Analisis asam amino anak. Lihat versi lengkap. Informasi umum tentang studi

24.06.2019 -

Bab 4. Evaluasi klinis dan diagnostik

Untuk meringkas 3 bab pertama: Saya menulis bahwa sindrom autisme adalah penyakit multi-sistem yang kompleks yang dapat berimplikasi pada sistem kekebalan, pencernaan, dan saraf. Sindrom ini semakin diakui memiliki etiologi yang beragam, dan mekanisme spesifik masih dipelajari, dengan memperhatikan hasil genetik dan lingkungan.

Semakin banyak ilmuwan mempelajari autisme, semakin jelas sistem sindrom tersebut terlihat. Banyak dari kita telah sampai pada kesimpulan bahwa etiologi umum dihasilkan dari kerentanan genetik yang disebabkan oleh cedera eksternal, cedera patogen, dan/atau paparan racun selama masa kanak-kanak. Karena sindrom ini mempengaruhi banyak sistem tubuh utama, saya pikir anak yang sakit harus menjalani evaluasi klinis dan diagnostik untuk mengidentifikasi sistem tubuh yang terpengaruh dan patologi yang dihasilkan untuk menentukan perawatan selanjutnya. Dalam bab ini, saya akan menjelaskan jalannya evaluasi dan analisis saya.

Penilaian Biomedis

Orang tua harus mengetahui terlebih dahulu bahwa kerumitan sindrom terletak pada kerumitan dan lamanya proses pemulihan. Ini akan memakan banyak waktu, kesabaran, kerja; biaya sumber daya ekonomi dan moral bisa sangat besar. Perawatan jangka panjang sepenuhnya berada di pundak orang tua, bahkan dengan bantuan seorang profesional yang berpengalaman.

Orang tua yang berpikir untuk menerapkan metode biomedis mungkin menghadapi tantangan lain. Sebagian besar, tetapi tidak semua anak akan membaik. Pada tahun 2003, tidak ada metode pasti yang diketahui untuk menentukan apakah seorang anak akan meningkat banyak, atau sedikit, atau tidak sama sekali. Namun, perbaikan yang terjadi pada banyak anak yang didiagnosis dengan autisme dan menjalani perawatan biomedis tidak mungkin terjadi jika orang tua dan dokter perawatan primer anak tidak mengeksplorasi pilihan yang tersedia saat ini.

Ketika melihat ratusan, atau bahkan lebih, anak autis, dapat dilihat bahwa bentuk sindrom sangat bervariasi dari anak ke anak. Perbedaan dalam riwayat medis, status kesehatan, karakteristik biologis memerlukan pendekatan individu dalam perawatan. Langkah pertama dalam penilaian biomedis saya adalah melengkapi riwayat medis terperinci dari anak dan orang tuanya dalam bentuk kuesioner ekstensif, diikuti dengan kuesioner, sebaiknya langsung ke orangnya, atau melalui telepon - untuk mereka yang tinggal jauh. Kisah-kisah ini dapat memberikan petunjuk dalam mengidentifikasi subkelompok biomedis autisme pada anak. Apakah keluarga memiliki penyakit autoimun atau alergi? Apakah ada gejala adanya virus, logam berat, dll di dalam tubuh? Apakah ada orang lain dalam keluarga seorang anak dengan gangguan spektrum autisme? Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini sering membantu dalam menciptakan program pengobatan yang efektif.

KELUARGA DAN RIWAYAT MEDIS

Keluarga

Kuesioner harus memiliki rincian riwayat keluarga, terutama kerabat dengan gangguan spektrum autisme (ADD, ADHD, FDD, Asperger, autisme fungsi tinggi), disleksia, gangguan kognitif, gangguan autoimun, sindrom Down, penyakit Alzheimer, keterbelakangan mental, penyakit mental seperti depresi periodik, gangguan bipolar, skizofrenia. Perhatian khusus harus diberikan pada kesehatan ibu dan paparan racun, yaitu:

1 Komi A.M. ct al. "Pengelompokan keluarga dari kelainan autoimun dan evaluasi faktor risiko medis pada autisme," J. Child. saraf. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Sebelum pembuahan: kesehatan ibu (terutama kondisi autoimun dan gejala gangguan sistem kekebalan tubuh), keadaan umum makanan, kecenderungan genetik baik pada garis ayah dan ibu, vaksinasi ibu selama periode mendekati konsepsi.

Selama kehamilan: paparan racun (misalnya, prosedur amalgam gigi), makan ikan beracun merkuri dalam jumlah besar, paparan pestisida, logam berat, malnutrisi ibu, faktor Rh, virus atau penyakit lain, komplikasi kehamilan, obat-obatan.

Selama persalinan dan anak usia dini: di bawah, pasca-maturitas, persalinan sulit, kesulitan menyusui, alergi susu dan kedelai pada anak-anak yang tidak disusui, masalah pencernaan, vaksinasi, terutama dengan thimerosal, pengobatan antibiotik.

Anak

Masalah gestasi dan nifas, status lahir, berat badan, skala APGAR, umur ibu saat melahirkan. Medis: durasi menyusui, masalah pencernaan, vaksinasi dengan reaksi apa pun, penyakit menular, penggunaan antibiotik, kejang, alergi, operasi bedah, prosedur gigi. Detail berikut seringkali sangat membantu:

Perkembangan: umum: diet, tidur, tinja. Tinggi dan berat badan, dibandingkan dengan norma usia. Usia berjalan, berbicara, keterlambatan bicara, kemunduran dalam berbicara, keanehan dalam berbicara, kontak mata.

Riwayat rinci vaksinasi: tanggal, jumlah suntikan simultan, keadaan kesehatan pada saat vaksinasi, mencatat reaksi yang tidak biasa (menangis berlebihan, demam). Banyak orang tua telah mendokumentasikan waktu dan jumlah etilmerkuri yang diberikan dengan vaksinasi, serta kasus beberapa vaksinasi dalam satu kunjungan ke dokter.

Rincian diet dan feses: Berapa lama Anda menyusui ketika Anda mulai menggunakan susu/kedelai. Makanan favorit/tidak disukai, alergi, kebutuhan dan reaksi terhadap diet khusus. Memberi makan anggota keluarga lainnya. Riwayat diare, sembelit, refluks, adanya infeksi jamur, pengobatan dan hasilnya.

Kepribadian: perhatian, ketakutan, fobia, gerakan berulang, perubahan suasana hati, hiper atau hipoaktivitas, amarah, tangisan yang tidak dapat dihibur. Kontak: Lingkungan intim, membangun dan memelihara kontak, kasih sayang, reaksi terhadap anak lain, hewan peliharaan, pengasuh, guru, perawatan di siang hari. Imajinasi, perkembangan motorik, kidal atau kidal, kontak mata, reaksi terhadap perubahan, selera humor, kemandirian. Kebutuhan akan pendidikan khusus merupakan inti dari ketidakmampuan belajar.

DISKUSI PRA-UJIAN

Banyak orang tua secara rutin mencari evaluasi dan pengobatan biomedis dari spesialis autisme, jika tersedia. Untuk keluarga ini, dokter perawatan primer tetap menjadi orang yang menyediakan anak dengan pemeriksaan umum, vaksinasi rutin, dan pengobatan untuk penyakit menular, cedera, atau penyakit kronis. Banyak anak ASD telah diuji untuk mengetahui kelainan genetik sebelum orang tua mencari bantuan dari spesialis autisme.

Dalam pemeriksaan biomedis untuk autisme, ini akan membantu spesialis memeriksa anak dan keluarga, mencatat hubungan anak dengan orang tua dan saudara kandung. Penilaian umum kesehatan, warna kulit, nada umum, perkembangan motorik, kewaspadaan, kontak mata, ketakutan, gangguan bicara, dominasi salah satu tangan, membangun dan mempertahankan kontak dengan orang lain, memungkinkan dokter untuk memiliki dasar perbandingan dengan yang berikutnya. tahapan dalam perawatan dan perkembangan anak. Adalah instruktif untuk melihat seorang anak bermain dengan mainan; permintaan untuk menulis atau menggambar sesuatu memberi banyak informasi tentang bagaimana keterampilan motorik halus anak dikembangkan dan bagaimana dia memahami ucapan, tentang tingkat berpikir. Volume dan kualitas bicara harus diperhatikan untuk perbandingan dalam kemajuan selanjutnya.

Dalam kasus di mana evaluasi pra-tes (dan mungkin pasca perawatan) dilakukan dari jarak jauh, foto berkala dan laporan bulanan yang ditulis orang tua tentang kondisi anak akan sangat membantu dalam mendokumentasikan kemajuan. Bagi saya, komunikasi melalui email adalah cara yang sangat nyaman untuk menghemat waktu dan meninggalkan entri tanggal dalam kuesioner pasien untuk saya dan orang tua saya. Email adalah cara paling nyaman bagi saya untuk menerima laporan kemajuan dari orang tua dan memberi mereka rekomendasi lebih lanjut. Tidak seperti telepon, yang lebih mengganggu dan kurang efektif daripada E-mail (jika ada orang yang lebih sibuk daripada dokter, itu adalah ibu dari seorang anak berkebutuhan khusus), jenis komunikasi ini membantu untuk menghindari salah mengartikan instruksi dan tujuan saya. pengobatan saat membuat janji.mereka di atas kertas dan kencan.

Diagnostik baru di ASD berdasarkan hasil pemeriksaan

Riwayat medis dan wawancara diikuti dengan tes laboratorium untuk mendeteksi masalah biomedis yang perlu diperbaiki. Diagnosis baru autisme didasarkan pada hasil survei. Banyak kelainan biomedis anak autis sulit untuk dibedakan. Tujuan tes laboratorium bukan untuk mengkonfirmasi penyakit yang jelas, tetapi untuk menunjukkan patologi yang mendasarinya. Penggunaan pemeriksaan laboratorium memberikan data yang sering menunjukkan patologi yang tidak seimbang atau bahkan signifikan secara etiologis, yang menentukan dasar untuk perawatan selanjutnya.

Misalnya, survei untuk logam berat sangat penting bagi anak-anak yang diberi vaksin hepatitis B setelah lahir atau di masa kanak-kanak, antara tahun 1991 (vaksinasi massal pertama) dan 2001 (tahun larangan untuk bayi baru lahir). Pengujian logam berat juga direkomendasikan untuk anak-anak dengan spektrum autisme yang ibunya menjalani perawatan ProGam atau pelepasan/penempatan amalgam selama kehamilan. Anak-anak dalam kategori ini memiliki risiko lebih besar untuk terpapar merkuri neurotoksik. Pengujian diagnostik yang tepat untuk logam berat sangat penting untuk menentukan khelasi yang benar dan efektif (lihat Bab 7).

Data ribuan anak autis mengungkapkan keberadaan "subset" profil biomedis serupa. Hampir tidak mungkin untuk menentukan tanpa penilaian biomedis penuh subkelompok mana yang paling menggambarkan anak tersebut. Tanpa evaluasi yang cermat, hampir tidak mungkin untuk mengetahui subkelompok mana yang memberikan deskripsi terbaik tentang anak tersebut. Untuk mendapatkan gambaran menyeluruh tentang karakteristik biomedis anak, perlu dipertimbangkan bersama: riwayat kesehatan, menanggapi beberapa metode sederhana pengobatan dan data laboratorium. Sementara subkelompok anak-anak dengan gangguan spektrum autisme ada, setiap kasus adalah unik.

Strategi Awal dalam Evaluasi Tes

Seperti yang saya katakan sebelumnya, banyak autis memiliki masalah usus, dan menurut pengalaman saya, banyak dari mereka merespons dengan baik diet bebas gluten dan kasein. Ini adalah salah satu rekomendasi pertama saya kepada orang tua. Hipersensitivitas terhadap makanan dapat terjadi bahkan tanpa gejala usus yang jelas, yang biasanya bukan reaksi alergi cepat yang dicatat oleh dokter konvensional. Selain itu, seorang anak mungkin sensitif tidak hanya terhadap produk susu atau tepung. Pengujian untuk hipersensitivitas makanan harus dilakukan di awal perjalanan diagnosis. Karena banyak orang autis memiliki kepekaan terhadap makanan atau masalah pencernaan, banyak orang mengalami perbaikan dengan suplementasi.

Setelah beberapa bulan diet bebas gluten dan kasein ditambah, tes lain dapat dilakukan untuk melihat apakah hipersensitivitas telah berubah. Banyak anak yang dibawa ke saya untuk pemeriksaan sudah menjalani diet ini; ini menghemat banyak waktu.

TES LEBIH BANYAK, FILOSOFI BARU

Kecuali tes biasa, yang mampu melakukan hampir semua laboratorium (CBC, Panel Kimia, dan Panel Tiroid CBC, analisis kimia, analisis kelenjar tiroid), sebagian besar perusahaan asuransi tidak membayar semua (kadang tidak sama sekali) tes yang dibutuhkan anak dengan ASD. Tes lengkap dapat berharga mulai dari $1200 hingga $3000 (tergantung pada tes mana). Penting bagi orang tua untuk memahami bahwa meskipun dengan semua data yang berguna secara medis ini, tidak ada jaminan mutlak bahwa data tersebut akan membantu membuat diagnosis yang jelas dan meresepkan pengobatan yang pasti akan berhasil.

Pasalnya, banyak anak yang telah diperiksa dan menjalani perawatan biomedis mengalami kemajuan yang baik, bahkan ada yang dinyatakan bersih dari diagnosis autisme. Sebagian besar anak membuat kemajuan yang signifikan, tetapi, pada tingkat yang berbeda-beda, tetap berada di suatu tempat "dalam spektrum", sayangnya, sekelompok kecil anak lainnya mengalami kemajuan sedikit atau tidak ada kemajuan sama sekali. Saat ini, hanya ada satu cara untuk memeriksa apakah suatu metode akan berhasil, dan itu adalah dengan mencobanya.

Setelah catatan medis diperoleh, diet dimulai, beberapa suplemen gizi dasar diperkenalkan, pilihan berkembang. Bisa cantik daftar lengkap tes, atas permintaan orang tua, atau tes laboratorium berikutnya dapat dilakukan secara berurutan, beberapa sekaligus. Itu tergantung pada pengetahuan dan pemahaman orang tua tentang pendekatan biomedis, filosofi medis mereka, serta asuransi dan situasi keuangan mereka.

Dalam membuat keputusan ini, orang tua harus menyadari bahwa akuisisi data secara simultan memudahkan untuk memahami hubungan mereka. Keterkaitan antara semua sistem utama begitu kompleks sehingga informasi lengkap berguna ketika kondisi tertentu dikecualikan. Ketika analisis laboratorium diperpanjang dari waktu ke waktu, lebih sulit untuk membuat gambaran lengkap tentang keadaan saat ini. Oleh karena itu, situasi yang ideal adalah ketika semua data tentang anak diperoleh pada saat penilaian, meskipun hal ini tidak selalu memungkinkan. Kadang-kadang beberapa tes telah dilakukan sebelumnya, tetapi oleh dokter yang berbeda dan untuk alasan yang jelas, orang tua tidak ingin mengulangi prosedur tersebut. Tes semacam itu membantu, tetapi tes satu kali membantu menemukan perawatan yang lebih tepat.

Orang Tua, Dokter dan Filosofi Analisis

Seringkali patologi disembunyikan dan proses penyakit yang mendasarinya tidak jelas. Misalnya, seorang anak dengan usus yang meradang mungkin, secara mengejutkan, memiliki sangat sedikit atau tidak ada gejala masalah ini, dan sebelum tes menunjukkan flora patogen yang tumbuh berlebihan, sering disertai dengan ketidakseimbangan asam amino atau vitamin, mineral dan kekurangan vitamin. asam lemak, peradangan tidak akan terdeteksi.

Orang tua memiliki sikap yang berbeda terhadap analisis anak. Beberapa ingin mendapatkan informasi diagnostik sebanyak mungkin. Yang lain sangat tidak menyukai gagasan mengambil darah dari pembuluh darah sehingga mereka menunda evaluasi biomedis karena alasan itu. Volatilitas perusahaan asuransi membuat sulit untuk memecahkan masalah. Seringkali sindrom autisme bukanlah diagnosis, yang biaya pengobatannya ditanggung oleh asuransi. Seringkali ada proses penyakit laten yang penting dari sudut pandang etiologi, dan yang dapat dideteksi dan diobati, seperti: imunodefisiensi, gastroenteritis, keracunan logam berat, infeksi virus, dll.

Dokter memiliki sikap yang berbeda terhadap pengujian. Banyak orang masih percaya bahwa metode genetik- satu-satunya yang benar, dan analisis biomedis bersifat skeptis. Saya tidak setuju. Di sisi lain, semakin banyak dokter yang condong ke perawatan biomedis untuk ASD memungkinkan mereka untuk mengubah pendekatan mereka terhadap perawatan klinis. Mari kita lihat beberapa metode yang digunakan oleh dokter.

Beberapa dokter berpikir bahwa tidak perlu memeriksa anak secara detail dan menyarankan pengobatan secara intuitif, mengandalkan riwayat medis dan masalah yang ada. Dokter lain, tidak punya banyak waktu, melakukan diagnosa dan perawatan standar, tidak memperhitungkan karakteristik biomedis individu anak. Di sisi lain, beberapa dokter, sebagai suatu peraturan, meresepkan serangkaian tes laboratorium lengkap pada awal diagnosis. Pendekatan terakhir mungkin berguna jika dokter berpengalaman dalam aspek biomedis autisme dan cukup berpengalaman untuk menginterpretasikan kumpulan data. Kadang-kadang dokter bekerja dengan orang tua yang khawatir yang menginginkan pemeriksaan lengkap meskipun menurut mereka tidak perlu.

Saya telah memperhatikan tren yang memberikan perspektif praktis tentang pengujian. Semakin banyak dokter bekerja dengan anak-anak, semakin "sederhana" penilaiannya, dan semakin sedikit pengujian yang diperlukan, setidaknya pada tahap awal rejimen pengobatan. Kemudian, jika anak mengalami masalah tambahan dan tidak berkembang, maka pemeriksaan yang lebih ekstensif (bersama dengan perawatan yang lebih intensif) dapat dan harus dipertimbangkan. Karena setiap anak unik, orang tua tidak perlu heran jika, dalam situasi tertentu, konsultasi dengan ahli saraf, ahli imunologi, ahli endokrin, ahli gastroenterologi diperlukan. Contoh kasus sulit seperti itu adalah anak-anak dengan kejang parah atau anak-anak dengan alergi parah yang mungkin memiliki reaksi merugikan terhadap beberapa aspek pengobatan. Dokter-dokter ini mungkin tidak tahu banyak tentang autisme (belum!), tetapi mereka tahu banyak tentang masalah medis khusus anak yang terkait dengan spesialisasi mereka.

Metode saya adalah meresepkan tes-tes yang akan memberi saya informasi yang berguna untuk meresepkan pengobatan. Tetapi karena tes laboratorium mahal dan tidak selalu diganti, penting untuk berbicara terus terang dengan orang tua anak. Saya mencoba mencari tahu sikap mereka terhadap masalah, kemungkinan finansial, sehubungan dengan perawatan medis anak mereka. Seringkali, waktu sangat penting, dan beberapa tes diprioritaskan daripada yang lain. Selain itu, menggendong anak secara fisik selama pengambilan sampel darah dapat melukai anak dan orang tuanya. Oleh karena itu, saya terkadang memesan tes tanpa rasa sakit (urin, rambut, feses) di awal dan mengatur sebagian besar pekerjaan pada pemeriksaan awal, yang membutuhkan darah, sedemikian rupa sehingga hanya satu sampel darah yang diambil. (dengan jarum "kupu-kupu" sehingga semuanya diperoleh dalam satu tusukan vena). Meresepkan krim anestesi (lidokain 2,5% dan prilokain 2,5%) dapat membantu beberapa anak. Mereka akan tetap tidak suka dipegang, tapi setidaknya mereka akan tahu bahwa jarum itu tidak sakit.

Jika tes awal menunjukkan keracunan logam berat, menilai kesiapan anak untuk kelasi oral sangat penting. Kita tahu bahwa untuk hasil yang optimal, kesehatan gastrointestinal dan nutrisi harus dimaksimalkan sebelum khelasi. Saya ingin menekankan bahwa terapi khelasi, menurut saya, tidak boleh dilakukan tanpa dokter. Beberapa tes, pada kenyataannya, wajib. Beberapa akan menunjukkan keberadaan logam dan outputnya. Orang lain akan menunjukkan status kesehatan bayi selama kelasi. Obat-obatan yang digunakan selama kelasi oral dan proses detoksifikasi dapat berbahaya bagi hati. Beberapa anak perlu menghentikan khelasi untuk sementara jika tes laboratorium menunjukkan stres hati atau pembesaran patogen. Itulah sebabnya perawatan ini harus dilakukan di bawah pengawasan dokter berpengalaman yang tahu bagaimana memantau perkembangannya dengan tes paling modern yang tersedia saat ini. Protokol khelasi medis tersedia di situs web Autism Research Institute dan dijelaskan di Bab 7.

Deskripsi tes laboratorium khusus

ANALISIS AWAL YANG DIBUTUHKAN

CBC (Complete Blood Count) (Complete blood count) diferensial dan Trombosit trombosit

Panel Metabolik Komprehensif

Skema kelenjar tiroid (T 3, T 4, TSH) Panel tiroid (T3, T4, TSH)

Tes ini dapat dilakukan di laboratorium terdekat dan hampir selalu ditanggung oleh asuransi. Mereka memungkinkan Anda untuk mendapatkan informasi tentang keadaan kesehatan anak, serta penyakit seperti anemia, kerusakan hati, ginjal, ketidakseimbangan kelenjar tiroid, semua ini sering terjadi pada anak ASD.

Analisis urin

Pada anak kecil, tes dilakukan di rumah dalam peralatan gelas yang bersih. Anak-anak yang sangat kecil dapat diambil sampelnya menggunakan kantong plastik penampung urin. Urinalisis memeriksa perdarahan, infeksi kandung kemih, atau bukti penyakit ginjal dengan ada atau tidak adanya bilirubin, protein, atau kolik ginjal

Analisis rambut

Saat ini, orang tua telah mendengar tentang masalah keracunan logam berat, dan mereka ingin melakukan analisis rambut. Menurut pendapat saya, ini adalah analisis informatif non-agresif dan murah. Saya sangat merekomendasikan Laboratorium Data Dokter untuk analisis ini. Laboratorium ini mungkin memiliki database terbesar yang terkait dengan analisis rambut. Rambut lebih merupakan jaringan ekskretoris daripada jaringan fungsional. Analisis elemen rambut memberikan informasi penting yang, dalam kombinasi dengan gejala dan laboratorium lainnya data dapat membantu dokter dalam mendiagnosis gangguan fisiologis yang terkait dengan kelainan pada metabolisme keseluruhan dan metabolisme elemen beracun. Konsentrasi logam beracun di rambut bisa beberapa ratus kali lebih tinggi daripada di urin dan darah. Oleh karena itu, rambut adalah jaringan yang paling nyaman untuk penentuan beban tubuh total dan paparan tubuh baru-baru ini terhadap arsenik, aluminium, kadmium, timbal, merkuri Dalam pengalaman saya, analisis rambut dapat mendeteksi adanya keracunan merkuri Misalnya, dalam banyak kasus, analisis dapat menentukan adanya keracunan merkuri, bahkan meskipun itu (terlepas dari dampak besar baru-baru ini) jarang memanifestasikan dirinya secara langsung dalam bentuk high kadar merkuri yang rendah untuk mineral vital dalam tubuh. Dr. Andrew Cutler, seorang ahli kimia yang menderita selama bertahun-tahun dan akhirnya dirawat karena keracunan merkuri karena amalgam, sangat membantu para profesional kelasi dengan mengajarkan sistem langganan tes rambut untuk mendeteksi keracunan merkuri.

Analisis rambut adalah intinya, bagaimanapun, awal, dan seringkali harus diikuti dengan tes urin dan darah yang lebih spesifik untuk mengkonfirmasi hasil ini. Baru-baru ini, yang belum dipublikasikan, artikel ilmiah menunjukkan bahwa rambut anak-anak autis menunjukkan tingkat logam beracun yang lebih rendah daripada rambut kerabat dekat mereka. Memang, ini mungkin merupakan bukti lebih lanjut dari gangguan detoksifikasi pada anak-anak ASD.

Tes darah juga harus dipertimbangkan dengan cermat. Dokter yang belum pernah menangani keracunan merkuri sebelumnya dapat memesan tes darah untuk merkuri dan, jika hasilnya negatif, meyakinkan orang tua bahwa anak mereka tidak keracunan merkuri dan tidak perlu kelasi. Tetapi tes darah hanya menunjukkan keracunan yang signifikan baru-baru ini, dan tidak menunjukkan adanya merkuri di otak, yang terletak di belakang sawar darah-otak dan tidak tersedia untuk evaluasi dengan tes darah. Saya sudah dikecewakan oleh dokter yang menolak melakukan tes setelah mereka mendapatkan hasil tes darah negatif; orang tua harus menyadari bahwa dokter yang melakukan ini tidak mengetahui perawatan biomedis baru untuk keracunan merkuri pada anak ASD.

Analisis harus ditentukan oleh dokter yang hadir. Lab Data Dokter mengenakan biaya $42 untuk layanan ini jika Anda mengirim pembayaran beserta sampel rambut. Karena perusahaan asuransi sangat jarang, jika pernah, membayar analisis ini, saya menyarankan orang tua untuk mengirimkan pembayaran bersama sampel rambut, karena jika laboratorium berlaku ke perusahaan asuransi dan menunggu untuk menerima uang yang mungkin tidak akan pernah didapat, itu berakhir dengan pasien harus membayar mereka untuk dokumen tambahan dan panggilan telepon, kemudian laboratorium meminta $76, yang harus dibayar klien jika perusahaan asuransi menolak untuk membayar .Jika perusahaan asuransi membayar, uangnya akan dikembalikan kepada pasien. Kondisi seperti itu biasa terjadi pada banyak analisis dan orang tua dapat menghemat banyak dengan mengirimkan uang beserta sampelnya. Wajar jika biaya tambahan terkait dengan staf yang membayar dan panggilan telepon untuk bekerja dengan aplikasi dan untuk menerima uang asuransi, harus diganti dan ini menciptakan kebutuhan bagi laboratorium untuk menerapkan kebijakan penetapan harga yang berbeda. Saya menyarankan orang tua untuk memfokuskan upaya mereka pada reformasi sistem asuransi, daripada marah pada tagihan laboratorium. (Saya tidak mendapatkan apa pun dari lab yang saya gunakan, bahkan diskon untuk saya sendiri!)

Tes laboratorium khusus sesuai indikasi individu

saya merekomendasi analisis umum darah, kimia metabolisme, skema kelenjar tiroid sebagai dasar untuk semua anak. Tes khusus dipesan sesuai dengan gejala dan riwayat kesehatan anak dan sering kali mencakup tes sistem kekebalan, tes untuk virus dan jamur, tes peptida untuk toleransi gandum dan susu. Analisis terakhir yang saya lakukan hanya untuk orang tua yang sangat menentang diet bebas gluten dan kasein, untuk membuktikan bahwa anak-anak mereka benar-benar tidak dapat mentolerir ini. dosis besar peptida. Toleransi terhadap sejumlah besar makanan dan analisis asam amino plasma akan membantu membuat diet yang tepat untuk anak. Tes awal sering mengungkapkan kebutuhan untuk mengobati candida, atau patogen lain yang tumbuh terlalu banyak, dan menghilangkan makanan yang mengandung gandum, susu, dan bahkan kedelai adalah salah satu langkah pertama. Pengobatan penyakit ini dijelaskan dalam Bab 5. Tes darah, tinja, dan urin dapat mengidentifikasi patogen atau metabolit patogen dan memberikan dasar untuk pengobatan anti-patogen. Tes darah membantu untuk fokus pada area di mana biokimia dapat ditingkatkan dengan suplementasi yang tepat. Rambut, urin, tes darah yang dilakukan bersama-sama akan membantu menentukan apakah ada logam berat di dalam tubuh dan mengarahkan pembuangannya, serta mineral dan dukungan nutrisi yang diperlukan untuk khelasi. Kontrol yang tepat selama proses perawatan membantu mengatur dosis obat dan suplemen secara akurat, dan menjaga kesehatan anak yang optimal selama perawatan.

Ada banyak tes lanjutan untuk kasus khusus jika perkembangan klinis memerlukannya, tetapi di bawah ini adalah yang biasanya saya temukan berguna dalam praktik saya di tahap awal perkiraan. Beberapa anak yang mengalami kejang mungkin memerlukan bantuan ahli saraf untuk menjalani elektroensefalogram 24 jam, jika belum dilakukan. Kasus infeksi yang parah dengan gangguan imunologi yang parah mungkin memerlukan bantuan ahli imunologi atau spesialis penyakit menular. Beberapa masalah pencernaan sangat parah sehingga anak harus dirujuk oleh ahli gastroenterologi untuk endoskopi. Lebih jarang seorang anak menemui ahli endokrin untuk diabetes atau gangguan tiroid yang serius, atau ahli alergi untuk asma parah. Biasanya, spesialis tersebut dikonsultasikan sebelum membawa anak untuk evaluasi biomedis terkait autisme. Adalah penting bahwa dokter anak bekerja sebagai tim untuk menghindari perawatan yang saling bertentangan, bahkan jika dokter konvensional hanya tahu sedikit tentang pendekatan biomedis untuk autisme. Orang tua harus bersiap bahwa beberapa dokter mungkin waspada terhadap informasi dan perawatan yang belum mereka pahami dan karena itu bersikap skeptis tentang penggunaan diet dan suplemen dalam perawatan anak-anak mereka.

UJI URIN PEPTIDA UNTUK KASEIN DAN GLUTEN

Ini adalah analisis kromatografi untuk peptida eksorfin, termasuk juga peptida besar yang diproduksi oleh gandum (gluten) dan susu (kasein). Pengukuran yang akurat secara kuantitatif dari peptida ini belum tersedia di bidang uji klinis rutin, dan hasil dalam hal penggunaan klinis telah sangat membingungkan selama beberapa tahun. Pengukuran yang akurat dari jumlah peptida ini belum mungkin dilakukan di laboratorium konvensional, dan sangat sulit untuk memprediksi waktu penerapannya. Pada anak-anak dengan tarif tinggi mungkin tidak muncul gejala usus atau manfaat apa pun dari menghilangkan kasein dan gluten dari makanan mereka; banyak anak dengan indikator normal mungkin merespon dengan sangat baik terhadap diet bebas kasein dan gluten. Saya hampir tidak lagi meresepkan tes ini, kecuali ketika orang tua bersikeras, berharap hasilnya akan menyelamatkan anak mereka dari diet. Namun, terlepas dari hasil analisis, terutama jika anak memiliki pola makan yang terbatas dan masalah pencernaan, saya menyarankan Anda untuk melakukan diet ini.

Orang tua, dalam banyak kasus, sering terkejut dan senang dengan kemajuan klinis yang nyata bahkan sebelum dimulainya kelasi. Ini termasuk diet yang bervariasi untuk anak-anak mereka, kepatuhan terhadap jadwal kelasi medis yang ketat, dan mendapatkan tes yang diperlukan untuk perawatan yang tepat. Saya juga memperhatikan bahwa kesediaan orang tua untuk memberikan anak mereka diet sering menunjukkan keinginan mereka untuk menjalani pengobatan yang rumit, yang meliputi penggunaan suplemen nutrisi, mengikuti rutinitas medis yang ketat, dan melakukan tes yang diperlukan untuk pengobatan.

ANALISIS ASAM ORGANIK (URINE)

Saya memesan tes asam organik karena masalah ragi di mana-mana dan ketidakseimbangan metabolisme. Analisis asam organik mengukur jumlah komponen-komponen kunci dalam proses biokimia anak. Fungsi metabolisme yang diuji dengan analisis asam organik menunjukkan seberapa efisien metabolisme anak, seberapa baik makanan diproses, dan masalah apa yang mungkin terjadi. Analisis ini sangat penting dalam mengidentifikasi ketidakseimbangan mikroba yang menyebabkan peningkatan racun metabolik yang dapat dideteksi dalam urin pagi hari. Seperti disebutkan sebelumnya, banyak kasus infeksi jamur hadir dengan tanda-tanda diare kronis, sembelit atau keduanya, serta gas, kembung, ketidaknyamanan pencernaan, dan tinja berbau busuk. Namun, saya sering menemukan anak-anak yang ditemukan memiliki jumlah ragi yang berlebihan melalui tes laboratorium tetapi tidak memiliki gejala yang jelas. Secara klinis, jika anak tetap sangat pilih-pilih makanan, saya menduga peradangan usus dan kolonisasi patogen meskipun tidak ada gejala.

90 produk. Tes antibodi IgG (SERUM)

Sensitivitas makanan yang tertunda atau laten biasanya tidak terlihat selama beberapa jam atau hari setelah makan. Seringkali reaksi ini menunjukkan paparan konstan terhadap turunan makanan yang biasa dimakan seperti jagung, gandum, susu, telur. Ini kelompok kompleks- adalah alat yang berharga dalam pengobatan pasien dengan alergi. Untuk anak-anak yang belum terbantu oleh diet, atau telah ditolong tetapi hanya pada awalnya, saya sarankan melakukan tes ini untuk memastikan mereka tidak terpengaruh oleh beberapa makanan umum. IgG mendeteksi sensitivitas tertunda (bukan IgE, atau reaksi alergi langsung) yang lebih sering terjadi pada anak autis. Dalam hal ini, ini lebih merupakan tes sensitivitas makanan daripada tes alergi, yang menunjukkan bahwa bahkan tanpa jelas reaksi alergi bahwa produk ini mengiritasi usus, dan berkontribusi pada peradangan jangka panjangnya. Setelah menghilangkan makanan ini dari diet, anak mengambil lompatan lain dalam proses pemulihan.

ASAM AMINO (PLASMA)

Asam amino adalah bahan penyusun protein dan sangat penting untuk banyak proses dalam tubuh. Sistem pencernaan memecah protein yang datang dengan makanan menjadi asam amino yang memasuki aliran darah. Asam amino ini:

Membangun protein struktural otot dan jaringan ikat

Buatlah enzim yang mengontrol masing-masing reaksi kimia dalam organisme

Menghasilkan spektrum pemancar dan hormon otak

Menghasilkan energi

Menstabilkan kadar gula darah

Membantu detoksifikasi dan perlindungan antioksidan

Karena pola makan yang buruk atau pencernaan dan penyerapan protein yang tidak memadai, banyak anak ASD memiliki ketidakseimbangan asam amino. Sebagian besar masalah ini disebabkan oleh gangguan pencernaan atau gangguan metabolisme metionin dan sistein, serta kekurangan taurin. Rendahnya tingkat taurin dapat berdampak negatif terhadap detoksifikasi dan penyerapan lipid esensial dari makanan, dan dapat menyebabkan kekurangan vitamin A, E, D dan asam lemak esensial. Untuk melakukan analisis dasar, Anda harus terlebih dahulu melakukan tes asam amino, dengan cara ini: anak makan makanannya yang biasa, tanpa suplemen gizi selama 3 hari sebelum analisis. Tes tindak lanjut dilakukan ketika anak mengikuti diet mereka, yang meliputi suplemen. Informasi lebih lanjut dapat dikumpulkan dengan menguji urin 24 jam untuk asam amino, tetapi ini sangat sulit bagi orang autis, jadi saya biasanya melakukan analisis plasma dengan perut kosong.

Analisis tinja MIKROBA / PENCERNAAN KOMPREHENSIF

ANALISIS ASAM LEMAK (PLASMA)

Orang autis biasanya memiliki pola makan yang sangat buruk, terutama makanan yang mengandung "lemak baik" yang ditemukan dalam sayuran, kacang-kacangan, biji-bijian, dan ikan (yang tidak dianjurkan karena merkuri pada sebagian besar ikan). Proses hidrogenasi yang digunakan dalam pengolahan makanan modern menghancurkan asam lemak penting dan menciptakan asam lemak yang diubah secara struktural yang disebut asam lemak trans, yang dapat berbahaya bagi tubuh. Lihat lebih lanjut tentang asam lemak di Bab 6.

Analisis asam lemak plasma dapat menunjukkan lebih dari 30 asam lemak yang berbeda dalam tubuh - primer dan turunannya, asam lemak jenuh dan trans. Tes ini biasanya berikutnya dalam urutan tes saya, kecuali malnutrisi terbukti di awal diagnosis; Saya selalu meresepkannya untuk ADD-ADHD atau anak-anak bipolar, semakin saya belajar, semakin banyak data yang menunjukkan efektivitas mengobati anak-anak ini (dan remaja) dengan asam lemak. Analisis ini membantu saya memodifikasi nutrisi dan suplemen yang dapat menyeimbangkan kadar asam lemaknya.

UJI DISFUNGSI METALLOTHIONEIN

William Walsh, dari Pusat Perawatan Phifer di Naperville, percaya bahwa disfungsi metallothionein (MT) adalah salah satu penyebab penyebab utama timbulnya sindrom. 85% dari anak-anak yang diteliti olehnya menunjukkan peningkatan rasio tembaga / seng dalam darah, dibandingkan dengan yang sehat. Ini menguji: seng plasma, tembaga serum, amonium plasma, urin untuk pirol dan seruloplasmin untuk menyeimbangkan kimia tubuh pasien dengan mineral, terutama seng, dan suplemen lainnya.

MT melindungi sel dari efek berbahaya radikal bebas, kerusakan DNA dan toksisitas logam berat yang berlebihan. Karena merupakan protein intraseluler, hanya aktivitas seluler yang penting dalam menentukan toksisitas logam; analisis plasma untuk tingkat MT tidak penting. saya menggunakan studi fungsional MT, yang menganalisis tingkat seluler ekspresi MT sebelum dan sesudah stimulasi logam, seperti yang dilakukan oleh Laboratorium Ilmu Kekebalan Tubuh Beverly Hills, untuk memperkirakan efektivitas perlindungan MT. Tes ini, bersama dengan tes rambut dan tes mineral RBC, menunjukkan apakah pasien membutuhkan khelasi.

Seperti kita semua yang bekerja dengan anak-anak autis, Dr. Walsh telah menemukan bahwa hal yang paling sulit untuk diobati adalah tingginya persentase masalah usus akut. Dalam protokol pengobatannya dengan diet yang seimbang secara kimiawi, dia melaporkan bahwa dengan penggunaan biasa diet khusus, obat pencernaan, probiotik, dan penghapusan gula dari diet, hasil pengobatan anak autis meningkat drastis.

Tes laboratorium dalam terapi khelasi

Tes utama untuk mempersiapkan khelasi. (Lihat Bab 7 untuk diskusi tentang protokol khelasi):

Pra-tes standar yang disorot di atas untuk memeriksa kesehatan Anda secara keseluruhan;

Tes urin/feses untuk memastikan usus sehat, seperti OAT (analisis asam organik) dan CDSA;

Analisis rambut (lihat di atas);

Analisis mineral sel darah merah, untuk mempromosikan rencana mineral / nutrisi;

Urinalisis untuk logam berat sebelum dan sesudah memasukkan zat yang memicu ekskresinya ke dalam tubuh. Tes semacam itu seringkali tidak diperlukan dan dilakukan ketika orang tua menginginkannya atau ketika diarahkan oleh dokter yang mungkin tidak yakin anak akan mendapat manfaat dari kelasi. Sebuah urinalisis pagi biasa diambil (sebelum pemberian zat), kemudian dua dosis chelator, biasanya DMSA (Chemet. atau asam 2,3 dimercaptosuccinic), dihitung dengan berat anak diberikan pada malam dan pagi berikutnya. Analisis pasca-pemberian diperoleh dengan mengambil sebagian urin dalam beberapa jam dari dosis pagi. Chelator menempel pada logam dalam urin dan hasil tes sebelum dan sesudah zat penantang diberikan dibandingkan untuk melihat apa respons terhadap khelasi. Detail di Bab 7.

Analisis imunologis

Karena teknologinya yang tinggi, pembahasan pengujian ini ada di Bab 8, di mana sistem kekebalan dibahas secara rinci.

Laboratorium mana yang cocok?

Pertanyaan tentang laboratorium mana yang akan digunakan sangat penting. Analisis awal sederhana dan dapat dilakukan di mana saja.

Jika dokter memiliki venopuncturer sendiri di kantor, ini sangat ideal. Jika tidak, sangat penting untuk membantu pasien menemukan laboratorium terdekat yang setuju untuk mengambil darah untuk laboratorium khusus dan bekerja dengan anak-anak khusus. Laboratorium ini sering berspesialisasi dalam autisme dan melakukan tes yang tidak tersedia di laboratorium biasa. Dalam hal ini, alat tes diberikan kepada pasien oleh dokter yang merawat, atau dikirim ke pasien oleh laboratorium atas permintaan dokter. Laboratorium tempat saya bekerja secara pribadi:

Lab Imunosains CALIFORNIA (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

Lab Data (DDL) ILLINOIS Doctors

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

CAROLINA UTARA Lab Great Smokies (GSL)

Semua laboratorium ini mengirimkan alat tes ke pelanggan atas permintaan dokter. Banyak yang mengirimkan hasil duplikat ke dokter yang merawat sehingga pasien dapat memilikinya untuk arsip mereka.

Saya yakin ada laboratorium bagus lainnya; setiap dokter harus, melalui eksperimen, menemukan laboratorium yang dia sukai untuk bekerja. Menggunakan lab yang sama untuk tes spesifik dengan semua pasien saya membantu saya menghubungkan hasil tes dengan gejala yang saya lihat secara klinis. Pendekatan ini membantu saya mengenal staf lab sehingga saya bisa mendapatkan jawaban atas pertanyaan saya. Kemudahan membaca laporan, waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil, ketersediaan direktur lab untuk mendiskusikan hasil analisis seringkali penting bagi saya ketika memilih antara lab yang sama baiknya.

Terjemahan oleh Yuri Simchenko dan Anatoly Shchibryk

Comi A.M. ct al. "Pengelompokan keluarga dari kelainan autoimun dan evaluasi faktor risiko medis pada autisme," J. Child. saraf. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Cutler Andrew "Diagnosis dan Perawatan Penyakit Amalgam," Minerva Labs, Juni 1999

Walsh, William J. et al., Buklet "Metallothionein dan Autisme." Okt 2001, Pusat Perawatan Pfeiffer, Naperville, Illinois

Dasar dari protein protein adalah asam amino - senyawa organik dalam tubuh manusia. Untuk mengidentifikasi masalah dengan fungsi hati dan ginjal, perlu dilakukan tes darah untuk asam amino, karena metabolisme asam amino yang terganggu menyebabkan penyakit pada organ-organ ini. Tingkat asimilasi dan ketidakseimbangan metabolisme ditentukan dengan menganalisis 20 asam amino.

Tanda-tanda pelanggaran

Berikut kombinasi gejala pada anak dan dewasa yang merupakan tanda-tanda gangguan metabolisme asam amino:

keterbelakangan mental;
penglihatan kabur;
lesi kulit dari berbagai jenis;
bau dan warna urin tertentu.
secara berkala.

Beberapa asam amino disintesis dalam tubuh dan beberapa berasal dari asupan makanan.

Jenis

Alanin. Dengan bantuan asam amino alanin, sistem saraf pusat dan otak menerima energi. Alanin terlibat dalam metabolisme asam organik dan gula, dan juga menghasilkan, yang membantu memperkuat sistem kekebalan tubuh. Selain itu, glukosa dapat diproduksi dari jenis asam amino ini, yaitu, regulasi terjadi dengan partisipasi alanin.

arginin. Ini adalah asam amino non-esensial, dengan bantuan nitrogen akhir dikeluarkan dari tubuh manusia.

Asam aspartat. Mengandung protein. Dengan peningkatan konsentrasinya dalam urin, terjadi asam amino dikarboksilat.

Asam glutamat. Asam amino glutamin melakukan banyak fungsi dalam tubuh, termasuk partisipasi dalam metabolisme protein dan karbohidrat, merangsang proses oksidatif, meningkatkan daya tahan tubuh terhadap hipoksia (), menormalkan metabolisme. Ini membantu menghilangkan racun dan amonia dari tubuh.

glisin. Proses eksitasi dan inhibisi berlangsung di SSP. Glycine bertanggung jawab untuk fungsi normal dari proses ini. Ini meningkatkan kinerja mental dan juga membantu seseorang mengatasi stres.

treonin. Treonin merangsang sistem kekebalan tubuh, meningkatkan pasokan energi. Fungsinya termasuk netralisasi amonia.

metionin. Detoksifikasi xenobiotik berlangsung dengan bantuan metionin. Hormon, vitamin, protein dan diaktifkan oleh metionin.

Tirosin. Sintesis tirosin dapat berlangsung di dalam tubuh. Ini adalah asam amino esensial. Peningkatan kandungan tirosin dalam darah menunjukkan kemungkinan sepsis.

Valin. Sintesis pertumbuhan jaringan tubuh tidak mungkin tanpa valin. Ini mempromosikan stimulasi koordinasi, meningkatkan aktivitas dan aktivitas mental. Jaringan yang rusak dipulihkan berkat valin, dan metabolisme otot juga berlanjut dengan partisipasinya.

Fenilalanin. Asam amino fenilalanin juga berkontribusi pada kemampuan belajar. Fenilalanin dapat mengurangi rasa sakit dan menekan nafsu makan. Ini juga berpengaruh pada suasana hati.

Leusin dan Isoleusin. Leusin dan isoleusin adalah asam amino, bertindak bersama, berfungsi sebagai sumber energi. Fungsi lainnya adalah untuk melindungi jaringan otot. Isolycein mempengaruhi stabilitas mental dan ketahanan fisik. Tanpa itu, pembangunan tidak mungkin dilakukan. Ini juga mengatur kadar gula darah dan memainkan peran penting dalam masalah kesehatan mental dan stres fisik. Leusin bertanggung jawab untuk pemulihan kulit, otot, tulang, karena menghasilkan hormon pertumbuhan.

Diagnostik

Penyakit Cushing - tingkat alanin yang tinggi;
Asam urat - alanin tinggi, asam glutamat tinggi, glisin rendah;
– pengurangan kandungan glisin;
Intoleransi protein - peningkatan kandungan alanin;
Hipoglikemia keotik - kekurangan alanin;
Kronis gagal ginjal- kekurangan alanin, arginin, asam glutamat, tirosin, kandungan glisin yang tinggi;
Hiperinsulinemia tipe 2 - level tinggi arginin;
Rheumatoid arthritis - kekurangan arginin, tirosin, peningkatan kadar asam glutamat;
Asam amino dikarboksilat - peningkatan konsentrasi asam aspartat dalam urin;
Kanker pankreas - peningkatan kadar asam glutamat;
Hiperamonemia tipe 1 - kandungan glisin tinggi;
- kandungan glisin yang tinggi;
Luka bakar parah - kandungan glisin tinggi;
Kelaparan - peningkatan kandungan glisin, valin.
Gangguan toleransi protein - peningkatan kadar treonin;
Penyakit hati - peningkatan kadar treonin, metionin;
Defisiensi piruvat karboksilase - peningkatan kadar treonin;
Toksisitas amonium - peningkatan kadar treonin;
Homocystinuria - peningkatan kadar treonin;
Sindrom karsinoid - peningkatan kadar treonin;
Homosistinuria - tingkat yang dikurangi treonin;
Pelanggaran nutrisi protein - penurunan kadar treonin, peningkatan kadar valin;
- peningkatan kadar tirosin, fenilalanin;
Myxedema - kadar tirosin yang rendah;
Hipotiroidisme - kadar tirosin rendah;
Penyakit ginjal polikistik - kadar tirosin yang rendah;
Hipotermia - kadar tirosin rendah;
Fenilketonuria - kadar tirosin rendah, kadar fenilalanin tinggi;
Sindrom karsinoid - tirosin rendah, valin tinggi;
Ensefalopati hepatik - kekurangan valin (juga menunjukkan pelanggaran koordinasi, hipersensitivitas kulit hingga iritasi), peningkatan kadar fenilalanin;
Tirosinemia sementara pada bayi baru lahir - peningkatan kandungan fenilalanin;
Hepatitis virus - fenilalanin tingkat tinggi;
Hiperfenilalaninemia adalah peningkatan kandungan fenilalanin.

Tes darah asam amino yang tidak normal menjadi perhatian.

Menurut dokter, kelompok orang berikut perlu melakukan tes darah untuk asam amino (32 indikator):

bayi;
vegetarian dan pelaku diet;
atlet dan orang yang mengalami peningkatan aktivitas fisik.

Prosedur untuk lulus analisis

Tes darah untuk asam amino dapat dilakukan di banyak klinik. Sebelum mengambil analisis asam amino, Anda tidak boleh makan selama 4 jam. dilakukan dari tumit. Kemungkinan pembentukan hematoma. Waktu penyelesaian untuk analisis adalah sekitar 16 hari.

Tes darah untuk asam amino untuk anak-anak memiliki sangat penting, karena membantu mengidentifikasi masalah kesehatan secara tepat waktu dan memulai pengobatan.

Tes darah untuk asam amino dan asilkarnitin dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit keturunan. Semakin dini patologi terdeteksi, semakin lebih mungkin pencegahan penyakit parah.

Hiperaminoasiduria. Hiperaminoasiduria dikatakan ketika ekskresi satu atau lebih asam amino dalam urin melebihi nilai fisiologis.
Tergantung pada asalnya, seseorang dapat membedakan: 1. metabolik atau prerenal dan 2. aminoasiduria ginjal.

Dalam aminoasiduria metabolik, satu atau lebih asam amino diproduksi lebih dari normal, atau jumlah yang lebih kecil dimetabolisme. Kelebihan melebihi kapasitas reabsorpsi tubulus, sehingga asam amino "meluap" dan diekskresikan dalam urin. Dalam kasus ini, seiring dengan peningkatan asam amino, ditemukan peningkatan konsentrasi asam amino yang sesuai dalam darah.

Bentuk simtomatik aminoaciduria metabolik dapat ditemukan dengan kerusakan hati yang parah.

Namun, dalam kebanyakan kasus, aminoaciduria metabolik adalah enzympathies herediter: metabolisme interstitial dari setiap asam amino terganggu karena kekurangan enzim tertentu. Produk metabolisme yang terbentuk sebelum blok enzimatik terakumulasi dalam darah dan diekskresikan dalam jumlah besar melalui urin.

Pada aminoasiduria ginjal, asam amino disintesis dalam jumlah normal, tetapi karena kerusakan bawaan atau didapat pada tubulus ginjal, asam amino diekskresikan dalam jumlah besar dalam urin. Anomali ini dijelaskan secara lebih rinci dalam bab tentang penyakit ginjal. Di sini, perhatian hanya akan diberikan pada aminoaciduria metabolik bawaan.

Fenilketonuria. Oligofrenia fenilpiruvat (penyakit Fölling). Enzymopathy diwariskan secara autosomal resesif. Esensi biokimianya adalah ketidakmungkinan mengubah fenilalanin menjadi tirosin karena tidak adanya enzim fenilalanin oksidase. Manifestasi klinis Anomali ini dikaitkan dengan kerusakan otak yang parah, disertai dengan keterbelakangan mental. Penyakit umum ini adalah salah satu penyebab paling umum dari oligofrenia. Di antara populasi itu terjadi dengan frekuensi 1:10.000-1:20.000.

Patogenesis. Karena tidak adanya enzim yang terlibat dalam metabolisme fenilalanin - fenilalanin oksidase, fenilalanin dan produk metabolismenya, asam fenilpiruvat, terakumulasi dalam darah. Akumulasi zat-zat ini adalah penyebab gejala klinis utama - kerusakan otak, yang tampaknya disebabkan oleh efek penghambatan metabolit ini pada proses enzimatik lain di otak. Selain itu, pelanggaran sintesis normal tirosin, yang merupakan bahan utama untuk produksi adrenalin, norepinefrin dan diiodothyrosine, juga memainkan peran tertentu dalam pembentukan penyakit.

Gambaran klinis. Gejala utama fenilketonuria adalah oligofrenia, yang sudah memanifestasikan dirinya di awal masa bayi dan berkembang pesat. Seringkali ada hipertensi otot, dalam beberapa kasus kejang epileptiform diamati.

Di antara perubahan lain yang terkait dengan cacat metabolisme, pigmentasi pasien yang tidak mencukupi harus disebutkan. Banyak dari mereka bermata biru, memiliki kulit terang dan rambut pirang. Brachycephaly dan hypertaylorism sering terjadi. Tekanan darah biasanya rendah. Keringat pasien memiliki bau yang tidak menyenangkan ("tikus").

Diagnosa. Sehubungan dengan kemungkinan pengobatan penyakit, pengenalan dini pembawa anomali sangat penting. Fenilalanin dan produk metabolismenya dapat ditemukan dalam darah dan urin. Konsentrasi fenilalanin dalam darah berkali-kali lebih tinggi dari batas atas normal (1,5 mg%). Dalam urin, keberadaan asam fenilpiruvat dapat ditunjukkan secara kualitatif menggunakan uji Volling: ketika larutan besi klorida ditambahkan, urin memperoleh warna hijau tua.

Namun, tes ini menjadi positif hanya pada usia 3-4 minggu dan, apalagi, tidak spesifik. Lagi hasil yang akurat sudah pada akhir minggu pertama memberikan uji Guthrie: metode mikrobiologi berdasarkan efek fenilalanin terhadap pertumbuhan basil jerami. Tentu saja, metode ini paling cocok untuk survei populasi bayi. Kerugiannya adalah kebutuhan pengambilan darah yang masih sulit dilakukan dalam skala besar. Sampai analisis ini menjadi universal, perlu dilakukan uji ferroklorida pada usia 3-4 minggu dan, dalam kasus yang mencurigakan, konfirmasi diagnosis dengan memeriksa spektrum asam amino darah dan urin menggunakan kromatografi kertas. Dengan faktor keturunan yang memburuk, tes darah harus sudah dilakukan pada minggu pertama kehidupan.

Perlakuan . Ketika terapi dimulai lebih awal, mungkin sedini periode neonatal, keberhasilan dapat dicapai dengan meminimalkan diet fenilalanin. Namun, penggunaan kasein hidrolisat, yang menjadi dasar diet, memberikan pembatasan fenilalanin, sulit dan mahal. Saat ini, persiapan khusus untuk pengobatan fenilketonuria - berlofen, lofenalak, minafen, hipofenat - diusulkan, yang ditoleransi dengan memuaskan oleh pasien. Dengan pengobatan yang dimulai pada akhir masa bayi, hanya penghentian perkembangan kebodohan lebih lanjut yang dapat dicapai.

Alkaptonuria. Penyakit ini ditandai dengan urin berwarna coklat tua, yang muncul saat berdiri di udara. Enzymopathy herediter, pasien kekurangan enzim homogentisinase. Asam homogenisat disekresikan dari lagi, teroksidasi di udara, memperoleh warna cokelat. Popok dan pakaian dalam bayi juga bernoda, sehingga lebih mudah untuk didiagnosis.

Selain ciri-ciri urin yang dijelaskan di atas, dengan anomali ini hanya ada dua gejala lain: artropati yang muncul di usia lanjut dan warna kebiruan pada tulang rawan, mudah dideteksi pada daun telinga. Tidak ada obatnya.

Albinisme juga merupakan kelainan herediter dalam metabolisme asam amino aromatik. Pada saat yang sama, tidak ada enzim tirosinase, yang mengkatalisis konversi tirosin menjadi DOPA - dihidroksifenilalanin. Karena DOPA adalah dasar untuk sintesis melanin, pembawa anomali adalah orang-orang berkulit terang, berambut pirang, di mana jaringan pembuluh darah kemerahan bersinar melalui iris tanpa pigmentasi.

Albinisme tidak dapat disembuhkan. Pasien harus menghindari sinar matahari langsung.

penyakit sirup maple. Enzimopati langka yang diturunkan secara resesif. Pada penyakit ini, tidak ada dekarboksilase spesifik, yang diperlukan untuk metabolisme tiga asam amino penting: valin, leusin, dan isoleusin. Asam amino ini dan metabolitnya terakumulasi dalam darah dan diekskresikan dalam jumlah yang signifikan dalam urin. Produk metabolisme memberi urin bau khusus, mengingatkan pada bau sirup yang terbuat dari getah maple.

Manifestasi utama penyakit ini adalah kerusakan otak, disertai dengan kejang-kejang, yang sudah berkembang pada minggu-minggu pertama kehidupan dan berakhir dengan kematian pada awal masa bayi.

Dalam menegakkan diagnosis, uji Felling penting, karena jika positif menunjukkan arah penelitian lebih lanjut; diagnosis yang akurat ditegakkan dengan memeriksa asam amino darah dan urin dengan kromatografi kertas.

Untuk perawatan upaya sedang dilakukan untuk meningkatkan metabolisme dengan diet sintetis.

penyakit Hartnap. Penyakit keturunan yang sangat langka yang disertai dengan hiperaminoasiduria ginjal. Sejumlah besar indikan yang ditemukan dalam urin menunjukkan pelanggaran metabolisme triptofan. Dicirikan secara klinis ataksia serebelar dan perubahan kulit menyerupai pellagra.

oksalosis. Penyakit keturunan yang langka. Karena blok enzimatik dalam metabolisme glikokol, sejumlah besar asam oksalat terbentuk, yang terakumulasi dalam tubuh dan diekskresikan dalam urin.

Secara klinis, tanda utamanya adalah nyeri akibat batu ginjal, darah dan nanah dalam urin. Selain ginjal, kristal kalsium oksalat disimpan di otak, limpa, kelenjar getah bening, dan sumsum tulang.

Diagnosa berdasarkan deteksi hiperoksaluria dan kristal oksalat di sumsum tulang dan kelenjar getah bening.

Dalam perawatan- bersama dengan terapi simtomatik, tampaknya menjanjikan untuk mengambil natrium benzoat terus menerus, yang bersama-sama dengan glikokol membentuk asam hipurat dan mengurangi produksi asam oksalat.

penyakit kista. Penyakit resesif autosomal herediter, yang didasarkan pada akumulasi kristal sistin di retikuloendotelium dan organ individu dan berkembang sehubungan dengan nefropati parah ini.

Patogenesis penyakitnya tidak cukup jelas, rupanya kita sedang berbicara tentang blok metabolik dalam katabolisme sistin.

Gejala klinis. Di antara perubahan awal adalah peningkatan ukuran limpa dan hati, yang berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan. Nasib yang menentukan dari pasien nefropati memanifestasikan dirinya di paruh kedua kehidupan. Ada tanda-tanda yang menunjukkan kerusakan tubulus awal: hiperaminoasiduria, glukosuria, proteinuria. Kemudian, situasinya diperparah oleh poliuria, asidosis tubulus ginjal, serta hipokalemia dan hipofosfatemia yang berasal dari ginjal. Poliuria menyebabkan eksikosis dan hipertermia, fosfat-diabetes menyebabkan rakhitis dan pertumbuhan kerdil, defisiensi kalium dimanifestasikan oleh kelumpuhan. Pada tahap akhir penyakit, insufisiensi glomerulus bergabung dengan insufisiensi tubulus, dan uremia berkembang.

Diagnosa. Insufisiensi tuba, glukosuria, asidosis, hiperaminoasiduria, hiperfosfaturia, disertai dengan osteopati dan pertumbuhan kerdil, pada fase lanjut penyakit, bersama-sama memberikan gambaran yang khas. Pergeseran ini sesuai dengan gambaran sindrom De Toni-Debre-Fanconi, yang, bagaimanapun, mungkin memiliki asal yang berbeda.

Pada perbedaan diagnosa sangat penting adalah deteksi kristal sistin di kornea menggunakan slit lamp atau dalam biopsi kelenjar getah bening.

Untuk perawatan meresepkan diet dengan pembatasan metionin dan sistin. Dengan tujuan terapi simtomatik diberikan vitamin D dosis tinggi larutan alkali dan kompensasi untuk kekurangan kalium, peningkatan air dalam makanan anak, dan akhirnya penisilamin.

Ramalan buruk.

Homosistinuria. Gejala klinis anomali ditandai dengan oligofrenia dengan berbagai tingkat, ektopia lensa, rambut pirang menarik perhatian. Dalam darah, kandungan metionin dan homocystin meningkat, dengan bantuan metode khusus, homocystin terdeteksi dalam urin.

Perlakuan- diet metionin yang buruk, tetapi tidak terlalu efektif.
Majalah wanita www.

[06-225 ] Tes darah untuk asam amino (32 indikator)

5645 gosok.

Memesan

Asam amino adalah zat organik penting yang strukturnya terdapat gugus karboksil dan amino. Sebuah studi komprehensif yang menentukan kandungan asam amino dan turunannya dalam darah memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan bawaan dan didapat dari metabolisme asam amino.

* Komposisi studi:

Alanin (ALA)
Arginin (ARG)
Asam Aspartat (ASP)
Sitrulin (CIT)
Asam glutamat (GLU)
Glisin (GLY)
Metionin (MET)
Ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirosin (TYR)
Valin (VAL)
Leusin (LEU)
Isoleusin (ILEU)
Hidroksiprolin (HPRO)
Serin (SER)
Asparagin (ASN)
Glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
Taurin (TAU)
Histidin (HIS)
Treonin (TIGA)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Asam alfa-aminobutirat (AABA)
Prolin (PRO)
Sistationin (Kista)
Lisin (LYS)
Sistin (CYS)
Asam cysteic (CYSA)

Sinonim Rusia

Skrining untuk aminoasidopati; profil asam amino.

Sinonimbahasa Inggris

Profil Asam Amino Plasma.

metoderiset

Kromatografi cair kinerja tinggi.

Biomaterial apa yang bisa digunakan untuk penelitian?

Darah vena.

Bagaimana mempersiapkan penelitian dengan benar?

Hilangkan alkohol dari diet selama 24 jam sebelum penelitian.
Jangan makan selama 8 jam sebelum belajar, Anda bisa minum air bersih non-karbonasi.
Sepenuhnya mengecualikan penggunaan obat-obatan dalam waktu 24 jam sebelum penelitian (sebagaimana disepakati dengan dokter).
Hilangkan ketegangan fisik dan emosional selama 30 menit sebelum belajar.
Jangan merokok selama 30 menit sebelum penelitian.

informasi Umum tentang studi

Asam amino adalah zat organik yang mengandung gugus karboksil dan amina. Sekitar 100 asam amino diketahui, tetapi hanya 20 yang terlibat dalam sintesis protein.Asam amino ini disebut "proteinogenik" (standar) dan, jika mungkin, diklasifikasikan menjadi dapat dipertukarkan dan tidak dapat diganti di dalam tubuh. Asam amino esensial termasuk arginin, valin, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin. Asam amino non esensial adalah alanin, asparagin, aspartat, glisin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirosin, sistein. Asam amino proteinogenik dan non-standar, metabolitnya terlibat dalam berbagai proses metabolisme dalam tubuh. Cacat enzim pada berbagai tahap transformasi zat dapat menyebabkan akumulasi asam amino dan produk transformasinya, dan berdampak negatif pada keadaan tubuh.

Gangguan metabolisme asam amino dapat bersifat primer (bawaan) atau sekunder (didapat). Aminoasidopati primer biasanya diturunkan secara resesif autosomal atau terkait-X dan muncul lebih awal. masa kanak-kanak. Penyakit berkembang karena defisiensi enzim dan / atau protein transpor yang ditentukan secara genetik yang terkait dengan metabolisme asam amino tertentu. Lebih dari 30 varian aminoasidopati telah dijelaskan dalam literatur. Manifestasi klinis dapat berkisar dari gangguan jinak ringan sampai asidosis metabolik berat atau alkalosis, muntah, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, lesu, koma, sindrom kematian neonatal mendadak, osteomalacia, dan osteoporosis. Gangguan metabolisme asam amino sekunder dapat dikaitkan dengan penyakit hati, saluran pencernaan(Misalnya, kolitis ulseratif, penyakit Crohn), ginjal (misalnya, sindrom Fanconi), malnutrisi, atau neoplasma. Diagnosis dini Dan pengobatan tepat waktu mencegah perkembangan dan perkembangan gejala penyakit.

Studi ini memungkinkan Anda untuk secara komprehensif menentukan konsentrasi dalam darah asam amino standar dan non-proteinogenik, turunannya dan menilai keadaan metabolisme asam amino.

Alanin (ALA) dapat disintesis dalam tubuh manusia dari asam amino lain. Ini terlibat dalam proses glukoneogenesis di hati. Menurut beberapa laporan, peningkatan kandungan alanin dalam darah dikaitkan dengan peningkatan tekanan darah, indeks massa tubuh,.

Arginin (ARG) tergantung pada usia dan keadaan fungsional organisme, itu termasuk asam amino semi-esensial. Karena ketidakmatangan sistem enzim, bayi prematur tidak mampu membentuknya, oleh karena itu, mereka membutuhkan sumber eksternal zat ini. Peningkatan kebutuhan arginin terjadi dengan stres, perawatan bedah, dan cedera. Asam amino ini terlibat dalam pembelahan sel, penyembuhan luka, pelepasan hormon, pembentukan oksida nitrat dan urea.

Asam aspartat (A.S.P.) dapat dibentuk dari citrulline dan ornithine dan menjadi prekursor dari beberapa asam amino lainnya. asam aspartat dan asparagin (ASN) berpartisipasi dalam glukoneogenesis, sintesis basa purin, metabolisme nitrogen, fungsi ATP sintetase. Dalam sistem saraf, asparagin berperan sebagai neurotransmitter.

sitrulin (CIT) dapat dibentuk dari ornitin atau arginin dan merupakan komponen penting dari siklus urea hati (siklus ornitin). Citrulline merupakan penyusun filaggrin, histon, dan berperan dalam inflamasi autoimun pada rheumatoid arthritis.

Asam glutamat (GLU) - asam amino non-esensial, yang sangat penting dalam metabolisme nitrogen. Asam glutamat bebas digunakan dalam Industri makanan sebagai penambah rasa. asam glutamat dan glutamat adalah neurotransmiter rangsang penting dalam sistem saraf. Penurunan pelepasan glutamat dicatat pada fenilketonuria klasik.

glisin (GLY) adalah asam amino non-esensial yang dapat dibentuk dari serin di bawah aksi piridoksin (vitamin B6). Ini mengambil bagian dalam sintesis protein, porfirin, purin dan merupakan mediator penghambatan dalam sistem saraf pusat.

metionin (MET) - asam amino esensial, kandungan maksimum yang ditentukan dalam telur, wijen, sereal, daging, ikan. Dapat membentuk homosistein. Defisiensi metionin menyebabkan perkembangan steatohepatitis,.

Ornitin (ORN) tidak dikodekan oleh DNA manusia dan tidak termasuk dalam sintesis protein. Asam amino ini terbentuk dari arginin dan memainkan peran kunci dalam sintesis urea dan ekskresi amonia dari tubuh. Persiapan yang mengandung ornithine digunakan untuk mengobati sirosis, sindrom asthenic.

Fenilalanin (PHE) - asam amino esensial, yang merupakan prekursor tirosin, katekolamin, melanin. Cacat genetik dalam metabolisme fenilalanin menyebabkan akumulasi asam amino dan produk toksiknya dan perkembangan aminoasidopati - fenilketonuria. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan mental dan fisik, kejang-kejang.

Tirosin (TYR) memasuki tubuh dengan makanan atau disintesis dari fenilalanin. Ini adalah prekursor neurotransmiter (dopamin, norepinefrin, adrenalin) dan pigmen melanin. Dengan kelainan genetik metabolisme tirosin, tirosinemia terjadi, yang disertai dengan kerusakan hati, ginjal, dan neuropati perifer. Nilai diagnostik diferensial yang penting adalah tidak adanya peningkatan kadar tirosin dalam darah pada fenilketonuria, berbeda dengan beberapa kondisi patologis lainnya.

Valin (VAL), Leusin (LEU) Dan isoleusin (ILEU) adalah asam amino esensial yang sumber penting energi dalam sel otot. Dengan fermentopathies yang mengganggu metabolisme mereka dan menyebabkan akumulasi asam amino ini (terutama leusin), "penyakit sirup maple" (leusinosis) terjadi. Tanda patognomonik penyakit ini adalah bau urin yang manis, yang menyerupai sirup maple. Gejala aminoasidopati terjadi dengan usia dini dan termasuk muntah, dehidrasi, lesu, hipotensi, hipoglikemia, kejang dan opistotonus, ketoasidosis, dan kelainan sentral. sistem saraf. Penyakit ini sering berakhir fatal.

Hidroksiprolin (HPRO) terbentuk selama hidroksilasi prolin di bawah pengaruh vitamin C. Asam amino ini memastikan stabilitas kolagen dan merupakan komponen utamanya. Dengan kekurangan vitamin C, sintesis hidroksiprolin terganggu, stabilitas kolagen menurun dan terjadi kerusakan pada selaput lendir - gejala penyakit kudis.

Serin (SER) adalah bagian dari hampir semua protein dan terlibat dalam pembentukan pusat aktif banyak enzim tubuh (misalnya, tripsin, esterase) dan sintesis asam amino non-esensial lainnya.

Glutamin (GLN) adalah asam amino yang dapat diganti sebagian. Kebutuhannya meningkat secara signifikan dengan cedera, beberapa penyakit gastrointestinal, aktivitas fisik yang intens. Ini mengambil bagian dalam metabolisme nitrogen, sintesis purin, pengaturan keseimbangan asam-basa, melakukan fungsi neurotransmiter. Asam amino ini mempercepat proses penyembuhan dan pemulihan setelah cedera dan operasi.

Asam gamma-aminobutirat (GABA) disintesis dari glutamin dan merupakan neurotransmiter penghambat yang paling penting. Obat GABA digunakan untuk mengobati berbagai gangguan neurologis.

Asam beta-aminoisobutirat (BAIBA) merupakan produk metabolisme timin dan valin. Peningkatan levelnya dalam darah diamati dengan defisiensi beta-aminoisobutyrate-pyruvate aminotransferase, kelaparan, keracunan timbal, penyakit radiasi dan beberapa neoplasma.

Asam alfa-aminobutirat (AABA)- prekursor sintesis asam ophthalmic, yang merupakan analog dari glutathione di lensa mata.

Beta-alanin (BALA), tidak seperti alfa-alanin, ia tidak terlibat dalam sintesis protein dalam tubuh. Asam amino ini adalah bagian dari carnosine, yang, sebagai sistem penyangga, mencegah akumulasi asam di otot selama aktivitas fisik, mengurangi nyeri otot setelah latihan, mempercepat proses pemulihan setelah cedera.

Histidin (HIS)- asam amino esensial, yang merupakan prekursor histamin, merupakan bagian dari pusat aktif banyak enzim, ditemukan dalam hemoglobin, dan mendorong perbaikan jaringan. Cacat genetik langka pada histidase menyebabkan histidinemia, yang dapat muncul dengan hiperaktif, keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan dalam beberapa kasus keterbelakangan mental.

Treonin (TIGA)- asam amino esensial yang diperlukan untuk sintesis protein dan pembentukan asam amino lainnya.

1-metilhistidin (1MHIS) merupakan turunan dari anserin. Konsentrasi 1-metilhistidin dalam darah dan urin berkorelasi dengan konsumsi makanan daging dan meningkat dengan defisiensi. Peningkatan kadar metabolit ini terjadi dengan defisiensi karosinase dalam darah dan diamati pada penyakit Parkinson, multiple sclerosis.

3-metilhistidin (3MHIS) merupakan produk metabolisme aktin dan miosin dan mencerminkan tingkat pemecahan protein dalam jaringan otot.

Prolin (PRO) disintesis dalam tubuh dari glutamat. Hiperprolinemia karena cacat genetik pada enzim atau karena nutrisi yang tidak memadai, konten tinggi asam laktat dalam darah, penyakit hati dapat menyebabkan kejang, kelelahan mental dan patologi neurologis lainnya.

Lisin (LYS)- asam amino esensial yang terlibat dalam pembentukan kolagen dan perbaikan jaringan, fungsi sistem kekebalan tubuh, sintesis protein, enzim dan hormon. Kurangnya glisin dalam tubuh menyebabkan asthenia, kehilangan memori dan gangguan fungsi reproduksi.

Asam Alfa-Aminoadipat (AAA) merupakan produk antara metabolisme lisin.

Sistein (CYS) adalah asam amino esensial untuk anak-anak, orang tua dan mereka yang kekurangan gizi. Pada orang sehat Asam amino ini disintesis dari metionin. Sistein adalah komponen keratin rambut dan kuku, terlibat dalam pembentukan kolagen, merupakan antioksidan, prekursor glutathione, dan melindungi hati dari efek merusak metabolit alkohol. sistin adalah molekul sistein dimer. Dengan cacat genetik dalam pengangkutan sistin di tubulus ginjal dan dinding usus, terjadi sistinuria, yang mengarah pada pembentukan batu di ginjal, ureter, dan kandung kemih.

Sistationin (Kista) adalah produk antara metabolisme sistein selama sintesisnya dari homosistein. Dengan defisiensi herediter enzim cystathionase atau hipovitaminosis B 6 yang didapat, tingkat cystathionine dalam darah dan urin meningkat. Kondisi ini digambarkan sebagai cystathioninuria, yang berlangsung jinak tanpa jelas tanda-tanda patologis, namun, dalam kasus yang jarang terjadi, itu dapat dimanifestasikan oleh kekurangan kecerdasan.

Asam cysteic (CYSA) Ini terbentuk selama oksidasi sistein dan merupakan prekursor taurin.

Taurin (TAU) disintesis dari sistein dan, tidak seperti asam amino, adalah asam sulfonat yang mengandung gugus sulfo, bukan gugus karboksil. Taurin adalah bagian dari empedu, berpartisipasi dalam emulsifikasi lemak, adalah neurotransmitter penghambat, meningkatkan proses reparatif dan energi, memiliki sifat kardiotonik dan hipotensi.

Dalam nutrisi olahraga, asam amino dan protein banyak digunakan dan digunakan untuk meningkatkan massa otot. Pada vegetarian, karena kekurangan protein hewani dalam makanan, mungkin ada kekurangan beberapa asam amino esensial. Studi ini memungkinkan kita untuk menilai kecukupan jenis nutrisi tersebut dan, jika perlu, untuk memperbaikinya.

Untuk apa penelitian digunakan?

Diagnosis penyakit herediter dan didapat terkait dengan gangguan metabolisme asam amino;
diagnosis banding penyebab gangguan metabolisme nitrogen, pembuangan amonia dari tubuh;
memantau kepatuhan terhadap terapi diet dan efektivitas pengobatan;
penilaian status gizi dan modifikasi gizi.

Kapan jadwal belajarnya?

Jika ada kecurigaan pelanggaran metabolisme asam amino pada anak-anak, termasuk bayi baru lahir (muntah, diare, asidosis metabolik, bau dan warna popok khusus, gangguan perkembangan mental);
dengan hiperamonemia (peningkatan kadar amonia dalam darah);
dengan riwayat keluarga yang terbebani, adanya aminoasidopati kongenital pada kerabat;
saat memantau kepatuhan terhadap rekomendasi diet, efektivitas pengobatan;
saat memeriksa atlet (misalnya, binaragawan) yang menggunakan nutrisi olahraga (protein dan asam amino);
saat memeriksa vegetarian.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Asam aspartat (ASP):

Sitrulin (CIT):

Asam glutamat (GLU):

Glisin (GLY)

Metionin (MET)

Ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirosin (TYR)

Valin (VAL)

Leusin (LEU)

Isoleusin (ILEU)

Hidroksiprolin (HPRO)

Serin (SER)

Asparagin (ASN)

Asam alfa-aminoadipat (AAA)

Glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 mol/L.
Taurin (TAU)

Histidin (HIS)

Treonin (TIGA)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Asam gamma-aminobutirat (GABA)

Asam beta-aminoisobutirat (BAIBA)

Asam alfa-aminobutirat (AABA): 0 - 40 mol/l.
Prolin (PRO)

Cystationine (CYST): 0 - 0,3 mol/L.
Lisin (LYS)

Sistin (CYS)

Asam cysteic (CYSA): 0.

Interpretasi hasil dilakukan dengan mempertimbangkan usia, kebiasaan gizi, kondisi klinis dan data laboratorium lainnya.

Meningkatkan tingkat umum asam amino dalam darah dimungkinkan dengan:

eklampsia;
pelanggaran toleransi terhadap fruktosa;
ketoasidosis diabetik;
gagal ginjal;
sindrom Reye.

Penurunan tingkat keseluruhan asam amino dalam darah dapat terjadi ketika:

hiperfungsi korteks adrenal;
demam
penyakit Hartnup;
korea dari Huntington;
nutrisi yang tidak memadai, kelaparan (kwashiorkor);
sindrom malabsorpsi pada penyakit parah pada saluran pencernaan;
hipovitaminosis;
sindrom nefrotik;
demam pappatachi (nyamuk, proses mengeluarkan darah);
radang sendi.

Aminoasidopati primer

Menaikkan arginin, glutamin- defisiensi arginase.

Menaikkan arginin suksinat, glutamin- defisiensi arginosuksinase.

Menaikkan citrulline, glutamin- sitrulinemia.

Menaikkan sistin, ornitin, lisin- sistinuria.

Menaikkan valin, leusin, isoleusin- penyakit sirup maple (leucinosis).

Menaikkan fenilalanin- fenilketonuria.

Menaikkan tirosin- tirosinemia.

Aminoasidopati sekunder

Menaikkan glutamin- hiperamonemia.

Menaikkan alanin- asidosis laktat (asidosis laktat).

Menaikkan glisin- Asiduria organik.

Menaikkan tirosin- tirosinemia sementara pada bayi baru lahir.

Apa yang dapat mempengaruhi hasil?

Berbagai obat-obatan diresepkan untuk anak dan ibu sebelum melahirkan dan selama menyusui dapat mempengaruhi hasil penelitian.
Bagian 2. Gangguan metabolisme asam amino. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas Penyakit Metabolik. edisi ke-2 New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Panduan Dokter untuk Diagnosis Laboratorium Penyakit Metabolik. edisi ke-2 New York, NY: Springer; 2003.
Database Metabolisme Manusia. Modus akses: http://www.hmdb.ca/

Analisis asam amino anak. Lihat versi lengkap. Informasi umum tentang studi

Tanda-tanda pelanggaran

Jenis

Diagnostik

Prosedur untuk lulus analisis

entri baru