Analisis untuk waktu kariotipe. Tes darah untuk kariotipe pasangan yang sudah menikah: apa itu, mengapa kariotipe dilakukan dan bagaimana persiapannya? Informasi umum tentang studi

Pelanggaran dalam struktur kromosom mungkin tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun selama hidup. Tetapi ketika sel telur dan sperma bergabung, dua set genetik bertemu, dan kemudian kecocokan gen yang tidak berhasil dapat menyebabkan keguguran atau pembentukan patologi bawaan pada janin. Kariotipe pasangan membantu mengidentifikasi kelainan pada struktur dan jumlah kromosom, serta kemungkinan penyimpangan tertentu.

Pemeriksaan kariotipe adalah analisis opsional. Prosedur ini memiliki indikasinya sendiri, termasuk keguguran dan kehamilan yang terlewatkan dalam sejarah. Masalah reproduksi yang terkait dengan kekhasan genetika cukup langka.

Kariotipe adalah prosedur diagnostik yang mendeteksi kelainan pada struktur dan jumlah kromosom. Penyimpangan semacam itu dapat menyebabkan patologi herediter pada anak dan kemandulan pasangan.

Setiap orang memiliki set gen spesifik mereka sendiri, yang disebut kariotipe. Kromosom disusun berpasangan: 22 pasang autosom dan 1 pasang kelamin tubuh wanita direpresentasikan sebagai XX, dan pada pria - XY. Mereka terdiri dari gen - bagian yang bertanggung jawab atas manifestasi sifat tertentu.

Kariotipe mendeteksi penyakit yang berhubungan langsung dengan perubahan DNA. Cacat dapat terjadi pada gen apa pun, dalam struktur kromosom atau jumlahnya. Contoh paling terkenal adalah sindrom Down, juga disebut trisomi 21.

Kariotipe pasangan (analisis sitogenetik) adalah studi tentang kromosom sel darah. Prosedur ini mengungkapkan penyebab keguguran atau infertilitas pada pasangan ketika faktor-faktor lain sudah dikecualikan (hormonal, kekebalan tubuh, infeksi). Jika peningkatan ketidakstabilan genom terdeteksi, penggunaan antioksidan dan imunomodulator akan membantu mengurangi risiko kegagalan konsepsi.

Pasangan mana yang diindikasikan untuk kariotipe?

Seperti yang telah dicatat, kariotipe pasangan tidak termasuk dalam daftar prosedur diagnostik wajib. Ini ditunjukkan dalam kasus-kasus berikut:

1. Salah satu atau kedua orang tua berusia di atas 35 tahun.
2. Infertilitas, yang penyebabnya tidak dapat ditentukan dengan metode lain.
3. Beberapa prosedur IVF yang gagal.
4. Tinggal di daerah dengan kondisi lingkungan yang buruk, bekerja di industri berbahaya, kontak dengan bahan kimia berbahaya.
5. Merokok, penyalahgunaan alkohol, mengonsumsi obat-obatan, obat-obatan tertentu.
6. Keguguran sebelumnya, keguguran, kelahiran prematur.
7. Pasangan adalah kerabat darah.
8. Anak-anak yang lahir sebelumnya dengan penyakit genetik.

Persiapan untuk prosedur pemeriksaan

Analisis dilakukan di laboratorium dan tidak menimbulkan bahaya bagi kesehatan pasangan. 2 minggu sebelum prosedur, Anda harus berhenti minum alkohol, produk tembakau dan obat-obatan. Jika asupan obat apa pun tidak dapat dibatalkan, asisten laboratorium harus diperingatkan tentang hal ini.

Pengambilan sampel darah dilakukan dengan perut kenyang, makan terakhir harus dilakukan 1-2 jam sebelum analisis. Sebelum prosedur itu sendiri, Anda perlu mengisi kuesioner khusus atau membawanya (dalam beberapa kasus, diisi oleh dokter terlebih dahulu). Jika kariotipe pasangan bertepatan dengan eksaserbasi atau perjalanan akut penyakit menular salah satu atau kedua pasangan, maka pembelajaran harus dijadwalkan ulang.

Melakukan analisis

Dalam kariotipe, darah diambil dari vena. Asisten laboratorium mengisi tabung reaksi dengan itu dan melepaskan pasien. Biasanya diperlukan waktu sekitar 5 hari untuk analisis genetik dan persiapan hasil.

Untuk penelitian lebih lanjut, hanya sebagian bahan yang diperlukan - limfosit. Mereka diisolasi dari darah selama periode pembelahan. Untuk memprovokasi aktivitas proses ini, obat khusus ditambahkan (Colchicine, Nocazadol). Selama tiga hari berikutnya, fitur reproduksi sel dianalisis. Berdasarkan hasil yang diperoleh, disimpulkan bahwa kemungkinan patologi dan risiko keguguran.

Teknologi modern memungkinkan kariotipe hanya menggunakan 15 sel dan persiapan khusus. Oleh karena itu, satu kali pengambilan sampel darah sudah cukup untuk memperoleh informasi yang akurat dan lengkap tentang kromosom dan gen.

Apa yang akan memberikan hasilnya?

Interpretasi analisis kariotipe pasangan dilakukan oleh ahli genetika. Hasil normal untuk wanita adalah 46XX, untuk pria - 46XY. Artinya, total 46 kromosom ditemukan, pasangan terakhir adalah seksual. Ketika patologi genetik terdeteksi, formula ini berubah. Misalnya, dengan sindrom Down (trisomi pada kromosom 21), sepertinya 46XX21+.

Hasil kariotipe membantu menentukan patologi berikut:

1. Trisomi adalah adanya kromosom ketiga ekstra dalam pasangan. Trisomi pada kromosom ke-21 - Sindrom Down, pada tanggal 16 - keguguran spontan pada trimester 1, pada tanggal 13 - sindrom Patau, pada tanggal 18 - sindrom Edwards. Dari jumlah tersebut, satu-satunya pilihan yang layak adalah sindrom Down.
2. Monosomi adalah tidak adanya satu kromosom dari pasangan. Monosomi dari setiap kromosom autosomal menyebabkan kematian dini embrio. Patologi serupa pada pasangan XX pada wanita dimanifestasikan oleh sindrom Shereshevsky-Turner.
3. Delesi adalah tidak adanya bagian dari kromosom. Jika area yang luas hilang, kematian dini embrio terjadi. Dalam kasus lain, patologi genetik dapat berkembang (misalnya, sindrom kucing menangis dengan penghapusan kromosom ke-5) atau pengaruh positif kelangsungan hidup (misalnya resistensi HIV). Penghapusan kromosom seks pada pria merupakan penyebab gangguan spermatogenesis dan menyebabkan infertilitas.
4. Duplikasi adalah adanya fragmen duplikat dari kromosom. Fungsi gen asli tidak terpengaruh.
5. Inversi adalah rotasi 180° dari bagian kromosom. Beberapa dari perubahan ini normal, sementara yang lain menyebabkan kematian sel germinal dan pembentukan bahan yang tidak seimbang di dalamnya. Akibatnya kesuburan berkurang, peningkatan risiko keguguran dan kelainan janin.
6. Translokasi adalah pergerakan segmen kromosom. Beberapa dari perubahan ini tidak mempengaruhi orang dengan cara apa pun, yang lain menyebabkan keguguran, anomali janin bawaan (translokasi Robertsonian).

Hasil formulir mencatat perubahan struktur kromosom. Bahu panjang dilambangkan dengan huruf "q", yang pendek - "t". Misalnya, sindrom tangisan kucing (penghapusan pada kromosom ke-5) ditulis sebagai berikut: 46XX5t atau 46XY5t.

Hal kedua yang ditemukan selama kariotipe adalah perubahan gen. Dapat diidentifikasi:

1. Mutasi gen yang mempengaruhi pembekuan darah. Peningkatan pembentukan trombus dapat menyebabkan keguguran, infertilitas, atau ketidakmampuan untuk menanamkan sel telur yang telah dibuahi.
2. Mutasi gen pada kromosom Y adalah penyebab infertilitas pria, yang membutuhkan penggunaan sperma donor.
3. Mutasi gen yang mengurangi kemampuan tubuh untuk detoksifikasi - singkirkan zat berbahaya diperoleh dari lingkungan luar.
4. Perubahan gen untuk cystic fibrosis, menyebabkan terjadinya penyakit ini pada anak.

Penyimpangan yang teridentifikasi dari norma: apa yang harus dilakukan?

Untuk mendapatkan informasi lengkap tentang hasil kariotipe, pasangan perlu datang untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Dia akan menguraikan kemungkinan risiko dan kemungkinan mengembangkan gangguan tertentu.

Kepala
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lulus dari Fakultas Pediatrik Universitas Kedokteran Negeri Voronezh. N.N. Beban pada tahun 2014.

2015 - magang dalam terapi berdasarkan Departemen Terapi Fakultas Universitas Kedokteran Negeri Voronezh. N.N. beban.

2015 - kursus sertifikasi dalam "Hematologi" khusus berdasarkan Pusat Penelitian Hematologi di Moskow.

2015-2016 – terapis VGKBSMP No. 1.

2016 - menyetujui topik disertasi untuk gelar kandidat Ilmu Medis"Studi perjalanan klinis penyakit dan prognosis pada pasien dengan penyakit paru obstruktif kronik dengan sindrom anemia". Penulis bersama lebih dari 10 publikasi. Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan onkologi.

2017 - kursus pelatihan lanjutan dengan topik: "interpretasi hasil penelitian genetik pada pasien dengan penyakit keturunan.

Sejak 2017 residensi di "Genetika" khusus berdasarkan RMANPO.

Kepala
"Genetika"

Kanivet
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ahli genetika, kandidat ilmu kedokteran, kepala departemen genetika dari pusat genetika medis Genomed. Asisten Departemen Genetika Medis dari Akademi Medis Rusia untuk Pendidikan Profesional Berkelanjutan.

Dia lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Negeri Moskow pada 2009, dan pada 2011 - residensi dalam spesialisasi "Genetika" di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama. Pada 2017 mempertahankan disertasinya untuk gelar kandidat ilmu kedokteran dengan topik: Diagnostik Molekuler Variasi nomor salinan DNA (CNV) pada anak-anak dengan malformasi kongenital, fenotipe dan/atau keterbelakangan mental saat menggunakan mikroarray oligonukleotida SNP kepadatan tinggi"

Dari 2011-2017 ia bekerja sebagai ahli genetika di Children's rumah sakit klinis mereka. N.F. Filatov, Departemen Penasihat Ilmiah dari Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Genetika Medis" Pusat Sains". Dari 2014 hingga sekarang, ia bertanggung jawab atas departemen genetika MHC Genomed.

Bidang kegiatan utama: diagnosis dan manajemen pasien dengan penyakit keturunan dan malformasi kongenital, epilepsi, konseling genetik medis keluarga di mana seorang anak lahir dengan patologi atau malformasi herediter, diagnostik prenatal. Selama konsultasi, analisis data klinis dan silsilah dilakukan untuk menentukan hipotesis klinis dan jumlah pengujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil survei, data diinterpretasikan dan informasi yang diterima dijelaskan kepada konsultan.

Dia adalah salah satu pendiri proyek School of Genetics. Secara teratur membuat presentasi di konferensi. Dia mengajar untuk ahli genetika, ahli saraf dan dokter kandungan-ginekologi, serta untuk orang tua dari pasien dengan penyakit keturunan. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 20 artikel dan ulasan di jurnal Rusia dan asing.

Bidang minat profesional adalah pengenalan studi luas genom modern ke dalam praktik klinis, interpretasi hasil mereka.

Jam buka resepsi: Rab, Jum 16-19

Kepala
"Neurologi"

sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– ahli saraf, ahli epileptologi

Pada tahun 2012, ia belajar di bawah program internasional “Pengobatan Oriental” di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.

Sejak 2012 - partisipasi dalam organisasi database dan algoritme untuk interpretasi tes genetik xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Manajer Proyek - Igor Ugarov)

Lulus tahun 2013 Fakultas Kedokteran Anak Universitas Kedokteran Riset Nasional Rusia dinamai N.I. Pirogov.

Dari 2013 hingga 2015 ia belajar di residensi klinis dalam neurologi di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Ilmiah Neurologi".

Sejak 2015, ia telah bekerja sebagai ahli saraf, peneliti di Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics dinamai Akademisi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di klinik Pusat Epileptologi dan Neurologi dinamai A.I. A.A. Ghazaryan” dan “Pusat Epilepsi”.

Pada 2015, ia belajar di Italia di sekolah "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsy, ILAE, 2015".

Pada tahun 2015, pelatihan lanjutan - "Genetika klinis dan molekuler untuk dokter praktik", RCCH, RUSNANO.

Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Fundamentals of Molecular Genetics" di bawah bimbingan bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A.

Sejak 2016 - kepala arah neurologis laboratorium "Genomed".

Pada 2016, ia belajar di Italia di sekolah "Kursus lanjutan internasional San Servolo: Eksplorasi Otak dan Bedah Epilepsi, ILAE, 2016".

Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk dokter", "Institute of Laboratory Medicine".

Pada 2017 - sekolah "NGS dalam Genetika Medis 2017", Pusat Ilmiah Negara Moskow

Saat ini sedang melakukan Penelitian ilmiah dalam bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan Prof. Dr. med. Belousova E.D. dan profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Topik disertasi untuk gelar Kandidat Ilmu Kedokteran "Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal" telah disetujui.

Bidang kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit - perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.

Publikasi ilmiah

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimasi diagnostik diferensial dan interpretasi hasil pengujian genetik oleh sistem pakar XGenCloud dalam beberapa bentuk epilepsi". Genetika Medis, No. 4, 2015, hlm. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operasi untuk epilepsi pada lesi otak multifokal pada anak-anak dengan tuberous sclerosis." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simtomatik monogenik". Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varian langka dari ensefalopati epilepsi dini tipe 2 yang disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada pasien pria." Konferensi "Epileptologi dalam sistem ilmu saraf". Koleksi materi konferensi: / Diedit oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - hlm. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alelik baru epilepsi mioklonus tipe 3 yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Genetika medis.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimov I.A. "Fitur klinis dan genetik dan metode modern untuk mendiagnosis epilepsi herediter". Kumpulan materi "Teknologi biologi molekuler dalam praktik medis" / Ed. anggota yang sesuai RANEN A.B. Maslennikova.- Masalah. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: hal. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi pada tuberous sclerosis. Dalam "Penyakit Otak, Aspek Medis dan Sosial" diedit oleh Gusev E.I., Gekht A.B., Moskow; 2016; hal.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit dan sindrom herediter disertai kejang demam: karakteristik klinis dan genetik dan metode diagnostik. //Rusia Journal of Children's Neurology.- T.11.- No.2, hlm. 33-41.doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Kumpulan abstrak "KONGRES VI BALTIK PADA NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 391
*
Hemispherotomy pada epilepsi yang resistan terhadap obat pada anak-anak dengan kerusakan otak bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kumpulan abstrak "KONGRES VI BALTIK PADA NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 157.
*
*
Artikel: Genetika dan pengobatan yang berbeda dari ensefalopati epilepsi dini. A A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Isu. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Pembedahan epilepsi pada tuberous sclerosis" diedit oleh Dorofeeva M.Yu., Moskow; 2017; hal.274
*
Baru klasifikasi internasional epilepsi dan serangan epilepsi dari Liga Epilepsi Internasional. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Kepala
"Diagnosis Kehamilan"

Kievskaya
Yulia Kirillovna

Pada 2011 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow. A.I. Evdokimova dengan gelar dalam Kedokteran Umum Belajar di residensi di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama dengan gelar dalam Genetika

Pada 2015, ia menyelesaikan magang di Obstetri dan Ginekologi di Institut Medis untuk Pendidikan Kedokteran Pascasarjana dari Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Federal Pendidikan Profesi Tinggi "MGUPP"

Sejak 2013, ia telah melakukan janji konsultasi di Pusat Keluarga Berencana dan Reproduksi, DZM

Sejak 2017, ia telah menjadi kepala departemen Diagnostik Prenatal di laboratorium Genom

Secara teratur membuat presentasi di konferensi dan seminar. Membaca kuliah untuk dokter dari berbagai spesialisasi di bidang reproduksi dan diagnostik prenatal

Melakukan konseling genetik medis untuk ibu hamil tentang diagnostik prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan, serta keluarga dengan kelainan bawaan atau bawaan. Melakukan interpretasi hasil diagnostik DNA yang diperoleh.

SPESIALIS

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - ahli genetika dokter dari kategori kualifikasi tertinggi.

Setelah lulus dari Fakultas Kedokteran Institut Medis Negeri Kazan pada tahun 1976, selama bertahun-tahun ia bekerja pertama kali sebagai dokter di kantor genetika medis, kemudian sebagai kepala pusat genetika medis. Rumah Sakit Republik Tatarstan, kepala spesialis Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, dosen di departemen Universitas Kedokteran Kazan.

Penulis lebih dari 20 karya ilmiah tentang masalah genetika reproduksi dan biokimia, peserta dalam banyak kongres dan konferensi nasional dan internasional tentang masalah genetika medis. Memperkenalkan metode skrining massal wanita hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam kerja praktis pusat, melakukan ribuan prosedur invasif untuk penyakit keturunan yang dicurigai pada janin pada istilah yang berbeda kehamilan.

Sejak 2012 ia telah bekerja di Departemen Genetika Medis dengan kursus diagnostik prenatal Akademi Rusia pendidikan pasca sarjana.

Wilayah kepentingan ilmiah- penyakit metabolik pada anak, diagnosis prenatal.

Waktu resepsi: Rabu 12-15, Sabtu 10-14

Dokter diterima dengan perjanjian.

Ahli genetika

Gabelko
Denis Igorevich

Pada tahun 2009 ia lulus dari fakultas kedokteran KSMU dinamai. S. V. Kurashova (khusus "Kedokteran").

Magang di Akademi Medis Pendidikan Pascasarjana St. Petersburg dari Badan Federal untuk Kesehatan dan perkembangan sosial(khusus "Genetika").

Magang Terapi. Pelatihan ulang utama dalam spesialisasi " Diagnostik USG". Sejak 2016, ia telah menjadi karyawan departemen Departemen Yayasan Dasar Kedokteran Klinis Institut Kedokteran dan Biologi Fundamental.

Bidang minat profesional: diagnostik prenatal, penerapan skrining modern dan metode diagnostik untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin. Menentukan risiko kekambuhan penyakit keturunan dalam keluarga.

Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan kebidanan dan ginekologi.

Pengalaman kerja 5 tahun.

Konsultasi dengan janji

Dokter diterima dengan perjanjian.

Ahli genetika

Grishina
Christina Alexandrovna

Pada 2015 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow dengan gelar Kedokteran Umum. Pada tahun yang sama, ia memasuki program residensi dalam spesialisasi 30.08.30 "Genetika" di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetika Medis".
Dia dipekerjakan di Laboratorium Genetika Molekuler Penyakit Warisan Kompleks (Kepala - Doktor Ilmu Biologi Karpukhin A.V.) pada Maret 2015 sebagai asisten laboratorium penelitian. Sejak September 2015, ia telah dipindahkan ke posisi peneliti. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 10 artikel dan abstrak tentang genetika klinis, onkogenetik dan onkologi molekuler di jurnal Rusia dan asing. Peserta reguler konferensi tentang genetika medis.

Bidang minat ilmiah dan praktis: konseling genetik medis pasien dengan sindrom herediter dan patologi multifaktorial.

Konsultasi dengan ahli genetika memungkinkan Anda untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan berikut:

Apakah tanda-tanda gejala anak? penyakit keturunan penelitian apa yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebabnya? menentukan perkiraan yang akurat rekomendasi untuk melakukan dan mengevaluasi hasil diagnosis prenatal semua yang perlu Anda ketahui tentang keluarga berencana Konsultasi perencanaan IVF konsultasi lapangan dan online

berpartisipasi dalam sekolah ilmiah-praktis "Teknologi genetik inovatif untuk dokter: aplikasi dalam praktik klinis", konferensi Masyarakat Genetika Manusia Eropa (ESHG) dan konferensi lain yang didedikasikan untuk genetika manusia.

Melakukan konseling genetik medis untuk keluarga dengan kemungkinan patologi herediter atau bawaan, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan indikasi untuk studi genetik laboratorium, menafsirkan hasil diagnostik DNA. Menyarankan ibu hamil tentang diagnostik prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan malformasi kongenital.

Ahli genetika, dokter kandungan-ginekolog, kandidat ilmu kedokteran

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Ahli genetika, dokter kandungan-ginekolog, kandidat ilmu kedokteran.

Spesialis di bidang konseling reproduksi dan patologi herediter.

Lulus dari Akademi Medis Negeri Ural pada tahun 2005.

Residensi Obstetri dan Ginekologi

Magang dalam spesialisasi "Genetika"

Pelatihan ulang profesional dalam spesialisasi "Diagnostik USG"

Kegiatan:

• Infertilitas dan keguguran
Vasilisa Yurievna



Dia adalah lulusan Akademi Kedokteran Negeri Nizhny Novgorod, Fakultas Kedokteran (khusus "Kedokteran"). Dia lulus dari magang klinis FBGNU "MGNTS" dengan gelar "Genetika". Pada tahun 2014, ia menyelesaikan magang di klinik ibu dan anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Sejak 2016, ia bekerja sebagai dokter konsultan di Genomed LLC.

Berpartisipasi secara teratur dalam konferensi ilmiah dan praktis oleh genetika.

Kegiatan utama: Konsultasi diagnosa klinis dan laboratorium penyakit genetik dan interpretasi hasil. Penatalaksanaan pasien dan keluarganya dengan kecurigaan patologi herediter. Konsultasi saat merencanakan kehamilan, serta selama kehamilan tentang masalah diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan.

Dalam arti yang diterima secara umum, sebuah keluarga adalah orang tua yang penuh kasih dan anak-anak yang bahagia, jadi sangat penting untuk menciptakan kondisi yang sangat baik untuk kelahiran dan pengasuhan bayi.

2. Alasan utama untuk analisis
3. Indikasi
4. Apa yang diungkapkan oleh analisis?
5. Bagaimana cara mengambilnya? Persiapan untuk analisis
6. Apa yang harus dilakukan jika ditemukan penyimpangan?

Karena berbagai keadaan, banyak anak muda modern memiliki masalah dalam mengandung anak, paling sering ini karena ketidakcocokan genetik. Terimakasih untuk teknologi modern dan peralatan unik, hari ini dimungkinkan untuk melakukan analisis khusus yang akan mengungkapkan persentase kompatibilitas orang tua, serta kemungkinan kelainan genetik.

Prosedur ini disebut kariotipe, sekali seumur hidup Anda menyumbangkan materi genetik yang diperlukan, dan dengan bantuan manipulasi khusus, set kromosom pasangan menikah ditetapkan.

Dengan menggunakan hasil analisis ini, mudah untuk menentukan kemungkinan memiliki anak dalam pasangan, serta mengidentifikasi kemungkinan seorang anak memperoleh penyakit genetik keturunan. Hingga saat ini, metode ini penelitian memiliki hasil hampir seratus persen, yang sebagian besar memungkinkan Anda untuk secara bersamaan mengidentifikasi beberapa alasan tidak adanya kehamilan pada seorang wanita. Prosedur semacam itu sama sekali tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi memerlukan persiapan khusus dalam keadaan tertentu. Keinginan memiliki keturunan yang sehat melekat pada setiap pasangan suami istri, sehingga ratusan ribu orang menjalani kariotipe setiap tahun.

Alasan utama untuk analisis

Kariotipe adalah prosedur yang cukup terkenal di Barat dan negara-negara Eropa Namun, di Rusia analisis ini dilakukan belum lama ini, meskipun jumlah pelamar meningkat setiap tahun.

Tujuan utama dari analisis ini adalah untuk mengidentifikasi kompatibilitas antara orang tua, yang akan memungkinkan Anda untuk hamil dan melahirkan anak tanpa patologi dan berbagai macam penyimpangan.

Sebagai aturan, analisis semacam itu dilakukan pada tahap pertama, meskipun dimungkinkan untuk melakukan prosedur pada wanita hamil. Dalam situasi seperti itu, bahan yang diperlukan juga diambil dari janin untuk menentukan kualitas set kromosom. Tentu saja, kariotipe bukanlah prosedur wajib bagi orang tua muda, meskipun ini akan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi banyak kelainan pada bayi yang belum lahir.

Selama analisis, adalah mungkin untuk menetapkan kecenderungan bayi yang belum lahir untuk diabetes dan hipertensi, serangan jantung dan berbagai patologi jantung dan sendi. Selama pengambilan sampel, sepasang kromosom yang rusak terdeteksi, yang memungkinkan Anda untuk menghitung risiko melahirkan bayi yang tidak lengkap.

Indikasi

Ada kategori warga negara tertentu yang hanya perlu melalui prosedur serupa, hari ini jumlah ini meliputi:

• Orang tua yang berusia di atas 35 tahun, meskipun aturan ini hanya berlaku untuk salah satu pasangan.
• Infertilitas, yang penyebabnya belum diidentifikasi sebelumnya.
• Pilihan fertilisasi in vitro yang gagal.
• Penyakit keturunan pada orang tua.
• Masalah dengan keseimbangan hormonal pada seks yang adil.
• Penyebab pelanggaran ejakulasi dan aktivitas kualitatif spermatozoa yang tidak teridentifikasi.
• buruk Lingkungan dan bekerja dengan bahan kimia.
• Kurangnya gaya hidup sehat, merokok, narkoba, alkohol, penggunaan obat-obatan.
• Sebelumnya tercatat aborsi, keguguran, kelahiran prematur.
• Perkawinan dengan kerabat dekat, serta anak yang lahir sebelumnya dengan kelainan genetik.

Apa yang diungkapkan oleh analisis

Untuk prosedur ini, teknologi pengambilan sampel darah yang unik digunakan, yang memungkinkan Anda untuk memisahkan sel-sel darah dan mengisolasi rantai genetik. Seorang ahli genetika dapat dengan mudah mengetahui persentase risiko trisomi (sindrom Down), tidak adanya satu kromosom dalam rantai (monosomi), hilangnya situs genetik (penghapusan, yang merupakan tanda infertilitas pria), sebagai serta duplikasi, inversi dan kelainan genetik lainnya.

Selain menentukan penyimpangan ini, dimungkinkan untuk menetapkan berbagai jenis anomali yang dapat menyebabkan penyimpangan serius dalam perkembangan janin, menyebabkan mutasi gen bertanggung jawab untuk pembentukan bekuan darah dan detoksifikasi. Deteksi tepat waktu dari penyimpangan ini akan membuat kondisi normal untuk perkembangan janin dan mencegah keguguran dan kelahiran prematur.

Bagaimana cara mengajukan? Persiapan untuk analisis

Analisis ini dilakukan di laboratorium dan benar-benar aman untuk pria dan wanita, jika wanita hamil, analisis juga dilakukan pada janin yang ada. Sel darah diambil dari orang tua dan, melalui berbagai manipulasi, set kromosom diisolasi, kemudian kualitas kromosom yang ada dan jumlah deformasi gen ditentukan.

Jika Anda telah membuat keputusan dan siap menjalani prosedur kariotipe, Anda harus berhenti menggunakan produk tembakau, produk alkohol, dan alkohol dalam waktu dua minggu. suplai medis. Dalam kasus eksaserbasi kronis dan penyakit virus perlu untuk menunda prosedur pengambilan darah ke periode berikutnya. Seluruh prosedur dilakukan dalam waktu lima hari, limfosit diisolasi dari cairan biologis selama periode pembelahan. Dilakukan dalam waktu 72 jam analisis penuh reproduksi sel, yang memungkinkan kita untuk menarik kesimpulan tentang patologi dan risiko keguguran.

Berkat teknologi unik, hanya 15 limfosit yang diperlukan untuk mendapatkan hasil yang akurat dan berbagai obat, yang berarti Anda tidak perlu mendonorkan darah dan cairan tubuh lainnya berkali-kali. Untuk satu pasangan yang sudah menikah, cukup melakukan hanya satu analisis, yang dengannya Anda dapat merencanakan kehamilan dan kelahiran bayi yang sehat.

Ada situasi ketika kehamilan telah terjadi, dan tes yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyimpangan tidak dilakukan, sehingga pengambilan sampel materi genetik dilakukan pada janin dan kedua orang tuanya.

Yang terbaik adalah melakukan analisis pada trimester pertama kehamilan, pada tahap perkembangan janin ini mudah untuk menetapkan penyakit seperti Down Syndrome, Turner dan Edwards, serta patologi kompleks lainnya. Agar tidak membahayakan bayi yang belum lahir, tes dilakukan sebagai berikut:

• Metode invasif
• metode non-invasif

Metode non-invasif dianggap sebagai cara yang aman untuk mendapatkan hasil, yang melibatkan pemindaian ultrasound, serta pengambilan sampel darah dari ibu untuk menentukan berbagai penanda.

Paling hasil yang akurat dapat diperoleh saat melakukan analisis dengan metode invasif, tetapi cukup berisiko. Peralatan khusus digunakan untuk melakukan manipulasi di dalam rahim, yang memungkinkan untuk memperoleh materi genetik yang diperlukan.

Semua prosedur tidak menimbulkan rasa sakit bagi wanita dan janin, namun, setelah melewati analisis dengan metode invasif, observasi rawat inap diperlukan selama beberapa jam. Prosedur ini dapat menyebabkan keguguran yang mengancam atau kehamilan yang terlewat, jadi dokter berbicara secara rinci tentang semua konsekuensi dan kemungkinan komplikasi.

Apa yang harus dilakukan jika ditemukan penyimpangan?

Setelah menerima hasilnya, ahli genetika menentukan, di mana ia berbicara secara rinci tentang kemungkinan memiliki anak cacat. Jika kompatibilitas orang tua sempurna, dan set kromosom tidak memiliki penyimpangan, orang tua muda diberi tahu semua tahap perencanaan kehamilan.

Jika berbagai penyimpangan diidentifikasi, maka dokter meresepkan pengobatan yang dengannya Anda dapat menghindari beberapa masalah saat merencanakan kehamilan. Namun, jika kelainan diidentifikasi selama kehamilan, orang tua disarankan untuk mengakhiri kehamilan atau membiarkan mereka memilih.

Dalam situasi ini, Anda dapat dengan mudah mengambil kesempatan dan melahirkan yang lengkap anak yang sehat, bagaimanapun, dokter berkewajiban untuk memperingatkan tentang semua kemungkinan penyimpangan dan konsekuensinya. Pada tahap perencanaan bayi, Anda dapat menggunakan materi genetik donor. Seorang ahli genetika dan ginekolog tidak memiliki dasar hukum untuk pemaksaan untuk menghilangkan kehamilan, sehingga pilihan selalu tetap pada orang tua.

Anak-anak adalah hal terpenting yang dapat dimiliki seseorang, Anda harus sangat berhati-hati dalam proses perencanaan dan pembuahan. Untungnya, dengan bantuan prosedur kariotipe, masalah dapat dihindari selama perkembangan janin.

Untuk menentukan penyebab infertilitas, metode diagnostik digunakan - tes darah untuk kariotipe. Memulai sebuah keluarga adalah langkah yang bertanggung jawab, tetapi ketidaksuburan sering kali menghalangi.

Jenis analisis ini mengacu pada penelitian genetika molekuler. Prinsip pemeriksaan ini adalah mempelajari struktur materi genetik, karena penyebab infertilitas mungkin tersembunyi dalam fitur molekul DNA.

Tes kariotipe adalah semacam tes untuk kompatibilitas pasangan. Hasil survei memberikan peluang kecil untuk mengubah situasi saat ini, untuk menciptakan keluarga yang utuh, setelah mengandung seorang anak.

Biomaterial untuk penelitian adalah sampel darah. Leukosit dikeluarkan dari plasma. Sel-sel lain ditambahkan ke elemen ini, yang terus-menerus dalam keadaan membelah. Ketika dua komponen tersebut dicampur, proses pembagian berhenti. Dalam keadaan inilah campuran biologis yang dihasilkan difiksasi di bawah mikroskop, diwarnai dengan pewarna khusus, dan hasilnya difoto.

Tes ini memungkinkan spesialis untuk mendapatkan gambaran yang cukup rinci tentang kombinasi kromosom yang ada dan variannya, karena berbeda untuk setiap orang. Berbagai kelainan yang diidentifikasi dalam struktur kromosom menentukan penyebab infertilitas, serta pilihan dan kemungkinan untuk memperbaiki situasi.

Dalam proses menganalisis biomaterial yang dikumpulkan, studi komprehensif dilakukan, termasuk deteksi dan karakterisasi semua indikator yang terkait dengan komponen genetik seperti kromosom. Para ahli mengevaluasi bentuk, jumlah, ukuran dan data lainnya. Cukup sering, elemen abnormal yang diidentifikasi atau jenis kromosom tambahan menunjukkan berbagai kelainan. Penyimpangan tersebut dapat dikaitkan dengan gangguan fungsi berbagai sistem internal dan organ yang diteliti.

Bahkan seseorang dengan kesehatan normal dapat memiliki struktur kromosom dengan penataan ulang yang tidak wajar yang tidak mempengaruhi subjek itu sendiri. Tetapi penyimpangan tersebut dapat mempengaruhi kemungkinan pembuahan, kehamilan dan perkembangan janin.

Analisis kromosom memungkinkan Anda mengidentifikasi kemungkinan cacat yang dapat diwariskan anak masa depan. Ini sebagian besar adalah penyakit langka dan tertentu patologi bawaan. Jenis pemeriksaan ini diperlukan untuk pasangan yang menderita infertilitas, sering keguguran, atau yang ingin hamil setelah 35 tahun. Sangat penting untuk menjalani analisis untuk pasangan yang sudah memiliki bayi dengan kelainan tertentu.

Varietas diagnostik

Ada beberapa cara untuk menguji biomaterial untuk kariotipe:

1. metode klasik.
2. Metode kariotipe spektral atau metode SKY.
3. Metode ikan atau hibridisasi fluoresen.

Masing-masing metode ini berbeda tidak hanya dalam metode dan pendekatan penelitian, tetapi juga dalam biomaterial yang dikumpulkan, di mana pengujian dilakukan untuk mendapatkan hasil tertentu.

Dalam pengujian klasik, darah diambil dari vena (dari 10 hingga 20 ml). Metode ini memiliki lebih dari 5 varietas. Jika seorang wanita yang sudah hamil sedang didiagnosis, maka, selain darah, biomaterial diambil dari cairan ketuban dan plasenta. Dalam kasus yang jarang terjadi untuk diagnostik tambahan dapat mengambil sel sumsum tulang ibu.

Metode penelitian SKY adalah yang terbaru di bidang diagnostik genetik. Efisiensinya cukup tinggi, karena sangat cepat mengidentifikasi area dengan kelainan kromosom. Metode ini merupakan pilihan yang sangat baik ketika tidak mungkin untuk menentukan penyimpangan dengan kariotipe konvensional. Metode ini didasarkan pada pewarnaan kromosom dalam 24 warna, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penataan ulang dan kelainan yang lebih kompleks.

Analisis dengan metode Ikan memungkinkan untuk mendeteksi sejumlah besar kelainan serbaguna dalam hubungan kromosom dan kelainan yang lebih kompleks pada kariotipe. Sebuah fitur dari penelitian ini adalah pendekatan khusus untuk bagian-bagian tertentu dari kromosom, yang ditentukan oleh label fluorescent.

Pendekatan pemeriksaan ini, berbeda dengan metode konvensional, memungkinkan untuk mempengaruhi area besar sel yang diteliti untuk karakterisasi kualitatif kelainan genetik. Selain itu, analisis dilakukan dengan menggunakan sampel darah dan tidak memerlukan kultur sel khusus.

Untuk analisis Ikan, biomaterial dapat diambil dari sel spermatozoa, embrio atau janin. Cukup sering, untuk gambaran yang lebih akurat, spesialis, selain tes darah, melakukan tes tambahan untuk mengidentifikasi penyakit kromosom. Jika hasil tes tidak terlalu bagus, kemungkinan besar, anggota keluarga lainnya harus menjalani studi serupa.

Bagaimana mempersiapkan ujian?

Analisis dapat ditentukan oleh berbagai spesialis keluarga berencana dan memantau pasangan. Tetapi bagaimanapun juga, interpretasi hasil yang kompeten akan tergantung pada genetika. Yang terbaik adalah menghubunginya segera pada tahap awal keluarga berencana. Dokter semacam itu akan membantu menilai semua dengan benar risiko yang ada, lulus tes diagnostik dengan kompeten dan pilih solusi optimal.

Anda dapat mengambil analisis kariotipe di laboratorium mana pun yang nyaman dan terjangkau dengan harganya. Ini bisa berupa institusi swasta dan publik. Analisisnya adalah prosedur yang sederhana dan hampir tidak menimbulkan rasa sakit, yang prinsipnya adalah mendonorkan darah vena. Tapi sebaiknya Anda segera menyimak bahwa jenis penelitian ini berlangsung lama, sehingga hasilnya akan terlihat dalam 2-3 minggu.

Persiapan untuk analisis kariotipe cukup sederhana. Penting untuk berhenti makan 8-12 jam sebelum mengumpulkan biomaterial dan disarankan untuk tidak minum selama 2-3 jam. Tidak ada diet khusus atau pembatasan diet. Selama beberapa minggu, Anda harus berhenti minum alkohol dan rokok. Anda harus berhenti meminumnya obat-obatan, tetapi jika ini tidak memungkinkan, maka beri tahu dokter yang merawat.

Analisis kariotipe dapat dilakukan berbagai metode. Dalam keadaan normal, mereka akan mengambil darah, selebihnya sesuai resep dokter, mereka akan mengambil biomaterial seluler dari berbagai sumber.

Ketika pasien sedang menjalani terapi kanker atau penyakit lainnya obat dan metode lainnya, maka lebih baik tidak melakukan analisis kariotipe. Hasilnya dapat terdistorsi karena kerusakan kromosom dengan perawatan berat.

Fitur hasil

Kariotipe setiap orang memiliki norma tertentu. Jadi, pria dan wanita harus memiliki 46 kromosom spesifik. Paling sering, studi tentang kariotipe memiliki nilai yang kompleks. Studi semacam itu sangat penting setelah deteksi kelainan kromosom dalam darah. Jika pemeriksaan dilakukan selama kehamilan, maka bahan tambahan akan diambil dari plasenta untuk menentukan kemungkinan pelanggaran perkembangan janin intrauterin.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Penyimpangan dari norma yang ada dapat ditemukan pada salah satu atau kedua wakil dari pasangan suami istri.

Karena itu, ketika merencanakan sebuah keluarga, Anda harus siap dengan kenyataan bahwa tes, terutama yang bersifat genetik, perlu dilakukan oleh kedua pasangan.

Sekarang genetika telah membuat langkah besar dalam diagnosis, jadi dengan deteksi dini penyimpangan, situasinya hampir selalu dapat diperbaiki dan mencegah keguguran berulang, pembuahan yang tidak berhasil, dan masalah lainnya. Kemampuan medis modern memungkinkan Anda untuk memperbaiki banyak situasi dengan kelainan kromosom.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Berkat kemungkinan mempelajari kariotipe pasangan, menjadi sangat mungkin untuk menyembuhkan kemandulan bahkan pasangan yang memiliki banyak alasan untuk tidak mengharapkan kelahiran dini seorang anak dalam keluarga.

Seringkali, penyimpangan dalam perkembangan dan kesulitan untuk mengandung anak dikaitkan dengan kelainan yang diturunkan. Jika salah satu orang tua memiliki kerabat yang menderita penyakit genetik, atau dia sendiri adalah pembawa, disarankan untuk menjalani pemeriksaan sebelum merencanakan kelahiran bayi. Dokter mengambil analisis untuk kariotipe jika mereka mencurigai adanya patologi kromosom atau molekul DNA. Untuk penelitian, darah diambil dari pasien dan dirawat dengan komposisi pewarna. Setelah diproses di bawah mikroskop, ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dipelajari.

Definisi

Kariotipe adalah set individu kromosom, yang memiliki karakteristik tersendiri untuk masing-masing spesifik jenis dan seorang individu. Seseorang hanya memiliki 23 pasang kromosom, yaitu total 46. Dari dua puluh tiga pasang, hanya satu yang menentukan jenis kelamin, dan sisanya tidak memiliki perbedaan struktur. Analisis genetik Kariotipe memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penyimpangan dalam komposisi atau struktur kromosom. Berkat penelitian ini, dokter dapat mengambil tindakan tepat waktu sehingga patologi tidak menyebabkan komplikasi serius, hingga kematian janin.

Penting! Cukup bagi orang tua masa depan untuk melakukan kariotipe sekali seumur hidup untuk memastikan bahwa tidak ada atau adanya patologi.

Kapan harus mengikuti tes?

Analisis ini relevan untuk orang-orang dari segala usia, karena tidak semua orang telah diperiksa oleh ahli genetika sejak usia dini. Tidak ada kontraindikasi untuk ibu hamil dan menyusui. Tapi pertama-tama, penelitian diperlukan untuk bayi baru lahir yang diagnosis dini akan membantu mengidentifikasi penyakit genetik berbahaya yang mempengaruhi harapan hidup. Analisis di rumah sakit untuk kariotipe pasangan sering dilakukan seperti yang ditentukan oleh dokter, tetapi tidak semua orang tahu jenis pemeriksaan ini. Untuk pasangan yang ingin memiliki anak, pemeriksaan diindikasikan dalam kasus-kasus berikut:

• Setelah upaya pembuahan yang gagal berulang kali.
• Pelanggaran siklus menstruasi.
• Jika sebelumnya pernah terjadi keguguran, atau lahir anak yang meninggal.
• Pada anak-anak yang lahir lebih awal, ketertinggalan dalam perkembangan mental atau fisik dicatat.
• Sudah pada tahap kehamilan, janin mengalami gangguan perkembangan.
• Jika calon ibu dan ayah adalah kerabat dekat.
• Jika salah satu orang tua memiliki kebiasaan buruk.
• Tinggal di wilayah dengan kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan atau bekerja di industri yang berbahaya.
• Merencanakan kehamilan pertama setelah 35 tahun - alasannya terletak pada kenyataan bahwa seiring bertambahnya usia, kromosom dapat berubah.
• Jika orang tua memiliki penyakit genetik, bahkan jika anak-anak yang sehat lahir sebelumnya.

Perhatian! Dokter modern menyarankan semua pasangan untuk diuji, karena tidak setiap pembawa memiliki patologi, dan karena itu banyak yang bahkan tidak curiga tentang mereka.

Masalah, hingga kemandulan, terungkap ketika seseorang memutuskan untuk memiliki anak.

Bagaimana studi dilakukan?

Analisis diambil selama periode metafase, yang durasinya dari dua hingga sepuluh menit. Pada titik inilah paling mudah untuk melihat kromosom di bawah mikroskop. Ada tiga cara untuk mendeteksi anomali - molekuler, sitogenetik, dan target molekuler. Dokter harus memilih satu atau metode lain. Sebelum dilakukan analisis kariotipe, perlu dipersiapkan:

• obat masuk angin jika seseorang sakit, maka Anda dapat mengambil analisis tidak lebih awal dari dua minggu setelah pemulihan.
• 30 hari sebelum berkunjung ke rumah sakit, tolak minum antibiotik atau kurangi konsumsinya sesuai petunjuk dokter.
• Jangan minum alkohol selama tiga hari sebelum pengujian.
• Pada hari ujian, Anda perlu sarapan yang sehat.

Ambil untuk pengujian darah vena. Bahan yang diperoleh dari pasien diperlakukan dengan pewarna untuk mengungkapkan kromosom. Selanjutnya, dokter mengambil beberapa gambar yang memungkinkan Anda menentukan jumlah molekul DNA dan perubahan patologis.

Penting. Metode molekuler diperlukan untuk mendeteksi area kecil dari anomali kromosom struktural yang berukuran kurang dari 5 juta nukleotida.

Untuk diagnosis yang lebih rinci, digunakan metode molekuler yang diperluas atau ditargetkan.

Cara mendekripsi

Untuk perwakilan dari jenis kelamin yang lebih kuat, hasil analisis kariotipe normal adalah 46, XY, dan untuk wanita - 46, XX. Angka 46 menunjukkan jumlah kromosom dalam norma, dan X dan Y di ujungnya menunjukkan bentuk, struktur, dan ukuran kromosom. Orang yang sehat- Untuk pria dan wanita, indikator ini berbeda. Berdasarkan hasil tes, dokter akan membuat beberapa tanda pada formulir. Memahami istilah medis menguraikannya akan membantu:

1. Translokasi - penataan ulang kromosom telah terjadi. Jika pasien memiliki translokasi yang seimbang, maka kemungkinan besar tidak akan muncul dengan sendirinya. Jika tidak seimbang, penyimpangan serius mungkin terjadi.
2. Mosaicism - Sel dengan sifat genetik yang berbeda dari normal ditemukan.
3. Trisomi - patologi ini paling sering terjadi, kromosom ekstra terdeteksi pada pasien. Kejadian paling umum adalah munculnya salinan kromosom ke-21, yang menyebabkan penyakit seperti sindrom Down.
4. Inversi - bagian dari kromosom diputar 180 derajat.
5. Monosomi - dalam genotipe, hanya satu dari pasangan kromosom homolog.
6. Penghapusan - fragmen kromosom hilang.

Apa yang harus dilakukan jika ditemukan penyimpangan?

Anda tidak boleh berasumsi bahwa anomali dalam analisis karinotipe selalu menunjukkan bahwa pasangan yang sudah menikah akan memiliki anak yang sakit, atau mereka akan sama sekali tidak memiliki anak. Misalnya, orang tua dengan translokasi seimbang dapat memiliki bayi sehat yang tidak memiliki kelainan kromosom. Sekalipun harga untuk analisis kariotipe tinggi dan mulai dari tiga ribu rubel, tidak diinginkan untuk menolaknya. Mungkin, berdasarkan hasil, dokter akan menyarankan Anda untuk menjalani perawatan dan baru merencanakan kehamilan.

Perhatian! Jika seorang wanita tahu bahwa dia akan memiliki anak dengan patologi, dia perlu memperhatikan gaya hidup sehat dan mengikuti rekomendasi dokter.

Kelainan genetik dapat berlanjut dengan cara yang berbeda. Dengan trisomi kromosom ketiga belas dan kedelapan belas, anak-anak meninggal pada tahun pertama kehidupan. Orang dengan sindrom Down mengalami keterbelakangan mental, tetapi angka kematiannya jauh lebih rendah dibandingkan dengan penyakit serupa. Anomali kromosom seks, seperti sindrom Shereshevsky-Turner, sering menyebabkan infertilitas, tetapi seseorang dengan kelainan ini dapat hidup sampai usia tua. Dan dengan monosomi X, sekitar 5% wanita memiliki kesempatan untuk melahirkan bayi. Penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan mendiagnosis secara akurat. Menyembuhkan sepenuhnya penyakit genetik memang tidak mungkin, namun jika rutin menjalani pengobatan, maka kualitas hidup akan meningkat.