Genotipe orang dengan penyakit sel sabit ringan. Anemia sel sabit - apa itu, mengapa muncul dan apakah bisa disembuhkan? Diagnosis anemia sel sabit

Anemia adalah sekelompok penyakit darah dengan gejala umum penurunan hemoglobin, yang paling sering disertai dengan penurunan massa total sel darah merah. Anemia bukanlah diagnosis independen, tetapi hanya suatu bentuk manifestasi penyakit yang mendasarinya.

Sel darah merah adalah “transportasi” yang mengantarkan oksigen dan nutrisi ke sel-sel tubuh manusia dan menghilangkan karbon dioksida dan produk metabolisme darinya. Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memberi warna merah. Ini adalah hemoglobin yang bertanggung jawab untuk menjenuhkan sel dengan oksigen. Ketika jumlah sel darah merah berkurang, apa yang disebut “pertukaran gas” terganggu, dan gejala mulai muncul. ciri ciri anemia.

Penyakit ini memiliki banyak klasifikasi. Saat ini kami tertarik pada anemia sel sabit.

Anemia sel sabit - apa itu?

Anemia sel sabit mendapatkan namanya dari ciri khas sel darah merah berbentuk sabit. Hal ini terjadi akibat terganggunya struktur hemoglobin dalam sel darah merah tertentu. Inti dari kelainan ini adalah protein hemoglobin dalam darah manusia memperoleh struktur kristal khusus. Perubahan struktur ini terlihat jelas di bawah mikroskop. Hal ini terjadi karena adanya mutasi pada gen HBV.

Penyakit ini merupakan penyakit keturunan. Ada dua jenis pasien:

• heterozigot
• homozigot

Pada heterozigot, keberadaan hemoglobin S abnormal dapat dideteksi dalam darah dalam jumlah yang sama dengan hemoglobin A normal. Hal ini terjadi karena penyakit ini didapat hanya melalui satu garis - ayah atau ibu. Operator hampir tidak pernah mengidapnya, dan gejala seperti itu hanya muncul dalam kondisi tubuh yang ekstrim, misalnya dehidrasi parah atau ketinggian.

Di bagian lain orang, hemozigot, hanya ada hemoglobin S di eritrositnya.Penyakit ini ditularkan ke anak melalui kedua jalur - baik ayah maupun ibu. Pada kasus ini penyakit keturunan akan sangat sulit, dan pengobatan jarang memberikan hasil positif.

Efek negatif dari perubahan hemoglobin

Intinya penyakit ini adalah sel darah merah yang mengandung hemoglobin S dapat membawa lebih sedikit oksigen, dan harapan hidup mereka jauh lebih pendek. Selain itu, sel darah merah tersebut sangat tidak stabil dan dihancurkan oleh pengaruh berbagai enzim. Situasi sel darah merah dalam darah pasien dengan sangat cepat mulai mempengaruhi kondisi umum tubuh.

Anemia sel sabit paling umum terjadi di negara-negara dimana epidemi malaria sering terjadi. Penderita anemia jenis ini praktis tidak rentan terhadap patogen malaria, dan pembawa hemoglobin abnormal juga memiliki kemampuan yang sama.

Gejala penyakit

Tanda-tanda anemia sel sabit mulai terlihat sangat dini, pada bulan-bulan pertama kehidupan. Manifestasi penyakit akan bervariasi tergantung usia penderita. Dalam kedokteran, merupakan kebiasaan untuk membedakan beberapa periode kondisional.

1. Sejak lahir hingga 3 tahun. Bayi baru lahir biasanya terlihat sangat sehat, dan baru setelah tiga bulan tanda pertama muncul berupa tangan dan kaki bengkak. Hal ini terjadi akibat hilangnya sel darah merah dari komponen cair darah dan penumpukannya di kapiler kecil sebagai sedimen. Nantinya akan teratasi dengan sendirinya, namun pada awalnya anak akan mengalami rasa sakit yang hebat. Lambat laun, bayi-bayi ini mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit lainnya dengan lebih jelas. Kulit menjadi pucat dan agak kekuningan. Anak-anak mulai semakin merasakan nyeri pada bagian perut, punggung, dan anggota badan. Karena penyumbatan pembuluh limpa, yang bertanggung jawab untuk memurnikan darah dari infeksi berbahaya, dapat terjadi, anak-anak pada usia ini dapat mengalami sepsis darah. Orang tua yang keluarganya memiliki anak yang menderita penyakit ini harus berkonsultasi dengan dokter jika anak menjadi terlalu mudah tersinggung dan suhu tubuhnya meningkat secara tiba-tiba.
2. Dari 3 tahun hingga 10 tahun. Pada usia ini, anak sering mengalami penyumbatan pada pembuluh kapiler tulang, yang biasanya sering diekspresikan sakit yang menyakitkan di tulang. Penyumbatan pembuluh kapiler kecil juga bisa terjadi pada organ lain.
3. Sejak usia 10 tahun. Pada usia ini, anak seringkali merasa sangat gugup. Ada kelambatan yang nyata dalam hal fisik dan perkembangan mental anak-anak. Pubertas terjadi agak lambat, tapi fungsi reproduksi ini tidak berpengaruh.
4. Dewasa. Anemia sel sabit pada orang dewasa menjadi kronis terus-menerus. Pada tahap ini, terjadi proses konstan pembentukan penyumbatan kapiler di berbagai organ manusia. Ini bisa berupa penyumbatan kapiler di ginjal, paru-paru, di otak, atau di retina mata.

Gejala penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kategori berbeda. Kategori pertama mencakup semua gejala yang khas dari semua jenis anemia. Ini bisa berupa perasaan lemah dan kelelahan kronis yang terus-menerus, pusing hingga kehilangan kesadaran; penyakit kuning sering didiagnosis.

Kategori kedua biasanya mencakup semua tanda penyakit lainnya, yang akan bervariasi tergantung pada kapiler di organ mana penyumbatan terjadi. Dengan penyakit ini tidak mungkin menemukan dua pasien yang identik.

Tanda pertama anemia sel sepsis adalah tangan bengkak.

Krisis hemolitik

Sepanjang hidup, penderita anemia sel sabit sering mengalami krisis hemolitik. Selama periode ini, suhu pasien meningkat tajam, dan kadar hemoglobin turun ke tingkat kritis. Urin menjadi hitam. Tergantung pada gejala utamanya, jenis-jenis berikut dibedakan:

1. Krisis aplastik - penurunan tajam hemoglobin dan penghambatan pertumbuhan sel darah merah sumsum tulang. Pada saat ini terjadi peningkatan konsumsi asam folat.
2. Krisis sekuestrasi merupakan akibat dari pengendapan darah di hati atau limpa. Ditandai dengan pembesaran organ yang parah dan rasa sakitnya. Dalam kebanyakan kasus, hipotensi arteri diamati.
3. Krisis oklusif vaskular didiagnosis dengan perkembangan berbagai trombosis, misalnya trombosis ginjal, miokardium, limpa dan lain-lain.

Ada juga jenis krisis yang lebih jarang terjadi.

Durasi kondisi krisis bisa mencapai hingga satu bulan.

Proses dalam tubuh pasien selama sakit

Di puncak penyakitnya, sejumlah perubahan signifikan terjadi pada tubuh penderita. Perubahan tersebut dapat dibagi menjadi eksternal dan internal.

Perubahan eksternal:

• pertumbuhan tinggi;
• ketipisan yang menyakitkan;
• tubuh memanjang;
• rachiocampsis;
• gigi bengkok.

Semua ini terjadi akibat pertumbuhan medula pada tulang.

Perubahan internal:

1. Peningkatan tajam pada hati dan limpa disebabkan oleh fakta bahwa mereka mengambil alih sebagian produksi hemoglobin yang hilang. Hal ini memerlukan perubahan lebih lanjut (diabetes, sirosis, penyakit batu empedu).
2. Perubahan trofik - berkembang sehubungan dengan anggota tubuh yang konstan. Bisul akan sangat sulit disembuhkan.
3. Pelanggaran sirkulasi otak– menyebabkan paresis kelompok otot dan kelumpuhan parsial.

Masa perkembangan intensif penyakit ini bisa berlangsung hingga lima tahun. Pada tahap inilah angka kematian paling tinggi.

Pasien yang selamat periode akut penyakit, dapatkan penyakit kronis terpengaruh organ dalam. Ini tentu akan menjadi masalah pada limpa, akibat dari beberapa infark. Banyak yang didiagnosis mengalami masalah pada paru-paru, jantung, ginjal, mata, dan lain sebagainya. Pasien seperti itu akan menerima pengobatan yang konstan dan berkesinambungan untuk setiap komplikasi yang timbul.

Diagnostik

Diagnosis anemia sel sabit dibuat segera setelah kelahiran anak. Jika diketahui ada faktor keturunan, maka diagnosis tersebut dapat dilakukan pada ibu hamil dengan menggunakan biopsi.

Kehadiran anemia sel sabit hanya dikonfirmasi dengan tes darah. Ini akan menunjukkan tanda-tanda anemia normokromik yang jelas - hemoglobin yang sangat rendah (50 - 70 g/l), retikulositosis, leukositosis tinggi, bilirubin juga akan lebih tinggi dari biasanya. Di bawah mikroskop, sel darah merah berbentuk sabit yang tidak beraturan ditemukan di dalam darah. Jolly body dan Cabo ring pasti akan hadir. Metode elektroforesis digunakan untuk mengetahui jumlah hemoglobin dalam sel darah merah dan apakah pasien termasuk golongan homozigot atau heterozigot. Terkadang tusukan sumsum tulang dilakukan.

Selain tes standar untuk memastikan diagnosis, mereka juga melakukan tes perbedaan diagnosa. Dengan ini, dokter mengecualikan adanya rakhitis, virus hepatitis A, tuberkulosis tulang, artritis reumatoid dan sebagainya.

Kehadiran penyakit ini dikonfirmasi dengan tes darah

Perlakuan

Sayangnya, anemia sel sabit adalah a penyakit yang tidak dapat disembuhkan darah. Pasien harus diawasi oleh ahli hematologi sepanjang hidup mereka. Segala upaya dokter dan pasien harus ditujukan pada pengobatan untuk mencegah krisis penyakit.

Jika terjadi krisis, pasien memerlukan rawat inap wajib. Tindakan pertama para dokter yang bertujuan menghentikan krisis ini adalah terapi oksigen. Selain itu, pasien diberi resep berikut ini:

• cairan tambahan;
• obat penghilang rasa sakit;
• antibiotik;
• disagregan dan antikoagulan;

Pengobatan penyakit ini tentu mencakup tindakan yang bertujuan untuk menyembuhkan penyakit yang diakibatkannya penyakit penyerta.

Ramalan

Tidak mungkin seorang anak dapat dicegah untuk mewarisi warisan ini dari orang tuanya. Jika ada masalah seperti itu dalam keluarga, calon orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter dan memahami semua risiko yang terkait dengan kelahiran bayi tersebut.

Pasien dengan anemia sel sabit jarang hidup lebih lama dari 45 sampai 48 tahun. Kebanyakan anak-anak dengan penyakit parah meninggal pada dekade pertama kehidupan mereka karena masalah trombotik atau infeksi.

Mengetahui prognosis yang tidak terlalu menggembirakan tersebut, pasien tetap tidak boleh menyerah, mereka perlu melakukan segala daya mereka untuk menjaga kesehatan mereka dalam kondisi yang memuaskan semaksimal mungkin. Untuk menghindari berkembangnya krisis akut, pasien harus melindungi dirinya semaksimal mungkin dari semua faktor pemicu dan segera mengobati semua penyakit yang menyertai. Pengobatan modern memiliki banyak alat untuk memberikan perawatan yang tepat.

Anemia sel sabit merupakan penyakit hemoglobinopati herediter yang disertai dengan perubahan struktur hemoglobin dan sel darah merah. Dengan anemia yang ditentukan secara genetik ini, sel darah merah mengandung hemoglobin S, yang memiliki struktur kristal, bukan hemoglobin A (protein normal). Oleh karena itu, sel darah merah berbentuk sabit, cepat rusak dan dapat menyumbat pembuluh darah. Itulah sebabnya hemoglobinopati genetik ini disebut “anemia sel sabit”.

Mengapa anemia sel sabit berkembang? Apa saja gejala hemoglobinopati jenis ini? Komplikasi apa yang dapat ditimbulkannya? Bagaimana cara mendiagnosis dan mengobatinya? penyakit keturunan darah? Dalam artikel ini Anda dapat menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini.

Penyakit ini paling umum terjadi di negara-negara tropis di mana malaria merupakan penyakit endemik dan hampir selalu ditemukan pada penderita malaria kulit gelap. Pria dan wanita sakit dengan frekuensi yang sama. Pasien dengan penyakit ini dan pembawa gen penyebab anemia sel sabit praktis kebal terhadap infeksi Plasmodium. Patut dicatat juga bahwa sel darah merah sabit tidak terpengaruh oleh strain patogen malaria yang berbeda, bahkan secara in vitro.

Penyebab

Pada penyakit ini, sel darah merah tidak berbentuk cekung ganda, melainkan berbentuk bulan sabit, kehilangan kelenturannya dan membentuk konglomerat di pembuluh darah sehingga menghambat aliran darah.

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen pada gen HBB, yang mengontrol sintesis hemoglobin. Jika ada cacat di dalamnya, alih-alih protein biasa, hemoglobin HbS terbentuk, terdiri dari dua rantai alfa normal dan dua rantai beta yang dimodifikasi. Gangguan serupa disebabkan oleh penggantian asam amino valin dengan asam glutamat.

Hemoglobin termodifikasi yang muncul dalam eritrosit dalam kondisi hipoksia mengkristal dan membentuk untaian yang merusak eritrosit. Sel darah merah menjadi lebih tipis, lebih panjang, dan tampak seperti sabit. Sel darah merah ini menjadi non-plastik, berkurang kemampuannya dalam mengangkut oksigen dan mudah hancur. Sel darah merah yang normal bersirkulasi dalam darah selama kurang lebih 120 hari, namun pada bentuk anemia ini, umur sel darah merah berkurang menjadi 20 hari. Karena itu, pasien berkembang. Selain itu, kekakuan sel darah merah sabit menyebabkan permeabilitas pembuluh darah yang buruk, dan organ pasien mengalami iskemia.

Seorang anak menderita anemia sel sabit hanya jika ia mewarisi gen yang bermutasi dari ayah dan ibunya. Selanjutnya, hanya sel darah merah dengan hemoglobin S yang akan bersirkulasi dalam darahnya - kondisi ini disebut homozigot.

Jika seorang anak mewarisi gen yang bermutasi hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia mengembangkan pembawa gen tanpa gejala - keadaan heterozigot. Dalam darahnya, hemoglobin A dan hemoglobin S akan terdapat dalam jumlah yang sama.Pada orang seperti itu, dalam keadaan normal, tidak ada manifestasi penyakit, karena protein A mampu menjaga fungsi normal sel darah merah. Namun, jika dehidrasi atau kelaparan oksigen gejala penyakit mungkin muncul. Selanjutnya, pembawa gen yang tidak menunjukkan gejala meneruskannya kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tingkat keparahan gejala anemia sel sabit bergantung pada konsentrasi hemoglobin S dalam sel darah merah - semakin tinggi, semakin parah penyakitnya. Selain itu, tingkat keparahan manifestasi bentuk anemia ini bergantung pada usia, penyakit penyerta, gaya hidup dan kondisi sosial.

Secara konvensional, gejala anemia sel sabit dapat dibedakan menjadi manifestasi yang disebabkan oleh anemia hemolitik dan manifestasi trombosis organ yang berbeda, dipicu oleh sel darah merah sabit. Bila terkena faktor-faktor tertentu, pasien mungkin mengalami krisis hemolitik.

Hingga 3-6 bulan kehidupan seorang anak, anemia sel sabit tidak muncul dengan sendirinya. Nantinya, manifestasi penyakit berikut mungkin terjadi:

• kelemahan otot;
• pucat, kekeringan dan penurunan elastisitas kulit dan selaput lendir;
• penyakit kuning yang disebabkan oleh pemecahan sel darah merah dan pelepasan bilirubin secara intensif;
• bengkak dan nyeri pada tangan dan kaki;
• kelainan bentuk lengan dan kaki;
• perkembangan keterampilan motorik yang lambat.

Pada usia 5-6 tahun, penderita anemia sel sabit meningkatkan risiko tertular infeksi parah, karena sel darah merah berbentuk sabit yang dihancurkan di limpa menghambat kerja organ yang bertanggung jawab untuk pembentukan limfosit. dan menyaring darah dari agen infeksi. Penurunan kemampuan penghalang pada selaput lendir dan kulit, yang disebabkan oleh penurunan mikrosirkulasi darah, juga dapat berkontribusi terhadap penetrasi infeksi ke dalam tubuh. Oleh karena itu, orang tua yang memiliki anak penderita anemia sel sabit disarankan untuk segera berkonsultasi ke dokter jika muncul tanda-tanda penyakit menular.

Dengan latar belakang anemia, disertai hipoksia terus-menerus, pasien mengalaminya sering pusing, kelelahan dan . Karena pasokan oksigen ke jaringan tidak mencukupi, anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental. Biasanya pada remaja dengan penyakit sel sabit masa pubertas dimulai kemudian (biasanya tertunda 2-3 tahun), tetapi penyakit ini tidak mencegah kehamilan lebih lanjut. Wanita dengan anemia sel sabit harus ingat bahwa kehamilan akan selalu disertai dengan peningkatan risiko komplikasi (keguguran, lahir prematur, memperburuk anemia pada ibu dan anak).

DI DALAM masa remaja dan pada orang dewasa, anemia sel sabit mulai terasa dengan manifestasi penyumbatan pembuluh darah kecil dan iskemia organ:

• rasa sakit di berbagai organ;
• perubahan struktur tulang (tulang paha mengalami kerusakan yang sangat parah; selanjutnya pasien mungkin memerlukan penggantian pinggul);
• perubahan kerangka: tengkorak menara dengan tonjolan di bagian ubun-ubun dan dahi, anggota badan kurus, kelengkungan tulang belakang;
• bengkak dan nyeri pada persendian lengan dan kaki;
• kondisi demam berkala;
• lesi kulit ulseratif pada ekstremitas bawah;
• gangguan penglihatan akibat penyumbatan pembuluh darah retina;
• penurunan sensitivitas, paresis;
• (ereksi yang menyakitkan pada pria);

Akibat pengendapan hemosiderin yang berlebihan (hemosiderosis) di sistem kardiovaskular pasien berkembang, dan trombosis pembuluh ginjal menyebabkan perkembangannya. Kerusakan paru-paru dapat menyebabkan kegagalan pernafasan dan infark paru. Hemosiderosis pankreas dan hati menyebabkan perkembangan dan. Mengalahkan sistem saraf dapat menyebabkan kelumpuhan saraf kranial.

Perjalanan penyakit anemia sel sabit diperparah dengan terjadinya krisis hemolitik. Perkembangannya dapat disebabkan oleh berbagai faktor yang disertai dengan penurunan tajam kadar oksigen dalam darah: olahraga yang intens, infeksi, kepanasan atau hipotermia, dehidrasi, perjalanan udara, pendakian gunung, dll.

Selama krisis hemolitik, gejala-gejala berikut terjadi:

• kuat, dada atau punggung;
• nyeri pada tulang besar;
• penurunan tajam kadar hemoglobin;
• pingsan;
• urin menjadi gelap.

Krisis hemolitik dapat terjadi pada pasien dan pembawa anemia sel sabit. Terlebih lagi, pada penyakit terakhir, eksaserbasi penyakit ini dapat menyebabkan kematian.

Pada anak-anak, manifestasi krisis hemolitik dilengkapi dengan sindrom dada– nyeri dada yang parah dan sesak napas. Manifestasi tersebut disebabkan oleh penyumbatan kapiler paru-paru dan dapat mengakibatkan kematian pada anak.

Komplikasi

Anemia sel sabit dapat menyebabkan berbagai konsekuensi:

• dan infeksi bakteri parah lainnya (hingga);
• stroke;
• kebutaan;
• infark paru;
• gagal ginjal;
• kegagalan kardiovaskular;
• kegagalan pernapasan;
• sirosis hati;
• diabetes;

Diagnostik

Untuk mendiagnosis anemia sel sabit, penelitian tertentu- menilai bagaimana darah berinteraksi dengan larutan buffer. Kekeruhan larutan menegaskan diagnosis tersebut

Pertimbangkan perkembangan anemia sel sabit (terutama pada pasien berkulit gelap) muda atau anak-anak) dokter bisa untuk nyeri pada tulang dan perut, penyakit kuning, kekhasan struktur rangka, krisis hemolitik yang terjadi secara berkala dan lain-lain. gejala klinis penyakit. Untuk memastikan diagnosis, penelitian khusus berikut dilakukan:

• "olesan basah" - bentuk sel darah merah berbentuk sabit terungkap setelah interaksi darah dengan natrium metabisulfit;
• interaksi darah dengan larutan buffer - hemoglobin S sulit larut dalam larutan tersebut, dan setelah beberapa menit larutan menjadi keruh.

Untuk menentukan bentuk penyakit heterozigot atau homozigot, dilakukan elektroforesis hemoglobin. Penelitian ini melibatkan mempelajari mobilitas hemoglobin dalam medan listrik.

Untuk tarif kondisi umum pasien dilakukan:

• – penurunan kadar hemoglobin hingga 50-80 g/l dan penurunan jumlah sel darah merah terdeteksi;
• – peningkatan kadar zat besi serum dan bilirubin terdeteksi.

Kondisi organ pada anemia sel sabit dinilai dengan menggunakan:

• radiografi;

Perlakuan

Anemia sel sabit disebabkan oleh cacat gen dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Terapi penyakit ini ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah akibat.

Tujuan pengobatan penyakit sel sabit adalah:

• untuk menghilangkan defisiensi hemoglobin dan zat besi - dicapai melalui transfusi produk darah berdasarkan sel darah merah atau pengenalan hidroksiurea (sitostatik yang meningkatkan kadar hemoglobin);
• pereda sakit - sindrom nyeri dihilangkan dengan meresepkan analgesik narkotika (morfin hidroklorida, promedol, tramadol), pertama diberikan secara intravena, dan kemudian pasien diberi resep bentuk tablet;
• menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh - obat yang diresepkan (misalnya, deforaxamine (Desferal)) yang dapat mengikat zat besi serum;
• pengobatan krisis hemolitik.

Ketika penyakit menular berkembang, pasien diberi resep terapi antibiotik.

Semua pasien dengan anemia sel sabit diberikan rekomendasi untuk meminimalkan perkembangan dan eksaserbasi penyakit:

• membatasi aktivitas fisik yang berat;
• berhenti merokok, minum alkohol dan obat-obatan;
• pengecualian paparan suhu rendah dan tinggi;
• asupan cairan yang cukup;
• pengenalan makanan kaya vitamin ke dalam menu;
• penolakan untuk mendaki ke ketinggian lebih dari 1500 m di atas permukaan laut.

Ketika krisis hemolitik berkembang, langkah-langkah berikut diambil:

• inhalasi oksigen;
• infus larutan intravena untuk rehidrasi dan detoksifikasi: Reopoliglyukin, Trisol, Disol, Acesol, larutan natrium bikarbonat 4%, larutan glukosa 5%, larutan fisiologis;
• pemberian obat pereda nyeri dan antikonvulsan;
• pemberian antihipoksan (natrium hidroksibutirat) untuk menghilangkan iskemia dan mencegah konsekuensinya;
• pemberian antikoagulan (heparin) untuk mencegah trombosis;
• pencegahan hemosiderosis (Desferal);
• stabilisasi diuresis (pemberian cairan dan diuretik);
• penggunaan penstabil membran (vitamin E dan A, Riboxin, Essentiale);
• transfusi darah

Salah satu penyakitnya sistem sirkulasi tipe herediter, yang ditandai dengan cacat tipe genetik, yang diikuti dengan kegagalan pembentukan normal sel darah merah dan hemoglobin, adalah anemia sel sabit (anemia drepanocytic), atau hanya SCA.

Yang pada gilirannya merupakan subspesies anemia hemolitik, diwariskan melalui warisan.

Anemia sel sabit adalah salah satu bentuk hemoglobinopati yang paling parah (kegagalan pembentukan hemoglobin yang disebabkan oleh faktor genetik).

Dalam kasus patologi sel hemoglobin ini, sel yang sehat hemoglobin A sebagian digantikan oleh hemoglobin S.

Jenis hemoglobin yang terbentuk berbeda dalam sifat elektrofisikanya, akibatnya struktur sel darah merah itu sendiri berubah.

Bentuknya lonjong dan bulat, memanjang dengan lekukan di tengahnya, sel darah merah mewarisi bentuk sabit, dari situlah nama penyakit itu berasal.

Salah satu bentuk hemoglobinopati (kegagalan pembentukan hemoglobin yang disebabkan oleh genetika) yang paling parah adalah jenis anemia sel sabit, atau hanya SCA.

Bahaya sel darah merah berbentuk sabit terletak pada tersumbatnya banyak pembuluh darah kecil, yang dapat menyebabkan komplikasi dan penyakit serius, bahkan terkadang kematian.

FAKTA! Pembawa SKA yang tidak curiga berjumlah 0,5% dari total populasi bumi.

Apa itu sel darah merah dan hemoglobin?

Rantai globin terbentuk pada tingkat genetik, dan di bawah kendali gen dari kromosom yang berbeda.

Sel darah merah yang disebut eritrosit bertugas memindahkan sel oksigen ke seluruh tubuh dan mengantarkannya ke organ.

Berbentuk cakram dan berukuran kecil (7,5-8,3 mikron), sel darah merah mengalami peningkatan ketebalan di tepinya dan lubang di tengahnya.

Karena bentuknya ini, ia dapat melewati kapiler yang paling tipis sekalipun, yang ukuran salurannya dua hingga tiga kali lebih kecil dari diameter sel darah merah.

Mengubah bentuknya untuk melewati kapiler, eritrosit mengembalikannya saat keluar, karena spektrin.

Ruang di dalam sel darah merah hampir seluruhnya terisi oleh hemoglobin. Yang selanjutnya terdiri dari globin (protein) dan heme (elemen yang mengandung zat besi).

Setiap sel darah merah mengandung sekitar 30 pg hemoglobin. .

Sebagai hasil dari kombinasi asam amino (komponen protein), terbentuk rantai alfa dan beta dari protein globin, masing-masing dua (a1 dan a2 + b1 dan b2).

Selain pembentukan rantai protein alfa dan beta, rantai globin lainnya (tipe sigma, gamma, dan delta) juga dapat terbentuk di sel darah merah.

Kombinasi jenis-jenis ini dalam rantai mengarah pada pembentukan berbagai jenis hemoglobin, yang melekat pada tahap-tahap tertentu perkembangan manusia.

Jenis rantai protein lainnya mungkin:

• HbA. Bentuk hemoglobin normal, lebih dari 90% pada orang dewasa, terdiri dari dua rantai protein alfa dan dua rantai protein beta;
• HbA Minoritas hemoglobin, terhitung hingga 2% dari total jumlah hemoglobin manusia. Berisi dua rantai protein alfa dan dua sigma;
• HbF. Juga disebut hemoglobin janin, mengandung dua rantai alfa dan dua rantai gamma dan terutama ditemukan selama perkembangan janin di dalam rahim. Kadar protein ini dalam darah orang dewasa tidak melebihi 1,5%;
• HbU. Disebut hemoglobin janin, terbentuk di dalam sel darah merah setelah 2 minggu sejak pembuahan dan sepenuhnya digantikan oleh HbF setelah dimulainya hematopoiesis di hati.

Apa itu anemia sel sabit?

saya ada jenis yang berbeda anemia yang dikenal dalam dunia kedokteran. Salah satu subtipe anemia hemolitik adalah anemia sel sabit.

Keunikannya adalah deformasi komponen struktural hemoglobin, yang mengubah sel darah merah dari bulat menjadi memanjang dan tipis, menyerupai bentuk sabit.

Pada tahap awal patologi, prosesnya dapat dinormalisasi dengan memindahkannya kembali melalui kapiler paru-paru, mengonsumsi oksigen, dan kembali ke bentuk standarnya.

Sel darah merah memberikan oksigen ke berbagai jaringan ribuan kali sehari.

Oleh karena itu, ada pilihan, pelanggaran struktur integral sel darah merah, yang akan menyebabkan deformasi menjadi bentuk sabit.

Penyumbatan kapiler terjadi ketika salurannya tersumbat oleh sel darah merah berbentuk sabit, karena tidak berbentuk plastis dan hanya menghalangi aliran darah.

Kapiler yang tersumbat menyebabkan gangguan sirkulasi darah, yang menyebabkan kekurangan oksigen pada organ-organ yang salurannya tersumbat, yang menyebabkan lebih banyak pembentukan sel darah merah berbentuk sabit.

Masa hidup sel sabit merah beberapa kali lebih rendah karena membrannya yang rapuh.

Penurunan indikator kuantitatif sel darah merah dalam darah, disertai penyumbatan saluran dan kemungkinan kekurangan oksigen pada organ, menyebabkan komplikasi serius, bahkan kematian.

Penduduk Afrika, Timur Tengah dan Dekat, serta India rentan terhadap anemia sabit, dan hemoglobin S ditemukan pada 40% penduduk asli.

Proses mutasi protein tercatat pada satu bayi berkulit gelap untuk setiap lima ratus bayi baru lahir. Sepertiga penduduk asli Afrika bagian selatan mengalami kelainan gen.

Selain itu, dengan konsentrasi S-hemoglobin dalam tubuh, tubuh tidak mudah terserang penyakit malaria dan plasmodium malaria.

Bagaimana hemoglobin S mempengaruhi pembentukan darah?

Perubahan bentuk eritrosit menjadi sabit terjadi di bawah pengaruh hemoglobin S yang membentuk rantai kristal.

Ketika berubah bentuk menjadi bentuk sabit, sel darah merah kehilangan kemampuannya untuk:

• Mengangkut oksigen melalui darah;
• Karena penurunan umur sel, hal ini berkontribusi pada peningkatan kerusakan jaringan limpa;
• Mampu larut dengan bantuan enzim.

Kegagalan untuk mengalirkan oksigen ke tubuh manusia, menyebabkan kekurangan sel-selnya di organ. Sumsum tulang terus-menerus diminta untuk memproduksi globin normal, akibatnya sel induk yang bertanggung jawab untuk produksi sel darah putih dan trombosit rusak.

Penyebab anemia sel sabit

Mutasi gen tersebut diwarisi anak dari orang tuanya, dan tidak muncul dengan sendirinya di tubuh anak.

Mutasi pada satu gen (mungkin dua gen) menyebabkan penyakit sel sabit.

Mengandung dua puluh tiga kromosom, sel kelamin kedua jenis kelamin menyatu selama pembuahan, menghasilkan pembentukan sel baru, langsung dari mana buah itu tumbuh.

Anak akan mengambil sel genetik baik dari ayah maupun ibunya. Anemia ini diturunkan secara autosomal resesif.

Memiliki ketergantungan pada gen yang diterima dari kedua orang tuanya, seseorang dapat dilahirkan:

• Pembawa tanpa gejala. Dengan varian ini, satu gen yang cacat dan satu gen sehat diwariskan. Pada gilirannya, gen yang sehat mengkodekan pembentukan rantai hemoglobin yang sehat. Akibatnya, sel darah merah akan mengandung hemoglobin S dan A dalam jumlah yang sama, dan membentuk sel darah merah normal dan bentuk rantai protein normal;
• Seorang anak terkena SCA. Skenario ini mungkin terjadi jika kedua orang tua terkena anemia sel sabit, atau pembawa penyakit tersebut tanpa gejala.

Kedokteran belum mengetahui mengapa SCA muncul. Prestasi terbaru para ilmuwan tentang masalah ini telah mengidentifikasi faktor-faktor yang mempengaruhi mutasi genetik.

Alasan pengaruh mutasi mungkin:

• iradiasi ion. Mereka adalah aliran partikel yang tidak terlihat oleh mata yang dapat mempengaruhi genetika sel hidup, menyebabkan mutasi. Indikator kuantitatif dan tingkat keparahan mutasi secara langsung bergantung pada dosis dan durasi radiasi. Radiasi terjadi akibat kecelakaan di pembangkit listrik tenaga nuklir, ledakan bom atom, dan pemeriksaan sinar-X yang terus menerus.
• Infeksi malaria. Perkembangan anemia sel sabit dipicu oleh plasmodia malaria. Pada gilirannya, plasmodia, yang masuk ke dalam tubuh, menyerang sel darah merah, mengakibatkan kerusakan kuantitatif yang besar. Hal ini memerlukan mutasi genetik, dan dengan demikian kemungkinan SCD muncul. Beberapa ilmuwan percaya bahwa ini hanyalah reaksi tubuh terhadap efek malaria, karena sel sabit merah tidak terpengaruh oleh malaria;
• Virus. Organisme semacam itu mampu berkembang secara eksklusif di dalam sel hidup. Virus mengubah struktur genetik sel dengan mengakar di dalamnya. Oleh karena itu, sel-sel mulai memproduksi fragmen virus.
• Obat. Yakin obat-obatan mempengaruhi sistem genetik dan menyebabkan risiko mutasi. Bahaya terbesar ditimbulkan oleh obat-obatan melawan tumor dan obat-obatan yang menekan sistem kekebalan tubuh.
• Lingkungan. Ini termasuk berbagai bahan kimia yang ditemui seseorang selama hidupnya. Epichlorohydrin, yang digunakan dalam proses pembuatan sebagian besar obat, memiliki kekuatan yang sangat besar. Juga stirena, digunakan dalam produksi plastik. Asap rokok juga mempunyai sifat negatif.

Bagaimana cara mengidentifikasi gejala SCAD?

Jika seseorang adalah pembawa tanpa gejala, maka manifestasi gejala yang jelas hanya mungkin terjadi ketika hipoksia berkembang ke tahap parah.

Perjalanan penyakit tanpa gejala dapat berkembang dari gejala minimal hingga kecacatan dan kemungkinan kematian.

Adanya faktor-faktor tertentu secara langsung atau tidak langsung dapat mempengaruhi tingkat keparahan anemia sel sabit:

• Kehadiran hemoglobin dalam darahF. Konsentrasinya yang lebih besar dalam darah mencerminkan berkurangnya ekspresi gejala. Inilah sebabnya mengapa bayi baru lahir tidak memiliki gejala anemia sel sabit;
• Faktor sosial. Komplikasi penyakit dapat dicegah dengan menggunakan pengobatan yang efektif. Jadi ketersediaannya memegang peranan penting;
• Lokasi orang tersebut. Semakin tinggi seseorang berada di atas permukaan laut, maka semakin besar pula tekanan oksigen yang tercipta. Artinya, semakin tinggi seseorang berada di atas permukaan laut, maka semakin rendah konsentrasi oksigen di udara. Penderita anemia dilarang tinggal di daerah yang letaknya jauh di atas permukaan laut.

Tanda-tanda nyata dari anemia sel sabit adalah berkurangnya umur sel darah merah, karena sel sabit hidup lebih sedikit, serta kemungkinan komplikasi yang disebabkan oleh sel sabit yang menghalangi saluran tersebut.

Indikator langsung SKA adalah:

• Peningkatan ukuran limpa;
• Tanda-tanda jelas penyumbatan kapiler;
• Tanda-tanda kematian sel darah merah yang cepat;
• Infeksi cepat dengan infeksi parah;
• krisis hemolitik;

Krisis hemolitik adalah tahapan anemia sel sabit yang berkembang dari infeksi akut apa pun.

Jika sel darah merah tidak segera dipulihkan, kematian mungkin terjadi.

Pada tahap awal penyakit, sistem hematopoietik sumsum tulang dan arteri yang memberi makan tulang sedang diserang.

Karena itu, timbul gejala tahap awal:

• Kulit kuning. Pelepasan bilirubin ke dalam darah, yang muncul ketika sel darah merah berubah bentuk, berkontribusi terhadap warna kuning pada kulit dan selaput lendir. Dalam kondisi normal, bilirubin diproses oleh hati dan dikeluarkan dari tubuh. Penyakit kuning terjadi karena banyaknya sel darah merah yang mati; hati tidak mampu memproses semua bilirubin;
• Kabut otak, pusing. Ketika kapiler yang menuju ke otak tersumbat, terjadi kekurangan oksigen, yang memerlukan intervensi segera;
• Kulit pucat. Karena kenyataan bahwa indikator kuantitatif sel darah merah turun, kulit menjadi pucat dan menjadi lebih kering;
• Urin menjadi gelap. Dengan peningkatan jumlah bilirubin dalam darah, warna urin berubah;
• Sesak napas. Dengan anemia sel sabit, pasien merasa kekurangan udara. Biasanya terjadi selama aktivitas fisik, atau penyakit parah, serta tinggal di tempat yang tinggi di atas permukaan laut;
• Kejenuhan tubuh dengan zat besi. Dengan krisis hemolitik parah yang terus berulang, tubuh menjadi terlalu jenuh dengan zat besi. Hal ini akan menimbulkan komplikasi pada fungsi organ yang terkena.
• Tulang menjadi tipis;
• Tulang belakangnya melengkung;
• Tonjolan muncul di dahi, dan tengkorak mungkin memanjang.

Fakta! Obat-obatan belum bisa melawan anemia sel sabit, memberantasnya sepenuhnya, namun dengan mempertahankan pengobatan, penderita dapat hidup damai hingga usia tua, bahkan memiliki anak.

Sejak melewati kapal ukuran kecil tidak mungkin terjadi eritrosit sabit, maka akibat penyumbatan pembuluh darah dapat timbul gejala sebagai berikut:

• Kerusakan pembuluh darah. Pembengkakan dan nyeri dicatat di area persendian kaki bagian bawah, jari tangan, dan tangan;
• Priapisme. Di bawah nama ini terdapat konsep ereksi alat kelamin pada pria, disertai rasa sakit parah yang bersifat berkepanjangan. Hal ini terjadi ketika saluran kecil yang memasok darah ke penis tersumbat, sehingga dapat menyebabkan impotensi;
• Serangan yang menyakitkan. Ketika pembuluh kecil yang memasok darah ke organ tersumbat, terjadi kekurangan oksigen ke organ tertentu, yang menyebabkannya sakit parah, berlangsung dari beberapa jam hingga indikator 1-2 hari;
• Deformasi struktur tulang. Deformitas tulang yang sering terjadi dan peningkatan kerapuhan jelas mengindikasikan anemia sel sabit. Selain itu, dalam proses kerusakan sumsum tulang, perubahan struktur tulang belakang dan tulang rusuk dapat terjadi;
• Gagal jantung. Saat diblokir arteri koroner, dengan latar belakang kekurangan oksigen ke jantung, serangan jantung bisa terjadi. Jantung juga dapat bertambah besar karena anemia dan kekurangan oksigen menyebabkan peningkatan frekuensi detak jantung, yang akan menyebabkan berkembangnya gagal jantung.
• Urin dengan darah. Jika sel darah merah berbentuk sabit menyumbat pembuluh darah yang mensuplai ginjal, jaringan yang membentuk urin akan habis, dan sel darah merah akan menembus ke dalamnya. Dengan tumpang tindih yang berkepanjangan, akan terjadi gagal ginjal;
• Penurunan penglihatan. Ketika kapiler yang bertugas menyuplai darah ke retina tersumbat. Pembuluh darah yang berbeda bertanggung jawab atas fungsi yang berbeda, sehingga dapat berkembang juga penurunan tajam penglihatan, dan dapat mengakibatkan kebutaan.

Apa itu krisis hemolitik?

Serangan akut yang muncul akibat kerusakan sel darah merah yang parah disebut krisis hemolitik.

Ketika krisis berlanjut, menggigil, muntah, kelelahan umum, serta serangan nyeri di daerah tulang rusuk, peningkatan suhu tubuh, dan sesak napas sering terjadi.

Krisis dicatat dengan patologi sistem peredaran darah, dengan transfusi darah yang tidak sesuai, anemia hemolitik bawaan dan didapat, dan penggunaan obat-obatan tertentu.

Jenis krisis hemolitik

Munculnya krisis hemolitik pada setiap tahap kehidupan fenomena normal. Remisi bisa berlangsung berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun, setelah itu serangan akan berlanjut.

Terjadinya suatu krisis dapat dipengaruhi oleh:

• Aktivitas fisik yang hebat;
• Hilangnya cairan dari tubuh;
• Pengaruh suhu yang terlalu rendah dan tinggi;
• Infeksi umum yang parah;
• Berada di ketinggian lebih dari dua ribu meter di atas permukaan laut.

Pendidikan sejumlah besar tubuh berbentuk sabit merah yang menutupi kapiler kecil dan dihancurkan di hati, limpa dan sumsum tulang, indikator kuantitatif sel darah merah dalam darah menurun.

Pembagian menjadi jenis krisis hemolitik terjadi sesuai dengan gejala utamanya:

Ada juga jenis krisis hemolitik yang sangat langka yang disebut sindrom dada akut. Keunikannya adalah peningkatan suhu yang tajam, nyeri di dada, nafas yang keras. Durasi krisis seperti itu bisa berlangsung hingga 1 bulan.

Ciri-ciri gejala berdasarkan kategori umur

Kasus anemia jenis ini tercatat baik pada anak-anak maupun orang dewasa.

Pada bayi baru lahir sampai usia 3 bulan, penambahan berat badan terjadi seperti pada anak sehat. Tanda-tanda anemia sel sabit mungkin termasuk pembengkakan pada ekstremitas jari kaki dan tangan, tetapi hal ini terjadi pada anak-anak mulai usia enam bulan.

Pada usia satu tahun, nyeri pada kaki mungkin muncul, kelemahannya, dan kulit kuning mungkin muncul.

Terapi dalam hal ini ditujukan untuk mengatasi bekuan darah pada pembuluh darah kecil. Komplikasi parah timbul akibat penyakit menular, yang dapat menyebabkan sepsis dan kematian.

Anak-anak setelah usia lima tahun cenderung tidak mengalami infeksi umum di dalam tubuh.

Karena kekebalan Anda sendiri mulai berfungsi. DI DALAM masa remaja, mungkin memanifestasikan dirinya dalam perawakan pendek.

Wanita yang terkena anemia jenis ini dapat melahirkan, namun proses kehamilannya harus dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis hematologi agar terhindar dari komplikasi.

Kehadiran beberapa gejala cukup jarang terjadi, dalam banyak kasus, ada satu varian patologi.

Komplikasi apa yang dapat terjadi pada SCD?

Pengulangan krisis hemolitik yang terus-menerus, dengan bentuk kronis anemia sel sabit dapat menyebabkan patologi yang menyebabkan komplikasi atau kematian.

Pada sepertiga dari mereka yang terkena dampak, terjadi penurunan ukuran limpa, serta penyusutannya. Hal ini terjadi akibat adanya perubahan dari jaringan normal menjadi jaringan parut.

Hal ini menyebabkan perubahan kondisi kekebalan tubuh pasien, dan peningkatan kejadian sepsis (infeksi umum pada tubuh), pneumonia, dan penyakit lainnya.

Akibat dari krisis hemolitik dapat berupa:

• Pengakhiran kehamilan sendiri, kelahiran prematur;
• Ketidakmampuan;
• Patologi ginjal, gagal ginjal;
• Gagal jantung;
• Retinopati;
• Stroke iskemik pada anak;
• Hipertensi paru;
• kolesistitis;
• dan lain-lain.

Bagaimana dan siapa yang mendiagnosis SCA?

Bahkan atas dasar dengan jelas gejala yang parah, diagnosisnya cukup sulit, karena gejala anemia sel sabit mirip dengan gejala banyak penyakit darah.

Analisis rinci tentang riwayat kesehatan dapat mengarahkan ahli hematologi untuk mencurigai adanya anemia sel sabit, yang akan menjadi dorongan untuk merujuk pasien untuk penelitian.

Untuk jenis anemia ini, sejumlah penelitian khusus digunakan:

• Tes darah klinis;
• Biokimia darah;
• pemeriksaan rontgen;
• Studi hemoglobin dengan elektroforesis.

Tes darah klinis

Mencurigai adanya penyakit darah, dokter merujuk pasien untuk tes darah klinis (umum).

Ini membantu menentukan apakah organ berada dalam kondisi normal, dan juga memberikan informasi tentang hematopoiesis yang tepat dan adanya infeksi menular. Untuk jenis analisis ini, darah dari jari dan vena cocok.

Pengambilannya harus dilakukan pada pagi hari dan dengan perut kosong. Sehari sebelum tes, disarankan untuk tidak minum alkohol, merokok, atau mengonsumsi obat-obatan atau pil. Semua ini diperlukan untuk analisis indikator yang lebih akurat.

Saat mengambil darah dari jari yang dicurigai menderita anemia sel sabit, jari tersebut dilukai dengan tourniquet, sehingga menciptakan kondisi kekurangan oksigen. Hal ini memicu masuknya sel berbentuk sabit merah dalam jumlah besar ke jari, yang membantu mempermudah diagnosis.

Kelainan yang terjadi pada darah pada SCD ditunjukkan pada tabel di bawah ini (Tabel 1):

Tabel 1

Nama komponen	Apa artinya ini?	Standar yang diterima secara umum	Penyimpangan dengan SCA (HK – krisis hemolitik)
(RBC) Sel darah merah	Penurunan kadar sel darah merah dalam tubuh dikaitkan dengan anemia sel sabit dan peningkatan kematian sel darah merah. Selama periode GC, kondisi ini sangat khas, karena lebih dari 50% sel darah merah dapat dinetralkan.	Pria (L): 4,0 – 5,0 x 10 12 /l.	Kurang dari 4,0 x 10 12/l.
		Wanita (P): 3,5 – 4,7 x 10 12 /l.	Kurang dari 3,5 x 10 12 /l
(HGB) Hemoglobin	Kadar hemoglobin total turun karena rusaknya sel darah merah.	M: 130 – 170 g/l.	Kurang dari 130g/l.
		F: 120 – 150 g/l.	Kurang dari 120g/l.
(WBC) Sel darah putih	Indikator ini meningkat ketika tubuh mengalami kerusakan penyakit menular, yang merupakan ciri khas anemia berbentuk sabit.	4,0 – 9,0 x 10 9 /l.	Jumlah sel darah putih di atas 9,0 menunjukkan adanya infeksi.
(PLT) Trombosit	Dengan ukuran limpa yang besar, tidak hanya sel darah merah berbentuk sabit, tetapi juga sel darah merah normal yang dihancurkan, hal ini terjadi jika terjadi perkembangan hipersplenisme dalam darah.	180 – 320 x 10 9 /l.	Dalam batas normal, atau berkurang.
(RET) Retikulosit	Penurunan indikator kuantitatif sel darah merah meningkatkan produksi eritropoietin oleh ginjal, akibatnya proses pembentukan darah di sumsum tulang meningkat. Akibatnya, sejumlah besar retikulosit dilepaskan ke aliran darah tepi.	L: 0,24 – 1,7%. F: 0,12 – 2,05%.	Meningkat, terutama BG.
(Hct) Hematokrit	Rasio elemen plasma dan elemen berbentuk darah menunjukkan hematokrit. Hemolisis menyebabkan penurunan jumlah total eritrosit, akibatnya indeks hematokrit juga turun.	G: 42 – 50%. F: 38 – 47%.	Penyimpangan tersebut di bawah norma hingga 20%, pada momen GK.
(ESR) Laju sedimentasi eritrosit	Sel darah merah mengendap di dasar tabung dengan kecepatan tertentu. Rendahnya kandungan sel darah merah dalam tubuh menyebabkannya lebih cepat mengendap di dasar tabung reaksi.	M: 3 – 10 mm/jam. F: 5 – 15 mm/jam.	Lebih dari 10 mm/jam. Lebih dari 15 mm/jam.

Biokimia darah

Jenis tes darah ini membantu untuk mengetahui keadaan tubuh secara lebih luas, memberikan indikator untuk hampir semua organ tubuh, dan untuk keadaan darah secara kuantitatif dan kualitatif.

Dalam biokimia juga ada indikator biasa, penyimpangan yang menunjukkan patologi tertentu.

Studi biokimia untuk SCD diberikan di bawah ini (Tabel 2):

Meja 2

Nama	Apa artinya ini?	Indikator biasa	Kelainan pada anemia sel sabit (HK – krisis hemolitik)
Indikator bilirubin	Ini menunjukkan seberapa cepat warna merah di limpa dihancurkan.	4,5 – 17,1 mol/l.	Berkali-kali lebih tinggi dari biasanya.
Hemoglobin plasma bebas	SGP menunjukkan laju penghancuran sel darah merah di pembuluh darah; selama proses ini, sejumlah besar hemoglobin dilepaskan ke dalam darah.	Kurang dari 220 mg/l.
Konsentrasi haptoglobin plasma	Protein yang terbentuk di hati disebut haptoglobin. Ini bertanggung jawab untuk memindahkan hemoglobin ke limpa untuk penghancuran lebih lanjut. Ketika sel darah merah mati di pembuluh darah, kadar hemoglobinnya meningkat, sehingga haptoglobin turun.	0,8 – 2,7 gram/l.	Berkali-kali lebih tinggi dari biasanya, terutama pada masa histeria.
Kadar zat besi bebas dalam darah	Dalam kasus GC plaza, indikator kuantitatif besi bebas meningkat. Protein tidak punya waktu untuk menghilangkan semua zat besi yang muncul selama pemecahan beberapa sel darah merah, sehingga meningkatkan konsentrasi zat besi dalam darah.	M: 17,9 – 22,5 mol/l. F: 14,3 – 17,9 mol/l.	Di saat-saat GK indikator ini mungkin beberapa kali lebih tinggi dari biasanya.
Kadar Alanine aminotransferase (ALAT) dan aspartate aminotransferase (AST).	ALT dan AST merupakan enzim yang disimpan di hati dalam jumlah dominan. Semakin tinggi indikatornya, semakin banyak jaringan hati yang rusak.	M: hingga 41 U/l. F: hingga 31 U/l	Jika terjadi kerusakan hati yang parah, jumlahnya jauh lebih tinggi dari biasanya.

Nilai elektroforesis hemoglobin normal

Ada jenis hemoglobin patologis, yang meliputi HbS (hemoglobin sel sabit), MetHb (suatu bentuk hemoglobin dengan ion besi), dan Hb-CO (karboksihemoglobin yang terbentuk ketika karbon monoksida CO di udara), serta Hb-CO (hemoglobin terglikasi yang terbentuk ketika CO di udara dihirup).

Elektroforesis hemoglobin bertanggung jawab atas indikator komposisi kualitatif hemoglobin dalam darah. Indikator normalnya ditunjukkan pada tabel di bawah ini (Tabel 3):

Tabel 3

Bagaimana cara menghilangkan rasa sakit?

Terblokirnya kapiler kecil oleh sel darah merah berbentuk sabit menyebabkan kekurangan oksigen pada organ yang menjadi tempat suplai darah oleh pembuluh ini. Hal ini menyebabkan rasa sakit yang parah pada organ-organ tersebut.

Untuk menghilangkan rasa sakit dengan cepat, digunakan obat penghilang rasa sakit ( analgesik narkotika) karena penggunaan obat jenis lain tidak tepat. Setelah nyeri hilang, terapi didukung dengan tablet. Obat pereda nyeri disajikan pada tabel di bawah ini (Tabel 4):

Nama	Deskripsi tindakan	Dosis	Efisiensi
Tramadol	Mengurangi kekuatan efek nyeri, termasuk reseptor opioid dalam tubuh. Bekerja dengan otak serta sumsum tulang belakang.	Ini digunakan secara intravena atau oral dengan dosis 50-100 mg. Dosis: maksimal dosis harian– 400mg. Tidak disarankan untuk digunakan oleh anak di bawah usia satu tahun.	Efeknya baru terasa setelah 15 menit bila diminum, tetapi jika obat disuntikkan ke pembuluh darah, maka setelah 5-10 menit. Efeknya bertahan hingga 5-6 jam
Promedol	Membius, meredakan syok dan memiliki efek hipnotis ringan. Dengan menstimulasi reseptor opioid, obat ini memblokir sinyal rasa sakit ke sistem saraf.	Diminum secara oral, hingga 3-4 kali sehari. Dosis: anak di atas 2 tahun – 0,1 – 0,5 mg/kg; dewasa – 25 – 50 mg.	Efek obat terjadi setelah 20 - 30 menit, dengan durasi 2 - 4 jam.
Morfin	Memberikan sifat analgesik dengan menekan sinyal rasa sakit ke otak. Ada perasaan bahagia dan nyaman. Obat yang bersifat narkotika.	Diminum secara oral hingga 4-5 kali sehari, tergantung seberapa parah rasa sakitnya. Dosis: anak-anak – 0,2 – 0,8 mg/kg; dewasa – 10 – 20 mg Nyeri diucapkan.	Efek obat terjadi dalam 25-30 menit dan berlangsung 4-6 jam.

Fokus utama terapi adalah menghilangkan nyeri, pencegahan dini pembentukan bekuan darah oleh sel darah merah berbentuk sabit, serta meningkatkan indikator kuantitatif sel darah merah.

Fakta! Harapan hidup rata-rata penderita SCD adalah 42 tahun untuk laki-laki dan 48 tahun untuk perempuan.

Bagaimana cara mencegah komplikasi SCD?

Kedokteran belum mengembangkan obat yang dapat memberantas anemia sel sabit untuk selamanya. Terapi ditujukan untuk mengurangi jumlah sel darah merah sabit yang terbentuk dan juga mencegah komplikasi.

Mengikuti beberapa prinsip ketika menderita SCA akan membantu mempertahankan keadaan normal:

• Berita citra sehat kehidupan;
• Menghilangkan kelebihan zat besi dalam tubuh;
• Hapus sindrom nyeri;
• Terapi oksigen untuk saturasi darah yang lebih besar;
• Pertahankan jumlah sel darah merah normal;
• Pencegahan dan pengobatan penyakit menular.

Menuju mempertahankan gambar yang tepat hidup ada juga rekomendasinya, di antaranya:

• Tidak ada aktivitas fisik berlebihan;
• Berhenti merokok;
• Hilangkan minuman beralkohol dari makanan yang Anda konsumsi;
• Minumlah air yang cukup;
• Ketinggian geografis lebih dari satu setengah ribu di atas permukaan laut tidak dapat diterima untuk perumahan bagi penderita SCD;
• Hindari paparan suhu yang sangat rendah atau tinggi.

Dengan mengikuti daftar kebenaran sederhana ini, mereka yang menderita SCA dapat hidup normal, tanpa kambuh atau komplikasi.

Bagaimana prognosis dokter pada pasien SCA?

Prognosis untuk bentuk penyakit homozigot tidak baik, banyak pasien meninggal dalam sepuluh tahun pertama kehidupan karena komplikasi. Dengan bentuk heterozigot, prognosisnya lebih baik.

Perjalanan penyakit ini memerlukan pemantauan ketat oleh dokter.

Jika ada satu pasien dalam keluarga, setiap orang sebaiknya berkonsultasi ke dokter untuk menghindari berkembangnya anemia sel sabit pada kerabat lainnya.

Dengan terapi yang tepat, harapan hidup meningkat secara signifikan, dan Anda dapat dengan mudah hidup sampai usia tua.

Gejala paling sering muncul sendiri-sendiri, jadi jika Anda melihat salah satunya, segera hubungi dokter yang berkualifikasi, jangan ragu. Menunda pengobatan “untuk nanti” dapat merugikan nyawa Anda. Jangan mengobati sendiri dan tetap sehat.

• Dokter mana yang harus Anda temui jika Anda menderita anemia sel sabit?

Apa itu Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang terkait dengan pelanggaran struktur protein hemoglobin, di mana ia memperoleh struktur kristal khusus - yang disebut hemoglobin S. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S, bukan hemoglobin A normal, di bawah mikroskop memiliki a karakteristik bentuk bulan sabit (bentuk sabit), yang mana bentuk hemoglobinopati ini disebut anemia sel sabit.

Penyakit sel sabit sangat umum terjadi di wilayah endemik malaria di dunia, dan pasien dengan penyakit sel sabit mengalami peningkatan (walaupun tidak absolut) resistensi bawaan terhadap infeksi berbagai jenis Plasmodium falciparum. Sel darah merah berbentuk sabit pada pasien ini juga resisten terhadap infeksi Plasmodium falciparum in vitro.

Apa Penyebab Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit diturunkan secara resesif autosomal. Pada pasien yang heterozigot untuk gen anemia sel sabit, bersama dengan eritrosit sabit yang membawa hemoglobin S, eritrosit normal yang membawa hemoglobin A juga terdapat dalam darah.Dalam kasus ini, penyakit ini kurang terlihat secara klinis, lebih ringan, dan terkadang tidak begitu jelas. menimbulkan gejala sama sekali, dan eritrosit sabit terdeteksi secara kebetulan selama tes darah laboratorium. Homozigot untuk gen anemia sel sabit hanya memiliki sel darah merah berbentuk sabit dalam darahnya yang membawa hemoglobin S, dan penyakitnya parah.

Jika kedua orang tua membawa gen sel sabit, anak mereka mempunyai peluang 25% terkena penyakit sel sabit dan 50% kemungkinan mewarisi kecenderungan tersebut saja. Jika hanya salah satu orang tua yang memiliki gen sel sabit, maka sama sekali tidak ada risiko anak terkena penyakit sel sabit, meskipun ada kemungkinan 50% anak akan mewarisi satu gen sel sabit.

Patogenesis (apa yang terjadi?) pada penyakit sel sabit

Sel darah merah yang membawa hemoglobin S mengalami penurunan daya tahan dan penurunan kemampuan pengangkutan oksigen, oleh karena itu pada penderita anemia sel sabit, penghancuran sel darah merah di limpa meningkat, masa hidup diperpendek, hemolisis meningkat dan terjadi. sering kali merupakan tanda-tanda hipoksia kronis (kekurangan oksigen) atau "stimulasi berlebihan" kronis pada garis keturunan eritrosit di sumsum tulang.

Gejala Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit secara klinis ditandai dengan gejala yang disebabkan, di satu sisi, oleh trombosis pembuluh darah berbagai organ oleh eritrosit berbentuk sabit, dan di sisi lain, oleh anemia hemolitik. Tingkat keparahan anemia bergantung pada konsentrasi HbS dalam sel darah merah: semakin tinggi, semakin cerah dan parah gejalanya. Selain itu, hemoglobin patologis lainnya mungkin terdapat dalam eritrosit: HbF, HbD, HbC, dll. Terkadang anemia sel sabit dikombinasikan dengan talasemia, sedangkan manifestasi klinis dapat berkurang atau sebaliknya meningkat.

DI DALAM periode awal Penyakit ini terutama menyerang sistem sumsum tulang: muncul pembengkakan, serta nyeri akibat trombosis pembuluh darah yang memberi makan sendi dan tulang. Kemungkinan nekrosis aseptik pada kepala tulang paha dengan penambahan infeksi dan osteomielitis berikutnya. Krisis hemolitik biasanya berkembang setelah infeksi, bersifat regeneratif atau hiporegeneratif dan merupakan penyebab utama kematian pada pasien tersebut. Dalam kasus yang jarang terjadi, krisis sekuestrasi diamati karena pengendapan darah di limpa dan hati, yang diekspresikan dengan sindrom nyeri perut karena pembesaran cepat organ-organ ini dan disertai dengan kolaps; dalam hal ini, hemolisis mungkin tidak ada, infark paru terjadi karena gangguan mikrosirkulasi pada tingkat pembuluh darah paru.

Di dalam periode kedua gejala konstan adalah anemia hemolitik. Berkembang di tulang berbentuk tabung Hiperplasia sumsum tulang (hematopoiesis aktif terjadi di dalamnya sebagai reaksi kompensasi terhadap hemolisis) disertai dengan perubahan kerangka yang khas: anggota badan kurus, tulang belakang melengkung, tengkorak berbentuk menara dengan tonjolan di dahi dan tulang parietal. Hepato- dan splenomegali berkembang karena aktivasi eritropoiesis, serta hemokromatosis sekunder dan trombosis; Pada beberapa pasien, penyakit batu empedu berkembang. Hemosiderosis pada otot jantung menyebabkan gagal jantung, dan hemosiderosis pada hati dan pankreas menyebabkan sirosis hati dan diabetes melitus.

Trombosis pembuluh darah ginjal terjadi dengan hematuria dan selanjutnya gagal ginjal. Gejala neurologis yang disebabkan oleh stroke, kelumpuhan saraf kranial, dll. Khas tukak trofik pada anggota tubuh bagian bawah. Kebanyakan pasien dengan anemia sel sabit parah meninggal dalam waktu 5 tahun, dan mereka yang bertahan pada periode ini memasuki periode ketiga, yang ditandai dengan tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Limpa mereka biasanya tidak teraba, karena infark berulang menyebabkan penyusutannya - autosplenektomi. Hati tetap membesar, pemadatan tidak merata, dan infeksi yang sering terjadi sering mengambil kursus septik.

Perubahan hematologi. Konsentrasi hemoglobin menurun (pasien heterozigot merasa sehat secara praktis; anemia dan perubahan morfologi sel darah merah ditemukan di dalamnya hanya dalam kondisi hipoksia (mendaki gunung, parah stres olahraga, terbang dengan pesawat terbang, dll). Namun, krisis hemolitik juga bisa berakibat fatal.

Dengan demikian, Klinik anemia sel sabit ditandai dengan gejala polisi: penyakit kuning pada kulit, sindrom hipoksia, hepatosplenomegali, kelainan bentuk tulang, trombosis organ berulang; dari gejala hematologi: anemia regeneratif, sabit eritrosit terdeteksi dengan tes khusus, hiperbilirubinemia karena fraksi bebas. Keanggotaan seseorang pada kelompok etnis tertentu memberikan alasan untuk mencurigai penyakit ini dan memulai pemeriksaan yang ditargetkan untuk memastikan atau mengecualikan anemia ini.

Krisis sel sabit mencakup hal-hal berikut; krisis trombotik (vaso-oklusif-infeksius); krisis hemolitik, ditandai dengan peningkatan tajam hemolisis dan disertai dengan penurunan hematokrit yang parah bersamaan dengan perkembangan penyakit kuning; krisis aplastik, sering dipicu oleh infeksi penyerta yang menyebabkan penekanan sumsum tulang atau defisiensi asam folat dengan penurunan jumlah hematokrit dan retikulosit dalam darah tepi yang mengancam jiwa; krisis sekuestrasi (gejala anemia sel sabit yang tidak biasa pada anak-anak), yang secara klinis dimanifestasikan oleh pembesaran hati dan limpa yang tiba-tiba dan disertai pansitopenia.

Krisis sel sabit trombotik, tentu saja lebih sering diamati daripada krisis sel sabit hemolitik atau aplastik, memerlukan sejumlah penyakit progresif. perubahan patologis, yang berujung pada kondisi klinis dengan rasa sakit yang tak terobati, sujud dan cemas pasien. Awalnya, rasa sakit yang menggerogoti dapat terjadi secara lokal - di tulang kering, di daerah periartikular, di punggung, perut atau dada. Nyeri paroksismal mungkin hanya bertahan selama beberapa jam, namun kemudian kembali lagi dengan kekuatan yang lebih besar dan bertahan lebih lama. Keadaan krisis yang akan datang yang digambarkan tampaknya mungkin terjadi pada pasien dengan penyakit sel sabit yang mengalami ketidaknyamanan yang tidak jelas dengan data yang terbatas penelitian objektif(pemeriksaan) dan adanya gejala yang awalnya tampak mudah diobati dengan analgesik dan cairan infus. Setiap dokter berpengalaman pasti pernah melihat pasien seperti itu berulang kali mencari pertolongan selama periode 48 hingga 72 jam sebelum mencapai puncaknya pada rasa sakit yang semakin parah sehingga memerlukan rawat inap. Diagnosis krisis trombotik ditegakkan berdasarkan data klinis (sebelum diperoleh konfirmasi laboratorium); Pentingnya laporan terbaru tentang peningkatan aktivitas alfa-hidroksibutirat dehidrogenase darah pada pasien tersebut belum terbukti. Peningkatan aktivitas hemolitik dapat dinilai (jika data awal tersedia) dengan peningkatan jumlah retikulosit dalam darah tepi dan penurunan hematokrit. Setelah penelitian laboratorium bertujuan untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang memprovokasi, termasuk pneumonia, infeksi saluran kencing, faringitis, asidosis dan dehidrasi.

Terapi andalan untuk krisis vaso-oklusif adalah pereda nyeri, rehidrasi, koreksi asidosis, dan pengobatan infeksi. Pemberian oksigen tambahan dapat dilakukan, namun pengaruhnya kecil terhadap tekanan oksigen pada mikrovaskular yang stagnan. Transfusi sel darah merah diperuntukkan bagi pasien dengan anemia yang signifikan (hematokrit kurang dari 17-18%), karena transfusi gratis dengan hematokrit lebih besar dari 30% dapat meningkatkan viskositas darah dan meningkatkan agregasi sel darah merah dengan peningkatan oklusi mikrovaskuler. Pemberian asam folat tambahan secara terus menerus diindikasikan, dengan mempertimbangkan peningkatan produksi sel darah merah dengan pemendekan umurnya. Kegunaan klinis obat yang menekan pembentukan eritrosit sel sabit (urea, natrium sianat) belum terbukti.

Diagnosis anemia sel sabit

Pada intinya diagnosis anemia sel sabit terletak analisisnya properti fisik hemoglobin. Metode analisis yang pertama dan tertua adalah studi tentang apa yang disebut. "olesan basah" Ketika apusan darah dibasahi dengan natrium metabisulfit, sel darah merah melepaskan oksigen dan perubahan karakteristik bentuknya dapat dilihat di bawah mikroskop. Untuk akurasi yang lebih baik, penelitian diulangi setelah 24 jam. Metode lain yang lebih umum didasarkan pada deteksi hemoglobin sel sabit dengan berkurangnya kelarutannya dalam larutan buffer tertentu, yang ditentukan oleh kekeruhan larutan yang mengandung hemoglobin tersebut. Meluasnya penggunaan metode ini karena kemampuannya memperoleh hasil dengan cepat (dalam waktu 10–15 menit).

Sayangnya, metode ini tidak memungkinkan seseorang untuk membedakan keadaan heterozigot dari keadaan homozigot. Saat ini, hal ini hanya dapat dilakukan dengan menggunakan elektroforesis hemoglobin, yaitu. analisis mobilitasnya dalam medan listrik. Tanpa analisis seperti itu, diagnosis yang akurat atau konseling yang dapat diandalkan tidak mungkin dilakukan, namun untuk pemeriksaan massal hal ini terlalu mahal dan memakan waktu.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Hingga saat ini Anemia sel sabit adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, identifikasinya sangat penting pengobatan yang tepat penyakit lain pada pasien ini, serta memberi mereka perawatan bedah dan obstetrik yang memadai. Penatalaksanaan yang tepat pada pasien dengan anemia sel sabit kronis membantu mencegah eksaserbasi parah (krisis) dan memperpanjang usia.

Dalam beberapa kasus, pembangunan krisis yang parah dapat dicegah dengan pemberian antibiotik secara cepat pada tahap awal (untuk menghentikan infeksi) dan infus cairan (hidrasi). Untuk mengobati krisis yang parah, oksigen, obat penghilang rasa sakit, pemberian intravena cairan dan antibiotik. Kadang-kadang perlu dilakukan transfusi sel darah merah, serta penggunaan banyak obat lain, seperti antikonvulsan, untuk meredakan gejala individu.

Pencegahan anemia sel sabit

Anemia sel sabit tidak dapat dicegah. Namun, disarankan bagi pasangan dengan sifat sel sabit untuk mencari konseling genetik.

Bagaimana cara mengurangi dampak penyakit sel sabit?
Dampak penyakit sel sabit dapat dikurangi secara efektif dengan membangun keseimbangan strategis antara program pengelolaan dan pencegahan penyakit.

Penyakit sel sabit belum ada obatnya, namun dampaknya dapat dikurangi dengan langkah-langkah berikut:
Asupan cairan yang tinggi
makan sehat
Suplemen asam folat
Perawatan obat nyeri
Mengobati infeksi dengan antibiotik

Strategi yang paling hemat biaya untuk mengurangi beban penyakit sel sabit adalah dengan melengkapi pengobatan penyakit tersebut tindakan pencegahan. Tes darah yang murah dan dapat diandalkan dapat mengidentifikasi pasangan yang berisiko memiliki anak terkena penyakit ini. Skrining genetik ini sangat tepat dilakukan sebelum menikah atau mengambil keputusan untuk memiliki anak dan memberikan kesempatan bagi pasangan untuk mendiskusikan masalah terkait kesehatan keluarganya. Konseling genetik selanjutnya memberikan informasi kepada pembawa gen yang memiliki karakteristik tentang risiko yang mungkin diturunkan kepada anak-anak mereka dan sekitarnya pengobatan yang diperlukan jika anak terkena anemia sel sabit. Skrining prenatal untuk penyakit genetik memunculkan etika, hukum dan tertentu isu sosial yang memerlukan pertimbangan yang tepat.