบทคัดย่อ “VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY เด็ก” / เรียบเรียงโดยศาสตราจารย์ Guzeva V.I. เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก 2559 หน้า 391
*
Hemispherotomy สำหรับโรคลมบ้าหมูที่ดื้อยาในเด็กที่มีความเสียหายของสมองทวิภาคี Zubkova N.S. , Altunina G.E. , Zemlyansky M.Yu. , Troitsky A.A. , Sharkov A.A. , Golovteev A.L. การรวบรวมบทคัดย่อ “VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY เด็ก” / เรียบเรียงโดยศาสตราจารย์ Guzeva V.I. เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก 2559 หน้า 157.
*
*
บทความ: พันธุศาสตร์และการรักษาที่แตกต่างของโรคสมองจากลมบ้าหมูในระยะเริ่มแรก เอเอ Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. เบลูโซวา, E.L. ใช่เขาทำ. วารสารประสาทวิทยาและจิตเวช, 9, 2016; ฉบับที่ 2ดอย: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " การผ่าตัดโรคลมบ้าหมูใน tuberous sclerosis" เรียบเรียงโดย Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
ใหม่ การจำแนกประเภทระหว่างประเทศโรคลมบ้าหมูและโรคลมชักของ International League Against Epilepsy วารสารประสาทวิทยาและจิตเวช. ซี.ซี. คอร์ซาคอฟ. 2560 ต. 117 ลำดับที่ 7 หน้า 99-106

เป็นหัวหน้าของ
"การวินิจฉัยก่อนคลอด"

เคียฟ
ยูเลีย คิริลลอฟนา

ในปี 2554 เธอสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยการแพทย์และทันตกรรมแห่งรัฐมอสโก AI. Evdokimova สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาด้านการแพทย์ทั่วไป เธอเรียนที่ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ของมหาวิทยาลัยเดียวกันด้วยปริญญาด้านพันธุศาสตร์

ในปี 2558 เธอสำเร็จการศึกษาด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่สถาบันการแพทย์เพื่อการฝึกอบรมขั้นสูงของแพทย์ของสถาบันการศึกษางบประมาณของรัฐบาลกลางด้านการศึกษาวิชาชีพชั้นสูง "MSUPP"

ตั้งแต่ปี 2013 เขาได้ดำเนินการให้คำปรึกษาที่สถาบันงบประมาณของรัฐ "ศูนย์การวางแผนครอบครัวและการสืบพันธุ์" ของกรมอนามัย

ตั้งแต่ปี 2017 เขาเป็นหัวหน้าแผนก “การวินิจฉัยก่อนคลอด” ของห้องปฏิบัติการ Genomed

นำเสนอผลงานในการประชุมและสัมมนาอย่างสม่ำเสมอ บรรยายให้กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการสืบพันธุ์และการวินิจฉัยก่อนคลอด

ให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรมแก่หญิงตั้งครรภ์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการเกิดของเด็กด้วย ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดพัฒนาการตลอดจนครอบครัวที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือพิการ แต่กำเนิด ตีความผลการวินิจฉัย DNA ที่ได้รับ

ผู้เชี่ยวชาญ

ลาตีโปฟ
อาเธอร์ ชามิเลวิช

Latypov Artur Shamilevich เป็นแพทย์นักพันธุศาสตร์ในประเภทคุณสมบัติสูงสุด

หลังจากสำเร็จการศึกษาจากคณะแพทย์ของสถาบันการแพทย์แห่งรัฐคาซานในปี 2519 เขาทำงานมาหลายปี โดยเริ่มแรกเป็นแพทย์ในสำนักงานพันธุศาสตร์การแพทย์ จากนั้นเป็นหัวหน้าศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์ โรงพยาบาลรีพับลิกันตาตาร์สถาน หัวหน้าผู้เชี่ยวชาญของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐตาตาร์สถาน อาจารย์ภาควิชาของมหาวิทยาลัยการแพทย์คาซาน

ผู้เขียนอายุเกิน 20 ปี งานทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับปัญหาพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์และชีวเคมี ผู้เข้าร่วมการประชุมและการประชุมเกี่ยวกับปัญหาพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ทั้งในประเทศและต่างประเทศ ดำเนินการใน งานภาคปฏิบัติวิธีการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์และทารกแรกเกิดจำนวนมากสำหรับโรคทางพันธุกรรมของศูนย์ ได้ทำหัตถการที่รุกรานหลายพันขั้นตอนสำหรับสงสัยว่าโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ วันที่ต่างกันการตั้งครรภ์

ตั้งแต่ปี 2555 เขาทำงานที่ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ในหลักสูตรการวินิจฉัยก่อนคลอด สถาบันการศึกษารัสเซียการศึกษาระดับสูงกว่าปริญญาตรี

ภูมิภาค ความสนใจทางวิทยาศาสตร์– โรคทางเมตาบอลิซึมในเด็ก การวินิจฉัยก่อนคลอด

เวลาทำการของแผนกต้อนรับ: วันพุธที่ 12-15, วันเสาร์ที่ 10-14

พบแพทย์ตามนัด

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

กาเบลโก
เดนิส อิโกเรวิช

ในปี 2552 เขาสำเร็จการศึกษาจากคณะแพทยศาสตร์ KSMU ซึ่งตั้งชื่อตาม S.V. Kurashova (พิเศษ "การแพทย์ทั่วไป")

ฝึกงานที่สถาบันการแพทย์เซนต์ปีเตอร์สเบิร์กแห่งการศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาของหน่วยงานกลางด้านการดูแลสุขภาพและ การพัฒนาสังคม(พิเศษ "พันธุศาสตร์").

ฝึกงานด้านการบำบัด การอบรมขึ้นใหม่เบื้องต้นในสาขาวิชาพิเศษ " การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์" ตั้งแต่ปี 2559 เขาเป็นพนักงานภาควิชาหลักการพื้นฐานการแพทย์คลินิก สถาบันการแพทย์ขั้นพื้นฐานและชีววิทยา

สาขาที่สนใจ: การวินิจฉัยก่อนคลอด การใช้การตรวจคัดกรองที่ทันสมัย ​​และ วิธีการวินิจฉัยเพื่อระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ การกำหนดความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

ผู้เข้าร่วมการประชุมทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ สูติศาสตร์ และนรีเวชวิทยา

ประสบการณ์การทำงาน 5 ปี.

ให้คำปรึกษาโดยการนัดหมาย

พบแพทย์ตามนัด

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

กรีชิน่า
คริสตินา อเล็กซานดรอฟนา

เธอสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยการแพทย์และทันตกรรมแห่งรัฐมอสโกในปี 2558 ด้วยปริญญาแพทยศาสตร์ทั่วไป ในปีเดียวกันนั้นเธอได้เข้าเรียนในสาขา "พันธุศาสตร์" พิเศษ 08/30/30 ที่สถาบันงบประมาณของรัฐบาลกลาง "ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์"
เธอได้รับการว่าจ้างที่ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชิงซ้อน (นำโดย Dr. A.V. Karpukhin) เมื่อเดือนมีนาคม 2558 ในตำแหน่งผู้ช่วยวิจัย ตั้งแต่เดือนกันยายน 2558 ได้ถูกย้ายไปยังตำแหน่งผู้ช่วยวิจัย เขาเป็นผู้เขียนและผู้ร่วมเขียนบทความและบทคัดย่อเกี่ยวกับพันธุศาสตร์คลินิก เนื้องอกวิทยา และเนื้องอกวิทยาระดับโมเลกุลมากกว่า 10 บทความในวารสารรัสเซียและต่างประเทศ ผู้เข้าร่วมการประชุมเรื่องพันธุศาสตร์การแพทย์เป็นประจำ

สาขาวิชาที่สนใจทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ: การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่มีอาการทางพันธุกรรมและพยาธิวิทยาหลายปัจจัย

การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ช่วยให้คุณตอบคำถามต่อไปนี้:

เป็นสัญญาณอาการของเด็ก โรคทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการวิจัยอะไรบ้างเพื่อระบุสาเหตุ กำหนดการคาดการณ์ที่แม่นยำ คำแนะนำในการดำเนินการและประเมินผลการวินิจฉัยก่อนคลอด ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เมื่อวางแผนครอบครัว การให้คำปรึกษาเมื่อวางแผนการผสมเทียม การให้คำปรึกษาในสถานที่และออนไลน์

เข้าร่วมในโรงเรียนวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ "เทคโนโลยีพันธุศาสตร์นวัตกรรมสำหรับแพทย์: การประยุกต์ใช้ในการปฏิบัติทางคลินิก" การประชุมของสมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งยุโรป (ESHG) และการประชุมอื่น ๆ ที่อุทิศตนเพื่อพันธุศาสตร์มนุษย์

ดำเนินการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่สงสัยว่ามีโรคทางพันธุกรรมหรือพิการ แต่กำเนิด รวมทั้ง โรค monogenicและความผิดปกติของโครโมโซม กำหนดข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ และตีความผลการวินิจฉัย DNA ให้คำปรึกษาแก่สตรีมีครรภ์เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด

นักพันธุศาสตร์ สูติแพทย์-นรีแพทย์ ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์

คุดรยาฟเซวา
เอเลนา วลาดีมีรอฟนา

นักพันธุศาสตร์ สูติแพทย์-นรีแพทย์ ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์

ผู้เชี่ยวชาญในด้านการให้คำปรึกษาด้านการเจริญพันธุ์และพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

สำเร็จการศึกษาจาก Ural State Medical Academy ในปี 2548

แพทย์ประจำบ้านด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา

ฝึกงานในสาขาวิชาพิเศษ "พันธุศาสตร์"

การอบรมขึ้นใหม่อย่างมืออาชีพในสาขาพิเศษ “การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์”

กิจกรรม:

• ภาวะมีบุตรยากและการแท้งบุตร
วาซิลิซา ยูริเยฟนา



เธอสำเร็จการศึกษาจาก Nizhny Novgorod State Medical Academy คณะแพทยศาสตร์ (พิเศษ "การแพทย์ทั่วไป") เธอสำเร็จการศึกษาจากแพทย์ประจำบ้านที่ FBGNU "MGNC" ด้วยปริญญาด้านพันธุศาสตร์ ในปี 2014 เธอสำเร็จการฝึกงานที่ Maternity and Childhood Clinic (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo เมืองตริเอสเต ประเทศอิตาลี)

ตั้งแต่ปี 2016 เขาทำงานเป็นแพทย์ที่ปรึกษาที่ Genomed LLC

มีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอ การประชุมทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติโดยพันธุกรรม

กิจกรรมหลัก: การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทางคลินิกและในห้องปฏิบัติการและการตีความผลลัพธ์ การจัดการผู้ป่วยและครอบครัวที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ให้คำปรึกษาในการวางแผนการตั้งครรภ์ตลอดจนในระหว่างตั้งครรภ์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัว

ตามความเข้าใจที่ยอมรับกันโดยทั่วไป ครอบครัวคือพ่อแม่ที่รักและลูกๆ ที่มีความสุข ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องสร้างเงื่อนไขที่ดีเยี่ยมสำหรับการเกิดและการเลี้ยงดูของลูก

2. เหตุผลหลักในการดำเนินการวิเคราะห์
3. ข้อบ่งชี้
4. สิ่งที่การวิเคราะห์เปิดเผย
5. ทานอย่างไร? การเตรียมการวิเคราะห์
6. จะทำอย่างไรหากตรวจพบการเบี่ยงเบน?

เนื่องจากสถานการณ์ต่างๆ คนหนุ่มสาวยุคใหม่จำนวนมากจึงมีปัญหาในการมีบุตร โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม ขอบคุณ เทคโนโลยีที่ทันสมัยทุกวันนี้ ด้วยการใช้อุปกรณ์ที่มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว คุณสามารถทำการวิเคราะห์พิเศษที่จะเปิดเผยเปอร์เซ็นต์ความเข้ากันได้ของผู้ปกครอง รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้

ขั้นตอนนี้เรียกว่าคาริโอไทป์ ครั้งหนึ่งในชีวิตคุณได้บริจาคสารพันธุกรรมที่จำเป็น และด้วยความช่วยเหลือของการจัดการพิเศษ ชุดโครโมโซมของคู่สมรสจึงถูกสร้างขึ้น

จากผลการวิเคราะห์นี้ คุณสามารถระบุแนวโน้มของการมีลูกระหว่างคู่สมรสได้อย่างง่ายดาย รวมทั้งระบุความเป็นไปได้ที่เด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบัน วิธีนี้การศึกษานี้ให้ผลลัพธ์เกือบหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์ ซึ่งส่วนใหญ่ทำให้สามารถระบุสาเหตุหลายประการที่ทำให้ผู้หญิงขาดการตั้งครรภ์ไปพร้อมๆ กัน ขั้นตอนดังกล่าวไม่เจ็บปวดอย่างยิ่ง แต่ต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษในบางสถานการณ์ ความปรารถนาที่จะมีลูกหลานที่มีสุขภาพดีนั้นมีอยู่ในคู่สามีภรรยาทุกคู่ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมผู้คนหลายแสนคนจึงเข้ารับการแปลงคาริโอไทป์ทุกปี

เหตุผลหลักในการดำเนินการวิเคราะห์

Karyotyping เป็นขั้นตอนที่รู้จักกันดีในภาษาตะวันตกและ ประเทศในยุโรปอย่างไรก็ตาม ในรัสเซีย การวิเคราะห์นี้ได้ดำเนินการเมื่อไม่นานมานี้ แม้ว่าจำนวนผู้สมัครจะเพิ่มขึ้นทุกปีก็ตาม

วัตถุประสงค์หลักของการวิเคราะห์นี้คือเพื่อระบุความเข้ากันได้ระหว่างผู้ปกครอง ซึ่งจะช่วยให้พวกเขาตั้งครรภ์และให้กำเนิดลูกหลานโดยไม่มีโรคและ หลากหลายชนิดการเบี่ยงเบน

ตามกฎแล้วการวิเคราะห์ดังกล่าวจะดำเนินการในระยะแรกแม้ว่าจะสามารถดำเนินการตามขั้นตอนกับหญิงตั้งครรภ์ได้ก็ตาม ในสถานการณ์เช่นนี้ ทารกในครรภ์จะนำวัสดุที่จำเป็นไปใช้เพื่อกำหนดคุณภาพของชุดโครโมโซม แน่นอนว่าคาริโอไทป์ไม่ใช่ขั้นตอนบังคับสำหรับพ่อแม่รุ่นเยาว์ แม้ว่าจะช่วยในการระบุความผิดปกติมากมายในทารกในครรภ์ก็ตาม

ในระหว่างการวิเคราะห์ คุณสามารถระบุความโน้มเอียงของทารกในอนาคตได้ โรคเบาหวานและความดันโลหิตสูง หัวใจวาย และ โรคต่างๆหัวใจและข้อต่อ ในระหว่างการรวบรวมการทดสอบ จะมีการตรวจพบโครโมโซมคู่ที่มีข้อบกพร่อง ซึ่งช่วยให้สามารถคำนวณความเสี่ยงของการมีลูกที่มีข้อบกพร่องได้

ข้อบ่งชี้

มีอยู่ แยกหมวดหมู่ประชาชนที่ต้องผ่าน ขั้นตอนที่คล้ายกันวันนี้หมายเลขนี้ประกอบด้วย:

• ผู้ปกครองที่มีอายุเกิน 35 ปี แม้ว่า กฎนี้ใช้กับคู่สมรสคนใดคนหนึ่งเท่านั้น
• ภาวะมีบุตรยากซึ่งไม่ทราบสาเหตุมาก่อน
• ตัวเลือกที่ไม่สำเร็จสำหรับการปฏิสนธินอกร่างกาย
• โรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่
• ปัญหาความสมดุลของฮอร์โมนในเพศสัมพันธ์ที่ยุติธรรม
• สาเหตุที่ไม่ปรากฏหลักฐานของการหลั่งอสุจิบกพร่องและการทำงานของอสุจิเชิงคุณภาพ
• แย่ สิ่งแวดล้อมและทำงานกับสารเคมี
• ขาดวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ การสูบบุหรี่ ยาเสพติด เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การใช้ยา
• บันทึกก่อนหน้านี้การยุติการตั้งครรภ์ การแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนด
• การสมรสกับญาติสายเลือดใกล้ชิด รวมถึงเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์เผยให้เห็นอะไร?

ขั้นตอนนี้ใช้เทคโนโลยีการเก็บตัวอย่างเลือดที่เป็นเอกลักษณ์ ซึ่งช่วยให้คุณสามารถแยกเซลล์เม็ดเลือดและแยกสายโซ่ทางพันธุกรรมได้ นักพันธุศาสตร์สามารถค้นหาเปอร์เซ็นต์ความเสี่ยงของไทรโซมี (ดาวน์ซินโดรม) การขาดโครโมโซมหนึ่งโครโมโซมในสายโซ่ (โมโนโซม) การสูญเสียส่วนทางพันธุกรรม (การลบซึ่งเป็นสัญญาณของภาวะมีบุตรยากในชาย) ได้อย่างง่ายดาย เช่นเดียวกับการทำซ้ำ การผกผันและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

นอกจากการพิจารณาความเบี่ยงเบนเหล่านี้แล้ว ยังสามารถสร้างความผิดปกติประเภทต่างๆ ที่อาจนำไปสู่การเบี่ยงเบนอย่างร้ายแรงในกระบวนการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ การกลายพันธุ์ของยีนมีหน้าที่ในการสร้างลิ่มเลือดและการล้างพิษ การตรวจจับความเบี่ยงเบนเหล่านี้อย่างทันท่วงทีจะช่วยให้สามารถสร้างได้ สภาวะปกติเพื่อพัฒนาการของทารกในครรภ์และป้องกันการแท้งบุตรและการคลอดก่อนกำหนด

วิธีการส่ง? การเตรียมการวิเคราะห์

การวิเคราะห์นี้ดำเนินการในห้องปฏิบัติการและปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับผู้ชายและผู้หญิงหากหญิงตั้งครรภ์การวิเคราะห์จะดำเนินการกับทารกในครรภ์ด้วย เซลล์เม็ดเลือดจะถูกพรากไปจากพ่อแม่และด้วยการปรับเปลี่ยนชุดโครโมโซมจะถูกแยกออกจากนั้นจึงกำหนดคุณภาพของโครโมโซมที่มีอยู่และจำนวนความผิดปกติของยีน

หากคุณได้ตัดสินใจแล้วและพร้อมที่จะเข้ารับการผ่าตัดคาริโอไทป์ คุณต้องหยุดใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และยาภายในสองสัปดาห์ ในกรณีที่กำเริบของโรคเรื้อรังและ โรคไวรัสมีความจำเป็นต้องเลื่อนการเก็บตัวอย่างเลือดไปเป็นช่วงภายหลัง ขั้นตอนทั้งหมดดำเนินการภายในห้าวัน โดยลิมโฟไซต์จะถูกแยกออกจากของเหลวทางชีวภาพในระหว่างช่วงการแบ่งตัว ดำเนินการภายใน 72 ชม การวิเคราะห์เต็มรูปแบบการเพิ่มจำนวนเซลล์ซึ่งช่วยให้สามารถสรุปผลเกี่ยวกับโรคและความเสี่ยงของการแท้งบุตรได้

ด้วยเทคโนโลยีเฉพาะตัว ต้องใช้ลิมโฟไซต์เพียง 15 ตัวเท่านั้นเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและ ยาต่างๆซึ่งหมายความว่าคุณจะไม่ต้องบริจาคเลือดและของเหลวชีวภาพอื่นๆ หลายครั้ง สำหรับคู่สมรสหนึ่งคู่ การทำการทดสอบเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอแล้ว โดยคุณสามารถวางแผนการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรของทารกที่มีสุขภาพดีได้

สถานการณ์เกิดขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้วและ การทดสอบที่จำเป็นไม่ได้ดำเนินการเพื่อระบุความเบี่ยงเบนจึงสุ่มตัวอย่าง วัสดุทั่วไปดำเนินการกับทารกในครรภ์และทั้งพ่อและแม่

ควรทำการวิเคราะห์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ในขั้นตอนของการพัฒนาของทารกในครรภ์สามารถระบุโรคต่างๆเช่นดาวน์ซินโดรมเทิร์นเนอร์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรมรวมถึงโรคที่ซับซ้อนอื่น ๆ ได้อย่างง่ายดาย เพื่อไม่ให้เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ ควรทำการทดสอบดังนี้:

• วิธีการรุกราน
• วิธีการที่ไม่รุกราน

วิธีที่ไม่รุกรานถือเป็นวิธีที่ปลอดภัยในการได้รับผลลัพธ์ ได้แก่ การทำอัลตราซาวนด์ รวมถึงการนำเลือดจากแม่มาตรวจเครื่องหมายต่างๆ

ที่สุด ผลลัพธ์ที่แม่นยำสามารถรับได้โดยทำการทดสอบแบบรุกราน แต่ค่อนข้างมีความเสี่ยง อุปกรณ์พิเศษใช้ในการยักย้ายถ่ายเทในมดลูกซึ่งช่วยให้ได้รับสารพันธุกรรมที่จำเป็น

ขั้นตอนทั้งหมดไม่เจ็บปวดสำหรับผู้หญิงและทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านการทดสอบด้วยวิธีรุกล้ำแล้ว จะต้องเฝ้าสังเกตผู้ป่วยในเป็นเวลาหลายชั่วโมง ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์ที่แช่แข็งได้ ดังนั้นแพทย์จึงพูดคุยโดยละเอียดเกี่ยวกับผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมด

จะทำอย่างไรถ้าตรวจพบการเบี่ยงเบน?

หลังจากได้รับผลลัพธ์แล้ว นักพันธุศาสตร์จะสั่งการทดสอบ ในระหว่างนั้นเขาจะพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีข้อบกพร่อง หากความเข้ากันได้ของผู้ปกครองไม่มีที่ติและชุดโครโมโซมไม่มีความผิดปกติ ผู้ปกครองรุ่นเยาว์จะได้รับแจ้งทุกขั้นตอนในการวางแผนตั้งครรภ์

หากตรวจพบความผิดปกติต่าง ๆ แพทย์จะสั่งการรักษาซึ่งคุณสามารถหลีกเลี่ยงปัญหาบางอย่างเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม หากมีการระบุความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ปกครองควรยุติการตั้งครรภ์หรือให้สิทธิ์ในการเลือก

ในสถานการณ์เช่นนี้คุณสามารถเสี่ยงและให้กำเนิดลูกที่เต็มเปี่ยมได้อย่างง่ายดาย เด็กที่มีสุขภาพดีอย่างไรก็ตามแพทย์จำเป็นต้องเตือนเกี่ยวกับการเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ทั้งหมดและผลที่ตามมา ในขั้นตอนการวางแผนทารก คุณสามารถใช้สารพันธุกรรมของผู้บริจาคได้ นักพันธุศาสตร์และนรีแพทย์ไม่มีเหตุทางกฎหมายในการบังคับให้ยุติการตั้งครรภ์ ดังนั้นทางเลือกจึงยังคงอยู่กับผู้ปกครองเสมอ

เด็กเป็นสิ่งสำคัญที่สุดที่บุคคลจะมีได้ คุณควรระมัดระวังอย่างยิ่งในกระบวนการวางแผนและการปฏิสนธิ โชคดีที่การใช้ขั้นตอนคาริโอไทป์ คุณสามารถหลีกเลี่ยงปัญหาในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้

เพื่อหาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากจะใช้วิธีการวินิจฉัย - การทดสอบคาริโอไทป์ในเลือด การเริ่มต้นครอบครัวเป็นขั้นตอนที่รับผิดชอบ แต่บนเส้นทางนี้มักมีอุปสรรคเช่นภาวะมีบุตรยาก

การวิเคราะห์ประเภทนี้หมายถึงการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์ หลักการตรวจสอบนี้คือการศึกษาโครงสร้างของสารพันธุกรรมเนื่องจากสาเหตุของภาวะมีบุตรยากอาจซ่อนอยู่ในลักษณะของโมเลกุล DNA

การทดสอบคาริโอไทป์เป็นการทดสอบความเข้ากันได้ของคู่สมรส ผลการสอบให้โอกาสเล็กน้อยในการเปลี่ยนแปลงสถานการณ์ปัจจุบันสร้างครอบครัวที่เต็มเปี่ยมด้วยการตั้งครรภ์ลูก

วัสดุชีวภาพสำหรับการวิจัยคือตัวอย่างเลือด เม็ดเลือดขาวถูกสกัดจากพลาสมา องค์ประกอบนี้มีการเพิ่มเซลล์อื่น ๆ ที่อยู่ในสถานะการแบ่งอย่างต่อเนื่อง เมื่อองค์ประกอบทั้งสองดังกล่าวผสมกัน กระบวนการฟิชชันจะหยุดลง อยู่ในสถานะนี้ส่วนผสมทางชีววิทยาที่เกิดขึ้นจะได้รับการแก้ไขภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ย้อมสีด้วยสีย้อมพิเศษ และผลที่ได้จะถูกถ่ายภาพ

การทดสอบนี้ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญได้ภาพที่มีรายละเอียดพอสมควรเกี่ยวกับชุดโครโมโซมที่มีอยู่และตัวแปรต่างๆ เนื่องจากมีความแตกต่างกันในแต่ละคน ความผิดปกติต่างๆ ที่ระบุในโครงสร้างโครโมโซมจะเป็นตัวกำหนดสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก รวมถึงทางเลือกและความเป็นไปได้ในการแก้ไขสถานการณ์

ในกระบวนการวิเคราะห์วัสดุชีวภาพที่รวบรวมไว้ จะมีการศึกษาที่ครอบคลุม รวมถึงการตรวจจับและการกำหนดลักษณะของตัวบ่งชี้ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมเช่นโครโมโซม ผู้เชี่ยวชาญจะประเมินรูปร่าง ปริมาณ ขนาด และข้อมูลอื่นๆ บ่อยครั้ง การระบุองค์ประกอบที่ผิดปกติหรือโครโมโซมประเภทเพิ่มเติมบ่งบอกถึงความผิดปกติต่างๆ การเบี่ยงเบนดังกล่าวอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆ ระบบภายในและอวัยวะของวิชา

แม้แต่คนที่มี. สุขภาพปกติอาจมีโครงสร้างโครโมโซมที่มีการจัดเรียงตัวผิดธรรมชาติซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ถูกตรวจ แต่ความเบี่ยงเบนดังกล่าวอาจส่งผลต่อความเป็นไปได้ของการปฏิสนธิ การตั้งครรภ์ และพัฒนาการของทารกในครรภ์

การวิเคราะห์โครโมโซมช่วยให้คุณระบุข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นซึ่งอาจสืบทอดมาได้ เด็กในครรภ์. โดยพื้นฐานแล้ว โรคที่หายากและแน่นอน โรคประจำตัว. ประเภทนี้การตรวจเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคู่รักที่มีภาวะมีบุตรยาก การแท้งบ่อย หรือต้องการมีบุตรหลังจากอายุ 35 ปี เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับการตรวจสำหรับคู่รักที่มีลูกที่มีความพิการอยู่แล้ว

ประเภทของการวินิจฉัย

มีหลายวิธีในการทดสอบวัสดุชีวภาพสำหรับคาริโอไทป์:

1. วิธีการแบบคลาสสิก
2. วิธีคาริโอไทป์สเปกตรัมหรือวิธี SKY
3. วิธีผสมพันธุ์ปลาหรือเรืองแสง

แต่ละวิธีการเหล่านี้แตกต่างกันไม่เพียงแต่ในวิธีการและวิธีการวิจัยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงวัสดุชีวภาพที่เก็บรวบรวมไว้ซึ่งดำเนินการทดสอบเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แน่นอนด้วย

ในการทดสอบแบบดั้งเดิม เลือดจะถูกนำจากหลอดเลือดดำ (10 ถึง 20 มล.) วิธีนี้มีมากกว่า 5 พันธุ์ หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นจากหญิงตั้งครรภ์แล้วนอกจากเลือดแล้วยังนำวัสดุชีวภาพมาด้วย น้ำคร่ำและรก ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนักสำหรับ การวินิจฉัยเพิ่มเติมสามารถรับเซลล์ได้ ไขกระดูกแม่.

วิธีการวิจัยของ SKY เป็นวิธีล่าสุดในสาขานี้ การวินิจฉัยทางพันธุกรรม. ประสิทธิภาพค่อนข้างสูงเนื่องจากสามารถระบุบริเวณที่มีความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างรวดเร็ว วิธีนี้เป็นตัวเลือกที่ดีเยี่ยมเมื่อไม่สามารถระบุความผิดปกติโดยใช้วิธีคาริโอไทป์ตามปกติได้ วิธีการนี้อาศัยการย้อมสีโครโมโซม 24 สี ซึ่งทำให้สามารถระบุการจัดเรียงใหม่และความผิดปกติที่ซับซ้อนมากขึ้นได้

เผยผลวิเคราะห์ปลา จำนวนมากความผิดปกติต่าง ๆ ในการเชื่อมต่อของโครโมโซมและการเบี่ยงเบนที่ซับซ้อนมากขึ้นในคาริโอไทป์ คุณลักษณะหนึ่งของการศึกษานี้คือวิธีการเฉพาะเจาะจงไปยังบริเวณบางส่วนของโครโมโซม ซึ่งกำหนดโดยแท็กฟลูออเรสเซนต์

วิธีการตรวจสอบนี้ตรงกันข้ามกับวิธีการทั่วไปช่วยให้เราครอบคลุมพื้นที่ขนาดใหญ่ของเซลล์ที่กำลังศึกษาเพื่อดูลักษณะเชิงคุณภาพของความผิดปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การวิเคราะห์ยังดำเนินการโดยใช้ตัวอย่างเลือดและไม่จำเป็นต้องมีการเพาะเลี้ยงเซลล์แบบพิเศษ

สำหรับการวิเคราะห์ปลา วัสดุชีวภาพสามารถรวบรวมได้จากเซลล์อสุจิ เซลล์ตัวอ่อน หรือทารกในครรภ์ บ่อยครั้งเพื่อให้ได้ภาพที่แม่นยำยิ่งขึ้น ผู้เชี่ยวชาญนอกเหนือจากการตรวจเลือดแล้ว ยังทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุโรคของโครโมโซมอีกด้วย หากผลการทดสอบไม่ดีนัก สมาชิกในครอบครัวที่เหลือก็มักจะต้องเข้ารับการศึกษาที่คล้ายกัน

เตรียมตัวสอบอย่างไร?

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่เกี่ยวข้องกับการวางแผนครอบครัวและติดตามคู่สมรสสามารถกำหนดการวิเคราะห์ได้ แต่ไม่ว่าในกรณีใดการตีความผลลัพธ์ที่มีความสามารถจะขึ้นอยู่กับนักพันธุศาสตร์ ทางที่ดีควรติดต่อเขาทันทีในขั้นตอนแรกของการวางแผนครอบครัว แพทย์ดังกล่าวจะช่วยคุณประเมินทุกอย่างถูกต้อง ความเสี่ยงที่มีอยู่ผ่านการทดสอบวินิจฉัยอย่างเชี่ยวชาญและเลือก ทางออกที่ดีที่สุด.

คุณสามารถทำการทดสอบคาริโอไทป์ได้ในห้องปฏิบัติการที่สะดวกและราคาไม่แพง สิ่งเหล่านี้อาจเป็นได้ทั้งสถาบันเอกชนหรือสาธารณะ การวิเคราะห์เป็นขั้นตอนที่เรียบง่ายและไม่เจ็บปวด โดยมีหลักการคือการบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำ แต่คุณควรทราบทันทีว่าการศึกษาประเภทนี้กินเวลานาน ดังนั้น ผลลัพธ์จะออกมาภายใน 2-3 สัปดาห์

การเตรียมการวิเคราะห์คาริโอไทป์นั้นค่อนข้างง่าย จำเป็นต้องหยุดกิน 8-12 ชั่วโมงก่อนรวบรวมวัสดุชีวภาพ และแนะนำว่าอย่าดื่มก่อน 2-3 ชั่วโมง ไม่มีอาหารพิเศษหรือข้อจำกัดด้านอาหาร คุณควรงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และบุหรี่สักสองสามสัปดาห์ คุณต้องหยุดการใด ๆ ยาแต่หากเป็นไปไม่ได้ให้แจ้งแพทย์ที่เข้ารับการรักษา

การวิเคราะห์คาริโอไทป์สามารถทำได้ วิธีการต่างๆ. ในสถานการณ์ปกติจะมีการเจาะเลือด ในกรณีอื่นๆ ตามคำสั่งของแพทย์ จะมีการดึงวัสดุชีวภาพระดับเซลล์จากแหล่งต่างๆ

เมื่อผู้ป่วยเข้ารับการรักษาโรคมะเร็งหรือโรคอื่นๆ ยาและวิธีอื่นๆ ไม่ควรวิเคราะห์คาริโอไทป์จะดีกว่า ผลลัพธ์อาจบิดเบี้ยวเนื่องจากความเสียหายของโครโมโซมที่เกิดจากการรักษาอย่างหนัก

คุณสมบัติของผลลัพธ์

คาริโอไทป์ของบุคคลใดมีบรรทัดฐานที่แน่นอน ดังนั้นชายและหญิงจะต้องมีโครโมโซมจำเพาะ 46 โครโมโซม บ่อยครั้งที่การศึกษาคาริโอไทป์มีความหมายที่ซับซ้อน การศึกษาดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งหลังจากตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในเลือด หากการตรวจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ จะมีการนำวัสดุเพิ่มเติมจากรกมาตรวจสอบ การละเมิดที่เป็นไปได้การพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานที่มีอยู่สามารถพบได้ในตัวแทนของคู่สมรสหนึ่งคนหรือทั้งสองคน

ดังนั้นเมื่อวางแผนครอบครัวคุณต้องเตรียมพร้อมสำหรับความจริงที่ว่าคู่สมรสทั้งสองจะต้องทำการทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะทางพันธุกรรม

ในปัจจุบัน พันธุกรรมมีความก้าวหน้าอย่างมากในการวินิจฉัย ดังนั้นด้วยการตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ สถานการณ์จึงสามารถแก้ไขได้เกือบตลอดเวลา และป้องกันการแท้งบุตรซ้ำๆ การปฏิสนธิไม่สำเร็จ และปัญหาอื่นๆ ความสามารถทางการแพทย์สมัยใหม่ทำให้สามารถแก้ไขสถานการณ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมได้มากมาย

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

ด้วยความสามารถในการศึกษาคาริโอไทป์ของคู่สมรสจึงค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะรักษาภาวะมีบุตรยากได้แม้กระทั่งคู่รักที่มีเหตุผลทุกประการที่จะไม่หวังว่าจะมีลูกในครอบครัวตั้งแต่เนิ่นๆ

พัฒนาการเบี่ยงเบนและความยากลำบากในการคลอดบุตรมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่สืบทอดมา หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีญาติที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นพาหะแนะนำให้ทำการทดสอบก่อนวางแผนการคลอดบุตร แพทย์จะทำการทดสอบคาริโอไทป์หากสงสัยว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซมหรือโมเลกุลดีเอ็นเอ เพื่อทำการศึกษานี้ เลือดจะถูกนำออกจากผู้ป่วยและบำบัดด้วยสารย้อมสี หลังการประมวลผล ขนาด รูปร่าง และจำนวนโครโมโซมจะถูกตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์

คำนิยาม

คาริโอไทป์คือ แต่ละชุดโครโมโซมซึ่งมีลักษณะเฉพาะของตัวเองในแต่ละอัน สายพันธุ์ทางชีวภาพและบุคคล บุคคลมีโครโมโซมเพียง 23 คู่ ซึ่งก็คือทั้งหมด 46 คู่ จากทั้งหมด 23 คู่ มีเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่กำหนดเพศ และส่วนที่เหลือไม่มีความแตกต่างในโครงสร้าง การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคาริโอไทป์ช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติในองค์ประกอบหรือโครงสร้างของโครโมโซมได้ จากการศึกษาครั้งนี้ แพทย์สามารถใช้มาตรการที่ทันท่วงทีเพื่อป้องกันไม่ให้พยาธิวิทยาก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง รวมถึงการเสียชีวิตของทารกในครรภ์

สำคัญ! ก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้ปกครองในอนาคตที่จะได้รับคาริโอไทป์ครั้งหนึ่งในชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีหรือมีอาการผิดปกติ

เมื่อไหร่จะสอบ

การวิเคราะห์นี้เกี่ยวข้องกับคนทุกวัย เพราะไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับการตรวจโดยนักพันธุศาสตร์มาตั้งแต่เด็ก ไม่มีข้อห้ามสำหรับมารดาที่ตั้งครรภ์และให้นมบุตร แต่ก่อนอื่นจำเป็นต้องมีการวิจัยสำหรับทารกแรกเกิดที่ การวินิจฉัยเบื้องต้นจะช่วยระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายซึ่งส่งผลต่ออายุขัย การวิเคราะห์ในโรงพยาบาลสำหรับคาริโอไทป์ของคู่สมรสมักจะดำเนินการตามที่แพทย์กำหนด แต่ไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่านี่คือการตรวจประเภทใด สำหรับคู่รักที่ประสงค์จะมีบุตร การตรวจจะระบุไว้ในกรณีต่อไปนี้:

• หลังจากพยายามตั้งครรภ์ไม่สำเร็จซ้ำแล้วซ้ำอีก
• ความผิดปกติของประจำเดือน
• หากมีการแท้งบุตรหรือคลอดบุตรมาก่อน
• ในเด็กที่เกิดก่อนหน้านี้ มีการบันทึกความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจหรือร่างกาย
• ในระยะของการตั้งครรภ์มีการตรวจพบความผิดปกติของพัฒนาการในทารกในครรภ์
• ถ้าในอนาคตแม่และพ่อเป็นญาติสนิทกัน
• ต่อหน้าของ นิสัยที่ไม่ดีจากผู้ปกครองคนหนึ่ง
• อาศัยอยู่ในภูมิภาคที่มีสถานการณ์ด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยหรือทำงานในอุตสาหกรรมที่เป็นอันตราย
• การวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งแรกของคุณหลังจาก 35 ปี - เหตุผลก็คือความจริงที่ว่าโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุ
• ถ้าพ่อแม่มีโรคทางพันธุกรรมถึงแม้ลูกจะแข็งแรงดีแต่กำเนิดมาก่อนก็ตาม

ความสนใจ! แพทย์สมัยใหม่แนะนำให้คู่รักทุกคู่เข้ารับการตรวจ เนื่องจากผู้ให้บริการบางรายอาจไม่แสดงอาการผิดปกติ และหลายคนไม่ทราบถึงอาการเหล่านี้

ปัญหาต่างๆ รวมทั้งภาวะมีบุตรยาก จะถูกระบุเมื่อบุคคลตัดสินใจที่จะมีบุตร

การวิจัยดำเนินการอย่างไร

การวิเคราะห์จะดำเนินการในช่วงระยะเวลาเมตาเฟส ซึ่งกินเวลาตั้งแต่สองถึงสิบนาที ในขณะนี้ การตรวจโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์จะง่ายที่สุด มีสามวิธีในการตรวจจับความผิดปกติ - การกำหนดเป้าหมายระดับโมเลกุล, ไซโตเจเนติกส์ และแบบกำหนดเป้าหมายระดับโมเลกุล ขึ้นอยู่กับแพทย์ว่าจะเลือกวิธีใดวิธีหนึ่ง ก่อนดำเนินการวิเคราะห์คาริโอไทป์ คุณต้องเตรียม:

• รักษา โรคหวัดหากบุคคลป่วย สามารถทำการทดสอบได้ไม่ช้ากว่าสองสัปดาห์หลังจากการฟื้นตัว
• ก่อนมาโรงพยาบาล 30 วัน ให้หยุดรับประทานยาปฏิชีวนะหรือลดการบริโภคตามคำแนะนำของแพทย์
• อย่าดื่มแอลกอฮอล์เป็นเวลาสามวันก่อนการทดสอบ
• ในวันสอบคุณควรรับประทานอาหารเช้าแสนอร่อย

เอาไปทดสอบ เลือดดำ. วัสดุที่ได้รับจากผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดด้วยสีย้อมเพื่อระบุโครโมโซม จากนั้นแพทย์จะถ่ายรูปหลายภาพซึ่งทำให้สามารถระบุจำนวนโมเลกุล DNA และการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาได้

สำคัญ. วิธีการทางโมเลกุลเป็นสิ่งจำเป็นในการตรวจจับพื้นที่เล็กๆ ของความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซมที่มีขนาดน้อยกว่า 5 ล้านนิวคลีโอไทด์

สำหรับการวินิจฉัยโดยละเอียดยิ่งขึ้น จะใช้วิธีการระดับโมเลกุลขั้นสูงหรือแบบกำหนดเป้าหมาย

วิธีถอดรหัส

สำหรับตัวแทนของเพศที่แข็งแกร่ง ผลการวิเคราะห์คาริโอไทป์ปกติคือ 46, XY และสำหรับผู้หญิง - 46, XX ตัวเลข 46 แสดงถึงจำนวนโครโมโซมปกติ ส่วน X และ Y ที่อยู่ด้านท้ายบ่งบอกถึงรูปร่าง โครงสร้าง และขนาดของโครโมโซม คนที่มีสุขภาพดี– สำหรับผู้ชายและผู้หญิง ตัวชี้วัดเหล่านี้จะแตกต่างกัน จากผลการทดสอบแพทย์จะจดบันทึกหลายรายการในแบบฟอร์ม เข้าใจ เงื่อนไขทางการแพทย์การถอดรหัสจะช่วย:

1. การโยกย้าย - เกิดการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ หากผู้ป่วยมีการโยกย้ายที่สมดุล ก็มักจะไม่แสดงออกมาให้เห็น หากไม่สมดุล อาจเกิดการเบี่ยงเบนร้ายแรงได้
2. โมเสก - พบเซลล์ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างจากปกติ
3. ไตรโซมี – พยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดผู้ป่วยจะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้น เหตุการณ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของสำเนาโครโมโซม 21 ซึ่งนำไปสู่โรคต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม
4. การผกผัน - ส่วนของโครโมโซมหมุนได้ 180 องศา
5. Monosomy เป็นเพียงหนึ่งในคู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในจีโนไทป์
6. การลบออก - ส่วนของโครโมโซมหายไป

จะทำอย่างไรถ้าพบการเบี่ยงเบน

คุณไม่ควรสันนิษฐานว่าความผิดปกติในการวิเคราะห์ carinotype มักจะบ่งชี้ว่าคู่สมรสจะมีลูกที่ป่วย หรือพวกเขาจะไม่มีบุตรเลย ตัวอย่างเช่น พ่อแม่ที่มีการโยกย้ายอย่างสมดุลอาจให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงและไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม แม้ว่าราคาสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์จะสูงและเริ่มต้นที่สามพันรูเบิล แต่ก็ไม่แนะนำให้ปฏิเสธ บางทีแพทย์อาจแนะนำให้คุณเข้ารับการรักษาและวางแผนการตั้งครรภ์เท่านั้นขึ้นอยู่กับผลลัพธ์

ความสนใจ! หากผู้หญิงรู้ว่าเธอจะมีลูกด้วยโรคเธอก็ต้องให้ความสนใจ ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพตลอดชีวิตและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธี ด้วยโครโมโซมที่สิบสามและสิบแปดโครโมโซมที่สิบแปดทำให้เด็กเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะปัญญาอ่อน แต่อัตราการเสียชีวิตยังต่ำกว่าโรคที่คล้ายคลึงกันมาก ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner มักนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก แต่บุคคลที่มีความผิดปกติเหล่านี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ในวัยชรา และด้วย monosomy X ผู้หญิงประมาณ 5% มีโอกาสคลอดบุตร สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง รักษาให้หายขาดได้ โรคทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้ แต่ถ้าคุณได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ คุณภาพชีวิตของคุณจะดีขึ้น