Mutasi gen adalah perubahan struktur satu gen. Ini adalah perubahan urutan nukleotida: penghapusan, penyisipan, substitusi, dll. Misalnya mengganti a dengan t. Penyebab – pelanggaran pada saat penggandaan (replikasi) DNA

Mutasi gen adalah perubahan molekuler pada struktur DNA yang tidak terlihat di mikroskop cahaya. Mutasi gen mencakup segala perubahan dalam struktur molekul DNA, terlepas dari lokasinya dan pengaruhnya terhadap kelangsungan hidup. Beberapa mutasi tidak berpengaruh pada struktur atau fungsi protein terkait. Bagian lain (besar) dari mutasi gen menyebabkan sintesis protein cacat yang tidak mampu menjalankan fungsi bawaannya. Mutasi genlah yang menentukan perkembangan sebagian besar bentuk patologi herediter.

Penyakit monogenik yang paling umum pada manusia adalah: fibrosis kistik, hemokromatosis, sindrom adrenogenital, fenilketonuria, neurofibromatosis, miopati Duchenne-Becker dan sejumlah penyakit lainnya. Secara klinis, mereka menampakkan diri sebagai tanda-tanda gangguan metabolisme (metabolisme) dalam tubuh. Mutasinya mungkin:

1) dalam mengganti basa dalam kodon, inilah yang disebut mutasi missense(dari bahasa Inggris, mis - false, false + lat. sensus - makna) - penggantian nukleotida di bagian pengkodean gen, yang mengarah pada penggantian asam amino dalam polipeptida;

2) perubahan kodon yang akan menyebabkan terhentinya pembacaan informasi, inilah yang disebut mutasi yang tidak masuk akal(dari bahasa Latin non - no + sensus - makna) - penggantian nukleotida di bagian pengkodean gen mengarah pada pembentukan kodon terminator (stop kodon) dan penghentian penerjemahan;

3) pelanggaran pembacaan informasi, pergeseran kerangka pembacaan, disebut pergeseran bingkai(dari bahasa Inggris frame - frame + shift: - shift, motion), ketika perubahan molekuler pada DNA menyebabkan perubahan triplet selama translasi rantai polipeptida.

Jenis mutasi gen lainnya juga diketahui. Berdasarkan jenis perubahan molekulnya, ada:

divisi(dari bahasa Latin deletio - penghancuran), ketika segmen DNA dengan ukuran mulai dari satu nukleotida hingga gen hilang;

duplikasi(dari bahasa Latin duplicatio - penggandaan), mis. duplikasi atau reduplikasi segmen DNA dari satu nukleotida ke seluruh gen;

inversi(dari bahasa Latin inversio - membalik), mis. rotasi 180° pada segmen DNA dengan ukuran mulai dari dua nukleotida hingga sebuah fragmen yang mencakup beberapa gen;

sisipan(dari bahasa Latin insertio - lampiran), mis. penyisipan fragmen DNA dengan ukuran mulai dari satu nukleotida hingga seluruh gen.

Perubahan molekul yang mempengaruhi satu hingga beberapa nukleotida dianggap sebagai mutasi titik.

Ciri mendasar dan khas dari mutasi gen adalah 1) menyebabkan perubahan informasi genetik, 2) dapat diturunkan dari generasi ke generasi.

Bagian tertentu dari mutasi gen dapat diklasifikasikan sebagai mutasi netral, karena tidak menyebabkan perubahan fenotipe. Misalnya, karena degenerasi kode genetik, asam amino yang sama dapat dikodekan oleh dua kembar tiga yang berbeda hanya pada satu basa. Di sisi lain, gen yang sama dapat berubah (bermutasi) menjadi beberapa keadaan berbeda.

Misalnya gen yang mengontrol golongan darah sistem AB0. memiliki tiga alel: 0, A dan B, kombinasi keduanya menentukan 4 golongan darah. Golongan darah ABO adalah contoh klasik. variabilitas genetik ciri-ciri manusia normal.

Mutasi genlah yang menentukan perkembangan sebagian besar bentuk patologi herediter. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi tersebut disebut penyakit genetik atau monogenik, yaitu penyakit yang perkembangannya ditentukan oleh mutasi pada satu gen.

Mutasi genom dan kromosom

Mutasi genom dan kromosom merupakan penyebab penyakit kromosom. Mutasi genom termasuk aneuploidi dan perubahan ploidi kromosom yang tidak berubah secara struktural. Dideteksi dengan metode sitogenetik.

Aneuploidi- perubahan (penurunan - monosomi, peningkatan - trisomi) jumlah kromosom pada himpunan diploid, bukan kelipatan himpunan haploid (2n + 1, 2n - 1, dst).

Poliploidi- peningkatan jumlah set kromosom, kelipatan dari kromosom haploid (3n, 4n, 5n, dst).

Pada manusia, poliploidi, dan juga sebagian besar aneuploidi, adalah mutasi yang mematikan.

Mutasi genom yang paling umum meliputi:

trisomi- adanya tiga kromosom homolog pada kariotipe (misalnya, pada pasangan ke-21 pada sindrom Down, pada pasangan ke-18 pada sindrom Edwards, pada pasangan ke-13 pada sindrom Patau; pada kromosom seks: XXX, XXY, XYY);

monosomi- adanya hanya satu dari dua kromosom homolog. Dengan monosomi untuk salah satu autosom perkembangan normal embrio tidak mungkin dilakukan. Satu-satunya monosomi pada manusia yang sesuai dengan kehidupan, monosomi pada kromosom X, menyebabkan sindrom Shereshevsky-Turner (45, X0).

Penyebab aneuploidi adalah nondisjungsi kromosom selama pembelahan sel selama pembentukan sel germinal atau hilangnya kromosom akibat jeda anafase, ketika selama pergerakan ke kutub salah satu kromosom homolog mungkin tertinggal dari semua kromosom nonhomolog lainnya. Yang dimaksud dengan “nondisjungsi” adalah tidak adanya pemisahan kromosom atau kromatid pada meiosis atau mitosis. Hilangnya kromosom dapat menyebabkan mosaikisme, yang memang ada uploid(normal) garis sel, dan yang lainnya monosomik.

Nondisjungsi kromosom paling sering terjadi selama meiosis. Kromosom yang biasanya membelah selama meiosis tetap bersatu dan berpindah ke salah satu kutub sel selama anafase. Dengan demikian, dua gamet muncul, salah satunya memiliki kromosom tambahan, dan yang lainnya tidak memiliki kromosom ini. Ketika gamet dengan set kromosom normal dibuahi oleh gamet dengan kromosom ekstra, terjadi trisomi (yaitu, ada tiga kromosom homolog di dalam sel); ketika gamet tanpa satu kromosom dibuahi, terjadi zigot dengan monosomi. Jika zigot monosomal terbentuk pada kromosom autosomal (non-seks), maka perkembangan organisme berhenti di bagian paling awal. tahap awal perkembangan.

Mutasi kromosom- Ini adalah perubahan struktural pada kromosom individu, biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya. Mutasi kromosom melibatkan sejumlah besar (dari puluhan hingga beberapa ratus) gen, yang menyebabkan perubahan pada set diploid normal. Meskipun penyimpangan kromosom umumnya tidak mengubah urutan DNA gen tertentu, perubahan jumlah salinan gen dalam genom menyebabkan ketidakseimbangan genetik karena kekurangan atau kelebihan materi genetik. Ada dua kelompok besar mutasi kromosom: intrachromosomal dan interchromosomal.

Mutasi intrakromosom adalah penyimpangan dalam satu kromosom. Ini termasuk:

—penghapusan(dari bahasa Latin deletio - kehancuran) - hilangnya salah satu bagian kromosom, internal atau terminal. Hal ini dapat menyebabkan gangguan embriogenesis dan pembentukan beberapa anomali perkembangan (misalnya, pembelahan di wilayah lengan pendek kromosom ke-5, yang disebut 5p-, menyebabkan keterbelakangan laring, kelainan jantung, keterbelakangan. perkembangan mental). Kompleks gejala ini dikenal sebagai sindrom “tangisan kucing”, karena pada anak yang sakit, akibat kelainan laring, tangisannya menyerupai kucing mengeong;

—inversi(dari bahasa Latin inversio - inversi). Akibat dua titik putus kromosom, fragmen yang dihasilkan dimasukkan ke tempat asalnya setelah rotasi 180°. Akibatnya, hanya tatanan gen saja yang terganggu;

— duplikasi(dari bahasa Latin duplicatio - penggandaan) - penggandaan (atau penggandaan) bagian mana pun dari kromosom (misalnya, trisomi pada salah satu lengan pendek kromosom ke-9 menyebabkan banyak cacat, termasuk mikrosefali, keterlambatan perkembangan fisik, mental dan intelektual).

Pola penyimpangan kromosom yang paling umum:
Divisi: 1 - terminal; 2 - pengantara. Inversi: 1 - perikentrik (dengan penangkapan sentromer); 2 - parasentrik (dalam satu lengan kromosom)

Mutasi antarkromosom, atau mutasi penataan ulang- pertukaran fragmen antara kromosom non-homolog. Mutasi semacam itu disebut translokasi (dari bahasa Latin tgans - untuk, melalui + lokus - tempat). Ini:

Translokasi timbal balik, ketika dua kromosom bertukar fragmennya;

Translokasi non-resiprokal, ketika sebuah fragmen dari satu kromosom diangkut ke kromosom lain;

- fusi "sentris" (translokasi Robertsonian) - hubungan dua kromosom akrosentrik di wilayah sentromernya dengan hilangnya lengan pendek.

Ketika kromatid menerobos sentromer secara melintang, kromatid “saudara” menjadi lengan “cermin” dari dua kromosom berbeda yang mengandung set gen yang sama. Kromosom seperti ini disebut isokromosom. Penyimpangan dan isokromosom intrakromosom (penghapusan, inversi dan duplikasi) dan antarkromosom (translokasi) berhubungan dengan perubahan fisik dalam struktur kromosom, termasuk kerusakan mekanis.

Patologi herediter sebagai akibat dari variabilitas herediter

Kehadiran ciri-ciri umum spesies memungkinkan kita menyatukan seluruh manusia di bumi menjadi satu spesies, Homo sapiens. Meski demikian, kita dengan mudah, dengan sekali pandang, mengenali wajah orang yang kita kenal di tengah kerumunan orang asing. Keberagaman yang ekstrim pada manusia – baik dalam kelompok (misalnya, keragaman dalam suatu kelompok etnis) maupun antar kelompok – disebabkan oleh perbedaan genetik mereka. Saat ini diyakini bahwa semua variasi intraspesifik disebabkan oleh perbedaan genotipe yang muncul dan dipertahankan melalui seleksi alam.

Diketahui bahwa genom manusia haploid mengandung 3,3x10 9 pasang residu nukleotida, yang secara teoritis memungkinkan hingga 6-10 juta gen. Pada saat yang sama, data penelitian modern menunjukkan bahwa genom manusia mengandung sekitar 30-40 ribu gen. Sekitar sepertiga dari semua gen memiliki lebih dari satu alel, yaitu polimorfik.

Konsep polimorfisme herediter dirumuskan oleh E. Ford pada tahun 1940 untuk menjelaskan keberadaan dua atau lebih bentuk berbeda dalam suatu populasi ketika frekuensi bentuk yang paling langka tidak dapat dijelaskan hanya dengan peristiwa mutasi. Karena mutasi gen merupakan kejadian langka (1x10 6), frekuensi alel mutan yang lebih dari 1% hanya dapat dijelaskan dengan akumulasi bertahap dalam populasi karena keunggulan selektif pembawa mutasi ini.

Banyaknya lokus segregasi, banyaknya alel di masing-masing lokus, serta fenomena rekombinasi, menciptakan keragaman genetik manusia yang tidak ada habisnya. Perhitungan menunjukkan bahwa sepanjang sejarah umat manusia belum pernah, tidak akan terjadi, dan tidak akan terjadi di masa mendatang, pengulangan genetik, yaitu. Setiap orang yang dilahirkan adalah fenomena unik di Alam Semesta. Keunikan konstitusi genetik sangat menentukan karakteristik perkembangan penyakit pada setiap individu.

Kemanusiaan telah berevolusi sebagai kelompok populasi yang terisolasi, lama hidup dalam kondisi yang sama lingkungan, termasuk karakteristik iklim dan geografis, pola nutrisi, patogen, tradisi budaya, dll. Hal ini menyebabkan konsolidasi dalam populasi kombinasi alel normal yang spesifik untuk masing-masing alel, yang paling sesuai dengan kondisi lingkungan. Karena perluasan habitat secara bertahap, migrasi intensif, dan pemukiman kembali masyarakat, situasi muncul ketika kombinasi gen normal tertentu yang berguna dalam kondisi tertentu tidak menjamin berfungsinya sistem tubuh tertentu secara optimal dalam kondisi lain. Hal ini mengarah pada fakta bahwa bagian dari variabilitas herediter, yang disebabkan oleh kombinasi gen manusia non-patologis yang tidak menguntungkan, menjadi dasar perkembangan apa yang disebut penyakit dengan kecenderungan turun-temurun.

Selain itu, pada manusia sebagai makhluk sosial, seleksi alam berlangsung dari waktu ke waktu dalam bentuk yang semakin spesifik, yang juga memperluas keragaman keturunan. Apa yang dapat dibuang oleh hewan akan diawetkan, atau sebaliknya, apa yang disimpan oleh hewan akan hilang. Dengan demikian, pemenuhan kebutuhan vitamin C secara penuh menyebabkan proses evolusi hilangnya gen L-gulonodactone oxidase, yang mengkatalisis sintesis. asam askorbat. Dalam proses evolusi, umat manusia juga memperoleh ciri-ciri yang tidak diinginkan yang berhubungan langsung dengan patologi. Misalnya, dalam proses evolusi, manusia telah memperoleh gen yang menentukan kepekaan terhadap racun difteri atau virus polio.

Jadi, pada manusia, seperti halnya spesies biologis lainnya, tidak ada garis tegas antara variabilitas herediter yang menyebabkan variasi karakteristik yang normal dan variabilitas herediter yang menyebabkan terjadinya penyakit keturunan. Manusia, yang telah menjadi spesies biologis Homo sapiens, tampaknya harus membayar “kewajaran” spesiesnya dengan mengumpulkan mutasi patologis. Posisi ini mendasari salah satu konsep utama genetika medis tentang akumulasi evolusioner dari mutasi patologis pada populasi manusia.

Variabilitas herediter dalam populasi manusia, baik yang dipertahankan maupun dikurangi melalui seleksi alam, membentuk apa yang disebut beban genetik.

Beberapa mutasi patologis dapat bertahan dan menyebar dalam populasi untuk waktu yang lama, menyebabkan apa yang disebut beban genetik segregasi; mutasi patologis lainnya muncul pada setiap generasi sebagai akibat dari perubahan baru dalam struktur keturunan, sehingga menimbulkan beban mutasi.

Dampak negatif dari beban genetik diwujudkan dengan meningkatnya angka kematian (kematian gamet, zigot, embrio dan anak), penurunan kesuburan (berkurangnya reproduksi keturunan), penurunan angka harapan hidup, maladaptasi sosial dan kecacatan, serta menyebabkan peningkatan kebutuhan akan perawatan medis. .

Ahli genetika Inggris J. Hoddane adalah orang pertama yang menarik perhatian para peneliti terhadap adanya beban genetik, meskipun istilah itu sendiri diusulkan oleh G. Meller pada akhir tahun 40-an. Arti dari konsep “beban genetik” dikaitkan dengan tingginya tingkat variabilitas genetik yang diperlukan suatu spesies biologis agar mampu beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan.

Mutasi gen. Konsep penyakit gen.

1. Penentuan variabilitas. Klasifikasi bentuknya.

Variabilitas adalah sifat umum organisme hidup, yang terdiri dari perubahan karakteristik herediter selama entogenesis (perkembangan individu).

Keragaman organisme dibagi menjadi dua jenis besar:

1. fenotipik, tidak mempengaruhi genotipe dan tidak diturunkan;

2. genotipe, mengubah genotipe sehingga diwariskan.

Variabilitas genotipe dibagi menjadi kombinatif dan mutasi.

Variabilitas mutasi meliputi mutasi genom, kromosom dan gen.

Mutasi genom dibagi menjadi poliploidi dan aneuploidi

Mutasi kromosom dibagi menjadi penghapusan, duplikasi, inversi, translokasi

2. Variabilitas fenotipik. Norma reaksi sifat-sifat yang ditentukan secara genetis. Sifat modifikasi yang adaptif. Fenokopi.

Variabilitas fenotipik (atau modifikasi non-herediter) adalah perubahan karakteristik fenotipik suatu organisme di bawah pengaruh faktor lingkungan, tanpa mengubah genotipe.

Contoh: warna bulu kelinci himalaya bergantung pada suhu lingkungannya.

Norma reaksi adalah kisaran variabilitas di mana genotipe yang sama mampu menghasilkan fenotipe yang berbeda.

1. tingkat reaksi yang luas - ketika fluktuasi suatu karakteristik terjadi dalam rentang yang luas (misalnya: penyamakan, jumlah susu).

2. norma reaksi sempit - ketika fluktuasi karakteristik tidak signifikan (misalnya: kandungan lemak susu).

3. norma reaksi yang tidak ambigu - bila tanda tidak berubah dalam kondisi apa pun (misalnya: golongan darah, warna mata, bentuk mata).

Sifat adaptif modifikasi terletak pada kenyataan bahwa variabilitas modifikasi memungkinkan tubuh beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan. Oleh karena itu, modifikasi selalu bermanfaat.

Jika selama embriogenesis tubuh terkena faktor-faktor yang merugikan, dapat terjadi perubahan fenotipik yang melampaui batas reaksi normal dan tidak bersifat adaptif, disebut morfosis perkembangan. Misalnya, seorang anak dilahirkan tanpa anggota tubuh atau bibir sumbing.

Fenokopi merupakan morfosis perkembangan yang sangat sulit dibedakan perubahan keturunan(penyakit).

Misalnya: jika seorang ibu hamil menderita rubella, kemungkinan besar anaknya akan menderita katarak. Namun patologi ini juga bisa muncul akibat mutasi. Dalam kasus pertama yang sedang kita bicarakan tentang fenokopi.

Diagnosis “fenokopi” penting untuk prognosis di masa depan, karena dengan fenokopi materi genetik tidak berubah, yaitu tetap normal.

3. Variabilitas kombinatif. Pentingnya variabilitas kombinatif dalam menjamin keanekaragaman genetik manusia.

Variabilitas kombinatif adalah munculnya kombinasi gen baru pada keturunan yang tidak dimiliki orang tuanya.

Variabilitas kombinatif dikaitkan dengan:

dengan menyeberang ke profase meiosis 1.

dengan divergensi independen kromosom homolog menjadi anafase meiosis 1.

dengan kombinasi gamet acak selama pembuahan.

Pentingnya variabilitas kombinatif - memastikan keragaman genetik individu dalam suatu spesies, yang penting untuk seleksi alam dan evolusi.

4. Variabilitas mutasi. Ketentuan pokok teori mutasi.

Hugo de Vries, seorang ilmuwan Belanda, memperkenalkan istilah “mutasi” pada tahun 1901.

Mutasi adalah fenomena perubahan sifat yang bersifat turun-temurun dan bersifat intermiten dan tiba-tiba.

Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis, dan organisme yang memperoleh sifat baru dalam proses mutagenesis disebut mutan.

Ketentuan dasar teori mutasi menurut Hugo de Vries.

1. mutasi terjadi secara tiba-tiba tanpa adanya transisi.

2. bentuk yang dihasilkan cukup stabil.

3. mutasi adalah perubahan kualitatif.

4. mutasi terjadi dalam arah yang berbeda. mereka bisa bermanfaat dan berbahaya.

5. Mutasi yang sama bisa terjadi berulang kali.

5. Klasifikasi mutasi.

I. Berdasarkan asal.

1. Mutasi spontan. Mutasi spontan atau alami terjadi dalam kondisi alam normal.

2. Mutasi yang diinduksi. Mutasi yang diinduksi atau buatan terjadi ketika tubuh terkena faktor mutagenik.

A. fisik (radiasi pengion, sinar UV, panas dan seterusnya.)

B. kimia (garam logam berat, asam nitrat, radikal bebas, limbah rumah tangga dan industri, obat-obatan).

II. Berdasarkan tempat asal.

A. Mutasi somatik terjadi pada sel somatik dan diwarisi oleh keturunan sel tempat mereka berasal. Mereka tidak diwariskan dari generasi ke generasi.

B. Mutasi generatif terjadi pada sel germinal dan diturunkan dari generasi ke generasi.

AKU AKU AKU. Menurut sifat perubahan fenotipiknya.

1. Mutasi morfologi, ditandai dengan perubahan struktur suatu organ atau organisme secara keseluruhan.

2. Mutasi fisiologis yang ditandai dengan perubahan organ kelima atau tubuh secara keseluruhan.

3. Mutasi biokimia berhubungan dengan perubahan makromolekul.

IV. Dengan mempengaruhi vitalitas organisme.

1. Mutasi yang mematikan pada 100% kasus menyebabkan kematian organisme karena cacat yang tidak sesuai dengan kehidupan.

2. Mutasi semi-mematikan menyebabkan kematian pada 50-90% kasus. Biasanya, organisme dengan mutasi seperti itu tidak dapat bertahan hidup hingga usia reproduksi.

3. Mutasi yang mematikan secara kondisional, pada kondisi tertentu organisme mati, namun pada kondisi lain tetap bertahan (galaktosemia).

4. Mutasi yang bermanfaat meningkatkan kelangsungan hidup organisme dan digunakan dalam pemuliaan.

V. Sesuai dengan sifat perubahan materi turun temurun.

1. Mutasi gen.

2. Mutasi kromosom.

6. Mutasi gen, definisi. Mekanisme terjadinya mutasi gen secara spontan.

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi pada gen pada tingkat nukleotida, dimana terjadi perubahan struktur gen, perubahan molekul mRNA, perubahan urutan asam amino pada protein, dan perubahan sifat dalam tubuh.

Jenis mutasi gen:

- kesalahan mutasi - penggantian 1 nukleotida dalam triplet dengan yang lain akan menyebabkan masuknya asam amino lain ke dalam rantai polipeptida protein, yang biasanya tidak ada, dan ini akan menyebabkan perubahan sifat dan fungsi protein.

Contoh: penggantian asam glutamat dengan valin pada molekul hemoglobin.

CTT – asam glutamat, CAT – valin

Jika mutasi tersebut terjadi pada gen yang mengkode rantai β protein hemoglobin, maka valin dimasukkan ke dalam rantai β sebagai pengganti asam glutamat → akibat mutasi tersebut, sifat dan fungsi protein hemoglobin dan HbS berubah. muncul alih-alih HbA normal, akibatnya orang tersebut berkembang anemia sel sabit(bentuk sel darah merah berubah).

- omong kosong mutasi - mengganti 1 nukleotida dalam triplet dengan yang lain akan mengarah pada fakta bahwa triplet yang signifikan secara genetik akan berubah menjadi kodon stop, yang mengarah pada penghentian sintesis rantai polipeptida protein. Contoh: UAC – tirosin. UAA – hentikan kodon.

Mutasi dengan pergeseran kerangka pembacaan informasi keturunan.

Jika akibat mutasi gen suatu sifat baru muncul pada suatu organisme (misalnya polidaktili), maka disebut neomorfik.

jika akibat mutasi gen tubuh kehilangan suatu sifat (misalnya pada PKU suatu enzim hilang), maka disebut amorf.

- masuk akal mutasi - penggantian nukleotida menjadi triplet menyebabkan munculnya triplet sinonim yang mengkode protein yang sama. Hal ini disebabkan oleh degenerasi kode genetik. Misalnya: CTT – glutamin CTT – glutamin.

Mekanisme terjadinya mutasi gen (penggantian, penyisipan, kehilangan).

DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida. Pertama, perubahan terjadi pada untai pertama DNA - ini adalah keadaan semi-mutasi atau “kerusakan DNA primer”. Setiap detik, 1 kerusakan DNA primer terjadi di dalam sel.

Ketika kerusakan berpindah ke untai DNA kedua, mereka mengatakan bahwa mutasi telah diperbaiki, yaitu “mutasi lengkap” telah terjadi.

Kerusakan DNA primer terjadi ketika mekanisme replikasi, transkripsi, dan pindah silang terganggu

7. Frekuensi mutasi gen. Mutasi bersifat langsung dan terbalik, dominan dan resesif.

Pada manusia, frekuensi mutasi = 1x10 –4 – 1x10 –7, yaitu rata-rata 20–30% gamet manusia pada setiap generasi bermutasi.

Pada Drosophila frekuensi mutasi = 1x10 –5, yaitu 1 dari 100 ribu gamet membawa mutasi gen.

A. Mutasi langsung (resesif) adalah mutasi suatu gen dari keadaan dominan ke keadaan resesif: A → a.

B. Mutasi terbalik (dominan) adalah mutasi suatu gen dari keadaan resesif ke keadaan dominan: a → A.

Mutasi gen terjadi pada semua organisme, gen bermutasi ke arah yang berbeda, begitu pula dengan frekuensi yang berbeda. Gen yang jarang bermutasi disebut stabil, dan gen yang sering bermutasi disebut bisa berubah.

8. Hukum deret homologis dalam variabilitas herediter N.I.Vavilov.

Mutasi terjadi dalam berbagai arah, yaitu. secara tidak sengaja. Namun, kecelakaan ini mengikuti pola yang ditemukan pada tahun 1920. Vavilov. Ia merumuskan hukum deret homolog dalam variabilitas herediter.

“Spesies dan genera yang dekat secara genetik dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, dengan mengetahui rangkaian bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat meramalkan keberadaan bentuk paralel pada spesies dan genera lain.”

Hukum ini memungkinkan kita untuk memprediksi keberadaan suatu sifat tertentu pada individu dari genera berbeda dalam keluarga yang sama. Dengan demikian, keberadaan lupin bebas alkaloid di alam dapat diprediksi, karena Pada keluarga kacang-kacangan terdapat genera buncis, kacang polong, dan buncis yang tidak mengandung alkaloid.

Dalam kedokteran, hukum Vavilov mengizinkan penggunaan hewan yang secara genetik dekat dengan manusia sebagai model genetik. Mereka digunakan untuk eksperimen untuk mempelajari penyakit genetik. Misalnya, katarak sedang dipelajari pada tikus dan anjing; hemofilia - pada anjing, tuli bawaan - pada tikus, marmut, anjing.

Hukum Vavilov memungkinkan kita memprediksi kemunculan mutasi terinduksi yang tidak diketahui sains, yang dapat digunakan dalam pemuliaan untuk menciptakan bentuk tanaman yang berharga bagi manusia.

9. Hambatan antimutasi tubuh.

- Akurasi replikasi DNA. Terkadang kesalahan terjadi selama replikasi, kemudian mekanisme koreksi diri diaktifkan yang bertujuan menghilangkan nukleotida yang salah. Peran penting enzim DNA polimerase berperan, dan tingkat kesalahan menurun 10 kali lipat (dari 10 –5 menjadi 10 –6).

- Degenerasi kode genetik. Beberapa kembar tiga dapat mengkodekan 1 asam amino, sehingga penggantian 1 nukleotida menjadi triplet dalam beberapa kasus tidak mengubah informasi keturunan. Misalnya, CTT dan CTC adalah asam glutamat.

- Mengekstraksi beberapa gen yang bertanggung jawab atas makromolekul penting: rRNA, tRNA, protein histon, mis. banyak salinan gen ini diproduksi. Gen-gen ini adalah bagian dari rangkaian yang cukup berulang.

- Redundansi DNA– 99% berlebihan dan faktor mutagenik lebih sering termasuk dalam 99% rangkaian yang tidak berarti ini.

- Pasangan kromosom dalam himpunan diploid. Dalam keadaan heterozigot, banyak mutasi berbahaya yang tidak muncul.

- Pemusnahan sel germinal mutan.

- perbaikan DNA.

10. Perbaikan materi genetik. .

Perbaikan DNA adalah penghapusan kerusakan primer dari DNA dan penggantiannya dengan struktur normal.

Ada dua bentuk reparasi: terang dan gelap

A. Perbaikan ringan (atau fotoreaktivasi enzimatik). Enzim perbaikan hanya aktif jika ada cahaya. Bentuk perbaikan ini bertujuan untuk menghilangkan kerusakan DNA primer yang disebabkan oleh sinar UV.

Di bawah pengaruh sinar UV, basa nitrogen pirimidin dalam DNA diaktifkan, yang mengarah pada pembentukan ikatan antara basa nitrogen pirimidin yang terletak berdekatan dalam rantai DNA yang sama, yaitu terbentuknya dimer pirimidin. Paling sering, koneksi muncul: T=T; T=C; C=C.

Biasanya tidak ada dimer pirimidin dalam DNA. Pembentukannya menyebabkan distorsi informasi herediter dan terganggunya proses normal replikasi dan transkripsi, yang kemudian menyebabkan mutasi gen.

Inti dari fotoreaktivasi: di dalam nukleus terdapat enzim khusus (fotoreaktivasi) yang aktif hanya dengan adanya cahaya; enzim ini menghancurkan dimer pirimidin, yaitu memutus ikatan yang timbul antara basa nitrogen pirimidin di bawah pengaruh Sinar UV.

Perbaikan gelap terjadi dalam gelap dan terang, yaitu aktivitas enzim tidak bergantung pada keberadaan cahaya. Ini dibagi menjadi perbaikan pra-replikasi dan perbaikan pasca-replikasi.

Perbaikan pra-replikasi terjadi sebelum replikasi DNA, dan banyak enzim yang terlibat dalam proses ini:

o Endonuklease

o Eksonuklease

o DNA polimerase

o DNA ligase

Tahap 1. Enzim endonuklease menemukan area yang rusak dan memotongnya.

Tahap 2. Enzim eksonuklease menghilangkan area yang rusak dari DNA (eksisi), sehingga terjadi celah.

Tahap 3. Enzim DNA polimerase mensintesis bagian yang hilang. Sintesis terjadi berdasarkan prinsip saling melengkapi.

Tahap 4. Enzim ligase menghubungkan atau menjahit daerah yang baru disintesis ke untai DNA. Dengan cara ini, kerusakan DNA asli diperbaiki.

Perbaikan pasca-replikasi.

Katakanlah ada kerusakan primer pada DNA.

Tahap 1. Proses replikasi DNA dimulai. Enzim DNA polimerase mensintesis untai baru yang sepenuhnya melengkapi untai utuh lama.

Tahap 2. Enzim DNA polimerase mensintesis untai baru lainnya, namun melewati area di mana kerusakan berada. Akibatnya, terbentuk celah pada untai DNA baru kedua.

Tahap 3. Pada akhir replikasi, enzim DNA polimerase mensintesis bagian yang hilang sebagai pelengkap untai DNA baru.

Tahap 4. Enzim ligase kemudian menghubungkan bagian yang baru disintesis dengan untai DNA yang terdapat celah. Dengan demikian, kerusakan DNA primer tidak berpindah ke untai baru lainnya, artinya mutasi tidak diperbaiki.

Selanjutnya, kerusakan DNA primer dapat dihilangkan selama perbaikan pra-replikasi.

11. Mutasi terkait dengan gangguan perbaikan DNA dan perannya dalam patologi.

Kemampuan untuk memperbaiki organisme telah dikembangkan dan dikonsolidasikan selama evolusi. Semakin tinggi aktivitas enzim perbaikan, semakin stabil bahan keturunannya. Gen yang sesuai bertanggung jawab untuk memperbaiki enzim, jadi jika terjadi mutasi pada gen ini, aktivitas enzim perbaikan menurun. Dalam hal ini, seseorang mengalami kesulitan penyakit keturunan, yang berhubungan dengan penurunan aktivitas enzim perbaikan.

Ada lebih dari 100 penyakit yang menyerang manusia, beberapa di antaranya:

Anemia Fanconi– penurunan jumlah sel darah merah, gangguan pendengaran, gangguan pada sistem kardiovaskular, kelainan bentuk jari, mikrosefali.

Sindrom Bloom - berat badan lahir rendah pada bayi baru lahir, pertumbuhan lambat, peningkatan kerentanan terhadap infeksi virus, peningkatan risiko penyakit onkologis. Ciri khasnya: dengan paparan sinar matahari yang singkat, pigmentasi berbentuk kupu-kupu muncul di kulit wajah (pelebaran kapiler darah).

Xeroderma pigmentosum– luka bakar muncul di kulit karena cahaya, yang segera berkembang menjadi kanker kulit (pada pasien tersebut, kanker terjadi 20.000 kali lebih sering). Pasien terpaksa hidup di bawah penerangan buatan.

Angka kejadian penyakit ini adalah 1:250.000 (Eropa, AS), dan 1:40.000 (Jepang)

Dua jenis progeria – penuaan dini tubuh.

12. Penyakit gen, mekanisme perkembangannya, pewarisan, frekuensi kejadian.

Penyakit gen (atau penyakit molekuler) cukup banyak terdapat pada manusia, jumlahnya lebih dari 1000.

Kelompok khusus Diantaranya adalah kelainan metabolisme bawaan. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh A. Garod pada tahun 1902. Gejala penyakit ini berbeda-beda, namun selalu ada pelanggaran transformasi zat di dalam tubuh. Dalam hal ini, beberapa zat akan kelebihan, yang lain kekurangan. Misalnya, suatu zat (A) masuk ke dalam tubuh dan selanjutnya diubah di bawah aksi enzim menjadi zat (B). Selanjutnya zat (B) seharusnya berubah menjadi zat (C), tetapi hal ini dicegah dengan blok mutasi

(), akibatnya zat (C) akan kekurangan, dan zat (B) akan berlebih.

Contoh beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme bawaan.

PKU(fenilketonuria, demensia kongenital). Penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif terjadi dengan frekuensi 1:10.000. Fenilalanin adalah asam amino esensial untuk pembangunan molekul protein dan, sebagai tambahan, berfungsi sebagai prekursor hormon. kelenjar tiroid(tiroksin), adrenalin dan melanin. Asam amino fenilalanin dalam sel hati harus diubah oleh enzim (fenilalanin-4-hidroksilase) menjadi tirosin. Jika enzim yang bertanggung jawab atas transformasi ini tidak ada atau aktivitasnya menurun, maka kandungan fenilalanin dalam darah akan meningkat tajam, dan kandungan tirosin akan menurun. Kelebihan fenilalanin dalam darah menyebabkan munculnya turunannya (fenilasetat, fenilaktat, fenilpiruvat dan asam keton lainnya), yang diekskresikan dalam urin dan juga memiliki efek toksik pada sel-sel sistem saraf pusat. sistem saraf, yang menyebabkan demensia.

Dengan diagnosis tepat waktu dan pemindahan bayi ke makanan tanpa fenilalanin, perkembangan penyakit dapat dicegah.

Albinisme adalah hal biasa. Penyakit genetik diturunkan secara resesif autosomal. Biasanya, asam amino tirosin terlibat dalam sintesis pigmen jaringan. Jika terjadi blok mutasi, tidak ada enzim atau aktivitasnya menurun, maka pigmen jaringan tidak disintesis. Dalam hal ini kulit berwarna putih susu, rambut sangat terang, karena kurangnya pigmen pada retina sehingga terlihat melalui pembuluh darah, mata memiliki warna merah jambu kemerahan, dan kepekaan terhadap cahaya meningkat.

Alkapnonuria. Penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif terjadi dengan frekuensi 3-5:1.000.000. Penyakit ini dikaitkan dengan pelanggaran konversi asam homogentisat, akibatnya asam ini terakumulasi di dalam tubuh. Diekskresikan dalam urin, asam ini menyebabkan perkembangan penyakit ginjal, selain itu, urin yang bersifat basa dengan anomali ini dengan cepat menjadi gelap. Penyakit ini juga memanifestasikan dirinya sebagai pewarnaan jaringan tulang rawan, dan radang sendi berkembang di usia tua. Jadi, penyakit ini disertai kerusakan pada ginjal dan persendian.

Penyakit gen berhubungan dengan gangguan metabolisme karbohidrat.

Galaktosemia. Penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif terjadi dengan frekuensi 1:35.000-40.000 anak.

Darah bayi baru lahir mengandung monosakarida galaktosa, yang terbentuk selama pemecahan disakarida susu. laktosa untuk glukosa dan galaktosa. Galaktosa tidak langsung diserap oleh tubuh, melainkan harus diubah oleh enzim khusus menjadi bentuk yang dapat dicerna - glukosa-1-fosfat.

Penyakit keturunan galaktosemia disebabkan oleh disfungsi gen yang mengontrol sintesis protein enzim yang mengubah galaktosa menjadi bentuk yang dapat dicerna. Di dalam darah anak yang sakit akan terdapat sangat sedikit enzim ini dan banyak galaktosa, yang ditentukan melalui analisis biokimia.

Jika diagnosis ditegakkan pada hari-hari pertama setelah anak lahir, maka ia diberi susu formula yang tidak mengandung gula susu, dan anak berkembang secara normal. Kalau tidak, anak itu akan tumbuh menjadi orang yang berpikiran lemah.

Fibrosis kistik. Penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif terjadi dengan frekuensi 1:2.000-2.500. Penyakit ini berhubungan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas protein pembawa yang tertanam dalam membran plasma sel. Protein ini mengatur permeabilitas membran terhadap ion Na dan Ca. Jika permeabilitas ion-ion ini dalam sel kelenjar eksokrin terganggu, kelenjar mulai memproduksi sekret kental dan kental yang menutup saluran kelenjar eksokrin.

Ada bentuk fibrosis kistik paru dan usus.

Sindrom Marfan. Penyakit genetik diturunkan secara autosomal dominan. Terkait dengan gangguan metabolisme protein fibrillin di jaringan ikat, yang dimanifestasikan oleh gejala kompleks: jari “laba-laba” (arachnodactyly), perawakan tinggi, subluksasi lensa, kelainan jantung dan pembuluh darah, peningkatan pelepasan adrenalin ke dalam darah, bungkuk, dada cekung, lengkungan kaki tinggi, kelemahan ligamen dan tendon, dll. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1896 oleh dokter anak Perancis Antonio Marfan.

KULIAH 10 Mutasi struktural kromosom.

1. Mutasi struktural kromosom (penyimpangan kromosom).

Jenis penyimpangan kromosom berikut ini dibedakan.

– penghapusan

– duplikasi

– inversi

– cincin kromosom

– translokasi

– transposisi

Dengan mutasi ini, struktur kromosom berubah, urutan gen dalam kromosom berubah, dan dosis gen dalam genotipe berubah. Mutasi tersebut terjadi pada semua organisme, yaitu:

Spontan (disebabkan oleh faktor yang tidak diketahui sifatnya) dan diinduksi (sifat faktor penyebab mutasi diketahui)

Somatik (mempengaruhi materi keturunan sel somatik) dan generatif (perubahan materi keturunan gamet)

Berguna dan berbahaya (yang terakhir lebih umum)

Seimbang (sistem genotipe tidak berubah yang berarti fenotipe tidak berubah) dan tidak seimbang (sistem genotipe berubah yang berarti fenotipe juga berubah

Jika mutasi mempengaruhi dua kromosom, mereka berbicara tentang penataan ulang antar kromosom.

Jika mutasi mempengaruhi kromosom 1, kita berbicara tentang penataan ulang intrachromosomal.

2. Mekanisme terjadinya mutasi struktural kromosom.

Hipotesis “pemutusan-koneksi”. Dipercayai bahwa kerusakan terjadi pada satu atau lebih kromosom. Bagian kromosom terbentuk, yang kemudian dihubungkan, tetapi dalam urutan yang berbeda. Jika pemutusan terjadi sebelum replikasi DNA, maka 2 kromatid terlibat dalam proses ini - ini adalah isokromatid celah Jika kerusakan terjadi setelah replikasi DNA, maka 1 kromatid terlibat dalam proses tersebut - ini kromatid celah

Hipotesis kedua: proses yang mirip dengan pindah silang terjadi antara kromosom non-homolog, yaitu. non-homolog bagian pertukaran kromosom.

3. Penghapusan, esensinya, bentuk, efek fenotipiknya. Dominasi semu..

Penghapusan (defisiensi) adalah hilangnya sebagian kromosom.

1 kerusakan dapat terjadi pada kromosom, dan ia akan kehilangan daerah terminalnya, yang akan dihancurkan oleh enzim (defisiensi)

mungkin ada dua kerusakan pada kromosom dengan hilangnya wilayah tengah, yang juga akan dihancurkan oleh enzim (penghapusan interstisial).

Dalam keadaan homozigot, penghapusan selalu mematikan; dalam keadaan heterozigot, penghapusan tersebut memanifestasikan dirinya sebagai beberapa cacat perkembangan.

Deteksi penghapusan:

Pewarnaan diferensial pada kromosom

Sesuai dengan bentuk loop yang terbentuk pada saat konjugasi kromosom homolog pada profase meiosis 1. Loop terjadi pada kromosom normal.

Penghapusan ini pertama kali dipelajari pada lalat Drosophila, yang mengakibatkan hilangnya sebagian kromosom X. Dalam keadaan homozigot, mutasi ini mematikan, dan dalam keadaan heterozigot, mutasi ini memanifestasikan dirinya secara fenotip sebagai takik pada sayap (mutasi takik). Saat menganalisis mutasi ini, sebuah fenomena khusus diidentifikasi, yang disebut dominasi semu. Dalam hal ini, alel resesif dimanifestasikan secara fenotip, karena wilayah kromosom dengan alel dominan hilang karena penghapusan.

Pada manusia, penghapusan paling sering terjadi pada kromosom 1 sampai 18. Misalnya, penghapusan lengan pendek kromosom kelima dalam keadaan heterozigot memanifestasikan dirinya secara fenotip sebagai sindrom “cry the cat”. Seorang anak dilahirkan dengan banyak patologi, hidup dari 5 hari hingga satu bulan (sangat jarang hingga 10 tahun), tangisannya menyerupai suara mengeong kucing yang tajam.

Penghapusan interstisial dapat terjadi pada kromosom 21 atau 22 sel induk hematopoietik. Dalam keadaan heterozigot, secara fenotip ia memanifestasikan dirinya sebagai anemia pernisiosa.

4. Duplikasi, inversi, ring chrome. Mekanisme terjadinya. Manifestasi fenotipik.

Duplikasi– penggandaan suatu bagian kromosom (bagian ini dapat diulang berkali-kali). Duplikasi bisa langsung atau terbalik.

Dengan mutasi ini, dosis gen dalam genotipe meningkat, dan dalam keadaan homozigot, mutasi ini mematikan. Dalam keadaan heterozigot, mereka dimanifestasikan oleh banyak cacat perkembangan. Namun, mutasi ini mungkin berperan selama evolusi. Keluarga gen hemoglobin mungkin muncul dengan cara ini.

Ada kemungkinan bahwa rangkaian nukleotida DNA yang berulang berulang kali muncul sebagai hasil duplikasi.

Deteksi duplikasi:

Gambar loop pada profase meiosis 1. Loop muncul pada kromosom yang bermutasi.

Inversi – merobek bagian kromosom, memutarnya 180° dan menempelkannya ke tempat lama. Selama inversi, dosis gen tidak berubah, tetapi urutan gen dalam kromosom berubah, yaitu. kelompok kopling berubah. Tidak ada inversi akhir.

Dalam keadaan homozigot, inversi bersifat mematikan; dalam keadaan heterozigot, inversi memanifestasikan dirinya sebagai beberapa cacat perkembangan.

Mendeteksi inversi:

Pewarnaan diferensial.

Gambar berupa dua loop yang letaknya berlawanan pada profase meiosis 1.

Ada 2 jenis inversi:

inversi parasentris, yang tidak mempengaruhi sentromer, karena kerusakan terjadi dalam satu lengan kromosom

inversi perikentrik, yang mempengaruhi sentromer, karena jeda terjadi pada kedua sisi sentromer.

Dengan inversi perikentrik, konfigurasi kromosom dapat berubah (jika ujung bagian yang diputar tidak simetris). Dan ini membuat konjugasi selanjutnya menjadi tidak mungkin.

Manifestasi fenotipik inversi adalah yang paling ringan dibandingkan dengan penyimpangan kromosom lainnya. Jika homozigot resesif mati, maka heterozigot paling sering mengalami infertilitas.

Cincin kromosom. Biasanya, tidak ada kromosom cincin pada kariotipe manusia. Mereka dapat muncul ketika faktor mutagenik bekerja pada tubuh, khususnya paparan radiasi.

Dalam hal ini, 2 kerusakan terjadi pada kromosom, dan bagian yang dihasilkan ditutup menjadi sebuah cincin. Jika kromosom cincin mengandung sentromer, maka terbentuklah cincin sentris. Jika tidak ada sentromer, maka terbentuklah cincin asentris, dihancurkan oleh enzim dan tidak diwariskan.

Kromosom cincin dideteksi dengan kariotipe.

Dalam keadaan homozigot, mutasi ini mematikan, dan dalam keadaan heterozigot, mutasi tersebut muncul secara fenotip sebagai penghapusan.

Kromosom cincin adalah penanda paparan radiasi. Bagaimana dosis lebih banyak paparan radiasi, semakin banyak jumlah kromosom cincin, dan semakin buruk prognosisnya.

5. Translokasi, esensinya. Translokasi timbal balik, karakteristik dan signifikansi medisnya. Translokasi Robertsonian dan perannya dalam patologi herediter.

Translokasi adalah pergerakan suatu bagian kromosom. Ada translokasi timbal balik (timbal balik) dan non-timbal balik (transposisi).

Translokasi timbal balik terjadi ketika dua kromosom non-homolog bertukar bagiannya.

Kelompok translokasi khusus adalah translokasi Robertsonian (fusi sentris). Kromosom akrosentrik terpengaruh - mereka kehilangan lengan pendeknya, dan lengan panjangnya terhubung.

Penyebab 4-5% kasus kelahiran anak lahir mati adalah translokasi Robertsonian. Dalam hal ini, lengan panjang kromosom 21 berpindah ke salah satu kromosom kelompok D (13, 14, 15, kromosom 14 sering terlibat).

Jenis sel telur, sperma, zigot, Konsekuensi

14 + 14, 21 14,14,21 monosomi 21 (mematikan)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 trisomi 21 (turun)

21 + 14, 21 21,14,21, monosomi 14 (mematikan)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 trisomi 14 (mematikan)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 sehat secara fenotip

Seperti yang bisa kita lihat, seorang wanita dengan translokasi Robertsonian bisa melahirkan anak yang sehat.

Hilangnya lengan pendek tidak mempengaruhi apa pun, karena zona pembentuk nukleolus terletak di sana, dan juga berada di kromosom lain.

Seorang pasien dengan bentuk translokasi sindrom Down memiliki 46 kromosom dalam selnya. Ovarium setelah translokasi akan memiliki 45 kromosom. Namun dengan mutasi yang seimbang, wanita tersebut akan memiliki 45 kromosom.

Deteksi translokasi:

Pewarnaan diferensial.

Gambar persilangan pada profase meiosis 1.

6. Transposisi. Elemen genetik seluler. Mekanisme pergerakan melalui genom dan signifikansi.

Jika translokasi tidak bersifat timbal balik, maka mereka berbicara tentang transposisi.

Kelompok khusus transposon adalah Mobile Genetic Elements (MGEs), atau gen pelompat, yang ditemukan di semua organisme. Pada lalat Drosophila, mereka membentuk 5% genom. Pada manusia, MGE dikelompokkan ke dalam keluarga ALU.

MGE terdiri dari 300-400 nukleotida yang terulang 300 ribu kali dalam genom manusia.

Pada ujung MGE terdapat pengulangan nukleotida yang terdiri dari 50-100 nukleotida. Pengulangan bisa maju atau mundur. Pengulangan nukleotida tampaknya mempengaruhi pergerakan MGE.

Ada dua varian pergerakan MGE di seluruh genom.

1. menggunakan proses transkripsi terbalik. Ini membutuhkan enzim transkriptase balik (revertase). Opsi ini terjadi dalam beberapa tahap:

pada DNA, enzim RNA polimerase (nama lain adalah transkriptase) mensintesis mRNA,

Pada mRNA, enzim reverse transkriptase mensintesis satu untai DNA,

Enzim DNA polimerase memastikan sintesis untai DNA kedua,

fragmen yang disintesis ditutup menjadi sebuah cincin,

cincin DNA dimasukkan ke dalam kromosom lain atau ke lokasi lain pada kromosom yang sama.

2. menggunakan enzim transposase, yang memotong MGE dan memindahkannya ke kromosom lain atau ke tempat lain pada kromosom yang sama

Dalam perjalanan evolusi, MGE memainkan peran positif, karena mereka melakukan transfer informasi genetik dari satu spesies organisme ke spesies organisme lainnya. Peran penting dalam hal ini dimainkan oleh retrovirus, yang mengandung RNA sebagai bahan keturunan, dan juga mengandung transkriptase balik.

MGE sangat jarang berpindah ke seluruh genom, satu gerakan untuk setiap ratusan ribu kejadian di dalam sel (frekuensi pergerakan 1 x 10–5).

Di setiap organisme tertentu, MGE tidak memainkan peran positif, karena bergerak melalui genom, mereka mengubah fungsi gen dan menyebabkan mutasi gen dan kromosom.

7. Mutagenesis terinduksi. Faktor mutagenik fisik, kimia dan biologi.

Mutasi terinduksi terjadi ketika faktor mutagenik bekerja pada tubuh, yang dibagi menjadi 3 kelompok:

Fisik (UVL, sinar-X dan radiasi radiasi, medan elektromagnetik, suhu tinggi).

Dengan demikian, radiasi pengion dapat bekerja langsung pada molekul DNA dan RNA sehingga menyebabkan kerusakan (mutasi gen) di dalamnya. Dampak tidak langsung dari hal ini

mutagen pada alat keturunan sel terdiri dari pembentukan zat genotoksik (H 2 O 2, OH -, O 2 -,).

Faktor mutagenik kimia. Ada lebih dari 2 juta bahan kimia yang dapat menyebabkan mutasi. Ini garam logam berat, analog kimia dari basa nitrogen (5-bromourasil), senyawa pengalkilasi (CH 3, C 2 H 5).

8. Mutasi radiasi. Bahaya genetik dari pencemaran lingkungan.

Mutasi radiasi adalah mutasi yang disebabkan oleh radiasi. Pada tahun 1927, ahli genetika Amerika Heinrich Mehler pertama kali menunjukkan bahwa paparan sinar-X menyebabkan peningkatan frekuensi mutasi Drosophila yang signifikan. Karya ini menandai dimulainya arah baru dalam biologi - genetika radiasi. Berkat kerja keras selama beberapa dekade terakhir, kita sekarang tahu kapan hal itu akan terjadi partikel elementer(kuanta, elektron, proton dan neutron) ke dalam inti, terjadi ionisasi molekul air dengan pembentukannya Radikal bebas(OH - , O 2 -). Memiliki aktivitas kimia yang tinggi, mereka menyebabkan kerusakan DNA, kerusakan nukleotida atau kehancurannya; semua ini mengarah pada terjadinya mutasi.

Karena seseorang adalah Sistem terbuka, maka berbagai faktor pencemaran lingkungan dapat ikut berperan tubuh manusia. Banyak dari faktor-faktor ini yang dapat mengubah atau merusak materi keturunan sel hidup. Konsekuensi dari faktor-faktor ini begitu serius sehingga umat manusia tidak dapat mengabaikan pencemaran lingkungan.

9. Mutagenesis dan karsinogenesis.

Teori mutasi kanker pertama kali dikemukakan oleh Hugo De Vries pada tahun 1901. Saat ini, ada banyak teori karsinogenesis.

Salah satunya adalah teori gen karsinogenesis. Diketahui bahwa genom manusia mengandung lebih dari 60 onkogen yang dapat mengatur pembelahan sel. Mereka berada dalam keadaan tidak aktif dalam bentuk proto-onkogen. Di bawah pengaruh berbagai faktor mutagenik, protoonkogen diaktifkan dan menjadi onkogen, yang menyebabkan proliferasi sel dan perkembangan tumor secara intensif.

KULIAH 11 Mutasi nomor kromosom. Haploidi, poliploidi,

Aneuploidi.

1. Hakikat mutasi jumlah kromosom, penyebab dan mekanisme terjadinya.

Setiap jenis organisme mempunyai kariotipenya masing-masing. Keteguhan kariotipe selama beberapa generasi dipertahankan melalui proses mitosis dan meiosis. Kadang-kadang selama mitosis atau meiosis pemisahan kromosom terganggu, mengakibatkan sel-sel dengan jumlah kromosom berubah. Di dalam sel, jumlah seluruh set kromosom haploid dapat berubah, dalam hal ini terjadi mutasi seperti:

Haploidi – satu set kromosom (n)

Poliploidi – peningkatan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari himpunan haploid (3n, 4n, dll.)

Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom individu (46 +1).

Himpunan kromosom dapat berubah baik pada sel somatik maupun pada sel germinal.

Penyebab kelainan divergensi kromosom:

peningkatan viskositas sitoplasma

perubahan polaritas sel

disfungsi spindel.

Semua alasan ini mengarah pada apa yang disebut fenomena “anafase lag”.

Artinya selama anafase mitosis atau meiosis, distribusi kromosom tidak merata, yaitu. beberapa kromosom atau kelompok kromosom tidak dapat mengimbangi kromosom lainnya dan hilang ke salah satu sel anak.

2. Haploidi, sifat perubahan kariotipe, prevalensi, manifestasi fenotipik.

Haploidi adalah pengurangan jumlah kromosom dalam sel suatu organisme menjadi haploid. Di dalam sel, jumlah kromosom dan dosis gen menurun tajam, sehingga sistem genotipe berubah, yang berarti fenotipe juga berubah.

Penyebab mutasi

Mutasi dibagi menjadi spontan Dan diinduksi. Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup suatu organisme dalam kondisi lingkungan normal dengan frekuensi sekitar satu nukleotida per generasi sel.

Mutasi terinduksi adalah perubahan genom yang diwariskan yang timbul sebagai akibat dari efek mutagenik tertentu dalam kondisi buatan (eksperimental) atau di bawah pengaruh lingkungan yang merugikan.

Mutasi muncul terus-menerus selama proses yang terjadi di sel hidup. Proses utama yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah replikasi DNA, gangguan perbaikan DNA, dan rekombinasi genetik.

Hubungan antara mutasi dan replikasi DNA

Banyak perubahan kimia spontan pada nukleotida mengakibatkan mutasi yang terjadi selama replikasi. Misalnya, karena deaminasi sitosin yang berlawanan, urasil dapat dimasukkan ke dalam rantai DNA (pembentukan pasangan U-G bukannya pasangan kanonik C-G). Selama replikasi DNA, berlawanan dengan urasil, adenin dimasukkan ke dalam rantai baru, terbentuk pasangan U-A, dan pada replikasi berikutnya digantikan oleh pasangan T-A, yaitu terjadi transisi (penggantian titik pirimidin dengan pirimidin lain atau purin dengan purin lain).

Hubungan antara mutasi dan rekombinasi DNA

Dari proses yang terkait dengan rekombinasi, pindah silang yang tidak setara paling sering menyebabkan mutasi. Ini biasanya terjadi ketika ada beberapa salinan duplikat dari gen asli pada kromosom yang mempertahankan urutan nukleotida serupa. Akibat pindah silang yang tidak seimbang, terjadi duplikasi pada salah satu kromosom rekombinan, dan penghapusan terjadi pada kromosom lainnya.

Hubungan antara mutasi dan perbaikan DNA

Kerusakan DNA spontan cukup umum terjadi dan terjadi di setiap sel. Untuk menghilangkan akibat dari kerusakan tersebut, terdapat mekanisme perbaikan khusus (misalnya, bagian DNA yang salah dipotong dan bagian DNA asli dipulihkan di tempat ini). Mutasi hanya terjadi ketika mekanisme perbaikan karena alasan tertentu tidak berfungsi atau tidak dapat mengatasi penghapusan kerusakan. Mutasi yang terjadi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk perbaikan dapat menyebabkan peningkatan berganda (efek mutator) atau penurunan (efek antimutator) frekuensi mutasi gen lain. Jadi, mutasi pada gen banyak enzim pada sistem perbaikan eksisi menyebabkan peningkatan tajam frekuensi mutasi somatik pada manusia, dan ini, pada gilirannya, mengarah pada perkembangan xeroderma pigmentosum dan tumor ganas mencakup.

Mutagen

Ada faktor yang secara signifikan dapat meningkatkan frekuensi mutasi – faktor mutagenik. Ini termasuk:

• mutagen kimia - zat yang menyebabkan mutasi,
• mutagen fisik - radiasi pengion, termasuk radiasi latar alami, radiasi ultraviolet, suhu tinggi, dll.,
• mutagen biologis - misalnya retrovirus, retrotransposon.

Klasifikasi mutasi

Ada beberapa klasifikasi mutasi berdasarkan berbagai kriteria. Möller mengusulkan pembagian mutasi menurut sifat perubahan fungsi gen menjadi hipomorfik(alel yang diubah bertindak dalam arah yang sama dengan alel tipe liar; hanya lebih sedikit produk protein yang disintesis), amorf(mutasi tampak seperti hilangnya fungsi gen sepenuhnya, misalnya putih di Drosophila), antimorfik(sifat mutannya berubah, misalnya warna bulir jagung berubah dari ungu menjadi coklat) dan neomorfik.

Secara modern literatur pendidikan Klasifikasi yang lebih formal juga digunakan, berdasarkan sifat perubahan struktur gen individu, kromosom dan genom secara keseluruhan. Dalam klasifikasi ini, jenis mutasi berikut dibedakan:

• genomik;
• kromosom;
• genetik.

Konsekuensi mutasi bagi sel dan organisme

Mutasi yang mengganggu aktivitas sel pada organisme multiseluler sering kali menyebabkan kerusakan sel (khususnya, kematian sel terprogram - apoptosis). Jika mekanisme perlindungan intra dan ekstraseluler tidak mengenali mutasi dan sel mengalami pembelahan, maka gen mutan akan diteruskan ke semua keturunan sel dan, paling sering, mengarah pada fakta bahwa semua sel ini mulai berfungsi secara berbeda.

Selain itu, frekuensi mutasi gen yang berbeda dan wilayah berbeda dalam satu gen secara alami bervariasi. Diketahui juga bahwa organisme tingkat tinggi menggunakan mutasi “target” (yaitu, terjadi pada bagian DNA tertentu) dalam mekanisme kekebalan. Dengan bantuan mereka, berbagai klon limfosit tercipta, di antaranya, selalu ada sel yang mampu memberikan respon imun terhadap penyakit baru yang tidak diketahui tubuh. Limfosit yang cocok akan diseleksi secara positif, sehingga menghasilkan memori imunologis. (Karya Yuri Tchaikovsky juga berbicara tentang jenis mutasi terarah lainnya.)

Mutasi adalah perubahan pada DNA sel. Terjadi di bawah pengaruh radiasi ultraviolet, radiasi (sinar-X), dll. Mereka diwariskan dan berfungsi sebagai bahan seleksi alam.

Mutasi gen- perubahan struktur satu gen. Ini adalah perubahan urutan nukleotida: penghapusan, penyisipan, substitusi, dll. Misalnya mengganti A dengan T. Penyebabnya adalah pelanggaran pada saat penggandaan (replikasi) DNA. Contoh: anemia sel sabit, fenilketonuria.

Mutasi kromosom- perubahan struktur kromosom: hilangnya suatu bagian, penggandaan suatu bagian, rotasi suatu bagian sebesar 180 derajat, perpindahan suatu bagian ke kromosom lain (non-homolog), dll. Penyebabnya adalah pelanggaran pada saat penyeberangan. Contoh: Sindrom Kucing Menangis.

Mutasi genom- perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah gangguan divergensi kromosom.

• Poliploidi- beberapa perubahan (beberapa kali, misalnya 12 → 24). Hal ini tidak terjadi pada hewan; pada tumbuhan hal ini menyebabkan peningkatan ukuran.
• Aneuploidi- perubahan pada satu atau dua kromosom. Misalnya, satu tambahan kromosom kedua puluh satu menyebabkan sindrom Down (dan total kromosom - 47).

Mutasi sitoplasma- perubahan DNA mitokondria dan plastida. Mereka ditularkan hanya melalui jalur perempuan, karena mitokondria dan plastida dari sperma tidak masuk ke zigot. Contoh pada tumbuhan adalah variegasi.

Somatik- mutasi pada sel somatik (sel tubuh; tipe di atas bisa ada empat). Selama reproduksi seksual mereka tidak diwariskan. Ditularkan selama perbanyakan vegetatif pada tanaman, pertunasan dan fragmentasi pada coelenterates (hydra).

Konsep-konsep di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan akibat dari pelanggaran susunan nukleotida di wilayah DNA yang mengontrol sintesis protein. Identifikasikan dua konsep yang “keluar” dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) pelanggaran struktur utama polipeptida
2) divergensi kromosom
3) perubahan fungsi protein
4) mutasi gen
5) menyeberang

Menjawab

Pilih salah satu yang paling cocok untuk Anda pilihan yang benar. Organisme poliploid muncul dari
1) mutasi genom

3) mutasi gen
4) variabilitas kombinatif

Menjawab

Menetapkan korespondensi antara sifat variabilitas dan jenisnya: 1) sitoplasma, 2) kombinatif
A) terjadi selama pemisahan kromosom independen pada meiosis
B) terjadi sebagai akibat mutasi pada DNA mitokondria
B) terjadi sebagai akibat persilangan kromosom
D) memanifestasikan dirinya sebagai akibat mutasi pada DNA plastid
D) terjadi ketika gamet bertemu secara kebetulan

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Sindrom Down adalah akibat dari mutasi
1) genomik
2) sitoplasma
3) kromosom
4) resesif

Menjawab

1. Menetapkan kesesuaian antara ciri-ciri mutasi dengan jenisnya: 1) genetik, 2) kromosom, 3) genom
A) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
B) perubahan struktur kromosom
B) perubahan jumlah kromosom dalam nukleus
D) poliploidi
D) perubahan urutan lokasi gen

Menjawab

2. Menetapkan kesesuaian antara ciri-ciri dan jenis mutasi: 1) gen, 2) genom, 3) kromosom. Tuliskan angka 1-3 sesuai urutan hurufnya.
A) penghapusan bagian kromosom
B) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
C) peningkatan berganda pada set kromosom haploid
D) aneuploidi
D) perubahan urutan gen dalam kromosom
E) hilangnya satu nukleotida

Menjawab

Pilih tiga opsi. Apa ciri-cirinya? mutasi genom?
1) perubahan urutan nukleotida DNA
2) hilangnya satu kromosom pada set diploid
3) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom
4) perubahan struktur protein yang disintesis
5) menggandakan bagian kromosom
6) perubahan jumlah kromosom pada kariotipe

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semua kecuali dua di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi genom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) dibatasi oleh norma reaksi sifat tersebut
2) jumlah kromosom bertambah dan merupakan kelipatan dari haploid
3) kromosom X tambahan muncul
4) mempunyai karakter kelompok
5) hilangnya kromosom Y diamati

Menjawab

2. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi genom. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) pelanggaran divergensi kromosom homolog selama pembelahan sel
2) penghancuran spindel fisi
3) konjugasi kromosom homolog
4) perubahan jumlah kromosom
5) peningkatan jumlah nukleotida dalam gen

Menjawab

3. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi genom. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
2) beberapa peningkatan set kromosom
3) pengurangan jumlah kromosom
4) penggandaan bagian kromosom
5) nondisjungsi kromosom homolog

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Perubahan mutasi gen resesif
1) urutan tahapan perkembangan individu
2) komposisi kembar tiga di bagian DNA
3) kumpulan kromosom dalam sel somatik
4) struktur autosom

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Variabilitas sitoplasma disebabkan oleh fakta bahwa
1) pembelahan meiosis terganggu
2) DNA mitokondria dapat bermutasi
3) alel baru muncul di autosom
4) terbentuk gamet yang tidak mampu melakukan pembuahan

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semuanya kecuali dua di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi kromosom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) hilangnya bagian kromosom
2) rotasi bagian kromosom sebesar 180 derajat
3) pengurangan jumlah kromosom pada kariotipe
4) munculnya kromosom X tambahan
5) pemindahan suatu bagian kromosom ke kromosom non-homolog

Menjawab

2. Semua tanda di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi kromosom. Identifikasi dua istilah yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan nomor di mana istilah tersebut ditunjukkan.
1) jumlah kromosom bertambah 1-2
2) satu nukleotida dalam DNA digantikan oleh yang lain
3) bagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain
4) terjadi hilangnya sebagian kromosom
5) bagian kromosom diputar 180°

Menjawab

3. Semua kecuali dua ciri di bawah ini digunakan untuk menggambarkan variasi kromosom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) penggandaan suatu bagian kromosom beberapa kali
2) munculnya autosom tambahan
3) perubahan urutan nukleotida
4) hilangnya bagian terminal kromosom
5) rotasi gen dalam kromosom sebesar 180 derajat

Menjawab

KAMI BENTUK
1) penggandaan bagian kromosom yang sama
2) pengurangan jumlah kromosom pada sel germinal
3) peningkatan jumlah kromosom pada sel somatik

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Jenis mutasi apa yang menyebabkan perubahan struktur DNA pada mitokondria?
1) genomik
2) kromosom
3) sitoplasma
4) kombinatif

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Keanekaragaman keindahan malam dan snapdragon ditentukan oleh variabilitas
1) kombinatif
2) kromosom
3) sitoplasma
4) genetik

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semua kecuali dua di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi gen. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) karena kombinasi gamet selama pembuahan
2) disebabkan oleh perubahan urutan nukleotida pada triplet
3) terbentuk selama rekombinasi gen selama pindah silang
4) ditandai dengan perubahan dalam gen
5) terbentuk ketika urutan nukleotida berubah

Menjawab

2. Semua kecuali dua ciri di bawah ini merupakan penyebab mutasi gen. Identifikasikan dua konsep yang “keluar” dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) konjugasi kromosom homolog dan pertukaran gen di antara mereka
2) penggantian satu nukleotida dalam DNA dengan yang lain
3) perubahan urutan ikatan nukleotida
4) munculnya kromosom ekstra pada genotipe
5) hilangnya satu triplet di wilayah DNA yang mengkode struktur primer protein

Menjawab

3. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) penggantian sepasang nukleotida
2) terjadinya kodon stop di dalam gen
3) menggandakan jumlah nukleotida individu dalam DNA
4) peningkatan jumlah kromosom
5) hilangnya bagian kromosom

Menjawab

4. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) menambahkan satu triplet ke DNA
2) peningkatan jumlah autosom
3) perubahan urutan nukleotida dalam DNA
4) hilangnya nukleotida individu dalam DNA
5) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom

Menjawab

5. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, merupakan ciri khas mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) munculnya bentuk poliploid
2) penggandaan nukleotida secara acak dalam suatu gen
3) hilangnya satu triplet selama replikasi
4) pembentukan alel baru dari satu gen
5) pelanggaran divergensi kromosom homolog pada meiosis

Menjawab

PEMBENTUKAN 6:
1) bagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain
2) terjadi selama replikasi DNA
3) sebagian kromosom hilang

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Varietas gandum poliploid merupakan hasil variabilitas
1) kromosom
2) modifikasi
3) genetik
4) genomik

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Ada kemungkinan bagi pemulia untuk memperoleh varietas gandum poliploid karena adanya mutasi
1) sitoplasma
2) genetik
3) kromosom
4) genomik

Menjawab

Tetapkan korespondensi antara sifat dan mutasi: 1) genom, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 dengan urutan yang benar.
A) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom
B) memutar bagian kromosom sebesar 180 derajat
B) pertukaran bagian kromosom non-homolog
D) hilangnya bagian tengah kromosom
D) penggandaan bagian kromosom
E) beberapa perubahan jumlah kromosom

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Hasilnya adalah munculnya alel berbeda dari gen yang sama
1) pembagian tidak langsung sel
2) variabilitas modifikasi
3) proses mutasi
4) variabilitas kombinatif

Menjawab

Semua kecuali dua istilah yang tercantum di bawah ini digunakan untuk mengklasifikasikan mutasi berdasarkan perubahan materi genetik. Identifikasi dua istilah yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan nomor di mana istilah tersebut ditunjukkan.
1) genomik
2) generatif
3) kromosom
4) spontan
5) genetik

Menjawab

Menetapkan korespondensi antara jenis mutasi dan ciri-cirinya serta contohnya: 1) genom, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A) hilangnya atau munculnya kromosom ekstra akibat gangguan meiosis
B) menyebabkan terganggunya fungsi gen
C) contohnya adalah poliploidi pada protozoa dan tumbuhan
D) duplikasi atau hilangnya bagian kromosom
D) contoh yang mencolok adalah sindrom Down

Menjawab

Membangun korespondensi antara kategori penyakit keturunan dan contohnya: 1) genetik, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A) hemofilia
B) albinisme
B) buta warna
D) sindrom “tangisan kucing”.
D) fenilketonuria

Menjawab

Temukan tiga kesalahan dalam teks yang diberikan dan tunjukkan jumlah kalimat yang salah.(1) Mutasi adalah perubahan permanen yang terjadi secara acak pada genotipe. (2) Mutasi gen merupakan akibat dari “kesalahan” yang terjadi selama penggandaan molekul DNA. (3) Mutasi genom adalah mutasi yang menyebabkan perubahan struktur kromosom. (4) Banyak tanaman budidaya bersifat poliploid. (5) Sel poliploid mengandung satu sampai tiga kromosom ekstra. (6) Tumbuhan poliploid mempunyai ciri pertumbuhan yang lebih kuat dan ukuran besar. (7) Poliploidi banyak digunakan baik dalam pemuliaan tanaman maupun hewan.

Menjawab

Analisis tabel “Jenis variabilitas”. Untuk setiap sel yang ditandai dengan huruf, pilih konsep yang sesuai atau contoh yang sesuai dari daftar yang tersedia.
1) somatik
2) genetik
3) penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lainnya
4) duplikasi gen pada suatu bagian kromosom
5) penambahan atau kehilangan nukleotida
6) hemofilia
7) buta warna
8) trisomi pada set kromosom

Menjawab

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Artinya mutasi perubahan jumlah dan struktur DNA dalam sel atau organisme. Dengan kata lain, mutasi adalah perubahan genotipe. Ciri perubahan genotipe adalah bahwa perubahan akibat mitosis atau meiosis ini dapat diturunkan ke generasi sel berikutnya.

Paling sering, mutasi berarti perubahan kecil pada urutan nukleotida DNA (perubahan pada satu gen). Inilah yang disebut. Namun, selain itu, ada juga perubahan yang mempengaruhi sebagian besar DNA, atau jumlah kromosom berubah.

Akibat mutasi, tubuh mungkin tiba-tiba mengembangkan sifat baru.

Gagasan bahwa mutasi merupakan penyebab munculnya sifat-sifat baru yang diturunkan dari generasi ke generasi pertama kali diungkapkan oleh Hugo de Vries pada tahun 1901. Belakangan, mutasi pada Drosophila dipelajari oleh T. Morgan dan sekolahnya.

Mutasi - merugikan atau menguntungkan?

Mutasi yang terjadi pada bagian DNA yang “tidak signifikan” (“diam”) tidak mengubah karakteristik suatu organisme dan dapat dengan mudah diturunkan dari generasi ke generasi (seleksi alam tidak akan mempengaruhinya). Mutasi semacam itu bisa dianggap netral. Mutasi juga bersifat netral ketika suatu bagian gen digantikan oleh bagian yang sinonim. Dalam hal ini, walaupun urutan nukleotida pada suatu daerah tertentu akan berbeda, namun protein yang sama (dengan urutan asam amino yang sama) akan disintesis.

Namun, mutasi dapat mempengaruhi gen yang signifikan, mengubah urutan asam amino dari protein yang disintesis, dan akibatnya, menyebabkan perubahan karakteristik organisme. Selanjutnya, jika konsentrasi mutasi pada suatu populasi mencapai tingkat tertentu, hal ini akan menyebabkan perubahan ciri khas seluruh populasi.

Di alam yang hidup, mutasi muncul sebagai kesalahan pada DNA, jadi semuanya apriori berbahaya. Kebanyakan mutasi mengurangi kelangsungan hidup organisme dan penyebabnya berbagai penyakit. Mutasi yang terjadi pada sel somatik tidak diturunkan ke generasi berikutnya, tetapi terbentuk melalui mitosis sel anak perempuan, komponen jaringan ini atau itu. Seringkali mutasi somatik menyebabkan terbentuknya berbagai tumor dan penyakit lainnya.

Mutasi yang terjadi pada sel germinal dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Dalam kondisi lingkungan yang stabil, hampir semua perubahan genotipe bersifat berbahaya. Namun jika kondisi lingkungan berubah, mutasi yang sebelumnya berbahaya bisa berubah menjadi menguntungkan.

Misalnya, mutasi yang menyebabkan sayap pendek pada serangga kemungkinan besar akan berbahaya bagi populasi yang tinggal di daerah yang tidak memiliki angin kencang. Mutasi ini mirip dengan kelainan bentuk atau penyakit. Serangga yang memilikinya akan kesulitan mencari pasangan kawin. Namun jika angin kencang mulai bertiup di kawasan tersebut (misalnya kawasan hutan hancur akibat kebakaran), maka serangga bersayap panjang akan tertiup angin dan semakin sulit bergerak. Dalam kondisi seperti itu, individu bersayap pendek bisa mendapatkan keuntungan. Mereka akan lebih sering menemukan pasangan dan makanan daripada burung sayap panjang. Setelah beberapa waktu, akan ada lebih banyak mutan bersayap pendek dalam populasinya. Dengan demikian, mutasi akan bertahan dan menjadi normal.

Mutasi adalah dasar seleksi alam dan inilah manfaat utamanya. Bagi tubuh, banyaknya mutasi berbahaya.

Mengapa mutasi terjadi?

Di alam, mutasi terjadi secara acak dan spontan. Artinya, gen apa pun bisa bermutasi kapan saja. Namun, tingkat mutasi di organisme yang berbeda dan selnya berbeda. Misalnya saja terkait durasi lingkaran kehidupan: semakin pendek maka semakin sering terjadi mutasi. Dengan demikian, mutasi lebih sering terjadi pada bakteri dibandingkan pada organisme eukariotik.

Kecuali mutasi spontan(terjadi dalam kondisi alam) ada diinduksi(oleh seseorang dalam kondisi laboratorium atau kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan) mutasi.

Pada dasarnya mutasi muncul sebagai akibat dari kesalahan replikasi (penggandaan), perbaikan DNA (restorasi), pindah silang yang tidak seimbang, divergensi kromosom yang salah pada meiosis, dan lain-lain.

Ini adalah bagaimana bagian DNA yang rusak terus-menerus dipulihkan (diperbaiki) di dalam sel. Namun jika sebagai konsekuensinya berbagai alasan mekanisme perbaikan terganggu, maka kesalahan pada DNA akan tetap ada dan terakumulasi.

Akibat dari kesalahan replikasi adalah penggantian satu nukleotida dalam rantai DNA dengan yang lain.

Apa yang menyebabkan mutasi?

Peningkatan kadar mutasi disebabkan oleh sinar X, ultraviolet dan sinar gamma. Mutagen juga mencakup partikel α dan β, neutron, radiasi kosmik (semua ini adalah partikel berenergi tinggi).

Mutagen- ini adalah sesuatu yang dapat menyebabkan mutasi.

Selain berbagai radiasi, banyak pula yang mempunyai efek mutagenik. zat kimia: formaldehida, colchicine, komponen tembakau, pestisida, pengawet, beberapa obat, dll.