โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง รายชื่อโรคทางพันธุกรรม การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม *บทความหลัก: โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึม, เอ็นไซม์พาที * ในกรณีส่วนใหญ่จะมีรหัสระบุประเภทของการกลายพันธุ์และโครโมโซมที่เกี่ยวข้องด้วย ดู ด้วย... ... วิกิพีเดีย

ด้านล่างนี้คือรายการริบบิ้นสัญลักษณ์ (ริบบิ้นสัญลักษณ์หรือริบบิ้นแจ้งเตือนจากริบบิ้นการรับรู้ภาษาอังกฤษ) ซึ่งเป็นเทปชิ้นเล็กๆ ที่พับเป็นวง ใช้เพื่อแสดงให้เห็นทัศนคติของผู้ขนส่งเทปต่อปัญหาใดๆ หรือ... ... Wikipedia

หน้านี้เป็นเพียงอภิธานศัพท์ ดูเพิ่มเติมที่: รายชื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรค คำศัพท์ทางพันธุกรรมตามลำดับตัวอักษร... Wikipedia

รายการบริการของบทความที่สร้างขึ้นเพื่อประสานงานการพัฒนาหัวข้อ คำเตือนนี้ไม่ได้ถูกตั้งค่า... วิกิพีเดีย

สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ที่อุทิศให้กับการศึกษาบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในพยาธิวิทยาของมนุษย์ในระดับหลักๆ ของชีวิตตั้งแต่ประชากรไปจนถึงพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ส่วนหลักของ M.g. คือพันธุศาสตร์คลินิก...... สารานุกรมทางการแพทย์

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับ ... Wikipedia

โรค การเกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้กับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับกลุ่มที่แคบกว่า พันธุกรรม... ... Wikipedia

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุซึ่งตรงกันข้ามกับ ... ... Wikipedia

ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมรวมถึงกลุ่มใหญ่ โรคทางพันธุกรรมส่งผลต่อความผิดปกติของการเผาผลาญ ความผิดปกติดังกล่าวเป็นส่วนสำคัญของกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญ (โรคเมตาบอลิซึม).... ... Wikipedia

หนังสือ

• โรคในวัยเด็ก Belopolsky Yury Arkadevich สุขภาพของเด็กทุกวัยเป็นงานพิเศษสำหรับแพทย์เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตต้องการความเอาใจใส่และความระมัดระวังมากขึ้นเกี่ยวกับโรคต่างๆ การตรวจสุขภาพตามกำหนด บัตรประจำตัว...
• ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและการบำบัดด้วยยีนของโรคทางพันธุกรรม, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov หนังสือเล่มนี้สรุปแนวคิดสมัยใหม่เกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ วิธีการศึกษา ศึกษายีนที่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรง: ถือว่า...

โรคทางพันธุกรรม- โรคของมนุษย์ที่เกิดจากโครโมโซมและ การกลายพันธุ์ของยีน. บ่อยครั้งคำว่า "โรคทางพันธุกรรม" และ "โรคประจำตัว" ถูกใช้เป็นคำพ้องความหมาย แต่โรคประจำตัว (ดู) เป็นโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก อาจเกิดจากปัจจัยทั้งทางพันธุกรรมและภายนอก (เช่น ความบกพร่องทางพัฒนาการที่เกี่ยวข้อง เมื่อตัวอ่อนสัมผัสกับรังสี สารเคมีและยา รวมถึงการติดเชื้อในมดลูก)

เอ็นบี และ ข้อบกพร่องที่เกิดพัฒนาการเป็นเหตุผลในการเข้ารักษาในโรงพยาบาลของเด็กในเกือบ 30% ของกรณีและเมื่อคำนึงถึงโรคที่ไม่ทราบลักษณะซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่เปอร์เซ็นต์นี้ยังสูงกว่าอีกด้วย อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทั้งหมด N.b. จัดอยู่ในประเภทที่มีมา แต่กำเนิด เนื่องจากส่วนใหญ่มักปรากฏหลังช่วงทารกแรกเกิด (เช่น อาการชักกระตุกของฮันติงตันพัฒนาหลังจาก 40 ปี) คำว่า "โรคในครอบครัว" ไม่ควรถือเป็นคำพ้องสำหรับคำว่า "โรคทางพันธุกรรม" เนื่องจากโรคในครอบครัวอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังเกิดจากสภาพความเป็นอยู่หรือประเพณีทางวิชาชีพของครอบครัวด้วย

เอ็นบี มนุษย์รู้จักมาตั้งแต่สมัยโบราณ กลิ่น การวิจัยของพวกเขาเริ่มต้นเมื่อปลายศตวรรษที่ 18 ในปี พ.ศ. 2409 V. M. Florinsky ในหนังสือของเขาเรื่อง "การปรับปรุงและความเสื่อมโทรมของเผ่าพันธุ์มนุษย์" ให้การประเมินที่ถูกต้องเกี่ยวกับความสำคัญของสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะทางพันธุกรรม อิทธิพลที่เป็นอันตรายเกี่ยวกับลูกหลานของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดอธิบายการสืบทอดของ pathols และสัญญาณจำนวนหนึ่ง (คนหูหนวก, คนหูหนวก, retinitis pigmentosa, เผือก, ปากแหว่ง ฯลฯ ) ภาษาอังกฤษ นักชีววิทยา F. Galton เป็นคนแรกที่ตั้งคำถามเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์ซึ่งเป็นหัวข้อหนึ่งของการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ เขาได้ยืนยันวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล (q.v.) และวิธีการคู่ (q.v.) เพื่อศึกษาบทบาทของพันธุกรรม (q.v.) และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาและการก่อตัวของลักษณะเฉพาะ ในปี พ.ศ. 2451 ภาษาอังกฤษ แพทย์ Garrod (A. E. Garrod) ได้กำหนดแนวคิดของ "ข้อผิดพลาด" ทางพันธุกรรมของการเผาผลาญเป็นครั้งแรกดังนั้นจึงเข้าใกล้การศึกษาพื้นฐานระดับโมเลกุลของ N. b.

ในสหภาพโซเวียตมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาหลักคำสอนของ N.b. ชายคนนี้รับบทโดยสถาบันการแพทย์และชีววิทยาแห่งมอสโกซึ่งตั้งชื่อตาม M. Gorky (ต่อมา - สถาบันพันธุศาสตร์การแพทย์) ซึ่งทำหน้าที่ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2475 ถึง พ.ศ. 2480 ในสถาบันนี้มีการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์และศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( โรคเบาหวาน, แผลในกระเพาะอาหารท้องและ ลำไส้เล็กส่วนต้น, ภูมิแพ้, ความดันโลหิตสูง ฯลฯ) นักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ชาวโซเวียต S. N. Davidenkov (1934) เป็นคนแรกที่สร้างความแตกต่างทางพันธุกรรมของ N. b. และสาเหตุของลิ่ม ความหลากหลาย เขาได้พัฒนารากฐานของการดูแลรักษาทางการแพทย์รูปแบบใหม่ - การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ (ดูการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์)

การค้นพบสารพาหะของพันธุกรรม—ดีเอ็นเอ—และกลไกการเข้ารหัส (ดูรหัสพันธุกรรม) ทำให้สามารถเข้าใจความสำคัญของการกลายพันธุ์ในการพัฒนาเอ็น บี L. Pauling นำเสนอแนวคิดของ "โรคระดับโมเลกุล" เช่น โรคที่เกิดจากการละเมิดลำดับของกรดอะมิโนในสายโซ่โพลีเปปไทด์ การแนะนำวิธีการแยกส่วนผสมของโปรตีนรวมถึงเอนไซม์ การระบุผลิตภัณฑ์ปฏิกิริยาทางชีวเคมี ความก้าวหน้าทางไซโตเจเนติกส์ในคลินิก และความเป็นไปได้ในการทำแผนที่โครโมโซม (ดูแผนที่โครโมโซม) ทำให้สามารถชี้แจงลักษณะของ N จำนวนหนึ่งได้ ข. จำนวนทั้งหมดที่ทราบ N.b. ภายในยุค 70 ศตวรรษที่ 20 ถึง 2 พันแล้ว

ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ระหว่างบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอกในสาเหตุและการเกิดโรค โรคต่างๆ N.P. Bochkov เสนอว่าโรคของมนุษย์ทั้งหมดแบ่งออกเป็นสี่กลุ่มอย่างมีเงื่อนไข

กลุ่มแรกของโรคของมนุษย์คือ N. b. ซึ่งการสำแดงของ patol, การกลายพันธุ์ (ดู) เป็น etiol ปัจจัยในทางปฏิบัติไม่ได้ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมขอบในกรณีนี้จะกำหนดเฉพาะความรุนแรงของอาการของโรค . โรคของกลุ่มนี้รวมถึงโรคโครโมโซมทั้งหมด (ดู) และพันธุกรรม N.b. โดยมีอาการเต็มที่ เช่น โรคดาวน์ ฟีนิลคีโตนูเรีย ฮีโมฟีเลีย ไกลโคซิโดซิส เป็นต้น

ในกลุ่มของโรคที่สอง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมก็เป็นปัจจัยของ etiol เช่นกัน อย่างไรก็ตาม สำหรับการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์ (ดูการแทรกซึมของยีน) จำเป็นต้องมีอิทธิพลด้านสิ่งแวดล้อมที่สอดคล้องกัน โรคดังกล่าว ได้แก่ โรคเกาต์ เบาหวานบางรูปแบบ ไขมันในเลือดสูง (ดูไลโปโปรตีน) โรคดังกล่าวมักปรากฏชัดขึ้นเมื่อสัมผัสกับสิ่งที่ไม่พึงประสงค์หรืออย่างต่อเนื่อง ปัจจัยที่เป็นอันตรายสภาพแวดล้อม (ความเหนื่อยล้าทางร่างกายหรือจิตใจ อาหารที่ไม่ดี ฯลฯ) โรคเหล่านี้สามารถจัดเป็นกลุ่มของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม สำหรับบางคน สิ่งแวดล้อมมีความสำคัญมากกว่า สำหรับบางคน สิ่งแวดล้อมมีความสำคัญน้อยกว่า

ในกลุ่มที่สามของโรค etiol ปัจจัยคือสภาพแวดล้อมอย่างไรก็ตามความถี่ของการเกิดโรคและความรุนแรงของหลักสูตรขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคในกลุ่มนี้ ได้แก่ ความดันโลหิตสูงและหลอดเลือด แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น โรคภูมิแพ้,พัฒนาการบกพร่องหลายอย่าง,โรคอ้วนบางรูปแบบ

โรคกลุ่มที่สี่มีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะกับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยหรือเป็นอันตราย พันธุกรรมแทบไม่มีบทบาทใด ๆ ในการเกิดขึ้นของพวกเขา กลุ่มนี้รวมถึงการบาดเจ็บ แผลไหม้ อาการเฉียบพลัน โรคต่างๆ อย่างไรก็ตามปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถมีอิทธิพลบางอย่างต่อเส้นทางของพาทอลกระบวนการเช่น อัตราการฟื้นตัวการเปลี่ยนแปลง กระบวนการเฉียบพลันในรูปแบบเรื้อรังการพัฒนาของการชดเชยการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

โรเบิร์ตส์และคณะ (1970) คำนวณว่าในบรรดาสาเหตุของการเสียชีวิตของเด็ก องค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคถูกกำหนดไว้ใน 42% ของกรณี รวมถึง 11% ของเด็กที่เสียชีวิตจาก N.b. และ 31% - จากโรคที่ได้มาซึ่งพัฒนามาจากภูมิหลังทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวย

เป็นที่รู้จักในยุค 70 ศตวรรษที่ 20 เอ็นบี แบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก

1. โรคที่เกิดจากเชื้อ: ก) ตามประเภทของมรดก - autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked; ตามอาการทางฟีโนไทป์ - เอนไซม์ (โรคเมตาบอลิซึม) รวมถึงโรคที่เกิดจากการซ่อมแซม DNA บกพร่อง, โรคที่เกิดจากพยาธิสภาพของโปรตีนโครงสร้าง, ภูมิคุ้มกันวิทยารวมถึงความผิดปกติในระบบเสริม, ความผิดปกติของการสังเคราะห์โปรตีนขนส่ง, รวมถึง รวมถึงโปรตีนในเลือด ( ฮีโมโกลบิโนพาธี, โรคของวิลสัน, ภาวะอะทรานสเฟอรินเมีย), พยาธิวิทยาของระบบการแข็งตัวของเลือด, พยาธิวิทยาของการถ่ายโอนสารผ่านเยื่อหุ้มเซลล์, ความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮอร์โมนเปปไทด์

2. โรคที่เกิดจากหลายปัจจัย (หลายปัจจัย) หรือโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

3. โรคโครโมโซม: polyploidy, aneuploidy, การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่

โรคที่เกิดจากเชื้อจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎหมายของเมนเดล (ดูกฎของเมนเดล) ที่รู้จักกันดีที่สุด N.b. เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้าง ความเป็นไปได้ของ etiol บทบาทของการกลายพันธุ์ของตัวควบคุมยีนในโรคบางชนิดได้รับการพิสูจน์ทางอ้อมเท่านั้น

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ยีนกลายพันธุ์จะปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น เด็กชายและเด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบเกิดมาพร้อมกับความถี่ที่เท่ากัน ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 25% พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยอาจมีสุขภาพทางฟีโนไทป์ แต่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัตินั้นเป็นเรื่องปกติมากกว่าสำหรับโรคที่การทำงานของเอนไซม์ใด ๆ (หรือเอนไซม์ใด ๆ ) บกพร่อง - สิ่งที่เรียกว่า เอนไซม์ (ดู)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X หมายความว่าผลของยีนกลายพันธุ์จะปรากฏเฉพาะกับชุดโครโมโซมเพศชุด XY เท่านั้น กล่าวคือ ในเด็กผู้ชาย ความน่าจะเป็นที่จะมีเด็กชายป่วยโดยกำเนิดจากแม่ที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์คือ 50% เด็กผู้หญิงมีสุขภาพแข็งแรงดี แต่ครึ่งหนึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ (ที่เรียกว่าตัวนำ) พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรง บ่อยครั้งที่โรคนี้ตรวจพบในบุตรชายของน้องสาวของโพรแบนด์หรือลูกพี่ลูกน้องของมารดา พ่อที่ป่วยจะไม่ส่งต่อโรคนี้ให้ลูกชาย มรดกประเภทนี้เป็นลักษณะเฉพาะของความก้าวหน้า กล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Duchenne (ดูผงาด), ฮีโมฟีเลีย A และ B (ดูฮีโมฟีเลีย), กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan (ดูโรคเกาต์), โรคของกุนเธอร์ (ดู Gargoilism), โรค Fabry (ดู) สาเหตุทางพันธุกรรมของการขาดกลูโคส-6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (บางชนิด แบบฟอร์ม)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X หมายความว่าผลของยีนกลายพันธุ์ที่โดดเด่นนั้นปรากฏในโครโมโซมเพศทุกชุด (XX, XY, X0 เป็นต้น) อาการของโรคไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศ แต่จะรุนแรงกว่าในเด็กผู้ชาย ในบรรดาลูกๆ ของคนป่วยในกรณีมรดกประเภทนี้ ลูกชายทุกคนมีสุขภาพดี ลูกสาวทุกคนได้รับผลกระทบ ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังลูกชายและลูกสาวครึ่งหนึ่ง มรดกประเภทนี้สามารถเห็นได้ในโรคเบาหวานฟอสเฟต

ตามการแสดงฟีโนไทป์ของ monogenic N.b. รวมถึงเอนไซม์ซึ่งเป็นกลุ่มที่กว้างขวางที่สุดและได้รับการศึกษาที่ดีที่สุดของ N.b. ข้อบกพร่องของเอนไซม์หลักได้รับการถอดรหัสในเอนไซม์ประมาณ 150 ชนิด สาเหตุของเอนไซม์ต่อไปนี้เป็นไปได้: ก) เอนไซม์ไม่ได้สังเคราะห์เลย; b) ลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลของเอนไซม์ถูกรบกวน เช่น โครงสร้างหลักของมันเปลี่ยนไป c) โคเอ็นไซม์ของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องหายไปหรือสังเคราะห์ไม่ถูกต้อง d) กิจกรรมของเอนไซม์มีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากความผิดปกติในระบบเอนไซม์อื่น e) การปิดล้อมของเอนไซม์เกิดจากการสังเคราะห์สารที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งทำให้เอนไซม์ไม่ทำงาน เอนไซม์ในกรณีส่วนใหญ่จะสืบทอดในลักษณะถอยออโตโซม

การกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำไปสู่การหยุดชะงักในการสังเคราะห์โปรตีนที่ทำหน้าที่ของพลาสติก (โครงสร้าง) การละเมิดการสังเคราะห์โปรตีนโครงสร้าง - สาเหตุที่เป็นไปได้โรคต่างๆ เช่น โรคกระดูกพรุน (ดู) และโรคกระดูกพรุน (ดู) โรค Ehlers-Danlos มีหลักฐานที่แสดงถึงบทบาทบางอย่างของความผิดปกติเหล่านี้ในการเกิดโรคของโรคคล้ายไตอักเสบทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการ Alport และภาวะโลหิตจางในครอบครัว อันเป็นผลมาจากความผิดปกติในโครงสร้างของโปรตีนเมมเบรนฐานและไซโตพลาสซึมทำให้เนื้อเยื่อ dysplasia ของ dysplasia พัฒนา - ความไม่บรรลุนิติภาวะของโครงสร้างเนื้อเยื่อที่ตรวจพบได้ทางจุลพยาธิวิทยา สันนิษฐานได้ว่าเนื้อเยื่อ dysplasia สามารถตรวจพบได้ไม่เพียง แต่ในไตเท่านั้น แต่ยังอยู่ในอวัยวะอื่น ๆ ด้วย พยาธิวิทยาของโปรตีนโครงสร้างเป็นลักษณะเฉพาะของ N. b. ส่วนใหญ่ที่สืบทอดมาในลักษณะเด่นของออโตโซม

โรคที่เกิดจากกลไกไม่เพียงพอในการฟื้นฟูโมเลกุล DNA ที่เปลี่ยนแปลงไปอยู่ระหว่างการศึกษา การละเมิดกลไกการซ่อมแซม DNA ได้รับการจัดตั้งขึ้นใน xeroderma pigmentosum (ดู), Bloom's syndrome (ดู Poikiloderma) และ Cockayne syndrome (ดู Ichthyosis), ataxia-telangiectasia (ดู Ataxia), โรค Down (ดู), Fanconi anemia (ดู Hypoplastic anemia ), โรคลูปัส erythematosus ระบบ (ดู)

การกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ดูการขาดภูมิคุ้มกัน) ในส่วนใหญ่ รูปแบบที่รุนแรง agammaglobulinemia เกิดขึ้น (ดู) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้ร่วมกับ aplasia ของต่อมไทมัส ในปี 1949 แอล. พอลิง และคณะ พบว่าสาเหตุนั้น โครงสร้างที่ผิดปกติฮีโมโกลบินในโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว (ดู) คือการแทนที่กลูตามีนที่ตกค้างในโมเลกุลของฮีโมโกลบินด้วยสารตกค้างวาลีน มีการพิจารณาในภายหลังว่าการทดแทนนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน นี่เป็นจุดเริ่มต้นของการวิจัยอย่างเข้มข้นเกี่ยวกับโรคฮีโมโกลบินา (ดู)

เป็นที่ทราบถึงการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนหนึ่งที่ควบคุมการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (ดูระบบการแข็งตัวของเลือด) ความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ antihemophilic globulin (ปัจจัย VIII) นำไปสู่การพัฒนาของโรคฮีโมฟีเลีย A. หากการสังเคราะห์ส่วนประกอบของลิ่มเลือดอุดตัน (ปัจจัย IX) บกพร่อง โรคฮีโมฟีเลีย B จะพัฒนา การขาดสารตั้งต้นของ thromboplastin เป็นรากฐานของการเกิดโรคของโรคฮีโมฟีเลีย ค.

การกลายพันธุ์ของยีนอาจทำให้เกิดการหยุดชะงักของการขนส่งสารประกอบต่างๆ ( สารประกอบอินทรีย์, ไอออน) ผ่านทางเยื่อหุ้มเซลล์ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่มีการศึกษามากที่สุดของการขนส่งกรดอะมิโนในลำไส้และไต, กลูโคสและกาแลคโตสการดูดซึมผิดปกติ, ผลที่ตามมาของการหยุดชะงักของ "ปั๊ม" โพแทสเซียมโซเดียมของเซลล์กำลังได้รับการศึกษา ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในการขนส่งกรดอะมิโนคือ Cystinuria (ดู) ซึ่งแสดงออกทางคลินิกโดย nephrolitase และสัญญาณของ pyelonephritis cystinuria แบบคลาสสิกเกิดจากการละเมิดการขนส่งกรด diambrocarbonic จำนวนหนึ่ง (อาร์จินีน, ไลซีน) และซีสตีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ทั้งในลำไส้และในไตและพบได้น้อยกว่าภาวะ hypercystinuria ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการละเมิด การขนส่งซีสตีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ในไต ในขณะที่ภาวะไตอักเสบไม่ค่อยเกิดขึ้น สิ่งนี้อธิบายถึงความขัดแย้งที่ชัดเจนในข้อมูลวรรณกรรมเกี่ยวกับความถี่ของภาวะซิสตีนูเรียในเลือดสูงซึ่งเป็นอาการทางชีวเคมีและซิสสตินูเรียในฐานะโรค

พยาธิวิทยาของการดูดซึมกลูโคสในท่อไต - กลูโคซูเรียในไตมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโปรตีนในการขนส่งเมมเบรนหรือมีข้อบกพร่องในระบบการให้พลังงานสำหรับกระบวนการขนส่งกลูโคสที่ใช้งานอยู่ สืบทอดมาในลักษณะเด่นแบบออโตโซม การดูดซึมไบคาร์บอเนตที่บกพร่องในเนฟรอนใกล้เคียงหรือการหลั่งไอออนไฮโดรเจนบกพร่องโดยเซลล์เยื่อบุไตของไตส่วนปลายทำให้เกิดภาวะกรดในท่อไตสองประเภท (ดูกลุ่มอาการไลท์วูด-ออลไบรท์)

โรคซิสติกไฟโบรซิสยังสามารถจัดเป็นโรคได้ในการเกิดโรคซึ่งมีบทบาทสำคัญในการหยุดชะงักของการขนส่งเมมเบรนและการทำงานของสารคัดหลั่งของต่อมไร้ท่อ มีโรคที่ทราบกันว่าการทำงานบกพร่อง กลไกของเมมเบรนรับผิดชอบในการรักษาระดับความเข้มข้นปกติของไอออน K + และ Mg 2+ ภายในและภายนอกเซลล์ซึ่งแสดงอาการทางคลินิกโดยการโจมตีของบาดทะยักเป็นระยะ

โรคที่เกิดจากหลายปัจจัย (หลายปัจจัย) หรือโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีสาเหตุมาจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายตัวหรือหลายตัว (ระบบโพลีจีนิก) และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม การเกิดโรคของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแม้จะมีความชุก แต่ก็ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ การเบี่ยงเบนจากรูปแบบปกติของโครงสร้างของโปรตีนโครงสร้างการป้องกันและเอนไซม์สามารถระบุการมีอยู่ของ diathesis จำนวนมากใน วัยเด็ก. ความสำคัญอย่างยิ่งมีการค้นหาเครื่องหมายฟีโนไทป์ของความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคเฉพาะ; ตัวอย่างเช่นการวินิจฉัยโรคภูมิแพ้สามารถวินิจฉัยได้จาก เนื้อหาสูงในเลือดของอิมมูโนโกลบูลินอีและเพิ่มการขับถ่ายของสารทริปโตเฟนเล็กน้อยในปัสสาวะ เครื่องหมายทางชีวเคมีของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคเบาหวาน (การทดสอบความทนทานต่อกลูโคส, การกำหนดอินซูลินภูมิคุ้มกัน), โรคอ้วนจากภายนอกตามรัฐธรรมนูญ, ความดันโลหิตสูง(ไขมันในเลือดสูง) มีความก้าวหน้าในการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มเลือด ABO (ดูสารเฉพาะกลุ่ม) ระบบแฮปโตโกลบิน แอนติเจนของ HLA และโรคต่างๆ เป็นที่ยอมรับกันว่าสำหรับบุคคลที่มี haplotype ของเนื้อเยื่อ HLA-B8 มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคเรื้อรัง โรคตับอักเสบ โรค celiac และ myasthenia สำหรับผู้ที่มี haplotype HLA-A2 - เรื้อรัง ไตอักเสบ, มะเร็งเม็ดเลือดขาว; สำหรับบุคคลที่มี haplotype HLA-DW4 - โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์สำหรับผู้ที่มี haplotype HLA-A1 - โรคภูมิแพ้ภูมิแพ้ พบความเชื่อมโยงกับระบบความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาของ HLA สำหรับโรคของมนุษย์ประมาณ 90 โรค ซึ่งหลายโรคมีลักษณะเฉพาะจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน

โรคโครโมโซมแบ่งออกเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม (polyploidy, aneuploidy) หรือการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่ - การลบ (ดู), การผกผัน (ดู), การโยกย้าย (ดู), การทำซ้ำ (ดู) การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) แสดงออกในสิ่งที่เรียกว่า แบบฟอร์มเต็มรูปแบบ การไม่แยกตัวของโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เกิดขึ้น ระยะแรกการกระจายตัวของไซโกตนำไปสู่การพัฒนาโมเสก (ดู)

ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของโรคโครโมโซมส่วนใหญ่ในครอบครัวไม่เกิน 1% ข้อยกเว้นคือกลุ่มอาการการโยกย้ายซึ่งความเสี่ยงที่เกิดซ้ำถึง 30% หรือมากกว่า ความน่าจะเป็นของความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี

ลิ่ม การจำแนกประเภท N.b. สร้างขึ้นบนหลักการของอวัยวะและระบบและไม่แตกต่างจากการจำแนกโรคที่เกิดขึ้น ตามการจำแนกประเภทนี้ N.b. มีความโดดเด่น กังวลและ ระบบต่อมไร้ท่อ, ปอด, ของระบบหัวใจและหลอดเลือด,ตับ,ต่อม.-ลำไส้. ทางเดิน ไต ระบบเลือด ผิวหนัง หู จมูก ตา ฯลฯ การจำแนกประเภทนี้มีเงื่อนไข เนื่องจาก N.b. ส่วนใหญ่ โดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมในตระเวนกระบวนการของอวัยวะต่าง ๆ หรือความเสียหายของเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย

ความถี่ของโมโนเจนิก N.b. แตกต่างกันไปตามกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ที่แตกต่างกัน สิ่งนี้แสดงให้เห็นได้อย่างชัดเจนโดยความเข้มข้นของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวและธาลัสซีเมียในภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่มีการสัมผัสกับโรคมาลาเรียสูง ความชุกของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยความหลากหลายที่สมดุล (ดู) ความเข้มข้นของ N. ที่เป็นโมโนเจนิกจำนวนหนึ่งอาจเกี่ยวข้องกับปรากฏการณ์นี้ด้วย (ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคซิสติกไฟโบรซิส, ฮีโมโกลบินาพาธี ฯลฯ) คุณสมบัติของการกระจายทางภูมิศาสตร์ของ N.b. ยังขึ้นอยู่กับการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมและผลของผู้ก่อตั้งด้วย ภายในเวลาเพียง 200 ปี ยีนพอร์ฟีเรียแพร่กระจายในแอฟริกาใต้ในลักษณะนี้ ความเข้มข้นของยีนกลายพันธุ์ในพื้นที่จำกัดสัมพันธ์กับความถี่ของการแต่งงานในสายเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแยกเชื้อสูง (ดู)

ในยุโรปตะวันตกและสหภาพโซเวียต N.b. ที่พบมากที่สุด เมแทบอลิซึมเป็นพังผืดเรื้อรัง (ดู) - 1: 1200 - 1: 5,000; ฟีนิลคีโตนูเรีย (ดู) - 1: 12000 - 1: 15000; กาแลคโตซีเมีย (ดู) - 1: 20000 - 1: 40000; ซิสทินูเรีย - 1: 14000; histidinemia (ดู) - 1: 17000 ความถี่ของภาวะไขมันในเลือดสูง (รวมถึงรูปแบบที่สืบทอดมาจาก polygenically) ถึง 1: 100 - 1: 200 ถึง N. b. ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง การแลกเปลี่ยนควรเกิดจากการพร่อง (ดู) - 1: 7000; กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ (ดู) - 1: 3000; กลุ่มอาการต่อมหมวกไต (ดู) - 1: 5,000 - 1: 11,000, ฮีโมฟีเลีย - 1: 10,000 (เด็กชายได้รับผลกระทบ)

โรคเช่น leucinosis และ homocystinuria ค่อนข้างหายากความถี่คือ 1: 200,000 - 1: 220,000 ความถี่ของจำนวน N. b ที่มีนัยสำคัญ การแลกเปลี่ยนเนื่องจากข้อจำกัดทางเทคนิคล้วนๆ (ขาดวิธีการวินิจฉัยด่วน ความซับซ้อน การศึกษาเชิงวิเคราะห์เพื่อยืนยันการวินิจฉัย) ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น แม้ว่าจะไม่ได้บ่งชี้ถึงความหายากก็ตาม

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมยังมีลักษณะการแพร่กระจายในประเทศต่างๆ ดังนั้นตามข้อมูลของ Shands (1963) ความถี่ของปากแหว่งและเพดานโหว่ในอังกฤษคือ 1: 515 ในญี่ปุ่น - 1: 333 ในขณะที่ spina bifida ในอังกฤษนั้นพบได้บ่อยกว่าในญี่ปุ่นถึง 10 เท่าและความคลาดเคลื่อนของสะโพกพิการ แต่กำเนิดคือ 10 พบบ่อยในญี่ปุ่นมากกว่าในอังกฤษถึงเท่าตัว

ความถี่ของโรคโครโมโซมทั้งหมดในทารกแรกเกิดตามข้อมูลของ Kaback (M. M. Kaback, 1978) คือ 5.6: 1,000 ในขณะที่ aneuploidy ทุกประเภทรวมถึงรูปแบบโมเสกคือ 3.7: 1,000, trisomy บนออโตโซมและการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ - 1.9: 1,000 ครึ่งหนึ่งของกรณีทั้งหมดของการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่นั้นเป็นกรณีของครอบครัว ส่วนไตรโซมทั้งหมดเป็นกรณีประปราย กล่าวคือ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ที่เพิ่งเกิดขึ้น ตามข้อมูลของ Polani (P. Polani, 1970) ประมาณ 7% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมดมีความซับซ้อนเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่นำไปสู่การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกคลอดก่อนกำหนดจะสูงกว่าทารกครบกำหนด 3-4 เท่าและมีจำนวน 2-2.5%

การวินิจฉัยจำนวน N.b. ไม่พบปัญหาที่สำคัญและขึ้นอยู่กับข้อมูลที่ได้รับจากการตรวจทางคลินิกทั่วไป (เช่น โรคดาวน์, ฮีโมฟีเลีย, การ์กอยลิสซึม, กลุ่มอาการต่อมหมวกไต ฯลฯ ) อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่เมื่อวินิจฉัยปัญหาร้ายแรงจะเกิดขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่า N. b. จำนวนมาก ตามลิ่มอาการจะคล้ายกับโรคที่ได้มามาก - ที่เรียกว่า ปรากฏการณ์ของ N.b. เป็นที่ทราบกันว่ามีโรคที่มีลักษณะฟีโนไทป์คล้ายกันแต่ต่างกันทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง (เช่น Marfan syndrome และ homocystinuria, galactosemia และ Lowe's syndrome, เบาหวานฟอสเฟต และภาวะกรดในท่อไต) ทุกกรณีของโรคที่ผิดปกติหรือเรื้อรังจำเป็นต้องได้รับการวิเคราะห์ทางคลินิกและทางพันธุกรรม เมื่อวันที่ N.b. อาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของสัญญาณลิ่มโดยเฉพาะ ในหมู่พวกเขาสัญญาณของ dysplasia-epicanthus, hypertelorism, noe รูปอาน, คุณสมบัติของโครงสร้างของใบหน้า ("นก", "ตุ๊กตา", ใบหน้า oligomimic ฯลฯ ), กะโหลกศีรษะ (dolichocephaly, brachycephaly, plagiocephaly, "สะโพก" รูปร่างของกะโหลกศีรษะ ฯลฯ) อาจมีความสำคัญในการวินิจฉัยเป็นพิเศษ เป็นต้น) ตา ฟัน แขนขา ฯลฯ

หากคุณสงสัยว่า N.b. การตรวจทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเริ่มต้นด้วยการได้รับข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลโดยละเอียดจากการสำรวจสถานะสุขภาพของญาติใกล้ชิดและญาติห่าง ๆ ตลอดจน การสอบพิเศษสมาชิกในครอบครัวซึ่งช่วยให้คุณสามารถรวบรวมน้ำผึ้งได้ สายเลือดของผู้ป่วยและกำหนดลักษณะของการถ่ายทอดทางพยาธิวิทยา (ดูวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล) วิธีการพาราคลินิกต่าง ๆ รวมถึงการศึกษาทางชีวเคมีและไซโตเคมี, กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของเซลล์ ฯลฯ มีความสำคัญในการวินิจฉัยเสริม (และในบางกรณีชี้ขาด) มีการพัฒนาวิธีทางชีวเคมีสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมโดยใช้โครมาโตกราฟี ( ดู) อิเล็กโตรโฟรีซิส (ดู) การหมุนเหวี่ยงแบบพิเศษ (ดู) ฯลฯ ในการวินิจฉัยโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์จะมีการใช้วิธีการตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้ในพลาสมาและเซลล์เม็ดเลือดในวัสดุที่ได้จากการตัดชิ้นเนื้ออวัยวะในเนื้อเยื่อเพาะเลี้ยง

ดำเนินการศึกษาทางชีวเคมีสำหรับ N.b. เมแทบอลิซึมในบางกรณีจำเป็นต้องใช้การทดสอบการโหลดกับสารประกอบที่เชื่อว่าเมตาบอลิซึมบกพร่อง การขยายขีดความสามารถในการวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการใช้วิธีการปฏิบัติจริงสำหรับการแยก การทำให้บริสุทธิ์ และการตรวจวัดทางกายภาพและทางเคมี ลักษณะเฉพาะ รวมทั้งจลน์ศาสตร์ของเอนไซม์ของเซลล์เม็ดเลือดและการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อใน N.b.

อย่างไรก็ตามมีความซับซ้อน วิธีการวิเคราะห์ไม่สามารถใช้สำหรับการสำรวจจำนวนมากได้ ในเรื่องนี้ การสำรวจสองขั้นตอนดำเนินการโดยใช้วิธีกึ่งปริมาณอย่างง่าย ชั้นต้นและที่ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกขั้นตอนแรก - วิธีการวิเคราะห์ โปรแกรมเหล่านี้เรียกว่าการกรองหรือการคัดกรอง (ดู)

สำหรับการวัดปริมาณกรดอะมิโนกาแลคโตสและสารประกอบอื่น ๆ ในเลือดแบบกึ่งปริมาณมักใช้วิธีทางจุลชีววิทยา (ดูวิธี Guthrie) ในห้องปฏิบัติการหลายแห่ง มีการใช้โครมาโทกราฟีแบบชั้นบางที่ระยะเส้นประสาท ในบางกรณีจะใช้วิธีการทางเคมีรังสีเพื่อตรวจหาภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำในทารกแรกเกิด การแนะนำวิธีการวิเคราะห์ทางชีวเคมีอัตโนมัติช่วยให้การตรวจเด็กจำนวนมากสำหรับ N.b.

ในหลายประเทศ มีการตรวจคัดกรองจำนวนมาก โดยตรวจทารกแรกเกิดหรือเด็กโตทั้งหมด และสิ่งที่เรียกว่า การตรวจคัดกรองแบบคัดเลือก เมื่อมีการตรวจเฉพาะเด็กจากสถาบันเฉพาะทาง (ร่างกาย จิตประสาท จักษุวิทยา และโรงพยาบาลอื่น ๆ)

การตรวจร่างกายของเด็ก (โดยเฉพาะทารกแรกเกิด) ทำให้สามารถระบุความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมในระยะพรีคลินิกได้เมื่อได้รับการบำบัดด้วยอาหารและเหมาะสม ยาสามารถป้องกันการเกิดความพิการขั้นรุนแรงได้อย่างสมบูรณ์

การพัฒนาวิธีการใหม่ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ การศึกษาทางชีวเคมี และเซลล์พันธุศาสตร์ทำให้สามารถวินิจฉัย N. ก่อนคลอดได้ รวมถึงโรคและโรคของโครโมโซมทั้งหมดที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X รวมถึงความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง ผลการศึกษาอาจเป็นข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์หรือจุดเริ่มต้นของการรักษาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมในช่วงก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอด N.b. ระบุในกรณีที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่ (การโยกย้าย การผกผัน) เมื่ออายุของหญิงตั้งครรภ์เกิน 35 ปี และเมื่อมีการติดตามโรคที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดในครอบครัวหรือมี มีความเสี่ยงสูงการเกิดขึ้นของโรคทางพันธุกรรมแบบถอย - autosomal หรือ X-linked

วิตามินยังสามารถกระตุ้นการสังเคราะห์เอนไซม์ได้และสิ่งนี้สังเกตได้ชัดเจนเป็นพิเศษในสิ่งที่เรียกว่า ภาวะที่ขึ้นอยู่กับวิตามินซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของภาวะ hypo- หรือ avitaminosis ไม่ได้เกิดจากการมีวิตามินเข้าสู่ร่างกายอย่าง จำกัด แต่เป็นผลมาจากการสังเคราะห์โปรตีนหรืออะพอนไซม์ในการขนส่งที่บกพร่อง (ดูเอนไซม์) ประสิทธิภาพของวิตามินบี 6 ในปริมาณสูง (ตั้งแต่ 100 มก. ขึ้นไปต่อวัน) เป็นที่รู้จักกันดีสำหรับสิ่งที่เรียกว่า เงื่อนไขและโรคที่ขึ้นกับไพริดอกซิ (cystathioninuria, homocystinuria, โรคโลหิตจาง hypochromic ในครอบครัวรวมถึงกลุ่มอาการ Knapp-Comrover, โรค Hartnup, โรคหอบหืดหลอดลมบางรูปแบบ) วิตามินดีในปริมาณสูง (มากถึง 50,000-200,000 IU ต่อวัน) มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคคล้ายโรคกระดูกอ่อนทางพันธุกรรม (เบาหวานฟอสเฟต กลุ่มอาการเดอโทนี-เดเบรว-ฟันโคนี ภาวะกรดในท่อไต) วิตามินซีในปริมาณสูงถึง 1,000 มก. ต่อวันใช้ในการรักษาอัลแคปโตนูเรีย ผู้ป่วยที่มีอาการ Hurler และ Gunther จะได้รับวิตามินเอในปริมาณสูง (mucopolysaccharidosis) สภาพของผู้ป่วย mucopolysaccharidosis ดีขึ้นภายใต้อิทธิพลของ prednisolone

เมื่อรักษา N.b. ใช้หลักการระงับปฏิกิริยาเมแทบอลิซึม แต่ด้วยเหตุนี้จำเป็นต้องมีความเข้าใจที่ชัดเจนเกี่ยวกับอิทธิพลของสารตั้งต้นทางเคมีหรือสารเมตาบอไลต์ของปฏิกิริยาที่ถูกบล็อกต่อการทำงานของระบบบางอย่าง

ความก้าวหน้าด้านพลาสติกและ ศัลยกรรมตกแต่งมุ่งมั่น ประสิทธิภาพสูง การผ่าตัดรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิด มีแนวโน้มว่าจะแนะนำแนวทางปฏิบัติในการรักษา N.b. วิธีการปลูกถ่ายซึ่งไม่เพียงแต่จะช่วยให้สามารถทดแทนอวัยวะที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการปลูกถ่ายเพื่อฟื้นฟูการสังเคราะห์โปรตีนและเอนไซม์ที่ขาดหายไปในผู้ป่วย การปลูกถ่ายอวัยวะที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ต่อมไธมัส ไขกระดูก) ระหว่างการรักษา รูปแบบที่แตกต่างกันภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม

หนึ่งในวิธีรักษา N.b. คือการสั่งยาที่ผูกมัดผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งเกิดขึ้นจากการปิดกั้นปฏิกิริยาทางชีวเคมีบางอย่าง ดังนั้นสำหรับการรักษาโรคตับเสื่อม (โรค Wilson-Konovalov) จึงใช้ยาที่สร้างสารประกอบเชิงซ้อนที่ละลายน้ำได้ด้วยทองแดง (unithiol, penicillamine) คอมเพล็กซ์ (ดู) ซึ่งจับเหล็กโดยเฉพาะถูกนำมาใช้ในการรักษาฮีโมโครมาโตซิส และคอมเพล็กซ์ซึ่งเป็นสารประกอบแคลเซียมเชิงซ้อนที่ละลายน้ำได้ถูกนำมาใช้ในการรักษา tubulopathies ทางพันธุกรรมที่มีโรคไตอักเสบ ในการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงนั้นจะใช้ cholestyramine ซึ่งจับคอเลสเตอรอลในลำไส้และป้องกันการดูดซึมกลับ

การค้นหาวิธีการมีอิทธิพลที่สามารถใช้โดยพันธุวิศวกรรมนั้นอยู่ในขั้นตอนการพัฒนา (ดู)

ความก้าวหน้าในการป้องกันและรักษา N.b. ส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับการสร้างระบบบริการจ่ายยาสำหรับผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม ตามคำสั่งของรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขของสหภาพโซเวียตหมายเลข 120 เมื่อวันที่ 31 ตุลาคม พ.ศ. 2522 "เกี่ยวกับสถานะและมาตรการในการปรับปรุงการป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาโรคทางพันธุกรรมต่อไป" ห้องให้คำปรึกษาทางการแพทย์ 80 ห้องจะจัดขึ้นในสหภาพโซเวียต พันธุศาสตร์ และยังสร้างศูนย์ให้คำปรึกษาทางการแพทย์ทางพันธุกรรม พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในเด็ก และพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมก่อนคลอด

การรักษาและปรับปรุงสุขภาพของประชากรนั้นขึ้นอยู่กับการป้องกัน N. b. เป็นอย่างมาก นี่คือสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง บทบาทสำคัญพันธุศาสตร์ซึ่งศึกษากลไกที่ใกล้ชิดของการทำงานของร่างกายและความผิดปกติของมัน

โรคทางพันธุกรรมบางชนิด - ดูบทความเกี่ยวกับชื่อโรค

การสร้างแบบจำลองโรคทางพันธุกรรม

การสร้างแบบจำลองโรคทางพันธุกรรมประกอบด้วยการแพร่พันธุ์โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ (หนึ่งพาทอล กระบวนการหรือชิ้นส่วนของพาทอล กระบวนการ) บนสัตว์หรืออวัยวะ เนื้อเยื่อและเซลล์ เพื่อสร้างสาเหตุและการเกิดโรคของโรคเหล่านี้ และพัฒนาวิธีการรักษาโรคเหล่านี้

การจำลองมีบทบาทสำคัญในการพัฒนา วิธีการที่มีประสิทธิภาพการรักษาและป้องกันการติดเชื้อ โรคต่างๆ ในช่วงต้นทศวรรษที่ 60 ศตวรรษที่ 20 สัตว์ทดลอง (หนู หนู กระต่าย หนูแฮมสเตอร์ ฯลฯ) เริ่มถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเป็นวัตถุต้นแบบในการศึกษาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์ แบบจำลองของ N.b. มนุษย์อาจรวมถึงสัตว์ในฟาร์มและสัตว์ป่า ทั้งสัตว์มีกระดูกสันหลังและสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง

ความเป็นไปได้ของการสร้างแบบจำลอง N.b. มีความสัมพันธ์หลักกับการมีอยู่ของมนุษย์และสัตว์ที่มีตำแหน่งคล้ายคลึงกันซึ่งควบคุมกระบวนการเผาผลาญที่คล้ายคลึงกันในสภาวะปกติและพยาธิวิทยา ยิ่งกว่านั้นตามกฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันในความแปรปรวนทางพันธุกรรมซึ่งกำหนดโดย N.I. Vavilov ในปี 1922 ยิ่งสปีชีส์อยู่ใกล้กันมากขึ้นในความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการของพวกมันก็ยิ่งมียีนที่คล้ายคลึงกันมากขึ้นเท่านั้นที่พวกเขาควรมี ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม กระบวนการตกตะกอนของสาร ตลอดจนโครงสร้างและหน้าที่ของอวัยวะ มีความคล้ายคลึงกัน ดังนั้น สัตว์ดังกล่าวจึงเป็นที่สนใจมากที่สุดสำหรับการศึกษา N.b. บุคคล.

จากมุมมองของสาเหตุ การสร้างแบบจำลองสัตว์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนนั้นมีความสมเหตุสมผลมากกว่า นี่คือคำอธิบาย มีโอกาสมากขึ้นการมีอยู่ของยีนที่คล้ายคลึงกันในมนุษย์และสัตว์มากกว่าส่วนที่คล้ายคลึงกัน (ส่วน) หรือโครโมโซมทั้งหมด สัตว์ลินินที่เป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบเดียวกันซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเรียกว่าสัตว์กลายพันธุ์

ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการสร้างแบบจำลองที่ประสบความสำเร็จของ N.b. มนุษย์กับสัตว์คือความคล้ายคลึงหรือเอกลักษณ์ของโรคในมนุษย์และสัตว์กลายพันธุ์ โดยเห็นได้จากผลกระทบจากยีนที่ไม่คลุมเครือหรือคล้ายคลึงกัน การสร้างแบบจำลองของ N.b. มนุษย์สามารถดำเนินการกับอวัยวะ เนื้อเยื่อ หรือเซลล์ที่แยกออกมาได้ การสร้างแบบจำลองบางส่วนมีความสนใจทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติอย่างมาก กล่าวคือ การแพร่พันธุ์ไม่ใช่การแพร่โรคทั้งหมดโดยรวม แต่มีเพียงพาธอล กระบวนการ หรือแม้แต่ชิ้นส่วนของกระบวนการดังกล่าวเท่านั้น

เนื่องจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนของผลิตภัณฑ์จากยีนหลายชนิดและการมีอยู่ของกลไกสภาวะสมดุลในสัตว์มีกระดูกสันหลังระดับสูง ผลสุดท้ายของยีนกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจึงอาจคล้ายคลึงกันอย่างมาก อย่างไรก็ตาม นี่ยังไม่ได้บ่งชี้ถึงความสม่ำเสมอของการทำงานของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติและความคล้ายคลึงกันของการเกิดโรค ดังนั้นจึงมีความแตกต่างที่เฉพาะเจาะจงในปฐมภูมิมากกว่าผลกระทบรองหรือขั้นสุดท้ายของยีนกลายพันธุ์ ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ เราควรคาดหวังว่าจะมีลักษณะเด่นชัดมากขึ้นในการทำงานของยีนในระดับโมเลกุลหรือเซลล์มากกว่าในระดับของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด สิ่งนี้อธิบายถึงความปรารถนาของผู้ทดลองในการตรวจจับความเบี่ยงเบนขั้นต้นที่กำหนดทางพันธุกรรมจากบรรทัดฐาน เพื่อที่จะเข้าใจกลไกการเกิดโรคของความผิดปกติได้อย่างถูกต้อง และแยกแยะอย่างชัดเจนระหว่างรูปแบบของโรคที่คล้ายคลึงกันทางคลินิก

ความเป็นไปได้ในการใช้สัตว์จำนวนมากในระยะต่าง ๆ ของการพัฒนาพาทอลมีความสำคัญอย่างยิ่งในการชี้แจงและระบุพยาธิกำเนิดของความผิดปกติและพัฒนาวิธีการรักษาและป้องกัน

มีสัตว์กลายพันธุ์หลายสายที่เป็นที่รู้จักซึ่งเป็นที่สนใจของแบบจำลองของ N. b. บุคคล. ในบางส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มของหนูที่เป็นโรคอ้วนตามกรรมพันธุ์ รัฐภูมิคุ้มกันบกพร่อง, เบาหวาน, กล้ามเนื้อเสื่อม, จอประสาทตาเสื่อม ฯลฯ กำลังดำเนินการวิจัยอย่างเข้มข้น มีความสำคัญอย่างยิ่งในการค้นหาสัตว์เพื่อหาความผิดปกติที่คล้ายกับ N.b. บุคคล. สัตว์ที่พบความผิดปกติดังกล่าวควรได้รับการเก็บรักษาไว้เนื่องจากเป็นที่สนใจในด้านการแพทย์เป็นอย่างมาก

บรรณานุกรม:การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอด, เอ็ด. A.E.X. Emery, ทรานส์. จากภาษาอังกฤษ M. , 1977; Badalyan L. O. , Tabolin V. A. และ Velti-shch e ใน Yu. E. โรคทางพันธุกรรมในเด็ก, M. , 1971; Barashnev Yu. I. และ Veltishchev Yu. E. โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก, M. , 1978, บรรณานุกรม; Bochkov N.P. พันธุศาสตร์มนุษย์, M. , 1978, บรรณานุกรม; D a-videnkova E. F. และ Liberman I. S. พันธุศาสตร์คลินิก, L. , 1975, บรรณานุกรม; Konyukhov B.V. การสร้างแบบจำลองทางชีวภาพของโรคทางพันธุกรรม, M. , 1969, บรรณานุกรม; H e y-f akh S. A. การกลายพันธุ์ทางชีวเคมีในมนุษย์และวิธีการทดลองกับพวกมัน การรักษาเฉพาะทาง, วารสาร. ออล-ยูเนี่ยน เคมี เกี่ยวกับพวกเขา D. I. Mendeleev, t. 18, L « 2, p. 125, 1973, บรรณานุกรม; Harris G. พื้นฐานของพันธุศาสตร์ทางชีวเคมีของมนุษย์ ทรานส์ จากภาษาอังกฤษ, M., 1973, บรรณานุกรม; Efroimson V.P. พันธุศาสตร์ทางการแพทย์เบื้องต้น, M. , 1968; K a b a c k M. M. ภาพรวมพันธุศาสตร์การแพทย์, Pediat คลินิก. เอ็น. อเมอร์., v. 24, น. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, บรรณานุกรม; Lenz W. Medizinische Genetik, สตุ๊ตการ์ท, 1976, บรรณานุกรม; McKusick Y. Mendelian มรดกในมนุษย์ บัลติมอร์ 1978; พันธุศาสตร์การแพทย์, เอ็ด. โดย G. Szab6 ซี. ปัปป์, อัมสเตอร์ดัม, 1977; พื้นฐานการเผาผลาญของโรคที่สืบทอด, เอ็ด. โดย เจ.บี. สแตนเบอรี o., NY, 1972.

Yu. E. Veltishchev; B.V. คอนยูคอฟ (พล.)

ไม่เพียงแต่สามารถสืบทอดได้ สัญญาณภายนอกแต่ยังเป็นโรคอีกด้วย ความผิดปกติในยีนของบรรพบุรุษทำให้เกิดผลที่ตามมาในลูกหลานในที่สุด เราจะพูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเจ็ดโรค

คุณสมบัติทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานจากบรรพบุรุษในรูปแบบของยีนที่จัดเรียงเป็นบล็อกที่เรียกว่าโครโมโซม เซลล์ทั้งหมดของร่างกาย ยกเว้นเซลล์เพศ มีโครโมโซมสองชุด ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ และโครโมโซมที่สองมาจากพ่อ โรคที่เกิดจากการทำงานผิดปกติของยีนบางอย่างนั้นเป็นกรรมพันธุ์

สายตาสั้น

หรือสายตาสั้น โรคที่กำหนดทางพันธุกรรม สาระสำคัญก็คือภาพไม่ได้เกิดขึ้นที่เรตินา แต่อยู่ด้านหน้า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปรากฏการณ์นี้คือลูกตาขยายใหญ่ขึ้น ตามกฎแล้วสายตาสั้นจะพัฒนามา วัยรุ่น. ในขณะเดียวกัน คนๆ หนึ่งก็มองเห็นได้ใกล้อย่างสมบูรณ์ แต่มองเห็นระยะไกลได้ไม่ดี

หากทั้งพ่อและแม่สายตาสั้น ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะสายตาสั้นในลูกจะมีมากกว่า 50% ถ้าทั้งพ่อและแม่มี การมองเห็นปกติดังนั้นความน่าจะเป็นที่จะพัฒนาสายตาสั้นจะไม่เกิน 10%

ค้นคว้าเรื่องสายตาสั้น นักวิจัยจากออสเตรเลีย มหาวิทยาลัยแห่งชาติในแคนเบอร์ราได้ข้อสรุปว่าสายตาสั้นเป็นลักษณะของคนผิวขาว 30% และส่งผลกระทบต่อชาวเอเชียมากถึง 80% รวมถึงผู้ที่อาศัยอยู่ในจีน ญี่ปุ่น เกาหลีใต้เป็นต้น หลังจากรวบรวมข้อมูลจากผู้คนมากกว่า 45,000 คน นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีน 24 ยีนที่เกี่ยวข้องกับสายตาสั้น และยังยืนยันความเกี่ยวข้องกับยีนสองยีนที่สร้างไว้ก่อนหน้านี้ด้วย ยีนทั้งหมดนี้มีหน้าที่ในการพัฒนาดวงตา โครงสร้าง และการส่งสัญญาณในเนื้อเยื่อตา

ดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการที่ตั้งชื่อตาม หมออังกฤษ John Down ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายเรื่องนี้ในปี พ.ศ. 2409 เป็นหนึ่งในรูปแบบ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม. ดาวน์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อทุกเชื้อชาติ

โรคนี้เป็นผลมาจากความจริงที่ว่าในเซลล์ไม่มีโครโมโซมที่ 21 ไม่ใช่สอง แต่มีสำเนาสามชุด นักพันธุศาสตร์เรียกสิ่งนี้ว่าไตรโซมี ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมพิเศษถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วการเกิดในวัยเยาว์มักพบได้บ่อยกว่า 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทั้งหมดจึงเกิดจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปี

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความล้มเหลวแบบสุ่มซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และในครอบครัวจะมีคนทุกข์ได้เพียงคนเดียว โรคที่คล้ายกัน. แต่ที่นี่ก็มีข้อยกเว้นเช่นกัน: ใน 3-5% ของกรณีพบรูปแบบการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมที่หายากกว่าเมื่อเด็กมีโครงสร้างชุดโครโมโซมที่ซับซ้อนมากขึ้น โรคที่คล้ายคลึงกันสามารถเกิดซ้ำได้ในครอบครัวเดียวกันหลายชั่วอายุคน
จากข้อมูลของมูลนิธิการกุศล Downside Up เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2,500 คนเกิดในรัสเซียทุกปี

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ความผิดปกติของโครโมโซมอีกประการหนึ่ง สำหรับทารกแรกเกิดประมาณ 500 คน มีเด็กคนหนึ่งที่มีพยาธิสภาพนี้ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักปรากฏหลังวัยแรกรุ่น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีบุตรยาก นอกจากนี้ยังมีลักษณะ gynecomastia - เพิ่มขึ้น ต่อมน้ำนมมีการเจริญเติบโตมากเกินไปของต่อมและเนื้อเยื่อไขมัน

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ชาวอเมริกัน แฮร์รี ไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายภาพทางคลินิกของพยาธิวิทยาในปี พ.ศ. 2485 เขาร่วมกับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ Fuller Albright เขาพบว่าหากปกติแล้วผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ XX หนึ่งคู่และผู้ชายมีโครโมโซม XY หนึ่งคู่ ดังนั้นในกลุ่มอาการนี้ในผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นหนึ่งถึงสามโครโมโซม

ตาบอดสี

หรือตาบอดสี มันเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งได้มาน้อยกว่ามาก แสดงออกโดยไม่สามารถแยกแยะสีตั้งแต่หนึ่งสีขึ้นไปได้
ตาบอดสีมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X และถ่ายทอดจากแม่ซึ่งเป็นเจ้าของยีน "ขาด" ไปยังลูกชายของเธอ ดังนั้นผู้ชายมากถึง 8% และผู้หญิงไม่เกิน 0.4% ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะตาบอดสี ความจริงก็คือในผู้ชาย "การแต่งงาน" ในโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวไม่ได้รับการชดเชยเนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X ที่สองต่างจากผู้หญิง

ฮีโมฟีเลีย

อีกหนึ่งโรคที่ลูกชายสืบทอดมาจากแม่ เรื่องราวของทายาทของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษจากราชวงศ์วินด์เซอร์เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง ทั้งเธอเองและพ่อแม่ของเธอต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้ การเจ็บป่วยที่รุนแรงเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าพ่อของวิคตอเรียมีอายุ 52 ปีแล้วในขณะที่เธอปฏิสนธิ

ลูกๆ ของวิกตอเรียสืบทอดยีนที่อันตรายถึงชีวิต เลียวโปลด์ ลูกชายของเธอเสียชีวิตด้วยโรคฮีโมฟีเลียเมื่ออายุ 30 ปี และลูกสาวสองคนในห้าคนของเธอ อลิซและเบียทริซ เป็นพาหะของยีนที่โชคร้าย หนึ่งในผู้สืบเชื้อสายโรคฮีโมฟีเลียที่โด่งดังที่สุดของรัฐวิกตอเรียคือ Tsarevich Alexei ลูกชายของหลานสาวของเธอ ซึ่งเป็นลูกชายคนเดียวของหลานสาวของเธอ จักรพรรดิรัสเซียนิโคลัสที่ 2

โรคปอดเรื้อรัง

โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยการหยุดชะงักของต่อมไร้ท่อ มันมีลักษณะเฉพาะ เหงื่อออกเพิ่มขึ้น,การหลั่งของเมือกที่สะสมอยู่ในร่างกายทำให้เด็กไม่พัฒนา และที่สำคัญ ขัดขวางการทำงานของปอดได้เต็มที่ มีโอกาสเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลว

ตามที่บริษัท Abbott บริษัทเคมีภัณฑ์และเภสัชกรรมแห่งอเมริกา สาขารัสเซีย ระบุว่า ระยะเวลาเฉลี่ยอายุขัยของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส คือ ประเทศในยุโรป 40 ปีในแคนาดาและสหรัฐอเมริกา - 48 ปีในรัสเซีย - 30 ปี ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือ Gregory Lemarchal นักร้องชาวฝรั่งเศสซึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุ 23 ปี สันนิษฐานว่าเฟรเดริก โชแปงป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส และเสียชีวิตด้วยอาการปอดล้มเหลวเมื่ออายุ 39 ปี

โรคที่กล่าวถึงในปาปิรุสของอียิปต์โบราณ อาการลักษณะเฉพาะไมเกรนเป็นอาการปวดศีรษะรุนแรงที่เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ หรือเป็นประจำที่ศีรษะข้างใดข้างหนึ่ง กาเลน แพทย์ชาวโรมันที่มีเชื้อสายกรีก ซึ่งอาศัยอยู่ในศตวรรษที่ 2 เรียกโรคนี้ว่า hemicrania ซึ่งแปลว่า "ครึ่งหัว" คำว่า “ไมเกรน” มาจากคำนี้ ในยุค 90 ในศตวรรษที่ 20 พบว่าไมเกรนมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากปัจจัยทางพันธุกรรม มีการค้นพบยีนจำนวนหนึ่งที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมเกรน

12783 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นที่รู้จักในปัจจุบันหลายพันคน มีสาเหตุมาจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปโดยมีการละเมิดการจัดเรียงการขาดหรือการทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด (โรคโครโมโซม) รวมถึงการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดผ่านสายแม่ วัสดุทั่วไปไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในยีนหนึ่ง (ความผิดปกติของยีนเดี่ยว)

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

การแพทย์รู้มานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ มีใจโอนเอียงไปสู่โรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าอายุของมารดามีอิทธิพลอย่างมากต่อความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเด็ก

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางชนิดเกิดขึ้นในตัวเราเนื่องจากร่างกายพยายามต่อต้านสิ่งแวดล้อม โรคโลหิตจางเซลล์เคียวตามข้อมูลสมัยใหม่ มีต้นกำเนิดในแอฟริกา ซึ่งเป็นเวลาหลายพันปีมาแล้วที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติ ในโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ผู้คนมีการกลายพันธุ์ในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้โฮสต์ต้านทานต่อพลาสโมเดียม ฟัลซิพารัม

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาชุดทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรค เราสามารถตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิส กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการ X เปราะบาง โรคลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม โรคบลูมส์ โรค Canavan โรคโลหิตจาง Fanconi โรค dysautonomia ในครอบครัว โรค Gaucher โรค Niemann-Pick โรค Klinefelter โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง.

โรคซิสติก ไฟโบรซิส หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า โรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ผู้คนจากเทือกเขาคอเคซัสและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลจากการขาดโปรตีนนี้จะทำให้คุณสมบัติการหลั่งของต่อมหนาขึ้นและหยุดชะงัก โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากความผิดปกติของอวัยวะระบบทางเดินหายใจ, ระบบทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์. อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก เพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น ทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุด และเกิดขึ้นเนื่องจากการมีสารพันธุกรรมมากเกินไปบนโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการบันทึกในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้สามารถตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด กลุ่มอาการนี้มีลักษณะโดยความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า, กล้ามเนื้อลดลง, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและ ระบบทางเดินอาหารตลอดจนพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรงมาก การละเมิดอย่างรุนแรงการพัฒนา. โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์ไม่แพ้กัน ที่สุด ปัจจัยหลักความเสี่ยง - อายุมารดา

กลุ่มอาการ X เปราะบาง

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจมีเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรง และบางครั้งกลุ่มอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับออทิสติก โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2,500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีบริเวณที่เกิดซ้ำผิดปกติบนโครโมโซม X ยิ่งบริเวณดังกล่าวมากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในสิ่งที่ยากที่สุด กระบวนการทางชีวเคมีที่เกิดขึ้นในร่างกายจึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดในระยะต่างๆ มากมาย ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เกิดเลือดออกหรือในทางกลับกันทำให้เกิดลิ่มเลือด

ท่ามกลาง โรคที่รู้จัก- thrombophilia ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไลเดน (ปัจจัย V ไลเดน) มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมอื่นๆ รวมถึงการขาด prothrombin (factor II) การขาดโปรตีน C การขาดโปรตีน S การขาด antithrombin III และอื่นๆ

ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับฮีโมฟีเลีย - โรคการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการตกเลือดที่เป็นอันตรายใน อวัยวะภายใน,กล้ามเนื้อ,ข้อ,ผิดปกติ มีเลือดออกประจำเดือนและการบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบบ่อยที่สุดคือฮีโมฟีเลียเอ (การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); ฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกันเช่นกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกตามธรรมชาติเนื่องจาก ลดระดับปัจจัยที่ 8 โรคนี้อธิบายไว้ในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกป่วยด้วยโรคนี้ แต่ส่วนใหญ่ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ได้ทำให้เกิด อาการร้ายแรง(เช่น ผู้หญิงอาจมีประจำเดือนมามากเท่านั้น) ในความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกพบได้ใน 1 คนใน 10,000 คนนั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

นี่คือกลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งแสดงออกอย่างผิดปกติ ระดับสูงไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือด ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรครวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมอย่างค่อยเป็นค่อยไป การสูญเสียการทำงาน เซลล์ประสาทในสมองจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม การเคลื่อนไหวอย่างกะทันหันผิดปกติ (ชักกระตุก) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก สูญเสียความทรงจำ ปัญหาในการพูดและการกลืน

การรักษาสมัยใหม่มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุ 30-40 ปี และจนถึงตอนนั้นคนๆ หนึ่งอาจไม่รู้เกี่ยวกับชะตากรรมของเขา โดยทั่วไปโรคนี้จะเริ่มมีความก้าวหน้าในวัยเด็ก เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กก็มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักมีอาการก่อนอายุ 6 ขวบ ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มที่ขาและขยับขึ้น) อาการปัญญาอ่อนที่อาจเกิดขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และ ระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง และ หน้าอก. กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างต่อเนื่องนำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็นอยู่แล้ว เด็กชายป่วย

เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการจะคล้ายกับโรค Duchenne dystrophy แต่จะเกิดขึ้นในภายหลังและพัฒนาได้ช้ากว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรงในส่วนบนของร่างกายไม่เด่นชัดเท่ากับ dystrophy ประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย อาการของโรคจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็นเท่านั้น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะหยุดชะงักซึ่งมีลักษณะคล้ายเคียว จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่ วิกฤติการณ์ที่รุนแรงเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกหรือเพียงไม่กี่ครั้งตลอดชีวิตของผู้ป่วย นอกจากจะมีอาการเจ็บหน้าอก หน้าท้องและกระดูกแล้ว ยังมีอาการเหนื่อยล้า หายใจลำบาก หัวใจเต้นเร็ว มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงการใช้ยาแก้ปวด กรดโฟลิคเพื่อรองรับการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การฟอกไต และไฮดรอกซียูเรีย เพื่อลดความถี่ของตอน โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดขึ้นเป็นหลักในผู้คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินถูกต้องหยุดชะงัก ส่งผลให้เป็นโรคโลหิตจางเกิดขึ้น ผู้ป่วยบ่นว่าเหนื่อยล้า หายใจลำบาก ปวดกระดูก ม้ามโต และกระดูกเปราะ ความอยากอาหารไม่ดี,ปัสสาวะสีเข้ม,ผิวเหลือง. คนดังกล่าวมีความอ่อนไหวต่อโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนให้เป็นกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งซึ่งก็คือไทโรซีน ถ้าวินิจฉัยโรคไม่ทัน ปริมาณมากฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายของเด็กทำให้เกิดความล่าช้า การพัฒนาจิต,ทำลายระบบประสาทและอาการชัก การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการใช้ปัจจัยร่วม tetrahydrobiopterin (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจาก ปริมาณไม่เพียงพอเอนไซม์ alpha-1 antitropsin ในปอดและเลือด ซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมา เช่น ถุงลมโป่งพอง อาการเบื้องต้นโรคต่างๆ ได้แก่ หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด อาการอื่นๆ : น้ำหนักลดบ่อย การติดเชื้อทางเดินหายใจ, ความเมื่อยล้า, อิศวร

นอกเหนือจากที่กล่าวข้างต้น ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย วันนี้ไม่มีคำพูดจากพวกเขา วิธีที่รุนแรงการรักษาแต่ ยีนบำบัดมีศักยภาพมาก โรคต่างๆ มากมายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการวินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงที สามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยก็สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผลได้

จากพ่อแม่ เด็กสามารถได้รับไม่เพียงแต่สีตา ความสูง หรือรูปร่างใบหน้าที่แน่นอน แต่ยังรวมถึงสีที่สืบทอดมาด้วย พวกเขาคืออะไร? คุณจะตรวจจับพวกมันได้อย่างไร? มีการจัดประเภทอะไรบ้าง?

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ก่อนจะพูดถึงโรคต่างๆ ควรทำความเข้าใจก่อนว่ามันคืออะไร ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับเรานั้นอยู่ในโมเลกุล DNA ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนสายยาวที่ไม่อาจจินตนาการได้ การสลับกรดอะมิโนเหล่านี้เป็นเอกลักษณ์

ชิ้นส่วนของสายโซ่ DNA เรียกว่ายีน ยีนแต่ละยีนประกอบด้วยข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับคุณลักษณะหนึ่งหรือหลายอย่างของร่างกายซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น สีผิว ผม ลักษณะนิสัย เป็นต้น เมื่อได้รับความเสียหายหรืองานหยุดชะงัก โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา เกิดขึ้น.

DNA แบ่งออกเป็น 46 โครโมโซม หรือ 23 คู่ ซึ่งหนึ่งในนั้นคือโครโมโซมเพศ โครโมโซมมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานของยีน การคัดลอก และการฟื้นตัวจากความเสียหาย จากการปฏิสนธิ แต่ละคู่จะมีโครโมโซมหนึ่งอันจากพ่อและอีกโครโมโซมจากแม่

ในกรณีนี้ ยีนตัวใดตัวหนึ่งจะมีความโดดเด่น และอีกยีนหนึ่งจะมีลักษณะถอยหรือระงับ พูดง่ายๆ ก็คือ หากยีนของพ่อที่รับผิดชอบต่อสีตาปรากฏชัด ลูกก็จะสืบทอดลักษณะนี้จากเขา ไม่ใช่จากแม่

โรคทางพันธุกรรม

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีกลไกการเก็บและแพร่เชื้อ ข้อมูลทางพันธุกรรมการรบกวนหรือการกลายพันธุ์เกิดขึ้น สิ่งมีชีวิตที่มียีนได้รับความเสียหายจะส่งต่อไปยังลูกหลานในลักษณะเดียวกับวัสดุที่ดีต่อสุขภาพ

ในกรณีที่ยีนทางพยาธิวิทยาเป็นยีนด้อยอาจไม่ปรากฏในรุ่นต่อๆ ไป แต่จะเป็นพาหะของมัน โอกาสที่มันจะไม่แสดงออกมานั้นเกิดขึ้นเมื่อยีนที่มีสุขภาพดีกลับกลายเป็นยีนที่โดดเด่นเช่นกัน

ปัจจุบันมีการรู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 โรค ส่วนมากจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 35 ปี และบางส่วนอาจไม่เคยเปิดเผยตัวเองให้เจ้าของทราบเลย ด้วยความสุดขั้ว ความถี่สูงโรคเบาหวาน, โรคอ้วน, โรคสะเก็ดเงิน, โรคอัลไซเมอร์, โรคจิตเภทและความผิดปกติอื่น ๆ ปรากฏขึ้น

การจัดหมวดหมู่

โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีหลากหลายพันธุ์ ให้แบ่งออกเป็นกลุ่มๆ สถานที่แห่งการฝ่าฝืน สาเหตุ ภาพทางคลินิก, ธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคสามารถจำแนกตามชนิดของการถ่ายทอดและตำแหน่งของยีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญไม่ว่ายีนจะอยู่บนโครโมโซมเพศหรือโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (ออโตโซม) และไม่ว่าจะกดขี่หรือไม่ก็ตาม โรคมีความโดดเด่น:

• Autosomal เด่น - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis
• Autosomal ถอย - เผือก ดีสโทเนียของกล้ามเนื้อเสื่อม
• จำกัดตามเพศ (สังเกตเฉพาะในผู้หญิงหรือผู้ชาย) - ฮีโมฟีเลีย A และ B, ตาบอดสี, อัมพาต, เบาหวานฟอสเฟต

การจำแนกประเภทโรคทางพันธุกรรมในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพจะแยกประเภททางพันธุกรรม โครโมโซม และไมโตคอนเดรีย อย่างหลังหมายถึงความผิดปกติของ DNA ในไมโตคอนเดรียนอกนิวเคลียส สองชนิดแรกเกิดขึ้นใน DNA ซึ่งพบในนิวเคลียสของเซลล์ และมีหลายชนิดย่อย:

โมโนเจนิก	การกลายพันธุ์หรือการไม่มียีนใน DNA นิวเคลียร์	กลุ่มอาการ Marfan, กลุ่มอาการต่อมหมวกไตในทารกแรกเกิด, neurofibromatosis, ฮีโมฟีเลีย A, ผงาด Duchenne
โพลีเจนิค	ใจโอนเอียงและการกระทำ	โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท, โรคขาดเลือด,โรคตับแข็ง,โรคหอบหืด,เบาหวาน.
โครโมโซม
	การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม	มิลเลอร์-ดิกเกอร์, วิลเลียมส์, กลุ่มอาการแลงเกอร์-กิเดียน
	การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม	Down's, Patau's, Edwards', กลุ่มอาการของคลิฟเฟนเตอร์

สาเหตุ

ยีนของเราไม่เพียงแต่จะสะสมข้อมูลเท่านั้น แต่ยังเปลี่ยนแปลงข้อมูลเพื่อให้ได้คุณสมบัติใหม่ๆ อีกด้วย นี่คือการกลายพันธุ์ เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ประมาณ 1 ครั้งในล้านราย และจะถ่ายทอดไปยังลูกหลานหากเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ สำหรับยีนแต่ละตัว ความถี่ในการกลายพันธุ์คือ 1:108

การกลายพันธุ์เป็นกระบวนการทางธรรมชาติและเป็นพื้นฐานของความแปรปรวนทางวิวัฒนาการในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด พวกมันมีประโยชน์และเป็นอันตรายได้ บางชนิดช่วยให้เราปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตของเราได้ดีขึ้น (เช่น นิ้วหัวแม่มือที่ตรงกันข้าม) บางชนิดก็นำไปสู่โรคต่างๆ

การเกิดขึ้นของโรคในยีนจะเพิ่มขึ้นตามทางกายภาพ เคมี และชีวภาพ อัลคาลอยด์ ไนเตรต ไนไตรต์บางชนิดมีคุณสมบัตินี้ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารยาฆ่าแมลง ตัวทำละลาย และผลิตภัณฑ์ปิโตรเลียม

ปัจจัยทางกายภาพ ได้แก่ รังสีไอออไนซ์และกัมมันตภาพรังสี รังสีอัลตราไวโอเลต สูงเกินไป และ อุณหภูมิต่ำ. ไวรัสหัดเยอรมัน โรคหัด แอนติเจน ฯลฯ เป็นสาเหตุทางชีวภาพ

ความบกพร่องทางพันธุกรรม

พ่อแม่มีอิทธิพลต่อเราไม่เพียงแต่ผ่านการเลี้ยงดูเท่านั้น เป็นที่ทราบกันดีว่าบางคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางอย่างมากกว่าคนอื่นเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมโรคเกิดขึ้นเมื่อญาติคนหนึ่งมีความผิดปกติในยีน

ความเสี่ยงของโรคเฉพาะในเด็กขึ้นอยู่กับเพศของเขาเนื่องจากโรคบางชนิดติดต่อผ่านเส้นเดียวเท่านั้น นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของบุคคลและระดับความสัมพันธ์กับผู้ป่วยด้วย

หากบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ให้กำเนิดบุตร โอกาสที่จะเป็นโรคนี้ต่อคือ 50% ยีนอาจไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่งโดยเป็นยีนด้อยและในกรณีของการแต่งงานกับคนที่มีสุขภาพแข็งแรงโอกาสในการส่งต่อไปยังลูกหลานจะอยู่ที่ 25% แล้ว แต่ถ้าคู่สมรสยังเป็นเจ้าของเช่นนั้น ยีนด้อยโอกาสในการปรากฏตัวในลูกหลานจะเพิ่มขึ้นเป็น 50% อีกครั้ง

จะระบุโรคได้อย่างไร?

ศูนย์พันธุกรรมจะช่วยตรวจหาโรคหรือจูงใจให้ทันเวลา โดยปกติแล้วทุกคนจะมีหนึ่ง เมืองใหญ่ๆ. ก่อนทำการทดสอบจะมีการปรึกษาหารือกับแพทย์เพื่อค้นหาปัญหาสุขภาพที่พบในญาติ

การตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะดำเนินการโดยการนำเลือดไปวิเคราะห์ ตัวอย่างจะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาความผิดปกติใดๆ ผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์มักจะเข้ารับการปรึกษาดังกล่าวหลังการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามในระหว่างการวางแผนควรมาที่ศูนย์พันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบร้ายแรงต่อสุขภาพจิตและร่างกายของเด็กและส่งผลต่ออายุขัย ส่วนใหญ่รักษายากและอาการของพวกเขาสามารถแก้ไขได้เท่านั้น เวชภัณฑ์. ดังนั้นจึงควรเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์จะดีกว่า

ดาวน์ซินโดรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นใน 13 รายจาก 10,000 ราย นี่เป็นความผิดปกติที่บุคคลไม่มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซม 47 แท่ง สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการได้ทันทีตั้งแต่แรกเกิด

อาการหลัก ได้แก่ ใบหน้าแบน มุมตายกขึ้น คอสั้น และขาดกล้ามเนื้อ หูตามกฎแล้วรูปร่างตาเล็กจะเฉียง รูปร่างไม่สม่ำเสมอกะโหลก

เด็กที่ป่วยจะประสบกับความผิดปกติและโรคต่างๆ ร่วมด้วย เช่น โรคปอดบวม ARVI เป็นต้น อาการกำเริบอาจเกิดขึ้นได้ เช่น สูญเสียการได้ยิน การมองเห็น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ โรคหัวใจ ภาวะดาวน์นิยมจะชะลอตัวลงและมักจะคงอยู่ที่ระดับเจ็ดปี

การทำงานอย่างต่อเนื่อง การออกกำลังกายแบบพิเศษ และการใช้ยาช่วยปรับปรุงสถานการณ์ได้อย่างมาก มีหลายกรณีที่ผู้ที่มีอาการคล้ายกันสามารถมีชีวิตอิสระ หางานทำ และประสบความสำเร็จในอาชีพการงานได้

ฮีโมฟีเลีย

โรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยที่ส่งผลต่อผู้ชาย เกิดขึ้นครั้งเดียวใน 10,000 กรณี โรคฮีโมฟีเลียไม่มีทางรักษาได้และเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซมเพศ X ผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น

ลักษณะสำคัญคือการไม่มีโปรตีนที่มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด ในกรณีนี้ แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยก็ทำให้มีเลือดออกซึ่งไม่สามารถหยุดได้ง่าย บางครั้งมันจะปรากฏเฉพาะในวันรุ่งขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บ

สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษทรงเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย เธอส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของเธอหลายคน รวมทั้งซาเรวิช อเล็กเซ พระราชโอรสในซาร์นิโคลัสที่ 2 ต้องขอบคุณเธอที่ทำให้โรคนี้เริ่มถูกเรียกว่า "ราชวงศ์" หรือ "วิคตอเรียน"

แองเจิลแมนซินโดรม

โรคนี้มักถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการแฮปปี้ดอลล์" หรือ "กลุ่มอาการพาร์สลีย์" เนื่องจากผู้ป่วยจะพบกับเสียงหัวเราะและรอยยิ้มที่พลุ่งพล่านอยู่บ่อยครั้ง รวมถึงการเคลื่อนไหวของมือที่วุ่นวาย ความผิดปกตินี้มีลักษณะเป็นการรบกวนการนอนหลับและพัฒนาการทางจิต

กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้น 1 ครั้งใน 10,000 ราย เนื่องจากไม่มียีนบางตัวบนแขนยาวของโครโมโซม 15 โรคแองเจิลแมนจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อยีนหายไปจากโครโมโซมที่สืบทอดมาจากแม่ เมื่อยีนเดียวกันหายไปจากโครโมโซมของพ่อ อาการพราเดอร์-วิลลี่จะเกิดขึ้น

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่สามารถบรรเทาอาการได้ เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงมีขั้นตอนทางกายภาพและการนวด ผู้ป่วยไม่สามารถเป็นอิสระได้อย่างสมบูรณ์ แต่ในระหว่างการรักษาพวกเขาสามารถดูแลตัวเองได้