โรคเม็ด โรค granulomatous เรื้อรัง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัยและการรักษา angioedema ทางพันธุกรรม

ส่งผลงานดีๆ ของคุณในฐานความรู้ได้ง่ายๆ ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงาน จะรู้สึกขอบคุณเป็นอย่างยิ่ง

โพสต์บน http://www.allbest.ru/

มหาวิทยาลัยวิจัย

มหาวิทยาลัยแห่งรัฐเบลโกรอด

ตามระเบียบวินัย: พยาธิวิทยาทั่วไป

“โรคเม็ดเล็ก”

ดำเนินการ:

นักศึกษาชั้นปีที่ 2 วสท

โคฟาโนวา เอเลน่า เวียเชสลาฟนา

ตรวจสอบแล้ว:

ไบคอฟ เปียตเตอร์ มิคาอิโลวิช

เบลโกรอด 2011

การแนะนำ

การแนะนำ

หัวข้อ "พยาธิวิทยาทั่วไป" ศึกษารูปแบบทั่วไป กระบวนการทางพยาธิวิทยากลไกหลักที่เป็นสาเหตุของโรคต่างๆ ลักษณะเฉพาะส่วนบุคคลสิ่งมีชีวิตอิทธิพล สิ่งแวดล้อมและลึก กระบวนการภายในในระหว่างการเจ็บป่วย

การศึกษารูปแบบทางชีวภาพของการทำงานของสิ่งมีชีวิตที่มีความผิดปกติทางพยาธิวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานกับผู้ป่วยและผู้พิการประเภทต่างๆ สถานการณ์นี้เป็นเหตุให้พิจารณาวิชานี้เป็นสาขาวิชาหลักอย่างหนึ่ง

กระบวนการทางพยาธิวิทยานั้นพิจารณาจากมุมมอง ความสำเร็จล่าสุดวิทยาศาสตร์ในประเทศและต่างประเทศ สิ่งนี้ช่วยให้เราพิจารณาวินัยนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการศึกษาสาขาวิชาต่างๆ เช่น "พยาธิวิทยาเอกชน" "การฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพ" และอื่นๆ อีกมากมาย

โรค Granulomatous ถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มของโรคที่สาเหตุยังไม่ชัดเจน พวกมันรวมกันเป็นหนึ่งโดยมีแกรนูโลมาซึ่งพัฒนาในเนื้อเยื่อและระบบต่างๆ

Granuloma (หรือการแทรกซึมของ granulomatous) เป็นการแทรกซึมแบบโฟกัสที่ประกอบด้วยแมคโครฟาจและอนุพันธ์ของพวกมัน (เซลล์เยื่อบุผิวและเซลล์ยักษ์หลายนิวเคลียส) การแทรกซึมยังอาจรวมถึงลิมโฟไซต์, อีโอซิโนฟิล, นิวโทรฟิลและไฟโบรบลาสต์

การก่อตัวของแกรนูโลมาเป็นปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อในท้องถิ่นต่อสารที่ละลายน้ำได้ไม่ดี กลไกของปรากฏการณ์นี้ยังไม่ชัดเจนนัก แต่เกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้ ภูมิคุ้มกันของเซลล์. การมีอยู่ของสารที่ละลายได้ไม่ดีในผิวหนังอย่างต่อเนื่องจะกระตุ้นเซลล์ T ที่หลั่งไซโตไคน์ ส่วนหลังส่งเสริมการเจาะเข้าไปในโซนนี้ การกระตุ้นและการแพร่กระจายของแมคโครฟาจ เปิดใช้งานแมคโครฟาจ phagocytose และทำลายตัวแทนที่บุกรุกหรืออย่างน้อยก็แยกมันออกไป

1. โรคเม็ดเล็กหลัก

Sarcoidosis เป็นโรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงซึ่งส่งผลต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อหลายชนิด ( ต่อมน้ำเหลือง, ปอด, ผิวหนัง, กระดูก ฯลฯ)

สาเหตุของโรคไม่ชัดเจน กำลังศึกษาความเชื่อมโยงเชิงสาเหตุกับวัณโรคโดยการค้นหาวัฒนธรรมที่กลับคืนสู่สภาพเดิม - รูปแบบที่เล็กพิเศษและกรองได้ของเชื้อวัณโรค พื้นฐานของอาการทางสัณฐานวิทยาคือ granulomas ของเซลล์ epithelioid ที่ไม่มีลักษณะเป็นเคสซึ่งกำหนดไว้อย่างชัดเจนโดยมีเซลล์ยักษ์หลายนิวเคลียสที่มีส่วนผสมของฮิสทีโอไซต์และลิมโฟไซต์ เซลล์ขนาดยักษ์ประกอบด้วยการรวมตัวของหอยโข่ง Schaumann ที่ถูกทำให้เป็นแคลเซียมและเนื้อตุ่มผลึกดาวเคราะห์น้อย

ระยะวิวัฒนาการของ sarcoid granulomas:

เจริญรุ่งเรือง

granulomatous

เส้นใยไฮยาลิน

รูปแบบทางคลินิกและกายวิภาคหลักของ Sarcoidosis:

Sarcoidosis ของต่อมน้ำเหลืองในช่องอก

ปอดและต่อมน้ำเหลืองในช่องอก

· ปอด

· ปอดร่วมกับความเสียหาย (เดี่ยว) ต่ออวัยวะอื่น

มักมีรอยโรคหลายอวัยวะ

การวินิจฉัยแยกโรคของวัณโรคนั้นคำนึงถึงลักษณะทางคลินิกและข้อมูลทางห้องปฏิบัติการ

granulomatosis ของ Wegener เป็น vasculitis ทำลายล้างที่มีประสิทธิผลอย่างเป็นระบบของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำขนาดเล็กและขนาดกลางที่มีความเสียหายที่ส่วนบน ระบบทางเดินหายใจปอดและไต การเกิดโรคขึ้นอยู่กับกระบวนการทางภูมิคุ้มกันซึ่งยืนยันการมีอยู่ของคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันที่หมุนเวียนและคงที่ร่วมกับปฏิกิริยาของ granulomatous

การวินิจฉัยจะดำเนินการโดยการตรวจชิ้นเนื้อและการตรวจหาแอนติบอดีแอนตินิวโทรฟิล

โรค Crohn เป็นโรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดง ระบบทางเดินอาหารโดยไม่ทราบสาเหตุ คือ การอักเสบตามส่วนต่างๆ ของทางเดินอาหาร กระบวนการอักเสบแพร่กระจายไปตามผนังลำไส้ ความแออัดทำให้เกิดอาการท้องอืด อักเสบ ลักษณะของแผล การตีบตันของทางเดิน และอาจเกิดฝีและฝีในลำไส้ได้ การพัฒนาของ granulomatosis ที่มีลักษณะคล้ายซาร์คอยด์เป็นลักษณะเฉพาะ

ส่วนปลายของลำไส้เล็กมักได้รับผลกระทบมากที่สุด การอักเสบอาจส่งผลต่อต่อมน้ำเหลืองที่ใกล้ที่สุดรวมถึงเยื่อหุ้มที่ยึดไว้ ลำไส้เล็ก. หากโรคไม่รุนแรง การเปลี่ยนแปลงอาหารและวิถีชีวิตก็เพียงพอแล้ว

ผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปีมักได้รับผลกระทบมากที่สุด ในบางครอบครัว โรคนี้เกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งครั้งในประวัติครอบครัว เชื่อกันว่าโรคภูมิแพ้มีบทบาทในการพัฒนาโรคโครห์น โรคภูมิคุ้มกันการติดเชื้อ และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการขึ้นอยู่กับสถานที่ กระบวนการอักเสบและความชุกของมัน ส่วนใหญ่มักสังเกตอาการที่ไม่รุนแรง แต่ต่อเนื่องรวมถึงอาการท้องเสียปวดในลำไส้เล็กส่วนล่างขวาไขมันส่วนเกินในอุจจาระน้ำหนักลดบางครั้งเหนื่อยล้าและบางครั้ง "ไม้กลอง" - ทำให้ปลายนิ้วส่วนปลายหนาขึ้น ในระหว่างการกำเริบ อาการจะคล้ายกับไส้ติ่งอักเสบ ได้แก่ ปวดจุกเสียดต่อเนื่องในลำไส้เล็กส่วนล่างขวา ตะคริว ปวดเมื่อสัมผัส ขับแก๊ส คลื่นไส้ อาเจียน มีไข้ ท้องเสีย และอุจจาระเป็นเลือดบางครั้ง

ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ ลำไส้อุดตัน รูทวารระหว่างลำไส้และ กระเพาะปัสสาวะ,ฝีรอบๆ ทวารหนัก, ในทวารหนักขึ้นไปมีการเจาะทะลุเรื้อรัง

Histiocytosis X เป็นโรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงในระบบซึ่งมีการแพร่กระจายของ histiocytes คำว่าฮิสทิโอไซต์สามารถใช้ร่วมกับคำว่ามาโครฟาจหรือโมโนไซต์ได้ แต่ไม่จำเพาะเจาะจงและบางครั้งใช้เพื่อระบุถึงเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ถูกเปลี่ยนรูป (ฮิสทิโอไซต์มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) ไฟโบรบลาสต์ที่มีความสามารถในการทำลายเซลล์ (ฮิสโตไซโตมาของเส้นใย, เรติคูโลฮิสติโอไซโตมา) และเซลล์ที่สร้างแอนติเจน (ฮิสทิโอไซโตซิส X ). ไม่ทราบสาเหตุ

ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการทางคลินิกและกายวิภาค Histiocytosis X มี 3 รูปแบบ:

·โรค Letterer-Sieve - ฮิสทิโอไซโตซิสแบบเฉียบพลันที่มีการแพร่กระจายของฮิสตีโอไซต์ที่เป็นมะเร็ง, การปรากฏตัวของเซลล์ยักษ์, อีโอซิโนฟิลและเซลล์ที่มีโปรโตพลาสซึมฟอง

·โรค Hand-Schüller-Christian ที่มีการแพร่กระจายของ histiocytes และการสะสมของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ในนั้น (ทางคลินิก - เบาหวานเบาจืด, exophthalmos, การทำลายกระดูก);

· eosinophilic granuloma ที่มี histiocytes, eosinophils, lymphocytes และพลาสมาเซลล์ในการแทรกซึมของเซลล์

สำหรับอาการปอดของ histiocytosis X การก่อตัวของการเปลี่ยนแปลงของเปาะ, ถุงลมโป่งพองในระยะเริ่มแรก, และการเพิ่มของ pneumofibrosis เป็นเรื่องปกติ

โรคผิวหนังแบบเม็ด แนวคิดของโรคผิวหนังแบบเม็ดประกอบด้วย กลุ่มใหญ่ dermatoses โดดเด่นด้วยการก่อตัวของ granulomas ในผิวหนัง

บ่อยครั้งจะพบหมึกตกค้างในแกรนูโลมาที่เกิดขึ้นหลังจากการสัก ซิลิโคน พาราฟิน และน้ำมันแร่อื่นๆ ละลายในระหว่างกระบวนการเดินสายไฟของผ้า ซึ่งมาพร้อมกับการก่อตัวของช่องว่างที่ชวนให้นึกถึงรูในชีสสวิส บาง สิ่งแปลกปลอมกำหนดด้วยแสงโพลาไรซ์ (แป้ง, แป้ง, ซิลิคอน, วัสดุเย็บบางชนิด)

Sarcoidosis ทางผิวหนังเป็นโรคที่เกิดจาก granulomatous หลายระบบซึ่งไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวในรูปแบบของต่อมน้ำเหลือง hilus ทวิภาคี, การแทรกซึมของปอด, รอยโรคที่ผิวหนังและตา หลักสูตรและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับธรรมชาติ อาการเริ่มแรก. เมื่อเริ่มมีอาการเฉียบพลันด้วย เกิดผื่นแดง nodosumการแก้ไขโดยธรรมชาติของโรคเกิดขึ้นด้วยความละเอียดทีละน้อยการพัฒนาพังผืดแบบก้าวหน้า

ผิวหนังมีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ใน 20-35% ของกรณี ที่พบบ่อยที่สุดคือตุ่มสีม่วงเล็กๆ ซึ่งอาจบ่งบอกถึงอาการได้ แบบฟอร์มเฉียบพลันซาร์คอยโดซิส โดยจะแปลเป็นบริเวณรอบๆ เปลือกตา ปีกจมูก และรอยพับของจมูก รวมถึงที่คอและโหนกแก้ม (รูปที่ A) ที่ รูปแบบเรื้อรังใน Sarcoidosis จะสังเกตเห็นแผ่นสีม่วงซึ่งมักเป็นรูปวงแหวน (รูปที่ B) รอยโรคผิวหนังอื่น ๆ มักถูกบันทึกไว้น้อยกว่า: รอยดำ, รอยดำ, ต่อมใต้ผิวหนัง, ichthyosis, รอยแผลเป็น, ผมร่วง cicatricial, การเปลี่ยนแปลงของเล็บ, เยื่อบุในช่องปาก, ผื่นไลเคนอยด์

รูปแบบของ Sarcoidosis ทางผิวหนัง:

· มีเลือดคั่งในช่องท้องโดยทั่วไปในคนไข้ที่เป็นโรคซาร์คอยโดซิสเฉียบพลัน

มีเลือดคั่งเป็นกลุ่มที่กำลังลุกลามไปสู่คราบจุลินทรีย์ในคนไข้ที่เป็นโรคซาร์คอยโดซิสที่ผิวหนังเรื้อรัง

Pervasive lupus เป็นรูปแบบพิเศษของ Sarcoidosis โดยมีลักษณะเป็นแผ่นสีม่วงในจมูก หู ริมฝีปาก และใบหน้า มักจะพัฒนาอย่างช้าๆ โดยมีการก่อตัวของแผลเป็นและความผิดปกติ ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก โรคนี้จะหายไปเอง มีการสังเกตความสัมพันธ์กับความเสียหายของกระดูก

ตัวอย่างคลาสสิกของ sarcoidosis เฉียบพลันคือ Löfgner's syndrome โดดเด่นด้วย adenopathy hilus ทวิภาคี, ไข้, ปวดข้อ, uveitis, erythema nodosum ด้วยหลักสูตรรูปแบบนี้ มีความน่าจะเป็นร้อยละ 80 ที่จะแก้ไขปัญหาของกระบวนการภายใน 2 ปี

Granuloma annulare โดยทั่วไปจะมีลักษณะเป็นสีม่วงหรือ ผิวธรรมดามีเลือดคั่งในผิวหนังที่สร้างองค์ประกอบรูปวงแหวนหรือกึ่งวงแหวน ตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุดคือหลังมือและเท้า แต่บริเวณอื่นๆ ของแขนขาส่วนบนและส่วนล่างก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน เด็กและเยาวชนป่วยบ่อยขึ้น รูปแบบที่หายากของการเกิดผื่นแดงเป็นรูปวงแหวนจะแสดงออกโดยเกิดผื่นแดง, ก้อนใต้ผิวหนัง, รูปแบบการแพร่กระจายและการเจาะทะลุ การเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยามีลักษณะเฉพาะคือ palisade granuloma ที่เกี่ยวข้องกับการทำลายคอลลาเจน (necrobiotic granuloma) และการสะสมของเยื่อเมือกในผิวหนังชั้นหนังแท้เพิ่มขึ้น

ในรูปแบบที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นแบบคลาสสิก จะไม่รวมการแก้ปัญหาที่เกิดขึ้นเอง อาการกำเริบเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย แต่ผื่นจะหายไปเร็วกว่ารอยโรคหลัก การศึกษาส่วนใหญ่ระบุว่าในผู้ป่วย 50-80% ผิวหนังอักเสบจะหายภายใน 2 ปี แบบฟอร์มที่เผยแพร่จะใช้เวลาในการพัฒนานานกว่ามากและมักจะรักษาได้ยาก

ก้อนรูมาตอยด์เป็นโรคที่เกิดจากแกรนูโลมาโตส โดยมีลักษณะเป็น palisade granuloma ที่ชัดเจน (จุดโฟกัสของการเสื่อมของคอลลาเจนไฟบรินอยด์ในชั้นหนังแท้ชั้นลึก ซึ่งล้อมรอบด้วยแมคโครฟาจ) ภาพเนื้อเยื่อวิทยาที่คล้ายกันเกิดขึ้นด้วย แกรนูโลมา วงแหวน, เนื้อร้าย lipoidica

นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่าโรคนี้มีพื้นฐานมาจาก vasculitis ของหลอดเลือดขนาดเล็กที่มีภูมิคุ้มกันวิทยา ตรวจพบภูมิคุ้มกันเชิงซ้อนและปัจจัยไขข้ออักเสบในก้อน เนื่องจากความเสียหายของหลอดเลือดทำให้เกิดการตายของเนื้อเยื่อที่อยู่ส่วนปลาย Palisade Macrophages ซึ่งตั้งอยู่บริเวณขอบของโซนเนื้อร้ายเป็นตัวแทนขององค์ประกอบของปฏิกิริยาเนื้อเยื่อปกติของร่างกาย

การวินิจฉัยแยกโรคของก้อนเนื้อรูมาตอยด์และแกรนูโลมาวงแหวนลึกเป็นเรื่องยาก ด้วย granuloma annulare มีการสะสมของเมือกในผิวหนังชั้นหนังแท้ในขณะที่ก้อนรูมาตอยด์จะมีการเปลี่ยนแปลงของไฟบรินอยด์ที่เด่นชัด แต่ในบางกรณีการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะทำขึ้นอยู่กับ ภาพทางคลินิกโรคต่างๆ

ในกรณีทั่วไป ก้อนรูมาตอยด์จะปรากฏเป็นโหนดใต้ผิวหนังที่เคลื่อนที่หรือคงที่ซึ่งอยู่ติดกับกระดูก คลำยาก และไม่มีอาการ รอยโรคจะอยู่ที่ข้อศอก, หลังของนิ้ว, บริเวณของปลอกเอ็นกล้ามเนื้องอของฝ่ามือ, เอ็นร้อยหวายและ sacrum

ก้อนเนื้อรูมาตอยด์ไม่ก่อให้เกิดโรค โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และยังตรวจพบได้ในผู้ป่วยโรค SLE ร้อยละ 5-7 อีกด้วย ในเด็กในบางกรณีที่เรียกว่า pseodorheumatoid nodules ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ การเติบโตอย่างรวดเร็วและการแก้ปัญหาที่เกิดขึ้นเอง ในกรณีนี้ตรวจไม่พบปัจจัยไขข้ออักเสบ อีกรูปแบบที่หายากคือก้อนไขข้ออักเสบหลายก้อนที่มือ ปัจจัยไขข้ออักเสบในผู้ป่วยดังกล่าวเป็นบวก แต่โรคนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัย

รอยโรคตับแบบ Granulomatous Granulomas ในตับสามารถเกิดได้ในหลายโรค รวมถึง sarcoidosis, miliary tuberculosis, histoplasmosis, brucellosis, schistosomiasis และ berylliosis (ตารางที่ 300.2) เห็นได้ชัดว่าสิ่งนี้อธิบายได้จากความจริงที่ว่าเนื้อเยื่อของมันมีแมคโครฟาจค่อนข้างมาก การทานยาบางชนิดอาจทำให้เกิดการเกิดแกรนูโลมาในตับได้ นอกจากนี้ในผู้ป่วยด้วย รูปแบบต่างๆโรคตับแข็งและโรคตับอักเสบในตับบางครั้งอาจเผยให้เห็นแกรนูโลมาเดี่ยวๆ ที่ไม่มีคุณค่าในการวินิจฉัย

ความเสียหายของตับแบบ Granulomatous อาจมาพร้อมกับการขยายและการแข็งตัวเล็กน้อย แต่ตามกฎแล้วการทำงานของตับแทบจะไม่ได้รับความเสียหาย มักสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส (จากน้อยไปหามาก) บางครั้งกิจกรรมของอะมิโนทรานสเฟอเรสเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Sarcoidosis และโรคแท้งติดต่อจะพัฒนาความดันโลหิตสูงในพอร์ทัลและบางครั้งหลังจากการรักษาของ granulomas แล้ว รอยแผลเป็นที่กว้างขวางยังคงอยู่หรือแม้กระทั่งโรคตับแข็งหลังการตายของเนื้อร้ายก็พัฒนาเช่นกับ schistosomiasis

โรคตับแบบ Granulomatous มักถูกระบุโดยการตรวจชิ้นเนื้อจากการสำลัก ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบแกรนูโลมาในการตรวจชิ้นเนื้อตับใน 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคซาร์คอยโดซิสซึ่งไม่มีอาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการของความเสียหายของตับ หากสงสัยว่าเป็นวัณโรค miliary ควรส่งตัวอย่างชิ้นเนื้อบางส่วนไปที่ การตรวจทางแบคทีเรีย. ในกรณีส่วนใหญ่ สามารถระบุเชื้อมัยโคแบคทีเรียมวัณโรคได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากวัสดุทดสอบมีแกรนูโลมาที่มีเนื้อร้ายเป็นเนื้อร้าย หากไม่พบแกรนูโลมาในชิ้นงานทดสอบ จะมีการตรวจสอบส่วนต่อเนื่องกัน

Malakoplakia เป็นโรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงโดยมีลักษณะเป็นก้อนสีเหลืองแบนบนเยื่อเมือก ทางเดินปัสสาวะไม่ค่อยพบใน interstitium ของไตและอวัยวะสืบพันธุ์ โรคนี้เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการทำงานของ marophages โรค granulomatous เรื้อรังเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของ agranulocytosis ทางพันธุกรรมซึ่งมีฤทธิ์ฆ่าเชื้อแบคทีเรียของนิวโทรฟิลลดลง ผิวหนัง ต่อมน้ำเหลือง ปอด ตับ ม้าม และกระดูกจะได้รับผลกระทบจากการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของหนองและแกรนูโลมาโตส Idiopathic granulomatous vasculitis เป็นกลุ่มของโรค granulomatous ที่ต่างกันในผู้ใหญ่และเด็ก

รูปแบบหลักของ vasculitis granulomatous:

หลอดเลือดแดงเซลล์ยักษ์

· โรคหลอดเลือดแดงทาคายาสุ

vasculitis ของ granulomatous ที่แพร่กระจาย

granulomatosis ระบบในเด็กและเยาวชน

2. การวินิจฉัยโรคเม็ดเล็ก

พยาธิวิทยา granulomatous histiocytosis Malakoplakia

การวินิจฉัยโรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงนั้นดำเนินการโดยใช้เทคนิคในห้องปฏิบัติการจำนวนหนึ่ง และเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อทำการวิจัยเกี่ยวกับวัสดุชิ้นเนื้อปริมาณน้อย ชุดวิธีการที่แนะนำ: การย้อมด้วย hematoxylin และ eosin, auromin-rhodamine, Ziehl-Nielsen, ปฏิกิริยา PIC, ปฏิกิริยาของ Grocott รวมถึงวิธีการทางวัฒนธรรมและอิมมูโนเคมี ขอแนะนำให้เริ่มกำหนดความสัมพันธ์ทางสาเหตุของแกรนูโลมาด้วยการแยกแกรนูโลมาเซลล์เยื่อบุผิวที่ตายและไม่ทำลายเซลล์ ขั้นต่อไปคือการใช้วิธีการวิจัยพิเศษ

การวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยาเสริมด้วยการเปรียบเทียบกับผลการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วย

แกรนูโลมาเดี่ยวในโรคต่างๆ มักจะคล้ายกัน ดังนั้นการวินิจฉัยที่แม่นยำจึงมักเป็นไปไม่ได้หากไม่มีข้อมูลทางคลินิก ห้องปฏิบัติการ และเนื้อเยื่อวิทยาเพิ่มเติม

ในผู้ป่วยประมาณ 20% ไม่สามารถระบุลักษณะของการอักเสบของ granulomatous ได้ หากมีไข้ร่วมด้วย อาจเกิดจากโรคตับอักเสบชนิดเม็ด (granulomatous hepatitis) นี้ โรคที่หายากไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งได้รับการวินิจฉัยโดยการยกเว้น โดยปกติสามารถรักษาได้ด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ในปริมาณปานกลาง แต่อาการกำเริบเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้สามารถกำหนดกลูโคคอร์ติคอยด์ได้เฉพาะหลังจากไม่รวมวัณโรคและสาเหตุอื่น ๆ ของการอักเสบของเม็ดเลือด

บรรณานุกรม

1. Davydovsky I.V. พยาธิวิทยามนุษย์ทั่วไป 2nd ed., M. , 1969

2. จูก ไอ.เอ. พยาธิวิทยาทั่วไปและภาวะอวัยวะพิการ บทช่วยสอน- ม., อคาเดมี่, 2546

3. Paltsev M. A. , Anichkov N. M. กายวิภาคศาสตร์พยาธิวิทยา. หนังสือเรียนมหาวิทยาลัยแพทย์ (เล่ม 2) -- อ., แพทยศาสตร์, 2544 (ฉบับพิมพ์ครั้งที่ 1), 2548 (ฉบับพิมพ์ครั้งที่ 2).

4. Semenkova E. I. vasculitis ระบบ - อ.: เมดกิซ, 1988.

โพสต์บน Allbest.ru

เอกสารที่คล้ายกัน

สาเหตุของโรค Crohn (ลำไส้อักเสบในภูมิภาค) สมมติฐานเกี่ยวกับธรรมชาติของมัน อาการของโรคในรูปแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง ประเภทของอาการลำไส้ใหญ่บวม - โรคอักเสบเยื่อเมือกของลำไส้ใหญ่และปัจจัยที่ทำให้เกิด การวินิจฉัยและการรักษา

บทคัดย่อเพิ่มเมื่อ 09/09/2010


โรค Crohn เป็นโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง การจำแนกประเภทของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล การวินิจฉัยแยกโรคและภาวะแทรกซ้อน การรักษาขั้นพื้นฐานโรคโครห์นที่รุนแรง การผ่าตัดโรคต่างๆ

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 12/22/2014


การวินิจฉัยโรคลำไส้โดยการรวมกันแบบถาวร อาการทางคลินิก. การวินิจฉัยแยกโรค: ลำไส้อักเสบเรื้อรังและตับอ่อนอักเสบ, โรคโครห์น, ลำไส้ใหญ่อักเสบเรื้อรังที่ไม่เป็นแผล อาการลำไส้แปรปรวน.

บทคัดย่อเพิ่มเมื่อ 10/01/2552


ความเสียหายของไตที่ซับซ้อนทางภูมิคุ้มกัน สัญญาณของ granulomatosis ของ Wegener, lupus erythematosus อาการทางคลินิกของโรคไตจากเบาหวาน จ้ำ Henoch-Schönlein การพัฒนา pyelonephritis เฉียบพลัน กลุ่มอาการการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดแพร่กระจาย

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 03/05/2017


อาการและวิธีการวินิจฉัยโรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลที่ไม่เฉพาะเจาะจงว่าเป็นโรคอักเสบเรื้อรังของเยื่อเมือกในลำไส้ใหญ่ ปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอกในการพัฒนาอาการลำไส้ใหญ่บวมที่ไม่เป็นแผลและโรคโครห์นในฐานะโรคลำไส้

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 12/09/2014


อาการของ granulomatosis ของ Wegener ความชุกของโรค การจำแนกประเภท อาการทั่วไป, การรักษา. แกรนูโลมาของเส้นกึ่งกลางของศีรษะ, ซาร์คอยโดซิส, เบอร์รี่ลิโอซิส, วัณโรค, โรคติดเชื้อราในระบบซิสฟิลิส, ซิฟิลิส, โรคเรื้อน แผลที่ผิวหนังเป็นแผลเป็น

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 10/11/2015


ลักษณะของการอักเสบเรื้อรังที่ไม่เฉพาะเจาะจงของ granulomatous ของระบบทางเดินอาหาร การวิเคราะห์สาเหตุและพยาธิกำเนิดของโรคโครห์น ศึกษาตำแหน่งทั่วไปและภาวะแทรกซ้อนของโรค คลินิก, การวินิจฉัยแยกโรคและการรักษา

บทคัดย่อเพิ่มเมื่อ 22/04/2558


ระบาดวิทยา สาเหตุ การเกิดโรคของโครห์น - การอักเสบของเม็ดเลือด ทางเดินอาหารสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ โดยมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเป็นหลัก แผนกเทอร์มินัลไอเลียม; โดดเด่นด้วยการตีบของบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากลำไส้

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 12/11/2010


โรคของ Crohn คือการอักเสบเรื้อรังของผนังลำไส้โดยมีลักษณะเป็นเม็ดเล็กโดยมีลักษณะการแบ่งส่วนเกิดขึ้นอีกโดยมีการก่อตัวของการแทรกซึมของการอักเสบและแผลตามยาวลึก สาเหตุ อาการทางคลินิก การวินิจฉัย

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 16/02/2559


ลักษณะทั่วไปสาเหตุและพยาธิกำเนิดของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบบ่อยที่สุด: โรคลูปัส erythematosus ระบบ, scleroderma ระบบและ dermatomyositis-polymyositis ปัจจัยในการพัฒนาของโรคเหล่านี้ แนวทางการรักษา และการพยากรณ์โรค

หนึ่งในสิ่งที่ยากที่สุด โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง พยาธิวิทยานี้ส่งผลต่อเด็กเป็นหลัก ในหมู่พวกเขาอัตราการเกิดในเด็กผู้หญิงอยู่ที่ประมาณ 20%

โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างความบกพร่องหรือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ตั้งโปรแกรมไว้ การขาดงานโดยสมบูรณ์เอนไซม์ NADPH oxidase ซึ่งไปกระตุ้นกระบวนการต่ออายุส่วนประกอบของออกซิเจนให้ แบบฟอร์มที่ใช้งานอยู่เมื่อมันกลายเป็นซูเปอร์ออกไซด์ ซูเปอร์ออกไซด์เป็นองค์ประกอบหลักของการระเบิดของระบบทางเดินหายใจ การระเบิดนี้มีส่วนช่วยในการทำลายจุลินทรีย์ทั้งหมด เนื่องจากข้อบกพร่องนี้ การตายของแบคทีเรียและเชื้อราภายในเซลล์ซึ่งสามารถผลิตตัวเร่งปฏิกิริยาของตัวเองจึงหยุดลงในร่างกาย

ประเภทของโรค granulomatous เรื้อรัง:

• การขาดความสามารถในการสร้างพันธะ (ที่เรียกว่า X-linked form) มีอยู่ในผู้ป่วย 75%;
• การขาดเอนไซม์เล็กน้อย
• ข้อบกพร่องทางโครงสร้าง
• ประเภทที่สามซึ่งนำไปสู่การรบกวนในการสร้างและการทำงานของ NADPH oxidase

ตลอดประวัติศาสตร์การแพทย์ มีการปรากฏความหลากหลายของการแปลและลักษณะของการจัดเรียงยีนใหม่ซึ่งกลายเป็นพื้นฐานของโรค ลักษณะทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้ยังอยู่ระหว่างการศึกษา โรคนี้เกิดขึ้นจาก 1 ครั้งใน 1,000,000 คนเป็น 1 ใน 250,000 คน เด็กผู้ชายมีความเสี่ยงต่อโรคนี้มากที่สุด

ประวัติความเป็นมา

ในปี พ.ศ. 2497 เจนเวย์และเพื่อนร่วมงานของเขาบรรยายถึงประวัติคดีของเด็กห้าคนที่ถูกเปิดเผยซ้ำแล้วซ้ำเล่า การติดเชื้อรุนแรง. พวกเขาถูกยั่วยุ:

• สแตฟิโลคอคคัส;
• ซูโดโมแนส aeruginosa;
• โพรทูส

มีการสังเกตลักษณะเฉพาะ: ในผู้ป่วยระดับของ อิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม. สามปีต่อมา นักวิทยาศาสตร์ได้บรรยายถึงทารกอีกหลายคนที่เป็นโรค:

• โรคปริทันต์อักเสบ;
• โรคปอดเฉียบพลัน
• ภาวะไขมันในเลือดสูง;
• การติดเชื้อในปอดและผิวหนังเฉียบพลัน

ต่อมาสังเกตเห็นลักษณะเฉพาะของโรค: เด็กป่วยเกือบทั้งหมดมีญาติชายที่ใกล้ชิดที่มีอาการคล้ายกัน ข้อเท็จจริงนี้ก่อให้เกิดข้อสันนิษฐานว่าข้อบกพร่องนี้ถูกส่งผ่านเนื่องจากการเชื่อมโยง X ของโครโมโซม

ไม่กี่ปีต่อมาแม้จะมีการรักษาอย่างระมัดระวัง แต่ก็มีการสังเกตอัตราการเสียชีวิตสูงในหมู่ผู้ป่วย ดังนั้นในปี 1959 หลังจากอธิบายประวัติผู้ป่วยจำนวนมากในเด็ก กลุ่มอาการดังกล่าวจึงได้รับการยอมรับว่าเป็น "ภาวะเม็ดเลือดแดงที่ร้ายแรงในวัยเด็ก" ปัจจุบันเรียกว่าโรคเม็ดเลือดเรื้อรังหรือ CGD

อาการทางคลินิกของโรค

โรคเม็ดเลือดเรื้อรังมักเกิดขึ้นในเด็กในช่วงเดือนแรกของชีวิต ผู้ป่วยเริ่มป่วยด้วยโรคติดเชื้อร้ายแรงซึ่งเกิดขึ้นอีกบ่อยครั้ง ส่วนของร่างกายที่สัมผัสกับแบคทีเรียจะติดเชื้อ โรคนี้แสดงออกในรูปแบบของการก่อตัวเป็นหนองบนผิวหนังหรือเป็นโรคปริทันต์:

• ผิวหนังบริเวณปากและจมูกบางส่วนมีแผลเปื่อยตามที่เห็นในภาพซึ่งมี adenitis เป็นหนองร่วมด้วย การกำจัดสิ่งหลังต้องได้รับการผ่าตัด
• โรคปริทันต์อักเสบเป็นโรคที่มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของการติดเชื้อ (โรคฟันผุ) จากเปลือกนอกของฟันไปเป็น เนื้อเยื่อกระดูกซึ่งสัมผัสกับรากฟัน

โรคปริทันต์อักเสบมีการจำแนกหลายประเภท:

• ตามสถานที่ (ยอดหรือชายขอบ);
• ตามประวัติความเป็นมาของโรคปริทันต์อักเสบสามารถเป็นโรคติดเชื้อที่เกิดจากยาและบาดแผลได้
• ตามหลักสูตรทางคลินิก (เฉียบพลันหรือเรื้อรัง)

นอกเหนือจากโรคปริทันต์อักเสบและกลากทุกชนิดแล้ว การสำแดงของ CGD ยังมาพร้อมกับการพัฒนาฝีของเชื้อ Staphylococcal ในตับของผู้ป่วย โรคกระดูกอักเสบในกระดูกขนาดเล็กและกระดูกท่อสามารถเข้าร่วมกระบวนการนี้ได้ จุลินทรีย์แกรมลบจะปรากฏในรอยโรคของเนื้อเยื่อกระดูกและในจุดโฟกัสที่เป็นหนองของเนื้อเยื่ออ่อน

การติดเชื้อที่เข้าสู่ร่างกายอาจเกิดจากแบคทีเรียแกรมบวกและแกรมลบ ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้จึงมีโอกาสติดเชื้อได้ง่าย:

• สแตฟิโลคอคคัส ออเรียส;
• เคล็บซีเอลลา;

โรค granulomatous เรื้อรังจะง่ายกว่ามากหาก Streptococcus หรือ pneumococcus เข้าสู่ร่างกาย ไม่มีสารคาตาเลสและไม่ทำให้เกิดการติดเชื้อรุนแรง คุณลักษณะนี้เกิดจากการที่พวกมันมีความสามารถในการผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดมักเป็นโรคปอดอักเสบ โรคปอดบวมเกิดจากเชื้อ Staphylococcus aureus หรือ Aspergillus แม้จะมีการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียอย่างต่อเนื่อง แต่ก็ยังพบว่ามีการแทรกซึมอยู่ในปอดของผู้ป่วยโรคปอดอักเสบอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายสัปดาห์ การตรวจจับการเปลี่ยนแปลงที่ตกค้างบนภาพเอ็กซ์เรย์ หน้าอกยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายเดือน

รอยโรคแบบเม็ดมีแนวโน้มที่จะแพร่กระจายไปยังอวัยวะทั้งหมด เช่น กระเพาะอาหาร การอุดตันของกระเพาะอาหารจะมาพร้อมกับการอาเจียนเป็นเวลานาน

อาการของโรค

โรคเม็ดเลือดเรื้อรังมักปรากฏเป็นฝีซ้ำในวัยเด็ก ผู้ป่วยบางรายอาจเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้ วัยรุ่น. กลุ่มอาการนี้มาพร้อมกับโรคติดเชื้อร้ายแรงที่คุกคามชีวิตสาเหตุของการติดเชื้อคือแบคทีเรียและเชื้อราที่กล่าวมาข้างต้น

สามารถสังเกตรอยโรค granulomatous จำนวนมากได้ใน:

• ต่อมน้ำเหลือง;
• ปอด;
• ตับ;
• ระบบสืบพันธุ์;
• ระบบทางเดินอาหาร.

มีต่อมน้ำเหลืองอักเสบเป็นหนอง โรคปอดบวม และต่างๆ การติดเชื้อเรื้อรัง. โรคนี้ยังแสดงออกในรูปแบบของฝีของผิวหนังและต่อมน้ำเหลือง, ปอด, ฝีในช่องท้อง, เปื่อย, ปริทันต์อักเสบ, กระดูกอักเสบ การเจริญเติบโตของผู้ป่วยบกพร่อง มีการเพิ่มขึ้นของ ESR, โรคโลหิตจาง และภาวะแกมมาโกลบูลินีเมียเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและการรักษา

โปรดทราบ: คุณไม่ควรรักษาตัวเองไม่ว่าในกรณีใด! หากมีอาการควรปรึกษาแพทย์ทันที

เพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรีย หากโรคมีความซับซ้อนแนะนำให้ใช้ยาต้านเชื้อราและแบคทีเรียทางหลอดเลือดดำ

มีการปลูกถ่ายด้วย ไขกระดูก- วิธีการที่มีราคาแพงและรุนแรงซึ่งไม่ค่อยได้ใช้เนื่องจากมีโอกาสติดเชื้อสูง

ยังใช้ ยีนบำบัด. โดยเกี่ยวข้องกับการนำยีนที่มีสุขภาพดีตามปกติเข้าสู่เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก มีข้อมูลว่าผู้ป่วยบางรายที่ได้รับ ขั้นตอนนี้,มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ แต่ข้อเท็จจริงดังกล่าวพบได้น้อยมาก เนื่องจากยีนบำบัดมีหลายแง่มุมที่ยังไม่ได้สำรวจ อย่างไรก็ตาม ในไม่ช้ายาจะบรรลุผลในการศึกษาจีโนมมนุษย์ และการบำบัดประเภทนี้จะช่วยบรรเทาผู้ป่วยจากโรคแกรนูโลมาได้อย่างสมบูรณ์

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ โรคนี้จะปรากฏในช่วงปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต แต่มีการอธิบายกรณีของโรคที่พัฒนาเมื่ออายุ 17-20 ปี

• การพัฒนาทางกายภาพล่าช้า
• กระบวนการผิวหนังเป็นหนองกำเริบ (เกิดขึ้นซ้ำ) (ฝี - การสะสมของหนองในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ จำกัด , เดือด, เดือด - การอักเสบเฉียบพลัน รูขุมขน, ต่อมไขมันและเนื้อเยื่อโดยรอบ)
• ต่างๆ ซ้ำๆ กันบ่อยๆ โรคหนองอวัยวะและเนื้อเยื่อ:
  • ต่อมน้ำเหลือง (ตัวอย่างเช่นต่อมน้ำเหลืองอักเสบ - การอักเสบของต่อมน้ำเหลืองซึ่งแสดงออกโดยอาการบวมและความอ่อนโยนของผิวหนังรอบ ๆ ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ);
  • ลำไส้ (ลำไส้อักเสบ - อักเสบ ลำไส้เล็กประจักษ์ด้วยความเจ็บปวดอย่างกะทันหัน (ส่วนใหญ่อยู่ตรงกลางช่องท้อง) มักอาเจียนท้องเสียมีไข้);
  • ปอด (ตัวอย่างเช่นโรคปอดบวม - การอักเสบของเนื้อเยื่อปอด, แสดงออกด้วยไข้, ปวดศีรษะ, ปวดกล้ามเนื้อ, ไอ, หายใจถี่, อ่อนแอ - หรือฝี - การสะสมของหนองในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ อย่าง จำกัด );
  • กระดูก (กระดูกอักเสบเป็นรอยโรคกระดูกติดเชื้อที่มีลักษณะการบวมของเนื้อเยื่อและ ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ, อุณหภูมิที่เพิ่มขึ้น, ในเด็กเล็ก - ไม่เต็มใจที่จะขยับแขนขาที่ได้รับผลกระทบ)

• เป็นไปได้ที่จะพัฒนาฝีในช่องท้อง (ใกล้ทวารหนัก), ฝีในตับ, ม้าม, ภาวะติดเชื้อ (การติดเชื้อเข้าสู่กระแสเลือด)
• ต่างๆ ซ้ำๆ กันบ่อยๆ โรคเชื้อรา. ตัวอย่างเช่น:
  • แคนดิดาเป็นโรคติดเชื้อราชนิดหนึ่งที่เกิดจากเชื้อราที่มีลักษณะคล้ายยีสต์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ในสกุล Candida (แคนดิดาอัลบิแคนส์). มีลักษณะอาการคัน, แสบร้อน, มีของเหลวไหลออกมา (เช่นบริเวณอวัยวะเพศ), เคลือบสีขาวบนเยื่อเมือกที่มองเห็นได้ (เช่นช่องปาก - บนลิ้น, แก้ม);
  • apergillosis เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อราในสกุล Aspegillus; มักเกิดขึ้นกับความเสียหายหลักต่อปอด (หายใจถี่, หายใจไม่ออก, ไอมีเสมหะ, อาจมีเส้นเลือดและก้อนในเสมหะ, อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น, อาการเจ็บหน้าอก, จุดอ่อนทั่วไป), เล็บ (แผ่นเล็บหนาขึ้น, แตกเป็นชิ้น), ผิวหนัง (พุพอง, ผื่นเป็นก้อนกลม) และอวัยวะอื่นๆ
• ม้ามและตับขยายใหญ่ (hepatosplenomegaly)
• การก่อตัวของ granulomas (ก้อนที่เกิดจากการสะสมของ phagocytes (เซลล์ ระบบภูมิคุ้มกันซึ่งช่วยปกป้องร่างกายโดยการดูดซับ (phagocytosis) ที่เป็นอันตราย อนุภาคต่างประเทศแบคทีเรียตลอดจนเซลล์ที่ตายแล้วหรือตาย) ที่ไม่สามารถทำลายเชื้อโรคได้ (เซลล์แปลกปลอม)
• บีซีจีท ( ปฏิกิริยาการอักเสบด้วยกัน การฉีดวัคซีนบีซีจี(วัคซีนป้องกันวัณโรค) พร้อมด้วยการอักเสบของต่อมน้ำเหลืองที่ซอกใบ) ในผู้ที่รับวัคซีนป้องกันวัณโรค (โรคติดเชื้อของมนุษย์และสัตว์ที่เกิดจาก เชื้อวัณโรค(ไม้คอช))

สาเหตุ

การเผาผลาญทางพันธุกรรม (เกี่ยวข้องกับเมตาบอลิซึม - เมแทบอลิซึม) บกพร่องใน phagocytes (เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่ปกป้องร่างกายโดยการดูดซับ (phagocytosis) อนุภาคแปลกปลอมแบคทีเรียรวมถึงเซลล์ที่ตายแล้วหรือตาย) ส่งผลให้กิจกรรมของพวกเขาลดลง ซึ่งแสดงออกโดยการไม่สามารถทำลายเซลล์แปลกปลอมที่พวกมันจับได้

การวินิจฉัย

• การวิเคราะห์ประวัติการรักษาและข้อร้องเรียนของผู้ป่วย (ผู้ป่วยถูกรบกวนมานานแค่ไหน):
  • อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น, ความอ่อนแอ;
  • ปวดหัว, ปวดกล้ามเนื้อ;
  • จากระบบย่อยอาหาร - ปวดท้อง, อาเจียน, ท้องร่วง;
  • จากด้านนอก ระบบทางเดินหายใจ- หายใจถี่, หายใจไม่ออก, ไอมีเสมหะ, อาจมีเลือดปนและมีก้อนในเสมหะ;
  • อาการคัน, แสบร้อน, มีของเหลวไหลออกมาในบริเวณอวัยวะเพศ, มีคราบจุลินทรีย์สีขาว (ฟิล์ม) ในช่องปากเช่นที่แก้มและลิ้น

• การวิเคราะห์ประวัติครอบครัว: การพิจารณาการมีอยู่ของ ของโรคนี้จากญาติสนิท
• การตรวจผู้ป่วย: ให้ความสนใจไปที่ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ, เดือดหลายครั้ง (เดือด - การอักเสบเฉียบพลันของรูขุมขน, ต่อมไขมันและเนื้อเยื่อรอบข้าง), การคลำ (คลำ) ของต่อมน้ำเหลืองเผยให้เห็นการขยายและความเจ็บปวด, การขยาย ตับและ/หรือม้าม
• ตรวจเลือดให้สมบูรณ์ (ดำเนินการเพื่อตรวจสอบการอักเสบ)
• กำหนดระดับของลิมโฟไซต์ (เซลล์หลักของระบบภูมิคุ้มกันที่ผลิตแอนติบอดีที่จำเป็นในการต่อสู้กับเซลล์แปลกปลอม) และแอนติบอดี (เซลล์ที่ระบบภูมิคุ้มกันใช้เพื่อตรวจจับและต่อต้านวัตถุแปลกปลอม เช่น แบคทีเรียและไวรัส)
• Flow cytometry โดยใช้ dihydrorhodamine (การตรวจเลือดที่ตรวจจับการมีอยู่ของอนุภาคแปลกปลอมที่เป็นอันตราย แบคทีเรีย และเซลล์ที่ตายแล้วหรือกำลังจะตายใน phagocytes (เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่ปกป้องร่างกายโดยการกลืนกิน (phagocytosis)) สารเคมีซึ่งสามารถทำลายแบคทีเรียได้)
• เอ็กซ์เรย์ของอวัยวะหน้าอก การตรวจเอ็กซ์เรย์อวัยวะทรวงอกที่ใช้ในการวินิจฉัย การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหน้าอกอวัยวะ ช่องอกและโครงสร้างทางกายวิภาคใกล้เคียง สำหรับการเอ็กซเรย์ทรวงอก ผู้ป่วยจะอยู่ระหว่างท่อเอ็กซเรย์กับฟิล์ม จากผลการตรวจนี้เราสามารถพูดเกี่ยวกับการขยายตัวของต่อมน้ำเหลืองที่ทรวงอกสภาพของเนื้อเยื่อปอด (การตรวจหาโรคปอดบวม - การอักเสบของเนื้อเยื่อปอดโดยมีอาการไข้ปวดศีรษะปวดกล้ามเนื้อไอหายใจถี่ ลมหายใจ ความอ่อนแอ - หรือฝี - มีการสะสมของหนองในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ อย่างจำกัด ไม่รวมเนื้องอก
• การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) ของอวัยวะในช่องท้อง การตรวจร่างกายแบบไม่รุกราน (โดยไม่ต้องผ่านสิ่งกีดขวางภายนอกตามธรรมชาติของร่างกาย (ผิวหนัง, เยื่อเมือก)) โดยใช้คลื่นอัลตราโซนิก ดำเนินการเพื่อตรวจสอบสภาพของอวัยวะภายใน - ขนาดโครงสร้างการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในพวกเขา (เช่นฝี, granulomas (ก้อนที่เกิดจากการสะสมของ phagocytes), การแยกเนื้องอก)
• Osteoscintigraphy (ศึกษาสภาพของอวัยวะโดยใช้ตัวบ่งชี้ - เครื่องหมายกัมมันตภาพรังสีตัวบ่งชี้ที่เรียกว่า radiopharmaceuticals (RP) ถูกนำเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยจากนั้นจึงกำหนดความเร็วของการเคลื่อนไหวการตรึงและการกำจัดออกจากอวัยวะและเนื้อเยื่อ โดยใช้เครื่องรับรังสี) ดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีกระบวนการทางพยาธิวิทยา (ผิดปกติ) ในกระดูก
• เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) วิธีการตรวจโครงสร้างภายในของผู้ป่วยทีละชั้นโดยใช้รังสีเอกซ์ ผู้ป่วยจะถูกวางบนโต๊ะสายพานลำเลียงซึ่งเริ่มเคลื่อนไปข้างหน้าจนกระทั่งส่วนของร่างกายที่ถูกตรวจอยู่ในอุโมงค์ของอุปกรณ์สแกน ดำเนินการเพื่อยกเว้นกระบวนการของเนื้องอก ตรวจหาแกรนูโลมา ฝี (การสะสมของหนองในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ที่จำกัด) ของอวัยวะภายใน (ตับ ม้าม) และชี้แจงขนาดของพวกเขา
• การตรวจเลือดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน CYBB (นี่คือจุดที่ข้อบกพร่องตั้งอยู่ในกรณีส่วนใหญ่) ดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย X-linked (เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งอยู่ในนั้น ) การแปล (ตำแหน่ง) ของยีนที่มีข้อบกพร่อง
• ปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

การรักษาโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (ไขกระดูก) เป็นวิธีการรักษาแบบรุนแรง (รุนแรง) เพียงวิธีเดียว
• การรักษาอาการติดเชื้อ: การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะร่วมกับยาต้านเชื้อรา
• Immunomodulators (เพื่อปรับปรุงความต้านทานต่อการติดเชื้อ)
• ยีนบำบัด (ชุดพันธุวิศวกรรม (เทคโนโลยีชีวภาพ) และ วิธีการทางการแพทย์มุ่งเป้าไปที่การเปลี่ยนแปลงเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์มนุษย์ในการรักษาโรค) อาจมีแนวโน้มที่ดีในอนาคต
• Systemic corticosteroids (ฮอร์โมนต้านการอักเสบที่ผลิตในปริมาณเล็กน้อยในต่อมหมวกไต) เพื่อรักษา granulomas (ก้อนที่เกิดจากการสะสมของ phagocytes (เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่ปกป้องร่างกายโดยการกินเข้าไป (phagocytosis)) อนุภาคแปลกปลอมที่เป็นอันตราย, แบคทีเรีย และเซลล์ที่ตายแล้วหรือกำลังจะตาย) ไม่สามารถทำลายเซลล์แปลกปลอมได้

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา

• การติดเชื้อที่รุนแรงเช่น:
  • ลำไส้อักเสบ - การอักเสบของลำไส้เล็กโดยมีอาการปวดอย่างกะทันหัน (ส่วนใหญ่อยู่ตรงกลางของช่องท้อง) มักอาเจียนท้องเสียและมีไข้
  • โรคปอดบวม – การอักเสบของเนื้อเยื่อปอด, มีอาการไข้, ปวดศีรษะ, ปวดกล้ามเนื้อ, ไอ, หายใจถี่, อ่อนแรง;
  • โรคกระดูกอักเสบเป็นรอยโรคกระดูกที่ติดเชื้อ โดยมีลักษณะของเนื้อเยื่อบวมและปวดอย่างรุนแรงในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ และมีไข้

• ภาวะติดเชื้อ (พิษในเลือด, การติดเชื้อทั่วไป - การติดเชื้อที่เชื้อโรคแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย);
• ผลร้ายแรง (ความตาย)

การป้องกันโรค granulomatous เรื้อรัง

• เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นกรรมพันธุ์ (ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) การป้องกันเฉพาะไม่มีโรค
• การใช้ยาปฏิชีวนะและยาต้านเชื้อราเชิงป้องกัน
• เพื่อป้องกันโรคในเด็กในครรภ์จำเป็นต้องวางแผนการตั้งครรภ์และเตรียมการอย่างทันท่วงที (การวินิจฉัยก่อนคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอดนั่นคือในระหว่างการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์) เพื่อตรวจสอบความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ปรึกษากับ นักพันธุศาสตร์การแพทย์)

โรคเม็ดเล็กเรื้อรังในเด็กเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของการทำงานของแบคทีเรียในเซลล์ฟาโกไซต์ ข้อบกพร่องในการทำงานของแบคทีเรียของแมคโครฟาจและนิวโทรฟิลเกิดจากการขาดเอนไซม์สำหรับการสังเคราะห์สารออกซิเจนที่ใช้งานอยู่โดยที่ phagocyte ไม่สามารถทำลายเซลล์จุลินทรีย์ได้ ด้วยเหตุผลเดียวกันสารหลั่งที่เป็นหนองที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อที่เสียหายจึงไม่มีคุณสมบัติ lytic ฝีเกิดขึ้นมักมี microabscesses หลายตัว (ตุ่มหนองและ apostemes) ในส่วนเนื้อเยื่อที่ย้อมด้วยฮีมาทอกซิลินและอีโอซิน เม็ดสีทองจำนวนมาก (ซีรอยด์) จะถูกเปิดเผยในไซโตพลาสซึมของแมคโครฟาจ ฮิสตีโอไซต์ที่มีเม็ดสีช่วยในการวินิจฉัย

คลินิก.ในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็ก ๆ มักประสบกับการติดเชื้อรุนแรง ส่วนต่างๆ ของร่างกายที่สัมผัสกับแบคทีเรียอยู่ตลอดเวลาอาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ แผลพุพองมักเกิดขึ้นในบริเวณรอบๆ จมูกและปาก ซึ่งมีหนองในอักเสบร่วมด้วย ซึ่งต้องอาศัยการผ่าตัดเพื่อระบายน้ำออก สัญญาณที่เกือบจะคงที่คือตับโตม้ามโต ฝี Staphylococcal มักเกิดขึ้นในตับ โรคกระดูกอักเสบมักเกี่ยวข้องกัน มักมีขนาดเล็กและยาวด้วย กระดูกท่อ. โรคปอดอักเสบมักเกิดขึ้นในโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง รอยโรคแบบเม็ดและภาวะแทรกซ้อนจากการอุดกั้นสามารถแพร่กระจายไปยังอวัยวะใดก็ได้ การอุดตันของกระเพาะอาหารมักเกิดขึ้น

การรักษา. ในการป้องกัน จำเป็นต้องมีการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียอย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจะมีการกำหนดการให้ยาต้านเชื้อราและยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีรักษาโรคที่รุนแรง แต่ไม่ค่อยได้ใช้ เนื่องจากมีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคติดเชื้อ ยีนบำบัดคือการนำยีน gp91phox ปกติเข้าสู่เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก

13. กลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิ

รูปแบบ nosological อิสระซึ่งหมายถึงโรคทางพันธุกรรมและมีลักษณะเฉพาะโดยความผิดปกติของเซลล์ทั่วไป เหตุผลก็คือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีน lysosomal นอกจากนี้ phagocytes ในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Chediak-Higashi มีแนวโน้มที่จะเกิด autophagocytosis

คลินิก.มีความไวสูงต่อการติดเชื้อ - โรคหูน้ำหนวก, โรคปอดต่างๆ, การอักเสบของต่อมทอนซิล, รอยโรคที่ผิวหนังเป็นตุ่มหนอง ฯลฯ เกิดขึ้นเรื่อย ๆ ต่อมน้ำเหลืองใต้ผิวหนังมักจะเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับขนาดของตับและม้าม โรคโลหิตจางมักเกิดขึ้น ผิวคล้ำของใบหน้า ลำตัว และแขนขาไม่สม่ำเสมอเนื่องจากการกระจายตัวของเซลล์เม็ดสีที่ไม่เหมาะสม ม่านตามีความโปร่งใสโดยมีโทนสีแดง โรคอักเสบของอวัยวะที่มองเห็น, แสงและการเคลื่อนไหวของลูกตาโดยไม่สมัครใจมักเกิดขึ้น

การวินิจฉัยนอกจากนี้ยังคำนึงถึงความผิดปกติของเม็ดสีผิวม่านตาและเส้นผมประวัติของกระบวนการติดเชื้อบ่อยครั้งที่เกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงและมีภาวะแทรกซ้อนมากมาย เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจำเป็นต้องดำเนินการตรวจภูมิคุ้มกัน

การรักษา.การรักษาโรค Chediak-Higashi ยังไม่ได้รับการพัฒนาทางพยาธิวิทยา เมื่อตรวจพบพยาธิสภาพจะมีการแก้ไขอาการตามอาการกระบวนการติดเชื้อจำเป็นต้องมีใบสั่งยาต้านเชื้อแบคทีเรียในวงกว้าง เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้จำเป็นต้องปกป้องดวงตาและผิวหนังจากการสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง

พยากรณ์.การพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยต่อชีวิตและสุขภาพของผู้ป่วย การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถเพิ่มอายุขัยและปรับปรุงคุณภาพได้อย่างมาก