Peringkat iktiosis. Apa itu ichthyosis kulit - cara mengobati, penyebab, jenis dan foto. Ichthyosis sulit dikacaukan dengan penyakit lain, ia memiliki sejumlah gejala khas.

Iktiosis superfisial folikel (keratosis) adalah penyakit dermatologis yang tidak sifat inflamasi, di mana formasi titik cembung kecil muncul di kulit.

Lokalisasi dan prevalensi

Iktiosis superfisial folikel paling sering terjadi di negara-negara dengan iklim dingin, karena efek buruk angin pada kulit, kurangnya insolasi yang cukup, dan perubahan suhu mendadak antara jalan dan ruangan. Laki-laki, perempuan dan anak-anak sakit. Pada anak-anak, penyakit ini dapat menghilang sendiri selama masa pubertas.

Penyebab ichthyosis superfisial folikel

Keratosis folikel adalah penyakit multifaktorial. Di antara alasan utamanya adalah:

1. Avitaminosis vitamin yang larut dalam lemak (terutama A dan E).
2. Malnutrisi: pola makan tidak seimbang, kurang makan teratur, kelebihan karbohidrat di dalamnya. Asupan air yang tidak mencukupi.
3. Stres berlebihan, ketegangan psiko-emosional.
4. Penerimaan beberapa obat(glukokortikosteroid, hormon seks, hormon hipofisis).
5. Kondisi cuaca yang parah.

Iktiosis superfisial folikel terjadi dengan latar belakang keratinisasi epidermis yang terlalu cepat di area kulit tertentu. Keratin, yang merupakan bagian dari stratum korneum kulit, menyumbat mulut folikel rambut, membentuk apa yang disebut "gabus", yang naik di atas permukaan tubuh.

Gejala ichthyosis superfisial folikel

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam masa kanak-kanak. Pasien mencatat munculnya formasi titik kecil yang muncul di atas permukaan kulit di bahu, pinggul, wajah, perut, bokong. Formasi ini tidak menimbulkan rasa sakit, tidak gatal, tidak meradang, muncul pada kulit yang tidak berubah. Biasanya mereka terjadi di musim dingin pada orang dengan kulit kering atau kering, dengan latar belakang dehidrasi dan beri-beri. Di masa depan, pada anak-anak, mereka dapat melewati masa pubertas tanpa jejak, atau mereka dapat tetap hidup tanpa menyebabkan ketidaknyamanan.

Diagnosis ichthyosis superfisial folikel

Diagnosis ichthyosis superfisial folikel dibuat berdasarkan keluhan pasien (pembentukan titik naik di atas permukaan kulit), riwayat penyakit dan pemeriksaan umum oleh dokter kulit.

Pengobatan ichthyosis superfisial folikel

Perawatan harus komprehensif. Seorang dokter kulit membuat diet seimbang khusus yang bertujuan untuk mengembalikan rasio protein, lemak, karbohidrat, mineral dan vitamin yang tepat dalam tubuh. Jika perlu, tambahan menunjuk vitamin larut lemak A dan E dalam kapsul. Selain diet, konsultasi dengan psikolog dan ahli saraf diindikasikan untuk mengidentifikasi neurosis, sindrom astenik atau penyakit saraf lainnya yang disebabkan oleh stres yang berlebihan. Terapi yang memadai ditentukan: obat penenang, glisin. Kepatuhan dengan rezim kerja dan istirahat, aktivitas fisik ringan yang teratur diperlukan.

Penting untuk mempelajari cara merawat kulit dengan benar. Sebelum pergi ke luar dan setelah kontak dengan air, perlu untuk melumasi kulit dengan pelembab. Pada malam hari, oleskan krim bergizi yang kaya atau minyak kosmetik khusus ke area yang terkena. Untuk mengurangi keparahan pembentukan titik, dimungkinkan untuk menggunakan gel atau pengelupasan lembut sesuai dengan instruksi, untuk menghindari cedera kulit dan infeksi sekunder.

Jika ichthyosis superfisial folikel disebabkan oleh penggunaan obat apa pun yang diresepkan oleh dokter untuk penyakit lain, Anda tidak dapat menghentikan obat itu sendiri. Pertama, Anda harus berkonsultasi dengan spesialis.

Pengobatan dengan obat tradisional

Kemungkinan pengobatan ichthyosis superfisial folikel obat tradisional. Resep paling populer adalah:

1. Potong daun lidah buaya yang tebal, bungkus dengan kertas tisu dan bekukan hingga 3 hari. Potong menjadi irisan tipis dan oleskan ke daerah yang terkena semalaman di bawah perban kasa.
2. Lumasi kulit yang terkena dengan propolis.
3. Parut satu kentang muda di parutan halus, oleskan campuran lembek yang dihasilkan ke daerah yang terkena selama tiga jam, tiga hari berturut-turut.

Prognosis dan komplikasi ichthyosis superfisial folikel

Prognosis untuk hidup menguntungkan. Pemulihan penuh jarang terjadi, tetapi pengurangan gejala yang signifikan selama pengobatan mungkin terjadi. Sebagai komplikasi, seseorang dapat mempertimbangkan penambahan infeksi sekunder dalam kasus cedera di lokasi lesi kulit.

Pencegahan ichthyosis superfisial folikel

Profilaksis spesifik belum dikembangkan. Pencegahan primer termasuk kepatuhan terhadap rejimen, diet, asupan vitamin kompleks, perawatan kulit.

Sebuah foto

Ichthyosis (dari bahasa Yunani ichthys - "ikan") adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan keratinisasi berlebihan dengan deformasi seperti sisik ikan.

Ichthyosis - keratinisasi kulit yang berlebihan dengan deformasi seperti sisik ikan

Dalam kasus penyakit, kedua area kulit dan seluruh kulit dapat terlibat dalam proses patologis; tingkat perubahannya juga sangat bervariasi.

Ichthyosis telah dikenal sejak zaman kuno: referensi untuk itu ditemukan dalam teks-teks India dan Cina kuno yang berasal dari milenium ke-4 hingga ke-3 SM. e. Untuk pertama kalinya, gambaran klinis lengkap dari penyakit ini dijelaskan pada awal abad ke-19 oleh R. Willan; kemudian, pada tahun 1842, W. Wilson mengusulkan nama "penyakit kulit dalam bentuk sisik ikan" untuk menunjuk patologi.

Saat ini, berdasarkan data dari beragam penelitian (imunologi, genetik, sito- dan histologis), keberadaan lebih dari 50 bentuk nosologis penyakit.

Sinonim: keratoma difus, sauriasis, dermatosis ichthyosiform.

Penyebab dan faktor risiko

Sampai saat ini, terlepas dari studi yang komprehensif tentang masalah ini, tidak ada posisi yang jelas tentang etiologi dan patogenesis penyakit ini.

Mekanisme pemicu perubahan struktural pada kulit diketahui secara andal: mutasi atau gangguan ekspresi, mencakup lebih dari 50 gen yang mengkode perbaikan DNA, sintesis lipid, proses adhesi dan deskuamasi (pengikatan sisik tanduk satu sama lain dan pengelupasan kulitnya, pembaruan epidermis permukaan), proses diferensiasi sel, dll. Kehadiran beberapa titik mutasi dalam satu gen adalah karakteristik, yang menyebabkan banyak bentuk klinis penyakit.

Dengan ichthyosis, pembentukan keratin dan enzim yang terlibat dalam keratinisasi, protein struktural membran sel, protein yang bertanggung jawab untuk keratinisasi epidermis dan pembentukan penghalang lemak kulit terganggu.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, lebih jarang - secara resesif atau terkait-X.

Penyebab kondisi ichthyosiform yang didapat, sebagai suatu peraturan, adalah penyakit dan kondisi patologis berikut:

• limfoma;
• limfogranulomatosis;
• kusta (lepra);
• AIDS;
• sindrom malabsorpsi;
• minum obat simetidin, asam nikotinat;
• neoplasma ganas pada kulit;
• hipovitaminosis A; dan sebagainya.

Bentuk penyakit

Saat ini, banyak klasifikasi penyakit berdasarkan berbagai kriteria telah diusulkan.

Berdasarkan ada atau tidak adanya cacat genetik:

• iktiosis herediter, dibagi lagi menjadi dominan autosomal (vulgar) dan resesif autosomal (lamela, "buah Harlequin", iktiosis linier Komel, iktiosis berduri Lambert);
• sindrom herediter, yang mencakup ichthyosis sebagai gejala (sindrom Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Sjogren-Larsson);
• bentuk ichthyosis yang didapat (simtomatik, pikun dan diskoid).

Menurut beratnya arus:

• bentuk ichthyosis yang parah, tidak sesuai dengan kehidupan;
• tingkat keparahan sedang;
• bentuk akhir [tertunda, berkembang selama bulan-bulan pertama (jarang tahun) kehidupan].

Prognosis yang tidak menguntungkan untuk kehidupan dicatat dengan ichthyosis janin: bayi baru lahir biasanya mati selama hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan.

Berdasarkan jenis warisan:

• resesif autosomal;
• dominan autosomal;
• terkait-X.

Bentuk klinis dan morfologis (tergantung pada sifat keratinisasi):

• penyimpanan;
• proliferatif;
• akantokeratolitik.

Yang paling luas dalam beberapa tahun terakhir adalah klasifikasi yang diusulkan pada tahun 2009 di I Consensus Conference on Ichthyosis, berdasarkan prinsip syndromicity:

• bentuk non-sindrom, terbatas hanya pada kerusakan pada kulit (iktiosis resesif terkait-X dan vulgar, "janin Harlequin", pipih, eritroderma iktiosiformis kongenital, iktiosis tipe pakaian renang, epidermolitik dan epidermolitik superfisial, dll.);
• bentuk sindrom penyakit, di mana organ dalam terlibat dalam proses patologis (Sindrom Roud, Sjogren-Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD).

Gejala

Kelompok ichthyosis dibentuk oleh lebih dari 50 bentuk klinis dan morfologis, yang menyiratkan berbagai manifestasi penyakit. Namun, sejumlah gejala umum dapat diidentifikasi:

• penebalan stratum korneum epidermis, adanya sisik kulit, zona keratinisasi;
• kulit mengelupas dan kering;
• perubahan lempeng kuku (onikogryphosis - deformitas tipe "cakar burung", detasemen kuku dari jaringan lunak di bawahnya, delaminasi dan kerapuhan lempeng), rambut (kekeringan, kerapuhan, penipisan) dan gigi (banyak karies);
• pendalaman pola kulit;
• ruam kulit dengan berbagai warna dan bentuk.

Penyakit ini ditandai dengan eksaserbasi pada periode musim gugur-musim dingin, remisi di musim panas, penurunan manifestasi nyeri selama masa pubertas.

Selain umum gejala klinis, berbagai bentuk ichthyosis memiliki sejumlah ciri khas.

Ichthyosis vulgaris, mewakili lebih dari 90% dari semua kasus penyakit, berkembang selama 2-3 bulan pertama kehidupan, jarang - selama 2-3 tahun pertama, seumur hidup. DI DALAM kasus ini ada lesi yang meluas: kulit kering, kasar, menebal, berwarna abu-abu kotor dengan lapisan banyak sisik. Perubahan paling menonjol dicatat pada permukaan ekstensor sendi siku dan lutut.

Ichthyosis telah dikenal sejak zaman kuno: referensi untuk itu ditemukan dalam teks-teks India dan Cina kuno yang berasal dari milenium ke-4 hingga ke-3 SM. e.

Tergantung pada sifat pengelupasan, beberapa varian klinis ichthyosis vulgaris dibedakan:

• xeroderma - kekeringan dan kekasaran kulit tanpa lapisan bersisik, adalah bentuk iktiosis sederhana yang gagal;
• ichthyosis sederhana - kerusakan pada seluruh permukaan tubuh, termasuk bagian berbulu kepala, sisik kecil dengan pusat padat yang menempel pada jaringan di bawahnya;
• ichthyosis brilian - sisik transparan, terletak secara mosaik, terlokalisasi terutama pada ekstremitas bawah;
• ichthyosis putih - sisik berwarna kuning keputihan dan terlihat seperti serat asbes;
• ichthyosis serpentine - lapisannya kasar, berwarna kecoklatan dan menyerupai sisik ular.

Manifestasi kulit dari penyakit ini disertai patologi kronis banyak organ dalam: asma bronkial, rinitis vasomotor, konjungtivitis kronis, berbagai gangguan penglihatan, patologi zona hepatobilier.

Ichthyosis pipih (janin collodion) memanifestasikan dirinya pada saat lahir dengan kulit bayi yang baru lahir memerah, ditutupi dengan film kekuningan yang keras seperti larutan perekat beku (collodion). Dalam beberapa kasus, film berubah menjadi sisik dan kemudian menghilang tanpa jejak, tetapi lebih sering sisik tetap berada di kulit seumur hidup.

Ichthyosis janin (janin, "janin Harlequin") terbentuk pada bulan ke 4-5 perkembangan intrauterin; manifestasi penyakitnya fatal, sehingga kehamilan terputus secara spontan atau berakhir dengan kelahiran anak yang meninggal. Dengan kelahiran hidup, bayi baru lahir meninggal pada hari-hari pertama karena kelelahan atau infeksi cacat kulit. Kulit bayi yang baru lahir ditutupi dengan cangkang tanduk, terdiri dari perisai abu-abu-hitam setebal 1 cm, halus atau bergerigi, dipisahkan oleh alur dan retakan. Pembukaan mulut diregangkan atau, sebaliknya, menyempit tajam, menyerupai belalai. Fitur wajah, daun telinga, anggota badan cacat, kelopak mata terpelintir.

Iktiosis sirkumfleksa linier Komel lebih sering menyerang anak perempuan di tahun pertama kehidupan. Pada batang dan permukaan fleksi ekstremitas, ruam eritematosa polimorfik, vesikel kecil, fokus likenifikasi muncul, pada wajah dan kulit kepala - pengelupasan pipih kecil. Pasien mungkin mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik.

Komplikasi utama iktiosis adalah penambahan infeksi sekunder dan perkembangan sepsis, diikuti oleh: hasil yang mematikan.

Iktiosis terkait-X didiagnosis secara eksklusif pada pria dan berkembang selama minggu-minggu pertama kehidupan. Sebagai aturan, seluruh kulit terlibat dalam proses patologis, kecuali telapak tangan dan telapak kaki, saat penyakit berkembang seiring bertambahnya usia. Sisik dalam hal ini besar, berwarna gelap, duduk rapat, mengingatkan pada sisik. Manifestasi kulit pada iktiosis terkait-X dapat disertai dengan epilepsi, keterbelakangan mental, penyakit kejiwaan, gangguan endokrin.

Sindrom herediter di mana ichthyosis diwakili oleh gejala terpisah:

• Sindrom Netherton - ichthyosis bawaan dan perubahan rambut dalam kombinasi dengan atopi, sebagian besar wanita sakit;
• Sindrom refsum - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polineuritis, keterbelakangan mental;
• Sindrom Rud - kombinasi ichthyosis, lesi sistem saraf(epilepsi, keterbelakangan mental, polineuritis), kadang-kadang dalam kombinasi dengan patologi sistem hematopoietik (anemia makrositik) dan endokrin (infantilisme);
• Sindrom Sjogren-Larsson - ichthyosis herediter, kelumpuhan kejang dan keterbelakangan mental;
• Sindrom Popov - ichthyosis bawaan, pertumbuhan kerdil, demensia, dan osteoporosis multipel.

Diagnostik

Diagnosis penyakit didasarkan pada penilaian karakteristik Gambaran klinis, data mikroskop elektron.

Dengan cyto- dan pemeriksaan histologi penipisan tajam atau absen total lapisan granular dan edema interseluler yang luas pada lapisan basal epidermis, deformasi membran basal, infiltrat limfositik perivaskular di dermis papiler, perubahan bentuk dan organel epidermosit.

Dengan ichthyosis, kedua area kulit dan seluruh kulit dapat terlibat dalam proses patologis; tingkat perubahannya juga sangat bervariasi.

Perlakuan

Pengobatan ichthyosis bersifat simtomatik, bertujuan untuk mengurangi kekeringan pada kulit dan melembutkan sisik terangsang:

• krim dan salep pelembab;
• agen keratolitik;
• retinoid.

Selain pengobatan lokal, dalam pengobatan ichthyosis, berikut ini digunakan:

• obat imunostimulan;
• terapi vitamin;
• hormon glukokortikosteroid;
• iradiasi UV;
• thalasso dan peloterapi.

Karena di musim dingin, dengan kelembaban udara yang tidak mencukupi, kondisi pasien memburuk, perawatan sanatorium direkomendasikan di iklim yang hangat dan lembab.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Komplikasi utama ichthyosis adalah penambahan infeksi sekunder dan perkembangan sepsis, diikuti oleh kematian.

Ramalan

Prognosis untuk pemulihan dari ichthyosis biasanya tidak menguntungkan: regresi gejala yang signifikan diamati pada kasus yang terisolasi. Penyakit ini memiliki karakter seumur hidup, berkembang dalam gelombang dengan episode eksaserbasi dan remisi, dan berkembang di bawah pengaruh faktor agresif.

Prognosis yang tidak menguntungkan untuk kehidupan dicatat dengan ichthyosis janin: bayi baru lahir biasanya mati selama hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan.

Prognosis yang menguntungkan berkurang dengan adanya beberapa patologi organ internal yang bersamaan, luasnya lesi.

Pencegahan

Dasar metode profilaksis- melakukan konseling genetik medis awal, terutama jika riwayat keturunan diperburuk oleh kasus ichthyosis.

Di hadapan berisiko tinggi kelahiran anak yang sakit pada pasangan, calon orang tua disarankan untuk meninggalkan perencanaan kehamilan.

Jika ichthyosis terdeteksi dalam rahim, dalam kasus yang parah, dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan.

Video dari YouTube tentang topik artikel:

- penyakit genetik di mana keratinisasi kulit terganggu. Sisik kaku menyerupai sisik ikan terbentuk, dan keratin dengan struktur yang dimodifikasi terakumulasi di epidermis. Prevalensi penyakit ini adalah 1:3000 - 1:4500. Etiologinya tidak diketahui.

Lebih sering, ichthyosis memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak atau bahkan segera setelah lahir, lebih jarang penyakitnya didapat. Penyebab ichthyosis adalah mutasi gen, yang biokimia herediternya belum diuraikan.

Gangguan metabolisme protein, ketika asam amino dan gangguan menumpuk di dalam darah metabolisme lemak, yang dimanifestasikan oleh kolesterol tinggi, menjadi manifestasi dari mutasi gen yang mengarah ke ichthyosis.

Sebuah foto

Gejala iktiosis

Tubuh pasien ditutupi dengan sisik, dan kompleks asam amino yang tidak diserap oleh tubuh menumpuk di antara mereka. Stagnasi zat memberikan efek penyemenan pada kulit, akibatnya sel-sel keratin menempel erat satu sama lain dengan sel-sel sehat. Pemisahan sisik menyebabkan rasa sakit yang parah pada pasien.

Gejala lainnya:

• munculnya kekeringan dan kekasaran kulit yang tajam;
• telapak tangan ditutupi dengan pengelupasan mukoid;
• pola kulit terlihat jelas;
• penurunan intensitas metabolisme dan fungsi kelenjar hormonal;
• perubahan distrofik pada rambut, lempeng kuku dan gigi;
• pelanggaran termoregulasi;
• munculnya hiperkeratosis;
• malfungsi kelenjar keringat;
• kronis atau, turun-temurun.

Selain itu, ada penurunan kekebalan, karena itu reaksi alergi dan infeksi bernanah masuk ke perjalanan kronis, dalam kasus lanjut, yang kronis berkembang dan pelanggaran fungsi hati.

Pengobatan iktiosis

Vitamin kelompok A, E, B, vitamin C dan asam nikotinat diresepkan untuk kursus yang panjang dan banyak. Sediaan dengan aksi lipotropik melembutkan sisik. Ini adalah preparat yang mengandung lipamida dan vitamin U.

Untuk merangsang sistem kekebalan tubuh, transfusi plasma darah, gamma globulin, preparat yang mengandung zat besi dan kalsium, serta ekstrak lidah buaya diindikasikan. Jika terjadi kerusakan kelenjar tiroid dengan perkembangan hipotiroidisme, maka tiroidin diindikasikan, dengan hipofungsi pankreas - insulin.

Dalam kasus yang parah dan dengan ichthyosis bawaan, terapi hormon segera ditentukan; larutan minyak retinol asetat. Setelah normalisasi keadaan, dosis obat hormonal perlahan mengurangi untuk menyelesaikan penghapusan.

Selama masa remisi, tes darah dilakukan secara berkala untuk memantau kondisi pasien dan mencegah berkembangnya komplikasi. Ibu menyusui ditunjukkan mengambil vitamin, seperti anak-anak dengan ichthyosis.

Terapi lokal terdiri dari mandi umum dengan larutan kalium permanganat dan melumasi kulit dengan krim bayi dengan tambahan vitamin A. Pasien dewasa dengan iktiosis ditunjukkan garam dan pati, mandi umum atau lokal, tergantung pada lokalisasi proses. Vitamin A, natrium klorida dan urea ditambahkan ke dalam air.

Iradiasi UV dalam dosis suberitemal, terapi thallas dan helioterapi, resor dengan rendaman sulfida dan asam karbonat merangsang proses metabolisme di dermis. Lumpur dan lumpur gambut direkomendasikan sudah pada tahap resolusi kekambuhan ichthyosis dan untuk pencegahan.

Retinoid aromatik, yang mengembalikan fungsi sel-sel kulit dan menormalkan proses metabolisme, telah tersebar luas dalam pengobatan iktiosis.

Ichthyosis bawaan atau Harlequin

Ini berkembang selama kehamilan, lebih sering pada trimester pertama atau kedua. Ichthyosis Harlequin berbahaya bagi kehidupan janin atau bayi baru lahir.

Segera setelah lahir, lapisan keratin besar dari kulit abu-abu tebal hadir di tubuh anak. warna cokelat. Ada retakan di antara sisik, wajah anak biasanya berubah bentuk:

• mulut diregangkan atau begitu menyempit sehingga selang makanan hampir tidak bisa masuk ke dalamnya;
• kelopak mata bayi keluar;
• telinga dipenuhi dengan sisik.

Kerangka anak-anak tersebut juga dengan anomali:

• tidak ada pelat kuku;
• kaki pengkor dicatat;
• tidak ada jembatan di antara falang jari.

Jika janin memiliki Harlequin ichthyosis, ada kemungkinan besar keguguran atau lahir prematur. Dalam kasus di mana seorang anak lahir dengan penyakit ini, tidak ada peluang untuk bertahan hidup.

Penyebab kematiannya adalah:

• proses patologis menyebar ke seluruh tubuh;
• ketidakmampuan tubuh untuk mengatur keseimbangan air;
• kurangnya termoregulasi;
• kelemahan dan ketidakberdayaan bayi baru lahir terhadap infeksi patogen.

Jika seorang anak yang didiagnosis dengan harlequin ichthyosis tidak segera meninggal setelah lahir, maka tingkat kelangsungan hidup hingga 12 tahun menjadi 3%. Hanya 1% pasien yang bertahan hidup sampai usia 18-20 tahun. Diyakini bahwa ichthyosis Harlequin tidak cocok dengan kehidupan. Selama perkembangan janin, sulit untuk mendiagnosis anomali ini.

Penyebab iktiosis

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang dapat ditularkan melalui generasi. Para ilmuwan belum menemukan jawabannya proses biokimia yang mendasari penyakit tersebut.

Klasifikasi iktiosis

Nama "ichthyosis" menggabungkan penyakit yang terjadi pada anak usia dini, berlanjut hingga akhir hayat dan ditandai dengan keratinisasi kulit yang meluas.

Menurut tingkat kerusakan kulit, ichthyosis diklasifikasikan sebagai berikut.

Xeroderma

Ichthyosis dalam bentuk ringan ditandai dengan kulit kering dan munculnya pitiriasis kecil yang mengelupas pada kulit. Sisik muncul dalam bentuk garis putih bubuk, jika Anda menggunakan kuku di atas kulit. Ada nodul kecil, seukuran kepala peniti, keabu-abuan, merah muda pucat atau kebiruan yang terletak di permukaan ekstensor tungkai dan bokong.

Iktiosis folikel

Ini dimanifestasikan oleh kekasaran kulit, perkembangan sumbat terangsang di mulut folikel rambut, ditembus di tengah oleh rambut; terlokalisasi pada area simetris dari permukaan posterior dari permukaan atas dan anterior ekstremitas bawah.

Iktiosis yang brilian

Pada kulit, sisik terangsang padat dari warna "marmer" putih pucat terbentuk, lebih sering terletak di tungkai, di mulut folikel rambut. Sisik bersinar dengan kilau khas, mengingatkan pada mutiara. Sisik di pinggiran terkelupas, ujung-ujungnya terangkat.

Iktiosis hitam

Itu terlokalisasi di perut, punggung bawah, pada permukaan posterior permukaan atas dan anterior ekstremitas bawah, di mana pelat tanduk hitam terbentuk dan bertahan. kulit normal di wajah, di lipatan alami, di permukaan lateral tubuh dan permukaan tengah anggota badan.

Iktiosis pipih

Hal ini ditandai dengan sisik tebal dan horny. Kulitnya kering, sisik abu-abu kecoklatan membentuk pelat padat, persegi panjang atau oval, hingga ukuran 3 cm, pelat dipisahkan oleh alur, celah, retakan. Selain anggota badan, ichthyosis serpentina mempengaruhi bagian depan tubuh, punggung, dan wajah. Sisik keperakan sering ditemukan di kepala, seperti pada seborrhea kering. Seringkali dengan bentuk iktiosis ini, daun telinga berubah bentuk, menempel pada kulit kepala, kelopak mata memendek, terbalik; langit-langit keras gothic.

Iktiosis histriksoid

Bentuk ichthyosis yang parah terjadi sebagai berikut: akumulasi padat dan tebal dari pelat tanduk abu-abu kotor muncul di permukaan kulit dalam bentuk tonjolan kerucut, paku atau jarum, tajam (sebesar 5-10 mm) menonjol di atas tingkat kulit. Pelat dipisahkan oleh alur. Jenis iktiosis ini jarang terjadi.

Diagnosis Iktiosis

Diagnosis didasarkan terutama pada temuan klinis.

Diagnosis prenatal ichthyosis kongenital dilakukan dengan riwayat keluarga yang sesuai. Biopsi kulit janin yang diambil antara 19 dan 21 minggu menunjukkan penebalan stratum korneum, yang tidak normal sampai 24 minggu.

Ini sesuai dengan iktiosis pipih, hiperkeratosis epidermolitik, "janin Harlequin". Saat membudidayakan sel amniosit dan korion, mutasi pada keratin 1 dan 10 dapat dideteksi. kekurangan enzim terjadi pada iktiosis terkait-X.

Perbedaan diagnosa

• psoriasis;
• dermatitis seboroik;
• xeroderma.

Ramalan dan pencegahan ichthyosis

Prognosis ichthyosis tidak menguntungkan, karena bahkan dengan bentuk penyakit yang ringan, penambahan patologi dan perkembangan penyakit metabolik menyebabkan komplikasi.

Pencegahan ichthyosis - konseling sebelum kehamilan untuk menentukan tingkat risiko genetik. Jika ichthyosis janin terdeteksi selama analisis cairan ketuban, maka penghentian kehamilan direkomendasikan. Pasangan yang berisiko tinggi memiliki anak dengan ichthyosis lebih baik menahan diri dari kehamilan demi mengadopsi anak yatim.

Ichthyosis adalah penyakit yang tidak dapat dicapai remisi, sehingga pencegahan penyakit mirip dengan pengobatan. Selain terapi keratolitik dan pelembab, pasien dengan iktiosis disarankan untuk menggunakan pelembab ruangan atau, jika mungkin, pindah ke kota yang hangat dengan kelembaban tinggi. Selain itu, mereka menggunakan air dingin untuk mencuci dan mengunjungi spa khusus.

Bagaimana iktiosis diturunkan?

Mekanisme pewarisan ichthyosis tergantung pada jenis penyakitnya.

Ichthyosiform erythroderma non-bulosa dan iktiosis pipih (lamelar) diturunkan secara resesif autosomal.

Keturunan orang tua meningkatkan risiko penyakit pada anak-anak. Manifestasi penyakit resesif autosomal pada anak dari orang tua yang sehat menjadi hasil dari mutasi spontan alel resesif yang baru muncul.

Ichthyosis vulgaris, penyakit Darier, dan ichthyosiform erythroderma bullosa diturunkan secara autosomal dominan.

Pertanyaan dan jawaban tentang topik "Ichthyosis"

Pertanyaan:Beritahu saya, jika suami saya menderita ichthyosis bawaan (kulitnya sedikit terkelupas), maka anak masa depan dapat mewarisi bentuk ichthyosis yang sama atau dapat dilahirkan dengan yang lain, lebih parah?

Menjawab: Halo. Mekanisme pewarisan tergantung pada jenis ichthyosis. Anda memerlukan konsultasi tatap muka dengan ahli genetika untuk penelitian.

Pertanyaan:Halo. Putri saya memiliki penyakit kulit: ichthyosis vulgaris. Katakan padaku bagaimana cara menjemurnya? Apakah saya perlu menggunakan tabir surya? Berapa lama Anda bisa tinggal di bawah sinar matahari? Lagi pula, dengan penyakit ini, berjemur itu perlu. Bagaimana cara merawat kulit setelah terbakar sinar matahari agar tidak terlihat sangat bersisik?

Menjawab: Halo. Itu semua tergantung pada berapa usia anak Anda dan fototipe kulit bayi. Jika anak di bawah 3 tahun, maka paparan sinar matahari langsung dikontraindikasikan. Jika kulit anak sangat terang, dengan rambut dan mata pirang, ini adalah faktor tambahan lain untuk menghindari sinar matahari. Agen pelindung harus memiliki sifat pelembab yang baik, seperti susu untuk anak-anak. Langkah penting lainnya dalam perawatan kulit waktu musim panas dengan penyakit Anda adalah pelembab dalam kulit setelah berjemur.

Pertanyaan:Halo. Anak saya berumur 12 tahun. Masalah kulit. Didiagnosis dengan iktiosis. Katakan siapa dan bagaimana bisa membantunya?

Menjawab: Halo. Anda perlu berkonsultasi dengan dokter kulit yang akan meresepkan perawatan kompleks sesuai dengan jenis penyakit ini.

Ditandai dengan pelanggaran difus keratinisasi oleh jenis hiperkeratosis, dimanifestasikan oleh pembentukan sisik pada kulit) menyerupai ikan.

Ichthyosis disebabkan oleh berbagai mutasi gen, yang manifestasi biokimianya belum diuraikan. Pada pasien dengan I., ada pelanggaran metabolisme protein), khususnya metabolisme asam amino, dimanifestasikan oleh akumulasi berlebihan dalam darah dan urin dari sejumlah asam amino (tirosin, fenilalanin, triptofan, dll.), metabolisme lemak dengan hiperkolesterolemia , penurunan metabolisme basal, serta pelanggaran termoregulasi dan respirasi kulit dengan peningkatan aktivitas enzim oksidatif. Selain itu, penurunan aktivitas fungsional kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan gonad, serta insufisiensi imunitas humoral dan seluler ditemukan. Peran tertentu dalam perkembangan dermatosis diberikan pada pelanggaran metabolisme vitamin A, penekanan fungsi kelenjar keringat. Pada intinya proses patologis di kulit ada pelanggaran keratinisasi, dimanifestasikan oleh produksi keratin yang berlebihan, biasanya dengan perubahan strukturnya, atau perlambatan dalam proses penolakan sel keratin dari permukaan kulit karena efek penyemenan akumulasi glikosaminoglikan di epidermisnya.

Berdasarkan karakteristik klinis dan genetik, bentuk utama And. berikut dibedakan: biasa (vulgar), resesif terkait-X, bawaan.

Iktiosis biasa (vulgar)- bentuk penyakit yang paling umum; diturunkan secara autosomal dominan. Itu muncul pada bulan ke-3 kehidupan atau lebih baru (hingga usia 2-3 tahun). batang tubuh, anggota badan menjadi kering, kasar karena pembentukan banyak sisik berwarna keputihan atau hitam keabu-abuan ( Nasi. satu ), di mulut folikel rambut, sumbat tanduk (keratosis) diekspresikan. Pada kulit wajah yang lemah. Lipatan kulit (di area siku, ketiak, rongga poplitea, alat kelamin) tidak terpengaruh. Pada telapak tangan dan telapak kaki, pola kulit retikulat terlihat jelas (karena pelanggaran dermatoglyphics) dengan sedikit pengelupasan tepung. Tingkat keparahan proses patologis mungkin berbeda. Varian dimungkinkan - dimanifestasikan oleh kekeringan dan keratosis folikel pada kulit permukaan ekstensor ekstremitas. Biasa I. biasanya disertai dengan perubahan distrofik pada rambut dan kuku (penipisan, kerapuhan, gangguan struktur). Ada juga kemungkinan lesi pada gigi (multiple, salah, kurangnya sejumlah penanda gigi), (konjungtivitis, retinitis, dll.). Pasien cenderung penyakit alergi, rendah hingga pyococcal dan infeksi virus, sehingga mereka sering menderita neurodermatitis, asma bronkial, rinitis vasomotor, faringitis, kronis otitis media purulen, mesotimpanitis, eustachitis, dll. Sering ditemukan fungsional dan gangguan organik aktivitas ginjal, hati, sistem kardiovaskular, dll.

Iktiosis resesif terkait-X berbeda dengan defek genetik pada enzim plasenta mikrosomal - steroid sulfatase dan arilsulfatase. Hanya laki-laki yang terpengaruh. biasanya berkembang beberapa minggu setelah bayi lahir (atau, lebih jarang, saat lahir). Ditandai dengan lapisan tanduk berupa sisik besar berwarna hitam kecoklatan yang lebat menyerupai sisik ( Nasi. 2 ) Kulit di antara mereka tampak retak-retak, sehingga terlihat seperti ular atau buaya. Ada perubahan pada mata berupa katarak juvenil. Keterbelakangan mental, hipogonadisme, anomali tulang mungkin terjadi.

iktiosis kongenital berkembang di dalam rahim; ditemukan pada bayi baru lahir. Alokasikan I. janin dan eritroderma ichthyosiform kongenital. Ichthyosis janin, atau janin harlequin, diturunkan secara resesif autosomal. kulit muncul pada 4 - Bulan ke-5 perkembangan intrauterin. Kulit bayi yang baru lahir ditutupi dengan cangkang yang terdiri dari sisik abu-abu-hitam terangsang tebal hingga 10 mm. mm, halus atau bergerigi, dipisahkan oleh alur dan retakan. anak itu sedikit bergerak, meregang atau menyempit tajam (hampir tidak lewat). dan daun telinga berubah bentuk, diisi dengan lapisan tanduk; terpuntir, anggota badan cacat (kaki pengkor, kontraktur, jembatan interdigital), dan kuku mungkin tidak ada. dengan I. janin sering prematur, mungkin lahir mati. Sebagian besar anak meninggal beberapa jam atau hari setelah lahir sebagai akibat dari perubahan tubuh yang tidak sesuai dengan kehidupan, yang menyebabkan gagal napas, aktivitas jantung, gagal ginjal dan sebagainya.

Bibliografi: Perbedaan diagnosa penyakit kulit, red. BA Berenbein dan A.A. Studnitsyna, hal. 479, M., 1989; Pototsky I.I. Ichthyosis, Kyiv, 1981, bibliogr.

eritema dengan area yang mengelupas">

Beras. 3. Bayi baru lahir dengan eritroderma ichthyosiformis: eritema umum dengan area yang mengelupas.

Beras. 1. Tulang kering pasien ichthyosis vulgaris: lesi kulit berupa sisik kecil berwarna hitam keabu-abuan.

1. Ensiklopedia medis kecil. - M.: Ensiklopedia Kedokteran. 1991-96 2. Pertama kesehatan. - M.: Ensiklopedia Besar Rusia. 1994 3. kamus ensiklopedis istilah medis. - M.: Ensiklopedia Soviet. - 1982-1984.

Ada banyak di dunia berbagai penyakit kulit yang mempengaruhi jutaan orang. Beberapa penyakit dipelajari dengan baik, dan diagnosis serta pengobatannya tidak memaksa dokter untuk memeras otak mereka. Yang lain belum dieksplorasi, kemunculan dan perkembangannya merupakan misteri tidak hanya bagi pasien, tetapi juga bagi spesialis dan ilmuwan. Kelompok kedua termasuk penyakit kulit ichthyosis, pengobatan, gejala, etiologi yang bahkan mengejutkan para tokoh terkemuka ilmu kedokteran.

Iktiosis. Apa ini?

Mengenai penyebab patologi ini, dokter dan ilmuwan tidak memiliki jawaban yang jelas. Fakta bahwa penyakit ini diturunkan dalam beberapa generasi membawa para ahli pada kesimpulan bahwa perkembangannya berhubungan langsung dengan mutasi gen, yang masih sangat sedikit dipahami.

Latar belakang yang baik untuk terjadinya ichthyosis adalah malfungsi kelenjar tiroid, gangguan hormonal, tapi mekanismenya sendiri belum bisa dipahami sepenuhnya oleh dokter. Penyakit ini hanya terjadi pada bentuk kronis, yaitu, tidak mungkin untuk sepenuhnya pulih darinya. Sebagai aturan, tanda-tanda pertama muncul di masa kanak-kanak dan dapat berkembang atau mundur, sehingga perawatan ichthyosis kulit harus dilakukan terus-menerus dan rajin. Eksaserbasi penyakit dapat diatasi. Dimungkinkan untuk menghindari komplikasi dan mencapai remisi jangka panjang jika: diagnosis dini. Anda tidak dapat mengobati ichthyosis di rumah, itu hanya dapat memperburuk kondisinya, Anda perlu mendaftar terapi kompleks di bawah pengawasan dokter kulit atau dokter anak.

Penyebab

Mutasi gen biasanya merupakan penyebab utama ichthyosis. Biokimianya tidak diuraikan dan diwariskan. Pelanggaran metabolisme lemak dan akibatnya mengarah pada perkembangan langsung jenis dermatitis ini. peningkatan konten kolesterol, akumulasi asam amino dalam darah karena pelanggaran metabolisme protein.

Di dalam tubuh, terjadi peningkatan aktivitas enzim yang mempengaruhi proses oksidatif respirasi kulit, pelanggaran termoregulasi tubuh, dan penurunan proses metabolisme. Mutasi gen - sebagai penyebab utama ichthyosis - menyebabkan penurunan aktivitas kelenjar seks, kelenjar adrenal dan kelenjar tiroid, peningkatan defisiensi imunitas seluler dan humoral.

Tahap awal perkembangan penyakit ini disebabkan oleh masalah dalam proses penolakan stratum korneum epidermis, penurunan fungsi kelenjar keringat, pelanggaran penyerapan vitamin A. Sisik yang muncul pada permukaan kulit dihubungkan oleh kompleks asam amino yang memiliki efek penyemenan, sehingga pemisahan mereka dari tubuh sangat menyakitkan.

Tanda-tanda klinis

Penyakit ichthyosis, yang pengobatannya membutuhkan ketepatan waktu, mulai memanifestasikan dirinya sejak bulan-bulan pertama kehidupan. Ini dapat dibuktikan dengan kulit kasar dan kering, ditutupi dengan sisik abu-abu-hitam atau keputihan yang ketat. Zona inguinal, area ketiak, fossa poplitea, dan siku tidak terpengaruh oleh iktiosis.

Telapak tangan pasien ditutupi dengan sisik mukoid, pola kulit yang jelas muncul. Tingkat keparahan perjalanan penyakit tergantung pada kedalaman mutasi gen, kemungkinan perjalanan yang gagal. Kuku, gigi dan rambut dengan ichthyosis terbuka perubahan distrofik. penyakit kulit disertai dengan retinitis kronis dan konjungtivitis, miopia, penyakit alergi sifat kronis, gangguan pada organ dalam (masalah hati, gagal jantung). Dengan diagnosis "ichthyosis" pengobatan harus komprehensif dan ditujukan untuk menghilangkan penyebab dan konsekuensinya.

iktiosis kongenital

Jenis penyakit ini berkembang pada 4-5 bulan kehamilan dalam kandungan. Kulit bayi yang baru lahir ditutupi dengan perisai abu-abu-hitam tebal. Pada iktiosis kongenital, sisik mungkin berbeda bentuk, bergerigi atau halus, ketebalannya bisa mencapai 1 cm, dan kulit di antara mereka ditutupi dengan retakan dan alur. Pembukaan mulut anak menyempit atau meregang tajam karena sisik yang melekat dengan baik, kelopak mata terbalik, telinga dipenuhi sisik bertanduk dan berubah bentuk. Bayi dengan ichthyosis ditandai dengan clubhand, clubfoot, dan kuku mungkin tidak ada. Persentase bayi lahir mati dan kematian bayi pada hari-hari pertama kehidupan sangat tinggi akibat adanya anomali yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Dengan iktiosis epidermolitik (bentuk bawaan), kulit anak seperti tersiram air panas. Anak-anak dengan diagnosis ini memiliki cacat pada endokrin, sistem saraf, mereka mengembangkan penyakit seperti anemia, polineuropati, kelumpuhan kejang, keterbelakangan mental.

iktiosis vulgaris

Perawatan ini penyakit kulit tergantung pada jenis dan bentuknya. Iktiosis vulgar (biasa) paling sering terjadi, diturunkan secara autosomal dominan. Wabah pertama penyakit ini dapat muncul sedini 1-4 tahun kehidupan seseorang. Patologi mencapai perkembangan maksimalnya pada usia 10 tahun dan menyertai pasien sepanjang hidupnya. Selama masa pubertas dan periode musim panas gejalanya sedikit melemah dan perbaikan diamati.

Ichthyosis vulgaris ditandai dengan keratosis folikel, pengelupasan, penebalan dan kekeringan pada kulit. Mungkin ada malfungsi dalam fungsi kelenjar sebaceous dan keringat. Ichthyosis terutama mempengaruhi permukaan ekstensor tungkai, pergelangan kaki, dan daerah punggung. Di masa kanak-kanak, sisik muncul di kulit dahi dan pipi. Biasanya, alat kelamin, daerah inguinal, fossa aksila, lipatan artikular dan intergluteal tetap utuh.

Varian klinis ichthyosis vulgaris

Bergantung pada jenis dan akumulasi sisik atau pelat tanduk dan tingkat keparahan kulit kering, biasanya dibedakan antara beberapa varian ichthyosis biasa. Paling variasi ringan- xeroderma, bila mengelupas dan kulit kering bersifat pitiriasis. Sisik pipih yang menempel pada kulit yang kasar, keras, kering, menebal menunjukkan adanya iktiosis sederhana. Saat bersinar di mulut folikel rambut, massa terangsang menumpuk dalam jumlah yang signifikan di tungkai. Kilauan khas sisiknya menyerupai mutiara. Susunan piring seperti pita menyerupai sisik ular

Dengan ichthyosis landak, massa bertanduk tebal naik di atas permukaan kulit sebesar 5-10 mm. Bentuk ini dianggap yang paling parah. Anak-anak dengan bentuk serupa tertinggal dalam perkembangan, mereka memiliki penurunan kekebalan, kecenderungan untuk mengembangkan otitis media, pneumonia, pioderma, seringkali dengan hasil yang fatal. Seseorang dapat melanjutkan kehidupan normal jika dia memiliki bentuk ringan iktiosis. Pengobatan dengan obat tradisional, krim, salep bisa membuat bentuk ringan hampir tak terlihat.

Jenis iktiosis lainnya

Selain ichthyosis biasa (vulgar), ada juga jenis penyakit lain yang berbeda satu sama lain dalam gejala, tingkat keparahan, dan kondisi kulit. Ada sekitar empat puluh total. Yang paling umum adalah abortif, hitam, putih, berduri, sederhana dan serpentine. Pengobatan ichthyosis kulit ditentukan tergantung pada jenis dan bentuknya.

Dengan kekasaran yang ditandai gagal, kulit kering. Sisik kecil menutupi permukaan ekstensor bokong, kaki, dan lengan. Ichthyosis hitam dan putih ditandai dengan adanya sisik coklat-abu-abu dan putih. Dengan ichthyosis yang cemerlang, pelat transparan muncul di tungkai. Dengan cacing jarum, lapisan tanduk dalam bentuk paku dan jarum dicatat. Sederhana (pityriasis, pityriasiform) ditandai dengan sisik kecil keabu-abuan. Pola kulit ular, terdiri dari sisik tebal abu-abu kotor yang saling menempel, menunjukkan bahwa ada ichthyosis mirip ular. Perawatan di Moskow dari semua jenis penyakit dilakukan di klinik dermatologis khusus dan departemen dermatologi.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis penyakit, dalam banyak kasus itu sudah cukup manifestasi klinis yang pengobatannya juga dapat diresepkan. iktiosis kongenital tanda-tanda luar dapat dikacaukan dengan eritermoderma atau patologi lainnya. Pemeriksaan histologis akan membantu untuk mengakhiri diagnosis.

Iktiosis: pengobatan

Penyakit ini didiagnosis dan diamati oleh dokter kulit. Dia dapat meresepkan perawatan rawat inap atau rawat jalan, tergantung pada tingkat keparahannya. Pasien diberi resep vitamin C, vitamin kelompok A, E, B, dosis besar asam nikotinat. Dalam kasus penyakit, obat-obatan dengan ekstrak lidah buaya, kalsium, zat besi, gamma globulin, transfusi plasma darah diindikasikan untuk meningkatkan kekebalan. Dalam kasus kerusakan kelenjar tiroid, Thyreodin, Insulin diresepkan.

Dalam bentuk bawaan atau dalam kasus yang parah, terapi hormon diresepkan. Selama masa remisi, kondisi pasien terus dipantau untuk mencegah komplikasi yang dapat menyebabkan ichthyosis. Perawatan (foto di bawah) dilengkapi dengan terapi lokal menggunakan mandi dengan larutan kalium permanganat. Tergantung pada lokalisasi prosesnya, orang dewasa diperlihatkan mandi dengan penambahan pati dan garam. Prosedur semacam itu membantu melunakkan sisik dan meringankan perjalanan penyakit kulit ichthyosis.

Perawatan (salep, krim, serum, obat-obatan) ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencapai remisi yang stabil. Jika penyakitnya parah, maka prosedur seperti helioterapi, terapi thallas, penyinaran UV dapat ditentukan. Pemandian karbon dioksida dan sulfida memiliki efek yang baik pada kondisi kulit jika terjadi iktiosis. Perawatan di Israel di sanatorium khusus dapat menyebabkan remisi yang lama dan stabil.

Obat tradisional dalam memerangi ichthyosis

Tidak hanya obat tradisional mencari cara yang berbeda untuk mengatasi penyakit iktiosis. Perawatan dengan obat tradisional terdiri dari persiapan salep, krim, tincture, mandi berdasarkan jamu. Jadi, untuk tujuan ini, abu gunung, menabur gandum, motherwort, tansy, buckthorn laut, pisang raja, aralia dan lainnya digunakan. pengobat tradisional dalam jangka waktu yang lama, resep diciptakan untuk memerangi patologi yang disebut ichthyosis. Perawatan, ulasan pasien yang lebih dari positif, memberikan efek yang bertahan lama dan menghilangkan gejala, yang utama adalah menyiapkan obatnya dengan benar.

Jadi, misalnya, untuk menyiapkan salah satu obatnya, Anda membutuhkan daun pisang raja, akar rumput sofa, bunga tansy, ekor kuda, dan motherwort. Minuman dibuat dari tanaman dan dikonsumsi secara internal. Obat semacam itu akan membantu memperbaiki kondisi organ dalam, meningkatkan kekebalan, melembutkan sisik pada kulit. Dengan tujuan yang terakhir, salep berdasarkan propolis, celandine, madu, dan hadiah alam lainnya digunakan secara aktif.