Menyebabkan mutasi. Mutasi pergeseran bingkai. Pergeseran bingkai

Mutasi yang timbul karena pengaruh pengaruh khusus - radiasi pengion, bahan kimia, faktor suhu, dll - disebut terinduksi, sedangkan mutasi yang timbul tanpa pengaruh yang disengaja, di bawah pengaruh faktor disebut spontan. lingkungan luar atau karena perubahan biokimia dan fisiologis dalam tubuh.

Istilah “mutasi” diperkenalkan pada tahun 1901 oleh G. de Vries, yang menggambarkan mutasi spontan pada salah satu spesies tumbuhan. frekuensi yang berbeda, frekuensi mutasi dan gen serupa berbeda pada genotipe yang berbeda. Frekuensi Spitaavoto. mutasi gen kecil dan biasanya berjumlah satuan, lebih jarang puluhan dan sangat jarang ratusan kasus per 1 juta gamet (pada jagung, frekuensi mutasi spontan gen yang berbeda berkisar antara 0 hingga 492 per 10 6 gamet).

Klasifikasi mutasi. Tergantung pada sifat perubahan yang terjadi pada peralatan genetik suatu organisme, mutasi dibagi menjadi gen (titik), kromosom dan genom.

Mutasi gen. Mutasi gen merupakan bagian mutasi yang paling penting dan terbesar. Mereka mewakili perubahan yang terus-menerus dalam gen individu dan muncul sebagai akibat dari penggantian satu atau lebih basa nitrogen dalam struktur DNA dengan basa lain, hilangnya atau penambahan basa baru, yang menyebabkan terganggunya urutan pembacaan informasi. , terjadi perubahan sintesis protein, yang selanjutnya menyebabkan munculnya gejala baru atau perubahan. Mutasi gen menyebabkan perubahan suatu sifat ke arah yang berbeda, sehingga menimbulkan kuat atau lemahnya perubahan sifat morfologi, biokimia, dan fisiologis.

Pada bakteri, misalnya, mutasi gen paling sering mempengaruhi karakteristik seperti bentuk dan. warna koloni, kecepatan pembelahannya, kemampuan memfermentasi berbagai gula, ketahanan terhadap antibiotik, sulfonamid dan lain-lain obat, reaksi terhadap pengaruh suhu, kerentanan terhadap infeksi bakteriofag, sejumlah karakteristik biokimia.

Salah satu jenis mutasi gen adalah alelisme ganda, dengan di mana tidak muncul dua bentuk dari satu gen (dominan dan resesif), tetapi serangkaian mutasi gen ini, menyebabkan perubahan berbeda pada sifat yang dikendalikan oleh gen tersebut. Misalnya, pada Drosophila diketahui serangkaian 12 alel yang muncul dari mutasi gen yang sama yang menentukan warna mata. Serangkaian alel ganda mewakili gen yang menentukan warna bulu kelinci dan perbedaan golongan darah pada orang, dll.

Mutasi kromosom. Mutasi jenis ini, disebut juga penataan ulang kromosom, atau penyimpangan, terjadi sebagai akibat dari perubahan signifikan pada struktur kromosom. Mekanisme terjadinya penataan ulang kromosom adalah pecahnya kromosom yang terbentuk selama paparan mutagenik, hilangnya beberapa fragmen selanjutnya dan penyatuan kembali bagian-bagian kromosom yang tersisa dalam urutan yang berbeda dibandingkan dengan kromosom normal. Penataan ulang kromosom dapat dideteksi menggunakan mikroskop cahaya. Yang utama adalah: kekurangan, perpecahan, duplikasi, inversi, translokasi dan transposisi.

Kekurangan disebut penataan ulang kromosom karena hilangnya fragmen terminal. Dalam hal ini, kromosom menjadi memendek dan kehilangan sebagian gen yang terkandung dalam fragmen yang hilang. Bagian kromosom yang hilang dikeluarkan di luar nukleus selama meiosis,

Penghapusan - juga hilangnya sebagian kromosom, tetapi bukan fragmen terminalnya, melainkan bagian tengahnya. Jika area yang hilang sangat kecil dan tidak membawa gen yang sangat mempengaruhi kelangsungan hidup organisme, maka penghapusan hanya akan menyebabkan perubahan fenotipe, dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kematian atau patologi keturunan yang serius. Penghapusan mudah dideteksi kapan pemeriksaan mikroskopis, karena pada meiosis, selama konjugasi, bagian kromosom normal, tanpa bagian homolog pada kromosom, dengan penghapusan, membentuk lingkaran karakteristik (Gbr. 89).

Pada duplikasi terjadi duplikasi beberapa bagian kromosom. Setelah secara konvensional menetapkan urutan daerah kromosom mana pun sebagai ABC, selama duplikasi kita dapat mengamati susunan area berikut ini: A A.SM, ABC atau ABC. Saat menduplikasi seluruh bagian yang kita pilih, akan terlihat seperti ini ABCAVS, yaitu, seluruh blok gen diduplikasi. Pengulangan beberapa bagian pada satu bagian dimungkinkan (ABBBC atau ABCAWSAWS), duplikasi tidak hanya di tetangga, tetapi juga di bagian yang lebih jauh dari kromosom yang sama. Drosophila, misalnya, menggambarkan pengulangan delapan kali lipat dari salah satu bagian kromosom. Penambahan gen berlebih berdampak lebih kecil pada tubuh dibandingkan kehilangannya, sehingga duplikasi berdampak pada fenotip pada tingkat yang lebih kecil dibandingkan defisiensi dan penghapusan.

Pada inversi urutan gen pada kromosom berubah. Inversi terjadi akibat putusnya dua kromosom, sehingga menghasilkan

fragmen tersebut dibangun ke tempat aslinya, setelah diputar terlebih dahulu 180°. Secara skematis, inversi dapat direpresentasikan sebagai berikut. Di wilayah kromosom yang membawa genom ABCDEFG, kesenjangan terjadi antar gen A dan B, E Dan F; fragmen yang dihasilkan BCDE berbalik dan dibangun ke tempat aslinya. Akibatnya, area yang dipertimbangkan akan memiliki struktur AEDCBFG. Jumlah gen tidak berubah selama inversi, sehingga pengaruhnya kecil terhadap fenotip suatu organisme. Secara sitologis, inversi mudah dideteksi berdasarkan karakteristik lokasinya pada meiosis pada saat konjugasi kromosom homolog.

Translokasi terkait dengan pertukaran bagian antara kromosom non-homolog atau pelekatan bagian dari satu kromosom ke kromosom dari pasangan non-homolog. Translokasi terdeteksi oleh konsekuensi genetik yang ditimbulkannya.

Transposisi disebut buka masuk Akhir-akhir ini fenomena penyisipan suatu fragmen kecil dari suatu kromosom yang membawa beberapa gen ke beberapa bagian lain dari kromosom, yaitu pemindahan sebagian gen ke tempat lain dalam genom. Mekanisme terjadinya transposisi belum dipelajari dengan baik, namun terdapat bukti yang berbeda dengan mekanisme penataan ulang kromosom lainnya.

Mutasi genom. Poliploidi. Setiap spesies yang ada Organisme hidup mempunyai seperangkat kromosom yang khas. Jumlahnya konstan, semua kromosom dalam himpunan berbeda dan direpresentasikan satu kali. Kumpulan kromosom haploid dasar suatu organisme, yang terkandung dalam sel germinalnya, ditandai dengan simbol X; sel somatik biasanya mengandung dua set haploid (2x) dan bersifat diploid. Jika kromosom organisme diploid, yang jumlahnya berlipat ganda selama mitosis, tidak menyimpang menjadi dua sel anak perempuan dan tetap berada dalam inti yang sama, terjadi fenomena peningkatan jumlah kromosom yang berlipat ganda, yang disebut poliploidi.

Autopoliploidi. Bentuk poliploid mungkin memiliki 3 set kromosom utama (triploid), 4 (tetraploid), 5 (pentaploid), 6 (hexaploid) atau lebih set kromosom. Poliploid dengan banyak pengulangan set dasar kromosom yang sama disebut autopoliploid. timbul autopoliploid baik sebagai akibat pembelahan kromosom tanpa pembelahan sel berikutnya, atau karena partisipasi dalam pembuahan sel germinal dengan jumlah kromosom yang tidak berkurang, atau selama peleburan sel somatik atau intinya. Dalam percobaan, efek poliploidisasi dicapai melalui aksi guncangan suhu (suhu tinggi atau rendah) atau dengan paparan serangkaian zat kimia, di antaranya yang paling efektif adalah alkaloid colchicine, acenaphthene, dan narkotika. Dalam kedua kasus tersebut, gelendong mitosis tersumbat dan akibatnya kromosom yang berlipat ganda selama mitosis tidak terpisah menjadi dua sel baru dan menyatukannya menjadi satu inti.

Seri poliploid. Jumlah dasar kromosom X pada jenis yang berbeda Tumbuhan berbeda-beda, tetapi dalam satu genus, spesies sering kali mempunyai jumlah kromosom yang merupakan kelipatan X, membentuk apa yang disebut deret poliploid. Pada gandum, misalnya, dimana X= 7, diketahui spesies yang mempunyai jumlah kromosom 2x, 4x dan 6x. Bunga mawar yang bilangan pokoknya juga 7 mempunyai deret poliploid, jenis yang berbeda yang dikandungnya 2x, 3 X, 4 X, 5x, 6x, 8x. Rangkaian kentang poliploid diwakili oleh spesies dengan 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 dan 144 kromosom (x = 12).

Autopoliploidi umum terjadi terutama pada tumbuhan, karena pada hewan menyebabkan terganggunya mekanisme penentuan jenis kelamin kromosom.

Distribusi di alam. Karena tingkat reaksi yang lebih luas, tanaman poliploid lebih mudah beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang merugikan, lebih mudah mentolerir fluktuasi suhu dan kekeringan, yang memberikan keuntungan dalam menghuni daerah pegunungan tinggi dan utara. Jadi, di garis lintang utara jumlahnya mencapai 80 % semua spesies umum di sana. Jumlah spesies poliploid berubah tajam selama transisi dari daerah pegunungan tinggi Pamir dengan iklimnya yang sangat keras ke kondisi yang lebih menguntungkan di Altai dan padang rumput pegunungan Alpen di Kaukasus. Di antara sereal yang diteliti, proporsi spesies poliploid di Pamir adalah 90%, di Altai - 72%, di Kaukasus - hanya 50%.

Fitur biologi dan genetika. Tumbuhan poliploid dicirikan oleh peningkatan ukuran sel, akibatnya semua organnya - daun, batang, bunga, buah, akar - memiliki lebih banyak sel. ukuran besar. Karena mekanisme spesifik divergensi kromosom pada poliploid selama persilangan, pembelahan fenotipik V F 2 adalah 35:1.

Sebagai hasil dari hibridisasi jauh dan penggandaan jumlah kromosom berikutnya, bentuk poliploid muncul pada hibrida, yang mengandung dua atau lebih pengulangan set kromosom yang berbeda dan disebut alopoliploid.

Dalam beberapa kasus, tanaman poliploid mengalami penurunan kesuburan, yang berhubungan dengan asal usulnya dan karakteristik meiosis. Pada poliploid dengan jumlah genom genap, selama meiosis, kromosom homolog sering kali terkonjugasi berpasangan, atau beberapa pasang bersama-sama, tanpa mengganggu kemajuan meiosis. Jika satu atau lebih kromosom tidak menemukan pasangan dalam meiosis dan tidak ikut serta dalam konjugasi, gamet dengan jumlah kromosom yang tidak seimbang akan terbentuk, yang menyebabkan kematiannya dan penurunan tajam kesuburan poliploid. Lagi pelanggaran besar muncul pada meiosis pada poliploid dengan jumlah himpunan ganjil. Pada allopolyploid, yang muncul dari hibridisasi dua spesies dan memiliki dua genom induk, selama konjugasi setiap kromosom menemukan pasangan di antara kromosom spesiesnya.Poliploidi memainkan peran penting dalam evolusi tanaman dan digunakan dalam praktik pemuliaan.

Penyebab mutasi

Mutasi dibagi menjadi spontan Dan diinduksi. Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup suatu organisme dalam kondisi normal. lingkungan dengan frekuensi sekitar 10 pangkat −9 - 10 hingga −12 per nukleotida per generasi seluler. Mutasi terinduksi adalah perubahan genom yang diwariskan yang timbul sebagai akibat dari efek mutagenik tertentu dalam kondisi buatan (eksperimental) atau di bawah pengaruh lingkungan yang merugikan.

Mutasi muncul terus-menerus selama proses yang terjadi di sel hidup. Proses utama yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah replikasi DNA, gangguan perbaikan DNA, dan rekombinasi genetik.

Hubungan antara mutasi dan replikasi DNA

Banyak perubahan kimia spontan pada nukleotida menyebabkan mutasi yang terjadi selama replikasi. Misalnya, karena deaminasi sitosin yang berlawanan, urasil dapat dimasukkan ke dalam rantai DNA (pembentukan pasangan U-G bukannya kanonik berpasangan C-G). Selama replikasi DNA, adenin dimasukkan ke dalam rantai baru yang berlawanan dengan urasil, membentuk pasangan U-A, dan pada replikasi berikutnya digantikan oleh pasangan T-A, yaitu terjadi transisi.

Hubungan antara mutasi dan rekombinasi DNA

Dari proses yang terkait dengan rekombinasi, pindah silang yang tidak setara paling sering menyebabkan mutasi. Ini biasanya terjadi ketika ada beberapa salinan duplikat dari gen asli pada kromosom yang mempertahankan urutan nukleotida serupa. Akibat pindah silang yang tidak seimbang, terjadi duplikasi pada salah satu kromosom rekombinan, dan penghapusan terjadi pada kromosom lainnya.

Hubungan antara mutasi dan perbaikan DNA

Kerusakan DNA spontan cukup umum terjadi dan terjadi di setiap sel. Untuk menghilangkan akibat dari kerusakan tersebut, terdapat mekanisme perbaikan khusus (misalnya, bagian DNA yang salah dipotong dan bagian DNA asli dipulihkan di tempat ini). Mutasi hanya terjadi ketika mekanisme perbaikan karena alasan tertentu tidak berfungsi atau tidak dapat mengatasi penghapusan kerusakan. Mutasi yang terjadi pada gen protein yang bertanggung jawab untuk perbaikan dapat menyebabkan peningkatan berganda (efek mutator) atau penurunan (efek antimutator) frekuensi mutasi gen lain. Jadi, mutasi pada gen banyak enzim pada sistem perbaikan eksisi menyebabkan peningkatan tajam frekuensi mutasi somatik pada manusia, dan ini, pada gilirannya, mengarah pada perkembangan xeroderma pigmentosum dan tumor ganas mencakup.

Mutagen

Ada faktor yang secara signifikan dapat meningkatkan frekuensi mutasi – faktor mutagenik. Ini termasuk:

• mutagen kimia - zat yang menyebabkan mutasi,
• mutagen fisik - radiasi pengion, termasuk radiasi latar alami, radiasi ultraviolet, panas dan sebagainya.,
• mutagen biologis - misalnya retrovirus, retrotransposon.

Klasifikasi mutasi

Ada beberapa klasifikasi mutasi berdasarkan berbagai kriteria. Möller mengusulkan pembagian mutasi menurut sifat perubahan fungsi gen menjadi hipomorfik(alel yang diubah bertindak dalam arah yang sama dengan alel tipe liar; hanya sedikit yang disintesis produk protein), amorf(mutasi tampak seperti hilangnya fungsi gen sepenuhnya, misalnya putih di Drosophila), antimorfik(sifat mutannya berubah, misalnya warna bulir jagung berubah dari ungu menjadi coklat) dan neomorfik.

Secara modern literatur pendidikan Klasifikasi yang lebih formal juga digunakan, berdasarkan sifat perubahan struktur gen individu, kromosom dan genom secara keseluruhan. Dalam klasifikasi ini, jenis mutasi berikut dibedakan:

• genetik
• kromosom
• genomik.

Konsekuensi mutasi bagi sel dan organisme

Mutasi yang mengganggu aktivitas sel pada organisme multiseluler sering kali menyebabkan kerusakan sel (khususnya, kematian sel terprogram - apoptosis). Jika mekanisme perlindungan intra dan ekstraseluler tidak mengenali mutasi dan sel mengalami pembelahan, maka gen mutan akan diteruskan ke semua keturunan sel dan, paling sering, mengarah pada fakta bahwa semua sel ini mulai berfungsi secara berbeda.

Peran mutasi dalam evolusi

Dengan perubahan kondisi kehidupan yang signifikan, mutasi yang sebelumnya berbahaya bisa menjadi bermanfaat. Jadi, mutasi menjadi bahan seleksi alam. Dengan demikian, mutan melanistik (individu berwarna gelap) pada populasi ngengat birch (Biston betularia) di Inggris pertama kali ditemukan oleh para ilmuwan di antara individu berwarna terang pada pertengahan abad ke-19. Warna gelap terjadi akibat mutasi pada satu gen. Kupu-kupu menghabiskan hari di batang dan dahan pohon, biasanya ditutupi lumut, dengan warna terang yang berfungsi sebagai kamuflase. Akibat revolusi industri yang disertai polusi udara, lumut mati dan batang pohon birch tertutup jelaga. Akibatnya, pada pertengahan abad ke-20 (lebih dari 50-100 generasi), di kawasan industri, morf gelap hampir sepenuhnya menggantikan morf terang. Hal itu telah terbukti alasan utama kelangsungan hidup kupu-kupu hitam yang dominan adalah dimangsa oleh burung, yang secara selektif memakan kupu-kupu berwarna terang di daerah yang tercemar.

Jika suatu mutasi mempengaruhi bagian DNA yang “diam”, atau menyebabkan penggantian satu elemen kode genetik dengan elemen yang sinonim, maka mutasi tersebut biasanya tidak memanifestasikan dirinya dalam fenotipe (manifestasi dari substitusi sinonim tersebut mungkin terkait dengan frekuensi penggunaan kodon yang berbeda). Namun mutasi tersebut dapat dideteksi dengan menggunakan metode analisis gen. Karena mutasi paling sering terjadi sebagai akibatnya penyebab alami, kemudian, dengan asumsi bahwa sifat dasar lingkungan luar tidak berubah, ternyata laju mutasinya kira-kira konstan. Fakta ini dapat digunakan untuk mempelajari filogeni – mempelajari asal usul dan hubungan berbagai taksa, termasuk manusia. Oleh karena itu, mutasi pada gen diam berfungsi sebagai semacam “jam molekuler” bagi para peneliti. Teori “jam molekuler” juga berangkat dari fakta bahwa sebagian besar mutasi bersifat netral, dan laju akumulasinya pada gen tertentu tidak bergantung atau lemah bergantung pada aksi seleksi alam dan oleh karena itu tetap konstan untuk waktu yang lama. Namun, angka ini akan berbeda untuk gen yang berbeda.

Studi tentang mutasi pada DNA mitokondria (diwariskan dari garis ibu) dan kromosom Y (diwarisi dari garis ayah) banyak digunakan dalam biologi evolusi untuk mempelajari asal usul ras dan kebangsaan, rekonstruksi perkembangan biologis kemanusiaan.

Masalah mutasi acak

Pada tahun 40-an, sudut pandang populer di kalangan ahli mikrobiologi adalah bahwa mutasi disebabkan oleh paparan faktor lingkungan (misalnya antibiotik), yang memungkinkan terjadinya adaptasi. Untuk menguji hipotesis ini dikembangkan uji fluktuasi dan metode replika.
Uji fluktuasi Luria-Delbrück terdiri dari pendispersian sebagian kecil kultur bakteri asli ke dalam tabung reaksi dengan media cair, dan setelah beberapa siklus pembelahan, antibiotik ditambahkan ke dalam tabung reaksi. Kemudian (tanpa pembelahan selanjutnya) bakteri resisten antibiotik yang masih hidup disemai ke dalam cawan Petri dengan media padat. Tes menunjukkan. bahwa jumlah koloni resisten dari tabung yang berbeda sangat bervariasi - dalam banyak kasus jumlahnya kecil (atau nol), dan dalam beberapa kasus sangat tinggi. Artinya, mutasi yang menyebabkan resistensi terhadap antibiotik muncul secara acak sebelum dan sesudah terpapar antibiotik.
Metode replika (dalam mikrobiologi) adalah dari cawan petri asli, dimana koloni bakteri tumbuh pada media padat, dibuat cetakan pada kain lembut, kemudian bakteri dipindahkan dari jaringan ke beberapa cawan lain, dimana polanya lokasinya ternyata sama dengan cangkir aslinya. Setelah terpapar antibiotik, koloni yang terletak pada titik yang sama bertahan hidup di semua lempeng. Dengan melapisi koloni tersebut pada piring baru, dapat ditunjukkan bahwa semua bakteri dalam koloni tersebut resisten.
Dengan demikian, kedua metode tersebut membuktikan bahwa mutasi “adaptif” muncul terlepas dari pengaruh faktor yang memungkinkan terjadinya adaptasi, dan dalam pengertian ini, mutasi bersifat acak. Namun, tidak ada keraguan bahwa kemungkinan mutasi tertentu bergantung pada genotipe dan dikanalisasi oleh jalur evolusi sebelumnya (lihat Hukum deret homologi dalam variabilitas herediter). Selain itu, frekuensi mutasi gen yang berbeda dan wilayah berbeda dalam satu gen secara alami bervariasi. Diketahui juga bahwa organisme yang lebih tinggi menggunakan mutasi "yang ditargetkan" (yaitu, terjadi pada bagian DNA tertentu) dalam mekanisme kekebalan. Dengan bantuan mereka, berbagai klon limfosit tercipta, di antaranya, selalu ada sel yang mampu memberikan respon imun terhadap penyakit baru yang tidak diketahui tubuh. Limfosit yang cocok akan diseleksi secara positif, sehingga menghasilkan memori imunologis.

Lihat juga

Tautan

Inge-Vechtomov S.V. Genetika dengan dasar-dasar seleksi. M., Sekolah Tinggi, 1989.

Catatan

Yayasan Wikimedia. 2010.

Mutasi pada tingkat gen merupakan perubahan struktur molekul pada DNA yang tidak terlihat di mikroskop cahaya. Ini termasuk transformasi asam deoksiribonukleat, terlepas dari pengaruhnya terhadap kelangsungan hidup dan lokalisasi. Beberapa jenis mutasi gen tidak berpengaruh pada fungsi atau struktur polipeptida (protein) yang bersangkutan. Namun, sebagian besar transformasi ini memicu sintesis senyawa rusak yang kehilangan kemampuan untuk melakukan tugasnya. Selanjutnya, kita akan membahas mutasi gen dan kromosom secara lebih rinci.

Karakteristik transformasi

Patologi paling umum yang memicu mutasi gen manusia adalah neurofibromatosis, sindrom adrenogenital, fibrosis kistik, dan fenilketonuria. Daftar ini juga mencakup hemochromatosis, miopati Duchenne-Becker dan lain-lain. Ini bukanlah semua contoh mutasi gen. Milik mereka tanda-tanda klinis gangguan metabolisme biasanya terjadi ( proses metabolisme). Mutasi gen mungkin termasuk:

• Substitusi dalam kodon basa. Fenomena ini disebut mutasi missense. Dalam hal ini, penggantian nukleotida di bagian pengkodean, yang pada gilirannya menyebabkan perubahan asam amino dalam protein.
• Mengubah kodon sedemikian rupa sehingga pembacaan informasi terhenti. Proses ini disebut mutasi yang tidak masuk akal. Saat mengganti nukleotida di pada kasus ini kodon stop terbentuk dan terjemahan dihentikan.
• Gangguan membaca, pergeseran bingkai. Proses ini disebut "pergeseran bingkai". Ketika DNA mengalami perubahan molekuler, kembar tiga diubah selama translasi rantai polipeptida.

Klasifikasi

Menurut jenis transformasi molekuler, terdapat mutasi gen berikut:

• Duplikasi. Dalam hal ini, terjadi duplikasi berulang atau penggandaan fragmen DNA dari 1 nukleotida ke gen.
• Penghapusan. Dalam hal ini terjadi hilangnya fragmen DNA dari nukleotida ke gen.
• Pembalikan. Dalam hal ini, rotasi 180 derajat dicatat. bagian DNA. Ukurannya dapat berupa dua nukleotida atau seluruh fragmen yang terdiri dari beberapa gen.
• Insersi. Dalam hal ini, bagian DNA disisipkan dari nukleotida ke dalam gen.

Transformasi molekul yang melibatkan 1 hingga beberapa unit dianggap sebagai perubahan titik.

Fitur khas

Mutasi gen memiliki sejumlah ciri. Pertama-tama, perlu diperhatikan kemampuan mereka untuk diwariskan. Selain itu, mutasi dapat memicu transformasi informasi genetik. Beberapa perubahan dapat digolongkan sebagai apa yang disebut netral. Mutasi gen seperti itu tidak menimbulkan gangguan apa pun pada fenotip. Jadi, karena sifat bawaan kodenya, asam amino yang sama dapat dikodekan oleh dua kembar tiga yang hanya berbeda 1 basa. Pada saat yang sama, gen tertentu dapat bermutasi (berubah) menjadi beberapa negara bagian yang berbeda. Perubahan seperti inilah yang memicu sebagian besar patologi herediter. Jika kita memberikan contoh mutasi gen, kita bisa beralih ke golongan darah. Jadi, unsur yang mengontrol sistem AB0 memiliki tiga alel: B, A, dan 0. Kombinasi keduanya menentukan golongan darah. Milik sistem AB0, ini dianggap sebagai manifestasi klasik dari transformasi karakteristik normal pada manusia.

Transformasi genom

Transformasi ini memiliki klasifikasi tersendiri. Kategori mutasi genom mencakup perubahan ploidi kromosom yang tidak berubah secara struktural dan aneuploidi. Transformasi tersebut ditentukan dengan metode khusus. Aneuploidi adalah perubahan (peningkatan - trisomi, penurunan - monosomi) jumlah kromosom himpunan diploid, yang bukan kelipatan dari haploid. Ketika jumlahnya bertambah beberapa kali lipat, kita berbicara tentang poliploidi. Perubahan ini dan sebagian besar aneuploidi pada manusia dianggap sebagai perubahan yang mematikan. Di antara mutasi genom yang paling umum adalah:

• Monosomi. Dalam hal ini, hanya ada satu dari 2 kromosom homolog. Dengan latar belakang transformasi seperti itu, perkembangan embrio yang sehat tidak mungkin terjadi pada autosom mana pun. Satu-satunya hal yang sesuai dengan kehidupan adalah monosomi pada kromosom X. Ini memicu sindrom Shereshevsky-Turner.
• Trisomi. Dalam hal ini, tiga unsur homolog terdeteksi dalam kariotipe. Contoh mutasi gen tersebut: Sindrom Down, Sindrom Edwards, Sindrom Patau.

Faktor pemicu

Alasan mengapa aneuploidi berkembang dianggap karena non-disjungsi kromosom selama pembelahan sel dengan latar belakang pembentukan sel germinal atau hilangnya unsur-unsur akibat jeda anafase, sedangkan ketika bergerak menuju kutub, mata rantai homolog mungkin tertinggal dari mata rantai non-homolog. Konsep “nondisjungsi” menunjukkan tidak adanya pemisahan kromatid atau kromosom pada mitosis atau meiosis. Gangguan ini dapat menyebabkan mosaikisme. Dalam hal ini, satu garis sel akan menjadi normal dan garis lainnya akan menjadi monosomik.

Nondisjungsi pada meiosis

Fenomena ini dianggap yang paling umum. Kromosom-kromosom yang biasanya membelah selama meiosis tetap terhubung. Dalam anafase mereka berpindah ke satu kutub sel. Hasilnya, 2 gamet terbentuk. Salah satunya memiliki kromosom ekstra, dan yang lainnya kehilangan satu elemen. Dalam proses pembuahan sel normal dengan tautan ekstra, trisomi berkembang; gamet dengan komponen yang hilang mengembangkan monosomi. Ketika zigot monosomik terbentuk untuk beberapa elemen autosom, perkembangan berhenti pada tahap awal.

Mutasi kromosom

Transformasi ini mewakili perubahan struktural elemen. Biasanya, mereka divisualisasikan menggunakan mikroskop cahaya. Mutasi kromosom biasanya melibatkan puluhan hingga ratusan gen. Hal ini memicu perubahan pada himpunan diploid normal. Biasanya, penyimpangan seperti itu tidak menyebabkan transformasi urutan pada DNA. Namun, ketika jumlah salinan gen berubah, terjadi ketidakseimbangan genetik karena kekurangan atau kelebihan materi. Ada dua kategori besar transformasi ini. Secara khusus, mutasi intra dan antar kromosom dibedakan.

Pengaruh lingkungan

Manusia berevolusi sebagai kelompok populasi yang terisolasi. Mereka hidup cukup lama dalam kondisi lingkungan yang sama. Kita berbicara, khususnya, tentang sifat nutrisi, karakteristik iklim dan geografis, tradisi budaya, patogen, dll. Semua ini mengarah pada konsolidasi kombinasi alel khusus untuk setiap populasi, yang paling sesuai dengan kondisi kehidupan. Namun, karena perluasan wilayah yang intensif, migrasi, dan pemukiman kembali, situasi mulai muncul ketika kombinasi berguna dari gen-gen tertentu yang ada di satu lingkungan di lingkungan lain berhenti menjamin fungsi normal sejumlah sistem tubuh. Dalam hal ini, sebagian dari variabilitas herediter disebabkan oleh kompleks elemen non-patologis yang tidak menguntungkan. Dengan demikian, penyebab terjadinya mutasi gen dalam hal ini adalah perubahan lingkungan luar dan kondisi kehidupan. Hal ini pada gilirannya menjadi dasar berkembangnya sejumlah penyakit keturunan.

Seleksi alam

Seiring waktu, evolusi terjadi pada spesies yang lebih spesifik. Hal ini juga berkontribusi pada perluasan keragaman leluhur. Dengan demikian, tanda-tanda yang mungkin hilang pada hewan tetap terjaga, dan sebaliknya, tanda-tanda yang tersisa pada hewan tersapu. Dalam proses seleksi alam, manusia juga memperoleh sifat-sifat yang tidak diinginkan yang berhubungan langsung dengan penyakit. Misalnya, dalam perkembangan manusia, muncul gen yang dapat menentukan kepekaan terhadap racun polio atau difteri. Menjadi Homo sapiens, spesies biologis orang-orang dengan cara tertentu “membayar kecerdasan mereka” dengan akumulasi dan transformasi patologis. Ketentuan ini dianggap sebagai dasar salah satu konsep dasar doktrin mutasi gen.

Mutasi pada tingkat gen merupakan perubahan struktur molekul pada DNA yang tidak terlihat di mikroskop cahaya. Ini termasuk transformasi asam deoksiribonukleat, terlepas dari pengaruhnya terhadap kelangsungan hidup dan lokalisasi. Beberapa jenis mutasi gen tidak berpengaruh pada fungsi atau struktur polipeptida (protein) yang bersangkutan. Namun, sebagian besar transformasi ini memicu sintesis senyawa rusak yang kehilangan kemampuan untuk melakukan tugasnya. Selanjutnya, kita akan membahas mutasi gen dan kromosom secara lebih rinci.

Karakteristik transformasi

Patologi paling umum yang memicu mutasi gen manusia adalah neurofibromatosis, sindrom adrenogenital, fibrosis kistik, dan fenilketonuria. Daftar ini juga mencakup hemochromatosis, miopati Duchenne-Becker dan lain-lain. Ini bukanlah semua contoh mutasi gen. Tanda klinisnya biasanya berupa kelainan metabolik (proses metabolisme). Mutasi gen mungkin termasuk:

• Substitusi dalam kodon basa. Fenomena ini disebut mutasi missense. Dalam hal ini, penggantian nukleotida di bagian pengkodean, yang pada gilirannya menyebabkan perubahan asam amino dalam protein.
• Mengubah kodon sedemikian rupa sehingga pembacaan informasi terhenti. Proses ini disebut mutasi yang tidak masuk akal. Ketika nukleotida diganti dalam kasus ini, kodon stop terbentuk dan translasi dihentikan.
• Gangguan membaca, pergeseran bingkai. Proses ini disebut "pergeseran bingkai". Ketika DNA mengalami perubahan molekuler, kembar tiga diubah selama translasi rantai polipeptida.

Klasifikasi

Menurut jenis transformasi molekuler, terdapat mutasi gen berikut:

• Duplikasi. Dalam hal ini, terjadi duplikasi berulang atau penggandaan fragmen DNA dari 1 nukleotida ke gen.
• Penghapusan. Dalam hal ini terjadi hilangnya fragmen DNA dari nukleotida ke gen.
• Pembalikan. Dalam hal ini, rotasi 180 derajat dicatat. bagian DNA. Ukurannya dapat berupa dua nukleotida atau seluruh fragmen yang terdiri dari beberapa gen.
• Insersi. Dalam hal ini, bagian DNA disisipkan dari nukleotida ke dalam gen.

Transformasi molekul yang melibatkan 1 hingga beberapa unit dianggap sebagai perubahan titik.

Fitur khas

Mutasi gen memiliki sejumlah ciri. Pertama-tama, perlu diperhatikan kemampuan mereka untuk diwariskan. Selain itu, mutasi dapat memicu transformasi informasi genetik. Beberapa perubahan dapat digolongkan sebagai apa yang disebut netral. Mutasi gen seperti itu tidak menimbulkan gangguan apa pun pada fenotip. Jadi, karena sifat bawaan kodenya, asam amino yang sama dapat dikodekan oleh dua kembar tiga yang hanya berbeda 1 basa. Pada saat yang sama, gen tertentu dapat bermutasi (berubah) menjadi beberapa keadaan berbeda. Perubahan seperti inilah yang memicu sebagian besar patologi herediter. Jika kita memberikan contoh mutasi gen, kita bisa beralih ke golongan darah. Jadi, unsur yang mengontrol sistem AB0 memiliki tiga alel: B, A, dan 0. Kombinasi keduanya menentukan golongan darah. Milik sistem AB0, ini dianggap sebagai manifestasi klasik dari transformasi karakteristik normal pada manusia.

Transformasi genom

Transformasi ini memiliki klasifikasi tersendiri. Kategori mutasi genom mencakup perubahan ploidi kromosom yang tidak berubah secara struktural dan aneuploidi. Transformasi tersebut ditentukan dengan metode khusus. Aneuploidi adalah perubahan (peningkatan - trisomi, penurunan - monosomi) jumlah kromosom himpunan diploid, yang bukan kelipatan dari haploid. Ketika jumlahnya bertambah beberapa kali lipat, kita berbicara tentang poliploidi. Perubahan ini dan sebagian besar aneuploidi pada manusia dianggap sebagai perubahan yang mematikan. Di antara mutasi genom yang paling umum adalah:

• Monosomi. Dalam hal ini, hanya ada satu dari 2 kromosom homolog. Dengan latar belakang transformasi seperti itu, perkembangan embrio yang sehat tidak mungkin terjadi pada autosom mana pun. Satu-satunya hal yang sesuai dengan kehidupan adalah monosomi pada kromosom X. Ini memicu sindrom Shereshevsky-Turner.
• Trisomi. Dalam hal ini, tiga unsur homolog terdeteksi dalam kariotipe. Contoh mutasi gen tersebut: Sindrom Down, Sindrom Edwards, Sindrom Patau.

Faktor pemicu

Alasan mengapa aneuploidi berkembang dianggap karena non-disjungsi kromosom selama pembelahan sel dengan latar belakang pembentukan sel germinal atau hilangnya elemen karena jeda anafase, sedangkan ketika bergerak menuju kutub, ikatan homolog mungkin tertinggal. yang non-homolog. Konsep “nondisjungsi” menunjukkan tidak adanya pemisahan kromatid atau kromosom pada mitosis atau meiosis. Gangguan ini dapat menyebabkan mosaikisme. Dalam hal ini, satu garis sel akan menjadi normal dan garis lainnya akan menjadi monosomik.

Nondisjungsi pada meiosis

Fenomena ini dianggap yang paling umum. Kromosom-kromosom yang biasanya membelah selama meiosis tetap terhubung. Dalam anafase mereka berpindah ke satu kutub sel. Hasilnya, 2 gamet terbentuk. Salah satunya memiliki kromosom ekstra, dan yang lainnya kehilangan satu elemen. Dalam proses pembuahan sel normal dengan tautan ekstra, trisomi berkembang; gamet dengan komponen yang hilang mengembangkan monosomi. Ketika zigot monosomik terbentuk untuk beberapa elemen autosom, perkembangan berhenti pada tahap awal.

Mutasi kromosom

Transformasi ini mewakili perubahan struktural elemen. Biasanya, mereka divisualisasikan menggunakan mikroskop cahaya. Mutasi kromosom biasanya melibatkan puluhan hingga ratusan gen. Hal ini memicu perubahan pada himpunan diploid normal. Biasanya, penyimpangan seperti itu tidak menyebabkan transformasi urutan pada DNA. Namun, ketika jumlah salinan gen berubah, terjadi ketidakseimbangan genetik karena kekurangan atau kelebihan materi. Ada dua kategori besar transformasi ini. Secara khusus, mutasi intra dan antar kromosom dibedakan.

Pengaruh lingkungan

Manusia berevolusi sebagai kelompok populasi yang terisolasi. Mereka hidup cukup lama dalam kondisi lingkungan yang sama. Kita berbicara, khususnya, tentang sifat nutrisi, karakteristik iklim dan geografis, tradisi budaya, patogen, dll. Semua ini mengarah pada konsolidasi kombinasi alel khusus untuk setiap populasi, yang paling sesuai dengan kondisi kehidupan. Namun, karena perluasan wilayah yang intensif, migrasi, dan pemukiman kembali, situasi mulai muncul ketika kombinasi berguna dari gen-gen tertentu yang ada di satu lingkungan di lingkungan lain berhenti menjamin fungsi normal sejumlah sistem tubuh. Dalam hal ini, sebagian dari variabilitas herediter disebabkan oleh kompleks elemen non-patologis yang tidak menguntungkan. Dengan demikian, penyebab terjadinya mutasi gen dalam hal ini adalah perubahan lingkungan luar dan kondisi kehidupan. Hal ini pada gilirannya menjadi dasar berkembangnya sejumlah penyakit keturunan.

Seleksi alam

Seiring waktu, evolusi terjadi pada spesies yang lebih spesifik. Hal ini juga berkontribusi pada perluasan keragaman leluhur. Dengan demikian, tanda-tanda yang mungkin hilang pada hewan tetap terjaga, dan sebaliknya, tanda-tanda yang tersisa pada hewan tersapu. Dalam proses seleksi alam, manusia juga memperoleh sifat-sifat yang tidak diinginkan yang berhubungan langsung dengan penyakit. Misalnya, dalam perkembangan manusia, muncul gen yang dapat menentukan kepekaan terhadap racun polio atau difteri. Setelah menjadi Homo sapiens, spesies manusia “membayar kecerdasannya” dengan akumulasi transformasi patologis. Ketentuan ini dianggap sebagai dasar salah satu konsep dasar doktrin mutasi gen.

Variabilitas- kemampuan organisme hidup untuk memperoleh ciri dan sifat baru. Berkat variabilitas, organisme dapat beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan.

Ada dua bentuk utama variabilitas: herediter dan non-herediter.

Turun temurun, atau genotip, variabilitas- perubahan ciri-ciri organisme akibat perubahan genotipe. Ini, pada gilirannya, dibagi menjadi kombinatif dan mutasi. Variabilitas kombinatif muncul karena rekombinasi materi herediter (gen dan kromosom) selama gametogenesis dan reproduksi seksual. Variabilitas mutasi terjadi sebagai akibat dari perubahan struktur materi keturunan.

Bukan keturunan, atau fenotipik, atau modifikasi, variabilitas- perubahan ciri-ciri organisme yang bukan disebabkan oleh perubahan genotipe.

Mutasi

Mutasi- ini adalah perubahan yang terus-menerus dan tiba-tiba dalam struktur materi keturunan berbagai tingkatan organisasinya, yang menyebabkan perubahan karakteristik tertentu dari organisme.

Istilah “mutasi” diperkenalkan ke dalam sains oleh De Vries. Dibuat olehnya teori mutasi, yang ketentuan-ketentuan pokoknya masih belum kehilangan maknanya hingga saat ini.

1. Mutasi muncul secara tiba-tiba, secara spasmodik, tanpa transisi apapun.
2. Mutasi bersifat herediter, yaitu terus-menerus diwariskan dari generasi ke generasi.
3. Mutasi tidak membentuk rangkaian kontinu, tidak dikelompokkan berdasarkan tipe rata-rata (seperti variabilitas modifikasi), melainkan perubahan kualitatif.
4. Mutasi bersifat non-arah - lokus mana pun dapat bermutasi, menyebabkan perubahan pada tanda-tanda kecil dan vital ke segala arah.
5. Mutasi yang sama bisa terjadi berulang kali.
6. Mutasi bersifat individual, yaitu terjadi pada individu individu.

Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis, dan faktor lingkungan yang menyebabkan mutasi adalah mutagen.

Menurut jenis sel tempat terjadinya mutasi, dibedakan: mutasi generatif dan somatik.

Mutasi generatif terjadi pada sel germinal dan tidak mempengaruhi gejala dari suatu organisme tertentu, hanya muncul di generasi berikutnya.

Mutasi somatik muncul di sel somatik, memanifestasikan dirinya dalam organisme tertentu dan tidak ditularkan ke keturunannya selama reproduksi seksual. Mutasi somatik hanya dapat dipertahankan dengan reproduksi aseksual(terutama vegetatif).

Menurut nilai adaptifnya, mereka dibagi menjadi: mutasi menguntungkan, merugikan (mematikan, semi-mematikan) dan netral. Berguna- meningkatkan vitalitas, letal- menyebabkan kematian semi-mematikan- mengurangi vitalitas, netral- tidak mempengaruhi kelangsungan hidup individu. Perlu dicatat bahwa mutasi yang sama dapat bermanfaat pada beberapa kondisi dan merugikan pada kondisi lain.

Berdasarkan sifat manifestasinya, mutasi dapat terjadi dominan Dan terdesak. Jika mutasi dominan berbahaya, maka dapat menyebabkan kematian pemiliknya pada tahap awal entogenesis. Oleh karena itu, mutasi resesif tidak muncul pada heterozigot lama dilestarikan dalam populasi dalam keadaan “tersembunyi” dan membentuk cadangan variabilitas herediter. Ketika kondisi lingkungan berubah, pembawa mutasi tersebut dapat memperoleh keuntungan dalam perjuangan untuk bertahan hidup.

Tergantung pada apakah mutagen yang menyebabkan mutasi ini telah teridentifikasi atau belum, mereka membedakannya diinduksi Dan spontan mutasi. Mutasi spontan biasanya terjadi tentu saja diinduksi - disebabkan secara artifisial.

Tergantung pada tingkat materi keturunan di mana mutasi terjadi, mutasi gen, kromosom dan genom dibedakan.

Mutasi gen

Mutasi gen- perubahan struktur gen. Karena gen adalah bagian dari molekul DNA, mutasi gen menunjukkan perubahan komposisi nukleotida pada bagian tersebut. Mutasi gen dapat terjadi sebagai akibat dari: 1) penggantian satu atau lebih nukleotida dengan yang lain; 2) penyisipan nukleotida; 3) hilangnya nukleotida; 4) penggandaan nukleotida; 5) perubahan urutan pergantian nukleotida. Mutasi ini menyebabkan perubahan komposisi asam amino pada rantai polipeptida dan akibatnya mengubah aktivitas fungsional molekul protein. Mutasi gen menghasilkan banyak alel dari gen yang sama.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen disebut penyakit genetik (fenilketonuria, anemia sel sabit, hemofilia, dll). Pewarisan penyakit gen mengikuti hukum Mendel.

Mutasi kromosom

Ini adalah perubahan dalam struktur kromosom. Penataan ulang dapat terjadi baik dalam satu kromosom - mutasi intrakromosom (penghapusan, inversi, duplikasi, penyisipan), dan antar kromosom - mutasi antarkromosom (translokasi).

Penghapusan— hilangnya bagian kromosom (2); inversi— rotasi bagian kromosom sebesar 180° (4, 5); duplikasi- penggandaan bagian kromosom yang sama (3); insersi— penataan ulang area (6).

Mutasi kromosom: 1 - parachromosom; 2 - penghapusan; 3 - duplikasi; 4, 5 — inversi; 6 - penyisipan.

Translokasi- pemindahan sebagian dari satu kromosom atau seluruh kromosom ke kromosom lain.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom diklasifikasikan menjadi penyakit kromosom. Penyakit tersebut termasuk sindrom “tangisan kucing” (46, 5p -), varian translokasi sindrom Down (46, 21 t21 21), dll.

Mutasi genom disebut perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom terjadi sebagai akibat terganggunya proses normal mitosis atau meiosis.

Haploidi- pengurangan jumlah set kromosom haploid lengkap.

Poliploidi- peningkatan jumlah set kromosom haploid lengkap: triploid (3 N), tetraploid (4 N) dll.

Heteroploidi (aneuploidi) - peningkatan atau penurunan berganda dalam jumlah kromosom. Paling sering, terjadi penurunan atau peningkatan jumlah kromosom sebanyak satu (lebih jarang dua atau lebih).

Paling kemungkinan penyebab heteroploidi adalah nondisjungsi pasangan kromosom homolog selama meiosis pada salah satu orang tua. Dalam hal ini, salah satu gamet yang dihasilkan mengandung satu kromosom lebih sedikit, dan gamet lainnya berisi satu kromosom lagi. Penggabungan gamet tersebut dengan gamet haploid normal selama pembuahan mengarah pada pembentukan zigot dengan jumlah kromosom yang lebih kecil atau lebih besar dibandingkan dengan karakteristik kumpulan diploid suatu spesies tertentu: nullosomia (2N - 2), monosomi (2N - 1), trisomi (2N + 1), tetrasomi (2N+ 2) dll.

Diagram genetik di bawah menunjukkan bahwa kelahiran anak dengan sindrom Klinefelter atau sindrom Turner-Shereshevsky dapat dijelaskan oleh nondisjungsi kromosom seks selama anafase 1 meiosis pada ibu atau ayah.

1) Nondisjungsi kromosom seks selama meiosis pada ibu

2) Nondisjungsi kromosom seks pada saat meiosis pada ayah

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genom juga termasuk dalam kategori kromosom. Warisan mereka tidak mematuhi hukum Mendel. Selain sindrom Klinefelter atau Turner-Shereshevsky yang disebutkan di atas, penyakit tersebut termasuk sindrom Down (47, +21), sindrom Edwards (+18), sindrom Patau (47, +15).

Poliploidi ciri khas tumbuhan. Produksi poliploid banyak digunakan dalam pemuliaan tanaman.

Hukum deret homologis variabilitas herediter N.I. Vavilova

“Spesies dan genera yang dekat secara genetis dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, dengan mengetahui rangkaian bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat memprediksi keberadaan bentuk paralel pada spesies dan genera lain. Semakin dekat lokasi genetik mereka sistem umum marga dan spesies, maka semakin lengkap pula kesamaan tingkat variabilitasnya. Seluruh famili tumbuhan umumnya dicirikan oleh siklus variasi tertentu yang melewati semua genera dan spesies yang membentuk famili tersebut.”

Hukum ini dapat diilustrasikan dengan contoh keluarga Poa, yang meliputi gandum, gandum hitam, jelai, oat, millet, dll. Jadi, warna hitam karyopsis ditemukan pada gandum hitam, gandum, barley, jagung dan tanaman lainnya, dan bentuk karyopsis yang memanjang ditemukan pada semua spesies famili yang dipelajari. Hukum deret homologis dalam variabilitas herediter mengizinkan N.I. sendiri. Vavilov menemukan sejumlah bentuk gandum hitam, yang sebelumnya tidak diketahui, berdasarkan keberadaan karakteristik tersebut pada gandum. Ini termasuk: telinga bertenda dan tanpa tenda, butiran berwarna merah, putih, hitam dan ungu, butiran tepung dan kaca, dll.

* Catatan. Tanda “+” berarti adanya bentuk-bentuk turun temurun yang mempunyai sifat tertentu.

Buka N.I. Hukum Vavilov tidak hanya berlaku pada tumbuhan, tetapi juga pada hewan. Jadi, albinisme tidak hanya terjadi di kelompok yang berbeda mamalia, tetapi juga burung dan hewan lainnya. Jari-jari pendek diamati pada manusia, besar ternak, domba, anjing, burung, tidak adanya bulu pada burung, sisik pada ikan, wol pada mamalia, dll.

Hukum rangkaian homologis variabilitas herediter sangat penting untuk seleksi, karena hukum ini memungkinkan kita untuk memprediksi keberadaan bentuk-bentuk yang tidak ditemukan pada spesies tertentu, tetapi merupakan karakteristik spesies yang berkerabat dekat. Apalagi bentuk yang diinginkan dapat ditemukan di alam liar atau diperoleh melalui mutagenesis buatan.

Mutasi buatan

Mutagenesis spontan terus-menerus terjadi di alam, tetapi mutasi spontan saja sudah cukup peristiwa langka Misalnya pada Drosophila, mutasi mata putih terbentuk dengan frekuensi 1:100.000 gamet.

Faktor-faktor yang pengaruhnya terhadap tubuh menyebabkan munculnya mutasi disebut mutagen. Mutagen biasanya dibagi menjadi tiga kelompok. Mutagen fisik dan kimia digunakan untuk menghasilkan mutasi secara artifisial.

Mutagenesis terinduksi sangat penting karena memungkinkan terciptanya bahan awal yang berharga untuk pemuliaan, dan juga mengungkapkan cara untuk menciptakan cara melindungi manusia dari aksi faktor mutagenik.

Variabilitas modifikasi

Variabilitas modifikasi- ini adalah perubahan ciri-ciri organisme yang tidak disebabkan oleh perubahan genotipe dan timbul karena pengaruh faktor lingkungan. Habitat memegang peranan penting dalam pembentukan ciri-ciri suatu organisme. Setiap organisme berkembang dan hidup dalam lingkungan tertentu, mengalami pengaruh faktor-faktornya yang dapat mengubah sifat morfologi dan fisiologis organisme, yaitu. fenotipe mereka.

Contoh variabilitas sifat di bawah pengaruh faktor lingkungan adalah bentuk yang berbeda daun mata panah: daun yang direndam dalam air berbentuk seperti pita, daun yang mengapung di permukaan air berbentuk bulat, dan terletak di lingkungan udara, - berbentuk panah. Di bawah pengaruh sinar ultraviolet, orang (jika mereka bukan albino) mengalami kulit kecokelatan akibat akumulasi melanin di kulit, dan di orang yang berbeda Intensitas warna kulit bervariasi.

Variabilitas modifikasi dicirikan oleh sifat-sifat utama berikut: 1) non-heritabilitas; 2) sifat kelompok dari perubahan (individu-individu dari spesies yang sama yang ditempatkan dalam kondisi yang sama memperoleh karakteristik yang serupa); 3) kesesuaian perubahan pengaruh faktor lingkungan; 4) ketergantungan batas variabilitas pada genotipe.

Meskipun tanda-tanda dapat berubah karena pengaruh kondisi lingkungan, variabilitas ini bukannya tidak terbatas. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa genotipe menentukan batas-batas tertentu di mana perubahan suatu sifat dapat terjadi. Derajat variasi suatu sifat, atau batas variabilitas modifikasi, disebut norma reaksi. Norma reaksi dinyatakan dalam totalitas fenotipe organisme yang terbentuk berdasarkan genotipe tertentu di bawah pengaruh berbagai faktor lingkungan. Biasanya sifat-sifat kuantitatif (tinggi tanaman, hasil, ukuran daun, produksi susu sapi, produksi telur ayam) mempunyai laju reaksi yang lebih luas, yaitu dapat sangat bervariasi dibandingkan sifat-sifat kualitatif (warna bulu, kandungan lemak susu, bunga). struktur, golongan darah). Pengetahuan tentang norma-norma reaksi sangat penting untuk praktik pertanian.

Variabilitas modifikasi berbagai sifat tumbuhan, hewan dan manusia mengikuti hukum umum. Pola-pola tersebut diidentifikasi berdasarkan analisis manifestasi sifat pada sekelompok individu ( N). Derajat ekspresi sifat yang diteliti di antara anggota populasi sampel berbeda-beda. Setiap nilai spesifik dari sifat yang dipelajari disebut pilihan dan dilambangkan dengan huruf ay. Frekuensi kemunculan varian individu ditunjukkan dengan huruf P. Ketika mempelajari variabilitas suatu sifat dalam suatu populasi sampel, serangkaian variasi disusun di mana individu-individu disusun dalam urutan menaik dari indikator sifat yang dipelajari.

Misalnya, jika Anda mengambil 100 bulir gandum ( N= 100), hitung jumlah bulir dalam satu bulir ( ay) dan jumlah bulir dengan jumlah spikelet tertentu, maka rangkaian variasinya akan terlihat seperti ini.

Berdasarkan rangkaian variasi, itu dibangun kurva variasi— tampilan grafis dari frekuensi kemunculan setiap opsi.

Nilai rata-rata suatu karakteristik lebih umum, dan variasi yang berbeda secara signifikan lebih jarang terjadi. Itu disebut "distribusi normal". Kurva pada grafik biasanya simetris.

Nilai rata-rata suatu karakteristik dihitung dengan menggunakan rumus:

Di mana M— nilai rata-rata dari karakteristik; ∑( ay