Sklerosis lateral amiotrofik, bentuk bulbar. Sklerosis amiotrofik lateral (lateral) (dan sindrom ALS). Program pelatihan aerobik untuk ALS

Penyakit sel neuron motorik, dinamai Lou Gehrig, dinamai Charcot, penyakit neuron motorik - semua ini adalah amyotrophic lateral sclerosis, yang juga disebut lateral sclerosis dan memberinya singkatan yang kurang lebih dikenal - ALS. Mengapa lebih atau kurang, dan tidak, misalnya, secara luas? Sebab, terdapat sekitar 350 ribu penderita ALS di dunia saat ini. Dan sebagian besar tidak hanya masyarakat yang jauh dari kedokteran, tetapi juga dokter profesional hanya membaca tentang diagnosis seperti itu di buku teks, tetapi belum pernah melihat, apalagi dirawat, pasien ALS.

Satu dekade yang lalu di Rusia sama sekali tidak ada program untuk membantu pasien dengan patologi degeneratif sistem saraf pusat yang tidak dapat disembuhkan ini. Mereka diberi diagnosis yang mengecewakan dan dipulangkan untuk meninggal dengan kesakitan karena mati lemas, karena bahkan rumah sakit pun tidak memiliki kondisi dan peralatan yang sesuai untuk mendukung dan memperpanjang hidup pasien ini.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Dan asal usulnya tidak diketahui secara pasti. Artinya, siapa, kapan dan mengapa bisa terkena ALS, dokter tidak bisa mengatakannya. Hanya statistik dunia yang diketahui - 350 ribu pasien saat ini, 8,5 ribu di antaranya tinggal di Rusia. Sekitar dua kasus baru per 100.000 orang setiap tahunnya.

Omong-omong. Diketahui bahwa penyakit ini menyerang orang-orang yang berusia di atas 40 tahun (kebanyakan kasus dan lebih banyak lagi yang diketahui memulai lebih awal, tetapi anak-anak tidak menderita amyotrophic lateral sclerosis). Selain itu, menurut statistik, pria lebih sering menderita ALS dibandingkan wanita.

Mayoritas diagnosis dibuat antara usia 50 dan 70 tahun. Rata-rata, durasi penyakit ini secara statistik sama dengan dua setengah tahun setelah diagnosis. Tapi ini hanyalah angka. Dan karena diagnosis hampir selalu dibuat satu tahun atau lebih setelah timbulnya penyakit, kita dapat berbicara tentang lima tahun kehidupan dengan ALS yang terdeteksi. Hanya 5% pasien yang hidup lebih dari sepuluh tahun.

Penyakit ini menyebar perlahan, namun konsekuensinya tidak bisa dihindari. Korteks serebral kepala terpengaruh, perubahan degeneratif sumsum tulang belakang terbuka, inti saraf kranial gagal, secara bertahap mengalami kerusakan sistem otot. Akibat matinya neuron, pasien mengalami kelumpuhan, atrofi total jaringan otot, kegagalan otot pernafasan, dan terjadi mati lemas.

Penting! Untuk mempertahankan hidup, pasien juga memerlukan bantuan terus-menerus dari spesialis di berbagai bidang tahap akhir penyakit, diperlukan peralatan yang rumit dan mahal.

Bantuan khusus diperlukan bahkan selama diagnosis penyakit ini. Tidak semua dokter pernah mengalami penyakit ini, apalagi gejalanya beragam dan berubah-ubah.

Penyebab

Seperti telah disebutkan, penyebab pasti penyakit ini belum diketahui. Ada hipotesis tentang mutasi genetik, yang menjadi sifat dari penyakit ini, beberapa di antaranya bahkan telah ditemukan, namun para ilmuwan menduga bahwa jumlahnya jauh lebih banyak daripada yang mereka ketahui saat ini.

Untuk mengklasifikasikan penyakit ini, ada dua bentuk yang dibedakan: sporadis dan familial.

Bentuk familial dapat dicurigai jika kerabat pasien yang lebih tua memiliki riwayat demensia, penyakit Parkinson, depresi berat, dan kecenderungan bunuh diri. Terkadang ada baiknya untuk mengkonfirmasi asumsi ini pengujian genetik, tetapi tidak dalam seratus persen kasus.

ALS sporadis terjadi dari sumber yang tidak diketahui dan penyebabnya.

Permulaan penyakit

Biasanya, dibutuhkan waktu sekitar satu atau satu setengah tahun dari manifestasi gejala pertama hingga diagnosis penyakit. Ini adalah statistik dunia. Gejala pertama tidak jelas dan tidak terlalu kentara, dan sangat “tidak berbahaya” sehingga sebagian besar pasien, bahkan mereka yang mengetahui diagnosis seperti ALS, yakin bahwa mereka tidak mengidap penyakit ini.

Penting! Setelah gejala awal muncul, kondisi seseorang tidak memburuk secara drastis hanya karena hanya sebagian neuron yang rusak pada awalnya, dan sel-sel sehat yang tidak rusak mengambil alih fungsinya. Namun lambat laun kerusakan terjadi pada sel-sel yang jumlahnya semakin banyak, sel-sel yang sehat tidak lagi mampu menjalankan fungsinya, dan kondisi pasien semakin memburuk.

Gejala

Apa saja tanda-tanda pertama dari sklerosis lateral amiotrofik? Ada banyak dari mereka dan mereka berbeda. Terlebih lagi, tidak semuanya harus memanifestasikan dirinya pada setiap orang, dan belum tentu dalam urutan tertentu. Namun masing-masing gejala ini, dan terutama manifestasi beberapa gejala yang berurutan atau simultan, harus mengingatkan Anda dan memerlukan kunjungan segera ke dokter.

Meja. Deskripsi gejala ALS.

Penting! Menurut statistik, jika pasien ALS tidak dibantu untuk mengatasi gejalanya, harapan hidup mereka sejak gejala awal muncul adalah satu setengah hingga lima tahun. Jika pasien menerima pertolongan, hidupnya diperpanjang selama bertahun-tahun, dan dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, penyakitnya mereda dan hilang dengan sendirinya. Kasus-kasus ini merupakan pengecualian, namun memang ada. Pasien yang sembuh sedang diteliti, mencoba mencari tahu alasan mengapa penyakitnya telah surut, namun sejauh ini tidak berhasil.

Diagnosa ALS

Kesulitannya adalah perkembangan ALS dimulai tanpa disadari dan terjadi secara individual gejala awal diabaikan oleh sebagian besar pasien, dan diagnosis dini sulit dilakukan.

ALS sering kali teridentifikasi ketika pasien meminta persetujuan untuk diagnosis lain.

Apa yang dikeluhkan pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik? tahap awal kejadiannya.

Omong-omong. Penyakit ini tidak mudah untuk didiagnosis, karena prevalensinya tidak meluas, gejala awalnya relatif ringan, dan dapat menjadi tanda dari sejumlah penyakit lain. ALS tidak memiliki gejala atau serangkaian gejala tertentu, dan penyakit ini dapat menyerang setiap pasien secara berbeda.

Jika seorang dokter anak, ketika seorang pasien datang kepadanya dengan gejala yang mirip dengan ALS, mencurigai penyakit khusus ini, ia akan menulis rujukan ke ahli saraf. Kemudian pasien akan mengalami serangkaian berbagai macam pemeriksaan yang dilakukan baik rawat jalan maupun rawat inap.

Ini mungkin tidak dimulai besok.

Artikel ini tidak akan membahas tentang pasien kanker atau orang yang terinfeksi HIV, tetapi tentang mereka yang telah menjadi korban dari situasi tersebut dan mengidap penyakit langka yang belum diteliti - amyotrophic lateral sclerosis.

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS), parah, jarang (terjadi pada dua hingga enam kasus dari seratus ribu), penyakit sistem saraf seseorang yang sel-selnya terpengaruh dan hancur - neuron, atau lebih tepatnya neuron motorik (bertanggung jawab atas fungsi motorik tubuh), akibatnya adalah kelumpuhan dan atrofi otot.

Kematian terjadi akibat kegagalan otot pernafasan. Penyakit ini berkembang perlahan, berkembang pesat, dan menyebabkan kematian.

Jika pasien mengalami gejala amyotrophic lateral sclerosis, praktis tidak ada peluang untuk bertahan hidup.

Menurut statistik, pasien meninggal dalam waktu 5 tahun setelah diagnosis penyakit ini. Nama lain untuk spesies ini dapat ditemukan dalam literatur medis. penyakit:

• Penyakit Louis Gehrig (lebih sering digunakan di negara-negara berbahasa Inggris);
• penyakit neuron motorik;
• Penyakit Charcot (pertama kali dijelaskannya pada tahun 1869).

Penyebab ALS

Penyebab sklerosis lateral amiotrofik belum diketahui secara pasti dan masih dalam penelitian.

Para ilmuwan telah menemukan bahwa penyebab penyakit ini adalah munculnya DNA beruntai empat dalam sel manusia(dalam jumlah banyak), yang menyebabkan terganggunya sintesis protein, namun pengaruhnya terhadap kerusakan neuron motorik belum diketahui, sehingga sulit untuk menegakkan diagnosis yang benar, diperlukan konsultasi dengan beberapa spesialis di bidang ini.

Faktor risiko

Penyakit ini mulai berkembang pada usia 30-50 tahun. Sekitar 5% pasien memiliki bentuk keturunan, sisanya tidak berhubungan dengan faktor keturunan.

Para ahli di bidang ALS tidak menemukan pengaruh faktor-faktor tersebut terhadap penyakit. Bagaimana:

• infeksi;
• iklim;
• cedera;
• penyakit sebelumnya, sehingga penjelasan yang mengacu pada penyakit tersebut tidak memberikan hasil yang positif;

selama beberapa penelitian ilmiah Hubungan antara BAS dan pestisida telah diidentifikasi, namun belum ada teori ilmiah mengenai hal ini.

Gejala penyakit

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini berkembang secara berbeda pada setiap orang dan semua gejalanya bersifat individual, tidak mungkin untuk memilih gejala yang umum dan identik, tetapi berdasarkan pada sebelumnya uji klinis Beberapa di antaranya dapat dijelaskan.

Pada tahap pertama penyakit pada pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik dapat diamati gejala:

1. Tertawa atau menangis tanpa disengaja(kerusakan fisik pada otak), sering disalahartikan penyakit kejiwaan dan beralih ke spesialis yang salah.
2. Gangguan gerakan(pasien lebih sering mulai menjatuhkan benda, tersandung, atrofi otot parsial dan periodik, melemah dan mati rasa).
3. Gangguan Bicara(kata-kata yang diulang-ulang, pasien mungkin lupa apa yang dibicarakan).
4. Amiotrofi(paling sering mengacu pada telapak tangan, lengan, kaki, bahu, tulang belikat, tulang selangka pasien).
5. Kejang(munculnya kram tiba-tiba pada otot betis, atau sedikit kedutan pada otot seluruh tubuh).
6. Penyakit ini bersifat progresif, yang berarti bahwa seiring waktu pasien mungkin kehilangan kemampuan untuk melakukan tindakan yang sebelumnya sederhana baginya (misalnya, mengencangkan kancing pada pakaian).
7. Ketika penyakitnya berkembang, pasien akan mengalaminya jatuh akan menjadi lebih sering, maka diperlukan alat bantu jalan, dan selanjutnya kursi roda. Akibat melemahnya otot leher, kepala akan terjatuh ke dada. Akibat penyakit yang menutupi otot-otot batang tubuh, pasien akan kesulitan untuk berdiri, duduk, atau berdiri.
8. Bicara akan menjadi lambat, melalui "hidung", sebagai akibatnya - mungkin hilang sama sekali. Beberapa pasien terus berbicara sampai akhir hayatnya.
9. akan muncul kesulitan menekuk kaki Anda, akibatnya akan berkembang menjadi kejang otot.
10. Ada fenomena - "air liur"(sifatnya tidak jelas dan tidak terbukti). Pasien mulai tersedak dan ada kebutuhan untuk nutrisi enteral.
11. Masalah pernapasan. Otot-otot pernafasan melemah dan diafragma melambat.
12. Muncul: mati lemas (sebagai akibatnya kelaparan oksigen halusinasi karena mereka), sakit kepala, insomnia (akibat mimpi buruk).
13. Munculnya kelumpuhan. Ini berkembang dan pasien tetap di tempat tidur (muncul sembelit).

Penyakit ini belum diteliti, sehingga gejala yang sama dapat dikaitkan dengan penyakit serupa pada otak dan sistem saraf. sistem:

• autisme;
• Penyakit Parkinson;
• sklerosis ganda.

Diagnostik

Ada banyak penyakit dengan gejala serupa, misalnya diagnosis paling sering dibuat dengan pengecualian, yaitu membuang satu per satu penyakit (yang sudah dipelajari lebih lanjut) dari daftar penyakit yang seharusnya.

Namun, Federasi Neurologi Internasional telah menetapkan kriteria yang menjadi dasar seseorang cenderung percaya bahwa pasien menderita sklerosis lateral amiotrofik. BAS:

• identifikasi kerusakan neuron motorik (berdasarkan data klinis (observasi));
• deteksi kerusakan neuron motorik (berdasarkan data elektrofisiologi (studi sel));
• perkembangan proses penghancuran neuron motorik (studi klinis).

Dengan kata lain, sampai diagnosis ditegakkan, pengobatan biasanya tidak dilakukan atau tidak efektif, yang semakin memperumit perjalanan penyakit.

Foto tersebut menunjukkan kerusakan apa yang disebabkan oleh amyotrophic lateral sclerosis pada organ tubuh.

Pengobatan patologi

Pengobatan sklerosis lateral amiotrofik hampir tidak mungkin dilakukan pada tahap perkembangan medis ini.

Ini terdiri, pertama-tama, dalam terapi obat pemeliharaan.

Hal ini bertujuan untuk menghilangkan kelemahan otot atau gemetar pada anggota badan, memperlambat perkembangan penyakit, namun tidak memberikan penyembuhan total.

Pengobatan modern mengetahui satu obat, dipatenkan di Eropa, tetapi tidak terdaftar di Rusia, dan akibatnya tidak dapat diresepkan oleh dokter.

Namanya Riluzole, yang hadir dalam bentuk tablet.

Sakit antioksidan diresepkan, karena diyakini bahwa pasien ALS dengan amyotrophic lateral sclerosis lebih rentan dibandingkan pasien lain terhadap radikal bebas yang mempengaruhi kerusakan sel, namun uji klinis belum membuktikan efek positifnya.

Dokter dianjurkan untuk menggunakan terapi pemeliharaan yang terdiri dari pijat relaksasi dan aromaterapi. Ketenangan dan relaksasi diyakini akan membantu pasien mengatasi gejala ALS.

Jika Anda masih didiagnosis menderita sindrom amyotrophic lateral sclerosis, orang yang Anda cintai tidak boleh marah sebelumnya, tetapi cobalah untuk membuat sisa hidup pasien lebih mudah.

Ramalan

Penyakit ini bersifat progresif dan, paling sering, berakibat fatal.

Setelah timbulnya tanda dan gejala penyakit ini, harapan hidup pasien akan meningkat tidak melebihi 5 tahun. Pertanda buruknya adalah usia lanjut usia pasien dan perkembangan kelainan pada fungsi tubuh.

Kampanye untuk mendukung penelitian di bidang studi ALS

Hingga tahun 2011, ALS tidak ada dalam daftar penyakit langka(kelangkaan ditentukan oleh adanya pasien dengan bentuk penyakit ini). Hal ini tidak mengherankan. Lebih mudah memberi label sesuatu sebagai “tidak ada harapan” daripada memberi harapan dengan mempelajari suatu penyakit.

Pada tahun 2014 promosi telah dimulai untuk mengumpulkan dana guna mendukung pengembangan penelitian penyakit ini. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa pasien tidak diberikan apa yang diperlukan perawatan medis dan tidak ada obat yang tersedia untuk mengobati ALS. Pasien bergembira di setiap hari baru, tidak memiliki harapan untuk sembuh.

Sklerosis lateral amiotrofik - parah penyakit yang tidak bisa disembuhkan SSP. Pengetahuannya yang buruk hanya menyisakan sedikit peluang bagi orang yang sakit untuk berhasil sembuh.

Namun, yang dimulai pada tahun Akhir-akhir ini Penelitian memberikan harapan bahwa di tahun-tahun mendatang penyebab penyakit mengerikan ini dapat diidentifikasi dan dokter akan belajar melawannya.

Video: Tentang kehidupan pasien penderita amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Sebuah film dokumenter tentang sulitnya kehidupan ALS. Apa yang bisa dilakukan untuk mengatasi penyakit ini, bagaimana membuat hidup pasien lebih mudah?

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) (juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, penyakit Motoneuron, penyakit Charcot, di negara-negara berbahasa Inggris - penyakit Lou Gehrig) - progresif, tidak dapat disembuhkan penyakit degeneratif sistem saraf pusat, di mana kerusakan terjadi pada bagian atas (korteks motorik) dan bagian bawah (tanduk anterior) sumsum tulang belakang dan inti saraf kranial) neuron motorik, yang menyebabkan kelumpuhan dan atrofi otot selanjutnya.

Informasi Umum.

Penyakit ini belum lama diketahui. Pertama kali dijelaskan oleh Jean-Martin Charcot pada tahun 1869. Menurut statistik, penyakit ini terdeteksi pada 2-5 orang per 100.000 penduduk per tahun, yang menunjukkan bahwa patologi ini relatif jarang terjadi. Secara total, ada sekitar 70 ribu pasien penderita amyotrophic lateral sclerosis di dunia. Penyakit ini biasanya muncul pada orang berusia di atas 50 tahun.

Baru-baru ini, ada dugaan bahwa kasus sklerosis lateral amiotrofik lebih sering terjadi pada orang yang sangat cerdas, profesional di bidangnya, serta pada atlet yang memiliki kesehatan yang baik sepanjang hidup mereka.

Dalam 90% kasus, ALS bersifat sporadis, dan 10% bersifat familial atau keturunan, dengan jenis pewarisan autosomal dominan (dominan) dan autosomal resesif. Karakteristik klinis dan patologis ALS familial dan sporadis hampir sama.

Etiologi pasti dari ALS tidak diketahui.

Patogenesis.

Inti dari penyakit ini terletak pada degenerasi neuron motorik, yaitu. di bawah pengaruh sejumlah alasan, proses penghancuran dimulai sel saraf bertanggung jawab atas kontraksi otot. Proses ini mempengaruhi neuron korteks serebral, inti serebral, dan neuron di tanduk anterior sumsum tulang belakang. Neuron motorik mati dan tidak ada orang lain yang menjalankan fungsinya. Impuls saraf tidak lagi mencapai sel otot. Dan otot melemah, paresis dan kelumpuhan berkembang, dan atrofi jaringan otot berkembang.

Jika amyotrophic lateral sclerosis didasarkan pada mutasi pada gen superoksida dismutase-1, maka prosesnya terlihat seperti ini. Superoksida dismutase-1 mutan terakumulasi di mitokondria neuron motorik (di stasiun energi sel). Ini “mengganggu” transportasi normal pembentukan protein intraseluler. Protein-protein tersebut terhubung satu sama lain, seolah-olah saling menempel, dan ini memulai proses degenerasi sel.

Jika penyebabnya adalah kelebihan glutamat, maka mekanisme yang memicu rusaknya neuron motorik adalah sebagai berikut: glutamat membuka saluran di membran neuron untuk kalsium. Kalsium masuk ke dalam sel. Kelebihan kalsium, pada gilirannya, mengaktifkan enzim intraseluler. Enzim tampaknya “mencerna” struktur sel saraf, sehingga terbentuk sejumlah besar Radikal bebas. Dan ini Radikal bebas merusak neuron, secara bertahap menyebabkan kehancuran totalnya.

Diduga peran faktor lain dalam berkembangnya ALS juga menjadi pemicu oksidasi radikal bebas.

Klasifikasi ALS, bentuk:

• lumbosakral;
• serviksotoraks;
• bulbar: dengan kerusakan pada neuron motorik perifer di batang otak;
• tinggi: dengan kerusakan pada neuron motorik pusat.

Gejala umum yang menjadi ciri khas segala bentuk sklerosis lateral amiotrofik adalah:

• gangguan motorik murni;
• tidak adanya gangguan sensorik;
• tidak adanya gangguan pada organ buang air kecil dan besar;
• perkembangan penyakit yang stabil dengan perolehan massa otot baru hingga imobilitas total;
• adanya kram yang menyakitkan secara berkala pada bagian tubuh yang terkena disebut kram.

Manifestasi awal penyakit ini:
.kelemahan pada bagian distal lengan, kecanggungan saat melakukan gerakan halus jari, tangan menipis dan fasikulasi (otot berkedut)
.yang lebih jarang, penyakit ini muncul dengan kelemahan pada lengan proksimal dan korset bahu, atrofi pada otot kaki yang dikombinasikan dengan paraparesis spastik bagian bawah
Mungkin juga penyakit ini dimulai dengan kelainan bulbar - disartria dan disfagia (25% kasus)
kram (kontraksi nyeri, kejang otot), seringkali bersifat umum, terjadi pada hampir semua pasien ALS, dan sering kali merupakan tanda pertama penyakit ini
ALS dalam banyak kasus ditandai dengan gejala asimetris.

Bentuk lumbosakral:

Dengan bentuk penyakit ini, ada dua pilihan yang mungkin:

• penyakit ini dimulai hanya dengan kerusakan pada neuron motorik perifer yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Dalam hal ini, pasien mengalami kelemahan otot di satu kaki, kemudian muncul di kaki lainnya, refleks tendon (lutut, Achilles) menurun, tonus otot di kaki menurun, atrofi berangsur-angsur terbentuk (seperti penurunan berat badan di kaki, seperti jika “mengering”) . Pada saat yang sama, fasikulasi diamati di kaki - otot yang tidak disengaja berkedut dengan amplitudo kecil ("gelombang" otot, otot "bergerak"). Kemudian otot-otot lengan terlibat dalam proses tersebut, refleksnya juga menurun, dan terbentuk atrofi. Prosesnya berjalan lebih tinggi - kelompok neuron motorik bulbar terlibat. Hal ini menyebabkan munculnya gejala seperti kesulitan menelan, ucapan kabur dan tidak jelas, nada suara sengau, dan lidah menipis. Tersedak terjadi saat makan dan mulai melorot rahang bawah, masalah mengunyah muncul. Ada juga fasikulasi di lidah;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada neuron motorik pusat dan perifer yang memberikan pergerakan pada kaki terungkap. Dalam hal ini, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala patologis kaki Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, dll muncul, kemudian perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak juga terlibat. Gangguan bicara, menelan, mengunyah, dan kedutan pada lidah muncul. Tawa dan tangis yang keras ikut bergabung.

Bentuk serviksothoraks:

Bisa juga debut dengan dua cara:

• kerusakan hanya pada neuron motorik perifer - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, penurunan tonus di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama muncul di sisi lain. Tangannya tampak seperti “cakar monyet”. Pada saat yang sama, peningkatan refleks dan tanda-tanda patologis kaki tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan kekuatan otot pengecilan pada kaki, dan bagian bulbar otak terlibat dalam proses tersebut. Dan kemudian ucapan kabur, masalah menelan, paresis dan fasikulasi lidah muncul. Kelemahan otot leher dimanifestasikan dengan kepala terkulai;
• kerusakan simultan pada neuron motorik pusat dan perifer. Pada lengan secara bersamaan terdapat atrofi dan peningkatan reflek dengan tanda patologis tangan, pada tungkai terdapat peningkatan reflek, penurunan kekuatan, dan gejala patologis kaki tanpa adanya atrofi. Nantinya, daerah bulbar akan terkena dampaknya.

Bentuk bulbar:

• Pada bentuk penyakit ini, gejala awal kerusakan neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersedak saat makan, suara sengau, atrofi dan fasikulasi lidah. Pergerakan lidah menjadi sulit. Jika neuron motorik pusat juga terpengaruh, maka gejala ini disertai dengan peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa dan tangisan yang hebat. Refleks muntah meningkat.

Ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk di tangan dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan tonus dan tanda-tanda patologis kaki. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi agak lambat.

Bentuk tinggi:

Ini adalah jenis sklerosis lateral amiotrofik, bila penyakit ini terjadi dengan kerusakan primer pada neuron motorik pusat. Pada saat yang sama, paresis terbentuk di semua otot batang dan tungkai dengan peningkatan tonus otot dan gejala patologis.

Bulbar dan bentuk tinggi ALS memiliki prognosis yang buruk. Pasien dengan penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk cervicothoracic dan lumbosacral. Apa pun manifestasi pertama penyakit ini, penyakit ini terus berkembang.

Paresis pada berbagai anggota tubuh menyebabkan terganggunya kemampuan bergerak mandiri dan menjaga diri. Keterlibatan otot-otot pernafasan dalam proses tersebut awalnya menyebabkan munculnya sesak nafas ketika aktivitas fisik, kemudian sesak nafas mengganggu saat istirahat, muncul episode kekurangan akut udara. Pada tahap terminal, pernapasan mandiri tidak mungkin dilakukan, pasien memerlukan ventilasi buatan yang konstan.

Menurut berbagai sumber, harapan hidup pasien ALS berkisar antara 2 hingga 12 tahun, namun lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun setelah diagnosis. Pada stadium akhir penyakit, pasien terbaring di tempat tidur sepenuhnya, pernapasan didukung oleh ventilator. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti napas, komplikasi berupa pneumonia, tromboemboli, infeksi luka baring dengan generalisasi infeksi.

Diagnostik:

Di antara studi paraklinis, yang paling signifikan nilai diagnostik memiliki elektromiografi. Lesi luas pada sel-sel tanduk anterior terungkap (bahkan pada otot yang utuh secara klinis) dengan fibrilasi, fasikulasi, gelombang positif, perubahan potensi unit motorik (amplitudo dan durasinya meningkat) pada kecepatan eksitasi normal di sepanjang serat. dari saraf sensorik. Tingkat CPK plasma mungkin sedikit meningkat

Sklerosis lateral amiotrofik harus dicurigai:
.dengan berkembangnya kelemahan dan atrofi, dan kemungkinan fasikulasi (otot berkedut) pada otot tangan
.dengan penurunan berat badan pada otot tenar salah satu tangan dengan berkembangnya kelemahan adduksi (adduksi) dan oposisi ibu jari(biasanya asimetris)
.dalam hal ini, ada kesulitan dalam memahami besar dan jari telunjuk, kesulitan mengambil benda kecil, mengencangkan kancing, menulis
.dengan berkembangnya kelemahan pada korset lengan dan bahu proksimal, atrofi pada otot-otot kaki yang dikombinasikan dengan paraparesis spastik bagian bawah
.jika pasien mengalami disartria (gangguan bicara) dan disfagia (gangguan menelan)
.saat pasien mengalami kram (kontraksi otot yang nyeri)

Kriteria diagnostik ALS:

• Tanda-tanda lesi neuron motorik bawah (termasuk bukti EMG pada otot yang secara klinis terhindar).
• Gejala kerusakan neuron motorik atas
• Kursus progresif

Kriteria eksklusi ALS
Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amiotrofik, tidak adanya:
gangguan sensorik, terutama hilangnya sensitivitas (kemungkinan paresthesia dan nyeri)
.gangguan panggul - gangguan buang air kecil dan besar (penambahannya mungkin terjadi pada tahap akhir penyakit)
.gangguan penglihatan
.gangguan vegetatif
.Penyakit Parkinson
Demensia tipe Alzheimer
Sindrom mirip ALS

Kriteria konfirmasi ALS:

Diagnosis ALS dipastikan:

• Fasikulasi pada satu atau lebih area
• Tanda-tanda EMG neuropati
• Kecepatan eksitasi normal sepanjang serabut motorik dan sensorik (latensi motorik distal dapat meningkat)
• Tidak adanya blok konduksi

Diagnosis banding ALS (sindrom mirip ALS):
.Mielopati serviks spondilogenik.
Tumor daerah kraniovertebral dan sumsum tulang belakang.
.Anomali kraniovertebral.
.Syringomyelia.
.Degenerasi gabungan subakut sumsum tulang belakang dengan defisiensi vitamin B12.
Paraparesis spastik familial Strumpel.
.Amyotrofi tulang belakang progresif.
.Sindrom pascapolio.
.Keracunan dengan timbal, merkuri, mangan.
.Defisiensi hexosaminidase tipe A pada orang dewasa dengan gangliosidosis GM2.
.Amyotrofi diabetes.
.Neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi.
.Penyakit Creutztfeldt-Jakob.
.Sindrom paraneoplastik, khususnya dengan limfogranulomatosis dan limfoma ganas.
Sindrom .ALS dengan paraproteinemia.
.Neuropati aksonal pada penyakit Lyme (Lyme borreliosis).
.Sindrom Guillain-Barre.
.Miastenia.
.Sklerosis ganda
.Endokrinopati (tirotoksikosis, hiperparatiroidisme, amyotrofi diabetik).
.Fasikulasi jinak, mis. fasikulasi yang berlanjut selama bertahun-tahun tanpa tanda-tanda kerusakan pada sistem motorik.
.Neuroinfeksi (poliomielitis, brucellosis, ensefalitis epidemik, ensefalitis yang ditularkan melalui kutu, neurosifilis, penyakit Lyme).
.Sklerosis lateral primer.

Studi diagnostik untuk sindrom ALS.

Untuk memperjelas diagnosis dan melaksanakan perbedaan diagnosa untuk sindrom ALS direkomendasikan pemeriksaan berikutnya sabar:

Tes darah (ESR, studi hematologi dan biokimia)

Rontgen organ dada

Studi fungsi tiroid

Penentuan vitamin B12 dan asam folat dalam darah

Kreatin kinase serum

MRI otak dan, jika perlu, sumsum tulang belakang

Tusukan lumbal.

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Satu-satunya obat, penghambat pelepasan glutamat riluzole (Rilutek), menunda kematian selama 2 hingga 4 bulan. Ini diresepkan 50 mg dua kali sehari.

Dasar pengobatannya adalah terapi simtomatik:

Fisioterapi.

Aktivitas fisik. Pasien harus, dengan kemampuan terbaiknya, memberikan dukungan aktivitas fisik Seiring berkembangnya penyakit, kebutuhan akan kursi roda dan perangkat khusus lainnya pun meningkat.

Diet. Disfagia menimbulkan risiko makanan masuk ke saluran pernapasan. Terkadang ada kebutuhan akan selang makanan atau gastrostomi.

Penggunaan perangkat ortopedi: kerah serviks, aneka ban, alat untuk menggenggam benda.

Untuk kram (kejang otot yang menyakitkan): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) dan/atau vitamin E, serta preparat magnesium, verapamil (Isoptin).

Untuk kelenturan: baclofen (Baclosan), Sirdalud, dan clonazepam.

Untuk air liur, atropin atau hyoscine (Buscopan).

Jika tidak mungkin makan karena gangguan menelan, dipasang selang gastrostomi atau selang nasogastrik. Gastrostomi endoskopi perkutan pada tahap awal memperpanjang umur pasien rata-rata 6 bulan.

Pada sindrom nyeri gunakan seluruh gudang analgesik. Termasuk analgesik narkotika pada tahap akhir.

Terkadang obat antikolinesterase (neostigmin metil sulfat - prozerin) memberikan perbaikan sementara.

Cerebrolysin dalam dosis tinggi (10-30 ml IV tetes selama 10 hari kursus berulang). Ada sejumlah penelitian kecil yang menunjukkan kemanjuran neuroprotektif Cerebrolysin pada ALS.

Antidepresan: Sertaline atau Paxil atau Amitriptyline (beberapa pasien ALS lebih memilih ini justru karena efek sampingnya - menyebabkan mulut kering, dan karenanya mengurangi hipersalivasi (air liur), yang sering menyiksa pasien ALS).

Kapan gangguan pernafasan: ventilasi buatan di rumah sakit, biasanya, tidak dilakukan, namun beberapa pasien membeli ventilator portabel dan melakukan ventilasi mekanis di rumah.

Perkembangan sedang dilakukan untuk penggunaan hormon pertumbuhan dan faktor neurotropik pada ALS.

Baru-baru ini, telah terjadi pengembangan aktif pengobatan sel induk. Metode ini menjanjikan hasil yang menjanjikan, namun masih dalam tahap percobaan ilmiah.

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit yang fatal. Durasi rata-rata Kehidupan pasien ALS adalah 3 - 5 tahun, namun 30% pasien hidup 5 tahun, dan sekitar 10 - 20% hidup lebih dari 10 tahun sejak timbulnya penyakit.

Tanda-tanda prognostik yang buruk adalah usia tua dan gangguan bulbar (setelah munculnya gangguan bulbar, pasien hidup tidak lebih dari 1 - 3 tahun).

Tidak ada pencegahan khusus.

Sklerosis lateral amiotrofik(ALS, atau "Penyakit Charcot", atau "Penyakit Gehrig", atau "Penyakit Neuron Motorik") adalah penyakit neurodegeneratif progresif idiopatik dengan etiologi yang tidak diketahui, yang disebabkan oleh kerusakan selektif pada neuron motorik perifer pada tanduk anterior sumsum tulang belakang dan motorik. inti batang otak, serta kortikal ( pusat) neuron motorik dan kolom lateral sumsum tulang belakang.

Penyakit ini dimanifestasikan oleh paresis (kelemahan) yang terus meningkat, atrofi otot, fasikulasi (kontraksi kumpulan serat otot yang cepat dan tidak teratur) dan sindrom piramidal (hiperrefleksia, kelenturan, tanda-tanda patologis) pada otot bulbar dan otot tungkai. Dominasi bentuk penyakit bulbar dengan atrofi dan fasikulasi pada otot-otot lidah serta gangguan bicara dan menelan biasanya menyebabkan peningkatan gejala yang lebih cepat dan kematian. Pada ekstremitas, paresis atrofi mendominasi di bagian distal, khususnya paresis atrofi otot tangan yang merupakan ciri khasnya. Kelemahan pada tangan meningkat dan menyebar dengan keterlibatan otot-otot lengan bawah, korset bahu dan kaki, dan perkembangan paresis spastik perifer dan sentral merupakan ciri khasnya. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berkembang selama 2 sampai 3 tahun, melibatkan seluruh ekstremitas dan otot bulbar.

Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik didasarkan pada analisis menyeluruh Gambaran klinis penyakit dan dikonfirmasi oleh studi elektromiografi.

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Hal ini didasarkan pada terapi simtomatik.

Perkembangan gangguan gerak berakhir dengan kematian setelah beberapa (2-6) tahun. Terkadang penyakit ini memiliki perjalanan yang akut.

Varian terpisah dari ALS mencakup sindrom “ALS-plus”, yang meliputi:

• ALS dikombinasikan dengan demensia frontotemporal. Penyakit ini paling sering bersifat familial dan menyumbang 5-10% kasus penyakit.
• ALS, dikombinasikan dengan demensia frontal dan parkinsonisme, dan berhubungan dengan mutasi kromosom ke-17.

• Epidemiologi

  Sklerosis lateral amiotrofik muncul pada usia antara 40 dan 60 tahun. Usia rata-rata timbulnya penyakit ini adalah 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa dan tidak terjadi pada orang di bawah usia 16 tahun. Laki-laki sedikit lebih mungkin untuk sakit (rasio laki-laki dan perempuan 1,6-3,0:1).

  ALS merupakan penyakit sporadis dan terjadi dengan frekuensi 1,5 – 5 kasus per 100.000 penduduk. Pada 5-10% kasus, sklerosis lateral amiotrofik bersifat familial (ditularkan secara autosomal dominan).

• Klasifikasi

  Berdasarkan lokalisasi utama kerusakan pada berbagai kelompok otot, mereka dibagi menjadi bentuk-bentuk berikut sklerosis lateral amiotrofik:

  • Bentuk cervicothoracic (50% kasus).
  • Bentuk bulbar (25% kasus).
  • Bentuk lumbosakral (20 - 25% kasus).
  • Bentuk tinggi (otak) (1 – 2%).

• kode ICD G12.2 Penyakit neuron motorik.

Diagnostik

Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik terutama didasarkan pada analisis menyeluruh terhadap gambaran klinis penyakit ini. Sebuah studi EMG (elektromiografi) menegaskan diagnosis penyakit neuron motorik.

• Kapan mencurigai ALS
  • Sklerosis lateral amiotrofik harus dicurigai dengan perkembangan kelemahan dan atrofi, dan kemungkinan fasikulasi (otot berkedut) pada otot-otot tangan, khususnya, dengan penurunan berat badan pada otot-otot tenar salah satu tangan dengan perkembangan kelemahan. adduksi (adduksi) dan oposisi ibu jari (biasanya asimetris). Dalam hal ini terdapat kesulitan dalam menggenggam dengan ibu jari dan telunjuk, kesulitan dalam mengambil benda kecil, dalam mengencangkan kancing, dan dalam menulis.
  • Dengan berkembangnya kelemahan pada korset lengan dan bahu proksimal, terjadi atrofi pada otot-otot kaki yang dikombinasikan dengan paraparesis spastik bagian bawah.
  • Jika pasien mengalami disartria (masalah bicara) dan disfagia (masalah menelan).
  • Ketika pasien mengalami kram (kontraksi otot yang menyakitkan).

• Kriteria Diagnosis Neurologi Federasi Dunia untuk ALS (1998)
  • Kerusakan (degenerasi) neuron motorik bawah, terbukti secara klinis, elektrofisiologi atau morfologi.
  • Kerusakan (degenerasi) neuron motorik atas menurut gambaran klinis.
  • Perkembangan progresif tanda-tanda subjektif dan objektif suatu penyakit pada satu tingkat kerusakan sistem saraf pusat atau penyebarannya ke tingkat lain, ditentukan melalui anamnesis atau pemeriksaan.

  Dalam hal ini, perlu untuk mengecualikan lainnya kemungkinan alasan degenerasi neuron motorik bawah dan atas.

• Kategori diagnostik ALS
  • ALS yang pasti secara klinis didiagnosis:
    • Di hadapan tanda-tanda klinis lesi neuron motorik atas (misalnya paraparesis spastik) dan lesi neuron motorik bawah pada bulbar dan setidaknya dua tingkat tulang belakang (memengaruhi lengan, tungkai), atau
    • Jika terdapat tanda klinis kerusakan neuron motorik atas pada dua tingkat tulang belakang dan kerusakan neuron motorik bawah pada tiga tingkat tulang belakang.
  • ALS yang mungkin secara klinis didiagnosis:
    • Ketika neuron motorik atas dan bawah terpengaruh setidaknya dua tingkat sistem saraf pusat, dan
    • Jika terdapat gejala kerusakan neuron motorik atas di atas tingkat kerusakan neuron motorik bawah.
  • Kemungkinan ALS:
    • Gejala neuron motorik bawah ditambah gejala neuron motorik atas pada 1 bagian tubuh, atau
    • Gejala neuron motorik atas di 2 atau 3 wilayah tubuh, seperti ALS monomelik (manifestasi ALS pada satu anggota tubuh), kelumpuhan bulbar progresif.
  • Kecurigaan ALS:
    • Jika Anda mengalami gejala neuron motorik bawah di 2 atau 3 wilayah, seperti atrofi otot progresif atau gejala motorik lainnya.

  Dalam hal ini, bagian tubuh dibagi menjadi mulut-wajah, brakialis, krural, toraks, dan batang tubuh.

• Diagnosis ALS ditegakkan berdasarkan tanda (kriteria konfirmasi ALS)
  • Fasikulasi pada satu atau lebih area.
  • Kombinasi tanda-tanda kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar.
  • Kemajuan pesat seiring dengan perkembangan akibat yang fatal selama beberapa tahun.
  • Tidak adanya gangguan okulomotor, panggul, penglihatan, hilangnya kepekaan.
  • Distribusi kelemahan otot non-miotomik. Misalnya, berkembangnya kelemahan secara simultan pada otot bisep brachii dan deltoid. Keduanya dipersarafi oleh segmen tulang belakang yang sama, walaupun oleh saraf motorik yang berbeda.
  • Tidak ada tanda-tanda kerusakan simultan pada neuron motorik atas dan bawah pada segmen tulang belakang yang sama.
  • Distribusi kelemahan otot non-regional. Misalnya, jika paresis pertama kali berkembang di tangan kanan, biasanya terlibat lebih lanjut dalam proses tersebut kaki kanan atau tangan kiri, tapi bukan kaki kiri.
  • Perjalanan penyakit yang tidak biasa dari waktu ke waktu. ALS tidak ditandai dengan timbulnya sebelum usia 35 tahun, durasi lebih dari 5 tahun, tidak adanya gangguan bulbar setelah satu tahun sakit, dan indikasi remisi.

• Kriteria eksklusi ALS

  Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amiotrofik, tidak adanya:

  • Gangguan sensorik, terutama hilangnya kepekaan. Parestesia dan nyeri mungkin terjadi.
  • Gangguan panggul (gangguan buang air kecil dan besar). Penambahan mereka dimungkinkan pada tahap akhir penyakit.
  • Gangguan penglihatan.
  • Gangguan otonom.
  • Penyakit Parkinson.
  • Demensia tipe Alzheimer.
  • Sindrom yang mirip dengan ALS.

• Studi elektromiografi (EMG)

  EMG membantu dalam mengkonfirmasi data dan temuan klinis. Karakteristik perubahan dan temuan pada EMG di ALS:

  • Fibrilasi dan fasikulasi pada otot bagian atas dan anggota tubuh bagian bawah, atau di area anggota badan dan kepala.
  • Penurunan jumlah unit motorik dan peningkatan amplitudo serta durasi potensial aksi unit motorik.
  • Kecepatan konduksi normal pada saraf yang mempersarafi otot yang terkena dampak ringan, dan penurunan kecepatan konduksi pada saraf yang mempersarafi otot yang terkena dampak parah (kecepatan harus setidaknya 70% dari nilai normal).
  • Rangsangan listrik normal dan kecepatan konduksi impuls sepanjang serabut saraf sensorik.

• Diagnosis banding (sindrom mirip ALS)
  • Mielopati serviks spondylogenik.
  • Tumor daerah kraniovertebral dan sumsum tulang belakang.
  • Anomali kraniovertebral.
  • Syringomyelia.
  • Degenerasi gabungan subakut pada sumsum tulang belakang dengan defisiensi vitamin B12.
  • Paraparesis spastik familial Strumpel.
  • Amyotrofi tulang belakang progresif.
  • Sindrom pasca polio.
  • Keracunan dengan timbal, merkuri, mangan.
  • Defisiensi heksosaminidase tipe A pada orang dewasa dengan gangliosidosis GM2.
  • Amiotrofi diabetes.
  • Neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi.
  • Penyakit Creutztfeldt-Jakob.
  • Sindrom paraneoplastik, khususnya dengan limfogranulomatosis dan limfoma ganas.
  • Sindrom ALS dengan paraproteinemia.
  • Neuropati aksonal pada penyakit Lyme (Lyme borreliosis).
  • Miopati radiasi.
  • Sindrom Guillain-Barre.
  • miastenia gravis.
  • Sklerosis ganda.
  • ONMK.
  • Endokrinopati (tirotoksikosis, hiperparatiroidisme, amyotrofi diabetik).
  • Sindrom malabsorpsi.
  • Fasikulasi jinak, mis. fasikulasi yang berlanjut selama bertahun-tahun tanpa tanda-tanda kerusakan pada sistem motorik.
  • Infeksi saraf (poliomielitis, brucellosis, ensefalitis epidemik, ensefalitis tick-borne, neurosifilis, penyakit Lyme).
  • Sklerosis lateral primer.

Seringkali, pasien atau kerabat mereka didiagnosis menderita penyakit sistem saraf seperti amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ini adalah penyakit yang sangat langka, namun cukup serius dan mematikan. Seiring perkembangannya, pasien mengalami kelainan yang, seiring perkembangannya, menyebabkan kematian. Namun hanya sedikit orang yang mengetahui apa itu ALS dan apa saja gejala ALS. Mekanisme perkembangan sklerosis jenis ini terjadi sebagai akibat dari kerusakan, dan selanjutnya penghancuran neuron yang bertanggung jawab sistem motorik tubuh. Dan hampir mustahil untuk bertahan hidup. Oleh karena itu, Anda harus lebih mengenal patologinya.

Penyakit ini disebut juga penyakit Charcot atau penyakit neuron motorik. Sindrom ALS menyebabkan kematian ketika otot pernapasan berhenti berfungsi. Ini terjadi setelah dua sampai enam tahun. Menurut studi statistik, sklerosis amiotrofik lateral atau lateral akan mencapai hasil ini dalam waktu sekitar lima tahun.

Untuk alasan apa sklerosis lateral amiotrofik mulai berkembang? pengobatan modern tidak dapat memberikan jawaban yang pasti. Para ilmuwan baru saja menetapkan bahwa penyebab perkembangan penyakit ini terletak pada kelainan patologis pembentukan DNA. Sejumlah besar DNA beruntai 4 muncul di dalam tubuh, dan faktor ini mengganggu sintesis protein. Mutasi terjadi pada protein yang disebut ubiquin, serta pada gen. Bagaimana faktor ini mempengaruhi neuron motorik belum diketahui, sehingga sulit untuk mendiagnosis ALS dengan benar. Jika dicurigai, pasien harus diperiksa oleh beberapa dokter spesialis.

Risiko penyakit

Penyakit ALS mulai berkembang antara usia 30 dan 50 tahun. Pada sekitar 5% pasien hal ini terjadi karena alasan keturunan. Saat mendiagnosis ALS, obat-obatan tidak menyebutkan penyebabnya, juga tidak dapat mengatakan secara pasti dalam kasus apa gejala pertama penyakit dan faktor penyebabnya mungkin muncul.

Ilmuwan medis juga mengidentifikasi faktor-faktor lain yang meningkatkan kemungkinan terjadinya penyakit. Misalnya saja peningkatan oksidasi radikal pada neuron itu sendiri, serta tingginya aktivitas asam amino yang memberikan efek menarik.

Namun beberapa faktor risiko masih dapat disebutkan: lesi otak menular, kondisi iklim, cedera otak traumatis. Terkadang penyakit ini dikaitkan dengan mengonsumsi makanan yang mengandung pestisida, namun tidak ada bukti ilmiah mengenai hal ini.

Gejala

Gejala amyotrophic lateral sclerosis sangat spesifik, bahkan dengan pemeriksaan awal yang mendasar. Untuk memperjelas tanda-tanda klinis perkembangan penyakit Charcot, Anda perlu memiliki pemahaman yang akurat tentang neuron motorik yang terletak di otak pusat dan di perifer.

Neuron pusat terletak di dalam belahan otak. Jika rusak, terjadi kelemahan jaringan otot tubuh, yang disertai dengan peningkatan tonus otot dan peningkatan refleks. Penguatan refleks terjadi selama pemeriksaan oleh ahli saraf dengan pukulan dengan palu.

Letak neuron perifer adalah batang otak dan juga sumsum tulang belakang. Patologi ini juga disertai dengan penurunan refleks dan aktivitas otot.

Anda juga harus mempertimbangkan gejala yang menandakan adanya gangguan pada sistem seperti sistem vertebrobasilar. Kekurangan VBB diamati karena penurunan sirkulasi darah di arteri sepanjang tulang belakang. Penyimpangan ini disebut insufisiensi vertebrobasilar. Dan patologi ini berkembang pada sklerosis lateral amiotrofik sebagai gejala.

Klasifikasi

BAS memiliki bentuk sebagai berikut:

• sklerosis lumbosakral;
• penyakit cervicothoracic;
• bulbar, yaitu lesi pada neuron perifer di batang otak;
• mempengaruhi neuron motorik pusat.

Pada saat yang sama, dokter membedakan jenis penyakit berdasarkan kecepatan perkembangannya dan kekuatan gejala yang muncul. ALS tipe Mariana berbeda karena tanda-tanda pertama muncul lebih awal, namun perkembangan penyakitnya lambat. Klasik (sporadis) biasanya didiagnosis pada 95% dari semua pasien. Hal ini dibedakan berdasarkan tingkat rata-rata perkembangan sklerosis dan gejala klasik standar. ALS familial ditandai dengan serangan yang terlambat dan pola keturunan.

Pembagian ini didasarkan pada penentuan tanda-tanda kerusakan pada neuron mana pun pada awal perkembangan penyakit. Selama perjalanan kelainan patologis, semuanya terlibat lagi neuron motorik.

Tanda-tanda umum yang menjadi ciri khas segala bentuk ALS adalah:

• disfungsi organ gerak;
• tidak adanya gangguan pada organ indera;
• tidak ada masalah dengan buang air kecil atau besar;
• perkembangan penyakit dan penangkapan lebih banyak area jaringan otot, terkadang sampai pada titik imobilitas total;
• kejang berkala disertai nyeri hebat.

ALS lumbosakral

Penyakit lumbosakral ALS memiliki dua jenis perkembangan:

1. Patologi mulai berkembang ketika neuron perifer rusak, yang terlokalisasi di daerah lumbosakral otak belakang. Dalam hal ini, pasien menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot pada salah satu kakinya. Kemudian gejala yang sama muncul pada otot kedua, terjadi penurunan refleks tendon dan tonus pada jaringan otot kaki. Seiring waktu, tanda-tanda “mengering” dan berkedut terlihat. Setelah beberapa saat mereka takjub jaringan otot tangan, yang dimanifestasikan oleh penurunan refleks dan atrofi yang serupa. Tahap selanjutnya adalah kerusakan pada kelompok neuron bulbar, yang ditunjukkan dengan penurunan kemampuan menelan dan ucapan kabur, suara sengau saat berbicara. Kemudian rahang bawah melorot dan proses mengunyah semakin parah. Pada saat yang sama, tanda-tanda fasikulasi muncul di lidah.
2. DI DALAM tahap awal Dengan berkembangnya penyakit, gejala kerusakan pada kedua neuron motorik sekaligus, yang memberikan kemampuan untuk menggerakkan kaki, dapat dilacak. Namun, manifestasi kelemahan otot di kaki juga disertai dengan gejalanya peningkatan nada dengan atrofi dan peningkatan refleks. Setelah beberapa waktu, kelainan terdeteksi pertama kali di kaki, lalu di tangan. Seiring perkembangan penyakit, proses menelan memburuk, lidah berkedut, dan gangguan bicara. Pasien sering tertawa atau menangis secara tidak wajar.

ALS serviksothoraks

Hal ini dapat dilanjutkan dengan dua cara:

1. Kerusakan hanya pada neuron perifer, di mana paresis dan atrofi jaringan diamati, pertama pada satu sisi. Setelah satu atau dua bulan, gejala yang sama muncul di jaringan kedua. Tangannya menjadi seperti cakar monyet. Kemudian gejala yang sama terlihat pada kaki dan tanda penyakit lainnya.
2. Jika terjadi lesi neuron motorik secara bersamaan, kedua lengan mengalami atrofi pada saat yang bersamaan, diikuti dengan timbulnya tanda-tanda lain dengan kecepatan yang dipercepat.

Tipe bulbar

Dengan bentuk ALS ini, gejala kerusakan neuron perifer di batang otak mulai bermanifestasi sebagai gangguan artikulasi, gelitik saat makan, suara sengau, dan atrofi otot lidah. Ketika penyakit ini berkembang, gejalanya menjadi semakin parah.

Tipe tinggi

Sklerosis lateral amiotrofik ini terjadi dengan kerusakan pada neuron pusat. Pada saat yang sama, selain disfungsi gerakan, ada juga cacat mental. Mereka sering memanifestasikan dirinya dalam demensia, kehilangan ingatan, dll. Bentuk penyakit ini adalah yang paling berbahaya.

Di seluruh dunia, diagnosis ALS ditegakkan berdasarkan kombinasi tanda dan hasil pemeriksaan pasien.

Jika dokter mencurigai seorang pasien menderita amyotrophic lateral sclerosis, dia akan menanyakannya secara rinci, mendengarkan semua keluhan, dan mempelajari riwayat kesehatannya. Ini diikuti dengan pemeriksaan neurologis. Selain itu, untuk diagnostik Anda dapat menggunakan:

• studi elektromiografi;
• tes untuk mengetahui kadar enzim AlAT, AST;
• memeriksa kadar kreatinin darah;
• studi tentang cairan minuman keras;
• tes genetik.

Perlakuan

Sayangnya, sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, pengobatan sklerosis lateral amiotrofik saat ini hanya bertujuan untuk meringankan kondisi pasien.

Sejauh ini, para ahli farmakologi hanya dapat menawarkan satu obat yang dapat memperpanjang umur penderita ALS. Obat ini disebut Riluzole. Ini mencegah pelepasan glutamat dari tubuh, yaitu obat yang mengandung asam glutamat. Ini diresepkan dalam jumlah 100 mg per hari. Namun, obat ini hanya dapat memperpanjang hidup beberapa bulan (dan hanya dapat membantu jika penyakit ini didiagnosis pada pasien tidak lebih dari lima tahun yang lalu). Selain itu, Anda perlu mengingat apa yang dimiliki produk tersebut efek samping: Ini menyebabkan masalah hati. Oleh karena itu, pasien harus menjalani tes hati.

DI DALAM institusi medis Banyak negara Eropa dalam beberapa tahun terakhir telah mencoba mengobati pasien yang didiagnosis dengan ALS dengan menggunakan sel induk mereka sendiri, yang menurut penelitian, memperlambat perkembangan patologi. Dengan menggunakan sel induk yang ditransplantasikan ke area otak yang rusak, neuron motorik dipulihkan, menyediakan oksigen yang cukup bagi otak. Prosedur ini dilakukan secara rawat jalan dan disebut pungsi lumbal. Sel induk disuntikkan ke dalam cairan serebrospinal.

Semua pasien harus menerima terapi simtomatik untuk meringankan kondisi mereka, sehingga mengurangi kebutuhan untuk merawat mereka.

Bagi penderita sklerosis lateral amiotrofik, pengobatan diperlukan dalam kasus berikut:

• jika pasien mengalami fasikulasi dan kram (obat hanya boleh diresepkan oleh dokter, misalnya Finlepsin, Liozeral, dll.);
• perlu untuk meningkatkan metabolisme otot dan saraf (Anda dapat menggunakan Berlition, Milgamma);
• jika pasien mengalami depresi;
• dengan peningkatan air liur;
• Untuk kram yang menyakitkan dan nyeri sendi, obat penghilang rasa sakit diresepkan.

Namun tidak ada pengobatan, tidak ada metode pencegahan yang dapat mencegah, menyembuhkan dan memperlambat perjalanan penyakit sklerosis jenis ini.

Sindrom amyotrophic lateral sclerosis memerlukan penggunaan tidak hanya metode pengobatan terapi.

Jika pasien mengalami masalah menelan, ia dipindahkan ke makan makanan giling, penggunaan souffle, dan hidangan semi cair. Di akhir makan, sanitasi dilakukan rongga mulut. Dalam kasus masalah yang parah, gastrotomi endoskopi perkutan digunakan, yaitu operasi yang memungkinkan pasien diberi makan melalui selang.

Untuk mencegah trombosis vena di kaki, pasien dianjurkan perban elastis. Ketika infeksi terjadi, antibiotik diresepkan. Pijatan khusus pada kaki dan lengan juga bermanfaat.

Gejala motorik sklerosis lateral amiotrofik dapat sedikit diperbaiki dengan bantuan alat ortopedi: sepatu, tongkat, dan kemudian kereta dorong, penyangga kepala, tempat tidur fungsional. Semua ini diperlukan ketika pasien didiagnosis menderita ALS.

Pada ALS, penyakit ini pada akhirnya menyebabkan pasien membutuhkan ventilator. Ini menandakan kematian pasien yang akan segera terjadi. Ventilasi buatan memperpanjang hidup untuk beberapa waktu, meskipun pada saat yang sama ada perpanjangan penderitaan. Tidak mungkin lagi merawat pasien pada tahap ini.

Diagnosis ALS parah penyakit saraf. Penderita ALS tidak memiliki harapan untuk sembuh dan bertahan hidup. Oleh karena itu, penting untuk mengelilingi kerabat yang sakit dengan perhatian dan kasih sayang, serta membuat hidupnya semudah mungkin.