Open
Close

Болезнь бехтерева наследственность дети. Четыре формы заболевания. Лечение болезни Бехтерева

Болезнь Бехтерева или анкилозирующий спондилоартрит – это системное воспалительное заболевание, имеющее хронический характер. Чаще всего заболевание развивается у мужчин, но женщины также могут быть подвержены этой серьёзной патологии. Болезнь Бехтерева у женщин отличается нетипичным характером. Диагностика может быть затруднена в связи со значительной схожестью раннего проявления патологии с другими суставными заболеваниями. Ранняя профилактика прогрессирования заболевания позволяет снизить скорость развития спондилоартрита.

Характеристика

Заболевание относят к аутоиммунным. Чаще всего болезнь Бехтерева возникает в возрасте 15-30 лет, в зрелом и пожилом возрасте (после 50 лет) развивается заболевание крайне редко. В народе патологию называют одеревенением позвоночника. Это связано с тем, что в результате значительного прогрессирования заболевания происходит окостенение позвоночника, лишающего больного способности двигаться. Окостенение происходит в результате переноса кальция в связки и межпозвоночные диски, что является сутью заболевания.

При анкилозирующем спондилоартрите происходит поражение осевого скелета. Патология распространяется на позвоночник и крестцово-подвздошное соединение. Но не только позвоночник страдает. Возможно последующее поражение любых суставов в организме. Помимо суставов происходит поражение многих внутренних органов.

Причины заболевания

По сей день не были точно установлены причины развития патологии. Но есть данные о связи заболевания с некоторыми факторами. Передаётся ли болезнь Бехтерева по наследству? Существует наследственная предрасположенность к заболеванию. Наличие антигена HLA В27 в организме женщины свидетельствует о повышенной чувствительности к вирусам и бактериям, которые провоцируют воспаление соединительных тканей и хрящей. Это служит предпосылкой для развития болезни Бехтерева.

Другими факторами, предрасполагающими к формированию патологии, являются:

  • инфекции (стрептококковая инфекция, инфекции мочевыделительной системы, венерические инфекции);
  • тяжёлые заболевания внутренних органов;
  • длительный стресс или сильный кратковременный стресс.

Наследственный фактор среди прочих предпосылок заболевания играет главную роль.

Клиническая картина

Симптомы болезни Бехтерева у женщин очень разнообразны. Зачастую начинается патология с возникновения болей в крестце после длительного лежания или сна. При тяжёлых физических нагрузках боль появляется в вечернее время. При проявлении болей в грудном отделе позвоночника затрудняется дыхание, т.к. боль усиливается при вдохе и кашле. У женщин нередко возникает поражение грудного отдела и плечевых суставов.

На раннем этапе заболевания возникают стойкие боли в пяточных костях. Со временем возникает нарушение осанки и походки. На ранних стадиях патология не сопровождается значительный воспалительным процессом, он может пройти даже без лечения. Крупные суставы у женщин поражаются несимметрично. Возможен также полиартрит, при котором происходит одновременное поражение многих суставов.

Зачастую заболевание путают с ревматизмом или остеохондрозом, но есть ряд отличий, по которым опытный специалист поставит верный диагноз.

Диагностика

Для диагностирования заболевания проводят анализ крови на повышение уровня СОЭ свыше 30 мм/час, что является признаком заболевания. Также проводят анализ на выявление антигена HLA B27.

Для обнаружения нарушений формы позвонков и суставов проводят рентгенологическое исследование. Ранняя стадия патологии диагностируется при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ). УЗИ помогает определить изменения в мягких тканях.

Беременность

Замедление прогрессирования является основной целью лечения. Но женщина при этом может жить полноценной жизнью и рожать детей. Болезнь Бехтерева и беременность вполне сочетаемы. Этот вопрос волнует многих больных женщин.

Заболевание не влияет на развитие плода. Могут быть рекомендации к проведению кесарева сечения. Это зависит от состояния женщины и стадии развития патологии, а также от конкретной формы и степени поражения. Лечение при этом проводят препаратами, сочетаемыми с беременностью. Вероятность передачи заболевания ребёнку по наследству составляет примерно 11%.

Лечение

Как вылечить болезнь Бехтерева? Полностью излечить патологию невозможно. Лечение направлено на устранение симптомов и продление периода нормальной жизнедеятельности женщины.

Для лечения болезни Бехтерева применяют нестероидные противовоспалительные средства, которые позволяют снять симптомы заболевания. Дополнительно требуется применений поливитаминных комплексов и препаратов для восстановления связок и суставов (хондропротекторы и др.). При тяжёлых формах патологии применяют цитостатики и кортикостероиды.

Физиотерапия (магнитотерапия, криотерапия, теплолечение), массаж, мануальная терапия, санаторно-курортное лечение имеют огромное значение для улучшения подвижности и предупреждения прогрессирования заболевания. Основу профилактики окостенения позвоночника составляет комплекс лечебной физкультуры. Её больной должен выполнять ежедневно.

Диета при болезни Бехтерева также является частью лечения. Пациент должен употреблять здоровую пищу, но не переедать. Важно также избавиться от лишнего веса, если он присутствует.

Прогноз

Прогноз при болезни Бехтерева для жизни зависит от стадии патологии, на которой она была обнаружена. Своевременная смена образ жизни позволит продлить период полноценной жизнедеятельности.

В качестве осложнений могут возникнуть сердечно-сосудистые патологии, заболевания лёгких, нарушения работы почек. Начало раннего лечения позволит предупредить эти осложнения.

Здравствуйте!
Моему мужу 38 лет, три года назад у него обнаружили болезнь Бехтерева. У нас есть дочь, сейчас ей 2 года 7 месяцев. Пожалуйста, подскажите, есть ли вероятность, что моя дочь тоже будет болеть этой страшной болезнью?
Бикмаева Дарья Анатольевна

Здравствуйте, Дарья Анатольевна! Ваша обеспокоенность по поводу возможной передачи по наследству болезни Бехтерева вашей дочери, понятна и объяснима.

Болезнь Бехтерева действительно имеет генетическую предрасположенность. Но следует знать, что наследуется не само заболевание, а генетическая предрасположенность к ней. Человек с соответствующим генетическим маркером может прожить до глубокой старости, не страдая от этого заболевания. То есть, ваша дочь может и никогда не испытать на себе, что это за болезнь такая. И дай-то, Бог!

Как известно, за передачу склонности к Болезни Бехтерева, (а не самого заболевания), отвечает как минимум, три гена. Однако и этот факт не имеет неоспоримых доказательств и подлежит сомнению, так как есть случаи здорового носительства комплекта из всех трех генов. Передал ли их все Вашей дочери ее отец - неизвестно. Так же неизвестно, являетесь ли Вы сами носительницей этих генов. Вообще считается, что если болен один из родителей, риск наследования ребенком этого заболевания не превышает полутора процентов. Так что думаю, шансы, что ваша дочь будет склонна к данному заболеванию, не выше, чем у любой другой пары.

Чтобы снизить риск возникновения болезни, стоит обратить внимание на своевременное лечение инфекций, аллергии, кариозных зубов. Вакцинацию ребенка проводить только на фоне благополучного состояния здоровья. Ну, и конечно, физическая активность, подвижность, зарядка, плавание и оптимистичный настрой на жизнь. Кроме физических упражнений на укрепление правильной осанки и глубоко дыхания, нужно придерживаться правила спать преимущественно на спине, не спать на подушке, постель должна быть жесткой. Кроме того, (но этот совет касается более старшего возраста вашей дочери – ей нельзя будет курить). Поэтому с самого раннего детства приучайте ее мыслить и действовать в ключе здорового образа жизни. И, главное, вы сами вместе с вашим мужем, не на словах, а своим примером показывайте ей все преимущества (да даже просто естественность!) такого образа жизни. Не живите двойными стандартами – когда говорите ребенку одно, а на деле делаете совершенно противоположное.

Если вы хотите узнать больше о наследовании болезни Бехтерева, я советую вам почитать форум по следующей ссылке: http://www.artritu.net.ru/forum/topic28.html

Кроме объяснения на достаточно простом языке, там приводятся цитаты (на 2-ой странице) из научных трудов, где наследование этой болезни объясняется и более серьезным языком.

Желаю удачи и здоровья всей вашей семье!

Разнообразные причины могут вызывать плечевые, тазобедренные и коленные боли в суставах. Основные виновники боли:

  • заболевания суставов,
  • травмы,
  • патологические процессы в нервах, суставных сумках, хрящевой ткани,
  • заболевания позвоночника.

Болезнь Бехтерева или анкилозирующий спондилит, это системное воспалительное заболевание, поражающее, в большинстве случаев, суставы хрящевого типа, часто передается по наследству.

Часто заболевание начинается с сочленений подвздошных костей и крестца, а затем переходит на позвоночный столб, охватывая и крупные, и мелкие суставы.

Через некоторое время заболевание приводит к тому, что отдельные суставы сращиваются, что существенно ограничивает их подвижность.

Симптомы заболевания

На первых этапах, симптоматика схожа с остеохондрозом. Боль может быть в пояснице, с отдачей в ноги. В случае начала заболевания с шейного отдела, то прострельные боли отдают из шеи в руку.

Обратите внимание, что боли при болезни Бехтерева имеют четкую ритмичность:

  1. Боль начинаются после полуночи,
  2. Пик приходится на 3-5 утра,
  3. В середине дня наблюдается скованность пораженных участков,
  4. К вечеру боль ослабевает.

Такова примерная очередность стадий болевых ощущений, она существенно отличается от проявлений остеохондроза, однако прогноз дальнейшего развития неблагоприятен.

В любом случае, болевые ощущения значительно влияют на качество жизни пациента.

На ранних стадиях болезнь Бехтерева проявляет себя следующим образом:

  • боли в крестцово-подвздошной области и пояснице. Боль отдает в ноги и ягодицы или шею, с отдачей в руку. Болевые ощущения усиливаются к утру,
  • скованность в грудном отделе, затрудненное дыхание,
  • скованность в покое, которая уменьшается при нагрузке и движении,
  • малая подвижность позвоночника, напряжение спинных мышц, которое приводит к постепенной атрофии,
  • тенденция к уплощению поясницы, ухудшению изгиба позвоночника,
  • боль в пяточных костях;
  • в половине случаев: снижение веса, высокая утомляемость, повышение температуры тела, жжение в глазах.

В начале заболевания, некоторые его формы могут развиваться без всяческих симптомов, что значительно затрудняет выявление проблемы и прогноз.

Чтобы поставить правильный диагноз, нередко требуется лабораторные анализы, например, анализ крови, а также, аппаратная диагностика – МРТ или рентген.

Заболевание обладает некоторыми характерными признаками:

  1. У 90% больных в анализе крови выявляется специфический элемент W-27;
  2. СОЭ составляет до 30-40 мм/ час;
  3. В начале заболевания рентген может показывать изменения крестцово-подвздошных суставов, например, нечеткость контуров и расширение щели между суставами. Вторая стадия заболевания отличается появлением признаков эрозии. На последующих стадиях формируется сращение суставов, то есть анкилоз: сначала частичный, затем полный.
  4. На МРТ заболевание заметно уже на ранних стадиях, рентген не всегда позволяет увидеть первые его признаки.

Симптоматика возрастает на последующих стадиях, она становится многочисленной и специфичной:

  • Боли начинают проявляться по всему позвоночнику. Иногда болевой синдром захватывает плечевые и тазобедренные суставы. Она также поражает средние суставы конечностей: голеностопные и коленные, а также мелкие суставы пальцев, стоп и кистей.
  • Увеличивается тугоподвижность позвоночника, затрудняются повороты и наклоны.
  • Создается «поза просителя» - голова склоняется, туловище наклоняется вперед, колени согнуты.

Достаточно часто заболевание обнаруживается у людей молодого возраста, как правило, у мужчин. В то же время дегенеративные заболевания позвоночника со схожей симптоматикой формируются в более позднем возрасте.

Заболевание поражает периферические суставы, в этом его сходство с ревматоидным артритом, но при болезни Бехтерева суставы не поражаются симметрично.

Обратите внимание: если есть постоянные боли в пояснице, которые не прекращаются на протяжении трех месяцев, это является веским поводом для обращения к ревматологу и выполнения рентгенологического обследования. Если присутствуют некоторые другие симптомы, то можно говорить о развитии анкилозирующего спондилита.

Причины

Современная медицина пока не может полностью выяснить все причины появления болезни Бехтерева.

Известно, что это аутоиммунная проблема, то есть та, которая спровоцирована сбоем иммунной системы.

Заболевание часто передается по наследству. Так, носители антигена HLA-B27 имеют большие шансы заболеть анкилозирующим спондилоартритом, чем люди, у которых в иммунной системе отсутствует такой антиген. HLA-B27 значительно повышает восприимчивость к инфекциям суставной ткани.

Бытует мнение, что под действием этого антигена суставная ткань для иммунной системы становится похожа на некоторые вирусы и микробы.

Когда в организм проникают эти инфекции, то иммунная система сначала ликвидирует их, а потом переключает работу на суставную ткань, которая воспринимается, как инородная и враждебная организму.

Таким образом, иммунная система работает на разрушение суставной ткани, что также передается по наследству.

Для компенсации разрушения суставного хряща, восстановить который нельзя, организм активно создает костную ткань, поэтому начинается окостенение позвоночника, разрушаются суставы и прослойки.

Развитие заболевания могут спровоцировать следующие факторы:

  1. травмы,
  2. особенности нервной системы,
  3. простудные заболевания,
  4. мочеполовые инфекции,
  5. сильные стрессы,
  6. негативные эмоции, подавляемые длительное время,
  7. постоянное недовольство жизнью и депрессии.

Особенности заболевания у женщин

Статистические данные говорят о том, что болезнь Бехтерева это преимущественно мужское заболевание. Женщины болеют им в 5-10 раз реже, чем мужчины, однако по наследству заболевание может передаваться и женскому полу.

Женщины болеют этим заболеванием легче, что затрудняет диагностику. Формирование состояния у женщин отличается некоторыми типичными особенностями:

  1. Женщины болеют только ризомиелической разновидностью заболевания, она затрагивает тазобедренные и плечевые суставы.
  2. Более выражена деформация позвоночника, процесс окостенения наблюдается только в пояснично-крестцовом отделе. Это дает возможность женщинам, даже на последних стадиях заболевания сохранять большую подвижность, чем в случае с мужчинами.
  3. У женщин заболевание развивается медленнее: от начала формирования до появления характерных признаков на рентгенограмме может пройти до 15 лет. Продолжительные ремиссионные периоды сменяются прогрессированием заболевания.
  4. Приступы боли, продолжительность которых может быть от нескольких часов до нескольких месяцев.
  5. Достаточно редко болезнь поражает внутренние органы.

У больного могут наблюдаться следующие симптомы:

  • воспаление крестцово-подвздошных сочленений,
  • боль, отдающая в колени и пах,
  • затрудненное дыхание вследствие ограничения подвижности грудины и ребер.
  • редкие боли в ахиллесовых сухожилиях и пяточных костях.

Прогноз для жизни

Официальная статистика не содержит случаи полного выздоровления при данном заболевании. Самым благоприятным прогнозом является увеличение длительности периодов ремиссии со значительным облегчением, и остановка прогрессирования недуга.

Если болезнь Бехтерева остановилась на первой или второй стадии и не начала прогрессировать за десятки лет, то крайне маловероятно, что она перейдет на третью или четвертую стадию.

При данном заболевании врачи не запрещают вынашивать и рожать ребенка, но в каждом конкретном случае прогноз различается. В 90% случаев больные люди и через много лет сохраняют:

  • способность к самообслуживанию,
  • способность к интеллектуальному труду.

Категорически запрещается больным выполнять физическую тяжелую работу с наклонами. При болезни Бехтерева редко оформляется инвалидность, только в случаях, когда функциональные поражения сильно выражены или осложнении носят очень серьезный характер.

Болезнь Бехтерева способна формировать ряд серьезных осложнений и провоцировать нарушение работы многих органов, например, может наблюдаться:

  1. в 20% случаев сердечно-клапанная недостаточность, или иные кардиологические нарушения,
  2. в 30% случаев почечная недостаточность, спровоцированная перерождением почек,
  3. в 40% случаев ирит, т.е. воспаление радужной оболочки глаз, приводит к слепоте и катаракте и слепоте,
  4. остеопороз с компрессионными повреждениями позвонков, что особенно опасно в пожилом возрасте,
  5. заболевания легких, в том числе, туберкулез,
  6. сбои в работе мочеиспускательных органов и кишечника,
  7. расстройства нервной системы.

Анкилозирующий спондилоартрит – болезнь, позволяющая жить до глубокой старости. Летальные исходы связаны не с самим недугом, а с его опасными осложнениями.

Таким образом, болезнь Бехтерева является серьезным заболеванием, наносящим урон позвоночнику, суставам, а иногда, и внутренним органам. В большинстве случаев, заболевание поражает мужчин от 15 до 30 лет. Намного реже болеют женщины.

Ни механизм развития заболевания, ни его причины, до сих пор точно неизвестны современной медицине.

Болезнь Бехтерева на первом этапе диагностируется трудно, поскольку симптомы достаточно специфичны, похожи и на ревматоидный артрит, и на остеохондроз.

Диагностика анкилозирующего спондилита на ранних этапах, очень важна, поскольку своевременная терапия остановит течение заболевания и не допустит тотального окостенения позвоночника и развития необратимых осложнений. Только комплексное лечение обеспечит больному улучшение состояния и увеличит продолжительность жизни.

Людей, страдающих от анкилозирующего спондилита, часто волнует вопрос о том, передается ли болезнь Бехтерева по наследству. Практически у 90% больных был выявлен ген, который провоцирует развитие дегенеративных процессов в костно-хрящевой ткани. Присутствие патогена не всегда приводит к болезни. Значительно увеличивается риск развития недуга у тех, чьи ближайшие родственники страдают от болезни Бехтерева.

Причины патологии

Анкилозирующий спондилит относится к болезням воспалительного характера с поражением хрящевой ткани. Чаще страдает позвоночник и крупные суставы. На фоне дегенеративных процессов отмечается сращивание позвонков, что приводит к нарушению подвижности и становится причиной инвалидности. Основная причина, что провоцирует недуг - наследственность. Под действием патологического гена иммунная система вырабатывает антитела, которые уничтожают здоровые клетки своего тела, воспринимая их за чужеродных агентов. При этом отмечается повреждение хрящей. Пытаясь возобновить поврежденные клетки, образовывается костная ткань, которая провоцирует окостенение позвонков и суставов. Начинается патологический процесс с крестцовой области, постепенно распространяясь по всем отделам позвоночника, затрагивая крупные суставы.

Существует ряд факторов, которые провоцируют развитие патологии:

  • хронические инфекции;
  • стрессы и эмоциональное перенапряжение;
  • травмы опорно-двигательного аппарата;
  • переохлаждение;
  • сопутствующие болезни позвоночника и суставов;
  • патологии околосуставных мягких тканей.

Как передается?


Ребенку может передаться только предрасположенность к такой болезни.

Установлено, что болезнь Бехтерева имеет наследственный характер. При этом передается не сам недуг, а только предрасположенность к нему. Носитель генетического маркера может прожить всю жизнь, так и не столкнувшись с проблемой. Развитие недуга зависит от влияния негативных факторов и образа жизни, что срабатывают как спусковой механизм. За патологию отвечают 3 группы генов. Довольно редко передается по наследству весь комплекс геномов. Поэтому если носитель болезни Бехтерева только один из родителей, вероятность передачи патогена ребенку составляет не более 2%.

Бытует мнение, что наследственное развитие недуга имеет психосоматический характер.

Виды антигенов

Точная причина развития недуга неизвестна. Практически 90% людей с диагнозом болезнь Бехтерева являются носителями HLA-B27 генома. Наличие этого гена не всегда приводит к недугу, а увеличивает вероятность развития патологии. Путем исследований ученые доказали, что ген HLA-B27 считается наследственным. При этом риск его передачи зависит от степени родства с носителем. Если болезнь диагностировалась у родителей или родных братьев и сестер, вероятность заболеть увеличивается в несколько раз. Существует еще два гена, которые негативно действуют на иммунную систему, а именно IL23R и ARTS1.

Передается ли по наследству болезнь Бехтерева: группа риска


Скудное питание может послужить пусковым механизмом к развитию болезни.

Большая вероятность развития недуга у носителей определенного генотипа. Увеличивается риск заболеваемости у людей, страдающих инфекционными болезнями в запущенном состоянии. Скудное питание, вредные привычки, употребление алкоголя приводят к нарушению минерализации костно-хрящевой ткани, что также увеличивает вероятность развития дегенеративно-дистрофических процессов в опорно-двигательном аппарате. Частые переломы, травмы и ушибы суставов становятся причиной воспалительных процессов во внутрисуставной полости.

Необходимость диагностики

Если существует вероятность наследственной передачи гена, который провоцирует болезнь Бехтерева, рекомендуется пройти обследование, чтобы при необходимости начать лечебные мероприятия. Лечение недуга на ранних стадиях минимизирует разрушительные процессы и приостанавливает их развитие. Для диагностики применяются следующие исследования:

  • Общий и биохимический анализ крови. Определяет количественное соотношение важных элементов и повышение СОЭ.
  • Рентгенография. Диагностирует структурные изменения в позвоночнике и суставах, определяет выраженность разрастания костной ткани.
  • МРТ и КТ. Определяют точную локализацию дегенеративных разрушений.
  • Анализ на наличие гена HLA-B27. Проводится в сомнительных случаях для подтверждения диагноза.

Как предупредить болезнь?


В профилактических целях нужно регулярно проходить курсы массажа.

Чтобы сдерживать прогрессирование недуга при генетической предрасположенности, важно выполнять определенные профилактические действия, направленные на нормализацию работы ОДА:

  • избегать чрезмерной нагрузки на позвоночник и суставы;
  • проходить профилактические курсы массажа;
  • выполнять утреннюю гимнастику;
  • следить за осанкой;
  • спать на жестких матрасах и ортопедических подушках;
  • питаться продуктами, насыщенными витаминами и минералами;
  • избегать сдавливания мышечной ткани.

Действия при передаче заболевания

Современные лекарственные препараты способны значительно замедлить развитие недуга. При выраженном болевом синдроме применяются нестероидные обезболивающие средства. Используют местную гормональную терапию в виде кортикостероидов. Применяются средства, направленные на нормализацию работы иммунной систем и угнетение патогена. Назначаются препараты, что способствуют ускоренной регенерации клеток хрящевой ткани. Обязательно применяются минеральные и витаминные комплексы. Важно вести здоровый образ жизни, исключить вредные привычки и давать профилактическую физическую нагрузку на позвоночник и суставы.

Здравствуйте, Дарья Анатольевна! Ваша обеспокоенность по поводу возможной передачи по наследству болезни Бехтерева вашей дочери, понятна и объяснима.

Болезнь Бехтерева действительно имеет генетическую предрасположенность. Но следует знать, что наследуется не само заболевание, а генетическая предрасположенность к ней. Человек с соответствующим генетическим маркером может прожить до глубокой старости, не страдая от этого заболевания. То есть, ваша дочь может и никогда не испытать на себе, что это за болезнь такая. И дай-то, Бог!

Как известно, за передачу склонности к Болезни Бехтерева, (а не самого заболевания), отвечает как минимум, три гена. Однако и этот факт не имеет неоспоримых доказательств и подлежит сомнению, так как есть случаи здорового носительства комплекта из всех трех генов. Передал ли их все Вашей дочери ее отец - неизвестно. Так же неизвестно, являетесь ли Вы сами носительницей этих генов. Вообще считается, что если болен один из родителей, риск наследования ребенком этого заболевания не превышает полутора процентов. Так что думаю, шансы, что ваша дочь будет склонна к данному заболеванию, не выше, чем у любой другой пары.

Чтобы снизить риск возникновения болезни, стоит обратить внимание на своевременное лечение инфекций, аллергии, кариозных зубов. Вакцинацию ребенка проводить только на фоне благополучного состояния здоровья. Ну, и конечно, физическая активность, подвижность, зарядка, плавание и оптимистичный настрой на жизнь. Кроме физических упражнений на укрепление правильной осанки и глубоко дыхания, нужно придерживаться правила спать преимущественно на спине, не спать на подушке, постель должна быть жесткой. Кроме того, (но этот совет касается более старшего возраста вашей дочери - ей нельзя будет курить). Поэтому с самого раннего детства приучайте ее мыслить и действовать в ключе здорового образа жизни. И, главное, вы сами вместе с вашим мужем, не на словах, а своим примером показывайте ей все преимущества (да даже просто естественность!) такого образа жизни. Не живите двойными стандартами - когда говорите ребенку одно, а на деле делаете совершенно противоположное.

Если вы хотите узнать больше о наследовании болезни Бехтерева, я советую вам почитать форум по следующей ссылке: http://www.artritu.net.ru/forum/topic28.html

Кроме объяснения на достаточно простом языке, там приводятся цитаты (на 2-ой странице) из научных трудов, где наследование этой болезни объясняется и более серьезным языком.

Желаю удачи и здоровья всей вашей семье!