Penyakit granulomatosa. Penyakit granulomatosa kronis: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan Angioedema herediter

Mengirimkan karya bagus Anda ke basis pengetahuan itu sederhana. Gunakan formulir di bawah ini

Pelajar, mahasiswa pascasarjana, ilmuwan muda yang menggunakan basis pengetahuan dalam studi dan pekerjaan mereka akan sangat berterima kasih kepada Anda.

Diposting di http://www.allbest.ru/

Universitas Riset

Universitas Negeri Belgorod

menurut disiplin: Patologi umum

"Penyakit granulomatosa"

Dilakukan:

mahasiswa tahun ke-2 VSO

Kofanova Elena Vyacheslavovna

Diperiksa:

Bykov Pyotr Mikhailovich

Belgorod 2011

Perkenalan

Perkenalan

Mata pelajaran "patologi umum" mempelajari pola-pola umum proses patologis, mekanisme utama yang mendasari penyakit apa pun, karakteristik individu organisme, pengaruh lingkungan dan dalam proses internal tentang perjalanan penyakit.

Studi tentang pola biologis fungsi suatu organisme dengan kelainan patologis diperlukan untuk menangani berbagai kategori orang sakit dan cacat. Keadaan ini memberikan alasan untuk menganggap mata pelajaran tersebut sebagai salah satu disiplin ilmu inti.

Proses patologis dilihat dari sudut pandang pencapaian terbaru ilmu pengetahuan dalam dan luar negeri. Hal ini memungkinkan kita untuk menganggap disiplin ini sebagai dasar untuk mempelajari disiplin ilmu seperti “Patologi Swasta”, “Rehabilitasi Fisik” dan sejumlah lainnya.

Penyakit granulomatosa dikelompokkan ke dalam kelompok penyakit yang etiologinya masih belum jelas. Mereka disatukan oleh adanya granuloma yang berkembang di banyak jaringan dan sistem.

Granuloma (atau infiltrasi granulomatosa) adalah infiltrasi fokus yang terdiri dari makrofag dan turunannya (sel epiteloid dan sel raksasa berinti banyak). Infiltrasi juga dapat mencakup limfosit, eosinofil, neutrofil, dan fibroblas.

Pembentukan granuloma adalah reaksi jaringan lokal terhadap zat yang sukar larut. Mekanisme fenomena ini tidak sepenuhnya jelas, namun terlibat dalam prosesnya imunitas seluler. Kehadiran konstan zat yang sukar larut di kulit mengaktifkan sel T yang mengeluarkan sitokin; yang terakhir mendorong penetrasi ke zona ini, aktivasi dan proliferasi makrofag. Makrofag yang teraktivasi memfagositosis dan menghancurkan agen penyerang, atau setidaknya mengasingkannya.

1. Penyakit granulomatosa utama

Sarkoidosis adalah penyakit granulomatosa yang mempengaruhi banyak organ dan jaringan ( Kelenjar getah bening, paru-paru, kulit, tulang, dll).

Etiologi penyakit ini tidak jelas. Hubungan etiologi dengan tuberkulosis sedang dipelajari dengan mencari kultur revertan - bentuk agen penyebab tuberkulosis yang sangat kecil dan dapat disaring. Dasar dari manifestasi morfologis adalah granuloma sel epiteloid yang tidak berkaseosa dan berbatas jelas dengan adanya sel raksasa berinti banyak dengan campuran histiosit dan limfosit. Sel raksasa mengandung inklusi konkoidal Schaumann yang terkalsifikasi dan badan vesikuler kristal asteroid.

Fase evolusi granuloma sarkoid:

proliferasi

granulomatosa

berserat-hialin.

Bentuk klinis dan anatomi utama sarkoidosis:

sarkoidosis kelenjar getah bening intratoraks,

paru-paru dan kelenjar getah bening intratoraks,

· paru-paru,

· paru-paru yang dikombinasikan dengan kerusakan (tunggal) pada organ lain,

digeneralisasikan dengan lesi multi organ.

Diagnosis banding tuberkulosis dilakukan dengan mempertimbangkan gambaran klinis dan data laboratorium.

Granulomatosis Wegener adalah vaskulitis destruktif produktif sistemik pada arteri dan vena berukuran kecil dan menengah dengan kerusakan pada bagian atas. saluran pernafasan paru-paru dan ginjal. Patogenesisnya didasarkan pada proses imunologi, yang menegaskan adanya kompleks imun yang bersirkulasi dan tetap dalam kombinasi dengan reaksi granulomatosa.

Diagnosis ditegakkan dengan biopsi dan deteksi antibodi antineutrofil.

Penyakit Crohn adalah penyakit granulomatosa saluran pencernaan yang etiologinya tidak diketahui, merupakan peradangan pada berbagai bagian saluran. Proses inflamasi menyebar melalui dinding usus. Kemacetan menyebabkan kembung, peradangan, munculnya bisul, penyempitan saluran, dan kemungkinan pembentukan abses dan fistula. Perkembangan granulomatosis mirip sarkoid merupakan ciri khasnya.

Bagian terminal usus kecil paling sering terkena. Peradangan dapat mempengaruhi kelenjar getah bening terdekat, serta selaput yang menahannya usus halus. Jika penyakitnya ringan, cukup melakukan perubahan pola makan dan gaya hidup.

Orang dewasa berusia 20 hingga 40 tahun paling sering terkena; Pada beberapa keluarga, penyakit ini terjadi lebih dari satu kali dalam riwayat keluarga. Alergi diyakini berperan dalam perkembangan penyakit Crohn. penyakit kekebalan tubuh, infeksi, dan keturunan.

Gejala tergantung pada lokasi proses inflamasi dan prevalensinya. Paling sering, gejala ringan namun persisten diamati, termasuk diare, nyeri di usus kanan bawah, kelebihan lemak dalam tinja, penurunan berat badan, terkadang kelelahan dan kadang-kadang “drum stick” - penebalan falang terminal jari. Selama eksaserbasi, gejalanya mirip dengan radang usus buntu: nyeri kolik terus-menerus di usus kanan bawah, kram, nyeri saat disentuh, buang angin, mual, muntah, demam, diare, dan terkadang tinja berdarah.

Komplikasi termasuk obstruksi usus, fistula antara usus dan kandung kemih, abses di sekitar dubur, di rektum dan di atasnya, perforasi kronis.

Histiocytosis X adalah penyakit granulomatosa sistemik dengan proliferasi histiosit. Istilah histiosit dapat digunakan bersama dengan istilah makrofag atau monosit, tetapi tidak spesifik dan kadang-kadang digunakan untuk menyebut limfosit yang mengalami transformasi (limfoma histiositik), fibroblas yang mampu memfagositosis (histositoma fibrosa, retikulohistiocytoma), dan sel penyaji antigen (histiocytosis X). ). Etiologi tidak diketahui.

Berdasarkan ciri manifestasi klinis dan anatominya, dibedakan 3 bentuk histiocytosis X:

· Penyakit Letterer-Sieve - histiocytosis progresif akut dengan proliferasi histiosit ganas, adanya sel raksasa, eosinofil dan sel dengan protoplasma berbusa;

· Penyakit Hand-Schüller-Christian dengan proliferasi histiosit dan akumulasi ester kolesterol di dalamnya (secara klinis - diabetes insipidus, exophthalmos, kerusakan tulang);

· Granuloma eosinofilik dengan adanya histiosit, eosinofil, limfosit, dan sel plasma pada infiltrasi seluler.

Untuk manifestasi paru histiocytosis X, pembentukan awal perubahan kistik, bula emfisematous, dan penambahan pneumofibrosis adalah tipikal.

Penyakit kulit granulomatosa. Konsep penyakit kulit granulomatosa meliputi kelompok besar penyakit kulit yang ditandai dengan terbentuknya granuloma pada kulit.

Seringkali, sisa tinta ditemukan pada granuloma yang berkembang setelah tato. Silikon, parafin, dan minyak mineral lainnya larut selama proses pengkabelan kain, yang disertai dengan pembentukan rongga yang menyerupai lubang pada keju Swiss. Beberapa benda asing ditentukan dalam cahaya terpolarisasi (bedak, pati, silikon, jenis bahan jahitan tertentu).

Sarkoidosis kulit adalah penyakit granulomatosa multisistem yang etiologinya tidak diketahui. Paling sering terjadi pada orang muda dalam bentuk limfadenopati hilus bilateral, infiltrasi paru, lesi kulit dan mata. Perjalanan penyakit dan prognosisnya tergantung pada sifatnya manifestasi awal. Pada permulaan akut dengan eritema nodosum Terjadi resolusi penyakit secara spontan; dengan resolusi bertahap, fibrosis progresif berkembang.

Kulit terlibat dalam proses ini pada 20-35% kasus. Yang paling umum ditemukan adalah papula kecil berwarna ungu, yang mungkin menandakan timbulnya penyakit bentuk akut sarkoidosis. Mereka terlokalisasi di sekitar kelopak mata, sayap hidung dan lipatan nasolabial, serta di leher dan tulang pipi (Gambar A). Pada bentuk kronis Pada sarkoidosis, plak ungu diamati, seringkali berbentuk cincin (Gambar B). Lesi kulit lainnya yang lebih jarang terjadi: hiperpigmentasi, hipopigmentasi, kelenjar subkutan, iktiosis, bekas luka, alopesia sikatrik, perubahan pada kuku, mukosa mulut, ruam lichenoid.

Bentuk sarkoidosis kulit:

· Papula periorbital yang khas pada pasien dengan sarkoidosis akut.

Papula yang dikelompokkan berkembang menjadi plak pada pasien dengan sarkoidosis kulit kronis

Lupus pervasif adalah bentuk khusus sarkoidosis yang ditandai dengan adanya plak ungu di hidung, telinga, bibir, dan wajah. Biasanya berkembang perlahan dengan terbentuknya bekas luka dan kelainan bentuk. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini sembuh secara spontan; hubungan dengan kerusakan tulang telah dicatat.

Contoh klasik sarkoidosis akut adalah sindrom Löfgner. Ditandai dengan adenopati hilus bilateral, demam, artralgia, uveitis, eritema nodosum. Dengan varian kursus ini, terdapat kemungkinan 80 persen penyelesaian proses dalam waktu 2 tahun.

Granuloma annulare biasanya ditandai dengan warna ungu atau kulit biasa papula dermal membentuk elemen berbentuk cincin atau setengah cincin. Lokasi paling umum adalah punggung tangan dan kaki, namun area lain pada ekstremitas atas dan bawah juga terkena. Anak-anak dan remaja lebih sering sakit. Varian eritema annular yang lebih jarang dimanifestasikan oleh eritema, nodul subkutan, bentuk diseminata dan perforasi. Perubahan histologis ditandai dengan granuloma palisade yang berhubungan dengan kerusakan kolagen (granuloma nekrobiotik) dan peningkatan deposisi musin di dermis.

Dalam bentuk klasik yang terlokalisasi, resolusi spontan tidak dikecualikan. Kekambuhan cukup sering terjadi, namun ruam sembuh lebih cepat dibandingkan lesi primer. Kebanyakan penelitian menunjukkan bahwa pada 50-80% pasien, dermatosis sembuh dalam waktu 2 tahun. Bentuk yang menyebar membutuhkan waktu lebih lama untuk berkembang dan seringkali sulit diobati.

Nodul reumatoid adalah penyakit granulomatosa yang ditandai dengan granuloma palisade yang berbatas jelas (fokus degenerasi kolagen fibrinoid di bagian dalam dermis, dikelilingi oleh makrofag). Gambaran histologis serupa terjadi dengan granuloma annulare, nekrobiosis lipoidica.

Kebanyakan peneliti percaya bahwa penyakit ini didasarkan pada vaskulitis pembuluh darah kecil yang dimediasi secara imunologis. Kompleks imun dan faktor rheumatoid terdeteksi pada nodul. Karena kerusakan pembuluh darah, nekrosis jaringan yang terletak di distal berkembang. Makrofag palisade, yang terletak di sepanjang pinggiran zona nekrosis, mewakili elemen reaksi jaringan normal tubuh.

Diagnosis banding nodul reumatoid dan granuloma annulare dalam sulit dilakukan. Dengan granuloma annulare terdapat endapan musin di dermis, sedangkan dengan nodul reumatoid terdapat perubahan fibrinoid yang nyata, namun dalam beberapa kasus diagnosis akhir dibuat berdasarkan Gambaran klinis penyakit.

Dalam kasus yang khas, nodul reumatoid muncul sebagai kelenjar subkutan bergerak atau terfiksasi yang berdekatan dengan tulang, keras pada palpasi, dan tanpa gejala. Lesi terlokalisasi pada siku, permukaan belakang jari, area selubung tendon fleksor palmar, tendon Achilles, dan sakrum.

Nodul reumatoid tidak patognomonik artritis reumatoid dan juga terdeteksi pada 5-7% pasien SLE. Pada anak-anak, dalam kasus yang jarang terjadi, yang disebut. nodul pseudorheumatoid, yang ditandai dengan pertumbuhan yang cepat dan resolusi spontan; dalam hal ini, faktor rheumatoid tidak terdeteksi. Varian langka lainnya adalah beberapa nodul reumatoid di tangan. Faktor rheumatoid pada pasien tersebut positif, namun penyakitnya jinak.

Lesi hati granulomatosa. Granuloma di hati dapat terbentuk pada banyak penyakit, termasuk sarkoidosis, tuberkulosis milier, histoplasmosis, brucellosis, schistosomiasis, dan berilliosis (Tabel 300.2); Rupanya, hal ini disebabkan oleh fakta bahwa jaringannya mengandung makrofag yang cukup banyak. Mengonsumsi obat-obatan tertentu juga dapat menyebabkan terbentuknya granuloma di hati. Selain itu, pada pasien dengan berbagai bentuk Sirosis hati dan hepatitis terkadang menunjukkan granuloma tunggal yang tidak memiliki nilai diagnostik.

Kerusakan hati granulomatosa mungkin disertai dengan sedikit pembesaran dan pengerasan, tetapi fungsi hati biasanya hampir tidak terganggu. Peningkatan aktivitas alkali fosfatase (dari kecil menjadi signifikan) sering diamati, terkadang aktivitas aminotransferase sedikit meningkat.

Beberapa pasien dengan sarkoidosis dan brucellosis mengalami hipertensi portal, dan kadang-kadang, setelah penyembuhan granuloma, bekas luka yang luas tetap ada atau bahkan sirosis pasca-nekrotik berkembang, seperti misalnya pada schistosomiasis.

Penyakit hati granulomatosa sering kali pertama kali diidentifikasi melalui biopsi aspirasi. Dengan demikian, granuloma dapat dideteksi pada biopsi hati pada 80% pasien sarkoidosis yang tidak memiliki tanda klinis dan laboratorium kerusakan hati. Jika dicurigai tuberkulosis milier, sebagian spesimen biopsi harus dikirim ke pemeriksaan bakteriologis. Dalam kebanyakan kasus, Mycobacterium tuberkulosis dapat diidentifikasi, terutama jika bahan uji mengandung granuloma dengan nekrosis kaseosa. Jika tidak ada granuloma yang ditemukan dalam spesimen, bagian serial diperiksa.

Malakoplakia adalah penyakit granulomatosa yang ditandai dengan terbentuknya bintil datar berwarna kekuningan pada selaput lendir saluran kemih, lebih jarang di interstitium ginjal dan gonad. Penyakit ini berhubungan dengan cacat pada fungsi marofag. Penyakit granulomatosa kronis merupakan bagian dari kelompok agranulositosis herediter, ditandai dengan penurunan aktivitas bakterisida neutrofil. Kulit, kelenjar getah bening, paru-paru, hati, limpa, dan tulang terpengaruh dengan perkembangan perubahan granulomatosa purulen. Vaskulitis granulomatosa idiopatik adalah kelompok penyakit granulomatosa heterogen pada orang dewasa dan anak-anak.

Bentuk utama vaskulitis granulomatosa:

arteritis sel raksasa,

· Arteritis Takayasu,

vaskulitis granulomatosa diseminata

Granulomatosis sistemik remaja.

2. Diagnosis penyakit granulomatosa

malakoplakia histiocytosis granulomatosa patologis

Diagnosis penyakit granulomatosa dilakukan dengan menggunakan sejumlah teknik laboratorium dan sangat sulit ketika melakukan penelitian pada bahan biopsi volume kecil. Serangkaian metode yang direkomendasikan: pewarnaan dengan hematoxylin dan eosin, auromin-rhodamine, Ziehl-Nielsen, reaksi PIC, reaksi Grocott, serta metode kultur dan imunokimia. Dianjurkan untuk mulai menentukan afiliasi etiologi granuloma dengan isolasi granuloma sel epiteloid nekrotikans dan non-nekrotikan. Tahap selanjutnya adalah penggunaan metode penelitian khusus.

Diagnostik morfologi dilengkapi dengan perbandingan dengan hasil pemeriksaan klinis pasien.

Granuloma tunggal pada penyakit yang berbeda seringkali mirip satu sama lain, sehingga diagnosis yang akurat biasanya tidak mungkin dilakukan tanpa data klinis, laboratorium, dan histologis tambahan.

Pada sekitar 20% pasien, sifat peradangan granulomatosa tidak dapat ditentukan. Jika disertai demam, kemungkinan disebabkan oleh hepatitis granulomatosa. Ini penyakit langka etiologi yang tidak diketahui, yang didiagnosis dengan eksklusi. Biasanya dapat diobati dengan glukokortikoid dosis sedang, namun kekambuhan sering terjadi. Selain itu, glukokortikoid hanya dapat diresepkan setelah tuberkulosis dan penyebab peradangan granulomatosa lainnya telah disingkirkan.

Bibliografi

1. Davydovsky I.V. Patologi umum manusia edisi ke-2, M., 1969

2. Zhuk I.A. Patologi umum dan teratologi. tutorial- M., Akademi, 2003

3. Paltsev M.A., Anichkov N.M. Anatomi patologis. Buku teks untuk universitas kedokteran (dalam 2 jilid). -- M., Kedokteran, 2001 (edisi ke-1), 2005 (edisi ke-2).

4. Semenkova E. I. Vaskulitis sistemik. - M.: Medgiz, 1988.

Diposting di Allbest.ru

Dokumen serupa

Etiologi penyakit Crohn (enteritis regional), asumsi tentang sifatnya. Gejala bentuk penyakit akut dan kronis. Jenis kolitis - penyakit radang selaput lendir usus besar dan faktor penyebabnya. Diagnosis dan pengobatan.

abstrak, ditambahkan 09/09/2010


Penyakit Crohn adalah penyakit radang usus kronis. Klasifikasi kerja kolitis ulserativa. Diagnosis banding dan komplikasi. Perawatan dasar penyakit Crohn yang parah. Operasi penyakit.

presentasi, ditambahkan 22/12/2014


Diagnosis penyakit usus dengan kombinasi persisten gejala klinis. Diagnosis banding penyakit: enteritis kronis dan pankreatitis, penyakit Crohn, kolitis non-ulseratif kronis. Sindrom iritasi usus.

abstrak, ditambahkan 01/10/2009


Kerusakan ginjal kompleks imun. Tanda-tanda granulomatosis Wegener, lupus eritematosus. Manifestasi klinis nefropati diabetik. Purpura Henoch-Schönlein. Perkembangan pielonefritis akut. Sindrom koagulasi intravaskular diseminata.

presentasi, ditambahkan 03/05/2017


Gejala dan metode diagnosis kolitis ulseratif nonspesifik sebagai penyakit radang kronis pada mukosa usus besar. Faktor genetik dan eksternal dalam perkembangan kolitis non-ulseratif dan penyakit Crohn sebagai penyakit usus.

presentasi, ditambahkan 12/09/2014


Gejala granulomatosis Wegener. Prevalensi penyakit, klasifikasi, manifestasi umum, perlakuan. Granuloma garis tengah kepala, sarkoidosis, beriliosis, TBC, mikosis sistemik, sifilis, kusta. Lesi kulit ulseratif-nekrotik.

presentasi, ditambahkan 10/11/2015


Karakteristik peradangan granulomatosa nonspesifik kronis pada saluran pencernaan. Analisis etiologi dan patogenesis penyakit Crohn. Studi tentang lokalisasi khas dan komplikasi penyakit. Klinik, perbedaan diagnosa dan pengobatan.

abstrak, ditambahkan 22/04/2015


Epidemiologi, etiologi, patogenesis penyakit Crohn - peradangan granulomatosa saluran pencernaan etiologi yang tidak diketahui dengan lokalisasi dominan di departemen terminal ileum; ditandai dengan stenosis pada area usus yang terkena.

abstrak, ditambahkan 11/12/2010


Penyakit Crohn adalah peradangan granulomatosa kronis pada dinding usus, ditandai dengan segmentasi, perjalanan penyakit berulang dengan pembentukan infiltrat inflamasi dan ulkus memanjang yang dalam. Etiologi, manifestasi klinis, diagnosis.

presentasi, ditambahkan 16/02/2016


karakteristik umum, etiologi dan patogenesis penyakit jaringan ikat yang paling umum: lupus eritematosus sistemik, skleroderma sistemik, dan dermatomiositis-polimiositis. Faktor perkembangan penyakit ini, pendekatan pengobatan dan prognosisnya.

Salah satu yang tersulit penyakit keturunan adalah penyakit granulomatosa kronis. Patologi ini terutama menyerang anak-anak. Diantaranya, angka kejadian pada anak perempuan adalah sekitar 20%.

Penyakit ini dipicu oleh perubahan struktur, defisiensi atau kekurangan yang diprogram secara genetik ketidakhadiran total enzim NADPH oksidase, yang mengkatalisis proses pembaharuan komponen oksigen menjadi bentuk aktif ketika berubah menjadi superoksida. Superoksida adalah komponen utama ledakan pernapasan. Ledakan ini berkontribusi terhadap kehancuran semua mikroorganisme. Karena cacat ini, kematian bakteri dan jamur di dalam sel, yang mampu memproduksi katalase sendiri, terhenti di dalam tubuh.

Jenis penyakit granulomatosa kronis:

• tidak adanya kemampuan untuk membentuk ikatan (yang disebut bentuk terkait-X) terjadi pada 75% pasien;
• sedikit kekurangan enzim;
• cacat struktural;
• tipe ketiga, yang menyebabkan gangguan pembentukan dan fungsi NADPH oksidase.

Sepanjang sejarah kedokteran, varian lokalisasi dan sifat penataan ulang gen juga telah muncul, yang menjadi dasar penyakit. Gambaran klinis dari transformasi gen ini juga sedang dipelajari. Penyakit ini terjadi 1 kali dalam 1.000.000 orang menjadi 1 dalam 250.000. Anak laki-laki paling rentan terkena penyakit ini.

Sejarah asal usul

Pada tahun 1954, Janeway dan rekan-rekannya menggambarkan sejarah kasus lima anak yang berulang kali terpapar infeksi parah. Mereka terprovokasi:

• stafilokokus;
• Pseudomonas aeruginosa;
• Proteus.

Sebuah keanehan dicatat: pada pasien tingkatnya imunoglobulin serum. Tiga tahun kemudian, para ilmuwan menjelaskan beberapa bayi lagi yang menderita:

• penyakit periodontal;
• penyakit paru akut;
• hipergammaglobulinemia;
• infeksi paru-paru dan kulit akut.

Belakangan, ciri yang sangat spesifik dari penyakit ini diketahui: hampir semua anak yang sakit memiliki kerabat dekat laki-laki yang menderita sindrom serupa. Fakta ini memunculkan asumsi bahwa cacat ini ditularkan karena ikatan X pada kromosom.

Beberapa tahun kemudian, meskipun telah dilakukan terapi yang hati-hati, angka kematian yang tinggi di antara pasien tercatat, sehingga pada tahun 1959, setelah menjelaskan banyak riwayat kasus pada anak-anak, sindrom ini diakui sebagai “granulomatosis fatal pada masa kanak-kanak”. Sekarang disebut penyakit granulomatosa kronis atau CGD.

Manifestasi klinis penyakit ini

Penyakit granulomatosa kronis paling sering terjadi pada anak-anak di bulan-bulan pertama kehidupan. Pasien mulai menderita penyakit menular yang parah, yang berulang dengan frekuensi tertentu. Bagian tubuh yang bersentuhan dengan bakteri akan terinfeksi. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk formasi bernanah pada kulit atau sebagai periodontitis:

• Bagian kulit di sekitar mulut dan hidung tertutup lesi eksim, seperti terlihat pada foto, disertai adenitis bernanah. Penghapusan yang terakhir memerlukan intervensi bedah.
• Periodontitis merupakan penyakit yang disertai peralihan infeksi (karies) dari lapisan terluar gigi ke jaringan tulang, yang bersentuhan dengan akar gigi.

Periodontitis memiliki beberapa klasifikasi:

• berdasarkan lokasi (apikal atau marginal);
• menurut riwayat asalnya, periodontitis dapat bersifat menular, disebabkan oleh obat-obatan dan traumatis;
• sesuai dengan perjalanan klinis (akut atau kronis).

Selain segala jenis periodontitis dan eksim, manifestasi CGD juga disertai dengan berkembangnya abses stafilokokus di hati pasien. Osteomielitis pada tulang kecil dan tubular dapat bergabung dalam proses ini. Mikroorganisme gram negatif muncul pada lesi jaringan tulang dan fokus purulen pada jaringan lunak.

Infeksi yang masuk ke dalam tubuh bisa disebabkan oleh bakteri gram positif dan gram negatif. Jadi, mereka yang menderita penyakit ini rentan terhadap infeksi:

• Stafilokokus aureus;
• klebsiella;

Penyakit granulomatosa kronis jauh lebih mudah terjadi jika streptokokus atau pneumokokus masuk ke dalam tubuh. Obat ini tidak mengandung katalase dan tidak menyebabkan infeksi parah. Fitur ini disebabkan oleh fakta bahwa mereka memiliki kemampuan untuk menghasilkan hidrogen peroksida.

Pasien dengan penyakit granulomatosa sering menderita pneumonitis. Pneumonitis disebabkan oleh Staphylococcus aureus atau Aspergillus. Meskipun terapi antibakteri sedang berlangsung, keberadaan infiltrat yang terus-menerus telah diamati di paru-paru pasien dengan pneumonitis selama beberapa minggu. Deteksi perubahan sisa pada radiografi dada bertahan selama beberapa bulan.

Lesi granulomatosa cenderung menyebar ke seluruh organ, misalnya lambung. Obstruksi antrum lambung disertai dengan serangan muntah yang berkepanjangan.

Gejala penyakit

Penyakit granulomatosa kronis paling sering bermanifestasi sebagai abses berulang pada anak usia dini. Beberapa pasien rentan terhadap manifestasi penyakit ini masa remaja. Sindrom ini disertai penyakit menular parah yang mengancam kehidupan. Agen penyebab infeksi adalah bakteri dan jamur yang disebutkan di atas.

Sejumlah besar lesi granulomatosa dapat ditemukan pada:

• kelenjar getah bening;
• paru-paru;
• hati;
• sistem genitourinari;
• saluran pencernaan.

Ada limfadenitis purulen, pneumonia dan berbagai macamnya infeksi kronis. Penyakit ini juga memanifestasikan dirinya dalam bentuk abses pada kulit dan kelenjar getah bening, paru-paru, abses perianal, stomatitis, periodontitis, osteomielitis. Pertumbuhan pasien terganggu. Terjadi peningkatan LED, anemia, dan hipergammaglobulinemia.

Diagnosis dan pengobatan

Harap diperhatikan: Dalam situasi apa pun Anda tidak boleh mengobati sendiri! Jika gejala penyakit muncul, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter.

Untuk memerangi infeksi, pasien diberi resep terapi antibiotik. Jika penyakitnya menjadi rumit, agen antijamur dan antibakteri intravena dianjurkan.

Transplantasi juga dilakukan sumsum tulang- metode mahal dan radikal yang jarang digunakan karena tingginya kemungkinan infeksi.

Juga berlaku terapi gen. Ini melibatkan pengenalan gen normal yang sehat ke dalam sel induk sumsum tulang. Ada informasi bahwa beberapa pasien yang telah menjalani prosedur ini, menjadi sangat sehat. Namun fakta seperti itu sangat jarang terjadi, karena terapi gen memiliki banyak aspek yang belum dijelajahi. Namun, pengobatan akan segera mencapai hasil dalam studi genom manusia, dan jenis terapi ini akan sepenuhnya meringankan pasien dari penyakit granulomatosa.

Pada sebagian besar pasien, penyakit ini bermanifestasi pada tahun pertama atau kedua kehidupan, namun kasus penyakit yang berkembang pada usia 17-20 tahun telah dijelaskan.

• Perkembangan fisik yang tertunda.
• Proses kulit bernanah yang berulang (berulang) (abses - akumulasi nanah terbatas di berbagai jaringan dan organ, bisul, bisul - peradangan akut folikel rambut, kelenjar sebasea dan jaringan sekitarnya).
• Beragam, sering diulang penyakit bernanah organ dan jaringan:
  • kelenjar getah bening (misalnya, limfadenitis - radang kelenjar getah bening, dimanifestasikan oleh pembengkakan dan nyeri tekan pada kulit di sekitar kelenjar getah bening yang meradang);
  • usus (enteritis - peradangan usus halus dimanifestasikan oleh nyeri mendadak (terutama di bagian tengah perut), sering muntah, diare, demam);
  • paru-paru (misalnya pneumonia - radang jaringan paru-paru, dimanifestasikan oleh demam, sakit kepala, nyeri otot, batuk, sesak napas, kelemahan - atau abses - akumulasi nanah terbatas di berbagai jaringan dan organ);
  • tulang (osteomielitis adalah lesi tulang menular yang ditandai dengan pembengkakan jaringan dan sakit parah di daerah yang terkena, demam, pada anak kecil - keengganan untuk menggerakkan anggota tubuh yang terkena).

• Perkembangan abses pararektal (dekat rektum), abses hati, limpa, sepsis (infeksi ke dalam darah) mungkin terjadi.
• Beragam, sering diulang penyakit jamur. Misalnya:
  • kandidiasis adalah jenis infeksi jamur yang disebabkan oleh jamur mirip ragi mikroskopis dari genus Candida (Candida albicans). Hal ini ditandai dengan rasa gatal, terbakar, keluarnya cairan seperti keju (misalnya di area genital), lapisan keputihan pada selaput lendir yang terlihat (misalnya, rongga mulut - di lidah, pipi);
  • apergillosis adalah penyakit yang disebabkan oleh jamur dari genus Aspegillus; lebih sering terjadi dengan kerusakan primer pada paru-paru (sesak napas, serangan mati lemas, batuk berdahak, kemungkinan adanya bercak darah dan gumpalan pada dahak, suhu tubuh meningkat, nyeri dada, kelemahan umum), kuku (lempeng kuku menebal, remuk), kulit (melepuh, ruam nodular) dan organ lainnya.
• Pembesaran limpa dan hati (hepatosplenomegali).
• Terbentuknya granuloma (nodul akibat penimbunan fagosit (sel sistem imun, yang melindungi tubuh dengan cara menyerap (fagositosis) yang berbahaya partikel asing, bakteri, serta sel-sel mati atau sekarat) yang tidak mampu menghancurkan patogen (sel asing)).
• BCGit ( reaksi inflamasi bersama vaksinasi BCG(vaksin tuberkulosis), disertai radang kelenjar getah bening aksila) pada mereka yang divaksinasi tuberkulosis (penyakit menular pada manusia dan hewan yang disebabkan oleh Mycobacterium tuberkulosis(Tongkat Koch)).

Penyebab

Metabolisme genetik (terkait dengan metabolisme - metabolisme) cacat pada fagosit (sel sistem kekebalan yang melindungi tubuh dengan menyerap (fagositosis) partikel asing berbahaya, bakteri, serta sel mati atau sekarat), menyebabkan penurunan aktivitasnya, yang dimanifestasikan oleh ketidakmampuan untuk menghancurkan sel asing yang ditangkapnya.

Diagnostik

• Analisis riwayat kesehatan dan keluhan pasien (sudah berapa lama pasien merasa terganggu):
  • peningkatan suhu tubuh, kelemahan;
  • sakit kepala, nyeri otot;
  • dari sistem pencernaan - sakit perut, muntah, diare;
  • dari luar sistem pernapasan– sesak napas, serangan mati lemas, batuk berdahak, kemungkinan adanya bercak darah dan gumpalan pada dahak;
  • gatal, perih, keluar cairan seperti keju di area genital, plak (film) keputihan di rongga mulut, misalnya di pipi dan lidah.

• Analisis riwayat keluarga: menentukan keberadaan penyakit ini dari kerabat dekat.
• Pemeriksaan pasien: perhatian tertuju pada keterlambatan perkembangan fisik, beberapa bisul (bisul - peradangan akut pada folikel rambut, kelenjar sebaceous dan jaringan di sekitarnya), palpasi (palpasi) kelenjar getah bening menunjukkan pembesaran dan nyeri, pembesaran kelenjar getah bening. hati dan/atau limpa.
• Tes darah lengkap (dilakukan untuk mengetahui peradangan).
• Menentukan kadar limfosit (sel utama sistem kekebalan yang menghasilkan antibodi yang diperlukan untuk melawan sel asing) dan antibodi (sel yang digunakan sistem kekebalan untuk mendeteksi dan menetralisir benda asing - seperti bakteri dan virus).
• Flow cytometry menggunakan dihydrorhodamine (tes darah yang mendeteksi keberadaan partikel asing berbahaya, bakteri, dan sel-sel mati atau mati dalam fagosit (sel sistem kekebalan yang melindungi tubuh dengan cara menelan (fagositosis)) zat kimia yang dapat menghancurkan bakteri).
• Rontgen organ dada. Pemeriksaan rontgen organ dada digunakan untuk diagnosis perubahan patologis dada, organ rongga dada dan struktur anatomi di dekatnya. Untuk rontgen dada, pasien diposisikan di antara tabung rontgen dan film. Berdasarkan hasil pemeriksaan tersebut dapat diketahui tentang pembesaran kelenjar getah bening toraks, kondisi jaringan paru (deteksi pneumonia - radang jaringan paru yang diwujudkan dengan demam, sakit kepala, nyeri otot, batuk, sesak napas). pernapasan, kelemahan - atau abses - akumulasi nanah terbatas di berbagai jaringan dan organ), tidak termasuk tumor.
• Pemeriksaan USG (USG) pada organ perut. Pemeriksaan non-invasif (tanpa penetrasi melalui penghalang eksternal alami tubuh (kulit, selaput lendir)) pada tubuh manusia menggunakan gelombang ultrasonik. Ini dilakukan untuk mengetahui kondisi organ dalam - ukuran, struktur, adanya perubahan patologis di dalamnya (misalnya, abses, granuloma (nodul akibat akumulasi fagosit), pengecualian tumor).
• Osteoscintigraphy (studi tentang kondisi organ dengan menggunakan indikator – penanda radioaktif. Indikator yang disebut radiofarmasi (RP) dimasukkan ke dalam tubuh pasien, kemudian kecepatan gerakan, fiksasi dan pembuangannya dari organ dan jaringan ditentukan. menggunakan penerima radiasi). Hal ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya proses patologis (abnormal) pada tulang.
• Tomografi terkomputasi (CT). Suatu metode pemeriksaan lapis demi lapis intravital pada struktur internal pasien menggunakan sinar-X. Pasien dibaringkan di atas meja konveyor, yang mulai bergerak maju hingga bagian tubuh yang diperiksa berada di dalam terowongan alat pemindai. Hal ini dilakukan untuk menyingkirkan proses tumor, mendeteksi granuloma, abses (akumulasi nanah terbatas di berbagai jaringan dan organ) organ dalam (hati, limpa) dan memperjelas ukurannya.
• Tes darah genetik molekuler untuk mencari mutasi pada gen CYBB (di sinilah lokasi cacat dalam banyak kasus) dilakukan untuk memastikan diagnosis terkait-X (terkait dengan kromosom X, yaitu terletak di dalamnya. ) lokalisasi (lokasi) gen yang rusak.
• Konsultasi dengan ahli genetika medis.

Pengobatan penyakit granulomatosa kronis

• Transplantasi sel induk hematopoietik (sumsum tulang) adalah satu-satunya metode terapi radikal (ekstrim).
• Pengobatan manifestasi penyakit menular: terapi antibiotik yang dikombinasikan dengan obat antijamur.
• Imunomodulator (untuk meningkatkan ketahanan terhadap infeksi).
• Terapi gen (seperangkat rekayasa genetika (bioteknologi) dan metode medis bertujuan untuk memperkenalkan perubahan pada perangkat genetik sel manusia untuk pengobatan penyakit) mungkin menjanjikan di masa depan.
• Kortikosteroid sistemik (hormon anti inflamasi yang diproduksi dalam jumlah kecil di korteks adrenal) untuk mengobati granuloma (nodul akibat akumulasi fagosit (sel sistem kekebalan yang melindungi tubuh dengan menelan (fagositosis) partikel asing berbahaya, bakteri , dan sel mati atau sekarat) tidak mampu menghancurkan sel asing.

Komplikasi dan konsekuensi

• Infeksi parah seperti:
  • enteritis - radang usus kecil, dimanifestasikan oleh nyeri mendadak (terutama di bagian tengah perut), sering muntah, diare, dan demam;
  • pneumonia – radang jaringan paru-paru, yang dimanifestasikan oleh demam, sakit kepala, nyeri otot, batuk, sesak napas, lemas;
  • osteomielitis adalah lesi tulang menular yang ditandai dengan pembengkakan jaringan dan nyeri hebat di daerah yang terkena, serta demam.

• Sepsis (keracunan darah, infeksi umum - infeksi dimana patogen telah menyebar ke seluruh tubuh);
• Akibat yang mematikan (kematian).

Pencegahan penyakit granulomatosa kronis

• Karena sindrom ini bersifat herediter (diturunkan dari orang tua ke anak), pencegahan tertentu tidak ada penyakit.
• Penggunaan profilaksis antibiotik dan obat antijamur.
• Untuk mencegah penyakit pada bayi yang belum lahir, perlu direncanakan kehamilan dan persiapan tepat waktu (diagnosis prenatal (diagnosis sebelum lahir, yaitu selama perkembangan intrauterin janin) untuk menentukan cacat genetik janin, konsultasi dengan ahli genetika medis).

Penyakit granulomatosa kronis pada anak-anak adalah defisiensi herediter dari fungsi bakterisidal fagosit. Cacat fungsi bakterisida makrofag dan neutrofil disebabkan oleh kekurangan enzim untuk sintesis metabolit oksigen aktif, yang tanpanya fagosit tidak mampu menghancurkan sel mikroba. Untuk alasan yang sama, eksudat purulen yang terbentuk di jaringan yang rusak tidak memiliki sifat litik; terjadi abses, seringkali mikroabses multipel (pustula dan apostema). Pada bagian jaringan yang diwarnai dengan hematoksilin dan eosin, banyak butiran pigmen emas (ceroid) terlihat di sitoplasma makrofag. Histiosit berpigmen membantu membuat diagnosis.

Klinik. Pada bulan-bulan pertama kehidupannya, anak seringkali menderita infeksi parah. Bagian tubuh yang terus-menerus bersentuhan dengan bakteri rentan terkena infeksi. Lesi eksim sering terbentuk di area sekitar hidung dan mulut, yang disertai dengan adenitis purulen sehingga memerlukan drainase bedah. Tanda yang hampir selalu muncul adalah hepatosplenomegali; sangat sering abses stafilokokus berkembang di hati. Osteomielitis sering dikaitkan, biasanya kecil dan juga panjang tulang berbentuk tabung. Pneumonitis sering berkembang pada penyakit granulomatosa kronis. Lesi granulomatosa dan komplikasi obstruktif dapat menyebar ke organ manapun. Obstruksi antrum lambung sering terjadi.

Perlakuan. Untuk pencegahan, diperlukan terapi antibakteri yang konstan. Jika terjadi komplikasi parah, pemberian obat antijamur dan antibiotik intravena diresepkan. Transplantasi sumsum tulang adalah metode pengobatan penyakit yang radikal namun jarang digunakan karena tingginya kemungkinan penyakit menular. Terapi gen adalah pengenalan gen gp91phox normal ke dalam sel induk sumsum tulang.

13. Sindrom Chediak-Higashi

Bentuk nosologis independen, yang mengacu pada patologi keturunan dan ditandai dengan disfungsi seluler umum. Penyebabnya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein lisosom, selain itu fagosit pada anak yang menderita sindrom Chediak-Higashi memiliki kecenderungan autofagositosis.

Klinik. Ada sensitivitas tinggi terhadap infeksi - otitis media, berbagai penyakit paru-paru, radang amandel, lesi kulit berjerawat, dll. Terus kambuh. Kelenjar getah bening subkutan sering membesar, begitu pula ukuran hati dan limpa. Anemia sering berkembang. Pigmentasi kulit wajah, batang tubuh dan anggota badan tidak merata karena distribusi sel pigmen yang tidak tepat. Iris mata transparan, dengan semburat kemerahan, sering terjadi penyakit radang pada organ penglihatan, fotofobia, dan gerakan bola mata yang tidak disengaja.

Diagnostik. Gangguan gabungan pigmentasi kulit, iris dan rambut, riwayat proses infeksi yang sering terjadi dalam bentuk parah dan dengan banyak komplikasi juga diperhitungkan. Untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan imunodiagnostik.

Perlakuan. Pengobatan patogenetik untuk sindrom Chediak-Higashi belum dikembangkan. Ketika patologi terdeteksi, koreksi gejala kondisi dilakukan, proses infeksi memerlukan penunjukan obat antibakteri spektrum luas. Untuk meningkatkan kualitas hidup anak dengan patologi ini, perlu dilakukan perlindungan mata dan kulit dari paparan sinar matahari langsung.

Ramalan. Prognosis yang tidak menguntungkan bagi kehidupan dan kesehatan pasien. Transplantasi sumsum tulang dapat meningkatkan harapan hidup dan kualitasnya secara signifikan.