เด็กเผือกต้องทำอย่างไร ยีนด้อย autosomal ในมนุษย์คืออะไร และเหตุใดจึงทำให้เกิดโรคเผือก? จะทำอย่างไรถ้าลูกของคุณมีเผือกบางส่วน

คนเผือกมีความพิเศษตรงที่ผิว ผม ขนตา คิ้ว และไอริส ปราศจากเม็ดสีเมลานินตามธรรมชาติและเป็นสีขาวสนิท สาเหตุของความผิดปกติคือการกลายพันธุ์ของยีนและในครรภ์เด็กไม่มีกระบวนการสังเคราะห์เมลานิน เหตุใดโรคเผือกจึงเป็นอันตรายและสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่เราจะพิจารณาในบทความ

โรคเผือกเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่มีลักษณะด้อยแบบออโตโซม ชื่อของพยาธิวิทยาในภาษาละตินฟังดูเหมือนอัลบัสและแปลว่า "ขาว" สาเหตุของการขาดเม็ดสีเข้มในร่างกายคือการปิดกั้นเอนไซม์ไทโรซิเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน

ตามสถิติ โรคเผือกส่งผลกระทบต่อประชากร 1 ใน 20,000 คนในประเทศยุโรป และในประเทศไนจีเรีย พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 3,000 คน คุณยังสามารถพบเผือกในหมู่ชนเผ่าอินเดียนแดงในปานามาได้บ่อยขึ้น โดยที่ทุกๆ 135 คนจะมีผิวขาว

โรคเผือกมีสองประเภท: โรคตา (OCA) และโรคตาเพียงอย่างเดียว (GA) ใน GCA การขจัดเม็ดสีจะส่งผลต่อผิวหนัง ไอริสตา และเส้นผมทั้งหมดในร่างกาย ใน GA โรคจะแพร่กระจายไปยังอวัยวะที่มองเห็นเท่านั้น โรคเผือกโดยรวมซึ่งไม่มีไฝบนร่างกายแม้แต่ตัวเดียว ก็มีโรคทางผิวหนัง ดวงตา และระบบภูมิคุ้มกันหลายอย่างเช่นกัน

มีชนิดย่อยและโรคเผือกอีกหลายสิบชนิดพร้อมด้วยความผิดปกติต่าง ๆ ในสุขภาพและการสร้างเม็ดสีของผิวหนัง ในหมู่พวกเขาคุณสามารถค้นหาคนที่มีจุดสีขาวปกคลุมบางส่วนตั้งแต่แรกเกิด - แบบฟอร์มนี้เรียกว่า piebaldism และมีลักษณะเด่นของออโตโซม การเสื่อมสภาพบางส่วนอาจเป็นหนึ่งในอาการของกลุ่มอาการต่างๆ (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze)

อาการและสาเหตุของโรค

รูปร่างหน้าตาแปลกตา มักสวยงาม ผมสีบลอนด์ ขนตาและคิ้วสีขาวเหมือนหิมะ ตาสว่างและเครื่องลายคราม ผิวสีซีด– ทั้งหมดนี้เป็นเพียงด้านเดียวของเหรียญ ผู้ใหญ่และเด็กเผือกประสบปัญหามากมาย ชีวิตประจำวันและไม่ใช่แค่การมองเฉยๆ ของผู้คนที่เดินผ่านไปมาและการเยาะเย้ยของคนรอบข้างเท่านั้น โรคเผือกโดยรวมในมนุษย์มักมาพร้อมกับความบกพร่องทางการมองเห็นเสมอ:

• สายตาสั้น;
• สายตายาว;
• ตาเหล่;
• กลัวแสง

ในกรณีที่ไม่มีไทโรซิเนสโดยสมบูรณ์ อาการของโรคสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด ม่านตาของเด็กเผือกนั้นสว่าง เกือบโปร่งใสหรือเป็นสีฟ้าอ่อน สามารถมองเห็นหลอดเลือดผ่านได้ ทำให้ดวงตามีสีแดง ผิวหนังและเส้นผมมีความบางเบามาก ร่างกายจะแห้งเมื่อสัมผัส และต่อมเหงื่อทำงานไม่ได้

ด้วยโรคเผือกบางส่วน เม็ดสีจะอ่อนลง ผิว, เส้นผมและม่านตา บ่อยครั้งที่คนเหล่านี้ไม่กลัวแสงเหมือนกับคนที่เสียสีโดยสิ้นเชิง ดวงตาของพวกเขามีสีน้ำตาลแดง สีฟ้า สีเทาอ่อนหรือสีเขียว การมองเห็นลดลง โดยปกติผิวจะมีเม็ดสี

เนื่องจากความเสียหายต่อผิวหนังโดยสิ้นเชิง คนเผือกมักเกิดอาการและการก่อตัวต่อไปนี้ตลอดชีวิต:

• พร่องหรือผมร่วง (ขาดผม);
• hypertrichosis (ขนตามร่างกายมากเกินไป);
• ปัญหาในการทำงานของต่อมเหงื่อ
• เคราโตมา ( เนื้องอกอ่อนโยนบนผิวหนัง);
• telangiectasia (ขยาย หลอดเลือดในผิวหนังซึ่งทำให้เกิดจุดแดงของหลอดเลือดในรูปของดวงดาว);
• epithelioma (การพัฒนาของการก่อตัวในรูปแบบของแผล, ก้อน, โล่, ซีล);
• actinic cheilitis (การอักเสบของผิวหนังริมฝีปากที่เกิดจากแสงแดด)

โรคเผือกทางตาส่งผลต่ออวัยวะที่มองเห็นเท่านั้น โดยไม่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังหรือเส้นผม HA จะแสดงอาการดังต่อไปนี้:

• การมองเห็นต่ำมาก
• การเคลื่อนไหวของลูกตาที่ไม่สามารถควบคุมได้
• ตาเหล่;
• ม่านตาไม่มีสี
• พยาธิวิทยาของการหักเห (สายตาเอียง)

อาการร่วมอีกประการหนึ่ง ของโรคนี้มักจะกลายเป็นหมัน

สาเหตุของ GCA ขึ้นอยู่กับประเภทของเผือก พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดบนโครโมโซมของยีนตัวใดตัวหนึ่ง นี่อาจเป็นความผิดปกติในโครโมโซมที่ 15, 11, 9, 5 หรือน้อยมาก หรือความผิดปกติในยีน P-protein ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนในเมลาโนโซมที่มีส่วนร่วมในการเผาผลาญกรดอะมิโน โรคหลังนี้พบได้บ่อยที่สุดในโรคทุกประเภท

คนเผือกมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

มีความเห็นว่าคนผิวขาวผมขาวมีเส้นชีวิตที่สั้น ดังนั้นคำถามที่ว่า “พวกเขาจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน คนไม่มีสี" เป็นหนึ่งในคำถามที่พบบ่อย นี่เป็นความจริงส่วนหนึ่งเนื่องจากภูมิคุ้มกันอ่อนแอและ ปริมาณมากหลากหลาย " ผลข้างเคียง» ปัญหาหลักของพวกเขา

ผิวหนังที่ไม่มีการป้องกันจะไหม้อย่างรวดเร็วเมื่อถูกแสงแดด และมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายกับผิวหนังเพิ่มขึ้น เนื้องอกร้าย. คนเผือกตระหนักถึงความเสี่ยงของโรคมะเร็งและถูกบังคับให้ใช้ครีมกันแดดอย่างต่อเนื่อง

แต่ถึงแม้จะมีความแตกต่างด้านสุขภาพ แต่ "คนผิวขาว" ส่วนใหญ่ก็มีชีวิตที่สมบูรณ์ ครอบครองโพรง สร้างครอบครัว ให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ และใช้ชีวิตในวัยชราที่มีความสุขมาก

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

โรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นเผือก หากพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ปกครองเพียงคนเดียว ก็ไม่น่าจะมีความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีผิวขาวและผมขาว บ่อยครั้งที่เด็กที่มีพ่อและแม่ดังกล่าวมีผิวคล้ำตามปกติ อย่างไรก็ตาม ทารกคนนี้เป็นพาหะของยีนที่ "เสียหาย" และในอนาคต ที่น่าแปลกก็คือเมื่อได้พบกับอีกครึ่งหนึ่งของเขาที่มียีนกลายพันธุ์แบบเดียวกัน เขาอาจกลายเป็นพ่อแม่ของคนเผือกก็ได้ เมื่อทั้งพ่อและแม่มีสีผิวที่สุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนพิเศษ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีภาวะผิวเผือกคือ 25%

ผลที่ตามมาของการเผือก

เด็กทุกคนต้องการการดูแลเอาใจใส่จากผู้ปกครอง แต่เด็กเผือกต้องการการดูแลเป็นพิเศษ จะต้องได้รับการปกป้องอย่างต่อเนื่องจากการสัมผัสกับแสงแดดและการป้องกันดวงตาเนื่องจากแสง จากนั้นเผือกที่โตเต็มที่เองก็ไม่ควรสูญเสียความระมัดระวังและรักษาผิวขาวของเขาให้ห่างจากรังสีอัลตราไวโอเลตเนื่องจากแม้ในสภาพอากาศที่มีเมฆมากก็สามารถเปลี่ยนเป็นสีแดงและถูกไฟไหม้ได้

โรคเผือกไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ปัจจุบันมีเพียงมาตรการด้านความปลอดภัยและการแก้ไขการมองเห็นเท่านั้น

ปัญหาการมองเห็นทำให้เด็กเผือกบางคนต้องเรียนวิชาเฉพาะทาง สถาบันการศึกษาสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็น และด้วยเหตุนี้ จึงต้องลงทะเบียนกลุ่มผู้พิการ

ผิวแพ้ง่ายและ สายตาไม่ดี– ปัญหาทั้งสองนี้เป็นผลสืบเนื่องหลักของความบกพร่องทางพันธุกรรม หากเราดูเป็นรายกรณีนอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนทางกายภาพของโรคเผือกแล้วยังมีปัญหาทางจิตใจและอารมณ์อีกด้วย ขึ้นอยู่กับการยอมรับของสังคมต่อคนที่แตกต่างจากคนอื่น น่าเสียดายที่แม้แต่ในศตวรรษที่ 21 การเลือกปฏิบัติ ความอัปยศอดสู และการละเมิดก็ยังเกิดขึ้นในประเทศที่เจริญแล้ว ไม่ต้องพูดถึงแอฟริกาตะวันออกซึ่งมีการล่าคนผิวดำผิวขาว

แต่โดยทั่วไปแล้ว คุณสามารถใช้ชีวิตร่วมกับโรคเผือกได้อย่างเต็มที่ และอาจใช้รูปลักษณ์ภายนอกของคุณให้เป็นประโยชน์ด้วยซ้ำ ในธุรกิจโมเดลลิ่ง คนที่ดูพิเศษ มีคุณค่าสูง เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับเผือกเองที่จะไม่ถือว่าอาการของโรคเผือกเป็นโรค แต่ต้องยอมรับว่าเป็นลักษณะเด่นพิเศษ

ผิวเผือกก็คือ โรคทางพันธุกรรมซึ่งเห็นได้ชัดเจนมากในสีขาว “ผิดธรรมชาติ” ของผิวหนัง ผม และดวงตา ถ้าในหมู่ชาวเอเชียและชาวยุโรปพยาธิวิทยานี้ก็คือ เหตุการณ์ที่หายากตามสถิติ 1 ใน 20,000 คนสามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ได้จากนั้นในแอฟริกาซึ่งตรงกันข้ามกับกฎแห่งตรรกะทั้งหมด 1 ใน 4,000 คนในแทนซาเนียและแอฟริกาใต้เป็นคนเผือกและในไนจีเรีย - 1 ใน 1,100

ชาวแอฟริกันยังคงอาศัยอยู่ในความมืดมนของความเชื่อทางไสยศาสตร์และความไม่รู้เกี่ยวกับโรคนี้ ในแง่หนึ่ง พวกเขาถือว่าโรคเผือกเป็นคำสาป ในทางกลับกัน มันนำโชคดีมาให้ สิ่งที่แย่ที่สุดคือในประเทศแทนซาเนียยังคงมีการค้าขายอวัยวะของเผือกซึ่งบางส่วนของร่างกายของพวกเขาถูกขายให้กับหมอผีและหมอผีที่ทำยาต่างๆจากอวัยวะและ "โฆษณา" พวกเขาสำหรับความเจ็บป่วยทุกประเภท เพื่อช่วยชีวิตคนเผือก โรงเรียนประจำแบบปิดกำลังถูกสร้างขึ้น เกินกว่ากำแพงที่พวกเขาไม่สามารถและไม่ต้องการไปเพื่อความปลอดภัยของตนเอง

โรคนี้น่ากลัวมากเหรอ? ยีนแสงนี้มาจากไหนในชุดสีดำ? เราจะดูทั้งหมดนี้ในบทความของเรา

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับกลไกการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นศาสตร์ทั้งสองแห่งคือพันธุศาสตร์และชีวเคมีจะช่วยให้เราเข้าใจสิ่งนี้ได้

ปัจจัยทางชีวเคมีและพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคเผือก

ร่างกายของเราประกอบด้วยกรดอะมิโนไทโรซีนซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน การสังเคราะห์เมลานินประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

1. ไทโรซีนถูก “ส่ง” ผ่านเยื่อเมลาโนโซมไปยังเอนไซม์ที่จะทำปฏิกิริยากับกรดอะมิโน “การนำส่ง” ดำเนินการโดย P โปรตีน
2. ไทโรซีนเข้าสู่ปฏิกิริยาเมแทบอลิซึมกับเอนไซม์ไทโรซิเนสซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบปริมาณเม็ดสีที่ผลิต
3. ถัดมาเป็นปฏิกิริยากับเอนไซม์ TRP 2 และ TRP1 ซึ่งก่อตัวเป็นยูเมลานินและฟีโอเมลานิน สำหรับสีดำและ สีน้ำตาลยูเมลานินมีหน้าที่รับผิดชอบต่อผิวหนัง และฟีโอเมลานินมีหน้าที่รับผิดชอบต่อผิวสีเหลืองและสีแดง

สาเหตุทางชีวเคมีของโรคเผือกคือเอนไซม์ไทโรซิเนส เอนไซม์นี้กระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคเผือกทั้งแบบบวกและลบแบบไทโรซิเนส ลบพัฒนาถ้า รูขุมขนอ่า ไม่มีไทโรซิเนส ไม่งั้นจะมีค่าบวกเกิดขึ้น

พันธุศาสตร์กำหนดสีผิวของบุคคลยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ใดเกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตไทโรซิเนสเนื่องจากโรคเผือกมีอยู่พร้อมกับการสังเคราะห์เอนไซม์นี้ตามปกติ

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ากลไกในการพัฒนาของโรคเผือกนั้นขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่หลากหลาย รวมถึงเกี่ยวข้องกับยีนที่รับผิดชอบต่อเอนไซม์และอื่น ๆ

เด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้หากทั้งพ่อและแม่มียีนบกพร่องนั่นคือ การสืบทอดจะดำเนินการตามประเภทถอยออโตโซม

ผลลัพธ์ของการกลายพันธุ์เหล่านี้ก็เหมือนกัน คือ ผิวหนังขาดเม็ดสีเมลานิน ซึ่งช่วยปกป้องผิวหนังและดวงตาจากรังสีอัลตราไวโอเลต

มีอยู่ ประเภทต่างๆโรคเผือกซึ่งกำหนดระดับของผลที่ตามมาของผู้ป่วยแต่ละคน

ประเภทของโรคเผือก

ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของเซลล์ใน กระบวนการทางพยาธิวิทยาโรคตาเผือกมี 3 ประเภท

โรคผิวหนังเผือกชนิดที่ 1 (OCA 1)เกิดขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่าในโครโมโซม 11 ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ยีนที่มีสุขภาพดีจะถูกเปลี่ยนเป็นยีนเข้ารหัสที่ป้องกันการสังเคราะห์เอนไซม์ไทโรซิเนสทั้งหมดหรือบางส่วน หากการสังเคราะห์หยุดโดยสมบูรณ์สิ่งนี้หมายถึงประเภทย่อย 1 A ซึ่งมีผลกระทบและอาการแสดงที่ร้ายแรงที่สุด ด้วยประเภทนี้ เด็กจะเกิดมาพร้อมกับผิวและผมที่ขาวราวนมอย่างแท้จริง ร่างกายของเด็กไม่มีไฝแม้แต่ตัวเดียว ดวงตาของเขาเป็นสีฟ้า ผิวของเขาไม่สามารถเป็นสีแทนได้

ชนิดย่อย 1Bโดดเด่นด้วยการสังเคราะห์ไทโรซิเนสเพียงบางส่วนเท่านั้นผลิตได้ในปริมาณ 20-30% ของบรรทัดฐานเท่านั้น อาการเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดแต่ผิวคล้ำน้อยเด็กอาจมีได้ สีเหลืองผมที่เรียกว่าเผือกสีเหลืองหรือแพลตตินัม ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ผิวหนังและเส้นผมอาจมีสีเปลี่ยนไป ในบางกรณี ผิวหนังอาจมีสีแทนเล็กน้อยและอาจมีไฝปรากฏขึ้น

การไม่มีเมลานินในชั้นเม็ดสีของเรตินานำไปสู่การพัฒนาของอาตาในทั้งสองชนิดย่อย - การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างรวดเร็ว, การมองเห็นไม่เกิน 0.1-0.2 โดยมีบรรทัดฐานที่ 1, แสงปรากฏ

ประเภทย่อย 1B มีประเภทย่อยของตัวเอง โรคเผือกที่ไวต่ออุณหภูมิ (ขึ้นอยู่กับความร้อน). แบบฟอร์มนี้เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ที่ไวต่ออุณหภูมิซึ่งเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนไทโรซิเนส ไทโรซิเนสที่ขึ้นกับความร้อนต่างจากเอนไซม์ที่ดีต่อสุขภาพตรงที่ไม่แน่นอนเมื่ออุณหภูมิสูงขึ้น นี่คือที่ประจักษ์ในความจริงที่ว่าในสถานที่เย็นของร่างกาย (แขนขา) ผมสีเข้มเช่น เอนไซม์เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์เมลานิน แต่ในสถานที่อบอุ่น - ใต้วงแขนบนศีรษะ - พวกเขายังคงเป็นสีขาว (เมลานิน ไม่มีการผลิต) เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาสามารถเปลี่ยนเป็นสีเหลืองได้

เมื่อทารกเกิดมา อุณหภูมิร่างกายจะสูงกว่าผู้ใหญ่ ดังนั้น ภาวะผิวเผือกที่ขึ้นกับความร้อนจะปรากฏขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เม็ดสีจะเริ่มถูกสร้างขึ้นที่แขนขาในกรณีที่เกิด "อาการเย็น" แต่การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นเฉพาะบนผิวหนังเท่านั้น ดวงตาเป็นอวัยวะที่ "ชอบความร้อน"

โรคผิวหนังเผือกชนิดที่ 2 (OCA 2)ไม่ส่งผลต่อยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ไทโรซิเนส กล่าวคือ เอนไซม์นี้ผลิตได้ในปริมาณที่เพียงพอและพบได้ในรูขุมขน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่อยู่บนโครโมโซม 25 และควบคุมโปรตีน P ของเมมเบรน (มีหน้าที่ในการลำเลียงเอนไซม์และไอออน)

ในทุกประเทศประเภทนี้เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด คุณสมบัติที่โดดเด่นความหลากหลายนี้ก็คือเมื่ออายุมากขึ้น ผิวหนังและเส้นผมเริ่มมีสีเข้มขึ้น เช่น ผิวคล้ำเกิดขึ้น ปริมาณของเม็ดสีที่ผลิตขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ เมื่อเม็ดสีเพิ่มขึ้น การมองเห็นจะเพิ่มขึ้น

ชาวยุโรปมีลักษณะเป็นฝ้า กระ ไฝ และจุดด่างอายุเผ่าพันธุ์เนกรอยด์อาจมีผิวและผมสีน้ำตาล แต่บ่อยครั้งที่มีสีผมเป็นสีเหลือง

ลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของภาวะตามัว ซึ่งเป็นโรคตาแบบพลิกกลับได้ซึ่งมีตาเพียงข้างเดียวทำหน้าที่

โรคผิวหนังเผือกชนิดที่ 3 (OCA 3) –นี่เป็นตัวแปรที่ค่อนข้างหายากของโรคเผือกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตเอนไซม์ TRP1 ซึ่งเป็นผลมาจากความเข้มข้นของเอนไซม์นี้ลดลงและการสังเคราะห์ยูเมลานินซึ่งมีหน้าที่ทำให้เกิดสีน้ำตาลคือ หยุดแล้ว อาการของโรคนี้จะคล้ายกับอาการประเภทแรก แต่จะมีอาการปานกลางกว่า ทารกแรกเกิดมีสีผิวและเส้นผมที่อ่อนแอ เมื่ออายุมากขึ้น เม็ดสีในผิวหนังอาจเพิ่มขึ้น ผิวหนังเป็นสีแทนและมีไฝอยู่ดวงตาต้องทนทุกข์ทรมานน้อยกว่าประเภทที่อธิบายไว้ข้างต้นมาก

ตาเผือกตามชื่อเลย มีเพียงดวงตาเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ผิวอาจจะสีจางกว่าพ่อแม่เล็กน้อย การขาดเม็ดสีในเรตินานำไปสู่การมองเห็นที่ไม่ดี การพัฒนาของข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง อาตา ตาเหล่ และความผิดปกติทางการมองเห็นอื่น ๆ อีกมากมาย

ความแตกต่างระหว่างภาวะเผือกในตาและประเภทตาคือ ผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่ผิดรูป และผู้ชายจะได้รับผลกระทบ ผู้หญิงสามารถแสดงอาการของโรคได้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในรูปแบบของจุดบนอวัยวะและม่านตาโปร่งใส

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบในการสร้างไกลโคโปรตีน ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ยีนดังกล่าวจึงถูกเข้ารหัส และเมลาโนโซมซึ่งมีเมลานินจะไม่เจริญเต็มที่

นอกจากนี้รูปแบบของโรคเผือกยังรวมกับ โรคต่างๆสิ่งมีชีวิต มีอาการดังต่อไปนี้:

กลุ่มอาการเฮอร์มานสกี-ปุดลัก- โรคที่มีลักษณะเผือกและการแข็งตัวของเลือดต่ำ สีผิวแตกต่างกันไปตั้งแต่เกือบปกติไปจนถึงสีขาว และมีข้อบกพร่องทางการมองเห็นต่างๆ ทั้งพ่อและแม่มียีนบกพร่อง

กลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิ- โรคที่มีลักษณะเผือกบางส่วนและมีภูมิคุ้มกันต่ำ

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่ผลิต P โปรตีนและทำให้เกิด GCA type 2 อาจเป็นส่วนหนึ่งของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน PWS และ AS และการกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Prader-Willi และกลุ่มอาการ Angelman ประมาณ 1% ของผู้ที่มีอาการเหล่านี้ มีเผือกด้วย

อาการเหล่านี้มีลักษณะเป็นความบกพร่องทางจิต ความดันโลหิตต่ำ เป็นต้น

ตามระดับการมีส่วนร่วมของผิวหนังมีความโดดเด่น:

1. โรคเผือกโดยสมบูรณ์– เป็นผิวหนังทั้งหมดที่ทุกข์ทรมานจากโรค
2. บางส่วนซึ่งเรียกว่า พีบัลดิซึม คุณสมบัติลักษณะทารกแรกเกิดมีขนสีขาว (สีเทา) และมีจุดสีขาวขนาดต่างๆ ทั่วร่างกาย บางจุดอาจมีตำหนิ ผิวธรรมดา. จุดเหล่านี้คงอยู่กับคนไปตลอดชีวิตดวงอาทิตย์สามารถแก้ไขได้เล็กน้อย ความแตกต่างจากโรคด่างขาวก็คือมัน โรคประจำตัวไม่ได้รับ. ในบางกรณี โรคเผือกบางส่วนจะรวมกับอาการหูหนวกและความผิดปกติทางระบบประสาท

การรักษาโรคเผือก

พยาธิวิทยาในตัวเองนี้ไม่ได้คุกคามชีวิตของผู้ป่วย แต่ดวงอาทิตย์เป็นภัยคุกคามโดยตรงต่อคนเผือก ดังนั้นงานหลักคือการปกป้องบุคคลจากแสงแดด เพราะไม่เช่นนั้นผู้ป่วยจะอยู่ได้ไม่นาน ในประเทศที่ยากจนในแอฟริกา อายุขัยของพวกเขาคือประมาณ 40 ปี เนื่องจากไม่มีครีมกันแดด แพทย์ที่ตรวจชาวแอฟริกันเผือกสังเกตว่าเมื่ออายุ 16-18 ปี พวกเขาตาบอดเกือบทั้งหมดและเป็นมะเร็งผิวหนังจำนวนมาก

การรักษาขั้นพื้นฐาน ได้แก่ ครีมกันแดด แว่นกันแดดการห้ามฟอกหนังโดยสิ้นเชิง

แม้ว่าจะมีการศึกษาชีวเคมีและพันธุศาสตร์ของการเกิดโรคเผือกโดยผู้เชี่ยวชาญ แต่ในขณะนี้จึงเป็นไปไม่ได้ที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ดังนั้น การรักษาที่มีประสิทธิภาพโรคนี้ไม่มีอยู่จริง

คนเผือกมีรูปร่างหน้าตาที่สดใส แต่นี่ไม่ใช่คุณสมบัติหลักของพวกเขา การขาดสารอาหารจะทำให้ร่างกายเสี่ยงต่อผลกระทบของแสงแดดมากขึ้นและนำไปสู่ความผิดปกติหลายประการ ปัญหาไม่สามารถขจัดได้ คุณสามารถใช้มาตรการเพื่อปรับปรุงสภาพของคุณเท่านั้น

เผือกคือใคร?

เชื่อกันว่าตัวแทนของเผ่าพันธุ์มนุษย์ควรมีผมสีขาว ผิวสีซีด และตาสีแดง ในความเป็นจริง โรคเผือกในมนุษย์ไม่ได้แสดงออกมาอย่างสมบูรณ์ และผู้สังเกตการณ์ภายนอกแทบจะไม่สังเกตเห็นได้ ผู้ให้บริการของความผิดปกตินี้ไม่น่าจะเพิกเฉยได้เนื่องจากมักนำไปสู่ความเสื่อมโทรมของสุขภาพและจำเป็นต้องให้ความสำคัญกับสภาพของผิวหนังมากขึ้น

ในประเทศด้วย ระดับต่ำการตรัสรู้ ความเชื่อโชคลางหลายอย่างเกี่ยวข้องกับปรากฏการณ์นี้ แพทย์ชาวแทนซาเนียมองว่าเผือกเป็นภัยคุกคามต่อผู้อื่น ซึ่งนำไปสู่การถูกไล่ออกหรือการล่าสัตว์ ในประเทศแอฟริกาอื่นๆ คนเหล่านี้ได้รับการยกย่องว่ามีพลังในการรักษา ดังนั้นพวกเขาจึงพยายามหาตัวอย่างผิวขาวที่มีเอกลักษณ์หรือบางส่วนมาสร้างเป็นยันต์หรือกินเอง

โรคเผือกเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

คุณไม่สามารถติดโรคได้ มันไม่แพร่กระจาย โดยละอองลอยในอากาศการถ่ายเลือดหรือการสัมผัสแบบเนื้อแนบเนื้อ คนเผือกได้รับสิ่งนี้จากพ่อแม่หรือเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยไม่ทราบสาเหตุ บ่อยครั้งที่ตัวแปรนี้จะถูกบันทึกไว้เมื่อยีนเผือกมาจากบรรพบุรุษที่เป็นพาหะ ส่งผลให้ร่างกายของเด็กหยุดปล่อยเอนไซม์ที่จำเป็นออกไป

โรคเผือกสืบทอดมาได้อย่างไร?

เมื่อถึงเวลาเกิด ทุกคนได้รับการตั้งโปรแกรมให้มีสีผิว ผม และดวงตาตามที่ต้องการแล้ว ยีนหลายตัวมีหน้าที่รับผิดชอบในเรื่องนี้ การเปลี่ยนแปลงใด ๆ แม้แต่ยีนเดียวจะทำให้การสังเคราะห์เม็ดสีลดลง โรคเผือกนั้นสืบทอดมาจากมนุษย์เช่น ลักษณะด้อยหรือโดดเด่น ในกรณีแรกเพื่อให้ได้ผลดังกล่าวจำเป็นต้องมีการรวมกันของยีนที่บิดเบี้ยวสองตัวรวมกัน ในกรณีที่สองการสำแดงจะคงที่ในแต่ละรุ่น ดังนั้นเด็กเผือกไม่จำเป็นต้องปรากฏในคู่ที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งทำหน้าที่เป็นพาหะของส่วนที่กระจัดกระจายของรหัส

สาเหตุของโรคเผือก

เมลานินมีหน้าที่สร้างสีผิว ยิ่งมีน้อย สีก็จะยิ่งจางลง การขาดหรือไม่มีเม็ดสีโดยสิ้นเชิงจะอธิบายถึงโรคเผือกซึ่งอาจมีความสว่างที่แตกต่างกัน ไทโรซิเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีเนื้อหาถูกกำหนดทางพันธุกรรม มีหน้าที่ในการผลิตเมลานิน หากความเข้มข้นหรือฤทธิ์ของมันต่ำ เมลานินก็จะไม่ปรากฏ

ผิวเผือก - อาการ

มีอยู่ ระดับที่แตกต่างกันความรุนแรงของโรคนี้ ขึ้นอยู่กับพวกเขาว่าสัญญาณของโรคเผือกจากรายการใดที่จะปรากฏในตัวบุคคล

• ทำให้ผิวหนัง ผม และเล็บอ่อนแอลงหรือสมบูรณ์
• ความผิดปกติของเหงื่อออก;
• การเจริญเติบโตของเส้นผมช้าหรือมากเกินไปในสถานที่ที่ไม่เคยมีมาก่อน
• มองเห็นภาชนะในม่านตาได้ชัดเจน
• ปฏิกิริยาที่เจ็บปวดต่อแสง

ประเภทของโรคเผือก

1. เต็ม.นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดโดยมีเจ้าของ 1 คนต่อ 10,000-20,000 คน ประมาณว่ามี 1.5% ของพาหะของยีนที่มีการสร้างเม็ดสีตามปกติ โรคเผือกโดยรวมในมนุษย์ซึ่งเป็นลักษณะด้อย จะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนสีและความแห้งกร้านของผิวหนังอย่างสมบูรณ์ดวงตามีโทนสีแดงการรบกวนการมองเห็นและปฏิกิริยาที่รุนแรงต่อแสง ผิวหนังไหม้อย่างรวดเร็วเมื่อถูกแสงแดด ริมฝีปากเริ่มอักเสบ คนเผือกมีความอ่อนไหวต่อ การติดเชื้อบ่อยครั้งบางครั้งก็สังเกตพัฒนาการบกพร่องและปัญญาอ่อน
2. ไม่สมบูรณ์ Albinism เป็นการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจาก ลักษณะเด่น. กิจกรรมของไทโรซิเนสจะลดลง แต่การทำงานของมันไม่ได้ถูกปิดกั้นอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นสีผิว เล็บ และเส้นผมจึงอ่อนแอลงเท่านั้น และดวงตามักจะตอบสนองต่อแสงอย่างเจ็บปวด
3. บางส่วน.มันสืบทอดในลักษณะเดียวกับครั้งก่อน มีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนสีของแต่ละพื้นที่ของผิวหนังและเส้นผม โดยมีจุดสีน้ำตาลเล็ก ๆ อยู่บนบริเวณที่มีเม็ดสี สังเกตได้ทันทีหลังคลอด ไม่พัฒนาตามอายุ และไม่ส่งผลต่อสุขภาพ

วิธีการรักษาเผือก?

เป็นไปไม่ได้ที่จะเติมเต็มส่วนที่ขาดของเม็ดสีการแนะนำจากภายนอกไม่ได้ผล ดังนั้นคำตอบสำหรับคำถามที่ว่าโรคเผือกสามารถรักษาได้หรือไม่นั้นเป็นเพียงเชิงลบเท่านั้น แต่ก็มีโอกาสที่จะแก้ไขปัญหาที่เกิดขึ้นได้ ความบกพร่องทางสายตาเป็นเรื่องปกติมากขึ้น เพื่อแก้ไขให้ใช้สิ่งต่อไปนี้:

• แว่นตาและคอนแทคเลนส์
• การผ่าตัด (ไม่ค่อยได้ผลลัพธ์ตามที่ต้องการ)

บ่อยครั้งที่ลักษณะที่ปรากฏก็เพียงพอที่จะวินิจฉัยได้หลังจากนั้นผู้เชี่ยวชาญสามารถให้คำแนะนำได้เท่านั้น แต่โรคเผือกในคนไม่สมบูรณ์จึงจำเป็นต้องใช้วิธีพิเศษในการประเมินสภาพอย่างแม่นยำ

1. การทดสอบดีเอ็นเอช่วยศึกษารูขุมขนและระบุการมีอยู่ของไทโรซิเนส
2. ตรวจโดยจักษุแพทย์การประเมินอวัยวะ ม่านตา และการกำหนดอาตา
3. การวิเคราะห์เลือดตรวจเกล็ดเลือด คนเผือกหลายคนมีระบบการแข็งตัวของเลือดแตกต่างจากปกติ

หลังจากทำการวิจัยที่จำเป็นแล้วแพทย์จะจัดทำรายการมาตรการที่จะช่วยปรับปรุงสภาพได้ นอกจากการรักษาปัญหาการมองเห็นแล้ว คุณยังสามารถทำสิ่งต่อไปนี้ได้:

1. แว่นตาสีเข้มสำหรับออกไปข้างนอกหรือสวมใส่ตลอดเวลา
2. ครีมที่มีการป้องกันรังสียูวีในระดับสูงสำหรับบริเวณที่สัมผัสของร่างกาย
3. เสื้อผ้าและหมวกที่ป้องกันแสงแดด ควรใช้องค์ประกอบตามธรรมชาติเพื่อหลีกเลี่ยงการระคายเคืองต่อผิวบอบบาง
4. สำหรับประเภทบางส่วนแนะนำให้ใช้เบต้าแคโรทีนเพื่อเพิ่มสีผิว

ผิวเผือก - ผลที่ตามมา

การไม่มีไทโรซิเนส นอกเหนือจากปฏิกิริยาทางตาที่รุนแรงต่อแสงและความไวต่อรังสียูวีสูง ยังอาจนำไปสู่:

• การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรง
• สายตาเอียง;
• ตาเหล่;
• ความโปร่งใสของม่านตา
• การเคลื่อนไหวของลูกตาโดยไม่สมัครใจ

ผิวเผือก - การกลายพันธุ์แต่กำเนิดซึ่งร่างกายมนุษย์ขาดเม็ดสีจำเพาะ (เมลานิน) ซึ่งให้สีแก่ผิวหนัง ผม และดวงตา นี่คือโรคที่มีสองรูปแบบ: บางส่วนและสมบูรณ์

ปัญหาไม่เพียงแต่ว่าคนเผือกแตกต่างจากคนอื่นในด้านรูปร่างหน้าตาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัญหาสุขภาพหลายประการด้วย มันเป็นเรื่องของโอ ภูมิไวเกินผิวโดนแสงแดดโดยตรง การเปลี่ยนแปลงในการทำงาน เครื่องวิเคราะห์ภาพเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกระบวนการเนื้องอกของผิวหนัง

เมลานินเป็นสารแขวนลอยที่ไม่มีรูปร่างของสารประกอบโพลีเมอร์หลายชนิด เม็ดสีประกอบด้วยคาร์บอน ไนโตรเจน ไฮโดรเจน ซัลเฟอร์ และกรดอะมิโนจำนวนหนึ่ง

เมลานินพบได้ในร่างกายมนุษย์ในเซลล์พิเศษที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ มีรูปร่างกลมและกิ่งก้านคล้ายปลาดาว จากเซลล์เหล่านี้สารเม็ดสีจะเข้าสู่ชั้นบนของผิวหนัง สีผม ผิวหนัง และม่านตาจะปรากฏขึ้นหลังจากที่เม็ดสีรวมตัวกับโปรตีนของเซลล์เคราติโนไซต์

สำคัญ! เฉดสีจะกำหนดปริมาณเมลานินที่ให้มา

แต่ละคนเกิดมาพร้อมกับโปรแกรมว่าตา ผิว และผมควรจะเป็นสีอะไร ส่วนโรคเผือกนั้นคนประเภทนี้จะเกิดมาพร้อมกับ การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลให้กระบวนการสังเคราะห์เม็ดสีตามปกติหยุดชะงัก บ่อยครั้งสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการบล็อกในการผลิตสารที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์เมลานิน - ไทโรซิเนส

หากทุกอย่างเป็นปกติในการผลิตไทโรซิเนส ผู้เชี่ยวชาญอาจบ่งชี้ว่ามีเอนไซม์อื่นบกพร่อง

เงื่อนไขในการแพร่โรคไปยังเด็กคือการมียีนเผือกในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งและโรคที่แสดงออกในที่อื่น ๆ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นเพียงพาหะยีนนั้นจะยังคงอยู่ในร่างกายและอาจเป็นไปได้ เพื่อส่งต่อไปยังรุ่นต่อๆ ไป การสืบทอดของโรคเผือกนี้เรียกว่าออโตโซมด้อย

ประเภทของโรคเผือก

มีสอง รูปร่างใหญ่โรค:

• รูปแบบตา;
• รูปร่างตา

โรคประเภทแรกเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด ในทางกลับกันก็มีหลายประเภทย่อย

จีเคเอ 1

นี่คือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม สาเหตุของ GCA 1 คือการขาดไทโรซิเนสเนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดในยีนบนโครโมโซม 11 หากไม่มีเอนไซม์นี้โดยสิ้นเชิง คนดังกล่าวจะได้รับการวินิจฉัยว่ามี GCA 1A และเมื่อสารถูกสังเคราะห์ใน ปริมาณไม่เพียงพอ- GKA 1B.

GCA 1 ปรากฏขึ้น สัญญาณที่มองเห็นได้แล้วตั้งแต่เกิด อาการ การขาดงานโดยสมบูรณ์เอนไซม์:

• ผมขาว;
• ผิวขาวแห้งเมื่อสัมผัส
• กระบวนการหลั่งเหงื่อหยุดชะงักอย่างรุนแรง
• ในช่วงเริ่มต้นของชีวิตม่านตามีสีเกือบโปร่งใสหรือสีน้ำเงินเมื่อสัมผัสกับแสงแดดโดยตรงจะมองเห็นหลอดเลือดได้ชัดเจนซึ่งทำให้ม่านตามีสีชมพู
• เมื่อเวลาผ่านไป ม่านตาจะค่อยๆ มืดลง
• ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีบนผิวหนัง
• ระดับการมองเห็นลดลง
• บุคคลไม่สามารถอยู่กลางแสงแดดได้เนื่องจากผิวหนังมีความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตเพิ่มขึ้น

อาการของ GCA 1B:

• ผมขาวตั้งแต่แรกเกิดซึ่งจะเข้มขึ้นเล็กน้อยเมื่อเวลาผ่านไป
• ขนตาสีขาวที่เปลี่ยนไปตามอายุ
• ม่านตามีสีบ๊อง
• การหยุดชะงักของเครื่องวิเคราะห์ภาพ
• ผิวคล้ำอาจจะเป็นเรื่องปกติ

เมื่อเทียบกับพื้นหลังของชนิดย่อย B อาจเกิดภาวะผิวเผือกที่ขึ้นกับความร้อนได้ คนเผือกดังกล่าวมีผิวคล้ำตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย การสังเคราะห์เมลานินที่ลดลงในคนเผือกจะสังเกตได้ที่บริเวณศีรษะ รักแร้(บริเวณที่มีอุณหภูมิร่างกายสูงกว่า) การผลิตเม็ดสีตามปกติจะอยู่ที่บริเวณปลายแขนส่วนล่างและส่วนบนซึ่งมีอุณหภูมิต่ำกว่า

สำคัญ! เด็กเผือกเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับผิวขาวและผม เมื่อเวลาผ่านไป พวกมันยังคงอยู่บนศีรษะ แต่จะมืดลงที่ขาและแขน

จีเคเอ 2

โรคที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาโรคเผือกทุกรูปแบบ สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงของยีน P-protein ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนบนพื้นผิวของเมลาโนโซมที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไทโรซีน

วิธีจดจำคนเผือก:

• ผิวคล้ำอาจหายไปหรือคงอยู่เป็นปกติ
• การมองเห็นต่ำซึ่งสามารถฟื้นตัวได้เมื่อเวลาผ่านไป
• สีผมเหลืองหรือแดงในเด็กและผู้ใหญ่
• ผิวขาว;
• ม่านตาเป็นสีเทาหรือสีน้ำเงิน
• ฝ้ากระอาจเกิดจากการโดนแสงแดด

จีเคเอ 3

คนเผือกที่อยู่ในภาวะเผือกในรูปแบบตาประเภทนี้พบได้น้อยกว่าคนอื่นๆ ผิวของคนเผือกนั้นมีสีน้ำตาลหรือน้ำตาลแดงและมีขนเป็นสีเดียวกัน ม่านตามีสีน้ำตาลแดง การมองเห็นยังคงเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อย

โรคประเภทนี้มีผลเฉพาะกับเครื่องวิเคราะห์ภาพเท่านั้น ผิวของคนเผือกอาจจะเหมือนกับผิวของญาติหรือซีดกว่าเล็กน้อย อาการทางตาการละเมิด:

• การมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็ว
• การเคลื่อนไหวของลูกตาโดยไม่สมัครใจ
• ตาเหล่;
• ม่านตาโปร่งใส
• สายตาเอียง

บันทึก! โรคเผือกในรูปแบบตาส่งผลต่อผู้ชายเท่านั้น ในขณะที่ผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น

คนเผือกมีดวงตาแบบไหน?

มีความเชื่อว่าคนเผือกมีตาสีแดงแต่ไม่เป็นความจริง ม่านตาส่วนหน้าของมนุษย์มีเส้นใยคอลลาเจน เมื่อแสงเข้าสู่สโตรมาและกระจัดกระจาย เส้นใยจะกลายเป็นสีน้ำเงิน สีของม่านตาขึ้นอยู่กับความหนาแน่นของตำแหน่ง:

• ความหนาแน่นต่ำ - สีน้ำเงิน
• ความหนาแน่นปานกลาง - สีน้ำเงิน
• หนาแน่น - เทา;
• หนาแน่นมาก - สีเทาเข้ม

สำคัญ! เรากำลังพูดถึงเฉพาะเกี่ยวกับเส้นใยโดยไม่คำนึงถึงเฉดสีที่เม็ดสีเมลานินให้มาด้วย

คนเผือกมีดวงตาที่เกิดจากการจัดเรียงตัวของเส้นใยคอลลาเจน

ทำไมดวงตาของคนเผือกถึงเป็นสีแดงในภาพ?

ในส่วนนี้เราจะพูดถึง พื้นผิวด้านหลังม่านตา ในคนที่มีสุขภาพดีมักจะมีโทนสีเข้มเสมอ ในภาวะผิวเผือก สีของพื้นผิวด้านหลังจะเป็นสีแดงเนื่องจากไม่มีสารแต่งสี

เมื่อมีแสงแฟลชเกิดขึ้นระหว่างการถ่ายภาพ ลำแสงจะกระทบกับม่านตา และปรากฏว่าคนเผือกมีตาสีแดง

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับผิวเผือกได้ อายุยืนเหมือนปกติ ผู้ชายที่มีสุขภาพดี. การเจริญเติบโตการพัฒนา ความสามารถทางปัญญาของเด็กดังกล่าวให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ

Albinism ถือว่าไม่เพียงเท่านั้น ปัญหาทางร่างกายแต่ก็สามารถส่งผลทางสังคมได้เช่นกัน ไม่ใช่ว่าคนเผือกทุกคนจะยอมรับและรักตัวเองได้ สิ่งนี้ได้รับอิทธิพลมาจากทัศนคติของคนรอบข้าง สายตาอยากรู้อยากเห็นบนท้องถนน และคำถามที่ไม่สุภาพ น่าเสียดายที่คนเผือกส่วนใหญ่ที่มีรูปร่างหน้าตาลึกลับด้วยเหตุผลที่สมาชิกในสังคมหลายคนไม่รู้จัก กลายเป็นคนนอกรีต แม้ว่าปัญหานี้จะไม่มีมูลความจริงก็ตาม

เด็กดังกล่าวไม่มีข้อห้ามในการไป โรงเรียนอนุบาล, โรงเรียน. ความสามารถทางปัญญาของพวกเขาไม่น้อยไปกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี ปัญหาเดียวคือการมองเห็นลดลงซึ่งแก้ไขได้ด้วยแว่นตาหรือเลนส์ บางครั้งอาจจำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไข แต่การมองเห็นจะดีขึ้นตามอายุ

คนผิวดำที่เป็นโรคผิวเผือกและมีผิวขาวและผมอาจรู้สึกอึดอัดเนื่องจากรูปลักษณ์ภายนอกตรงกันข้ามกับกลุ่มชาติพันธุ์ที่พวกเขาอยู่ สิ่งต่างๆ ง่ายขึ้นสำหรับชาวยุโรป - ผิวของพวกเขาขาวขึ้นแล้ว

อายุขัยของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับ การพัฒนาที่เป็นไปได้ภาวะแทรกซ้อน อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือกระบวนการเนื้องอกของผิวหนัง

ในบรรดาคนที่เผือกไม่มีใครเป็น คนดังรวมถึงนางแบบ นักร้อง นักแสดง และนักดนตรีชื่อดังระดับโลก ด้านล่างนี้เป็นรูปถ่ายที่มากที่สุด ตัวแทนคนสวยโรคเผือก

เด็กยังไม่รู้ว่าชีวิตเขาจะต้องผ่านอะไรมาบ้างและจะสามารถรักตัวเองได้หรือไม่ แต่ในตอนนี้ เขาสบายใจแล้ว แม้ว่าผิวขาว ผม และขนตาของเขาจะโดดเด่นจากพื้นหลังของทารกอีกคนก็ตาม

คู่รักคู่นี้รู้สึกดีด้วยกันแม้จะมีทัศนคติที่ขัดแย้งกับคนรอบข้างก็ตาม ดูจากรูปถ่ายแล้วพวกเขาไม่ต้องการใครอีกแล้ว

บ่อยครั้งที่ผู้คนที่เป็นโรคเผือกพยายามที่จะแสดงออกมากขึ้น เช่น ผู้หญิงคนนี้ เมื่อพิจารณาจากภาพถ่าย เธอชอบรูปร่างหน้าตาของเธอและภูมิใจกับมัน

โรคเผือกเป็นโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเชื้อชาติ รูปร่างหน้าตาของเธอไม่ได้ทำให้สาวน้อยคนนี้เสียเลยในทางกลับกันพวกมันทำให้เกิดความอ่อนโยน

ผู้ชายที่เป็นโรคที่มีสาเหตุเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมก็สามารถมีเสน่ห์ได้เช่นกัน

อายุหรือข้อบกพร่องภายนอกไม่สามารถทำลายความงามของบุคคลได้

การวินิจฉัยและการรักษา

ในกรณีส่วนใหญ่ ทีละครั้ง รูปร่างผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยคนเผือกได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการเฉพาะจำนวนหนึ่งที่สามารถยืนยันได้ว่ามีพยาธิสภาพอยู่หรือไม่

1. การตรวจโดยจักษุแพทย์และการประเมินการทำงานของเครื่องวิเคราะห์ภาพ - รวมถึงการประเมินสภาพของอวัยวะ การกำหนดอาตา และสภาพของม่านตา
2. การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบสถานะของเกล็ดเลือด ผู้ป่วย "ผิวขาว" ส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงระบบการแข็งตัวของเลือดที่สอดคล้องกัน
3. การตรวจ DNA การตรวจรูขุมขนเพื่อดูระดับเอนไซม์ไทโรซิเนส

โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญให้คำแนะนำหลายประการโดยปฏิบัติตามเพื่อให้คนเผือกสามารถรักษาคุณภาพชีวิตของตนได้ ระดับสูงและป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อน

1. แก้ไขระดับการมองเห็นด้วยแว่นตาหรือเลนส์
2. แว่นกันแดดหากบุคคลออกไปข้างนอก
3. หมวก เสื้อผ้าที่ทำจากผ้าที่มีองค์ประกอบจากธรรมชาติ
4. ครีมกันแดด.
5. หากโรคมีรูปแบบบางส่วน ให้รับประทานเบต้าแคโรทีนเพื่อให้ผิวหนังได้สีที่เป็นธรรมชาติมากขึ้น

บางทีวันหนึ่งนักวิทยาศาสตร์จะสามารถจัดเรียงยีนใหม่และรักษาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ แต่ไม่ใช่ตอนนี้ ในขณะเดียวกันผู้คนสามารถยอมรับและรักตัวเองตั้งแต่เกิดโดยมองว่านี่เป็นรางวัลไม่ใช่การลงโทษ

Albinism เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด โรคนี้หมายถึงการไม่มีเม็ดสีเมลานินในผิวหนัง ผม เล็บ เม็ดสี และม่านตาของดวงตา ชื่อ "albinism" มาจากคำภาษาละติน "albus" ซึ่งแปลเป็นภาษารัสเซียว่า "สีขาว" โรคนี้เป็นที่รู้จักมานานแล้วเนื่องจากมีคำอธิบายอยู่ในเอกสารของกรุงโรมโบราณและกรีซ

สาเหตุของโรคเผือก

ผิวเผือกเกิดขึ้นเนื่องจากการไม่มีหรือการปิดกั้นของเอนไซม์ไทโรซิเนส มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการผลิตเมลานิน (ชื่อนี้มาจากคำภาษากรีกว่า "melanos" ซึ่งแปลว่า "ดำ" ในภาษารัสเซีย) สีผิวถูกกำหนดโดยปริมาณเมลานินที่มีอยู่ ยิ่งมากสีผิวยิ่งเข้มขึ้น ในกรณีที่ไม่มีปัญหากับการผลิตไทโรซิเนส สาเหตุของโรคเผือกถือเป็นการกลายพันธุ์ของยีน

โรคเผือกนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ จะปรากฏในเด็กถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง เมื่อยีนที่มีข้อบกพร่องปรากฏอยู่ในพ่อแม่เพียงคนเดียว ลูกจะไม่เกิดภาวะผิวเผือก แต่ยีนที่กลายพันธุ์ยังคงอยู่ในร่างกายซึ่งสามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ กระบวนการทั้งหมดนี้เรียกว่าการสืบทอดแบบถอยออโตโซม

ประเภทของโรคเผือก

Albinism แบ่งออกเป็นสามประเภท:

• ทั้งหมด;
• ไม่สมบูรณ์;
• บางส่วน

โรคเผือกในคนที่มีรูปร่างสมบูรณ์จะสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดว่าเป็นภาวะด้อยของออโตโซม นอกจากการเสื่อมสภาพแล้ว ผิวแห้ง ภาวะไฮเปอร์หรือไฮโปทริโคสิส (มักเกิดขึ้นในพื้นที่เปิดโล่ง) และการรบกวนการทำงานของต่อมเหงื่อก็แสดงออกมาเช่นกัน ผู้ป่วยสามารถพัฒนา keratomas, telangiectasia, epitheliomas, actinic cheilitis และการถูกแดดเผาได้อย่างง่ายดาย ภาวะมีบุตรยาก, ต้อกระจก, ตาเหล่, การมองเห็นไม่ดี (เนื่องจากข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง), microphthalmia, ปัญญาอ่อน, การพัฒนาที่ผิดปกติ, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงมักอ่อนแอ โรคติดเชื้อ) และอายุขัยลดลง ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกลัวแสงและอาตาแนวนอน เนื่องจากไม่มีเม็ดสีในรูม่านตา จึงมีโทนสีแดง

โรคเผือกบางส่วนหรือที่เรียกว่า piebaldism ก็ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดเช่นกัน บางครั้งอาจเป็นอาการของ Klein-Waardenburg, Chedak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlak syndrome ลักษณะอาการเป็นบริเวณที่เกิดภาวะอะโครเมียซึ่งมีขอบเขตชัดเจนแต่ รูปร่างไม่สม่ำเสมอบนพื้นผิวซึ่งมีจุดสีน้ำตาลเข้มเล็กๆ โดยทั่วไปแล้ว โรคเผือกบางส่วนในมนุษย์จะเกิดขึ้นที่ใบหน้า ขา และหน้าท้อง รวมถึงเส้นผมที่มีสีเทา มักพบการสร้างเม็ดสีเพิ่มขึ้นบนผิวหนังที่อยู่ติดกับจุดเหล่านี้ โรคเผือกประเภทนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม

ด้วยภาวะเผือกที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า albinoidism มีเพียงผม ม่านตา และผิวหนังเท่านั้นที่ปรากฏขึ้น โรคกลัวแสงนั้นหายากมาก เหตุผลก็คือกิจกรรมไทโรซิเนสต่ำ แต่การสังเคราะห์ไม่ได้ถูกบล็อก โรคเผือกที่ไม่สมบูรณ์ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม โดยมักพบไม่บ่อยในลักษณะถอย

นอกจากนี้ ยังมีความแตกต่างระหว่างโรคเผือกในตาและผิวหนังตาและผิวหนัง (xanthism) สาเหตุของ xanthism คือการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งจาก 4 ยีน สัญญาณของโรคเผือกประเภทนี้ ได้แก่ ผิวคล้ำ สีผม ม่านตาคล้ำ และปัญหาการมองเห็น แบ่งออกเป็นสี่ประเภท:

• ประเภทที่ 1 เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่สิบเอ็ด ประเภทนี้โรคเผือกเกิดขึ้นในมนุษย์ตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังและเส้นผมของผู้ป่วยเป็นสีของนม และดวงตาเป็นสีฟ้า บางครั้งเมลานินอาจเริ่มผลิตขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ดวงตาและผิวหนังจะมีสีเข้มขึ้นเล็กน้อย
• ประเภทที่ 2 ปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่สิบห้า ผิวขาวหรือน้ำตาลอ่อน ผมมีสีเหลือง สีแดงหรือสีน้ำตาลทอง ดวงตามีสีน้ำตาลอมเหลืองหรือสีฟ้าเทา ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นชาวทะเลทรายซาฮารา ชาวแอฟริกันอเมริกัน และชาวอินเดียนแดงที่อาศัยอยู่ในอเมริกาเหนือ ภายใต้แสงแดด ฝ้ากระ ปรากฏบนผิวหนังแทบจะในทันที
• ประเภทที่ 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเก้า มันหายากมาก ผิวเป็นสีน้ำตาลมีโทนสีแดง ดวงตาเป็นสีแดง และผมมีโทนสีแดง คนส่วนใหญ่ที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาตอนใต้ได้รับผลกระทบ
• ประเภทที่ 4 นั้นพบได้ยากมากและมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 5 คนส่วนใหญ่ที่อาศัยอยู่ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ได้รับผลกระทบ อาการจะเหมือนกับประเภทที่สอง

สัญญาณของโรคเผือก

ในผู้ที่เป็นโรคเผือก ผิวจะอ่อนนุ่มและมีสีชมพูอ่อนมาก ดังนั้นจึงมองเห็นเส้นเลือดฝอยได้ง่าย ผิวหนังมีแนวโน้มที่จะเกิด telangiectasias (หลอดเลือดดำแมงมุม), epithaleomas, keratomas และการถูกแดดเผา สัญญาณของโรคเผือกก็คือผมบางและนุ่มมากซึ่งมีสีขาวหรือในบางกรณีที่พบได้ยากมากมีสีเหลือง

การรักษาโรคเผือก

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผลสำหรับโรคเผือกในมนุษย์ เฉพาะตาเหล่เท่านั้นที่สามารถแก้ไขได้โดยการปรับ กล้ามเนื้อตาและการมองเห็น เช่นเดียวกับโรคเผือกที่ไม่สมบูรณ์หรือทั้งหมด คุณสามารถทำให้ผิวมีสีเหลืองได้โดยการบริโภคเบต้าแคโรทีน 90 ถึง 180 มก. ต่อวัน

แม้ว่าแสงแดดจะส่องออกไปนอกหน้าต่างไม่มากนัก แต่ก็ยังจำเป็นต้องสวมแว่นกันแดดและปกป้องผิวหน้าของคุณ โดยวิธีการพิเศษโดยมีปัจจัยการป้องกัน (SPF) อย่างน้อย 30 โดยทั่วไปในช่วงอากาศร้อนไม่แนะนำให้ออกไปข้างนอก เสื้อผ้าควรทำจากวัสดุธรรมชาติและปกปิดพื้นผิวทั้งหมดของร่างกาย แนะนำให้สวมหมวกที่มีปีกกว้างพอสมควร จำเป็นต้องไปพบนักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ และแพทย์ผิวหนังอย่างเคร่งครัด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเผือก

โรคเผือกในคนกระตุ้นให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทั้งทางร่างกายและจิตใจ จนถึงขั้นแยกตัวออกจากสังคมได้อย่างสมบูรณ์ ร่างกาย – มะเร็งผิวหนังและการถูกแดดเผาอย่างรุนแรง อารมณ์ – การเลือกปฏิบัติจากผู้อื่น ความซึมเศร้า และความเครียด

การป้องกันโรคเผือก

มีทางเดียวเท่านั้นที่จะหลีกเลี่ยงโรคนี้ได้ - การตรวจทางพันธุกรรมของคู่รักที่กำลังจะกลายเป็นพ่อแม่ ขอบคุณ เทคโนโลยีที่ทันสมัยคุณสามารถตรวจพบความบกพร่องทางพันธุกรรมในคู่สมรสได้อย่างง่ายดาย ซึ่งต่อมากลายเป็นสาเหตุของโรคเผือกในเด็ก

วิดีโอจาก YouTube ในหัวข้อของบทความ: