Гемофилия у детей чаще проявляется. Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение. Гематомы различной локализации

Весьма нечасто встречается гемофилия у детей – 10-14 случаев на 100000. Если ребенок уже в начале своей внеутробной жизни имеет симптомы заболевания, то чаще всего это говорит о тяжелом течении. Основа клинической картины – развитие геморрагического синдрома.

Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.

1. Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
2. Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
3. Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
4. Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.

Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.

Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении .

В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.

Наследование

Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой. Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем. У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.

Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.

Симптомы у детей по возрастам

С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:

• выраженная кефалогематома;
• длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
• развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
• длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.

Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.

Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой. Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев. Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.

Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.

В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.

Кровотечения у детей

Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.

Особенности кровотечения у детей:

• при прорезывании зубов;
• инъекции и проколы кожи;
• экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
• церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
• в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
• могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
• беспричинные носовые;
• во время чистки зудов;
• из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
• кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
• гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
• редкие кровотечения из ЖКТ.

Кровоизлияния в мышцы и суставы

Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.

Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.

Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.

Экхимозы

Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно .

При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.

Диагностика

Диагностика гемофилии у детей может проводиться еще внутриутробно.

1. Оценка семейного анамнеза.
2. Проведения анализа ПЦР на выявление дефектных генов у женщины.
3. Если у женщины имеется ген гемофилии, а на УЗИ выявлено, что у нее будет сын, то проводят биопсию ворсин хориона с анализом ее ДНК.
4. Проведение во втором триместре беременности кордоцентеза – пункции пуповины с забором крови на исследование. Это позволяет выявить недостаточность факторов свертывания крови VIII и IX у плода. Недавно были определены нормальные показатели для такого срока беременности.

После рождения проводят диагностику крови ребенка.

1. Первый этап скрининга – коагулограмма и определение тромбоцитов в общем анализе крови. В коагулограмме при гемофилии увеличивается АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время, удлиняется время кровотечения. Если форма не тяжелая, то коагулограмма остается в норме. Количество тромбоцитов не страдает.
2. Тест коррекции – смешивание плазмы больного и здорового человека.
3. Определение ингибитора – антитела иммуноглобулина G для факторов свертывания.

Дифференциальный диагноз

Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:

• недостаточность витамина К;
• тромбоцитопения, тромбоцитоз;
• болезнью Виллебранда;
• другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.

Лечение

Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:

• криопреципитат;
• свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
• антигемофильный глобулин;
• свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
• рекомбинантный фактор viii.

Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:

• Коэйт-ДВИ;
• Иммунат (Бакстер);
• Эмоклот (Кедрион);
• Октанат (Октафарма);
• Гемоктин;
• Бериате и прочие.

При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:

• Агемфил В;
• Иммунил;
• Аймафикс ДИ;
• Октанайн-Ф;
• Мононайн.

Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.

Запрещенные лекарства

Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:

• нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
• антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
• фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.

Прививки у детей

Детям, у которых имеется гемофилия, прививки делать нужно. Особенно это актуально для вакцины от гепатита В. Важно, чтобы вакцинация осуществляется вне стадии обострения и активных кровотечений.

Вакцина для детей, больных гемофилией, должна вводиться в организм посредством подкожных инъекций или орального приема, особенно у малышей с тяжелой формой патологии. Введения вакцины внутримышечно или внутривенно следует избегать из-за риска образования гематом.

Если для профилактики конкретного заболевания доступны только внутримышечные и внутривенные прививки, то больным детям следует назначать предшествующие вакцинации введение факторов свертывания.

При среднетяжелой и легкой форме вопрос о вакцинации и заместительной терапии перед ней решается индивидуально.

Профилактика

Если ребенок родился с гемофилией, то речь может идти только о вторичной профилактике симптомов. Для этого используют следующие методы:

• заместительная терапия;
• обустройства быта для меньшей травматизации ребенка;
• регулярный контроль состояния свертывающей системы крови, а именно АЧТВ и время кровотечения;
• санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля;
• обязательное присутствие «под рукой» концентратов факторов свертывания;
• обучение всей семьи оказанию помощи больному;
• посещение школы гемофилии;
• носить при себе информацию о болезни и группе крови;
• диета, построенная на основе здорового питания.

Такое тяжелое заболевание, как гемофилия, передается по наследству и проявляется частыми кровотечениями и гематомами. Почему оно появляется у ребенка, как его выявить и можно ли вылечить?

Что это?

Гемофилией называют болезнь, при которой у человека часто и длительно появляются кровотечения.

Причины

Болезнь передается генетически от родителей к детям. Заболевание проявляется преимущественно у мужчин, поскольку связано с передачей гена, который сцеплен с Х-хромосомой. Женщины при такой передаче гена становятся носителями.

У девочек гемофилия может появиться крайне редко – если отец болен, а у мамы присутствует ген болезни. Также у части больных гемофилия у родственников не выявляется. Заболевание у них ученые объясняют мутациями гена.

Вероятность появления гемофилии у девочек гораздо меньше, чем у мальчиков

Ген, который поражен при гемофилии, отвечает за свертываемость крови, в частности, за наличие в крови ребенка определенных веществ, участвующих в свертывании (их называют факторами свертывания).

С учетом того, какого именно фактора не хватает, выделяют типы:

• гемофилия А - наиболее распространен и связан с отсутствием фактора VIII;
• гемофилия В - при данном типе в организме ребенка нет фактора IX;
• гемофилия С - самый редкий тип, который сейчас относят к коагулопатиям.

Симптомы у всех этих патологий одинаковые, однако выяснение типа болезни очень важно для лечения.

Выяснение вида гемофилии необходимо для грамотного лечения

Развитие болезни

Из-за отсутствия определенного фактора свертывания нарушается процесс образования кровяного сгустка при повреждении сосудов. При этом кровоточивость при гемофилии представлена гематомным типом, который является отсроченным.

Сразу же после повреждения сосуда за свертывание крови отвечают тромбоциты, образуя первичный тромб. Однако этот тромб не может остановить кровотечение полностью, и так как формирование окончательного тромба невозможно из-за отсутствия нужных факторов свертывания, кровотечение возобновляется и длится довольно долго.

В зависимости от тяжести гемофилия может быть:

• легкой - кровотечения появляются только при травме и медицинских манипуляциях);
• умеренной - гематомы обширные, болезнь проявляется в детском возрасте);
• тяжелой - заболевание выявляют в период новорожденности).

Симптомы

Основными симптомами гемофилии у ребенка являются:

1. Кровотечения.
2. Гематомы.
3. Гемартрозы.

Болезнь проявляется в первую очередь излишней кровоточивостью. У больного периодически возникают кровотечения разной локализации. Особенностью таких кровотечений является их несоответствие тяжести повреждающего фактора, а также появление со временем, а не сразу после травмы. Вследствие таких кровотечений при стоматологических и других медицинских манипуляциях, а также при травмах, ребенок теряет много крови. Если начинается кровотечение из десен или из носа, то обычные методы его останавливают с трудом.

При легкой травме у больных гемофилией появляются крупные гематомы. Кровь в них долгое время не сгущается. Также очень часто у детей могут образовываться гемартрозы (кровотечения внутри суставов), при которых сустав отекает, болит, перестает функционировать. В большинстве случаев поражается коленный, локтевой, а также голеностопный сустав.

Болезнь часто сопровождается нарушением пищеварения. В моче и кале больных гемофилией может присутствовать кровь.

У детей первых месяцев жизни болезнь часто проявляется в виде кефалогематом – гематомы появляются на голове и могут занимать большую площадь.

Еще один симптом, который бывает у новорожденных – кровотечение из пуповины. При этом у большинства младенцев гемофилия может вообще не проявляться, поскольку свертываемость крови в первые месяцы жизни крохи обеспечивают вещества, находящиеся в материнском молоке.

Осложнения

Заболевание особенно опасно внезапным появлением кровотечений в тканях головного либо спинного мозга, а также кровоизлияний в другие важные органы. При тяжелой форме болезни у 10% новорожденных появляются церебральные кровотечения, угрожающие их жизни.

Также к осложнениям болезни относят появление хронических болей, артропатий, контрактур, анемии, псевдоопухолей. Гематомы могут сдавливать артерии, нервы, кишечник, вызывая некрозы, нарушения чувствительности, непроходимость и другие проблемы. При ретрофарингеальном кровотечении у ребенка может начаться удушье.

Кроме того, больной гемофилией постоянно рискует заразиться заболеваниями, передающимися через кровь, ведь он вынужден получать препараты из донорской крови.

Больным гемофилией нужно всеми способами стараться избегать любых кровотечений

Диагностика

• Аномалия может диагностироваться еще до рождения малыша.
• У новорожденного на мысль о наличии гемофилии может натолкнуть длительное кровотечение из перерезанной пуповины, а также появление гематом.
• У детей постарше подозрения могут вызвать частые кровотечения из носа, обширные гематомы при падении, длительно не рассасывающиеся синяки , появление гемартрозов в крупных суставах.

Чтобы выявить гемофилию, расспрашивают взрослых о семейных генетических заболеваниях, а также проводят лабораторные тесты, среди которых основными являются анализы свертываемости крови .

Первые исследования выявят удлинение времени свертывания крови при нормальном протромбиновом и тромбиновом тестах. После них проводятся уточняющие анализы, при которых определяют уровень факторов свертывания.

Лечение

Для терапии гемофилии используют замещение недостающих факторов свертывания. С помощью инъекции в кровь больного вводят факторы, которые у него не вырабатываются. Препараты производят из донорской крови. При типе болезни А можно переливать свежую кровь, поскольку фактор VIII при длительном хранении разрушается. Для лечения типа В может использоваться консервированная кровь, так как девятый фактор не разрушается во время хранения донорского материала.

Если у ребенка развился гемартроз, в зависимости от его тяжести предписывают покой и иммобилизацию, пункцию гематомы либо хирургическое лечение.

Факторы свертывания, необходимые малышу, вводят в кровь ребенка

Вероятность передачи по наследству

Если мама здорова, а у отца есть гемофилия, то в такой семье все дети-мальчики будут здоровыми, а все дети женского пола станут переносчиками гена болезни.

Если отец здоров, а у мамы имеется ген гемофилии, то сыновья могут быть как здоровыми (если сыну перейдет здоровая Х-хромосома), так и больными (если у сына будет Х-хромосома с геном болезни). Дочери в такой семье могут быть как полностью здоровыми, так и стать переносчиками болезнетворного гена.

Хотя болезнь не может быть излечена, благодаря правильной терапии здоровье людей с гемофилией может поддерживаться на удовлетворительном уровне. Всех детей, у которых выявлена гемофилия, ставят на диспансерный учет. Их родителям рассказывают об особенностях ухода за больным, а также учат, как оказать первую помощь ребенку при кровотечении.

Важно создать все условия для нормального развития малыша, а также для предотвращения кровотечений. Детям с данной болезнью нельзя работать физически, поэтому следует сделать акцент на интеллектуальном труде.

Не следует путать гемофилию и гемофильную инфекцию, от которой прививают детей в раннем возрасте. Это разные заболевания и прививки от гемофилии не существует. Что касается вакцинации при гемофилии, ее не отменяют, а напротив, рекомендуют. Однако уколы больному ребенку можно делать лишь подкожно.

Гемофилия - редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.

Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.

В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия - серьезное генетические заболевание , сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

Чем обусловлена кровоточивость при гемофилии у детей? При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С . Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости - VIII и IX. Тип А - самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

Чаще болезнь диагностируется в очень раннем возрасте, сразу при рождении. Преимущественно подвержены ему мальчики.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

• D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
• D67(В)D68 прочие нарушения свертываемости;
• D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее - С);
• M36.2 Артропатия, поражение суставов.

О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется гемофилия у детей? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать - носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского - станут переносчиками заболевания.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров , мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение , от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

• кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
• при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
• может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
• сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
• большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
• появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

Кровотечения - непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь - это сигнал, что началось воспаление тканей.

Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.

Методы диагностики

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику .

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения . Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию . Если время свертывание крови дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

• сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
• анализы крови;
• изучение всех выраженных симптомов.

Возможные последствия, осложнения

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

• параличи;
• дыхательная недостаточность;
• поражения нервной системы;
• гангрена.

Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимся через кровь , так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.

При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.

Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения , поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

Меры профилактики

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали .

Больным детям выдается специальный паспорт , их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.

Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.

При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности . Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.

Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.

При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни .

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы : геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия , болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В , составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы , кефалогематомы . Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов , оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка , циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения , подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ , ветрянки , краснухи , кори , гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита , деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу , вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену .

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Известна как «царская болезнь». Это редкое заболевание передается только по наследству и, как правило, проявляется в юношеские годы жизни. Ее главным признаком является повышенная склонность к кровотечениям и слишком длительная свертываемость крови.

Гемофилия у детей возникает чаще всего у мальчиков, но сама болезнь передается только через женщин вместе с мутированной Х-хромосомой.

Если не заниматься своевременным лечением этого недуга, существует вероятность того, что ближе к подростковому возрасту больной станет инвалидом. Это происходит, поскольку организм теряет способность к выработке веществ, необходимых для свертывания крови.

Краткая характеристика заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

• A (классическая) - является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина - 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
• тип B - наблюдается у 10-13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина - 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
• гемофилия C - ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2-5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Причины

Гемофилия возникает только по одной причине - мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

• если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
• некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
• повреждение суставных сумок - становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
• большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6-7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

Симптоматика

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

• кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
• в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
• во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
• обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
• носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
• появление крови в моче и кале;
• кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

• неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
• появление кефалогематом - участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2-3 суток;
• при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Гемартрозы - типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Если в суставной сумке скопится большое количество крови, это приведет к формированию огромной гематомы. Она будет сдавливать хрящ и препятствовать поступление питательных веществ в хрящевые ткани.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

• сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
• покраснение кожи в области сустава;
• повышенная температура кожи в пораженном месте.

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

Если подобные кровоизлияния будут повторяться, соединительная ткань начинает стремительно разрастаться. Это приведет к срастанию поверхностей костей и полной неподвижности сустава.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Диагностика

Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

Подтвердить диагноз гемофилии после рождения ребенка родители могут при помощи ряда лабораторных исследований. Наиболее достоверным методом выявления этого заболевания является анализ крови, который позволяет медикам определить следующие показатели:

• сколько времени требуется для свертывания капиллярной и венозной крови;
• нарушено ли образование тромбов;
• пониженный расход протромбина;
• как долго проходит рекальцификация;
• дефицит антигемофильных факторов;
• количество тромбоцитов в крови и длительность кровотечения по Дъюку;
• при появлении гемартрозов диагностика гемофилии также включает в себя:
• рентген суставов (если имеется подозрение на внутреннее кровотечение);
• УЗИ брюшной полости (при гематомах на животе и боках);
• общий анализ мочи;

Только после того, как врач поймет, с какой формой и степенью заболевания столкнулся маленький пациент, ему подберут оптимальную методику лечения.

Лечение

Поскольку гемофилия довольно специфическое заболевание, большинство детей при нем начинают чувствовать себя неполноценно. Чтобы исключить риск психического травмирования и ощущения собственной неполноценности, родителям важно привить ребенку правильное отношение к своему здоровью.

Лечение гемофилии у детей включает в себя не только медикаментозную терапию, родители малыша также должны будут следить за его рационом и физическими нагрузками. Кроме того, мать и отец должны знать, как оказать первую помощь при травмировании и особенности ухода за малышом.

Чтобы максимально укрепить организм и иммунитет, питание ребенка должно быть грамотным и сбалансированным. В рацион необходимо включить больше свежих овощей и фруктов, а также нежирное мясо и кисломолочную продукцию. Ребенку нужно обеспечить щадящий режим, который сведет к минимуму вероятность травмирования, а также возникновение опасных ситуаций.

Чтобы снизить риск кровотечений, больному малышу необходимо делать каждый месяц переливания свежей донорской крови. Для обеспечения максимальной безопасности кровь должна быть взята у родственников ребенка. А также в лечении гемофилии активно используется:

• антигемофильная плазма;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин, добытый из свежезамороженной плазмы.

Если для терапии используются современные медикаменты, длительность курса и дозировка препарата должны строго подбираться лечащим врачом. Для лечения пациентов с гемофилией рекомендуется применять только вирусинактивированные средства.

Профилактика

Несмотря на то что эта болезнь считается неизлечимой, здоровье пациента все же необходимо поддерживать в удовлетворительном состоянии. В первую очередь для этого необходимо вовремя проводить переливания крови с недостающим фактором свертывания. Подобные действия в несколько раз уменьшат вероятность кровоизлияния в мышцы и суставы.

В домашних условиях родители должны знать, как правильно ухаживать за малышом и чем его кормить. Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься спортом и вести активный образ жизни, так как это сопровождается повышенным риском получения травмы.

Профилактика гемофилии также включает в себя консультирование в специальных медико-генетических центрах, где родителям расскажут все об особенностях этого заболевания.

Гемофилия - очень тяжелое заболевание. Чтобы обеспечить малышу нормальное существование, родители должны максимально заботиться о ребенке и прививать ему уверенность в себе.

Несмотря на то что патология неизлечима, адекватная диагностика и соблюдение врачебных рекомендаций позволяют максимально облегчить жизнь ребенка и снизить вероятность летального исхода.