Perkembangan vermis serebelar. Hipoplasia vermis serebelar dengan gangguan koordinasi ringan. Hipoplasia serebelar - gejala dan pengobatan

Pada awal Mei, semua situs web dan forum yang didedikasikan untuk hewan peliharaan dan kesehatan mereka membahas video ini bersama anak kucing Ralphie dan temannya, anjing Max.

Ralphie menderita hipoplasia otak kecil. Kami menanyakan beberapa pertanyaan tentang patologi ini kepada dokter hewan di klinik Biocontrol, ahli bedah, ahli saraf Nikolai Aleksandrovich Glazov.

— Apa itu hipoplasia serebelar?
— Hipoplasia serebelar adalah suatu kondisi neurologis non-progresif dan tidak menular pada hewan dan manusia, di mana otak kecil lebih kecil dari biasanya atau kurang berkembang.

- Apa penyebab penyakitnya?
— Penyebab perkembangan patologi ini paling sering adalah infeksi intrauterin pada janin dengan virus panleukopenia (pada kucing), yang ditularkan oleh ibunya. Dalam kasus yang lebih jarang - sebagai akibat dari kerusakan oleh agen infeksi lain, sebagai akibatnya trauma kelahiran, keracunan, kelainan perkembangan intrauterin.

-Pada hewan manakah penyakit ini terjadi?
— Penyakit ini, dalam banyak kasus, terjadi pada kucing. Hal ini lebih jarang diamati pada spesies lain, termasuk manusia.

— Pada usia berapa gejala hipoplasia serebelar muncul?
— Pada kucing, gejala penyakit terlihat segera setelah lahir dan menjadi lebih nyata setelah anak kucing mulai aktif bergerak. Hipoplasia serebelar jarang terjadi pada anjing, gejala seperti itu baru terlihat setelah 1-2 bulan.

-Apa yang harus diperhatikan pemiliknya terlebih dahulu?
– Tingkat keparahan gejala akan menjadi hal yang paling penting. Jika seekor hewan sama sekali tidak mampu bergerak sendiri, kecil kemungkinannya ia akan mampu beradaptasi.

— Bagaimana penyakit ini bermanifestasi?
— Hipoplasia serebelar dimanifestasikan oleh gangguan gaya berjalan, kepala gemetar, dan gangguan koordinasi gerakan. Hewan sering jatuh. Gejalanya memburuk saat kegembiraan.

— Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?
— Diagnosis akhir ditegakkan berdasarkan hasil MRI. Tapi sejak itu gejala klinis dan riwayat kesehatan cukup spesifik, sebagian besar spesialis membuat diagnosis ini tanpa penelitian tambahan.

Anda harus mengingat kemungkinan penyebab yang menyebabkan patologi ini. Perjalanan penyakit akan membantu dokter hewan menegakkan diagnosis banding lainnya (ensefalitis, tumor, dll.).

Ada penyakit dengan gejala serupa - abiotrofi serebelar, yang menyerang banyak spesies hewan (biasanya kuda dan anjing). Dengan patologi ini, sel Purkinje di otak kecil secara bertahap hilang, dan ditentukan secara genetik. Gejala muncul pada usia 2-4 bulan dan berkembang.

— Bagaimana penyakit ini diobati?
- Sayangnya, patologi ini tidak dapat disembuhkan. Hewan tersebut hanya dapat beradaptasi dengan keberadaannya dengan gejala-gejala yang dijelaskan di atas.

– Apakah itu diwariskan?
— Tidak, penyakit ini terutama bersifat menular.

— Apakah penyakit ini mempengaruhi perkembangan penyakit lain?
- Tidak, semua perubahan sudah terjadi sebelum saat kelahiran. Tidak ada hubungannya dengan patologi lain.

— Bagaimana cara hidup dengan kucing seperti itu dan bagaimana berperilaku dengannya?
— Pemilik dapat membantu hewan peliharaannya beradaptasi. Lantai anti selip, penempatan mangkuk yang nyaman - semua ini akan sangat menyederhanakan kehidupan hewan yang sakit. Ada banyak portal di Internet, baik berbahasa Rusia maupun asing, tempat pemilik dan pakar berbagi pengamatan dan temuan mereka.

Hipoplasia serebelar, bukan dalam kasus yang parah, bukanlah hukuman mati. Kita harus memahami bahwa hewan tersebut tidak merasakan sakit, kemampuan mentalnya tidak terganggu dan, setelah beradaptasi, ia menjalani kehidupan yang cukup memuaskan. Itu semua tergantung keinginan pemiliknya.

Kisah kami dimulai 10 bulan lalu, ketika putri saya lahir. Dia lahir prematur, namun para dokter dengan suara bulat mengulangi: "Apa yang kamu bicarakan! Dia akan menyusul! Mengejar!" Anak pertama - ibu seringkali naif dan tidak berpengalaman... Di mana kita bisa mempertimbangkan masalahnya jika dokter tidak mengatakan apa-apa. Dan ternyata, ada banyak hal yang diinginkan.

Kami hidup seperti ini hingga 3 bulan, setelah berhasil menyelesaikan kursus pijat sebanyak 20 sesi. Dan kami memutuskan untuk melakukan USG otak ke ahli bedah saraf. Di sinilah petualangan kami dimulai. Pertanyaan pertama membuat saya terdiam: "Di mana kamu berbohong? Tidak seperti di tempat lain? Dengan kepala seperti itu? Apakah kamu menginginkan anak? Anak pertamamu? Apakah kamu punya suami? Apakah dia mendapat banyak uang?.. Apakah Anda membutuhkannya?" Ternyata, kita menderita hipoplasia vermis serebelar (untuk membuatnya lebih jelas, semua orang mengidapnya, tapi kita tidak), ditambah hidrosefalus dan banyak hal terkait lainnya. Untuk pertanyaan saya: “Apa yang harus kita lakukan?” jawabannya adalah “Carilah ahli saraf yang baik.” Ditemukan. Daftar diagnosis dan keputusan: “Kami akan mengembangkan otak kami.” Untuk pertanyaan saya: “Bagaimana dengan diagnosis lainnya?” - “Semua ini omong kosong dibandingkan dengan revolusi dunia - yang utama adalah menumbuhkan otak kecil.” (Ternyata kemudian secara kebetulan, “kami sangat lemah dan sangat buruk.”) Ya, itu dimulai: dua hari dalam keadaan pingsan “untuk apa?!” dan “mengapa kami?!” Karena kelumpuhan otak menyinari kami di kelima lampu gantung 100 watt... Kemudian dia melingkarkan ingus itu di sekitar tinjunya dan mulai berbisnis.

Pada usia tiga bulan: kami tahu cara memegang kepala sambil berbaring tengkurap (kami tidak terlalu menyukainya, tetapi kami berhasil mencapainya dengan pijatan), kami tidak tersenyum, kami tidak meraih mainan di bagaimanapun juga, tapi kami mengikuti mereka dengan mata kami, secara umum, seperti yang saya ingat sekarang, kami adalah sejenis kecantikan tidur.

Perawatan selama dua bulan + upaya harian saya untuk "memijat" + membalikkannya setiap hari 60-80 kali dalam upaya mengajarinya berguling (saya memutuskan: semakin cepat kita memulai, semakin cepat kita akan belajar) . Kami mendapatkan hasilnya: kami tersenyum sebagai respons terhadap senyuman dan bahkan mengumpat dan mengumpat pada sesuatu; kita meletakkan kepala kita dalam posisi telentang, dan kita bahkan dapat mengangkat diri kita dengan menggunakan pergelangan tangan; kami menarik tangan kecil kami ke arah mainan itu, tetapi HANYA sambil berbaring telentang; kami senang berbaring dan menendang kaki kami; baik, dan nada di punggung (yang, karena kurang pengalaman, saya berikan padanya dengan terapis pijat saya, dan kemudian tukang pijat melepasnya dan menyuruh kami untuk tidak menyentuh bagian belakang).

Penemuan kami.

1. “Pelangi Musim Semi”, sebuah mainan, secara tidak sengaja digantung di tempat tidur bayi, karena mereka terlalu sibuk menawarkan mainannya - mainan itu entah bagaimana tidak bisa ditembus. Dan kemudian, rupanya, dia secara tidak sengaja menangkap jari-jarinya, dan menjadi bingung, dan menarik, dan seterusnya, sedikit demi sedikit, dan mulai memahami bahwa dia melakukan ini, dan mulai meraihnya, dan sebulan kemudian giliran dia. dari mainan kerincingan lainnya.
2. “Mesin” tersebut adalah alat yang dibuat oleh ayah kami sebagai rangsangan untuk mengangkat kepalanya. Saya tidak tahu mengapa demikian, tetapi ketika putri saya digendong dan ditarik, dia mengangkat kepalanya seperti ular kobra - begitulah cara mereka menggulingkannya beberapa kali sehari.

Dan lagi, obat-obatan, kursus pijat dan USG, pemeriksaan oleh ahli saraf... hore! Kami membuat lompatan dalam perkembangan dan menghentikan hidrosefalus progresif serta menumbuhkan otak kecil! Pada usia 5,5 bulan kami membalikkan badan, lalu kami pergi - 2 bulan senam harian (tukang pijat mengajari saya) dan kursus pijat lainnya, dan faktanya, pada usia 7,5 bulan kami merangkak! Kami bangun jam 8.5, lalu langsung duduk! Secara umum, perkembangan motorik putri kami sangat baik, tentu saja kami mengalami keterlambatan dalam perkembangan bicara dan diagnosisnya belum hilang, tetapi kami berjuang dan percaya bahwa kemenangan akan menjadi milik kami!

Ukuran coccygeal-parietal (CPR) merupakan kriteria penting untuk penilaian USG terhadap perjalanan kehamilan. Istilah ini mengacu pada panjang embrio, yang diukur dari titik ekstrem tubuhnya - ujung panggul dan kepala. Pendekatan ini paling optimal, karena janin dalam keadaan bungkuk dan tidak rasional jika memperhitungkan panjang anggota tubuh bagian bawah sebagai komponen panjang tubuh. Penting untuk dicatat bahwa CTE hanya akan ditentukan pada trimester pertama kehamilan sebagai hasil dari pemeriksaan USG pertama, serta MRM - ukuran interhemispheric otak kecil janin, yang penentuannya pada tahap selanjutnya cukup sulit.

Indikator biasa

Ukuran coccygeal-parietal memiliki arti yang berbeda-beda, tergantung pada lamanya kehamilan. Karena ukuran janin bertambah setiap hari, pedoman klinis untuk diagnostik ultrasonografi prenatal menjelaskan norma untuk setiap hari pada trimester pertama.

Jika perjalanan kehamilan terganggu atau terdapat riwayat kesehatan yang rumit, dianjurkan untuk menentukan CTE sebelum waktu pemeriksaan pertama (10-14 minggu). Untuk tujuan ini digunakan pemeriksaan USG transvaginal yang memiliki kemampuan visualisasi lebih baik. Diagnostik diindikasikan untuk wanita yang pernah mengalami:

• keguguran dini (sebelum 18-20 minggu);
• penyakit keturunan atau cacat perkembangan;
• kelahiran anak dengan kelainan bawaan;
• mengandung janin dengan retardasi pertumbuhan intrauterin.

Inilah faktor risiko utama yang menandakan kemungkinan gangguan selama kehamilan baru dan harus menimbulkan kewaspadaan bagi dokter kandungan-ginekologi.

Inkonsistensi ukuran coccygeal-parietal dengan norma

CTE dapat mengindikasikan pelanggaran perkembangan intrauterin jika indikatornya menyimpang 2 minggu dari usia kehamilan, naik atau turun. Dalam hal ini, perlu untuk menganalisis kemungkinan penyebab hasil USG ini. Ada dua kelompok faktor yang dapat menyebabkan CTE janin lebih rendah dari nilai normal:

• fisiologis (varian dari struktur anatomi tubuh janin) - pada kebangsaan dan individu dengan perawakan pendek yang ditentukan secara genetik, ukuran coccygeal-parietal mungkin kurang dari normal. Rata-rata USG tidak memperhitungkan populasi ini, itulah sebabnya kelainan ini terjadi selama perkembangan intrauterin normal. Sayangnya, kelompok ini hanya mencakup 3% kasus penurunan CTE;
• patologis - paling sering, penurunan panjang tubuh janin disebabkan oleh adanya gangguan selama kehamilan. Akibatnya terjadi keterlambatan perkembangan embrio menurut tipe hipoplastik - CTE, ukuran kepala dan berat anak mengecil.

Penurunan CTE perlu segera dideteksi. Statistik Profesor A.I. Davydova bersaksi bahwa jika ukuran coccygeal-parietal tertinggal 12-14 hari dari normalnya selama kehamilan hingga 9 minggu, kemungkinan keguguran spontan adalah 98-100%. Oleh karena itu, sangat penting untuk menentukan deviasi CTE pada USG dan menghilangkan penyebab kondisi ini.

Penyebab patologis penurunan CTE

Pada 72% kasus, keterbelakangan pertumbuhan janin dan akibatnya, penurunan CTE terjadi karena sindrom insufisiensi fetoplasenta. Karena pelanggaran invasi sel telur ke dalam rongga rahim atau adanya patologi sirkulasi darah ibu, lingkaran ketiga, lingkaran uteroplasenta, tidak terbentuk dengan benar. Hal ini mungkin disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• penyakit ibu, termasuk anemia dan proses autoimun;
• gangguan hemodinamik pada tubuh ibu;
• struktur rahim yang tidak normal;
• kehamilan ganda;
• adanya fokus peradangan kronis pada tubuh ibu;
• patologi genetik janin.

Kelompok penyebab kedua yang sangat umum terjadi pada retardasi pertumbuhan intrauterin adalah gambar yang salah kehidupan seorang wanita hamil. Ini termasuk: keracunan kronis (kecanduan narkoba; merokok sebelum dan selama kehamilan; konsumsi alkohol), gizi tidak seimbang (kekurangan nutrisi), hipovitaminosis, dan sebagainya.

Penting untuk diperhatikan bahwa ibu hamil yang sehat tidak memiliki gangguan perkembangan intrauterin yang menyebabkan penurunan CTE. Oleh karena itu, persiapan prakonsepsi (sebelum hamil) yang memadai sangatlah penting.

Alasan lain untuk menentukan CTE

Ukuran coccygeal-parietal digunakan tidak hanya untuk menentukan kehamilan patologis, tetapi juga selama kehamilan normal. Ini digunakan oleh ahli diagnosa USG sebagai indikator paling akurat untuk menentukan usia kehamilan pada trimester pertama. Karena sangat spesifik dan ada standar hari kehamilan, CTE adalah kriteria optimal.

Selain itu, ukuran coccygeal-parietal juga sangat penting saat mempelajari ruang kerah janin. Jika pada pemeriksaan USG pertama, CTE kurang dari 45 mm atau lebih dari 85 mm, penilaian ruang nukal tidak mencerminkan kondisi janin yang sebenarnya.

Ukuran coccygeal-parietal (panjang janin) adalah kriteria terpenting untuk jalannya normal trimester pertama kehamilan. Jika ada penyimpangan yang signifikan dari norma indikator ini, hal itu mungkin terjadi kemungkinan besar mencurigai adanya patologi. Dalam hal ini, perlu untuk mengidentifikasi penyebab berkembangnya kondisi ini dengan menggunakan metode penelitian tambahan dan menghilangkannya secepat mungkin. Hal ini, dengan kemungkinan besar, akan memungkinkan Anda untuk memiliki kehamilan normal dan melahirkan seorang anak.

Setiap hari seseorang melakukan sejumlah besar gerakan berbeda. Namun hanya sedikit orang yang mengetahui bahwa setiap gerakan mewakili rangkaian reaksi kompleks dalam tubuh, yang pusat utamanya adalah otak kecil. Dengan perkembangan patologis otak kecil, semua bagiannya terpengaruh, dengan perkembangan yang tidak mencukupi, terjadi hipoplasia otak kecil.

Otak kecil adalah salah satu bagian struktural otak yang terletak di belakangnya. Dalam bahasa Latin terdengar seperti “otak kecil”, yang secara harfiah berarti “otak kecil”. Volume otak kecil relatif kecil, tetapi mengandung sebagian besar sel utama jaringan saraf yang disebut neuron. Seperti semua organ dan jaringan dalam tubuh manusia, otak kecil rentan terhadap perkembangan berbagai patologi, termasuk kelainan bawaan, termasuk hipoplasia. Hipoplasia berarti keterbelakangan, yang dimanifestasikan tidak hanya oleh ukuran yang tidak mencukupi, tetapi juga oleh disfungsi yang menjadi tanggung jawab organ ini.

Dalam kasus yang jarang terjadi, hipoplasia serebelar parah yang dikombinasikan dengan patologi perkembangan lainnya dapat menyebabkan kematian anak pada bulan-bulan pertama setelah lahir.

Struktur dan fungsi otak kecil

Menjadi bagian dari otak, otak kecil adalah bagian dari sistem saraf pusat dan mengirimkan impuls ke perifer sistem saraf. Otak kecil terdiri dari dua bagian utama yang dihubungkan oleh jembatan tipis yang disebut vermis. Ia bertanggung jawab atas gaya berjalan, berkat itu gerakan orang sehat terlihat alami dan tidak menarik perhatian. Tetapi hipoplasia vermis serebelar menyebabkan gaya berjalan menjadi tidak seimbang dan menyerupai serangkaian gerakan yang tidak koheren.

Menurut ketebalannya, otak kecil memiliki empat inti. Masing-masing terdiri dari sejumlah jenis neuron tertentu dan merespons salah satu fungsi otak kecil, yang mana

mengaitkan:

• koordinasi gerakan, yaitu pengendalian gerakan sadar;
• mengontrol otot polos dan jantung. Otak kecillah yang mengontrol kerja jantung, mencegahnya berhenti, begitu juga dengan lambung;
• partisipasi dalam koordinasi bahasa.

Penyebab hipoplasia serebelar

Hipoplasia serebelar adalah kelainan bawaan. Artinya, penyakit ini berkembang pada saat anak berada dalam perkembangan intrauterin. Dengan demikian, alasan berkembangnya anomali berdampak pada janin sebelum perkembangannya. Pengaruh penyebab patogen tersebut sangat besar pada trimester pertama kehamilan. Selama periode inilah pembentukan sistem saraf utama terjadi, gangguan yang tidak akan berlalu tanpa jejak pada bulan-bulan kehamilan berikutnya. Dalam tiga bulan pertama kehamilan, sebaiknya tunda semua operasi dan manipulasi yang tidak mendesak pada tubuh dan lindungi diri Anda dari segala pengaruh luar yang dapat mempengaruhi kesehatan anak.

Kebiasaan buruk ibu dapat menyebabkan berkembangnya hipoplasia serebelum. Tar nikotin dan racun berbahaya yang dihirup oleh ibu perokok juga masuk ke dalam tubuh anak. Hal ini menyebabkan terganggunya aktivitas otak kecil. Nikotin cenderung menyumbat pembuluh darah sehingga menyebabkan suplai oksigen yang dibutuhkan janin tidak mencukupi, sehingga menyebabkan hipoksia. Alkohol dan obat-obatan juga dapat menyebabkan perkembangan patologi pada bayi yang belum lahir. Etanol yang menembus sawar plasenta dapat mengganggu seluruh proses pembentukan organ pada anak. Beberapa infeksi juga berbahaya bagi bayi, misalnya infeksi sitomegalovirus.

Gizi ibu yang tidak mencukupi selama kehamilan, kekurangan vitamin dan unsur mikro dalam makanan ibu hamil juga mengancam keterbelakangan otak kecil dan bagian otak lainnya. Peningkatan paparan radiasi juga dapat menimbulkan efek yang sama.

Mutasi juga merupakan salah satu penyebab berkembangnya hipoplasia serebelar. Dalam hal ini penyakitnya bersifat keturunan dan ditularkan dari orang tua ke anak.

Gejala

Pasien dengan hipoplasia serebelar memiliki gejala yang kurang lebih sama, yang manifestasinya adalah pelanggaran aktivitas motorik anak. Rentang gerak yang dapat dilakukan seorang anak kecil dan tidak sesuai dengan usianya. Hipokinesia berkembang, volume dan kompleksitas gerakan menjadi kecil. Penyakit sendi mungkin terjadi. Gemetar pada lengan, kaki, dan kepala terlihat, dan orang tersebut tidak dapat mengendalikannya. Tubuh mungkin mengambil posisi yang tidak biasa. Anak-anak dengan patologi ini dapat mengalami ketulian dan gangguan penglihatan. Ketidakseimbangan mental, lekas marah memanifestasikan dirinya, dan gangguan pada fungsi jantung dan pernapasan mungkin terjadi. Adaptasi anak seperti itu dengan dunia luar lebih sulit. Terjadi gangguan dan keterlambatan bicara, keterbelakangan mental. Anak seperti itu belajar lebih buruk, dan ketika dia dewasa, dia tidak bisa menjadi anggota masyarakat yang mandiri. Namun dalam beberapa kasus, pada usia sepuluh tahun, beberapa fungsi dipulihkan. Pada penyakit seperti hipoplasia vermis serebelar, gejala utama penyakit ini adalah gaya berjalan yang tidak terkoordinasi. Orang yang sakit menonjol ketika berjalan dengan serangkaian gerakan yang tidak jelas.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis hipoplasia serebelar, tes DNA kedua orang tuanya harus dilakukan. Tetapi pertama-tama, ada baiknya memeriksa dengan cara yang sama orang tua yang keluarganya mengalami hipoplasia serebelar, karena seseorang belum tentu harus menderita patologi ini. Dia mungkin pembawa penyakit tersebut, yang berarti sangat mungkin dia mewariskannya kepada keturunannya.

Jika diagnosis hipoplasia serebelar dipertanyakan, selama pemeriksaan eksternal, ahli saraf melakukan serangkaian latihan motorik, bicara, dan mental yang dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda patologi. Dengan melakukan tes tersebut, dokter mengevaluasi kemampuan anak dalam menjaga keseimbangan, kemampuan berpikir, ketajaman penglihatan dan pendengaran, serta tingkat perkembangan bicara sesuai usia. Diagnosis dapat dibuat oleh sekelompok dokter, termasuk tidak hanya ahli saraf, tetapi juga terapis, ahli jantung, paru, dokter mata, dan psikolog. Untuk memperjelas diagnosis, metode penelitian yang lebih akurat ditentukan, seperti resonansi magnetik dan tomografi komputer. Setelah penelitian ini, diagnosis dapat ditegakkan dengan sangat jelas.

Perlakuan

Hipoplasia serebelar adalah patologi yang serius. Anak-anak yang mengidapnya terkadang tidak bisa hidup sampai satu tahun, dan kematian pun terjadi. Tidak mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya, tetapi sangat mungkin untuk mempersiapkan anak semaksimal mungkin menghadapi dunia luar dan mempertahankan kondisi ini.

Selama pengembangan patologi yang menyertainya jantung, sistem pernapasan, pendengaran dan penglihatan dirawat oleh spesialis yang sesuai.

Salah satu tahapan perawatan yang penting adalah pijat tubuh, yang dilakukan oleh terapis pijat profesional dan orang tua setelah pelatihan mereka. Dengan hipoplasia serebelum, gerakan yang diperlukan untuk tonus otot normal tidak dilakukan, sehingga pijatan dapat mengimbanginya. Latihan terapeutik juga membantu mengisi dan mempertahankan rentang gerakan yang hilang kerangka otot tubuh.

Untuk meningkatkan koordinasi, dilakukan latihan bersama anak yang bertujuan untuk mengajarkan keseimbangan pada tubuh, lengan, dan kaki. Hobi kerajinan tangan apa pun sangat membantu untuk mengembangkan gerak, misalnya origami, menggambar, merakit konstruktor, berlatih dengan plastisin dan tanah liat. Berkat manipulasi ini, Anda dapat berkembang keterampilan motorik halus tangan Terapi okupasi apa pun akan bermanfaat bagi anak, dan jika Anda memilih aktivitas yang disukainya, hasilnya akan lebih baik lagi.

Kelas dengan ahli terapi wicara sebaiknya dilakukan sejak usia muda, berlanjut hingga remaja. Untuk perkembangan bicara yang lebih baik, orang tua dapat melakukan sendiri latihan bahasa sederhana di rumah bersama anak mereka. Untuk menunjang perkembangan mental perlu senantiasa dilakukan latihan logika sesuai dengan usia.

Penting untuk diingat bahwa kasih sayang dan perhatian orang tua adalah pengobatan utama untuk penyakit apa pun. Terapi profesional akan lebih ampuh jika didukung dengan perawatan di rumah yang tepat. Oleh karena itu, tidak semuanya, tetapi sebagian besar ada di tangan orang tua. Dibutuhkan banyak usaha, tenaga, dan kesabaran untuk memberikan kesempatan kepada seorang anak untuk mengasuh dirinya sendiri saat dewasa. Mempersiapkan anak untuk hidup mandiri seringkali berada dalam kekuasaan orang tua.

Pencegahan

Untuk mencegah berkembangnya hipoplasia serebelar, seorang ibu hamil harus menghentikan segala kebiasaan buruk (alkohol, merokok, obat-obatan) tidak hanya selama kehamilan, tetapi juga pada tahap perencanaan anak. Gaya hidup sehat dapat melindungi Anda dari banyak masalah kesehatan.

Diet seimbang merupakan elemen penting dalam memerangi patologi.

Menghindari kontak dengan orang yang menderita berbagai infeksi dan virus tidak akan berlebihan selama kehamilan.

Jika ada risiko memiliki anak dengan kelainan karena adanya kerabat dengan kelainan tersebut, tes skrining dapat menyelamatkan bayi dengan kelainan tersebut dari lahir.

Untuk tujuan pencegahan, perlu diminimalkan segala jenis pengaruh luar dan segala kemungkinan cedera yang dapat menimbulkan efek mutasi pada janin.

Perlu diingat bahwa tiga bulan pertama kehamilan sangatlah penting, karena fondasi tubuh anak sedang diletakkan. Tiga bulan terakhir bisa berbahaya dengan ancaman kelahiran prematur... Dalam hal ini, akan lebih sulit bagi bayi untuk melawan patologi yang ada dan kemungkinan hasil yang menguntungkan akan berkurang. Oleh karena itu, selama masa-masa tersebut, seorang ibu hamil harus sangat berhati-hati dan merawat tubuhnya dengan baik.

Hipoplasia vermis serebelar adalah patologi perkembangan intrauterin otak kecil, yang menyebabkan gangguan fungsi motorik, gejalanya muncul pada hari-hari pertama kehidupan bayi.

Otak kecil (dalam bahasa Latin – “Cerrebelum”, yang secara harfiah diterjemahkan sebagai “otak kecil”) adalah bagian dari otak. Terletak di bagian belakang otak, ia bertanggung jawab untuk mengkoordinasikan gerakan otot manusia, menjaga keseimbangan ruang dan ketegangan otot, atau tonus, dan juga mengontrol organ dalam. Otak kecil itu sendiri termasuk dalam sistem saraf pusat otonom - kerja otak kecil terjadi secara tidak sadar. Definisi berikut berlaku untuk vermis serebelar: ini adalah bagian tengah otak kecil. Ini berkomunikasi antara lobulus yang berlawanan. Cacing bertanggung jawab atas kemampuan seseorang dalam menjaga postur tubuh.

Hipoplasia vermis serebelar menyebabkan hilangnya kemampuan untuk berdiri dan berjalan secara normal.

Hipoplasia vermis serebelar pada janin dimanifestasikan sebagai akibat dari pengaruh faktor keturunan orang tua dan sebagai akibat dari pengaruh faktor berbahaya pada janin selama masa intrauterin. Hipoplasia berkembang lebih sering jika ada faktor-faktor berikut:

• Konsumsi alkohol, zat beracun atau narkotika;
• paparan radiasi;
• Penyakit yang diderita ibu pada bulan-bulan pertama perkembangannya.

Bahaya merokok bukan terletak pada nikotinnya, melainkan pada zat beracun yang mempengaruhi proses peletakan tabung saraf – cikal bakal sumsum tulang belakang dan otak, serta kelaparan oksigen otak - asupan karbon dioksida yang melimpah ke dalam darah ibu.

Minuman beralkohol mengandung etanol yang mudah menembus plasenta dan terkonsentrasi pada janin di sistem saraf pusat. Etanol terurai menjadi asetaldehida, yang merupakan mutagen dan karsinogen, yang mempengaruhi mutasi genetik dan pembentukan tumor. Asetaldehida dengan mudah merusak sawar darah-otak, yang melindungi sistem saraf pusat dari zat berbahaya dan sistem kekebalan tubuh sendiri.

Zat beracun dapat digolongkan sebagai zat yang masuk ke dalam tubuh melalui konsumsi junk food atau zat yang mengandung komponen obat yang berbahaya bagi bayi. Demi keselamatan anak, sebelum mengonsumsi produk ini atau itu, Anda harus memastikan komposisi dan bahaya komponen produk bagi janin, dan kedua, jangan pernah minum obat sendiri tanpa resep dokter.

Radiasi yang diterima ibu selama hamil merupakan ancaman serius bagi janin yang dikandungnya, karena mempengaruhi struktur DNA.

Isotop radioaktif, yang masuk ke dalam tubuh, terkonsentrasi di plasenta, cairan ketuban dan janin, merusak kekebalan, fungsi reproduksi janin dan kelenjar sekresi hormonalnya. Jenis isotop dan intensitas radiasinya mempunyai pengaruh yang kuat.

Kesehatan janin akan dipengaruhi oleh radiasi dan isotop radioaktif yang terpapar atau masuk ke dalam tubuh wanita sebelum hamil, karena radiasi cenderung menumpuk di jaringan. Radiasi dapat menyebabkan berbagai patologi di kelenjar tiroid, yang akan mempengaruhi kehamilan di masa depan.

Contoh penyakit yang mencolok adalah rubelliosis, yang disebabkan oleh virus rubella. Penyakit masa kanak-kanak yang relatif tidak berbahaya dapat menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada janin pada trimester pertama kehamilan. Hipoplasia dalam hal ini akan bersifat akut, menyebar ke kedua lobulus. Flu juga merupakan ancaman.

Gejala

Karena hipoplasia vermis serebelar adalah penyakit yang mempengaruhi inti motorik di vermis serebelar, manifestasi berikut diamati:

• Keterlambatan perkembangan fungsi motorik. Anak penyandang disabilitas akan lebih lambat belajar duduk dan berjalan mandiri dibandingkan anak sehat. Anak-anak seperti itu akan mengalami keterlambatan dalam perkembangan bicara;
• Kurangnya koordinasi dalam pergerakan otot-otot batang tubuh dan otot-otot anggota badan;
• Hilangnya kelancaran gerakan anggota tubuh;
• Ucapan yang “dinyanyikan”, yang berbeda dari biasanya dalam penempatan tekanan pada kata-kata menurut ritmenya, dan bukan menurut arti kalimatnya;
• Gemetar pada anggota badan dan kepala, yang mungkin muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan;
• Masalah menjaga keseimbangan saat berdiri dan duduk;
• Masalah dengan gaya berjalan. Seringkali hipoplasia menyebabkan perlunya dukungan saat bergerak;
• Gangguan pada otot polos organ dalam;
• Kebutaan atau tuli bawaan;
• Depresi fungsi pernafasan anak.

Penyakit yang paling umum pada anak adalah ataksia, gangguan gaya berjalan dan orientasi dalam ruang. Akan ada "mabuk" yang nyata dalam gaya berjalan, berayun ke arah yang kurang berkembang.

Masalah perkembangan otot-otot rotasi mata akan muncul ketika mata digerakkan ke posisi ekstrim berupa kedutan mata yang berirama - nistagmus. Masalah ketidaksesuaian pergerakan otot-otot batang dan anggota badan dinyatakan dalam kesulitan saat mencoba berdiri atau mengambil posisi duduk.

Gejala berkembang menurut pusat-pusat yang terbelakang. Badan berbentuk bola dan gabus, yang bertanggung jawab atas motorik otot, yang kurang berkembang, akan menyebabkan hilangnya kendali otot-otot batang tubuh, dan hipoplasia pada badan dentate atau vermis menyebabkan terganggunya otot-otot anggota badan.

Gejala-gejalanya, selain gejala yang langsung muncul - kebutaan, tuli, dan gemetar pada anggota badan, meningkat seiring bertambahnya usia anak. Peningkatan ini berhenti pada usia 10 tahun, ketika perkembangan cacing menurun dan gejalanya stabil, sehingga terapi pemeliharaan berkelanjutan dapat diberikan.

Perlakuan

Meskipun ada kemajuan medis selama beberapa dekade terakhir, hipoplasia cacing tidak dapat disembuhkan.

Seringkali, hipoplasia pada anak menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupannya. Semua tindakan terapeutik yang dilakukan dalam kasus ini direduksi menjadi menahan perkembangan penyakit, serta perkembangan fungsi yang hilang. Terapi mungkin termasuk:

• Terapi fisik yang membantu mengembangkan koordinasi;
• kursus pijat;
• Kelas dengan terapis wicara;
• Terapi keseimbangan bertujuan untuk memulihkan keseimbangan dan koordinasi;
• Terapi okupasi, menanamkan keterampilan komunikasi dan kerja pada anak.

Kegiatan-kegiatan ini tidak hanya memungkinkan untuk memperbaiki kondisi umum, tetapi juga untuk melakukan kegiatan-kegiatan penting untuk adaptasi sosial dan memperoleh keterampilan perawatan diri yang penting. Jika seseorang tidak memiliki keterampilan ini, maka hal ini tidak akan memungkinkan dia untuk menjadi mandiri dan akan membutuhkan dukungan dan perawatan terus-menerus sepanjang hidupnya.

Pencegahan

Cara terbaik untuk mencegah hipoplasia vermis serebelar adalah pencegahan, dan harus ditujukan pada ibu hamil itu sendiri. Pertama-tama, sebelum hamil, Anda harus menghindari merokok dan minum alkohol, dan mengecualikan orang-orang dekat dari merokok di dekat Anda - perokok pasif juga merupakan penyebabnya. Bantuan yang baik adalah konsultasi di pusat wanita tentang obat-obatan yang Anda gunakan untuk mengecualikan obat-obatan yang membahayakan bayi yang belum lahir.

Observasi dokter terhadap penyakit menular, terutama toksoplasmosis, merupakan hal yang wajib dilakukan.

Toksoplasmosis tidak menunjukkan gejala, namun jika terdeteksi dapat diobati, dan jika infeksi terjadi selama kehamilan dapat diobati dengan terapi penahan. Tindakan tepat waktu yang diambil oleh dokter untuk mengobati penyakit ini mencegah toksoplasma melewati plasenta ke dalam janin dan mengganggu perkembangan cacing.

Seseorang seringkali tidak memikirkan sama sekali tentang apa yang memotivasinya untuk melakukan serangkaian tindakan tertentu. Dia melakukannya secara otomatis, tanpa memikirkan urutan dan komposisinya. Misalnya, jika seseorang sedang berlari dan melihat ada rintangan di depan, dia pasti akan melompatinya atau setidaknya mencoba melakukannya. Terlepas dari kenyataan bahwa banyak otot yang terlibat dalam lompatan, semuanya bekerja secepat kilat, sebagai satu kesatuan.

Otak kecil bertanggung jawab atas koordinasi gerakan dan faktor perilaku dan refleks tertentu di otak.

Patologi otak kecil menyebabkan hilangnya keseimbangan, kehilangan koordinasi, dan bahkan masalah dengan orang lain organ dalam, yang tampaknya tidak ada hubungannya dengan otak.

Vermis serebelar adalah tubuh di tengah otak kecil yang mengontrol keseimbangan, menjaga postur tertentu, dan gaya berjalan. Seringkali orang mengatakan bahwa gaya berjalan seseorang adalah satu arah, dan gaya berjalan orang lain sama sekali berbeda. Memang, fungsi pengaturan vermis serebelum memanifestasikan dirinya secara eksklusif secara individual. Patologi vermis serebelar berkontribusi pada hilangnya fungsi ini, berjalan berubah menjadi gerakan asimetris yang tersebar dan kacau.

Patologi ini bisa berupa hipoplasia serebelar. Hipoplasia serebelar biasanya muncul di dalam rahim dan sering terjadi bersamaan dengan kelainan tubuh lainnya, khususnya gangguan pada detak jantung, pernapasan, pencernaan, gangguan pada sistem endokrin, dll.

Hipoplasia serebelum pada janin adalah keterbelakangan bagian otak ini dan, sebagai akibatnya, penurunan berat dan volume otak kecil dan otak secara keseluruhan.

Penyakit ini sangat berbahaya dan menyebabkan tidak sempurnanya perkembangan anak yang dilahirkan baik secara intelektual maupun sosial.

Fakta bahwa seorang anak sakit dapat dilihat oleh orang asing dengan mata telanjang, karena gerakan kacau, kehilangan keseimbangan, dan terjatuh secara tiba-tiba terlihat jelas. Oleh karena itu, kerabat dan teman harus menghabiskan seluruh waktunya bersama pasien.

Adaptasi dalam masyarakat juga sulit dilakukan oleh seorang anak, bahkan ia terlihat berbeda dengan anak sehat. Selain itu, penyakit ini biasanya berkembang, khususnya, defisiensi mental semakin berkembang, dan penglihatan serta pendengaran memburuk seiring berjalannya waktu. Namun, jangan pernah meninggalkan anak Anda dalam kesulitan! Meskipun dia mengalami keterbelakangan mental, dia merasakan segalanya, dan kesadarannya merasakan segalanya. Ada kasus di dunia ketika anak-anak dengan patologi ini mencapai usia dewasa, meskipun dokter menyebutnya sebagai keajaiban lokal.

Hipoplasia serebelum masih perlu dibedakan dengan hipoplasia serebral total, yang secara gejala dan klinis bahkan lebih serius dan berbahaya. Hipoplasia disebabkan oleh kerusakan gen atau penularan turun temurun, terutama dari orang tua. Hipoplasia vermis serebelar juga mengacu pada patologi parsial otak, hanya menutupi sebagian tertentu saja dan tidak berkembang menjadi sel lain. Juga dalam pengobatan, hipoplasia hipofisis, atau sindrom sella kosong, yang secara gejala mirip dengan patologi otak lainnya.

Karena hipoplasia serebelar berkembang pada janin saat masih dalam kandungan, alasannya menunjukkan dirinya sendiri - ini bisa jadi merupakan faktor keturunan, atau kebiasaan buruk atau keracunan pada tubuh ibu hamil. Mekanisme terjadinya kerusakan gen yang menyebabkan anomali semacam ini masih belum diketahui secara medis. Tampaknya jika dokter memahami sepenuhnya etimologi penyakit ini, para ahli pasti sudah mengembangkan satu instruksi efektif untuk pengobatannya.

Namun, para ahli mengidentifikasi beberapa faktor pemicu nyata yang secara otomatis menempatkan bayi dalam kandungan dalam risiko:

1. kecenderungan genetik - transmisi gen mutasi melalui pewarisan atau kerusakan gen pada tahap awal perkembangan janin;
2. paparan radiasi melebihi norma;
3. kebiasaan buruk ibu hamil - minum alkohol, merokok, menggunakan narkoba;
4. keracunan dengan bahan kimia beracun, gas, komponen biologis;
5. infeksi dan virus aktif tahap awal kehamilan (flu, rubella, ARVI);
6. dampak mekanis, cedera serius;
7. penyalahgunaan zat.

Semua tanda ini mungkin bukan penyebab utama, namun secara signifikan meningkatkan risiko hipoplasia.

Perlu dicatat bahwa semua faktor pemicu memiliki dampak yang sangat negatif pada tubuh wanita dan janin pada tahap awal kehamilan (dalam 2-3 bulan pertama), karena saat ini tubuh bayi baru mulai terbentuk dan sedang berkembang. suatu hal yang sangat rapuh dan lemah.

Oleh karena itu, selama masa kehamilan, para ibu hamil sangat disarankan untuk memperhatikan kesehatannya dan mengingat bahwa sekarang ada dua di antaranya, dan oleh karena itu, wanita tersebut bertanggung jawab tidak hanya untuk dirinya sendiri, tetapi juga untuk dirinya sendiri. bayi kecil dan kualitas hidupnya di masa depan.

Gambaran gejala hipoplasia serebelum

Gejala hipoplasia serebelar bersifat neurologis, karena akibat keterbelakangan dan pengecilan ukuran otak kecil, baik otak maupun sistem saraf pusat secara keseluruhan terpengaruh oleh patologi tersebut.

Pengobatan saat ini mengidentifikasi berbagai gejala pada anak dengan hipoplasia serebelar, seperti ini:

1. menunda perkembangan intelektual dan keterampilan motorik anak. Anak yang sakit sulit belajar duduk, berjalan, bahkan terkadang tidak bisa merangkak. Beberapa saat kemudian, kelambanan terlihat dalam hal mental, logika, dan intelektual;
2. cacat bicara serius yang tidak biasa terjadi pada anak-anak;
3. gangguan keseimbangan dan gaya berjalan;
4. keacakan dalam kerja otot dan, sebagai akibatnya, dalam pergerakan anggota badan;
5. gangguan perhatian, gangguan berlebihan, kelupaan, gangguan memori;
6. gangguan penglihatan dan pendengaran, terkadang kebutaan dan tuli bawaan;
7. gemetar pada anggota badan dan kepala;
8. disfungsi saluran pernafasan;
9. gangguan detak jantung;
10. kesulitan serius dalam beradaptasi dengan masyarakat;
11. keterbelakangan mental;
12. agresivitas berlebihan, lekas marah, histeris.

Perlu dicatat bahwa gejala pada anak muncul segera sejak usia dini dan lebih jelas terlihat sebelum usia 10 tahun. Setelah usia ini, penyakit ini berkembang secara perlahan, tanpa mempengaruhi jaringan vital apa pun. Namun di saat yang sama, Anda perlu memahami bahwa bayi yang baru lahir mungkin sudah memiliki masalah pada sistem pernapasan, kardiovaskular, dan endokrin.

Terkadang beberapa gejala tidak muncul sama sekali, namun jika terdapat sedikit saja penyimpangan pada jiwa dan kemampuan motorik dari normalnya, hal ini menjadi alasan bagi ibu untuk memikirkannya dan memeriksakan diri ke dokter untuk pemeriksaan.

Meskipun gambaran gejalanya agak buruk, dokter kini memiliki metode untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan meringankan gejala penyakit tersebut. Harus diingat bahwa anak-anak seperti itu memerlukan perhatian dan perawatan khusus, mereka menyayangi orang tuanya seperti halnya anak-anak yang sehat.

Diagnosis hipoplasia serebelar terdiri dari dua tahap. Tahap pertama, dokter mewawancarai orang tua anak mengenai keluhan dan gejalanya. Dengan demikian, ini memberikan gambaran gejala dan klinis awal, yang dapat menjadi dasar kecurigaan hipoplasia serebelar.

Dokter juga meminta Anda untuk berlatih bersama anak, menanyakan tugas-tugas mudah untuk menjaga keseimbangan dan koordinasi gerakan yang benar. Anda mungkin juga memerlukan bantuan dokter mata, psikolog, dll.

Anak dapat diberikan latihan logika dan berpikir, yang di dalamnya terungkap adanya keterbelakangan mental dan intelektual. Dengan kerusakan dan pengurangan otak kecil, ini juga sangat penting.

Terakhir, dokter juga menggunakan prosedur teknologi, misalnya resonansi magnetik atau tomografi komputer otak, ultrasonografi, atau elektroensefalografi otak. Semuanya dapat memainkan peran yang menentukan dalam menegakkan diagnosis dengan benar dan meresepkan pengobatan yang efektif dan benar, itulah sebabnya pentingnya diagnosis sangat besar.

Pengobatan hipoplasia serebelar

Sayangnya, pengobatan belum mampu mengembangkan metode tunggal yang efektif untuk mengobati hipoplasia serebelum. Hal ini akan menjadi terobosan nyata dalam bidang ini, namun sejauh ini semua terapi ditujukan untuk membatasi perkembangan penyakit dan meringankan gejala pada anak pada tahap ini.

Ada beberapa poin utama dalam pengobatan yang diresepkan oleh dokter:

1. kelas dengan terapis wicara;
2. kursus dengan psikolog;
3. fisioterapi yang ditujukan untuk pengembangan keseimbangan, koordinasi gerakan, dan penghancuran kekacauannya;
4. pijat terapeutik dan relaksasi;
5. komunikasi dengan dokter mengenai adaptasi sosial;
6. mengonsumsi vitamin.

Sayangnya, sebagian besar bayi yang menderita hipoplasia meninggal dalam beberapa bulan setelah lahir, dan meskipun penyakit ini tidak umum terjadi, fakta ini menyedihkan. Oleh karena itu, ibu hamil perlu memperhatikan dirinya dan bayinya yang ada. Sudah pada tahap kehamilan dia perlu memberikan miliknya cinta sejati, merawatnya dan mengusir keinginan untuk minum alkohol, merokok, dll.

Terkadang kehidupan bayi yang belum lahir ada di tangan ibu, perilakunya bisa membuat sang anak terkutuk, atau bisa juga membuat lahirlah lelaki kuat baru ke dunia dengan cinta dan kasih sayang.

Semua metode terapi ini ditujukan semata-mata untuk mengajarkan keterampilan perawatan diri pada anak dan menyesuaikannya dengan masyarakat. Dokter belum menemukan metode pengobatan lain.

Video

Otak kecil adalah bagian otak yang mengatur postur tubuh manusia dan bertanggung jawab atas koordinasi dan tonus sistem otot. Melakukan kontrol gerakan yang cepat dan sadar. Di atasnya terdapat pons dan medula oblongata. Otak kecil membentuk atap ventrikel keempat. Secara struktural, otak kecil diwakili oleh dua belahan (bagian baru). Hipoplasia serebelar membuat penyesuaian pada struktur dan fungsi seluruh organisme.

Pada manusia, karena berkembangnya keterampilan berjalan tegak dan kemampuan melakukan aktivitas kerja yang terarah, kedua belahan otak berkembang dengan baik. Di tengah adalah vermis serebelar (secara filogenetik merupakan bagian yang lebih kuno). Ini memberikan stabilisasi posisi tubuh, membantu menjaga keseimbangan, dan memberikan stabilitas.

Mengatur tonus sebagian besar kelompok otot ekstremitas atas dan batang tubuh, dan melakukan kerja sendi (sinergis). Otak kecil terdiri dari materi abu-abu dan putih. Yang pertama bercabang, menembus di antara yang kedua, dan membentuk garis-garis aneh yang bila dipotong menyerupai siluet pohon - pohon kehidupan otak kecil.

Bagian otak yang dimaksud mempunyai beberapa pasang kaki (tiga) yang masing-masing menghubungkannya dengan unsur otak tertentu. Pedunculus bawah menghubungkan otak kecil dengan medula oblongata, batang tengah dengan pons, dan batang atas dengan otak tengah. Sinyal yang membawa informasi dari dan ke otak kecil melewatinya.

Agar berhasil menjalankan fungsinya, otak kecil terus-menerus menerima informasi yang berasal dari proprioseptor yang terletak di seluruh tubuh, serta dari struktur otak lain yang menjalankan fungsi serupa. Oleh karena itu, bila rusak, timbul gangguan yang berhubungan dengan pelanggaran statika (yaitu dengan kemampuan mempertahankan posisi stabil pusat gravitasi tubuh manusia). Terjadi gangguan koordinasi gerak, hipotonia otot, dan nistagmus.

Apa itu hipoplasia serebelar

Hipoplasia serebelar (jika tidak -) adalah penurunan volume seluruh formasi otak atau salah satu bagiannya, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah bagi tubuh secara keseluruhan, yaitu mengganggu perkembangan normalnya.

Patologi ini terbentuk selama perkembangan intrauterin anak. Alasan untuk proses ini di separuh kasus adalah kecenderungan genetik, disebabkan oleh variabilitas kombinatif.

Separuh kasus perkembangan patologi serebelar lainnya disebabkan oleh faktor teratogenik yang mempengaruhi ibu selama kehamilan. Ini termasuk alkohol, obat-obatan, radiasi, penyakit menular. Faktor-faktor ini mempunyai pengaruh yang sangat kuat terhadap kesehatan janin pada trimester pertama perkembangannya, ketika terjadi pembentukan sistem utama tubuh (sistem saraf).

Hipoplasia vermis serebelar selalu mempengaruhi bagian tengahnya - vermis, menyebabkan agenesisnya (kurangnya perkembangan). Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, proses ini bisa meluas atau sebagian. Kedua belahan otak kecil, atau hanya salah satu dari keduanya, terpengaruh. Metode diagnostik utama adalah pemeriksaan USG.

Penyebab hipoplasia serebelar

Faktor teratogenik yang bekerja pada ibu dapat menyebabkan hipoplasia serebelar pada janin:

• Alkohol

Bahaya utama bagi anak adalah etanol yang masuk ke dalam tubuh ibu saat ia meminum minuman beralkohol. Bahan kimia ini dengan mudah menembus penghalang plasenta dan terakumulasi pada janin di sistem saraf pusat.

Ketika terurai, etanol terurai menjadi asetaldehida, yang sifat karsinogenisitasnya telah terbukti secara ilmiah. Ini dengan mudah menembus penghalang darah-otak dan memiliki efek berbahaya pada semua struktur sistem saraf pusat bayi.

• Merokok

Jika seorang ibu merokok, maka zat beracun yang dikeluarkan saat rokok dibakar, selain berdampak buruk bagi dirinya sendiri, juga menyebabkan gangguan serius bagi kesehatan anaknya. Tar, nikotin, gas beracun (hidrogen sianida, nitrogen, karbon monoksida) mempengaruhi pembentukan tabung saraf, dari mana seluruh sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) terbentuk. Oleh karena itu, hipoplasia vermis serebelar mungkin bukan satu-satunya kelainan yang muncul akibat pengaruh zat beracun dari rokok.

• Kecanduan

Sulit untuk melebih-lebihkan dampak buruk kecanduan narkoba terhadap ibu dan anak. Oleh karena itu, kita dapat mengatakan dengan yakin bahwa penggunaan zat beracun dalam bentuk murni atau dalam komposisinya obat, menyebabkan gangguan perkembangan sistem saraf pusat bayi. Penggunaan obat-obatan yang mengandung zat narkotika hanya diperbolehkan jika manfaat yang diharapkan bagi ibu jauh lebih besar daripada kemungkinan kerugiannya bagi janin.

• Zat radioaktif

Isotop radioaktif, yang terkonsentrasi di plasenta dan cairan ketuban, merusak kekebalan anak, fungsi reproduksi janin, dan mengganggu fungsi kelenjar sekresi hormonal. Anak dipengaruhi oleh isotop yang bekerja pada tubuh ibu tidak hanya selama kehamilan, tetapi juga sebelum kehamilan, karena isotop tersebut terakumulasi di jaringan.

• Penyakit menular

Selain itu, faktor-faktor yang menyebabkan patologi dalam perkembangan sistem saraf anak termasuk gizi ibu yang tidak mencukupi (hipo dan avitaminosis, defisiensi berbagai zat gizi makro dan mikro).

Gejala hipoplasia serebelar

Gambaran klinisnya tergantung pada tingkat keparahan lesi. Gejala hipoplasia serebelar yang paling umum:

• kesulitan dalam melakukan gerakan yang bertujuan;
• ketidakcocokan gerakan;
• gangguan motorik;
• gemetar pada anggota badan;
• gemetar kepala;
• nistagmus - gerakan bola mata yang terjadi tanpa disengaja;
• kelemahan otot;
• keterbelakangan mental;
• cacat bicara (ucapan yang dipindai - kata-kata ditekankan menurut ritme, bukan makna);
• cacat bicara lainnya yang tidak sesuai dengan usia anak;
• gangguan penglihatan dan pendengaran;
• gangguan pada jantung dan beberapa sistem tubuh lainnya;
• Kesulitan beradaptasi dengan tim.

Gejala tunggal biasanya mulai muncul pada usia dini dan mencapai maksimal pada usia 10 tahun. Setelah tercapai, penyakit ini berkembang perlahan, tanpa mempengaruhi organ vital (tidak termasuk kasus di mana anak dilahirkan dengan patologi sistem pernapasan atau peredaran darah).

Dalam kasus di mana hipoplasia serebelar berbentuk ringan, banyak gejala yang tidak muncul dengan cara apa pun, dan anak hanya mengalami sedikit gangguan dalam koordinasi gerakan atau keterampilan motorik halus.

Ada banyak kasus di mana hipoplasia vermis serebelar ditemukan secara kebetulan di usia dewasa. Artinya, lesinya sangat kecil sehingga tidak terlihat secara klinis.

Namun sayangnya, dalam beberapa kasus gambaran penyakitnya kurang baik. Hipoplasia vermis serebelar dalam kasus ini sangat luas, mempengaruhi area-area penting. Perlu diketahui bahwa pengobatan modern memiliki cara yang bertujuan untuk membuat kehidupan anak dengan diagnosis seperti itu lebih mudah, namun tidak ada pengobatan yang bertujuan untuk sepenuhnya menghilangkan manifestasinya. Salah satu peran utama dalam rehabilitasi seorang anak dimainkan oleh perhatian dan kasih sayang orang tua.

Diagnosis hipoplasia serebelar

Diagnosis patologi, seperti sejumlah penyakit lainnya, terdiri dari dua tahap mendasar. Pada tahap pertama, dokter membuat diagnosis hipoplasia serebelar berdasarkan pengumpulan dan analisis keluhan sedikit sabar, mempertanyakan riwayat hidup dan riwayat kesehatannya.

Setelah itu, spesialis meresepkan studi tambahan. Tahap kedua dimulai, diagnostik instrumental, di mana diagnosis yang dikonfirmasi secara obyektif dapat dibuat. Sebagai aturan, metode instrumental utama dalam kasus hipoplasia adalah diagnostik ultrasonografi. Kemungkinannya juga memberikan bantuan yang sangat berharga dalam membedakan penyakit tomografi komputer dan pencitraan resonansi magnetik.

Pengobatan hipoplasia serebelar

Sayangnya, saat ini belum ada terapi yang menjamin kesembuhan total pada anak. Pengobatan ditujukan untuk menjaga tingkat kesehatan dan membatasi perkembangan penyakit. Metode-metode ini meliputi:

• kelas dengan psikolog dan terapis wicara;
• fisioterapi;
• pijat;
• mengonsumsi vitamin;
• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi;
• terapi fisik yang bertujuan untuk mengembangkan keterampilan koordinasi.

Perhatian khusus harus diberikan pada teknik pemijatan. Hipoplasia vermis serebelar tidak memungkinkan anak untuk mengontrol tonus otot. Oleh karena itu, disarankan untuk menggunakan pijat terapeutik yang dapat mengimbangi hal ini. Hal ini dapat dilakukan oleh spesialis dan, setelah pelatihan khusus, oleh orang tua.

Untuk meningkatkan koordinasi, latihan untuk mengembangkan keseimbangan juga digunakan.

Kerajinan tangan (merakit perangkat konstruksi, membuat model dari tanah liat atau plastisin, origami) membantu meningkatkan keterampilan motorik halus.

Yang terbaik adalah memulai kelas dengan terapis wicara usia dini dan tidak berhenti sampai pubertas. Dalam situasi ini, cacat bicara dapat dihindari sepenuhnya.

Sesuai usia dan akan membantu mengembangkan keterampilan berpikir.

Dan tentu saja, perlu diulangi sekali lagi tentang pentingnya kasih sayang dan perhatian orang tua. Banyak emosi dan kekuatan fisik, namun mereka pasti akan terbayar dengan kegembiraan atas keberhasilan dan prestasi sang buah hati.

Pencegahan hipoplasia serebelar

Pencegahan terbaik dari segala kelainan perkembangan pada anak adalah gaya hidup sehat bagi ibu, tidak hanya selama kehamilan dan perencanaan kehamilan, tetapi sepanjang hidupnya.

Selama kehamilan, Anda harus mewaspadai faktor teratogenik dan sangat memperhatikan kesehatan Anda. Perlu diingat bahwa apa yang disebut perokok pasif pun dapat menyebabkan kelainan pada perkembangan sistem organ bayi.

Mengkonsumsi obat hanya setelah berkonsultasi dengan dokter. Hindari stres, pantau kualitas pola makan Anda, dengarkan tubuh Anda dan kunjungi dokter spesialis secara berkala. Mengikuti rekomendasi sederhana ini akan meminimalkan

Hipoplasia otak(microcephaly) adalah patologi di mana ukuran otak mengecil dan kurang berkembang. Penyakit ini sering dikombinasikan dengan kelainan perkembangan lainnya - hipoplasia sumsum tulang belakang, anggota badan dan beberapa organ dalam.

Hipoplasia otak - penyebab

Hipoplasia otak adalah patologi bawaan. Kelainan genetik, serta pengaruh berbagai faktor berbahaya pada tubuh ibu hamil, dapat menyebabkan terjadinya hal tersebut, misalnya:

• merokok;
• penggunaan alkohol, obat-obatan atau zat beracun;
• radiasi pengion;
• beberapa penyakit (rubella, influenza, toksoplasmosis).

Dampak dari faktor-faktor ini sangat berbahaya tahap awal kehamilan, saat bayi sedang aktif membentuk dan mengembangkan berbagai organ, termasuk otak.

Hipoplasia otak - gejala

Dengan mikrosefali, terjadi penurunan tajam massa otak. Selain itu, gangguan besar lainnya terjadi di dalamnya - struktur konvolusi dan struktur internal berubah. Biasanya, lobus temporal dan frontal lebih terbelakang. Konvolusi menjadi datar - hanya alur besar yang tersisa, dan alur kecil hampir hilang seluruhnya. Piramida medula oblongata, otak kecil, batang otak, dan talamus sering mengecil ukurannya.
Dengan hipoplasia serebral, lingkar tengkorak berkurang. Saat anak tumbuh, tulangnya kerangka wajah tumbuh lebih cepat dari otak. Hampir semua pasien memiliki tanda-tanda gangguan intelektual. Selain itu, ada juga keterlambatan perkembangan fisik - anak penderita mikrosefali mulai terlambat memegang kepala, duduk dan berjalan.

Hipoplasia otak - pengobatan

Sayangnya, hingga saat ini penyakit ini belum ada obatnya. Terapi untuk mikrosefali bersifat simtomatik - ditujukan untuk "merapikan", mengurangi manifestasi beberapa penyakit gejala neurologis. Harapan hidup pada pasien dengan hipoplasia serebral berkurang. Dan sayangnya, praktis tidak ada harapan otak anak akan berkembang secara normal. Hanya sebagian kecil anak penderita mikrosefali yang mampu bersekolah di sekolah tambahan. Sisanya membutuhkan perawatan dan pengawasan terus-menerus.

Hipoplasia serebelar

Hipoplasia tidak selalu mempengaruhi seluruh otak. Dalam beberapa kasus, hanya beberapa bagian saja, seperti otak kecil, yang terpengaruh.
Hipoplasia serebelar adalah kelainan bawaan di mana beberapa area fungsional otak kecil dan/atau korteksnya tidak berkembang. Seperti jenis hipoplasia lainnya, hipoplasia serebelar terjadi selama perkembangan janin. Pada lebih dari separuh kasus, perkembangan penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik. Dalam kasus lain, alasannya terletak pada dampak faktor negatif tertentu pada tubuh ibu hamil.

Hipoplasia serebelar - gejala dan pengobatan

Gejala hipoplasia serebelar adalah:

• Keterlambatan fisik dan perkembangan mental. Anak-anak mulai terlambat duduk dan berjalan. Perkembangan bicara mereka tertunda;
• Tremor (gemetar) pada kepala dan anggota badan, yang sering muncul pada tahun pertama kehidupan;
• Kesulitan menjaga keseimbangan;
• Cara berjalan yang canggung. Seringkali, anak-anak dengan hipoplasia serebelar hanya dapat bergerak dengan bantuan.

Seiring bertambahnya usia, gejala penyakit menjadi stabil. Dan biasanya setelah usia 10 tahun, tidak ada pertumbuhan lebih lanjut yang terlihat.
Pada beberapa pasien, hipoplasia serebelar menyebabkan perkembangan defisiensi mental, disertai tuli dan/atau kebutaan. Sayangnya, obat-obatan saat ini belum mampu menyembuhkan anak-anak yang mengidap penyakit ini. Namun, rehabilitasi sosial dan motorik jangka panjang - misalnya, kelas dengan ahli terapi wicara, terapi okupasi, terapi keseimbangan, pijat, terapi fisik - dapat memperbaiki kondisi pasien dan menanamkan keterampilan perawatan diri dalam diri mereka.

Sekalipun seorang anak telah diberi diagnosis yang begitu buruk, Anda tidak boleh menyerah. Bayi seperti itu, lebih dari anak-anak lain, membutuhkan kasih sayang, perhatian, dan perhatian - dan cinta ibu terkadang menghasilkan keajaiban!

Cewek-cewek! Ayo posting ulang.

Berkat ini, para ahli datang kepada kami dan memberikan jawaban atas pertanyaan kami!
Anda juga dapat mengajukan pertanyaan Anda di bawah ini. Orang-orang seperti Anda atau pakar akan memberikan jawabannya.
Terima kasih ;-)
Bayi yang sehat untuk semua!
hal. Ini juga berlaku untuk anak laki-laki! Ada lebih banyak gadis di sini ;-)

Apakah Anda menyukai materinya? Dukungan - posting ulang! Kami mencoba yang terbaik untuk Anda ;-)

Tidak ada seorang pun yang kebal dari terjadinya penyakit apapun. Namun dalam beberapa kasus, penyakit ini mulai berkembang di dalam rahim dan berbagai patologi perkembangan terdeteksi pada anak sejak lahir. Salah satu penyakit tersebut adalah cerebellar hypoplasia, penyakit yang menyerang otak anak.

Keterangan

Otak kecil adalah bagian otak yang terletak di wilayah posterior dan merupakan komponen penting dari sistem saraf pusat. Organ ini bertanggung jawab untuk mengkoordinasikan gerakan manusia, tonus otot dan kemampuan menjaga keseimbangan. Hipoplasia vermis serebelar disertai dengan penurunan satu atau dua lobusnya.

Penyebab

Hipoplasia serebelum pada orang dewasa merupakan akibat dari perkembangan intrauterin yang tidak normal, dan penyebab penyakit ini terletak pada gaya hidup ibu hamil. Ada beberapa faktor utama yang dapat memicu penyakit ini.

• Konsumsi alkohol.

Zat paling berbahaya yang terdapat pada minuman beralkohol adalah etanol. Pada paparan jangka panjang itu menembus sistem saraf pusat janin dan memicu pembentukan berbagai macam tumor. Etil alkohol juga mampu menghancurkan penghalang alami yang melindungi sistem saraf pusat dari infeksi yang masuk ke tubuh melalui darah. Pelecehan secara keseluruhan minuman beralkohol selama kehamilan menempatkan kesehatan janin pada risiko besar.

• Merokok.

Bertentangan dengan pendapat umum Pengaruh negatif Bukan nikotin yang berdampak pada janin, melainkan zat beracun lain yang terkandung dalam rokok. Mereka dapat menyebabkan pembentukan tabung saraf yang tidak tepat, dan akibatnya, sumsum tulang belakang dan otak janin. Saat merokok selama kehamilan, hipoplasia serebelar cukup sering terjadi.

• Penggunaan obat.

Narkoba dapat mempengaruhi sistem saraf wanita hamil dan anak-anak, sehingga penggunaannya dilarang keras dalam hal apapun. Zat-zat tersebut menyebabkan kerusakan permanen pada tubuh, yang pada akhirnya menyebabkan kematian.

• Mengonsumsi obat kuat.

Banyak obat yang dilarang digunakan selama kehamilan. Penunjukan mereka hanya ditentukan dalam kasus-kasus kebutuhan serius. Dengan latar belakang agresif terapi obat Hipoplasia serebelum dapat terjadi pada janin.

• Paparan radiasi.

Isotop radioaktif cenderung terakumulasi air ketuban dan plasenta, yang dapat menyebabkan mutasi pada DNA bayi. Paparan radiasi atau paparan berkepanjangan pada area dengan peningkatan tingkat radiasi itu penuh komplikasi berbahaya untuk ibu hamil dan anak.

• Penyakit menular.

Hipoplasia serebelar dapat berkembang jika seorang wanita hamil menderita penyakit yang tampaknya sederhana seperti rubella. Padahal, penyakit virus ini sangat berbahaya. Jika terinfeksi pada trimester pertama, banyak dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan, karena risiko kelainan pada janin sangat tinggi. Untuk lebih Nanti wanita diresepkan perawatan obat, namun hanya berhasil pada 50% kasus.

Yang juga sangat berbahaya adalah toksoplasmosis, yang dapat ditularkan melalui kontak dengan kucing, hewan pengerat, dan burung yang sakit. Penyakit ini tidak hanya berdampak buruk pada perkembangan janin, bahkan bisa menyebabkan keguguran.

Selain semua alasan yang dijelaskan di atas, perhatian khusus harus diberikan makanan cepat saji, yang jika dikombinasikan dengan faktor lain, dapat berdampak buruk pada jalannya kehamilan.

Gejala

Hipoplasia vermis serebelar pada anak disertai dengan terganggunya banyak fungsi tubuh. Para ahli mengidentifikasi gejala penyakit berikut:

• tremor (menggigil) pada kepala, atas dan anggota tubuh bagian bawah;
• ucapan kasar, yaitu percakapan anak lebih seperti berteriak;
• gerakan bayi kehilangan kehalusannya dan menjadi tidak menentu;
• anak-anak dengan hipoplasia serebelar berkembang jauh lebih lambat, yaitu mereka mulai duduk, berjalan, dan berbicara lebih lambat dibandingkan teman sebayanya;
• otot-otot batang tubuh dan anggota badan berkontraksi secara tidak terkoordinasi - hal ini membuat anak lebih sulit berdiri atau duduk;
• sangat sulit bagi anak-anak tersebut untuk menjaga keseimbangan, baik dalam posisi berdiri maupun duduk;
• hampir tidak mungkin untuk bergerak tanpa alat bantu apa pun, tetapi jika seseorang masih berhasil belajar berjalan secara mandiri, maka gaya berjalannya akan sangat terdistorsi;
• ada juga pelanggaran fungsi otot polos organ dalam;
• orang dengan hipoplasia serebelar sangat sering menderita kelainan tersebut fungsi pernapasan;
• di latar belakang penyakit ini Ketulian atau kebutaan adalah hal biasa.

Tanda paling jelas dari hipoplasia serebelar pada anak adalah gaya berjalan yang goyah, berayun, dan gangguan orientasi spasial. Selain itu, pada anak-anak, ukuran tengkoraknya jauh lebih kecil dari biasanya, karena otak mereka lebih kecil dibandingkan anak-anak yang sehat. Seiring bertambahnya usia, ukurannya tentu saja bertambah, tetapi kelainan bentuk kepala mungkin masih tetap ada.

Hipoplasia serebelar berkembang selama 10 tahun pertama kehidupan seorang anak, kemudian kondisinya stabil dan dokter meresepkan terapi pemeliharaan.

Diagnostik

Biasanya penyakit ini terdeteksi selama kehamilan melalui tes diagnostik ultrasonografi. Pemantauan anak selanjutnya dilakukan oleh ahli saraf. Dia mungkin meresepkan prosedur perawatan atau rehabilitasi.

Perlakuan

Sayangnya, hipoplasia serebelar dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan anak-anak yang dilahirkan dengan penyakit ini jarang dapat bertahan hidup melebihi usia satu tahun. Semua prosedur yang dilakukan dengan anak tersebut ditujukan untuk memulihkan fungsi yang hilang dan membatasi perkembangan penyakit. Metode pengobatan meliputi:

• latihan yang bertujuan untuk mengembangkan koordinasi;
• pijat;
• untuk mempertahankan kemampuan bicara, kelas diadakan dengan ahli terapi wicara;
• Disarankan juga untuk berkomunikasi dengan anak-anak tersebut sesering mungkin dan menanamkan dalam diri mereka berbagai hobi, misalnya menggambar atau origami, yang mengembangkan keterampilan motorik halus jari.

Pencegahan

Pencegahan penyakit terdiri dari cara yang sehat kehidupan Ibu hamil. Selama kehamilan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter sebelum menggunakan obat apa pun dan menghilangkan sepenuhnya alkohol, rokok, obat-obatan, dll dari hidup Anda.

Penyakit apa pun lebih mudah dicegah daripada diobati. Oleh karena itu, jika seorang wanita merawat dirinya sendiri saat mengandung anak, risiko terjadinya patologi berkurang secara signifikan.