จีโนไทป์ของผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ไม่รุนแรง โรคโลหิตจางชนิดเคียว - มันคืออะไรเหตุใดจึงปรากฏและสามารถรักษาให้หายขาดได้? การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางเป็นกลุ่มของโรคเลือดที่มีอาการทั่วไปของการลดลงของฮีโมโกลบินซึ่งส่วนใหญ่มักมาพร้อมกับการลดลงของมวลรวมของเซลล์เม็ดเลือดแดง โรคโลหิตจางไม่ใช่การวินิจฉัยโดยอิสระ แต่เป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของการสำแดงโรคที่เป็นต้นเหตุ

เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็น “การขนส่ง” ที่ให้ออกซิเจนและ สารอาหารไปยังเซลล์ของร่างกายมนุษย์และกำจัดก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์และผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมออกจากพวกมัน เซลล์เม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบินซึ่งทำให้มีสีแดง เป็นฮีโมโกลบินที่มีหน้าที่ทำให้เซลล์อิ่มตัวด้วยออกซิเจน เมื่อจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง สิ่งที่เรียกว่า “การแลกเปลี่ยนก๊าซ” จะหยุดชะงัก และจะเริ่มแสดงอาการ คุณสมบัติลักษณะโรคโลหิตจาง

โรคนี้มีการจำแนกหลายประเภท ขณะนี้เราสนใจโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - มันคืออะไร?

โรคโลหิตจางชนิดเคียวได้ชื่อมาจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่มีลักษณะเฉพาะ สิ่งนี้เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการละเมิดโครงสร้างของฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำหนด สาระสำคัญของความผิดปกตินี้คือโปรตีนฮีโมโกลบินในเลือดของมนุษย์ได้รับโครงสร้างผลึกพิเศษ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างนี้มองเห็นได้ชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน HBV

โรคนี้เป็นโรคที่สืบทอดมา ผู้ป่วยมีสองประเภท:

• เฮเทอโรไซโกต
• โฮโมไซโกต

ในเฮเทอโรไซโกตสามารถตรวจพบฮีโมโกลบิน S ที่ผิดปกติในเลือดได้ในปริมาณที่เท่ากันกับฮีโมโกลบิน A ปกติ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการที่โรคได้มาผ่านทางบรรทัดเดียวเท่านั้น - พ่อหรือแม่ ผู้ให้บริการแทบไม่เคยมีอาการดังกล่าวเลย และอาการดังกล่าวจะปรากฏภายใต้สภาวะที่รุนแรงต่อร่างกายเท่านั้น เช่น ภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงหรือจากที่สูง

ในอีกส่วนหนึ่งของคน hemozygotes มีเพียงฮีโมโกลบิน S เท่านั้นที่มีอยู่ในเม็ดเลือดแดงของพวกเขา โรคนี้แพร่กระจายไปยังเด็กผ่านทั้งสองสาย - ทั้งพ่อและแม่ ในกรณีนี้ โรคทางพันธุกรรมจะเป็นเรื่องยากมากและการรักษาก็ไม่ค่อยให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ผลเสียของการเปลี่ยนแปลงฮีโมโกลบิน

สาระการเรียนรู้แกนกลาง ของโรคนี้คือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินเอสสามารถพาออกซิเจนได้น้อยกว่ามากและอายุขัยก็สั้นกว่ามาก นอกจากนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงดังกล่าวยังไม่เสถียรอย่างยิ่งและถูกทำลายภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ต่างๆ สถานการณ์ที่มีเม็ดเลือดแดงในเลือดของผู้ป่วยอย่างรวดเร็วเริ่มส่งผลต่อสภาพทั่วไปของร่างกาย

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวพบได้บ่อยที่สุดในประเทศที่มีการระบาดของโรคมาลาเรียบ่อยครั้ง คนที่เป็นโรคโลหิตจางประเภทนี้แทบจะไม่ไวต่อเชื้อโรคมาลาเรีย พาหะของฮีโมโกลบินผิดปกติก็มีความสามารถเช่นเดียวกัน

อาการของโรค

สัญญาณของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเริ่มปรากฏเร็วมากในช่วงเดือนแรกของชีวิต อาการแสดงของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ในทางการแพทย์ เป็นเรื่องปกติที่จะต้องแยกแยะช่วงเวลาที่มีเงื่อนไขหลายช่วง

1. ตั้งแต่แรกเกิดถึง 3 ปี ทารกแรกเกิดมักจะดูมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ และหลังจากผ่านไปสามเดือนเท่านั้น สัญญาณแรกอาจปรากฏในรูปแบบของมือและเท้าบวม สิ่งนี้เกิดขึ้นจากการสูญเสียเซลล์เม็ดเลือดแดงจากส่วนประกอบของเหลวของเลือดและการสะสมในเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กเป็นตะกอน หลังจากนั้นพวกเขาจะแก้ไขได้เอง แต่ในช่วงแรกเด็กจะรู้สึกเจ็บปวดอย่างรุนแรง ทารกเหล่านี้จะเริ่มแสดงสัญญาณอื่นๆ ของโรคได้ชัดเจนยิ่งขึ้นทีละน้อย ผิวจะซีดและมีสีเหลืองเล็กน้อย เด็กๆ เริ่มมีอาการปวดท้อง หลัง และแขนขาเพิ่มมากขึ้น เนื่องจากอาจเกิดการอุดตันของหลอดเลือดของม้ามซึ่งมีหน้าที่ในการทำให้เลือดบริสุทธิ์จากการติดเชื้อที่เป็นอันตรายเกิดขึ้น เด็กในวัยนี้อาจเกิดภาวะติดเชื้อในเลือดได้ ผู้ปกครองที่มีครอบครัวที่มีลูกป่วยด้วยโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กเกิดอาการหงุดหงิดมากเกินไปและมีอุณหภูมิสูงขึ้นอย่างกะทันหัน
2. จาก 3 ปีถึง 10 ในวัยนี้ เด็กๆ มักประสบปัญหาการอุดตันของเส้นเลือดฝอยในกระดูก ซึ่งมักแสดงออกมาบ่อยครั้ง ปวดเมื่อยในกระดูก การอุดตันของเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กอาจเกิดขึ้นที่อวัยวะอื่นได้เช่นกัน
3. ตั้งแต่อายุ 10 ขวบ ในวัยนี้ เด็กๆ มักจะวิตกกังวลมาก มีความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในด้านร่างกายและ การพัฒนาจิตเด็ก. วัยแรกรุ่นจะเกิดขึ้นค่อนข้างช้าแต่ ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์สิ่งนี้ไม่มีผล
4. ผู้ใหญ่. โรคโลหิตจางชนิดเคียวในผู้ใหญ่จะกลายเป็นเรื้อรังอย่างต่อเนื่อง ในระยะนี้ มีกระบวนการเกิดการอุดตันของเส้นเลือดฝอยในอวัยวะต่างๆ ของมนุษย์อย่างต่อเนื่อง นี่อาจเป็นการอุดตันของเส้นเลือดฝอยของไต ปอด ในสมอง หรือในจอตา

อาการของโรคนี้สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทที่แตกต่างกัน หมวดหมู่แรกประกอบด้วยอาการทั้งหมดที่มีลักษณะเฉพาะของโรคโลหิตจางทุกประเภท นี่อาจเป็นความรู้สึกอ่อนแรงและเหนื่อยล้าเรื้อรัง เวียนศีรษะจนหมดสติ มักตรวจพบโรคดีซ่าน

ประเภทที่สองมักจะรวมถึงสัญญาณอื่นๆ ทั้งหมดของโรค ซึ่งจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเส้นเลือดฝอยของอวัยวะที่เกิดการอุดตัน ด้วยโรคนี้จึงไม่สามารถพบผู้ป่วยที่เหมือนกันสองคนได้

สัญญาณแรกของภาวะโลหิตจางจากเซลล์ติดเชื้อคือมือบวม

วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก

ตลอดชีวิต ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวจะประสบกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกบ่อยครั้ง ในช่วงเวลาเหล่านี้ อุณหภูมิของผู้ป่วยจะสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว และระดับฮีโมโกลบินจะลดลงถึงระดับวิกฤต ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีดำ ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่นทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการหลัก:

1. วิกฤต Aplastic - ฮีโมโกลบินลดลงอย่างรวดเร็วและการยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดแดง ไขกระดูก. ช่วงนี้มีการบริโภคเพิ่มมากขึ้น กรดโฟลิค.
2. วิกฤตการสะสมตัวเป็นผลมาจากการสะสมของเลือดในตับหรือม้าม โดดเด่นด้วยการขยายอวัยวะอย่างรุนแรงและความเจ็บปวด ในกรณีส่วนใหญ่จะสังเกตความดันเลือดต่ำในหลอดเลือดแดง
3. วิกฤตการณ์หลอดเลือดอุดตันได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหลายชนิดเช่นการเกิดลิ่มเลือดในไตกล้ามเนื้อหัวใจตายม้ามและอื่น ๆ

นอกจากนี้ยังมีวิกฤตการณ์ประเภทที่หายากกว่าอีกด้วย

ระยะเวลาของภาวะวิกฤติอาจนานถึงหนึ่งเดือน

กระบวนการในร่างกายของผู้ป่วยระหว่างเจ็บป่วย

ในช่วงที่โรคลุกลาม มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญหลายอย่างเกิดขึ้นในร่างกายของผู้ป่วย การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นภายนอกและภายใน

การเปลี่ยนแปลงภายนอก:

• การเติบโตสูง
• ความผอมอันเจ็บปวด
• ร่างกายยาว;
• ราชิโอแคมซิส;
• ฟันคดเคี้ยว

ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเติบโตของไขกระดูกในกระดูก

การเปลี่ยนแปลงภายใน:

1. การขยายตัวอย่างรวดเร็วของตับและม้ามเป็นผลมาจากการที่พวกมันเข้าไปควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินที่หายไปบางส่วน สิ่งนี้นำมาซึ่งการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติม (โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคถุงน้ำดี)
2. การเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการ - พัฒนาโดยสัมพันธ์กับแขนขาคงที่ แผลจะหายยากมาก
3. การละเมิด การไหลเวียนในสมอง– ทำให้เกิดอัมพาตของกลุ่มกล้ามเนื้อและเป็นอัมพาตบางส่วน

ระยะเวลาของการพัฒนาอย่างเข้มข้นของโรคสามารถอยู่ได้นานถึงห้าปี อยู่ในขั้นตอนนี้ที่มีอัตราการเสียชีวิตสูงสุด

คนไข้ที่รอดชีวิต ช่วงเวลาเฉียบพลันโรคต่างๆ โรคเรื้อรังได้รับผลกระทบ อวัยวะภายใน. สิ่งเหล่านี้จะต้องเป็นปัญหากับม้ามอันเป็นผลมาจากภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายหลายครั้ง หลายคนได้รับการวินิจฉัยว่ามีปัญหาเกี่ยวกับปอด หัวใจ ไต ตา และอื่นๆ ผู้ป่วยดังกล่าวจะได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องและต่อเนื่องสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดขึ้นเกือบจะในทันทีหลังคลอดบุตร หากทราบว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรม การวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ของมารดาโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อ

การปรากฏตัวของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดเท่านั้น มันจะเผยให้เห็นสัญญาณที่ชัดเจนของโรคโลหิตจางตามปกติ - ฮีโมโกลบินต่ำมาก (50 - 70 กรัม/ลิตร), reticulocytosis, เม็ดเลือดขาวสูง, บิลิรูบินจะสูงกว่าปกติเช่นกัน ภายใต้กล้องจุลทรรศน์จะพบเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ผิดปกติในเลือด Jolly bodies และแหวน Cabo จะปรากฏให้เห็นอย่างแน่นอน วิธีการอิเล็กโตรโฟรีซิสใช้เพื่อกำหนดปริมาณฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง และดูว่าผู้ป่วยอยู่ในกลุ่มโฮโมไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัสหรือไม่ บางครั้งมีการเจาะไขกระดูก

นอกเหนือจากการทดสอบมาตรฐานเพื่อยืนยันการวินิจฉัยแล้ว พวกเขายังดำเนินการอีกด้วย การวินิจฉัยแยกโรค. ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงไม่รวมโรคกระดูกอ่อน, ไวรัสตับอักเสบเอ, วัณโรคกระดูก, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และอื่น ๆ.

การปรากฏตัวของโรคได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือด

การรักษา

น่าเสียดายที่โรคโลหิตจางชนิดเคียวคือก โรคที่รักษาไม่หายเลือด. ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจติดตามโดยนักโลหิตวิทยาตลอดชีวิต ความพยายามทั้งหมดของแพทย์และผู้ป่วยควรมุ่งเป้าไปที่การรักษาเพื่อป้องกันวิกฤตของโรค

หากเกิดภาวะวิกฤต ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลภาคบังคับ การดำเนินการครั้งแรกของแพทย์ที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อหยุดวิกฤติคือ การบำบัดด้วยออกซิเจน. นอกจากนี้ผู้ป่วยยังได้รับมอบหมายดังต่อไปนี้:

• ของเหลวเพิ่มเติม
• ยาแก้ปวด;
• ยาปฏิชีวนะ;
• สารแยกตัวและสารกันเลือดแข็ง;

การรักษาโรคนี้จำเป็นต้องรวมถึงมาตรการที่มุ่งรักษาผลที่ตามมา โรคที่เกิดร่วมกัน.

พยากรณ์

เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันไม่ให้เด็กรับมรดกนี้จากผู้ปกครอง หากมีปัญหาดังกล่าวในครอบครัว ผู้ปกครองในอนาคตควรปรึกษาแพทย์และทำความเข้าใจความเสี่ยงทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการเกิดของทารกดังกล่าว

ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวมักมีอายุยืนยาวเกิน 45 ถึง 48 ปี เด็กที่มีรูปแบบรุนแรงส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงทศวรรษแรกของชีวิตจากปัญหาลิ่มเลือดอุดตันหรือการติดเชื้อ

เมื่อทราบคำพยากรณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยเช่นนี้ ผู้ป่วยก็ไม่ควรยอมแพ้ ต้องทำทุกอย่างเท่าที่ทำได้ เพื่อรักษาสุขภาพให้อยู่ในสภาพที่น่าพอใจให้มากที่สุด เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดวิกฤตการณ์เฉียบพลัน ผู้ป่วยควรป้องกันตนเองให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้จากปัจจัยกระตุ้นทั้งหมด และรักษาโรคร่วมทั้งหมดโดยทันที การแพทย์แผนปัจจุบันมีเครื่องมือมากมายในการให้การดูแลที่เหมาะสม

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดแดง สำหรับภาวะโลหิตจางที่เกิดจากพันธุกรรมนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีฮีโมโกลบิน S ซึ่งมีโครงสร้างเป็นผลึก แทนที่จะเป็นฮีโมโกลบิน A (โปรตีนปกติ) ด้วยเหตุนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปเคียว ถูกทำลายอย่างรวดเร็วและอาจเกิดการอุดตันของหลอดเลือดได้ นั่นคือสาเหตุที่ฮีโมโกลบินผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า "โรคโลหิตจางชนิดเคียว"

เหตุใดโรคโลหิตจางชนิดเคียวจึงเกิดขึ้น? ภาวะฮีโมโกลบินโอทีประเภทนี้มีอาการอย่างไร? ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่สามารถนำไปสู่? วินิจฉัยและรักษาได้อย่างไร? โรคทางพันธุกรรมเลือด? ในบทความนี้ คุณจะพบคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้

โรคนี้พบบ่อยที่สุดในประเทศเขตร้อนที่โรคมาลาเรียเป็นโรคประจำถิ่นและมักพบในคนที่มีโรคนี้ ผิวดำ. ชายและหญิงป่วยด้วยความถี่เดียวกัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้และเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดรูปเคียวจะมีภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อพลาสโมเดียม เป็นที่น่าสังเกตว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวไม่ได้รับผลกระทบจากเชื้อมาลาเรียสายพันธุ์ต่างๆ แม้แต่ในหลอดทดลองก็ตาม

สาเหตุ

ด้วยโรคนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่โค้งสองแฉก แต่เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว สูญเสียความยืดหยุ่น และก่อตัวเป็นก้อนในหลอดเลือด ขัดขวางการไหลเวียนของเลือด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวมีสาเหตุมาจาก การกลายพันธุ์ของยีนในยีน HBB ซึ่งควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน หากมีข้อบกพร่องในนั้นแทนที่จะสร้างโปรตีนตามปกติเฮโมโกลบิน HbS จะเกิดขึ้นซึ่งประกอบด้วยโซ่อัลฟาปกติสองเส้นและโซ่เบต้าดัดแปลงสองเส้น ความผิดปกติที่คล้ายกันนี้เกิดจากการแทนที่กรดอะมิโนวาลีนด้วยกรดกลูตามิก

ฮีโมโกลบินดัดแปลงที่ปรากฏในเม็ดเลือดแดงภายใต้สภาวะที่เป็นพิษจะตกผลึกและก่อตัวเป็นเส้นที่ทำให้เม็ดเลือดแดงผิดรูป เซลล์เม็ดเลือดแดงจะบางลง ยาวขึ้น และมีลักษณะคล้ายเคียว เซลล์เม็ดเลือดแดงเหล่านี้กลายเป็นเซลล์ที่ไม่ใช่พลาสติก มีความสามารถในการขนส่งออกซิเจนลดลง และถูกทำลายได้ง่าย เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติจะไหลเวียนอยู่ในเลือดประมาณ 120 วัน แต่ด้วยโรคโลหิตจางรูปแบบนี้ ชีวิตของพวกมันจะลดลงเหลือ 20 วัน ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงมีพัฒนาการ นอกจากนี้ ความแข็งแกร่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวทำให้การซึมผ่านของหลอดเลือดไม่ดี และอวัยวะของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะขาดเลือด

เด็กจะเป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวก็ต่อเมื่อเขาได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่เท่านั้น ต่อจากนั้นมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบิน S เท่านั้นที่จะไหลเวียนในเลือด - ภาวะนี้เรียกว่าโฮโมไซกัส

หากเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่เพียงคนเดียว เด็กก็จะพัฒนาพาหะของยีนที่ไม่มีอาการ ซึ่งเป็นสถานะเฮเทอโรไซกัส ในเลือดของเขาทั้งฮีโมโกลบิน A และฮีโมโกลบิน S จะมีปริมาณเท่ากัน ในคนเช่นนี้ ภายใต้สถานการณ์ปกติไม่มีอาการของโรคเนื่องจากโปรตีน A สามารถรักษาการทำงานปกติของเม็ดเลือดแดงได้ อย่างไรก็ตามหากขาดน้ำหรือ ความอดอยากออกซิเจนอาการของโรคอาจปรากฏขึ้น ต่อจากนั้นพาหะของยีนที่ไม่มีอาการจะส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขา

อาการ

ความรุนแรงของอาการของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน เอส ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ยิ่งสูง โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้น นอกจากนี้ความรุนแรงของอาการของโรคโลหิตจางในรูปแบบนี้ขึ้นอยู่กับอายุ โรคที่เกิดร่วมกัน วิถีชีวิต และสภาพทางสังคม

ตามอัตภาพ อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถแบ่งออกเป็นอาการที่เกิดจากโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกและอาการของโรคลิ่มเลือดอุดตัน อวัยวะที่แตกต่างกันกระตุ้นด้วยเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เมื่อสัมผัสกับปัจจัยบางประการ ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้

จนกระทั่งอายุ 3-6 เดือนของเด็ก โรคเม็ดเลือดรูปเคียวจะไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง ต่อมาอาจเกิดอาการของโรคต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• สีซีดแห้งและความยืดหยุ่นลดลง ผิวและเยื่อเมือก
• โรคดีซ่านซึ่งเกิดจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงและการปล่อยบิลิรูบินอย่างเข้มข้น
• อาการบวมและปวดตามมือและเท้า
• ความผิดปกติของแขนและขา
• การพัฒนาทักษะยนต์ช้า

เมื่ออายุ 5-6 ปี ผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ถูกทำลายในม้ามขัดขวางการทำงานของอวัยวะนี้ซึ่งมีหน้าที่ในการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาว และกรองเลือดจากสารติดเชื้อ ความสามารถในการกั้นที่ลดลงของเยื่อเมือกและผิวหนังซึ่งเกิดจากการเสื่อมสภาพของจุลภาคในเลือดสามารถนำไปสู่การแทรกซึมของการติดเชื้อเข้าสู่ร่างกายได้เช่นกัน นั่นคือเหตุผลที่ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากมีสัญญาณของโรคติดเชื้อเกิดขึ้น

ผู้ป่วยจะได้รับประสบการณ์จากภาวะโลหิตจางพร้อมกับภาวะขาดออกซิเจนอย่างต่อเนื่อง อาการวิงเวียนศีรษะบ่อยครั้ง, ความเหนื่อยล้า และ . เนื่องจากปริมาณออกซิเจนไม่เพียงพอไปยังเนื้อเยื่อ เด็กจึงล้าหลังในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ โดยทั่วไปในวัยรุ่นที่เป็นโรคเคียวเซลล์ วัยแรกรุ่นเริ่มในภายหลัง (โดยปกติจะล่าช้าประมาณ 2-3 ปี) แต่โรคนี้ไม่ได้ป้องกันการคลอดบุตรอีกต่อไป ผู้หญิงที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวควรจำไว้ว่าการตั้งครรภ์มักจะมาพร้อมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อน (การแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนดภาวะโลหิตจางแย่ลงในแม่และเด็ก)

ใน วัยรุ่นและในผู้ใหญ่ โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเริ่มรู้สึกได้จากอาการของการอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กและอวัยวะขาดเลือด:

• ความเจ็บปวดในอวัยวะต่าง ๆ
• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างกระดูก (กระดูกโคนขาได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อมาผู้ป่วยอาจต้องเปลี่ยนสะโพก)
• การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก: กะโหลกศีรษะหอคอยที่มีความนูนในมงกุฎและหน้าผาก, แขนขาบาง, ความโค้งของกระดูกสันหลัง;
• บวมและปวดตามข้อต่อแขนและขา
• ภาวะไข้เป็นระยะ
• แผลที่ผิวหนังเป็นแผลที่แขนขาส่วนล่าง;
• ความบกพร่องทางสายตาเนื่องจากการอุดตันของจอประสาทตา;
• ลดความไว, อัมพฤกษ์;
• (การแข็งตัวของอวัยวะเพศอย่างเจ็บปวดในผู้ชาย);

เนื่องจากการสะสมของเฮโมซิเดริน (hemosiderosis) มากเกินไปใน ระบบหัวใจและหลอดเลือดผู้ป่วยพัฒนาและการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดไตนำไปสู่การพัฒนา ความเสียหายของปอดสามารถนำไปสู่ การหายใจล้มเหลวและภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายในปอด Hemosiderosis ของตับอ่อนและตับทำให้เกิดการพัฒนาและ ความพ่ายแพ้ ระบบประสาทอาจทำให้เกิดอัมพาตได้ เส้นประสาทสมอง.

ภาวะโลหิตจางชนิดเคียวจะรุนแรงขึ้นเมื่อเกิดวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก การพัฒนาอาจเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ ที่มาพร้อมกับระดับออกซิเจนในเลือดที่ลดลงอย่างรวดเร็ว: การออกกำลังกายอย่างหนัก การติดเชื้อ ความร้อนสูงเกินไปหรืออุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ ภาวะขาดน้ำ การเดินทางทางอากาศ การปีนเขา ฯลฯ

ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกจะมีอาการต่อไปนี้เกิดขึ้น:

• แข็งแรงหน้าอกหรือหลัง
• ปวดกระดูกใหญ่
• ระดับฮีโมโกลบินลดลงอย่างรวดเร็ว
• เป็นลม;
• ปัสสาวะคล้ำ

วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ป่วยและเป็นพาหะของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว นอกจากนี้ในระยะหลังนี้การกำเริบของโรคนี้อาจทำให้เสียชีวิตได้

ในเด็กอาการของวิกฤตเม็ดเลือดแดงจะถูกเสริมด้วย อาการทรวงอก– อาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรงและหายใจถี่ อาการเหล่านี้เกิดจากการอุดตันของเส้นเลือดฝอยในปอดและอาจส่งผลให้เด็กเสียชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถนำไปสู่ ผลที่ตามมาต่างๆ:

• และการติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรงอื่น ๆ (มากถึง);
• จังหวะ;
• ตาบอด;
• ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายในปอด
• ภาวะไตวาย
• หัวใจล้มเหลว;
• ภาวะหายใจล้มเหลว
• โรคตับแข็งของตับ
• โรคเบาหวาน;

การวินิจฉัย

เพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว การวิจัยเฉพาะ- ประเมินว่าเลือดมีปฏิกิริยากับสารละลายบัฟเฟอร์อย่างไร ความขุ่นของสารละลายยืนยันการวินิจฉัย

พิจารณาการเกิดโรคเม็ดเลือดรูปเคียว (โดยเฉพาะในคนไข้ผิวคล้ำ) หนุ่มสาวหรือเด็ก) แพทย์สามารถรักษาอาการปวดกระดูกและช่องท้อง โรคดีซ่าน ลักษณะเฉพาะของโครงสร้างของโครงกระดูก ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นระยะๆ และอื่นๆ อาการทางคลินิกโรคต่างๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จึงมีการศึกษาเฉพาะต่อไปนี้:

• “ สเมียร์เปียก” - เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวถูกเปิดเผยหลังจากปฏิกิริยาของเลือดกับโซเดียมเมตาไบซัลไฟต์
• ปฏิกิริยาของเลือดกับสารละลายบัฟเฟอร์ - เฮโมโกลบิน S ละลายได้ไม่ดีในสารละลายดังกล่าวและหลังจากนั้นไม่กี่นาทีสารละลายจะมีเมฆมาก

เพื่อตรวจสอบรูปแบบของโรคเฮโมโกลบินหรือโฮโมไซกัส การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับการศึกษาการเคลื่อนที่ของฮีโมโกลบินในสนามไฟฟ้า

สำหรับอัตรา สภาพทั่วไปผู้ป่วยจะดำเนินการ:

• – ระดับฮีโมโกลบินลดลงเหลือ 50-80 กรัม/ลิตร และตรวจพบจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง
• – ตรวจพบการเพิ่มขึ้นของระดับธาตุเหล็กและบิลิรูบินในซีรั่ม

ประเมินสภาวะของอวัยวะในโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวโดยใช้:

• การถ่ายภาพรังสี;

การรักษา

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดจากความบกพร่องของยีนและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาโรคนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดอาการและป้องกันผลที่ตามมา

เป้าหมายของการรักษาโรคเคียวเซลล์คือ:

• เพื่อกำจัดฮีโมโกลบินและการขาดธาตุเหล็ก - ทำได้โดยการถ่ายผลิตภัณฑ์ในเลือดตามเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือการแนะนำไฮดรอกซียูเรีย (เซลล์ที่เพิ่มระดับฮีโมโกลบิน)
• บรรเทาอาการปวด - อาการปวดกำจัดโดยการสั่งยาแก้ปวดยาเสพติด (มอร์ฟีนไฮโดรคลอไรด์, โพรเมดอล, ทรามาดอล) ขั้นแรกให้ฉีดเข้าเส้นเลือดดำจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับแบบฟอร์มแท็บเล็ตตามที่กำหนด
• การกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย - มีการกำหนดยา (เช่น deforaxamine (Desferal)) ที่สามารถจับกับธาตุเหล็กในซีรัม
• การรักษาวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก

เมื่อโรคติดเชื้อเกิดขึ้นผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ

ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวทุกรายจะได้รับคำแนะนำเพื่อลดการลุกลามและการกำเริบของโรค:

• จำกัด การออกกำลังกายอย่างหนัก
• เลิกสูบบุหรี่ ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติด
• การยกเว้นการสัมผัสกับอุณหภูมิต่ำและสูง
• ปริมาณของเหลวที่เพียงพอ
• การแนะนำอาหารที่อุดมด้วยวิตามินในเมนู
• ปฏิเสธที่จะปีนขึ้นไปที่ระดับความสูงมากกว่า 1,500 เมตรจากระดับน้ำทะเล

เมื่อเกิดวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก จะมีการดำเนินมาตรการต่อไปนี้:

• การสูดดมออกซิเจน
• การฉีดสารละลายทางหลอดเลือดดำเพื่อการคืนน้ำและการล้างพิษ: Reopoliglyukin, Trisol, Disol, Acesol, สารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต 4%, สารละลายน้ำตาลกลูโคส 5%, สารละลายทางสรีรวิทยา;
• การให้ยาแก้ปวดและยากันชัก
• การบริหารยา antihypoxants (sodium hydroxybutyrate) เพื่อขจัดภาวะขาดเลือดและป้องกันผลที่ตามมา
• การบริหารสารกันเลือดแข็ง (เฮปาริน) เพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือด;
• การป้องกันการเกิด hemosiderosis (Desferal);
• การรักษาเสถียรภาพของ diuresis (การบริหารของเหลวและยาขับปัสสาวะ);
• การใช้สารเพิ่มความคงตัวของเมมเบรน (วิตามิน E และ A, Riboxin, Essentiale);
• การถ่ายเลือด

หนึ่งในโรค ระบบไหลเวียนประเภททางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเป็นข้อบกพร่องของประเภทพันธุกรรมโดยมีความล้มเหลวในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินตามปกติในเวลาต่อมาคือโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว (โรคโลหิตจาง drepanocytic) หรือเพียงแค่ SCA

ซึ่งก็จะเป็นชนิดย่อย โรคโลหิตจาง hemolytic, ถ่ายทอดทางมรดก

โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวเป็นรูปแบบหนึ่งของโรคฮีโมโกลบินผิดปกติที่รุนแรงที่สุด (ความล้มเหลวของการสร้างฮีโมโกลบินที่เกิดจากพันธุกรรม)

ในกรณีของพยาธิสภาพของเซลล์ฮีโมโกลบินนี้ เซลล์ที่แข็งแรงเฮโมโกลบิน A บางส่วนถูกแทนที่ด้วยเฮโมโกลบิน S

เฮโมโกลบินที่เกิดขึ้นนั้นมีคุณสมบัติทางไฟฟ้าฟิสิกส์ที่แตกต่างกันซึ่งเป็นผลมาจากการที่โครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงไป

เนื่องจากมีรูปร่างเป็นวงรีและกลมจึงมีความยาวโค้งงอตรงกลางเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสืบทอดรูปเคียวซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรค

รูปแบบหนึ่งที่ทำให้รุนแรงขึ้นมากที่สุดของโรคฮีโมโกลบินพาธี (ความล้มเหลวของการสร้างฮีโมโกลบินที่เกิดจากพันธุกรรม) ประเภทของมรดกคือโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวหรือเพียงแค่ SCA

อันตรายจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอยู่ที่การอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กจำนวนมาก ซึ่งอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนและการเจ็บป่วยร้ายแรง บางครั้งถึงขั้นเสียชีวิตได้

ข้อเท็จจริง!พาหะที่ไม่สงสัยของ SKA คือ 0.5% ของประชากรทั้งหมดของโลก

เซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินคืออะไร?

สายโซ่โกลบินก่อตัวขึ้นในระดับพันธุกรรมและอยู่ภายใต้การควบคุมของยีนของโครโมโซมต่างๆ

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เรียกว่าเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเซลล์ออกซิเจนไปทั่วร่างกายและส่งไปยังอวัยวะต่างๆ

มีลักษณะเป็นแผ่นดิสก์และมีขนาดเล็ก (7.5-8.3 ไมครอน) เซลล์เม็ดเลือดแดงมีความหนาเพิ่มขึ้นที่ขอบและมีโพรงตรงกลาง

ด้วยรูปร่างนี้ จึงสามารถทะลุผ่านเส้นเลือดฝอยที่บางที่สุดได้ ซึ่งขนาดทางผ่านจะเล็กกว่าเส้นผ่านศูนย์กลางของเซลล์เม็ดเลือดแดง 2-3 เท่า

เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปร่างให้ผ่านเข้าไปในเส้นเลือดฝอย และจะคืนสภาพเดิมเมื่อออกมา เนื่องจากสเปกตรัม

พื้นที่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงเต็มไปด้วยฮีโมโกลบินเกือบทั้งหมด ซึ่งประกอบไปด้วยโกลบิน (โปรตีน) และฮีม (ธาตุที่มีธาตุเหล็ก)

เซลล์เม็ดเลือดแดงแต่ละเซลล์มีฮีโมโกลบินประมาณ 30 พิโกกรัม .

อันเป็นผลมาจากการรวมกันของกรดอะมิโน (ส่วนประกอบของโปรตีน) โซ่อัลฟ่าและเบต้าของโปรตีนโกลบินจึงเกิดขึ้นอย่างละสองอัน (a1 และ a2 + b1 และ b2)

นอกจากการก่อตัวของสายโซ่โปรตีนอัลฟ่าและเบต้าแล้ว สายโกลบินอื่นๆ (ประเภทซิกมา แกมมา และเดลต้า) ก็สามารถก่อตัวในเซลล์เม็ดเลือดแดงได้เช่นกัน

การรวมกันของประเภทเหล่านี้ในสายโซ่นำไปสู่การก่อตัวของฮีโมโกลบินประเภทต่าง ๆ ซึ่งมีอยู่ในขั้นตอนหนึ่งของการพัฒนามนุษย์

สายโปรตีนประเภทอื่นอาจเป็น:

• เอชบีเอรูปแบบของฮีโมโกลบินปกติมากกว่า 90% ในผู้ใหญ่ประกอบด้วยสายโปรตีนอัลฟ่าและเบต้าสองสาย
• เอชบีเอเฮโมโกลบินส่วนน้อยซึ่งคิดเป็นมากถึง 2% ของจำนวนเฮโมโกลบินทั้งหมดของมนุษย์ ประกอบด้วยโซ่โปรตีนอัลฟ่าสองสายและซิกมาสองสาย
• เอชบีเอฟเรียกอีกอย่างว่าฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ ประกอบด้วยสายอัลฟ่า 2 สายและแกมมา 2 สาย และส่วนใหญ่พบในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ภายในมดลูก ระดับโปรตีนนี้ในเลือดของผู้ใหญ่ไม่สูงกว่า 1.5%
• เอชบียู.เรียกว่าฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ โดยจะเกิดขึ้นภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงหลังจากผ่านไป 2 สัปดาห์นับจากช่วงตั้งครรภ์ และจะถูกแทนที่โดยสมบูรณ์ด้วย HbF หลังจากเริ่มสร้างเลือดในตับ

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

ฉันอยู่ ประเภทต่างๆโรคโลหิตจางที่รู้จักในทางการแพทย์ ชนิดย่อยของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกคือโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

ลักษณะเฉพาะของมันคือความผิดปกติ ส่วนประกอบโครงสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเปลี่ยนเซลล์เม็ดเลือดแดงจากกลมให้ยาวและบาง มีลักษณะคล้ายรูปเคียว

ในระยะเริ่มแรกของพยาธิวิทยา กระบวนการสามารถทำให้เป็นมาตรฐานได้โดยการเคลื่อนย้ายพวกมันผ่านเส้นเลือดฝอยในปอด ใช้ออกซิเจน และกลับสู่รูปแบบมาตรฐาน

เซลล์เม็ดเลือดแดงให้ออกซิเจนแก่เนื้อเยื่อต่างๆ หลายพันครั้งต่อวัน

ดังนั้นจึงมีตัวเลือกคือการละเมิดโครงสร้างสำคัญของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งจะนำไปสู่การเปลี่ยนรูปเป็นรูปเคียว

การอุดตันของเส้นเลือดฝอยเกิดขึ้นเมื่อทางเดินถูกบล็อกโดยเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว เนื่องจากพวกมันไม่มีรูปทรงพลาสติกและเพียงขัดขวางการไหลเวียนของเลือด

เส้นเลือดฝอยที่อุดตันทำให้เกิดการไหลเวียนโลหิตหยุดชะงัก ส่งผลให้อวัยวะที่ช่องทางถูกปิดกั้นขาดออกซิเจน ซึ่งนำไปสู่การสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวมากขึ้น

อายุขัยของเซลล์รูปเคียวสีแดงจะลดลงหลายเท่าเนื่องจากเมมเบรนที่เปราะบาง

การลดลงของตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดพร้อมกับการอุดตันของช่องทางและความอดอยากของออกซิเจนในอวัยวะที่เป็นไปได้ทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงรวมถึงการเสียชีวิตด้วยซ้ำ

ผู้ที่อาศัยอยู่ในแอฟริกา ตะวันออกกลางและตะวันออกใกล้ และอินเดียมีความเสี่ยงต่อโรคโลหิตจางจากเคียว และพบฮีโมโกลบิน S ใน 40% ของประชากรพื้นเมืองดั้งเดิม

กระบวนการกลายพันธุ์ของโปรตีนจะถูกบันทึกไว้ในทารกที่มีผิวสีเข้ม 1 คนต่อทารกแรกเกิดทุกๆ 500 คน หนึ่งในสามของชนพื้นเมืองทางตอนใต้ของแอฟริกามียีนที่ผิดรูป

นอกจากนี้ด้วยความเข้มข้นของ S-hemoglobin ในร่างกาย ร่างกายจึงไม่ยอมแพ้ต่อโรคมาลาเรียและพลาสโมเดียมมาลาเรีย

เฮโมโกลบิน S ส่งผลต่อการสร้างเม็ดเลือดอย่างไร?

การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเม็ดเลือดแดงเป็นรูปร่างเคียวเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของฮีโมโกลบิน S ซึ่งก่อตัวเป็นสายโซ่ผลึก

เมื่อเปลี่ยนรูปเป็นรูปเคียว เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสูญเสียความสามารถในการ:

• การขนส่งออกซิเจนผ่านทางเลือด
• เนื่องจากอายุขัยของเซลล์ลดลงจึงทำให้เนื้อเยื่อของม้ามสลายเพิ่มขึ้น
• สามารถละลายได้ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์

ความล้มเหลวในการเคลื่อนย้ายออกซิเจนผ่าน ต่อร่างกายมนุษย์นำไปสู่การขาดเซลล์ในอวัยวะต่างๆ ไขกระดูกจำเป็นต้องสร้างโกลบินตามปกติอย่างต่อเนื่อง ซึ่งส่งผลให้เซลล์ต้นกำเนิดที่รับผิดชอบในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดได้รับความเสียหาย

สาเหตุ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

การกลายพันธุ์ของยีนนั้นสืบทอดมาจากเด็กจากพ่อแม่ และไม่ปรากฏในร่างกายของเด็กด้วยตัวมันเอง

การกลายพันธุ์ในยีนหนึ่ง (อาจเป็นสองยีน) ทำให้เกิดโรคเคียวเซลล์

ประกอบด้วยโครโมโซม 23 แท่ง เซลล์เพศของทั้งสองเพศจะหลอมรวมระหว่างการปฏิสนธิ ส่งผลให้เกิดการก่อตัว เซลล์ใหม่โดยตรงจากที่ผลไม้เติบโต

ลูกจะรับเอาเซลล์พันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ โรคโลหิตจางนี้สืบทอดมาในลักษณะถอยแบบออโตโซม

เมื่อต้องอาศัยยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองคน จึงสามารถเกิดได้:

• พาหะโดยไม่มีอาการด้วยตัวเลือกนี้ ยีนหนึ่งตัวที่มีข้อบกพร่องและยีนที่แข็งแรงหนึ่งตัวจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในทางกลับกัน ยีนที่มีสุขภาพดีจะเข้ารหัสการสร้างสายโซ่ฮีโมโกลบินที่มีสุขภาพดี เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีฮีโมโกลบิน S และ A ในปริมาณเท่ากัน และก่อตัวเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและสายโซ่โปรตีนในรูปแบบปกติ
• เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก SCAสถานการณ์นี้อาจเกิดขึ้นได้หากผู้ปกครองสองคนได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว หรือเป็นพาหะโดยไม่มีอาการ

ยายังไม่รู้ว่าทำไม SCA ถึงปรากฏ ความสำเร็จล่าสุดนักวิทยาศาสตร์ในประเด็นนี้ได้ระบุปัจจัยที่มีอิทธิพล การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม.

สาเหตุของอิทธิพลต่อการกลายพันธุ์อาจเป็น:

• การฉายรังสีไอออนพวกมันเป็นกระแสอนุภาคที่มองไม่เห็นด้วยตาซึ่งสามารถทำหน้าที่ต่อพันธุกรรมของเซลล์ที่มีชีวิต ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ตัวชี้วัดเชิงปริมาณและความรุนแรงของการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับปริมาณและระยะเวลาของการแผ่รังสีโดยตรง รังสีเกิดขึ้นจากอุบัติเหตุที่โรงไฟฟ้านิวเคลียร์ การระเบิดของระเบิดปรมาณู และการตรวจเอ็กซ์เรย์อย่างต่อเนื่อง
• การติดเชื้อมาลาเรียการพัฒนาของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดจากพลาสโมเดียมมาเลเรีย ในทางกลับกัน พลาสโมเดียที่เข้าสู่ร่างกายจะโจมตีเซลล์เม็ดเลือดแดง ส่งผลให้เกิดการทำลายล้างในเชิงปริมาณจำนวนมาก สิ่งนี้ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะเกิด SCD นักวิทยาศาสตร์บางคนเชื่อว่านี่เป็นเพียงปฏิกิริยาของร่างกายต่อผลกระทบของโรคมาลาเรีย เนื่องจากเซลล์รูปเคียวแดงไม่ได้รับผลกระทบจากโรคมาลาเรีย
• ไวรัสสิ่งมีชีวิตดังกล่าวสามารถก้าวหน้าได้เฉพาะภายในเซลล์ที่มีชีวิตเท่านั้น ไวรัสเปลี่ยนโครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์โดยการหยั่งรากในนั้น ตามมาว่าเซลล์เริ่มสร้างชิ้นส่วนของไวรัส
• ยา.แน่ใจ ยาส่งผลต่อระบบพันธุกรรมและทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือยาต้านเนื้องอกและยาที่กดระบบภูมิคุ้มกัน
• สิ่งแวดล้อม.ซึ่งรวมถึงสารเคมีต่างๆ ที่บุคคลต้องเผชิญในช่วงชีวิตของเขา อีพิคลอโรไฮดรินซึ่งใช้ในกระบวนการผลิตยาส่วนใหญ่ มีพลังมหาศาล สไตรีนที่ใช้ในการผลิตพลาสติก ควันบุหรี่ก็มีคุณสมบัติเชิงลบเช่นกัน

จะระบุอาการของ SCAD ได้อย่างไร?

หากบุคคลนั้นเป็นพาหะที่ไม่มีอาการ การแสดงอาการที่ชัดเจนจะเกิดขึ้นได้เฉพาะเมื่อเข้าสู่ภาวะขาดออกซิเจนขั้นรุนแรงเท่านั้น

การดำเนินโรคโดยไม่มีอาการอาจลุกลามจากอาการเล็กน้อยไปสู่ความพิการและอาจถึงแก่ชีวิตได้

การมีปัจจัยบางอย่างอาจส่งผลโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อความรุนแรงของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว:

• การปรากฏตัวของฮีโมโกลบินในเลือดเอฟความเข้มข้นในเลือดที่มากขึ้นสะท้อนถึงการแสดงอาการที่น้อยลง นี่คือสาเหตุที่ทารกแรกเกิดไม่มีอาการของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว
• ปัจจัยทางสังคมโรคแทรกซ้อนของโรคสามารถป้องกันได้โดยใช้ การรักษาที่มีประสิทธิภาพ. ดังนั้นความพร้อมใช้งานจึงมีบทบาทสำคัญ
• ตำแหน่งของบุคคลยิ่งบุคคลอยู่เหนือระดับน้ำทะเลมากเท่าใด ความดันออกซิเจนก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น กล่าวคือ ยิ่งบุคคลอยู่เหนือระดับน้ำทะเลมากเท่าใด ความเข้มข้นของออกซิเจนในอากาศก็จะยิ่งต่ำลงเท่านั้น ห้ามผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางดังกล่าวอาศัยอยู่ในพื้นที่สูงเหนือระดับน้ำทะเล

สัญญาณที่ชัดเจนของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวคืออายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง เนื่องจากเซลล์รูปเคียวมีชีวิตอยู่น้อยลง รวมถึงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากเซลล์รูปเคียวที่ปิดกั้นช่องสัญญาณ

ตัวชี้วัดโดยตรงของ SKA คือ:

• เพิ่มขนาดของม้าม;
• สัญญาณที่ชัดเจนของการอุดตันของเส้นเลือดฝอย
• สัญญาณของการเสียชีวิตอย่างรวดเร็วของเม็ดเลือดแดง
• การติดเชื้ออย่างรวดเร็วด้วยการติดเชื้อรุนแรง
• วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก;

วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกเป็นระยะของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวที่เกิดจากการติดเชื้อเฉียบพลัน

หากไม่ฟื้นฟูเซลล์เม็ดเลือดแดงทันที อาจเสียชีวิตได้

ในระยะเริ่มแรกของโรค ระบบเม็ดเลือดของไขกระดูกและหลอดเลือดแดงที่เลี้ยงกระดูกจะถูกโจมตี

ด้วยเหตุนี้อาการของระยะเริ่มแรกจึงเกิดขึ้น:

• ผิวเหลือง.การปล่อยบิลิรูบินเข้าสู่กระแสเลือดซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดรูปมีส่วนทำให้ผิวหนังและเยื่อเมือกมีสีเหลือง ภายใต้สภาวะปกติ บิลิรูบินจะถูกประมวลผลโดยตับและขับออกจากร่างกาย อาการดีซ่านเกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำลังจะตายจำนวนมาก ตับไม่สามารถประมวลผลบิลิรูบินทั้งหมดได้
• หมอกในสมองเวียนศีรษะเมื่อเส้นเลือดฝอยที่นำไปสู่สมองถูกปิดกั้น แสดงว่าขาดออกซิเจนซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแทรกแซงทันที
• ผิวสีซีด.เนื่องจากตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง ผิวหนังจึงมีสีซีดและแห้งมากขึ้น
• ปัสสาวะคล้ำเมื่อบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น สีของปัสสาวะจะเปลี่ยนไป
• หายใจลำบากด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว ผู้ป่วยจะรู้สึกขาดอากาศ มักเกิดขึ้นระหว่างออกแรงทางกายภาพ หรือการเจ็บป่วยที่รุนแรง รวมถึงการอยู่ในสถานที่สูงเหนือระดับน้ำทะเล
• ความอิ่มตัวของร่างกายด้วยธาตุเหล็กด้วยวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่องร่างกายจึงมีธาตุเหล็กมากเกินไป ซึ่งจะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนในการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
• กระดูกบางลง
• กระดูกสันหลังโค้ง
• นูนปรากฏบนหน้าผาก และกะโหลกศีรษะอาจยาวขึ้น

ข้อเท็จจริง!ยายังไม่สามารถต่อสู้กับโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวได้ โดยสามารถกำจัดโรคดังกล่าวได้อย่างสมบูรณ์ แต่ด้วยการรักษาการรักษา ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตอย่างสงบสุขจนถึงวัยชรา และแม้กระทั่งมีลูกได้

ตั้งแต่ผ่านเรือมา ขนาดเล็กเป็นไปไม่ได้สำหรับเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจากนั้นเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดอาจมีอาการต่อไปนี้:

• ความเสียหายของหลอดเลือดอาการบวมและปวดจะถูกบันทึกในบริเวณข้อต่อของขาส่วนล่างนิ้วมือและมือ
• แข็งตัวภายใต้ชื่อนี้เป็นแนวคิดของการแข็งตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ในผู้ชายพร้อมกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงที่มีลักษณะเป็นเวลานาน สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อช่องเล็กๆ ที่ส่งเลือดไปยังอวัยวะเพศชายถูกปิดกั้น ซึ่งอาจนำไปสู่ความอ่อนแอ
• การโจมตีที่เจ็บปวดเมื่อหลอดเลือดขนาดเล็กที่ส่งเลือดไปยังอวัยวะต่างๆ อุดตัน ส่งผลให้อวัยวะบางส่วนขาดออกซิเจน ซึ่งส่งผลให้ ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงยาวนานตั้งแต่สองสามชั่วโมงจนถึงตัวบ่งชี้ 1-2 วัน
• ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกความผิดปกติของกระดูกบ่อยครั้งและความเปราะบางที่เพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวอย่างชัดเจน นอกจากนี้ในกระบวนการของความเสียหายของไขกระดูกอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกระดูกสันหลังและซี่โครง
• หัวใจล้มเหลว.เมื่อถูกบล็อก หลอดเลือดหัวใจเนื่องจากหัวใจขาดออกซิเจนจึงอาจเกิดอาการหัวใจวายได้ หัวใจยังสามารถเพิ่มขนาดได้เนื่องจากโรคโลหิตจางและการขาดออกซิเจนทำให้ความถี่ในการเต้นเพิ่มขึ้นซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว
• ปัสสาวะด้วยเลือดหากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวปิดกั้นหลอดเลือดดำที่ส่งไปเลี้ยงไต เนื้อเยื่อที่สร้างปัสสาวะก็จะหมดลง และเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแทรกซึมเข้าไป หากทับซ้อนกันเป็นเวลานาน ไตวายจะเกิดขึ้น
• การมองเห็นลดลงเมื่อเส้นเลือดฝอยที่ทำหน้าที่ส่งเลือดไปยังเรตินาถูกปิดกั้น เรือแต่ละลำมีหน้าที่รับผิดชอบที่แตกต่างกันดังนั้นจึงสามารถพัฒนาได้เช่นกัน ลดลงอย่างรวดเร็วการมองเห็นและอาจส่งผลให้ตาบอดได้

วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกคืออะไร?

การโจมตีแบบเฉียบพลันซึ่งเกิดขึ้นจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างเด่นชัดเรียกว่าวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก

เมื่อวิกฤตดำเนินไป อาการหนาวสั่น อาเจียน ความเหนื่อยล้าทั่วไป รวมถึงอาการปวดบริเวณซี่โครง อุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้น และหายใจลำบากเป็นเรื่องปกติ

ภาวะวิกฤตจะถูกบันทึกด้วยโรคของระบบไหลเวียนโลหิต โดยมีการถ่ายเลือดที่เข้ากันไม่ได้ โรคโลหิตจางที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิดและได้มา และการใช้ยาบางชนิด

ประเภทของวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก

การปรากฏตัวของวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกในทุกช่วงของชีวิต ปรากฏการณ์ปกติ. การบรรเทาอาการอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี หลังจากนั้นการโจมตีจะกลับมาอีกครั้ง

การเกิดวิกฤตอาจได้รับผลกระทบจาก:

• ออกกำลังกายอย่างหนัก
• การสูญเสียของเหลวออกจากร่างกาย
• อิทธิพลของอุณหภูมิต่ำและสูงเกินไป
• การติดเชื้อทั่วไปที่รุนแรงขึ้น
• อยู่ที่ระดับความสูงมากกว่าสองพันเมตรจากระดับน้ำทะเล

การศึกษา จำนวนมากร่างกายรูปเคียวสีแดงปกคลุมเส้นเลือดฝอยเล็ก ๆ และถูกทำลายในตับ ม้าม และไขกระดูก ตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดลดลง

การแบ่งออกเป็นประเภทของวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกเกิดขึ้นตามอาการหลัก:

นอกจากนี้ยังมีวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกประเภทที่หายากมากที่เรียกว่าโรคทรวงอกเฉียบพลัน ลักษณะเฉพาะของมันคืออุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว, เจ็บหน้าอก, หายใจลำบาก. ระยะเวลาของวิกฤตดังกล่าวอาจยาวนานถึง 1 เดือน

คุณสมบัติของอาการตามประเภทอายุ

กรณีของโรคโลหิตจางประเภทนี้บันทึกไว้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่

สำหรับทารกแรกเกิดถึง 3 เดือน น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นเช่นเดียวกับในเด็กที่มีสุขภาพดี สัญญาณของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวอาจรวมถึงการบวมที่ปลายนิ้วเท้าและมือแต่ละข้าง แต่อาการนี้จะเกิดขึ้นในเด็กอายุตั้งแต่ 6 เดือนขึ้นไป

เมื่ออายุครบหนึ่งปีอาจมีอาการปวดที่ขารวมถึงความอ่อนแอและอาจปรากฏผิวเหลือง

การบำบัดในกรณีนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขลิ่มเลือดในหลอดเลือดขนาดเล็ก โรคแทรกซ้อนที่รุนแรงเกิดขึ้นจากโรคติดเชื้อซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะติดเชื้อและเสียชีวิตได้

เด็กอายุหลังจากห้าขวบมีโอกาสน้อยที่จะเกิดการติดเชื้อในร่างกาย

เพราะภูมิคุ้มกันของคุณเองเริ่มทำงาน ใน วัยรุ่น, อาจปรากฏให้เห็นในขนาดตัวเตี้ย.

ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางประเภทนี้สามารถคลอดบุตรได้ แต่กระบวนการตั้งครรภ์จะต้องดำเนินการภายใต้การดูแลของนักโลหิตวิทยาเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

การมีหลายอาการเกิดขึ้นได้ค่อนข้างน้อย ในกรณีส่วนใหญ่ มีพยาธิสภาพที่แตกต่างกันออกไป

ภาวะแทรกซ้อนใดที่อาจเกิดขึ้นกับ SCD?

วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกซ้ำซากอย่างต่อเนื่องด้วย รูปแบบเรื้อรังโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถนำไปสู่โรคที่นำไปสู่โรคแทรกซ้อนหรือเสียชีวิตได้

หนึ่งในสามของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีการบันทึกขนาดของม้ามลดลงรวมถึงการหดตัวด้วย สิ่งนี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงจากเนื้อเยื่อปกติเป็นเนื้อเยื่อแผลเป็น

สิ่งนี้นำไปสู่การเสียรูปของสภาวะภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย และเพิ่มอุบัติการณ์ของภาวะติดเชื้อ (การติดเชื้อทั่วร่างกาย) โรคปอดบวม และโรคอื่น ๆ

ผลของวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกอาจเป็นดังนี้:

• การยุติการตั้งครรภ์ด้วยตนเอง การคลอดก่อนกำหนด
• ความอ่อนแอ;
• โรคไต, ภาวะไตวาย;
• หัวใจล้มเหลว;
• จอประสาทตา;
• โรคหลอดเลือดสมองตีบในเด็ก
• ความดันโลหิตสูงในปอด;
• ถุงน้ำดีอักเสบ;
• และคนอื่น ๆ.

วินิจฉัย SCA ได้อย่างไรและใคร?

แม้จะอยู่บนพื้นฐานที่ชัดเจนก็ตาม อาการรุนแรงการวินิจฉัยค่อนข้างยากเนื่องจากอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะคล้ายคลึงกับอาการของโรคเลือดหลายชนิด

การวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดอาจทำให้นักโลหิตวิทยาสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ซึ่งจะเป็นแรงผลักดันให้ส่งผู้ป่วยไปวิจัย

สำหรับโรคโลหิตจางประเภทนี้ มีการใช้การศึกษาเฉพาะจำนวนหนึ่ง:

• การตรวจเลือดทางคลินิก
• ชีวเคมีในเลือด
• การตรวจเอ็กซ์เรย์
• การศึกษาฮีโมโกลบินโดยอิเล็กโตรโฟรีซิส

การตรวจเลือดทางคลินิก

หากสงสัยว่าเป็นโรคเลือดใดๆ อย่างแน่นอน แพทย์จะส่งผู้ป่วยไปตรวจเลือดทางคลินิก (ทั่วไป)

ช่วยตรวจสอบว่าอวัยวะต่างๆ อยู่ในสภาพปกติหรือไม่ และยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับการสร้างเม็ดเลือดที่เหมาะสมและการติดเชื้อจากการติดเชื้ออีกด้วย สำหรับการวิเคราะห์ประเภทนี้ ทั้งเลือดจากนิ้วและจากหลอดเลือดดำมีความเหมาะสม

การรวบรวมจะต้องเกิดขึ้นในตอนเช้าและในขณะท้องว่าง วันก่อนการทดสอบ ขอแนะนำไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่ หรือเสพยาหรือยาเม็ด ทั้งหมดนี้จำเป็นสำหรับตัวบ่งชี้การวิเคราะห์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น

เมื่อเจาะเลือดจากนิ้วที่สงสัยว่าเป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียว จะมีบาดแผลด้วยสายรัด ทำให้เกิดภาวะขาดออกซิเจน สิ่งนี้กระตุ้นให้เกิดเซลล์รูปเคียวสีแดงไหลบ่าเข้ามาที่นิ้วซึ่งช่วยให้การวินิจฉัยง่ายขึ้น

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเลือดระหว่าง SCD แสดงไว้ในตารางด้านล่าง (ตารางที่ 1):

ตารางที่ 1

ชื่อส่วนประกอบ	สิ่งนี้หมายความว่า?	มาตรฐานที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไป	การเบี่ยงเบนกับ SCA (HK – วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก)
(RBC) เม็ดเลือดแดง	ระดับเม็ดเลือดแดงในร่างกายที่ลดลงสัมพันธ์กับโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดรูปเคียวและการตายของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ในช่วงระยะเวลาของ GC ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะเป็นพิเศษ เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมากกว่า 50% สามารถทำให้เป็นกลางได้	ผู้ชาย (ม): 4.0 – 5.0 x 10 12 /ลิตร	น้อยกว่า 4.0 x 10 12/ลิตร
		หญิง (ญ): 3.5 – 4.7 x 10 12 /ลิตร	น้อยกว่า 3.5 x 10 12 /ลิตร
(HGB) เฮโมโกลบิน	ระดับฮีโมโกลบินทั้งหมดลดลงเนื่องจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง	M: 130 – 170 กรัม/ลิตร	น้อยกว่า 130 กรัม/ลิตร
		F: 120 – 150 กรัม/ลิตร	น้อยกว่า 120 กรัม/ลิตร
(WBC) เซลล์เม็ดเลือดขาว	ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อร่างกายได้รับความเสียหาย โรคติดเชื้อซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคโลหิตจางรูปเคียว	4.0 – 9.0 x 10 9 /ลิตร	จำนวนเม็ดเลือดขาวที่สูงกว่า 9.0 บ่งชี้ว่ามีการติดเชื้อ
(PLT) เกล็ดเลือด	ด้วยม้ามขนาดใหญ่ไม่เพียง แต่มีรูปร่างคล้ายเคียวเท่านั้น แต่ยังทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติด้วยซึ่งเกิดขึ้นในกรณีของการพัฒนาของภาวะม้ามเกินในเลือด	180 – 320 x 10 9 /ลิตร	อยู่ในขอบเขตปกติหรือลดลง
(RET) เรติคูโลไซต์	การลดลงของตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงมีส่วนทำให้เกิดการผลิตอีริโธรปัวอิตินโดยไตซึ่งเป็นผลมาจากกระบวนการสร้างเลือดในไขกระดูกเพิ่มขึ้น เป็นผลให้เรติคูโลไซต์จำนวนมากถูกปล่อยออกสู่กระแสเลือดส่วนปลาย	ม: 0.24 – 1.7% ฟ: 0.12 – 2.05%	เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะ BG
(Hct) ฮีมาโตคริต	อัตราส่วนขององค์ประกอบพลาสมาและ องค์ประกอบที่มีรูปร่างเลือดแสดงค่าฮีมาโตคริต ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกทำให้เกิดการลดลง จำนวนทั้งหมดเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นผลมาจากดัชนีฮีมาโตคริตลดลงเช่นกัน	ม: 42 – 50% ฉ: 38 – 47%.	ค่าเบี่ยงเบนต่ำกว่าบรรทัดฐานถึง 20% ในช่วงเวลาของ GK
(ESR) อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง	เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเกาะอยู่ที่ด้านล่างของหลอดในอัตราที่กำหนด ปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายต่ำทำให้พวกเขาตกลงไปที่ด้านล่างของหลอดทดลองเร็วขึ้น	M: 3 – 10 มม./ชั่วโมง F: 5 – 15 มม./ชั่วโมง	มากกว่า 10 มม./ชม. มากกว่า 15 มม./ชม.

ชีวเคมีในเลือด

การตรวจเลือดประเภทนี้ช่วยในการระบุสภาวะของร่างกายได้กว้างขึ้น เป็นตัวบ่งชี้สำหรับอวัยวะเกือบทั้งหมดของร่างกาย และสำหรับสถานะเชิงปริมาณและคุณภาพของเลือด

ในทางชีวเคมีก็ยังมี ตัวชี้วัดปกติการเบี่ยงเบนซึ่งบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพเฉพาะ

การศึกษาทางชีวเคมีสำหรับ SCD แสดงไว้ด้านล่าง (ตารางที่ 2):

ตารางที่ 2

ชื่อ	สิ่งนี้หมายความว่า?	ตัวบ่งชี้ปกติ	ความผิดปกติในโรคโลหิตจางชนิดเคียว (ฮ่องกง – วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก)
ตัวบ่งชี้บิลิรูบิน	มันแสดงให้เห็นว่าสีแดงในม้ามถูกทำลายเร็วแค่ไหน	4.5 – 17.1 ไมโครโมล/ลิตร	สูงกว่าปกติหลายเท่า
พลาสมาฮีโมโกลบินฟรี	SGP แสดงอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในหลอดเลือด ในระหว่างกระบวนการนี้ ฮีโมโกลบินจำนวนมากจะถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด	น้อยกว่า 220 มก./ล.
ความเข้มข้นของแฮปโตโกลบินในพลาสมา	โปรตีนที่เกิดขึ้นในตับเรียกว่าแฮปโตโกลบิน มีหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายฮีโมโกลบินไปยังม้ามเพื่อทำลายต่อไป เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงตายในหลอดเลือด ระดับฮีโมโกลบินของมันจะเพิ่มขึ้น ดังนั้นแฮปโตโกลบินจึงลดลง	0.8 – 2.7 ก./ลิตร	สูงกว่าปกติหลายเท่าโดยเฉพาะในช่วงฮิสทีเรีย
ระดับธาตุเหล็กในเลือดฟรี	ในกรณีของ GC Plaza ตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของธาตุเหล็กอิสระจะเพิ่มขึ้น โปรตีนไม่มีเวลาที่จะกำจัดธาตุเหล็กทั้งหมดที่ปรากฏในระหว่างการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงหลายเซลล์ซึ่งจะเพิ่มความเข้มข้นของธาตุเหล็กในเลือด	M: 17.9 – 22.5 ไมโครโมล/ลิตร F: 14.3 – 17.9 ไมโครโมล/ลิตร	ในช่วงเวลาของ GK ตัวบ่งชี้นี้อาจสูงกว่าปกติหลายเท่า
ระดับอะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส (ALAT) และแอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST)	ALT และ AST เป็นเอนไซม์ที่สะสมอยู่ในตับในปริมาณส่วนใหญ่ ยิ่งตัวบ่งชี้สูงเท่าไร เนื้อเยื่อตับก็จะถูกทำลายมากขึ้นเท่านั้น	M: สูงถึง 41 U/l F: สูงถึง 31 U/l	ในกรณีที่ตับถูกทำลายเป็นวงกว้าง จะสูงกว่าปกติมาก

ค่าอิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบินปกติ

มีประเภทของฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยาซึ่งรวมถึง HbS (ฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียว), MetHb (รูปแบบของเฮโมโกลบินที่มีไอออนเฟอร์ริก) และ Hb-CO (คาร์บอกซีฮีโมโกลบินเกิดขึ้นเมื่อ คาร์บอนมอนอกไซด์ CO ในอากาศ) เช่นเดียวกับ Hb-CO (glycated hemoglobin ที่เกิดขึ้นเมื่อ CO ในอากาศถูกสูดดม)

เฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสมีหน้าที่ในการบ่งชี้องค์ประกอบเชิงคุณภาพของฮีโมโกลบินในเลือด ตัวบ่งชี้ปกติจะแสดงอยู่ในตารางด้านล่าง (ตารางที่ 3):

ตารางที่ 3

จะกำจัดความเจ็บปวดได้อย่างไร?

การอุดตันของเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กโดยเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวทำให้อวัยวะที่หลอดเลือดเหล่านี้ไปส่งเลือดขาดออกซิเจน ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงในอวัยวะเหล่านี้

เพื่อบรรเทาอาการปวดอย่างรวดเร็วจึงใช้ยาแก้ปวด ( ยาแก้ปวดยาเสพติด) เนื่องจากการใช้ยาประเภทอื่นไม่เหมาะสม หลังจากกำจัดความเจ็บปวดแล้ว การบำบัดจะได้รับการสนับสนุนด้วยยาเม็ด ยาแก้ปวดแสดงไว้ในตารางด้านล่าง (ตารางที่ 4):

ชื่อ	คำอธิบายของการกระทำ	ปริมาณ	ประสิทธิภาพ
ทรามาดอล	ลดความรุนแรงของผลกระทบต่อความเจ็บปวด รวมถึงตัวรับฝิ่นในร่างกาย ทำงานร่วมกับสมองและไขสันหลัง	ใช้ทางหลอดเลือดดำหรือรับประทานในขนาด 50–100 มก. ปริมาณ: สูงสุด ปริมาณรายวัน– 400 มก. ไม่แนะนำให้ใช้กับเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปี	ผลกระทบจะรู้สึกได้หลังจากผ่านไป 15 นาทีเมื่อรับประทาน แต่ถ้ายาถูกฉีดเข้าเส้นเลือดก็หลังจากนั้น 5-10 นาที ผลใช้เวลานานถึง 5-6 ชั่วโมง
พรอมเมดอล	ยาสลบบรรเทาอาการช็อกและมีฤทธิ์สะกดจิตเล็กน้อย โดยการกระตุ้นตัวรับฝิ่นจะปิดกั้นสัญญาณความเจ็บปวดที่ส่งไปยังระบบประสาท	นำมารับประทานมากถึง 3-4 ครั้งต่อวัน ปริมาณ: เด็กอายุมากกว่า 2 ปี – 0.1 – 0.5 มก./กก. ผู้ใหญ่ – 25 – 50 มก.	ผลของยาจะเกิดขึ้นหลังจาก 20 - 30 นาที โดยมีระยะเวลา 2 - 4 ชั่วโมง
มอร์ฟีน	ให้คุณสมบัติในการระงับปวดโดยการระงับสัญญาณความเจ็บปวดไปยังสมอง มีความรู้สึกมีความสุขและสบายใจ ยาเสพติดที่มีลักษณะเป็นยาเสพติด	รับประทานได้สูงสุด 4-5 ครั้งต่อวัน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการปวด ปริมาณ: เด็ก – 0.2 – 0.8 มก./กก.; ผู้ใหญ่ – 10 – 20 มก. มีอาการเจ็บปวด	การออกฤทธิ์ของยาเกิดขึ้นภายใน 25-30 นาที และคงอยู่ 4-6 ชั่วโมง

จุดสนใจหลักของการบำบัดคือการกำจัด ความเจ็บปวดการป้องกันการเกิดลิ่มเลือดตั้งแต่เนิ่นๆโดยเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวรวมถึงการเพิ่มตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดง

ข้อเท็จจริง!อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก SCD คือ 42 ปีสำหรับผู้ชายและ 48 ปีสำหรับผู้หญิง

จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนของ SCD ได้อย่างไร?

ยายังไม่ได้พัฒนายาที่จะกำจัดโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวได้ในคราวเดียว การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่เกิดขึ้นและป้องกันภาวะแทรกซ้อนด้วย

การปฏิบัติตามหลักการบางประการเมื่อทุกข์ทรมานจาก SCA จะช่วยรักษาสภาวะปกติได้:

• ข่าว ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิต;
• กำจัดธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป
• ลบอาการปวด;
• การบำบัดด้วยออกซิเจนเพื่อความอิ่มตัวของเลือดมากขึ้น
• รักษาจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงให้เป็นปกติ
• การป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อ

สู่การบำรุงรักษา ภาพที่ถูกต้องนอกจากนี้ยังมีคำแนะนำเกี่ยวกับชีวิต ได้แก่ :

• ไม่มีการออกกำลังกายมากเกินไป
• เลิกสูบบุหรี่;
• นำเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ออกจากอาหารที่คุณบริโภค
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ
• ระดับความสูงทางภูมิศาสตร์มากกว่าหนึ่งพันห้าพันเหนือระดับน้ำทะเลไม่เป็นที่ยอมรับสำหรับที่อยู่อาศัยสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก SCD
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับอุณหภูมิที่ต่ำหรือสูงมาก

โดยยึดหลักความจริงง่ายๆ เหล่านี้ ผู้ที่เป็นโรค SCA สามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ โดยไม่มีอาการกำเริบหรือภาวะแทรกซ้อน

แพทย์พยากรณ์โรค SCA อย่างไร?

การพยากรณ์โรคในรูปแบบ homozygous นั้นไม่เอื้ออำนวยผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงสิบปีแรกของชีวิตจากภาวะแทรกซ้อน ด้วยรูปแบบเฮเทอโรไซกัสการพยากรณ์โรคจะดีขึ้น

การดำเนินโรคนี้ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์

หากมีผู้ป่วยรายหนึ่งในครอบครัว ทุกคนควรปรึกษาแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวในญาติคนอื่นๆ

ด้วยการบำบัดที่เหมาะสม อายุขัยจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก และคุณสามารถมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชราได้อย่างง่ายดาย

อาการส่วนใหญ่มักปรากฏเป็นอาการเดี่ยว ๆ ดังนั้นหากคุณสังเกตเห็นอาการใดอาการหนึ่งควรติดต่อแพทย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมทันที อย่าลังเลที่จะ การเลื่อนการรักษา “ไปทีหลัง” อาจคร่าชีวิตคุณได้ อย่ารักษาตัวเองและรักษาสุขภาพให้แข็งแรง

• แพทย์คนไหนที่คุณควรพบหากคุณมีโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นฮีโมโกลบินทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของโปรตีนฮีโมโกลบินซึ่งจะได้รับโครงสร้างผลึกพิเศษ - ที่เรียกว่าเฮโมโกลบินเอส เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกลบิน S แทนเฮโมโกลบิน A ปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์มี ลักษณะรูปพระจันทร์เสี้ยว (รูปเคียว) ซึ่งรูปแบบของฮีโมโกลบินผิดปกตินี้เรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคเคียวเซลล์พบได้บ่อยมากในภูมิภาคที่มีโรคมาลาเรียเฉพาะถิ่นของโลก และผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีความต้านทานโดยกำเนิดต่อการติดเชื้อพลาสโมเดียม ฟัลซิพารัม สายพันธุ์ต่างๆ เพิ่มขึ้น (แม้ว่าจะไม่แน่นอน) เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวของผู้ป่วยเหล่านี้ยังต้านทานต่อการติดเชื้อจาก Plasmodium falciparum ในหลอดทดลอง ได้อีกด้วย

อะไรทำให้เกิดโรคโลหิตจางเซลล์เคียว?

โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม ในผู้ป่วยที่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียว พร้อมด้วยเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่มีฮีโมโกลบิน S จะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติที่มีฮีโมโกลบิน A อยู่ในเลือดด้วย ในกรณีนี้ โรคจะมีอาการทางคลินิกน้อยกว่า อาการรุนแรงกว่า และบางครั้งก็ไม่แสดง ทำให้เกิดอาการเลย และตรวจพบเม็ดเลือดแดงรูปเคียวโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ Homozygotes สำหรับยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียวมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวในเลือดที่มีฮีโมโกลบิน S และโรคนี้รุนแรง

หากทั้งพ่อและแม่มียีนรูปเคียว ลูกของพวกเขาจะมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคเคียวเซลล์ และมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดโรคเคียวเซลล์เพียงอย่างเดียว หากมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนรูปเคียว จะไม่มีความเสี่ยงอย่างแน่นอนที่เด็กจะเป็นโรคเคียว แม้ว่าจะมีโอกาส 50% ที่เด็กจะได้รับยีนรูปเคียวหนึ่งยีนก็ตาม

กลไกการเกิดโรค (จะเกิดอะไรขึ้น) ระหว่างโรคเคียวเซลล์

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบิน S ลดการคงอยู่และความสามารถในการขนส่งออกซิเจนลดลง ดังนั้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในม้ามจะเพิ่มขึ้น อายุขัยสั้นลง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้น และมี มักมีสัญญาณของภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง (การขาดออกซิเจน) หรือ "การกระตุ้นมากเกินไป" เรื้อรังของเชื้อสายเม็ดเลือดแดงของไขกระดูก

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเซลล์

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวมีลักษณะทางคลินิกโดยอาการที่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดของอวัยวะต่างๆ โดยเม็ดเลือดแดงรูปเคียว และอีกด้านหนึ่งเกิดจากโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ความรุนแรงของโรคโลหิตจางขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของ HbS ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ยิ่งสูง อาการก็จะยิ่งสว่างและรุนแรงมากขึ้น นอกจากนี้ อาจมีฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยาอื่นๆ อยู่ในเม็ดเลือดแดง: HbF, HbD, HbC เป็นต้น บางครั้งโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะรวมกับธาลัสซีเมีย ในขณะที่ อาการทางคลินิกอาจลดลงหรือเพิ่มขึ้นในทางตรงกันข้าม

ใน ช่วงเริ่มต้นโรคนี้ส่งผลกระทบต่อระบบไขกระดูกเป็นหลัก: มีอาการบวมเกิดขึ้นเช่นเดียวกับความเจ็บปวดเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดที่เลี้ยงข้อต่อและกระดูก เนื้อตายปลอดเชื้อที่เป็นไปได้ของศีรษะ กระดูกโคนขาด้วยการเพิ่มการติดเชื้อและกระดูกอักเสบตามมา วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกมักเกิดขึ้นหลังการติดเชื้อ มีลักษณะเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกหรือเกิดเซลล์เม็ดเลือดแดงแตก และเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยเหล่านี้ ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยนักจะสังเกตเห็นวิกฤตการสะสมเนื่องจากการสะสมของเลือดในม้ามและตับซึ่งแสดงออกโดยอาการปวดท้องเนื่องจากการขยายตัวอย่างรวดเร็วของอวัยวะเหล่านี้และมาพร้อมกับการล่มสลาย ในกรณีนี้อาจขาดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก; กล้ามเนื้อปอดเกิดขึ้นเนื่องจากการไหลเวียนของจุลภาคบกพร่องที่ระดับของหลอดเลือดในปอด

ใน ช่วงที่สองอาการคงที่คือโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก กำลังพัฒนาใน กระดูกท่อไขกระดูก hyperplasia (การสร้างเม็ดเลือดที่ใช้งานเกิดขึ้นในตัวพวกเขาเป็นปฏิกิริยาชดเชยต่อภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกลักษณะ: แขนขาบาง, กระดูกสันหลังโค้ง, กะโหลกศีรษะเหมือนหอคอยที่มีนูนที่หน้าผากและกระดูกข้างขม่อม ตับและม้ามโตพัฒนาเนื่องจากการกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่นเดียวกับภาวะฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิและการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ในผู้ป่วยบางรายจะเกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดี ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของกล้ามเนื้อหัวใจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในตับและตับอ่อนทำให้เกิดโรคตับแข็งในตับและเบาหวาน

การเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดไตเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะเลือดออกและตามมา ภาวะไตวาย. อาการทางระบบประสาทมีสาเหตุมาจากโรคหลอดเลือดสมอง เส้นประสาทสมองพิการ เป็นต้น ลักษณะเฉพาะ แผลในกระเพาะอาหารบน แขนขาส่วนล่าง. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวชนิดรุนแรงจะเสียชีวิตภายใน 5 ปี และผู้ที่รอดชีวิตจากช่วงนี้จะเข้าสู่ช่วงที่สาม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยสัญญาณของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเล็กน้อย ม้ามของพวกเขามักจะไม่ชัดเจนเนื่องจากการตายซ้ำ ๆ นำไปสู่การหดตัว - ตัดอัตโนมัติ ตับยังคงขยายใหญ่ขึ้น บีบตัวไม่สม่ำเสมอ และ การติดเชื้อบ่อยครั้งมักจะเข้ารับการบำบัดน้ำเสีย

การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยาความเข้มข้นของฮีโมโกลบินลดลง (ผู้ป่วย Heterozygous รู้สึกว่ามีสุขภาพดีจริง โรคโลหิตจางและการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในเซลล์เม็ดเลือดแดงจะพบได้ในสภาวะที่ไม่เป็นพิษเท่านั้น (ปีนเขา, รุนแรง ความเครียดจากการออกกำลังกาย, การบินบนเครื่องบิน เป็นต้น) อย่างไรก็ตามวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกอาจทำให้เสียชีวิตได้เช่นกัน

ดังนั้น, คลินิกโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีลักษณะหลายอาการ:โรคดีซ่านของผิวหนัง, กลุ่มอาการขาดออกซิเจน, ตับโต, ความผิดปกติของโครงกระดูก, การเกิดลิ่มเลือดในอวัยวะซ้ำ; จากอาการทางโลหิตวิทยา: โรคโลหิตจางที่เกิดใหม่, เม็ดเลือดแดงเคียวที่ตรวจพบโดยการทดสอบพิเศษ, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงเนื่องจากเศษส่วนอิสระ บุคคลที่อยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มให้เหตุผลที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ และเริ่มการตรวจแบบกำหนดเป้าหมายเพื่อยืนยันหรือยกเว้นโรคโลหิตจางนี้

วิกฤตเซลล์เคียวรวมถึงสิ่งต่อไปนี้; วิกฤตลิ่มเลือดอุดตัน (vaso-occlusion-infectious); วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกโดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและมาพร้อมกับการลดลงของฮีมาโตคริตอย่างรุนแรงพร้อมกับการพัฒนาของโรคดีซ่านพร้อมกัน วิกฤต aplastic มักเกิดจากการติดเชื้อระหว่างกระแสซึ่งทำให้เกิดการปราบปรามไขกระดูกหรือการขาดกรดโฟลิกโดยมีการลดลงของจำนวนฮีมาโตคริตและเรติคูโลไซต์ในเลือดที่อยู่รอบข้างซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต วิกฤตการอาละวาด (อาการผิดปกติของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในเด็ก) แสดงออกทางคลินิกโดยการขยายตัวของตับและม้ามอย่างเจ็บปวดอย่างกะทันหันพร้อมกับ pancytopenia ร่วมกัน

แน่นอนว่าวิกฤตเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่สังเกตพบบ่อยกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือเม็ดเลือดแดงแตกนั้นก่อให้เกิดความก้าวหน้าหลายประการ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาซึ่งไปสิ้นสุดที่สภาวะทางคลินิกด้วยความเจ็บปวดที่รักษาไม่หาย การกราบ และความวิตกกังวลของผู้ป่วย ในระยะแรกอาการปวดแทะอาจเกิดขึ้นเฉพาะที่-ใน กระดูกหน้าแข้งในบริเวณรอบข้อ หลัง หน้าท้อง หรือหน้าอก อาการปวด Paroxysmal อาจคงอยู่เพียงไม่กี่ชั่วโมง แต่ต่อมาจะกลับมารุนแรงขึ้นและคงอยู่นานกว่า ภาวะวิกฤตที่กำลังจะเกิดขึ้นตามที่อธิบายไว้ดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์ ซึ่งรู้สึกไม่สบายอย่างคลุมเครือด้วยข้อมูลที่จำกัด การวิจัยตามวัตถุประสงค์(การตรวจ) และการปรากฏตัวของอาการที่เบื้องต้นปรากฏว่าสามารถรักษาได้ง่ายด้วยยาแก้ปวดและของเหลวในหลอดเลือดดำ แพทย์ผู้มีประสบการณ์คนใดก็ตามเคยเห็นผู้ป่วยดังกล่าวขอความช่วยเหลือซ้ำแล้วซ้ำเล่าตลอดระยะเวลา 48 ถึง 72 ชั่วโมง ก่อนที่จะจบลงด้วยความเจ็บปวดที่เพิ่มขึ้นจนต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การวินิจฉัยภาวะวิกฤตลิ่มเลือดอุดตันขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิก (ก่อนที่จะได้รับการยืนยันจากห้องปฏิบัติการ) ความสำคัญของรายงานล่าสุดเกี่ยวกับการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของ alpha-hydroxybutyrate dehydrogenase ในเลือดในผู้ป่วยดังกล่าวยังไม่ได้รับการพิสูจน์ การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมเม็ดเลือดแดงแตกสามารถตัดสินได้ (หากมีข้อมูลเริ่มต้น) โดยการเพิ่มจำนวนเรติคูโลไซต์ในเลือดส่วนปลายและการลดลงของฮีมาโตคริต ภายหลัง การวิจัยในห้องปฏิบัติการมุ่งเป้าไปที่การระบุปัจจัยกระตุ้น ได้แก่ โรคปอดบวม การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, คอหอยอักเสบ, กรดและการขาดน้ำ

แนวทางหลักของการบำบัดสำหรับภาวะวิกฤตหลอดเลือดอุดตันยังคงเป็นการบรรเทาอาการปวด การให้น้ำคืน การแก้ไขภาวะความเป็นกรด และการรักษาการติดเชื้อ สามารถให้ออกซิเจนเพิ่มเติมได้ แต่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อความตึงเครียดของออกซิเจนในหลอดเลือดขนาดเล็กที่นิ่ง การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงสงวนไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางอย่างมีนัยสำคัญ (ฮีมาโตคริตน้อยกว่า 17-18%) เนื่องจากการถ่ายเลือดฟรีที่มีฮีมาโตคริตมากกว่า 30% สามารถเพิ่มความหนืดของเลือด และเพิ่มการรวมตัวของเม็ดเลือดแดงด้วยการอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กที่เพิ่มขึ้น มีการระบุการให้กรดโฟลิกเพิ่มเติมอย่างต่อเนื่องโดยคำนึงถึงการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับอายุขัยที่สั้นลง ประโยชน์ทางคลินิกของยาที่ระงับการก่อตัวของเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (ยูเรีย, โซเดียมไซยาเนต) ยังไม่ได้รับการพิสูจน์

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ที่แกนกลาง การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวการวิเคราะห์อยู่ คุณสมบัติทางกายภาพเฮโมโกลบิน. วิธีแรกและเก่าแก่ที่สุดของการวิเคราะห์ดังกล่าวคือการศึกษาสิ่งที่เรียกว่า "รอยเปื้อนเปียก" เมื่อสเมียร์เลือดชุบโซเดียมเมตาไบซัลไฟต์ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะปล่อยออกซิเจน และสามารถมองเห็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะรูปร่างได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อความแม่นยำยิ่งขึ้น ให้ทำการศึกษาซ้ำหลังจากผ่านไป 24 ชั่วโมง อีกวิธีหนึ่งที่ใช้กันทั่วไปมากกว่านั้นขึ้นอยู่กับการตรวจหาฮีโมโกลบินเซลล์เคียวโดยการละลายที่ลดลงในสารละลายบัฟเฟอร์บางชนิด ซึ่งถูกกำหนดโดยความขุ่นของสารละลายที่มีฮีโมโกลบินดังกล่าว การใช้วิธีนี้อย่างแพร่หลายเกิดจากความสามารถในการรับผลลัพธ์อย่างรวดเร็ว (ภายใน 10–15 นาที)

น่าเสียดายที่วิธีการเหล่านี้ไม่อนุญาตให้แยกแยะสถานะเฮเทอโรไซกัสจากสถานะโฮโมไซกัส ปัจจุบันสามารถทำได้โดยใช้ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสเท่านั้น เช่น การวิเคราะห์การเคลื่อนที่ในสนามไฟฟ้า หากไม่มีการวิเคราะห์ดังกล่าว การวินิจฉัยที่แม่นยำหรือการให้คำปรึกษาที่เชื่อถือได้ก็เป็นไปไม่ได้ แต่การตรวจมวลจะมีราคาแพงและใช้เวลานานเกินไป

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวเซลล์

จนถึงปัจจุบัน โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคที่รักษาไม่หายอย่างไรก็ตามการระบุตัวตนเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับ การรักษาที่เหมาะสมโรคอื่นๆ ในผู้ป่วยเหล่านี้ ตลอดจนให้การดูแลโดยการผ่าตัดและสูตินรีเวชอย่างเพียงพอ การจัดการผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเรื้อรังอย่างเหมาะสมจะช่วยป้องกันอาการกำเริบรุนแรง (วิกฤต) และยืดอายุขัยได้

ในบางกรณีก็มีการพัฒนา วิกฤติที่รุนแรงสามารถป้องกันได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะอย่างรวดเร็วในระยะเริ่มแรก (เพื่อหยุดการติดเชื้อ) และการให้ของเหลว (การให้น้ำ) เพื่อรักษาภาวะวิกฤตที่พัฒนาแล้ว ออกซิเจน ยาแก้ปวด การบริหารทางหลอดเลือดดำของเหลวและยาปฏิชีวนะ บางครั้งก็จำเป็นต้องใช้การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงรวมทั้งใช้ยาอื่น ๆ อีกมากมายเช่นยากันชักเพื่อบรรเทาอาการของแต่ละบุคคล

การป้องกันโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ไม่สามารถป้องกันโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้ อย่างไรก็ตาม แนะนำให้คู่รักที่มีลักษณะเคียวเซลล์ไปขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

คุณจะลดผลกระทบของโรคเคียวเซลล์ได้อย่างไร?
ผลกระทบของโรคเม็ดเคียวสามารถลดลงได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยการสร้างสมดุลเชิงกลยุทธ์ระหว่างโปรแกรมการจัดการโรคและการป้องกันโรค

โรคเคียวเซลล์ไม่มีทางรักษา แต่ผลกระทบสามารถบรรเทาลงได้ด้วยมาตรการต่อไปนี้:
ปริมาณของเหลวสูง
รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ
อาหารเสริมกรดโฟลิก
การรักษาด้วยยาความเจ็บปวด
รักษาการติดเชื้อด้วยยาปฏิชีวนะ

กลยุทธ์ที่คุ้มค่าที่สุดในการลดภาระของโรคเคียวคือการเสริมการรักษาโรค มาตรการป้องกัน. การตรวจเลือดที่ไม่แพงและเชื่อถือได้สามารถระบุคู่รักที่เสี่ยงต่อการมีบุตรได้รับผลกระทบจากโรคนี้ได้ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมนี้มีความเหมาะสมเป็นพิเศษก่อนการแต่งงานหรือการตัดสินใจที่จะมีลูก และเปิดโอกาสให้คู่สมรสได้หารือเกี่ยวกับประเด็นที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของครอบครัวของตน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมครั้งต่อไปจะแจ้งให้พาหะของยีนที่มีลักษณะเฉพาะทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนและเกี่ยวกับ การรักษาที่จำเป็นหากเด็กได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับ โรคทางพันธุกรรมยกระดับจริยธรรม กฎหมาย และ ประเด็นทางสังคมซึ่งต้องพิจารณาให้เหมาะสม