Penyakit keturunan yang parah. Daftar penyakit keturunan. Pencegahan penyakit keturunan

Daftar penyakit genetik * Artikel utama: penyakit keturunan, penyakit keturunan metabolisme, fermentopati. * Dalam kebanyakan kasus, kode yang menunjukkan jenis mutasi dan kromosom terkait juga diberikan. juga ... ... Wikipedia

Di bawah ini adalah daftar pita simbolik (pita simbolis, atau pita pemberitahuan, dari bahasa Inggris. Pita kesadaran) sepotong kecil pita yang dilipat menjadi satu lingkaran; digunakan untuk menunjukkan sikap pembawa kaset terhadap masalah apa pun atau ... ... Wikipedia

Halaman ini adalah glosarium. Lihat juga: Daftar malformasi genetik dan penyakit Istilah genetika dalam urutan abjad ... Wikipedia

Daftar layanan artikel yang dibuat untuk mengoordinasikan pekerjaan pada pengembangan topik. Peringatan ini tidak menginstal ... Wikipedia

Bagian genetika manusia yang dikhususkan untuk mempelajari peran faktor keturunan dalam patologi manusia di semua tingkat utama organisasi kehidupan dari populasi hingga genetik molekuler. Bagian utama dari M.g. merupakan genetika klinis, ... ... Ensiklopedia Kedokteran

Penyakit keturunan - penyakit, yang kemunculan dan perkembangannya dikaitkan dengan cacat pada perangkat lunak sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan dalam kaitannya dengan penyakit polietiologis, sebaliknya ... Wikipedia

Penyakit, yang kemunculan dan perkembangannya dikaitkan dengan cacat pada perangkat lunak sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan dalam kaitannya dengan penyakit polietiologis, berbeda dengan kelompok sempit Genetika ... ... Wikipedia

Penyakit penyakit keturunan, yang kemunculan dan perkembangannya dikaitkan dengan cacat pada perangkat lunak sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan dalam kaitannya dengan penyakit polietiologis, berbeda dengan ... ... Wikipedia

Gangguan metabolisme herediter termasuk kelompok besar penyakit keturunan mempengaruhi gangguan metabolisme. Gangguan tersebut merupakan bagian penting dari kelompok gangguan metabolisme (penyakit metabolik). ... ... Wikipedia

Buku

• Penyakit anak-anak, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Kesehatan anak dari segala usia adalah tugas khusus bagi seorang dokter, karena organisme yang tumbuh membutuhkan lebih banyak perhatian dan kewaspadaan yang lebih besar dalam kaitannya dengan penyakit. Rencana pemeriksaan kesehatan, identifikasi...
• Pengantar diagnostik molekuler dan terapi gen penyakit keturunan, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Buku ini menguraikan ide-ide modern tentang struktur genom manusia, metode untuk mempelajarinya, mempelajari gen yang mutasinya menyebabkan patologi herediter yang parah:…

PENYAKIT KETURUNAN- penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen. Seringkali istilah "penyakit keturunan" dan "penyakit bawaan" digunakan sebagai sinonim, namun, penyakit bawaan (lihat) adalah penyakit yang hadir pada saat kelahiran anak, mereka dapat disebabkan oleh faktor keturunan dan eksogen (misalnya, malformasi yang terkait dengan paparan embrio radiasi, senyawa kimia dan obat-obatan, serta infeksi intrauterin).

N.b. dan malformasi kongenital adalah penyebab rawat inap anak-anak di hampir 30% kasus, dan dengan mempertimbangkan penyakit yang tidak diketahui sifatnya, gandum hitam sebagian besar dapat dikaitkan dengan faktor genetik, persentase ini bahkan lebih tinggi. Namun, tidak semua N. b. diklasifikasikan sebagai bawaan, karena banyak dari mereka muncul setelah periode neonatal (misalnya, korea Huntington berkembang setelah 40 tahun). Istilah "penyakit keluarga" tidak boleh dianggap sebagai sinonim untuk istilah "penyakit keturunan", karena penyakit keluarga dapat disebabkan tidak hanya oleh faktor keturunan, tetapi juga oleh kondisi kehidupan atau tradisi profesional keluarga.

N.b. dikenal manusia sejak zaman dahulu. Klin, studi mereka dimulai pada akhir abad ke-18. Pada tahun 1866, VM Florinsky dalam buku "Peningkatan dan degenerasi ras manusia" memberikan penilaian yang benar tentang pentingnya lingkungan dalam pembentukan sifat-sifat turun-temurun, efek berbahaya pada keturunan dari pernikahan yang terkait erat, menggambarkan warisan dari jumlah patol, ciri-ciri (tuli, retinitis pigmentosa, albinisme, bibir sumbing, dll). bahasa Inggris ahli biologi F. Galton adalah orang pertama yang mengangkat pertanyaan tentang hereditas manusia sebagai subjek studi ilmiah. Dia mendukung metode genealogis (lihat) dan metode kembar (lihat) untuk mempelajari peran hereditas (lihat) dan lingkungan dalam perkembangan dan pembentukan tanda. Pada tahun 1908, bahasa Inggris. dokter Gar-rod (A.E. Garrod) untuk pertama kalinya merumuskan konsep tentang "kesalahan" turun-temurun dari suatu metabolisme, setelah melakukan pendekatan untuk mempelajari basa molekul sejumlah N..

Di Uni Soviet peran besar dalam pengembangan doktrin tentang N. akan. Pria itu diperankan oleh Institut Biomedis Moskow dinamai A.I. M. Gorky (kemudian - Medico-genetic in-t), to-ry berfungsi dari tahun 1932 hingga 1937. Di lembaga ini, studi sitogenetik dilakukan dan penyakit dengan kecenderungan turun-temurun dipelajari ( diabetes, tukak lambung dan usus duabelas jari, alergi, hipertensi, dll). Ahli saraf dan ahli genetika Soviet S. N. Davidenkov (1934) pertama kali menetapkan keberadaan heterogenitas genetik N. b. dan alasan untuk irisan mereka, polimorfisme. Dia mengembangkan dasar-dasar perawatan medis jenis baru - konseling genetik medis (lihat Konseling genetik medis).

Penemuan pembawa materi hereditas - DNA, mekanisme pengkodean (lihat. Kode genetik) memungkinkan untuk memahami pentingnya mutasi dalam perkembangan N. b. L. Pauling memperkenalkan konsep "penyakit molekuler", yaitu penyakit yang disebabkan oleh pelanggaran urutan asam amino dalam rantai polipeptida. Pengantar klinik metode untuk memisahkan campuran protein, termasuk enzim, mengidentifikasi produk biokimia, reaksi, keberhasilan sitogenetika, kemungkinan pemetaan kromosom (lihat. Peta kromosom) memungkinkan untuk memperjelas sifat sejumlah N . B. Jumlah total yang diketahui N. b. oleh tahun 70-an. abad ke-20 mencapai 2 ribu.

Tergantung pada rasio peran faktor keturunan dan eksogen dalam etiologi dan patogenesis berbagai penyakit N.P. Bochkov mengusulkan untuk secara kondisional membagi semua penyakit manusia menjadi empat kelompok.

Kelompok pertama penyakit orang tersebut adalah N., di to-rykh display patol, MUTASI (lihat) sebagai etiol, faktornya praktis tidak tergantung pada lingkungan, tepi dalam hal ini hanya menentukan ekspresi gejala penyakit. Semua penyakit kromosom (lihat) dan gen N. termasuk penyakit dari kelompok ini. dengan manifestasi penuh, misalnya, penyakit Down, Fenilketonuria, hemofilia, glikosidosis, dll.

Pada kelompok penyakit kedua, perubahan herediter juga merupakan faktor penyebab, namun, untuk manifestasi gen mutan (lihat penetrasi gen), diperlukan pengaruh lingkungan yang sesuai. Penyakit ini termasuk asam urat, beberapa bentuk diabetes mellitus, hiperlipoproteinemia (lihat Lipoprotein). Penyakit seperti itu lebih mungkin untuk memanifestasikan dirinya dengan paparan konstan terhadap atau faktor berbahaya lingkungan (kerja fisik atau mental yang berlebihan, gangguan makan, dll.). Penyakit-penyakit ini dapat dikaitkan dengan kelompok penyakit dengan kecenderungan turun-temurun; bagi sebagian dari mereka, lingkungan lebih penting, bagi yang lain kurang penting.

Pada kelompok penyakit ketiga, etiol, faktornya adalah lingkungan, namun frekuensi terjadinya penyakit dan tingkat keparahan perjalanannya tergantung pada kecenderungan turun-temurun. Penyakit kelompok ini termasuk hipertensi dan aterosklerosis, tukak lambung dan duodenum, penyakit alergi, banyak malformasi, bentuk-bentuk tertentu dari obesitas.

Kelompok penyakit keempat dikaitkan secara eksklusif dengan dampak faktor lingkungan yang merugikan atau berbahaya, faktor keturunan praktis tidak memainkan peran apa pun dalam kejadiannya. Kelompok ini termasuk cedera, luka bakar, infeksi akut. penyakit. Namun faktor genetik dapat memberikan pengaruh tertentu pada kursus patol, proses, yaitu pada tingkat pemulihan, transisi proses akut dalam kronis, perkembangan dekompensasi fungsi organ yang terkena.

Roberts dkk. (1970) menghitung bahwa di antara penyebab kematian anak, komponen genetik penyakit ditentukan pada 42% kasus, termasuk 11% anak meninggal karena N. itu sendiri. dan 31% - dari penyakit didapat yang berkembang dengan latar belakang keturunan yang tidak menguntungkan.

Dikenal pada tahun 70-an. abad ke-20 N.b. dibagi menjadi tiga kelompok utama.

1. Penyakit monogenik: a) menurut jenis pewarisan - dominan autosomal, resesif autosomal, terpaut jenis kelamin; menurut manifestasi fenotipik - enzim (penyakit metabolik), termasuk penyakit yang disebabkan oleh gangguan perbaikan DNA, penyakit yang disebabkan oleh patologi protein struktural, imunopatologi, termasuk gangguan pada sistem pelengkap, gangguan sintesis protein transpor, termasuk termasuk protein darah ( hemoglobinopati, penyakit Wilson, atransferrinemia), patologi sistem pembekuan darah, patologi transfer zat melalui membran sel, gangguan dalam sintesis hormon peptida.

2. Penyakit poligenik (multifaktorial) atau penyakit dengan predisposisi herediter.

3. Penyakit kromosom: poliploidi, aneuploidi, penataan ulang struktur kromosom.

Penyakit monogenik diturunkan sepenuhnya sesuai dengan hukum Mendel (lihat hukum Mendel). Paling dikenal N. b. karena mutasi gen struktural; kemungkinan etiol, peran mutasi gen-regulator pada penyakit nek-ry terbukti hanya secara tidak langsung sejauh ini.

Dengan tipe pewarisan autosomal resesif, gen mutan hanya muncul dalam keadaan homozigot. Anak laki-laki dan perempuan yang sakit dilahirkan dengan frekuensi yang sama. Probabilitas memiliki anak yang sakit adalah 25%. Orang tua dari anak-anak yang terkena mungkin secara fenotip sehat tetapi merupakan pembawa heterozigot dari gen mutan. Jenis pewarisan resesif autosomal lebih khas untuk penyakit, pada fungsi to-rykh enzim apa pun (atau enzim apa pun) rusak - disebut. enzimopati (lihat).

Warisan resesif, terkait dengan kromosom X, adalah bahwa efek gen mutan dimanifestasikan hanya dengan set kromosom seks XY, yaitu pada anak laki-laki. Probabilitas kelahiran anak laki-laki yang sakit pada seorang ibu - pembawa gen mutan - adalah 50%. Gadis-gadis itu praktis sehat, tetapi setengah dari mereka adalah pembawa gen mutan (yang disebut konduktor). Orang tua sehat. Seringkali penyakit ini ditemukan pada anak laki-laki dari saudara perempuan proband atau sepupu dari pihak ibu. Seorang ayah yang sakit tidak akan menularkan penyakitnya kepada anak-anaknya. Jenis pewarisan ini adalah karakteristik dari progresif distrofi otot Tipe Duchenne (lihat Miopati), hemofilia A dan B (lihat Hemofilia), sindrom Lesh-Nyhan (lihat Gout), penyakit Gunter (lihat Gargoilisme), penyakit Fabry (lihat), defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase yang ditentukan secara genetik (beberapa formulir).

Warisan dominan, terkait dengan kromosom X, adalah bahwa aksi gen mutan dominan dimanifestasikan dalam set kromosom seks (XX, XY, X0, dll.). Manifestasi penyakit tidak tergantung pada jenis kelamin, tetapi lebih parah pada anak laki-laki. Di antara anak-anak dari orang sakit dalam hal pewarisan jenis ini, semua anak laki-laki sehat, semua anak perempuan terkena dampaknya. Wanita yang terkena mewariskan gen yang diubah ke setengah dari putra dan putri mereka. Jenis pewarisan ini dapat ditelusuri pada diabetes fosfat.

Menurut manifestasi fenotipik monogenik N. b. termasuk enzymopathies, to-rye merupakan kelompok N. b. yang paling luas dan paling baik dipelajari. Cacat utama enzim telah diuraikan di sekitar 150 enzim. Penyebab enzympathies berikut mungkin terjadi: a) enzim tidak disintesis sama sekali; b) urutan asam amino terganggu dalam molekul enzim, yaitu struktur primernya berubah; c) koenzim dari enzim yang sesuai tidak ada atau disintesis secara tidak benar; d) aktivitas enzim berubah karena anomali pada sistem enzim lain; e) blokade enzim disebabkan oleh sintesis zat yang ditentukan secara genetik yang menonaktifkan enzim. Enzymopathies dalam banyak kasus diwariskan secara resesif autosomal.

Mutasi gen dapat menyebabkan pelanggaran sintesis protein yang melakukan fungsi plastik (struktural). Pelanggaran sintesis protein struktural - kemungkinan penyebab penyakit seperti osteodisplasia (lihat) dan osteogenesis tidak sempurna (lihat), sindrom Ehlers-Danlos. Ada bukti peran tertentu dari gangguan ini dalam patogenesis penyakit seperti nefritis herediter - sindrom Alport dan hematuria keluarga. Sebagai hasil dari anomali dalam struktur protein membran basal dan sitoplasma, displasia hipoplastik jaringan berkembang - ketidakmatangan struktur jaringan yang terdeteksi secara histologis. Dapat diasumsikan bahwa displasia jaringan dapat dideteksi tidak hanya di ginjal, tetapi juga di organ lain. Patologi protein struktural adalah karakteristik dari sebagian besar N., yang diwarisi secara autosomal dominan.

Dalam tahap mempelajari ada penyakit, ketidakcukupan mekanisme pemulihan molekul DNA yang berubah adalah landasan to-rykh. Pelanggaran mekanisme perbaikan DNA telah ditetapkan dengan xeroderma pigmentosa (lihat), sindrom Bloom (lihat Poikiloderma) dan sindrom Cockayne (lihat Ichthyosis), ataksia-telangiectasia (lihat Ataksia), penyakit Down (lihat), anemia Fanconi (lihat) Anemia hipoplastik), lupus eritematosus sistemik (lihat).

Mutasi gen dapat menyebabkan perkembangan penyakit imunodefisiensi (lihat Defisiensi Imunologis). Dalam bentuk yang paling parah, agammaglobulinemia terjadi (lihat), terutama dalam kombinasi dengan aplasia timus. Pada tahun 1949, L. Pauling dkk. menemukan bahwa penyebab struktur abnormal hemoglobin pada anemia sel sabit (lihat) adalah penggantian dalam molekul hemoglobin dari residu glutamin ke - Anda pada residu valin. Belakangan diketahui bahwa penggantian ini merupakan hasil dari mutasi gen. Ini berfungsi sebagai awal dari penelitian intensif hemoglobinopati (lihat).

Sejumlah mutasi pada gen yang mengontrol sintesis faktor pembekuan darah diketahui (lihat Sistem Koagulasi Darah). Gangguan yang ditentukan secara genetik dalam sintesis globulin antihemofilik (faktor VIII) menyebabkan perkembangan hemofilia A. Jika sintesis komponen tromboplastik (faktor IX) terganggu, hemofilia B berkembang. Kurangnya prekursor tromboplastin mendasari patogenesis hemofilia C.

Mutasi gen dapat menyebabkan terganggunya pengangkutan berbagai senyawa (senyawa organik, ion) melintasi membran sel. Patologi herediter transportasi asam amino di usus dan ginjal, sindrom malabsorpsi glukosa dan galaktosa adalah yang paling banyak dipelajari, konsekuensi dari pelanggaran "pompa" kalium-natrium sel sedang dipelajari. Contoh penyakit yang disebabkan oleh defek herediter dalam transpor asam amino adalah Cystinuria (lihat), yang secara klinis bermanifestasi sebagai nefrolitpase dan tanda-tanda pielonefritis. Sistinuria klasik disebabkan oleh pelanggaran pengangkutan sejumlah asam diamgkokarboksilat (arginin, lisin) dan sistin melalui membran sel baik di usus maupun di ginjal, dan hipersistinuria lebih jarang, tepinya hanya ditandai dengan pelanggaran transfer sistin melalui membran sel di ginjal, sedangkan nefrolitiasis jarang berkembang. Ini menjelaskan kontradiksi yang tampak dalam data literatur tentang frekuensi hipersistinuria sebagai gejala biokimia dan sistinuria sebagai penyakit.

Patologi reabsorpsi glukosa di tubulus ginjal - glukosuria ginjal dikaitkan dengan gangguan fungsi protein pembawa membran atau dengan cacat pada sistem untuk menyediakan energi untuk proses transpor glukosa aktif; diturunkan secara autosomal dominan. Pelanggaran reabsorpsi bikarbonat di nefron proksimal atau gangguan sekresi ion hidrogen oleh sel-sel epitel ginjal dari nefron distal mendasari dua jenis asidosis tubulus ginjal (lihat sindrom Lightwood-Albright).

Fibrosis kistik juga dapat dikaitkan dengan penyakit, di mana patogenesisnya memainkan peran penting oleh pelanggaran transfer transmembran dan fungsi sekresi kelenjar eksokrin. Penyakit diketahui, di to-rykh fungsi mekanisme membran yang bertanggung jawab untuk pemeliharaan gradien normal konsentrasi ion To + dan Mg 2+ di dalam dan di luar sel rusak yang secara klinis ditunjukkan oleh serangan periodik tetani.

Penyakit poligenik (multifaktorial) atau penyakit dengan predisposisi herediter disebabkan oleh interaksi beberapa atau banyak gen (sistem poligenik) dan faktor lingkungan. Patogenesis penyakit dengan kecenderungan turun-temurun, terlepas dari prevalensinya, belum cukup dipelajari. Penyimpangan dari varian normal struktur protein struktural, protektif dan enzimatik dapat menentukan keberadaan berbagai diatesis di masa kanak-kanak. Sangat penting memiliki pencarian untuk penanda fenotipik dari kecenderungan turun-temurun untuk penyakit tertentu; misalnya, diatesis alergi dapat didiagnosis berdasarkan: konten tinggi dalam darah imunoglobulin E dan peningkatan ekskresi metabolit minor triptofan dalam urin. Penanda biokimia dari predisposisi herediter terhadap diabetes mellitus (tes toleransi glukosa, penentuan insulin imunoreaktif), obesitas konstitusional-eksogen, hipertensi(hiperlipoproteinemia). Kemajuan telah dibuat dalam mempelajari hubungan antara golongan darah AB0 (lihat Substansi Khusus Kelompok), sistem haptoglobin, antigen HLA, dan penyakit. Telah ditetapkan bahwa untuk orang dengan jaringan haplotipe HLA-B8 ada risiko tinggi penyakit kronis, hepatitis, penyakit celiac dan myasthenia gravis; untuk individu dengan haplotipe HLA-A2 - hron. glomerulonefritis, leukemia; untuk orang dengan haplotipe HLA-DW4 - rheumatoid arthritis, untuk orang dengan haplotipe HLA-A1 - alergi atopik. Hubungan dengan sistem histokompatibilitas HLA telah ditemukan pada sekitar 90 penyakit manusia, banyak di antaranya ditandai dengan gangguan kekebalan.

Penyakit kromosom dibagi menjadi anomali yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom (poliploidi, aneuploidi) atau penataan ulang struktural kromosom - penghapusan (lihat), inversi (lihat), translokasi (lihat), duplikasi (lihat). Mutasi kromosom yang muncul dalam sel benih (gamet) dimanifestasikan dalam apa yang disebut. formulir lengkap. Nondisjunction kromosom dan perubahan struktural yang telah berkembang pada tahap awal penghancuran zigot, menyebabkan perkembangan mosaikisme (lihat).

Risiko kekambuhan sebagian besar penyakit kromosom dalam keluarga tidak melebihi 1%. Pengecualian dibuat oleh sindrom translokasi, di to-rykh ukuran risiko berulang mencapai 30% dan lebih. Kemungkinan penyimpangan kromosom meningkat secara dramatis pada wanita di atas usia 35 tahun.

Wedge, klasifikasi N. Itu dibangun sesuai dengan prinsip organ dan sistem dan tidak berbeda dari klasifikasi penyakit yang didapat. Menurut klasifikasi ini mengalokasikan N.. sistem saraf dan endokrin, paru-paru, dari sistem kardio-vaskular, hati, pergi.- kish. jalan, ginjal, sistem darah, kulit, telinga, hidung, mata, dll. Klasifikasi tersebut bersyarat karena sebagian besar N. b. ditandai dengan keterlibatan dalam patol, proses kerusakan beberapa organ atau jaringan sistemik.

Frekuensi monogenik N. b. bervariasi di antara kelompok etnis yang berbeda dari populasi di wilayah geografis yang berbeda. Hal ini terlihat jelas pada konsentrasi anemia sel sabit dan talasemia di wilayah geografis dengan populasi penduduk yang tinggi terpapar malaria. Prevalensi penyakit dengan kecenderungan turun-temurun sangat menentukan polimorfisme seimbang (lihat). Konsentrasi sejumlah N. monogenik juga dapat dihubungkan dengan fenomena ini. (Phenylketonuria, cystic fibrosis, hemoglobinopati, dll.). Ciri-ciri sebaran geografis N. b. juga tergantung pada penyimpangan genetik dan efek nenek moyang. Hanya dalam 200 tahun, gen porfiria menyebar dengan cara ini di Afrika Selatan. Konsentrasi gen mutan di daerah terbatas dikaitkan dengan frekuensi perkawinan sedarah, terutama tinggi pada isolat (lihat).

Di Eropa Barat dan di Uni Soviet, N. b. yang paling umum. pertukaran adalah cystic fibrosis (lihat) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonuria (lihat) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktosemia (lihat) - 1: 20.000 - 1: 40.000; Sistinuria - 1: 14000; histidinemia (lihat) - 1: 17000. Frekuensi hiperlipoproteinemia (termasuk bentuk yang diturunkan secara poligenik) mencapai 1: 100 - 1: 200. Sering N. b. pertukaran harus dikaitkan dengan hipotiroidisme (lihat) - 1: 7000; sindrom malabsorpsi (lihat) - 1: 3000; sindrom adrenogenital (lihat) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilia - 1: 10.000 (anak laki-laki sakit).

Penyakit seperti leukinosis, homocystinuria relatif jarang, frekuensinya 1: 200.000 - 1: 220.000.Frekuensi sejumlah besar N. b. pertukaran karena keterbatasan teknis murni (kurangnya metode diagnostik ekspres, kompleksitas studi analitis untuk mengkonfirmasi diagnosis) belum ditetapkan, meskipun ini tidak menunjukkan kelangkaannya.

Penyakit dengan kecenderungan turun-temurun juga memiliki ciri-ciri distribusi di berbagai negara. Jadi, menurut Shands (Shands, 1963), frekuensi pecahnya bibir dan langit-langit di Inggris adalah 1:515, di Jepang - 1:333, sedangkan spina bifida di Inggris 10 kali lebih sering daripada di Jepang, dan bawaan Dislokasi pinggul 10 kali lebih sering terjadi di Jepang daripada di Inggris.

Frekuensi semua penyakit kromosom pada bayi baru lahir, menurut Kaback (M. M. Kaback, 1978), adalah 5,6: 1000, sedangkan semua jenis aneuploidi, termasuk bentuk mosaik, adalah 3,7: 1000, trisomi oleh autosom dan penataan ulang struktural - 1,9: 1000. Setengah dari semua kasus penataan ulang struktural kromosom adalah kasus familial, semua trisomi adalah kasus sporadis, yaitu hasil dari mutasi yang baru muncul. Menurut Polani (P. Polani, 1970), sekitar 7% dari semua kehamilan diperumit oleh kelainan kromosom janin, gandum hitam dalam sebagian besar kasus menyebabkan aborsi spontan. Frekuensi aberasi kromosom pada bayi prematur adalah 3-4 kali lebih tinggi dari pada bayi cukup bulan dan 2-2,5%.

diagnosis baris N. tidak menimbulkan kesulitan yang berarti dan didasarkan pada data yang diperoleh sebagai hasil pemeriksaan klinis umum (misalnya, penyakit Down, hemofilia, gargoilisme, sindrom adrenogenital, dll.). Namun, dalam kebanyakan kasus, ketika mendiagnosisnya, ada kesulitan serius karena banyak N. b. pada irisan, manifestasinya sangat mirip dengan penyakit yang didapat - disebut. fenokopi N. b. Keberadaan sejumlah penyakit yang secara fenotip serupa tetapi secara genetik heterogen diketahui (misalnya, sindrom Marfan dan homocystinuria, galaktosemia dan sindrom Low, diabetes fosfat dan asidosis tubulus ginjal). Semua kasus yang terjadi secara atipikal atau hron, penyakit memerlukan analisis klinis dan genetik. Pada N.b. dapat menunjukkan adanya irisan tertentu, tanda-tanda. Diantaranya, tanda-tanda displasia epikantik, hipertelorisme, noea berbentuk pelana, fitur struktural wajah ("burung", "boneka", wajah oligomimik, dll.), tengkorak (dolichocephaly, brachycephaly, plagiocephaly, bentuk "pantat" dari tengkorak dan lain-lain), mata, gigi, anggota badan, dll.

Jika Anda mencurigai N. b. pemeriksaan genetik pasien dimulai dengan memperoleh data klinis dan silsilah yang rinci berdasarkan survei tentang status kesehatan kerabat dekat dan jauh, serta survei khusus anggota keluarga, yang memungkinkan Anda untuk membuat madu. silsilah pasien dan tentukan sifat pewarisan patologi (lihat metode Genealogis). Nilai diagnostik tambahan (dan dalam beberapa kasus menentukan) adalah berbagai metode paraklinis, termasuk biokimia dan sitokimia, penelitian, mikroskop elektron sel, dll. Metode biokimia telah dikembangkan untuk mendiagnosis gangguan metabolisme berdasarkan penggunaan kromatografi ( lihat), elektroforesis ( lihat), ultrasentrifugasi (lihat), dll. Untuk diagnosis penyakit yang disebabkan oleh defisiensi enzim, metode digunakan untuk menentukan aktivitas enzim ini dalam plasma dan sel darah, dalam bahan yang diperoleh dari biopsi organ, dalam kain kultur.

Melaksanakan penelitian biokimia di N.. pertukaran dalam beberapa kasus memerlukan penggunaan tes stres dengan senyawa, metabolisme yang diyakini terganggu. Perluasan kemungkinan diagnostik terkait dengan pengembangan dan penggunaan praktis metode alokasi, pembersihan, dan definisi fiz.-chem. karakteristik, termasuk kinetik, enzim sel darah dan kultur jaringan dengan N. b.

Namun, metode analisis yang kompleks tidak dapat digunakan untuk survei massal. Dalam hal ini, pemeriksaan dua tahap dilakukan dengan menggunakan metode semi-kuantitatif sederhana pada tahap awal dan di hasil positif tahap pertama - metode analitis; program-program ini mendapat nama penyaringan atau screening (lihat).

Untuk penentuan semi-kuantitatif kandungan asam amino, galaktosa dan sejumlah senyawa lain dalam darah, metode mikrobiologi paling sering digunakan (lihat metode Guthrie). Di sejumlah laboratorium, kromatografi lapis tipis digunakan pada tahap saraf. Dalam beberapa kasus, metode radiokimia digunakan, misalnya, untuk mendeteksi hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Implementasi metode biokimia otomatis, analisis memfasilitasi pelaksanaan inspeksi massal anak-anak di N..

Di banyak negara skrining massal dilakukan, di Krom semua bayi baru lahir atau anak-anak yang lebih tua diperiksa, dan disebut demikian. skrining selektif, ketika hanya anak-anak dari institusi khusus (somatik, neuropsikiatri, oftalmologi dan rumah sakit lainnya) yang diperiksa.

Pemeriksaan massal kontingen anak (terutama bayi baru lahir) memungkinkan untuk mendeteksi gangguan metabolisme herediter pada tahap praklinis, saat terapi diet dan tepat. obat mampu sepenuhnya mencegah perkembangan kecacatan parah.

Pengembangan metode baru budidaya sel, biokimia, dan penelitian sitogenetik telah memungkinkan diagnostik prenatal N.. Hasil penelitian dapat berfungsi sebagai indikasi untuk penghentian kehamilan atau inisiasi pengobatan kelainan metabolik bahkan pada periode prenatal. Diagnosis prenatal N. b. diindikasikan dalam kasus di mana penataan ulang struktural kromosom (translokasi, inversi) ditemukan di salah satu orang tua, ketika usia wanita hamil melebihi 35 tahun dan ketika penyakit bawaan dominan ditelusuri dalam keluarga atau ada berisiko tinggi terjadinya penyakit keturunan resesif - autosomal atau terkait dengan kromosom X.

Vitamin juga dapat menginduksi sintesis enzim, dan ini terutama terlihat dengan apa yang disebut. keadaan tergantung vitamin, to-rye dicirikan oleh perkembangan hipo- atau avitaminosis, bukan karena asupan vitamin yang terbatas dalam tubuh, tetapi sebagai akibat dari pelanggaran sintesis protein transpor atau apoenzim tertentu (lihat Enzim ). Efektivitas dosis tinggi vitamin B6 (dari 100 mg dan lebih per hari) terkenal dengan apa yang disebut. kondisi dan penyakit yang bergantung pada piridoksin (cystathioninuria, homocystinuria, anemia hipokromik familial, serta sindrom Knapp-Komrover, penyakit Hartnup, beberapa bentuk asma bronkial). Vitamin D dosis tinggi (hingga 50.000-200.000 IU per hari) efektif pada penyakit seperti rakhitis herediter (diabetes fosfat, sindrom de Toni-Debre-Fanconi, asidosis tubulus ginjal). Vitamin C dalam dosis hingga 1000 mg per hari digunakan dalam pengobatan alkaptonuria.Dosis tinggi vitamin A diresepkan untuk pasien dengan sindrom Hurler dan Gunther (mucopolysaccharidosis). Peningkatan kondisi pasien dengan mucopolysaccharidosis di bawah pengaruh prednisolon dicatat.

Pada pengobatan N. menggunakan prinsip penekanan reaksi metabolisme, namun, untuk ini perlu memiliki pemahaman yang jelas tentang efek prekursor kimia atau metabolit dari reaksi yang diblokir pada fungsi sistem tertentu.

Keberhasilan operasi plastik dan rekonstruktif ditentukan efisiensi tinggi perawatan bedah malformasi herediter dan kongenital. Implementasi yang menjanjikan dalam praktek pengobatan N. b. metode transplantasi, yang memungkinkan tidak hanya untuk mengganti organ yang telah mengalami perubahan ireversibel, tetapi juga melakukan transplantasi untuk mengembalikan sintesis protein dan enzim yang tidak ada pada pasien. Transplantasi organ imunokompeten (kelenjar timus, sumsum tulang) selama perawatan bentuk yang berbeda defisiensi imun herediter.

Salah satu metode pengobatan N. adalah penunjukan obat yang mengikat produk toksik yang dihasilkan dari pemblokiran reaksi biokimia tertentu. Jadi, untuk pengobatan distrofi hepatoserebral (penyakit Wilson-Konovalov), obat-obatan digunakan yang membentuk senyawa kompleks yang larut dengan tembaga (unithiol, penicillamine). Komplekson (lihat), khusus mengikat besi, digunakan dalam pengobatan hemokromatosis, dan komplekson yang membentuk senyawa kompleks kalsium larut digunakan dalam pengobatan tubulopati herediter dengan nefrolitiasis. Dalam pengobatan hiperlipoproteinemia, cholestyramine digunakan, yang mengikat kolesterol di usus dan mencegah reabsorpsinya.

Pencarian sarana pengaruh sedang dikembangkan, rekayasa genetika to-rymi dapat beroperasi (lihat).

Keberhasilan dalam pencegahan dan pengobatan N. b. pertama-tama akan dikaitkan dengan pembuatan sistem perawatan apotik untuk pasien dengan penyakit keturunan. Atas dasar perintah Menteri Kesehatan Uni Soviet No. 120 tanggal 31 Oktober 1979 "Tentang keadaan dan langkah-langkah untuk lebih meningkatkan pencegahan, diagnosis dan pengobatan penyakit keturunan" di Uni Soviet, 80 ruang konsultasi untuk medis perawatan akan diatur. genetika, serta pusat konseling genetik medis, untuk patologi herediter pada anak-anak dan untuk patologi herediter prenatal.

Pelestarian dan peningkatan kesehatan penduduk sangat bergantung pada pencegahan N. b. peran penting genetika, yang mempelajari mekanisme intim dari semua fungsi tubuh dan kelainannya.

Penyakit keturunan individu - lihat artikel tentang nama penyakit.

Pemodelan penyakit keturunan

Pemodelan penyakit keturunan terdiri dari reproduksi pada hewan atau organnya, jaringan dan sel penyakit keturunan manusia (satu patol, proses atau fragmen patol, proses) untuk menetapkan etiologi dan patogenesis penyakit ini dan mengembangkan metode untuk pengobatannya.

Pemodelan memainkan peran besar dalam pengembangan metode pengobatan dan pencegahan yang efektif. penyakit. Di awal tahun 60-an. abad ke-20 hewan laboratorium (tikus, tikus, kelinci, hamster, dll) mulai banyak digunakan sebagai objek model untuk mempelajari patologi herediter manusia. model N. manusia juga bisa menjadi hewan pertanian dan hewan liar, baik vertebrata maupun invertebrata.

Kemungkinan pemodelan N. terutama terkait dengan keberadaan lokus homolog pada manusia dan hewan yang mengontrol proses metabolisme serupa dalam kondisi normal dan patologis. Selain itu, menurut hukum deret homologis dalam variabilitas herediter, yang dirumuskan oleh N. I. Vavilov pada tahun 1922, semakin dekat spesies satu sama lain dalam hubungan evolusioner mereka, semakin banyak gen homolog yang seharusnya mereka miliki. Pada mamalia, proses defoliasi zat, serta struktur dan fungsi organ serupa, oleh karena itu hewan tersebut sangat menarik untuk mempelajari N. b. orang.

Dari sudut pandang etiologi, pemodelan pada hewan dari anomali herediter orang tersebut, to-rye disebabkan oleh mutasi gen lebih dibenarkan. Ini dijelaskan lebih mungkin adanya gen homolog pada manusia dan hewan daripada bagian homolog (segmen) atau seluruh kromosom. Hewan Linin yang merupakan pembawa kelainan herediter yang sama akibat mutasi gen disebut mutan.

Prasyarat untuk keberhasilan pemodelan N. b. manusia pada hewan adalah homologi atau identitas penyakit pada manusia dan hewan mutan, yang dibuktikan dengan ketidakjelasan atau kesamaan efek gen. pemodelan N. manusia juga dapat dilakukan pada organ, jaringan atau sel yang terisolasi. Kepentingan ilmiah dan praktis yang besar adalah pemodelan parsial, yaitu, reproduksi bukan seluruh penyakit secara keseluruhan, tetapi hanya satu patol, proses atau bahkan sebagian dari proses semacam itu.

Sebagai hasil dari interaksi kompleks produk dari banyak gen dan adanya mekanisme homeostatis pada vertebrata yang lebih tinggi, efek akhir dari gen mutan yang berbeda mungkin menjadi sangat mirip. Namun, ini belum menunjukkan keseragaman aksi gen penyebab anomali, dan kesamaan patogenesis. Oleh karena itu, ada perbedaan yang lebih spesifik pada efek primer daripada efek sekunder atau akhir dari gen mutan. Oleh karena itu, dalam kebanyakan kasus, seseorang harus mengharapkan fitur yang lebih menonjol dalam aksi gen pada tingkat molekuler atau seluler daripada pada tingkat organisme secara keseluruhan. Ini menjelaskan keinginan para peneliti untuk mendeteksi penyimpangan primer yang ditentukan secara genetik dari norma untuk memahami dengan benar patogenesis anomali dan dengan jelas membedakan antara bentuk penyakit yang serupa secara klinis.

Kemungkinan menggunakan sejumlah besar hewan pada berbagai tahap pengembangan patol, prosesnya sangat penting untuk mengklarifikasi dan mengkonkretkan patogenesis anomali dan mengembangkan metode untuk terapi dan pencegahannya.

Ada banyak garis mutan hewan yang menarik sebagai model N. b. orang. Pada beberapa dari mereka, khususnya pada tikus dengan obesitas herediter, keadaan imunodefisiensi, diabetes, distrofi otot, degenerasi retina, dll., sedang diteliti secara intensif. Sangat penting melekat pada pencarian aktif pada hewan untuk anomali mirip dengan N tertentu. b. orang. Hewan, di to-rykh, anomali seperti itu ditemukan, perlu diselamatkan karena mereka sangat menarik untuk pengobatan.

Bibliografi: Diagnosis antenatal penyakit genetik, ed. A.E.X. Emery, trans. dari bahasa Inggris, M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. dan Velti-sch e di Yu. E. Penyakit keturunan pada anak-anak, M., 1971; Barashnev Yu. I. dan Veltishchev Yu. E. Penyakit metabolik herediter pada anak-anak, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Genetika manusia, M., 1978, bibliogr.; D a-videnkova E. F. dan Lieberman I. S. Genetika klinis, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Pemodelan biologis penyakit keturunan, M., 1969, bibliogr.; He y-f a x S. A. Mutasi biokimia pada manusia dan pendekatan eksperimental terhadapnya pengobatan khusus, Zhurn. Semua-Uni. kimia tentang mereka. D. I. Mendeleev, vol. 18, L "2, hal. 125, 1973, daftar pustaka; Harris G. Dasar-dasar genetika biokimia manusia, trans. dari bahasa Inggris, M., 1973, bibliografi; Efroimson V. P. Pengantar genetika medis, M., 1968; K a b a c k M. M. Genetika medis ikhtisar, Pediat. klinik N.Amer., v. 24, hal. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; Warisan McKusick Y. Mendelian pada manusia, Baltimore, 1978; Genetika medis, ed. oleh G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Dasar metabolisme penyakit bawaan, ed. oleh J.B. Stanbury a. o., N.Y., 1972.

Yu.E. Veltishchev; B.V. Konyukhov (gen.).

Tidak hanya bisa diwariskan tanda-tanda eksternal tetapi juga penyakit. Kegagalan dalam gen leluhur menyebabkan konsekuensi pada keturunannya. Kami akan berbicara tentang tujuh penyakit genetik yang paling umum.

Sifat herediter diturunkan kepada keturunan dari nenek moyang dalam bentuk gen yang digabungkan menjadi blok yang disebut kromosom. Semua sel tubuh, kecuali sel kelamin, memiliki satu set kromosom ganda, setengahnya berasal dari ibu, dan bagian kedua dari ayah. Penyakit, yang disebabkan oleh kegagalan tertentu pada gen, bersifat turun-temurun.

Lamur

Atau miopia. Penyakit yang ditentukan secara genetik, yang intinya adalah bahwa gambar tidak terbentuk di retina, tetapi di depannya. Penyebab paling umum dari fenomena ini dianggap sebagai bola mata yang membesar. Sebagai aturan, miopia berkembang di masa remaja. Pada saat yang sama, seseorang melihat dengan baik di dekat, tetapi melihat dengan buruk di kejauhan.

Jika kedua orang tua mengalami rabun jauh, maka risiko terkena miopia pada anak-anak mereka adalah lebih dari 50%. Jika kedua orang tua memiliki penglihatan normal, maka kemungkinan mengembangkan miopia tidak lebih dari 10%.

Meneliti miopia, staf Australia Universitas Nasional di Canberra menyimpulkan bahwa miopia melekat pada 30% orang Kaukasia dan mempengaruhi hingga 80% orang Asia, termasuk penduduk Cina, Jepang, Korea Selatan, dll. Setelah mengumpulkan data dari lebih dari 45 ribu orang, para ilmuwan telah mengidentifikasi 24 gen yang terkait dengan miopia, dan juga mengkonfirmasi hubungan mereka dengan dua gen yang telah ditetapkan sebelumnya. Semua gen ini bertanggung jawab untuk perkembangan mata, strukturnya, sinyal di jaringan mata.

Sindrom Down

Sindrom ini dinamai dokter bahasa inggris John Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866, adalah salah satu bentuk mutasi kromosom. Down syndrome mempengaruhi semua ras.

Penyakit ini adalah konsekuensi dari fakta bahwa bukan dua, tetapi tiga salinan kromosom ke-21 hadir dalam sel. Ahli genetika menyebutnya trisomi. Dalam kebanyakan kasus, kromosom ekstra diturunkan ke anak dari ibu. Secara umum diterima bahwa risiko memiliki anak dengan sindrom Down tergantung pada usia ibu. Namun, karena umumnya mereka paling sering melahirkan di usia muda, 80% dari semua anak dengan sindrom Down lahir dari wanita di bawah usia 30 tahun.

Tidak seperti gen, kelainan kromosom adalah kegagalan acak. Dan dalam sebuah keluarga hanya ada satu orang yang menderita penyakit serupa. Tetapi bahkan di sini ada pengecualian: dalam 3-5% kasus, ada lebih jarang - bentuk translokasi sindrom Down, ketika anak memiliki struktur set kromosom yang lebih kompleks. Varian penyakit yang serupa dapat berulang dalam beberapa generasi dari keluarga yang sama.
Menurut yayasan amal Downside Up, sekitar 2.500 anak dengan sindrom Down lahir di Rusia setiap tahun.

Sindrom Klinefelter

Kelainan kromosom lainnya. Kira-kira untuk setiap 500 anak laki-laki yang baru lahir, ada satu dengan patologi ini. Sindrom Klinefelter biasanya muncul setelah pubertas. Pria yang menderita sindrom ini tidak subur. Selain itu, mereka dicirikan oleh ginekomastia - peningkatan kelenjar susu dengan hipertrofi kelenjar dan jaringan adiposa.

Sindrom ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinis patologi pada tahun 1942. Bersama dengan ahli endokrinologi Fuller Albright, ia menemukan bahwa jika wanita biasanya memiliki sepasang kromosom seks XX, dan pria memiliki XY, maka dengan sindrom ini, pria memiliki satu hingga tiga kromosom X tambahan.

buta warna

Atau buta warna. Ini turun temurun, apalagi didapat. Hal ini dinyatakan dalam ketidakmampuan untuk membedakan satu atau lebih warna.
Buta warna dikaitkan dengan kromosom X dan ditularkan dari ibu, pemilik gen "rusak", kepada putranya. Dengan demikian, hingga 8% pria dan tidak lebih dari 0,4% wanita menderita buta warna. Faktanya adalah bahwa pada pria, "perkawinan" dalam satu kromosom X tidak dikompensasi, karena mereka tidak memiliki kromosom X kedua, tidak seperti wanita.

hemofilia

Penyakit lain yang diwarisi anak laki-laki dari ibu. Kisah keturunan Ratu Inggris Victoria dari dinasti Windsor sudah dikenal luas. Baik dia maupun orang tuanya tidak menderita karena hal ini. Penyakit serius berhubungan dengan gangguan pembekuan darah. Diduga, mutasi gen tersebut terjadi secara spontan, karena ayah Victoria pada saat pembuahannya sudah berusia 52 tahun.

Anak-anak mewarisi gen "fatal" dari Victoria. Putranya Leopold meninggal karena hemofilia pada usia 30, dan dua dari lima putrinya, Alice dan Beatrice, membawa gen naas. Salah satu keturunan paling terkenal dari Victoria yang menderita hemofilia adalah putra dari cucunya, Tsarevich Alexei, satu-satunya putra dari yang terakhir. Kaisar Rusia Nicholas II.

cystic fibrosis

Penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan kelenjar sekresi eksternal. Hal ini ditandai peningkatan keringat, sekresi lendir yang menumpuk di dalam tubuh dan mencegah perkembangan anak, dan, yang paling penting, mencegah fungsi penuh paru-paru. Kemungkinan kematian karena gagal napas.

Menurut cabang Rusia dari perusahaan kimia dan farmasi Amerika Abbott, durasi rata-rata hidup pasien dengan cystic fibrosis adalah 40 tahun di negara-negara Eropa, 48 tahun di Kanada dan Amerika Serikat, dan 30 tahun di Rusia. Contoh terkenal termasuk penyanyi Prancis Gregory Lemarchal, yang meninggal pada usia 23 tahun. Diduga, Frederic Chopin juga menderita cystic fibrosis, yang meninggal akibat gagal paru-paru pada usia 39 tahun.

Penyakit yang disebutkan dalam papirus Mesir kuno. gejala khas migrain - serangan sakit kepala parah episodik atau teratur di satu sisi kepala. Tabib Romawi asal Yunani Galen, yang hidup pada abad ke-2, menyebut penyakit hemicrania, yang diterjemahkan sebagai "setengah kepala." Dari istilah inilah muncul kata “migrain”. Di tahun 90-an. Pada abad kedua puluh, ditemukan bahwa migrain sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik. Sejumlah gen yang bertanggung jawab untuk transmisi migrain dengan warisan telah ditemukan.

12783 0

Semuanya penyakit genetik, yang beberapa ribunya diketahui saat ini, disebabkan oleh anomali pada materi genetik (DNA) seseorang.

Penyakit genetik dapat dikaitkan dengan mutasi satu atau lebih gen, misalignment, tidak adanya atau duplikasi seluruh kromosom (penyakit kromosom), serta mutasi yang ditularkan secara maternal pada materi genetik mitokondria (penyakit mitokondria).

Lebih dari 4.000 penyakit yang terkait dengan kelainan gen tunggal telah dijelaskan.

Sedikit tentang penyakit genetik

Kedokteran telah lama mengetahui bahwa kelompok etnis yang berbeda memiliki kecenderungan untuk penyakit genetik tertentu. Misalnya, orang-orang dari wilayah Mediterania lebih mungkin menderita talasemia. Kita tahu bahwa risiko sejumlah penyakit genetik pada anak sangat tergantung pada usia ibu.

Diketahui juga bahwa beberapa penyakit genetik muncul dalam diri kita sebagai upaya tubuh untuk melawan lingkungan. anemia sel sabit, menurut data modern, berasal dari Afrika, di mana selama ribuan tahun malaria merupakan momok nyata bagi umat manusia. Pada anemia sel sabit, manusia memiliki mutasi sel darah merah yang membuat host resisten terhadap malaria Plasmodium.

Saat ini, para ilmuwan telah mengembangkan tes untuk ratusan penyakit genetik. Kami dapat menguji fibrosis kistik, sindrom Down, sindrom X rapuh, trombofilia herediter, sindrom Bloom, penyakit Canavan, anemia Fanconi, disautonomia familial, penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Klinefelter, talasemia, dan banyak penyakit lainnya.

Cystic fibrosis.

Cystic fibrosis, yang dikenal dalam literatur Inggris sebagai cystic fibrosis, adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum, terutama di antara orang Kaukasia dan Yahudi Ashkenazi. Hal ini disebabkan oleh kekurangan protein yang mengontrol keseimbangan klorida dalam sel. Hasil dari kekurangan protein ini adalah penebalan dan pelanggaran sifat-sifat sekresi kelenjar. Fibrosis kistik dimanifestasikan oleh pelanggaran fungsi sistem pernapasan, saluran pencernaan, sistem reproduksi. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga sangat parah. Agar penyakit terjadi, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak.

Sindrom Down.

Ini adalah penyakit kromosom paling terkenal yang terjadi karena adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21. Sindrom Down terdaftar pada 1 anak di 800-1000 bayi baru lahir. Penyakit ini mudah dideteksi dengan pemeriksaan prenatal. Sindrom ini ditandai dengan anomali pada struktur wajah, penurunan tonus otot, malformasi kardiovaskular dan sistem pencernaan serta keterlambatan perkembangan. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki gejala mulai dari yang ringan hingga yang sangat parah. pelanggaran berat perkembangan. Penyakit ini sama berbahayanya bagi semua suku bangsa. Paling faktor utama risiko - usia ibu.

Sindrom X rapuh.

Sindrom Fragile X, atau sindrom Martin-Bell, dikaitkan dengan jenis keterbelakangan mental bawaan yang paling umum. Keterlambatan perkembangan bisa sangat ringan atau parah, terkadang sindrom ini dikaitkan dengan autisme. Sindrom ini ditemukan pada 1 dari 1500 pria dan 1 dari 2500 wanita. Penyakit ini dikaitkan dengan adanya situs berulang yang tidak normal pada kromosom X - semakin banyak situs tersebut, semakin parah penyakitnya.

Gangguan perdarahan herediter.

Pembekuan darah adalah salah satu proses biokimia paling kompleks yang terjadi di dalam tubuh, sehingga ada sejumlah besar gangguan koagulasi pada tahap yang berbeda. Gangguan koagulasi dapat menyebabkan kecenderungan perdarahan atau, sebaliknya, pembentukan bekuan darah.

Di antara penyakit yang diketahui adalah trombofilia yang terkait dengan mutasi Leiden (faktor V Leiden). Terdapat kelainan koagulasi genetik lainnya, antara lain defisiensi protrombin (faktor II), defisiensi protein C, defisiensi protein S, defisiensi antitrombin III, dan lain-lain.

Semua orang pernah mendengar tentang hemofilia, kelainan koagulasi bawaan yang menyebabkan perdarahan berbahaya selama organ dalam, otot, persendian, pendarahan menstruasi yang tidak normal diamati, dan cedera ringan apa pun dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diperbaiki karena ketidakmampuan tubuh untuk menghentikan pendarahan. Yang paling umum adalah hemofilia A (kekurangan faktor pembekuan VIII); hemofilia B (defisiensi faktor IX) dan hemofilia C (defisiensi faktor XI) juga diketahui.

Ada juga penyakit von Willebrand yang sangat umum, di mana perdarahan spontan diamati karena: tingkat yang dikurangi faktor VIII. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1926 oleh dokter anak Finlandia von Willebrand. Para peneliti Amerika percaya bahwa 1% dari populasi dunia menderita karenanya, tetapi pada kebanyakan dari mereka, cacat genetik tidak menyebabkan gejala parah(Misalnya, wanita hanya bisa mengalami menstruasi yang berat). Kasus yang signifikan secara klinis, menurut pendapat mereka, diamati pada 1 orang per 10.000, yaitu 0,01%.

hiperkolesterolemia familial.

Ini adalah sekelompok gangguan metabolisme herediter yang memanifestasikan dirinya secara tidak normal. level tinggi lipid dan kolesterol dalam darah. Hiperkolesterolemia familial dikaitkan dengan obesitas, gangguan toleransi glukosa, diabetes, stroke, dan serangan jantung. Perawatan untuk penyakit ini termasuk perubahan gaya hidup dan diet ketat.

penyakit Huntington.

Penyakit Huntington (terkadang penyakit Huntington) adalah penyakit bawaan yang menyebabkan degenerasi bertahap sistem saraf pusat. Kehilangan fungsi sel saraf di otak disertai dengan perubahan perilaku, gerakan tersentak-sentak yang tidak biasa (chorea), kontraksi otot yang tidak terkontrol, kesulitan berjalan, kehilangan memori, gangguan bicara dan menelan.

Perawatan modern ditujukan untuk memerangi gejala penyakit. Penyakit Huntington biasanya mulai memanifestasikan dirinya dalam 30-40 tahun, dan sebelum itu seseorang mungkin tidak menebak nasibnya. Lebih jarang, penyakit ini mulai berkembang di masa kanak-kanak. Ini adalah penyakit autosomal dominan - jika salah satu orang tua memiliki gen yang rusak, maka anak memiliki kemungkinan 50% untuk mendapatkannya.

Distrofi otot Duchenne.

Pada distrofi otot Duchenne, gejala biasanya muncul sebelum usia 6 tahun. Ini termasuk kelelahan, kelemahan otot (mulai dari kaki dan semakin tinggi), kemungkinan keterbelakangan mental, masalah jantung, dan sistem pernapasan, deformitas tulang belakang dan dada. Kelemahan otot yang progresif menyebabkan kecacatan; pada usia 12 tahun, banyak anak harus menggunakan kursi roda. Anak laki-laki sakit.

Distrofi otot Becker.

Pada distrofi otot Becker, gejalanya menyerupai distrofi Duchenne, tetapi muncul kemudian dan berkembang lebih lambat. Kelemahan otot pada tubuh bagian atas tidak separah pada jenis distrofi sebelumnya. Anak laki-laki sakit. Onset penyakit terjadi pada usia 10-15 tahun, dan pada usia 25-30, pasien biasanya terbatas pada kursi roda.

Anemia sel sabit.

Dengan penyakit keturunan ini, bentuk sel darah merah terganggu, yang menjadi seperti sabit - itulah namanya. Sel darah merah yang berubah tidak dapat memberikan oksigen yang cukup ke organ dan jaringan. Penyakit tersebut menyebabkan krisis parah terjadi berulang kali atau hanya beberapa kali dalam hidup pasien. Selain nyeri di dada, perut, dan tulang, ada juga kelelahan, sesak napas, takikardia, demam, dll.

Perawatan termasuk obat pereda nyeri, asam folat untuk mendukung hematopoiesis, transfusi darah, dialisis, dan hidroksiurea untuk mengurangi frekuensi episode. Anemia sel sabit terjadi terutama pada orang-orang keturunan Afrika dan Mediterania, serta di Amerika Selatan dan Tengah.

Thalasemia.

Thalassemia (beta-thalassemia dan alpha-thalassemia) adalah sekelompok penyakit keturunan di mana sintesis hemoglobin yang benar terganggu. Akibatnya, anemia berkembang. Pasien mengeluh mudah lelah, sesak nafas, nyeri tulang, limpa membesar dan tulang rapuh, nafsu makan buruk, urin gelap, kulit kuning. Orang-orang seperti itu rentan terhadap penyakit menular.

Fenilketonuria.

Fenilketonuria adalah hasil dari kekurangan enzim hati yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino lain, tirosin. Jika penyakit ini tidak terdiagnosis tepat waktu, sejumlah besar fenilalanin menumpuk di tubuh anak, menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan mental, kerusakan pada sistem saraf dan kejang-kejang. Perawatan terdiri dari diet ketat dan penggunaan kofaktor tetrahydrobiopterin (BH4) untuk menurunkan kadar fenilalanin dalam darah.

Defisiensi antitripsin alfa-1.

Penyakit ini disebabkan oleh tidak cukup enzim alpha-1-antitropsin di paru-paru dan darah, menyebabkan efek seperti emfisema. Gejala awal penyakit termasuk sesak napas, mengi. Gejala lain: penurunan berat badan, sering infeksi pernafasan, kelelahan, takikardia.

Selain yang tercantum di atas, ada sejumlah besar penyakit genetik lainnya. Sampai saat ini, tidak satupun dari mereka cara radikal pengobatan, tetapi terapi gen memiliki potensi besar. Banyak penyakit, terutama dengan diagnosis yang tepat waktu, dapat berhasil dikendalikan, dan pasien mendapatkan kesempatan untuk menjalani kehidupan yang produktif dan penuh.

Dari orang tua, seorang anak dapat memperoleh tidak hanya warna mata, tinggi atau bentuk wajah tertentu, tetapi juga warisan. Apakah mereka? Bagaimana Anda bisa menemukan mereka? Klasifikasi apa yang ada?

Mekanisme hereditas

Sebelum berbicara tentang penyakit, ada baiknya memahami semua informasi tentang kita yang terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri dari rantai asam amino yang sangat panjang. Pergantian asam amino ini unik.

Fragmen rantai DNA disebut gen. Setiap gen mengandung informasi integral tentang satu atau lebih ciri-ciri tubuh, yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak, misalnya, warna kulit, rambut, sifat karakter, dll. Ketika mereka rusak atau pekerjaannya terganggu, penyakit genetik diturunkan.

DNA tersusun menjadi 46 kromosom atau 23 pasang, salah satunya adalah seksual. Kromosom bertanggung jawab atas aktivitas gen, penyalinannya, serta perbaikan jika terjadi kerusakan. Sebagai hasil pembuahan, setiap pasangan memiliki satu kromosom dari ayah dan yang lainnya dari ibu.

Dalam hal ini, salah satu gen akan dominan, dan yang lainnya resesif atau tertekan. Sederhananya, jika gen yang bertanggung jawab untuk warna mata dominan pada ayah, maka anak akan mewarisi sifat ini darinya, dan bukan dari ibu.

Penyakit genetik

Penyakit keturunan terjadi bila mekanisme penyimpanan dan penularannya informasi genetik terjadi gangguan atau mutasi. Organisme yang gennya rusak akan mewariskannya kepada keturunannya dengan cara yang sama seperti materi yang sehat.

Dalam kasus ketika gen patologis resesif, itu mungkin tidak muncul pada generasi berikutnya, tetapi mereka akan menjadi pembawanya. Peluang bahwa itu tidak akan muncul dengan sendirinya ada ketika gen yang sehat ternyata juga dominan.

Saat ini, lebih dari 6 ribu penyakit keturunan diketahui. Banyak dari mereka muncul setelah 35 tahun, dan beberapa mungkin tidak pernah menyatakan diri kepada pemiliknya. Dengan sangat frekuensi tinggi memanifestasikan diabetes, obesitas, psoriasis, penyakit Alzheimer, skizofrenia, dan gangguan lainnya.

Klasifikasi

Penyakit genetik yang diturunkan memiliki varietas yang sangat banyak. Untuk memisahkan mereka ke dalam kelompok yang terpisah, lokasi pelanggaran, penyebab, Gambaran klinis, sifat keturunan.

Penyakit dapat diklasifikasikan menurut jenis warisan dan lokasi gen yang rusak. Jadi, penting apakah gen itu terletak pada kromosom seks atau non-seks (autosom), dan apakah itu supresif atau tidak. Alokasikan penyakit:

• Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lensa.
• resesif autosomal - albinisme, distonia otot, distrofi.
• Jenis kelamin terbatas (hanya diamati pada wanita atau pria) - hemofilia A dan B, buta warna, kelumpuhan, diabetes fosfat.

Klasifikasi kuantitatif dan kualitatif penyakit keturunan membedakan jenis gen, kromosom dan mitokondria. Yang terakhir mengacu pada gangguan DNA di mitokondria di luar nukleus. Dua yang pertama terjadi pada DNA, yang terletak di inti sel, dan memiliki beberapa subtipe:

Monogenik	Mutasi atau tidak adanya gen dalam DNA inti.	Sindrom Marfan, sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir, neurofibromatosis, hemofilia A, miopati Duchenne.
poligenik	predisposisi dan tindakan	psoriasis, skizofrenia, penyakit iskemik, sirosis, asma bronkial, diabetes mellitus.
kromosom
	Perubahan struktur kromosom.	Sindrom Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Perubahan jumlah kromosom.	Sindrom Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Penyebab

Gen kita cenderung tidak hanya mengumpulkan informasi, tetapi juga mengubahnya, memperoleh kualitas baru. Inilah mutasinya. Ini terjadi sangat jarang, sekitar 1 kali dalam sejuta kasus, dan ditularkan ke keturunan jika terjadi di sel germinal. Untuk gen individu, tingkat mutasi adalah 1:108.

Mutasi adalah proses alami dan merupakan dasar dari variabilitas evolusioner semua makhluk hidup. Mereka dapat membantu dan berbahaya. Beberapa membantu kita untuk lebih beradaptasi dengan lingkungan dan cara hidup (misalnya, ibu jari yang berlawanan), yang lain menyebabkan penyakit.

Terjadinya patologi pada gen meningkat secara fisik, kimia dan biologis.Beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, beberapa suplemen nutrisi, pestisida, pelarut dan produk minyak bumi.

Di antara faktor fisik adalah pengion dan radiasi radioaktif, sinar ultraviolet, terlalu tinggi dan suhu rendah. Penyebab biologis adalah virus rubella, campak, antigen, dll.

kecenderungan genetik

Orang tua mempengaruhi kita tidak hanya melalui pendidikan. Diketahui bahwa beberapa orang lebih mungkin mengembangkan penyakit tertentu daripada yang lain karena faktor keturunan. Predisposisi genetik terhadap penyakit terjadi ketika salah satu kerabat memiliki kelainan pada gen.

Risiko penyakit tertentu pada anak tergantung pada jenis kelaminnya, karena beberapa penyakit menular hanya melalui satu jalur. Itu juga tergantung pada ras orang tersebut dan pada tingkat hubungan dengan pasien.

Jika seorang anak lahir dari orang yang bermutasi, maka kemungkinan mewarisi penyakit itu adalah 50%. Gen mungkin tidak menunjukkan dirinya dengan cara apa pun, menjadi resesif, dan dalam kasus pernikahan dengan orang yang sehat, peluangnya untuk diturunkan ke keturunan sudah 25%. Namun, jika pasangan juga memilikinya gen resesif, kemungkinan manifestasinya pada keturunan akan meningkat lagi menjadi 50%.

Bagaimana cara mengidentifikasi penyakitnya?

Pusat genetik akan membantu mendeteksi penyakit atau kecenderungannya tepat waktu. Biasanya ini ada di semua kota besar. Sebelum melakukan tes, konsultasi dilakukan dengan dokter untuk mengetahui masalah kesehatan apa yang diamati pada kerabat.

Pemeriksaan medico-genetik dilakukan dengan mengambil darah untuk dianalisis. Sampel diperiksa dengan hati-hati di laboratorium untuk mengetahui adanya kelainan. Calon orang tua biasanya menghadiri konsultasi tersebut setelah kehamilan. Namun, ada baiknya datang ke pusat genetik selama perencanaannya.

Penyakit keturunan sangat mempengaruhi kesehatan mental dan fisik anak, mempengaruhi harapan hidup. Kebanyakan dari mereka sulit diobati, dan manifestasinya hanya diperbaiki dengan cara medis. Karena itu, lebih baik mempersiapkan ini bahkan sebelum mengandung bayi.

Sindrom Down

Salah satu penyakit genetik yang paling umum adalah sindrom Down. Ini terjadi pada 13 kasus dari 10.000. Ini adalah anomali di mana seseorang tidak memiliki 46, tetapi 47 kromosom. Sindrom ini dapat didiagnosis segera saat lahir.

Di antara gejala utama adalah wajah rata, sudut mata terangkat, leher pendek, dan kurangnya tonus otot. daun telinga, biasanya, mata kecil, miring, bentuk tengkorak tidak beraturan.

Pada anak-anak yang sakit, gangguan dan penyakit yang menyertai diamati - pneumonia, SARS, dll. Eksaserbasi dapat terjadi, misalnya, gangguan pendengaran, kehilangan penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung. Dengan Downisme, ia melambat dan seringkali tetap pada level tujuh tahun.

Kerja konstan, latihan khusus, dan persiapan secara signifikan memperbaiki situasi. Banyak kasus diketahui ketika orang dengan sindrom serupa dapat menjalani kehidupan yang mandiri, mencari pekerjaan, dan mencapai kesuksesan profesional.

hemofilia

Penyakit keturunan langka yang menyerang pria. Terjadi sekali dalam 10.000 kasus. Hemofilia tidak diobati dan terjadi sebagai akibat dari perubahan satu gen pada kromosom seks X. Wanita hanyalah pembawa penyakit.

Ciri utamanya adalah tidak adanya protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Dalam hal ini, bahkan cedera ringan menyebabkan pendarahan yang tidak mudah dihentikan. Terkadang itu memanifestasikan dirinya hanya pada hari berikutnya setelah memar.

Ratu Victoria dari Inggris adalah pembawa hemofilia. Dia mewariskan penyakit itu kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei, putra Tsar Nicholas II. Berkat dia, penyakit itu mulai disebut "kerajaan" atau "Victoria".

Sindrom Angelman

Penyakit ini sering disebut "sindrom boneka bahagia" atau "sindrom Petrushka", karena pasien sering tertawa dan tersenyum, gerakan tangan yang kacau. Dengan anomali ini, pelanggaran tidur dan perkembangan mental adalah karakteristik.

Sindrom ini terjadi sekali dalam 10.000 kasus karena tidak adanya gen tertentu di lengan panjang kromosom ke-15. Penyakit Angelman berkembang hanya jika gen hilang dari kromosom yang diwarisi dari ibu. Ketika gen yang sama hilang dari kromosom ayah, sindrom Prader-Willi terjadi.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi adalah mungkin untuk meringankan manifestasi gejala. Untuk ini, prosedur fisik dan pijat dilakukan. Pasien tidak menjadi sepenuhnya mandiri, tetapi selama perawatan mereka dapat melayani diri mereka sendiri.