รายการโรคทางพันธุกรรมและคำอธิบาย โรคทางพันธุกรรม ชีววิทยาของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่หายากเป็นแนวคิดที่สัมพันธ์กันมากเพราะว่า โรคนี้อาจแทบไม่มีอยู่จริงในภูมิภาคหนึ่ง แต่ในอีกพื้นที่หนึ่งของโลกส่งผลกระทบต่อประชากรส่วนใหญ่อย่างเป็นระบบ

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องปรากฏขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิตและสามารถปรากฏได้หลังจากผ่านไปไม่กี่ปีเท่านั้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์อย่างทันท่วงทีซึ่งการดำเนินการดังกล่าวเป็นไปได้ทั้งในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์และระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

1. ชีวเคมีช่วยให้คุณระบุการมีอยู่ของกลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีนี้รวมถึงการวิเคราะห์เลือดส่วนปลายสำหรับโรคทางพันธุกรรม ตลอดจนการตรวจของเหลวทางชีวภาพอื่นๆ ในร่างกายในเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณ
2. ไซโตเจเนติกส์ทำหน้าที่ระบุโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการรบกวนในการจัดองค์กรของโครโมโซมของเซลล์
3. เซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเป็นวิธีการขั้นสูงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับวิธีก่อนหน้าและช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและตำแหน่งของโครโมโซมแม้เพียงเล็กน้อย
4. ซินโดรมวิทยา. อาการของโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นพร้อมกับสัญญาณของโรคอื่นๆ ที่ไม่ใช่ทางพยาธิวิทยา สาระการเรียนรู้แกนกลาง วิธีนี้การวินิจฉัยประกอบด้วยการระบุจากอาการต่างๆ ทั้งหมด โดยเฉพาะอาการที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม ทำได้โดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษและการตรวจอย่างละเอียดโดยนักพันธุศาสตร์
5. อณูพันธุศาสตร์วิธีการที่ทันสมัยและน่าเชื่อถือที่สุด ช่วยให้คุณศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ และตรวจจับการเปลี่ยนแปลงแม้แต่น้อย ซึ่งรวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้สำหรับวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์
6. อัลตราซาวด์:

• อวัยวะอุ้งเชิงกราน - เพื่อตรวจสอบโรค ระบบสืบพันธุ์ในสตรี สาเหตุของภาวะมีบุตรยาก
• การพัฒนาของทารกในครรภ์ - เพื่อวินิจฉัยความพิการ แต่กำเนิดและการมีโรคโครโมโซมบางชนิด

รักษาโรคทางพันธุกรรม

การรักษาทำได้สามวิธี:

1. มีอาการ.ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค แต่บรรเทา อาการเจ็บปวดและป้องกันการลุกลามของโรคต่อไป
2. สาเหตุส่งผลโดยตรงต่อสาเหตุของโรคโดยใช้วิธีการแก้ไขยีน
3. ทำให้เกิดโรคใช้เพื่อเปลี่ยนแปลงกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกาย

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม:

1. ความผิดปกติของโครโมโซม
2. โรคที่เกิดจากเชื้อ
3. โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

ควรสังเกตว่าโรคประจำตัวไม่ได้อยู่ในโรคทางพันธุกรรมเพราะว่า ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายทางกลต่อทารกในครรภ์หรือรอยโรคติดเชื้อ

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด:

• โรคฮีโมฟีเลีย;
• ตาบอดสี;
• ดาวน์ซินโดรม;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• สปินาไบฟิดา;
• โรคคานาวาน;
• Pelizaeus-Merzbacher เม็ดเลือดขาว;
• โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส;
• แองเจิลแมนซินโดรม;
• โรคเทย์-แซคส์;
• โรคชาร์คอต-มารี;
• กลุ่มอาการจูเบิร์ต;
• กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่;
• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์;
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์;
• ฟีนิลคีโตนูเรีย

ทุกยีน ร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลที่เป็นเอกลักษณ์ที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลนั้นให้ทั้งลักษณะภายนอกที่เป็นเอกลักษณ์และเป็นตัวกำหนดสภาวะสุขภาพของมันเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจด้านการแพทย์ในด้านพันธุศาสตร์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาสาขาวิทยาศาสตร์นี้ทำให้เกิดวิธีการใหม่ๆ ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคที่พบได้ยากซึ่งถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบโรคหลายพันโรคซึ่งขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของบุคคลโดยสมบูรณ์ ให้เราพิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ความจำเพาะของพวกเขาวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่แพทย์สมัยใหม่ใช้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า ข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งปรากฏจากการติดเชื้อในมดลูก หญิงตั้งครรภ์ที่เสพยาผิดกฎหมาย และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกหักของโครโมโซม ซึ่งนำไปสู่การแจกจ่ายซ้ำ การทำซ้ำ หรือการสูญเสีย วัสดุทั่วไปในพวกเขา เป็นวัสดุนี้ที่ต้องรับรองการจัดเก็บการทำซ้ำและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาตามปกติของร่างกาย ความผิดปกติปรากฏในโรคโครโมโซม: โรคร้องไห้แมว, ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, โพลีโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือดาวน์ซินโดรม พยาธิวิทยานี้เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมในจีโนไทป์ของมนุษย์นั่นคือผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่เป็นโรคดาวน์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 (มีทั้งหมด 23 แท่ง) ในสามชุดแทน เกินกว่าสองความต้องการ มีหลายกรณีที่โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการโยกย้ายโครโมโซม 21 หรือโมเสก ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการนี้ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม (91 จาก 100)

โรคที่เกิดจากเชื้อ

กลุ่มนี้ค่อนข้างจะมีความแตกต่างกันในแง่ของอาการทางคลินิกของโรค แต่โรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคที่นี่มีสาเหตุมาจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายโรค monogenic มากกว่า 4,000 ชนิด ได้แก่โรคต่างๆด้วย ปัญญาอ่อนและโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม รูปแบบที่แยกได้ของ microcephaly, hydrocephalus และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง โรคบางชนิดสามารถสังเกตได้ชัดเจนในทารกแรกเกิด ส่วนโรคอื่นๆ จะรู้สึกเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่อบุคคลมีอายุ 30-50 ปี

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เพียงเท่านั้น ความบกพร่องทางพันธุกรรมแต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกในระดับสูงด้วย ( โภชนาการที่ไม่ดี, สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ฯลฯ ) โรคที่เกิดจากโพลีเจนิกเรียกอีกอย่างว่าปัจจัยหลายอย่าง นี่เป็นเหตุผลโดยข้อเท็จจริงที่ว่ามันปรากฏเป็นผลมาจากการกระทำของยีนหลายตัว โรคหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ : โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, ความดันโลหิตสูง, โรคขาดเลือดหัวใจ, โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท ฯลฯ

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคทั้งหมดที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่ออายุมากขึ้น อุบัติการณ์ของโรคต่างๆ ก็จะเพิ่มขึ้น ใน วัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

จนถึงปัจจุบัน มีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค นี่เป็นเพียงรายการสั้นๆ บางส่วน:

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด
ฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด)	ความเข้าใจผิดของ Capgras (บุคคลเชื่อว่าคนใกล้ชิดถูกแทนที่ด้วยโคลน)
ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกแยะสีได้)	กลุ่มอาการไคลน์-เลวิน (ง่วงนอนมากเกินไป, รบกวนพฤติกรรม)
Cystic fibrosis (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)	เท้าช้าง (การเจริญเติบโตของผิวหนังที่เจ็บปวด)
Spina bifida (กระดูกสันหลังไม่ปิดรอบไขสันหลัง)	ซิเซโร ( ความผิดปกติทางจิตอยากกินของกินไม่ได้)
โรค Tay-Sachs (ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง)	Stendhal syndrome (หัวใจเต้นเร็ว, ภาพหลอน, หมดสติเมื่อชมงานศิลปะ)
Klinefelter syndrome (การขาดแอนโดรเจนในผู้ชาย)	กลุ่มอาการของโรบิน (ข้อบกพร่องบนใบหน้าขากรรไกร)
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า ข้อบกพร่องในลักษณะที่ปรากฏ)	Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป)
Phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน)	โรคผิวหนังสีฟ้า (สีผิวสีฟ้า)

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกชั่วอายุคน ตามกฎแล้วพวกเขาจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ความเครียด การละเมิด ระดับฮอร์โมนโภชนาการที่ไม่ดี) มีส่วนทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ โรคเบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่จะตรวจพบตั้งแต่วันแรกของชีวิต แต่บางโรคก็แสดงออกมาหลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น ในเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องได้รับการวิจัยอย่างทันท่วงทีเพื่อตรวจหาโรคของยีน การวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงคลอดบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของของเหลวทางชีวภาพอื่น ๆ ของร่างกาย

วิธีไซโตเจเนติกส์

ระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในการรบกวนในการจัดองค์กรของโครโมโซมของเซลล์

วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

เวอร์ชันปรับปรุงของวิธีการทางไซโตจีเนติกส์ ซึ่งทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการแตกของโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้

วิธีซินโดรมวิทยา

โรคทางพันธุกรรมในหลายกรณีอาจมีอาการเหมือนกันซึ่งจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของโรคอื่นที่ไม่ใช่ทางพยาธิวิทยา วิธีการนี้ประกอบด้วยความจริงที่ว่าด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางพันธุกรรมและโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษเฉพาะอาการที่บ่งชี้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นที่ถูกแยกออกจากอาการทั้งหมด

วิธีอณูพันธุศาสตร์

ในขณะนี้มีความน่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ และตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ได้ ซึ่งรวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้เพื่อวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อระบุโรคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงจะใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางชนิดของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่สามารถดำรงชีวิตออกไปได้ โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งซ้ำได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องเข้ารับการตรวจที่ไม่สามารถสรุปผลได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะปรึกษานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ดีที่สุดคือการตรวจทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในระหว่างวางแผนการตั้งครรภ์ แม้จะมีสุขภาพดี ผู้ชายหรือผู้หญิงก็ยังมียีนที่เสียหายในจีโนไทป์ของพวกเขาได้ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลสามารถตรวจพบโรคได้มากกว่าร้อยโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของโรค แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลวิธีที่เหมาะสมสำหรับการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างไม่สามารถแก้ไขได้และอาจกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดาด้วย

ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้หญิงด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดคำถามว่าคุ้มค่าที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ เวลาที่เร็วที่สุดในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้คือสัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ปลอดภัยและไม่รุกราน การทดสอบประกอบด้วยการนำเลือดจากหลอดเลือดดำจากสตรีมีครรภ์โดยใช้วิธีการเรียงลำดับเพื่อแยกสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ออกจากหลอดเลือดดำและศึกษาว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ การศึกษานี้สามารถระบุความผิดปกติได้ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม พาเทาซินโดรม กลุ่มอาการไมโครเดลชัน พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ผู้ใหญ่ผ่านไปแล้ว การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับความโน้มเอียงของเขาต่อโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสที่จะใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและป้องกันการเกิดภาวะทางพยาธิวิทยาโดยผู้เชี่ยวชาญคอยสังเกต

รักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใดๆ ก็ตามทำให้เกิดความยากในการรักษาโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคบางชนิดวินิจฉัยได้ยาก โดยหลักการแล้วโรคจำนวนมากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้: ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม, โรคซิสติกไฟโบรซิส ฯลฯ บางส่วนลดอายุขัยของมนุษย์ลงอย่างมาก

วิธีการรักษาหลัก:

• มีอาการ

  บรรเทาอาการที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและไม่สบาย ป้องกันการลุกลามของโรค แต่ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค

  ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

  เคียฟ ยูเลีย คิริลลอฟนา

  ถ้าคุณมี:

  • คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการคัดกรองไม่ดี
  เรากำลังเสนอให้กับคุณ เพื่อลงทะเบียน ให้คำปรึกษาฟรีแพทย์พันธุศาสตร์*

  *การให้คำปรึกษาจะดำเนินการสำหรับผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถขอคำปรึกษาส่วนตัวได้ (นำหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้มาด้วย)

โดยการพิจารณาการก่อตัวของฟีโนไทป์ของบุคคลในระหว่างการพัฒนา พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีบทบาทบางอย่างในการพัฒนาข้อบกพร่องหรือโรค อย่างไรก็ตามการมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมนั้นแตกต่างกันไปด้วย รัฐที่แตกต่างกัน. จากมุมมองนี้รูปแบบของการเบี่ยงเบนจาก การพัฒนาตามปกติเป็นเรื่องปกติที่จะแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม: โรคทางพันธุกรรม (โครโมโซมและพันธุกรรม), โรคหลายปัจจัย

โรคทางพันธุกรรม. โรคโครโมโซมและยีนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายต่อสารพันธุกรรม การพัฒนาของโรคเหล่านี้ล้วนเกิดจากความบกพร่องในโครงการทางพันธุกรรม และบทบาทของสิ่งแวดล้อมคือการปรับเปลี่ยนลักษณะทางฟีโนไทป์ของโรค กลุ่มนี้รวมถึงการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม และโรคที่สืบทอดมาจากหลายยีน โรคทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เสมอ อย่างไรก็ตาม อาการทางฟีโนไทป์ของชนิดหลังและระดับความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน ในบางกรณี นี่เป็นเพราะปริมาณของอัลลีลกลายพันธุ์ ในบางกรณีก็เนื่องมาจากอิทธิพล สิ่งแวดล้อม.

โรคหลายปัจจัย (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นโรคของวัยผู้ใหญ่และวัยชรา เหตุผลในการพัฒนาคือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม แต่ระดับของการดำเนินการขึ้นอยู่กับโครงสร้างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

โรคโครโมโซมของมนุษย์

โรคกลุ่มนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวหรือจำนวนหนึ่งในโครโมโซมในโครโมโซม (ความไม่สมดุลของสารทางพันธุกรรม) ในมนุษย์ มีการอธิบายการกลายพันธุ์ของจีโนมของประเภทโพลิพลอยด์ ซึ่งเกิดขึ้นในเอ็มบริโอที่แท้ง (ทารกในครรภ์) และทารกที่ยังไม่คลอด ส่วนหลักของโรคโครโมโซมคือ aneuploidies ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 และ 22 และมักพบในโมเสก (บุคคลที่มีเซลล์ที่มีคาริโอไทป์กลายพันธุ์และปกติ) ไทรโซมีอธิบายไว้สำหรับออโตโซมจำนวนมากและโครโมโซม X (อาจมีอยู่ใน 4-5 ชุด) การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่มักเกิดจากความไม่สมดุลของสารพันธุกรรม ระดับความมีชีวิตที่ลดลงขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรมที่หายไปหรือส่วนเกิน และประเภทของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่นำไปสู่ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการมักถูกนำไปใช้กับไซโกตที่มีเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ในกรณีนี้เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตใหม่จะมีชุดโครโมโซมที่ผิดปกติ (สำหรับการวินิจฉัยก็เพียงพอที่จะวิเคราะห์คาริโอไทป์ของเซลล์ของเนื้อเยื่อใด ๆ ) หากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในบลาสโตเมอร์ตัวใดตัวหนึ่งในระหว่างการแบ่งตัวแรกของไซโกตที่เกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ปกติ สิ่งมีชีวิตโมเสกจะพัฒนาขึ้น เพื่อระบุโอกาสที่จะเกิดโรคโครโมโซมในลูกหลานของครอบครัวที่มีลูกป่วยอยู่แล้ว จำเป็นต้องพิจารณาว่าความผิดปกตินี้เป็นโรคใหม่หรือสืบทอดมา บ่อยครั้งที่พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยมีคาริโอไทป์ปกติ และโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ตัวใดตัวหนึ่ง ในกรณีนี้ไม่น่าจะมีโอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ ในอีกกรณีหนึ่ง จะพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือจีโนมในเซลล์ร่างกายของพ่อแม่ ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์สืบพันธุ์ได้ ความผิดปกติของโครโมโซมจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานโดยผู้ปกครองปกติทางฟีโนไทป์ซึ่งเป็นพาหะของการจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุล การแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมต่างๆ มีลักษณะเฉพาะคือรอยโรคในระยะเริ่มแรกและหลายจุดของระบบและอวัยวะต่างๆ โรคโครโมโซมมีลักษณะโดยความบกพร่องแต่กำเนิดหลายอย่างรวมกัน พวกเขายังมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยความหลากหลายและความแปรปรวนของอาการทางฟีโนไทป์ อาการที่เจาะจงที่สุดของโรคโครโมโซมสัมพันธ์กับความไม่สมดุลของโครโมโซมที่มีขนาดค่อนข้างเล็ก ความไม่สมดุลของวัสดุโครโมโซมจำนวนมากทำให้ภาพมีความเฉพาะเจาะจงน้อยลง

ความจำเพาะของการสำแดงของโรคโครโมโซมถูกกำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงในเนื้อหาของยีนโครงสร้างบางอย่างที่เข้ารหัสการสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะ อาการกึ่งเฉพาะเจาะจงของโรคโครโมโซมส่วนใหญ่สัมพันธ์กับความไม่สมดุลของยีนที่แสดงโดยสำเนาหลายชุดที่ควบคุมกระบวนการสำคัญในชีวิตของเซลล์ อาการไม่เฉพาะเจาะจงด้วย โรคโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินในเซลล์ซึ่งส่งผลต่อเส้นทางปกติ การแบ่งเซลล์การเจริญเติบโตการก่อตัวของลักษณะเชิงปริมาณ

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

ในบรรดาโรคเกี่ยวกับยีนนั้น มีการแยกแยะความแตกต่างระหว่างโรคหลายยีนที่สืบทอดตามกฎของเมนเดล และโรคที่เกิดจากหลายยีน (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) ขึ้นอยู่กับความสำคัญเชิงหน้าที่ของผลิตภัณฑ์หลักของยีนที่เกี่ยวข้อง โรคของยีนแบ่งออกเป็น:

1. การละเมิดระบบเอนไซม์ (เอนไซม์)
2. ข้อบกพร่องของโปรตีนในเลือด (ฮีโมโกลบิโนพาธี);
3. ข้อบกพร่องในโปรตีนโครงสร้าง (โรคคอลลาเจน);
4. โรคที่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่ไม่ทราบสาเหตุ

เอนไซม์

เอนไซม์ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของเอนไซม์หรือการลดลงของความเข้มข้นของการสังเคราะห์ ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมนั้นแสดงออกมาทางคลินิกในบุคคลที่เป็นโฮโมไซกัส และในบุคคลที่เป็นเฮเทอโรไซกัส กิจกรรมของเอนไซม์ที่ไม่เพียงพอจะถูกเปิดเผยโดยการศึกษาพิเศษ

ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการเผาผลาญมีดังนี้:

1. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (กาแลคโตซีเมีย - ความผิดปกติของการเผาผลาญน้ำตาลในนม; mucopolysaccharidosis - ความผิดปกติของการสลายตัวของโพลีแซ็กคาไรด์);
2. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญไขมันและไลโปโปรตีน
3. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญกรดอะมิโน (albinism - ความผิดปกติของการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน; tyrosinosis - ความผิดปกติของการเผาผลาญไทโรซีน);
4. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญวิตามิน
5. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญของฐานไนโตรเจนของพิวรีนไพริมิดีน
6. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ฮอร์โมน
7. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์เม็ดเลือดแดง

โรคฮีโมโกลบิน

โรคกลุ่มนี้เกิดจากข้อบกพร่องหลักในสายเปปไทด์ของเฮโมโกลบินและการหยุดชะงักของคุณสมบัติและหน้าที่ของมัน (เม็ดเลือดแดง, methemoglobinemia)

คอลลาเจน โรคของมนุษย์

การเกิดโรคเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ทางชีวภาพและการสลายคอลลาเจน - องค์ประกอบที่สำคัญเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์มีข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่ไม่ทราบสาเหตุ

โรคทางพันธุกรรม monogenic จำนวนมากอยู่ในกลุ่มนี้ ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

1. โรคปอดเรื้อรังเป็นโรคทางพันธุกรรม ต่อมไร้ท่อและเซลล์ต่อมต่างๆ ของร่างกาย
2. achondroplasia - ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เพิ่งเกิดขึ้น นี่คือโรคของระบบเฉื่อยซึ่งมีความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน
3. กล้ามเนื้อ dystrophies (myopathies) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อกล้ามเนื้อลายและกล้ามเนื้อเรียบ

โรคของมนุษย์ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคกลุ่มนี้แตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมตรงที่จำเป็นต้องได้รับการกระทำจากปัจจัยต่างๆ สภาพแวดล้อมภายนอก. ในหมู่พวกเขายังมี monogenic และ polygenic โรคดังกล่าวเรียกว่าหลายปัจจัย

โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีจำนวนค่อนข้างน้อย วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ Mendeleevian นั้นใช้ได้กับพวกเขา กำลังพิจารณา บทบาทสำคัญสภาพแวดล้อมในการสำแดงของพวกเขาถือเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์ต่อการกระทำของปัจจัยภายนอกต่างๆ (ยา, วัตถุเจือปนอาหาร, ตัวแทนทางกายภาพและทางชีวภาพ) ซึ่งขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์บางชนิดทางพันธุกรรม การติดตั้งโดยใช้ วิธีการต่างๆ การวิจัยทางพันธุกรรมการวินิจฉัยที่แม่นยำ การชี้แจงบทบาทของสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมในการพัฒนาของโรค และการกำหนดประเภทของมรดก ทำให้แพทย์สามารถพัฒนาวิธีการรักษาและป้องกันการเกิดโรคเหล่านี้ในรุ่นต่อๆ ไป

วันนี้นรีแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนวางแผนการตั้งครรภ์ ท้ายที่สุดแล้ว ด้วยวิธีนี้ คุณสามารถหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ได้ สิ่งนี้เป็นไปได้ด้วยการตรวจสุขภาพของคู่สมรสทั้งสองอย่างละเอียด มีสองประเด็นเกี่ยวกับปัญหาโรคทางพันธุกรรม ประการแรกคือความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิดซึ่งแสดงออกเมื่อเด็กโตขึ้น ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวานซึ่งพ่อแม่คนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานสามารถแสดงออกในเด็กได้ วัยรุ่นและความดันโลหิตสูง - หลังจาก 30 ปี ประเด็นที่สองคือโรคทางพันธุกรรมโดยตรงที่เด็กเกิด เราจะพูดถึงพวกเขาวันนี้

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก: คำอธิบาย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้น 1 รายจากทั้งหมด 700 ราย การวินิจฉัยเด็กจะทำโดยนักทารกแรกเกิดในขณะที่ทารกแรกเกิดอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ในกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมของเด็กประกอบด้วยโครโมโซม 47 โครโมโซม นั่นคือโครโมโซมส่วนเกินเป็นสาเหตุของโรค คุณควรรู้ว่าทั้งเด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมนี้เท่าเทียมกัน สายตาคือเด็กที่มีการแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะซึ่งมีพัฒนาการทางจิตล้าหลัง

เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากโรค Shereshevsky-Turner มากขึ้น และอาการของโรคจะปรากฏเมื่ออายุ 10-12 ปี คือ ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย ผมที่ด้านหลังศีรษะต่ำ และเมื่ออายุ 13-14 ปี จะไม่มีภาวะเข้าสู่วัยรุ่นและไม่มี มีประจำเดือน เด็กดังกล่าวมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย อาการสำคัญของโรคทางพันธุกรรมในผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โครโมโซมสำหรับโรคนี้คือโครโมโซม 45 โครโมโซมนั่นคือขาดโครโมโซมหนึ่งอัน อัตราความชุกของโรค Shereshevsky-Turner คือ 1 รายในปี 3,000 และในหมู่เด็กผู้หญิงที่สูงไม่เกิน 145 เซนติเมตร มี 73 รายในปี 1,000

เฉพาะผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคไคลน์เฟลเตอร์ การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี สัญญาณของโรค - ส่วนสูง (190 เซนติเมตรขึ้นไป) ปัญญาอ่อนเล็กน้อย ไม่สมส่วน มือยาว. คาริโอไทป์ในกรณีนี้คือ 47 โครโมโซม อาการลักษณะเฉพาะของผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โรคไคลน์เฟลเตอร์เกิด 1 ใน 18,000 ราย

การแสดงธรรมก็พอแล้ว โรคที่รู้จัก- ฮีโมฟีเลีย - มักพบในเด็กผู้ชายหลังจากอายุได้หนึ่งปี ตัวแทนส่วนใหญ่ของมนุษยชาติครึ่งหนึ่งที่แข็งแกร่งกว่าต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพ มารดาของพวกเขาเป็นเพียงพาหะของการกลายพันธุ์ ภาวะเลือดออกผิดปกติเป็นอาการหลักของโรคฮีโมฟีเลีย มักจะนำไปสู่การพัฒนา แผลรุนแรงข้อต่อ เช่น โรคข้ออักเสบริดสีดวงทวาร ในโรคฮีโมฟีเลีย การบาดเจ็บใดๆ ที่บาดผิวหนังจะทำให้มีเลือดออก ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับผู้ชาย

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงอีกประการหนึ่งคือโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยปกติแล้วเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีครึ่งจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพื่อตรวจหาโรคนี้ อาการของมันคือปอดอักเสบเรื้อรังโดยมีอาการป่วยเป็นอาการท้องร่วงตามมาด้วยอาการท้องผูกและคลื่นไส้ อุบัติการณ์ของโรคเป็น 1 ราย ในปี 2500

โรคทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่พวกเราหลายคนไม่เคยได้ยินมาก่อน หนึ่งในนั้นปรากฏเมื่ออายุ 5 ปีและเรียกว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

พาหะของการกลายพันธุ์คือแม่ อาการหลักของโรคนี้คือการเปลี่ยนกล้ามเนื้อโครงร่างที่มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่สามารถหดตัวได้ ในที่สุดเด็กเช่นนี้จะต้องเผชิญกับภาวะที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์และเสียชีวิตในทศวรรษที่สองของชีวิต ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคกล้ามเนื้อ Duchenne แม้ว่าจะมีการวิจัยและการใช้พันธุวิศวกรรมมาหลายปีก็ตาม

โรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกชนิดหนึ่งคือความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก นี่เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งมีลักษณะของกระดูกผิดรูป การสร้างกระดูกมีลักษณะเฉพาะคือมวลกระดูกลดลงและมีความเปราะบางเพิ่มขึ้น มีข้อสันนิษฐานว่าสาเหตุของพยาธิสภาพนี้อยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญคอลลาเจน

Progeria เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งส่งผลให้เกิด แก่ก่อนวัยร่างกาย. มีรายงานผู้ป่วย progeria 52 รายทั่วโลก เด็กอายุไม่เกินหกเดือนก็ไม่ต่างจากคนรอบข้าง จากนั้นผิวของพวกเขาก็เริ่มมีรอยเหี่ยวย่น ร่างกายก็แสดงออกมาให้เห็น อาการวัยชรา. เด็กที่เป็นโพรจีเรียมักมีอายุไม่เกิน 15 ปี โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

Ichthyosis เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นโรคผิวหนัง Ichthyosis มีลักษณะเป็นการละเมิด keratinization และปรากฏเป็นเกล็ดบนผิวหนัง สาเหตุของ ichthyosis ก็คือการกลายพันธุ์ของยีนเช่นกัน โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีเดียวในหลายหมื่นราย

Cystinosis เป็นโรคที่สามารถทำให้คนกลายเป็นหินได้ ร่างกายมนุษย์สะสมซีสตีนมากเกินไป (กรดอะมิโน) สารนี้กลายเป็นผลึกทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายแข็งตัว ชายคนนั้นค่อยๆกลายเป็นรูปปั้น โดยปกติแล้วผู้ป่วยดังกล่าวไม่ได้มีชีวิตอยู่เพื่อดูวันเกิดปีที่ 16 ของตน ลักษณะเฉพาะของโรคคือสมองยังคงไม่บุบสลาย

Cataplexy เป็นโรคที่มีอาการแปลกๆ เมื่อมีความเครียด ความกังวลใจ หรือความตึงเครียดทางประสาทเพียงเล็กน้อย กล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกายจะผ่อนคลายลงทันที และบุคคลนั้นก็จะหมดสติไป ประสบการณ์ทั้งหมดของเขาจบลงด้วยการเป็นลม

อีกอย่างที่แปลก โรคที่หายาก- กลุ่มอาการระบบ extrapyramidal ชื่อที่สองของโรคคือการเต้นรำของนักบุญวิตุส การโจมตีของมันเข้าครอบงำบุคคลอย่างกะทันหัน: แขนขาและกล้ามเนื้อใบหน้าของเขากระตุก เมื่อมีการพัฒนา กลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจิตใจและทำให้จิตใจอ่อนแอลง โรคนี้รักษาไม่หาย

Acromegaly มีชื่ออื่น - ความโอหัง โรคนี้มีลักษณะเป็นมนุษย์ที่มีส่วนสูง และโรคนี้เกิดจากการผลิตฮอร์โมนโซมาโตโทรปินมากเกินไป ผู้ป่วยมักมีอาการปวดศีรษะและง่วงนอนอยู่เสมอ Acromegaly ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดนี้รักษาได้ยาก และบ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้รักษาไม่หายขาด

วิธีระบุโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

ระดับของการแพทย์แผนปัจจุบันทำให้สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ ในการดำเนินการนี้ สตรีมีครรภ์จะถูกขอให้เข้ารับการศึกษาหลายชุดเพื่อพิจารณาถึงพันธุกรรมและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ด้วยคำพูดง่ายๆ, การทดสอบทางพันธุกรรมทำเพื่อระบุแนวโน้มของทารกในอนาคตต่อโรคทางพันธุกรรม น่าเสียดายที่สถิติบันทึกความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กแรกเกิดเพิ่มมากขึ้น และการปฏิบัติแสดงให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรักษาก่อนตั้งครรภ์หรือโดยการยุติการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา

แพทย์เน้นย้ำว่าทางเลือกที่เหมาะสำหรับผู้ปกครองในอนาคตคือการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

ด้วยวิธีนี้ จึงประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังทารกในอนาคต ในการดำเนินการนี้ คู่รักที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ มีเพียง DNA ของผู้ปกครองในอนาคตเท่านั้นที่ช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงของการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมได้ ด้วยวิธีนี้ จึงสามารถคาดการณ์สุขภาพโดยรวมของทารกในครรภ์ได้

ข้อได้เปรียบที่ไม่ต้องสงสัยของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก็คือสามารถป้องกันการแท้งบุตรได้ แต่น่าเสียดายที่ตามสถิติผู้หญิงส่วนใหญ่มักหันไปใช้การทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการแท้งบุตร

สิ่งที่มีอิทธิพลต่อการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรง

ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่ไม่แข็งแรงได้ นั่นคือนักพันธุศาสตร์สามารถระบุได้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 50 ถึง 50 ปัจจัยอะไรที่มีอิทธิพลต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์? พวกเขาอยู่ที่นี่:

1. อายุของผู้ปกครอง เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์พันธุกรรมจะสะสม “ความเสียหาย” มากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่ายิ่งพ่อและแม่อายุมากเท่าไร ความเสี่ยงในการมีลูกดาวน์ก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย
2. ความสัมพันธ์อันใกล้ชิดของผู้ปกครอง ทั้งลูกพี่ลูกน้องคนแรกและคนที่สอง มีโอกาสมากขึ้นเป็นพาหะของยีนโรคเดียวกัน
3. การคลอดบุตรให้พ่อแม่หรือญาติสายตรงเพิ่มโอกาสที่จะมีบุตรด้วยโรคทางพันธุกรรมมากขึ้น
4. โรคเรื้อรังที่มีลักษณะทางครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โอกาสที่จะเป็นโรคนี้กับทารกในครรภ์ก็มีสูงมาก
5. บิดามารดาเป็นคนบางกลุ่มชาติพันธุ์ ตัวอย่างเช่นโรค Gaucher ซึ่งแสดงออกมาว่าเป็นรอยโรค ไขกระดูกและภาวะสมองเสื่อมมักเกิดขึ้นในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีโรคของวิลสันในหมู่ชาวเมดิเตอร์เรเนียน
6. สภาพแวดล้อมภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวย หากผู้ปกครองในอนาคตอาศัยอยู่ใกล้โรงงานเคมี โรงไฟฟ้านิวเคลียร์ หรือคอสโมโดรม น้ำและอากาศที่ปนเปื้อนก็มีส่วนทำให้เกิด การกลายพันธุ์ของยีนในเด็ก
7. การได้รับรังสีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีนอีกด้วย

ดังนั้นในปัจจุบันนี้ พ่อแม่ในอนาคตจึงมีโอกาสและโอกาสทุกวิถีทางที่จะหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกที่ป่วย ทัศนคติที่รับผิดชอบต่อการตั้งครรภ์และการวางแผนจะช่วยให้คุณได้รับประสบการณ์ความสุขของการเป็นแม่และความเป็นพ่ออย่างเต็มที่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ - Diana Rudenko

ในทุกกรณี เมื่อเราพูดถึงโรคทางพันธุกรรม เราหมายถึงการละเมิดโครงสร้าง DNA ในเซลล์ (เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงคือการละเมิดโครงสร้าง DNA ในเซลล์สืบพันธุ์) ขึ้นอยู่กับขนาดของการละเมิดนี้ มี:

– โรคทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก (มากถึง 1,500 ชื่อ) – โรคที่เกิดจากการหยุดชะงักของกิจกรรมและความเสียหายต่อยีนหนึ่งโดยเฉพาะ (การกลายพันธุ์ของยีน)

– โรคโครโมโซม (มากถึง 500 ชื่อ) – โรคที่เกิดจากการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวหรือการละเมิดจำนวนโครโมโซมปกติในเซลล์ (ความผิดปกติของโครโมโซม)

– โรค POLYGENIC เป็นโรคที่เกิดจากการรวมตัวกันของยีนในร่างกายที่บกพร่อง ซึ่งแยกจากกัน โดยแต่ละยีนเป็นเรื่องปกติ แต่การรวมกันจะทำงานได้ตามปกติภายใต้สภาพความเป็นอยู่บางอย่างที่ไม่ทำให้ร่างกายต้องการมากขึ้น . เมื่อสภาพความเป็นอยู่เปลี่ยนแปลงไป เมื่อจำเป็นต้องมีการทำงานที่เข้มข้นมากขึ้น การรวมกันของยีนนี้กลับกลายเป็นว่าไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างเพียงพอ ดังนั้น โรคกลุ่มนี้บางครั้งจึงเรียกว่าโรคหลายชนิด (MULTIFACTORIAL) สิ่งนี้เน้นย้ำถึงการพึ่งพาการเกิดโรคเหล่านี้กับการกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม หนึ่งในแนวคิดทางทฤษฎีที่พยายามอธิบายกลไกการพัฒนาของโรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการละเมิดกลไกการควบคุมยีน โรคเหล่านี้ได้แก่ โรคไฮเปอร์โทนิก, หลอดเลือด, มะเร็ง, โรคไขข้อ, เบาหวาน, โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท

โรคทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก: การแปลข้อบกพร่องเฉพาะจุดในยีนเฉพาะจะกำหนดล่วงหน้าถึงข้อบกพร่องทางชีวเคมีเฉพาะในโปรตีนเชิงฟังก์ชัน ผลที่ตามมาจากความผิดปกติเหล่านี้สามารถแสดงออกมาในรูปแบบของ:

ความผิดปกติของการเผาผลาญ (โรคทางโมเลกุล);

- ความผิดปกติของการทำงานทางสรีรวิทยา (ตาบอดสี, เลือดไม่แข็งตัว);

– การรบกวนของ morphogenesis (achondroplasia)

โรคกลุ่มนี้เป็นกลุ่มที่ใหญ่ที่สุดในแง่ของจำนวนรูปแบบทางจมูก ปัจจุบันมีโรคและอาการมากกว่าหนึ่งพันห้าพันโรคที่เป็นที่รู้จัก อย่างไรก็ตาม ในบรรดาโรคทั้งหมดที่เกิดจากพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม เปอร์เซ็นต์ของโรคไม่สูงนัก

ลักษณะและความน่าจะเป็นของการแพร่โรคเหล่านี้จากรุ่นสู่รุ่นสามารถตัดสินได้จากสองตำแหน่ง:

1) ความสามารถของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในการสืบพันธุ์ หากลดลงและลักษณะที่ปรากฏของลูกหลานไม่น่าเป็นไปได้ โรคนี้ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นประปรายเป็นการกลายพันธุ์ที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่ ตัวอย่างคือโรค ACHONDROPLASIA 90% เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ประปราย แบบฟอร์มที่รุนแรงโรคฮีโมฟีเลียไม่อนุญาตให้บุคคลมีชีวิตอยู่เพื่อดู วัยเจริญพันธุ์และลักษณะที่ปรากฏก็สามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะๆ มีการพบฮีโมฟีเลียชนิดใหม่ประปรายถึง 30 รายในอังกฤษในแต่ละปี

2) เพราะในโรคทางพันธุกรรม monogenic เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเพียงลักษณะเดียว จากนั้นกฎของพันธุศาสตร์คลาสสิกก็สามารถนำไปใช้กับสิ่งเหล่านี้ได้ พวกเขาเน้นในเรื่องนี้ ประเภทต่อไปนี้และกลไกการถ่ายทอดโรค monogenic ทางพันธุกรรม:

– ประเภทการสืบทอดแบบออโตโซมาลโดมิแนนต์ ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้ผลของยีนกลายพันธุ์จึงปรากฏออกมาเกือบตลอดเวลา เด็กหญิงและเด็กชายที่ได้รับผลกระทบเกิดมาพร้อมกับความถี่เดียวกัน ระดับของอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลักษณะของการแทรกซึมของยีน โฮโม- หรือเฮเทอโรไซโกซิตี้ โรคเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโปรตีนโครงสร้างที่บกพร่อง แต่บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ ด้วย (ซินโดรม Marfan, desmogenesis imperfecta, elliptocytosis ฯลฯ )

– มรดกถอยอัตโนมัติ ผลของยีนกลายพันธุ์นั้นแสดงออกมาในสภาวะโฮโมไซกัส การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ส่งผ่านโรคที่เกิดจากข้อบกพร่องในโปรตีนของเอนไซม์ - เอนไซม์ (ฟีนิลคีโตนูเรีย ฯลฯ )

- มรดกถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ผลกระทบของยีนกลายพันธุ์จะปรากฏเฉพาะกับชุด XY เท่านั้น เช่น สำหรับเด็กผู้ชายเท่านั้น โรคนี้สามารถพัฒนาได้ในสถานการณ์ XX แต่มีเงื่อนไขว่ามีลักษณะโฮโมไซโกซิตีสำหรับลักษณะทางพยาธิวิทยานี้หรือมีคาริโอไทป์ 45X ทั้งสองกรณีแสดงถึงความหรูหรามากกว่ารูปแบบ พวกมันหายากมาก โรคฮีโมฟีเลียจำนวนหนึ่งและโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภทได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามประเภทนี้

- มรดกที่โดดเด่นเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ยีนทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่นปรากฏตัวในชุดโครโมโซมเพศที่แตกต่างกัน: XX, XY, XO การแสดงอาการไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศ แต่จะรุนแรงกว่าในเด็กผู้ชาย พ่อที่ป่วยทำให้ลูกชายของเขาแข็งแรงทุกคน ลูกสาวของเขาป่วยทุกคน ยีนทางพยาธิวิทยาถ่ายทอดจากแม่ไปยังลูกสาวและลูกชายครึ่งหนึ่ง พยาธิวิทยาเฉพาะ: เบาหวานฟอสเฟต, โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี

มรดกอันเนื่องมาจาก โครโมโซมเพศสามารถดำเนินการได้:

ก) ผ่านบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X และ Y ในเพศที่ต่างกัน Xeroderma pigmentosum และ spastic paraplegia ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

b) การสืบทอด galandric (ผ่านบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y) โรคติดต่อจากพ่อสู่ลูก - หูมีขน, สายรัดระหว่างนิ้ว;

c) ผ่านบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X โรคที่สืบทอดมานั้นด้อยสำหรับผู้หญิงและเด่น (เนื่องจาก homozygosity) สำหรับผู้ชาย - ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี, ichthyosis;

d) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านพลาสโมเจน (ยีนของไซโตพลาสซึมของไข่) เช่น Leber syndrome (optic atrophy)

โดย ฟีโนไทป์อาการของโรคทางพันธุกรรม monogenic อาจเป็นผลมาจากการละเมิดโปรตีนการทำงานต่างๆ:

– โรคเอนไซม์ (โรคทางเมตาบอลิซึม) – การขาดเอนไซม์บางชนิด ข้อบกพร่องหลักถูกถอดรหัสในเอนไซม์ 150 ชนิด ข้อบกพร่องดังกล่าวได้รับการระบุไว้ในวิถีทางเมแทบอลิซึมของสารทุกประเภท:

ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต: กาแลคโตซีเมีย, ไกลโคจีโนซิส, mucopolysaccharidosis;

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน: สฟิงโกไลปิด, ไขมันในเลือดสูง;

– ความบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญกรดอะมิโน รายการความผิดปกติเหล่านี้เข้าใกล้ 60 และแม้ว่าข้อบกพร่องแต่ละข้อจะไม่เกิดขึ้นบ่อยนัก (1:20,000; 1:100,000) โดยรวมแล้วถือเป็นชั้นสำคัญของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

– ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญวิตามิน

- ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญของพิวรีนและไพริมิดีน

- กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ;

– ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโปรตีนโครงสร้าง พวกเขานำไปสู่การรบกวนในการก่อตัวของเนื้อเยื่อส่วนบุคคล: กระดูก – การสร้างกระดูก, การสร้างกระดูก, osteodysplasia; การก่อตัวของโครงสร้างเนื้อเยื่อที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (ไต);

– ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสร้างโปรตีนภูมิคุ้มกันเช่น ภูมิคุ้มกันบกพร่องที่กำหนดทางพันธุกรรม ตัวแปรที่รุนแรงที่สุดคือ agammaglobulinemia - สูญเสียกลไกการป้องกันทางร่างกายโดยใช้แอนติบอดี ด้วย thymic aplasia - อาการห้อยยานของอวัยวะ ภูมิคุ้มกันของเซลล์. ตัวแปรที่ร้ายแรงที่สุดคือการสูญเสียกลไกทั้งสองนี้ร่วมกันในการปกป้องความคงตัวทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ เงื่อนไขทางพยาธิวิทยากลุ่มเดียวกันนี้รวมถึงข้อบกพร่องของระบบเสริม

– โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสังเคราะห์โปรตีนในการขนส่งบกพร่อง ประการแรกคือการรบกวนการก่อตัวของฮีโมโกลบินหรือค่อนข้างจะเป็นการก่อตัวของฮีโมโกลบินด้วยโครงสร้างทางพยาธิวิทยา ตัวอย่างคลาสสิกคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว ซึ่งกรดกลูตามิกจะถูกแทนที่ด้วยวาลีน นอกจากนี้ยังมีภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติหลายประการ - ภาวะที่ทำให้การขนส่งออกซิเจนหยุดชะงัก แต่การขนส่งสารประกอบอื่น ๆ อาจบกพร่อง - โรคของวิลสัน (การขนส่งทองแดงบกพร่อง) ฯลฯ

– พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของระบบการแข็งตัวของเลือด การขาดโกลบูลิน antihemophilic ปัจจัย VIII นำไปสู่การพัฒนาของโรคฮีโมฟีเลีย A หากส่วนประกอบของลิ่มเลือดอุดตันปัจจัย IX บกพร่องจะเกิดโรคฮีโมฟีเลีย B ขึ้น นอกจากนี้ยังทราบความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการของการแข็งตัวของเลือด

– การหยุดชะงักของการขนส่งสารผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ – ข้อบกพร่องในโปรตีนของทรานส์เมมเบรนในการขนส่ง พยาธิวิทยาของโปรตีนเชิงหน้าที่กลุ่มนี้เกี่ยวข้องกับการรบกวนการขนส่งไอออนและสารประกอบโมเลกุลต่ำผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ไตและเซลล์ลำไส้ ตัวอย่างเช่น การดูดซึมกลูโคสหรือกาแลคโตสผิดปกติ ข้อบกพร่องในปั๊มโซเดียมโพแทสเซียมอาจส่งผลร้ายแรงต่อร่างกาย การขนส่งกรดอะมิโนซีสตีนในไตบกพร่อง (กลไกการดูดซึมกลับบกพร่อง) นำไปสู่การพัฒนาของโรคไตอักเสบ - โรคนิ่วในไตด้วยการก่อตัวของนิ่วซีสตีนเนื่องจากความสามารถในการละลายต่ำของกรดอะมิโนนี้ในระยะที่เป็นน้ำ

เบาหวานไต - กลูโคซูเรียในไตมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดการดูดซึมกลับของมันเช่น การขนส่งข้ามเซลล์สู่สภาพแวดล้อมภายในของร่างกาย พยาธิสภาพที่พบบ่อยคือ mucoviscerosis (แน่นอนเมื่อเปรียบเทียบกับอย่างอื่น โรคทางพันธุกรรม) ยังมีแนวโน้มที่จะแสดงถึงการหยุดชะงักของการขนส่งเมมเบรนและการทำงานของต่อมไร้ท่อของต่อมเมือก

กลุ่มนี้ควรรวมถึงความผิดปกติประเภทอื่น ๆ ของการสังเคราะห์โปรตีนเชิงหน้าที่ต่างๆ: ความผิดปกติของการสังเคราะห์ ฮอร์โมนเปปไทด์, การรบกวนในการสังเคราะห์โปรตีนของตัวรับ ฯลฯ

โรคโครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณในชุดโครโมโซมสามารถลดลงเป็นการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในชุดโครโมโซม: triploidy, tetraploidy เป็นต้น การกลายพันธุ์ดังกล่าวพบได้น้อยมาก ไม่สามารถเกิดขึ้นได้และจบลงด้วยการแท้งบุตร ระยะแรกการพัฒนาของตัวอ่อน

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเป็นคู่เป็นไปได้: nullosomy - การไม่มีหนึ่งคู่ (ใช้งานไม่ได้), monosomy - การไม่มีโครโมโซมหนึ่งอันจากคู่, trisomy - การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมอีกหนึ่งโครโมโซมในคู่, polysomy - จำนวนโครโมโซมในคู่มากกว่า 3

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเป็นคู่ได้ ระดับที่แตกต่างกันความมีชีวิต:

– การละเมิดจำนวนโครโมโซมตั้งแต่ 1 ถึง 12 คู่เป็นอันตรายถึงชีวิต

- ความผิดปกติตั้งแต่ 13 ถึง 18 คู่ถือว่าไม่ถึงตาย

– ในบางกรณีอาจมีความผิดปกติที่ระดับ 21 คู่และโครโมโซมเพศได้

ธรรมชาติคอยปกป้องความบริสุทธิ์ทางพันธุกรรมของประชากรอย่างระมัดระวัง:

เชื่อกันว่าความคิดอย่างน้อยครึ่งหนึ่งไม่ได้สิ้นสุดที่การเกิดของเด็ก ในช่วงสองสัปดาห์แรก (ในระยะบลาสโตซิสต์) การปฏิสนธิมากถึง 40% จะตาย พวกเขาไม่ได้รับการวินิจฉัย

– การศึกษาคาริโอไทป์ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง พบว่าโดยเฉลี่ยมากถึง 50% มีโครโมโซมผิดปกติ (มากถึง 69% ใน วันที่เริ่มต้น). ตัวอย่างเช่น เพียง 1/3 ของโครโมโซม 21 คู่ที่มีโครโมโซม 21 คู่ทำให้เกิดการคลอดบุตร และ 2/3 ทำให้เกิดการแท้งบุตร

– การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง 100%, 50% เป็น trisomy, 25% เป็น polyploidy, 20% เป็น monosomy (X), 5% เป็นความผิดปกติอื่น ๆ

การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่ (การลบ การโยกย้าย การผกผัน ฯลฯ) ไม่ว่าจะเป็นประเภทใดก็ตาม ทำให้เกิดการหยุดชะงักของการพัฒนาสิ่งมีชีวิตเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมไม่เพียงพอหรือมากเกินไป

ความผิดปกติทางโครงสร้างหรือตัวเลขของโครโมโซมคู่หนึ่งหรือคู่อื่นสามารถระบุได้ด้วยอาการทางคลินิกต่างๆ ในเวลาเดียวกันเนื่องจากในสถานการณ์เหล่านี้เรากำลังพูดถึงการละเมิดการสืบพันธุ์ ข้อมูลทางพันธุกรรมไม่ใช่ยีนเดียว แต่เป็นยีนที่ไม่ได้กำหนดไว้โดยสิ้นเชิง ปริมาณมากยีนที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่หลากหลายคลินิกโรคโครโมโซมนั้นมีลักษณะหลายหลากและความหลากหลายของความผิดปกติของธรรมชาติที่หลากหลายที่สุด: ชีวเคมี สรีรวิทยา สัณฐานวิทยา การรบกวนในการพัฒนาและโครงสร้างของอวัยวะและระบบทั้งหมด ในกรณีส่วนใหญ่ แม้จะเกิดมามีชีวิต ทารกที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมก็ไม่สามารถดำรงอยู่ได้เพราะว่า มักมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ระบบภูมิคุ้มกันกลไกการรักษาสภาวะสมดุล เป็นต้น เด็กหนึ่งคนมีความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างน้อย 20 ครั้ง

สิ่งต่างๆ ค่อนข้างดีขึ้นเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบโมเสกซึ่งมีอยู่ในประชากร เซลล์ร่างกายนอกจากคาริโอไทป์ทางพยาธิวิทยาแล้ว ยังพบเซลล์ที่มีคาริโอไทป์ปกติอีกด้วย

ปัญหาเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการแพร่กระจายโรคโครโมโซมโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างอย่างสิ้นเชิงกับในกรณีที่มีโรคทางพันธุกรรมแบบ monogenic เป็นที่เชื่อกันว่าในกรณีส่วนใหญ่ โรคโครโมโซมเกิดขึ้นประปราย และโรคโครโมโซมเพียง 3-5% เท่านั้นที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ เปอร์เซ็นต์นี้จะสูงกว่าในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็กน้อยในโครโมโซม (การโยกย้าย) ในกรณีประปราย อายุของผู้ปกครองมีบทบาทในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนหนึ่ง ตัวอย่างเช่น อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นอย่างมากตามอายุของแม่ (ความเสี่ยงของการมีลูกดังกล่าวจะสูงเป็นพิเศษในผู้หญิงอายุมากกว่า 40 ปี)

ความเป็นไปได้ของการส่งผ่านความผิดปกติของโครโมโซม (โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซม) จะถูกกำหนดโดยความสามารถของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพที่กำหนดในการทำหน้าที่สืบพันธุ์:

– โรคดาวน์ – ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ในผู้หญิงยังคงอยู่ ผู้ชายเป็นหมัน

– monosomy บนโครโมโซม X – ผู้หญิงเป็นหมัน;

– โรคของไคลน์เฟลเตอร์ – ผู้ชายเป็นหมัน (XXY karyotype และตัวแปรอื่นที่มีเนื้อหา X เพิ่มขึ้น) อย่างไรก็ตาม สามารถรักษาการทำงานของระบบสืบพันธุ์ในสตรีที่มี trisomy X ได้

ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์จะยังคงอยู่ในบุคคลที่มีการโยกย้ายโครโมโซมแต่ละอันอย่างสมดุล ซึ่งความผิดปกตินี้ไม่แสดงออกมาทางฟีโนไทป์ การปรากฏตัวของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมในพ่อแม่ที่อายุน้อยอาจเกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของการโยกย้ายที่สมดุลบนโครโมโซม 21 ในหนึ่งในนั้น

ทั้งหมดโรคและกลุ่มอาการของโครโมโซมใกล้จะถึง 500 ความถี่ของโรคจะแตกต่างกันไป เช่น โรคดาวน์จะมีการเกิด 1 ใน 700 - 800 ครั้ง

โรคดาวน์ (โครโมโซมไตรโซม 21 คู่)ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้น (80%) ในช่วงการแบ่งตัวของยากลุ่มแรก โดยมักเกิดในมารดา และจะพบบ่อยขึ้นตามอายุ นอกจากนี้ ปัจจัยการขยายตัวของเมือง การติดเชื้อ โรคทอกโซพลาสโมซิส โรคต่อมไร้ท่อ, การบาดเจ็บทางจิต หลังจากที่ผู้หญิงมีลูกคนแรกที่เป็นดาวน์ซินโดรม การคลอดบุตรครั้งต่อไปเป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์เพราะ โอกาสที่จะมีเด็กป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมาก

อาการทางคลินิกแสดงออกในรูปแบบของความผิดปกติทางโครงสร้างทั่วไป, ข้อบกพร่องของหัวใจ, หลอดเลือด, ผิวหนัง - บนฝ่ามือแทนที่จะเป็นแถบงอสามแถบมีรอยพับตามขวางลึกสองอัน ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตถึงระดับความโง่เขลา การเรียนรู้ทักษะการบำรุงรักษาด้วยตนเองเป็นเรื่องยากมาก เช่น แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะสอนวิธีผูกเชือกรองเท้า

ไตรโซมี 22. ดูเหมือนว่าโครโมโซมพิเศษขนาดเล็กที่อยู่ใกล้เคียงแทบจะไม่สามารถรบกวนชีวิตได้ แต่นี่ไม่เป็นความจริงเลย โดยรวมแล้ว มีการอธิบายกรณีของ trisomy 22 หลายสิบกรณี เชื่อกันว่าความถี่ที่เป็นไปได้คือการเกิด 1:50,000 ครั้ง อย่างไรก็ตาม การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองนั้น trisomy 22 สูงถึง 10% (เปอร์เซ็นต์ที่สูงมาก)

โรคโครโมโซม,ปรับอากาศ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศก็มีความถี่สูงเช่นกัน ประมาณ 1.6 ต่อการเกิด 1,000 ครั้ง ความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่พบบ่อยที่สุดคือ: X polysomy ในกรณีที่ไม่มีโครโมโซม Y

ตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy X; มันไม่คุ้มที่จะพูดถึงตัวเลือกอื่นเพราะ... ตัวอย่างเช่น trisomy X เกิดขึ้นเพียง 31 ครั้งในรัสเซียในปี 1998

ผู้หญิงส่วนใหญ่ด้วย ไตรโซมี Xมีสภาพร่างกายและจิตใจปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์เพียงพอ และไม่มีการเบี่ยงเบนพัฒนาการทางเพศ การเบี่ยงเบนเกิดขึ้นจากการตรวจสอบอย่างละเอียด ความฉลาดของพวกเขามักจะยังคงอยู่ แต่อาจอยู่ที่ขีดจำกัดล่างของปกติ แต่โรคจิตเภทนั้นพบได้บ่อยกว่าในหมู่พวกเขา

Tetra- และ penta-X-somiaภาวะเจริญพันธุ์ยังสามารถรักษาไว้ได้ แต่ความถี่ของการก่อตัวของความผิดปกติของโครงสร้างต่าง ๆ การเบี่ยงเบนของบริเวณอวัยวะเพศ ฯลฯ กำลังเติบโต

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: ที่นี่จำเป็นต้องแยกแยะสองกลุ่มที่แตกต่างกันในรูปแบบที่ปรากฏ: XX และโครโมโซม X จำนวนมากขึ้นโดยมี Y และ X หนึ่งอันที่มีโครโมโซม X เดียว YU และโครโมโซม Y จำนวนมากขึ้น

XXY-ชุด: เด็กผู้ชาย เนื่องจากการก่อตัวของเพศชายนั้นพิจารณาจากการมีโครโมโซม Y (ความถี่ 1.5 ต่อการเกิด 1,000 ครั้งของเด็กผู้ชาย) ความไม่สมดุลทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม X มากเกินไปจะปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นและนำไปสู่การด้อยพัฒนาของระบบสืบพันธุ์เพศชาย Hypogonadism แสดงให้เห็นว่าเป็นความล้าหลังของลักษณะทางเพศรอง (ที่มีการเจริญเติบโตสูง, โครงสร้างโครงกระดูกประเภทหญิง, gynecomastia, ขนบนใบหน้าที่ไม่สมบูรณ์, รักแร้, พื้นที่ของอวัยวะเพศภายนอก) และในภาวะมีบุตรยาก, oligospermia, azoospermia

เมื่อจำนวนโครโมโซม X เพิ่มขึ้น ความรุนแรงของความผิดปกติจะเพิ่มขึ้น และอาจเกิดภาวะปัญญาอ่อนได้

XYU-ชุด(ความถี่ 1 ใน 1,000 เด็กชาย) มักถูกค้นพบโดยบังเอิญ เนื่องจากเป็นผู้ชายที่มีร่างกาย จิตใจ และปกติดี การพัฒนาทางปัญญาโดยรักษาความสามารถในการสืบพันธุ์ไว้ได้ แม้ว่าผู้หญิงที่ตั้งครรภ์จะมีเปอร์เซ็นต์การเสียชีวิตของทารกในครรภ์สูงกว่าก็ตาม

ค่อนข้างสังเกต ความจริงที่น่าสนใจว่าในประชากรของผู้กระทำผิดความถี่ของคาริโอไทป์ดังกล่าว (ส่วนเกิน U) นั้นพบได้บ่อยกว่ามากเช่น เราต้องพูดถึงความเบี่ยงเบนที่กำหนดทางพันธุกรรมในพฤติกรรมทางสังคม

X-โมโนโซม: ความถี่ 0.7:1000. Monosomy X มากที่สุด เหตุผลทั่วไปจากกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เพศหญิงมีความบกพร่องทางพัฒนาการ ในบรรดาผู้ป่วยกลุ่มนี้ ภาพโมเสคเป็นเรื่องธรรมดามาก โดย X ที่ไม่ใช่ภาพโมเสคเกิดขึ้นใน 0.1:1000 อาการหลักของ monosomy X คือกลุ่มอาการ เชเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์ซึ่งมีลักษณะเบี่ยงเบนสามกลุ่ม:

– hypogonadism และความล้าหลังของลักษณะทางเพศ;

– ความผิดปกติทางร่างกายแต่กำเนิด;

- ขนาดสั้น.

ความผิดปกติที่เด่นชัดและพบบ่อยที่สุดของบริเวณอวัยวะเพศคือ:

- ไม่มีรังไข่;

– hypoplasia ของมดลูกและท่อนำไข่;

– ประจำเดือนปฐมภูมิ;

– ด้อยพัฒนา เต้านม;

– ภาวะมีบุตรยาก

ไทรโซมที่สมบูรณ์ของออโตโซม: เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่เด็กทารกเกิดมายังมีชีวิตอยู่ แต่ความผิดปกติที่หลากหลายนำไปสู่การเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ในกรณีของโมเสก อายุขัยสามารถเพิ่มขึ้นได้อย่างมาก

trisomy บางส่วนและ autosomal monosomy บางส่วนเรียกว่ากลุ่มอาการทางพันธุกรรมจำเพาะ พวกมันยังมีลักษณะเฉพาะด้วยความหลากหลายของความผิดปกติ แม้ว่าลักษณะบางกลุ่มสามารถแยกแยะได้ซึ่งมีอิทธิพลเหนือกว่าเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมจำเพาะเสียหาย

ปัญหาทั่วไปในการเกิดโรคโครโมโซม

ลักษณะและความรุนแรงของอาการของโรคโครโมโซมขึ้นอยู่กับ:

– ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ: ความผิดปกติเชิงปริมาณหรือโครงสร้าง โดยธรรมชาติแล้ว ความผิดปกติเชิงปริมาณเกิดขึ้นพร้อมกับอาการที่มากขึ้นและรุนแรงมากขึ้น

– จากโครโมโซม: ยิ่งโครโมโซมมีขนาดใหญ่ (Serial Number ยิ่งต่ำ) ความผิดปกติก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้น การรบกวนเกิดขึ้นได้ง่ายที่สุดที่ระดับโครโมโซมเพศ อาจเป็นเพราะโครโมโซม Y ไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมาก และโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งมักจะถูกปิดใช้งาน

โรคโครโมโซมที่พบได้ทั่วไป ได้แก่:

– dysmorphia ของกะโหลกศีรษะ;

– ความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะภายในและภายนอก

– การเจริญเติบโตและการพัฒนาช้า

– ความล่าช้า การพัฒนาจิต, ภาวะสมองเสื่อม;

– ความผิดปกติของระบบประสาทและต่อมไร้ท่อ

ในกรณีนี้ ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว:

- ความเสียหายต่อออโตโซมรุนแรงกว่าโครโมโซมเพศ

– กรณีของโมเสกนิยมนั้นง่ายกว่ากรณีความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมล้วนๆ

ปรากฏการณ์ทางฟีโนไทป์ของความผิดปกติของโครโมโซมคือ การก่อตัวของกลุ่มอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย:

– เกี่ยวกับจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต

- จากการมีส่วนร่วมส่วนบุคคลในความผิดปกติของโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่งหรือส่วนใดส่วนหนึ่ง

– ประเภทของความผิดปกติ

– ขนาดของการละเมิด (ขาดหรือเกิน);

– ระดับของโมเสกในเซลล์ที่ผิดปกติและปัจจัยอื่น ๆ อีกหลายประการ

โรคทางพันธุกรรมหลายชนิด

การรวมกันของยีนที่มีข้อบกพร่อง (โดยมีความปกติมากกว่า สภาพทางพยาธิวิทยาแต่ละรายการ) ปรากฏตัวเมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับสภาพแวดล้อมภายนอก ในกรณีนี้ ไม่เพียงแต่ในแต่ละกรณีของโรคที่เฉพาะเจาะจงเท่านั้น แต่ยังเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยแต่ละรายด้วย จำเป็นต้องสร้างบทบาทสัมพัทธ์ของสภาพทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย

สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าไม่มีเหตุการณ์ที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ถึงขั้นเสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก polygenic แต่ความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นนั้นสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีอิทธิพลรวมกันอย่างไม่เอื้ออำนวย

โรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัย (หลายปัจจัย) เป็นสาเหตุถึง 90% ของโรคไม่ติดเชื้อเรื้อรังของระบบและอวัยวะต่างๆ ของมนุษย์ อย่างไรก็ตามความรู้ของเราเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์เฉพาะของยีนแต่ละตัวกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังมีน้อยมาก เพื่อประโยชน์ของความจริง ควรสังเกตว่าพันธุกรรมยังไม่ได้มีส่วนช่วยในการป้องกันโรคเหล่านี้

ปัจจัยหนึ่งที่ทำให้การทำงานเฉพาะกับผู้ป่วยกลุ่มนี้มีความซับซ้อนคือความหลากหลายของอาการของโรคเหล่านี้ในแง่ของความรุนแรงและอาการทางคลินิก ในกลุ่มของผู้ป่วยดังกล่าว บุคคลที่มีรูปแบบอาการไม่แสดงอาการ (เกือบมีสุขภาพดี) จะถูกกำหนดโดยกรรมพันธุ์ แต่ไม่ป่วย รูปแบบทางคลินิกตลอดจนการพัฒนาและการเกิดขึ้นภายใต้สภาพแวดล้อมที่เท่าเทียมกันอาจแตกต่างกัน

เป็นธรรม วิธีการทางวิทยาศาสตร์การป้องกันโรคกลุ่มนี้ยังคงอยู่ในระหว่างการพัฒนา: การระบุปัจจัยจูงใจที่เป็นวัตถุประสงค์ การกำหนดค่าสัมประสิทธิ์การสืบทอด การกำหนดภาวะซึมเศร้าทางฟีโนไทป์ (ความหลากหลาย) เป็นต้น ตัวอย่างเช่น ความเสี่ยงในการเกิดโรคจิตเภทคือ: หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย - 10% หากทั้งพ่อและแม่ป่วย - 40% สำหรับพี่น้องในกรณีประปราย - 12.5 - 20%

สิ่งที่น่าสนใจเป็นพิเศษคือส่วนของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมต่อปัจจัยภายนอก ในยุค 50 ปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมบางอย่าง ยาและส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์ได้รับการระบุเรียกว่าเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งโดยพื้นฐานแล้วแสดงถึงส่วนหนึ่งของ ECOGENETICS ความจริงก็คือสภาพแวดล้อมภายนอกได้รับการเติมเต็มอย่างต่อเนื่องด้วยปัจจัยใหม่และใหม่ซึ่งมนุษย์ไม่ได้โต้ตอบในกระบวนการวิวัฒนาการ และหากยีนบางตัวก่อนหน้านี้ถูกแจกจ่ายในประชากรเนื่องจากข้อได้เปรียบบางประการในสภาวะแวดล้อมเหล่านั้น ดังนั้นในปัจจัยใหม่ เงื่อนไขที่เปลี่ยนแปลงไปอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาได้

เภสัชพันธุศาสตร์ศึกษาบทบาทของพันธุกรรมต่อการตอบสนองของร่างกายต่อยา ข้อมูลทางเภสัชพันธุศาสตร์มีความจำเป็นเพื่อทำความเข้าใจความทนทาน (ความล้มเหลวในการตอบสนอง) และ ภูมิไวเกินร่างกายของผู้ป่วยแต่ละรายไปรับยาต่างๆ ปริมาณมาตรฐานเดียวกันที่จ่ายให้กับผู้ป่วยที่แตกต่างกันจะพบได้ในพลาสมาหลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่ง:

– ในบางความเข้มข้นต่ำกว่าความเหมาะสม

– สำหรับผู้อื่นที่เหมาะสมที่สุด;

– สำหรับคนอื่นมันเป็นพิษ.

สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าชะตากรรมของยาในร่างกายขึ้นอยู่กับกิจกรรมของเอนไซม์ต่าง ๆ และปฏิกิริยาเมตาบอลิซึมทั้งชุดที่กำหนดทางพันธุกรรมและสิ่งนี้กำหนดอัตราการดูดซึมเมแทบอลิซึมการกระจายการขับถ่าย ฯลฯ สำหรับการปฏิบัติ สิ่งสำคัญคือต้องทราบความเป็นไปได้ของปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่จะเกิดขึ้นจากการตอบสนองต่อยา รายการข้อบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวและอาการของมันในปัจจุบันค่อนข้างกว้างขวาง:

– การขาด G-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (ไพรมาควิน, ซัลโฟนาไมด์) – ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของเม็ดเลือดแดง;

– ความผิดปกติของ cholinesterase (คลายกล้ามเนื้อ – ไดทิลิน) – หยุดหายใจนานถึงหนึ่งชั่วโมงในผู้ป่วยใน ระยะเวลาหลังการผ่าตัด;

– ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงอย่างร้ายกาจ (ยาชาแบบสูดดม – ฟลูออโรเทน, เอทิลอีเทอร์) – อุณหภูมิร่างกายสูงเกิน 44°C ใน 2/3 กรณี – เสียชีวิต

โดยทั่วไปผู้ป่วยกลุ่มนี้ภายใต้สภาวะการดำรงชีวิตปกติคือคนปกติและมีสุขภาพดี

การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในปฏิกิริยาของร่างกายต่อยาเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิด นอกจากนี้พวกเขาอาจมีปฏิกิริยาวิปริต ตัวอย่างเช่น เมื่อเป็นโรคเกาต์ การรับประทานเอธานอล ยาขับปัสสาวะ และซาลิไซเลตจะทำให้โรครุนแรงขึ้นอย่างมาก ในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงการใช้เอสโตรเจนเช่นเป็นส่วนหนึ่งของยาคุมกำเนิดอาจทำให้เกิดการพัฒนารูปแบบได้ ภาพทางคลินิกอาการตัวเหลือง ที่ ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกดิติลิน ฟลูออโรเทน ฯลฯ ทำให้อุณหภูมิเพิ่มขึ้น

เกี่ยวกับประเด็นทางนิเวศวิทยาควรกล่าวว่า:

– มลพิษทางอากาศจากฝุ่นอุตสาหกรรม สารเคมีส่งผลต่อการทำงานของเอนไซม์และชีวภาพจำนวนหนึ่ง สารออกฤทธิ์;

- บาง ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารและบางครั้งก็เป็นธรรมชาติ ผลิตภัณฑ์อาหาร(แลคโตส, โปรตีนจากธัญพืช) ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดการสร้างจำนวนขึ้น อาการทางคลินิก. ปฏิกิริยาที่เป็นไปได้ต่อสีย้อมและสารกันบูด

การป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาโรคทางพันธุกรรม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมควรดำเนินการอย่างครอบคลุมและในหลายทิศทาง:

– การปรับปรุงสภาพแวดล้อมภายนอกและลดอิทธิพลของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ ในที่นี้คุณควรคำนึงถึงปัจจัยการผลิต ยา วัตถุเจือปนอาหาร (สีย้อม สารกันบูด) และของใช้ในครัวเรือน สารประกอบเคมี(เอธานอล นิโคติน สารพิษ) และการป้องกันโรคติดเชื้อ (โดยเฉพาะไวรัส)

– การปรับปรุงสุขภาพ ร่างกายของตัวเอง. เพิ่มความต้านทานต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม, การแข็งตัว, วัฒนธรรมทางกายภาพ, อาหารที่สมดุล;

– การยุติการตั้งครรภ์ในระยะแรกของการพัฒนาเมื่อมีการสร้างพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในระหว่างการวินิจฉัยมดลูก (การวินิจฉัยก่อนคลอด)

ตามข้อบ่งชี้ เป็นไปได้ที่จะดำเนินการตามขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำโดยเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12–16 ของการตั้งครรภ์ และได้รับน้ำคร่ำมากถึง 10–12 มิลลิลิตร เธออาจจะถูกบังคับ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีและสามารถตรวจพบจำนวนพื้นผิวที่ใช้เพิ่มขึ้นได้ การเพาะเลี้ยงเซลล์และการวิจัยคาริโอไทป์สามารถทำได้ (ตัวอย่างเช่น ในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี)

– ทุกอย่างจะต้องทำให้เสร็จทันเวลา ได้แก่ และมีลูกโดยไม่ต้องเลื่อนขั้นตอนนี้ไปในภายหลัง

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

1) การตรวจทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล การตรวจทางคลินิกอย่างละเอียดของผู้ป่วยและการระบุลักษณะของสายเลือดของเขา

2) การตรวจทางเซลล์วิทยาคาริโอไทป์ หากสงสัยว่าเป็นโมเสกควรตรวจเนื้อเยื่อต่างๆ

3) วิธีทางชีวเคมีการวินิจฉัย

4) วิธีการวินิจฉัยทางภูมิคุ้มกันวิทยาและอื่น ๆ อีกมากมาย

วิธีการวินิจฉัยการกรอง (คัดกรอง) ความเป็นไปได้ของวิธีการต่างๆ นั้นยอดเยี่ยมมาก มีการทดสอบด่วนหลายประเภทเพื่อวินิจฉัยโรค แต่คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับความเหมาะสมในการดำเนินการที่เป็นสากลและทั้งหมด โรคที่เป็นไปได้การตรวจจับ ปัจจุบันเชื่อว่าควรมีการตรวจคัดกรองโรคบางกลุ่มอย่างจำกัด ได้แก่

เมื่อเริ่มการรักษาไม่ทันเวลาทำให้เกิดผลร้ายแรง (phenylketonuria)

– เมื่อโรคเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย (อย่างน้อย 1 รายใน 50,000 ราย)

– เมื่อโรคสามารถป้องกันหรือรักษาได้

รักษาโรคทางพันธุกรรม

1) การรักษาตามอาการ:

– การผ่าตัด – การกำจัดความพิการแต่กำเนิด;

– ศัลยกรรมตกแต่ง;

– mucolytics สำหรับ mucoviscerosis;

– การถ่ายเลือดสำหรับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

2) การรักษาโรค:

– การแก้ไขการเผาผลาญ: การจำกัดหรือการยกเว้นสารหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมจากอาหาร

– ทำความสะอาดร่างกายของผลิตภัณฑ์ที่เกิดขึ้นระหว่างกิจกรรมของการเชื่อมโยงที่ทำให้เกิดโรค (การขับถ่าย, พลาสมาฟีเรซิส, ฯลฯ );

– การยับยั้งการเผาผลาญ;

– การคืนเงินสินค้า;

ตัวอย่างภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ก็ควรจะจำไว้ว่า อายุที่เป็นผู้ใหญ่ความไว ระบบประสาทผลิตภัณฑ์สลายฟีนิลอะลานีนจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ และสามารถลดหรือกำจัดข้อจำกัดด้านอาหารได้

– การบำบัดด้วยผลิตภัณฑ์ยีน เช่น การชดเชยสิ่งที่ไม่ได้เกิดขึ้น การทดแทนเอนไซม์ การปลูกถ่ายอวัยวะ (ไธมัส, ตับอ่อน, ฯลฯ )

3) การปรับตัวของสภาพแวดล้อมเป็นวิธีการรักษา - ขจัดปัจจัยเสี่ยงออกจากสภาพแวดล้อมของเรา

การบรรยายครั้งที่ 6

อาการอักเสบเป็นปกติ กระบวนการทางพยาธิวิทยา.
สาเหตุและสาเหตุของการอักเสบ
กระบวนการฟิสิกส์เคมีบริเวณที่เกิดการอักเสบ
ความสำคัญทางชีวภาพการอักเสบ

แนวคิดเรื่องการอักเสบเป็นที่รู้จักของแพทย์โบราณอยู่แล้ว คำว่า inflammatio - การอักเสบมีต้นกำเนิดในกรุงโรมโบราณ สัญญาณ, อาการภายนอกปฏิกิริยาการอักเสบได้รับการอธิบายโดย Celsus นักสารานุกรมชาวโรมัน เขาตั้งชื่ออาการอักเสบ 4 อย่าง: แดง (รูโบร), บวม (เนื้องอก), ความร้อนเฉพาะที่ (สี), ปวด (สี) สัญญาณที่ห้าถูกเรียกโดย Galen - นี่คือความผิดปกติ - functio laesa อย่างไรก็ตามแม้จะมีคำอธิบายของการอักเสบในสมัยโบราณ แต่ความเข้าใจในสาระสำคัญของการอักเสบยังไม่ได้รับการเปิดเผยอย่างสมบูรณ์ มีทฤษฎีและแนวคิดมากมายที่อธิบายกระบวนการที่ซับซ้อนนี้

ทฤษฎีการอักเสบ

ฮิปโปเครติสคิดว่าการอักเสบเป็น ปฏิกิริยาการป้องกันซึ่งป้องกันการแพร่กระจายของปัจจัยที่เป็นอันตรายต่อร่างกายไปทั่วร่างกาย

· ในศตวรรษที่ 18 นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ จอห์น กุนเธอร์ ได้ให้คำจำกัดความพื้นฐานของการตอบสนองต่อการอักเสบ: “การอักเสบคือการตอบสนองของเนื้อเยื่อต่อความเสียหาย”

· ความคิดเรื่องการอักเสบของ R. Virchow เป็นที่รู้จัก เขาสร้างทฤษฎีทางโภชนาการที่เรียกว่าโภชนาการ (โภชนาการ - โภชนาการ) ของการอักเสบ ทฤษฎีของเขาอธิบายที่มาของความเสียหายในเซลล์โดยข้อเท็จจริงที่ว่าเซลล์มีความสามารถในการดูดซับมากเกินไป สารอาหารและเป็นผลให้เกิดความเสียหายเหมือนดิสโทรฟีต่างๆ ทฤษฎีทางโภชนาการไม่ประสบผลสำเร็จและถูกแทนที่อย่างรวดเร็ว

· ทฤษฎีหลอดเลือด ซึ่งเป็นของ Y. Konheim คอนไฮม์เป็นคนแรกที่ศึกษาความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตโดยเน้นที่การอักเสบบนวัตถุต่างๆ: บนลิ้นของกบ บนน้ำเหลือง บนหูของกระต่าย และถือว่าปฏิกิริยาของหลอดเลือดเหล่านี้เป็นพื้นฐานในการพัฒนาของการอักเสบ

·แนวทางใหม่ในการทำความเข้าใจการอักเสบมีความเกี่ยวข้องกับชื่อของ I.I. Mechnikov ผู้สร้างทฤษฎีที่เรียกว่า ทางชีวภาพ. เขาถือว่า phagocytosis ซึ่งเป็นปฏิกิริยาของเซลล์ที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อทำลายสารที่สร้างความเสียหายเป็นปัจจัยหลักในการพัฒนาการอักเสบ ข้อดีของเมชนิคอฟคือเขาศึกษาปฏิกิริยานี้ในช่วงวิวัฒนาการ โดยเริ่มจากสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่ง่ายที่สุด ในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว หน้าที่ของโภชนาการและการปกป้องจะเหมือนกัน สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวดูดซับสารอาหารและดูดซับปัจจัยที่สร้างความเสียหาย แล้วย่อยมัน ถ้ามันไม่สามารถย่อยได้ มันก็ตาย ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ฟังก์ชั่นการป้องกันจะดำเนินการโดยเซลล์พิเศษที่มีต้นกำเนิดจากเยื่อหุ้มเซลล์ ฟังก์ชั่นนี้ยังแสดงถึงกระบวนการย่อยอาหารภายในเซลล์ phagocytosis และเมื่อมีการพัฒนาของการไหลเวียนโลหิตฟังก์ชันนี้จะดำเนินการโดยเม็ดเลือดขาว Mechnikov แบ่ง phagocytes ออกเป็นไมโครฟาจ (นิวโทรฟิล) และมาโครฟาจ (โมโนไซต์)

· ทฤษฎีภูมิคุ้มกันเกิดขึ้นจากการค้นพบแอนติบอดีและถือว่าการอักเสบเป็นการแสดงภูมิคุ้มกัน

·ตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20 เมื่อมีการสร้างการมีส่วนร่วมของระบบประสาทในการเกิดโรคของการอักเสบสมมติฐานก็เกิดขึ้นที่ให้บทบาทหลักแก่ปัจจัยทางประสาท - กลไกการสะท้อนกลับการหยุดชะงักของการทำงานของโภชนาการของระบบประสาท ใช่ครับ ตาม. ทฤษฎีหลอดเลือด (neurovascular) G. Ricker (1924) สาเหตุหลักในการเกิดการอักเสบคือความผิดปกติของการทำงานของเส้นประสาท vasomotor ขึ้นอยู่กับระดับของการระคายเคืองและเป็นผลให้เกิดการพัฒนา ปฏิกิริยาของหลอดเลือดความสัมพันธ์ระหว่างเนื้อเยื่อและเลือดพัฒนาซึ่งนำไปสู่การเกิดภาวะเลือดคั่งและภาวะหยุดนิ่งอักเสบและดังนั้นจึงกำหนดความรุนแรงและลักษณะของความผิดปกติของการเผาผลาญ

·ในช่วงทศวรรษที่ 30 ของศตวรรษที่ XX เกิดขึ้น ทฤษฎีฟิสิกส์เคมีการอักเสบ G. Sade เขาศึกษาการเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อที่มาพร้อมกับภาวะความเป็นกรด, ภาวะไขมันในเลือดสูง, ภาวะไขมันในเลือดสูง ฯลฯ เขาถือว่าปรากฏการณ์เหล่านี้เป็นแก่นแท้ของการอักเสบ

· ทฤษฎีต่อไปเกี่ยวข้องกับชื่อของนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน วี. เมนกิน เขาเปิด ผู้ไกล่เกลี่ยการอักเสบ. สารออกฤทธิ์ทางชีวภาพมากกว่า 10 ชนิดถูกแยกออกจากสารหลั่งที่ทำให้เกิดการอักเสบ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมทฤษฎีของเขาจึงเรียกว่าชีวเคมี Menkin มอบหมายหน้าที่เฉพาะให้กับสารแต่ละชนิดเหล่านี้ ตัวอย่างเช่น พวกเขาแยก "เนื้อร้าย" ซึ่งเป็นสาเหตุของเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อ "ไพเรนไคมา" ซึ่งเพิ่มอุณหภูมิของร่างกาย เม็ดเลือดขาว ปัจจัยทางเคมีที่ดึงดูดเม็ดเลือดขาว ฯลฯ อย่างไรก็ตาม การศึกษาในภายหลังแสดงให้เห็นว่าผู้ไกล่เกลี่ยที่ Menkin แยกออกมานั้นไม่ได้รับการทำให้บริสุทธิ์เพียงพอ ดังนั้นชื่อส่วนใหญ่จึงถูกละทิ้ง และแนวคิดอื่นๆ เกี่ยวกับผู้ไกล่เกลี่ยก็เกิดขึ้น

· พ.ศ. Alpern (1959) ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับประเด็นความสามัคคีของท้องถิ่นและทั่วไปในการอักเสบ การพึ่งพาการมุ่งเน้นไปที่ปฏิกิริยาของร่างกาย พวกเขาถูกเสนอ สะท้อนประสาทรูปแบบของการเกิดโรคของการอักเสบซึ่งความสัมพันธ์ระหว่างปฏิกิริยาระหว่างเนื้อเยื่อหลอดเลือดและเนื้อเยื่อต่างๆจะเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของการเริ่มต้นและการควบคุมของระบบประสาทกลไกการสะท้อนกลับของมันด้วยการมีส่วนร่วมของฮอร์โมนของระบบต่อมใต้สมองและต่อมหมวกไต

มีโรคเกี่ยวกับการอักเสบจำนวนมากมาก ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอาการทางคลินิก

ดังนั้นการอักเสบจึงเป็นปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อในท้องถิ่นต่อความเสียหายซึ่งมีลักษณะของจุลภาคที่บกพร่องการเปลี่ยนแปลงในปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและองค์ประกอบของระบบเลือด ปฏิกิริยานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อจำกัด ระบุแหล่งที่มาของความเสียหาย ทำลายปัจจัยที่สร้างความเสียหาย และฟื้นฟูเนื้อเยื่อที่สร้างความเสียหาย ร่างกายสละส่วนหนึ่งเพื่อรักษาส่วนรวม

สาเหตุของการอักเสบอาจมีได้หลายปัจจัย: ความเสียหายทางกล ปัจจัยทางกายภาพ เช่น ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูง โรคไหม้, การกระทำ อุณหภูมิต่ำสารที่สร้างความเสียหายทางเคมีแต่ปัจจัยหลักยังคงเป็นสารติดเชื้อ ตามกฎแล้ว การอักเสบมีสาเหตุหลักมาจากปัจจัยทางเคมี กลไก กายภาพ และการติดเชื้อเป็นเรื่องรอง ครอบครองสถานที่พิเศษ การอักเสบของภูมิแพ้โดยที่ปัจจัยที่สร้างความเสียหายคือแอนติเจนและแอนติบอดีที่ซับซ้อน

การเกิดโรค แม้จะมีปัจจัยต่างๆ มากมายที่ทำให้เกิด ปฏิกิริยาการอักเสบการตอบสนองต่อความเสียหาย - รูปแบบที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อในลักษณะเดียวกัน พวกมันแสดงด้วยความสามัคคีของปรากฏการณ์หลักสามประการ:

1. การเปลี่ยนแปลง (ความเสียหาย)

2. การหลั่ง (จุลภาคบกพร่อง)

3. การแพร่กระจาย (ซ่อมแซมเนื้อเยื่อที่เสียหาย)

ปรากฏการณ์ทั้งหมดนี้เชื่อมโยงถึงกันและดำเนินไปพร้อมๆ กัน ดังนั้นเราจึงไม่ได้พูดถึง 3 ระยะ แต่เป็นประมาณ 3 ปรากฏการณ์

การเปลี่ยนแปลง มีการสร้างความแตกต่างระหว่างการเปลี่ยนแปลงหลักและรอง การเปลี่ยนแปลงเบื้องต้นเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อการกระทำของปัจจัยที่สร้างความเสียหาย การเปลี่ยนแปลงรองเกิดขึ้นในไดนามิก กระบวนการอักเสบและเกิดจากความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตเป็นหลัก อาการของการเปลี่ยนแปลง:

· การหยุดชะงักของกระบวนการพลังงานชีวภาพในเนื้อเยื่อ องค์ประกอบทั้งหมดของเนื้อเยื่อที่เสียหายตอบสนองต่อความเสียหาย: หน่วยจุลภาค: หลอดเลือดแดง, เส้นเลือดฝอย, หลอดเลือดดำ, เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน - โครงสร้างเส้นใยและเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, เซลล์เสา เซลล์ประสาท. การละเมิดพลังงานชีวภาพในบริเวณที่ซับซ้อนนี้แสดงให้เห็นในความต้องการออกซิเจนของเนื้อเยื่อลดลงและการหายใจของเนื้อเยื่อลดลง ความเสียหายต่อไมโตคอนเดรียของเซลล์ถือเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่สำคัญสำหรับความผิดปกติเหล่านี้ Glycolysis มีอิทธิพลเหนือในเนื้อเยื่อ ผลคือขาด ATP ขาดพลังงาน ความเด่นของไกลโคไลซิสทำให้เกิดการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่ถูกออกซิไดซ์น้อย