เอนไซม์คือโปรตีนตัวเร่งปฏิกิริยาซึ่งการผลิตของมันถูกควบคุมในร่างกายโดยพันธุกรรม หากสารเหล่านี้ไม่เพียงพอด้วยเหตุผลบางประการ ผลิตภัณฑ์ธรรมดาจะไม่แตกตัวเป็นสารที่เป็นส่วนประกอบหรือไม่ได้เปลี่ยนเป็นสารที่จำเป็นอื่น ๆ การขาดเอนไซม์เรียกว่าเป็นคำทั่วไป - fermentopathy

กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ

เป็นกลุ่มอาการการดูดซึมส่วนประกอบของอาหารในลำไส้เล็กบกพร่อง การดูดซึมหรือการดูดซึมโมโนเมอร์ ( กรดไขมัน, กรดอะมิโน, โมโนแซ็กคาไรด์ ฯลฯ ) นำหน้าด้วยการไฮโดรไลซิส - การสลายโพลีเมอร์ในอาหาร (โปรตีนไขมันและคาร์โบไฮเดรต) ภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ย่อยอาหาร การละเมิดการไฮโดรไลซิสของโพลีเมอร์เนื่องจากเอนไซม์ย่อยอาหารไม่เพียงพอ (เอนไซม์ย่อยอาหาร) เรียกว่ากลุ่มอาการอาหารไม่ย่อยหรือกลุ่มอาการอาหารไม่เพียงพอ การรวมกันของความผิดปกติทั้งสองประเภท การดูดซึมผิดปกติและการย่อยอาหารไม่ดี ซึ่งมักพบในการปฏิบัติงานทางคลินิก ได้รับการเสนอให้จัดเป็นกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ อย่างไรก็ตาม ในวรรณกรรมทางการแพทย์ ความผิดปกติทั้งหมดของการดูดซึมในลำไส้ที่เกิดจากทั้งพยาธิสภาพของกระบวนการดูดซึมและเอนไซม์ย่อยอาหารไม่เพียงพอ มักเรียกว่าการดูดซึมผิดปกติ โรค Malabsorption มาพร้อมกับกลุ่มของโรคทั้งหมดการพัฒนาซึ่งขึ้นอยู่กับพันธุกรรมหรือทุติยภูมิ (ในพยาธิสภาพของตับอ่อนหรืออวัยวะอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหาร) การขาดเอนไซม์

ในปีแรกของชีวิต กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติมักเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม เอนไซม์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดคือการขาดไดแซ็กคาริเดส โรค celiac และโรคซิสติกไฟโบรซิส

การขาดไดแซ็กคาริเดส

ไดแซ็กคาไรด์เป็นส่วนประกอบของคาร์โบไฮเดรตส่วนใหญ่ กระบวนการย่อยอาหารของพวกเขามั่นใจได้ด้วยเอนไซม์ในลำไส้พิเศษ - ไดแซ็กคาริเดส หลังจากการสลายไดแซ็กคาไรด์ จะเกิดโมโนแซ็กคาไรด์ขึ้น ซึ่งสามารถดูดซึมผ่านระบบขนส่งของลำไส้ได้ การแพ้ไดแซ็กคาไรด์ในเด็กเกิดจากการขาดทางพันธุกรรมหรือกิจกรรมลดลงของไดแซ็กคาไรด์ในลำไส้ตั้งแต่หนึ่งชนิดขึ้นไป ส่งผลให้ไดแซ็กคาไรด์สลายไม่สมบูรณ์ใน ลำไส้เล็ก. การเคลื่อนไหวของลำไส้จะเคลื่อนไดแซ็กคาไรด์ที่ถูกทำลายไม่สมบูรณ์ไปยังส่วนล่าง ทางเดินอาหารซึ่งภายใต้อิทธิพลของจุลินทรีย์ตามธรรมชาติที่พวกมันกลายเป็น กรดอินทรีย์น้ำตาล และไฮโดรเจน สารเหล่านี้ช่วยลดการดูดซึมน้ำและเกลือจากโพรงในลำไส้เช่น ข้าวต้มอาหาร (ไคม์) จะกลายเป็นของเหลวและสิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของโรคท้องร่วงในเด็ก อาการของการขาดไดแซ็กคาริเดสหลักมักปรากฏในเด็กทันทีหลังคลอด โรคกลุ่มนี้มีลักษณะเฉพาะคือเมื่ออายุมากขึ้นการชดเชยการทำงานของเอนไซม์ที่บกพร่องจะเกิดขึ้นและอาการของโรคจะอ่อนลงหรือหายไปโดยสิ้นเชิง ในบรรดาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของไดแซ็กคาริเดส ที่รู้จักกันดีที่สุดคือการขาดแลคโตส ซูโครส ไอโซมอลเตส และทรีฮาเลส การขาดแลคเตสอธิบายได้จากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์แลคโตสซึ่งเป็นผลมาจากการที่เอนไซม์นี้ไม่สังเคราะห์เลย (alactasia) หรือสังเคราะห์รูปแบบที่ออกฤทธิ์ต่ำ (hypolactasia) ดังนั้นเมื่อแลคโตสเข้าสู่ลำไส้ก็จะไม่ถูกทำลายโดยแลคโตสที่บกพร่องอย่างสมบูรณ์และ อาการลักษณะเฉพาะการดูดซึมผิดปกติ - ท้องร่วง

แลคโตสเป็นส่วนประกอบหลักของนม รวมถึงนมของมนุษย์ด้วย ดังนั้นการรักษาภาวะขาดแลคโตสในรูปแบบที่รุนแรงจึงเกิดขึ้น ทารกเป็นงานที่ค่อนข้างยาก การขาดแลคเตสเกิดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็กทันทีที่เริ่มกิน การขาดแลคโตสมีสองรูปแบบ รูปแบบแรก (การแพ้แลคโตสที่มีมา แต่กำเนิดของประเภท Holzel) มีแนวทางที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมากกว่า ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้จะทำให้อุจจาระเป็นฟองและเป็นน้ำ มีกลิ่นเปรี้ยวของน้ำส้มสายชูหรือไวน์หมัก และอาจมีเสมหะเป็นเส้นในอุจจาระ คุณจะได้ยินเสียงดังก้องในท้อง มีอาการท้องอืด และก๊าซออกมาอย่างล้นหลาม รัฐทั่วไปสภาพของเด็กมักจะเป็นที่น่าพอใจ ความอยากอาหารไม่ลดลง เด็กดูดนมได้ดี และน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นตามปกติ เด็กบางคนก็ทนได้ค่อนข้างดี ปริมาณมากแลคโตสอาการท้องร่วงจะปรากฏขึ้นเฉพาะเมื่อรับประทานในปริมาณที่แลคโตสที่มีกิจกรรมลดลงไม่สามารถรับมือได้ ที่ หลักสูตรที่ดีอาการของโรคจะหายไปอย่างสมบูรณ์หลังจากกำจัดนมออกจากอาหารของทารกแรกเกิด เมื่ออายุได้ 1-2 ปี การขาดแลคโตสจะได้รับการชดเชยในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่น ในกรณีที่รุนแรงการเพิ่มการติดเชื้อทุติยภูมิอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญและ ความผิดปกติเรื้อรังโภชนาการที่ไม่หายไปตามวัย รูปแบบที่สอง (การแพ้แลคโตส แต่กำเนิดของประเภท Durand) มีลักษณะที่รุนแรงยิ่งขึ้น หลังจากให้นมครั้งแรก เด็กจะมีอุจจาระเป็นน้ำและอาเจียน การเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนักช้า เมื่อเวลาผ่านไป ความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นส่งผลต่อไตและระบบประสาท อาจมีภาวะเลือดออกผิดปกติได้ การอาเจียนในบางกรณีเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง (ชวนให้นึกถึงการอาเจียนเนื่องจากการตีบของไพลอริก) ส่งผลให้เด็กขาดน้ำ การรักษาด้วยอาหารที่ปราศจากแลคโตสไม่ได้ผล องค์ประกอบหลักของการรักษาภาวะขาดแลคโตสในเด็กคือ ให้นมบุตรคือการบริโภคเอนไซม์ (ที่มีแลคโตส) และสำหรับเด็กที่กินนมขวด - การใช้ส่วนผสมพิเศษ (ปราศจากแลคโตส)

พ่อแม่ต้องรู้ว่าแลคโตสไม่ได้พบเฉพาะในนมแม่ นมวัว และนมแพะเท่านั้น แต่ยังพบได้ในนมผงทุกประเภทอีกด้วย ผลิตภัณฑ์นมหมัก(ครีมเปรี้ยว) นมข้น และยังมีอยู่ในยาบางชนิดเป็นสารตัวเติม ดังนั้นเมื่อสั่งยาควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการขาดแลคโตสที่มีอยู่และอ่านฉลากยาอย่างละเอียด ในกรณีที่ไม่รุนแรงของการแพ้แลคโตส ผลิตภัณฑ์นมและนมที่ผ่านการเตรียม B-galactosidase จะได้รับแทนนม เด็กที่แพ้แลคโตสควรรับประทานผลิตภัณฑ์ที่มีฟรุคโตส (ผักและผลไม้บด) ซึ่งดูดซึมได้ดีและไม่มีการหมักด้วยแบคทีเรีย ยกเว้น โภชนาการบำบัดในวันแรกของการเกิดโรคจะมีการเตรียมเอนไซม์ในระยะสั้น (5-7 วัน) โปรไบโอติกจะใช้เป็นเวลา 30-45 วันเพื่อทำให้ลำไส้เป็นปกติ การขาดซูโครสและไอโซมอลเตสมักเกิดขึ้นร่วมกัน ในเด็กที่กำลังอยู่ การให้อาหารเทียมไม่มีสัญญาณของการขาดเอนไซม์เหล่านี้ อาการของโรคเกิดขึ้นหลังจากที่เด็กกินอาหารที่มีซูโครสและแป้ง (น้ำตาล, มันฝรั่ง, เซโมลินา, ผลิตภัณฑ์จากแป้ง) เมื่อย้ายเขาไปให้อาหารเทียมหรือหลังจากแนะนำอาหารเสริม หลังจากรับประทานอาหารดังกล่าว เด็กจะมีอาการอุจจาระเป็นฟองและเป็นน้ำและอาเจียน ในกรณีที่รุนแรง เด็กจะได้รับนมสูตรที่มีซูโครสจากขวด อาการอาเจียนจะยังคงอยู่ และเด็กจะสูญเสียน้ำหนัก การวินิจฉัยภาวะแพ้ซูโครสได้รับการยืนยันโดยทำการทดสอบปริมาณซูโครส การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารต่อไปนี้ ยกเว้นอาหารที่มีซูโครสและแป้ง คุณสามารถกินผักและผลไม้ที่มีปริมาณซูโครสน้อย (แครอท, แอปเปิ้ล) การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี เมื่ออายุมากขึ้น การขาดเอนไซม์จะได้รับการชดเชย และสามารถขยายอาหารได้

โรคเซลิแอค (โรคเซลิแอค)

เป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยกลูเตน ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เนื่องจากคุณภาพการวินิจฉัยที่ดีขึ้น จึงมีการตรวจพบโรค celiac บ่อยขึ้นเรื่อยๆ กลูเตนเป็นส่วนประกอบของกลูเตนในพืชธัญพืชหลายชนิด เช่น ข้าวสาลี ข้าวไรย์ ข้าวบาร์เลย์ ข้าวโอ๊ต เมื่อกลูเตนสลายตัวผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษก็จะเกิดขึ้น - ไกลอาดินซึ่งส่งผลเสียหายต่อเยื่อเมือก ลำไส้เล็ก. อย่างไรก็ตาม โดยปกติแล้วในเด็กที่มีสุขภาพดี gliadin จะไม่ทำลายเยื่อเมือก เนื่องจากเอนไซม์จำเพาะจะแตกตัวเป็นสารที่ไม่เป็นพิษ ในกรณีของโรค celiac มีการขาดเอนไซม์เหล่านี้แสดงออกมาในระดับที่แตกต่างกัน (ขึ้นอยู่กับ การขาดงานโดยสมบูรณ์). เป็นผลให้กลูเตนไม่ถูกไฮโดรไลซ์ในลำไส้ แต่สะสมพร้อมกับผลิตภัณฑ์ของการสลายที่ไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดพิษต่อเยื่อเมือกของลำไส้เล็กเซลล์ของเยื่อเมือกในลำไส้เล็กตายและการทำงานของระบบย่อยอาหารและการดูดซึม กระจัดกระจาย ในกรณีทั่วไปของโรค celiac โรคนี้ได้ หลักสูตรเรื้อรังด้วยระยะเวลาที่กำเริบและทุเลา

สัญญาณแรกของโรค celiac ปรากฏในเด็กในช่วงครึ่งหลังของชีวิตหลังจากการแนะนำอาหารเสริมที่มีกลูเตนจากธัญพืช (เซโมลินา, ข้าวสาลี, ข้าวโอ๊ต).

หากเด็กกินนมสูตรที่มีแป้งสาลีจากขวดอาการของโรคจะปรากฏเร็วขึ้น นับตั้งแต่วินาทีที่ผลิตภัณฑ์ที่มีกลูเตนถูกนำมาใช้ในอาหารของเด็กจนกระทั่งมีอาการ โดยปกติจะใช้เวลา 4-8 สัปดาห์ สัญญาณหลักของโรค celiac คือ เสื่อม น้ำหนักลดและการเจริญเติบโตช้า ท้องร่วง ภาวะไขมันในเลือดสูง (มีไขมันที่ไม่ได้ย่อยอยู่ในอุจจาระ) และความเสียหายต่อส่วนกลาง ระบบประสาท. คลินิกโรค celiac กำลังพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไป ประการแรก ความอยากอาหารของเด็กลดลง ความเกียจคร้าน ความอ่อนแอ และการสำรอกบ่อยครั้งปรากฏขึ้น ต่อจากนั้นการสำลักจะกลายเป็นอาเจียนและเกิดอาการท้องเสีย อุจจาระในโรค celiac มีกลิ่นเหม็นมาก มีฟองมาก มีสีซีดอมเทาและเป็นมันเงา เด็กหยุดรับน้ำหนัก จากนั้นน้ำหนักตัวของเขาก็ลดลง เด็กๆ มีอาการแคระแกรนอย่างรุนแรง ช่องท้องขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเมื่อรวมกับแขนขาบาง ๆ ทำให้เด็กมีลักษณะเฉพาะ รูปร่าง- “กระเป๋าเป้มีขา” การแสดงออกทางสีหน้าของเด็กเศร้า การแสดงออกทางสีหน้าไม่ดี (“สีหน้าไม่มีความสุข”) เมื่อเวลาผ่านไปอวัยวะอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหารจะได้รับผลกระทบ - ตับ, ตับอ่อน, ลำไส้เล็กส่วนต้น. โรคตับแข็งอาจเกิดขึ้นได้ ขนาดของตับและม้ามเพิ่มขึ้นปานกลาง การละเมิดฟังก์ชั่นการสร้างเอนไซม์ของตับอ่อนทำให้เกิดการยับยั้งกระบวนการย่อยอาหารมากยิ่งขึ้น ภาวะขาดอินซูลินทุติยภูมิอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอธิบายอาการได้ โรคเบาหวาน(ปัสสาวะออกและความกระหายเพิ่มขึ้น) ในช่วงที่อาการกำเริบของโรค เมแทบอลิซึมทุกประเภทต้องทนทุกข์ทรมาน โดยเฉพาะเมแทบอลิซึมของโปรตีน การขาดกรดอะมิโนจะเกิดขึ้น ความเข้มข้นของไขมันรวมและโคเลสเตอรอลลดลง และปริมาณของคีโตนในซีรั่มในเลือดเพิ่มขึ้น ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมแสดงออกโดยโรคกระดูกอ่อน, polyhypovitaminosis และโรคโลหิตจาง เด็กอาจมีอาการศีรษะล้าน (ผมร่วง) และกระดูกหักเป็นเรื่องปกติ กระดูกท่อ. รอง ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง,เด็กๆมักโดนบ่อย โรคหวัดซึ่งเกิดขึ้นรุนแรงและยาวนานยิ่งขึ้น เด็กทุกคนมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (โรคสมองจากเมตาบอลิซึมเป็นพิษ) เด็กมีอาการหงุดหงิด ไม่แน่นอน และล้าหลังในการพัฒนาจิต เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค celiac จะใช้การทดสอบการกระตุ้นกลูเตนและการตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อเมือกของลำไส้เล็กส่วนต้นหรือลำไส้เล็กส่วนต้น

วิธีการหลักในการรักษาโรค celiac คือการบำบัดด้วยอาหาร - ไม่รวมผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่มีกลูเตนจากอาหารของเด็กป่วย (ขนมปัง, เบเกอรี่, ขนมและพาสต้า, เซโมลินา, ข้าวโอ๊ต, ข้าวบาร์เลย์มุก, ข้าวสาลีและซีเรียลข้าวบาร์เลย์และโจ๊ก) การผลิตภาคอุตสาหกรรมจากธัญพืชเหล่านี้) เนื่องจากแป้งและผลิตภัณฑ์แปรรูปอื่นๆ ของพืชธัญพืชที่มีกลูเตนมักถูกเติมลงในไส้กรอก แฟรงก์เฟอร์เตอร์ ไส้กรอก เนื้อกระป๋อง และปลา (รวมถึงที่มีไว้สำหรับ อาหารเด็ก) พวกเขาก็ไม่รวมอยู่ในอาหารของเด็กด้วย ใน ระยะเวลาเฉียบพลันโรคต่างๆ ยังใช้เอนไซม์ วิตามิน และโปรไบโอติก

อย่างสุดๆ รูปแบบที่รุนแรงสำหรับโรค Celiac และการบำบัดด้วยอาหารที่มีประสิทธิผลต่ำ จะใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ (ฮอร์โมน) ในหลักสูตรระยะสั้นและค่อยๆ ถอนออกหลังจากนั้น ผู้ปกครองควรจำไว้ว่าควรรับประทานอาหารที่ไม่มีกลูเตนไปตลอดชีวิต แม้ว่าอาการของโรคจะหายไปโดยสิ้นเชิงก็ตาม การไม่ปฏิบัติตามอาหารอาจนำไปสู่การกำเริบของโรคที่รุนแรงยิ่งขึ้น และการละเมิดที่เกิดขึ้นจะเป็นการยากที่จะชดเชย

รูปแบบลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ความบกพร่องทางพันธุกรรมก็คือ โรคทางพันธุกรรมรบกวนการดูดซึมโซเดียมคลอไรด์กลับคืนโดยทั้งหมด ต่อมไร้ท่อส่งผลให้สารคัดหลั่งมีความหนืดหนาและไหลออกได้ยาก การหลั่งจะซบเซาในท่อขับถ่ายของต่อมพวกมันจะขยายตัวและเกิดซีสต์ เซลล์ต่อมจะตาย ที่พบมากที่สุดคือลำไส้และ แบบฟอร์มปอดโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งต่อมในลำไส้หรือหลอดลมได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ตามลำดับ อาจเกิดรูปแบบรวม ความเสียหายต่อต่อมในลำไส้ในโรคปอดเรื้อรังทำให้กระบวนการย่อยอาหารและการดูดซึมส่วนประกอบของอาหารบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ (อาการอาหารไม่ย่อยและการดูดซึมผิดปกติ) การย่อยไขมันจะได้รับผลกระทบมากกว่าซึ่งสัมพันธ์กับการยับยั้ง กิจกรรมของเอนไซม์ตับอ่อนซึ่งเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสด้วย

ในทารกแรกเกิดรูปแบบลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถปรากฏเป็น meconium ileus - ลำไส้อุดตันอันเป็นผลมาจากการอุดตันของลำไส้ที่มีมีโคเนียมหนาและหนืด โดยปกติทารกแรกเกิดควรผ่านมีโคเนียมในวันแรกของชีวิต หากไม่เกิดขึ้นก็ควรมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อแม่หรือญาติสนิทของเด็กมีอาการของโรคนี้ ภาวะแทรกซ้อนของ meconium ileus คือการเจาะ (การก่อตัวของรู) ในผนังลำไส้และการพัฒนาภาวะร้ายแรง - เยื่อบุช่องท้องอักเสบ meconium (การอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง)

ในปีแรกของชีวิตเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก็ตาม การดูแลที่ดีการให้อาหารอย่างมีเหตุผลและ ความอยากอาหารที่ดี, น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นไม่ดี สัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสปรากฏชัดเจนโดยเฉพาะในช่วงการเปลี่ยนจากการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นการให้อาหารแบบผสมหรือแบบผสม ลักษณะที่ปรากฏของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส: ใบหน้า "ตุ๊กตา" ผิดรูป กรงซี่โครง,ท้องบวมใหญ่บ่อย- ไส้เลื่อนสะดือ. แขนขาบางมีการเสียรูป (หนาขึ้น) ของปลายนิ้วในรูปแบบของไม้ตีกลอง ผิวแห้งมีสีเทาอมเทา อุจจาระของเด็กมีจำนวนมาก ของเหลว สีเทา มีกลิ่นเหม็นหืนโดยเฉพาะ ("กลิ่นหนู") มันเยิ้มและเป็นมัน และล้างออกได้ไม่ดีจากกระโถนและผ้าอ้อม อาการทั่วไปของการ “ลื่นไถล” คือเมื่อเด็กอุจจาระทันทีหลังดูดนม ในบางกรณีอาจมีอาการท้องผูก อุจจาระมีลักษณะคล้ายสีโป๊ว หรือมีอุจจาระเหลวออกมาซึ่งนำหน้าด้วยการขับอุจจาระออกมา อาการท้องผูกมักทำให้เกิดอาการห้อยยานของเยื่อบุทวารหนัก (ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขในกรณีนี้) บางครั้งไขมันที่ไม่ได้ย่อยก็รั่วไหลออกมา ทวารหนักของทารกในรูปของของเหลวมัน ทิ้งรอยมันไว้บนผ้าอ้อม หากการถ่ายอุจจาระและปัสสาวะเกิดขึ้นพร้อมกัน ไขมันจะลอยอยู่บนผิวของปัสสาวะในรูปของฟิล์มมัน เนื่องจากการหยุดชะงักของกระบวนการย่อยอาหารในระยะยาวอย่างต่อเนื่องเด็กจึงมักเกิดผลดีหรือ ความอยากอาหารเพิ่มขึ้นลดน้ำหนัก (ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง) สัญญาณของวิตามินต่าง ๆ ไม่เพียงพอปรากฏขึ้น (polyhypovitaminosis) ประสบ กระบวนการเผาผลาญ. เด็กกำลังล้าหลังในการพัฒนาร่างกาย การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสดำเนินการโดยใช้การตรวจอุจจาระ (การตรวจหาเศษอาหารที่ไม่ได้ย่อย) การตรวจหาทริปซินในอุจจาระ การทดสอบเหงื่อ (กำหนดปริมาณโซเดียมและคลอรีนในของเหลวจากเหงื่อ) และใช้เฉพาะ การวิจัยทางพันธุกรรมด้วยการระบุยีนกลายพันธุ์ การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสในลำไส้มีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงกระบวนการย่อยอาหาร ในสภาพที่รุนแรงและรุนแรงปานกลางของเด็กเมื่ออาการการดูดซึมการดูดซึมรวมกับภาวะขาดน้ำและความเป็นพิษอย่างรุนแรงอาหารจะเริ่มต้นด้วยการพักน้ำชา เด็กจะได้รับอาหารในอัตรา 100-150 มล./กก. ของน้ำหนักตัวต่อวันด้วยสารละลายน้ำตาลกลูโคส 5% รีไฮดรอน ชาเขียว ฯลฯ ในกรณีที่รุนแรง สารละลายน้ำตาลกลูโคสจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำด้วย ในโรงพยาบาลในช่วงเวลาเฉียบพลันจะมีการกำหนดไว้ การบำบัดด้วยฮอร์โมนหลักสูตรระยะสั้นวิตามิน หลังจากบรรเทาอาการกำเริบแล้ว เด็กจะถูกย้ายไปรับประทานอาหารที่มีความถี่ในการให้อาหาร 8-10 ครั้งต่อวัน เด็กในปีแรกของชีวิตยังคงได้รับต่อไป เต้านมซึ่งเป็นอาหารประเภทที่เหมาะสมที่สุดสำหรับพวกเขา เมื่อให้อาหารเทียมควรให้ความสำคัญกับส่วนผสมที่มีไขมันในรูปของไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลาง ส่วนประกอบของไขมันเหล่านี้ไม่ต้องการการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ตับอ่อนในการย่อยอาหารจึงดูดซึมได้ง่าย หลังจากรับประทานอาหารเสริมและในช่วงบั้นปลายชีวิต อาหารของเด็กควรมีไขมันน้อยที่สุดและมีโปรตีนจำนวนมาก ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องการปริมาณโปรตีนเพิ่มขึ้น เนื่องจากโปรตีนจะสูญเสียไปในปริมาณมากเนื่องจากกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ ดังนั้นตั้งแต่อายุ 7 เดือนขึ้นไป จึงต้องรวมสูงดังกล่าวด้วย ผลิตภัณฑ์โปรตีนเช่น เนื้อ ปลา ไข่ และคอทเทจชีส นอกเหนือจากการรับประทานอาหารแล้วยังมีการกำหนดปริมาณการเตรียมเอนไซม์ที่เลือกไว้เป็นรายบุคคล เพื่อทำให้ biocenosis ในลำไส้เป็นปกติ การเตรียมพืชในลำไส้ปกติจะใช้เวลา 2-3 เดือนขึ้นไป มีหลักสูตรการบำบัดด้วยวิตามิน ผู้ปกครองควรติดตามอาการของเด็กอย่างใกล้ชิด และหากในครอบครัวมีข้อบ่งชี้ว่าญาติอาจเป็นโรคนี้ (ตัวพ่อแม่เองอาจมีสุขภาพแข็งแรงดี) ให้แจ้งกุมารแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้

ทารกหิว แต่ในขณะเดียวกันก็ปฏิเสธที่จะให้นมลูก ท้องของเขา "ไม่ยอมรับ" นมผงสำหรับทารก ซีเรียล และโยเกิร์ต? คุณเริ่มสังเกตเห็นว่าทารกเซื่องซึมและมีอาการอยู่ตลอดเวลา อารมณ์เสีย? บางทีเอ็นไซม์อาจถูกตำหนิ ความล้มเหลว. เอนไซม์ ความล้มเหลว เป็นการแพ้อาหารประเภทพิเศษที่ร่างกายไม่สามารถดูดซึมอาหารได้ เนื่องจากขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยอาหาร การแพ้อาหารอีกประเภทหนึ่งคือสิ่งที่เรียกว่าความไวต่ออาหารเมื่อการรับประทานอาหารผลิตภัณฑ์อาหารทำให้เกิดอาการกำเริบในบุคคล โรคเรื้อรัง.

เอนไซม์เป็นสารโปรตีนจำเพาะที่มีอยู่ในเซลล์ที่มีชีวิตทั้งหมด พวกเขาอยู่ในน้ำลาย น้ำย่อยในกระเพาะอาหารน้ำดีและผลิตโดยตับอ่อนและวิลลี่ของผนังลำไส้ด้วย บทบาทของพวกเขาคือการมีส่วนร่วมในกระบวนการเผาผลาญ สลายสารอาหาร และเริ่มการย่อยอาหาร กิจกรรมของเอนไซม์ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมด้วย และการไม่มีหรือทำกิจกรรมไม่เพียงพออาจทำให้เกิดโรคได้

แลคโตส ความล้มเหลว

เอนไซม์ตัวแรกที่ขาดซึ่งอาจทำให้อาหารไม่ย่อยในทารกแรกเกิดคือแลคเตส การขาดมันทำให้ไม่สามารถสลายคาร์โบไฮเดรตหลักในนมแม่ - แลคโตส (น้ำตาลในนม) เมื่อแลคโตสไม่ถูกย่อยเป็นส่วนประกอบ (กากกลูโคสและกาแลคโตสตกค้าง ซึ่งสามารถดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดได้เนื่องจากมีขนาดเล็ก จึงไม่สามารถย่อยได้และยังคงอยู่ในลำไส้ของเด็ก ซึ่งในทางกลับกัน ประกอบไปด้วยซีรีส์ทั้งหมด ผลกระทบด้านลบ. แลคโตสทั่วโลก ความล้มเหลว- ปัญหาที่พบบ่อยพอสมควร: ในบางเชื้อชาติเปอร์เซ็นต์ของพยาธิสภาพนี้สูงถึง 80-90% การแพ้แลคโตสมีสองประเภท

แต่กำเนิดนี่คือการแพ้แลคโตสทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อพ่อแม่หรือปู่ย่าตายายของทารก บางครั้งการค้นพบภาวะขาดแลคโตสในเด็กอาจทำให้พ่อแม่ประหลาดใจ เพราะบ่อยครั้งที่ผู้ใหญ่ไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองไม่สามารถทนต่อนมได้ดี ในการนัดหมายกับกุมารแพทย์ที่สนใจเรื่องพันธุกรรมของเด็ก พวกเขายืนยันว่าพวกเขาไม่ชอบผลิตภัณฑ์นี้

ช่วงเปลี่ยนผ่าน (หรือผ่าน)เกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของชีวิตทารกเนื่องจากขาดแลคเตส ที่นี่ เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลง และไม่เกี่ยวกับการขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ร่างกายของเด็กผลิตแลคเตสในปริมาณที่ไม่เพียงพอต่อการย่อยอาหารที่เข้ามาทั้งหมด และกระบวนการย่อยอาหารจะยากขึ้น ที่ การรักษาที่เหมาะสมโรคนี้มักจะหายไปภายใน 2-3 เดือน หลังจากนั้น นมจะค่อยๆ เข้าสู่อาหารของเด็ก

อาการ

สามารถปรากฏได้ตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็ก

ปฏิเสธที่จะกินทารกเริ่มกินด้วยความอยากอาหาร แต่แท้จริงแล้วไม่กี่นาทีต่อมาเมื่อรู้สึกปวดท้องเขาร้องไห้ยกตัวเองออกจากเต้านมหรือคายหัวนมออกจากขวดดึงขาไปที่ท้องและกำหมัดแน่น

ท้องเสีย.แลคโตสที่ยังไม่ได้ย่อยในลำไส้ทำให้ท้องเสียอย่างรุนแรงในทารก: อุจจาระกลายเป็นของเหลวมีฟองมีสีเขียวมีกลิ่นเปรี้ยวและปรากฏขึ้น การก่อตัวของก๊าซเพิ่มขึ้น,ท้องบวม,เจ็บปวด.

สัปดาห์ที่ 34 ของการตั้งครรภ์ - ในเวลานี้กิจกรรมแลคเตสเริ่มเพิ่มขึ้น ดังนั้นแลคโตสชั่วคราว ความล้มเหลวมักเกิดในทารกคลอดก่อนกำหนดหลังคลอด โรคนี้อาจเป็นผลมาจาก dysbacteriosis การแพ้อาหาร โรคติดเชื้อและมักจะหายไปหลังการรักษา

การรักษา

หากมีอาการขาดแลคโตสควรปรึกษาแพทย์ทันที ก่อนอื่นเขาจะดูผลลัพธ์ของการวิเคราะห์อุจจาระ: หากมีคาร์โบไฮเดรตในระดับสูงมีแนวโน้มว่าเรากำลังพูดถึงการแพ้แลคโตส

เมื่อให้นมบุตรไม่จำเป็นต้องกีดกันทารกจากนมแม่ ประกอบด้วยสารที่มีประโยชน์จำนวนมาก (เช่นอิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งเป็นแหล่งที่มาของนมแม่เท่านั้น แพทย์จะสั่งอาหารที่เข้มงวดให้แม่โดยไม่รวมอาหารทั้งหมดที่มีโปรตีน นมวัว: นม ข้าวต้มและพุดดิ้งที่ปรุงด้วยผลิตภัณฑ์นมหมัก ชีส ไอศกรีม ในบางกรณี เนื้อวัวจะไม่รวมอยู่ในอาหาร กุมารแพทย์จะกำหนดให้มารดาหรือเด็กและอาจทั้งสองอย่างรับประทานเอนไซม์แลคเตสในเวลาเดียวกัน มันมาในแคปซูลและเติมลงในขวดโดยตรงพร้อมกับนมที่บีบเก็บ กุมารแพทย์จะเลือกปริมาณของเอนไซม์เป็นรายบุคคล และขึ้นอยู่กับตัวบ่งชี้คาร์โบไฮเดรตในการทดสอบของทารก: ยิ่งเขามีคาร์โบไฮเดรตที่ไม่ได้ย่อยมากเท่าใด ปริมาณของเอนไซม์ก็จะยิ่งมากขึ้นตามที่กำหนด

ด้วยการให้อาหารเทียมเด็กกำหนดสูตรปราศจากแลคโตสหรือแลคโตสต่ำให้เป็นอาหารเสริมหรือโภชนาการหลัก เมื่อเลือกอาหารจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากกุมารแพทย์เนื่องจากการจำกัดแลคโตสมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการท้องผูกอย่างรุนแรง ติดตามปฏิกิริยาของลูกของคุณอย่างระมัดระวังเมื่อเปลี่ยนมาใช้สูตรใหม่: ค่อยๆ แนะนำให้ทาน (ปกติจะใช้เวลา 2-3 วัน) อาหารเสริมที่ไม่มีนมจะได้รับตั้งแต่ 4-5 เดือน ได้แก่ ผักและผลไม้ จากผลิตภัณฑ์นม ในกรณีที่แพ้ชั่วคราว โยเกิร์ตที่มีวัฒนธรรมชีวภาพและชีสสามารถนำมาใส่ในเมนูของเด็กได้ในภายหลัง - พวกมันจะถูกดูดซึมได้ดีแม้จะมีการผลิตแลคเตสลดลงก็ตาม หลังจากการทดสอบควบคุม คุณสามารถเริ่มแนะนำผลิตภัณฑ์ที่มีแลคโตสอื่นๆ ในอาหารของเด็กได้

การขาดแลคเตสแต่กำเนิด- โรคทางพันธุกรรมที่หายาก กรณีส่วนใหญ่มีรายงานในประเทศฟินแลนด์ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีเอนไซม์ในลำไส้เล็กทั้งหมดหรือบางส่วน และได้รับการวินิจฉัยโดยวิธีอณูพันธุศาสตร์หรือโดยการตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้เล็กเท่านั้น การแพ้แลคโตสทุติยภูมิอาจเกี่ยวข้องกับโรคอักเสบต่างๆของระบบทางเดินอาหาร

คุณสามารถหาได้ที่ไหน สูตรอาหารเพื่อลูกๆ ของเรา? เราขอแนะนำให้คุณทำความคุ้นเคยกับเว็บไซต์เกี่ยวกับอาหารเด็ก http://vkusnoe.info/ ที่นี่คุณจะพบสูตรอาหารที่เก่าแก่ที่สุด รวมถึงสูตรอาหารด้วย

โรค Celiac

โรคนี้มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 6-12 เดือน ร่างกายของเด็กขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สลายกลูเตน ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ ข้าวไรย์ และข้าวโอ๊ต สิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายต่อวิลลี่ในลำไส้เล็ก ส่งผลให้การดูดซึมลดลง (การดูดซึมผิดปกติ) สารอาหาร. โรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและพัฒนาภายใต้อิทธิพลของกลไกพิเศษ แพทย์จะวินิจฉัยโรค celiac โดยอาศัยการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็ก (ขาดเยื่อเมือก) และการเปลี่ยนแปลงเชิงบวกในขณะที่เด็กรับประทานอาหารที่ไม่มีกลูเตน

อาการ

โรคนี้เริ่มปรากฏชัดตั้งแต่เดือนที่ 6 ของชีวิตเด็ก (หลังจากนำซีเรียลมาสู่อาหาร) และดำเนินไปหากไม่มีการรักษา อาการมันก็คล้ายๆกัน. พิษในลำไส้: ท้องร่วง ปวดท้อง อาจอาเจียนได้ นอกจากนี้ อาจสังเกตสิ่งต่อไปนี้ในเด็กที่เป็นโรค celiac:

ผิวแห้ง, เปื่อย, การเจริญเติบโตที่ไม่ดีลักษณะของฟันและเล็บที่อ่อนแอและเจ็บปวด (ผลที่ตามมาจากการขาดวิตามินและแร่ธาตุ)

ปัญหาเกี่ยวกับอุจจาระ: เป็นจำนวนมาก มีกลิ่นเหม็น มีสีอ่อน มีพื้นผิว "มันเยิ้ม" เป็นมันเงา

น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่ดีซึ่งเกิดขึ้นไม่นานหลังจากแนะนำอาหารที่มีมื้อเข้าไปในอาหาร เนื่องจากการดูดซึมบกพร่องและขาดความอยากอาหาร

ยื่นออกมาข้างหน้าและขยายใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากการสะสมของก๊าซและของเหลวอย่างรุนแรง

อารมณ์ไม่ดีเนื่องจากรู้สึกไม่สบายท้องอย่างต่อเนื่อง

การรักษา

เด็กที่เป็นโรค celiac จะต้องรับประทานอาหารปลอดกลูเตนอย่างถาวร การรับประทานผลิตภัณฑ์จากแป้งอาจทำให้เกิดอาการกำเริบได้ อะไรก็ตามที่ประกอบด้วยข้าวสาลีและ แป้งข้าวไรข้าวโอ๊ตรีดเซโมลินาข้าวฟ่างและโจ๊กข้าวบาร์เลย์ โปรดทราบว่ากลูเตนยังสามารถใช้เป็นสารเพิ่มความข้นในเครื่องปรุงรสต่างๆ ซอสและมายองเนส kvass วัตถุเจือปนอาหารบางชนิดในอาหารกระป๋อง ไอศกรีม และโยเกิร์ต อาหารของทารกควรประกอบด้วยเนื้อสัตว์และปลาสด ผักและผลไม้ อนุญาตให้บริโภคมันฝรั่ง ข้าว และถั่วได้ โดยสามารถใช้แป้งข้าวโพดแทนแป้งสาลีได้ ร่างกายของเด็กมีความจำเป็นต้องจัดหาสารที่มีประโยชน์ทั้งหมด: สำหรับโรค celiac มีการขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน A, B, K, E ทารกยังไม่ได้รับวิตามินซีเพียงพอและธาตุโพแทสเซียมและฟอสฟอรัสไม่เพียงพอ เพื่อไม่ให้มีข้อสงสัยในการเลือกอาหารสำหรับลูกของคุณ ให้ติดตามคอลเลกชันสูตรอาหารปลอดกลูเตนและปรึกษาแพทย์บ่อยขึ้น

ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเอนไซม์ที่สลายฟีนิลอะลานีนในร่างกายลดลง ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่สำคัญซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนหลายชนิด ใน PKU เซลล์ตับจะสูญเสียความสามารถในการผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่าไทโรซีน ซึ่งไปกระตุ้นการสลายตัวของฟีนิลอะลานีน ส่งผลให้ผลิตภัณฑ์สะสมในร่างกายซึ่งเป็นพิษและเป็นพิษต่อการพัฒนาสมองของเด็ก ปัจจุบันในโรงพยาบาลคลอดบุตรของรัฐและเอกชนทุกแห่ง ในวันที่ 4-5 ของชีวิตทารก เลือดจะถูกนำออกจากส้นเท้าของทารกเพื่อทดสอบภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย หากมีความผิดปกติในการวิเคราะห์ ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งทันที และส่งทารกแรกเกิดไปตรวจร่างกายครั้งที่สอง และหากการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน จะมีการกำหนดให้รับประทานอาหารปลอดโปรตีนพิเศษตลอดชีวิต

อาการ

หากการวินิจฉัยไม่ตรงเวลา ทารกที่อายุประมาณ 6 เดือนเมื่อถึงเวลาแนะนำอาหารที่มีโปรตีนในอาหารจะเริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติทางจิต ในตอนแรก การเบี่ยงเบนแทบจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจน แต่เมื่อทารกโตขึ้น ก็จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้น

สำคัญ!เป็นไปไม่ได้ที่จะกีดกันฟีนิลอะลานีนจากเด็กโดยสิ้นเชิง - มันเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็น ดังนั้นเพื่อให้มั่นใจว่า การพัฒนาตามปกติต้องเป็นไปตามความต้องการขั้นต่ำของทารก อาหารของเด็กที่มี PKU ได้รับการปรับให้เหมาะกับความต้องการนี้โดยเฉพาะ และยิ่งเด็กยิ่งต้องการฟีนิลอะลานีนมากขึ้นเท่านั้น

การรักษา

การรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรียเพียงอย่างเดียวคือการรับประทานอาหารที่เข้มงวด พื้นฐานของมันคือการยกเว้นผลิตภัณฑ์ด้วย เนื้อหาสูงโปรตีน (มีฟีนิลอะลานีนมากถึง 8%) ทารกที่มี PKU จะได้รับสูตรพิเศษที่ไม่มีฟีนิลอะลานีนเป็นอาหาร เมื่อเขาอายุมากขึ้น เนื้อสัตว์และปลาทุกประเภท อาหารทะเล ไข่ คอทเทจชีสและชีส ถั่วใด ๆ ขนมปังและขนมอบ บัควีท ลูกเดือย เซโมลินา และซีเรียลข้าวบาร์เลย์ ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง อนุญาตให้บริโภคนมและผลิตภัณฑ์จากนมด้วยความระมัดระวังและในปริมาณเล็กน้อย คุณสามารถกินอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณเล็กน้อยได้โดยไม่มีข้อจำกัด เช่น ผลไม้และผลเบอร์รี่ ผัก ข้าวและข้าวโพด (รวมถึงผลิตภัณฑ์ขนมที่มีข้าวและแป้งข้าวโพด) น้ำมัน และขนมหวานบางชนิด การขาดวิตามินและแร่ธาตุจะได้รับการชดเชยโดยการเตรียมพิเศษที่มีกรดอะมิโนทั้งหมดที่ให้มาในระหว่างนั้น อาหารปกติด้วยผลิตภัณฑ์ที่ไม่มีฟีนิลอะลานีน ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการบริโภควิตามินซีเข้าสู่ร่างกายของทารก กรดโฟลิควิตามินบี 6 และบี 1 ธาตุเหล็ก แมกนีเซียม และแคลเซียม

เด็กน้อย

สำหรับการย่อยอาหาร มนุษย์จำเป็นต้องมีเอนไซม์พิเศษที่ผลิตโดยตับอ่อน ส่งเสริมการสลายอาหารและการดูดซึมซึ่งช่วยบำรุงร่างกาย แต่เมื่อขาดสารเหล่านี้ การย่อยอาหารจะอ่อนแอลงมาก กรณีดังกล่าวเรียกว่าการขาดเอนไซม์

ไม่มีเหตุผลที่แน่นอนในการเกิดภาวะขาดเอนไซม์ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่มักเกิดกับเด็กและผู้สูงอายุ โดยกำเนิดมันสามารถมีได้สองประเภท: แต่กำเนิดและได้มา

ภาวะขาดเอนไซม์แต่กำเนิดมักเกิดขึ้นในเด็ก เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องในยีน พันธุกรรมที่ไม่ดี หรือปัญหาพัฒนาการ เธอกำลังได้รับการรักษา วิธีทางที่แตกต่างซึ่งขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงของโรค

การขาดเอนไซม์ประเภทที่สองเป็นเรื่องปกติในผู้ที่ร่างกายต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพแวดล้อมหรือสถานการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวย

ในกรณีดังกล่าว:

• การขาดโปรตีนในอาหาร
• โรคติดเชื้อ
• สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย
• การพัฒนาของโรคร้ายแรง
• โรคตับอ่อน

ในเด็ก โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารมากที่สุด แต่ก็อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ได้เช่นกัน สาเหตุอาจเป็นอะไรก็ได้ที่ส่งผลต่อการผลิตเอนไซม์ในระยะสั้นหรือระยะยาว

ในผู้สูงอายุ (อายุตั้งแต่ 7 ปีขึ้นไป) การใช้ยารักษาโรคหลายชนิดอาจทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ได้ ยาซึ่งเป็นอันตรายต่อเซลล์ตับอ่อน

ที่สุด เหตุผลทั่วไปเป็นปัญหาภายใน ในบรรดาสิ่งเหล่านั้นคือการรบกวนกระบวนการเผาผลาญ (การเผาผลาญ) ข้อบกพร่องของตับอ่อน ปัญหาในการกระตุ้นเอนไซม์เนื่องจากขาดน้ำดี และการหยุดชะงักของพืช

มีหลายสาเหตุที่ทำให้เด็กขาดเอนไซม์ ในหมู่พวกเขามีมา แต่กำเนิดซึ่งค่อนข้างหายากและเป็นโรคที่ได้มา อันที่สองมีความเกี่ยวข้องกัน สิ่งแวดล้อมและ กระบวนการภายใน c ดังนั้นจึงสามารถระบุสาเหตุได้อย่างแม่นยำโดยการตรวจเท่านั้น

เรียนรู้เกี่ยวกับข้อผิดพลาดในการแนะนำอาหารเสริมจากวิดีโอด้านล่าง

อาการขาดเอนไซม์

โรคนี้ได้ อิทธิพลใหญ่ในกระบวนการย่อยอาหารของเด็ก ดังนั้นการสำแดงจึงสะท้อนให้เห็นในอุจจาระและความเป็นอยู่ที่ดีของบุคคล

อาการขาดเอนไซม์ที่พบบ่อยในเด็ก:

• อุจจาระหลวม
• ท้องอืดและปวดท้อง (กระบวนการเน่าเปื่อยของอาหาร)
• ความอ่อนแอ
• ปฏิเสธ
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ

อาการสุดท้ายจะสังเกตได้ในรูปแบบที่รุนแรงเมื่อใด ระบบทางเดินอาหารไม่สามารถให้สารที่จำเป็นจากมื้ออาหารแก่ร่างกายได้ ในระยะยาว โรคนี้จะทำให้พัฒนาการของเด็กช้าลงและลดลง การออกกำลังกายซึ่งนำไปสู่การพัฒนาโรคและโรคอื่นๆ ในร่างกาย

ชั้นต้นอาการเจ็บป่วยจะสังเกตได้ง่ายจากรูปร่างหน้าตาของเด็ก เขาเซื่องซึม เบื่ออาหาร เข้าห้องน้ำบ่อย (มากกว่า 8 ครั้งต่อวัน) และย่อยอาหารได้ยาก

แต่อาการเหล่านี้ก็คล้ายคลึงกับ การติดเชื้อในลำไส้และการวินิจฉัยที่แน่นอนจะถูกระบุในระหว่างการนับจำนวนอุจจาระและการตรวจโดยแพทย์

นี่คือการแพ้กลูเตนตลอดชีวิตที่ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยยาหรือ วัตถุเจือปนอาหารเนื่องจากตับอ่อนไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นได้

ผลของโรคปรากฏออกมาเมื่อเวลาผ่านไป ในเด็ก โรคซิลิแอกจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนหลังจากรับประทานอาหารที่มีกลูเตนเป็นเวลา 4-8 สัปดาห์ หนึ่งในนั้นคือโจ๊ก (เซโมลินา ข้าวโอ๊ต และข้าวสาลี) ขนมอบ และบะหมี่

พัฒนาในช่วง 6-24 เดือน แต่สามารถแสดงออกได้ตลอดเวลา ในบรรดาอาการต่างๆ สัญญาณหลักของการขาดเอนไซม์ ได้แก่: อุจจาระหลวมท้องอืด อ่อนแรง และอื่นๆ

การรักษาโรค Celiac เพียงอย่างเดียวคือการรับประทานอาหารตลอดชีวิตที่ไม่รวมผลิตภัณฑ์กลูเตน อาหารนี้ไม่รวมอาหารและเมนูที่มีธัญพืชกลูเตนและผลิตภัณฑ์ที่คล้ายกัน ไม่ควรให้กลูเตนในปริมาณขั้นต่ำเพราะเป็นสารพิษที่จะค่อยๆ ทำลายร่างกายของเด็ก

โรค Celiac คือการขาดเอนไซม์ประเภทหนึ่งซึ่งบุคคลไม่สามารถทนต่อกลูเตนได้ เป็นได้ตลอดชีวิตและไม่มีการรักษา บุคคลที่เสี่ยงต่อโรคนี้จะต้องปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวดโดยไม่มีธัญพืชส่วนใหญ่และอาหารที่คล้ายกันที่มีสารนี้

การขาดแลคเตส

แลคโตสเป็นส่วนประกอบหลักของผลิตภัณฑ์นม เธอเป็นตัวแทนของความยิ่งใหญ่ คุณค่าทางโภชนาการ,เพิ่มรสชาติให้นมและยังมีสรรพคุณอื่นๆอีกมากมาย แต่สำหรับการดูดซึมก็จำเป็น เอนไซม์พิเศษ- แลคเตสซึ่งสลายแลคโตสและช่วยให้ร่างกายประมวลผลได้

การขาดแลคเตสเป็นโรคเมื่อมีแลคโตสน้อยเกินไปที่จะย่อยผลิตภัณฑ์จากนม ด้วยเหตุนี้แลคโตสจึงไม่ได้รับการประมวลผลโดยเข้าสู่ลำไส้ในรูปแบบดั้งเดิม

กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติเป็นกลุ่มอาการการดูดซึมส่วนประกอบของอาหารในลำไส้เล็กบกพร่อง การดูดซึมหรือการดูดซึมโมโนเมอร์ (กรดไขมัน, กรดอะมิโน, โมโนแซ็กคาไรด์ ฯลฯ ) นำหน้าด้วยการไฮโดรไลซิส - การสลายโพลีเมอร์ในอาหาร (โปรตีน ไขมัน และคาร์โบไฮเดรต) ภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ย่อยอาหาร การละเมิดการไฮโดรไลซิสของโพลีเมอร์เนื่องจากเอนไซม์ย่อยอาหารไม่เพียงพอ (เอนไซม์ย่อยอาหาร) เรียกว่ากลุ่มอาการการย่อยอาหารไม่ดีหรือกลุ่มอาการอาหารไม่เพียงพอ การรวมกันของความผิดปกติทั้งสองประเภท การดูดซึมผิดปกติและการย่อยอาหารไม่ดี ซึ่งมักพบในการปฏิบัติงานทางคลินิก ได้รับการเสนอให้จัดเป็นกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ อย่างไรก็ตาม ในวรรณกรรมทางการแพทย์ ความผิดปกติทั้งหมดของการดูดซึมในลำไส้ที่เกิดจากทั้งพยาธิสภาพของกระบวนการดูดซึมและเอนไซม์ย่อยอาหารไม่เพียงพอ มักเรียกว่าการดูดซึมผิดปกติ โรค Malabsorption มาพร้อมกับกลุ่มของโรคทั้งหมดการพัฒนาซึ่งขึ้นอยู่กับพันธุกรรมหรือทุติยภูมิ (ในพยาธิสภาพของตับอ่อนหรืออวัยวะอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหาร) การขาดเอนไซม์

ในปีแรกของชีวิต กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติมักเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม เอนไซม์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดคือการขาดไดแซ็กคาริเดส โรค celiac และโรคซิสติกไฟโบรซิส

การขาดไดแซ็กคาริเดส

การขาดไดแซ็กคาริเดส ไดแซ็กคาไรด์เป็นส่วนประกอบของคาร์โบไฮเดรตส่วนใหญ่ กระบวนการย่อยอาหารของพวกเขามั่นใจได้ด้วยเอนไซม์ในลำไส้พิเศษ - ไดแซ็กคาริเดส หลังจากการไฮโดรไลซิสของไดแซ็กคาไรด์ จะเกิดโมโนแซ็กคาไรด์ขึ้น ซึ่งสามารถดูดซึมผ่านระบบขนส่งของลำไส้ได้

การแพ้ไดแซ็กคาไรด์ในเด็กเกิดจากการไม่มีทางพันธุกรรมหรือกิจกรรมที่ลดลงของไดแซ็กคาไรด์ในลำไส้ตั้งแต่หนึ่งชนิดขึ้นไป ส่งผลให้ไดแซ็กคาไรด์ในลำไส้เล็กสลายไม่สมบูรณ์ โดยการเคลื่อนไหวของลำไส้ peristaltic ไดแซ็กคาไรด์ที่ย่อยสลายไม่สมบูรณ์จะเคลื่อนไปที่ส่วนล่างของระบบทางเดินอาหารซึ่งภายใต้อิทธิพลของจุลินทรีย์ตามธรรมชาติพวกมันจะเปลี่ยนเป็นกรดอินทรีย์น้ำตาลและไฮโดรเจน สารเหล่านี้ช่วยลดการดูดซึมน้ำและเกลือจากโพรงในลำไส้เช่น ข้าวต้มอาหาร (ไคม์) จะกลายเป็นของเหลวและสิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของโรคท้องร่วงในเด็ก

อาการของการขาดไดแซ็กคาริเดสหลักมักปรากฏในเด็กทันทีหลังคลอด โรคกลุ่มนี้มีลักษณะเฉพาะคือเมื่ออายุมากขึ้นจะมีการชดเชยการทำงานของเอนไซม์ที่บกพร่องและอาการของโรคจะอ่อนลงหรือหายไปโดยสิ้นเชิง

ในบรรดาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของไดแซ็กคาริเดส ที่รู้จักกันดีที่สุดคือการขาดแลคโตส ซูโครส ไอโซมอลเตส และทรีฮาเลส

การขาดแลคเตสอธิบายได้จากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์แลคโตสซึ่งเป็นผลมาจากการที่เอนไซม์นี้ไม่สังเคราะห์เลย (alactasia) หรือสังเคราะห์รูปแบบที่ออกฤทธิ์ต่ำ (hypolactasia) ดังนั้นเมื่อแลคโตสเข้าสู่ลำไส้แลคโตสที่ด้อยกว่าจะไม่ถูกทำลายอย่างสมบูรณ์และจะเกิดอาการลักษณะเฉพาะของการดูดซึมผิดปกติ - ท้องร่วง

แลคโตสเป็นส่วนประกอบหลักของนม รวมถึงนมของมนุษย์ ดังนั้นการรักษาภาวะขาดแลคโตสขั้นรุนแรงในทารกจึงเป็นงานที่ค่อนข้างยาก

การขาดแลคโตสเกิดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็กทันทีที่เริ่มรับประทานอาหาร การขาดแลคโตสมีสองรูปแบบ

รูปแบบแรก (การแพ้แลคโตสที่มีมา แต่กำเนิดของประเภท Holzel) มีแนวทางที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมากกว่า ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้จะทำให้อุจจาระเป็นฟองและเป็นน้ำ มีกลิ่นเปรี้ยวของน้ำส้มสายชูหรือไวน์หมัก และอาจมีเสมหะเป็นเส้นในอุจจาระ คุณจะได้ยินเสียงดังก้องในท้อง มีอาการท้องอืด และก๊าซออกมาอย่างล้นหลาม สภาพโดยทั่วไปของเด็กมักจะเป็นที่น่าพอใจ ความอยากอาหารไม่บกพร่อง เด็กดูดนมได้ดี น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นตามปกติ

เด็กบางคนทนต่อแลคโตสในปริมาณเล็กน้อยได้ค่อนข้างดี โดยจะมีอาการท้องเสียก็ต่อเมื่อพวกเขาได้รับแลคโตสในปริมาณที่แลคโตสที่มีกิจกรรมลดลงไม่สามารถรับมือได้ หากเป็นไปในทางที่ดีอาการของโรคจะหายไปอย่างสมบูรณ์หลังจากแยกนมออกจากอาหารของทารกแรกเกิด เมื่ออายุได้ 1-2 ปี การขาดแลคโตสจะได้รับการชดเชยในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่น ในกรณีที่รุนแรง การติดเชื้อทุติยภูมิที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบเผาผลาญและความผิดปกติทางโภชนาการเรื้อรังที่ไม่หายไปตามอายุ

รูปแบบที่สอง (การแพ้แลคโตส แต่กำเนิดของประเภท Durand) มีลักษณะเป็นมะเร็งและรุนแรงกว่า หลังจากให้นมครั้งแรก เด็กจะมีอุจจาระเป็นน้ำและอาเจียน การเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนักช้า เมื่อเวลาผ่านไป ความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นส่งผลต่อไตและระบบประสาท อาจมีภาวะเลือดออกผิดปกติได้ การอาเจียนในบางกรณีเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง (ชวนให้นึกถึงการอาเจียนเนื่องจากการตีบของไพลอริก) ส่งผลให้เด็กขาดน้ำ การรักษาด้วยอาหารที่ปราศจากแลคโตสไม่ได้ผล

องค์ประกอบหลักของการรักษาภาวะขาดแลคโตสคือการถ่ายโอนเด็กไปให้อาหารเทียมโดยใช้สูตรพิเศษ ปัจจุบันมีสูตรอาหารมากมายที่มีปริมาณแลคโตสต่ำหรือไม่มีเลย (แลคโตสต่ำและปราศจากแลคโตส)

มีการกำหนดส่วนผสมแลคโตสต่ำสำหรับภาวะ hypolactasia โดยทั่วไปปริมาณแลคโตสจะอยู่ที่ 1-20% คาร์โบไฮเดรตที่เหลือของส่วนผสมจะแสดงด้วยเดกซ์ทรินมอลโตสซูโครสและกลูโคส เหล่านี้เป็นส่วนผสมเช่น "Nutrilon แลคโตสต่ำ", "Humana LP", "Nutrilak แลคโตสต่ำ" ในกรณีที่ไม่มีส่วนผสมในการรักษาที่ดัดแปลง บางครั้งคุณสามารถใช้ kefir สามวันหลังจากเดือนที่ 7 ของชีวิตและในเด็กในช่วง 3 เดือนแรกของชีวิต - ส่วนผสมประเภท B-kefir (2/3 kefir สามวันและ น้ำซุปข้าว 1/3) โดยเติมกลูโคสหรือฟรุกโตส 5%

สำหรับอัลแลคเซียจะใช้สารผสมที่ไม่มีแลคโตส สารผสมเหล่านี้ผลิตขึ้นหรือขึ้นอยู่กับ โปรตีนนม(เคซีน) หรือขึ้นอยู่กับโปรตีนถั่วเหลืองและไฮโดรไลเสตของโปรตีนนมวัว ของผสมเคซีน ได้แก่ Al-110, Edolak-F, Bebelak FL, Portagen จากโปรตีนถั่วเหลืองจึงผลิตส่วนผสม "Alsoy", "Nutri-Soya", "Semilak-Izomil", "Frisosoy", "Addasdy", "ส่วนผสม Heinzsoya", "Humana SL", "Enfamil-soy" ส่วนผสมที่มีโปรตีนไฮโดรไลเสตจากนมวัว (Alfare, Pregestimil) จะถูกดูดซึมได้ดีกว่าและช่วยให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นได้ดี

ผู้ปกครองจำเป็นต้องรู้ว่าแลคโตสไม่เพียงพบในนมแม่ นมวัว และนมแพะเท่านั้น แต่ยังพบในนมผงทุกประเภท ผลิตภัณฑ์นมหมักหลายชนิด (ครีมเปรี้ยว) นมข้น และยังมีอยู่ในยาบางชนิดที่ใช้เป็นสารตัวเติมด้วย ดังนั้นเมื่อสั่งยาควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการขาดแลคโตสที่มีอยู่และอ่านฉลากยาอย่างละเอียด

ในกรณีที่ไม่รุนแรงของการแพ้แลคโตส ผลิตภัณฑ์นมและนมที่ผ่านการเตรียม B-galactosidase จะได้รับแทนนม

เด็กที่แพ้แลคโตส แสดงผลิตภัณฑ์ที่มีฟรุกโตส (น้ำซุปข้นผักและผลไม้) ซึ่งดูดซึมได้ดีและไม่ผ่านการหมักของแบคทีเรีย

นอกเหนือจากโภชนาการสำหรับการรักษาโรคแล้วในวันแรกของโรคยังมีการกำหนดการเตรียมเอนไซม์เช่น Creon แพนซิเตรต ฯลฯ ในหลักสูตรระยะสั้น (5-7 วัน) เป็นเวลา 30-45 วันจะใช้โปรไบโอติกเพื่อทำให้ลำไส้เป็นปกติ จุลินทรีย์ (Biovestin-lacto บนถั่วเหลือง, Bactisubtil, Hilak Forte ", "Linex", lacto- และ bifidum-bacterin)

การขาดซูโครสและไอโซมอลเตสมักเกิดขึ้นร่วมกัน ในเด็กที่กินนมจากขวดจะไม่มีอาการขาดเอนไซม์เหล่านี้ อาการของโรคเกิดขึ้นหลังจากที่เด็กกินอาหารที่มีซูโครสและแป้ง (เช่น น้ำตาล มันฝรั่ง เซโมลินา ผลิตภัณฑ์จากแป้ง) เมื่อให้เด็กกินอาหารเทียมหรือหลังจากแนะนำอาหารเสริม หลังจากรับประทานอาหารดังกล่าว เด็กจะมีอาการอุจจาระเป็นฟองและเป็นน้ำและอาเจียน ในกรณีที่รุนแรง เด็กจะได้รับนมสูตรที่มีซูโครสจากขวด อาการอาเจียนจะยังคงอยู่ และเด็กจะสูญเสียน้ำหนัก

การวินิจฉัยภาวะแพ้ซูโครสได้รับการยืนยันโดยทำการทดสอบปริมาณซูโครส

การรักษา ประกอบด้วยการรับประทานอาหารต่อไปนี้ไม่รวมอาหารที่มีซูโครสและแป้ง คุณสามารถกินผักและผลไม้ที่มีปริมาณซูโครสน้อย (แครอท, แอปเปิ้ล) การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี เมื่ออายุมากขึ้น การขาดเอนไซม์จะได้รับการชดเชย และสามารถขยายอาหารได้

โรค Celiac

โรค Celiac (โรค celiac) เป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยกลูเตน ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เนื่องจากคุณภาพการวินิจฉัยที่ดีขึ้น จึงมีการตรวจพบโรค celiac บ่อยขึ้นเรื่อยๆ

กลูเตนเป็นส่วนประกอบของกลูเตนในพืชธัญพืชหลายชนิด เช่น ข้าวสาลี ข้าวไรย์ ข้าวบาร์เลย์ ข้าวโอ๊ต เมื่อกลูเตนถูกไฮโดรไลซ์จะเกิดผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษ - ไกลอาดินซึ่งมีผลเสียหายต่อเยื่อเมือกของลำไส้เล็ก อย่างไรก็ตาม โดยปกติแล้วในเด็กที่มีสุขภาพดี gliadin จะไม่ทำลายเยื่อเมือก เนื่องจากเอนไซม์จำเพาะจะแตกตัวเป็นสารที่ไม่เป็นพิษ ด้วยโรค celiac จะมีการขาดแคลนเอนไซม์เหล่านี้ในระดับที่แตกต่างกัน (ขึ้นอยู่กับการขาดหายไปทั้งหมด) เป็นผลให้กลูเตนไม่ถูกไฮโดรไลซ์ในลำไส้ แต่สะสมพร้อมกับผลิตภัณฑ์ของการสลายที่ไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดพิษต่อเยื่อเมือกของลำไส้เล็กเซลล์ของเยื่อเมือกในลำไส้เล็กตายและการทำงานของระบบย่อยอาหารและการดูดซึม กระจัดกระจาย

ในกรณีทั่วไปของโรค celiac โรคนี้จะมีระยะเรื้อรังโดยมีอาการกำเริบและระยะทุเลา สัญญาณแรกของโรค celiac ปรากฏในเด็กในช่วงครึ่งหลังของชีวิตหลังจากการแนะนำอาหารเสริมที่มีกลูเตนจากธัญพืช (เซโมลินา, ข้าวสาลี, ข้าวโอ๊ต) หากเด็กกินนมสูตรที่มีแป้งสาลีจากขวดอาการของโรคจะปรากฏเร็วขึ้น นับตั้งแต่วินาทีที่ผลิตภัณฑ์ที่มีกลูเตนถูกนำมาใช้ในอาหารของเด็กจนกระทั่งมีอาการ โดยปกติจะใช้เวลา 4-8 สัปดาห์

สัญญาณหลักของโรค celiac ได้แก่ ภาวะเสื่อม การลดน้ำหนักและอาการแคระแกรน ท้องร่วง ภาวะไขมันสะสมในอุจจาระ (มีไขมันที่ไม่ได้ย่อยอยู่ในอุจจาระ) และความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง คลินิกโรค celiac กำลังพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไป ประการแรก ความอยากอาหารของเด็กลดลง ความเกียจคร้าน ความอ่อนแอ และการสำรอกบ่อยครั้งปรากฏขึ้น ต่อจากนั้นการสำลักจะกลายเป็นอาเจียนและเกิดอาการท้องเสีย อุจจาระในโรค celiac มีกลิ่นเหม็นมาก มีฟองมาก มีสีซีดอมเทาและเป็นมันเงา เด็กหยุดรับน้ำหนัก จากนั้นน้ำหนักตัวของเขาก็ลดลง เด็กๆ มีอาการแคระแกรนอย่างรุนแรง หน้าท้องขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเมื่อรวมกับแขนขาที่บางแล้วทำให้เด็กมีลักษณะเฉพาะ - "กระเป๋าเป้สะพายหลังที่มีขา" การแสดงออกทางสีหน้าของเด็กเศร้า การแสดงออกทางสีหน้าไม่ดี (“สีหน้าไม่มีความสุข”)

ในกรณีประมาณ 25% โรคนี้ไม่ได้เริ่มต้นด้วยอาการท้องร่วง แต่ในทางกลับกันมีอาการท้องผูกหรือเพิ่มปริมาณอุจจาระโดยไม่เปลี่ยนลักษณะของมัน (สารโพลีฟีคัล)

เมื่อเวลาผ่านไปอวัยวะอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหารจะได้รับผลกระทบ - ตับ, ตับอ่อน, ลำไส้เล็กส่วนต้น โรคตับแข็งอาจเกิดขึ้นได้ ขนาดของตับและม้ามเพิ่มขึ้นปานกลาง การละเมิดฟังก์ชั่นการสร้างเอนไซม์ของตับอ่อนทำให้เกิดการยับยั้งกระบวนการย่อยอาหารมากยิ่งขึ้น เป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะขาดอินซูลินทุติยภูมิซึ่งจะอธิบายอาการของโรคเบาหวาน (ปัสสาวะออกและความกระหายเพิ่มขึ้น) ในระหว่างที่อาการกำเริบของโรค

เมแทบอลิซึมทุกประเภทต้องทนทุกข์ทรมาน โดยเฉพาะเมแทบอลิซึมของโปรตีน การขาดกรดอะมิโนจะเกิดขึ้น ความเข้มข้นของไขมันรวมและโคเลสเตอรอลลดลง และปริมาณของคีโตนในซีรั่มในเลือดเพิ่มขึ้น ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมแสดงออกโดยโรคกระดูกอ่อน, polyhypovitaminosis และโรคโลหิตจาง เด็กอาจมีอาการศีรษะล้าน (ผมร่วง) และกระดูกยาวหักเป็นเรื่องปกติ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิพัฒนาขึ้น เด็ก ๆ อ่อนแอต่อโรคหวัดบ่อยครั้งซึ่งรุนแรงกว่าและนานกว่า

เด็กทุกคนมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (โรคสมองจากเมตาบอลิซึมเป็นพิษ) เด็กมีอาการหงุดหงิด ไม่แน่นอน และล้าหลังในการพัฒนาจิต

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค celiac ใช้การทดสอบเร้าใจด้วยกลูเตนและการตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อเมือกของลำไส้เล็กส่วนต้นหรือลำไส้เล็กส่วนต้น

การรักษาหลักสำหรับโรค celiac คือการบำบัดด้วยอาหาร - การยกเว้นผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่มีกลูเตนจากการรับประทานอาหารของเด็กที่ป่วย (ขนมปัง, เบเกอรี่, ลูกกวาดและพาสต้า, เซโมลินา, ข้าวโอ๊ตบด, ข้าวบาร์เลย์มุก, ธัญพืชข้าวสาลีและข้าวบาร์เลย์และโจ๊กที่ผลิตทางอุตสาหกรรมจากธัญพืชเหล่านี้) เนื่องจากแป้งและผลิตภัณฑ์แปรรูปอื่นๆ ของซีเรียลที่มีกลูเตนมักถูกเติมลงในไส้กรอก แฟรงก์เฟอร์เตอร์ เนื้อกระป๋อง และปลา (รวมถึงที่มีไว้สำหรับอาหารทารก) จึงไม่รวมอยู่ในอาหารของเด็กด้วย

อนุญาตให้ใช้โจ๊กที่ทำจากบัควีทแป้งข้าวโพดและส่วนผสมต่างๆ เป็นธัญพืชที่ผลิตทางอุตสาหกรรม เช่น “ข้าวต้มสำหรับเด็กและ โภชนาการอาหาร"(เนสท์เล่), ผัก, กล้วย (ดานอน), บัควีท, ข้าวต้มกับแอปเปิ้ล (ไฮนซ์), โจ๊กพิเศษ Humana SL, โจ๊กแอปเปิ้ล Humana และอื่น ๆ อีกมากมาย การไม่มีกลูเตนในผลิตภัณฑ์ที่ผลิตทางอุตสาหกรรมจะแสดงด้วยไอคอนพิเศษบนฉลาก - สไปเก็ตที่มีเครื่องหมายขีดฆ่า อนุญาตให้เด็กรับประทานผัก ผลไม้และผลเบอร์รี่ เนื้อสัตว์ ไข่และผลิตภัณฑ์จากนม ผัก และ เนย(ผลิตภัณฑ์ทั้งหมดแนะนำตามอายุของเด็ก) ในระยะเฉียบพลันของโรคเพื่อป้องกันและรักษาภาวะขาดน้ำหนักในเด็กแนะนำให้ใช้ส่วนผสมยาที่มีไฮโดรไลเสตสีเบจซึ่งช่วยกำจัดการขาดโปรตีน (Alfare, Pregistimil, Nutramigen) ในรูปแบบที่รุนแรงของ dystrophy และภาวะขาดน้ำการรักษาจะดำเนินการในโรงพยาบาลโดยได้รับการแต่งตั้ง โภชนาการทางหลอดเลือดดำ- กรดอะมิโนต่างๆ สารละลายเกลือกลูโคส-เกลือถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

ในระยะเฉียบพลันของโรคยังใช้การเตรียมเอนไซม์ (Creon, แพนซิเตรต, ผงตับอ่อน, "Abomin"), วิตามินและโปรไบโอติก

ในรูปแบบที่รุนแรงมากของโรค celiac และการบำบัดด้วยอาหารที่มีประสิทธิผลต่ำ glucocorticoids (prednisone) จะถูกใช้ในหลักสูตรระยะสั้นและค่อยๆ ถอนออกหลังจากนั้น

การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการรักษาอย่างเพียงพอด้วยการรับประทานอาหารปลอดกลูเตนให้ผลลัพธ์ที่ดี 1-2 สัปดาห์หลังจากกำจัดกลูเตนออกจากอาหารของเด็ก ความอยากอาหารจะดีขึ้นและเริ่มมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น อาการท้องร่วงหรืออุจจาระไม่มั่นคง ท้องอืด และขนาดของช่องท้องเพิ่มขึ้น มักคงอยู่เป็นเวลานาน

ด้วยการยึดมั่นในการรับประทานอาหารและมาตรการด้านสุขภาพโดยทั่วไปอย่างระมัดระวัง (เช่นหลักสูตรการบำบัดด้วยวิตามิน การนวด ยิมนาสติก) การพยากรณ์โรคค่อนข้างดี เด็ก ๆ ตามทันกับเพื่อนในการพัฒนาทางร่างกายและจิต แต่พ่อแม่ควรจำไว้ว่าควรรับประทานอาหารที่ไม่มีกลูเตนไปตลอดชีวิต แม้ว่าอาการของโรคจะหายไปโดยสิ้นเชิงก็ตาม การไม่ปฏิบัติตามอาหารอาจนำไปสู่การกำเริบของโรคที่รุนแรงยิ่งขึ้น และการละเมิดที่เกิดขึ้นจะเป็นการยากที่จะชดเชย

รูปแบบลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิส

รูปแบบลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิส ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคทางพันธุกรรมนี้ขัดขวางการดูดซึมโซเดียมคลอไรด์กลับคืนโดยต่อมไร้ท่อทั้งหมดซึ่งเป็นผลมาจากการหลั่งของพวกมันมีความหนืดหนาและไหลออกได้ยาก การหลั่งจะซบเซาในท่อขับถ่ายของต่อมพวกมันจะขยายตัวและเกิดซีสต์ เซลล์ต่อมจะตาย รูปแบบของโรคซิสติกไฟโบรซิสที่พบบ่อยที่สุดคือในลำไส้และปอด ซึ่งต่อมในลำไส้หรือหลอดลมได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ตามลำดับ อาจเกิดรูปแบบรวม

ความเสียหายต่อต่อมในลำไส้ในโรคปอดเรื้อรังทำให้กระบวนการย่อยอาหารและการดูดซึมส่วนประกอบของอาหารบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ (อาการอาหารไม่ย่อยและการดูดซึมผิดปกติ) การย่อยไขมันทนทุกข์ทรมานในระดับที่มากขึ้นซึ่งสัมพันธ์กับการยับยั้งการทำงานของเอนไซม์ในตับอ่อนซึ่งยังทนทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรัง

ในทารกแรกเกิดรูปแบบในลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถปรากฏเป็น meconium ileus - การอุดตันในลำไส้อันเป็นผลมาจากการอุดตันของลำไส้เล็กที่มีมีโคเนียมที่มีความหนืดหนา โดยปกติทารกแรกเกิดควรผ่านมีโคเนียมในวันแรกของชีวิต หากไม่เกิดขึ้นก็ควรมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อแม่หรือญาติสนิทของเด็กมีอาการของโรคนี้ ด้วย meconium ileus ในวันที่ 2 ของชีวิตเด็กจะมีอาการวิตกกังวลและอาการมึนเมาทั่วไปจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว - ผิวสีซีด, ความง่วง, หายใจถี่ ท้องบวม สำรอกบ่อย อาเจียนผสมกับน้ำดี 1-2 วันหลังจากเริ่มแสดงอาการครั้งแรกจะพบรูปแบบหลอดเลือดที่มีลักษณะเฉพาะบนผิวหนังบริเวณช่องท้อง สภาพของทารกแรกเกิดรุนแรง อาจมีสัญญาณของการขาดน้ำ - ผิวแห้งและความยืดหยุ่นลดลง ภาวะแทรกซ้อนของ meconium ileus คือการเจาะ (การก่อตัวของรู) ในผนังลำไส้และการพัฒนาภาวะร้ายแรง - เยื่อบุช่องท้องอักเสบ meconium (การอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง) บ่อยครั้งในวันที่ 2-3 ของชีวิตเด็ก โรคปอดบวมจะพัฒนา ซึ่งทำให้อาการของเขาแย่ลงไปอีก การรักษาคือการผ่าตัด แต่ถึงแม้จะได้รับการผ่าตัดอย่างทันท่วงที การพยากรณ์โรคก็ไม่เป็นผล และผลลัพธ์ในกรณีส่วนใหญ่อาจถึงแก่ชีวิตได้

ในปีแรกของชีวิตเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังแม้จะได้รับการดูแลอย่างดีการให้อาหารอย่างมีเหตุผลและความอยากอาหารที่ดี แต่ก็ไม่ได้รับน้ำหนักที่ดี สัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสปรากฏชัดเจนโดยเฉพาะในช่วงการเปลี่ยนจากการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นการให้อาหารแบบผสมหรือแบบผสม

ลักษณะที่ปรากฏของเด็กที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส คือ ใบหน้า “ตุ๊กตา” หน้าอกผิดรูป ช่องท้องบวมขนาดใหญ่ และมักเป็นไส้เลื่อนสะดือ แขนขาบางมีการเสียรูป (หนาขึ้น) ของปลายนิ้วในรูปแบบของไม้ตีกลอง ผิวแห้งมีสีเทาอมเทา

อุจจาระของเด็กมีจำนวนมาก ของเหลว สีเทา มีกลิ่นเหม็นหืนโดยเฉพาะ ("กลิ่นหนู") มันเยิ้มและเป็นมัน และล้างออกได้ไม่ดีจากกระโถนและผ้าอ้อม อาการทั่วไปของการ “ลื่นไถล” คือเมื่อเด็กอุจจาระทันทีหลังดูดนม ในบางกรณีอาจมีอาการท้องผูก อุจจาระมีลักษณะคล้ายสีโป๊ว หรือมีอุจจาระเหลวออกมาซึ่งนำหน้าด้วยการขับอุจจาระออกมา อาการท้องผูกมักทำให้เกิดอาการห้อยยานของเยื่อบุทวารหนัก (ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขในกรณีนี้) บางครั้งไขมันที่ไม่ได้แยกแยะจะไหลออกจากทวารหนักของทารกในรูปของของเหลวมัน ทิ้งคราบมันไว้บนผ้าอ้อม หากการถ่ายอุจจาระและปัสสาวะเกิดขึ้นพร้อมกัน ไขมันจะลอยอยู่บนผิวของปัสสาวะในรูปของฟิล์มมัน

ด้วยอาการท้องอืดในเด็ก อาการปวดท้องเกิดขึ้นซึ่งเขากรีดร้องและร้องไห้ แต่ความเจ็บปวดเป็นสัญญาณทางเลือกของโรคปอดเรื้อรัง การขยายตัวของตับและความเมื่อยล้าของน้ำดี (cholestasis) เกิดขึ้นค่อนข้างเร็วซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่โรคตับแข็งในตับน้ำดี

เนื่องจากการหยุดชะงักของกระบวนการย่อยอาหารในระยะยาวอย่างต่อเนื่อง เด็กจึงสูญเสียน้ำหนัก (ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง) โดยที่พื้นหลังของความอยากอาหารมักจะดีหรือเพิ่มขึ้น) สัญญาณของการขาดวิตามินต่าง ๆ ปรากฏขึ้น (polyhypovitaminosis) และกระบวนการเผาผลาญต้องทนทุกข์ทรมาน เด็กกำลังล้าหลังในการพัฒนาร่างกาย

กับพื้นหลังของอาการลำไส้ของ fibrosis cystic ด้วย แบบผสมอาจมีอาการและรอยโรคได้ ระบบหลอดลมและปอด(ไอ paroxysmal หายใจถี่ ฯลฯ )

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ดำเนินการโดยใช้การตรวจอุจจาระ (การตรวจหาเศษอาหารที่ไม่ได้ย่อย) ตัวอย่างเหงื่อ (กำหนดปริมาณโซเดียมและคลอรีนในของเหลวจากเหงื่อ) และใช้การศึกษาทางพันธุกรรมเฉพาะเพื่อระบุยีนกลายพันธุ์ การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส สามารถทำได้โดย ผลลัพธ์ที่เป็นบวกการทดสอบฟิล์มเอ็กซเรย์ (ขึ้นอยู่กับกิจกรรมของทริปซินซึ่งมีอยู่ในอุจจาระ: อุจจาระในการเจือจางบางอย่างจะถูกหยดลงบนฟิล์มเอ็กซ์เรย์จนกว่าจะเปลี่ยนสี) ในส่วนใหญ่ ประเทศที่พัฒนาแล้วเนื่องจากความชุกของโรคซิสติกไฟโบรซิสแพร่หลายและมีความจำเป็น การวินิจฉัยเบื้องต้นสำหรับ การรักษาที่ประสบความสำเร็จมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาโรคนี้ โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ในปี 2000 และทุกๆ 20 คนจะเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามในรัสเซียไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจำนวนมากเพื่อเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากวิธีการวินิจฉัยเฉพาะนั้นมีราคาค่อนข้างแพงและส่วนที่เหลือไม่อนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่แม่นยำ ดังนั้นผู้ปกครองควรติดตามอาการของเด็กอย่างใกล้ชิด และหากในครอบครัวมีข้อบ่งชี้ว่าญาติอาจเป็นโรคนี้ (ตัวพ่อแม่เองอาจมีสุขภาพแข็งแรงดี) ให้แจ้งกุมารแพทย์ในพื้นที่ทราบ

หลักสูตรของโรค มีความแปรปรวนมากและความรุนแรงของอาการของเด็กจะขึ้นอยู่กับรูปแบบของ fibrosis cystic และระดับของการแสดงออกของกิจกรรมของยีนกลายพันธุ์ เชื่อกันว่าอะไร. การเจ็บป่วยก่อนหน้านี้อาการทางคลินิกจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น การวินิจฉัยที่ล่าช้าและการรักษาล่าช้ายังส่งผลต่อความรุนแรงของโรคอีกด้วย

การรักษาโรคปอดเรื้อรังในลำไส้ มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงกระบวนการย่อยอาหาร ในสภาพที่รุนแรงและรุนแรงปานกลางของเด็กเมื่ออาการการดูดซึมการดูดซึมรวมกับภาวะขาดน้ำและความเป็นพิษอย่างรุนแรงอาหารจะเริ่มต้นด้วยการพักน้ำชา เด็กจะได้รับอาหารในอัตรา 100-150 มล./กก. ของน้ำหนักตัวต่อวันด้วยสารละลายน้ำตาลกลูโคส 5% สารละลายริงเกอร์ รีไฮโดรรอน ชาเขียว ฯลฯ การบัดกรีด้วยนมหรือน้ำผลไม้สำหรับอาการการดูดซึมผิดปกติรวมถึงอาการอาหารไม่ย่อย , ไม่ได้ดำเนินการ ในกรณีที่รุนแรง สารละลายน้ำตาลกลูโคสจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำด้วย ในโรงพยาบาลในช่วงเวลาเฉียบพลันจะมีการบำบัดด้วยฮอร์โมนและวิตามินระยะสั้น

หลังจากบรรเทาอาการกำเริบแล้ว เด็กจะเปลี่ยนมารับประทานอาหารที่มีความถี่ในการให้อาหาร 8-10 ครั้งต่อวัน เด็กในปีแรกของชีวิตยังคงได้รับนมแม่ซึ่งเป็นอาหารที่เหมาะสมที่สุดสำหรับพวกเขา เมื่อให้อาหารเทียมควรให้ความสำคัญกับส่วนผสมที่มีไขมันในรูปของไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลาง ส่วนประกอบของไขมันเหล่านี้ไม่ต้องการการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ตับอ่อนในการย่อยอาหารจึงดูดซึมได้ง่าย เหล่านี้เป็นส่วนผสมเช่น Alfare (Nestlé), Portagen, Pregestimil (Mead Johnson), Humana LP-SCT (Humana) หลังจากรับประทานอาหารเสริมและในช่วงบั้นปลายชีวิต อาหารของเด็กควรมีไขมันน้อยที่สุดและมีโปรตีนจำนวนมาก ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องการปริมาณโปรตีนเพิ่มขึ้น เนื่องจากโปรตีนจะสูญเสียไปในปริมาณมากเนื่องจากกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ ดังนั้นตั้งแต่อายุ 7 เดือนขึ้นไป จึงจำเป็นต้องรวมอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ปลา ไข่ และคอทเทจชีส ไว้ในอาหารของเด็ก ค่าพลังงาน(ปริมาณแคลอรี่) ของอาหารของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรเพิ่มขึ้น 50-90% เมื่อเทียบกับเด็กที่มีสุขภาพดีในวัยเดียวกัน

นอกเหนือจากการรับประทานอาหารแล้ว ยังมีการกำหนดปริมาณการเตรียมเอนไซม์ (Creon, pancitrate, prolipase, pancreatin ฯลฯ ) ที่เลือกไว้เป็นรายบุคคล การเลือกขนาดยาควรดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์ที่เข้ารับการรักษา

เพื่อทำให้ biocenosis ในลำไส้เป็นปกติ การเตรียมพืชในลำไส้ปกติจะใช้เวลา 2-3 เดือนขึ้นไป มีหลักสูตรการบำบัดด้วยวิตามิน

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการพัฒนายาที่ส่งผลต่อกลไกการเกิด อาการทางคลินิก cystic fibrosis (froskolin, amiloride) ซึ่งช่วยลดความหนืดของการหลั่งของต่อมไร้ท่อ

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสในรูปแบบที่รุนแรงยังคงเป็นที่น่าสงสัย แต่สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสในระดับปานกลางและปานกลาง องศาแสงความรุนแรง ขึ้นอยู่กับการปฏิบัติตามทั้งหมด คำแนะนำทางการแพทย์อายุขัยนานถึง 30 ปีหรือมากกว่า