ผงาดและความผิดปกติของสายตาสั้นของทรงกลมของดวงตา การรักษาผงาดและอาการ

นี่คือชื่อของโรคกล้ามเนื้อที่ได้มาหรือสืบทอดมา ผงาดมีลักษณะโดยค่อยๆเพิ่มการฝ่อของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ควบคู่ไปกับการลดน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น อัมพฤกษ์จะปรากฏขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงในโรคนี้เด่นชัดน้อยกว่าฝ่อ การรักษาผงาดอาจเป็นได้ทั้งทางกายภาพหรือการใช้ยา

อาการของการพัฒนาของผงาด

โรคนี้มีลักษณะโดยการปรากฏตัวของ pseudohypertrophies แนวโน้มที่จะเกิดการฝ่อขั้นสุดท้ายและการหดตัวของเส้นเอ็น การกระตุกของ fibrillar และ fascicular ที่มีอาการของผงาดมักหายไป ความตื่นเต้นทางกลของกล้ามเนื้อลดลง มักสังเกตการเปลี่ยนแปลง อวัยวะภายในส่วนใหญ่อยู่ในหัวใจ: การขยายขอบเขต, ความหมองคล้ำของโทนเสียง, การรบกวนการนำไฟฟ้า ความผิดปกติของพืชแสดงให้เห็น:

อาการตัวเขียวของมือและเท้า

เหงื่อออกมากเกินไป,

ความหนาวเย็นของแขนขาส่วนปลาย

ความไม่สมดุลของอุณหภูมิผิวหนัง, ชีพจร,

ชอบสำหรับ ความดันโลหิตสูงหรือความดันเลือดต่ำ

การตอบสนองของนักบินเพิ่มขึ้น

ความรู้สึกหิวกระหาย น้ำหนักลด หรือในทางกลับกัน มีแนวโน้มที่จะอ้วน และการเปลี่ยนแปลงในถ้วยรางวัลกระดูก การเอ็กซ์เรย์กะโหลกศีรษะมักเผยให้เห็นสัญญาณของความดันโลหิตสูง การศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าเผยให้เห็นเพียงการลดลงในเชิงปริมาณเท่านั้น - ไม่มีการสังเกตปฏิกิริยาของการเสื่อมสภาพกับการบิดเบือนของขั้ว ในการศึกษาทางชีวเคมี การรบกวนที่รุนแรงที่สุดเกิดขึ้นในการเผาผลาญของครีเอทีน-ครีเอตินีน

อาการของผงาดกระดูกสันหลังของครอบครัว

ภาพทางคลินิกของโรคนี้มีลักษณะเป็นอัมพฤกษ์ฝ่อค่อยๆ เพิ่มขึ้น โดยปรากฏในช่วงต้นของแขนส่วนปลาย กล้ามเนื้อโดดเด่นต้องทนทุกข์ทรมานก่อน นิ้วหัวแม่มือแล้วก็มีกระดูกร่วม มืออยู่ในรูปของ "อุ้งเท้ากรงเล็บ" ต่อจากนั้นลีบจะขยายไปยังกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนและไหล่ ผิวหนังและชั้นไขมันใต้ผิวหนังก็อยู่ภายใต้กระบวนการสลายเช่นกัน ต่อมาความอ่อนแอและอัมพฤกษ์กระจายไปยังกล้ามเนื้อขา จากนั้นจึงลามไปที่ลำตัวและคอ ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นหายไป ลักษณะของอาการของโรคผงาดประเภทนี้คือการมีอาการกระตุกแบบ fascicular ขาดการตอบสนองทางพยาธิวิทยาและความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานความไวไม่เปลี่ยนแปลง บางครั้งตรวจพบการรบกวนของ vasomotor ในมือและเท้า

โรคนี้เริ่มเมื่ออายุ 30-50 ปี หลักสูตรมีความก้าวหน้า ระยะเวลาของโรคจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 2 ถึง 20 ปีขึ้นไป บ่อยครั้งที่ผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของโรคผงาดประเภทนี้ การศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของเกณฑ์ความตื่นเต้นของกระแสฟาราดิกใน ระยะแรก. ต่อจากนั้น ความตื่นเต้นง่ายต่อกระแสไฟฟ้ากัลวานิกลดลง และเกิดปฏิกิริยาการเสื่อมสภาพขึ้น ภาพคลื่นไฟฟ้าของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นลักษณะของรอยโรคที่แตรด้านหน้า

อาการของผงาดประสาท Charcot-Marie

โรคนี้มีลักษณะการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณขาและเท้า โดยส่วนใหญ่เป็นกลุ่มกล้ามเนื้อบริเวณหน้าท้องและกล้ามเนื้อยืด สิ่งนี้นำไปสู่การหย่อนคล้อยของเท้าลักษณะการเปลี่ยนแปลงของการเดิน (“ steppage”) เช่นเดียวกับการพัฒนาของการเสียรูปของเท้าประเภทฟรีดริช (ส่วนขยายของส่วนหลักและการงอของช่วงกลางและช่วงเล็บส่วนโค้งสูง - "เต็ม เท้า"). กล้ามเนื้อลีบจะค่อยๆ ปรากฏขึ้นที่ส่วนปลายของแขน รอยโรคมักจะสมมาตร ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นทั้งหมดจะหายไปตั้งแต่เนิ่นๆ ในช่วงแรกของโรค บางครั้งอาการของ Babinski จะถูกตรวจพบซึ่งจากนั้นก็หายไป

ตามกฎแล้วที่มีอาการของผงาดประเภทนี้จะมีการสังเกตความผิดปกติทางประสาทสัมผัส - ความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นเองบางครั้งค่อนข้างเฉียบพลันการรบกวนทางประสาทสัมผัสส่วนปลายในรูปแบบของ "ถุงมือ" และ "ถุงน่อง" ความเจ็บปวดในการคลำตามแนวเส้นประสาทในบางกรณี - ataxia, รูม่านตาปฏิกิริยาบกพร่องต่อแสง, โรคลมบ้าหมูการเปลี่ยนแปลงของจิตใจการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะในรูปแบบของการฝ่อหรือการลวกของหัวนมครึ่งขมับ เส้นประสาทตา. เมื่อศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าลักษณะทุติยภูมิ (ความเสื่อม) ของการฝ่อจะถูกเปิดเผย - ปฏิกิริยาของการเสื่อมบางส่วนหรือทั้งหมด คลื่นไฟฟ้าของกล้ามเนื้อมีลักษณะเฉพาะคือลักษณะของยอดและยอดแหลมแต่ละอัน

ในภาพทางคลินิกของผู้ป่วยที่มี myopathies กลุ่มอาการของผงาด, โรคระบบประสาท, dystrophy, ความผิดปกติของการเผาผลาญและโรค asthenoneeurotic มีความโดดเด่น

วิธีการรักษาผงาดโดยใช้วิธีการแบบดั้งเดิม?

การรักษาโรคประกอบด้วยการสั่งจ่ายยาที่ช่วยปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญใน เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ(Retabolil, Potassium Orotate, Methylandrostenolone, วิตามิน E, C), กระตุ้นการไหลเวียนโลหิต, จุลภาค (Nikoverin, Teonicol, Trominal), ปรับปรุงการนำไฟฟ้าและความตื่นเต้นง่าย เนื้อเยื่อประสาท, การนำแรงกระตุ้นไปตามเส้นใยประสาทและในไซแนปส์ของ myoneural (Proserin, Galantamine, Oxazil, Mestinon, Kalinin) ทำให้การทำงานของระบบประสาทส่วนกลางเป็นปกติ (Motherwort, Valerian, Peony, Passionflower, Bromine พร้อมคาเฟอีน) รวมถึงยาชูกำลัง ยาเสพติด (Eleutherococcus, Leuzea, ทิงเจอร์ของ Zamanikha, Golden Root, Stercumia), ผลิตภัณฑ์การเลี้ยงผึ้ง (apilak, bebread, โพลิส, น้ำผึ้ง)

วิธีการทางกายภาพในการรักษาผงาดมีวัตถุประสงค์เพื่อ:

การกระตุ้นกระบวนการเผาผลาญในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและประสาท (วิธีการกระตุ้นเอนไซม์)

การลดกระบวนการเสื่อม (วิธีการ trophostimulating ในการรักษาผงาด)

ปรับปรุงการนำไฟฟ้าและความตื่นเต้นง่ายของเนื้อเยื่อประสาท (วิธีการที่ไม่ระคายเคือง ปลายประสาท),

เสริมสร้างการไหลเวียนของเลือดในระดับภูมิภาค จุลภาคและการระบายน้ำเหลืองในเนื้อเยื่อ (วิธีการขยายหลอดเลือด ภาวะเลือดแข็งตัวต่ำ และการระบายน้ำเหลืองของการรักษาผงาด) และ

การฟื้นฟูการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทอัตโนมัติให้เป็นปกติ (วิธียาระงับประสาท, ยาชูกำลังในการรักษาโรคกล้ามเนื้อ)

ผงาด – พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่าง กลไกการพัฒนาของโรคยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นแพทย์จึงไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าคู่รักอาจมีลูกป่วยเมื่อใด นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่พ่อและแม่ที่แข็งแรงสมบูรณ์อาจมีลูกที่เป็นโรคผงาดทุกรูปแบบ โดยทั่วไปโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อซึ่งด้วยเหตุนี้จึงสูญเสียครีเอทีนซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพ

พันธุ์

ด้วยโรคเช่นผงาด โครงสร้างกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานจะได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ แต่กล้ามเนื้อส่วนอื่น ๆ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ดังนั้นโรคนี้จึงมีความโดดเด่นหลายรูปแบบขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ ผงาด Duchenne. พยาธิวิทยารูปแบบนี้เรียกอีกอย่างว่า pseudohypertrophic เนื่องจากมีลักษณะเพิ่มขึ้น มวลกล้ามเนื้อเนื่องจากการสะสมของไขมันทำให้กล้ามเนื้อมีขนาดใหญ่แต่อ่อนแอ ผงาด Duchenne เป็นรูปแบบทางพยาธิวิทยาที่ร้ายกาจที่สุด - มีลักษณะเป็นหลักสูตรที่รวดเร็วและผลกระทบร้ายแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Duchenne atrophy พิการและอาจถึงแก่ชีวิตได้เนื่องจากหรือ ต้องบอกว่าผงาด Duchenne ปรากฏออกมาแล้วในช่วงปีแรกของชีวิตและส่วนใหญ่จะส่งผลต่อเด็กผู้ชาย นอกจากนี้ยิ่งเริ่มต้นเร็วเท่าไรพยาธิสภาพก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

รูปแบบที่สองก็พบเห็นได้ไม่น้อยเช่นกัน - นี่คือ ผงาดของ Erbหรือรูปแบบของพยาธิวิทยาในเด็กและเยาวชน โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชายและผู้หญิงอายุ 20-30 ปี และแสดงออกโดยการฝ่อของกล้ามเนื้อสะโพกและกระดูกเชิงกราน ผู้ป่วยพัฒนาท่าเดินแบบ "เป็ด" และพัฒนากล้ามเนื้อในช่องปากฝ่อซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการไม่สามารถห่อริมฝีปากและนกหวีดได้ซึ่งทำให้เกิดปัญหากับการออกเสียงของเสียงบางอย่าง เริ่มต้นเร็วโรคนี้นำไปสู่การเคลื่อนที่ไม่ได้และความพิการ แต่ถ้าโรคเกิดขึ้นในภายหลัง อาการก็จะรุนแรงน้อยลง

อีกรูปแบบหนึ่งที่พบบ่อยคือ เบกเกอร์ผงาด. เธอถือว่ามากที่สุด พยาธิวิทยาที่ไม่รุนแรงจากทุกสายพันธุ์ มันเริ่มต้นในคนหนุ่มสาวเมื่ออายุ 20 ปีและแสดงออกโดยการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อน่อง ผิดปกติทางจิตไม่ใช่ด้วยแบบฟอร์มนี้

พยาธิวิทยารูปแบบต่อไปคือ glenohumeral-ใบหน้า. ทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบจากตัวแปรนี้ และโรคนี้จะปรากฏในช่วงอายุระหว่าง 10 ถึง 20 ปี อาการเบื้องต้นโรค - ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าหลังจากนั้นลีบจะแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่ซึ่งส่งผลต่อสะบัก โรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อปากและดวงตาซึ่งนำไปสู่การเจริญเติบโตมากเกินไป น้อยมากที่กระบวนการนี้จะไปถึงบริเวณอุ้งเชิงกราน ภาวะของผงาดประเภทนี้เกิดขึ้นช้า ดังนั้นผู้ป่วยจึงสามารถรักษาความคล่องตัวและประสิทธิภาพไว้ได้เป็นเวลานาน ยิ่งโรคเริ่มเกิดขึ้นในภายหลังก็ยิ่งง่ายขึ้น และความพิการในกรณีส่วนใหญ่จะไม่พัฒนาในรูปแบบนี้

นอกจากนี้ยังมีโรคชนิดหนึ่งที่เรียกว่า ผงาดตา. ส่วนใหญ่แล้วบุคคลจะพัฒนาเนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อตาและนี่เป็นอาการหลักและอาการเดียวของพยาธิสภาพนี้ ไม่พบความผิดปกติอื่นๆ ในผงาดตา ดังนั้นรูปแบบของโรคนี้จึงถือว่าไม่รุนแรงที่สุด

ใน การปฏิบัติทางการแพทย์มี myopathies ประเภทอื่น ๆ เช่น distal, filiform, mitochondrial, Oppenheim myopathy รูปแบบของโรคเหล่านี้พบได้น้อยและไม่มีอาการเด่นชัดดังนั้นจึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยด้วยซ้ำ

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วสาเหตุของโรคนี้ก็คือ การกลายพันธุ์ของยีนและนักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถเข้าใจได้ว่าเหตุใดการกลายพันธุ์เหล่านี้จึงเกิดขึ้น ฉันทามติก็คือผงาดพัฒนาอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

อาการ

แน่นอนว่าอาการหลักของโรคคือความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อร่างกายตามมา อย่างไรก็ตามพยาธิวิทยาแต่ละประเภทมีอาการทั่วไปของตัวเองซึ่งทำให้แพทย์สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง

อาการทั่วไปของผงาดที่เกิดขึ้นในแต่ละรูปแบบของโรคมีดังนี้:

• ความเหนื่อยล้าเพิ่มขึ้น
• ปวดกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ
• ลดลงหรือตรงกันข้ามเพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ
• ความรู้สึก "ปวด" ในกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับโรคหวัด
• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง

อาการอื่น ๆ ของโรคเป็นลักษณะเฉพาะของบางพันธุ์ ดังนั้นผงาดของ Erb จึงมีลักษณะดังนี้:

• กล้ามเนื้อเสื่อมของสะโพก;
• ฝ่อของกล้ามเนื้อหลังและความโค้งของกระดูกสันหลัง;
• การปรากฏตัวของเอว "ตัวต่อ";
• การปรากฏตัวของการเดิน "เป็ด";
• ฝ่อของกล้ามเนื้อรอบปาก

ผงาด Duchenne มีอาการลักษณะเฉพาะของตัวเอง ได้แก่ :

• การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อไขมันบนกล้ามเนื้อน่องทำให้มีขนาดเพิ่มขึ้น
• ไม่สามารถยืนได้อย่างอิสระเมื่อผู้ป่วยนั่งอยู่บนพื้น
• เสื่อมและ การละเมิดโดยสมบูรณ์การทำงานของกล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกาย
• ความผิดปกติของข้อต่อ
• การฝ่อของกล้ามเนื้อหัวใจและระบบทางเดินหายใจพร้อมกับการพัฒนาระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลว

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วผงาด Duchenne เป็นรูปแบบทางพยาธิวิทยาที่รุนแรงที่สุด

ผงาดเบกเกอร์มีลักษณะอาการเช่น:

• ความเหนื่อยล้าและความเมื่อยล้าที่ขาเพิ่มขึ้น
• เปลี่ยน รูปร่างขา;
• การฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกราน

ด้วยโรคกล้ามเนื้อตาเสื่อม - กล้ามเนื้อใบหน้ามีการเจริญเติบโตมากเกินไปของริมฝีปาก, การออกเสียงของเสียงบกพร่อง, กล้ามเนื้อตาลีบซึ่งเป็นสาเหตุที่บุคคลไม่สามารถปิดพวกเขาได้และการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกทางสีหน้า

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของพยาธิวิทยานี้คือผงาดตามีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงเท่านั้น กล้ามเนื้อตาส่งผลให้มองเห็นภาพไม่ชัดและปิดและเปิดตาลำบาก

การวินิจฉัยและการรักษา

โรคเช่นผงาดต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างรอบคอบเนื่องจากการรักษาทางพยาธิวิทยาไม่สามารถกำจัดมันได้และมีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนสุขภาพของผู้ป่วยเท่านั้น ดังนั้น ยิ่งวินิจฉัยได้เร็วเท่าไร มีโอกาสมากขึ้นปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการตรวจเลือด นำเส้นใยกล้ามเนื้อไปตัดชิ้นเนื้อและตรวจดู รวมทั้งทำการศึกษา เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ ในบางกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์เท่านั้น

การรักษาโรคผงาดไม่ได้ทำให้สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ แพทย์ยังไม่ได้พัฒนาเทคนิคในการหยุดยั้งการฝ่อ ดังนั้นการรักษาโรคผงาดจึงขึ้นอยู่กับการกำจัดอาการของโรค ยาหลักที่ใช้เมื่อมี กล้ามเนื้อเสื่อม, คือฮอร์โมนอะนาโบลิก เพื่อรักษาภูมิคุ้มกันจึงมีการกำหนดวิตามินและระบุ ATP และยา anticholinesterase ด้วย

นอกจากนี้ โรคต่างๆ เช่น กล้ามเนื้อเสื่อมได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด จริงอยู่ที่วิธีการดังกล่าวไม่สามารถกำจัดโรคได้ แต่สามารถลดความรุนแรงของอาการได้เท่านั้น การรับประทานอาหารให้ถูกต้องในระหว่างที่มีอาการผงาดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายสามารถ ปริมาณที่ต้องการได้รับสารที่เขาต้องการซึ่งจะชะลอกระบวนการของการฝ่อของกล้ามเนื้อและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ผงาดซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณดวงตาเป็นโรคที่แสดงออกด้วยอาการเช่นหนังตาตกและระดับของ กิจกรรมมอเตอร์ลูกตา ขณะเดียวกันก็ไม่มีความผิดปกติของรูม่านตาอื่นอีก หากคุณเพิกเฉยต่อปัญหาเมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการแสดงออกทางสีหน้าและการเคลื่อนไหวของผ้าคาดไหล่อาจได้รับผลกระทบ

ผงาดของดวงตามันคืออะไร?

หลายๆ คนมีความกังวลเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อตา ว่าคืออะไร และจะรักษาอย่างไร พยาธิวิทยานี้มีหลายพันธุ์ ได้แก่ ผงาดคอและคอหอยและผงาดตา

สิ่งแรกที่แตกต่างกันคือนอกเหนือจากอาการที่ส่งผลต่อการมองเห็นแล้วยังมีการเพิ่มอาการที่ทำร้ายเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่อยู่ในคอหอยด้วย ควรสังเกตว่าผงาดคอและคอหอยมักเกิดขึ้นหลังจาก 40 ปี ทั้งสองประเภทมีส่วนช่วยในการพัฒนา myasthenia Gravis ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย

ผงาดมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีผลกระทบต่อ ไขสันหลังและระบบประสาทส่วนปลาย อาการหลักถือได้ว่าเป็นเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลีบและความเสื่อมหลักซึ่งแสดงออกมาในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงความสามารถสีและรูปร่าง

ปรากฏการณ์ต่างๆ เช่น ภาวะสุญญากาศและการเพิ่มจำนวนกล้ามเนื้อในระดับเซลล์อาจเกิดขึ้นได้ Lipomatosis (ลักษณะของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อ) ก็ถูกบันทึกไว้เช่นกัน

ผงาดคืออะไร - อาการ

พวกเขาไม่ได้ระบุมาจนถึงทุกวันนี้ มีเพียงสิ่งเดียวที่ชัดเจน: โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปกติของการเผาผลาญที่มาจากพันธุกรรม ข้อสันนิษฐานอื่น ๆ เกี่ยวกับกลไกของผงาดยังไม่ได้รับการยืนยัน

เมื่อมีคำถามเกี่ยวกับผงาดเกิดขึ้น มันคืออะไรและมีอาการอย่างไร ให้ไปพบจักษุแพทย์ หากอาการของโรคนี้ปรากฏขึ้นและมีกรณีของการวินิจฉัยที่คล้ายกันในสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยความน่าจะเป็นที่จะมีประวัติของผงาดจะเพิ่มขึ้น

ในสถานการณ์อื่น ๆ การตรวจค่อนข้างยาวจะดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องและดังนั้นจึงปฏิเสธโรคเช่นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่มาพร้อมกับ amyotrophy (syringomyelia, โปลิโอไมเอลิติเรื้อรัง, โรคไข้สมองอักเสบ, ด้านข้างของ amyotrophic พิมพ์).

ปัญหาเพิ่มเติมเกิดขึ้นเนื่องจากการสำแดงที่อาจเป็นสัญญาณของโรคต่างๆ (ภายนอกภายนอก) ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะระบุโรคของกล้ามเนื้อในโรคต่อไปนี้:

• ไกลโคจีโนซิส;
• อะไมลอยโดซิส (หลัก);
• มัยโอโกลบินนูเรีย;
• polymyositis

บ่อยครั้งที่อาการของโรคไม่ได้ระบุด้วยอาการเลย แต่เป็นเพียงจนกว่าการมองเห็นจะเริ่มลดลงอย่างรวดเร็ว การเข้าหาผู้ป่วยดังกล่าวควรเป็นรายบุคคล เพราะพวกเขาตระหนักดีว่าพวกเขาป่วยเฉพาะในระยะหลังของพยาธิวิทยาเท่านั้น มากกว่า การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆการตรวจชิ้นเนื้ออาจช่วยวินิจฉัยโรคนี้ได้

น่าเสียดายที่ผงาดอาจเป็นมะเร็งได้ ซึ่งในกรณีนี้ผลที่ตามมาจะร้ายแรงกว่านี้มาก นิสัยที่ไม่ดีเป็นตัวเร่งให้เกิดการลุกลามของโรค เช่น โรคพิษสุราเรื้อรังมักนำไปสู่ภาวะอัมพฤกษ์ แขนขาส่วนล่างใกล้เคียงกันในธรรมชาติ สภาพคล้ายกันบางครั้งเรียกว่าผงาดแอลกอฮอล์

โดยทั่วไป เพื่อวินิจฉัยสาเหตุของอาการไม่สบายในสถานการณ์ดังกล่าว นอกเหนือจากการตรวจชิ้นเนื้อ การใช้คลื่นไฟฟ้าและ การทดสอบในห้องปฏิบัติการเลือด (เอนไซม์ของมัน) คลินิกมีความสามารถในการดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นทั้งหมด

อาการของผงาดตาและการรักษา

คุณสามารถนัดหมายและถามคำถามที่ชัดเจนกับผู้เชี่ยวชาญของเราได้โดยโทรไปที่มอสโก 8 (499) 322-36-36 (ทุกวัน เวลา 9.00 – 21.00 น.) โดยใช้แบบฟอร์มตอบรับบนเว็บไซต์

ก่อนที่คุณจะแต่งตั้ง การรักษาที่มีประสิทธิภาพจักษุแพทย์จะต้องกำหนดระดับสายตาสั้น สายตาสั้นระดับเล็กน้อยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา สายตาสั้นระดับปานกลางสามารถแก้ไขได้ด้วยแว่นตาและคอนแทคเลนส์

สายตาสั้นอาจเป็นอีกชื่อหนึ่งสำหรับสายตาสั้น ในโรคนี้ การเกิดภาพจะเกิดขึ้นที่ด้านหน้าของเรตินา ที่สุด เหตุผลทั่วไปโรค - ข้อบกพร่องในลูกตาซึ่งมีความยาวเพิ่มขึ้น

ผู้ที่มีพยาธิสภาพนี้จะมองเห็นได้ดีเฉพาะในระยะใกล้และมักจะเหล่เพื่อเพ่งสายตา สายตาสั้นอาจมีมาแต่กำเนิดหรือได้มา ประการแรกมีลักษณะคือความบกพร่องของลูกตา แต่กำเนิด โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเวลาผ่านไป

สายตาสั้นที่ได้มาเกิดขึ้นหลังจากนั้น โรคติดเชื้อหรือโรคที่ส่งผลกระทบ กระบวนการเผาผลาญร่างกาย เช่น ในกรณี โรคต่อมไร้ท่อและอยู่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอก ตัวอย่างกรณีล่าสุดคือภาวะสายตาสั้น ซึ่งเป็นโรคที่โรงเรียนได้รับแสงสว่างจากกระดานดำหรือสมุดบันทึกบนโต๊ะไม่เพียงพอ

สายตาสั้นมี 3 องศา: อ่อนแอ จำกัด ไดออปเตอร์ 3 อัน; ปานกลาง – ตั้งแต่ 3 ถึง 6 D; และแข็งแกร่ง – เกิน 6 D.

การรักษาโรคจะเริ่มขึ้นในช่วงที่ร่างกายมีการเจริญเติบโต ได้แก่ ในวัยเด็กและวัยรุ่นซึ่งเป็นช่วงที่ร่างกายดำเนินไปมากที่สุด ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจะได้รับการสอนแบบฝึกหัดพิเศษที่ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อมองเห็นและเสริมสร้างกล้ามเนื้อปรับเลนส์ด้วย องศาที่สูงกว่าต้องครอบคลุม การรักษาด้วยยา, ข้อ จำกัด การออกกำลังกาย.

มันเกิดขึ้นที่การพัฒนาของโรคทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการก่อตัวของต้อกระจกหรือม่านตาหลุด ปรากฏการณ์ดังกล่าวจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด ส่วนใหญ่แล้วการผ่าตัดจะใช้ในกรณีที่มีประวัติสายตาสั้นสูง การผ่าตัดจะทำที่ตาขาว กระจกตา และเลนส์ เป้าหมายหลักของการผ่าตัดคือการลดกำลังการหักเหของดวงตาและเสริมสร้างส่วนหลังที่ยืดออกในลูกตา

การผ่าตัดกระจกตาจะช่วยในระยะของโรคเมื่อกระจกตาไม่คืบหน้า ในระหว่าง การแทรกแซงการผ่าตัดมีการวางอุปกรณ์ผ้าพันแผลพิเศษไว้บนพื้นผิวของดวงตาเพื่อป้องกันไม่ให้ลูกตายืดออกอีก การดำเนินการดังกล่าวเรียกว่า scleroplastic และมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการลุกลามของสายตาสั้นและเพื่อฟื้นฟูการแก้ไขการมองเห็น

การออกกำลังกายอย่างหนักมีข้อห้ามสำหรับผู้ที่มีภาวะผงาดระยะสูง แต่ไม่ได้หมายความว่าจะต้องละทิ้งไปโดยสิ้นเชิง ชุดออกกำลังกายที่ออกแบบมาเป็นพิเศษมีข้อจำกัดเท่านั้น การออกกำลังกายตามความพยายามที่ทำรวมถึงการออกกำลังกายที่เพิ่มความต้านทานของร่างกาย

สายตาสั้นโดยเฉลี่ยได้รับการแก้ไขโดยใช้ แบบฝึกหัดพิเศษสำหรับกล้ามเนื้อปรับเลนส์ ยา, แว่นตาและเลนส์ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการหยุดการลุกลามของโรค การแก้ไขด้วยเลเซอร์สามารถดำเนินการได้หลังจากผ่านไป 18 ปี เมื่อการก่อตัวของร่างกายโดยรวมและโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบการมองเห็นสิ้นสุดลง

การรักษาด้วยยาได้แก่ ยาหยอดตาออกแบบมาเพื่อผ่อนคลายกล้ามเนื้อตาและ ยาขยายหลอดเลือด. สิ่งแรก ได้แก่: atropine, mesatone, mitriacil, ตัวที่สอง - cinoresin, piracetam, nootropil และอื่น ๆ

หากการมองเห็นลดลงมากกว่าสายตาต่อปีคุณต้องหันไปใช้ การแทรกแซงการผ่าตัด. ส่วนใหญ่แล้วจะทำ scleroplasty บางครั้งเมื่อไร ระดับปานกลางผู้ที่เป็นโรคสายตาสั้นต้องจำกัดการออกกำลังกาย สายตาสั้นที่อ่อนแอนั้นมีลักษณะการเบี่ยงเบนการมองเห็นเล็กน้อยจนถึง 3 มิติ

ส่วนใหญ่มักไม่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษ สิ่งนี้ไม่ถือเป็นสายตาสั้นเสมอไป แต่มักถูกกำหนดให้เป็นความผิดปกติของการมองเห็น ในเด็ก บางครั้งโรคนี้จะหายไปเองเมื่ออวัยวะในการมองเห็นพัฒนาขึ้นไปด้วย ทัศนคติที่ถูกต้องผู้ใหญ่ พวกเขาต้องติดตามอย่างต่อเนื่องว่าในระหว่างกิจกรรมที่เด็กใช้ แสงจะตกในมุมที่เหมาะสมที่สุด ทำให้เกิดแสงสว่างที่เพียงพอ

สายตาสั้นเล็กน้อยอาจเกิดขึ้นในสตรีระหว่างตั้งครรภ์หรือการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน สายตาสั้นที่อ่อนแอปรากฏอยู่ในเด็กและผู้ใหญ่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอก - การใช้คอมพิวเตอร์เป็นเวลานานเมื่ออ่านงานพิมพ์ขนาดเล็ก ก็เพียงพอที่จะแก้ไขสายตาสั้นในระดับนี้ด้วยแว่นตาหรือ คอนแทคเลนส์. โรคนี้ไม่ต้องการข้อจำกัดในการออกกำลังกาย

ตรวจพบสายตาสั้นโดยใช้ การสอบพิเศษซึ่งรวมถึงการตรวจเบื้องต้นโดยจักษุแพทย์ในระหว่างที่มีการมองเห็นสนามและ ความดันลูกตา. จากนั้นจึงดำเนินการ การตรวจอัลตราซาวนด์อวัยวะการมองเห็น วัดความหนาของกระจกตาและความยาวของลูกตาและกำหนดระดับการผลิตน้ำตา ตรวจสอบอวัยวะและกำหนด keratotopography ด้วยคอมพิวเตอร์ มีประโยชน์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง(กรีก, ฉัน, กล้ามเนื้อของฉัน + ความทุกข์ทรมาน, โรคร้าย) - กลุ่ม โรคทางพันธุกรรมกล้ามเนื้อแกนกลาง อาการทางคลินิกซึ่งได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลีบ กล้ามเนื้อลดลง ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นลดลงหรือหายไป การเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพของกล้ามเนื้อ

คำอธิบายทางคลินิกและสัณฐานวิทยาแรกของโรคในกลุ่มนี้เป็นของ G. Duchenne, J. Cruvelier (1853), V. Erb (1883-1884), V. K. Roth (1876, 1895) พยาธิวิทยากำลังแพร่กระจายไปในทุกประเทศทั่วโลก ความถี่ของรูปแบบต่างๆ คือ 2-6 ต่อประชากร 100,000 คน

การจัดหมวดหมู่

ประเด็นการจำแนกประเภทของ M. กำลังได้รับการพัฒนาไปในทิศทางต่างๆ M. ถูกจำแนกตามประเภทของมรดก: autosomal recessive, autosomal dominant, recessive และ dominant ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ขึ้นอยู่กับเวลาที่เกิดอาการแรกและลักษณะของหลักสูตร M. แบ่งออกเป็น M. ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิดและกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า (เด็กปฐมวัย, วัยเด็ก, เยาวชนและรูปแบบปลาย) กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้ายังแบ่งออกเป็นรูปแบบขึ้นอยู่กับการแปลที่โดดเด่นของกระบวนการ myodystrophic (เช่น Landouzi-Dezherina myodystrophy, ผงาดกระดูกเชิงกราน - brachial Erb-Roth, ผงาด bulbar-ophthalmoplegic M. , M. ปลาย) ลักษณะของการแพร่กระจาย ของกระบวนการ (ตัวเลือกขึ้นและลง) M. ที่มี pseudohypertrophy เด่นชัดของกล้ามเนื้อ (pseudohypertrophic Duchenne Myopathy, pseudohypertrophic Becker Myopathy ที่เป็นพิษเป็นภัย ฯลฯ ) ถูกจำแนกออกเป็นกลุ่มแยกต่างหาก

สาเหตุและการเกิดโรค

สาเหตุของโรคเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือโครงสร้างเซลล์กล้ามเนื้อ เนื่องจากไม่ทราบถึงข้อบกพร่องระดับโมเลกุลปฐมภูมิในรูปแบบใด ๆ ของ M. จึงยังไม่มีการศึกษาการเกิดโรคโดยละเอียด เห็นได้ชัดว่ามันไม่คลุมเครือสำหรับ M ทุกรูปแบบอย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าในทุกโรคของกลุ่มนี้การสลายโปรตีนของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นซึ่งมีชัยเหนือการสังเคราะห์แบบเร่ง แต่มีข้อบกพร่องการเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดการซึมผ่านของผนังบกพร่อง เด่นชัดมากหรือน้อย การรบกวนในโครงสร้างและการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์, การเปลี่ยนแปลงของการแลกเปลี่ยนไอออนบวก, การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ฯลฯ สันนิษฐานว่าในบางรูปแบบข้อบกพร่องของโมเลกุลหลักไม่ได้แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ( แต่ ตัวอย่างเช่น ในเนื้อเยื่อประสาท) และทำหน้าที่เป็นเพียงปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ อาจเป็นไปได้ว่าในบางรูปแบบของเอ็ม ผลกระทบของยีนกลายพันธุ์นั้นมีลักษณะทั่วไปมากขึ้นและแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อ ประสาท และเนื้อเยื่ออื่น ๆ

กายวิภาคศาสตร์พยาธิวิทยา

Morfol การเปลี่ยนแปลงใน M. นั้นมีลักษณะโดยการเพิ่มการฝ่อของกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งลดปริมาตรและหนาแน่น

สีน้ำตาลเนื่องจากการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือในทางกลับกันปริมาณที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากเนื้อเยื่อไขมัน

ที่ รูปแบบต่างๆกล้ามเนื้อ dystrophies (pseudohypertrophic, humeroscapulofacial, coxohumeral, ophthalmoplegic, bulbar-ophthalmoplegic) ถูกกำหนดโดยฮิสทอลชนิดเดียวกันเป็นหลักการเปลี่ยนแปลง (รูปที่ 1): การลดลงของจำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อในมัดความแตกต่างที่กระจายอย่างรวดเร็วในความสามารถ ของเส้นใยที่เหลือโดยส่วนใหญ่จะเป็นเส้นใยที่ฝ่อ, ความเสื่อมของไฮยะลินและแวคิวโอลาร์ของเส้นใยกล้ามเนื้อ, เนื้อร้ายแบบดิสคอยด์และแข็งตัวของเส้นใยแต่ละเส้น, การแยกของเส้นใยที่มีไขมันมากเกินไป, การแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเนื้อเยื่อไขมันในเอนโดและรอบนอก ในเส้นใยกล้ามเนื้อบางชนิด จะพบเนื้อซาร์โคพลาสมิก มวลซาร์โคพลาสมิก และไมโอไฟบริลรูปวงแหวน ในบางครั้งจะพบเส้นใยที่สร้างใหม่ด้วยนิวเคลียสที่ชุ่มฉ่ำและซาร์โคพลาสซึมที่อุดมไปด้วยไรโบนิวคลีโอโปรตีน แกนกล้ามเนื้อ เวลานานยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ในบางกรณี ตรวจพบการแทรกซึมของต่อมน้ำเหลือง-ฮิสติโอไซติกในหลอดเลือด เมื่อความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้นจำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อจะลดลงทีละน้อยและการปรับระดับเส้นผ่านศูนย์กลางเนื่องจากจำนวนและความสามารถของเส้นใยที่มีมากเกินไปลดลงอย่างรวดเร็ว การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้พัฒนาอย่างรวดเร็วที่สุดใน Duchenne ผงาดซึ่งเป็นตัวแปรร้ายของผงาดหลอก ตัวแปรที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยคือผงาดของ Becker มีลักษณะเฉพาะด้วยการผสมผสานระหว่างกระบวนการที่เด่นชัดของ lipomatosis และเส้นโลหิตตีบที่มีการเจริญเติบโตมากเกินไปของเส้นใยกล้ามเนื้อบางส่วน คุณลักษณะหลังนี้เกี่ยวข้องกับการชดเชยความผิดปกติของมอเตอร์ในผู้ป่วยดังกล่าวในระยะยาว ในระยะขั้นสูงของ M. เกาะเล็ก ๆ ของเส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อจะถูกระบุเทียบกับพื้นหลังของเส้นโลหิตตีบที่รุนแรงและ lipomatosis ของ endo- และ perimysium (รูปที่ 2) ในขณะที่ในทางจุลพยาธิวิทยาไม่สามารถแยกความแตกต่างของ M. จากการฝ่อของประสาทและกล้ามเนื้อ ในการตรวจโพรแบนด์ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะเผยให้เห็นเส้นใยกล้ามเนื้อลีบเดี่ยว ซึ่งส่วนใหญ่เป็นชนิดที่ 1 การแพร่กระจายของนิวเคลียสโดยการเปลี่ยนผ่านไปยังศูนย์กลางของเส้นใย และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในเอนโดไมเซียมเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกล้ามเนื้อในช่วง M. มีลักษณะเฉพาะคือการทำให้ Z-line หนาขึ้นและแตกออก ตามมาด้วยการทำลายไมโอไฟบริลของเส้นใยกล้ามเนื้อ ต้องขอบคุณเฟสคอนทราสต์และกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ทำให้สามารถระบุข้อบกพร่องในระบบเมมเบรนของเส้นใยกล้ามเนื้อได้ ฮิสโตเอ็นไซม์ทางเคมีทำเครื่องหมายว่าความสัมพันธ์ซึ่งกันและกันระหว่างไกลโคไลติกและเอนไซม์ออกซิเดชั่นในเส้นใยกล้ามเนื้อประเภทต่างๆ ลดลง

ในส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง ระบบประสาทไม่พบการเปลี่ยนแปลง มีลักษณะเป็นโรคหัวใจ

ภาพทางคลินิก

อาการสำคัญของโรคในกลุ่มนี้คือ เหนื่อยล้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้น กล้ามเนื้อลีบสมมาตร ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นลดลงหรือหายไป ในบางรูปแบบของโรค pseudohypertrophy จะสังเกตได้ (รูปที่ 3) เมื่อปริมาตรของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นแม้ว่าความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะลดลงในลักษณะเดียวกับการฝ่อก็ตาม เมื่อกระบวนการ myodystrophic เกิดขึ้นในบริเวณใบหน้า การแสดงออกทางสีหน้าของผู้ป่วยจะแย่ลง Hypomimia นำไปสู่การแสดงออกทางสีหน้าลักษณะ - "ใบหน้า myopathic" ผลที่ตามมาของการฝ่อของกล้ามเนื้อ orbicularis oris คือ "รอยยิ้มตามขวาง" ริมฝีปากหนาขึ้นและหันไปด้านนอกเล็กน้อย - "ริมฝีปากสมเสร็จ" หน้าผากไม่มีริ้วรอย - อาการของ “หน้าผากขัด” ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อโครงร่างของดวงตานำไปสู่ภาวะจักษุตาบางส่วนหรือทั้งหมด, หนังตาตก, exophthalmos, lagophthalmos ความเสียหายของกล้ามเนื้อ เพดานอ่อนคอหอยและกล่องเสียงแสดงออกโดยการกลืนและการออกเสียงบกพร่อง อาการของความเสียหายต่อกล้ามเนื้อบริเวณไหล่ - ข้อ จำกัด ด้านปริมาตร การเคลื่อนไหวที่ใช้งานอยู่ในส่วนต้นแขนจะเกิดการล้าของสะบักออกจากลำตัวเป็นอาการ” ใบมีดต้อเนื้อ“(รูปที่ 4) การขาดแรงต้านของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่เมื่อยกผู้ป่วยด้วยรักแร้ถือเป็นอาการของ “ผ้าคาดไหล่หลวม” (รูปที่ 5); ไหล่ของผู้ป่วยยกขึ้น และศีรษะดูเหมือนจะอยู่ระหว่างไหล่ทั้งสองข้าง การฝ่อของกล้ามเนื้อยาวด้านหลังและเอวเชิงกรานนั้นแสดงออกโดยการละเมิดท่าทางและการเดิน: กระดูกสันหลังมีภาวะ Hyperlordosis เด่นชัด, หัวถูกโยนไปด้านหลังบ้าง, ร่างกายแกว่งไปมาเป็นจังหวะเมื่อเดิน - "การเดินเป็ด" ขึ้นบันไดลำบาก, ออกได้ ตำแหน่งการนั่ง. เพื่อที่จะรับตำแหน่งในแนวตั้ง ผู้ป่วยถูกบังคับให้หันไปใช้มือพิงวัตถุข้างเคียงหรือต้นขาของตัวเอง - ยืนขึ้นพร้อมกับ "บันได" (อาการของ "บันได" - รูปที่ 6, a, b, ค). เมื่อกล้ามเนื้อหน้าท้องฝ่อจะสังเกตอาการของ "เอวตัวต่อ" ความผิดปกติของการเดิน เช่น "ก้าวเท้า" หรือ "การเดินแบบไก่" เป็นเรื่องปกติสำหรับการแปลกระบวนการ myodystrophic ในกล้ามเนื้อบริเวณขาส่วนล่างและเท้า ความเสียหายของกล้ามเนื้อทำให้ข้อต่อเคลื่อนไหวได้จำกัดจนถึงการหดตัว เข้าร่วมตามกฎใน ช่วงปลายโรคภาวะหัวใจล้มเหลวในปอดเป็นผลมาจากกระบวนการ myodystrophic ในกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ การศึกษาทางไฟฟ้ากล้ามเนื้อเผยให้เห็นการลดลงของแอมพลิจูดของการสั่น ความถี่สูงศักย์ไฟฟ้าหลายเฟส ช่วยลดระยะเวลาการสั่นแต่ละครั้ง

ลักษณะทางคลินิกและสัณฐานวิทยาของรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดบางรูปแบบ

นอกเหนือจากลิ่มทั่วไปและ morphol แล้ว ลักษณะสัญญาณของ myopathies แต่ละรูปแบบยังมีลิ่ม morphol ที่โดดเด่นสัญญาณ; การสร้างรูปแบบของ M. แต่กำเนิดที่ไม่ก้าวหน้านั้นเป็นไปได้โดยอาศัยการตรวจฮิสทอลและกล้ามเนื้ออย่างละเอียดเท่านั้น

Erb-Roth ผงาดเป็นกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า, ใกล้เคียง, autosomal ถอย ลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของมันคือการก่อตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อขนาดยักษ์ตามด้วยการแตกตัวซึ่งเป็นผลมาจากกลุ่มของเส้นใยขนาดเล็กที่เกิดขึ้น เด็กผู้ชายป่วยบ่อยกว่าเด็กผู้หญิงบ้าง ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่เกิดอาการแรกรูปแบบวัยเด็กวัยเด็กและเยาวชนมีความโดดเด่น โดดเด่นด้วยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อเรียบของลำไส้การพัฒนา หัวใจล้มเหลว, การหดตัวของข้อต่อขนาดใหญ่โดยมีการคงสภาพกล้ามเนื้อส่วนปลายและใบหน้าไว้ค่อนข้างนาน รูปแบบของโรคที่เริ่มต้นด้วยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อของเข็มขัดอุ้งเชิงกรานที่มีความเสียหายจากน้อยไปมากเป็นที่รู้จักในวรรณคดีภายใต้ชื่อผงาด Leiden-Moebius (ดู Leiden dystrophy)

Duchenne ผงาดเป็นภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า, วัยเด็ก, ใกล้เคียง, ภาวะความดันโลหิตสูงเกินจริง, ถอย, X-linked เด็กชายป่วย โรคที่คล้ายกันที่เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงถือเป็นรูปแบบถอย autosomal เทียมเทียม คุณลักษณะเฉพาะพยาธิมอร์ฟอล การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อในระยะแรกของกระบวนการคือการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการแทนที่ด้วยกล้ามเนื้อซึ่งอธิบายถึงการปรากฏตัวของ pseudohypertrophy โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือเริ่มมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบก่อนอายุ 3 ปี เป็นมะเร็งและมีภาวะหลอกเทียมโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อน่อง ผู้ป่วยอาจมีระบบประสาท ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อในรูปแบบของโรคอ้วน เหงื่อออกมาก เป็นต้น

อาการที่พบบ่อยของโรคคืออาการล่าช้า การพัฒนาจิต. กล้ามเนื้อหัวใจได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ อาจมีความผิดปกติของไดอะแฟรมและกล้ามเนื้อเรียบของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินและ กระเพาะปัสสาวะ. กิจกรรมของเอนไซม์ของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเลือดและปัสสาวะ

ผงาดของ Becker เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า, ปลาย, อ่อนโยน, ใกล้เคียง, ภาวะความดันโลหิตสูงเกินจริง, ด้อย, X-linked โรคนี้ปรากฏตัวเมื่ออายุ 20-30 ปีและดำเนินไปอย่างช้าๆ ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ และสติปัญญาที่ลดลงนั้นไม่ปกติ

ผงาด Landouzy-Dejerine เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของกระดูกสะบัก-ใบหน้า วัยเยาว์ ก้าวหน้าอย่างช้าๆ และมีลักษณะเด่นของออโตโซม ในทางจุลพยาธิวิทยา ตรงกันข้ามกับ dystrophies ของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าอื่นๆ มักพบการเพิ่มขึ้นของเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยเฉลี่ยและลักษณะของเส้นใยขนาดเล็กที่มีลักษณะของการเสื่อมสภาพ

อาการแรกของโรคมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 12-20 ปี และการรักษาการทำงานของมอเตอร์ในระยะยาวเป็นเรื่องปกติ ขึ้นอยู่กับความเสียหายที่เด่นชัดต่อกลุ่มกล้ามเนื้อบางส่วนและลำดับของการแพร่กระจายของ patol กระบวนการนี้แยกแยะรูปแบบของโรคต่อไปนี้: ใบหน้า - เซนต์จู๊ด - กระดูกต้นแขน, ใบหน้า - เซนต์จู๊ด - humeral-peroneal, ใบหน้า - เซนต์จู๊ด - humeral-gluteofemoral, ใบหน้า - ไหล่สะบัก - สะโพก - ต้นขา - ฝีเย็บและใบหน้า - ไหล่ - ไหล่ - ฝีเย็บ - สะโพก - ต้นขา ตัวแปรของโรคที่เริ่มมีอาการในภายหลัง (27-30 ปี) ซึ่งกล้ามเนื้อหน้าท้องได้รับผลกระทบในขั้นต้นและจากนั้นในระดับที่น้อยกว่ากล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวและใบหน้าเรียกว่ารูปแบบกระดูกสะบักของผงาดของ Davidenkov .

Govers-Welander ผงาด (Nevin ผงาด) เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า, ส่วนปลาย, ปลาย, ออโตโซมที่โดดเด่น ฮิสทอลในช่วงแรก การเปลี่ยนแปลงจะคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงในภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม (ดู Myotonia) แต่เมื่อโรคดำเนินไป กระบวนการของกล้ามเนื้อเสื่อมจะมีความโดดเด่น อาการของความเสียหายต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายจะปรากฏในช่วงอายุ 30 ถึง 60 ปี และส่วนยืดจะได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมด การแพร่กระจายของ patol ตามกฎแล้วกระบวนการกำลังลดลง แต่ถ้ากล้ามเนื้อขาได้รับผลกระทบในครั้งแรกความผิดปกติของการเดินก็จะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว กล้ามเนื้อหัวใจไม่ได้รับผลกระทบอย่างต่อเนื่อง

ผงาด Kilo-Nevin เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า, โรคตา, เด็กและเยาวชน, ​​autosomal เด่น ฮิสทอลที่โดดเด่นซึ่งเป็นคุณสมบัติของ ophthalmoplegic M. โดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปแบบ bulbar-ophthalmoplegic คือการมีอยู่ในเส้นใยกล้ามเนื้อ ปริมาณมากที่เรียกว่า แวคิวโอลที่มีขอบซึ่งดูเหมือนรูจากปุ๋ยหมัก ล้อมรอบด้วยวัสดุที่เปลี่ยนเป็นสีแดงสดด้วยสีย้อมไตรโครม อาการแรกของโรคในรูปแบบของหนังตาตกทวิภาคีปรากฏก่อนอายุ 20 ปี เมื่อโรคดำเนินไป กล้ามเนื้อลูกตาจะได้รับผลกระทบ ส่งผลให้เกิดโรคตาด้านนอกโดยสมบูรณ์ ใน 25% ของกรณีกระบวนการแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อ orbicularis oculi และกล้ามเนื้ออื่นๆ กล้ามเนื้อใบหน้า, กล้ามเนื้อคอหอยและกล่องเสียง (รูปแบบ M. bulbar-ophthalmoplegic) และกล้ามเนื้อบริเวณคาดไหล่ ในระยะท้ายของโรคอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อไหล่และผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานด้วย มีการอธิบายกรณีของโรคที่เริ่มมีอาการในภายหลังและมีอาการที่ไม่ร้ายแรงกว่าด้วย

ผงาดพิการ แต่กำเนิดที่ไม่ก้าวหน้าเป็นกลุ่มของโรคที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของโครงสร้างหรือการเผาผลาญของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ กระจายความเสียหายกล้ามเนื้อขาดการลุกลามหรือก้าวหน้าช้ามาก ในบางกรณี เมื่ออายุมากขึ้นอาการของโรคอาจเด่นชัดน้อยลง

ในบรรดาโรคของกลุ่มนี้ซึ่งขึ้นอยู่กับฮิสทอลมีหลายรูปแบบที่มีความโดดเด่น

1. โรคของแกนกลางซึ่งมีลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาโดยการมีอยู่ของบริเวณส่วนกลางในเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งถูกย้อมด้วยอีโอซินอย่างเข้มข้นมากกว่าส่วนอื่น ๆ ของซาร์โคพลาสซึมขาดไกลโคเจนและ กิจกรรมของเอนไซม์. เมื่อมองด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน แท่งจะถูกแสดงด้วยชิ้นส่วนของไมโอฟิลาเมนต์และ Z-line ที่มีรูปร่างไม่แน่นอนและอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ปกติ ไม่มีไมโตคอนเดรียและเรติคูลัมซาร์โคพลาสมิก

2. Nemalinovaya M. โดดเด่นด้วยการมีอยู่ของเส้นใยกล้ามเนื้อส่วนหนึ่งของโครงสร้างคล้ายเกลียวในโซน subsarcolemmal (รูปที่ 7) ตรวจพบไรโบนิวคลีโอโปรตีนและกิจกรรมไทโรซิเนสสูงในทางจุลเคมี

3. Myotubular (centronuclear) M. โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าเส้นใยกล้ามเนื้อ 30-85% มีนิวเคลียสที่อยู่ตรงกลางซึ่งไม่มี myofibrils (รูปที่ 8) โดยทั่วไปแล้ว เส้นใยดังกล่าวมีลักษณะคล้ายกับไมโอทูบูลของกล้ามเนื้อทารกในครรภ์ ซึ่งนำไปสู่การสันนิษฐานว่าโรคนี้เกิดจากการขาดการเจริญเติบโตและความแตกต่างของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

4. ความไม่สมส่วนแต่กำเนิดของประเภทของเส้นใย โดยมีลักษณะเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยฮิสทอลประเภท 1 ลดลงเล็กน้อย และเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยฮิสทอลประเภท II เพิ่มขึ้น

5. โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายจากไมโตคอนเดรียเป็นกลุ่มของโรคที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งมีการลุกลามอย่างช้าๆ โดยการเปลี่ยนแปลงหลักของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ในบรรดาโรคของกลุ่มนี้คือ: 1) pleoconial M. ซึ่งโดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าไมโตคอนเดรียของเส้นใยกล้ามเนื้อนั้นมีคริสเตหลายตัวและบางครั้งก็รวมออสมิโอฟิลิกแบบกลม; 2) megaconial M. โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวในเส้นใยกล้ามเนื้อของการสะสมของไมโตคอนเดรียที่มีรูปร่างแปลกประหลาดและขยายใหญ่ขึ้นซึ่งอาจมีสิ่งเจือปนที่ผิดปกติ 3) mitochondrial M. ที่มีภาวะ hypermetabolism โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของไมโตคอนเดรียยักษ์ในบริเวณ perinuclear ของเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งสามารถมีได้สามประเภท: ประเภทที่ 1 - มีคริสเตประเภทท่อ, ประเภทที่ 2 - มีร่างกายทึบแสง, ประเภทที่ 3 - ประกอบด้วยเส้นเกลียวที่มีศูนย์กลางหนาแน่น ในทางจุลเคมีพบว่ามีกิจกรรมสูงของเอนไซม์รีดอกซ์ในกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับ ภาพทางคลินิกและข้อมูล การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (ใน M. แต่กำเนิดที่ไม่ก้าวหน้าการวินิจฉัยส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ) โรคจากกลุ่มของ M. ควรแตกต่างจาก amyotrophies กระดูกสันหลังและประสาท (ดู), อักเสบ (ดู), ผิวหนังอักเสบ (ดู), ฝ่อของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด (ดูกล้ามเนื้อลีบ), ผลที่ตามมาของโปลิโอไมเอลิติส (ดู), myosclerosis แต่กำเนิดของ Lowenthal ซึ่ง เป็นลักษณะความแข็งของข้อต่อที่สมมาตรมา แต่กำเนิดเนื่องจากเส้นโลหิตตีบของกล้ามเนื้อและผิวหนัง โรคที่คล้ายกันทางคลินิกจากกลุ่มของไกลโคจีโนสและเอ็มซึ่งเกิดจากการเผาผลาญไขมันบกพร่องโดยมีข้อบกพร่องระดับโมเลกุลหลักที่ทราบก็ควรแยกแยะจากเอ็ม ในบรรดาโรคแรก ๆ ที่พบมากที่สุดและได้รับการศึกษาคือโรคของ McArdle (ดู Glycogenosis) ความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่เกิดจากการสะสมของไขมัน ได้แก่ การขาดคาร์นิทีนทางพันธุกรรม การขาดคาร์นิทีนพาลมิโตอิลทรานสเฟอเรสทางพันธุกรรม การขาดไพรูเวตดีคาร์บอกซีเลสทางพันธุกรรม และโรคที่เก็บไขมันที่เป็นกลาง โรคของกลุ่มนี้แสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและ (หรือ) กล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบ, อาการเบื่ออาหาร, ภาวะทุพโภชนาการ, การขยายตัวของตับที่เป็นไปได้และสัญญาณของหัวใจและ ภาวะไตวาย. ในทางพยาธิสัณฐานวิทยาพวกเขาเปิดเผยการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในกล้ามเนื้อโครงร่างในกล้ามเนื้อหัวใจและการสะสมของไขมันในพวกเขาเนื้อร้ายและความเสื่อมของท่อไตการสะสมของไขมันในพวกเขาการแทรกซึมของไขมันในตับ เพื่อวินิจฉัยโรคเหล่านี้จำเป็นต้องศึกษาการทำงานของเอนไซม์ วัสดุสำหรับการวิจัยอาจเป็นไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง กล้ามเนื้อ และเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด

การรักษา

การรักษา M. ทุกรูปแบบเป็นสิ่งที่ทำให้เกิดโรคและควรมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงถ้วยรางวัลของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและการนำแรงกระตุ้นไปตามเส้นใยประสาทและผ่านทางไซแนปส์ของกล้ามเนื้อหัวใจ เพื่อปรับปรุงถ้วยรางวัลของกล้ามเนื้อ, คอมเพล็กซ์ของกรดอะมิโน (กรดกลูตามิก, ลิวซีน, เมไทโอนีน), ATP, อะนาโบลิกสเตียรอยด์, โพแทสเซียม orotate, ยาต้านโคลีนเอสเทอเรส (proserin, galantamine, oxazil, nivalin, kalimin), วิตามินบี แนะนำให้ถ่ายเลือดผู้บริจาคซ้ำ ๆ , การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ, อิเล็กโทรโฟเรซิสโปรเซริน เพื่อที่จะปรับปรุง การไหลเวียนในท้องถิ่นมีการใช้ออกซิเจนบำบัดด้วยออกซิเจน อัลตราซาวนด์ การนวด ขั้นตอนการใช้ความร้อน และการบำบัดด้วยการบำบัดด้วยออกซิเจน การรักษาจะดำเนินการอย่างต่อเนื่องในหลักสูตร โดยมีการกำหนดยาโดยคำนึงถึงอายุของผู้ป่วย รูปแบบของโรค ความรุนแรงของลิ่ม อาการของ M.

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากอัตราความก้าวหน้า การเปลี่ยนแปลง dystrophicในกล้ามเนื้อโครงร่างตลอดจนอายุที่โรคเริ่มต้นขึ้น ในรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของผงาด Duchenne มีอยู่แล้ว วัยเด็กผู้ป่วยจะมีอาการที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ ความตายอาจเกิดจากการเพิ่มขึ้นของภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว ภาวะหายใจไม่สะดวก และโรคปอดบวมที่เกิดจากภาวะ hypostatic ในรูปแบบปลาย เริ่มหลังจาก 20-30 ปี หลักสูตรนี้ค่อนข้างอ่อนโยน ผู้ป่วยสามารถทำงานได้เป็นเวลานาน Myotubular, nemaline M., "โรคแกนกลาง", mitochondrial M. มักมีลักษณะเฉพาะคือการลุกลามที่ช้าและอาจหยุดนิ่งตามอายุ

บรรณานุกรม:เกาสมาโนวา-เปตรุสวิช ไอ. โรคกล้ามเนื้อ, ทรานส์ จากโปแลนด์ วอร์ซอ 2514; Spear-va T.N. และ P o t o m s k a i L. 3. คุณสมบัติของเมแทบอลิซึมของกล้ามเนื้อโครงร่างในการเสื่อมแบบก้าวหน้าของรูปแบบ Duchenne, Arch พาธอล , ต. 36, v. 2, น. 35/1974, บรรณานุกรม/. Kryzhanovskiy G.N. , Pozdnyakov O.M. และ P o lgar A.A. พยาธิวิทยาของอุปกรณ์ synaptic ของกล้ามเนื้อ, M. , 1974 ; โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, เอ็ด. S. Bozhinova และคณะ ทรานส์ จากบัลแกเรีย, โซเฟีย, 1977, บรรณานุกรม; โรคทางพันธุกรรมระบบประสาทและกล้ามเนื้อ. L. O. Badalyan, M. , 1974; Adams R. โรคกล้ามเนื้อ, N.Y., 1975; B e t h-1 em J. พยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ, อัมสเตอร์ดัม - L., 1970; D u b o wi t z Y.a. โอเค โอเค H. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ, วิธีการที่ทันสมัย, L. , 1973; แมร์ ดับเบิลยู.จี.พี.เอ. Tome F. M. S. Atlas ของโครงสร้างพื้นฐานของกล้ามเนื้อมนุษย์ที่เป็นโรค, Edinburgh - L. , 1972; พัฒนาการใหม่ในการถ่ายภาพด้วยคลื่นไฟฟ้าและสรีรวิทยาทางคลินิก เอ็ด โดย J. E. Desmedt, v. 1-3, บาเซิล, 1973.

L. O. Badalyan, T. N. Kopieva (pat. an.)