Kromosom ekstra pada manusia. Kelainan kromosom. Kromosom Manusia Berapa banyak kromosom yang normalnya dimiliki seseorang?

Tubuh manusia adalah sistem multifaset kompleks yang berfungsi di berbagai tingkatan. Agar organ dan sel dapat bekerja dalam mode yang benar, zat tertentu harus berpartisipasi dalam proses biokimia tertentu. Hal ini memerlukan dasar yang kuat, yaitu transmisi kode genetik yang benar. Ini adalah materi keturunan yang mengontrol perkembangan embrio.

Namun, terkadang terjadi perubahan pada informasi keturunan yang muncul dalam kelompok besar atau mempengaruhi gen individu. Kesalahan seperti ini disebut mutasi gen. Dalam beberapa kasus, masalah ini berkaitan dengan unit struktural sel, yaitu keseluruhan kromosom. Oleh karena itu, dalam hal ini kesalahan tersebut disebut mutasi kromosom.

Setiap sel manusia biasanya mengandung jumlah kromosom yang sama. Mereka dipersatukan oleh gen yang sama. Set lengkapnya adalah 23 pasang kromosom, tetapi di sel germinal jumlahnya 2 kali lebih sedikit. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama pembuahan, peleburan sperma dan sel telur harus mewakili kombinasi lengkap dari semua gen yang diperlukan. Distribusinya tidak terjadi secara acak, tetapi dalam urutan yang ditentukan secara ketat, dan urutan linier tersebut benar-benar sama untuk semua orang.

3 tahun kemudian, ilmuwan Perancis J. Lejeune menemukan bahwa gangguan perkembangan mental pada manusia dan resistensi terhadap infeksi berhubungan langsung dengan tambahan kromosom 21. Dia salah satu yang terkecil, tapi dia memiliki banyak gen. Kromosom ekstra diamati pada 1 dari 1000 bayi baru lahir. Penyakit kromosom ini adalah yang paling banyak dipelajari dan disebut sindrom Down.

Pada tahun 1959 yang sama, dipelajari dan dibuktikan bahwa adanya kelebihan kromosom X pada pria menyebabkan penyakit Klinefelter, dimana seseorang menderita keterbelakangan mental dan infertilitas.

Namun, meski kelainan kromosom telah diamati dan dipelajari cukup lama, pengobatan modern pun tidak mampu mengobati penyakit genetik. Namun metode untuk mendiagnosis mutasi tersebut telah cukup modern.

Penyebab kelebihan kromosom

Anomali adalah satu-satunya alasan munculnya 47 kromosom, bukan 46 yang dibutuhkan. Para ahli medis telah membuktikan bahwa alasan utama munculnya kromosom ekstra adalah usia ibu hamil. Semakin tua usia ibu hamil, semakin besar kemungkinan terjadinya nondisjungsi kromosom. Untuk itu saja, wanita dianjurkan untuk melahirkan sebelum usia 35 tahun. Jika kehamilan terjadi setelah usia tersebut, sebaiknya menjalani pemeriksaan.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap munculnya kromosom ekstra antara lain tingkat anomali yang meningkat secara global, tingkat pencemaran lingkungan, dan masih banyak lagi.

Ada anggapan bahwa kelebihan kromosom terjadi jika ada kasus serupa dalam keluarga. Ini hanyalah mitos: penelitian menunjukkan bahwa orang tua yang anaknya menderita kelainan kromosom memiliki kariotipe yang benar-benar sehat.

Diagnosis anak dengan kelainan kromosom

Pengenalan pelanggaran jumlah kromosom, yang disebut skrining aneuploidi, mengungkapkan kekurangan atau kelebihan kromosom pada embrio. Wanita hamil di atas 35 tahun disarankan menjalani prosedur pengambilan sampel cairan ketuban. Jika kelainan kariotipe terdeteksi, ibu hamil harus mengakhiri kehamilannya, karena anak yang dilahirkan akan menderita penyakit serius sepanjang hidupnya jika tidak ada metode pengobatan yang efektif.

Gangguan kromosom terutama berasal dari ibu, sehingga perlu dilakukan analisis tidak hanya sel-sel embrio, tetapi juga zat-zat yang terbentuk selama proses pematangan. Prosedur ini disebut diagnosa badan kutub kelainan genetik.

Sindrom Down

Ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikan Mongolisme adalah Daun. Kromosom ekstra, penyakit gen yang pasti berkembang, telah dipelajari secara luas. Dalam Mongolisme, trisomi 21 terjadi. Artinya, orang yang sakit memiliki 47 kromosom, bukan 46 kromosom yang dibutuhkan. Gejala utamanya adalah keterlambatan perkembangan.

Anak yang mempunyai kelebihan kromosom mengalami kesulitan yang serius dalam menguasai materi di sekolah sehingga memerlukan alternatif metode pengajaran. Selain perkembangan mental, terdapat juga kelainan perkembangan fisik, yaitu: mata sipit, muka rata, bibir lebar, lidah rata, anggota badan dan kaki memendek atau melebar, penimbunan kulit dalam jumlah besar di daerah leher. Angka harapan hidup rata-rata mencapai 50 tahun.

Sindrom Patau

Trisomi juga termasuk sindrom Patau, dimana terdapat 3 salinan kromosom 13. Ciri khasnya adalah terganggunya sistem saraf pusat atau keterbelakangannya. Pasien memiliki banyak kelainan perkembangan, mungkin termasuk kelainan jantung. Lebih dari 90% penderita sindrom Patau meninggal pada tahun pertama kehidupannya.

Sindrom Edwards

Anomali ini, seperti anomali sebelumnya, mengacu pada trisomi. Dalam hal ini kita berbicara tentang kromosom 18. ditandai dengan berbagai kelainan. Sebagian besar pasien mengalami deformasi tulang, perubahan bentuk tengkorak, masalah pada sistem pernafasan dan sistem kardiovaskular. Harapan hidup biasanya sekitar 3 bulan, namun beberapa bayi hidup hingga satu tahun.

Penyakit endokrin akibat kelainan kromosom

Selain sindrom kelainan kromosom yang terdaftar, ada sindrom lain yang juga menunjukkan kelainan numerik dan struktural. Penyakit-penyakit tersebut antara lain sebagai berikut:

1. Triploidi adalah kelainan kromosom yang agak langka, dengan jumlah modal 69. Kehamilan biasanya berakhir dengan keguguran dini, tetapi jika anak bertahan, anak tersebut hidup tidak lebih dari 5 bulan, dan banyak cacat lahir yang diamati.
2. Sindrom Wolf-Hirschhorn juga merupakan salah satu kelainan kromosom paling langka yang berkembang karena penghapusan ujung distal lengan pendek kromosom. Daerah kritis kelainan ini adalah 16,3 pada kromosom 4p. Tanda-tanda khasnya meliputi masalah perkembangan, keterlambatan pertumbuhan, kejang, dan ciri-ciri wajah yang khas
3. Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang sangat langka. Dengan kelainan kromosom seperti itu, 7 gen atau beberapa bagiannya pada kromosom ayah ke-15 tidak berfungsi atau hilang seluruhnya. Tanda : skoliosis, strabismus, keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, kelelahan.

Bagaimana cara membesarkan anak dengan kelainan kromosom?

Membesarkan anak dengan penyakit kromosom bawaan memang tidak mudah. Untuk membuat hidup Anda lebih mudah, Anda perlu mengikuti beberapa aturan. Pertama, Anda harus segera mengatasi keputusasaan dan ketakutan. Kedua, tidak perlu membuang waktu mencari pelakunya, dia tidak ada. Ketiga, penting untuk memutuskan jenis bantuan apa yang dibutuhkan anak dan keluarga, dan kemudian beralih ke spesialis untuk mendapatkan bantuan medis, psikologis dan pedagogis.

Pada tahun pertama kehidupan, diagnosis sangatlah penting, karena fungsi motorik berkembang selama periode ini. Dengan bantuan tenaga profesional, anak akan cepat memperoleh kemampuan motorik. Penting untuk memeriksa bayi secara objektif untuk mengetahui kelainan penglihatan dan pendengaran. Anak tersebut juga harus diawasi oleh dokter anak, neuropsikiater, dan ahli endokrin.

Pembawa kromosom ekstra biasanya ramah, yang membuat pengasuhannya lebih mudah, dan dia juga berusaha, dengan seluruh kemampuannya, untuk mendapatkan persetujuan dari orang dewasa. Tingkat perkembangan anak berkebutuhan khusus akan bergantung pada seberapa gigih mereka mengajarinya keterampilan dasar. Meskipun anak-anak yang sakit tertinggal dibandingkan anak-anak lainnya, mereka memerlukan banyak perhatian. Selalu perlu untuk mendorong kemandirian anak. Keterampilan swalayan harus ditanamkan melalui teladan Anda sendiri, dan hasilnya tidak akan lama lagi.

Anak-anak dengan penyakit kromosom diberkahi dengan bakat khusus yang perlu ditemukan. Ini bisa berupa pelajaran musik atau menggambar. Penting untuk mengembangkan kemampuan bicara bayi, memainkan permainan aktif yang mengembangkan keterampilan motorik, membaca, serta mengajarinya rutinitas dan kerapian. Jika Anda menunjukkan kepada anak Anda semua kelembutan, perhatian, perhatian, dan kasih sayang Anda, dia akan merespons dengan baik.

Apakah bisa disembuhkan?

Sampai saat ini, penyakit kromosom tidak mungkin disembuhkan; Setiap metode yang diusulkan bersifat eksperimental, dan efektivitas klinisnya belum terbukti. Bantuan medis dan pendidikan yang sistematis membantu mencapai keberhasilan dalam pengembangan, sosialisasi dan perolehan keterampilan.

Seorang anak yang sakit harus selalu diawasi oleh spesialis, karena pengobatan telah mencapai tingkat di mana ia dapat menyediakan peralatan yang diperlukan dan berbagai jenis terapi. Guru akan menggunakan pendekatan modern untuk mengajar dan merehabilitasi anak.

Pengaruh serangkaian faktor eksternal pada kehidupan seseorang berkontribusi terhadap perubahan genetik dalam kode dan, sebagai akibatnya, kemampuan untuk menghasilkan keturunan yang sehat. Statistik menunjukkan bahwa sekitar 1% dari seluruh bayi yang lahir ke dunia ini mengalami gangguan serius pada struktur kumpulan kromosom. 30% bayi baru lahir mengalami cacat bawaan dan kelainan kariotipe. Artikel ini dimaksudkan untuk menunjukkan perbedaan kumpulan kromosom pada orang sehat dan penderita sindrom Down, serta membandingkan indikator umum dengan kumpulan kromosom pada primata, khususnya monyet.

Seperangkat kromosom sebagai bagian utama dari kode keturunan manusia

Kromosom adalah partikel kecil di dalam inti sel yang membawa informasi tentang kecenderungan genetik individu tertentu.. Terdiri dari sekumpulan asam nukleat dan kompleks protein, unit genetik ini memungkinkan dirinya untuk menyimpan, mengirimkan, dan menciptakan kembali informasi genetik. Untuk pertama kalinya, sekelompok ilmuwan Amerika di bawah pengawasan T. Morgan mampu membuktikan keberadaan unsur nuklir ini. Eksperimen pertama dan eksperimen publik dilakukan pada awal abad ke-20, ketika lalat buah menjadi objek penelitian. Pada tahun 1915, ketentuan umum teori hereditas kromosom dicatat. Berkat penemuan ini, ilmuwan T. Morgan menerima Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran atas penemuannya tentang peran kromosom dalam hereditas.

... mau tidak mau harus ada keinginan untuk menentukan di mana, kapan dan bagaimana proses pembelahan dan reunifikasi itu dilakukan, dan mau tidak mau harus ada upaya untuk mendamaikan fenomena tersebut dengan proses menakjubkan yang terjadi pada sel germinal, yang telah terjadi. distribusi universal

Thomas Morgan, "Dasar Struktural Keturunan."

Kromosom terdiri dari massa DNA dan protein, yang totalnya mencapai sekitar 63% dari total massanya. Di atasnya ada benang genetik yang dililit. Dasar dari semua keturunan makhluk hidup apa pun yang memiliki struktur seluler dengan inti adalah bahan DNA. Dialah yang bertanggung jawab atas hubungan sebab akibat dan keturunan. Ilmu yang mempelajari struktur dan perilaku kromosom disebut sitogenetika. Proses pembentukan dan seleksi gen, elemen kunci dari kode genetik, bergantung pada materi induknya, dan diturunkan selama pembuahan.

Kumpulan kromosom orang sehat

Orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosom. Masing-masing pasangan ini bertanggung jawab atas gen tertentu. Jumlah total kromosom manusia adalah 46. Setiap kromosom diturunkan secara individual kepada kita dari masing-masing orang tua: satu dari ayah, dan yang lainnya dari ibu. Pengecualiannya adalah pasangan kromosom ke-23 yang terakhir. Dia bertanggung jawab atas jenis kelamin seseorang. Feminin didefinisikan sebagai XX dan maskulin sebagai XY. Ketika berpasangan, kromosom menentukan set diploid. Dalam sel germinal mereka dipisahkan dan disatukan selama pembuahan.

Untuk menyatukan serangkaian karakteristik kromosom dalam satu sel, para ilmuwan menamai kariotipe. Efek samping dan kelainan kariotipe menyebabkan terjadinya penyakit pada berbagai tahap kehidupan.

Jumlah kromosom pada penderita sindrom Down

Menurut statistik yang menyedihkan, untuk setiap 700 bayi baru lahir, ada satu bayi yang mengidap penyakit ini. Patologi ini dijelaskan pada tahun 1866. Kunci dari masalah ini adalah kromosom ketiga, yang melekat pada pasangan ke-21 dari himpunan tersebut. Proses ini terjadi pada saat di salah satu cabang rantai kromosom orang tua terdapat 24 kromosom (21 di antaranya berlipat ganda). Akibatnya, anak yang sakit tersebut mendapatkan satu kromosom ekstra, dan jumlah totalnya adalah 47. Patologi ini dapat dipicu karena penyakit yang diderita oleh salah satu orang tuanya - diabetes. Selain itu, perubahan kode seseorang dapat disebabkan oleh infeksi virus, radiasi, dan faktor lainnya.

Karena penyakitnya, pada sebagian besar kasus, anak-anak dengan sindrom Down mengalami keterbelakangan mental. Penampilan umum penyakit ini mempengaruhi proses berpikir secara umum sejak usia sangat dini dan mempengaruhi ciri-ciri umum penampilan seseorang. Orang-orang tersebut memiliki kelainan pada penampilan seperti lidah yang besar, bentuk telinga yang tidak beraturan, lipatan pada kulit, batang hidung yang lebar, bintik pada mata dan bentuk kepala secara umum. Mereka lebih rentan terhadap penyakit kardiovaskular, memiliki alat kelamin yang kurang berkembang (lebih rentan terhadap laki-laki) dan hidup rata-rata sekitar 40 tahun.

Jumlah kromosom pada primata, menggunakan contoh monyet

Lipat gandakan, ubah, dan biarkan yang terkuat bertahan dan yang terlemah mati

Charles Darwin. Demikianlah kutipan lama dari seorang ilmuwan.

Kera besar memiliki 24 pasang kromosom. Menurut teori umum Darwin, kita berevolusi dari kera dengan mengadaptasi dan menyesuaikan proses fisiologis kita dengan lingkungan luar. Jadi mengapa manusia memiliki lebih sedikit kromosom daripada “nenek moyang” kita.

Menurut teori ini, kita seharusnya memiliki sistem kumpulan kromosom yang lebih berkembang. Penjelasan seperti itu mungkin tersembunyi dalam perkembangan transformasi evolusioner yang tidak konsisten, menurut teori yang dikemukakan. Di antara berbagai jenis organisme hidup di alam, setiap rantai perkembangan bersifat sistematis dan mengikuti jalurnya sendiri. Artinya, pada saat tertentu proses umum perkembangan kera menjadi manusia menempuh beberapa jalur. Pada akhirnya, kita mendapatkan apa yang kita lihat setiap hari di jalanan, di taman, di kereta bawah tanah, di tempat kerja, di mana pun. Ini seorang pria. Perbedaan utama perkembangannya dengan kera adalah struktur gen yang lebih kompleks yang terkandung di dalam kromosom. Struktur DNA manusia dan primata memiliki perbedaan mendasar, namun pada saat yang sama struktur konstruksi gennya serupa.

kesimpulan

Bagaimanapun, kita semua terdiri dari sekumpulan kromosom dan DNA. Masing-masing dari kita memiliki struktur materi genetik yang unik. Ini adalah fondasi dan komponen universal yang menjadi dasar kita membangun. Setiap orang di planet bumi adalah unik. Dia adalah seorang individu. Hal ini patut kita sadari, hargai, dan hargai dalam diri kita masing-masing.

Video

Apakah Charles Darwin meninggalkan teori evolusi manusia di akhir hidupnya? Apakah orang zaman dahulu menemukan dinosaurus? Benarkah Rusia adalah tempat lahir umat manusia, dan siapakah yeti - mungkin salah satu nenek moyang kita, yang hilang selama berabad-abad? Meski paleoantropologi – ilmu tentang evolusi manusia – sedang booming, asal usul manusia masih diselimuti banyak mitos. Ini adalah teori-teori anti-evolusionis, dan legenda-legenda yang dihasilkan oleh budaya massa, dan ide-ide pseudo-ilmiah yang ada di kalangan orang-orang terpelajar dan banyak membaca. Apakah Anda ingin tahu bagaimana segala sesuatunya “sebenarnya”? Alexander Sokolov, pemimpin redaksi portal ANTHROPOGENES.RU, mengumpulkan seluruh kumpulan mitos serupa dan memeriksa seberapa valid mitos tersebut.

Pada tingkat logika sehari-hari, jelas terlihat bahwa “monyet lebih keren daripada manusia - ia memiliki dua kromosom lebih banyak!” Dengan demikian, “asal usul manusia dari kera akhirnya terbantahkan”...

Mari kita ingatkan para pembaca yang budiman bahwa kromosom adalah tempat DNA dikemas dalam sel kita. Manusia memiliki 23 pasang kromosom (23 pasang dari ibu dan 23 dari ayah. Totalnya 46). Kumpulan kromosom yang lengkap disebut "kariotipe". Setiap kromosom mengandung molekul DNA yang sangat besar, melingkar erat.

Yang penting bukanlah jumlah kromosom, tetapi gen yang dikandung kromosom tersebut. Kumpulan gen yang sama dapat dikemas ke dalam jumlah kromosom yang berbeda.

Misalnya, dua kromosom diambil dan digabungkan menjadi satu. Jumlah kromosom mengalami penurunan, namun urutan genetik yang dikandungnya tetap sama. (Bayangkan ada tembok pecah di antara dua ruangan yang berdekatan. Hasilnya adalah satu ruangan besar, tapi isinya - furnitur dan lantai parket - sama...)

Penggabungan kromosom terjadi pada nenek moyang kita. Inilah sebabnya mengapa kita memiliki dua kromosom lebih sedikit dibandingkan simpanse, meskipun faktanya gennya hampir sama.

Bagaimana kita mengetahui kemiripan gen manusia dan simpanse?

Pada tahun 1970-an, ketika para ahli biologi belajar membandingkan rangkaian genetik berbagai spesies, mereka melakukan hal ini pada manusia dan simpanse. Para spesialis terkejut: “ Perbedaan urutan nukleotida substansi hereditas - DNA - pada manusia dan simpanse secara keseluruhan adalah sebesar 1,1%,– tulis ahli primata Soviet terkenal E.P. Friedman dalam buku “Primata”. -... Spesies katak atau tupai dalam genus yang sama berbeda satu sama lain 20–30 kali lebih banyak dibandingkan simpanse dan manusia. Hal ini sangat mengejutkan sehingga sangat penting untuk menjelaskan perbedaan antara data molekuler dan apa yang diketahui pada tingkat organisme secara keseluruhan.» .

Dan pada tahun 1980, di majalah ternama Sains Sebuah artikel yang ditulis oleh tim ahli genetika di Universitas Minneapolis diterbitkan: Kemiripan yang Mencolok dari Kromosom G-Banded Resolusi Tinggi Manusia dan Simpanse (“Kesamaan yang mencolok antara kromosom manusia dan simpanse yang diwarnai dengan resolusi tinggi”).

Para peneliti menggunakan metode pewarnaan kromosom terbaru pada saat itu (garis-garis melintang dengan ketebalan dan kecerahan berbeda muncul pada kromosom; setiap kromosom memiliki kumpulan garis-garis khusus). Ternyata lurik kromosom manusia dan simpanse hampir sama! Tapi bagaimana dengan kromosom ekstra? Ini sangat sederhana: jika, berlawanan dengan kromosom manusia kedua, kita menempatkan kromosom simpanse ke-12 dan ke-13 dalam satu garis, menghubungkan keduanya di ujungnya, kita akan melihat bahwa bersama-sama mereka membentuk kromosom manusia kedua.

Kemudian, pada tahun 1991, para peneliti mengamati lebih dekat titik fusi yang diduga pada kromosom manusia kedua dan menemukan di sana apa yang mereka cari - urutan DNA yang merupakan karakteristik telomer - bagian ujung kromosom. Bukti lain bahwa di tempat kromosom ini pernah ada dua!

Tapi bagaimana merger seperti itu bisa terjadi? Katakanlah salah satu nenek moyang kita memiliki dua kromosom yang digabungkan menjadi satu. Dia mendapatkan jumlah kromosom ganjil - 47, sedangkan individu yang tidak bermutasi lainnya masih memiliki 48! Dan bagaimana mutan seperti itu berkembang biak? Bagaimana individu dengan jumlah kromosom berbeda dapat kawin silang?

Tampaknya jumlah kromosom dengan jelas membedakan spesies satu sama lain dan merupakan hambatan hibridisasi yang tidak dapat diatasi. Bayangkan betapa terkejutnya para peneliti ketika, ketika mempelajari kariotipe berbagai mamalia, mereka mulai menemukan variasi jumlah kromosom dalam beberapa spesies! Jadi, pada populasi tikus biasa yang berbeda, angka ini bisa berkisar antara 20 hingga 33. Dan varietas tikus kesturi, sebagaimana dicatat dalam artikel oleh P. M. Borodin, M. B. Rogacheva dan S. I. Oda, “lebih berbeda satu sama lain daripada manusia dan simpanse: hewan yang hidup di selatan Hindustan dan Sri Lanka, memiliki 15 pasang kromosom dalam kariotipenya, dan semua tikus lainnya dari Arab hingga kepulauan Oseania memiliki 20 pasang... Ternyata jumlah kromosom berkurang karena lima pasang kromosom dari suatu varietas khas bergabung satu sama lain: ke-8 dengan ke-16, 9? Saya dari tanggal 13, dan seterusnya.”

Misteri! Izinkan saya mengingatkan Anda bahwa selama meiosis - pembelahan sel, yang menghasilkan pembentukan sel kelamin - setiap kromosom dalam sel harus terhubung dengan pasangan homolognya. Dan kemudian, ketika menyatu, kromosom yang tidak berpasangan muncul! Kemana dia harus pergi?

Ternyata masalahnya sudah terpecahkan! P. M. Borodin menjelaskan proses ini, yang dia catat secara pribadi dalam 29 punare kromosom. Punare adalah tikus berbulu asli Brasil. Individu dengan 29 kromosom diperoleh dengan menyilangkan antara 30 dan 28 punare kromosom milik populasi berbeda hewan pengerat ini.

Selama meiosis pada hibrida tersebut, kromosom berpasangan berhasil menemukan satu sama lain. “Dan tiga kromosom yang tersisa membentuk rangkap tiga: di satu sisi, satu kromosom panjang diterima dari induk dengan 28 kromosom, dan di sisi lain, dua kromosom lebih pendek, yang berasal dari induk dengan 30 kromosom. Pada saat yang sama, setiap kromosom berada pada tempatnya.”

Terkadang mereka memberi kita kejutan yang luar biasa. Misalnya, tahukah Anda apa itu kromosom dan bagaimana pengaruhnya?

Kami mengusulkan untuk menyelidiki masalah ini untuk selamanya.

Melihat foto keluarga, Anda mungkin memperhatikan bahwa anggota keluarga yang sama mirip satu sama lain: anak-anak terlihat seperti orang tua, orang tua terlihat seperti kakek-nenek. Kesamaan ini diturunkan dari generasi ke generasi melalui mekanisme yang menakjubkan.

Semua organisme hidup, dari organisme bersel tunggal hingga gajah Afrika, mengandung kromosom di dalam inti selnya - benang tipis dan panjang yang hanya dapat dilihat dengan mikroskop elektron.

Kromosom (Yunani kuno χρῶμα - warna dan σῶμα - tubuh) adalah struktur nukleoprotein dalam inti sel, tempat sebagian besar informasi herediter (gen) terkonsentrasi. Mereka dirancang untuk menyimpan informasi ini, menerapkannya, dan mengirimkannya.

Berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang

Pada akhir abad ke-19, para ilmuwan menemukan bahwa jumlah kromosom pada spesies yang berbeda tidaklah sama.

Misalnya kacang polong punya 14 kromosom, y punya 42, dan pada manusia – 46 (yaitu, 23 pasang). Oleh karena itu timbul godaan untuk menyimpulkan bahwa semakin banyak, semakin kompleks makhluk yang memilikinya. Namun, kenyataannya tidak demikian.

Dari 23 pasang kromosom manusia, 22 pasang merupakan autosom dan satu pasang merupakan gonosom (kromosom seks). Jenis kelamin memiliki perbedaan morfologi dan struktural (komposisi gen).

Pada organisme wanita, sepasang gonosom mengandung dua kromosom X (pasangan XX), dan pada organisme jantan, satu kromosom X dan satu kromosom Y (pasangan XY).

Jenis kelamin anak yang belum lahir bergantung pada komposisi kromosom dari pasangan kedua puluh tiga (XX atau XY). Hal ini ditentukan oleh pembuahan dan peleburan sel reproduksi betina dan jantan.

Fakta ini mungkin tampak aneh, tetapi dalam hal jumlah kromosom, manusia lebih rendah dibandingkan banyak hewan. Misalnya, seekor kambing malang memiliki 60 kromosom, dan seekor siput memiliki 80 kromosom.

Kromosom terdiri dari protein dan molekul DNA (asam deoksiribonukleat), mirip dengan heliks ganda. Setiap sel mengandung sekitar 2 meter DNA, dan total ada sekitar 100 miliar km DNA di dalam sel tubuh kita.

Fakta menarik adalah jika terdapat kelebihan kromosom atau jika setidaknya salah satu dari 46 kromosom hilang, seseorang mengalami mutasi dan kelainan perkembangan yang serius (penyakit Down, dll).

Berapa banyak pasang kromosom yang dimiliki orang sehat, Anda akan mengetahuinya dari artikel ini.

Berapa banyak pasang kromosom yang dimiliki seseorang?

Kromosom- Ini adalah materi genetik yang ditemukan di dalam sel tubuh. Masing-masing mengandung molekul DNA dalam spiral bengkok. Kumpulan kromosom yang lengkap disebut kariotipe.

Berkat metode diagnostik modern, dimungkinkan untuk mengetahui berapa banyak kromosom yang dimiliki bayi bahkan sebelum ia lahir, ketika ia masih dalam kandungan. Berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dalam perkembangan normal? Jawabannya sederhana: setiap sel orang sehat mengandung 22 pasang kromosom yang bertanggung jawab atas pewarisan genetik dan 1 pasang yang menentukan jenis kelamin seseorang. Pada akhirnya ternyata 23 pasang atau 46 kromosom.

Perlu dicatat bahwa kode genetik ditentukan oleh jenis kelamin seseorang - untuk wanita adalah 46 XX, dan untuk pria adalah 46 XY. Kromosom homolog dan seks juga dibedakan. Yang pertama mengandung urutan linier yang sama dari gen orang tua dan membentuk pasangan selama proses meiosis. Satu pasang berasal dari pihak ayah, yang kedua dari orang tua dari pihak ibu. Jadi berapa pasang kromosom homolog yang dimiliki seseorang? Ada total 22 pasang per nukleus, bersama dengan dua kromosom seks lagi.

Jika terjadi penyimpangan kromosom dalam jumlah kuantitatif dari norma, maka patologi tubuh muncul atau penyakit genetik berkembang. Penyakit tersebut meliputi: sindrom Shershevsky-Turner (berkembang pada wanita karena tidak adanya satu kromosom seks X, membentuk 45 pasang), sindrom Down (kelebihan kromosom pada pasangan ke-21), sindrom Patau (kelebihan kromosom pada pasangan ke-13). ), Sindrom Edwards (kromosom ekstra pada pasangan 18). Patologi seperti itu terjadi rata-rata pada 1 dari 150 bayi baru lahir.