membuka
menutup

Analisis DNA untuk onkologi. Analisis DNA untuk kanker. Manfaat pengujian genetik dalam menentukan kecenderungan kanker

Tumor ganas merupakan penyebab kematian nomor dua di dunia. Pasien sering beralih ke dokter untuk tahap akhir penyakit, bahkan ketika intervensi bedah tidak lagi membuahkan hasil. Oleh karena itu, dokter fokus pada pembentukan faktor pewarisan yang tepat waktu, yang disebut kecenderungan kanker. Identifikasi faktor risiko dan pengelompokan pasien ke dalam kelompok tertentu untuk observasi rinci harus dimainkan peran penting dalam mencapai keberhasilan besar dan efektivitas pengobatan.Langkah-langkah ini akan memungkinkan Anda untuk menemukan tumor di awal pendidikan dan membantu menekan proses patologis.

Setelah serangkaian penelitian, para ilmuwan telah mengidentifikasi faktor-faktor yang secara signifikan meningkatkan risiko pengembangan tumor kanker. Faktor-faktor ini dibagi menjadi beberapa kelompok berikut.

  • karsinogen kimia - meningkatkan risiko penyakit pada orang yang terus-menerus bersentuhan dengan zat yang berbahaya bagi kesehatan;
  • karsinogen fisik - dampak negatif radiasi ultraviolet, paparan selama penelitian yang melibatkan sinar-x dan radioisotop, yang tinggal di daerah dengan konten tinggi zat radioaktif;
  • karsinogen biologis - virus yang mengubah struktur genetik sel. Kelompok ini juga mencakup hormon alami yang dapat mengembangkan karsinoma organ yang bergantung pada hormon. Estrogen tinggi, misalnya, meningkatkan risiko kanker payudara, dan testosteron tinggi meningkatkan risiko karsinoma prostat tipe ganas;
  • gaya hidup - faktor paling umum dalam onkopatologi - merokok - meningkatkan risiko kanker organ pernapasan, dan tumor lambung atau leher rahim.

Terpisah dan penting, dalam hal penelitian medis, faktor yang saat ini mendapat perhatian khusus adalah predisposisi herediter.

Menghadapi penyakit kanker, bagi banyak orang, pertanyaan yang sama mulai muncul di otak: dapatkah penyakit itu diturunkan atau tidak ada alasan untuk khawatir? Anda tidak boleh bersantai, karena kecenderungan bawaan memainkan peran besar dalam perkembangan penyakit. Gen - bagian struktural dengan asam nukleat secara fungsional mentransmisikan keturunan organisme hidup. Informasi yang diperlukan dibaca dari bagian ini untuk pengembangan lebih lanjut pembawa. Beberapa gen bertanggung jawab untuk organ dalam, yang lain mengendalikan indikator seperti warna rambut, warna mata, dan sebagainya. Dalam struktur satu sel, ada lebih dari tiga puluh ribu gen yang meresepkan kode untuk sintesis protein.

Gen adalah bagian dari kromosom. Saat pembuahan, janin yang sedang mengandung menerima setengah dari set kromosom dari masing-masing orang tua. Selain gen yang "benar", yang bermutasi juga dapat ditransmisikan, yang, pada gilirannya, akan menyebabkan distorsi informasi gen dan sintesis protein yang salah - semuanya ini dapat memiliki efek yang berbahaya, terutama jika gen supresor dan onkogen mengalami perubahan . Penekan melindungi DNA dari kerusakan, onkogen bertanggung jawab untuk pembelahan sel.

Gen mutan bereaksi sepenuhnya tak terduga terhadap lingkungan. Reaksi ini sering mengarah pada munculnya formasi onkologis.

Pengobatan modern tidak mempersoalkan adanya kecenderungan kanker. Menurut beberapa laporan, 5-7% kasus kanker disebabkan oleh faktor genetik. Di antara dokter bahkan ada istilah "keluarga kanker" - keluarga di mana tumor didiagnosis pada setidaknya 40% kerabat dengan darah. Saat ini, para ilmuwan genetika mengetahui hampir semua gen yang bertanggung jawab atas perkembangan karsinoma. Sayangnya, genetika molekuler adalah cabang ilmu yang mahal, terutama dalam hal penelitian laboratorium, sehingga belum banyak digunakan. Pekerjaan utama ahli genetika saat ini adalah mempelajari silsilah. Sangat penting setelah analisis mereka untuk menerima rekomendasi yang efektif dan jelas dari seorang spesialis mengenai gaya hidup pasien, tips yang membantu mencegah terjadinya formasi. Pada berbagai bentuk kanker dan dengan mempertimbangkan usia pasien, interval antara pemeriksaan untuk menentukan saran yang tepat dapat bervariasi dari yang lebih lama hingga yang lebih pendek.

Menurut sifat warisan, beberapa bentuk kanker dibedakan:
  • pewarisan gen yang bertanggung jawab atas bentuk kanker tertentu;
  • transfer gen yang meningkatkan risiko penyakit;
  • terjadinya penyakit ketika beberapa sifat diwariskan pada waktu yang sama.

Saat ini, sains mendefinisikan beberapa lusin berbagai macam kanker yang memiliki faktor keturunan. Paling sering, formasi ditemukan di kelenjar susu, paru-paru, ovarium, usus besar atau perut, serta leukemia akut dan melanoma ganas.

Tingkat insiden yang tinggi memotivasi ahli onkologi untuk terus mengembangkan cara diagnosis dini Dan pengobatan yang efektif kanker, termasuk yang timbul dari kecenderungan genetik. Ketika menilai derajat heritabilitas risiko pengembangan karsinoma, penting untuk mempertimbangkan dengan cermat riwayat keluarga pasien.

Fitur-fitur berikut dari silsilah medis harus ditekankan:

  1. Tumor onkologis pada kerabat hingga lima puluh tahun.
  2. Perkembangan jenis onkopatologi yang sama pada generasi yang berbeda dalam silsilah yang sama.
  3. Kambuh pada kerabat yang sama.

Diskusikan hasil tes penyakit keluarga dengan ahli onkologi genetik. Konsultasi akan lebih akurat menentukan apakah predisposisi dan analisis risiko diperlukan.

Sebelum analisis genetik hati-hati menimbang pro dan kontra dari prosedur ini untuk diri sendiri. Di satu sisi, penelitian dapat menentukan risiko pengembangan tumor, di sisi lain, itu akan membuat Anda takut tanpa alasan yang jelas, serta tidak memadai dan dengan sikap "infleksi" terhadap kesehatan dan menderita kanker fobia.

Tingkat disposisi yang diwariskan ditentukan oleh metode penelitian genetika molekuler. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi sejumlah mutasi pada onkogen dan gen penekan yang bertanggung jawab atas peningkatan risiko pengembangan onkopatologi. Ketika risiko kanker diidentifikasi, tindak lanjut terus menerus oleh ahli onkologi yang mampu mendiagnosis tumor sendiri direkomendasikan. tahap awal.

Analisis genetik untuk kanker adalah metode modern untuk mendiagnosis dan mencegah kerentanan terhadap kanker. Apakah studi semacam itu dapat diandalkan dan haruskah semua orang lulus? - pertanyaan yang menyangkut para ilmuwan dan calon pasien Mengingat bahwa di Rusia analisis genetik, misalnya, untuk kanker payudara dan ovarium akan menelan biaya sekitar 4.500 rubel, menjadi jelas bahwa banyak yang ingin memahami terlebih dahulu apakah studi ini benar-benar layak disertakan dalam artikel pengeluaran pribadi dan keluarga.

Indikasi untuk studi

Analisis genetik, yang mengungkapkan keturunan kanker, dapat menentukan risiko patologi berikut:

  • kelenjar susu;
  • organ pernapasan;
  • organ genital (kelenjar);
  • prostat;
  • usus.

Indikasi lain adalah kecurigaan adanya penyakit lain pada pasien. Penyakit non-onkologis semacam itu di masa depan meningkatkan kemungkinan kanker berbagai organ.

Dalam hal ini, perlu dilakukan diagnosis dan mencari tahu apakah ada sindrom bawaan tertentu yang terkadang mendahului tumor kanker sistem pernapasan atau pencernaan.

Apa yang ditunjukkan oleh tes genetik?

Para ilmuwan telah menemukan bahwa mengubah beberapa gen paling sering menyebabkan tumor onkologis. Setiap hari, sel-sel dengan karakteristik ganas berkembang biak di dalam tubuh manusia, tetapi sistem kekebalan kita, yang didukung oleh struktur genetik khusus, mengatasinya.

Dalam kasus pelanggaran dalam struktur DNA, kerja gen "pelindung" terganggu, sehingga meningkatkan risiko onkologis, "kerusakan" pada gen tersebut diwariskan.

Sebuah contoh dapat diberikan kasus terkenal dengan Angelina Jolie: salah satu kerabat dalam keluarga didiagnosis menderita kanker payudara, jadi aktris terkenal itu menjalani tes genetik, dan dia, pada gilirannya, mengungkapkan mutasi pada gen. Sayangnya, satu-satunya hal yang dapat dilakukan dokter dalam kasus ini adalah mengangkat payudara dan indung telur, yaitu, mereka menghilangkan organ tempat perkembangan gen yang bermutasi. Namun, jangan lupa bahwa setiap kasus bersifat individual dan metode pencegahan dan pengobatan mungkin berbeda secara signifikan dari contoh yang dijelaskan.

Bisakah analisis genetik dipercaya?

Disfungsi pada gen BRCA1 dan BRCA2, yang ketika operasi normal mencegah perkembangan kanker payudara dan ovarium. Namun seiring berjalannya waktu, para dokter memperhatikan bahwa waktu dan uang yang dihabiskan untuk pengembangan genetik tidak secara signifikan mengurangi angka kematian di kalangan wanita. Oleh karena itu, tidak ada gunanya menggunakan analisis genetik sebagai metode diagnostik skrining untuk setiap orang, tetapi analisis semacam itu cukup cocok untuk menentukan kelompok risiko.

Keyakinan akan hasil yang diperoleh merupakan pilihan individu. Jika hasilnya negatif, mungkin tidak perlu segera melakukan pencegahan penghapusan lengkap organ. Namun, jika pelanggaran pada gen masih terdeteksi, mulailah memantau kesehatan Anda dengan cermat dan melakukan diagnosa berkala.

DI DALAM persentase sulit untuk menentukan indikator diagnosis genetik, karena untuk ini perlu menganalisis sejumlah besar kasus dengan hasil positif dan negatif. Namun demikian, sudah dapat dinyatakan dengan pasti hari ini bahwa analisis semacam itu sangat sensitif, dan hasilnya harus diandalkan.

Indikator yang diperoleh setelah pengujian tidak akan menjawab 100% pertanyaan pasien apakah ia akan pernah terkena kanker atau tidak. Sulit untuk menarik kesimpulan dari hasil negatif: itu hanya menunjukkan bahwa risiko terkena kanker tidak lebih tinggi dari rata-rata indikator statistik populasi, tetapi jawaban positif memberikan informasi yang lebih akurat dan terperinci kepada dokter dan subjek.

Untuk keakuratan hasil tes, jangan lupa tentang aturan persiapan analisis.

Tentu saja, rencana khusus tidak diperlukan, tetapi tidak ada salahnya untuk mengikuti standar yang berlaku umum saat mendonorkan darah:
  • singkirkan alkohol tujuh hari sebelum diagnosis;
  • berhenti merokok selama tiga sampai lima hari sebelum mendonorkan darah;
  • makanan terakhir - sepuluh jam sebelum pemeriksaan.

Siapa yang harus diuji?

Tes genetik tidak memiliki indikasi yang tepat untuk melewati jenis usia tertentu atau kondisi fisik umum pasien. Setiap orang dapat lulus ujian, terutama jika lulus ujian tidak hanya akan membantu Anda mendapatkan kepastian, tetapi juga membawa ketenangan pikiran.

Namun, ada beberapa contoh di mana pemeriksaan masih layak dilakukan:

  • jika ibu dari seorang gadis muda memiliki tumor di kelenjar susu, Anda tidak perlu menunggu beberapa tahun untuk memeriksa kecenderungan gadis ini.Lebih baik segera memperingatkan diri sendiri dan kerabat darah muda lainnya. Dianjurkan untuk diperiksa untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan mutasi genetik dan risiko terkena kanker;
  • pria di atas usia 50 tahun yang didiagnosis dengan masalah prostat akut atau kronis yang serius harus diuji dan dinilai untuk risiko pertumbuhan tumor prostat;
  • secara umum, setiap tumor ganas pada kerabat sudah menjadi alasan yang cukup untuk analisis, tetapi percayakan penunjukan pemeriksaan ke ahli genetika yang dapat mengevaluasi hasilnya.

Ingat, usia subjek saat tes tidak masalah sama sekali. Gangguan gen diprogram saat lahir. Jadi, jika pada usia 25 tahun hasilnya menunjukkan bahwa gen di dalam urutan yang sempurna, maka tidak ada gunanya menjalani ujian yang sama dalam sepuluh, lima belas, dua puluh tahun.

Pencegahan Kanker Umum

Munculnya tumor, bahkan dengan faktor keturunan yang nyata, dapat dicegah sebagian.

Anda hanya perlu mengikuti aturan sederhana:
  • menyerah kebiasaan buruk adiktif (alkohol, merokok);
  • makan makanan sehat dengan meningkatkan asupan sayuran, buah-buahan dan mengurangi lemak hewani dalam makanan;
  • menjaga berat badan dalam batas normal;
  • berikan tubuh latihan fisik yang konstan;
  • melindungi kulit dari radiasi ultraviolet langsung;
  • untuk menempelkan vaksinasi yang diperlukan;
  • menjalani diagnostik pencegahan;
  • mencari bantuan medis jika terjadi malfungsi dalam tubuh segera.

Perawatan dan sikap teliti terhadap tubuh Anda sendiri adalah kunci untuk mengurangi kemungkinan kanker. Mencoba untuk mencegah penyakit selalu lebih mudah daripada mencoba untuk mengobatinya.

Bahkan dengan deteksi 100% kemungkinan kanker, metode pencegahan terbatas. Pengamatan sederhana oleh ahli onkologi tanpa pemeriksaan rinci, misalnya, tidak dapat dianggap sebagai pencegahan yang efektif, melainkan sebagai harapan pasif dari timbulnya penyakit. Pada saat yang sama, intervensi utama seperti pengangkatan kelenjar susu secara preventif jauh dari selalu dibenarkan dan masuk akal.

Sayangnya, hari ini, selain menemui dokter dan lulus tes, onkologi tidak menyediakan metode dan sarana pencegahan yang andal.

Seorang calon pasien hanya dapat mengambil beberapa langkah untuk melindungi dirinya sebanyak mungkin:
  1. Untuk mempelajari sejarah medis keluarga, dan dalam beberapa generasi.
  2. Diamati secara berkala oleh ahli onkologi, terutama jika kerabat darah sakit.
  3. Jalani analisis genetik jika ada alasan untuk mengkhawatirkan hasil berdasarkan silsilah yang dipelajari.
  4. Gunakan tip untuk pencegahan dan peningkatan kondisi umum kesehatan untuk mengurangi faktor risiko, terlepas dari hasil tes.

Hal utama yang harus diingat adalah bahwa kecenderungan terhadap suatu penyakit bukanlah penyakit itu sendiri. Pertahankan sikap positif, curahkan lebih banyak waktu untuk kesehatan Anda sendiri, percayakan perawatan spesialis di bidang onkologi dan genetika.

Tingginya insiden kanker memaksa ahli onkologi untuk bekerja setiap hari pada masalah diagnosis dini dan pengobatan yang efektif. Analisis genetik untuk kanker- ini salah satunya cara modern pencegahan kanker. Namun, apakah penelitian ini sangat andal dan haruskah itu diresepkan untuk semua orang? adalah pertanyaan yang mengkhawatirkan para ilmuwan, dokter, dan pasien.

Indikasi

Hari ini, analisis genetik untuk kanker memungkinkan Anda mengidentifikasi risiko pengembangan onkopatologi:

  • kelenjar susu;
  • ovarium;
  • serviks;
  • prostat;
  • paru-paru;
  • usus dan usus besar pada khususnya.

Juga, ada diagnosis genetik untuk beberapa sindrom bawaan, yang keberadaannya meningkatkan kemungkinan berkembangnya kanker di beberapa organ. Misalnya, sindrom Li-Fraumeni menunjukkan risiko kelenjar adrenal, pankreas dan darah, dan sindrom Peutz-Jeghers menunjukkan kemungkinan onkopatologi sistem pencernaan (kerongkongan, lambung, usus, hati, pankreas).

Apa yang ditunjukkan oleh analisis semacam itu?

Hingga saat ini, para ilmuwan telah menemukan sejumlah gen, perubahan yang dalam banyak kasus mengarah pada pengembangan onkologi. Setiap hari puluhan sel ganas, tetapi sistem kekebalan tubuh, berkat gen khusus, mampu mengatasinya. Dan dengan kerusakan pada struktur DNA tertentu, gen ini tidak bekerja dengan benar, yang memberikan peluang untuk pengembangan onkologi.

Jadi, gen BRCA1 dan BRCA2 melindungi wanita dari kanker ovarium dan payudara, dan pria. Kerusakan pada gen ini, sebaliknya, menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan karsinoma lokalisasi ini. Analisis untuk kecenderungan genetik terhadap kanker hanya memberikan informasi tentang perubahan pada gen ini dan gen lainnya.

Kerusakan pada gen ini diwariskan. Semua orang tahu kasus Angelina Jolie. Keluarganya memiliki kasus kanker payudara, sehingga aktris memutuskan untuk menjalani diagnosis genetik, yang mengungkapkan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Benar, satu-satunya hal yang dapat dibantu oleh para dokter dalam kasus ini adalah melakukan operasi pengangkatan payudara dan indung telur sehingga tidak ada gunanya menerapkan gen yang bermutasi.

Apakah ada kontraindikasi untuk tes?

Tidak ada kontraindikasi untuk pengiriman analisis ini. Namun, sebaiknya tidak dilakukan sebagai pemeriksaan rutin dan disamakan dengan tes darah. Lagi pula, tidak diketahui bagaimana hasil diagnosis akan mempengaruhi kondisi psikologis sabar. Oleh karena itu, analisis harus ditentukan hanya jika ada indikasi ketat untuk ini, yaitu, kasus kanker yang terdaftar pada kerabat darah atau jika pasien memiliki kondisi prakanker (misalnya, lesi payudara jinak).

Bagaimana analisis dilakukan dan apakah saya perlu mempersiapkannya?

Analisis genetik cukup sederhana untuk pasien, karena dilakukan dengan pengambilan sampel darah tunggal. Setelah darah mengalami pengujian genetik molekuler, yang memungkinkan Anda untuk menentukan mutasi pada gen.

Ada beberapa reagen khusus untuk struktur tertentu di laboratorium. Dalam satu pengambilan darah, tes kerusakan pada beberapa gen dapat dilakukan.

Penelitian ini tidak memerlukan persiapan khusus, namun tidak ada salahnya untuk mengikuti aturan yang berlaku umum saat mendonorkan darah. Persyaratan ini meliputi:

  1. Pengecualian alkohol seminggu sebelum diagnosis.
  2. Jangan merokok selama 3-5 hari sebelum mendonorkan darah.
  3. Jangan makan 10 jam sebelum pemeriksaan.
  4. Selama 3-5 hari sebelum mendonorkan darah, ikuti diet dengan pengecualian makanan berlemak, pedas dan asap.

Seberapa andal analisis ini?

Yang paling banyak dipelajari adalah deteksi kerusakan pada gen BRCA1 dan BRCA2. Namun, seiring waktu, dokter mulai memperhatikan bahwa penelitian genetik selama bertahun-tahun tidak secara signifikan mempengaruhi kematian wanita akibat kanker payudara dan ovarium. Oleh karena itu, sebagai metode diagnostik skrining (dilakukan oleh setiap orang), metode ini tidak cocok. Dan sebagai survei kelompok risiko, diagnosis genetik dilakukan.

Fokus utama dari analisis kecenderungan genetik terhadap kanker adalah bahwa jika gen tertentu rusak, seseorang memiliki atau berisiko menurunkan gen ini kepada anak-anaknya.

Percaya atau tidaknya hasil yang diperoleh adalah masalah pribadi setiap pasien. Mungkin, jika hasilnya negatif, pengobatan preventif (pengangkatan organ) tidak boleh dilakukan. Namun, jika kerusakan pada gen ditemukan, maka sangat penting untuk memantau kesehatan Anda dengan cermat dan secara teratur melakukan diagnosa pencegahan.

Sensitivitas dan spesifisitas analisis untuk kecenderungan genetik terhadap onkologi

Sensitivitas dan spesifisitas merupakan konsep yang menunjukkan validitas suatu tes. Sensitivitas memberi tahu Anda berapa persentase pasien dengan gen yang rusak yang akan dideteksi oleh tes ini. Dan indikator spesifisitas menunjukkan bahwa dengan bantuan tes ini, pemecahan gen yang mengkodekan kecenderungan onkologi, dan bukan penyakit lain, akan terdeteksi.

Menentukan persentase untuk diagnosis genetik kanker cukup sulit, karena ada banyak kasus hasil positif dan negatif yang harus diselidiki. Mungkin nanti, para ilmuwan akan dapat menjawab pertanyaan ini, tetapi hari ini dapat dikatakan dengan pasti bahwa survei memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi, dan hasilnya dapat diandalkan.

Jawaban yang diterima tidak dapat menjamin 100% pasien bahwa ia akan sakit atau tidak terkena kanker. Hasil negatif pengujian genetik menunjukkan bahwa risiko terkena kanker tidak melebihi angka rata-rata dalam populasi. Jawaban positif memberikan informasi yang lebih akurat. Jadi, pada wanita dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, risikonya adalah 60-90%, dan 40-60%.

Kapan dan kepada siapa tepat untuk mengambil analisis ini?

Analisis ini tidak memiliki indikasi yang jelas untuk melahirkan, apakah itu usia tertentu atau kondisi kesehatan pasien. Jika ibu dari seorang gadis berusia 20 tahun didiagnosis menderita kanker payudara, maka dia tidak harus menunggu 10 atau 20 tahun untuk diperiksa. Disarankan untuk segera menjalani tes genetik untuk kanker untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan mutasi gen yang mengkode perkembangan onkopatologi.

Mengenai tumor prostat, setiap pria di atas 50 tahun dengan BPH atau prostatitis kronis akan berguna untuk melakukan diagnosis genetik untuk juga menilai risikonya. Tetapi kemungkinan besar tidak tepat untuk melakukan diagnosa pada orang-orang yang keluarganya tidak memiliki kasus penyakit ganas.

Anda tidak yakin tentang kebenaran diagnosis dan pengobatan yang diresepkan untuk Anda? Konsultasi video dari spesialis kelas dunia akan membantu menghilangkan keraguan Anda. Ini adalah kesempatan nyata untuk memanfaatkan bantuan yang memenuhi syarat dari yang terbaik dari yang terbaik dan pada saat yang sama tidak membayar lebih untuk apa pun.

Indikasi untuk analisis genetik untuk kanker adalah kasus deteksi neoplasma ganas dengan kerabat darah. Dan pemeriksaan harus ditentukan oleh ahli genetika, yang kemudian akan mengevaluasi hasilnya. Usia pasien untuk mengikuti tes tidak masalah, karena kerusakan gen bawaan sejak lahir, jadi jika pada usia 20 tahun gen BRCA1 dan BRCA2 normal, maka tidak masuk akal untuk melakukan penelitian yang sama setelahnya. 10 tahun atau lebih.

Faktor-faktor yang mendistorsi hasil analisis

Dengan diagnosis yang tepat, tidak ada faktor eksogen yang dapat mempengaruhi hasil. Namun, pada sejumlah kecil pasien selama pemeriksaan, kerusakan genetik dapat dideteksi, interpretasinya tidak mungkin karena pengetahuan yang tidak memadai. Dan dalam kombinasi dengan perubahan yang tidak diketahui dengan mutasi pada gen kanker, mereka dapat mempengaruhi hasil tes (yaitu, spesifisitas metode berkurang).

Interpretasi hasil dan norma

Tes genetik untuk kanker bukanlah tes dengan norma yang jelas, Anda tidak boleh berharap bahwa pasien akan menerima hasil di tangannya, yang dengan jelas akan mengatakan risiko "rendah", "sedang" atau "tinggi" terkena kanker. Hasil pemeriksaan hanya dapat dievaluasi oleh ahli genetika. Riwayat keluarga pasien mempengaruhi kesimpulan akhir:

  1. Perkembangan patologi ganas pada kerabat di bawah usia 50 tahun.
  2. Terjadinya tumor dengan lokalisasi yang sama dalam beberapa generasi.
  3. Kasus kanker berulang pada orang yang sama.

Berapa biaya analisis seperti itu?

Saat ini, diagnosa tersebut tidak dibayar oleh perusahaan asuransi dan dana, sehingga pasien harus menanggung semua biaya.

Di Ukraina, studi satu mutasi biaya sekitar 250 UAH. Namun, beberapa mutasi harus diselidiki untuk validitas data. Misalnya, untuk kanker payudara dan ovarium, 7 mutasi (UAH 1.750) sedang diselidiki, untuk kanker paru-paru – 4 mutasi (UAH 1.000).

Di Rusia, analisis genetik untuk kanker payudara dan ovarium menghabiskan biaya sekitar 4.500 rubel.

Kanker membunuh jutaan orang setiap tahun. Kanker merupakan penyebab kematian kedua setelah penyakit kardiovaskular, dan menurut ketakutan yang menyertainya, sudah pasti yang pertama. Situasi ini berkembang karena persepsi bahwa kanker sulit didiagnosis dan hampir tidak mungkin dicegah.

Namun, setiap kesepuluh kasus kanker merupakan manifestasi dari mutasi yang melekat pada gen kita sejak lahir. Ilmu pengetahuan modern memungkinkan mereka untuk menangkap dan secara signifikan mengurangi risiko penyakit.

Pakar onkologi berbicara tentang apa itu kanker, seberapa besar faktor keturunan mempengaruhi kita, siapa yang harus menggunakan tes genetik sebagai tindakan pencegahan, dan bagaimana tes itu dapat membantu jika kanker sudah terdeteksi.

Ilya Fomintsev

Direktur Eksekutif Yayasan Pencegahan Kanker "Tidak sia-sia"

Kanker pada dasarnya adalah penyakit genetik. Mutasi yang menyebabkan kanker dapat diturunkan, dan kemudian ada di semua sel tubuh, atau muncul di beberapa jaringan atau sel tertentu. Seseorang dapat mewarisi dari orang tuanya mutasi spesifik pada gen yang melindungi terhadap kanker, atau mutasi yang dapat menyebabkan kanker.

Mutasi non-herediter terjadi pada awalnya sel sehat. Mereka terjadi di bawah pengaruh faktor karsinogenik eksternal, seperti merokok atau radiasi ultraviolet. Sebagian besar kanker berkembang pada orang masa dewasa: proses terjadinya dan akumulasi mutasi bisa memakan waktu lebih dari belasan tahun. Orang-orang melewati jalan ini lebih cepat jika mereka mewarisi kerusakan yang sudah ada sejak lahir. Oleh karena itu, dengan sindrom tumor, kanker terjadi pada usia yang jauh lebih muda.

Musim semi ini, sebuah artikel luar biasa keluar - tentang kesalahan acak yang terjadi selama duplikasi molekul DNA dan merupakan sumber utama mutasi onkogenik. Pada kanker seperti kanker prostat, kontribusinya bisa mencapai 95%.

Paling sering, penyebab kanker adalah mutasi non-herediter: ketika seseorang tidak mewarisi kerusakan genetik apa pun, tetapi selama hidup, kesalahan menumpuk di sel, yang cepat atau lambat mengarah pada munculnya tumor. Akumulasi lebih lanjut dari kerusakan ini sudah di dalam tumor dapat membuatnya lebih ganas atau menyebabkan munculnya sifat baru.

Terlepas dari kenyataan bahwa dalam kebanyakan kasus, penyakit onkologis muncul karena mutasi acak, faktor keturunan harus dianggap sangat serius. Jika seseorang mengetahui tentang mutasi warisan yang dimilikinya, ia akan dapat mencegah perkembangan penyakit tertentu, yang risikonya sangat tinggi untuk berkembang.

Ada tumor dengan faktor keturunan yang jelas. Ini adalah, misalnya, kanker payudara dan kanker ovarium. Hingga 10% dari kanker ini terkait dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Jenis kanker yang paling umum di antara populasi pria kita - kanker paru-paru - sebagian besar disebabkan oleh faktor eksternal, dan lebih khusus lagi, oleh merokok. Tetapi jika kita berasumsi bahwa penyebab eksternal menghilang, maka peran hereditas akan menjadi kurang lebih sama seperti pada kanker payudara. Artinya, secara relatif untuk kanker paru-paru, mutasi herediter terlihat agak lemah, tetapi dalam jumlah absolut masih cukup signifikan.

Selain itu, komponen herediter cukup signifikan memanifestasikan dirinya pada kanker lambung dan pankreas, kanker kolorektal, dan tumor otak.

Anton Tikhonov

direktur ilmiah perusahaan bioteknologi yRisk

Kebanyakan penyakit onkologi terjadi karena kombinasi peristiwa acak pada tingkat sel dan faktor eksternal. Namun, dalam 5-10% kasus, faktor keturunan memainkan peran yang menentukan terjadinya kanker.

Mari kita bayangkan bahwa salah satu mutasi onkogenik muncul di sel germinal, yang beruntung menjadi manusia. Masing-masing dari sekitar 40 triliun sel orang ini (serta keturunannya) akan mengandung mutasi. Oleh karena itu, setiap sel perlu mengumpulkan lebih sedikit mutasi untuk menjadi kanker, dan risiko mengembangkan jenis kanker tertentu pada pembawa mutasi akan jauh lebih tinggi.

Peningkatan risiko terkena kanker diturunkan dari generasi ke generasi bersama dengan mutasi dan disebut sindrom tumor herediter. Sindrom tumor cukup umum - pada 2-4% orang, dan menyebabkan 5-10% kasus kanker.

Berkat Angelina Jolie, kanker payudara dan ovarium herediter, yang disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, telah menjadi sindrom tumor paling terkenal. Pada wanita dengan sindrom ini, risiko terkena kanker payudara adalah 45-87%, sedangkan kemungkinan rata-rata penyakit ini jauh lebih rendah - 5,6%. Kemungkinan mengembangkan kanker di organ lain juga meningkat: ovarium (dari 1 menjadi 35%), pankreas, dan pada pria juga kelenjar prostat.

Hampir semua kanker memiliki bentuk herediter. Sindrom tumor diketahui menyebabkan kanker lambung, usus, otak, kulit, kelenjar tiroid, rahim, dan jenis tumor lain yang kurang umum.

Mengetahui bahwa Anda atau kerabat Anda memiliki sindrom tumor herediter dapat sangat membantu dalam mengurangi risiko terkena kanker, mendiagnosisnya pada tahap awal, dan mengobati penyakit dengan lebih efektif.

Sindrom pembawa dapat ditentukan dengan menggunakan tes genetik, dan fakta bahwa Anda harus mengikuti tes akan ditunjukkan oleh ciri-ciri riwayat keluarga berikut.

    Beberapa kasus dari jenis kanker yang sama dalam keluarga;

    Penyakit pada usia dini untuk indikasi ini (untuk sebagian besar indikasi - sebelum 50 tahun);

    Kasus tunggal dari jenis kanker tertentu (misalnya, kanker ovarium);

    Kanker di masing-masing organ berpasangan;

    Lebih dari satu jenis kanker dalam satu kerabat.

Jika keluarga Anda memiliki salah satu di atas, Anda harus berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan apakah ada indikasi medis untuk melakukan tes genetik. Pembawa sindrom tumor herediter harus menjalani skrining kanker menyeluruh untuk mendeteksi kanker pada tahap awal. Dan dalam beberapa kasus, risiko terkena kanker dapat dikurangi secara signifikan dengan bantuan operasi pencegahan dan profilaksis obat.

Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom tumor herediter sangat umum, sistem kesehatan nasional Barat belum memperkenalkan pengujian genetik untuk pembawa mutasi ke dalam praktik luas. Pengujian direkomendasikan hanya jika ada riwayat keluarga tertentu yang mengarah ke sindrom tertentu, dan hanya jika diketahui bahwa pengujian dapat bermanfaat bagi orang tersebut.

Sayangnya, pendekatan konservatif seperti itu luput dari banyak pembawa sindrom: terlalu sedikit orang dan dokter yang mencurigai adanya bentuk kanker herediter; berisiko tinggi penyakit tidak selalu dimanifestasikan dalam riwayat keluarga; banyak pasien yang tidak mengetahui penyakit kerabatnya, bahkan ketika ada yang bertanya.

Semua ini adalah manifestasi dari modern etika medis, yang mengatakan bahwa seseorang harus tahu hanya apa yang akan membawa dia lebih banyak kerusakan daripada kebaikan.

Selain itu, dokter meninggalkan hak untuk menilai apa yang menguntungkan, apa yang berbahaya, dan bagaimana mereka berhubungan satu sama lain, secara eksklusif untuk diri mereka sendiri. Pengetahuan medis adalah gangguan yang sama dalam kehidupan duniawi, seperti pil dan operasi, dan oleh karena itu ukuran pengetahuan harus ditentukan oleh para profesional dalam pakaian cerah, jika tidak, tidak peduli bagaimana sesuatu terjadi.

Saya, seperti rekan kerja saya, percaya bahwa hak untuk mengetahui tentang kesehatan sendiri milik masyarakat, bukan komunitas medis. Kami sedang melakukan tes genetik untuk sindrom tumor herediter sehingga mereka yang ingin tahu tentang risiko terkena kanker dapat menggunakan hak ini dan bertanggung jawab atas hidup dan kesehatan mereka sendiri.

Vladislav Mileiko

Direktur Diagnostik Onkologi Atlas

Saat kanker berkembang, sel-sel berubah dan kehilangan "penampilan" genetik aslinya yang diwarisi dari orang tua mereka. Oleh karena itu, untuk menggunakan fitur molekuler kanker untuk pengobatan, tidak cukup hanya mempelajari mutasi herediter. Untuk mengetahui titik lemah tumor, pengujian molekuler dari spesimen yang diperoleh dari biopsi atau pembedahan harus dilakukan.

Ketidakstabilan genom memungkinkan tumor untuk mengakumulasi kelainan genetik yang mungkin bermanfaat bagi tumor itu sendiri. Ini termasuk mutasi pada onkogen - gen yang mengatur pembelahan sel. Mutasi semacam itu dapat sangat meningkatkan aktivitas protein, membuatnya tidak sensitif terhadap sinyal penghambatan, atau menyebabkan peningkatan produksi enzim. Hal ini menyebabkan pembelahan sel yang tidak terkendali, dan selanjutnya ke metastasis.

apa terapi yang ditargetkan?

Beberapa mutasi memiliki efek yang diketahui: kita tahu persis bagaimana mereka mengubah struktur protein. Ini memungkinkan untuk mengembangkan molekul obat yang hanya akan bekerja pada sel tumor, dan pada saat yang sama tidak akan menghancurkan sel normal tubuh. Obat semacam itu disebut ditargetkan. Agar terapi bertarget modern berhasil, perlu diketahui mutasi apa yang ada pada tumor sebelum meresepkan pengobatan.

Mutasi ini dapat bervariasi bahkan dalam jenis kanker yang sama. (nosologi) pada pasien yang berbeda, dan bahkan pada tumor pasien yang sama. Oleh karena itu, untuk beberapa obat, pengujian genetik molekuler dianjurkan dalam petunjuk obat tersebut.

Penentuan perubahan molekuler tumor (profil molekuler) merupakan mata rantai penting dalam rantai keputusan klinis, dan kepentingannya hanya akan tumbuh seiring waktu.

Sampai saat ini, lebih dari 30.000 studi terapi antitumor sedang dilakukan di dunia. Menurut berbagai sumber, hingga setengah dari mereka menggunakan biomarker molekuler untuk mendaftarkan pasien dalam penelitian atau untuk pemantauan selama perawatan.

Tapi apa yang akan diberikan profil molekuler kepada pasien? Di mana tempatnya dalam praktik klinis saat ini? Meskipun pengujian wajib untuk sejumlah obat, ini hanyalah puncak gunung es dari kemampuan pengujian molekuler saat ini. Hasil penelitian mengkonfirmasi dampak berbagai mutasi pada efektivitas obat, dan beberapa di antaranya dapat ditemukan dalam rekomendasi komunitas klinis internasional.

Namun, setidaknya 50 gen dan biomarker tambahan diketahui, analisisnya mungkin berguna dalam memilih terapi obat(Chakravarty et al., JCO PO 2017). Definisi mereka membutuhkan penggunaan metode modern analisis genetik seperti pengurutan throughput tinggi(NGS). Pengurutan memungkinkan untuk mendeteksi tidak hanya mutasi umum, tetapi juga untuk "membaca" urutan lengkap gen yang signifikan secara klinis. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi semua kemungkinan perubahan genetik.

Pada tahap analisis hasil, metode bioinformatika khusus digunakan yang membantu mengidentifikasi penyimpangan dari genom normal, bahkan jika perubahan penting terjadi pada sebagian kecil sel. Penafsiran hasil yang diperoleh harus didasarkan pada prinsip-prinsip kedokteran berbasis bukti, karena efek biologis yang diharapkan tidak selalu dikonfirmasi dalam studi klinis.

Karena rumitnya proses penelitian dan interpretasi hasil, pembuatan profil molekuler belum menjadi "standar emas" dalam onkologi klinis. Namun, ada situasi di mana analisis ini dapat secara signifikan mempengaruhi pilihan pengobatan.

Kemungkinan habis dari terapi standar

Sayangnya, bahkan dengan perawatan yang tepat, penyakit ini dapat berkembang, dan tidak selalu ada pilihan. terapi alternatif dalam standar untuk penyakit onkologis ini. Dalam hal ini, profil molekuler dapat mengungkapkan "target" untuk terapi eksperimental, termasuk dalam kerangka: Riset klinikal(misalnya TAPUR).

kisaran mutasi yang berpotensi signifikan sangat luas

Beberapa kanker, seperti kanker paru-paru non-sel kecil atau melanoma, diketahui memiliki banyak perubahan genetik, banyak di antaranya dapat menjadi target terapi yang ditargetkan. Dalam hal ini, profil molekuler tidak hanya dapat memperluas pilihan pilihan pengobatan, tetapi juga untuk membantu memprioritaskan pilihan obat.

Jenis tumor yang langka atau tumor dengan prognosis yang buruk pada awalnya

Penelitian molekuler dalam kasus seperti itu membantu untuk tahap awal mengidentifikasi pilihan pengobatan yang lebih lengkap.

Profil molekuler dan personalisasi perawatan memerlukan kolaborasi spesialis dari beberapa bidang: biologi molekuler, bioinformatika, dan onkologi klinis. Oleh karena itu, penelitian semacam itu, sebagai suatu peraturan, lebih mahal daripada tes laboratorium konvensional, dan hanya spesialis yang dapat menentukan nilainya dalam setiap kasus.


[42-019 ] predisposisi kanker kolorektal

2590 gosok.

Memesan

penelitian genetik, yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kecenderungan herediter yang umum terhadap kanker kolorektal dan polip adenomatosa prakanker pada usus besar. Ini terdiri dari studi penanda genetik LOC727677 (Lokasi: 8q24.21), terkait dengan peningkatan risiko kanker kolorektal.

Biomaterial apa yang bisa digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Bagaimana mempersiapkan penelitian dengan benar?

Tidak diperlukan persiapan.

Informasi umum tentang studi

Kanker kolorektal (kanker usus besar dan rektum) adalah salah satu kanker paling umum di dunia. Sekitar 10% dari populasi memiliki kecenderungan genetik untuk itu. Pertama-tama, kelompok risiko termasuk orang-orang yang keluarganya memiliki onkopatologi.

Gejala kanker kolorektal sangat banyak dan tidak spesifik. Seringkali berkembang dari polip adenomatosa yang terbentuk sebelumnya. Deteksi tepat waktu dan pengangkatan polip usus besar dapat mencegah perkembangan kanker dan ditandai dengan prognosis yang baik, oleh karena itu pemeriksaan rutin sangat penting. Dari diagnostik penelitian instrumental barium enema atau kolonoskopi dengan biopsi digunakan untuk mengkonfirmasi jaringan tumor. Perawatan untuk kanker kolorektal tergantung pada lokasi, ukuran, dan luas penyebarannya, serta usia dan kesehatan pasien. Pembedahan adalah pengobatan umum untuk kanker kolorektal.

Penelitian genetik terdiri dari analisis status penanda genetik LOC727677 G(g.41686854)T, yang mencirikan risiko kanker kolorektal. Analisis mengungkapkan kecenderungan umum dan tidak terkait dengan diagnosis. bentuk langka kanker kolorektal familial awal yang terkait dengan gen MSH2 Dan MLH1(kanker kolon non-poliposis herediter, sindrom Lynch). Locus LOC727677 (8q24) adalah wilayah yang berinteraksi langsung dengan gen MYC, yang sering memainkan peran utama dalam pengembangan neoplasma ganas, karena disregulasi sintesis proto-onkogen (mereka mengkodekan protein yang terlibat dalam kontrol pertumbuhan, pembelahan dan diferensiasi sel).

Permukaan bagian dalam usus besar bersentuhan dengan jumlah besar faktor yang dapat menyebabkan kerusakan sel. Oleh karena itu, sel-sel yang melapisi dinding usus terus diperbarui. Mutasi yang mempengaruhi gen yang mengontrol pertumbuhan sel dapat menyebabkan sel membelah secara tidak terkendali, biasanya menyebabkan tumor prakanker (polip adenomatosa). Jika pengobatan tidak dimulai tepat waktu, pada akhirnya dapat berkembang menjadi kanker.

Ketika risiko genetik diidentifikasi tanpa adanya patologi, metode pencegahan utama adalah observasi apotik jangka panjang, pengobatan tepat waktu semua kondisi prakanker dan penghapusan faktor-faktor yang meningkatkan risiko kanker.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan kanker kolorektal:

  • fitur nutrisi ( konten tinggi dalam makanan daging dan makanan yang kaya lemak hewani, dan rendahnya kandungan makanan nabati);
  • konsumsi alkohol berlebihan;
  • merokok;
  • usia di atas 55 tahun;
  • gaya hidup menetap;
  • keturunan (kemungkinan penularan penyakit secara turun-temurun membuktikan adanya sindrom poliposis familial; ada peningkatan risiko terkena kanker kolorektal sekitar 3 kali di antara kerabat tingkat pertama pasien dengan kanker atau polip usus besar);
  • penyakit radang usus (nonspesifik) kolitis ulseratif, penyakit Crohn, pankolitis dengan durasi penyakit lebih dari 10 tahun);
  • adenoma usus besar dalam sejarah;
  • polip familial difus, polip tunggal dan ganda, tumor vili;
  • kanker organ genital internal atau payudara pada anamnesis pada wanita;
  • sindrom kanker keluarga;
  • keadaan imunodefisiensi;
  • bekerja dalam produksi berbahaya ( frekuensi tinggi kanker kolorektal di antara pekerja asbes).

Kapan jadwal belajarnya?

  • Dengan riwayat penyakit keluarga (adanya kanker kolorektal yang didiagnosis atau poliposis adenomatosa pada kerabat dekat).
  • Dengan tumor primer yang terlokalisasi baik di dalam usus besar maupun di organ lain (kelenjar susu, rahim, prostat).

Apa yang dimaksud dengan hasil?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Genotipe yang signifikan secara klinis terkait dengan peningkatan risiko kanker kolorektal: G/ G, G/ T. Pada pasien dengan varian genotipe tersebut, risikonya meningkat 1,5-2 kali dibandingkan dengan populasi umum.



Catatan penting

Tidak adanya mutasi pada penanda genetik yang diteliti tidak menyingkirkan kanker kolorektal karena penyebab lain, termasuk sindrom onkologi herediter.

penanda genetik

  • LOC727677 (LOC727677). Deteksi mutasi G(g.41686854)T (wilayah regulasi gen)
  • Pemeriksaan sitologi dari bahan yang diperoleh selama endoskopi (EGD, bronkoskopi, laringoskopi, sistoskopi, sigmoidoskopi, kolonoskopi)
  • Pemeriksaan histologi bahan bedah

Sebagian besar pusat kesehatan dan klinik memaksa Anda untuk menghabiskan sejumlah waktu tertentu untuk pengujian: pertama-tama, Anda harus mengunjungi laboratorium untuk kedua kalinya. Pusat medis "AvroMed" di Moskow menawarkan Anda untuk dengan cepat dan mudah lulus yang diperlukan tes kesehatan. Dalam beberapa hari, semua studi akan dilakukan, dan hasilnya akan dikirimkan kepada Anda melalui email.

Pakar kami sedang mengerjakan tingkat tertinggi: mereka memiliki pengalaman yang solid di pihak mereka, ketersediaan sertifikat kualitas untuk diagnostik laboratorium, kategori kualifikasi. Saat mengambil bahan untuk penelitian di pusat kami, hanya instrumen sekali pakai yang digunakan, dan saat mengambil darah, hanya tabung vakum khusus yang digunakan, yang mengecualikan kontak biomaterial dengan lingkungan. Semua ini adalah jaminan keakuratan hasil penelitian dan keselamatan pasien kami.

Manfaat mengikuti tes kesehatan bersama kami

  • hasil yang andal: keandalan tes dari laboratorium kami adalah 99,8%, dan kontrol penelitian dilakukan menggunakan komputer;
  • biaya optimal: harga layanan kami jauh lebih rendah daripada biaya layanan sebagian besar laboratorium Moskow;
  • Efisiensi: hasil cepat memungkinkan Anda mendiagnosis penyakit secara tepat waktu dan memulai perawatan yang memadai.

Di laboratorium Pusat layanan kesehatan"Avromed" yang dapat Anda ambil:

  • tes darah klinis dan biokimia - memungkinkan Anda untuk menentukan jumlah massa eritrosit, hemoglobin, tingkat sedimentasi eritrosit, rumus leukosit darah, serta mendapatkan gambaran tentang keadaan fungsional organ dan sistem manusia, mengidentifikasi proses inflamasi dan untuk memperjelas diagnosis sebanyak mungkin;
  • urinalisis - (umum, menurut Nechiporenko, dll.) pemeriksaan laboratorium urin untuk tujuan diagnosis, termasuk studi mikro dan makroskopik, organoleptik, biokimia, fisikokimia dan analisis mikroskopis sedimen urin;
  • analisis tinja - program bersama yang memberikan gambaran tentang bagaimana sistem pencernaan apakah ada pendarahan di usus, memungkinkan Anda untuk menilai kerja sistem empedu dan adanya helminthiasis;
  • deteksi patogen menular - memungkinkan Anda mengidentifikasi agen penyebab sebagian besar penyakit, termasuk virus. Untuk melakukan ini, AvroMed menggunakan metode seperti bakposev, bacterioscopy (analisis smear), diagnostik DNA dan reaksi serologis;
  • tes darah cepat untuk HIV memungkinkan Anda untuk mengklarifikasi status HIV pasien dengan mengidentifikasi pembawa virus. Teknik kami memungkinkan untuk mendeteksi antigen dan antibodi terhadap HIV dalam satu analisis gabungan, tanpa menggunakan beberapa penelitian;
  • studi tentang hormon - memungkinkan Anda untuk secara akurat menentukan titer hormon tertentu dalam darah pasien. Hal ini memungkinkan untuk menilai adanya gangguan endokrinologis dan sejumlah penyakit yang bergantung pada hormon;
  • analisis kompleks untuk wanita hamil - penelitian minimum yang diperlukan yang bergantung pada kesejahteraan calon ibu dan bayinya. Anda tidak bisa hanya menyerahkan semuanya sekaligus tes yang diperlukan tetapi juga berpartisipasi dalam ujian komprehensif;
  • spermogram - bersama kami Anda dapat dengan cepat, dan yang paling penting - pada waktu yang tepat bagi Anda, menyerahkan bahan benih untuk menentukan karakteristik fungsionalnya.

Persiapan ujian

Semua produk dan obat yang dapat mendistorsi hasil uji laboratorium harus dibatalkan terlebih dahulu.

Darah:

Diminum sebelum makan dan sebelum penelitian lain. Dalam beberapa kasus, pagar bertepatan dengan siklus fisiologis seseorang.

Air seni:

Pengambilan dilakukan mulai pukul 08.00 hingga 12.00. Untuk analisis, sebagian (50-100 ml) yang dikumpulkan saat perut kosong dimasukkan ke dalam wadah bersih dengan leher lebar. Segera sebelum pengumpulan, toilet alat kelamin luar diperlukan; bagian tengah urin diambil. Untuk beberapa penelitian, beberapa porsi atau seluruh urin harian pasien diperlukan (penelitian menurut Nechiporenko atau untuk kadar gula).

Untuk coprogram atau tes telur, kotoran cacing (sekitar 1 g) dikumpulkan dalam cawan steril berleher lebar tanpa persiapan sebelumnya. Kotoran untuk bakposev diambil langsung oleh petugas kesehatan, menggunakan loop steril. Dalam hal penerimaan obat antibakteri, mereka harus dibatalkan sementara. Untuk memeriksa darah gaib Makanan yang menodai kotoran harus dikeluarkan dari makanan: tomat, ikan, dan daging.

Studi urogenital:

Sekitar 3 jam sebelum menyumbangkan materi, Anda harus menahan diri dari buang air kecil. Selama 3 hari, singkirkan penggunaan anestesi lokal, hubungan seksual dan asupan alkohol. Jangan minum obat antibakteri dua minggu sebelum bahan diambil.

Nama analisis Prioritas waktu pengiriman (jam)
8.00 -11.00 12.00 -17.00 18.00 - 8.00
UAC* ( Studi umum darah) + +/- (darurat) +/- (darurat)
UAM (Urinalisis Umum) + +/- (darurat) +/- (darurat)
Profil lipid + - -
Hemostasis (Koagulogram) + + +/-
Penanda metabolisme tulang (osteoporosis) + +/- +/-
Glukosa + - -
Tes biokimia lainnya* + +/- (darurat) +/- (darurat)
vitamin + + -
Profil imunologis, status interferon + - -
penanda tumor + + +
Penanda autoimun + + +
Tes alergi + + +
infeksi + + +
Tes genetik + + +
elemen jejak + + +
Hormon:
AktG + - -
Kortisol + - + (akan ada norma lain)
hormon paratiroid + +/- -
Kalsitonin + +/- -
Aldosteron + +/- -
katekolamin + +/- -
prolaktin + - -
Renin + +/- -
Panel tiroid + - -
Insulin, C-peptida FSG, LG + - -
Estradiol, testosteron, progesteron, inhibin, SHBG + +/- -
17-OH-progesteron, androstenedion + +/- -
Eritropoietin + +/- -
Beta hCG (tes kehamilan) + + +
DEA-S + + -
PRRISCA + + +/-
Hormon lainnya + +/- -

*Harap diperhatikan bahwa biaya layanan di cabang mungkin sedikit berbeda.