วิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม รักษาโรคทางพันธุกรรม เมื่อใดควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

ความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความสงสัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ - ความคิดเกี่ยวกับการเสียชีวิตของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและการทำอะไรไม่ถูกอย่างสมบูรณ์ของแพทย์เมื่อเผชิญกับข้อบกพร่องที่สืบทอดมานั้นแข็งแกร่งมาก อย่างไรก็ตามหากความคิดเห็นนี้สามารถพิสูจน์ได้ในระดับหนึ่งจนถึงกลางทศวรรษที่ 50 ตอนนี้หลังจากการสร้างวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงและในหลายกรณีที่มีประสิทธิภาพสูงจำนวนหนึ่งแล้ว ความเข้าใจผิดดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับการขาด ความรู้หรือตามที่ K กล่าวอย่างถูกต้อง S. Ladodo และ S. M. Barashneva (1978) ด้วยความยากลำบากในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ในระยะเริ่มแรก พวกเขาจะถูกระบุในระยะของความผิดปกติทางคลินิกที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้เมื่อใด การบำบัดด้วยยาปรากฏว่าไม่มีประสิทธิผลเพียงพอ ในขณะเดียวกัน วิธีการที่ทันสมัยการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกประเภท (โรคโครโมโซม กลุ่มอาการโมโนเจนิก และโรคหลายปัจจัย) ทำให้สามารถระบุโรคได้ในระยะแรกสุด ความสำเร็จของการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ บางครั้งก็น่าทึ่ง แม้ว่าในปัจจุบันการต่อสู้กับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมจะเป็นงานของสถาบันวิทยาศาสตร์เฉพาะทาง แต่ดูเหมือนว่าเวลานั้นไม่ไกลนักเมื่อผู้ป่วยหลังจากการวินิจฉัยและการเริ่มรักษาโรคจะอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ในคลินิกและคลินิกทั่วไป ซึ่งผู้ประกอบวิชาชีพจะต้องทราบวิธีการพื้นฐานในการรักษาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ทั้งที่มีอยู่และที่กำลังพัฒนา

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ของมนุษย์ สถานที่พิเศษถูกครอบครองโดย โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิซึมเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมปรากฏออกมาในช่วงทารกแรกเกิด (กาแลคโตซีเมีย, โรคซิสติกไฟโบรซิส) หรือในวัยเด็ก (ฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย) โรคเหล่านี้เป็นหนึ่งในสาเหตุแรกของการเสียชีวิตของเด็ก [Veltishchev Yu. E., 1972] การให้ความสนใจเป็นพิเศษในการรักษาโรคเหล่านี้เป็นสิ่งที่สมเหตุสมผลมาก ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมประมาณ 300 รายการจากทั้งหมดมากกว่า 1,500 รายการ มีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจำเพาะที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ แม้ว่าพื้นฐานของกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นใหม่คือการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งหรืออีกยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของระบบเอนไซม์ แต่กลไกการก่อโรคของกระบวนการนี้อาจมีการแสดงออกที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ประการแรก การเปลี่ยนแปลงหรือไม่มีกิจกรรมของเอนไซม์ "กลายพันธุ์" อาจนำไปสู่การปิดกั้นการเชื่อมโยงบางอย่างในกระบวนการเผาผลาญ ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารหรือสารตั้งต้นดั้งเดิมที่มีผลเป็นพิษในร่างกาย ปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่เปลี่ยนแปลงไปโดยทั่วไปอาจเป็นไปตามเส้นทาง "ผิด" ส่งผลให้สารประกอบ "แปลกปลอม" ปรากฏในร่างกายซึ่งไม่ได้มีลักษณะเฉพาะเลย ประการที่สอง ด้วยเหตุผลเดียวกัน อาจมีการสร้างผลิตภัณฑ์บางอย่างในร่างกายไม่เพียงพอ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงได้

ดังนั้นการบำบัดด้วยโรคที่เกิดจากโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมจึงขึ้นอยู่กับวิธีการที่แตกต่างกันโดยพื้นฐานโดยคำนึงถึงการเชื่อมโยงแต่ละอย่างของการเกิดโรค

การบำบัดทดแทน

ความหมายของการบำบัดทดแทนสำหรับข้อผิดพลาดทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมนั้นเรียบง่าย: การแนะนำสารตั้งต้นทางชีวเคมีที่หายไปหรือไม่เพียงพอเข้าสู่ร่างกาย

ตัวอย่างคลาสสิกของการบำบัดทดแทนคือการรักษาโรคเบาหวาน การใช้อินซูลินทำให้สามารถลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้ลงอย่างมาก แต่ยังรวมถึงความพิการของผู้ป่วยด้วย การบำบัดทดแทนยังใช้สำหรับโรคต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ได้สำเร็จ - การเตรียมไอโอดีนและไทรอยด์สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ [Zhukovsky M. A. , 1971] กลูโคคอร์ติคอยด์สำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญสเตียรอยด์ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในหมู่แพทย์ว่าเป็นซินโดรมต่อมหมวกไต [Tabolin V. A. , 1973 ] หนึ่งในอาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม - dysgammaglobulinemia - ได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพโดยการบริหารแกมมาโกลบูลินและโพลีโกลบูลิน การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอด้วยการถ่ายเลือดของผู้บริจาคและการให้ยาโกลบูลินต้านฮีโมฟีเลียนั้นใช้หลักการเดียวกัน

การรักษาโรคพาร์กินสันด้วย L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสูง กรดอะมิโนนี้ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นของสารสื่อประสาทโดปามีนในร่างกาย การบริหาร L-DOPA หรืออนุพันธ์ของมันให้กับผู้ป่วยนำไปสู่ เพิ่มขึ้นอย่างมากความเข้มข้นของโดปามีนในประสาทของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งช่วยบรรเทาอาการของโรคได้อย่างมากโดยเฉพาะลดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ

การบำบัดทดแทนสำหรับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางชนิดซึ่งทำให้เกิดโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมนั้นค่อนข้างง่าย นี่คือการถ่ายสารแขวนลอยของเม็ดเลือดขาวหรือพลาสมาในเลือดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี โดยมีเงื่อนไขว่าเม็ดเลือดขาวหรือพลาสมา "ปกติ" มีเอนไซม์ที่เปลี่ยนรูปผลิตภัณฑ์ที่สะสมทางชีวภาพ การรักษานี้จะช่วยให้ ผลเชิงบวกสำหรับ mucopolysaccharidoses, โรค Fabry, myopathies [Davidenkova E. F., Liberman P. S., 1975] อย่างไรก็ตาม การบำบัดทดแทนสำหรับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมนั้นถูกขัดขวางด้วยความจริงที่ว่าความผิดปกติของเอนไซม์จำนวนมากนั้นถูกจำกัดอยู่ในเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลาง ตับ ฯลฯ การส่งสารตั้งต้นของเอนไซม์บางชนิดไปยังอวัยวะเป้าหมายเหล่านี้เป็นเรื่องยาก เนื่องจากเมื่อพวกมันถูกนำเข้าสู่ร่างกาย ร่างกายจะพัฒนาปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่สอดคล้องกัน ผลที่ได้คือการหยุดใช้งานหรือทำลายเอนไซม์โดยสิ้นเชิง ขณะนี้กำลังมีการพัฒนาวิธีการเพื่อป้องกันปรากฏการณ์นี้

วิตามินบำบัด

การบำบัดด้วยวิตามิน กล่าวคือ การรักษาโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางชนิดโดยการให้วิตามิน คล้ายคลึงกับการบำบัดทดแทนมาก อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการบำบัดทดแทน ปริมาณทางสรีรวิทยาของสารตั้งต้นทางชีวเคมีจะถูกนำเข้าสู่ร่างกาย และในระหว่างการรักษาด้วยวิตามิน (หรือที่เรียกกันว่าการบำบัดด้วย "เมกะวิตามิน") ปริมาณจะมากกว่าหลายสิบหรือหลายร้อยเท่า [ บาราชเนฟ ยู. ไอ. และคณะ ., 1979] พื้นฐานทางทฤษฎีของวิธีการรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญวิตามินและการทำงานของนี้มีดังต่อไปนี้ วิตามินส่วนใหญ่ที่อยู่ในระหว่างการสร้างรูปแบบออกฤทธิ์ เช่น โคเอ็นไซม์ จะต้องผ่านขั้นตอนของการดูดซึม การขนส่ง และการสะสมในอวัยวะเป้าหมาย แต่ละขั้นตอนเหล่านี้ต้องอาศัยเอนไซม์และกลไกเฉพาะจำนวนมาก การเปลี่ยนแปลงหรือการบิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดการสังเคราะห์และกิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้หรือกลไกของเอนไซม์เหล่านี้สามารถขัดขวางการเปลี่ยนแปลงของวิตามินให้อยู่ในรูปแบบที่ออกฤทธิ์ได้ และด้วยเหตุนี้จึงขัดขวางการทำงานของวิตามินในร่างกายให้สมบูรณ์ [Spirichev V.B., 1975] สาเหตุของความผิดปกติของวิตามินที่ไม่ใช่โคเอ็นไซม์ก็คล้ายกันเช่นกัน ตามกฎแล้วข้อบกพร่องของพวกเขาจะถูกสื่อกลางโดยการโต้ตอบกับเอนไซม์บางตัวและหากการสังเคราะห์หรือกิจกรรมของมันถูกรบกวนการทำงานของวิตามินก็จะเป็นไปไม่ได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของการทำงานของวิตามินก็เป็นไปได้เช่นกัน แต่จะรวมกันด้วยความจริงที่ว่าอาการของโรคที่เกี่ยวข้องจะเกิดขึ้นเมื่อ โภชนาการที่ดีเด็ก (ตรงข้ามกับการขาดวิตามิน) ปริมาณวิตามินในการรักษาไม่ได้ผล แต่บางครั้ง (หากการขนส่งวิตามินหรือการสร้างโคเอ็นไซม์หยุดชะงัก) การให้วิตามินหรือโคเอ็นไซม์สำเร็จรูปในปริมาณที่สูงมากโดยทางหลอดเลือดดำ เพิ่มกิจกรรมการติดตามของระบบเอนไซม์ที่บกพร่องในระดับหนึ่ง นำไปสู่การรักษา ความสำเร็จ [Annenkov G.A., 1975 ; สปิริเชฟ บี.วี. 1975]

ตัวอย่างเช่น โรค “ปัสสาวะมีกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล” ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซมและเกิดขึ้นที่ความถี่ 1:60,000 ด้วยโรคนี้ กรดไอโซวาเลอริกและผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมอื่น ๆ ของกรดคีโตจะถูกขับออกจากร่างกายใน ปริมาณมากซึ่งทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นเฉพาะ อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อเกร็งเกร็ง กลุ่มอาการชัก และ Opisthotonus โรครูปแบบหนึ่งรักษาได้สำเร็จด้วยวิตามินบี 1 ในปริมาณที่มากเกินไปตั้งแต่วันแรกของชีวิต ความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมที่ขึ้นกับไทอามีนอื่นๆ ได้แก่ โรคสมองจากเนื้อร้ายกึ่งเฉียบพลัน และโรคโลหิตจางชนิดเมกาโลบลาสติก

ในสหภาพโซเวียต ภาวะที่ขึ้นกับวิตามินบี 6 เป็นภาวะที่พบบ่อยที่สุด [Tabolin V.A., 1973] ซึ่งรวมถึง xanthurenuria, homocystinuria เป็นต้น ด้วยโรคเหล่านี้ซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ขึ้นกับ pyridoxal kynureninase และ cystathionine synthase ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างลึกซึ้งใน ความผิดปกติของสติปัญญาและระบบประสาทพัฒนา , อาการชัก, โรคผิวหนัง, อาการแพ้ฯลฯ ผลลัพธ์ของการรักษาโรคเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยวิตามินบี 6 ในปริมาณสูงนั้นน่ายินดีเป็นอย่างยิ่ง [Barashnev Yu. I. et al., 1979] ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ขึ้นกับวิตามินที่ทราบมีดังนี้ [อ้างอิงจาก Barashnev Yu. I. et al., 1979]

การผ่าตัด

พบวิธีการผ่าตัด ประยุกต์กว้างในการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยหลักแล้วในการแก้ไขความผิดปกติ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่, polydactyly, syndactyly, pyloric stenosis แต่กำเนิด, ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิด ข้อต่อสะโพก. ด้วยความก้าวหน้าของการผ่าตัดในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ทำให้สามารถแก้ไขความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดได้อย่างมีประสิทธิภาพ เรือที่ดี, การปลูกถ่ายไตที่มีรอยโรคเปาะทางพันธุกรรม ให้ผลลัพธ์เชิงบวกบางอย่าง การผ่าตัดด้วย spherocytosis ทางพันธุกรรม (การกำจัดของม้าม), ภาวะพาราไทรอยด์ฮอร์โมนเกินทางพันธุกรรม (การกำจัดของ adenomas พาราไธรอยด์), การปฏิสนธิของลูกอัณฑะ (การกำจัดของอวัยวะสืบพันธุ์), otosclerosis ทางพันธุกรรม, โรคพาร์กินสันและข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ

วิธีการผ่าตัดในการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องสามารถพิจารณาได้เฉพาะเจาะจงแม้กระทั่งการทำให้เกิดโรค การปลูกถ่ายตัวอ่อน (เพื่อป้องกันปฏิกิริยาการปฏิเสธ) ต่อมไธมัส (ไธมัส) ในกรณีของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมจะช่วยฟื้นฟูภูมิคุ้มกันในระดับหนึ่งและปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ สำหรับโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่มาพร้อมกับข้อบกพร่องในการสร้างภูมิคุ้มกัน การปลูกถ่ายไขกระดูกจะดำเนินการ (กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich) หรือการกำจัดต่อมไธมัส (ความผิดปกติของภูมิต้านตนเอง)

ดังนั้นวิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมและข้อบกพร่องด้านพัฒนาการยังคงมีความสำคัญเป็นวิธีการเฉพาะ

การบำบัดด้วยอาหาร

การบำบัดด้วยอาหาร (โภชนาการบำบัด) สำหรับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมหลายชนิดเป็นวิธีการรักษาที่ทำให้เกิดโรคและประสบความสำเร็จอย่างมากและในบางกรณีก็เป็นวิธีการป้องกัน กรณีหลังนี้มีความสำคัญมากขึ้นเนื่องจากมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมเพียงไม่กี่อย่าง (เช่น การขาดแลคเตสในลำไส้) ที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ โดยปกติแล้วโรคจะแสดงออกมาทั้งในชั่วโมงแรก (cystic fibrosis, galactosemia, Crigler-Nayjar syndrome) หรือในสัปดาห์แรก (phenylketonuria, agammaglobulinemia ฯลฯ ) ของชีวิตเด็กซึ่งนำไปสู่ผลที่น่าเศร้ารวมถึงความตายไม่มากก็น้อย .

ความเรียบง่ายของมาตรการการรักษาหลัก - การขจัดปัจจัยบางอย่างออกจากอาหาร - ยังคงน่าดึงดูดอย่างยิ่ง อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะไม่มีโรคอื่น ๆ การบำบัดด้วยอาหารก็เป็นอิสระเช่นกัน วิธีการที่มีประสิทธิภาพการรักษา [Annenkov G. A., 1975] ต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขหลายประการอย่างเข้มงวดและความเข้าใจที่ชัดเจนถึงความซับซ้อนของการได้รับผลลัพธ์ที่ต้องการ เงื่อนไขเหล่านี้ตามข้อมูลของ Yu. E. Veltishchev (1972) มีดังนี้: “การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างถูกต้อง ไม่รวมข้อผิดพลาดที่เกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของกลุ่มอาการที่คล้ายกันทางฟีโนไทป์ การยึดมั่นในหลักการรักษาแบบสมดุลซึ่งหมายถึงการปรับตัวสูงสุด ของอาหารตามความต้องการของสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโต การติดตามทางคลินิกและชีวเคมีอย่างรอบคอบของการบำบัดด้วยอาหาร"

ลองพิจารณาสิ่งนี้โดยใช้ตัวอย่างของข้อผิดพลาดโดยกำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของการเผาผลาญ - phenylketonuria (PKU) โรคทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal นี้เกิดขึ้นที่ความถี่เฉลี่ย 1:7000 ใน PKU การกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่การขาดฟีนิลอะลานีน 4-ไฮดรอกซีเลสดังนั้นฟีนิลอะลานีนที่เข้าสู่ร่างกายจะไม่ถูกแปลงเป็นไทโรซีน แต่เป็นผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ผิดปกติ - กรดฟีนิลไพรูวิค, ฟีนิลเอทิลเอมีน ฯลฯ อนุพันธ์ฟีนิลอะลานีนเหล่านี้ซึ่งมีปฏิกิริยากับเยื่อหุ้มเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางป้องกันการแทรกซึมของโพรไบโอเข้าไปในพวกมันโดยที่การสังเคราะห์โปรตีนหลายชนิดเป็นไปไม่ได้ เป็นผลให้ความผิดปกติทางจิตและระบบประสาทที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้พัฒนาอย่างรวดเร็ว โรคนี้เกิดขึ้นพร้อมกับการเริ่มให้อาหารเมื่อฟีนิลอะลานีนเริ่มเข้าสู่ร่างกาย การรักษาประกอบด้วยการกำจัดฟีนิลอะลานีนออกจากอาหารอย่างสมบูรณ์ เช่น ให้อาหารเด็กด้วยโปรตีนไฮโดรไลเสตชนิดพิเศษ อย่างไรก็ตาม ฟีนิลอะลานีนจัดอยู่ในประเภทจำเป็น เช่น กรดอะมิโนที่ไม่ได้สังเคราะห์ในร่างกายมนุษย์และจะต้องถูกส่งไปยังร่างกายในปริมาณที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางกายภาพที่ค่อนข้างปกติของเด็ก ดังนั้นในอีกด้านหนึ่งการป้องกันความพิการทางจิตใจและทางร่างกายจึงเป็นหนึ่งในปัญหาหลักในการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียรวมถึง "ข้อผิดพลาด" ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของการเผาผลาญ การปฏิบัติตามหลักการของการบำบัดด้วยอาหารแบบสมดุลสำหรับ PKU ถือเป็นงานที่ค่อนข้างยาก ปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารไม่ควรเกิน 21% ของอายุ บรรทัดฐานทางสรีรวิทยาซึ่งป้องกันทั้งอาการทางพยาธิวิทยาของโรคและความผิดปกติของการพัฒนาทางกายภาพ [Barashneva S. M. , Rybakova E. P. , 1977] อาหารสมัยใหม่สำหรับผู้ป่วยที่มี PKU ช่วยให้สามารถรับประทานฟีนิลอะลานีนเข้าสู่ร่างกายได้ตรงตามความเข้มข้นในเลือดตามการวิเคราะห์ทางชีวเคมี การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆและการสั่งการบำบัดด้วยอาหารทันที (ในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต) ช่วยให้มั่นใจได้ถึงพัฒนาการตามปกติของเด็ก ความสำเร็จของการรักษาที่เริ่มต้นในภายหลังนั้นเรียบง่ายกว่ามาก: ในช่วงเวลาตั้งแต่ 3 เดือนถึงหนึ่งปี - 26% จากหนึ่งปีถึง 3 ปี - 15% ของผลลัพธ์ที่น่าพอใจ [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978] ดังนั้นความทันเวลาของการเริ่มต้นการบำบัดด้วยอาหารจึงเป็นกุญแจสำคัญต่อประสิทธิผลในการป้องกันอาการและการรักษาโรคนี้ แพทย์จำเป็นต้องสงสัยว่ามีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดและทำการศึกษาทางชีวเคมีหากเด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดี, อาเจียน, “สัญญาณ” ทางพยาธิวิทยาจากระบบประสาทหรือประวัติครอบครัว (เสียชีวิตก่อนกำหนด, ปัญญาอ่อน) [Vulovich D. et อัล., 1975].

การแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญโดยการรักษาเฉพาะทางที่เหมาะสมได้รับการพัฒนาสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด (ตารางที่ 8) อย่างไรก็ตาม การเปิดเผยพื้นฐานทางชีวเคมีของบล็อกการเผาผลาญใหม่ๆ ต้องใช้ทั้งวิธีการบำบัดด้วยโภชนาการที่เพียงพอและการเพิ่มประสิทธิภาพของอาหารที่มีอยู่ งานจำนวนมากในทิศทางนี้กำลังดำเนินการโดยสถาบันกุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็ก M3 ของ RSFSR ร่วมกับสถาบันโภชนาการของสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต

ตารางที่ 8 ผลลัพธ์ของการบำบัดด้วยอาหารสำหรับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางชนิด (อ้างอิงจาก G. A. Annenkov, 1975)
โรค	เอนไซม์บกพร่อง	อาหาร	ประสิทธิภาพการรักษา
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ฟีนิลอะลานีน 4-ไฮดรอกซีเลส (คอมเพล็กซ์ของเอนไซม์ 3 ​​ชนิดและโคแฟคเตอร์ 2 ชนิด)	ข้อ จำกัด ของฟีนิลอะลานีน	ดีถ้าเริ่มการรักษาในช่วง 2 เดือนแรกของชีวิต
โรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ล	ดีคาร์บอกซิเลสสายโซ่ข้างกรดคีโต	ข้อจำกัดของลิวซีน ไอโซลิวซีน วาลีน	น่าพอใจหากเริ่มการรักษาในช่วงทารกแรกเกิด
โฮโมซิสทินูเรีย	ซิสตาไธโอนีน ซินเทส	ข้อ จำกัด ของเมไทโอนีน, การเติมซีสตีน, ไพริดอกซิ	ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยมหากเริ่มการรักษาก่อนแสดงอาการทางคลินิก
ฮิสติดินเมีย	ฮิสติดีน ดีอะมิเนส	ข้อจำกัดของฮิสติดีน	ยังไม่ชัดเจน
ไทโรซิเนเมีย	n-ไฮดรอกซีฟีนิล-ไพรูเวตออกซิเดส	ข้อจำกัดของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน	เดียวกัน
โรคซิสติโนซิส	อาจเป็นไลโซโซมอลซีสตีนรีดักเตสหรือโปรตีนขนส่งเมมเบรนที่กำจัดซีสตีนออกจากไลโซโซม	ข้อ จำกัด ของ methionine และ cystine (การบำบัดประเภทหนึ่ง)	เดียวกัน
ไกลซิเนเมีย (บางรูปแบบ)	โซ่เอนไซม์สำหรับเปลี่ยนโพรพิโอเนตเป็นซัคซิเนต ซีรีนไฮดรอกซีเมทิลทรานส์เฟอเรส	จำกัดโปรตีน (โดยเฉพาะโปรตีนที่อุดมไปด้วยไกลซีนและซีรีน)	ดี
ความผิดปกติของวงจรยูเรีย (บางรูปแบบ)	ออร์นิทีน คาร์บาโมอิล ทรานสเฟอเรส, คาร์บาโมอิล ฟอสเฟต ซินเทส, อาร์จินิโนซัคซิเนต ซินเทเตส	ข้อ จำกัด ของโปรตีน	บางส่วน
กาแลคโตซีเมีย	กาแลคโตส 1-ฟอสเฟต ยูริดิล ทรานสเฟอเรส	ปราศจากกาแลคโตส	ดีหากเริ่มการรักษาในช่วงทารกแรกเกิด
การแพ้ฟรุกโตส	ฟอสโฟฟรุกโตไคเนส	ปราศจากฟรุกโตส	ดีถ้าการรักษาเริ่มในวัยเด็ก
การดูดซึมไดและโมโนแซ็กคาไรด์ไม่ดี	ซูเครสในลำไส้, แลคเตส; ข้อบกพร่องของโปรตีนในการขนส่งในเซลล์ผนังลำไส้	การยกเว้นได- และโมโนแซ็กคาไรด์ที่เกี่ยวข้อง	ดี
ภาวะเลือดเป็นกรดเมทิลมาโลนิกและคีโตนไกลซิเนเมีย	1-เมทิลมาโลนิกแอซิดไอโซเมอเรส	ข้อจำกัดของลิวซีน, ไอโซลิวซีน, วาลีน, เมไทโอนีน, ทรีโอนีน	ดี
ไกลโคเจเนซิส หัดประเภทที่ 1	กลูโคส-6-ฟอสฟาเตส	การจำกัดคาร์โบไฮเดรต	บางส่วน
ไกลโคเจเนซิส หัดประเภท V	กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลส	การบริหารกลูโคสหรือฟรุกโตสเพิ่มเติม	ผลเชิงบวก
ไขมันในเลือดสูง, ไขมันในเลือดสูง	-	เนื้อหาที่มีความอิ่มตัวต่ำ กรดไขมัน,เพิ่มขึ้นในรูปแบบไม่อิ่มตัว	มีผลเชิงบวกบ้าง แต่ประสบการณ์ยังไม่เพียงพอ
โรค Refsum (xanthomatosis ในสมอง)	-	อาหารปลอดพืช	ประสบความสำเร็จ

วิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการพิจารณาเนื่องจากสาเหตุหรือการเชื่อมโยงทางพยาธิวิทยาที่กำหนดไว้นั้นสามารถพิจารณาได้เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตาม สำหรับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ เรายังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง สิ่งนี้ใช้ได้กับตัวอย่างเช่น กับกลุ่มอาการของโครโมโซม แม้ว่าปัจจัยทางสาเหตุของโรคจะเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว หรือกับโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม เช่น หลอดเลือดแดงแข็งและความดันโลหิตสูง แม้ว่ากลไกการพัฒนาของโรคเหล่านี้แต่ละอย่างจะได้รับการศึกษาไม่มากก็น้อย การรักษาทั้งสองอย่างไม่เฉพาะเจาะจง แต่เป็นอาการ ตัวอย่างเช่น เป้าหมายหลักของการบำบัดความผิดปกติของโครโมโซมคือการแก้ไขอาการทางฟีโนไทป์ เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา การเจริญเติบโตช้า ความเป็นผู้หญิงหรือความเป็นชายไม่เพียงพอ การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ และลักษณะที่ปรากฏเฉพาะ เพื่อจุดประสงค์นี้ ฮอร์โมนอะนาโบลิก แอนโดรเจน และเอสโตรเจน ฮอร์โมนต่อมใต้สมอง และ ต่อมไทรอยด์ร่วมกับวิธีการรักษาด้วยยาวิธีอื่น อย่างไรก็ตาม โชคไม่ดีที่ประสิทธิผลของการรักษายังคงเป็นที่ต้องการอย่างมาก

แม้ว่าจะไม่มีแนวคิดที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับปัจจัยสาเหตุของโรคหลายปัจจัย แต่การรักษาด้วยยาสมัยใหม่ก็ให้ผลลัพธ์ที่ดี แพทย์ถูกบังคับให้ให้การรักษาแบบประคับประคองอย่างต่อเนื่องซึ่งเป็นข้อเสียเปรียบร้ายแรงโดยไม่ต้องกำจัดสาเหตุของโรค อย่างไรก็ตามการทำงานอย่างหนักของห้องปฏิบัติการหลายร้อยแห่งที่ศึกษาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและวิธีการต่อสู้กับมันจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่สำคัญอย่างแน่นอน การเสียชีวิตของโรคทางพันธุกรรมมีอยู่จนกว่าจะมีการศึกษาสาเหตุและการเกิดโรคเท่านั้น

ประสิทธิผลของการรักษาโรคหลายชนิด
ขึ้นอยู่กับระดับของการผ่าตัดทางพันธุกรรมในผู้ป่วย

งานหลักของพันธุศาสตร์ทางคลินิกกำลังกลายเป็นการศึกษาอิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่ต่อความหลากหลายของอาการทางคลินิกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประสิทธิผลของการรักษาโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยทั่วไปด้วย มีข้อสังเกตข้างต้นว่าสาเหตุของโรคกลุ่มนี้รวมทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมซึ่งเป็นลักษณะปฏิสัมพันธ์ที่ช่วยให้มั่นใจได้ถึงการดำเนินการตามความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือป้องกันการสำแดงของมัน ให้เราระลึกอีกครั้งสั้น ๆ อีกครั้งว่าโรคหลายปัจจัยมีลักษณะที่เหมือนกัน:

1. ความถี่สูงในหมู่ประชากร
2. ความแตกต่างทางคลินิกในวงกว้าง (จากอาการไม่แสดงอาการที่ซ่อนอยู่ไปจนถึงอาการเด่นชัด);
3. ความแตกต่างด้านอายุและเพศที่มีนัยสำคัญในความถี่ของแต่ละรูปแบบ
4. ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกในผู้ป่วยและครอบครัวของเขา
5. การพึ่งพาความเสี่ยงของโรคสำหรับญาติที่มีสุขภาพดีกับความถี่โดยรวมของโรค, จำนวนญาติที่ป่วยในครอบครัว, ความรุนแรงของโรคในญาติที่ป่วย ฯลฯ

อย่างไรก็ตามสิ่งที่กล่าวมาข้างต้นไม่ส่งผลกระทบต่อลักษณะเฉพาะของการรักษาโรคทางพยาธิวิทยาหลายปัจจัยทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยของรัฐธรรมนูญทางกรรมพันธุ์ของร่างกายมนุษย์ ในขณะเดียวกันความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมของโรคควรมาพร้อมกับความแตกต่างอย่างมากในประสิทธิผลของการรักษาซึ่งสังเกตได้ในทางปฏิบัติ กล่าวอีกนัยหนึ่ง มันเป็นไปได้ที่จะหยิบยกข้อเสนอเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างผลของการรักษาโรคเฉพาะและระดับของการทำให้รุนแรงขึ้นในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกัน การให้รายละเอียดเกี่ยวกับตำแหน่งนี้ ขั้นแรกเราได้กำหนด [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] ขึ้นมาโดยพื้นฐานแล้วเราสามารถคาดหวังได้:

1. ความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญในผลการรักษา
2. ความแตกต่างที่เด่นชัดในประสิทธิผลของเทคนิคการรักษาต่างๆ ขึ้นอยู่กับอายุและเพศของผู้ป่วย
3. ความคล้ายคลึงกันของผลการรักษาของยาชนิดเดียวกันในผู้ป่วยและญาติของเขา
4. เลื่อนออกไป ผลการรักษา(ที่มีความรุนแรงของโรคเท่ากัน) ในผู้ป่วยที่มีภาระทางพันธุกรรมในระดับที่สูงกว่า

ข้อกำหนดข้างต้นทั้งหมดสามารถศึกษาและพิสูจน์ได้โดยใช้ตัวอย่างของโรคหลายปัจจัย อย่างไรก็ตามเนื่องจากพวกเขาทั้งหมดปฏิบัติตามความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้หลักอย่างมีเหตุผล - ความรุนแรงของกระบวนการและประสิทธิผลของการรักษาในด้านหนึ่งด้วยระดับของภาระทางพันธุกรรมในอีกด้านหนึ่ง - ดังนั้นการเชื่อมต่อนี้จึงจำเป็นต้องเคร่งครัด หลักฐานที่ตรวจสอบแล้วในรูปแบบที่เหมาะสม แบบจำลองโรคนี้จะต้องเป็นไปตามเงื่อนไขต่อไปนี้:

1. ขั้นตอนที่ชัดเจนในภาพทางคลินิก
2. การวินิจฉัยที่ค่อนข้างง่าย
3. ดำเนินการรักษาตามโครงการเดียวเป็นหลัก
4. ความสะดวกในการบันทึกผลการรักษา

แบบจำลองที่ตรงตามเงื่อนไขที่ระบุไว้อย่างเพียงพอคือโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ซึ่งลักษณะของสาเหตุหลายประการยังไม่ถูกตั้งคำถาม ในเวลาเดียวกันการปรากฏตัวของอาการเมาค้างและการดื่มสุราบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการไปสู่ระยะ II (หลัก) ของโรคได้อย่างน่าเชื่อถือและความอดทนที่ลดลงบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนผ่านไปสู่ระยะ III การประเมินผลการรักษาตามระยะเวลาของการบรรเทาอาการหลังการรักษาก็ค่อนข้างง่ายเช่นกัน ในที่สุด ระบบการรักษาแบบครบวงจรสำหรับโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังที่นำมาใช้ในประเทศของเรา (การบำบัดแบบตรงข้ามโดยหลักสูตรสลับ) ถูกนำมาใช้ในโรงพยาบาลส่วนใหญ่ ดังนั้น เพื่อการวิเคราะห์เพิ่มเติม เราจึงศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างระดับภาระทางพันธุกรรมของโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ความรุนแรงของโรค และประสิทธิผลของการรักษาในกลุ่มคนที่มีอายุเท่ากันที่เริ่มเป็นโรค

ตามระดับภาระทางพันธุกรรมผู้ป่วยทั้งหมด (ชาย 1,111 คนอายุ 18 ถึง 50 ปี) แบ่งออกเป็น 6 กลุ่ม: กลุ่มที่ 1 - บุคคลที่ไม่มีญาติที่เป็นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังหรือโรคทางจิตอื่น ๆ (105 คน) คนที่ 2 - บุคคลที่มีญาติเครือญาติระดับที่ 1 และ 2 ที่ป่วยเป็นโรคทางจิต (55 คน) อันดับที่ 3 - บุคคลที่มีญาติติดแอลกอฮอล์ในระดับที่สอง (ปู่, ย่า, ป้า, ลุง, ลูกพี่ลูกน้อง) (57 คน) อันดับที่ 4 - บุคคลที่พ่อเป็นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง (817 คน) อันดับที่ 5 - ผู้ที่มีแม่เป็นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง (46 คน) อันดับที่ 6 - ผู้ที่มีพ่อแม่ป่วยทั้งคู่ (31 คน) ความรุนแรงของกระบวนการมีลักษณะเฉพาะตามอายุของผู้ป่วย ณ เวลาที่เปลี่ยนจากระยะหนึ่งไปยังอีกระยะหนึ่ง ตลอดจนตามระยะเวลาของช่วงเวลาระหว่างแต่ละระยะของกระบวนการ ประเมินประสิทธิผลของการรักษาโดยการบรรเทาอาการสูงสุดในระหว่างกระบวนการ

ตารางที่ 9 อายุเฉลี่ย (ปี) ที่เริ่มมีอาการทางคลินิกของโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังในกลุ่มผู้ป่วยที่มีภาระทางพันธุกรรมในระดับที่แตกต่างกัน
อาการ	กลุ่ม
	ที่ 1	2	3	4	ที่ 5	6
โรคพิษสุราเรื้อรังครั้งแรก	17.1±0.5	16.6±1.0	16.0±1.2	15.8±0.3	15.4±1.0	14.7±1.2
จุดเริ่มต้นของการดื่มเป็นครั้งคราว	20.6±1.0	20.1±1.21	19.8±1.5	19.6±0.5	18.7±1.6	18.3±1.5
จุดเริ่มต้นของการเมาอย่างเป็นระบบ	31.5±1.6	26.3±1.9	25.7±2.0	24.6±0.5	23.8±2.1	23.9±2.8
การเกิดอาการเมาค้าง	36.2±1.2	29.5±2.0	29.3±2.0	28.1±0.5	27.7±2.1	26.3±2.8
การลงทะเบียนและเริ่มการรักษา	41.0±1.3	32.7±2.2	34.1±2.1	33.0±0.9	31.8±2.3	30.0±2.8
การพัฒนาโรคจิตจากแอลกอฮอล์	41.3±12.5		32.2±6.9	33.5±1.8		28.6±6.6

ตารางการวิเคราะห์ข้อมูล 9 แสดงให้เห็นว่าอายุเฉลี่ยของการดื่มสุราครั้งแรกแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มที่มีระดับภาระทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ยิ่งความรุนแรงรุนแรงเท่าไร การดื่มแอลกอฮอล์ก็จะเริ่มขึ้นเร็วขึ้นเท่านั้น เป็นเรื่องปกติที่จะสรุปได้ว่าอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการอื่นๆ ทั้งหมดจะแตกต่างออกไปด้วย ผลลัพธ์ที่นำเสนอด้านล่างยืนยันสิ่งนี้ อย่างไรก็ตามความแตกต่างเช่นความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยของทั้งสองกลุ่มที่รุนแรงในช่วงอายุเฉลี่ยของโรคพิษสุราเรื้อรังครั้งแรกและการเริ่มเมาสุราเป็นงวดคือ 2.5 ปีในขณะที่ความแตกต่างระหว่างพวกเขาในช่วงอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการเมาสุราอย่างเป็นระบบคือ 7 ปี อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการเมาค้างคือ 10 ปีและอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการทางจิตคือ 13 ปี ช่วงเวลาระหว่างการเริ่มต้นการดื่มเป็นช่วงและการเปลี่ยนไปสู่การดื่มอย่างเป็นระบบ ระยะเวลาของการดื่มอย่างเป็นระบบก่อนเริ่มมีอาการเมาค้าง และ โรคจิตแอลกอฮอล์ยิ่งสั้นก็ยิ่งมีภาระทางพันธุกรรมมากขึ้นเท่านั้น ดังนั้นการก่อตัวและการเปลี่ยนแปลงของอาการเหล่านี้จึงอยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรม สิ่งนี้ไม่สามารถพูดเกี่ยวกับระยะเวลาเฉลี่ยของช่วงเวลาตั้งแต่การดื่มสุราครั้งแรกจนถึงจุดเริ่มต้นของการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เป็นตอน ๆ (ในทุกกลุ่มคือ 3.5 ปี) และระยะเวลาเฉลี่ยของช่วงเวลาจากการก่อตัวของอาการเมาค้างจนถึงการลงทะเบียนของผู้ป่วย (ในทุกกลุ่มคือ 4 ปี) ซึ่งโดยธรรมชาติแล้วจะขึ้นอยู่กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเพียงอย่างเดียว

จากผลการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังกับระดับของภาระทางพันธุกรรมในผู้ป่วยเราทราบว่าในผู้ป่วยมีแนวโน้มอย่างมีนัยสำคัญต่อการลดระยะเวลาการให้อภัยในระดับที่มากขึ้น ของภาระ ความแตกต่างในสองกลุ่มที่รุนแรง (โดยไม่มีภาระทางพันธุกรรมและมีภาระสูงสุด) คือ 7 เดือน (23 และ 16 เดือนตามลำดับ) ดังนั้นประสิทธิผลของมาตรการรักษาอย่างต่อเนื่องไม่เพียงเกี่ยวข้องกับสังคมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยทางชีววิทยาที่กำหนดกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วย

ตารางที่ 10. การวิเคราะห์โดยตรงของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้การทดสอบยีนเพื่อระบุข้อบกพร่องภายใน
โรค	พยายาม
การขาดα 1-antitrypsin	โอลิโกนิวคลีโอไทด์สังเคราะห์ α 1 -แอนติทริปซิน
Hyperplasia ต่อมหมวกไต	สเตียรอยด์-21-ไฮดรอกซีเลส
โรคระบบประสาทอะมีลอยด์ (เด่นในออโตโซม)	พรีอัลบูมิน
การขาด Antithrombin III	แอนติทรอมบิน III
การขาด Chorionic somatomammotropin	Chorionic somatomammotropin
การเกิดเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง (CG)	"ผู้สมัคร" สำหรับยีนเอชซีจี
ภาวะไข่ผิดปกติทางพันธุกรรม	โปรตีน 4.1
การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต	ฮอร์โมนการเจริญเติบโต
hemochromatosis ที่ไม่ทราบสาเหตุ	HLA - DR - เบต้า
ฮีโมฟีเลีย เอ	ปัจจัยที่ 8
ฮีโมฟีเลีย บี	ปัจจัยที่ 9
โรคโซ่หนัก	สายหนักอิมมูโนโกลบูลิน
การคงอยู่ทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์	γ-โกลบูลิน
ไขมันในเลือดสูง
การขาดอิมมูโนโกลบูลิน tsetse อย่างรุนแรง	สายหนักอิมมูโนโกลบูลิน
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดทีเซลล์	ตัวรับทีเซลล์, สายอัลฟา, บีตา และแกมมา
มะเร็งต่อมน้ำเหลือง	สายหนักอิมมูโนโกลบูลิน
	โปร-α 2 (I) คอลลาเจน, โปร-α 1 (I) คอลลาเจน
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส
พอร์ฟีเรีย	Uroporphyrinogen ดีคาร์บอกซิเลส
โรคแซนด์ฮอฟ รูปแบบในวัยแรกเกิด	β-เฮกโซอะมินเดส
ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง	อะดีโนซีน ดีซามินิเดส
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย	β-โกลบูลิน, ε-โกลบิน
เบต้าธาลัสซีเมีย	β-โกลบิน
ไทโรซิเนเมีย II	ไทโรซีนอะมิโนทรานสเฟอเรส

ตารางที่ 11. การวิเคราะห์การลบโครโมโซมและการเกิดเนื้องอกในโรคตามการโคลนยีนและตัวอย่าง DNA
โรค	พยายาม
อนิริเดีย	คาตาเลส
กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมานน์	อินซูลิน ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน
โรคตาแมว	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 22
คอริโอเดอร์มา	ดีเอ็กซ์ไอ ไอ
	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม X
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม X
โรคนอร์รี่	ดีเอ็กซ์เอส 7 (1.28)
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 15
เรติโนบลาสโตมา	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 13
เนื้องอก Wilms (aniridia)	β-subunit ของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน
Yp-การลบ	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม Y
การลบ 5p-	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 5
ซินโดรม 5q-	C-fms ปัจจัยกระตุ้นแกรนูโลไซต์ - แมคโครฟาจ
ซินโดรม 20q-	ซี-src
ซินโดรม 18p-	ลำดับอัลฟอยด์ของโครโมโซม 18

ตารางที่ 12. การวิเคราะห์ทางอ้อมของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ชิ้นส่วน DNA โพลีมอร์ฟิกที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิด
โรค	พยายาม
การขาดα 1-antitrypsin, ถุงลมโป่งพอง	α 1 -แอนติทริปซิน
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ประเภทที่ 4	α3(I)คอลลาเจน
ฮีโมฟีเลีย เอ	ปัจจัยที่ 8
ฮีโมฟีเลีย บี	ปัจจัยที่ 9
กลุ่มอาการเลช-ไนเชน	ไฮโปแซนทีน กัวนีน ฟอสโฟไรโบซิล ทรานสเฟอเรส
ภาวะไขมันในเลือดสูง	อะโป-ไลโปโปรตีน C2
กลุ่มอาการมาร์แฟน	α2(I)คอลลาเจน
การขาดออร์นิทีน คาร์บาโมอิลทรานสเฟอเรส	ออร์นิทีน ทรานส์คาร์บาไมเลส
ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกประเภทที่ 1	α 1 (I) คอลลาเจน, α 2 (I) คอลลาเจน
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส

ตารางที่ 13 การวิเคราะห์ทางอ้อมของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ส่วน DNA ที่เชื่อมโยงเพื่อศึกษาความหลากหลายของ DNA ที่สืบทอดร่วม
โรค	พยายาม
โรคไต polycystic ประเภทผู้ใหญ่	บริเวณ HVR 3 ถึง α-โกลบิน
อะแกมโกลบูลินีเมีย	หน้า 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม X
โรคไตอักเสบ Alport ทางพันธุกรรม	ดีเอ็กซ์เอส 17
dysplasia ectodermal Anhidrotic	rTAK8
โรค Charcot-Marie-Tooth X-linked เด่น	ดีเอ็กซ์วายส์1
คอริโอเดอร์มา	ดีเอ็กซ์วายเอส1, ดีเอ็กซ์เอส11; ดีเอ็กซ์วายเอส 1; ดีเอ็กซ์วายเอส12
granulomatosis เรื้อรัง	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
โรคปอดเรื้อรัง	โปร-α 2 (I) คอลลาเจน, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Duchenne และ Becker กล้ามเนื้อเสื่อม	PERT 87 (DXS1, 164) ต่างๆ
dyskeratosis แต่กำเนิด	DXS 52, แฟคเตอร์ VIII, DXS15
Emery-Dreyfus กล้ามเนื้อเสื่อม	DXS 15, แฟคเตอร์ VIII
กลุ่มอาการปัญญาอ่อน X เปราะบาง	ปัจจัยทรงเครื่อง, St14 (DXS 52)
ฮีโมฟีเลีย เอ	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
อาการชักกระตุกของฮันติงตัน	ซีดี8 (D4S10)
การขาด 21-ไฮดรอกซีเลส	HLA คลาส I และ II
ไขมันในเลือดสูง	ตัวรับไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำ
dysplasia ectodermal Hypohidrotic	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
ภาวะไฮโปฟอสเฟตเมียโดดเด่น	DXS41, DXS43
ฮันเตอร์ซินโดรม	DX13 (DXS 15) หลากหลาย
Ichthyosis X-linked	ดีเอ็กซ์เอส 143
โรคของเคนเนดี้	ดีเอ็กซ์ซิส 1
เสื่อมกล้ามเนื้อ Myotonic	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 19 D19 S19; อะโป-ไลโปโปรตีน C2
โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส	มินิแซทเทิลไลท์
โรคระบบประสาท X-linked	ดีเอ็กซ์เอสแอล, DXS14 (р58-1)
โรคจอประสาทตาอักเสบ	DXS7 (ลิตร 1.28)
อัมพาตขาเกร็ง	DX13 (DXS15); เอส/14 (DXS52)
การสูญเสียกระดูกสันหลัง Spinocerebral	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 6
โรควิลสัน	D13S4, D13S10

ดังนั้นผลลัพธ์ที่ได้ทำให้เราสามารถสรุปได้ว่ามีความเชื่อมโยงที่แท้จริงระหว่างความรุนแรงของหลักสูตรและประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังกับระดับภาระทางพันธุกรรม ดังนั้นการวิเคราะห์ภาระทางพันธุกรรมและการประเมินโดยประมาณตามแผนงานที่กำหนดไว้ในบทที่ 2 ควรช่วยให้แพทย์ประจำครอบครัวเลือกวิธีการรักษาและการพยากรณ์โรคที่เหมาะสมที่สุดสำหรับโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยต่างๆ ตามข้อมูลที่เกี่ยวข้องที่สะสมไว้

วิธีการรักษาในการพัฒนา

ลองพิจารณาความเป็นไปได้ของวิธีบำบัดที่ยังไม่ได้ออกจากผนังห้องปฏิบัติการและอยู่ในขั้นตอนหนึ่งของการทดสอบเชิงทดลอง

จากการวิเคราะห์หลักการของการบำบัดทดแทนข้างต้น เราได้กล่าวว่าการแพร่กระจายของวิธีการต่อสู้กับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้มีจำกัด เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะส่งสารตั้งต้นทางชีวเคมีที่จำเป็นไปยังอวัยวะ เนื้อเยื่อ หรือเซลล์เป้าหมายอย่างตรงเป้าหมาย เช่นเดียวกับโปรตีนจากต่างประเทศ เอนไซม์ "ยา" ที่ได้รับการแนะนำทำให้เกิดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งนำไปสู่การหยุดการทำงานของเอนไซม์ ในเรื่องนี้ พวกเขาพยายามแนะนำเอนไซม์ภายใต้การคุ้มครองของสารสังเคราะห์สังเคราะห์บางชนิด (ไมโครแคปซูล) ซึ่งไม่ประสบความสำเร็จเป็นพิเศษ ในขณะเดียวกันก็ปกป้องโมเลกุลโปรตีนจาก สิ่งแวดล้อมโดยใช้เยื่อเทียมหรือเยื่อธรรมชาติในวาระการประชุม เพื่อจุดประสงค์นี้ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการศึกษาไลโปโซม - อนุภาคไขมันที่สร้างขึ้นโดยเทียมซึ่งประกอบด้วยเฟรมเวิร์ก (เมทริกซ์) และเปลือกเมมเบรน (เช่นไม่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน) เมทริกซ์สามารถเติมสารประกอบไบโอโพลีเมอร์ใดก็ได้ เช่น เอนไซม์ ซึ่งจะได้รับการปกป้องอย่างดีจากการสัมผัสกับเซลล์ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องของร่างกายด้วยเยื่อหุ้มชั้นนอก หลังจากนำเข้าสู่ร่างกายแล้วไลโปโซมจะเจาะเข้าไปในเซลล์โดยที่ภายใต้การกระทำของไลเปสภายนอกเปลือกไลโปโซมจะถูกทำลายและเอนไซม์ที่อยู่ในนั้นไม่เสียหายทั้งโครงสร้างและหน้าที่จะเข้าสู่ปฏิกิริยาที่เหมาะสม การทดลองกับสิ่งที่เรียกว่าเงาของเม็ดเลือดแดงนั้นอุทิศให้กับเป้าหมายเดียวกันนั่นคือการขนส่งและการยืดอายุของการทำงานของโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์: เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจะถูกบ่มในสภาพแวดล้อมที่มีภาวะ hypotonic ด้วยการเติมโปรตีนที่มีไว้สำหรับการขนส่ง ต่อไป ความเป็นไอโซโทนิซิตีของตัวกลางกลับคืนมา หลังจากนั้นเซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนจะมีโปรตีนที่อยู่ในตัวกลาง เซลล์เม็ดเลือดแดงที่บรรจุโปรตีนจะถูกนำเข้าสู่ร่างกาย และถูกส่งไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อพร้อมการป้องกันไปพร้อมๆ กัน

ในบรรดาวิธีการอื่นๆ ที่ได้รับการพัฒนาสำหรับการรักษาโรคทางพันธุกรรมนั้น พันธุวิศวกรรมดึงดูดความสนใจเป็นพิเศษไม่เพียงแต่จากวิชาชีพแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงจากประชาชนทั่วไปด้วย เรากำลังพูดถึงอิทธิพลโดยตรงต่อยีนกลายพันธุ์เกี่ยวกับการแก้ไข โดยการตัดชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อหรือการเก็บเลือด เป็นไปได้ที่จะได้รับเซลล์ของผู้ป่วย ซึ่งในระหว่างการเพาะเลี้ยง ยีนกลายพันธุ์สามารถถูกแทนที่หรือแก้ไขได้ จากนั้นเซลล์เหล่านี้ก็สามารถปลูกถ่ายอัตโนมัติ (ซึ่งจะกำจัดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน) เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย การฟื้นฟูการทำงานของจีโนมที่สูญเสียไปนั้นเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายโอน - การจับและถ่ายโอนโดยไวรัส (ฟาจ) ของส่วนหนึ่งของจีโนม (DNA) ของเซลล์ผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีไปยังเซลล์ผู้รับที่ได้รับผลกระทบซึ่งส่วนนี้ของจีโนมเริ่มต้นขึ้น ให้ทำงานได้ตามปกติ ความเป็นไปได้ของการแก้ไขข้อมูลทางพันธุกรรมในหลอดทดลองและการนำข้อมูลเข้าสู่ร่างกายในเวลาต่อมาได้รับการพิสูจน์แล้วในการทดลองหลายครั้ง ซึ่งนำไปสู่ความสนใจเป็นพิเศษในด้านพันธุวิศวกรรม

ปัจจุบันดังที่ระบุไว้โดย V.N. Kalinin (1987) มีสองแนวทางในการแก้ไขเนื้อหาทางพันธุกรรมตามแนวคิดทางพันธุวิศวกรรมที่กำลังเกิดขึ้น ตามข้อแรก (การบำบัดด้วยยีน) สามารถรับโคลนของเซลล์จากผู้ป่วยเข้าไปในจีโนมซึ่งมีการแนะนำชิ้นส่วน DNA ที่มีอัลลีลปกติของยีนกลายพันธุ์ หลังจากการปลูกถ่ายอัตโนมัติเราสามารถคาดหวังการผลิตเอนไซม์ปกติในร่างกายและด้วยเหตุนี้การกำจัดอาการทางพยาธิวิทยาของโรค วิธีที่สอง (การผ่าตัดด้วยยีน) มีความเกี่ยวข้องกับความเป็นไปได้ขั้นพื้นฐานในการดึงไข่ที่ปฏิสนธิออกจากร่างกายของแม่และแทนที่ยีนที่ผิดปกติในนิวเคลียสด้วยยีนที่ "มีสุขภาพดี" ที่โคลนไว้ ในกรณีนี้หลังจากการฝังไข่อัตโนมัติทารกในครรภ์จะพัฒนาซึ่งไม่เพียง แต่มีสุขภาพที่ดี แต่ยังปราศจากความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาในอนาคต

อย่างไรก็ตาม โอกาสในการใช้พันธุวิศวกรรมในการรักษาโรคทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมานั้นค่อนข้างจะห่างไกลเมื่อเราพิจารณาปัญหาบางอย่างที่เกิดขึ้น ให้เราแสดงรายการปัญหาที่ไม่จำเป็นต้องมีความรู้ทางพันธุกรรมและชีวเคมีเป็นพิเศษ [Annenkov G. A., 1975] วิธีแก้ปัญหายังคงเป็นเรื่องของอนาคต

การนำ DNA ที่ "มีสุขภาพดี" เข้าไปในเซลล์ผู้รับโดยไม่ต้องกำจัดยีนหรือส่วนของ DNA ที่ "เสียหาย" ออกพร้อมกันจะหมายถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณ DNA ในเซลล์นี้ กล่าวคือ ส่วนเกินของมัน ในขณะเดียวกัน DNA ที่มากเกินไปจะนำไปสู่โรคโครโมโซม DNA ส่วนเกินจะส่งผลต่อการทำงานของจีโนมโดยรวมหรือไม่? นอกจากนี้ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้เกิดขึ้นที่เซลล์ แต่ในระดับสิ่งมีชีวิต กล่าวคือ ขึ้นอยู่กับกฎระเบียบส่วนกลาง ในกรณีนี้ ความสำเร็จของพันธุวิศวกรรมที่ได้รับจากการทดลองในการเพาะเลี้ยงแบบแยกเดี่ยวอาจไม่สามารถรักษาไว้ได้เมื่อเซลล์ "กลับ" กลับคืนสู่ร่างกาย การขาดวิธีการในการควบคุมปริมาณข้อมูลทางพันธุกรรมที่แม่นยำสามารถนำไปสู่การ "ใช้ยาเกินขนาด" ของยีนบางตัวและทำให้เกิดข้อบกพร่องที่สัญญาณตรงกันข้าม: ตัวอย่างเช่น ยีนอินซูลินที่เพิ่มขึ้นในโรคเบาหวานจะนำไปสู่การพัฒนาของภาวะอินซูลินในเลือดสูง . ยีนที่แนะนำจะต้องไม่ฝังอยู่ในตำแหน่งใด ๆ แต่ในตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซม ไม่เช่นนั้นการเชื่อมต่อระหว่างพันธุกรรมอาจถูกรบกวน ซึ่งจะส่งผลต่อการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรม

เมแทบอลิซึมของเซลล์ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาถูกปรับให้เข้ากับสภาวะผิดปกติ ดังนั้น ยีน "ปกติ" ที่มีอยู่ภายในหรือผลิตภัณฑ์ของมัน - เอนไซม์ปกติ - อาจไม่พบสายโซ่เมตาบอลิซึมที่จำเป็นในเซลล์และส่วนประกอบแต่ละอย่าง - เอนไซม์และโคแฟคเตอร์ ไม่ต้องพูดถึงความจริงที่ว่าเซลล์ผลิต ปกติ แต่โดยพื้นฐานแล้ว "โปรตีนจากต่างประเทศ" สามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองครั้งใหญ่ได้

ในที่สุด พันธุวิศวกรรมยังไม่พบวิธีการที่จะแก้ไขจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ นี่หมายถึงความเป็นไปได้ของการสะสมอย่างมีนัยสำคัญของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในคนรุ่นต่อ ๆ ไปกับพ่อแม่ที่มีฟีโนไทป์ที่มีสุขภาพดี

โดยสรุป สิ่งเหล่านี้คือข้อโต้แย้งทางทฤษฎีหลักเกี่ยวกับการใช้พันธุวิศวกรรมในการรักษาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่หายากมาก การพัฒนาวิธีการทางพันธุวิศวกรรมที่เหมาะสมสำหรับแต่ละสถานการณ์ที่ไม่ซ้ำใครเหล่านี้ไม่เพียงแต่ "ยุ่งยาก" อย่างยิ่งและไม่เกิดประโยชน์ทางเศรษฐกิจเท่านั้น แต่ยังเป็นที่น่าสงสัยจากมุมมองของเวลาที่จะเริ่มการรักษาโดยเฉพาะ สำหรับข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิดที่พบบ่อยที่สุด วิธีการบำบัดด้วยอาหารได้รับการพัฒนาขึ้นซึ่งเมื่อใช้อย่างถูกต้องจะให้ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม เราไม่ได้พยายามที่จะพิสูจน์ความไร้ประโยชน์ของพันธุวิศวกรรมในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหรือทำให้เสื่อมเสียชื่อเสียงว่าเป็นวิธีการในการแก้ไขปัญหาทางชีววิทยาทั่วไปหลายอย่าง ประการแรกความกังวลข้างต้นคือความสำเร็จอันน่าทึ่งของพันธุวิศวกรรมในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดจากต้นกำเนิดต่างๆ ข้อได้เปรียบหลักในกรณีนี้คือการพิจารณาการละเมิดโครงสร้าง DNA โดยเฉพาะ เช่น "การตรวจจับยีนหลักที่เป็นสาเหตุของโรค" [Kalinin V.N., 1987]

หลักการวินิจฉัย DNA นั้นค่อนข้างเข้าใจง่าย ขั้นตอนแรก (การซับ) คือความสามารถในการใช้เอนไซม์เฉพาะ - เอ็นโดนิวคลีเอสที่ จำกัด - เพื่อแบ่งโมเลกุล DNA ออกเป็นชิ้นส่วนต่าง ๆ มากมายซึ่งแต่ละชิ้นอาจมียีนทางพยาธิวิทยาที่ต้องการ ในระยะที่สอง ยีนนี้จะถูกระบุโดยใช้ "โพรบ" DNA พิเศษ ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์สังเคราะห์ที่มีป้ายกำกับด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี “การตรวจสอบ” นี้สามารถดำเนินการได้หลายวิธี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อธิบายโดย D. Cooper และ J. Schmidtke (1986) เพื่อเป็นตัวอย่าง เราจะเน้นที่เพียงหนึ่งในนั้น โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม จะมีการสังเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์ปกติขนาดเล็ก (มากถึง 20) ลำดับ ครอบคลุมบริเวณที่สงสัยว่าจะเกิดการกลายพันธุ์ และติดฉลากด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี จากนั้นจึงพยายามผสมลำดับนี้กับ DNA ที่แยกได้จากเซลล์ของทารกในครรภ์ (หรือแต่ละบุคคล) แน่นอนว่าการผสมพันธุ์จะประสบความสำเร็จหาก DNA ที่กำลังทดสอบมียีนปกติอยู่ เมื่อมียีนกลายพันธุ์ เช่น ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ผิดปกติในสายโซ่ DNA ที่แยกออกมา การผสมพันธุ์จะไม่เกิดขึ้น ความสามารถในการวินิจฉัย DNA ในปัจจุบันแสดงไว้ในตารางที่ 1 10-13 นำมาจากงานของ D. Cooper และ J. Schmidtke (1987)

ดังนั้นในหลายประเด็น การปฏิบัติทางการแพทย์พันธุวิศวกรรมในขณะที่มีการพัฒนาและปรับปรุงจะประสบความสำเร็จอย่างน่าประทับใจมากยิ่งขึ้นอย่างไม่ต้องสงสัย ตามทฤษฎีแล้วยังคงเป็นวิธีเดียวในการรักษาสาเหตุ โรคต่างๆมนุษย์ซึ่งกำเนิดพันธุกรรมได้รับการ "แสดง" ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ในการต่อสู้กับการเสียชีวิตและความพิการจากโรคทางพันธุกรรม จำเป็นต้องใช้กำลังและวิธีการทางการแพทย์ทั้งหมด

การป้องกันพยาธิวิทยาแต่กำเนิดในสตรีจากกลุ่มเสี่ยงสูง

ปัญหาในการต่อสู้กับพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดของมนุษย์เนื่องจากความสำคัญทางการแพทย์และเศรษฐกิจสังคมได้รับความสนใจอย่างมากจากผู้เชี่ยวชาญ การเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องของความถี่ของความพิการแต่กำเนิด (มากถึง 6-8% ในทารกแรกเกิดรวมถึงภาวะปัญญาอ่อน) และเหนือสิ่งอื่นใด ผู้ที่ลดความมีชีวิตชีวาของบุคคลและความเป็นไปได้ในการปรับตัวทางสังคมลงอย่างมากได้นำไปสู่การสร้าง จำนวนวิธีการใหม่ที่เป็นพื้นฐานในการป้องกันความผิดปกติเหล่านี้

วิธีหลักในการต่อสู้ โรคประจำตัวถือเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้วิธีการที่มีราคาแพงเป็นพิเศษและการยุติการตั้งครรภ์หากตรวจพบโรคหรือข้อบกพร่อง เห็นได้ชัดว่านอกเหนือจากการบาดเจ็บทางจิตอย่างรุนแรงที่เกิดกับแม่แล้ว งานนี้ต้องใช้ต้นทุนวัสดุจำนวนมาก (ดูด้านล่าง) ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในต่างประเทศว่าจากทุกมุมมอง "ผลกำไรมากกว่า" มากไม่มากนักในการวินิจฉัยการตั้งครรภ์ที่มีทารกในครรภ์ผิดปกติได้ทันเวลา แต่เพื่อป้องกันไม่ให้การตั้งครรภ์ดังกล่าวเกิดขึ้นเลย เพื่อจุดประสงค์นี้ ได้มีการดำเนินโครงการนานาชาติจำนวนหนึ่งเพื่อป้องกันความผิดปกติแต่กำเนิดประเภทที่รุนแรงที่สุด - ที่เรียกว่าข้อบกพร่องของท่อประสาท - การไม่มีสมอง (anencephaly), กระดูกสันหลังส่วนกระดูกสันหลังที่มีหมอนรองไขสันหลัง (กระดูกสันหลังส่วนปลาย) และอื่น ๆ ซึ่งความถี่ในภูมิภาคต่างๆ ของโลกมีตั้งแต่ 1 ถึง 8 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน สิ่งสำคัญมากคือต้องเน้นย้ำสิ่งต่อไปนี้: จาก 5 ถึง 10% ของมารดาที่ให้กำเนิดลูกดังกล่าวมีบุตรที่ผิดปกติจากการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

ในเรื่องนี้ ภารกิจหลักของโครงการเหล่านี้คือการป้องกันไม่ให้มีเด็กผิดปกติเกิดขึ้นอีกในสตรีที่มีลูกที่มีพัฒนาการบกพร่องในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน สิ่งนี้ทำได้โดยการทำให้ร่างกายของผู้หญิงชุ่มชื่นด้วยสารออกฤทธิ์ทางสรีรวิทยาบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การศึกษาที่ดำเนินการในบางประเทศ (บริเตนใหญ่ เชโกสโลวาเกีย ฮังการี ฯลฯ) แสดงให้เห็นว่าการรับประทานวิตามิน (โดยเฉพาะกรดโฟลิก) หลายๆ ร่วมกันก่อนตั้งครรภ์และในช่วง 12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์จะช่วยลดความถี่ในการเกิดใหม่ของทารกที่มีภาวะ ข้อบกพร่องของท่อประสาทจาก 5 -10% เป็น 0-1%

1. Andreev I. เกี่ยวกับ favism และสาเหตุของโรค//ปัญหาสมัยใหม่ทางสรีรวิทยาและพยาธิวิทยาในวัยเด็ก - อ.: แพทยศาสตร์, 2508. - หน้า 268-272.
2. Annenkov G. A. การบำบัดด้วยอาหารสำหรับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม // ฉบับ โภชนาการ - 2518. - ฉบับที่ 6. - หน้า 3-9.
3. Annenkov G. A. พันธุวิศวกรรมกับปัญหาการรักษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ // Vestn. สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต - พ.ศ. 2519 - ฉบับที่ 12. - หน้า 85-91.
4. Barashnev Yu. I. , Veltishchev Yu. E. โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก - ล.: แพทยศาสตร์, 2521. - 319 น.
5. Barashnev Yu. I. , Rozova I. N. , Semyachkina A. N. บทบาทของวิตามิน Be ในการรักษาเด็กที่มีโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม // ฉบับ โภชนาการ - 2522. - ฉบับที่ 4. - หน้า 32-40.
6. Barashnev Yu. I. , Russu G. S. , Kazantseva L. 3. การวินิจฉัยแยกโรคโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมในเด็ก - คีชีเนา: Shtiintsa, 1984. - 214 น.
7. Barashneva S. M. , Rybakova E. P. ประสบการณ์เชิงปฏิบัติการจัดระเบียบและการประยุกต์ใช้การบำบัดด้วยอาหารสำหรับโรคเอนไซม์ทางพันธุกรรมในเด็ก // กุมารเวชศาสตร์ - 2520. - ฉบับที่ 7. - หน้า 59-63.
8. Bochkov N.P. พันธุศาสตร์มนุษย์ - อ.: แพทยศาสตร์, 2522. - 382 น.
9. Bochkov N. P. , Lilin E. T. , Martynova R. P. วิธีแฝด//BME - พ.ศ. 2519 - ต. 3. - หน้า 244-247.
10. Bochkov N.P. , Zakharov A.F. , Ivanov V.P. พันธุศาสตร์การแพทย์ - M.: แพทยศาสตร์, 1984. - 366 หน้า
11. Bochkov N.P. การป้องกันโรคทางพันธุกรรม // Klin. น้ำผึ้ง. - 2531. - ฉบับที่ 5. - หน้า 7-15.
12. Bulovskaya L.N. , Blinova N.N. , Simonov N.I. และคณะ การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ในอะซิติเลชั่นในผู้ป่วยเนื้องอก//Vopr. ออนคอล - พ.ศ. 2521 - ต.24 ฉบับที่ 10. - หน้า 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. ความเป็นไปได้สมัยใหม่และโอกาสในการรักษาโรคทางพันธุกรรมในเด็ก // กุมารเวชศาสตร์ - พ.ศ. 2525 - เลขที่ ป. - ส. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E. , Kaganova S. Yu. , Talya V. A. โรคปอดพิการ แต่กำเนิดและกรรมพันธุ์ในเด็ก - อ.: แพทยศาสตร์, 2529. - 250 น.
15. พันธุศาสตร์และการแพทย์: ผลลัพธ์ของ XIV International Genetic Congress / Ed. เอ็น. พี. โบชโควา - อ.: แพทยศาสตร์, 2522. - 190 น.
16. Gindilis V. M. , Finogenova S. A. ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของผิวหนังผิวหนังดิจิตอลและฝ่ามือของมนุษย์ // พันธุศาสตร์ - 1976. - ต. 12, ลำดับ 8. - หน้า 139-159
17. Goffman-Kadoshnikov P. B. รากฐานทางชีวภาพของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ - อ.: แพทยศาสตร์, 2508. - 150 น.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//วารสาร. ออล-ยูเนี่ยน เคมี เกี่ยวกับ-VA - พ.ศ. 2513 - ต.15 ฉบับที่ 6. - หน้า 675-681.
19. Davidenkov S. N. ปัญหาทางพันธุกรรมเชิงวิวัฒนาการทางพยาธิวิทยา - ล., 2490. - 382 น.
20. Davidenkova E. F. , Liberman I. S. พันธุศาสตร์คลินิก - ล.: แพทยศาสตร์, 2518. - 431 น.
21. Davidenkova E. F. , Shvarts E. I. , Roseberg O. A. การปกป้องโพลีเมอร์ชีวภาพด้วยเยื่อหุ้มธรรมชาติและเทียมในปัญหาการรักษาโรคทางพันธุกรรม // Vestn สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต - 2521.- ฉบับที่ 8. - หน้า 77-83.
22. Javadov R. Sh. สู่การระบุลัทธิฟาวิสในอาเซอร์ไบจาน SSR // อาเซอร์ไบจาน น้ำผึ้ง. นิตยสาร - พ.ศ. 2509 - ฉบับที่ 1. - หน้า 9-12.
23. Dobrovskaya M.P. , Sankina N.V. , Yakovleva A.A. สถานะของกระบวนการอะซิติเลชั่นและตัวชี้วัดบางประการของการเผาผลาญไขมันในโรคข้ออักเสบที่ไม่เชิญชมในเด็ก // ปัญหา ดินเหลืองใช้ทำสี เสื่อ. - พ.ศ. 2510 - ต.12 ฉบับที่10. - หน้า 37-39.
24. Zamotaev I.P. ผลข้างเคียงของยา - อ.: TSOLIUV, 2520. - 28 น.
25. Zaslavskaya R. M. , Zolotaya R. D. , Lil'in E. T. วิธีการศึกษาคู่ของ "การควบคุมพันธมิตร" ในการประเมินผลกระทบทางโลหิตวิทยาของ nonachlazine // Pharmacol และสารพิษ - พ.ศ. 2524. - ฉบับที่ 3. - หน้า 357.
26. Ignatova M. S. , Veltishchev Yu. E. โรคไตทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดในเด็ก -ล.: แพทยศาสตร์ 2521 - 255 น.
27. Idelson L.I. ความผิดปกติของการเผาผลาญพอร์ไฟรินในคลินิก - อ.: แพทยศาสตร์, 2511. - 183 น.
28. Kabanov M. M. การฟื้นฟูสมรรถภาพผู้ป่วยทางจิต - ฉบับที่ 2 - ล.: แพทยศาสตร์, 2528. - 216 น.
29. Kalinin V.N. ความสำเร็จในอณูพันธุศาสตร์//ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่และโอกาสในการใช้ในการแพทย์ - ซีรี่ส์: พันธุศาสตร์การแพทย์และภูมิคุ้มกันวิทยา - VNIIMI, 1987. - ลำดับที่ 2. - หน้า 38-48.
30. Kanaev I. I. ราศีเมถุน บทความเกี่ยวกับปัญหาการเกิดหลายครั้ง - ม.-ล.: สำนักพิมพ์. สถาบันวิทยาศาสตร์แห่งสหภาพโซเวียต, 2502.- 381 หน้า
31. Kozlova S.I. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการป้องกันโรคทางพันธุกรรม//การป้องกันโรคทางพันธุกรรม (รวบรวมผลงาน)/Ed. เอ็น. พี. โบชโควา - อ.: VONTs, 1987.- หน้า 17-26.
32. Koshechkin V. A. การระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคหลอดเลือดหัวใจและการใช้ในระหว่างการตรวจทางคลินิก//การป้องกันโรคทางพันธุกรรม (การรวบรวมผลงาน)/Ed. N. P. Bochkova - M .: VONTs, 1987. - หน้า 103-113
33. Krasnopolskaya K.D. ความสำเร็จทางพันธุศาสตร์ชีวเคมี // ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่และโอกาสในการใช้ในการแพทย์ - ซีรี่ส์: พันธุศาสตร์การแพทย์และภูมิคุ้มกันวิทยา - VNIIMI, 1987. - ลำดับที่ 2. - หน้า 29-38.
34. Ladodo K. S. , Barashneva S. M. ความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยอาหารในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก // Vestn สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต - 2521 - ลำดับ 3 - หน้า 55-60
35. Lilin E. T. , Meksin V. A. , Vanyukov M. M. เภสัชจลนศาสตร์ของซัลฟาลีน ความสัมพันธ์ระหว่างอัตราการเปลี่ยนรูปทางชีวภาพของซัลฟาลีนกับลักษณะฟีโนไทป์บางประการ // เคมี-ฟาร์ม. นิตยสาร - 2523. - ฉบับที่ 7. - หน้า 12-16.
36. Lilin E. T. , Trubnikov V. I. , Vanyukov M. M. เภสัชพันธุศาสตร์สมัยใหม่เบื้องต้น - อ.: แพทยศาสตร์, 2527. - 186 น.
37. Lil'in E. T. , Ostrovskaya A. A. อิทธิพลของภาระทางพันธุกรรมต่อหลักสูตรและประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง // Sov. น้ำผึ้ง. - 2531. - ฉบับที่ 4. - หน้า 20-22.
38. Medved R.I. , Luganova I.S. กรณีของโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน - ลัทธิฟาวิสในภูมิภาคเลนินกราด // ฉบับ เฮมาทอล และการถ่ายเลือด - 1969. -ต. ฉบับที่ 14 ฉบับที่ 10. - หน้า 54-57.
39. คำแนะนำด้านระเบียบวิธีสำหรับการจัดตรวจทางการแพทย์และพันธุศาสตร์ของเด็กที่มีโรคโครโมโซมในเบลารุส - มินสค์ 2519 - 21 น.
40. Nikitin Yu. P. , Lisichenko O. V. , Korobkova E. N. วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ โนโวซีบีสค์: Nauka, 1983. - 100 น.
41. พื้นฐานของเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ / เอ็ด A.A. Prokofieva-Belgovskaya. - อ.: แพทยศาสตร์, 2512. - 544 น.
42. Pokrovsky A. A. ด้านเมตาบอลิซึมของเภสัชวิทยาและพิษวิทยาของอาหาร - อ.: แพทยศาสตร์, 2522. - 183 น.
43. Spirichev V.B. ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญและการทำงานของวิตามิน // กุมารเวชศาสตร์ - 2518. - ลำดับที่ 7. - หน้า 80-86.
44. Stolin V.V. การตระหนักรู้ในตนเองของแต่ละบุคคล - อ.: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยแห่งรัฐมอสโก, 2526 - 284 หน้า
45. Tabolin V. A. , Badalyan L. O. โรคทางพันธุกรรมในเด็ก - อ.: แพทยศาสตร์, 2514. - 210 น.
46. เภสัชพันธุศาสตร์ ชุดรายงานทางเทคนิคของ WHO เลขที่ 524 - เจนีวา, 1975 - 52 น.
47. Kholodov L. E. , Lilin E. T. , Meksin V. A. , Vanyukov M. M. เภสัชพันธุศาสตร์ของซัลฟาลีน II แง่มุมทางพันธุกรรมของประชากร//พันธุศาสตร์ - พ.ศ. 2522 - ต. 15 ฉบับที่ 12 - หน้า 2210-2214.
48. Shvarts E.I. ผลลัพธ์ของวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี พันธุศาสตร์มนุษย์/เอ็ด เอ็น. พี. โบชโควา - อ.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- หน้า 164-224.
49. Efroimson V.P. , Blyumina M.G. พันธุศาสตร์ของภาวะปัญญาอ่อน, โรคจิต, โรคลมบ้าหมู - อ.: แพทยศาสตร์, 2521. - 343 น.
50. Asberg M. , Evans D.. Sjogvest F. การควบคุมทางพันธุกรรมของระดับพลาสมาของ nortriptiline ในมนุษย์: การศึกษาข้อเสนอที่มีความเข้มข้นในพลาสมาสูง//J. ยา Genet.- 1971. - เล่ม. 8. - หน้า 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. การควบคุมปฏิกิริยาทางชีวเคมีทางพันธุกรรมใน neurospora//Proc. แนท. อคาด. วิทยาศาสตร์ - พ.ศ. 2484 - เล่มที่ 27. - หน้า 499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Succinylcholine คลายกล้ามเนื้อของการกระทำสั้น//มีดหมอ.- 1952. - ฉบับ. 1. - หน้า 1225-1226.
53. Conen P. , Erkman B. ความถี่และการเกิดกลุ่มอาการโครโมโซม D-trisomy // Amer เจ. ฮัม. เจเนท. - พ.ศ. 2509. - เล่ม. 18. - หน้า 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ recombinant DNA//Hum ยีน - 2530. - เล่ม. 77. - น. 66-75.
55. Costa T. , Seriver C.. Clulds B. ผลของโรคเมนเดเลียนที่มีต่อสุขภาพของมนุษย์: การวัด//Amer เจ.เมด. เจเนท. - พ.ศ. 2528. - เล่มที่. 21. - หน้า 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. ผลทางคลินิกของ polymorphic acetylation ของยาพื้นฐาน//คลินิก เภสัช ธอ.- 2520. - เล่ม. 22 น. 3. - หน้า 251-253.
57. Evans D. วิธีการตรวจหาฟีโนไทป์ของอะซิติเลเตอร์ที่ได้รับการปรับปรุงและง่ายขึ้น//J. ยา Genet.- 1969. - เล่ม. 6, N 4. - หน้า 405-407.
58. Falconer D. S. รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เชิงปริมาณ - ลอนดอน: Oliver และ Boyd, 1960. - 210 น.
59. Ford S. E. , Hamarton J. L. โครโมโซมของมนุษย์//Acta genet และสถิติการแพทย์ - พ.ศ. 2499. - เล่ม. 6, N 2. - หน้า 264.
60. Garrod A. E. ข้อผิดพลาดโดยกำเนิดของการเผาผลาญ (Croonian Lectures)//มีดหมอ. - พ.ศ. 2451. - ฉบับที่. 1, น 72. - หน้า 142-214.
61. Jacobs P. A. , Baikie A. J. Court Brown W. M. และคณะ หลักฐานการดำรงอยู่ของมนุษย์ "ยอดหญิง"//มีดหมอ - พ.ศ. 2502. - เล่ม. 2. - หน้า 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเคมีคลินิกในแฝดที่มีอายุมากกว่า//J. เอพิเดไมออล - 2530. - เล่ม. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. การบำบัดด้วยการส่องไฟแบบแสดงอารมณ์ในผู้ป่วยโรคดีซ่านที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด//New Engl. เจ.เมด. - พ.ศ. 2513. - เล่มที่. 282. - หน้า 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. และคณะ Trios cas de deletion du bras Court d'une โครโมโซม 5//C. อาร์. อคาด. วิทย์ - 2506. - เล่ม. 257.- ป.3098-3102.
65. Mitchcel J. R. , Thorgeirsson U. P. , Black M. , Timbretl J. เพิ่มอุบัติการณ์ของโรคตับอักเสบ isoniazid ในอะซิติเลเตอร์อย่างรวดเร็ว: ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับไฮดราไนซ์ // Clin เภสัช เธอ. - พ.ศ. 2518. - เล่ม. 18, N 1. - หน้า 70-79.
66. Mitchell R. S. , Relmensnider D. , Harsch J. , Bell J. ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับความหมายทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงของแต่ละบุคคลในการจัดการกับเมตาบอลิซึมของยาต้านวัณโรคโดยเฉพาะ isoniazid // ธุรกรรมของการประชุมเคมีบำบัดวัณโรค - วอชิงตัน: ​​สัตวแพทย์. ผอ., 2501.-ฉบับ. 17.- ป.77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. สัณฐานวิทยาของนิวเคลียร์ ตามเพศ ในเนื้อเยื่อของมนุษย์//Acta anat - พ.ศ. 2497. - เล่ม. 21. - หน้า 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs และ le Traitement de la Goutte ข้อเสนอ 126 cas//Sem. กระโดด. (ปารีส).- 1970.- เล่ม. 46, N 50. - หน้า 3295-3301.
69. Simpson N. E. , Kalow W. ยีน "เงียบ" สำหรับซีรั่ม cholinesterase//Amer เจ. ฮัม. เจเนท. - พ.ศ. 2507. - เล่ม. 16, N 7. - หน้า 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. การศึกษาทางพันธุกรรมและทางภูมิศาสตร์เกี่ยวกับการยับยั้ง isoniazid//วิทยาศาสตร์ - พ.ศ. 2504. - เล่ม. 134. - หน้า 1530-1531.
71. Tjio J. H. , Leva N. A. จำนวนโครโมโซมของผู้ชาย//Hereditas - 2499.- เล่ม. 42, N 1, - หน้า 6.
72. Tocachara S. เนื้อตายเน่าในช่องปากที่ลุกลาม อาจเกิดจากการขาด catalase ในเลือด (acatalasaemia)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- หน้า 1101.

นักพันธุศาสตร์คือแพทย์ที่ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรม ร่างกายมนุษย์ตลอดจนการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม

ข้อมูลทั่วไป

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษากฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวน

ความแปรปรวนของลักษณะและรูปแบบของมรดกในมนุษย์ได้รับการศึกษาโดยพันธุศาสตร์มนุษย์ - สาขาวิชาหนึ่งของพันธุศาสตร์ซึ่งจะแบ่งออกเป็น:

• มานุษยวิทยา – ศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของลักษณะปกติของร่างกายมนุษย์
• พันธุศาสตร์การแพทย์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการศึกษา การตรวจหา การป้องกัน และการรักษาโรคทางพันธุกรรม (โรคติดต่อทางพันธุกรรม) ในมนุษย์ การแพทย์สาขานี้ยังศึกษาการพึ่งพาโรคต่างๆตามปัจจัยทางพันธุกรรมและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้สืบทอดมาเสมอไป (การกลายพันธุ์ของยีนทางร่างกายสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและไม่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้) งานหลักของนักพันธุศาสตร์คือการระบุสาเหตุของพยาธิวิทยาและป้องกันการพัฒนาต่อไป

นอกจากนี้นักพันธุศาสตร์:

• ช่วยผู้เชี่ยวชาญคนอื่นในการวินิจฉัยที่แม่นยำ
• กำหนดประเภทของมรดกในตระกูลใดตระกูลหนึ่งโดยใช้ตัวอย่างสามรุ่นและคำนวณความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้น โรคบางอย่างในลูกหลานในอนาคต
• กำหนดวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคนี้
• ดำเนินการวินิจฉัยเฉพาะ (การกำหนดชุดโครโมโซม, การวินิจฉัย DNA ฯลฯ )

หลังจากศึกษาประวัติครอบครัว ลักษณะพัฒนาการ และคำนึงถึงการตรวจที่ดำเนินการ นักพันธุศาสตร์ทำนายความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรคของผู้ป่วย

นักพันธุศาสตร์รักษาอวัยวะใดบ้าง?

นักพันธุศาสตร์ไม่ได้รักษาอวัยวะเฉพาะ แต่เขาระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรค

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคอะไรบ้าง?

สาขาพันธุศาสตร์ประกอบด้วยโรคต่างๆ มากมาย (ปัจจุบันมีโรคประมาณ 3,000 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) โรคเหล่านี้บางส่วนเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด (โดยปกติจะเป็นโรคที่รุนแรง) และบางส่วน - ในช่วงชีวิตของผู้ป่วย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• กลุ่มอาการต่อมหมวกไต เนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต การสังเคราะห์ฮอร์โมนจึงหยุดชะงัก และแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชายสเตียรอยด์) ส่วนเกินก็เกิดขึ้น ในรูปแบบไวรัสของโรคอันเป็นผลมาจากการพัฒนามดลูกบกพร่องในเด็กผู้หญิงโครงสร้างที่ผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ถูกเปิดเผย ในรูปแบบสิ้นเปลืองเกลือ ความสมดุลของเกลือน้ำและรูปแบบความดันโลหิตสูงเกิดขึ้นพร้อมกับความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
• Duchenne-Becker กล้ามเนื้อเสื่อม อาการนี้พบได้ในเด็กผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ โดยจะแสดงอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และสติปัญญาลดลง และส่งผลร้ายแรงในช่วงทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต
• Myotonic dystrophy (โรคของ Steinert) ซึ่งพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ ที่กำลังพัฒนาอย่างช้าๆ (ส่วนใหญ่มักไม่แสดงออกมาตั้งแต่แรกเกิด แต่เด็กมีลักษณะเฉพาะ) พยาธิวิทยาส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อเรียบของระบบทางเดินอาหาร ส่งผลให้การทำงานของหัวใจบกพร่อง ภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคต่อมไร้ท่อหลายชนิด ต้อกระจก และสติปัญญาลดลง
• Cystic fibrosis เป็นโรคทางระบบที่ส่งผลต่อต่อม การหลั่งภายในและเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ในวันแรกของชีวิตจะปรากฏเป็น meconium ileus ต่อมาอาจเกิดขึ้นได้ในลำไส้หรือปอด
• Neurofibromatosis type 1 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่กระตุ้นการพัฒนา เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง(นิวโรฟิโบรมา) Pleximorphic neurofibromas ทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาท ดังนั้นจึงอาจมีอาการปวดเรื้อรัง ชา และกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต Scoliosis, กล้ามเนื้อลดลง, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและความรู้ความเข้าใจและอาจทำให้เกิดอาการชักจากโรคลมบ้าหมูได้
• กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ซึ่งทำให้จิตบกพร่องการพัฒนาทางสรีรวิทยาและจิตใจ เด็กเกิดมามีน้ำหนักน้อย ศีรษะเล็กปานกลาง โครงสร้างผิดปกติ หู, ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง, ภูมิคุ้มกันต่ำและโรคอื่น ๆ อาจมีความบกพร่องของไตหรือหัวใจได้
• ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวซึ่งใน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ระดับไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ("คอเลสเตอรอลที่ไม่ดี") โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาของหลอดเลือดและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันอันเป็นผลมาจากโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย (ความเสี่ยงของการพัฒนาไม่เพียงขึ้นอยู่กับระดับคอเลสเตอรอลเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตด้วย)
• ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิวิทยาทางจีโนมซึ่งแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมมี 47 (โครโมโซม 21 มีสามสำเนา) หรือโครโมโซม 21 จะถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น (ที่หายากที่สุดคือตัวแปรโมเสกของพยาธิวิทยา) กลุ่มอาการนี้มีลักษณะโดยการปรากฏตัวของ epicanthus, กะโหลกศีรษะสั้นลง, กล้ามเนื้อ hypotonia และอื่น ๆ สัญญาณภายนอก. พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่มีอาการนี้มีตั้งแต่ความบกพร่องทางจิตและความสามารถในการเรียนรู้ไปจนถึงความโง่เขลา
• กลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซม Y ซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายเท่านั้นและไม่ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายอย่างรุนแรง พาหะของโครโมโซม Y เพิ่มเติมนั้นแตกต่างกัน การเติบโตอย่างรวดเร็วในวัยเด็กและความสูงในวัยผู้ใหญ่ การประสานงานของการเคลื่อนไหวบกพร่องเล็กน้อย อาจมีปัญหาในการเรียนรู้ในระดับไอคิวปกติและความผิดปกติทางพฤติกรรม
• Klinefelter syndrome ซึ่งเป็นอาการทางคลินิกที่สามารถตรวจพบได้ในเด็กผู้ชายหลังวัยแรกรุ่นเท่านั้น ผู้ให้บริการของการผสมผสานโมเสกของโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะของโรคนั้นมีลักษณะความสูงขายาวและเอวสูงตลอดจนการขาดแอนโดรเจนซึ่งนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากและความผิดปกติทางเพศ อาจมีปัญหาในการแสดงความคิดและการศึกษา มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน โรคเบาหวาน โรคภูมิต้านตนเอง โรคกระดูกพรุน และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

นักพันธุศาสตร์ยังรักษาโรคนี้ด้วย:

• มาร์ฟานา;
• ปาเตา;
• triplo-X (trisomy บนโครโมโซม X);
• trisomy บางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9;
• มาร์ตินา-เบลล์;
• เชเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์;
• เอ็ดเวิร์ด;
• เอห์เลอร์ส-ดันลอส และคณะ

มีการปรึกษานักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรีย, ฮีโมฟีเลีย, การปรากฏตัวของกลุ่มอาการไมโครไซโตเจเนติกส์ ฯลฯ

เมื่อใดที่จำเป็นต้องติดต่อนักพันธุศาสตร์?

เนื่องจากมีโรคจำนวนมากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงแนะนำให้ผู้ปกครองทุกคนเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์

จำเป็นที่ผู้ที่มี:

• มีการระบุถึงความโน้มเอียงต่อโรคทางพันธุกรรม แม้ว่าโรคนี้จะไม่แสดงอาการทางคลินิกก็ตาม
• มีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• การตั้งครรภ์ครั้งก่อนจบลงด้วยการแท้งบุตร
• มีกรณีการเกิดของเด็กที่ไม่สามารถทำงานได้ในครอบครัว
• มีความผูกพันทางสายเลือด (ทั้งคู่เป็นญาติสนิท)
• การตั้งครรภ์ครั้งแรกเกิดขึ้นหลังจากอายุ 35 ปีสำหรับผู้หญิงหรือหากพ่อของเด็กอายุเกิน 40 ปี (โดยอายุความเสี่ยงของการกลายพันธุ์แบบเดอโนโวซึ่งเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในสมาชิกในครอบครัวเพียงคนเดียวจะเพิ่มขึ้น)

จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ด้วย คู่สมรสเพศของเด็กมีความสำคัญ (สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย ฯลฯ) และสำหรับผู้หญิงที่สัมผัสกับสารก่อมะเร็ง (เสพยาหรือยาที่มีฤทธิ์แรง) ก่อนตั้งครรภ์ไม่นาน

วิธีเตรียมตัวสำหรับการนัดหมายของคุณ

เมื่อไปพบแพทย์คุณต้องรับประทาน เวชระเบียนพ่อแม่ในอนาคต นอกจากนี้ ก่อนไปพบนักพันธุศาสตร์ คุณควร:

• ค้นหาว่ามีการแท้งบุตรหลายครั้งในครอบครัวหรือไม่
• ไม่ว่าจะเป็นกรณีการเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องหรือกรณีคลอดบุตร
• เขียนโรคทั้งหมดที่พบในญาติ

ขั้นตอนการให้คำปรึกษา

ในระหว่างการปรึกษาหารือด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ นักพันธุศาสตร์:

• ในระหว่างการสนทนา ชี้แจงวัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาและข้อมูลประวัติครอบครัว
• กำหนดการทดสอบที่จำเป็น
• โดยคำนึงถึงข้อมูลของการศึกษาที่ดำเนินการโดยการคำนวณจะกำหนดระดับความน่าจะเป็นของการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวโดยเฉพาะ
• ให้คำแนะนำแก่ครอบครัวที่ร้องขอ (ที่ความเสี่ยง 6 ถึง 20% แนะนำให้วินิจฉัยก่อนคลอด ที่ความเสี่ยงมากกว่า 20% การวินิจฉัยนี้เป็นสิ่งจำเป็น)

การวินิจฉัย

เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม จะใช้สิ่งต่อไปนี้:

• วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลซึ่งใช้เมื่อมีข้อมูลเกี่ยวกับญาติอย่างน้อยสามรุ่น
• การวินิจฉัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ซึ่งใช้ในการย้อมสีเซลล์ของวัสดุชีวภาพเพื่อจดจำโครโมโซมแต่ละตัว (ช่วยให้สามารถระบุความแตกต่างของโครงสร้างโครโมโซม)
• วิธีอณูพันธุศาสตร์ ( วิธีพีซีอาร์การหาลำดับ การได้มาซึ่งไพรเมอร์ของ DNA ที่รู้จัก การโคลน DNA ฯลฯ) โดยใช้การวิเคราะห์ลำดับ DNA หรือ RNA เฉพาะ และการระบุการกลายพันธุ์ในยีน หรือลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนถูกกำหนด
• การวิเคราะห์การเชื่อมโยงของยีน - การทำแผนที่ทางพันธุกรรม ซึ่งติดตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนบางตัวหรือเครื่องหมายทางพันธุกรรมในช่วงหลายชั่วอายุคน
• วิธีพันธุศาสตร์เซลล์ร่างกาย (โดยใช้การเพาะปลูกแบบง่าย การโคลน การผสมพันธุ์ และการคัดเลือก)
• วิธีการทางซินโดรมโลจิคอลซึ่งเป็นผลมาจากการตรวจด้วยสายตาอย่างละเอียดสัญญาณของการปรากฏตัวของกลุ่มอาการบางอย่างจะถูกเปิดเผย (การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในด้านน้ำหนักและส่วนสูงลักษณะโครงสร้างของแขนขาการปรากฏตัวของความผิดปกติในการพัฒนาใบหน้า ฯลฯ ).

นอกจากนี้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จึงมีการกำหนดการศึกษาทางคลินิก ชีวเคมี และภูมิคุ้มกันทั่วไปเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจพาราคลินิกได้ซึ่งรวมถึง MRI, EEG, อัลตราซาวนด์ของหลอดเลือดสมอง ฯลฯ

ในกรณีที่มีโรคทางพันธุกรรมจะมีการศึกษาแบบเดียวกันนี้กับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ซึ่งตรวจเนื้อเยื่อของเยื่อหุ้ม chorionic ของทารกในครรภ์ในช่วง 7-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งตรวจน้ำคร่ำในสัปดาห์ที่ 16-20
• cordocentesis ซึ่งหลังจากผ่านไป 18 สัปดาห์จะมีการตรวจเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากสายสะดือ

นอกจากนี้ยังใช้วิธีการคัดกรอง (การทดสอบสามครั้ง การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกในครรภ์ การกำหนดระดับ AFP)

การรักษา

การรักษา โรคทางพันธุกรรมนำไป:

• การกำจัดสาเหตุของโรคโดยใช้วิธีการแก้ไขยีน (ส่วนที่เสียหายของ DNA จะถูกแยก โคลน และนำเข้าสู่ร่างกาย) ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการแก้ไขยีนเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมเพียงบางชนิดเท่านั้น
• การเปลี่ยนแปลงกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกายที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของจีโนมทางพยาธิวิทยา (ผลกระทบต่อกลไกการพัฒนาของโรค)
• กำจัดอาการของโรค (ยากันชัก, ยาแก้ปวดหรือยาระงับประสาท ฯลฯ สามารถใช้)

การบำบัดตามอาการซึ่งใช้สำหรับโรคใด ๆ สามารถใช้ร่วมกับวิธีการรักษาอื่น ๆ ได้

ทุกยีนในร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลที่เป็นเอกลักษณ์ที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลนั้นให้ทั้งลักษณะภายนอกที่เป็นเอกลักษณ์และเป็นตัวกำหนดสภาวะสุขภาพของมันเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจด้านการแพทย์ในด้านพันธุศาสตร์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาสาขาวิทยาศาสตร์นี้ทำให้เกิดวิธีการใหม่ๆ ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคที่พบได้ยากซึ่งถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบโรคหลายพันโรคซึ่งขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของบุคคลโดยสมบูรณ์ ให้เราพิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ความจำเพาะของพวกเขาวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่แพทย์สมัยใหม่ใช้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากการติดเชื้อในมดลูก หญิงตั้งครรภ์ที่เสพยาผิดกฎหมาย และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกหักของโครโมโซม ซึ่งนำไปสู่การแจกจ่ายซ้ำ การทำซ้ำ หรือการสูญเสีย วัสดุทั่วไปในพวกเขา เป็นวัสดุนี้ที่ต้องรับรองการจัดเก็บการทำซ้ำและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาตามปกติของร่างกาย ความผิดปกติปรากฏในโรคโครโมโซม: โรคร้องไห้แมว, ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, โพลีโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือดาวน์ซินโดรม พยาธิวิทยานี้เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมในจีโนไทป์ของมนุษย์นั่นคือผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่เป็นโรคดาวน์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 (มีทั้งหมด 23 แท่ง) ในสามชุดแทน เกินกว่าสองความต้องการ มีหลายกรณีที่โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการโยกย้ายโครโมโซม 21 หรือโมเสก ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการนี้ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม (91 จาก 100)

โรคที่เกิดจากเชื้อ

กลุ่มนี้ค่อนข้างจะมีความแตกต่างกันในแง่ของอาการทางคลินิกของโรค แต่โรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคที่นี่มีสาเหตุมาจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายโรค monogenic มากกว่า 4,000 ชนิด ได้แก่โรคต่างๆด้วย ปัญญาอ่อนและโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม รูปแบบที่แยกได้ของ microcephaly, hydrocephalus และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง โรคบางชนิดสามารถสังเกตได้ชัดเจนในทารกแรกเกิด ส่วนโรคอื่นๆ จะรู้สึกเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่อบุคคลมีอายุ 30-50 ปี

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เพียงเท่านั้น ความบกพร่องทางพันธุกรรมแต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกในระดับสูงด้วย (โภชนาการที่ไม่ดี สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ฯลฯ) โรคที่เกิดจากโพลีเจนิกเรียกอีกอย่างว่าปัจจัยหลายอย่าง นี่เป็นเหตุผลโดยข้อเท็จจริงที่ว่ามันปรากฏเป็นผลมาจากการกระทำของยีนหลายตัว โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท ฯลฯ

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคทั้งหมดที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่ออายุมากขึ้น อุบัติการณ์ของโรคต่างๆ ก็จะเพิ่มขึ้น ในวัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

จนถึงปัจจุบัน มีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค นี่เป็นเพียงรายการสั้นๆ บางส่วน:

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด
ฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด)	ความเข้าใจผิดของ Capgras (บุคคลเชื่อว่าคนใกล้ชิดถูกแทนที่ด้วยโคลน)
ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกแยะสีได้)	กลุ่มอาการไคลน์-เลวิน (ง่วงนอนมากเกินไป, รบกวนพฤติกรรม)
Cystic fibrosis (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)	เท้าช้าง (การเจริญเติบโตของผิวหนังที่เจ็บปวด)
Spina bifida (กระดูกสันหลังไม่ปิดรอบไขสันหลัง)	ซิเซโร ( ความผิดปกติทางจิตอยากกินของกินไม่ได้)
โรค Tay-Sachs (ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง)	Stendhal syndrome (หัวใจเต้นเร็ว, ภาพหลอน, หมดสติเมื่อชมงานศิลปะ)
Klinefelter syndrome (การขาดแอนโดรเจนในผู้ชาย)	กลุ่มอาการของโรบิน (ข้อบกพร่องบนใบหน้าขากรรไกร)
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า ข้อบกพร่องในลักษณะที่ปรากฏ)	Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป)
Phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน)	โรคผิวหนังสีฟ้า (สีผิวสีฟ้า)

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกชั่วอายุคน ตามกฎแล้วพวกเขาจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี, ความเครียด, ความไม่สมดุลของฮอร์โมน, โภชนาการที่ไม่ดี) มีส่วนทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ โรคเบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่จะตรวจพบตั้งแต่วันแรกของชีวิต แต่บางโรคก็แสดงออกมาหลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น ในเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องได้รับการวิจัยอย่างทันท่วงทีเพื่อตรวจหาโรคของยีน การวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงคลอดบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของของเหลวทางชีวภาพอื่น ๆ ของร่างกาย

วิธีไซโตเจเนติกส์

ระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในการรบกวนในการจัดองค์กรของโครโมโซมของเซลล์

วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

เวอร์ชันปรับปรุงของวิธีการทางไซโตจีเนติกส์ ซึ่งทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการแตกของโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้

วิธีซินโดรมวิทยา

โรคทางพันธุกรรมในหลายกรณีอาจมีอาการเหมือนกันซึ่งจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของโรคอื่นที่ไม่ใช่ทางพยาธิวิทยา วิธีการนี้ประกอบด้วยความจริงที่ว่าด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางพันธุกรรมและโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษเฉพาะอาการที่บ่งชี้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นที่ถูกแยกออกจากอาการทั้งหมด

วิธีอณูพันธุศาสตร์

ในขณะนี้มีความน่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ และตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ได้ ซึ่งรวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้เพื่อวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อระบุโรคของผู้หญิง ระบบสืบพันธุ์ใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางชนิดของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่สามารถดำรงชีวิตออกไปได้ โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งซ้ำได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องเข้ารับการตรวจที่ไม่สามารถสรุปผลได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะปรึกษานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ดีที่สุดคือการตรวจทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในระหว่างวางแผนการตั้งครรภ์ แม้จะมีสุขภาพดี ผู้ชายหรือผู้หญิงก็ยังมียีนที่เสียหายในจีโนไทป์ของพวกเขาได้ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลสามารถตรวจพบโรคได้มากกว่าร้อยโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของโรค แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลวิธีที่เหมาะสมสำหรับการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างไม่สามารถแก้ไขได้และอาจกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดาด้วย

ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้หญิงด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดคำถามว่าคุ้มค่าที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ เวลาที่เร็วที่สุดในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้คือสัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ปลอดภัยและไม่รุกราน การทดสอบประกอบด้วยการนำเลือดจากหลอดเลือดดำจากสตรีมีครรภ์โดยใช้วิธีการเรียงลำดับเพื่อแยกสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ออกจากหลอดเลือดดำและศึกษาว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ การศึกษานี้สามารถระบุความผิดปกติได้ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม พาเทาซินโดรม กลุ่มอาการไมโครเดลชัน พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ผู้ใหญ่ผ่านไปแล้ว การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับความโน้มเอียงของเขาต่อโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสใช้วิธีที่มีประสิทธิภาพ มาตรการป้องกันและป้องกันการเกิด สภาพทางพยาธิวิทยาโดยมีผู้เชี่ยวชาญคอยสังเกต

รักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใดๆ ก็ตามทำให้เกิดความยากในการรักษาโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคบางชนิดวินิจฉัยได้ยาก โดยหลักการแล้วโรคจำนวนมากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้: ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม, โรคซิสติกไฟโบรซิส ฯลฯ บางส่วนลดอายุขัยของมนุษย์ลงอย่างมาก

วิธีการรักษาหลัก:

• มีอาการ

  บรรเทาอาการที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและไม่สบาย ป้องกันการลุกลามของโรค แต่ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค

  ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

  เคียฟ ยูเลีย คิริลลอฟนา

  ถ้าคุณมี:

  • คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการคัดกรองไม่ดี
  เรากำลังเสนอให้กับคุณ ลงทะเบียนเพื่อรับคำปรึกษาฟรีกับนักพันธุศาสตร์*

  *การให้คำปรึกษาจะดำเนินการสำหรับผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถขอคำปรึกษาส่วนตัวได้ (นำหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้มาด้วย)

ยีนบำบัด- หนึ่งในสาขาการแพทย์ที่มีการพัฒนาอย่างรวดเร็วซึ่งเกี่ยวข้องกับการรักษาบุคคลโดยการนำยีนที่มีสุขภาพดีเข้าสู่ร่างกาย ยิ่งไปกว่านั้น ตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวไว้ ด้วยความช่วยเหลือของยีนบำบัด เป็นไปได้ที่จะเพิ่มยีนที่หายไป แก้ไขหรือแทนที่ ซึ่งจะช่วยปรับปรุงการทำงานของร่างกายในระดับเซลล์และทำให้สภาพของผู้ป่วยเป็นปกติ

ตามที่นักวิทยาศาสตร์ระบุว่า ปัจจุบันมีผู้คน 200 ล้านคนบนโลกที่มีศักยภาพเข้ารับการบำบัดด้วยยีน และตัวเลขนี้ก็มีการเติบโตอย่างต่อเนื่อง และเป็นเรื่องน่ายินดีอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยหลายพันรายได้รับการรักษาสำหรับความเจ็บป่วยที่รักษาไม่หายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองที่กำลังดำเนินอยู่

ในบทความนี้ เราจะพูดถึงหน้าที่ของยีนบำบัดที่กำหนดตัวเอง โรคอะไรที่สามารถรักษาโรคได้ด้วยวิธีนี้ และปัญหาที่นักวิทยาศาสตร์ต้องเผชิญ

ยีนบำบัดใช้ที่ไหน?

การบำบัดด้วยยีนเดิมมีจุดประสงค์เพื่อต่อสู้กับโรคร้ายแรงที่สืบทอดมา เช่น โรคฮันติงตัน โรคซิสติกไฟโบรซิส และโรคติดเชื้อบางชนิด อย่างไรก็ตาม ในปี 1990 เมื่อนักวิทยาศาสตร์สามารถแก้ไขยีนที่มีข้อบกพร่องได้ และโดยการนำยีนนี้เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย ก็สามารถเอาชนะโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ ได้กลายเป็นการปฏิวัติวงการยีนบำบัดอย่างแท้จริง ผู้คนนับล้านทั่วโลกได้รับความหวังในการรักษาโรคที่แต่ก่อนถือว่ารักษาไม่หาย และถึงแม้ว่าการบำบัดดังกล่าวจะอยู่ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา แต่ศักยภาพของมันก็ยังน่าประหลาดใจแม้แต่ในโลกวิทยาศาสตร์

ตัวอย่างเช่นนอกเหนือจากโรคซิสติกไฟโบรซิสแล้วนักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังมีความก้าวหน้าในการต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรมเช่นฮีโมฟีเลีย, เอนไซม์และภูมิคุ้มกันบกพร่อง นอกจากนี้ การรักษาด้วยยีนยังทำให้สามารถต่อสู้กับบางส่วนได้ โรคมะเร็งเช่นเดียวกับโรคหัวใจ โรคของระบบประสาท และแม้กระทั่งการบาดเจ็บ เช่น ความเสียหายของเส้นประสาท ดังนั้น การบำบัดด้วยยีนจึงเกี่ยวข้องกับโรคที่รุนแรงอย่างยิ่งซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร และมักไม่มีการรักษาอื่นใดนอกจากการบำบัดด้วยยีน

หลักการบำบัดด้วยยีน

ในฐานะที่เป็นสารออกฤทธิ์ แพทย์จะใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม หรือพูดให้ถูกก็คือโมเลกุลที่เป็นพาหะของข้อมูลดังกล่าว โดยทั่วไปจะใช้กรดนิวคลีอิก RNA เพื่อการนี้ และมักใช้เซลล์ DNA บ่อยกว่า

แต่ละเซลล์ดังกล่าวมีสิ่งที่เรียกว่า "เครื่องถ่ายเอกสาร" ซึ่งเป็นกลไกในการแปลข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นโปรตีน เซลล์ที่มียีนที่ถูกต้องและเครื่องถ่ายเอกสารทำงานได้โดยไม่มีข้อผิดพลาดคือเซลล์ที่แข็งแรงในแง่ของยีนบำบัด เซลล์ที่มีสุขภาพดีแต่ละเซลล์จะมียีนดั้งเดิมมากมาย ซึ่งใช้เพื่อการทำงานที่ถูกต้องและสอดคล้องกันของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด อย่างไรก็ตาม หากยีนสำคัญหายไปด้วยเหตุผลบางประการ ก็ไม่สามารถฟื้นฟูการสูญเสียดังกล่าวได้

สิ่งนี้กลายเป็นสาเหตุของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงเช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (ผู้ป่วยจะมีอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อและในกรณีส่วนใหญ่เขามีอายุไม่ถึง 30 ปีและเสียชีวิตจากภาวะหยุดหายใจ) หรือสถานการณ์ที่ร้ายแรงน้อยกว่า ตัวอย่างเช่น "การสลาย" ของยีนบางตัวนำไปสู่ความจริงที่ว่าโปรตีนหยุดทำหน้าที่ของมัน และนี่ก็เป็นสาเหตุของการเกิดโรคฮีโมฟีเลีย

ในกรณีใด ๆ ที่ระบุไว้ การบำบัดด้วยยีนจะช่วยได้ โดยมีหน้าที่ส่งสำเนาของยีนปกติไปยังเซลล์ที่เป็นโรคและวางไว้ใน "เครื่องถ่ายเอกสาร" ของเซลล์ ในกรณีนี้การทำงานของเซลล์จะดีขึ้นและบางทีการทำงานของทั้งร่างกายจะได้รับการฟื้นฟูซึ่งต้องขอบคุณบุคคลที่จะกำจัดความเจ็บป่วยร้ายแรงและจะสามารถยืดอายุของเขาได้

ยีนบำบัดรักษาโรคอะไรได้บ้าง?

ยีนบำบัดช่วยคนได้มากแค่ไหน? ตามที่นักวิทยาศาสตร์ระบุว่า มีโรคประมาณ 4,200 โรคในโลกที่เกิดขึ้นจากการทำงานผิดปกติของยีน ในเรื่องนี้ศักยภาพของยาสาขานี้ช่างเหลือเชื่อจริงๆ อย่างไรก็ตาม สิ่งที่สำคัญกว่านั้นคือความสำเร็จของแพทย์จนถึงขณะนี้ แน่นอนว่ามีความยากลำบากมากมายบนเส้นทางนี้ แต่วันนี้สามารถระบุชัยชนะในท้องถิ่นได้จำนวนหนึ่ง

ตัวอย่างเช่น นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่กำลังพัฒนาแนวทางในการรักษาโรคหลอดเลือดหัวใจผ่านทางยีน แต่นี่เป็นโรคที่พบบ่อยอย่างไม่น่าเชื่อซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า โรคประจำตัว. ในที่สุดคนที่ต้องเผชิญกับ โรคหลอดเลือดหัวใจพบว่าตัวเองอยู่ในสภาพที่การบำบัดด้วยยีนสามารถเป็นความรอดเดียวของเขาได้

นอกจากนี้โรคในปัจจุบันที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยีน เหล่านี้คือโรคต่างๆ เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (amyotrophic lateral sclerosis) โรคอัลไซเมอร์ หรือโรคพาร์กินสัน สิ่งที่น่าสนใจในการรักษาโรคเหล่านี้ มีการใช้ไวรัสที่มีแนวโน้มที่จะโจมตีระบบประสาท ดังนั้นด้วยความช่วยเหลือของไวรัสเริมไซโตไคน์และปัจจัยการเจริญเติบโตจึงถูกส่งไปยังระบบประสาททำให้การพัฒนาของโรคช้าลง นี่เป็นตัวอย่างที่เด่นชัดของการที่ไวรัสก่อโรคซึ่งมักจะก่อให้เกิดโรคได้รับการประมวลผลในห้องปฏิบัติการ โดยแยกโปรตีนที่เป็นพาหะนำโรคออก และใช้เป็นตลับที่ส่งสารบำบัดไปยังเส้นประสาท และด้วยเหตุนี้จึงทำหน้าที่เพื่อสุขภาพ ซึ่งจะทำให้มนุษย์มีอายุยืนยาวขึ้น ชีวิต.

โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงอีกประการหนึ่งคือคอเลสเตอรอลในเลือด ซึ่งทำให้ร่างกายมนุษย์ไม่สามารถควบคุมคอเลสเตอรอลได้ ส่งผลให้ไขมันสะสมในร่างกาย และความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้น เพื่อรับมือกับปัญหานี้ ผู้เชี่ยวชาญจะถอดตับบางส่วนของผู้ป่วยออกและแก้ไขยีนที่เสียหาย เพื่อหยุดการสะสมของคอเลสเตอรอลในร่างกายอีกต่อไป ยีนที่ถูกแก้ไขจะถูกใส่เข้าไปในไวรัสตับอักเสบที่ทำให้เป็นกลาง และส่งกลับไปยังตับ

อ่านเพิ่มเติม:

มีพัฒนาการเชิงบวกในการต่อสู้กับโรคเอดส์ เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคเอดส์มีสาเหตุมาจากไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ ซึ่งทำลายระบบภูมิคุ้มกันและเปิดประตูสู่ความตายของร่างกาย โรคที่เป็นอันตราย. นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่รู้วิธีเปลี่ยนยีนเพื่อหยุดการทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง และเริ่มเสริมสร้างภูมิคุ้มกันเพื่อต่อต้านไวรัส ยีนดังกล่าวได้รับการถ่ายทอดผ่านทางเลือด ผ่านการถ่ายเลือด

ยีนบำบัดก็ใช้ได้ผลเช่นกัน โรคมะเร็งโดยเฉพาะต่อมะเร็งผิวหนัง (มะเร็งผิวหนัง) การรักษาผู้ป่วยดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการแนะนำยีนที่มีปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอกเช่น ยีนที่มีโปรตีนต่อต้านเนื้องอก นอกจากนี้ ขณะนี้กำลังมีการทดลองรักษาโรคมะเร็งสมอง โดยผู้ป่วยจะถูกฉีดยีนที่มีข้อมูลเพื่อเพิ่มความไว เซลล์มะเร็งถึงยาที่ใช้

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ยับยั้งการผลิต เอนไซม์พิเศษ– กลูโคเซรีโบรซิเดส ในผู้ที่เป็นโรคที่รักษาไม่หายนี้ ม้ามและตับจะขยายใหญ่ขึ้น และเมื่อโรคดำเนินไป กระดูกก็เริ่มเสื่อมลง นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการทดลองนำยีนที่มีข้อมูลเกี่ยวกับการผลิตเอนไซม์นี้เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยดังกล่าว

นี่เป็นอีกตัวอย่างหนึ่ง ไม่มีความลับใดที่คนตาบอดจะถูกกีดกันจากความสามารถในการรับรู้ภาพตลอดชีวิต สาเหตุหนึ่งของการตาบอดแต่กำเนิดถือเป็นสิ่งที่เรียกว่า Leber atrophy ซึ่งอันที่จริงคือการกลายพันธุ์ของยีน จนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้ฟื้นฟูความสามารถในการมองเห็นให้กับคนตาบอด 80 คนโดยใช้อะดีโนไวรัสที่ได้รับการดัดแปลงซึ่งส่งยีน "ที่ทำงาน" ไปยังเนื้อเยื่อตา อย่างไรก็ตาม เมื่อหลายปีก่อน นักวิทยาศาสตร์สามารถรักษาอาการตาบอดสีในลิงทดลองได้โดยการแนะนำยีนของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีเข้าไปในเรตินาของดวงตาของสัตว์ และเมื่อไม่นานมานี้ การผ่าตัดดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยกลุ่มแรกสามารถรักษาอาการตาบอดสีได้

โดยทั่วไปแล้ววิธีการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมโดยใช้ไวรัสนั้นเหมาะสมที่สุด เนื่องจากไวรัสเองก็ค้นหาเป้าหมายในร่างกาย (ไวรัสเริมจะค้นหาเซลล์ประสาทอย่างแน่นอนและไวรัสตับอักเสบจะค้นหาตับ) อย่างไรก็ตาม วิธีการส่งยีนนี้มีข้อเสียเปรียบที่สำคัญ ไวรัสเป็นสารก่อภูมิคุ้มกัน ซึ่งหมายความว่าเมื่อพวกมันเข้าสู่ร่างกาย พวกมันสามารถถูกทำลายโดยระบบภูมิคุ้มกันก่อนที่จะมีเวลาทำงาน หรือแม้แต่ทำให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ทรงพลังจากร่างกาย ยิ่งทำให้สุขภาพแย่ลงเท่านั้น

มีอีกวิธีหนึ่งในการส่งวัสดุยีน มันเป็นโมเลกุล DNA ทรงกลมหรือพลาสมิด มันหมุนวนได้อย่างสมบูรณ์และมีขนาดเล็กมาก ซึ่งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถ "บรรจุ" มันลงในพอลิเมอร์เคมีและนำมันเข้าไปในเซลล์ได้ พลาสมิดไม่เหมือนกับไวรัสตรงที่ไม่ก่อให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันในร่างกาย อย่างไรก็ตามวิธีนี้มีความเหมาะสมน้อยกว่าเพราะว่า หลังจากผ่านไป 14 วัน พลาสมิดจะถูกเอาออกจากเซลล์และหยุดการผลิตโปรตีน กล่าวคือ ด้วยวิธีนี้ ยีนจะต้องถูกนำเข้ามาเป็นระยะเวลานานจนกว่าเซลล์จะ “ฟื้นตัว”

ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่จึงมีวิธีการอันทรงพลังสองวิธีในการส่งยีนไปยังเซลล์ที่ "ป่วย" และการใช้ไวรัสก็ดูจะดีกว่า ไม่ว่าในกรณีใด แพทย์จะเป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้ายในการเลือกวิธีการใดวิธีหนึ่ง โดยขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาของร่างกายผู้ป่วย

ความท้าทายที่ต้องเผชิญกับการบำบัดด้วยยีน

เราสามารถสรุปได้ว่ายีนบำบัดเป็นสาขาวิชายาที่มีการศึกษาไม่ดีซึ่งเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวจำนวนมากและ ผลข้างเคียงและนี่คือข้อเสียเปรียบอย่างมาก อย่างไรก็ตาม ยังมีประเด็นด้านจริยธรรมอยู่ด้วย เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์หลายคนต่อต้านการแทรกแซงโครงสร้างทางพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์อย่างเด็ดขาด นั่นคือสาเหตุว่าทำไมในปัจจุบันจึงมีการห้ามใช้เซลล์สืบพันธุ์ในระดับสากล รวมถึงเซลล์สืบพันธุ์ก่อนการปลูกถ่ายในการบำบัดด้วยยีน สิ่งนี้ทำเพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงและการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่พึงประสงค์ในลูกหลานของเรา

มิฉะนั้น การบำบัดด้วยยีนจะไม่ละเมิดมาตรฐานทางจริยธรรมใด ๆ เนื่องจากได้รับการออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับโรคร้ายแรงและรักษาไม่หายซึ่งการแพทย์ของทางการไม่มีอำนาจ และนี่คือข้อได้เปรียบที่สำคัญที่สุดของการบำบัดด้วยยีน
ดูแลตัวเองด้วยนะ!

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์เป็นนักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครงสร้างและการเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ มีนักพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญระดับสูง การศึกษาทางการแพทย์ซึ่งศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์และที่เกี่ยวข้อง โรคทางพันธุกรรม.

นักพันธุศาสตร์ทำงานใน ศูนย์วิทยาศาสตร์และห้องปฏิบัติการวินิจฉัย ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้สามารถเรียนหลักสูตรขั้นสูงและทำงานด้านพันธุวิศวกรรมเพื่อสร้างยาได้

นักพันธุศาสตร์ทำอะไร?

นักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับปัญหาด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ กิจกรรมของเขารวมถึงการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมตลอดจนเงื่อนไขที่ความโน้มเอียงนี้แสดงออกมา

นักพันธุศาสตร์ไม่ใช่แพทย์ในความหมายที่สมบูรณ์นั่นคือเขาได้รับการทาบทามเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเป็นหลักหรือระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะดังต่อไปนี้:

• ส่งผลให้อายุขัยลดลง ( บางครั้งสำคัญ);
• ยังไม่หายขาด ( ในหลายกรณี ทำได้เพียงบรรเทาอาการเท่านั้น);
• มักทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน

ต้องจำไว้ว่าความบกพร่องแต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมไม่เหมือนกัน โรคทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ทันทีหลังคลอด หรือหลายปีหรือหลายทศวรรษต่อมา สาเหตุของความพิการ แต่กำเนิดอาจไม่ใช่แค่โรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการติดเชื้อในมดลูกและการทำให้เกิดทารกอวัยวะพิการอื่น ๆ ด้วย ( ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์) ปัจจัย.

ในพันธุศาสตร์มีแนวคิดที่สำคัญดังต่อไปนี้:

• พันธุกรรม- ความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการเก็บรักษาและถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ของลูกหลาน ( เรียงลำดับของ);
• ดีเอ็นเอ ( กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) – โมเลกุลขนาดยาวซึ่งมีการเข้ารหัสรหัสสำหรับการก่อตัวของส่วนประกอบทั้งหมดของร่างกาย
• ยีน– ส่วนของ DNA ที่รับผิดชอบลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต
• โครโมโซม– เป็นส่วนหนึ่งของนิวเคลียสของเซลล์และมี DNA กล่าวคือเป็นพาหะของข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต
• โครโมโซมเพศ– โครโมโซม X ( ของผู้หญิง) และโครโมโซม Y ( ของผู้ชาย) การรวมกันจะกำหนดเพศของบุคคล ( XX – หญิง, XY – ชาย);
• จีโนม– สารพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด
• คาริโอไทป์- นี่คือชุดโครโมโซมของบุคคล ( รูปร่างและจำนวนโครโมโซม);
• มรดกออโตโซม– ยีนกลายพันธุ์อยู่ในบางกลุ่มที่ไม่เกี่ยวกับเพศ ( โซมาติก) โครโมโซม;
• มรดกที่เชื่อมโยง X– ยีนกลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X ( มรดกที่เชื่อมโยงทางเพศ);
• ยีนเด่น– ยีนที่มีอิทธิพลอย่างมากต่อลักษณะ
• ยีนด้อย – ยีนที่มีอิทธิพลต่อลักษณะอ่อนแอ

โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดแบ่งออกเป็นกลุ่มตามอัตภาพดังต่อไปนี้:

• โรคของยีน
• โรคโครโมโซม
• หลายปัจจัย);
• โรคไมโตคอนเดรียทางพันธุกรรม
• โรคที่เกิดจากความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมระหว่างแม่และทารกในครรภ์

โรคทางพันธุกรรม ( โรคทางพันธุกรรม)

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวหรือไม่มีเลย ( โรค monogenic). โรคเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า Mendelian เนื่องจากโรคเหล่านี้แพร่กระจายตามกฎของการสืบทอดลักษณะเฉพาะของ Mendelian โรคเหล่านี้มักเรียกว่าโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

มีอยู่ ประเภทต่อไปนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคยีน:

• โหมดการสืบทอดที่โดดเด่นของออโตโซม– หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ 50% ของกรณีจะถูกส่งต่อยีน “ผิด” ไปให้เด็ก
• ถอยออโตโซม– หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดี แต่ “มี” ยีนกลายพันธุ์ใน DNA ของพวกเขา เด็กจะได้รับมรดกในกรณี 25%
• มรดกเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X– ยีนกลายพันธุ์มีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ X และสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองได้ ในขณะที่ชายที่ป่วยถ่ายทอดยีน "ผิด" ให้กับลูกสาวของเขาทุกคน แต่ไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชายของเขา และหญิงที่ป่วยก็ถ่ายทอดยีน "ผิด" ให้กับลูกสาวของเขาทุกคน ยีนของลูกครึ่งหนึ่งของเธอ โดยไม่คำนึงถึงเพศ;
• ถอย มรดกที่เชื่อมโยง X– โรคติดต่อผ่านทางสายเลือดมารดา แต่เฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X “สำรอง” และมียีนที่แข็งแรง

จุดรวมของโรคยีนก็คือเมื่อยีนกลายพันธุ์ การก่อตัวของโปรตีนที่รับผิดชอบต่อกระบวนการใดกระบวนการหนึ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายจะหยุดชะงัก ตัวอย่างเช่น หากโปรตีนนี้เป็นเอนไซม์ ( ให้ปฏิกิริยาเมแทบอลิซึมทางชีวเคมี) หรือควบคุมการเผาผลาญ จากนั้นโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้น หากการก่อตัวของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดหรือการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงหยุดชะงัก โรคเลือดก็จะพัฒนาขึ้น

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรค	ประเภทการรับมรดก	กลไกการพัฒนา	อาการ
โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ถอยออโตโซม	เนื่องจากไม่มีหรือขาดเอนไซม์ที่เปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน สารพิษจึงสะสมในร่างกายและทำลายสมอง	ปัญญาอ่อนของเด็ก มาก กลิ่นเหม็นปัสสาวะ ( "หนู" หรือ "หมาป่า").
โรคเผือก	ถอยออโตโซม ( ออโตโซมเด่นที่เป็นไปได้)	การขาดหรือขาดเอนไซม์ไทโรซิเนส แต่กำเนิดซึ่งจำเป็นต่อการสร้างเม็ดสีเมลานินซึ่งทำให้สีผม ผิวหนัง และม่านตาเป็นสีเข้ม	ผมสีบลอนด์; ผิวขาว; ดวงตาสีฟ้าเทา ( บางครั้งก็มีโทนสีชมพูหรือสีแดง).
กาแลคโตซีเมีย	ถอยออโตโซม	การขาดเอนไซม์ ( แกลท์) การเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสทำให้เกิดการสะสมของกาแลคโตสและผลพลอยได้ในร่างกายซึ่งส่งผลเสียหายต่ออวัยวะต่างๆ	ท้องเสียและอาเจียนตั้งแต่วันแรกของชีวิต ความเหลืองของผิว ( ตับวาย); ต้อกระจก ( ต้อกระจก); การพัฒนาจิตใจและร่างกายล่าช้า
การขาดแลคเตส	ถอยออโตโซม	ขาดหรือไม่มีเอนไซม์แลคเตสซึ่งทำให้ร่างกายเผาผลาญน้ำตาลในนม ( แลคโตส) และแปลงเป็นกลูโคสและกาแลคโตส	ท้องเสีย ปวดและท้องอืดที่เกี่ยวข้องกับการบริโภคนม การชะลอการเจริญเติบโตและการขาดน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น ( ในทารก).
โรคปอดเรื้อรัง	ถอยออโตโซม	การกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการถ่ายโอนไอออนของคลอรีนผ่านผนังเซลล์ทำให้องค์ประกอบของเมือกที่ผลิตโดยเซลล์ต่อมถูกรบกวนและมีความหนืดมากเกินไป เมือกที่มีความหนืดจะปิดท่อของต่อมและเกิดซีสต์	โรคตับแข็งของตับ
โรคเกาเชอร์	ถอยออโตโซม	การกลายพันธุ์ในยีนของเอนไซม์ glucocerebrosidase ส่งผลให้การประมวลผลของ glucocerebrosides บกพร่อง ( ไขมัน) ซึ่งเป็นผลมาจากการที่พวกมันสะสมในเม็ดเลือดขาว ( แมคโครฟาจ) ไขกระดูก ตับ และม้าม	ลดจำนวนเม็ดเลือดแดง, เกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาว; ตับและม้ามโต ( การขยายหน้าท้อง); ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ ตกเลือดบ่อยครั้ง อาการทางระบบประสาท ( ตาเหล่, อัมพาต, ชัก).
ฮีโมโครมาโตซิส	ถอยออโตโซม	เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของฮีโมโครมาโตซิส ( โปรตีนเอชเอฟอี) บล็อกเฮปซิดินซึ่งควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้ ในกรณีที่ไม่มีผลยับยั้งเฮปซิดินธาตุเหล็กยังคงถูกดูดซึมและสะสมในเนื้อเยื่อ	โรคนี้ปรากฏตัวช้า ( เมื่ออายุ 40 – 60 ปี); อาการของตับ หัวใจ และไตวายเกิดขึ้น มีอาการปวดข้อ การทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์บกพร่อง
โรควิลสัน	ถอยออโตโซม	โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในยีนที่ควบคุมการเผาผลาญทองแดงในร่างกาย ส่งผลให้ทองแดงสะสมในเนื้อเยื่อและมีผลเป็นพิษ	อัมพาต, กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น; การละเมิดพฤติกรรมและคำพูด
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต	ออโตโซมเด่น	การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการขาดแคลนเอนไซม์ที่จับกับบิลิรูบินที่เป็นพิษและแปลงเป็นบิลิรูบินแบบคอนจูเกต	ความเหลืองของผิวหนังและลูกตา; คลื่นไส้, อาเจียน; ท้องผูกท้องเสีย; ท้องอืด
กลุ่มอาการต่อมหมวกไต	ถอยออโตโซม	ขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์คอร์ติซอล ( ฮอร์โมนต่อมหมวกไต) นำไปสู่การชดเชยที่เพิ่มขึ้นในขนาดของเนื้อเยื่อต่อมหมวกไต ( ภาวะเจริญเกิน) และเพิ่มการผลิตฮอร์โมนต่อมหมวกไตอื่นๆ	การทำหมัน ( การปรากฏตัวของลักษณะทางเพศของผู้ชายในเด็กผู้หญิง); ขนดก ( การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไปในผู้หญิง); ขาดประจำเดือน, ภาวะมีบุตรยาก; อาเจียนท้องเสีย; อาการชัก
พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด	ถอยออโตโซม	การกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ( 10% ของภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดทุกรูปแบบ).	ความล่าช้าในการทำงาน ( มากกว่า 40 สัปดาห์); น้ำหนักตัวสูงในทารกแรกเกิด ( มากกว่า 3,500 กรัม); สัญญาณของความยังไม่บรรลุนิติภาวะของเด็ก ทารกดูดนมได้ไม่ดี อาการบวมที่เท้าและมือ อาการตัวเหลืองและการรักษาบาดแผลที่สะดือไม่ดี
โรคเกาต์ (หลัก)	ออโตโซมเด่น	การกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสร้างเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญพิวรีน ( ผลิตภัณฑ์สุดท้ายของการเผาผลาญนี้คือกรดยูริก). สิ่งนี้จะเพิ่มปริมาณเกลือ กรดยูริคซึ่งสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อทำให้เกิดความเสียหายจากพิษ	ไตอักเสบ ความเสียหายต่อข้อต่อ ( โดยเฉพาะมือและเท้า).
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูก
โรคมาร์ฟาน	ออโตโซมเด่น	การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการหยุดชะงักในการก่อตัวของหนึ่งในโปรตีนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน - ไฟบริลลิน ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อความยืดหยุ่นและการหดตัวส่งผลให้เนื้อเยื่อ ( โดยเฉพาะเส้นเอ็น) ขยายตัวมากเกินไป	การเติบโตสูง ความบาง; นิ้วยาวบาง การเสียรูปของหน้าอกและความโค้งของกระดูกสันหลัง
ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก	ออโตโซมเด่น	โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนของคอลลาเจน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้กระดูก ข้อต่อ และเส้นเอ็นแข็งแรงขึ้น	เพิ่มความเปราะบางของกระดูก ความผิดปกติของฟัน ต้อกระจก; ตาขาวสีฟ้า การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า
โรคเลือด
ฮีโมฟีเลีย		การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส ( พกรหัสเพื่อการศึกษา) ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ IX ที่ถ่ายทอดจากแม่ แต่เฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ( เด็กผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของยีน "ป่วย" เท่านั้น).	มีเลือดออกและรอยฟกช้ำที่ยาวนานหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย อาการปวดเรื้อรังในข้อใหญ่ ( อาการตกเลือดร่วม).
โรคฮีโมโกลบิน (ธาลัสซีเมียและโรคเม็ดเลือดรูปเคียว)	ออโตโซมเด่น ( บางครั้งถอยแบบออโตโซม)	การรบกวนการก่อตัวของโมเลกุลฮีโมโกลบินซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเป็นตัวพาออกซิเจน เป็นผลให้เกิดฮีโมโกลบินที่มีคุณสมบัติใหม่เกิดขึ้น	ผิวสีฟ้า ตับและม้ามโต; ปวดท้อง; ปล่อยปัสสาวะสีดำ บางครั้งพัฒนาการทางร่างกาย จิตใจ และทางเพศล่าช้า
โรคผิวหนัง
ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับเพศ	มรดกด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X	การกลายพันธุ์ในยีนทำให้เกิดการขาดเอนไซม์สเตอรอลซัลฟาเตส ซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการปฏิเสธเกล็ดผิวหนังที่มีเคราติน โรคนี้ติดต่อจากแม่เท่านั้น และมีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ	keratinization ของผิวหนัง คล้ายเกล็ดปลา
Epidermolysis bullosa (เพมฟิกัสทางพันธุกรรม)	ออโตโซมเด่น ( บางครั้งถอย)	การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่ควบคุมโครงสร้างของโปรตีนในผิวหนังและเยื่อเมือก	แผลพุพองขนาดใหญ่เกิดขึ้นบนผิวหนังและเยื่อเมือก ( เป็นอิสระหรือมีบาดแผลเล็กน้อย); หลังจากเปิดตุ่มแล้ว จะเกิดพื้นผิวของแผล ( การกัดเซาะ) ซึ่งสมานแผลเป็นหยาบๆ
โรคของระบบประสาทและดวงตา
อาการชักกระตุกของฮันติงตัน (ฮันติงตัน)	ออโตโซมเด่น	โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสการล่าโปรตีน ( คิดเพื่อป้องกันการตายของเซลล์).	การเริ่มแสดงอาการจะค่อยเป็นค่อยไป โดยปกติจะเกิดในช่วงอายุระหว่าง 35 ถึง 50 ปี การเคลื่อนไหวที่ไม่แน่นอนรวดเร็วและครอบคลุม กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ทำหน้าบูดบึ้ง; ผิดปกติทางจิต.
ตาบอดสี	มรดกด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X	การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเม็ดสีที่ทำปฏิกิริยากับสีบางสีนั้นถ่ายทอดจากแม่ โดยมีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ	ขาดการรับรู้สีบางอย่าง ( ส่วนใหญ่มักเป็นสีแดงและเขียว).

โรคโครโมโซม

โรคโครโมโซมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม ( การกลายพันธุ์ของจีโนม) หรือโครงสร้างของพวกเขา

สาระสำคัญของโรคโครโมโซมคือมีข้อมูลทางพันธุกรรมมากเกินไปหรือขาด ( จำนวนโครโมโซม) มีอิทธิพลต่อความก้าวหน้าของโครงการพัฒนาตามปกติทั้งหมด

โรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ดาวน์ซินโดรม– การมีส่วนเกิน ( ที่สาม) โครโมโซมที่ 21 ความผิดปกติดังกล่าวทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม, ความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินอาหาร, ลักษณะเฉพาะ รูปร่าง (หัวกลม ตามองโกลอยด์ ลิ้นใหญ่ และปากครึ่งเปิด).
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม- เกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซมที่ 18 ตัวที่สามเพิ่มเติม กลุ่มอาการนี้เกิดจากการปัญญาอ่อน, การเคลื่อนไหวของนิ้วมากเกินไป, หูต่ำ, ข้อบกพร่อง อวัยวะภายใน, “ปากแหว่ง” และ “เพดานโหว่” ( รอยแยก ริมฝีปากบนและท้องฟ้า) เช่นเดียวกับเท้าที่ผิดปกติ ( "เท้าโยก").
• กลุ่มอาการปาเตา– มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เพิ่มเติม พยาธิวิทยาเป็นที่ประจักษ์โดย microcephaly ( การลดขนาดศีรษะ) ปากแหว่งและเพดานโหว่ หัวใจและแขนขาบกพร่อง
• กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์– การไม่มีหญิงคนที่สอง ( เอ็กซ์) โครโมโซม ( ชุดโครโมโซมของเธอคือ 45 X0). ในกลุ่มอาการนี้จะมีอาการบวมที่มือและเท้า ผิวหนังพับบริเวณคอ และไม่แสดงสีหน้า ( "ใบหน้าของสฟิงซ์"). เมื่ออายุมากขึ้น โรคนี้จะทำให้ทางเพศเสื่อม ขาดประจำเดือน และมีบุตรยาก
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์– การมีโครโมโซมเพศหญิงเพิ่มขึ้นหนึ่งโครโมโซมในเพศชาย ( คาริโอไทป์อาจมีลักษณะเป็น 47 XXY, 48 XXXY). ความผิดปกตินี้แสดงออกมาโดยร่างกายแบบขันทีเพิ่มขึ้น เต้านม, ลูกอัณฑะด้อยพัฒนา, ใบหน้าขาดขน, รูปร่างสูงและแขนขายาว ( โดยเฉพาะอันบนสุด).
• เสียงร้องของกลุ่มอาการแมว– เกิดจากการหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 5 อาการลักษณะเฉพาะคือเสียงร้องพิเศษซึ่งชวนให้นึกถึงเสียงร้องของแมว นอกจากนี้ ผู้ป่วยจะประสบกับความด้อยพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจ ใบหน้ารูปพระจันทร์ และความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( หลายปัจจัย)

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมก็เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกันแต่ก็มีอย่างใดอย่างหนึ่ง คุณสมบัติที่สำคัญ– ปรากฏเฉพาะเมื่อสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป ทั้งในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด

ประเภทของโรคหลายปัจจัย

ความผิดปกติแต่กำเนิด	จิตและ โรคทางประสาท	โรคที่พบบ่อยในวัยกลางคนและโรคแพ้ภูมิตัวเอง
ปากแหว่ง ( ปากแหว่ง); เพดานโหว่ ( “เพดานโหว่); spina bifida และบางส่วนหรือ การขาดงานโดยสมบูรณ์กระดูกโกรธา); ตีบ pyloric; ความคลาดเคลื่อนของสะโพก แต่กำเนิด; ตีนปุก; ภาวะน้ำคร่ำ ( ท้องมานของสมอง); ภาวะขาดออกซิเจน ( การเปิดท่อปัสสาวะภายนอกในเด็กผู้ชายจะเปิดที่แกนของอวัยวะเพศชาย).	โรคจิตบางประเภท	โรคเบาหวาน; โรคภูมิแพ้ ( โรคจมูกอักเสบ, ผิวหนังอักเสบ, โรคหอบหืดในหลอดลม); โรคมะเร็ง โรคลูปัส erythematosus ระบบ, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยยังรวมถึงภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดบางรูปแบบ ( การทำงานของต่อมไทรอยด์ต่ำ).

โรคไมโตคอนเดรีย

ไมโตคอนเดรียเป็นองค์ประกอบของเซลล์ที่ให้พลังงานและทำหน้าที่หายใจของเนื้อเยื่อ โรคไมโตคอนเดรียเป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย พวกมันจะถูกส่งผ่านทางสายมารดาเท่านั้น เนื่องจากมีเพียงไข่เท่านั้นที่มี DNA ของไมโตคอนเดรีย

โรคไมโตคอนเดรียได้ เวลานานไม่แสดงออกเพราะ DNA ปกติและกลายพันธุ์นั้นมีอยู่ในไมโตคอนเดรียพร้อมกันและจนถึงจุดหนึ่งไมโตคอนเดรียจะ "รับมือ" กับภาระ

กล้ามเนื้อใช้พลังงานมากที่สุดและ เซลล์ประสาทดังนั้นด้วยโรคไมโตคอนเดรีย myopathies จึงพัฒนาเป็นหลัก ( โรคกล้ามเนื้อ) รวมถึงคาร์ดิโอไมโอแพที ( โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) และโรคไข้สมองอักเสบ ( ปัญหาทางระบบประสาท).

โรคไมโตคอนเดรียมักส่งผลต่ออวัยวะต่อไปนี้:

• ระบบประสาทส่วนกลาง- อาการชัก, โรคลมบ้าหมู, การรบกวนสติ, หูหนวกและอาการอื่น ๆ
• กล้ามเนื้อโครงร่าง– กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ;
• หัวใจ– คาร์ดิโอไมโอแพที, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและบล็อกหัวใจ;
• จักษุ– ตาบอด อาตา ต้อกระจก และอาการอื่น ๆ
• ไต– โรคไตอักเสบ, ไตวาย;
• ตับ– การขยายตัวของตับและความล้มเหลวของตับ;
• ไขกระดูก– โรคโลหิตจาง, นิวโทรพีเนีย ( ลดจำนวนเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิล);
• ระบบต่อมไร้ท่อ – โรคเบาหวาน โรควัยแรกรุ่น และโรคอื่นๆ

รอยโรคของอวัยวะต่าง ๆ รวมกันเป็นกลุ่มอาการ ความแตกต่างหลักคือความหลากหลายของอาการที่เมื่อมองแวบแรกจะไม่เกี่ยวข้องกัน ( เช่น เบาหวานและหูหนวก).

โรคความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมของมารดาและทารกในครรภ์

โรคความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมระหว่างแม่กับทารกในครรภ์เกิดขึ้นเฉพาะระหว่างตั้งครรภ์นั่นคือระหว่างตั้งครรภ์ พวกมันไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่จะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมที่ทารกในครรภ์สืบทอดมาจากพ่อและขาดหายไปจากแม่ นั่นก็คือแอนติเจนของเซลล์เม็ดเลือดแดง

แอนติเจนคือโปรตีนที่มีโครงสร้างเฉพาะในแต่ละคน สำหรับโปรตีนเหล่านี้ เซลล์ภูมิคุ้มกันแยกเซลล์ "ของตัวเอง" ออกจากเซลล์ "ต่างประเทศ" ดังนั้นเมื่อพูดถึงความไม่ลงรอยกันของแม่และทารกในครรภ์เราหมายถึงความไม่ลงรอยกันทางภูมิคุ้มกันของพวกเขานั่นคือปฏิกิริยาของร่างกายของมารดาต่อแอนติเจนของเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ที่ไม่มีอยู่ในแม่ แอนติเจนของเซลล์เม็ดเลือดแดงรวมถึงปัจจัย Rh ( D-แอนติเจน) และแอนติเจนของกลุ่มเลือด ( เอ และ บี).

ความไม่ลงรอยกันทางภูมิคุ้มกันระหว่างแม่กับทารกในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้ในกรณีต่อไปนี้:

• เลือดแม่เป็น Rh ลบ ( ขาดแอนติเจน D) เด็กมีผลบวก ( มีแอนติเจน D อยู่);
• แม่มีศูนย์ ( อันดับแรก) กรุ๊ปเลือด และเด็กมี A ( ที่สอง), บี ( ที่สาม) หรือเอบี ( ที่สี่);
• แม่มีหมู่เลือดที่สอง และลูกมีหมู่เลือดที่สาม ( หรือในทางกลับกัน);
• แม่มีกลุ่มที่สองหรือสาม และลูกมีกลุ่มที่สี่

การตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นโดยมีความเข้ากันไม่ได้ทางภูมิคุ้มกันเรียกว่าความขัดแย้ง ผลที่ตามมาของความขัดแย้งคือการโจมตีแอนติเจนของเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์โดยอนุภาคภูมิคุ้มกันของมารดา ( แอนติบอดี) ซึ่งนำไปสู่การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเอง

การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากความไม่ลงรอยกันทางภูมิคุ้มกันระหว่างแม่และทารกในครรภ์เรียกว่าโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิด ( "ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก" หมายถึงการทำลายเลือดอย่างแท้จริง).

โรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดเรียกอีกอย่างว่า Rh erythroblastosis หรือ ABO erythroblastosis ขึ้นอยู่กับสาเหตุ

ด้วยเงื่อนไขจำพวกที่แตกต่างกันในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งแรกปริมาณแอนติบอดีไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในทารกในครรภ์ จำนวนของแอนติบอดีมีความสำคัญในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งที่สองหรือสาม และไม่สำคัญว่าการตั้งครรภ์ครั้งก่อนจะสิ้นสุดลงอย่างไร ( การคลอดบุตร, การแท้งบุตร, การทำแท้ง). แอนติเจนต่างๆ ตามระบบหมู่เลือด ทำให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันจากมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งแรก ( 2/3 ของผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกในครรภ์).

โรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดมีอาการดังต่อไปนี้:

• ความเหลืองของผิวหนังและลูกตา;
• อาการบวมของช่องท้อง;
• ความง่วง, สีซีดของทารกแรกเกิด;
• ทารกดูดนมได้ไม่ดีและไม่ได้รับน้ำหนักได้ดี
• การขยายตัวของตับ
• บิลิรูบินในเลือดสูง

คุณเห็นนักพันธุศาสตร์มีอาการอะไรบ้าง?

ไม่มีอาการหรือข้อร้องเรียนส่วนบุคคลที่สามารถจัดได้ว่าเป็น “สิ่งนี้เกิดจากพันธุกรรม” อย่างไรก็ตาม มีสภาวะต่างๆ ของร่างกายที่ไม่สามารถระบุสาเหตุได้โดยใช้วิธีทั่วไปหรือที่แพทย์เรียกว่าการทดสอบตามปกติ

นักพันธุศาสตร์ไม่ค่อยได้รับการติดต่อโดยตรง ข้อยกเว้นอาจเป็นกรณีที่สมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งติดต่อผู้เชี่ยวชาญรายนี้เกี่ยวกับการร้องเรียนเดียวกัน ส่วนใหญ่แล้ว แพทย์จะส่งคำแนะนำเพื่อขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ เช่น สูติแพทย์-นรีแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์ และกุมารแพทย์

เงื่อนไขที่คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์

อาการ	กลไกการพัฒนา	จำเป็นต้องมีการศึกษาอะไรบ้างเพื่อระบุสาเหตุ?	มันบ่งบอกถึงโรคอะไร?
ภาวะมีบุตรยาก (หลัก)	- โรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดการพัฒนาหรือความบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์และอวัยวะสืบพันธุ์ไม่เพียงพอ	ตรวจนับเม็ดเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ เคมีในเลือด ( เอนไซม์ ฮอร์โมน); การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ	โรคโครโมโซม ( ,กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์); โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยว ( เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคต่อมหมวกไต โรคต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน); โรคไมโตคอนเดรีย
การแท้งบุตรซ้ำ (มากกว่า 2 ครั้งติดต่อกัน)	- ขาดเงื่อนไขในการเจริญเติบโตของตัวอ่อนเนื่องจากการด้อยพัฒนาของเยื่อบุมดลูก แต่กำเนิด; ความผิดปกติทางพันธุกรรมในการผลิตฮอร์โมนในรังไข่ไม่สามารถรับประกันระดับฮอร์โมนปกติในระหว่างตั้งครรภ์ได้	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล เคมีในเลือด ( การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์); การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus; การเจาะน้ำคร่ำ; การเจาะเลือด; การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ( มารดา); การทดสอบจุด; การตรวจเลือดทางภูมิคุ้มกัน	ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง ( โรคทางพันธุกรรม); โรคความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมระหว่างแม่และทารกในครรภ์ ( ความขัดแย้งจำพวก); โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( โดยเฉพาะโรคแพ้ภูมิตัวเองของมารดา).
การแท้งบุตร
ความผิดปกติแต่กำเนิด	- ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการภายนอกหรือภายในที่เกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด การไม่มีหรือการดัดแปลงโปรตีนที่รับผิดชอบต่อกระบวนการใด ๆ ในร่างกาย	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ผิวหนัง เคมีในเลือด การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของทารกแรกเกิด ( "การทดสอบส้นเท้า"); การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจเลือดทางภูมิคุ้มกันของทารกแรกเกิดและมารดา	โรคโครโมโซม โรคทางพันธุกรรม ( โรคทางพันธุกรรม); โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( ความผิดปกติแต่กำเนิด).
อาการที่เกิดขึ้นทันทีหลังคลอดบุตร
ความบกพร่องทางพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก	- ผลกระทบที่เป็นพิษของผลพลอยได้จากการเผาผลาญที่สะสมเนื่องจากการขาดเอนไซม์ ความเสียหายของสมองแต่กำเนิด	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล เคมีในเลือด การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ	โรคโครโมโซม โรคทางพันธุกรรม ( โรคเมตาบอลิซึม, ฮีโมโกลบินผิดปกติ, การสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์); โรคไมโตคอนเดรีย
ทางกายภาพไม่ถูกต้อง (รวมถึงเรื่องเพศด้วย) พัฒนาการของเด็ก	- การก่อตัวของกระดูกอ่อนแอหรือเส้นเอ็นที่ยาวเกินไป ความไม่สมดุลของฮอร์โมนเนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิด ต่อมไร้ท่อ (รวมถึงเรื่องเพศด้วย).	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล เคมีในเลือด ( การวินิจฉัยเอนไซม์ การตรวจเลือด การวิเคราะห์ฮอร์โมน); การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและไขกระดูก	โรคทางพันธุกรรม ( เช่น กลุ่มอาการ Marfan กลุ่มอาการต่อมหมวกไต); โรคโครโมโซม ( กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์).
แพทย์ที่เข้ารับการรักษาสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม	- อาการที่ยากต่อการรักษามักเกี่ยวข้องกับ "ความล้มเหลว" ที่กำหนดทางพันธุกรรม	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ตับ และไขกระดูก	โรคทางพันธุกรรม โรคโครโมโซม โรคไมโตคอนเดรีย โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( โรคหลายปัจจัย).

สโลแกน " การรักษาที่ดีที่สุดโรคต่างๆ คือการป้องกัน" เหมาะที่สุดสำหรับการกำหนดทิศทางการทำงานของนักพันธุศาสตร์ พวกเขามักจะหันไปหาผู้เชี่ยวชาญรายนี้เพื่อไม่ให้ชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและดำเนินการรักษา แต่เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมเดียวกันเหล่านี้ไม่ให้เกิดขึ้นในเด็กในอนาคต ดังนั้นในปัจจุบันมีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนในการติดต่อนักพันธุศาสตร์แม้ว่าผู้ปกครองเองก็จะไม่มีอาการก็ตาม

สถานการณ์เมื่อคุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์

ข้อบ่งชี้	เหตุผล	กำลังทำการวิจัยอะไรอยู่?	ตรวจพบโรคอะไรบ้าง?
การวางแผนการตั้งครรภ์	- พ่อแม่อาจเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ( พวกเขาเองก็ไม่มีอาการของโรค); มีความเสี่ยงที่ชัดเจนในการมีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ( เด็กหรือญาติที่เกิดก่อนหน้านี้มีโรคทางพันธุกรรม).	การวิเคราะห์เลือด ปัสสาวะ และอุจจาระโดยทั่วไป เคมีในเลือด ( การวินิจฉัยเอนไซม์ ฮอร์โมน การตรวจตับและไต); การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน	โรคทางพันธุกรรม ( สถานะผู้ให้บริการ); โรคไมโตคอนเดรียในมารดา ( ความเสี่ยงในการรับมรดก); โดยมี Rh เป็นลบในผู้หญิง); โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( ความเสี่ยงต่อการสืบทอดและภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์).
การตั้งครรภ์ (ปกติ)	- ความผิดปกติของทารกในครรภ์เกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมหรือผลกระทบของการติดเชื้อต่อทารกในครรภ์	เคมีในเลือด ( การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์); อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์; การทดสอบจุด; การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน	โรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ ( ดาวน์ซินโดรมเป็นหลัก); โรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกในครรภ์ ( ความขัดแย้งจำพวก); ความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ( ความพิการแต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมหลายประการ).
การตั้งครรภ์ที่มีภาวะแทรกซ้อน	- การปรากฏตัวของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์สามารถเพิ่มภาระให้กับร่างกายของแม่ได้ การสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยร้ายแรงในทารกในครรภ์ได้	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เคมีในเลือด ( การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์); อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์; การทดสอบจุด; การเจาะน้ำคร่ำ; chorionic villus และการตรวจชิ้นเนื้อรก; การเจาะเลือด; การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะของทารกในครรภ์ การส่องกล้องตรวจร่างกาย; การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน	ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ ความผิดปกติแต่กำเนิด
ทารกแรกเกิด	- โรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งเริ่มปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่โรคหลายชนิดดำเนินไปอย่างลับๆ	การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสำหรับทารกแรกเกิด ( "การทดสอบส้นเท้า"); การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน	phenylketonuria, galactosemia, cystic fibrosis, พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด, กลุ่มอาการต่อมหมวกไต).
อายุ 35 – 55 ปี	- โรคทางพันธุกรรมบางชนิดปรากฏให้เห็นในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากต้องใช้เวลาในการเกิดอาการของโรคหรือร่างกายสามารถชดเชยอาการเจ็บปวดได้เป็นเวลานาน	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล เคมีในเลือด การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อตับ	โรคหลายปัจจัย โรคทางพันธุกรรม ( โรคของยีนที่เริ่มมีอาการช้า); โรคไมโตคอนเดรีย
การแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน	- ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ที่ก่อให้เกิดโรค (และด้วยความน่าจะเป็นของสิ่งนี้ก็มีสูง) จากนั้นเด็กจะได้รับยีน "ป่วย" สองยีน ในขณะที่ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ปกครองต่างกัน ( ตัวแทนมากกว่าหนึ่งสายพันธุ์) เด็กอาจไม่เกิดโรค ( มียีนที่ "สำรอง" ที่แข็งแรง).	การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์; เคมีในเลือด ( การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์); การเจาะน้ำคร่ำ; chorionic villus และการตรวจชิ้นเนื้อรก; การเจาะเลือด; การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การทดสอบจุด; การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน	โรคทางพันธุกรรม ( สถานะผู้ให้บริการ).

นักพันธุศาสตร์ทำการวิจัยประเภทใด?

การนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์เรียกว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

• ขั้นแรก ( การวินิจฉัย) – การวินิจฉัยโดยสันนิษฐานจะได้รับการชี้แจงโดยใช้เฉพาะ ( พันธุกรรมล้วนๆ) และเพิ่มเติม ( ทั่วไป) การวิเคราะห์และการวิจัย
• ระยะที่สอง ( การพยากรณ์) – จากการวิจัยที่ดำเนินการ นักพันธุศาสตร์ประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม ( การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมในลูกหลาน) กล่าวคือ ความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม
• ระยะที่สาม ( บทสรุป) – นักพันธุศาสตร์แสดงความคิดเห็นและให้คำแนะนำในการวางแผนการตั้งครรภ์ ที่ มีความเสี่ยงสูงเมื่อเกิดเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเขาอาจแนะนำให้ปฏิเสธที่จะวางแผนการตั้งครรภ์ แต่ผู้ปกครองในอนาคตจะตัดสินใจเองเสมอ

การทดสอบและการศึกษาทางพันธุกรรมมักใช้ในสิ่งที่เรียกว่าการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอด ( ก่อน-ก่อน,นาตาลี-เกิด) กล่าวคือ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดประกอบด้วยสองขั้นตอนต่อไปนี้:

• การทดสอบนำมาจาก หญิงมีครรภ์ (วิธีการทางอ้อม);
• การตรวจทารกในครรภ์เอง ( วิธีการโดยตรง).

วิธีการใช้เครื่องมือในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้นไม่ได้ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์เอง แต่โดยแพทย์อัลตราซาวนด์ศัลยแพทย์หรือสูติแพทย์นรีแพทย์

วิธีการใช้เครื่องมือในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอนุญาตดังต่อไปนี้:

• ตรวจพบความบกพร่องหรือสัญญาณทางอ้อมที่บ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรม ( ก่อนคลอดบุตร);
• รับวัสดุสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ

วิธีการวินิจฉัยที่นักพันธุศาสตร์ใช้

ศึกษา	ตรวจพบโรคอะไรบ้าง?	มีการดำเนินการอย่างไร?
การตรวจสอบ	โรคโครโมโซม ( เช่น ดาวน์ซินโดรม); โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยว ( ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ Marfan); ความบกพร่องแต่กำเนิดหลายปัจจัย ( « ปากแหว่ง" และคนอื่น ๆ).	ในระหว่างการตรวจ นักพันธุศาสตร์จะระบุข้อบกพร่องหรือลักษณะพัฒนาการที่มองเห็นได้ซึ่งเป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ
วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล	โรคของยีน โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ( หลายปัจจัย); โรคไมโตคอนเดรีย โรคโครโมโซม ( ดาวน์ซินโดรมบางประเภท).	การซักถามบุคคลที่ขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ทำให้สามารถจัดทำแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลและโรคที่สืบทอดมาได้ โดยปกติแล้วการวิเคราะห์ 2-3 รุ่นก็เพียงพอแล้ว
เดอร์มาโตกริฟฟิกส์	โรคโครโมโซม	วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงรูปแบบผิวหนังของฝ่ามือและเท้าในโรคทางพันธุกรรมบางชนิด
อัลตราซาวด์	โรคโครโมโซม โรคท่อประสาทของทารกในครรภ์ ( เมื่ออายุครรภ์ 16 สัปดาห์); ความพิการแต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหาร ไต และหัวใจ ( ในสัปดาห์ที่ 20 และ 27); การตั้งครรภ์จำพวกขัดแย้ง ( โรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกในครรภ์); ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก	การศึกษานี้ดำเนินการโดยหญิงตั้งครรภ์นอนหงายโดยใช้เซ็นเซอร์อัลตราซาวนด์ซึ่งติดตั้งไว้เหนือบริเวณหน้าท้อง เครื่องอัลตราซาวนด์สมัยใหม่ช่วยให้คุณได้ภาพทารกในครรภ์คุณภาพสูงและชัดเจนรวมถึงภาพสามมิติด้วย
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่าง ม้าม ไขกระดูก ตับ	โรคไมโตคอนเดรีย โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ( โรคเกาเชอร์, โรควิลสัน, ฮีโมโครมาโตซิส); ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก	การตรวจชิ้นเนื้อ ( การรวบรวมเนื้อเยื่อ) กล้ามเนื้อถูกอุ้มไว้ข้างใต้ ยาชาเฉพาะที่โดยการแทงเข็มบางๆ ผ่านผิวหนังเข้าไปในกล้ามเนื้อ การเจาะตับเพื่อตรวจชิ้นเนื้อจะดำเนินการภายใต้การดูแล การตรวจอัลตราซาวนด์. เพื่อให้ได้ไขกระดูก จะต้องเจาะที่กระดูกสันอกหรือเชิงกราน วัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังการตรวจทางพันธุกรรมและเนื้อเยื่อวิทยา
การเจาะน้ำคร่ำ (การสะสมของน้ำคร่ำ)	โรคโครโมโซม ข้อบกพร่องของท่อประสาทของทารกในครรภ์ โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ichthyosis เชื่อมโยงทางเพศ;	ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ เข็มจะถูกสอดเข้าไปในโพรงมดลูก ( ผ่านผนังช่องท้องหรือช่องคลอด) เมื่ออายุครรภ์ 15–18 สัปดาห์ การศึกษาวิจัยนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ได้น้ำคร่ำและเซลล์สืบพันธุ์จำนวนเล็กน้อยเพื่อการวิจัยทางไซโตจีเนติกส์
Chorionic villus และการตรวจชิ้นเนื้อรก	โรคโครโมโซม โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ฮีโมฟีเลีย, ฮีโมโกลบิโนพาธี); โรคโมโนเจนิกอื่นๆ ( ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก, ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับเพศ).	การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus ( เมมเบรนที่ชั่วร้าย ไข่ ) จะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ และการตรวจชิ้นเนื้อรกจะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 12 ได้รับชิ้นส่วนของคอรีออนโดยใช้คีมพิเศษที่สอดเข้าไปในปากมดลูกหรือเครื่องช่วยหายใจสุญญากาศ ( บ่อยขึ้น). วัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังการวิจัยทางไซโตจีเนติก ชีวเคมี และอณูพันธุศาสตร์
คอร์โดเซนซิส (การเจาะหลอดเลือดดำสายสะดือ)	โรคโครโมโซม โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคเลือดทางพันธุกรรม ( ฮีโมฟีเลีย, ฮีโมโกลบิโนพาธี); Rhesus ขัดแย้งกับการตั้งครรภ์	การเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำสายสะดือจะดำเนินการภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ การศึกษาสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ( โดยปกติจะอยู่ระหว่าง 18 ถึง 24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์).
การส่องกล้องตรวจร่างกาย (การส่องกล้อง ทารกในครรภ์)	ความผิดปกติของทารกในครรภ์	จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 16-22 สัปดาห์ ขั้นตอนการวิจัยคล้ายคลึงกับการศึกษาเช่นการผ่าตัดผ่านกล้องในโพรงมดลูก ( การตรวจโพรงมดลูกโดยใช้กล้องเอนโดสโคป) หรือการส่องกล้อง ( การสอดกล้องเอนโดสโคปผ่านผนังช่องท้อง). ข้อแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือหัวข้อการศึกษาคือทารกในครรภ์
การตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะของทารกในครรภ์	ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับเพศ; หนังกำพร้า bullosa; โรคไมโตคอนเดรีย	ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์หลังจากสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ จะมีการรวบรวมชิ้นส่วนของผิวหนังและกล้ามเนื้อ หลังจากนั้นวัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังการตรวจทางพันธุกรรมและเนื้อเยื่อวิทยา

นักพันธุศาสตร์ทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการอะไรบ้าง?

ขั้นตอนแรกของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมมักไม่ได้ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ แต่โดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญหลากหลายซึ่งผู้คนหันมาร้องเรียน อย่างไรก็ตาม งานของนักพันธุศาสตร์ไม่เพียงแต่ประกอบด้วยการชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นแต่ยังรวมถึงการป้องกันพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในรุ่นต่อๆ ไปด้วย ดังนั้น การทดสอบทางพันธุกรรมอาจกำหนดได้ในกรณีที่ไม่มีอาการ

การทดสอบทั่วไป

บ่อยครั้งที่ผู้คนมาพบนักพันธุศาสตร์พร้อมกับทำการทดสอบจำนวนหนึ่งตามที่แพทย์ที่เข้ารับการรักษากำหนดไว้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการตรวจเลือด ปัสสาวะ และอุจจาระ การทดสอบเหล่านี้เป็น "จุดเริ่มต้น" สำหรับโรคใดๆ ดังนั้น หากการศึกษาเหล่านี้ไม่เป็นหนึ่งในการทดสอบที่ให้กับผู้ป่วย นักพันธุศาสตร์จะสั่งจ่ายยาอย่างแน่นอน

การตรวจเลือดมีความสำคัญอย่างยิ่งหากสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก และโรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิด

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางชีวเคมี จึงสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดได้ วัสดุสำหรับการวิเคราะห์อาจเป็นเลือด ( รวมถึงผู้ที่ดำเนินการระหว่างการทำ Cordocentesis) ปัสสาวะหรือน้ำคร่ำ

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของโรคทางพันธุกรรมประกอบด้วย:

• การวินิจฉัยเอนไซม์– การกำหนดระดับเอนไซม์หากมีข้อสงสัยว่ามีการขาดหรือขาดหายไป ( โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม);
• การตรวจเลือด– การกำหนดปัจจัยการแข็งตัวและกิจกรรมของระบบการแข็งตัวของเลือด ( โรคฮีโมฟีเลีย);
• การวิเคราะห์ฮอร์โมนและสารเมตาบอไลต์ ( สินค้าแลกเปลี่ยน) – ช่วยให้คุณตรวจสอบการขาดฮอร์โมนที่มีมา แต่กำเนิดหรือการละเมิดการเผาผลาญในร่างกาย ( กลุ่มอาการต่อมหมวกไต, กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner, กลุ่มอาการ Klinefelter);
• การวิเคราะห์ผลพลอยได้ทางเมตาบอลิซึม– แลคเตท, คีโตน ( โรคไมโตคอนเดรีย);
• การทดสอบตับ ( บิลิรูบิน, AST, ALT, GLT, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส) – การประเมินสภาพของตับซึ่งมักได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรม
• การทดสอบไต ( ครีเอตินีน, ยูเรีย, กรดยูริก) – ประเมินสภาพของไตในกรณีมีความบกพร่องแต่กำเนิด ( โรคถุงน้ำหลายใบ) และในกรณีที่ร่างกายมึนเมาจากผลพลอยได้จากการเผาผลาญ
• กลูโคส- เพิ่มขึ้น ( และบางครั้งก็ลดลง) น้ำตาลในเลือดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมมากมาย

เครื่องหมายของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ( การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์)

แนะนำให้สตรีมีครรภ์ทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองเครื่องหมายเฉพาะ ( สารที่เป็นพยาน) โรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ การทดสอบทางชีวเคมีซึ่งดำเนินการเพื่อการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมเชิงป้องกันใช้กันจำนวนมากและเรียกว่าการตรวจคัดกรอง ( จาก คำภาษาอังกฤษ"การคัดกรอง" - การกลั่นกรอง). เพื่อระบุเครื่องหมายของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เลือดจะถูกนำออกจากหลอดเลือดดำของหญิงตั้งครรภ์ในขณะท้องว่าง

รวมการทดสอบในการคัดกรองหญิงตั้งครรภ์

การวิเคราะห์	บรรทัดฐาน	มีจำหน่ายเมื่อไหร่?	สาเหตุของการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน
อัลฟ่าเฟโตโปรตีน(ทารกในครรภ์)	ตรวจพบโปรตีนในน้ำคร่ำตั้งแต่สัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์ ในปริมาณ 1.5 ไมโครกรัมต่อมิลลิลิตร ( ในเลือดมีความเข้มข้นน้อยกว่าหนึ่งร้อยเท่า). ปริมาณของ alpha-fetoprotein โดยปกติจะเพิ่มขึ้นสองเท่าในสัปดาห์ที่ 12–14 และจะลดลงอย่างรวดเร็วในสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์	การศึกษาสองครั้งที่สัปดาห์ที่ 14–16 และ 21–22 ของการตั้งครรภ์	ภาวะน้ำคร่ำ; ความผิดปกติของผนังช่องท้องและระบบทางเดินอาหาร ความผิดปกติของไต ข้อบกพร่องของหัวใจ การติดเชื้อในมดลูก ดาวน์ซินโดรม; หนังกำพร้า bullosa; ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
เบต้าเอชซีจี (หน่วยย่อยเบต้าของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์)	โดยปกติตั้งแต่สัปดาห์ที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ระดับของ hCG จะเริ่มเพิ่มขึ้น โดยจะถึงระดับสูงสุดในสัปดาห์ที่ 10 - 11 หลังจากนั้นระดับจะค่อยๆ ลดลง	เมื่ออายุครรภ์ 8–13 และ 15–20 สัปดาห์	ความขัดแย้งจำพวก; โรคโครโมโซม พยาธิวิทยาของท่อประสาทของทารกในครรภ์ ข้อบกพร่องของหัวใจ
เอสไตรออล (ฟรี)	หลังจากสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ ระดับเอสไตรออลมักจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ( เนื่องจากฮอร์โมนสังเคราะห์จากรกเป็นหลัก).	เมื่ออายุครรภ์ 16 สัปดาห์	โรคโครโมโซม ( ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, ปาเตา); พยาธิวิทยาของท่อประสาทของทารกในครรภ์ ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับเพศ; ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด; การติดเชื้อในมดลูก
ปั๊บ-เอ (pappalisin หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A)	ในระหว่างตั้งครรภ์ ระดับโปรตีนจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น	สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ( หลังจากสัปดาห์ที่ 14 การทดสอบถือว่าไม่มีข้อมูล)	โรคโครโมโซม ( กลุ่มอาการดาวน์ เอ็ดเวิร์ด และปาเตา); ความเสี่ยงของการแท้งบุตร น้ำหนักทารกในครรภ์ลดลง ( ในช่วงเวลาที่กำหนด).
แลคโตเจนจากรก	ปรากฏในเลือดตั้งแต่สัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์ ระดับฮอร์โมนจะเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ( นั่นคือเมื่อรกขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเป็นบริเวณที่ผลิตมันขึ้นมา) จนถึงสัปดาห์ที่ 34	เมื่ออายุครรภ์ 15 - 20 สัปดาห์ และ 24 - 28 สัปดาห์	Rhesus ขัดแย้งกับการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะดำเนินการเพื่อไม่รวมโรคทางพันธุกรรมบางอย่างในเด็ก ซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ก่อนเกิดเสมอไป แต่จำเป็นต้องตรวจพบโดยเร็วที่สุด โดยปกติการตรวจคัดกรองจะดำเนินการก่อนที่ทารกและมารดาจะออกจากโรงพยาบาล ( ในวันที่ 4-5 ในทารกครบกำหนด และในวันที่ 7 ในทารกคลอดก่อนกำหนด). ในการทำเช่นนี้ เลือดจะถูกพรากไปจากส้นเท้าของทารกแรกเกิด ( เพียงไม่กี่หยด) ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการทดสอบจึงมักเรียกว่า "การทดสอบส้นเท้า" หรือเรียกง่ายๆ ว่า "การทดสอบส้นเท้า"

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดรวมถึงการตรวจเลือดสำหรับโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้:

• ฟีนิลคีโตนูเรีย;
• พร่อง แต่กำเนิด;
• กาแลคโตซีเมีย;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• กลุ่มอาการต่อมหมวกไต

ข้อมูลการวิเคราะห์จะได้รับหลังจาก 10 วัน ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งเฉพาะในกรณีที่เด็กมีโรคอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้

การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์

การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์เป็นการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์เกี่ยวกับโครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์ ( โครโมโซม). การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ช่วยให้เราสามารถระบุความผิดปกติในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งก็คือโรคของโครโมโซม

การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ประกอบด้วย:

• คาริโอไทป์. คาริโอไทป์เป็นคำจำกัดความของคาริโอไทป์ กล่าวคือ การนับจำนวนโครโมโซมและประเมินโครงสร้างของโครโมโซม ( โครโมโซมแต่ละตัวมีรูปแบบเฉพาะตัว). ลิมโฟไซต์ในเลือด ไขกระดูก หรือการตรวจชิ้นเนื้อวิลลัสจากคอริโอนิก ถูกใช้เป็นวัสดุสำหรับการวิจัย ( เยื่อหุ้มเซลล์ไข่). เซลล์ที่ได้จะเติบโตบนอาหารเลี้ยงเชื้อ หลังจากนั้นจึงนำไปย้อมและตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์ ( โครโมโซมใต้กล้องจุลทรรศน์มีลักษณะเหมือนถุงเท้าคู่ที่มีแถบสีสันสดใสมาก). คาริโอไทป์ตัวผู้ปกติคือ 46 XY และคาริโอไทป์ตัวเมียปกติคือ 46 XX ตัวเลือกอื่นทั้งหมดเป็นการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน
• การกำหนดโครมาตินเพศ. โครมาตินเพศเป็นจุดสามเหลี่ยมหรือกลมเล็กๆ ที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ Y-โครมาตินทางเพศเป็นบริเวณหนึ่งของโครโมโซม Y ( โครโมโซมชาย) ซึ่งตรวจพบในเพศชาย และ X-chromatin คือโครโมโซม X ที่ไม่ทำงาน หนึ่งในโครโมโซม X สองอันที่เด็กได้รับจากผู้ปกครองแต่ละคนจะถูกทำลาย ( เนื่องจากจะต้องมีโครโมโซม X หนึ่งตัวในเซลล์). การวิเคราะห์นี้ช่วยกำหนดเพศทางพันธุกรรมของเด็กซึ่งในบางโรคไม่ตรงกับทางกายวิภาค ( กระเทย). ไม้กวาดจากช่องปากถูกนำมาใช้เป็นวัสดุในการตรวจหาโครมาตินเพศ

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ)

การวินิจฉัยอณูพันธุศาสตร์ ( การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ) คือการศึกษาส่วนเฉพาะของ DNA เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมและไมโตคอนเดรีย DNA ซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์หนึ่ง ทำหน้าที่นำข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด เม็ดเลือดขาวถูกใช้เป็นวัสดุสำหรับการวิจัย DNA ( การวิเคราะห์เลือด) เซลล์น้ำคร่ำ ( การเจาะน้ำคร่ำ), คอริโอนิก วิลลี ( การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus) สำลีในช่องปากหรือเส้นผมธรรมดา

การวิเคราะห์ DNA ช่วยให้คุณระบุ:

• เพศของเด็กในระหว่างตั้งครรภ์
• การปรากฏตัวของโรค monogenic ทางพันธุกรรม;
• การปรากฏตัวของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรค ( โรคหลายปัจจัย);
• โรคไมโตคอนเดรีย

การวินิจฉัย DNA ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์อาจเป็นประเภทต่อไปนี้:

• การวินิจฉัย DNA เพื่อยืนยัน– ชี้แจงโรคทางพันธุกรรมที่ต้องสงสัย
• การวินิจฉัย DNA ก่อนแสดงอาการ– การระบุโรคทางพันธุกรรมก่อนที่จะแสดงอาการ
• การวินิจฉัยผู้ให้บริการ DNA– การตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในลูกหลานบางเพศ เช่น ผู้หญิงเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย ( ไม่มีอาการ) แต่มีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย
• การวินิจฉัย DNA ก่อนคลอด– การศึกษาสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย– การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอ ( ในระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย) ก่อนที่จะฝัง ( แนะนำ) เข้าไปในมดลูก

การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์เชิงป้องกันรวมถึงการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม

มีการตรวจคัดกรองการขนส่งโรคทางพันธุกรรมดังต่อไปนี้:

• การคัดกรองขนาดเล็ก– การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ 20 รายการที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด ( ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ใน cystic fibrosis และ hemochromatosis);
• การคัดกรองมาตรฐาน– ให้คุณตรวจจับโรคได้มากกว่า 100 โรค
• การคัดกรองผู้เชี่ยวชาญ– อนุญาตให้มีการศึกษาหนึ่งครั้งเพื่อระบุยีนประมาณ 2,500,000 ยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ ยังมีการพัฒนาการคัดกรองพิเศษสำหรับผู้คนจากเชื้อชาติและสัญชาติต่างๆ โดยคำนึงถึงโรคที่พบบ่อยที่สุดในหมู่ตัวแทนของประเทศนั้นๆ

การวิเคราะห์ DNA ช่วยให้คุณได้รับหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม โดยข้อมูลเกี่ยวกับยีนของบุคคลจะถูกบันทึกในรูปแบบของชุดตัวอักษรและตัวเลข

หนังสือเดินทางพันธุกรรมประกอบด้วยข้อมูลต่อไปนี้:

• จูงใจต่อโรค ( รวมถึงด้านเนื้องอกวิทยา);
• สถานะผู้ให้บริการ การกลายพันธุ์ของยีน;
• โรคทางพันธุกรรมที่มีอยู่
• ข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิผลของยาและปริมาณที่ต้องการ
• ความไวของสิ่งมีชีวิตต่อไวรัสและแบคทีเรียเฉพาะ
• ไลฟ์สไตล์ที่ต้องการ ( อาหารกีฬา).

การทดสอบดอท

การทดสอบ DOT เป็นวิธีการตรวจจับโรคโครโมโซมโดยการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ซึ่งสามารถตรวจพบได้ในเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ สำหรับการวิเคราะห์ จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดของมารดา จากนั้นจึงแยก DNA ของทารกในครรภ์ที่หมุนเวียนอย่างอิสระและศึกษาทางพันธุกรรม สามารถรับผลลัพธ์ได้ภายใน 12 วัน

การทดสอบ DOT สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมดังต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรม;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• กลุ่มอาการพาเทา;
• กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner;
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

วิธีการวินิจฉัยทางภูมิคุ้มกัน

วิธีภูมิคุ้มกันจะขึ้นอยู่กับการกำหนดแอนติเจนที่เล่น บทบาทสำคัญในการพัฒนาโรคแพ้ภูมิตัวเองตลอดจนโรคที่เข้ากันไม่ได้ระหว่างแม่และทารกในครรภ์

การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกันสามารถตรวจพบ:

• แอนติบอดีในเลือดของมารดาและนมต่อแอนติเจนของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ ( ความไม่ลงรอยกันระหว่างแม่และทารกในครรภ์);
• คอมเพล็กซ์แอนติเจนและแอนติบอดีในเลือดของทารกแรกเกิด ( โรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิด);
• อิมมูโนโกลบูลินจำเพาะคลาส E ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยโรคหอบหืด หลอดลมอักเสบ โรคจมูกอักเสบภูมิแพ้ และโรคผิวหนังภูมิแพ้

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคอะไรบ้าง?

การรักษาโรคทางพันธุกรรมนั้นไม่ได้ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์เอง แต่โดยการฝึกแพทย์ที่เชี่ยวชาญหลากหลาย อย่างไรก็ตาม นักพันธุศาสตร์ได้จัดทำแผนการรักษาและการป้องกันซึ่งแพทย์ที่ใช้รักษาเป็นแนวทาง

มีวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมดังต่อไปนี้:

• การรักษาสาเหตุ- นี่คือการกำจัดสาเหตุของโรค ( etio-เหตุผล) โดยใช้ยีนบำบัด การบำบัดด้วยยีนคือการแทนที่สารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงด้วยส่วนปกติของ DNA ( วิธีการทดลอง).
• การรักษาโรค– ในทางการแพทย์ คำว่า “เชื้อโรค” ใช้เมื่อใด เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับกลไกการเกิดโรค ( การเกิดโรค - หลักสูตรของกระบวนการทางพยาธิวิทยา). ดังนั้นเป้าหมายของการรักษาด้วยการก่อโรคคือการแทรกแซงในกระบวนการทางพยาธิวิทยาในร่างกายที่ระดับของเอนไซม์และสารตั้งต้น ( สารที่เอนไซม์เหล่านี้ออกฤทธิ์) หรือการเปลี่ยนผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายที่ควรเกิดขึ้นหลังจากที่เอนไซม์ออกฤทธิ์กับสารตั้งต้น
• การผ่าตัด– ดำเนินการหากโรคทางพันธุกรรมนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของอวัยวะ ในบางกรณีก็เพียงพอที่จะทำการแก้ไข ( การทำศัลยกรรมพลาสติก ) อย่างอื่นจำเป็นต้องถอดอวัยวะหรือบางส่วนออก หากอวัยวะสำคัญและไม่มีคู่ ( ตัวอย่างเช่น ไต) จากนั้นหลังจากนำออกแล้ว บุคคลนั้นจะถูกปลูกถ่ายด้วยอวัยวะหรือเนื้อเยื่อของผู้บริจาค
• การรักษาตามอาการ– การกำจัดหรือบรรเทาอาการของโรค วิธีนี้ใช้สำหรับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดและมักใช้บ่อยมาก วิธีเดียวเท่านั้นการรักษา.

โรคที่นักพันธุศาสตร์เป็นผู้ร่างแผนการรักษา

โรค	วิธีการรักษาขั้นพื้นฐาน	ระยะเวลาการรักษา	พยากรณ์
ฟีนิลคีโตนูเรีย	การบำบัดด้วยอาหาร– การแยกฟีนิลอะลานีนออกจากอาหาร การใช้ส่วนผสมพิเศษของกรดอะมิโน ( ปราศจากฟีนิล มีคุณค่าทางโภชนาการ); การรักษาตามอาการ– ปรับปรุงการไหลเวียนในสมอง ( ไพราซิแทม) เมแทบอลิซึมของเนื้อเยื่อ ( ซาโพรพเทอริน).	- การบำบัดด้วยอาหารเริ่มทันทีหลังการวินิจฉัยและดำเนินต่อไปจนถึงอายุ 16-18 ปี อาหารนี้ยังใช้หากผู้หญิงที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรียวางแผนที่จะตั้งครรภ์ การรักษาตามอาการจะกำหนดเป็นรายบุคคล	ยิ่งตรวจพบโรคได้เร็วและมีการกำหนดอาหารการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น
กาแลคโตซีเมีย	การบำบัดด้วยอาหาร –การยกเว้นนมและผลิตภัณฑ์จากนม การใช้สูตรนมปราศจากแลคโตส การรักษาตามอาการ –ต่อสู้กับภาวะขาดน้ำ ( การบริหารของเหลวทางหลอดเลือดดำ), การซ่อมบำรุง ระดับปกติระดับน้ำตาลในเลือดยาปฏิชีวนะ	- ต้องควบคุมอาหารอย่างต่อเนื่อง ให้การรักษาด้วยยาเมื่อมีอาการ	ยิ่งเริ่มรับประทานอาหารเร็วเท่าไร การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน "ล่าช้า" ( ความบกพร่องในการพูด พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า รังไข่ล้มเหลวในเด็กผู้หญิง).
การขาดแลคเตส	- ระยะเวลาการรักษา ( หลักสูตรหรือถาวร) ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค	การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสภาพของปอด ( หัวใจล้มเหลวในปอด); อายุขัยเฉลี่ยมักจะอยู่ที่ 35 ปี
โรคเกาเชอร์	การรักษาด้วยยา –การบำบัดทดแทนเอนไซม์ที่หายไป ( เซเรซิม, ผ้าม่าน); การผ่าตัด -การกำจัดม้าม ( บางส่วนหรือทั้งหมด) การปลูกถ่ายไขกระดูก	- ต้องใช้อย่างต่อเนื่อง ( การฉีดยา) เอนไซม์ที่หายไป	โรคอาจมีหลักสูตรที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ( การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี) และเนื้อร้าย ( เด็กเสียชีวิตเมื่ออายุ 1 – 2 ปี).
ฮีโมโครมาโตซิส	การบำบัดด้วยอาหาร –งดอาหารที่มีธาตุเหล็ก ( เช่น เนื้อ แอปเปิ้ล); การกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย -เลือดออก; การรักษาด้วยยา –การละเลย; การผ่าตัด -ขาเทียมร่วม	- อาหารได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง การเอาเลือดออกจะดำเนินการจนกว่าปริมาณธาตุเหล็กในเลือดจะเป็นปกติ ยาเสพติดถูกใช้เป็นเวลานาน	การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยมากนัก มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคตับแข็งและมะเร็งตับรวมถึงโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง
โรควิลสัน	การบำบัดด้วยอาหาร –กำจัดอาหารที่อุดมด้วยทองแดง ( เช่น เนื้อสัตว์ อาหารทะเล); การรักษาด้วยยา –การเชื่อมทองแดง ( D-เพนิซิลลามีน) การดูดซึมทองแดงในลำไส้ลดลง ( ซิงค์ซัลเฟต); ยาแก้ซึมเศร้า ยาป้องกันตับ และยาอื่น ๆ การผ่าตัด -การปลูกถ่ายตับ	- ระยะเวลาการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ณ เวลาที่วินิจฉัย จำเป็นต้องรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่อง	โรคจะดำเนินไปตามเวลา ดังนั้นยิ่งเริ่มการรักษาเร็วเท่าใด การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต	ป้องกันการกำเริบ –หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ ภาวะขาดน้ำ การอดอาหาร และยาที่ทำให้ตับทำงานหนักเกินไป การบำบัดด้วยอาหาร –จำกัดอาหารรสเผ็ด อาหารมัน และอาหารกระป๋อง การรักษาตามอาการ –สารป้องกันตับ ( เกปาบีน, คาร์ซิล) เอนไซม์ ( เทศกาล, เมซิม) วิตามิน ( โดยเฉพาะ B6).	- ยามักใช้ในช่วงที่กำเริบ	การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีผู้เขียนบางคนถือว่ากลุ่มอาการนี้เป็นลักษณะเฉพาะของร่างกาย
กลุ่มอาการต่อมหมวกไต	การรักษาด้วยยา –การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน การผ่าตัด -การแก้ไขอวัยวะเพศภายนอกในเด็กผู้หญิง	- การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนจะดำเนินการตลอดชีวิต	ที่ การรักษาทันเวลาเด็กผู้หญิงจะพัฒนาลักษณะทางเพศของผู้หญิงและรอบประจำเดือน
พร่องรอง	การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน –การรับประทานยาเลโวไทร็อกซีน ( ฮอร์โมนไทรอยด์).	- จำเป็นต้องรักษาด้วย levothyroxine ตลอดชีวิต	การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีหากเริ่มการรักษาก่อนอายุ 3 เดือนและดำเนินการอย่างสม่ำเสมอหลังจากนั้น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา เด็กจะพัฒนาเป็นคนโง่
โรคเกาต์(กรรมพันธุ์)	การบำบัดด้วยอาหาร –ยกเว้นอาหารที่อุดมด้วยสารที่ถูกเปลี่ยนเป็นกรดยูริกในร่างกาย ( เครื่องใน, อาหารทะเล, เนื้อสัตว์); การรักษาด้วยยา –การยับยั้งการตอบสนองการอักเสบ (โคลชิซีน, ไอบูโพรเฟน) ยับยั้งการสร้างกรดยูริก ( อัลโลพูรินอล).	- ต้องควบคุมอาหารอย่างต่อเนื่อง การรักษาดำเนินการเป็นเวลานานในบางกรณีมีการระบุการใช้ยาอย่างต่อเนื่อง	โรคนี้มักปรากฏหลังจากอายุ 40 ปี มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูงและเบาหวาน
กลุ่มอาการมาร์แฟน	การผ่าตัดรักษาตามอาการ –การทำเทียมของลิ้นหัวใจและเอออร์ติก การแก้ไขการมองเห็น และการทำศัลยกรรมหน้าอก การรักษาด้วยยาตามอาการ -รักษาความดันโลหิตและชีพจรให้เป็นปกติ ( เนบิโวลอล, เพรินโดพริล).	- การรักษาด้วยยาช่วยให้คุณพยุงหัวใจและเลือกช่วงเวลาที่เหมาะสมสำหรับการผ่าตัด	การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและ ระบบทางเดินหายใจนั่นเป็นเหตุผลว่าทำไม การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพิ่มอายุขัย
ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก	การรักษาด้วยยา –บิสฟอสโฟเนต ( โบเนฟอส, โซเมตา) ฮอร์โมนการเจริญเติบโต วิตามินดี 3 อาหารเสริมแคลเซียม และอื่นๆ การผ่าตัด -การรักษากระดูกหักและเสริมสร้างกระดูก ( แท่งไทเทเนียม).	- ยาบางชนิดจำเป็นต้องรับประทานอย่างต่อเนื่อง	การพยากรณ์โรคมักจะไม่เอื้ออำนวย โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพียงแต่สามารถกำจัดอาการออกไปได้เพียงบางส่วนและทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้นเท่านั้น
ฮีโมฟีเลีย	ป้องกันการตกเลือด –ไม่รวมพลศึกษา ห้ามรับประทานแอสไพริน เด็กเล็กสามารถสวมสนับเข่าและสนับศอกป้องกันได้ การบำบัดด้วยยา –การแนะนำปัจจัยการแข็งตัวที่จำเป็น ( VIII และ IX), พลาสมาแช่แข็งสดในหลอดเลือดดำ, นำแอนจิโอโพรเทคเตอร์และการห้ามเลือด ( dicinone, กรดอะมิโนคาโปรอิก).	- ระยะเวลาของการหยุดเลือดออกขึ้นอยู่กับความรุนแรง - เลือดออก "เล็กน้อย" จะหายไปใน 2-3 วัน และเลือดออก "มาก" จะหายไปภายใน 1-2 สัปดาห์	แนวโน้มที่จะมีเลือดออกอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบหรือเอชไอวีผ่านการถ่ายส่วนประกอบของเลือด อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
โรคฮีโมโกลบิน	ป้องกันการกำเริบ –ดื่มน้ำให้เพียงพอ รักษาความสดชื่น ( แต่ไม่หนาว) อากาศ; การบำบัดด้วยการถ่ายเลือด –การถ่ายเลือดหรือเม็ดเลือดแดง การรักษาด้วยยา –กรดโฟลิก, ไฮดรอกซียูเรีย ( สำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว); การผ่าตัด -การปลูกถ่ายไขกระดูก การกำจัดม้าม	- กรดโฟลิคจะต้องดำเนินการทุกวัน การถ่ายเลือดจะดำเนินการเป็นระยะเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินในเลือดให้เป็นปกติ	บ่อยครั้งที่โรคนี้ไม่มีอาการ ในบางรูปแบบ ( โรคโลหิตจางเซลล์เคียว) การรักษาที่ถูกต้องช่วยให้ผู้คนมีลูกและมีชีวิตอยู่จนวัยชรา สำหรับธาลัสซีเมีย การปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่น้องเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในหลายกรณี
ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับเพศ (แต่กำเนิด)	การรักษาด้วยยา– เอเทรทิเนตและอะซิเทรตินแบบรับประทาน, สารทำให้ผิวนวล ( วาสลีน, โพรพิลีนไกลคอล, กรดซาลิไซลิก ) ในพื้นที่	- การรักษาจะดำเนินการจนกว่าอาการจะคงที่หลังจากนั้นปริมาณยาจะค่อยๆลดลงจนเหลือประสิทธิผลขั้นต่ำ	การพยากรณ์โรคไม่ดีขึ้นตามอายุ ซึ่งแตกต่างจาก ichthyosis รูปแบบอื่น โรคจะแย่ลงในฤดูหนาว
Epidermolysis bullosa(เพมฟิกัสทางพันธุกรรม)	การรักษาด้วยยา – diphenin, erythromycin, วิตามินอี, เรตินอล, ทิกาโซน; การรักษาในท้องถิ่น –การเคลือบฟองน้ำคอลลาเจนในการกัดเซาะ การเตรียมเฉพาะที่ ( ยาฆ่าเชื้อ, bepanten, solcoseryl, levomekol) กายภาพบำบัด ( การฉายรังสี UV); การรักษาอาการของแต่ละบุคคล -ยาปฏิชีวนะ, ยาแก้แพ้ ( ไซร์เทค) การถ่ายเลือด การเตรียมวิตามินรวม, น้ำมันทะเล buckthorn บ้วนปากด้วยยาต้ม	- เสพยาเป็นเวลานาน ในช่วงที่มีอาการกำเริบจะดำเนินการ การรักษาที่ใช้งานอยู่และนอกเหนือจากอาการกำเริบ - เป็นการบูรณะ	การพยากรณ์โรคในรูปแบบง่าย ๆ เป็นที่นิยมมากกว่า มีรูปแบบและภาวะแทรกซ้อนร่วมกัน ( บาดแผลที่ไม่สามารถรักษาได้ในระยะยาว) มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนังเสื่อม ( มะเร็ง).
อาการชักกระตุกของฮันติงตัน	การรักษาด้วยยา –บรรเทาอาการ ( ฮาโลเพอริดอล, คลอร์โปรมาซีน, รีเซอร์พีน, ซิบาโซน).	- การตัดสินใจเลือกยาและความจำเป็นในการสั่งจ่ายยาเป็นรายบุคคล	การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย โรคดำเนินไปอย่างช้าๆ แต่มั่นคง อายุขัยหลังจากมีอาการครั้งแรกคือเฉลี่ย 17 ปี
ตาบอดสี	สวมแว่นตาพิเศษ	–	โรคนี้ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตเท่านั้น
โรคโครโมโซม	การผ่าตัด– การแก้ไขข้อบกพร่องด้านพัฒนาการบางประการ การรักษาตามอาการ– ดำเนินการเปลี่ยน การบำบัดด้วยฮอร์โมน,รักษาอาการแทรกซ้อนที่ร้ายแรง,ป้องกันการติดเชื้อ	- ยารักษาอาการแต่ละอย่างเป็นไปได้เฉพาะบางโรคเท่านั้น ( กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner, กลุ่มอาการ Klinefelter).	การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับโรคเฉพาะ อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรง ข้อบกพร่องที่เกิดการพัฒนาอวัยวะภายใน
โรคไมโตคอนเดรีย	การบำบัดโดยไม่ใช้ยา –กายภาพบำบัด การออกกำลังกายแบบแอโรบิก ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ความเครียดจากการออกกำลังกาย; การรักษาด้วยยา –รักษาโรคลมบ้าหมู หัวใจล้มเหลว ไตและ ตับวายการปรับปรุงการเผาผลาญของเซลล์ การผ่าตัด -การผ่าตัดทำตาชั้น ( พลาสติก เปลือกตาบน ) การฝังประสาทหูเทียม ( การรักษาการสูญเสียการได้ยิน) หัวใจ ไต การปลูกถ่ายตับ และการแก้ไขอื่นๆ	- ในบางกรณีการรักษาจะดำเนินการในหลักสูตร หากเกิดอาการอวัยวะล้มเหลวก็จำเป็นต้อง การรักษาแบบถาวรยา.	การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย อาการที่เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ จะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม	การป้องกัน– การวิเคราะห์ DNA สำหรับการมีอยู่ของความโน้มเอียงและการป้องกันการสัมผัสกับปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรค ( เช่น การสัมผัสกับสารก่อภูมิแพ้ อาหารที่มีไขมัน ); การรักษาอาการของโรค– ทำโดยแพทย์เฉพาะทางต่างๆ ( ตัวอย่างเช่น โรคหอบหืดในหลอดลมได้รับการรักษาโดยแพทย์ระบบทางเดินหายใจหรือนักบำบัด อาการหัวใจวาย - โดยแพทย์โรคหัวใจ); การผ่าตัด– การแก้ไขความพิการแต่กำเนิด	- หลังจากที่โรคแสดงออกมาแล้วจำเป็นต้องได้รับการรักษาและติดตามโดยแพทย์อย่างต่อเนื่อง	การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ เช่น ความรุนแรงของระยะเวลาในการสัมผัสกับปัจจัยภายนอก ลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้น ที่ การก่อตัวที่ร้ายกาจที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ( ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น) ความโน้มเอียงช่วยในการจัดการรักษาอย่างทันท่วงที
โรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิด (Rhesus ขัดแย้งกับการตั้งครรภ์)	ส่องไฟ; การถ่ายเลือดให้เด็ก การชำระล้าง; การกระตุ้นการทำงานของตับ ( ฟีโนบาร์บาร์บิทอล); ยาแก้อหิวาตกโรค ( อัลโลคอล, โคเลสไทรามีน); การล้างพิษ ( การบริหารสารละลายทางหลอดเลือดดำ); การให้ยาต้านดี-โกลบูลินแก่สตรีที่มีภาวะ Rh ลบ ( ในวันที่ 1 หลังคลอด).	- ทำการรักษาจนกว่าอาการจะหายไปและระดับฮีโมโกลบินกลับคืนมา	การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปดีโดยมีการตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที การพยากรณ์โรคยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคด้วย ( จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ตายแล้วและระยะเวลาของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก).