Тромбофилия сегодня - это не просто «модный диагноз», это новый взгляд на одну из самых частых причин смерти, особенно среди беременных женщин. Ранее подобный диагноз был крайне редким, причина банальна - научно-технический прогресс не позволял проводить исследование мелких молекул и ДНК.

Тромбофилия - это

– состояние повышенной склонности крови к образованию тромбов - сгустков, которые могут полностью или частично перекрывать сосуд и, таким образом, нарушить кровоснабжение органа.

В нормальном состоянии кровь жидкая и свободно течет по сосудам. В результате повреждения сосудистой стенки кровь способна быстро свернутся и залепить «брешь» тромбом.

В крови существует равновесие между факторами системы свертывания крови и оппозиционной им противосвертыващей системой. Взаимодействие между ними очень сложное, ведь самих «участников» коагуляционного и антикоагуляционного каскада несколько десятков.

Виды тромбофилии

Выделяют два вида тромбофилии – наследственную и приобретенную. Подходы к их диагностике и лечению отличаются.

Наследственная тромбофилия

Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем. Таким образом, ее существование определяется генными настройками организма, вмешиваться в которые врачи еще не умеют. Наследственная тромбофилия сопровождает своего носителя всю жизнь от зачатия.

Если дефектный ген присутствует только на половине генетической информации – то говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если поражены обе копии – о гомозиготной. Соответственно гомозиготная форма сопряжена с более высоким риском развития тромбозов.

С эволюционной точки зрения тромбофилия была одним из преимуществ – кровь быстрее сворачивалась и кровотечение (в древности одна из основных причин смерти) было короче. Возможно, поэтому у народов Кавказа тромбофильные мутации присутствуют у 50% населения. В современном мире врачи умеют быстро останавливать потери крови, человек живет дольше и к наследственным факторам, все чаще присоединяются приобретенные.

Виды наследственных тромбофилий

I тип – недостаток физиологических антикоагулянтов

• дефицит протеина С
• дефицит протеина S
• дефицит антитромбина

II тип – повышенная активность факторов свертывания крови

• мутация фактора V Лейден (лейденская мутация)
• мутация фактора II протромбина (протромбиновая мутация)

Остальные

• мутация фактора XIII
• семейная дисфибриногенемия
• патология фибринолиза
• дефицит плазминогена

Отдельной формой наследственных тромбофилий являются врожденные нарушения обмена веществ – повышение уровня гомоцистеина в крови , липопротеина а.

Группа крови также влияет на риск развития тромбоза. II, III и VI группа крови ассоциирована с более высоким риском тромбоза, по сравнению с I группой в связи c более низкими уровнями фактора фон Виллебранда и VIII фактора свертывания крови.

Приобретенная тромбофилия

Приобретенная тромбофилия – результат острых или хронических заболеваний, активирующих факторы свертывания крови или блокирующих противосвертывающую систему.

• аутоиммунные заболевания – системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром
• опухолевые заболевания – особенно аденокарциномы – опухоли из железистых клеток, представители аденокарцином – рак легкого, рак простаты, рак поджелудочной железы, рак пищевода, толстого кишечника и прямой кишки, рак печени
• хронические воспалительные заболевания кишечника – неспецифический язвенный колит, болезнь Крона
• заболевания системы крови – истинная полицитемия , первичная тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов), пароксизмальная ночная гемоглобинурия , серповидно-клеточная анемия
• болезни почек и нефротический синдром
• сердечная недостаточность (стадии III-IV)
• тяжелые заболевания органов дыхания
• прием гормональных противозачаточных препаратов, эстрогенов, глюкокортикоидов
• беременность и послеродовый период
• ожирение, курение, возраст старше 60 лет, варикозное расширение вен

Повышенная склонность к тромбообразованию повышается с возрастом, при длительной обездвиженности, ожирении, сахарном диабете, выявленном волчаночном антикоагулянте.

В половине случаев тромбозов причину установить не удается (идиопатический тромбоз).

Тромбофилия – это состояние, а не заболевание, генетическая склонность.

Тромбоз – результат и последствие тромбофилии, это уже заболевание, которое нужно лечить!

Осложнения тромбофилии

Осложнение тромбофилии – формирование тромба. В зависимости от локализации тромба – в вене или артерии, в легких или печени – и будут развиваться те или иные симптомы. Для тромбофилии характерно развитие тромбозов именно в венах, хотя отмечают склонность к закупорке и артерий (например, инфаркта миокарда).

Расположение тромбозов при тромбофилии

• система глубоких вен нижних конечностей
• легочная артерия – отходит от сердца и транспортирует венозную кровь в легкие

Симптомы острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей

• острая боль в одной ноге
• отечность и увеличение окружности (нога не входит в обувь)
• покраснение или посинение ноги
• чувство тяжести в ногах

Оторвавшийся тромб из системы вен нижних конечностей может мигрировать и вызвать эмболизацию сосудов легких.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии

• нарушение дыхания - одышка
• боль в груди
• чувство усиленного биения сердца
• потеря сознания
• симптомы шока- снижение давления, потеря сознания, потливость, возбужденность с переходом в кому
• симптомы инфаркта миокарда

Редкие локализации тромбозов при тромбофилии

• венозные сплетения головного мозга
• тромбоз портальной вены
• тромбоз печеночной вены
• тромбоз мезентериальных вен
• тромбоз почечной вены
• тромбоз вен верхних конечностей

Осложнением тромбофилии при дефиците протеина С является молниеносная пурпура – тяжелое заболевание новорожденных с массивным некрозом тканей и кровоизлияниями в кожу и внутренние органы. У взрослых диагностируют редко. Сочетанный дефицит тромбофильной мутации протеинов С и S ассоциирован с повышенным риском некроза кожи при лечении варфарином (или другими кумаринами).

Тромбофилия во время беременности

Беременность – период особенного риска, а при тромбофилии это утверждение еще более актуально.

При нормальной беременности в 2-3 триместрах повышается активность и/или количество фибриногена, факторов свертывания крови II (протромбин), V (проакцелерин) , VII (проконвертин), VIII (антигемофильный глобулин), X (Стюарта-Прауэра) , XIII (фибрин-стабилизирующий фактор), фактор фон Виллебранда. Всю эту армаду пытаются скомпенсировать разведение крови (одновременно со снижением гематокрита), появление плацентарных ингибиторов свертывания, изменения свойств внутренней поверхности сосудов.

У беременных женщин в 6-10 раз выше риск тромбоэмболии, чем у небеременных!

Один случай тромбоза легочной артерии среди 500 родов и одна смерть из 100 000 родов (в западных странах).

Легочная эмболия – основная причина смерти женщины во время беременности.

Врожденная тромбофилия оказывает неблагоприятное влияние на всех периодах развития беременности – от зачатия и ранних сроков, до родов и послеродового периода.

Последствия тромбофилии при беременности

• привычное невынашивание
• внутриутробная задержка развития плода
• мертворождение
• преэклампсия
• эклампсия
• отслоение плаценты
• HELLP-синдром

Когда проводить анализы на тромбофилию?

• у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
• тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
• случай тромбирования вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
• повторный тромбоз любой локализации
• тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами
• тромбоз был диагностирован в периоде беременности, родов
• бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
• осложненная беременность (текущая или предыдущая)
• планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза

Что такое анализы на тромбофилию?

Список анализов на тромбофилию зависит от того, какой вид тромбофилии хотят выявить, принимаемых препаратов, возраста и сопутствующих заболеваний.

Анализы для диагностики приобретенной тромбофилии

Включают стандартные анализы свертываемости крови, отображающие «теперешнее состояние» коагуляционных и антикоагуляционных процессов

• D-димер фактор Виллебранда
• фибринолитическая активность

Анализы на врожденные тромбофилии

Состоят в исследовании наличия точечной мутации в том или ином гене, кодирующем свертывающий или противосвертывающий фактор методом ПЦР. Лаборатории часто дают этим исследованиям свои названия (генетический риск развития тромбофилии, факторы генетического невынашивания беременности, генетическая тромбофилия, анализ на гены тромбофилии). Проводить все исследования одновременно не стоит.

• мутация V фактора свертываемости крови проакцелерина (Лейденская мутация)
• мутация II фактора свертывания крови (протромбина, протромбиновая мутация)
• мутация МТГФР (MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза) A1298C (Glu429Ala) и C677T (Ala222Val)

- обязательно дополнить исследованием гомоцистеина

• SERPINE1 - ингибитор активатора плазминогена 675 4G/5G

Расшифровка результата анализа на врожденные тромбофилии

• мутация не выявлена – норма
• мутация в гетерозиготной форме (на 50% генетического материала)
• мутация в гомозиготной форме (на 100% генетического материала)

Направить на анализы может врач любой специальности – терапевт, хирург, гинеколог, генетик, ангиолог, флеболог, но расшифровать должен только гематолог!

Несколько фактов о тромбофилии

• биодобавки, витамины, сосудорасширяющие и сосудоукрепляющие препараты не способны повлиять на тромбофилию и снизить риск тромбоза
• «тромбофилия лечится» - да, только приобретенная, врожденная тромбфилия «неизлечима»
• наследственная тромбофилия – вариант генетического кода
• можно иметь идеальные результаты анализов и тромбоз
• можно всю жизнь прожить с тромбофильной мутацией, пережив множество ситуаций повышенного риска – беременность, роды, гипс на ногах, операции и не иметь понятия о том, что из себя представляет тромбоз
• не каждый случай тромбоза требует анализов на тромбофилии
• анализы на тромбофилию не стоит сдавать если Вы здоровы и планируете беременность или прием гормональных противозачаточных

Тромбофилия – что это? was last modified: Август 11th, 2017 by Мария Бодян

И другие заболевания).

Сегодня мы будем вести речь о наследственной тромбофилии, когда нет основного заболевания, вызвавшего проблемы со свертыванием и нет возможности устранить первопричину заболевания. Но сейчас выработана схема ведения таких особенных беременных, а затем рожениц и родильниц.

Приобретается врожденная тромбофилия по наследству либо в результате генетической поломки на каком-либо этапе развития организма. Видов тромбофилии много, так как за систему свертывания - противосвертывания отвечает несколько генетических участков. В зависимости от уровня поломки, сочетания нескольких дефектов будет формироваться лабораторная и клиническая картина.

Симптомы тромбофилии

Как можно заподозрить тромбофилию?

- Тромбозы артерий и вен в анамнезе.

Здесь мы обращаем внимание на все эпизоды тромбозов, начиная от тромбозов мелких сосудов (кисти, стопы, ) до или выраженных и . Также имеет значение семейный анамнез: любые сосудистые катастрофы у родственников (тромбозы, эмболии, тромбофлебиты, атеротромбозы, инфаркты и инсульты, тромбозы вен и артерий сетчатки глаз) и возраст их первичного появления.

При возникновении тромботических осложнений в возрасте моложе 40 - 45 лет прогноз становится более серьезным.

Более подвержены тромбозам мужчины, поэтому не лишне будет опросить кровных родственников мужского пола. У родственниц - женщин следует уточнить, не было ли спровоцировано тромботическое состояние приемом комбинированных оральных контрацептивов или беременностью.

- Отягощенный акушерский анамнез.

В рамках данной темы нас интересуют: привычное невынашивание , замершие беременности более трех в анамнезе, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты , антенатальная гибель плода, фетоплацентарная недостаточность .

Разумеется, тромбофилию можно заподозрить не во всех указанных ситуациях. Где-то причиной выкидыша была инфекция, у кого-то резкий подъем артериального давления спровоцировал отслойку плаценты, а антенатальная гибель плода случилась по совсем другим причинам (например, декомпенсация сахарного диабета или патология пуповины).

Но привычное невынашивание при отсутствии инфекций (герпесвирусная инфекция, ВИЧ-инфекция и другие) и хронических соматических заболеваний (гипотиреоз, сахарный диабет, пороки сердца) настораживает в плане диагностического поиска тромбофилии.

Здесь также необходимо уточнить семейный анамнез. Спросите у близких родственниц о проблемах с беременностью, это поможет в диагностике.

Диагностика тромбофилии

Какие анализы сдать при подозрении на тромбофилию?

1. ОАК. В общем анализе крови мы видим количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, их размеры и параметры, скорость оседания эритроцитов. Все эти показатели при тромбофилии могут быть в пределах нормы или косвенно указывать на патологию.

2. Коагулограмма. Исследуются показатели МНО, АЧТВ, ПТИ, ПТВ, фибриноген, Д-димер, РФМК, антитромбин III.

Мы расскажем подробнее о каждом, чтобы вы немного понимали смысл выданного вам на руки результата из лаборатории и не пугались заранее. Но в любом случае, обсудите результаты со своим врачом.

МНО (международное нормализованное отношение) - это индекс, который показывает отношение протромбинового времени пациента к протромбиновому времени здорового человека. Норма МНО от 0.7 до 1.3 (то есть около 1 единицы в среднем).

ПТВ (протромбиновое время) - это время образования сгустка после добавления в пробирку с кровью пациента реагента (тканевой фактор, получаемый из крови животных). Нормы ПТВ: 9 - 15 секунд.

ПТИ (протромбиновый индекс) - это отношение ПТВ контрольной плазмы к ПТВ пациента. Выражается в процентах. Норма ПТИ 85 - 110%.

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) - это специфический анализ крови, который показывает активность внутреннего пути свертывания крови. Из крови удаляют кальций, а потом тромбоциты и добавляют реагенты, засекают время образования сгустка. Норма АЧТВ 25 - 37 секунд.

Фибриноген - это один из факторов свертывания крови. В крови его должно быть 2 - 4 грамма в 1 литре (г/л). В норме растворимый фибриноген преобразуется в нерастворимый фибрин в случае повреждения сосуда и кровотечения, на нитях фибрина оседают клетки крови, и образуется тромб (как это художественно представлено на картинке). Затем, когда тромб, выполнив свою функцию, рассасывается, фибрин распадается (деградирует).

Д-димер - это продукт деградации фибрина. В норме его содержание не выше 500 нг/мл. При повышенной свертываемости его содержание возрастает.

РФМК (растворимые комплексы фибрин-мономеров) - это маркер внутрисосудистого свертывания крови и образования микротромбов. в норме этот показатель менее 4 у небеременных женщин и может быть до 9 у беременных.

Антитромбин III - это регуляторный белок крови, который контролирует процесс свертывания и препятствует чрезмерному образованию тромбов. В норме его содержание у беременных женщин составляет 70 - 116%.

3. Специфическое исследование на тромбофилию.

Мы приведем названия исследований, но назначать их должен только врач (терапевт или гематолог). Стоимость анализов весьма высока, и проверять все "на всякий случай" не имеет смысла.

3.1. Генетические маркеры тромбофилии:

Ингибитор активатора плазминогена
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутаций различного уровня
- Фибриноген, бета-полипептид (FGB)
- Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1
- Фактор свертываемости крови 7 (F7)
- Фактор свертываемости крови 5 (F5)
- Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2).
- Интегрин бета-3
- Интегрин альфа-2

Также в заключении будет указано гетерозиготная форма мутации или гомозиготная. Гомозиготная мутация - это значит, что ген, кодирующий белок, полностью поврежден и поэтому синтезируются неправильные белки свертывания крови. Гомозиготная мутация свидетельствует о наследовании проблем со свертыванием крови сразу от обоих родителей. Гетерозиготная мутация предполагает, что полиморфизм достался по наследству от одного из родителей.

3.2 Обязательно исследуют устойчивость к активированному протеину С (резистентность - АПС).

3.3 Гомоцистеин в последнее время приобретает все большее значение в проблемах невынашивания.

Чем более изучен этот показатель, тем больше подтверждений в его участии в акушерских проблемах.

У беременных гомоцистеин должен находиться в пределах 3,4-20,4 мкмоль/л.

Гомоцистеин сам по себе нормальный участник метаболизма, но при наличии генетической мутации в гене, кодирующем выработку метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), он не преобразуется в метионин и постепенно формируется гипергомоцистеинемия.

Подготовка к беременности с тромбофилией

При наличии диагностированной тромбофилии, особенно с гомозиготной мутацией, к беременности приходится готовиться заранее. Как правило, у таких пациенток возникают проблемы с зачатием и вынашиванием, поэтому адекватное лечение стоит подобрать заранее, обезопасив тем самым и себя и будущего ребенка.

Беременность является генетически обусловленным гиперкоагуляционным состоянием. Частота тромбоэмболических осложнений во время беременности возрастает до 6 раз. Это необходимо для остановки кровотечения в родах, наиболее высокая свертываемость наблюдается в третьем триместре, организм готовится к родам и кровопотере.

Для компенсации состояния и повышения текучести крови происходит увеличение объема циркулирующей крови/плазмы, но при тромбофилии это не имеет значения, так как патологический свертывающий механизм запускается в белках плазмы, а не в клетках крови.

- Консультация гематолога. Гематолог для случая беременности на фоне тромбофилии является равноценно важным лечащим врачом наряду с акушером-гинекологом.

- Прием препаратов фолиевой кислоты.

Обычная доза фолатов в предгравидарной подготовке составляет 400 мкг. При гиперкоагуляционных состояниях дозы фолатов увеличиваются вплоть до лечения мегадозами. Особенно это актуально при выявленной гипергомоцистеинемии.

Фолиевая кислота (витамин В9) – это один из витаминов группы В, свойства которого тщательно изучаются и в последнее время его применение расширилось.

Фолиевая кислота (в том виде, в котором она продается в таблетках) усваивается не у всех. Соотношение тех, кто усваивает этот витамин и тех, чей организм нечувствителен к нему примерно одинаковое. Чтобы проверить это, нужны дорогостоящие и малодоступные анализы. Сейчас выпускаются препараты, которые содержат метафолин. Метафолин – это доступная форма фолиевой кислоты, которая усваивается практически у всех, так как для ее усвоения не требуется долгий химический процесс с участием ферментов (как при метаболизме обычной фолиевой кислоты).

Фолиевая кислота в таблетках по 1 мг - это самый распространенный и доступный препарат. Применяется по 1 таблетке в день или через день под контролем врача.

Фолацин содержит 5 мг фолиевой кислоты, это высокая доза и обычно препарат назначается в предгравидарной подготовке женщин с сопутствующей другой патологией (фолиеводефицитная анемия, воспалительные заболевания кишечника и мальабсорбция). Назначается по ½ таблетки 1 раз в сутки за 4 недели до предполагаемого зачатия и продолжается до 12 недель беременности.

Фолио – это препарат, относящийся к БАДам (биологически активная добавка к пище) и содержащий 400 мкг фолиевой кислоты и йода (калия йодид) 200 мкг. Принимается по 1 таблетке в сутки.

"Фолиевая кислота 9 месяцев" содержит 400 мкг фолиевой кислоты в 1 таблетке, прием по 1 таблетке в сутки.

Фемибион наталкеа I – это комплексный препарат, также относящийся к БАД, содержит фолиевую кислоту 200 мкг и метафолин 200 мкг, а также йод, другие витамины группы В, кальций и витамин Е. Прием препарат также

Ангиовит – это комплексный витаминный препарат, содержащий 5 мг фолиевой кислоты, а также витамины В6 и В12. Препарат назначается только для лечения, так как содержит большие дозы витаминов. Принимается по 1 таблетке в сутки в течение 30 дней и дольше по показаниям.

Положительные эффекты фолиевой кислоты:

Снижение уровня гомоцистеина.

Гипергомоцистеинемия ассоциирована с множеством патологических состояний, коренной причиной которых является повреждение внутренней выстилки сосудов и активация тромбообразования. При тромбофилии достаточно небольшого провоцирующего повреждения, чтобы запустить механизм гиперкоагуляции. В какой системе произойдет патологический процесс предсказать не всегда возможно, но большей опасности подвергаются сосуды небольшого диаметра, в том числе и сосуды плаценты.

Фолиевая кислота (а желательно в совокупности с другими витаминами группы В) предотвращает развитие гипергомоцистеинемии. Фолаты, включаясь в обмен веществ, регулируют превращение относительно токсичного гомоцистеина в безвредный цистеин.

Профилактика дефектов нервной трубки плода (достоверно снижается частота врожденных уродств плода, связанных с формированием нервной системы, головного и спинного мозга).

Профилактика некоторых видов анемии (фолиеводефицитной) и нормализация процессов кроветворения.

Укрепление иммунной защиты (положительное воздействие на функционирование защитных клеток крови – лимфоцитов).

Снижение риска преждевременных родов, преждевременного излития околоплодных вод и рождения недоношенных детей.

Нормализация эмоционального фона (так как фолиевая кислота участвует в процессе передачи нервных импульсов, а также вовлечена в метаболизм стрессового гормона адреналина) и профилактика послеродовой депрессии.

Участие в синтезе коллагена, снижение эффекта фотостарения кожи.

- Препараты прогестерона. Применяются дидрогестерон (дюфастон) или натуральный прогестерон (утрожестан или праджисан) в индивидуальном режиме.

- Ацетилсалициловая кислота 75 – 100 мг в сутки (как правило, отменяется с наступлением беременности). Лучше использовать защищенные формы аспирина в кишечнорастворимой оболочке: тромбоАсс, кардиомагнил, аспирин-кардио, аспикор.

- Курантил (дипирадамол) 25 – 600 мг в сутки, как видите, дозы кардинально различаются у разных пациентов, поэтому подбирать и корректировать дозу должен только специалист.

- Препараты низкомолекулярных гепаринов при выраженном нарушении системы гемостаза. Клексан (эноксопарин натрия) – это препарат низкомолекулярного гепарина, который выпускается в одноразовых шприцах по 0.2, 04, 0.6, 0.8 и 1 мл. Вводится подкожно. Дозировка, кратность введения и длительность применения определяется индивидуально.

- Препараты полиненасыщенных жирных кислот (витрум кардио омега - 3, омегамама 9 месяцев и другие). Прием препаратов ненасыщенных жирных кислот должен назначаться врачом, дозировки индивидуальны. Передозировка также вредна, как и недостаток нутриента. Некоторые препараты не следует сочетать с другими витаминными комплексами. Препараты ПЖНК обладают многими положительными свойствами, в случае с беременностью на фоне тромбофилии актуально:

Снижение агрегации тромбоцитов (способность тромбоцитов образовывать сгустки) - защита внутренней поверхности сосудов (любое повреждение или образование, бляшка способствует оседанию на них тромбоцитов и активации процесса тромбообразования).

ПНЖК включаются в синтез активных метаболитов (противовоспалительные субстанции) и тем самым снижают вероятность преждевременных родов

Снижают артериальное давление путем снижения выработки стрессовых гормонов (адреналина, норадреналина), а благодаря снижению артериального давления снижается риск преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Вессел дуэ ф. Это относительно новый препарат, действующее вещество в котором сулодексид. У него есть аналоги, но у аналогов нет данных по безопасности приема у беременных. Относится к антикоагулянтам прямого действия, то есть он снижает действие тромбина в крови и тем самым противодействует свертыванию.

Препарат выпускается в растворе и капсулах. Для амбулаторного приема рекомендуются капсулы, дозировку и длительность приема определяет врач - гематолог. Вессел дуэ ф не назначается в I триместре, а далее применяется, если предполагаемая польза для матери выше риска для плода. Отмена препарата перед родами также под контролем гематолога.

Примечание: иногда используется сочетание препаратов с кроворазжижающим действием, но самостоятельно подбирать комбинации строго противопоказано из-за риска передозировки и кровотечения.

Ведение беременности при тромбофилии

Лечение тромбофилии во время беременности предполагает продолжение приема препаратов прогестерона (дозы могут варьироваться в течение беременности, у разных препаратов свой срок приема) и фолатов.

Антикоагулянтная терапия. Во время беременности продолжается введение низкомолекулярных гепаринов в различных дозировках. Введение осуществляется на фоне регулярного контроля показателей гемостаза. Как правило, первично определяется весь спектр результатов коагулограммы, а затем контроль ведется по уровню Д – димера. Периодически гепарины могут быть отменены, а затем прием возобновляется. За 2 недели до родов все антикоагулянты должны отменяться.

Препараты магния и В6. Магне В6 – форте или магнелис В6 по 1 таблетке 2 раза в день, длительность от 1 месяца, а далее под контролем вашего врача.

Наблюдение гематолога.

Контроль за состоянием плода. Контроль состояния плода осуществляется стандартными методами: УЗИ с доплерометрией с ранних сроков, кардиотокография (КТГ) в III триместре.

В I триместре, в сроке до 8 - 10 недель желательно пройти трехмерную эхографию маточно-плацентарного кровотока. По результатам этого исследования можно сделать достоверные выводы о состоянии кровотока и перспективе беременности. К сожалению, исследование доступно не везде.

Осложнения тромбофилии матери для ребенка:

Замершая беременность на малых сроках. Это происходит из-за критического нарушения кровотока в сосудах хориона. Образующиеся микротромбы закупоривают сосуды и резко нарушают питание эмбриона, что приводит к его гибели на самых ранних сроках.

Самопроизвольное прерывание беременности.

Преждевременные роды.

Антенатальная гибель плода.

Все вышеперечисленные состояния обусловлены проявлениями гипоксии (острой или декомпенсацией хронической гипоксии плода). Постоянная недостаточность кровоснабжения плаценты приводит к ее рубцовому преобразованию, инфарктам плаценты и, в конечном итоге, формированию хронической фетоплацентарной недостаточности.

Отслойка плаценты.

Здесь также играет роль образование микротромбов в сосудах плаценты. Обычно в этом случае ситуация осложняется гипертензивными расстройствами у матери (преэклампсия , гестационная артериальная гипертония, хроническая артериальная гипертония).

Осложнения для матери:

Тромбозы различных локализаций. Чаще всего у беременных встречаются тромбозы вен нижних конечностей и тромбоэмболия легочной артерии.

Тромбозы вен проявляются чаще на поздних сроках беременности. Беспокоят резкие боли в пораженной конечности (поражение сначала одностороннее), отек (диаметр конечностей значительно различается), конечность может быть покрасневшей и горячей на ощупь. При тромбозе глубоких вен клиника более стерта, в основном это боли в конечности. При тромбозе поверхностных вен можно визуально определить область поражения.

– это грозное тромбоэмболическое осложнение. Клиника состоит в жалобах на давящие или иные боли в груди/эпигастрии, выраженную одышку, посинение губ, носогубного треугольника и ногтевых фаланг пальцев. Причиной ТЭЛА нередко является тромбоз глубоких вен голеней.

В случае тромбоэмболии мелких ветвей легочной артерии прогноз более благоприятен, при быстром начале терапии удается купировать клинику и спасти пациентку. При массивной ТЭЛА летальность очень высока, прогноз крайне неблагоприятный.

Прочие локализации тромбозов встречаются реже: ишемический инсульт, тромбоз центральной артерии и/или центральной вены сетчатки, инфаркт, тромбоз печеночных вен, мезентериальный тромбоз (тромбоз сосудов брыжейки тонкой и/или толстой кишки).

Преэклампсия.

Роды при тромбофилии

Роды с тромбофилией вопрос очень дискутабельный. Есть рекомендации родоразрешать в 37 - 38 недель, а есть ближе к предполагаемой дате родов.

Роды через естественные родовые пути НЕ противопоказаны при полной компенсации системы гемостаза, нормальных показателях УЗИ, доплерометрии и КТГ плода, удовлетворительном состоянии женщины и отсутствии других факторов (рубец на матке после предыдущего кесарева сечения или миомэктомии, гипертонической болезни и др.).

Обезболивание в родах предпочтительно внутривенное (наркотические анальгетики, например, промедол). Однако, иногда выполняют и эпидуральную анестезию. Решение о выполнении эпидуральной анестезии принимает врач анестезиолог - реаниматолог, ориентируясь на данные коагулограммы и общего анализа крови (тромбоциты). Также важно, на какой схеме лечения велась беременность. При неустойчивых показателях гемостаза, комбинированном лечении высок риск кровоизлияния и эпидуральная анестезия не рекомендуется.

Кесарево сечение проводится по совокупным показаниям. Показания формируются уже ближе к сроку доношенной беременности, но чаще всего не раньше 36 - 37 недель. Отмена антикоагулянтов проводится по рекомендации гематолога.

Нужно ли обследование новорожденному?

Обследование новорожденного проводится по общим стандартам. Противопоказаний к прививкам из-за тромбофилии матери нет.

Тромбофилия в послеродовом периоде

Тромбофилия после родов не проходит, но теперь в группе риска осложнений находится только мама. Малыш больше не участвует в общем с мамой метаболизме и не так зависит от нее.

Родильница нуждается в контроле гемостаза, так как имеет множество факторов риска тромбоза:

Иммобилизация. Некоторые мамочки считают, что лучше поберечься и особенно после операции кесарева сечения не встают с постели сутками. Когда физическая активность возобновляется, то высок риск распространения мелких тромбов по сосудам. Самым опасным случаем тромбоза является ТЭЛА. На самом деле, как можно более ранняя активизация после родов, операций или травм, это самая эффективная профилактика многих осложнений. Здесь учитываются не только тромбоэмболические осложнения, но и гипотонические состояния кишечника с кишечной непроходимостью, инфекционные осложнения и др.

Гемодинамические изменения. Перепады артериального давления всегда связаны с сосудистым тонусом. При наличии мелких тромбов изменения сосудистого тонуса могут способствовать распространению их по организму.

Кровопотеря. Кровопотеря стимулирует организм на защитные действия, направленные на остановку кровотечения. Избыточная активность свертывающей системы при тромбофилии способствует тромбозу.

Лечение тромбофилии после родов

После родов в течение 2 – 6 недель продолжается введение низкомолекулярных гепаринов. В течение первых дней после родов продолжают вводиться прежние дозы, если в родах не было акушерских осложнений (гипотонических кровотечений, отслойки плаценты и других, связанных с кровопотерей). Далее дозы гепаринов регулируются врачом – гематологом.

После окончания гепаринотерапии может быть продолжен прием антиагрегантов (курантил, аспирины) или таблетированных антикоагулянтов (вессел дуэ ф).

Можно ли кормить грудью?

Грудное вскармливание во время терапии клексаном следует прекратить, так как неизвестны количества, в которых препарат выделяется с грудным молоком. Есть риск вызвать у малыша кровотечения.

Если после лечения клексаном вы планируете грудное вскармливание, то активно сцеживайтесь, аккуратно массируйте молочные железы, чтобы сохранить лактацию.

Если после родов показано применение таблетированных антикоагулянтов и антиагрегантов, то грудное вскармливание следует прекратить.

Прогноз

Если знать о своем диагнозе, то прогнозы для деторождения и жизни в целом вполне благоприятные. Высокая выявляемость тромбофилий в настоящее время - это результат достижений диагностики, а вовсе не новоприобретенные болезни 21 века. А используя достижения фармакологии, мы можем минимизировать все риски, связанные с тромбофилией.

Как мы видим, даже при наличии таких необычных состояний, как тромбофилии, можно подобрать схемы подготовки к беременности и лечения во время вынашивания, чтобы свести все риски минимуму. От вас требуется ответственность и желание иметь здорового малыша, а также забота о собственном здоровье. Следите за собой и будьте здоровы!

6 августа 2014, 17:58

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ТРОМБОФИЛИИ И БЕРЕМЕННОСТЬ

ОПИСАНИЕ

При наследственных тромбофилиях у человека имеется дефектный ген, обусловливающий нарушение в системе свертывания крови с наклонностью в образованию тромбов в сосудах. Этот дефект у мужчин проявляется чаще после сорока, у женщин - во время беременности.

Тромбофилия - это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации.

Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% по данным литературы, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%.

ПРИЧИНЫ

Беременность является состоянием, в 5-6 раз увеличивающим риск венозных тромбозов, что обусловлено состоянием физиологической гиперкоагуляции. При осложненном течении беременности, родов и послеродового периода риск возникновения тромбоэмболических осложнений возрастает.

Критериями отбора беременных для обследования на генетически обусловленную тромбофилию являются:

• семейный анамнез - тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
• неясные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
• рецидивирующие тромбозы у пациентки и ближайших родственников;
• тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов, при использовании приеме гормональной контрацепции;
• невынашивание беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты;
• раннее начало преэклампсии, HTLLP- синдром.

Генетически обусловленные формы тромбофилии:

• дефицит антитромбина 111;
• дефицит протеина С;
• дефицит протеина S;
• мутация V фактора (Leidenмутация);
• мутация гена протромбина;
• гипергомоцистеинемия.

Дефицит антитромбина 111 . Антитромбин 111-естественный антикоагулянт, синтезируется в печени и эндотелиальных клетках.Дефицит антитромбина 111 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений. Частота встречаемости в популяции 0,3%, среди пациентов с тромбоэмболиями 3-8%.

Дефицит протеина С . Протеин С- естественный антикоагулянт, витамин К -зависимый гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме. При беременности его уровень повышается в несколько раз, еще больше в послеродовом периоде. Дефицит протеина С наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гомозиготные носители погибают внутриутробно или после рождения. У новорожденных дефицит протеина С связан с заболеванием -молниеносная пурпура новорожденных. На коже образуются очаги некроза и язвы, нередко тромбозы в сосуды головного мозга.

Дефицит протеина S . Протеина S синтезируется в печени, является, витамин К –зависимым, дефицит его наследуется по аутосомно-доминантному типу. Носители мутации гена чаще всего гетерозиготы.

Мутация V фактора Leiden является наиболее частой причиной тромбофилии. Риск тромбозов чрезвычайно велик, в 8 раз выше чем без мутации. По данным исследований риск прерываний беременности при этой патологии в 2 раза выше.

Мутация гена протромбина встречается в10-15% среди наследственных тромбофилий, при сочетании ее с мутацией. У фактора характерны очень ранние тромбозы в возрасте 20- 25 лет, риск тромбозов при беременности увеличивается в сотни раз.

Гипергомоцистеинемия . Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Приобретенная гипергомоцистеинемия: развивается при дефиците витаминов В6, В12, фолиевой кислоты, при гипотиреозе, диабете, болезни почек. Гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов развития центральной нервной системы эмбриона.

СИМПТОМЫ

Физиологическая беременность у всех женщин сопровождается повышением свёртывания крови - это элемент «нормы беременности» - совокупности физиологических изменений в организме женщины, направленных на удовлетворение всё возрастающих потребностей развивающегося плода.

Повышенная свёртываемость крови при беременности направлена на предотвращение патологической кровопотери в родах. Но если у беременной есть дефектный ген гемостаза - наследственная тромбофилия, то свёртываемость повышается значительно и может привести к образованию тромбов в сосудах плаценты, что влечёт за собой развитие таких осложнений, как угроза прерывания беременности, плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией); в тяжёлых случаях, при выраженном тромбозе беременность может закончиться даже неблагоприятным исходом - гибелью плода на разных сроках беременности.

Обычны такие жалобы как боли в ногах, тяжесть и распирание в икрах, ночные судороги в ногах и другое.

У беременной женщины наследственная тромбофилия может привести к развитию гестоза с повышением артериального давления, вызвать дородовое кровотечение, связанное с преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение включает применение антикоагулянтов, понижающих свёртывание крови, ведущими из которых являются низкомолекулярные гепарины. Наряду с антикоагулянтами пациенты получают препараты, влияющие на функцию тромбоцитов, а также улучшающие функцию печени, где происходит выработка всех свёртывающих и противосвёртывающих факторов свёртывания. При некоторых формах наследственных тромбофилий назначаются препараты фолиевой кислоты, что также позволяет предотвратить повышенное тромбообразование.

Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), исключающий жирное мясо, сало, бобовые, твёрдые сорта сыра, жирное цельное молоко, листовые овощи (шпинат, сельдерей, петрушка). Желательные продукты, способствующие снижению свёртываемости крови: морепродукты, корнеплоды, ягоды (клюква, брусника, виноград, калина, черноплодная рябина); сухофрукты (инжир, финики, чернослив, курага, изюм), морская капуста, имбирь.

А также при наследственной тромбофилии при беременности необходимо:

• Нормализация труда (ликвидация длительного стояния, подъема тяжести),
• Ношение эластичных бинтов или медицинского компрессионного трикотажа,
• Поднимать лежа на кровати ноги на 10 – 15см,
• Лечебная физкультура,
• Самомассаж,
• Плавание,
• Рациональное питание, исключающее прием острой и жирной пищи,
• Фитотерапия,
• Электромагнитная терапия.

Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется. Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также врача-гематолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Планирование беременности при тромбофилии

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

(ТАБЛИЦА С ДОЗИРОВКАМИ СКАЧЕНА С ИНТЕРНЕТА)

В курс медикаментозного лечения тромбофилии входят прием лекарственных препаратов, укрепляющих стенки сосудов, улучшающих микроциркуляцию крови, ее реологические свойства (Надропарин, Аэсцин, Маннол, Троксерутин , Дексаметазон ).

Госпитализация беременной женщины необходима при варикозном расширении вен, тромбозе церебральных вен, венозном осложнении. В подобных случаях женщине с любым сроком беременности лучше находиться под наблюдением врачей в акушерско-гинекологическом стационаре.

Основными профилактическими мероприятиями являются активный образ жизни, улучшающий венозный отток, прием флеботоников, дезагрегантов - ингибиторов циклооксигеназы в тромбоцитах, предотвращающих тромбоз сосудов.

Компрессионная и местная терапия проводиться и после родов, в течение 4 месяцев. Также необходимы регулярные консультации флеболога. Через месяц после родовой деятельности проводиться ультразвуковое дуплексное исследование вен, рекомендуется лечебная физкультура.

Индикатором эффективности лечения тромбофилии считается улучшение кровообращения, приведение в норму реалогических свойств крови.

а вот упражнений лечебной физкультуры я не нашла при тромбозе - весь интернет обрыла))))))))) если есть у кого инфа - прошу скиньте)

Тромбофилия при беременности представляет собой нарушения, которые выступают причиной развития склонности организма будущей мамы к образованию тромбов. Данный недуг может быть вызван генетическими сбоями или нарушениями физиологического характера.

У специалиста Тромбофилия сухофрукты
на мониторе беременная уровень
одежда зарядка уход

Как правило, заболевание не дает о себе знать, а проявляется по причине определенных факторов, таких как хирургические операции, травмы, период вынашивания ребенка, из-за чего могут возникнуть серьезные проблемы.

Существующие разновидности заболевания

Рассмотрим основные виды тромбофилии при беременности.

Вид	Характеристика
1. Приобретенная	Возникает по причине различных травм или оперативных вмешательств.
2. Наследственная (врожденная)	Врожденная тромбофилия передается по наследству или же может возникнуть по причине определенных мутаций. Данный вид также носит название генетической тромбофилии при беременности, так как именно он свидетельствует о нарушениях на генетическом уровне.
3. Гематогенная	Возникает, когда происходят изменения свертывающих, фибронолитических и противосвертывающих систем организма. Гематогенная тромбофилия во время беременности считается самой опасной, ведь она может привести к инвалидности или даже смерти будущей мамы.
4. Сосудистая	К данному виду относят такие нарушения, как васкулит, атеросклероз и подобные заболевания.
5. Гемодинамическая	Связана с нарушениями системы кровообращения.

Тромбофилия во время беременности редко имеет симптомы. Лишь у некоторых будущих мам могут наблюдаться тромбозы – сгустки крови. Как правило, они образуются на венах в голени, что вызывает:

• отечность;
• покраснение кожных покровов;
• дискомфорт.

Данное состояние называют тромбозом глубоких вен, и диагностировать его можно при помощи ультразвука или других тестов, которые позволяют получить изображение. Лечение тромбофилии при беременности проводят при помощи препаратов для разжижения крови.

Тромбы могут представлять большую опасность для жизни будущей мамы, если они оторвутся от места и вместе с кровотоком попадут к жизненно важным органам. Данное состояние называют венозной тромбоэмболией.

Если тромбы закупоривают кровеносные сосуды в легких – это называют тромбоэмболией легочной артерии. Такое состояние вызывает большие затруднения при дыхании и может даже стать причиной смерти.

Образование тромбов

Будущая мама с тромбофилией при беременности более склонна к образованию тромбов, если у нее присутствуют следующие факторы риска:

• у одного из ее родителей, братьев или сестер была венозная тромбоэмболия;
• в случае переломов или проведения операций.

Методы медикаментозной терапии

Если наступила беременность и была выявлена наследственная тромбофилия, терапия назначается сразу же. Курс лечения устанавливает гинеколог совместно с гемологом и генетиком. Включает он, как правило, медикаментозную часть, специальную диету и определенный режим, который нужно строго соблюдать.

1. Медикаментозная часть представляет собой прием антикоагулянтов, проще говоря, препаратов, которые снижают свертываемость крови. Все медикаменты назначают в соответствие с конкретными показаниями и ситуацией.
2. Диета подразумевает собой употребление тех продуктов, которые снижают свертываемость крови. К таковым относят: сухофрукты, морепродукты, ягоды, имбирь.
3. Более того, чтобы избежать негативных последствий тромбофилии при беременности, рекомендуется регулярно выполнять медленную ходьбу, плавание, упражнения для беременных, носить компрессионное белье, самостоятельно выполнять массажные упражнения.

Для снижения свёртываемости крови необходимо употреблять сухофрукты

Все это способствует улучшению движения крови и препятствует образованию тромбов.

• подолгу стоять на одном месте;
• поднимать и переносить тяжелые предметы.

Однако не все будущие мамочки нуждаются в лечении данного заболевания во время беременности. Сперва женщина должна обсудить со своим врачом риски образования тромбов и возможные осложнения во время вынашивания ребенка, а также стадии болезни. Это позволит принять верное решение в необходимости проведения терапии.

Некоторые медикаменты, которые используют при лечении данной патологии, к примеру, гепарин, представляют риск развития побочных эффектов, включая потерю костной массы и очень опасные изменения в формуле крови.

Возможные опасности и риски

Очень часто генетический вид тромбофилии во время вынашивания ребенка проявляется впервые. Связан данный факт с тем, что в «интересном положении» у женщины образуется еще один круг кровообращения – плацентарный, что выступает дополнительной нагрузкой на кровеносную систему. Также узнай про и .

Более того, плацентарный круг характеризуется некоторыми особенностями, которые выступают прямыми причинами образования тромбов. К примеру, плацента не имеет капилляров. Кровь будущей мамы из артерий сразу идет к плаценте, где протекает между ворсинками хориона, а оттуда – в пуповину.

Еще одной физиологической особенностью беременного организма является повышенная свертываемость крови. Это крайне необходимо при родовой деятельности с целью уменьшения кровопотерь при родах или в случае возникновения других осложнений: выкидыш, отслоение плаценты. Однако высокая свертываемость и чревата образованием тромбов. Если же присутствует врожденная тромбофилия – этот риск увеличивается в разы.

Рассмотрим основные опасности, к которым может привести данное заболевание.

1. Образование тромбов. Очень часто тромбы возникают в сосудах, которые ведут к плаценте. Это приводит к развитию гипоксии плода – в организм малыша перестают поступать необходимые питательные вещества.
2. Определенное количество тромбов и некоторая степень закупорки сосудов может стать причиной отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, смерти эмбриона, замершей беременности при тромбофилии, выкидыша, преждевременных родов.

Согласно отзывам, первый раз появляются любые осложнения тромбофилии во время беременности на сроке после 10 недель. О более ранних сроках развития осложнений данных не поступало. Существует мнение, что до 10-недельного срока заболевание не оказывает влияния на течение беременности.

Во втором триместре болезнь тоже практически незаметна, а вот в третьем возможны осложнения. Как правило, встречаются они после 30 недель. На таком сроке часто можно наблюдать:

• фито-плацентарную недостаточность (отслоение плаценты);
• тяжелые формы гестоза.

Применяемые методы диагностики

Увы, диагностировать данное заболевание крайне трудно. Даже признаки во время беременности весьма неоднозначны. К примеру, усталость, тяжесть в ногах, боль в нижних конечностях – все это может выступать признаками варикоза или просто указывать на усталость.

Более того, методы диагностирования крайне сложны и затратны. Именно поэтому делать диагностику все подряд нецелесообразно, так как тромбофилия при планировании беременности встречается очень редко – у 0,1-0,4% женщин.

По этой причине, чаще всего, будущие мамы узнает о своем диагнозе уже после одной или нескольких прервавшихся беременностей. И то, это при условии, что им попался грамотный, дотошный специалист. Поэтому выбирать гинеколога и акушера стоит тщательно – от этого зависит ваше здоровье и здоровье вашего малыша.

Наблюдение у специалиста

Выделяют ряд факторов, которые заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию при беременности.

1. Привычная невынашиваемость, проще говоря, это несколько беременностей в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием развития или преждевременными родами, смертью малыша.
2. Присутствие тяжелых осложнений во время предыдущих беременностей, таких, как отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность, тяжелые формы гестоза.
3. Образование тромбов по причине приема гормональных препаратов.
4. Наличие у близких родственников будущей мамочки тромботических осложнений, которые наблюдаются в возрасте до 50 лет.
5. Проведение нескольких попыток ЭКО, которые потерпели неудачу.
6. Наличие у самой женщины осложнений тромбофилии при подготовке к беременности.

Если врач выявил хотя бы один из вышеуказанных факторов, он выписывает направление пациентке на консультацию к гемологу и генетику, а также проводит дополнительное обследование с целью выявления тромбофилии. Оно состоит из нескольких этапов и подразумевает сдачу целого ряда анализов, скринингов и других исследований.

Какие анализы необходимо сдавать?

Проведение обследования на наличие у будущей мамы данного заболевания назначают в том случае, если у женщины наблюдаются:

• невынашивание беременности в анамнезе;
• отягощенная наследственность: инсульт, инфаркт, тромбоз, гипертония, варикозное расширение вен у близких родственников, возраст которых младше 45 лет.

При данных обстоятельствах женщине необходимо сдать генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности, чтобы вовремя выявить болезнь и начать лечение.

С целью детального обследования, а также определения дальнейшей действий относительно пациентки, назначают следующие лабораторные исследования:

• развернутую коагулограмму (анализ крови на свертываемость);
• анализ крови на наличие антител к фосфолипидам;
• анализ крови на волчаночный антикоагулянт.

Как правило, во время диагностики и лечения данного заболевания при беременности применяют комплексный подход.

1. Женщина проходит консультацию у квалифицированных специалистов: гематолога, генетика, гинеколога.
2. Проходит все необходимые лабораторные исследования (кровь на образование тромбов, анализы на тромбофилию).

Также узнай почему и .

17.04.2017

Генетическая тромбофилия - форма заболевания, которая передается по наследству. При ней в организме наблюдается постоянное образование тромбов, которые могут спокойно передвигаться по сосудам. Формирование сгустков крови обусловлено изменением характеристик, влияющих на ее свертываемость.

Генетически предрасположенность к тромбофилии возникает у человека при рождении. На протяжении длительного времени заболевание может себя не проявлять и о его наличии у себя больной может узнать случайно, проходя курс лечения другой болезни. Иногда поводом за обращением к специалисту становятся именно признаки тромбофилии.

Классификация заболевания

Принято делить тромбофилию на 2 основные большие группы: врожденная (она же генетическая) и приобретенная. В первом случае речь идет о мутациях в генах, которые происходят на стадии развития плода в утробе матери. Именно они закладывают в белки информацию о характеристиках свертываемости крови. Генетический риск развития тромбофилии могут вызвать несколько факторов. К нарушению характеристик крови в данном случае приводят:

• Мутация Лейдена
• Недостаток в протеинах S и C
• Пороки протромбина G
• Недостаток антитромбина III

Общей практикой подтверждается, что чаще всего к тромбофилии склонны мужчины, пожилые люди старше 60-летнего возраста, имеющие онкологические патологии, перенесшие тяжелые травмы и инфекции. Для тех, чьи кровные родственники страдали от этого заболевания, риск возрастает в несколько раз. Возникновение приобретенной формы тромбофилии провоцирует другие факторы. От приема лекарственных препаратов до тяжелых форм заболеваний.

Проявление симптоматики

Просто так анализ на выявление генетической тромбофилии в поликлинике вам никто не назначит. Выявление этого заболевания - довольно редкие случаи. А прохождение диагностики - мероприятие дорогостоящее. Поэтому направлением на него могут стать показатели, указывающие на наличие заболевания. Симптомы генетической формы несколько отличаются в зависимости от места локализации тромбов:

1. При формировании в венах ног: тяжесть в ногах, распирающая боль, отечность, трофические проявления на поверхности кожи.
2. При образовании в русле артерии: приступы сердечной недостаточности. При беременности генетическая тромбофилия на данном участке может стать причиной выкидыша или его внутриутробной смерти. У людей старшего возраста может случиться инсульт.
3. При поражении печеночных вен: боль в области желудка, рвотные позывы, отеки ног, вздутие живота.
4. При образовании в мезентериальных сосудах: рвота и тошнота, диарея, острая боль.

На протяжении нескольких лет заболевание может протекать бессимптомно. Определить в таком случае тромбофилию помогут генетические маркеры. Признаки болезни же обостряются только при увеличении размеров тромба, когда он полностью закрывает собой просвет в сосуде.

Диагностические методы исследования

На генетическое исследование на наличие тромбофилии без присутствия показаний и симптомов заболевания врачи не направляют. Самым важным методом диагностирования является изучение состава и характеристик крови. Для окончательного диагноза пациента придется пройти 2 основных этапа исследования:

1. Сдача неспецифического анализа крови для определения патологии в звене
2. Сдача специфических анализов для конкретизации и дифференциации

На этапе специфической диагностики определяется уровень белка и антител, разрушающих мембраны сосудов и клеток организма.

При наличии тромбофилии на расшифровке генетического анализа будет увеличенное количество эритроцитов и тромбоцитов. Также необходимо определить количество Д-димера. Этот компонент представляет собой продукт распада тромба. Если человек болен, то этот показатель у него будет завышен. Всего на выявление генетической тромбофилии используют 8 полиморфизмов исследования. Это гены F2-протромбина, F5, F7, F13A1, FGB-фибриногена, PAI-1, ITGA2-а2 интегрина, ITGB3-b интегрина.

Генетическая тромбофилия при беременности

Страдающие от этого заболевания женщины могут успешно забеременеть, не всегда с первой попытки, и имеют все шансы выносить и родить здорового ребенка. Анализ крови на наличие генетической тромбофилии у ребенка берется после рождения. Весь период беременности сопряжен с некоторыми рисками для здоровья как малыша, так и самой матери:

• Угроза выкидыша
• Замирание развития плода
• Патологии внутриутробного развития
• Отслоение плаценты
• Гестоз

Малыши, чьи мамы имеют такой диагноз, рождаются на свет, как правило, на 4-5 недель раньше срока. Но все шансы выжить и развиваться на уровне со своими сверстниками у них есть. Протекание тромбофилии в этот период обуславливается тем, что в организме женщины ввиду беременности происходит большое количество изменений: гормональных, эмоциональных, а также характеристик крови.

В период вынашивания ребенка женщина должна быть особенно внимательна к состоянию своего здоровья. Любые инфекции и болезни должны лечиться ею сразу, особенно, если их течение увеличивает риск тромбообразования. Необходимо проходить все плановые осмотры, делать УЗИ-диагностику и контролировать плацентарный кровоток. У развивающего в утробе плода не должно возникать кислородного голодания.

Способы лечения

Лечение генетической тромбофилии проводится строго под контролем врачей. Да, заниматься состоянием больного в данном случае придется нескольким специалистам. Как правило, это:

1. Геммолог
2. Генетик
3. Флеболог или сосудистый хирург

У беременных женщин список будет дополнен еще наблюдением гинеколога. Лечение проходит комплексно. Сначала применяются все известные методики консервативной терапии, при невозможности улучшить картину течения заболевания проводятся операции. Для каждого пациента подбираются свои препараты, лечение проходит строго по индивидуальной программе. Нет таких препаратов, которые сразу всем помогают.

Достаточно важным этапом в лечении является соблюдение диеты. Причем придерживаться ее правил необходимо будет и беременным женщинам.

Сложность на этапе лечения возникает, если это генетическая тромбофилия у беременной пациентки. Список возможных к применению препаратов сокращается, дозировка меньше, чем назначается при лечении обычно. Все это связано с тем, чтобы избежать осложнений и проблем в развитии плода.

Профилактика

Защититься от генетической тромбофилии нельзя. Это заболевание передается по наследству на генетическом уровне. От вас в данной ситуации мало что зависит. Единственное, чем вы можете себе помочь в данной ситуации, это сделать так, чтобы болезнь не прогрессировала и образование тромбов не происходило. В помощь вам известные методы профилактики:

• Следите за своим питанием
• Ведите умеренно активных образ жизни
• Используйте при необходимости компрессионное белье
• Избегайте заболеваний сосудистой системы и вен

Гарантировать вам, что до конца жизни тромбофилия себя не проявит, никто вам не может. Сегодня медицина шагнула далеко вперед, но есть ряд заболеваний и факторов, перед наличием которых она пока бессильна. В институтах генетик всех развитых стран можно получить генетический паспорт на тромбофилию. В этом документа будет отображена информация по конкретному пациенту о его предрасположенности к развитию заболевания. Протестировано может быть порядка 80 генов человека. Процедуры такого рода весьма дорогостоящие.

Женщинам с генетической тромбофилией, планирующим беременность, следует заблаговременно начать к ней подготовку. Курс лечения в таком случае проходится заранее, организм в момент зачатия уже будет готов противостоять болезни, а значит, больше сил он потратит на развитие плода, а не на борьбу с образованием тромбов. Придется придерживаться некоторых рекомендаций медикаментозной терапии в период вынашивания плода и пару месяцев после его рождения.