ข้อมูลเกี่ยวกับโรค “ภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ โรคเม็ดเลือดเรื้อรังเรื้อรัง” (CGD)

โรค Granulomatous เรื้อรัง (CGD; Granulomatosis ร้ายแรงในวัยเด็ก; โรค Granulomatous เรื้อรังในวัยเด็ก; Granulomatosis ติดเชื้อแบบก้าวหน้า)

คำอธิบายของโรค granulomatous เรื้อรัง

โรค granulomatous เรื้อรังเกิดขึ้นเมื่อยีน granulomatous เฉพาะเจาะจงถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังเด็ก ยีนนี้ทำให้เกิดพยาธิสภาพในการพัฒนาเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน (ใน ในกรณีนี้ฟาโกไซต์) Phagocytes ฆ่าเชื้อแบคทีเรียแปลกปลอมที่เข้าสู่ร่างกาย เมื่อคุณมีโรคแกรนูโลมาโตสเรื้อรัง เซลล์ฟาโกไซต์จะทำงานไม่ถูกต้องและร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับแบคทีเรียบางประเภทได้ โรคเม็ดเลือดเรื้อรังยังเพิ่มโอกาสของการติดเชื้อซ้ำอีกด้วย

การติดเชื้อที่เป็นอันตรายอาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร สาเหตุที่พบบ่อยการเสียชีวิตจากโรคนี้คือการติดเชื้อในปอดซ้ำแล้วซ้ำอีก การดูแลและรักษาเชิงป้องกันสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อและควบคุมการติดเชื้อได้ชั่วคราว

CGD เป็นโรคที่หายาก

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

โรคนี้มักเกิดจากยีนด้อย ซึ่งหมายความว่าต้องมียีนที่ผิดปกติสองยีนจึงจะเกิดโรคได้ ยีนสำหรับโรคเม็ดเล็กเรื้อรังจะถูกส่งผ่านโครโมโซม X เพื่อให้โรคพัฒนาได้ทั้งพ่อและแม่จะต้องมียีนนี้

ปัจจัยเสี่ยงของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

ปัจจัยที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง ได้แก่ :

• การปรากฏตัวของยีนด้อยในพ่อแม่
• เพศหญิง.

อาการของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

โดยปกติอาการจะเริ่มปรากฏในวัยเด็ก ในผู้ป่วยบางรายอาจไม่ปรากฏจนกระทั่งถึงวัยรุ่น

อาการของโรค granulomatous เรื้อรัง ได้แก่:

• เพิ่มขึ้น ต่อมน้ำเหลืองในบริเวณคอ
• การติดเชื้อที่ผิวหนังที่พบบ่อยซึ่งรักษาได้ยาก:
  • ฝี;
  • เดือด;
• ท้องเสียเป็นเวลานาน
• ปวดกระดูก
• อาการปวดข้อ

การวินิจฉัยโรค granulomatous เรื้อรัง

แพทย์จะสอบถามอาการและประวัติการรักษาของคุณและทำการตรวจร่างกาย การทดสอบอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• การศึกษาของเหลวในร่างกายและเนื้อเยื่อที่ใช้:
  • การวิเคราะห์เลือดทั่วไป
  • Flow cytometry โดยใช้ dihydrorhodamine เป็นการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของสารเคมีใน phagocytes ที่สามารถทำลายแบคทีเรียได้
  • อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR) - เพื่อตรวจสอบว่ามีการอักเสบหรือไม่
• การถ่ายภาพโครงสร้างภายในร่างกายสามารถถ่ายได้ด้วยวิธีต่อไปนี้:
  • สแกนตับ

การรักษาโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง

การรักษาโรค granulomatous เรื้อรัง ได้แก่ :

การทานยาสำหรับโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

สำหรับการรักษาโรค granulomatous เรื้อรังอาจมีการกำหนดสิ่งต่อไปนี้:

• ยาปฏิชีวนะ - ใช้เพื่อป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อ
• แกมมา Interferon - ลดโอกาสในการเกิดการติดเชื้อ แต่ไม่ได้ผลเมื่อมีการติดเชื้อ

การปลูกถ่ายไขกระดูก

หนึ่งใน ตัวเลือกที่ดีที่สุดการรักษาโรคเม็ดเล็กเรื้อรังคือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วจะช่วยให้ฟื้นตัวจากโรคได้อย่างสมบูรณ์

การผ่าตัด

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาฝีออก

วัคซีน

ควรหลีกเลี่ยงวัคซีนไวรัสที่มีชีวิตบางชนิด คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับการฉีดวัคซีน

การป้องกันโรค granulomatous เรื้อรัง

CGD เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่มี มาตรการป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้ ในบางกรณี การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการพิจารณาว่ามียีนที่มีข้อบกพร่องหรือไม่ การวินิจฉัยเบื้องต้นโรค granulomatous เรื้อรังเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งจะช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาได้ทันเวลา ตลอดจนค้นหาผู้บริจาคเพื่อการปลูกถ่ายได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ไขกระดูก.

โรค granulomatous เรื้อรัง (CGD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องใน phagocytes เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่ปกป้องร่างกายโดยการดูดซึม (phagocytosis) ที่เป็นอันตราย อนุภาคต่างประเทศแบคทีเรีย รวมถึงเซลล์ที่ตายแล้วหรือกำลังจะตาย ซึ่งจะลดฤทธิ์ต้านจุลชีพของพวกมัน

อันเป็นผลมาจากการที่ phagocytes ไม่สามารถทำลายจุลินทรีย์ได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรค CGD จึงเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียและเชื้อราบางชนิด ภาวะนี้ยังเกี่ยวข้องกับการสะสมของเซลล์ภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าแกรนูโลมา (ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรค) ในบริเวณที่มีการติดเชื้อและการอักเสบมากเกินไป
คำว่า "phagocytes" (จากคำภาษากรีก "phagos" - devourer) ใช้เพื่อระบุเซลล์เม็ดเลือดขาวใด ๆ ที่สามารถห่อหุ้มและดูดซับจุลินทรีย์ด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ที่เล็กที่สุด รอยพับของเมมเบรนเหล่านี้ (หรือที่เรียกว่าฟาโกโซม) เต็มไปด้วยเอนไซม์ย่อยอาหารและสารต้านจุลชีพอื่นๆ phagocytes ในเลือดมีสองประเภทหลัก - นิวโทรฟิลและโมโนไซต์ นิวโทรฟิล (เรียกอีกอย่างว่าแกรนูโลไซต์) คิดเป็น 50-70% ของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่หมุนเวียนอยู่ทั้งหมด และเป็นกลุ่มแรกที่ตอบสนองต่อการติดเชื้อแบคทีเรียหรือเชื้อรา นิวโทรฟิลมีอายุได้ไม่นาน - ประมาณสามวันในเนื้อเยื่อหลังจากที่พวกมันทำลายจุลินทรีย์ โมโนไซต์ซึ่งเป็นฟาโกไซต์ชนิดที่สองคิดเป็น 1-5% ของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ไหลเวียน อาจมีโมโนไซต์ที่เข้าสู่เนื้อเยื่ออยู่ที่นั่น เวลานานโดยค่อย ๆ เปลี่ยนเป็นเซลล์ที่เรียกว่าแมคโครฟาจหรือเซลล์เดนไดรติก ซึ่งช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ
Phagocytes มีลักษณะคล้ายกับอะมีบามากเนื่องจากเปลี่ยนรูปร่างได้ง่ายและถูกเลือกจาก หลอดเลือดในเนื้อเยื่อลื่นหลุดระหว่างเซลล์อื่นได้ง่าย พวกเขาสามารถสัมผัสได้ถึงการมีอยู่ของแบคทีเรียหรือเชื้อราที่ทำให้เกิดโรค ทำให้เกิดการติดเชื้อในเนื้อเยื่อจึงเคลื่อนไปสู่จุดติดเชื้ออย่างรวดเร็ว เมื่อเซลล์ฟาโกไซต์เข้าสู่แหล่งที่มาของการติดเชื้อ พวกมันจะเข้าใกล้จุลินทรีย์และพยายามกลืนพวกมันและกักพวกมันไว้ในส่วนที่ยื่นออกมาของเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งก่อให้เกิดรูปร่างคล้ายตุ่มหรือถุงเยื่อหุ้มเซลล์ที่เรียกว่าฟาโกโซมภายในเซลล์ หลังจากนั้น เซลล์จะเริ่มหลั่งส่วนหนึ่งของเอนไซม์ย่อยอาหารและสารต้านจุลชีพอื่นๆ เข้าไปในฟาโกโซม เซลล์ยังผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์และสารออกซิแดนท์ที่เป็นพิษอื่นๆ ซึ่งถูกปล่อยออกสู่ฟาโกโซมโดยตรง ไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ร่วมกับสารอื่นๆ ช่วยในการทำลายและย่อยจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดการติดเชื้อ ฟาโกไซต์ในผู้ป่วย CHB ปกติสามารถย้ายไปยังจุดโฟกัสของการติดเชื้อ ดูดซับจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดการติดเชื้อ และแม้กระทั่งหลั่งเอนไซม์ย่อยอาหารและสารต้านจุลชีพอื่นๆ เข้าไปในฟาโกโซม แต่ไม่มีกลไกในการผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์และสารออกซิไดซ์อื่นๆ ดังนั้นเซลล์ฟาโกไซต์ของผู้ป่วย CHB จึงสามารถปกป้องร่างกายจากการติดเชื้อบางประเภทได้ แต่ไม่ใช่จากการติดเชื้อ เพื่อการต่อสู้กับไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ที่มีความจำเป็นอย่างยิ่ง ข้อบกพร่องในการป้องกันการติดเชื้อนี้ใช้ได้กับแบคทีเรียและเชื้อราบางชนิดเท่านั้น

ผู้ป่วยที่เป็นโรค CHB มีภูมิคุ้มกันตามปกติต่อไวรัสส่วนใหญ่ รวมถึงแบคทีเรียและเชื้อราบางประเภท ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วย CGD จึงไม่ติดเชื้ออย่างต่อเนื่อง พวกมันสามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายเดือนหรือหลายปีโดยไม่มีการติดเชื้อ และจากนั้นจะเกิดการติดเชื้อที่รุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งไม่สามารถรักษาได้หากไม่มีไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ ผู้ป่วยที่เป็นโรค CGD จะผลิตแอนติบอดีในปริมาณปกติตามประเภทปกติ ดังนั้น ผู้ป่วยเหล่านี้จึงไม่มีความไวต่อไวรัสสูง ต่างจากผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในการทำงานของลิมโฟไซต์แต่กำเนิด

อาการทางคลินิก
ในกรณีส่วนใหญ่ CGD จะปรากฏขึ้นในปีแรกของชีวิต หลังจากการแนะนำตัว วัคซีนบีซีจีความเสียหายจากมัยโคแบคทีเรียต่อต่อมน้ำเหลืองในภูมิภาค และเมื่อการติดเชื้อแพร่กระจาย ความเสียหายต่อปอดและอวัยวะอื่น ๆ จะเกิดขึ้น ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราซ้ำอย่างรุนแรง อาการที่พบบ่อยที่สุด:
ความเสียหายของปอด - โรคปอดบวมซ้ำ, ความเสียหายต่อต่อมน้ำเหลืองในช่องอก, ฝีในปอด, เยื่อหุ้มปอดอักเสบเป็นหนอง;
ฝีที่ผิวหนัง (แผล) และต่อมน้ำเหลืองอักเสบ;
ฝีที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น ช่องท้อง(ใต้ไดอะแฟรมหรือตับ);
โรคกระดูกอักเสบ (รอยโรคกระดูกเป็นหนอง), ภาวะติดเชื้อ (พิษในเลือด)
เมื่อเทียบกับพื้นหลังของการติดเชื้อ granulomas พัฒนาโดยปิดรูของอวัยวะกลวง (หลอดอาหาร, กระเพาะอาหาร, ท่อไต, กระเพาะปัสสาวะ) ซึ่งอาจแสดงอาการอาเจียนหรือปัสสาวะค้างได้ด้วย อาการปวด.
เด็กที่ทุกข์ทรมานจาก การติดเชื้อเรื้อรังกำลังล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพ

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการติดเชื้อในพยาธิวิทยานี้คือ Staphylococcus aureus โคไล, เชื้อซัลโมเนลลา การติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิตในภาวะแกรนูโลมาโทซิสเรื้อรังคือภาวะแอสเปอร์จิลโลซิส ซึ่งส่งผลต่อปอดและอวัยวะอื่นๆ (สมอง กระดูก หัวใจ) ภาวะแทรกซ้อนภูมิต้านตนเองในรูปแบบของเด็กและเยาวชน โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์(ความเสียหายของข้อต่อ), glomerulonephritis (ความเสียหายของไต)

การวินิจฉัย
เนื่องจากรูปแบบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของ CGD เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น จึงมีความเข้าใจผิดว่า CGD ไม่สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงได้ CGD มีรูปแบบทางพันธุกรรมบางรูปแบบที่ส่งผลต่อเด็กผู้หญิงด้วย เด็กผู้หญิงคิดเป็นประมาณ 15% ของจำนวนผู้ป่วย CHB ความรุนแรงของ CGD อาจแตกต่างกันไป และการเกิดการติดเชื้อในแต่ละคนที่มี CGD นั้นขึ้นอยู่กับความบังเอิญในระดับหนึ่ง ดังนั้นบางคนที่เป็นโรค CHB จึงไม่เกิดการติดเชื้อใด ๆ ที่ทำให้เกิดโรคจนกว่าจะถึงวัยรุ่นตอนปลายหรือแม้แต่วัยผู้ใหญ่ แม้ว่าการติดเชื้อที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรคนี้มักพบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก แต่อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัย CGD ในเด็กผู้ชายจะอยู่ที่ประมาณสามปีและในเด็กผู้หญิงเจ็ดปี เป็นสิ่งสำคัญสำหรับกุมารแพทย์และแพทย์ปฐมภูมิที่ดูแลวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว จะต้องไม่ตัดทอนความเป็นไปได้ในการวินิจฉัย CGD ในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวที่เป็นโรคปอดบวมที่เกิดจากสิ่งมีชีวิตที่ผิดปกติ เช่น เชื้อราแอสเปอร์จิลลัส ผู้ป่วยทุกวัยที่เป็นโรคปอดบวมที่เกิดจากเชื้อ Aspergillus, Nocardia หรือ Burkholderia cepacia, ฝีในตับของ Staphylococcal, โรคปอดบวมของ Staphylococcal หรือการติดเชื้อที่กระดูก Serratia marcescens ควรได้รับการประเมินสำหรับ CGD ที่สุด วิธีการที่แม่นยำการตรวจหา CGD คือการวัดการผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์โดยเซลล์ฟาโกไซต์ ไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ที่ปล่อยออกมาจากเซลล์ฟาโกไซต์ปกติจะออกซิไดซ์ สารเคมี dihydrorhodamine ทำให้เกิดการเรืองแสงซึ่งวัดด้วยเครื่องมือที่มีความซับซ้อน ในทางตรงกันข้าม ฟาโกไซต์จากผู้ป่วย CGD ไม่สามารถผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ในปริมาณที่เพียงพอสำหรับไดไฮโดรโรดามีนในการเรืองแสง นอกจากนี้ การทดสอบอื่นๆ ยังใช้ในการวินิจฉัย CGD เช่น การทดสอบการลดฮิสโตเคมีของไนโตรบลูเตตราโซเลียม (NBT) การทดสอบ NCT ได้รับการประเมินด้วยสายตา: ฟาโกไซต์ที่ผลิตสารออกซิไดซ์จะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินและนับด้วยตนเองภายใต้กล้องจุลทรรศน์ การทดสอบนี้ขึ้นอยู่กับการประเมินเชิงอัตนัยของแต่ละบุคคลมากกว่า และอาจให้ผลลัพธ์ที่เป็นลบลวง ส่งผลให้เกิด CGD ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง โดยที่เซลล์เปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินเล็กน้อยแต่ไม่ถึงสีปกติ และยังคงตรวจไม่พบ เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CGD แล้ว คุณควรติดต่อห้องปฏิบัติการเฉพาะทางแห่งใดแห่งหนึ่งที่สามารถยืนยันประเภทพันธุกรรมได้

ประเภทของมรดก
โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง (CGD) คือ โรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถสืบทอดได้ การแพร่กระจายของโรคมีสองประเภท: ใน 75% ของกรณี CGD ได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงทางเพศ (X-โครโมโซม) ส่วนอีกสามรูปแบบของโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็น autosomal ลักษณะด้อย. ประเภทของมรดกมีความสำคัญในการกำหนดความเสี่ยงในการเกิดโรคในเด็กรายต่อๆ ไป

การรักษา
ในระหว่างการพัฒนา ภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อมันสำคัญมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การนัดหมายล่วงหน้าการบำบัดด้วย IV ด้วยยาปฏิชีวนะและยาต้านเชื้อรา ในการรักษาผู้ป่วย CHB ประสิทธิผลของการใช้แกมมา interferon ได้รับการสังเกต หากเกิดฝีผิวเผินพวกเขาจะหันไปรักษาโดยการผ่าตัด (ส่วนใหญ่เป็นการระบายน้ำแบบเจาะ) การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถทำได้สำเร็จในผู้ป่วยอายุน้อย มีรายงานความสำเร็จของการบำบัดด้วยยีนและการรักษาโรคนี้ให้หายขาด

มาตรการป้องกันล่วงหน้า
แพทย์หลายคนแนะนำให้ผู้ป่วยว่ายน้ำในสระที่มีคลอรีนอย่างดีเท่านั้น ว่ายน้ำเข้า. เปิดน้ำโดยเฉพาะในทะเลสาบน้ำจืดสามารถนำไปสู่การสัมผัสกับจุลินทรีย์ที่ไม่รุนแรง (สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อ) ในนักว่ายน้ำที่มีสุขภาพดี แต่สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อในผู้ป่วย CHB ได้ อันตรายอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยคือการทำงานกับฮิวมัสในสวนหลังจากนั้นอาจเกิดการสูดดมแอสเปอร์จิลลัสปอดบวมเฉียบพลันที่รุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ พวกเขาควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับฝุ่น

พยากรณ์
ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรค CGD จำนวนมากดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CGD มีโอกาสที่ดีในการมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ และผู้ใหญ่จำนวนมากในปัจจุบันไม่เพียงแต่มี การทำงานที่ดีแต่ยังเด็กสุขภาพดีอีกด้วย

บทความอื่นๆ

• คอลัมน์ผู้เชี่ยวชาญ - Bella Bragvadze โลกมหัศจรรย์แห่งภูมิคุ้มกัน

  Bella Bragvadze เป็นผู้เชี่ยวชาญถาวร กุมารแพทย์ แพทย์ภูมิแพ้-ภูมิคุ้มกันวิทยา ผู้ช่วยประจำภาควิชาภูมิคุ้มกันวิทยา มหาวิทยาลัยการแพทย์วิจัยแห่งชาติรัสเซีย ซึ่งตั้งชื่อตาม เอ็นไอ Pirogova กุมารแพทย์ คลินิกเคลื่อนที่@docplus.ru แพทย์อาสาสมัคร ผู้เขียนโครงการ “Imaginarium” เบลล่าดูแลบล็อกสองบล็อกบน Instagram: https://www.instagram.com/bb_immunity/ และ https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ และจะยินดีต้อนรับสมาชิกใหม่และคำถามต่างๆ

• ภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แท้จริงแตกต่างจากหวัดบ่อยอย่างไร?

  เหตุใดเด็กจึงควรป่วย เกี่ยวกับความไม่มีจุดหมายของตัวกระตุ้นภูมิคุ้มกัน และความแตกต่างของภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แท้จริง เป็นหวัดบ่อยๆ, - นักภูมิคุ้มกันวิทยา Anna Shcherbina Immunodeficiency เป็นภาวะที่มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญและระยะยาวใน ระบบภูมิคุ้มกันและอาการรุนแรง มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิและมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PID) สิ่งปฐมภูมิถูกกำหนดโดยพันธุกรรม โดยปกติแล้วอาการจะเกิดขึ้นใน อายุยังน้อยอย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่ แต่อย่างไรก็ตามอาการจะรุนแรงมาก พบได้น้อยมากเมื่อมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น โรคดังกล่าวหลายชนิดสามารถยืนยันได้โดยการตรวจหาข้อบกพร่องของยีน อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ยังไม่พบการกลายพันธุ์ของ PID ทั้งหมด การค้นหายังคงดำเนินต่อไป ข้อความ: Daria Sargsyan รูปภาพ: นิตยสาร Maxim Sher "เมืองใหญ่"

• ภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นคืออะไร

  โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิคืออะไร มีการติดต่ออย่างไร พบบ่อยแค่ไหน มีรูปแบบใดบ้าง?

• วิธีสอนลูกเรื่องภูมิคุ้มกัน

  การนำเสนอสำหรับเด็กนักเรียนเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันคืออะไร ความผิดปกติเกิดขึ้นได้อย่างไร เด็กที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ และวิธีการช่วยเหลือพวกเขา

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น กลุ่มอาการต่อมน้ำเหลืองที่เชื่อมโยงกับ X

  X-linked lymphoproliferative syndrome เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิซึ่งผู้ป่วยชายมีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันบกพร่องต่อไวรัส Epstein-Barr

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น โรคภูมิต้านตนเองของต่อมน้ำเหลือง

  Autoimmune lymphoproliferative syndrome เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิซึ่งมีการขยายตัวของต่อมน้ำเหลือง ตับและม้ามที่ไม่เป็นอันตรายเรื้อรัง พยาธิวิทยาภูมิต้านตนเอง และระดับอิมมูโนโกลบูลินในเลือดเพิ่มขึ้น

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น กลุ่มอาการไดจอร์จ

  กลุ่มอาการ DiGeorge เป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะ hypoplasia หรือไม่มีต่อมไทมัสร่วมกับข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ เรือขนาดใหญ่, หัวใจ, ต่อมพาราไธรอยด์, กระดูก กะโหลกศีรษะใบหน้าและรยางค์บน

• การเพิ่มประสิทธิภาพของการวินิจฉัยและการรักษาโรคแองจิโออีดีมาทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่

  ลักษณะเฉพาะ แบบฟอร์มที่หายากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น อาการทางคลินิกความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันและหลักการบำบัดทางพันธุกรรม แองจิโออีดีมา. แผนการติดตามตนเองเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและการประเมินประสิทธิผล Karaulov A.V., Sidorenko I.V., Kapustina A.S. มหาวิทยาลัยการแพทย์แห่งรัฐมอสโกแห่งแรกที่ตั้งชื่อตาม I.M. Sechenova, มอสโก

• angioedema ทางพันธุกรรม

  ภาวะแองจิโออีดีมาทางพันธุกรรมเป็นโรคที่พบได้ยากและเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งอยู่ในกลุ่มภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ เหตุผลคือไม่เพียงพอ ระดับทั่วไปหรือกิจกรรมการทำงานของตัวยับยั้ง C1 ของระบบเสริมลดลง ชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวกลายเป็นฝันร้าย: พวกเขาไม่เคยรู้ว่าอาการบวมจะเริ่มขึ้นที่ไหนและเมื่อใด ผู้ป่วยมักประสบกับความกลัวการโจมตีอีกครั้ง โดยมีลักษณะเฉพาะคือรู้สึกเหงา รู้สึกสิ้นหวัง และมีปัญหาไม่รู้จบในที่ทำงาน ในโรงเรียน และในชีวิตประจำวัน

• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น CVID - ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไป

  ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันที่พบบ่อยคือความผิดปกติที่มีลักษณะเฉพาะ ระดับต่ำอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดี) ในซีรั่มในเลือดและ ภูมิไวเกินถึงการติดเชื้อ บทความนี้มีไว้สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว และไม่ควรแทนที่คำแนะนำของนักภูมิคุ้มกันวิทยาทางคลินิก

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น กลุ่มอาการวิสกอตต์-อัลดริช

  กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich เป็นหลัก ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งส่งผลต่อทั้ง T-lymphocytes และ B-lymphocytes เกล็ดเลือดซึ่งเป็นเซลล์ที่ช่วยหยุดเลือดก็ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงเช่นกัน ข้อมูลในบทความนี้มีไว้สำหรับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว และไม่ควรแทนที่คำแนะนำและใบสั่งยาของแพทย์ที่เข้ารับการรักษาและนักภูมิคุ้มกันวิทยา

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงกับ X

  ในคนไข้ที่เป็นภาวะอะกามาโกลบูลินีเมียแบบ X-linked ข้อบกพร่องหลักคือความล้มเหลวของสารตั้งต้นของเซลล์บีในการเจริญเป็นเซลล์บีและพลาสมาเซลล์ เนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้ไม่มีเซลล์ที่ผลิตอิมมูโนโกลบูลิน จึงเกิดภาวะขาดอิมมูโนโกลบูลินอย่างรุนแรง ข้อมูลในบทความนี้มีไว้สำหรับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว และไม่ควรแทนที่คำแนะนำและใบสั่งยาของแพทย์ที่เข้ารับการรักษาและนักภูมิคุ้มกันวิทยา

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น SCID - ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง

  ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง (SCID) ซึ่งเป็นการวินิจฉัยที่รุนแรงที่สุดในรายการโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมต่างๆ และรวมถึงการไม่มีการทำงานของ T และ B lymphocyte (และในหลายกรณีก็ไม่มีนักฆ่าตามธรรมชาติหรือ NK ลิมโฟไซต์) ความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่ความไวต่อการติดเชื้อที่รุนแรง ข้อมูลในบทความนี้มีไว้สำหรับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว และไม่ควรแทนที่คำแนะนำและใบสั่งยาของแพทย์ที่เข้ารับการรักษาและนักภูมิคุ้มกันวิทยา

• 12 สัญญาณเตือนภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น

  PID ไม่ใช่โรคเอดส์ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิคือความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบภูมิคุ้มกันที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ข้อบ่งชี้ในการส่งต่อไปยังนักภูมิคุ้มกันวิทยาคือการรวมกันของไวรัสที่เกิดซ้ำและ การติดเชื้อแบคทีเรียหรือมีการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงและต่อเนื่อง ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลกระบุว่าความถี่ของ ARVI 8 ครั้งต่อปีคือ ตัวบ่งชี้ปกติสำหรับเด็กก่อนวัยเรียนและเด็กเล็ก วัยเรียนเข้าร่วมสถาบันดูแลเด็ก

• เด็กที่ป่วยบ่อย: พวกเขาป่วยด้วยอะไรจริงๆ?

  การติดเชื้อในหู จมูก และลำคอ รวมถึงการติดเชื้อในหลอดลมและปอด ถือเป็นโรคหลักในวัยเด็ก ข้อมูลของ WHO ระบุว่าความถี่ของการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน 8 ครั้งต่อปีเป็นตัวบ่งชี้ปกติสำหรับเด็กก่อนวัยเรียนและวัยประถมศึกษาที่เข้าเรียนในสถาบันดูแลเด็ก ข้อบ่งชี้ในการส่งต่อไปยังนักภูมิคุ้มกันวิทยาคือการรวมกันของการติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียที่เกิดซ้ำ หรือมีการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงและต่อเนื่อง

• ภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็ก

  การวินิจฉัย “ภูมิคุ้มกันบกพร่อง” กำลังได้รับความนิยมมากขึ้นในหมู่แพทย์เฉพาะทางต่างๆ ดูเหมือนว่าแพทย์มักจะสั่งจ่ายยากระตุ้นภูมิคุ้มกันโดยไม่เข้าใจผลและผลที่ตามมาของการรักษาดังกล่าว แทนที่จะกำหนดการวินิจฉัยและการรักษาโรคให้ชัดเจนตามมาตรฐานที่ได้รับอนุมัติ

• การวินิจฉัยครอบครัวที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

  โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งพ่อแม่เป็นพาหะของยีนที่เป็นโรคและส่งต่อไปยังลูก ส่งผลให้เด็กเกิดโรคได้ ในปัจจุบัน ในด้านการพัฒนาทางพันธุศาสตร์และภูมิคุ้มกันวิทยา ได้มีการรู้จักยีนจำนวนมาก การกลายพันธุ์ ซึ่งนำไปสู่การพัฒนา รูปแบบต่างๆโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น

  ใน การวินิจฉัยการทดสอบการลดไนโตรบลูเตตระโซเลียมยังคงใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่ถูกแทนที่ด้วยโฟลว์ไซโตฟลูออโรเมทรีด้วยไดไฮโดรฮอดามีน 123 อย่างรวดเร็ว วิธีการนี้จะตรวจจับการผลิตสารออกซิแดนท์ เนื่องจากการออกซิเดชันของไดไฮโดรฮอดามีน 123 กับไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์จะช่วยเพิ่มการเรืองแสง

  กิจกรรม G-6-FDG ในนิวโทรฟิลในระหว่าง โรคเม็ดเล็กเรื้อรังปกติ. ในบางกรณีเมื่อกิจกรรมนี้ลดลง เอนไซม์ก็หายไปจากเม็ดเลือดแดงซึ่งมาพร้อมกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง เห็นได้ชัดว่าผู้ป่วยไม่ได้เป็นโรคเม็ดเลือดแดงเรื้อรังแต่ โรคโลหิตจาง hemolyticเกิดจากการขาด G-6-FDG ในเม็ดเลือดแดง

  การรักษาโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง

  วิธีการที่รุนแรงเท่านั้น การรักษา- การปลูกถ่ายไขกระดูก ก่อนหน้านี้ การบำบัดเพื่อการบำรุงรักษาเชิงรุกด้วย IFN-γ ชนิดรีคอมบิแนนท์ถูกดำเนินการ เพื่อป้องกันการติดเชื้อ ผู้ป่วยควรรับประทานยาไตรเมโทพริม/ซัลฟาเมทอกซาโซลทุกวัน หากสงสัยว่ามีการติดเชื้อควรได้รับการเพาะเชื้อของเชื้อโรคโดยเร็วที่สุด ฝีส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด (ไม่เพียงเพื่อการรักษาเท่านั้น แต่ยังเพื่อการวินิจฉัยด้วย)

  บ่อยครั้ง สำหรับโรคเม็ดเลือดเรื้อรังต้องใช้ยาปฏิชีวนะเป็นเวลานาน หากมีไข้โดยที่ไม่มีการติดเชื้อชัดเจน ควรทำการถ่ายภาพรังสี หน้าอกและโครงกระดูก ตลอดจน CT scan ของตับเพื่อตรวจหาโรคปอดบวม โรคกระดูกอักเสบ หรือฝีในตับ ไม่สามารถระบุสาเหตุของไข้ได้เสมอไป และในกรณีเช่นนี้ จะต้องให้ยาปฏิชีวนะโดยสังเกตจากประสบการณ์ หลากหลายการกระทำ ระยะเวลาของการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะจะพิจารณาจากระยะเวลาของ ESR ที่เพิ่มขึ้น

  เมื่อติดเชื้อ แอสเปอร์จิลลัสมีการกำหนด amphotericin B ในเด็กที่มีภาวะ pyloric stenosis หรือ ท่อปัสสาวะ Corticosteroids ก็สามารถใช้ได้ บางครั้งสามารถรักษา Granulomas ได้ด้วยยา prednisone ในขนาดต่ำ (0.5 มก./กก./วัน) ขนาดยาจะค่อยๆ ลดลงภายในเวลาหลายสัปดาห์

  IFN-คุณ(50 mcg/m2 สัปดาห์ละ 3 ครั้ง) ช่วยลดจำนวนการติดเชื้อรุนแรง ไม่ทราบกลไกการออกฤทธิ์ของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง ในอนาคต เพื่อแก้ไขการขาดออกซิเดสในเซลล์ฟาโกไซต์ในผู้ป่วยบางราย อาจเป็นไปได้ที่จะใช้การนำยีนที่สมบูรณ์เข้าไปในเซลล์ร่างกาย

  การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

  การระบุข้อบกพร่องของยีนที่เฉพาะเจาะจงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการฝากครรภ์ การวินิจฉัยโรค granulomatous เรื้อรัง. หากสงสัยว่าเป็นโรคเม็ดเลือดเรื้อรังแบบเอ็กซ์ลิงค์ ไม่จำเป็นต้องทดสอบเพิ่มเติมว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิง 46.XX หรือไม่ สำหรับการวินิจฉัยโรคก่อนคลอด สามารถใช้การทดสอบการลดไนโตรบลูเตตราโซเลียมโดยนิวโทรฟิลในรอยเปื้อนในเลือดของทารกในครรภ์ได้ สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่เนิ่นๆ จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ DNA ในเซลล์ น้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus

  ข้อบกพร่อง gp91phox และ p67phoxสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจสอบความหลากหลายความยาวแฟรกเมนต์จำกัดของบริเวณ DNA ที่เกี่ยวข้อง ในครอบครัวที่ทราบการกลายพันธุ์ การวินิจฉัยก่อนคลอดจะดำเนินการโดยการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ ระบุอัลลีลกลายพันธุ์โดยใช้ PCR

  การพยากรณ์โรคของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

  จาก โรคเม็ดเล็กเรื้อรังผู้ป่วย 2 ใน 100 รายเสียชีวิตทุกปี อัตราการเสียชีวิตสูงสุดพบในเด็กเล็ก การพยากรณ์โรคในระยะยาวดีขึ้นอย่างมากในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา สิ่งนี้สามารถนำมาประกอบกับความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับชีววิทยาของโรค การพัฒนาสูตรการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการป้องกันและตรวจหาการติดเชื้อ เช่นเดียวกับการผ่าตัดและ วิธีการอนุรักษ์นิยมการรักษาของพวกเขา

  โรคเม็ดเล็กเรื้อรัง - โรคทางพันธุกรรมเกิดจากข้อบกพร่องในระบบการสร้างประจุลบของซูเปอร์ออกไซด์ในนิวโทรฟิลเพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นของจุลินทรีย์ โรคนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่ตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรมในโครงสร้างหรือการขาดเอนไซม์ NADPH oxidase ซึ่งกระตุ้นการลดออกซิเจนให้อยู่ในรูปแบบที่ใช้งานอยู่ - ซูเปอร์ออกไซด์ ซูเปอร์ออกไซด์เป็นองค์ประกอบหลักของการระเบิดของระบบทางเดินหายใจ ซึ่งนำไปสู่การทำลายจุลินทรีย์ เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม การตายของแบคทีเรียและเชื้อราภายในเซลล์ที่สามารถผลิตตัวเร่งปฏิกิริยา (ตัวเร่งปฏิกิริยาบวก) ของตัวเองจึงถูกบล็อก Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Aspergillus spp.)โรค granulomatous เรื้อรังมี 4 ประเภทหลักขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง: การขาดงานโดยสมบูรณ์การก่อตัว (รูปแบบ X-linked - 75% ของกรณีทั้งหมด), การขาดบางส่วน, ข้อบกพร่องทางโครงสร้างที่นำไปสู่การหยุดชะงักของการทำงานหรือการควบคุมการก่อตัวของ NADPH oxidase ตำแหน่งและธรรมชาติของการจัดเรียงยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเป็นที่รู้จักและ ลักษณะทางคลินิกตัวเลือก.

  อุบัติการณ์ของโรคเม็ดเม็ดเลือดเรื้อรังอยู่ระหว่าง 1:1,000,000 ถึง 1:250,000 ของประชากร (1 ใน 200,000-250,000 ทารกแรกเกิดที่ยังมีชีวิต) เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ และเด็กผู้หญิงมีโอกาสได้รับผลกระทบน้อยกว่ามาก

  ประวัติความเป็นมาของโรค granulomatous เรื้อรัง

  สองปีหลังจากคำอธิบายของ aammaglo6ylinemia ของ Bruton ในปี 1952 Janeway และกลุ่มเพื่อนร่วมงาน (1954) บรรยายถึงเด็ก 5 คนที่ติดเชื้อรุนแรงถึงชีวิตซ้ำแล้วซ้ำเล่าซึ่งมีสาเหตุมาจาก Staphylococcus, Proteus หรือ Pseudomonas aeruginosa ในขณะเดียวกันก็มีระดับเพิ่มขึ้น อิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม. รายงานอิสระสองฉบับในปี พ.ศ. 2500 (Landing และ Shirkey และ Good et al) ตามมาด้วย Berendes และ Bridges ในปี พ.ศ. 2500 บรรยายถึงเด็กผู้ชายหลายคนที่มีภาวะต่อมน้ำเหลืองอักเสบชนิดหนอง ตับโตและม้ามโต โรคปอดรุนแรง รอยโรคที่ผิวหนังเป็นหนอง และภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดสูง การตอบสนองของแอนติบอดีจำเพาะเป็นปกติ และความเข้มข้นของแกมมาโกลบูลินที่เพิ่มขึ้นสอดคล้องกับความรุนแรงของกระบวนการติดเชื้อ การตายในช่วงต้นเด็กทุกคนแม้จะได้รับการรักษาอย่างเข้มข้น แต่ก็ยังให้บริดเจสและที่ ในปี 1959 เรียกกลุ่มอาการนี้ว่า “ร้ายแรง granulomatosis” วัยเด็ก" ในปี 1967 Jonston และ McMurry บรรยายถึงเด็กชาย 5 คน และสรุปผู้ป่วยที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ 23 ราย อาการทางคลินิก hepatosplenomegaly, การติดเชื้อเป็นหนองซ้ำ ๆ และภาวะไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยทั้งหมดเป็นเด็กผู้ชาย โดย 16 คนในจำนวนนี้มีพี่ชายหรือน้องชายที่มีอาการทางคลินิกคล้ายกัน ซึ่งบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค X-linked Jonston และ McMurry เสนอให้เรียกกลุ่มอาการนี้ว่า "granulomatosis ร้ายแรงเรื้อรัง" ในปีเดียวกันนั้น Quie และคณะ อธิบายความผิดปกติของการฆ่าแบคทีเรียในเซลล์ในนิวโทรฟิล และตั้งแต่นั้นมาก็มีการใช้คำว่า "โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง" สิ่งที่น่าสนใจในภาษาฝรั่งเศสโรคนี้เรียกว่า "granulomatose septique chronique" ซึ่งแปลว่า "granulomatosis ติดเชื้อเรื้อรัง"

  การเกิดโรคของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

  โรคเม็ดเลือดเรื้อรังเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในเอนไซม์ NADP oxidase ซึ่งกระตุ้น "การระเบิดของระบบทางเดินหายใจ" ซึ่งปกติจะมาพร้อมกับ phagocytosis ในเซลล์ไมอีลอยด์ทั้งหมด "การระเบิดของระบบทางเดินหายใจ" นำไปสู่การก่อตัว อนุมูลอิสระออกซิเจนซึ่งมีบทบาทสำคัญในการฆ่าเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราที่ทำให้เกิดโรคภายในเซลล์ เนื่องจากการย่อยอาหารบกพร่องของจุลินทรีย์ในขณะที่ phagocytosis ยังคงอยู่ การแพร่กระจายของการติดเชื้อทางโลหิตวิทยาโดยนิวโทรฟิลจึงเกิดขึ้น เป็นผลให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคแกรนูโลมาโตสเรื้อรังต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อซ้ำอย่างรุนแรงที่เกิดจากเชื้อโรคในเซลล์ นอกจากนี้เมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ granulomatosis แบบกระจายจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรค granulomatous เรื้อรัง อวัยวะภายใน(หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ระบบทางเดินน้ำดี ท่อไต กระเพาะปัสสาวะ) ซึ่งมักทำให้เกิดอาการอุดกั้นหรือเจ็บปวด

  เอนไซม์ NADPH oxidase ประกอบด้วย 4 หน่วยย่อย: gp91-phox และ p22-phox ซึ่งประกอบเป็น cytochrome b558 และส่วนประกอบของ cytosolic 2 ชิ้น - p47-phox และ p67-phox สาเหตุของโรคเม็ดเล็กเรื้อรังอาจเป็นข้อบกพร่องในส่วนประกอบเหล่านี้ การกลายพันธุ์ในยีน gp91-phox ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่แขนสั้นของโครโมโซม X (Xp21.1) นำไปสู่การพัฒนาตัวแปร X-linked ของโรค และพบได้ใน 65% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่เป็นโรคเรื้อรัง โรคเม็ดเล็ก ส่วนที่เหลืออีก 35% ของผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดเรื้อรังเรื้อรังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย (AR) ยีนที่เข้ารหัสหน่วยย่อย p47-phox ได้รับการแปลบนโครโมโซม 7 จนถึง 23 (25% ของ CHB AR), p67-phox ได้รับการแปลบนโครโมโซม lq25 (5% ของ CHB AR) และ p22-phox ได้รับการแปลบนโครโมโซม 16q24 (5 % ของ CHB AR)

  อาการของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

  อาการทางคลินิก เจ็บป่วยเรื้อรังไต - ตามกฎแล้วในช่วง 2 ปีแรกของชีวิตเด็ก ๆ จะพัฒนาแบคทีเรียซ้ำอย่างรุนแรงหรือ การติดเชื้อรา. ความถี่และความรุนแรงจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความแปรปรวนของโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง เด็กผู้หญิงป่วยเมื่ออายุมากขึ้น โรคนี้อยู่ในระดับปานกลางและไม่รุนแรง หลัก สัญญาณทางคลินิก- การก่อตัวของแกรนูโลมา โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อปอด ผิวหนัง เยื่อเมือก และต่อมน้ำเหลือง ลักษณะเฉพาะคือฝีในตับและใต้ตับ, กระดูกอักเสบ, ฝีในช่องท้องและลำไส้เล็ก อาจมีอาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, เปื่อย, ภาวะติดเชื้อ โรคปอดบวมที่เกิดจาก V. เซปาเทีย,ดำเนินการอย่างรุนแรงด้วย ความน่าจะเป็นสูงการเสียชีวิตเนื่องจากการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่ไม่เหมาะสม การติดเชื้อราโดยเฉพาะแอสเปอร์จิลโลสิสก็เป็นอันตรายอย่างยิ่งและมีอาการยาวนาน หลักสูตรเรื้อรังด้วยต่อมน้ำเหลืองอักเสบ, ตับและม้ามโต, ลำไส้ใหญ่, ความเสียหายต่อไต, กระเพาะปัสสาวะ, หลอดอาหาร

  การวินิจฉัยโรค granulomatous เรื้อรัง

  หลัก เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง - การทดสอบ NBT (ไนโตรบลูเททราโซเลียม-การทดสอบไนโตรบลูเตตราโซเลียม) หรือการทดสอบเคมีเรืองแสงของนิวโทรฟิล วิธีการเหล่านี้มีความอ่อนไหวสูง แต่ต้องมีการศึกษาและตีความผลลัพธ์อย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย ในโรคที่หายากมากขึ้นสารสกัดนิวโทรฟิลจะถูกตรวจสอบเนื้อหาของไซโตโครม b 55 8 โดยอิมมูโนล็อตติงหรือใช้ การวิเคราะห์สเปกตรัม. วิธีที่แม่นยำที่สุด แต่เข้าถึงได้น้อยกว่าคือวิธีการทางอณูชีววิทยาสำหรับการวินิจฉัยโรค granulomatous เรื้อรังพร้อมการระบุข้อบกพร่องทางโครงสร้างในยีนที่เกี่ยวข้อง

  ข้อมูลเกี่ยวกับโรค "โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น โรคเม็ดเลือดเรื้อรังเรื้อรัง" (CGD) โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิเป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในการพัฒนาระบบภูมิคุ้มกัน อาการส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตในบางกรณีอาการแรกเกิดขึ้นใน วัยรุ่นหรืออาจน้อยกว่านั้นในผู้ใหญ่ วันนี้ที่ การจำแนกประเภทระหว่างประเทศโรคต่างๆ ได้รับการระบุอย่างชัดเจนว่าเป็นหน่วยทาง nosological ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ 36 โรค ในเวลาเดียวกันตามวรรณกรรมมีการอธิบายประมาณ 80 รายการและสำหรับหลายรายการ อณูพันธุศาสตร์ข้อบกพร่องที่เกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง (CGD) เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิซึ่งเซลล์ฟาโกไซต์ไม่สามารถสร้างได้ แบบฟอร์มที่ใช้งานอยู่ออกซิเจนและ “การระเบิดของออกซิเจน” ที่จำเป็นในการทำลายแบคทีเรียและเชื้อราจะหยุดชะงัก การพัฒนา CGD เกิดจากข้อบกพร่องในโมเลกุลเหล่านี้ สัณฐานวิทยาของนิวโทรฟิลและโมโนไซต์ไม่เปลี่ยนแปลง เฉพาะส่วนของร่างกายและ ภูมิคุ้มกันของเซลล์ยังคงปกติ ประเภทของมรดกที่โดดเด่นคือ X-linked (ผู้ป่วย 80% เป็นชาย) เด็กผู้หญิงคิดเป็นประมาณ 20% การเกิดโรค กระบวนการติดเชื้อแบคทีเรียและ phagocytosis ในโรค granulomatous เรื้อรังดำเนินไปตามปกติ แต่จุลินทรีย์ที่ถูกจับในระหว่างกระบวนการ phagocytosis จะไม่ถูกทำลายอีกต่อไป การแพร่กระจายของแบคทีเรียถูกระงับ แต่ยังคงความสามารถในการอยู่รอดภายในเซลล์ ซึ่งสนับสนุนการคงอยู่ของกระบวนการติดเชื้อ การติดเชื้อเกิดจากแบคทีเรียแกรมบวกและแกรมลบหลายชนิด ในบรรดาพวกที่มีแกรมบวกพวกมันมีอำนาจเหนือกว่า สแตฟิโลคอคคัส ออเรียส, แกรมลบมักแสดงด้วยสายพันธุ์ Serratla marcescens และ Klebsiella จุลินทรีย์ที่ไม่มีตัวเร่งปฏิกิริยา เช่น H. influenzae pneumococcus และ Streptococcus ไม่ค่อยก่อให้เกิด การติดเชื้อรุนแรงในผู้ป่วยที่เป็นโรค granulomatous เรื้อรังเนื่องจากพวกมันผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์เนื่องจากพวกมันสามารถถูกทำลายได้แม้กระทั่งโดย phagocytes ที่มีข้อบกพร่อง ลักษณะทางคลินิก โรคนี้แสดงออกในวัยเด็กโดยมีการขยายตัวของต่อมน้ำเหลืองอย่างเด่นชัดโดยเฉพาะบริเวณปากมดลูก โรคผิวหนังอักเสบเรื้อรัง, การติดเชื้อทำลายล้างเป็นหนอง ระบบทางเดินหายใจ; hepatosplenomegaly ที่มีฝีในตับ; ไข้พิษ; โรคกระดูกอักเสบ (มักเป็นกระดูกเล็ก ๆ ของมือและเท้า); เยื่อบุตาอักเสบ, โรคจมูกอักเสบ, เปื่อยเป็นแผล, ท้องร่วงเรื้อรัง, โรคระบบประสาทอักเสบ, เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ การรักษาฝีบนผิวหนังและเยื่อเมือกจะช้าลงอย่างมาก เม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลิก, ESR เพิ่มขึ้น, โรคโลหิตจาง, เพิ่มความเข้มข้นอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม 1/3 ของผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุ 7 ปี อาการทางคลินิกยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย (1-1.5 ปี) บางครั้งวัยรุ่นจะมีรอยโรคที่ผิวหนังเป็นหนอง (ฝี, ฝี, ฝีที่มีความก้าวหน้าช้า) ตามกฎแล้วโรคนี้แสดงออกในรูปแบบของโรคติดเชื้อที่เกิดซ้ำซึ่งส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจ, ผิวหนัง, ต่อมน้ำเหลือง, ตับ, ไต ฯลฯ การเกิดของต่อมน้ำเหลืองอักเสบและ BCG เป็นลักษณะเฉพาะ นอกจากนี้ใน 80-100% ของผู้ป่วยจะมีการตรวจพบฝีในตับ, ปอดและฝีในช่องท้อง Hepatosplenomegaly เกิดขึ้น โรคติดเชื้อ ทางเดินอาหารมีความรุนแรง และใน 25% ของเด็กอาจเป็นโรคซัลโมเนลโลซิสได้ ผลลัพธ์ร้ายแรง. ด้วยโรค granulomatous เรื้อรัง 15-30% ของผู้ป่วยจะพัฒนากระดูกอักเสบของกระดูกเล็ก ๆ ของนิ้วมือและนิ้วเท้าและโรคข้อเข่าเสื่อมที่เกิดจากเชื้อ Staphylococcus หรือ Aspergillus บ่อยครั้งที่กระบวนการเกิดเม็ดเล็กทำให้กระดูกหนาขึ้น ส่งผลให้มีลักษณะ "บวม" ต่อมน้ำเหลืองอักเสบเป็นหนองที่มีความเสียหายส่วนใหญ่ต่อต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูกและซอกใบตรวจพบใน 75-100% ของกรณีของ CHB การวินิจฉัย สำหรับการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของ CGD จะใช้การทดสอบเพื่อช่วยระบุความผิดปกติของ phagocytosis โดยเฉพาะกับ nitroblue tetrazolium อิมมูโนแกรมเผยให้เห็นการลดลงของการปล่อยซูเปอร์ออกไซด์จากเซลล์ฟาโกไซต์ที่ถูกกระตุ้นเป็น 3-30% ของค่าปกติ นอกจากความผิดปกติของ phagocytic แล้ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมี ระดับที่เพิ่มขึ้นอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม (IgA, IgM, IgG) การรักษา. เพื่อป้องกันและควบคุม โรคติดเชื้อผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดเรื้อรังจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียอย่างต่อเนื่อง สำหรับภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจะมีการกำหนดไว้ การบริหารทางหลอดเลือดดำยาต้านเชื้อราและยาปฏิชีวนะ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีรักษาโรคที่รุนแรง แต่ไม่ค่อยได้ใช้ เนื่องจากมีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคติดเชื้อ ยีนบำบัดคือการนำยีน gp91phox ปกติเข้าสู่เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก มีหลักฐานถึงผลสำเร็จของการผ่าตัดนี้และการฟื้นตัวจากโรคเม็ดเลือดเรื้อรังอย่างสมบูรณ์ แต่น่าเสียดายที่สถิติแสดงให้เห็นว่ากรณีดังกล่าวค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ยังมีรายงานภาวะแทรกซ้อนต่างๆอันเนื่องมาจากการใช้ยีนบำบัด เทคโนโลยีและความรู้ในด้านจีโนมมนุษย์มีการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องและหวังว่าในอนาคต ยีนบำบัดจะประสบความสำเร็จในการรักษาโรคเม็ดเลือดเรื้อรังมากขึ้น