Miopati dan kelainan rabun pada kebulatan mata. Pengobatan dan gejala miopati

Ini adalah nama penyakit otot, didapat atau diturunkan. Miopati ditandai dengan peningkatan atrofi otot-otot sadar secara bertahap. Sejalan dengan peningkatan penurunan berat badan, paresis muncul. Kelemahan otot pada penyakit ini kurang terasa dibandingkan atrofi. Perawatan untuk miopati dapat dilakukan secara fisik atau pengobatan.

Gejala perkembangan miopati

Penyakit ini ditandai dengan adanya pseudohipertrofi, kecenderungan atrofi terminal, dan retraksi tendon. Kedutan fibrilar dan fasikular dengan gejala miopati biasanya tidak ada. Rangsangan mekanis otot berkurang. Perubahan sering kali terlihat organ dalam, terutama di jantung: perluasan batas, nada tumpul, gangguan konduksi. Gangguan vegetatif memanifestasikan dirinya:

sianosis pada tangan dan kaki,

keringat berlebih,

dinginnya ekstremitas distal,

asimetri suhu kulit, denyut nadi,

kegemaran untuk hipertensi arteri atau hipotensi

peningkatan refleks pilomotor.

Ada perubahan rasa lapar dan haus, penurunan berat badan atau sebaliknya kecenderungan obesitas, dan perubahan trofisme tulang. Sinar-X pada tengkorak seringkali menunjukkan tanda-tanda hipertensi. Studi tentang rangsangan listrik hanya mengungkapkan penurunan kuantitatif - tidak ada reaksi degenerasi dengan penyimpangan kutub yang dicatat. Dalam studi biokimia, gangguan paling parah terjadi pada metabolisme kreatin-kreatinin.

Gejala miopati tulang belakang familial

Gambaran klinis penyakit ini ditandai dengan peningkatan paresis atrofi secara bertahap, muncul lebih awal di bagian distal lengan. Otot-otot eminensia menderita terlebih dahulu ibu jari, lalu interoseus. Tangannya berbentuk “cakar cakar”. Selanjutnya, atrofi menyebar ke otot-otot lengan bawah dan bahu. Kulit dan lapisan lemak subkutan juga mengalami proses atrofi. Selanjutnya, kelemahan dan paresis menyebar ke otot-otot kaki, lalu ke batang tubuh dan leher. Refleks tendon memudar. Ciri khas gejala miopati jenis ini adalah adanya kedutan fasikular. Refleks patologis dan kelainan panggul tidak ada, sensitivitas tidak berubah. Terkadang gangguan vasomotor terdeteksi di tangan dan kaki.

Penyakit ini dimulai pada usia 30-50 tahun. Kursus ini progresif. Durasi penyakit bervariasi dari 2 hingga 20 tahun atau lebih. Lebih sering, pria menderita gejala miopati jenis ini. Sebuah studi tentang rangsangan listrik saraf dan otot mengungkapkan peningkatan ambang rangsangan terhadap arus faradik tahap awal. Selanjutnya, rangsangan terhadap arus galvanik menurun, dan reaksi degenerasi berkembang. Elektromiogram menunjukkan gambaran karakteristik lesi pada tanduk anterior.

Gejala miopati saraf Charcot-Marie

Penyakit ini ditandai dengan atrofi otot-otot tungkai dan kaki, terutama kelompok otot peroneal dan ekstensor. Hal ini menyebabkan karakteristik kaki kendur, perubahan gaya berjalan (“steppage”), serta perkembangan deformasi kaki tipe Friedreich (ekstensi tulang utama dan fleksi falang tengah dan kuku, lengkungan tinggi - “penuh kaki"). Secara bertahap, atrofi otot muncul di bagian distal lengan. Lesi biasanya simetris. Semua refleks tendon menghilang lebih awal. Pada periode pertama penyakit, gejala Babinski terkadang terdeteksi, yang kemudian menghilang.

Sebagai aturan, dengan gejala miopati jenis ini, gangguan sensorik dicatat - nyeri spontan, terkadang cukup akut, gangguan sensorik distal dalam bentuk "sarung tangan" dan "stoking", nyeri pada palpasi di sepanjang batang saraf, dalam kasus yang jarang terjadi - ataksia, gangguan reaksi pupil terhadap cahaya, serangan epilepsi, perubahan jiwa, perubahan fundus berupa atrofi atau pucatnya separuh temporal puting susu saraf optik. Saat mempelajari rangsangan listrik, sifat atrofi sekunder (degeneratif) terungkap - reaksi degenerasi sebagian atau seluruhnya. Elektromiogram ditandai dengan munculnya puncak dan lonjakan individu.

Dalam gambaran klinis pasien miopati, sindrom miopati, neuropati, distrofi, gangguan metabolisme, dan sindrom astenoneurotik dibedakan.

Bagaimana cara mengobati miopati dengan cara tradisional?

Pengobatan penyakit ini terdiri dari peresepan obat yang meningkatkan proses metabolisme jaringan otot(Retabolil, Potassium Orotate, Methylandrostenolone, vitamin E, C), mengaktifkan sirkulasi darah, mikrosirkulasi (Nikoverin, Teonicol, Trominal), meningkatkan konduktivitas dan rangsangan jaringan saraf, konduksi impuls di sepanjang serabut saraf dan di sinapsis mioneural (Proserin, Galantamine, Oxazil, Mestinon, Kalinin), menormalkan fungsi sistem saraf pusat (Motherwort, Valerian, Peony, Passionflower, Bromine dengan Kafein), serta tonik obat-obatan (Eleutherococcus, Leuzea, tincture Zamanikha, Golden Root, Stercumia), produk perlebahan (apilak, roti lebah, propolis, madu).

Metode fisik pengobatan miopati ditujukan untuk:

aktivasi proses metabolisme di otot dan jaringan saraf (metode stimulasi enzim),

pengurangan proses degeneratif (metode trofostimulasi pengobatan miopati),

meningkatkan konduksi dan eksitabilitas jaringan saraf (metode bebas iritasi ujung saraf),

memperkuat sirkulasi darah regional, mikrosirkulasi dan drainase limfatik dalam jaringan (metode vasodilatasi, hipokoagulasi dan drainase limfatik untuk mengobati miopati) dan

normalisasi fungsi sistem saraf pusat dan otonom (obat penenang, metode tonik untuk mengobati miopati).

Miopati – patologi bawaan, yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu. Mekanisme perkembangan penyakit ini belum sepenuhnya dipahami, sehingga dokter tidak dapat menentukan secara akurat kapan pasangan tersebut mungkin memiliki anak yang sakit. Hal ini juga terjadi bahwa ayah dan ibu yang benar-benar sehat mungkin memiliki anak dengan segala bentuk miopati. Secara umum, penyakit ini berhubungan dengan gangguan metabolisme pada jaringan otot, yang karenanya kehilangan kreatin, yang menyebabkan degenerasinya.

Varietas

Dengan penyakit seperti miopati, struktur otot korset bahu dan korset panggul paling terpengaruh. Namun otot lain juga bisa terkena, sehingga tergantung pada tingkat keparahan gejalanya, beberapa bentuk penyakit ini dibedakan.

Bentuk yang paling umum adalah Miopati Duchenne. Bentuk patologi ini disebut pseudohipertrofik, karena ditandai dengan peningkatan massa otot akibat penimbunan lemak yang menyebabkan otot menjadi besar namun lemah. Miopati Duchenne adalah bentuk patologi paling ganas - ditandai dengan perjalanan yang cepat dan konsekuensi yang parah. Kebanyakan pasien dengan atrofi Duchenne menjadi cacat dan bahkan meninggal akibat atau. Harus dikatakan bahwa miopati Duchenne sudah memanifestasikan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan terutama menyerang anak laki-laki. Selain itu, semakin dini dimulai, semakin parah patologinya.

Bentuk kedua juga tidak kalah umum - ini Miopati Erb atau bentuk patologi remaja. Penyakit ini berkembang pada pria dan wanita berusia 20-30 tahun, dan dimanifestasikan oleh atrofi otot-otot pinggul dan korset panggul. Pasien mengalami gaya berjalan “bebek” dan mengalami atrofi otot mulut, yang ditandai dengan ketidakmampuan mengerucutkan bibir dan bersiul, yang juga menyebabkan masalah dalam pengucapan suara tertentu. Mulai lebih awal Penyakit ini menyebabkan imobilitas dan kecacatan, namun jika penyakit ini muncul belakangan, perjalanan penyakitnya menjadi kurang agresif.

Bentuk umum lainnya adalah Miopati Becker. Dia dianggap yang paling banyak patologi ringan dari semua varietas. Ini dimulai pada orang muda pada usia 20 tahun dan dimanifestasikan oleh hipertrofi otot betis. Cacat mental tidak dengan formulir ini.

Bentuk patologi selanjutnya adalah glenohumeral-wajah. Baik pria maupun wanita terkena varian ini, dan penyakit ini muncul antara usia 10 dan 20 tahun. Gejala awal penyakit - kelemahan otot-otot wajah, setelah itu atrofi menyebar ke otot-otot korset bahu, mempengaruhi tulang belikat. Penyakit ini mempengaruhi otot-otot mulut dan mata, yang menyebabkan hipertrofi. Sangat jarang prosesnya mencapai korset panggul. Perjalanan penyakit miopati jenis ini lambat, sehingga pasien dapat mempertahankan mobilitas dan kinerja dalam waktu yang lama. Semakin lambat penyakitnya dimulai, semakin mudah penyakitnya, dan kecacatan dalam banyak kasus tidak berkembang dengan bentuk ini.

Ada juga jenis penyakit yang disebut miopati mata. Paling sering, karena kerusakan pada otot mata, seseorang berkembang dan ini adalah gejala utama dan satu-satunya dari patologi ini. Tidak ada kelainan lain yang ditemukan pada miopati mata, sehingga bentuk penyakit ini bisa dianggap paling ringan.

DI DALAM praktek medis Ada beberapa jenis miopati lain, misalnya miopati distal, filiform, mitokondria, Oppenheim. Bentuk penyakit ini lebih jarang terjadi dan tidak memiliki manifestasi yang jelas, sehingga seringkali tidak terdiagnosis.

Seperti disebutkan di atas, penyebab penyakit ini adalah mutasi gen, dan para ilmuwan masih belum dapat mengetahui mengapa mutasi ini terjadi. Konsensusnya adalah bahwa miopati berkembang sebagai akibat dari gangguan metabolisme pada jaringan otot.

Gejala

Tentu saja, gejala utama penyakit ini adalah kelemahan dan atrofi otot-otot tubuh. Namun, setiap jenis patologi memiliki gejala khasnya sendiri, yang memungkinkan dokter membuat diagnosis yang benar.

Gejala umum miopati yang melekat pada setiap bentuk penyakit adalah sebagai berikut:

• peningkatan kelelahan;
• nyeri pada otot-otot yang terkena;
• berkurangnya atau, sebaliknya, peningkatan mobilitas sendi;
• perasaan "sakit" pada otot, seperti pilek;
• penurunan kekuatan otot.

Gejala penyakit lainnya merupakan ciri khas varietas tertentu. Jadi, miopati Erb ditandai dengan:

• distrofi otot pinggul;
• atrofi otot punggung dan kelengkungan tulang belakang;
• penampilan pinggang “tawon”;
• penampilan gaya berjalan “bebek”;
• atrofi otot-otot di sekitar mulut.

Miopati Duchenne memiliki gejala khas tersendiri, antara lain:

• pertumbuhan jaringan adiposa pada otot betis, menyebabkan ukurannya bertambah;
• ketidakmampuan untuk berdiri sendiri saat pasien duduk di lantai;
• distrofi dan pelanggaran total fungsi seluruh otot tubuh;
• kelainan bentuk sendi;
• atrofi otot jantung dan pernafasan dengan perkembangan gagal pernafasan atau jantung.

Seperti disebutkan di atas, miopati Duchenne adalah bentuk patologi yang paling parah.

Miopati Becker ditandai dengan gejala seperti:

• kelelahan dan peningkatan kelelahan pada kaki;
• mengubah penampilan kaki;
• atrofi otot-otot korset panggul.

Dengan distrofi otot glenohumeral-wajah, terjadi hipertrofi bibir, gangguan pengucapan suara, atrofi otot mata, menyebabkan seseorang tidak dapat menutupnya, dan perubahan ekspresi wajah.

Bentuk ringan dari patologi ini, miopati okular, hanya ditandai dengan perubahan otot mata, menyebabkan penglihatan kabur dan kesulitan menutup dan membuka mata.

Diagnosis dan pengobatan

Penyakit seperti miopati memerlukan diagnosis yang cermat, karena pengobatan patologi tidak menghilangkannya dan hanya ditujukan untuk mendukung kesehatan orang yang sakit. Oleh karena itu, semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar kemungkinannya lebih mungkin meningkatkan kualitas hidup pasien.

Diagnosis penyakit ini didasarkan pada tes darah, pengambilan serat otot untuk biopsi dan pemeriksaannya, serta melakukan penelitian seperti elektromiogram. Dalam beberapa kasus, diagnosis hanya dapat ditegakkan melalui analisis genetik molekuler.

Pengobatan miopati tidak memungkinkan penyembuhan penyakit sepenuhnya. Dokter belum mengembangkan teknik untuk menghentikan perkembangan atrofi. Oleh karena itu, pengobatan miopati didasarkan pada menghilangkan gejala penyakitnya. Obat utama yang digunakan bila ada distrofi otot, adalah hormon anabolik. Untuk menjaga kekebalan, vitamin diresepkan, dan obat ATP dan antikolinesterase juga diindikasikan.

Selain itu, penyakit seperti distrofi otot diobati dengan bantuan terapi fisik dan fisioterapi. Benar, metode seperti itu tidak dapat menyelamatkan seseorang dari penyakit, tetapi hanya dapat mengurangi keparahan manifestasinya. Makan dengan benar selama miopati sangatlah penting - ini memungkinkan tubuh untuk melakukannya kuantitas yang dibutuhkan menerima zat yang dibutuhkannya, yang memperlambat proses atrofi serat otot dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Miopati, yang terlokalisasi di area mata, adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya dengan manifestasi seperti ptosis dan penurunan kadar aktivitas motorik bola mata. Pada saat yang sama, tidak ada kelainan pupil lainnya. Jika Anda mengabaikan masalah ini seiring berjalannya waktu, otot-otot yang bertanggung jawab atas ekspresi wajah dan gerakan korset bahu mungkin akan terganggu.

Miopati mata, apa itu?

Banyak orang yang mengkhawatirkan tentang miopati mata, apa itu miopati, dan bagaimana cara mengobatinya. Patologi ini memiliki beberapa jenis, termasuk miopati okulo-faring dan miopati okular.

Yang pertama berbeda karena selain gejala yang mempengaruhi penglihatan, gejala yang melukai jaringan otot yang terletak di faring juga ditambahkan. Perlu dicatat bahwa miopati okulo-faring biasanya terjadi setelah 40 tahun. Kedua jenis ini berkontribusi terhadap perkembangan miastenia gravis jinak.

Miopati ditandai dengan kurangnya efek sumsum tulang belakang dan sistem saraf tepi. Gejala utamanya adalah atrofi jaringan otot dan degenerasi utamanya, yang dinyatakan dalam bentuk perubahan kaliber, warna dan bentuk.

Fenomena seperti vakuolisasi dan proliferasi otot pada tingkat sel dapat terjadi. Lipomatosis (munculnya jaringan lemak dan ikat di antara serat otot) juga dicatat.

Apa itu miopati - gejalanya

Mereka belum teridentifikasi hingga hari ini. Hanya satu hal yang jelas: penyakit ini terjadi akibat kelainan metabolisme yang berasal dari genetik. Asumsi lain mengenai mekanisme miopati belum dikonfirmasi.

Jika muncul pertanyaan tentang miopati, apa itu dan apa saja gejalanya, kunjungi dokter mata. Jika tanda-tanda penyakit ini muncul, dan ada kasus diagnosis serupa pada anggota keluarga pasien, maka kemungkinan adanya riwayat miopati meningkat.

Dalam situasi lain, pemeriksaan yang agak panjang dilakukan, yang tujuannya adalah untuk menegakkan diagnosis yang akurat dan, oleh karena itu, untuk menyangkal patologi seperti gangguan pada sistem saraf pusat yang menyertai amyotrofi (syringomyelia, poliomielitis kronis, ensefalitis, amiotrofik lateral. jenis).

Kesulitan tambahan timbul karena manifestasi yang dapat menjadi tanda dari banyak penyakit (endogen, eksogen). Oleh karena itu, miopati dapat ditentukan pada penyakit berikut:

• glikogenosis;
• amiloidosis (primer);
• mioglobinuria;
• polimiositis.

Seringkali perjalanan penyakit tidak ditunjukkan oleh gejala sama sekali, namun hal ini hanya terjadi sampai penglihatan mulai menurun dengan cepat. Pendekatan terhadap pasien tersebut harus bersifat individual, karena mereka menyadari bahwa mereka sakit hanya pada tahap akhir patologi. Lagi deteksi dini Biopsi dapat membantu membuat diagnosis ini.

Sayangnya, miopati bisa menjadi ganas, sehingga konsekuensinya akan jauh lebih serius. Kebiasaan buruk adalah katalisator perkembangan penyakit, misalnya alkoholisme biasanya menyebabkan paresis anggota tubuh bagian bawah bersifat proksimal. Kondisi serupa kadang-kadang disebut miopati alkoholik.

Secara umum, untuk mendiagnosis penyebab malaise dalam situasi seperti itu, selain biopsi, penggunaan elektromiografi dan tes laboratorium darah (enzimnya). Klinik memiliki kemampuan untuk melaksanakan semua prosedur yang diperlukan.

Gejala dan pengobatan miopati mata

Anda dapat membuat janji dan mengajukan pertanyaan klarifikasi kepada spesialis kami dengan menelepon di Moskow 8 (499) 322-36-36 (setiap hari mulai pukul 9:00 hingga 21:00), menggunakan formulir umpan balik di situs web.

Sebelum Anda menunjuk pengobatan yang efektif, dokter mata harus menentukan derajat miopia. Miopia ringan tidak memerlukan pengobatan; miopia sedang dapat dikoreksi dengan kacamata dan lensa kontak.

Miopia bisa menjadi nama lain dari miopia. Pada penyakit ini, pembentukan bayangan terjadi di depan retina. Paling alasan umum penyakit - cacat pada bola mata yang memanjang.

Mereka yang menderita patologi ini hanya dapat melihat dengan baik dari jarak dekat dan sering kali menyipitkan mata untuk memfokuskan pandangan mereka. Miopia bisa bersifat bawaan atau didapat. Yang pertama ditandai dengan cacat bawaan pada bola mata, penyakit ini dapat berkembang seiring berjalannya waktu.

Miopia didapat terjadi setelahnya penyakit menular, atau penyakit yang mempengaruhi proses metabolisme tubuh, misalnya dalam kasus ini penyakit endokrin dan di bawah pengaruh faktor eksternal. Sebagai contoh kasus miopia terbaru, penyakit yang didapat di sekolah ketika papan tulis atau buku catatan di meja tidak mendapat penerangan yang cukup.

Ada 3 derajat miopia: lemah, terbatas pada 3 dioptri; sedang – dari 3 hingga 6 D; dan kuat – lebih dari 6 D.

Pengobatan penyakit ini dimulai pada masa pertumbuhan aktif tubuh, yaitu pada masa kanak-kanak dan remaja, saat penyakit ini paling berkembang. Untuk itu, pasien diajari latihan khusus yang memperkuat otot penglihatan dan juga memperkuat otot siliaris. Gelar yang lebih tinggi memerlukan komprehensif perawatan obat, pembatasan aktivitas fisik.

Kebetulan perkembangan penyakit ini menyebabkan komplikasi, seperti pembentukan katarak atau ablasi retina. Fenomena seperti itu memerlukan intervensi bedah. Paling sering, operasi dilakukan jika ada riwayat miopia tinggi. Pembedahan dilakukan pada sklera, kornea dan lensa. Tujuan utama dari operasi ini adalah untuk mengurangi daya bias mata dan memperkuat segmen posterior bola mata yang teregang.

Operasi pada kornea membantu pada tahap penyakit yang tidak berkembang. Selama intervensi bedah Alat perban khusus dipasang pada permukaan mata untuk mencegah peregangan bola mata lebih lanjut. Operasi semacam itu disebut skleroplastik dan dimaksudkan untuk mencegah perkembangan miopia dan memulihkan koreksi penglihatan.

Aktivitas fisik yang intens merupakan kontraindikasi bagi mereka yang menderita miopati stadium tinggi. Namun bukan berarti harus ditinggalkan sama sekali. Serangkaian latihan yang dirancang khusus hanya membatasi aktivitas fisik sesuai dengan upaya yang dilakukan, termasuk latihan yang meningkatkan daya tahan tubuh.

Miopia rata-rata dikoreksi menggunakan latihan khusus untuk otot siliaris, obat, kacamata dan lensa. Yang paling penting adalah menghentikan perkembangan penyakit ini. Koreksi laser dapat dilakukan setelah usia 18 tahun, ketika pembentukan tubuh secara keseluruhan, dan khususnya sistem penglihatan, telah berakhir.

Perawatan obat meliputi obat tetes mata dirancang untuk mengendurkan otot mata dan vasodilator. Yang pertama meliputi: atropin, mesatone, mitriacil, yang kedua - cinoresin, piracetam, nootropil dan sejenisnya.

Jika penglihatan berkurang lebih dari satu dioptri per tahun, maka Anda harus melakukan hal tersebut intervensi bedah. Scleroplasty paling sering dilakukan. Terkadang kapan derajat sedang Penderita miopia harus membatasi aktivitas fisik. Miopia lemah ditandai dengan sedikit penyimpangan penglihatan, hingga 3D.

Seringkali, ini tidak memerlukan perawatan khusus. Hal ini bahkan tidak selalu dianggap sebagai miopia; sering kali didefinisikan sebagai kelainan penglihatan. Pada anak-anak, penyakit ini terkadang hilang dengan sendirinya seiring berkembangnya organ penglihatan, dengan sikap yang benar orang dewasa. Mereka harus terus-menerus memantau bahwa selama aktivitas terapan anak, cahaya jatuh pada sudut optimal, sehingga menciptakan penerangan yang cukup.

Miopia ringan dapat terjadi pada wanita selama kehamilan atau perubahan hormonal. Miopia lemah memanifestasikan dirinya pada anak-anak dan orang dewasa di bawah pengaruh faktor eksternal - sesi yang lama dengan komputer, saat membaca cetakan kecil. Cukup untuk mengoreksi miopia sejauh ini dengan kacamata atau lensa kontak. Penyakit ini tidak memerlukan pembatasan aktivitas fisik.

Miopia dideteksi menggunakan pemeriksaan khusus, yang meliputi pemeriksaan awal oleh dokter mata, yang meliputi pemeriksaan ketajaman penglihatan, bidang penglihatan, dan tekanan intraokular. Kemudian lakukan pemeriksaan USG organ penglihatan, mengukur ketebalan kornea dan panjang mata serta menentukan tingkat produksi air mata. Juga memeriksa fundus dan meresepkan keratotopografi komputer, berguna

MYOPATI(Yunani, mys, my otot + pathos penderitaan, penyakit) - kelompok penyakit keturunan otot, inti manifestasi klinis yaitu kelemahan otot, atrofi, penurunan tonus otot, penurunan atau tidak adanya refleks tendon, perubahan aktivitas bioelektrik otot.

Deskripsi klinis dan morfologi pertama penyakit pada kelompok ini adalah milik G. Duchenne, J. Cruvelier (1853), V. Erb (1883-1884), V. K. Roth (1876, 1895). Patologi menyebar di seluruh negara di dunia. Frekuensi berbagai bentuk adalah 2-6 per 100.000 penduduk.

Klasifikasi

Persoalan klasifikasi M. sedang dikembangkan ke berbagai arah. M. diklasifikasikan menurut jenis pewarisannya: autosomal resesif, autosomal dominan, resesif dan dominan, terkait dengan kromosom X. Tergantung pada waktu munculnya gejala pertama dan sifat perjalanannya, M. dibagi menjadi M. non-progresif bawaan dan distrofi otot progresif (anak usia dini, masa kanak-kanak, remaja dan bentuk akhir). Distrofi otot progresif juga dibagi menjadi beberapa bentuk tergantung pada lokalisasi dominan dari proses miodistrofi (misalnya, miodistrofi Landouzi-Dezherina, miopati Erb-Roth panggul-brakialis, M. bulbar-ophthalmoplegik, M. distal), sifat penyebarannya proses (opsi naik dan turun). M. dengan pseudohipertrofi otot yang parah (Miopati Duchenne pseudohipertrofik, Miopati Becker pseudohipertrofik jinak, dll.) diklasifikasikan ke dalam kelompok terpisah.

Etiologi dan patogenesis

Penyebab penyakit adalah kelainan yang ditentukan secara genetik pada metabolisme jaringan otot atau struktur sel otot. Karena cacat molekuler utama pada salah satu bentuk M. tidak diketahui, patogenesisnya belum dipelajari secara rinci. Rupanya, hal ini tidak jelas untuk semua bentuk M. Namun, diketahui bahwa pada semua penyakit pada kelompok ini, terjadi peningkatan pemecahan protein otot, yang terjadi karena sintesisnya yang dipercepat tetapi rusak, perubahan pembuluh darah, gangguan permeabilitas dindingnya. , kurang lebih diucapkan gangguan struktur dan permeabilitas membran sel, pergeseran pertukaran kation, perubahan jaringan ikat, dll. Diasumsikan bahwa dalam bentuk tertentu, cacat molekuler primer tidak terlokalisasi di jaringan otot itu sendiri ( tetapi, misalnya, pada jaringan saraf) dan hanya berfungsi sebagai faktor pemicu perubahan tersebut. Ada kemungkinan juga bahwa dalam bentuk M. tertentu, pengaruh gen mutan lebih umum dan menyebar ke otot, saraf, dan jaringan lain.

Anatomi patologis

Morfol, perubahan M. ditandai dengan meningkatnya atrofi otot rangka, yang volumenya mengecil dan menjadi padat,

berwarna coklat karena pertumbuhan jaringan ikat atau sebaliknya peningkatan volume karena jaringan lemak.

Pada berbagai bentuk distrofi otot (pseudohipertrofik, humeroscapulofacial, coxohumeral, ophthalmoplegic, bulbar-ophthalmoplegic) ditentukan terutama oleh jenis histol yang sama, perubahan (Gbr. 1): penurunan jumlah serat otot dalam bundel, perbedaan kaliber difus yang tajam serat yang tersisa dengan dominasi serat otot yang mengalami atrofi, degenerasi hialin dan vakuolar, nekrosis diskoid dan koagulatif serat individu, pembelahan serat hipertrofi, proliferasi jaringan ikat dan adiposa di endo dan perimisium. Di beberapa serat otot, ditemukan badan sarkoplasma, massa sarkoplasma, dan miofibril berbentuk cincin. Kadang-kadang ditemukan serat regenerasi dengan inti berair bulat dan sarkoplasma yang kaya ribonukleoprotein. Spindel otot lama tetap tidak berubah. Dalam beberapa kasus, infiltrat limfoid-histiositik perivaskular terdeteksi. Ketika gangguan gerak meningkat, terjadi penurunan bertahap dalam jumlah serat otot dan penyelarasan diameternya karena penurunan tajam dalam jumlah dan kaliber serat yang mengalami hipertrofi. Perubahan ini berkembang paling cepat pada miopati Duchenne, varian ganas dari miopati pseudohipertrofik.Varian jinak, miopati Becker, ditandai dengan kombinasi proses lipomatosis dan sklerosis yang parah dengan hipertrofi tajam pada beberapa serat otot. Fitur terakhir dikaitkan dengan kompensasi jangka panjang dari gangguan motorik pada pasien tersebut. Pada stadium lanjut M., pulau-pulau kecil serat otot yang mengalami atrofi diidentifikasi dengan latar belakang sklerosis parah dan lipomatosis pada endo- dan perimisium (Gbr. 2), sedangkan secara histologis tidak mungkin membedakan M. dari atrofi neuromuskular. Pada probands, biopsi otot menunjukkan serat otot tunggal yang mengalami atrofi, terutama tipe I, proliferasi inti dengan transisinya ke pusat serat, dan sedikit peningkatan jaringan ikat di endomisium.

Perubahan ultrastruktur paling awal pada otot pada M. ditandai dengan penebalan dan pemisahan garis Z, diikuti dengan penghancuran miofibril serat otot. Berkat kontras fase dan mikroskop elektron, cacat pada sistem membran serat otot diidentifikasi. Histoenzim secara kimia menandai melemahnya hubungan timbal balik antara enzim glikolitik dan oksidatif dalam berbagai jenis serat otot.

Di pusat dan periferal sistem saraf tidak ada perubahan yang terdeteksi. Ditandai dengan kardiosklerosis.

Gambaran klinis

Gejala utama penyakit pada kelompok ini adalah peningkatan kelelahan dan kelemahan otot, atrofi otot simetris, penurunan atau tidak adanya refleks tendon. Dalam bentuk penyakit tertentu, pseudohipertrofi diamati (Gbr. 3), ketika volume otot yang terkena meningkat, meskipun kekuatannya berkurang dengan cara yang sama seperti pada atrofi. Ketika proses myodystrophic terlokalisasi di area wajah, ekspresi wajah pasien menjadi buruk. Hipomimia menyebabkan ekspresi wajah yang khas - "wajah miopati". Konsekuensi dari atrofi otot orbicularis oris adalah “senyuman melintang”. Bibir menebal dan sedikit mengarah ke luar - “bibir tapir.” Tidak ada kerutan di dahi - gejala "dahi yang dipoles". Kerusakan pada otot lurik mata menyebabkan oftalmoplegia sebagian atau seluruhnya, ptosis, exophthalmos, lagophthalmos. Kerusakan otot langit-langit lunak, faring dan laring dimanifestasikan oleh gangguan menelan dan fonasi. Gejala kerusakan otot korset bahu - keterbatasan volume gerakan aktif pada bagian proksimal lengan, tertinggalnya tulang belikat dari tubuh merupakan gejala “ bilah pterigoid"(Gbr. 4), kurangnya resistensi otot-otot korset bahu saat pasien mengangkat ketiak adalah gejala "korset bahu kendur" (Gbr. 5); bahu pasien terangkat, dan kepala tampak jatuh di antara keduanya. Atrofi otot-otot panjang punggung dan korset panggul dimanifestasikan oleh pelanggaran postur dan gaya berjalan: hiperlordosis tulang belakang diucapkan, kepala agak terlempar ke belakang, tubuh berayun secara ritmis saat berjalan - “gaya berjalan bebek”. Kesulitan menaiki tangga, keluar posisi duduk. Untuk mengambil posisi vertikal, pasien terpaksa menggunakan tangannya, bersandar pada benda di dekatnya atau pinggulnya sendiri - berdiri dengan "tangga" (gejala "tangga" - Gambar 6, a, b, C). Dengan atrofi otot perut yang miring, gejala "pinggang tawon" diamati. Gangguan gaya berjalan seperti “steppage” atau “cock gait” merupakan ciri khas lokalisasi proses myodystrophic pada otot tungkai bawah dan kaki. Kerusakan otot menyebabkan terbatasnya mobilitas sendi hingga terbentuknya kontraktur. Bergabung, sebagai suatu peraturan, di tahap akhir Penyakit gagal jantung paru merupakan akibat dari proses myodystrophic pada miokardium dan otot pernafasan. Sebuah studi elektromiografi mengungkapkan penurunan amplitudo osilasi, frekuensi tinggi potensi polifase, memperpendek waktu osilasi individu.

Karakteristik klinis dan morfologi dari beberapa bentuk yang paling umum

Seiring dengan baji dan morfol umum, tanda-tanda khas miopati, bentuk individu memiliki tanda-tanda baji-morfol yang khas; pembentukan bentuk M. kongenital non-progresif hanya mungkin dilakukan berdasarkan pemeriksaan histol dan otot secara rinci.

Miopati Erb-Roth adalah distrofi otot progresif, proksimal, resesif autosomal. Ciri histologisnya adalah pembentukan serat otot raksasa yang diikuti dengan pembelahannya, sehingga terbentuk kelompok serat kecil. Anak laki-laki lebih sering sakit dibandingkan anak perempuan. Tergantung pada waktu munculnya gejala pertama, bentuk anak usia dini, masa kanak-kanak dan remaja dibedakan. Ditandai dengan kerusakan otot polos usus, perkembangan kegagalan kardiopulmoner, kontraktur sendi besar dengan pelestarian otot-otot ekstremitas distal dan wajah dalam jangka waktu yang relatif lama. Bentuk penyakitnya, dimulai dengan kerusakan otot-otot korset panggul dengan jenis kerusakan menaik, dalam literatur dikenal dengan nama miopati Leiden-Moebius (lihat distrofi Leiden).

Miopati Duchenne adalah distrofi otot progresif, anak usia dini, proksimal, pseudohipertrofik, resesif, terkait X. Anak laki-laki sakit. Penyakit serupa yang terjadi pada anak perempuan dianggap sebagai bentuk resesif autosomal pseudohipertrofik. Fitur karakteristik patomorfol. perubahan pada otot yang sudah pada tahap awal proses adalah proliferasi jaringan adiposa dan ikat serta penggantiannya oleh otot, yang menjelaskan adanya pseudohipertrofi. Penyakit ini ditandai dengan timbulnya kelemahan dan atrofi otot sebelum usia 3 tahun, perjalanan penyakit yang ganas dan adanya pseudohipertrofi terutama pada otot betis. Pasien mungkin menderita neuro gangguan endokrin berupa obesitas, hiperhidrosis, dll.

Gejala umum penyakit ini adalah keterlambatan perkembangan mental. Miokardium terpengaruh sejak dini, mungkin ada disfungsi diafragma dan otot polos saluran pencernaan. saluran dan Kandung kemih. Aktivitas enzim otot meningkat secara signifikan dalam plasma darah dan urin.

Miopati Becker adalah distrofi otot progresif, lanjut, jinak, proksimal, pseudohipertrofik, resesif, terkait X. Penyakit ini muncul pada usia 20-30 tahun dan berkembang secara perlahan; gangguan endokrin, kerusakan miokard, dan penurunan kecerdasan bukanlah hal yang khas.

Miopati Landouzy-Dejerine adalah distrofi otot progresif pada scapulohumeral-wajah, remaja, progresif lambat, dominan autosomal. Secara histologis, berbeda dengan distrofi otot progresif lainnya, biasanya ditemukan peningkatan diameter rata-rata serat dan munculnya serat kecil yang merupakan karakteristik denervasi.

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul pada usia 12-20 tahun, dan fungsi motorik dalam jangka panjang merupakan ciri khasnya. Tergantung pada kerusakan utama pada kelompok otot tertentu dan urutan penyebaran patol, proses membedakan bentuk penyakit berikut: facial-scapular-humeral, facial-scapular-humeral-peroneal, facial-scapular-humeral-gluteofemoral, facial -scapular-shoulder -gluteal-femoral-peroneal dan facial-scapular-shoulder-peroneal-gluteal - femoralis. Varian penyakit dengan timbulnya kemudian (27-30 tahun), di mana otot-otot peroneal awalnya terpengaruh, dan kemudian, pada tingkat yang lebih rendah, otot-otot korset bahu dan wajah, disebut bentuk skapuloperoneal dari miopati Davidenkov .

Miopati Govers-Welander (Miopati Nevin) adalah distrofi otot progresif, dominan autosomal distal, lanjut. Perubahan histol awal menyerupai perubahan distrofi miotonik (lihat Myotonia), namun seiring perkembangan penyakit, proses myodystrophic menjadi dominan. Gejala kerusakan otot-otot ekstremitas distal muncul antara usia 30 dan 60 tahun, dan ekstensor hampir secara eksklusif terpengaruh; penyebaran patol, prosesnya biasanya menurun, tetapi jika otot-otot kaki pertama kali terkena, maka gangguan gaya berjalan dengan cepat berkembang. Miokardium tidak terpengaruh terus-menerus.

Miopati Kilo-Nevin adalah distrofi otot progresif, oftalmoplegia, juvenil, autosomal dominan. Histol yang khas, ciri M. oftalmoplegia, khususnya bentuk bulbar-oftalmoplegia, adalah adanya serat otot jumlah besar yang disebut vakuola berbatas, tampak seperti lubang komposter, dikelilingi bahan yang berubah warna menjadi merah cerah dengan pewarna trikrom. Gejala pertama penyakit berupa ptosis bilateral muncul sebelum usia 20 tahun. Seiring perkembangan penyakit, otot-otot bola mata terpengaruh, mengakibatkan oftalmoplegia eksternal total. Dalam 25% kasus, prosesnya menyebar ke otot orbicularis oculi, dan lainnya otot wajah, otot-otot faring dan laring (bentuk bulbar-ophthalmoplegic M.) dan otot-otot korset bahu. Pada tahap akhir penyakit ini, otot-otot bahu dan korset panggul juga mungkin terpengaruh. Kasus-kasus penyakit dengan serangan yang lebih lambat dan perjalanan penyakit yang lebih jinak juga telah dijelaskan.

Miopati kongenital non-progresif adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan kelainan bawaan pada struktur atau metabolisme jaringan otot, kerusakan yang menyebar otot, kurangnya perkembangan atau perjalanan penyakit yang sangat lambat; dalam kasus yang jarang terjadi, seiring bertambahnya usia, gejala penyakit mungkin menjadi kurang jelas.

Di antara penyakit kelompok ini, berdasarkan histol, ada beberapa bentuk yang dibedakan.

1. Penyakit inti sentral, secara histologis ditandai dengan adanya area sentral pada serat otot, yang diwarnai dengan eosin lebih intens dibandingkan sarkoplasma lainnya, kekurangan glikogen dan aktivitas enzimatik. Secara mikroskopis elektron, batang diwakili oleh fragmen miofilamen dan garis Z yang amorf dan letaknya tidak beraturan; mitokondria dan retikulum sarkoplasma tidak ada.

2. Nemalinovaya M., ditandai dengan adanya bagian serat otot dari struktur seperti benang di zona subsarcolemmal (Gbr. 7). Secara histokimia, ribonukleoprotein dan aktivitas tirosinase yang tinggi terdeteksi di dalamnya.

3. M. Myotubular (sentronuklear), ditandai dengan fakta bahwa 30-85% serat otot mengandung inti yang terletak di pusat, di mana tidak terdapat miofibril (Gbr. 8); Secara umum, serat-serat tersebut menyerupai miotubulus otot janin, sehingga menimbulkan asumsi bahwa penyakit ini didasarkan pada kurangnya pematangan dan diferensiasi jaringan otot.

4. Disproporsi jenis serat bawaan, ditandai dengan sedikit penurunan diameter serat histol tipe I dan peningkatan diameter serat histol tipe II.

5. Miopati mitokondria adalah sekelompok penyakit bawaan yang progresif lambat di mana perubahan utama pada jaringan otot berhubungan dengan kelainan mitokondria. Di antara penyakit-penyakit pada kelompok ini adalah: 1) M. pleokonial, ditandai dengan fakta bahwa mitokondria serat otot mengandung banyak krista dan kadang-kadang inklusi osmiofilik bulat; 2) M. megakonial, ditandai dengan adanya akumulasi mitokondria yang membesar dan berbentuk aneh dalam serat otot, yang mungkin mengandung inklusi yang tidak biasa; 3) M. mitokondria dengan hipermetabolisme, ditandai dengan adanya mitokondria raksasa di area perinuklear sel otot, yang dapat terdiri dari tiga jenis: Tipe 1 - dengan tipe krista tubular, Tipe 2 - dengan badan buram, Tipe 3 - Terdiri dari untaian konsentris padat. Secara histokimia, aktivitas enzim redoks yang tinggi terdeteksi di otot.

Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan Gambaran klinis dan data pemeriksaan histologis jaringan otot (pada M. kongenital non-progresif, diagnosis terutama didasarkan pada histologi biopsi otot). Penyakit dari kelompok M. harus dibedakan dari amyotrofi tulang belakang dan saraf (lihat), miositis (lihat), dermatomiositis (lihat), atrofi otot bawaan (lihat Atrofi otot), akibat poliomielitis (lihat), miosklerosis bawaan Lowenthal, yang ditandai dengan kekakuan sendi simetris bawaan akibat sklerosis otot dan kulit. Penyakit yang secara klinis serupa dari kelompok glikogenosis dan M., yang disebabkan oleh gangguan metabolisme lipid dengan cacat molekuler primer yang diketahui, juga harus dibedakan dari M. Di antara yang pertama, yang paling umum dan dipelajari adalah penyakit McArdle (lihat Glikogenosis). Miopati yang disebabkan oleh akumulasi lipid termasuk defisiensi karnitin herediter, defisiensi karnitin palmitoyltransferase herediter, defisiensi piruvat dekarboksilase herediter, dan penyakit penyimpanan lipid netral. Penyakit pada kelompok ini dimanifestasikan oleh kelemahan otot dan (atau) mioglobinuria, atrofi otot, anoreksia, malnutrisi, kemungkinan pembesaran hati dan tanda-tanda penyakit jantung dan gagal ginjal. Secara patomorfologis, mereka mengungkapkan perubahan distrofi pada otot lurik, pada miokardium dan pengendapan lipid di dalamnya, nekrosis dan degenerasi tubulus ginjal, akumulasi lemak di dalamnya, infiltrasi lemak pada hati. Untuk mendiagnosis penyakit ini, perlu dipelajari aktivitas enzim. Bahan penelitian dapat berupa fibroblas kulit, otot, dan limfosit darah.

Perlakuan

Pengobatan semua bentuk M. bersifat patogenetik dan harus ditujukan untuk meningkatkan trofisme jaringan otot dan konduksi impuls sepanjang serabut saraf dan melalui sinaps mioneural. Untuk meningkatkan trofisme otot, kompleks asam amino (asam glutamat, leusin, metionin), ATP, steroid anabolik, potasium orotate, obat antikolinesterase (proserin, galantamine, oxazil, nivalin, kalimin), vitamin B. Transfusi darah donor berulang kali, stimulasi listrik otot, elektroforesis proserin dianjurkan. Untuk meningkatkan sirkulasi lokal Baroterapi oksigen, ultrasound, pijat, prosedur termal, dan balneoterapi digunakan. Perawatan dilakukan terus menerus dalam kursus, obat-obatan diresepkan dengan mempertimbangkan usia pasien, bentuk penyakit, tingkat keparahan irisan, manifestasi M.

Ramalan

Prognosisnya ditentukan oleh tingkat perkembangannya perubahan distrofi pada otot rangka, serta seiring bertambahnya usia, saat penyakit dimulai. Dalam bentuk miopati Duchenne yang paling ganas, sudah ada masa kecil pasien mengalami imobilitas total. Kematian dapat disebabkan oleh peningkatan gagal paru dan jantung, hipoventilasi dan pneumonia hipostatik. Dalam bentuk lanjut, dimulai setelah 20-30 tahun, perjalanan penyakitnya relatif tidak berbahaya; pasien dapat tetap dapat bekerja untuk waktu yang lama. Myotubular, nemaline M., “central core disease”, mitokondria M. biasanya ditandai dengan perkembangan yang lambat dan dapat menjadi stasioner seiring bertambahnya usia.

Bibliografi: Gausmanova-Petrusevich I. Penyakit otot, trans. dari Polandia, Warsawa, 1971; Spear-va T.N. dan P ot om s k a i L. 3. Ciri-ciri metabolisme otot rangka pada distrofi progresif bentuk Duchenne, Arch. jalur. , jilid 36, v. 2, hal. 35, 1974, daftar pustaka/. Kryzhanovskiy G.N., Pozdnyakov O.M. dan P o lgar A.A. Patologi alat sinaptik otot, M., 1974 ; Miopati, ed. S. Bozhinova dkk., terjemahan. dari bahasa Bulgaria, Sofia, 1977, bibliogr.; Penyakit keturunan sistem neuromuskular, ed. LO Badalyan, M., 1974; Adams R. Penyakit otot, NY, 1975; B e t h-1 e m J. Patologi otot, Amsterdam - L., 1970; D u b o w i t z Y. a. B r o o - k eM. H. Biopsi otot, pendekatan modern, L., 1973; Mair W.G.P.a. Tome F. M. S. Atlas ultrastruktur otot manusia yang sakit, Edinburgh - L., 1972; Perkembangan baru dalam elektromiografi dan neurofisiologi klinis, ed. oleh J.E. Desmedt, v. 1-3, Basel, 1973.

L. O. Badalyan, T. N. Kopieva (pat. an.).