Apa saja penyakit keturunan? Penyakit manusia yang diturunkan. Perubahan herediter kromosom

29.08.2019 -

Seperti yang Anda ketahui, segala penampilan dan ciri-ciri bayi lainnya bergantung pada kumpulan gen yang ia terima dari kedua orang tuanya. Bagi sebagian besar dari kita, isu hereditas hanya menarik untuk menentukan warna mata dan rambut calon bayi, namun pentingnya genetika tidak berhenti sampai di situ. DI DALAM Akhir-akhir ini Bahkan pada tahap perencanaan anak, calon orang tua sangat disarankan untuk mencari bantuan dari ahli genetika, yang akan menentukan kemungkinan memiliki bayi yang sehat pada pasangan tersebut. Spesialis seperti itu akan membantu Anda menghitung risiko yang mungkin terjadi pengembangan berbagai penyakit genetik, diwariskan melalui warisan.

Apa itu warisan genetik?

Inti setiap sel tubuh kita mengandung dua puluh tiga pasang kromosom, yang berisi semua informasi keturunan. Kami menerima setengahnya dari tubuh ibu bersama sel telur, dan setengahnya lagi dari tubuh ayah bersama sperma. Penggabungan sel-sel germinal ini menyebabkan lahirnya kehidupan baru. Jika beberapa gen orang tuanya bersifat patogen, maka gen tersebut dapat diturunkan ke bayinya. Jika hanya ayah atau ibu saja yang membawa kode tersebut, maka kemungkinan penularannya berkurang secara signifikan.

Secara umum, peluang seorang anak terkena penyakit genetik hanya tiga hingga lima persen. Namun, orang tua tidak perlu bergantung pada kebetulan, tetapi melakukan perencanaan untuk bayinya dengan sangat serius.
Mari kita coba mencari tahu apa saja penyakit genetik manusia keturunan yang diturunkan.

penyakit Down

Penyakit Down dianggap sebagai penyakit genetik yang paling umum, statistik menunjukkan bahwa satu dari tujuh ratus bayi baru lahir menderita penyakit ini. Diagnosis ini biasanya dibuat oleh ahli neonatologi di rumah sakit bersalin selama lima sampai tujuh hari pertama kehidupan. Untuk memastikan status bayi tersebut, dilakukan penelitian terhadap kariotipe (kumpulan kromosom) bayi. Dengan sindrom Down, seorang anak memiliki satu kromosom lagi - empat puluh tujuh. Penyakit ini sering berkembang pada anak laki-laki dan perempuan.

Penyakit Shershevsky-Turner

Penyakit ini hanya berkembang pada anak perempuan. Tanda-tanda pertamanya baru terlihat pada usia sepuluh hingga dua belas tahun dan terlihat pada perawakan pendek dan rambut pendek di bagian belakang kepala. Dokter biasanya berkonsultasi karena kurang menstruasi. Seiring waktu, penyakit ini menyebabkan beberapa masalah dalam perkembangan mental. Dengan penyakit Shershevsky-Turner, seorang gadis kehilangan satu kromosom X dalam kariotipenya.

penyakit Klinefelter

Penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada laki-laki. Paling sering ditemukan pada rentang usia enam belas hingga delapan belas tahun. Pasien bertubuh tinggi - lebih dari seratus sembilan puluh sentimeter, sering kali mengalami keterbelakangan perkembangan mental dan khususnya Tangan panjang, tidak proporsional dengan tubuh yang menutupi dada. Pemeriksaan kariotipe menunjukkan satu lagi kromosom X, dalam beberapa kasus juga dapat dideteksi dengan adanya kromosom tambahan lainnya - Y, XX, XY, dll. Gejala utama penyakit Klinefelter adalah infertilitas.

Fenilkutonuria

Penyakit ini dianggap sebagai salah satu penyakit genetik yang paling umum. Dengan patologi ini, tubuh tidak mampu menyerap asam amino fenilalanin, yang menyebabkan penumpukannya di dalam tubuh. Konsentrasi racun zat ini berdampak negatif pada aktivitas otak, organ yang berbeda dan sistem. Pasien mengalami keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan mental dan fisik, kejang, masalah tipe dispepsia, serta dermatitis. Untuk memperbaiki fenilketonuria digunakan pola makan khusus, bayi diberikan campuran asam amino khusus yang tidak mengandung fenilalanin.

Fibrosis kistik

Penyakit ini juga dianggap relatif umum. Ini memanifestasikan dirinya dengan kerusakan pada semua organ yang menghasilkan lendir - ia menderita sistem bronkopulmoner, saluran pencernaan, hati, keringat, air liur dan gonad. Pasien menunjukkan gejala peradangan kronis paru-paru, serta bronkus, yang dikombinasikan dengan masalah dispepsia - diare, yang diikuti dengan sembelit, mual, dll. Terapi melibatkan penggunaan sediaan enzim, serta obat anti-inflamasi.

Hemofilia

Penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada anak laki-laki, meskipun perempuan adalah pembawa gen yang terkena. Hemofilia ditandai dengan masalah pembekuan darah, yang penuh dengan berbagai komplikasi dan kelainan. Dengan diagnosis ini, bahkan luka kecil pun disertai dengan pendarahan yang berkepanjangan, dan memar menyebabkan pembentukan hematoma subkutan yang besar. Cedera seperti ini bisa berakibat fatal. Hemofilia diobati dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang pada pasien. Terapi harus dilanjutkan sepanjang hidup.

Kami hanya melihat beberapa penyakit genetik yang paling terkenal dan umum yang diturunkan. Faktanya, daftar mereka jauh lebih panjang. Oleh karena itu, semua pasangan yang berencana memiliki anak, bahkan sebelum hamil, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika berkualifikasi yang dapat meramalkan risiko yang mungkin terjadi untuk anak mereka yang biasa.

9.1 Konsep, klasifikasi dan ciri-ciri patologi herediter

Patologi adalah setiap penyimpangan dari proses normal biologis - metabolisme, pertumbuhan, perkembangan, reproduksi.

Patologi herediter adalah penyimpangan dari norma dengan fakta pewarisan yang pasti, yaitu penularan dari generasi ke generasi. Penting untuk membedakan antara patologi bawaan - yang muncul sejak lahir seseorang - dan patologi keturunan. Patologi bawaan mungkin disebabkan oleh beberapa faktor lingkungan luar- kerugian nutrisi dan oksigen selama perkembangan intrauterin, cedera lahir, infeksi dan sebagainya. Kepatuhan dengan persyaratan analisis genetik(Bab II) fakta pewarisan suatu sifat abnormal adalah satu-satunya dasar untuk mengenali sifat turun-temurun dari suatu patologi.

Ada dua jenis klasifikasi patologi herediter. Yang pertama (diterima terutama dalam literatur domestik) adalah tipe klinis. Menurut klasifikasi jenis ini, ada empat kelompok penyakit:

Kelompok I sebenarnya adalah penyakit keturunan - penyakit kromosom dan gen (sindrom Edwards dan Patau, fenilketonuria, fibrosis kistik);

Kelompok II – penyakit dengan kecenderungan turun-temurun yang jelas, yang patogenesisnya manifestasi faktor keturunan ditentukan oleh tindakan keadaan eksternal tertentu ( hipertensi arteri, diabetes, asam urat);

Kelompok III– penyakit yang ditentukan terutama oleh faktor lingkungan, tetapi dalam patogenesisnya faktor keturunan berperan (glaukoma, aterosklerosis, kanker payudara);

Kelompok IV - penyakit yang pada pandangan pertama tidak ada hubungannya dengan faktor keturunan ( keracunan makanan, patah tulang, luka bakar).

Perlu dicatat bahwa konsep penyakit “keluarga” dan “sporadis” yang sering digunakan tidak berhubungan langsung dengan faktor keturunan. Penyakit keluarga diamati pada kerabat, tetapi bisa juga disebabkan oleh tindakan yang sama alasan eksternal, misalnya sifat gizi. Kasus sporadis terjadi pada individu tertentu, namun mungkin juga disebabkan oleh kombinasi alel yang jarang atau mutasi de novo.

Sistem klasifikasi kedua - genetik - diterima secara umum sastra asing dan akhir-akhir ini semakin banyak ditemukan sering digunakan dan dalam sastra dalam bahasa Rusia. Menurut sistem ini, ada lima kelompok yang dibedakan:

Kelompok I – penyakit gen yang ditentukan oleh mutasi pada gen tertentu. Ini sebagian besar merupakan ciri-ciri monogenik dengan cara pewarisan autosomal dominan, autosomal resesif, dominan terpaut seks, resesif tertaut seks, holandrik, dan mitokondria (Bab II);

Kelompok II – penyakit kromosom, yaitu mutasi genom dan kromosom (Bab V);

Kelompok III – penyakit dengan kecenderungan turun-temurun, dalam patogenesisnya faktor lingkungan dan keturunan yang memiliki jenis pewarisan monogenik atau poligenik (miopia, obesitas morbid, tukak lambung) berperan.

Kelompok IV – penyakit genetik sel somatik, sering dikaitkan dengan neoplasma ganas(retinoblastoma, tumor Wilms, beberapa bentuk leukemia);

Grup V – penyakit ketidakcocokan genetik antara ibu dan janin, yang berkembang sebagai akibat dari reaksi kekebalan ibu terhadap antigen janin (ketidakcocokan faktor Rh dan beberapa sistem antigen-antibodi eritrosit lainnya).

Penyakit keturunan mungkin mulai memanifestasikan dirinya dalam pada usia yang berbeda. Sifat manifestasi (waktu munculnya gejala pertama penyakit) bersifat spesifik bentuk yang berbeda patologi keturunan. Biasanya, penyakit keturunan ditandai dengan perjalanan penyakit yang kronis (jangka panjang) progresif (dengan meningkatnya keparahan gejala).

9.2 Penyakit kromosom

Kelompok ini mencakup penyakit yang disebabkan oleh kelainan jumlah atau struktur kromosom. Sekitar 1% bayi baru lahir memiliki kariotipe abnormal, dan di antara bayi lahir mati, kejadian penyimpangan jumlah atau struktur kromosom adalah 20%. Ciri-ciri umum penyakit kromosom adalah: berat badan lahir rendah, keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, mikrosefali, mikrognatia, kelainan osteogenesis, posisi mata tidak normal. Penjelasan lebih rinci tentang penyakit kromosom diberikan di bagian 5.8 dan 5.9.

9.3 Penyakit gen

Penyakit genetik sebutkan keadaan patologis yang disebabkan oleh mutasi gen. Paling sering, konsep ini diterapkan pada penyakit monogenik.

Kelompok ini dicirikan oleh heterogenitas - penyakit yang sama dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda. Prinsip-prinsip umum perkembangan patologi pada tingkat gen dapat berupa:

Perkembangan tidak normal produk protein;

Kurangnya protein normal;

Jumlah yang tidak mencukupi protein biasa;

Kelebihan produk protein normal.

Berdasarkan sifat gangguan homeostatis (keteguhan lingkungan internal tubuh) dibedakan kelompok berikut penyakit gen:

1. Penyakit metabolisme asam amino.

Kelompok terbesar penyakit metabolik herediter. Hampir semuanya diwariskan secara autosomal resesif. Penyebab penyakit adalah kekurangan enzim tertentu yang bertanggung jawab untuk sintesis asam amino.

Fenilketonuria- gangguan konversi fenilalanin menjadi tirosin karena penurunan tajam aktivitas fenilalanin hidroksilase - penyakit resesif autosomal. Muncul pada umur 2-4 bulan, gejala awal lesu, kram, eksim, bau “tikus” (bau keton). Kerusakan otak yang parah berkembang secara bertahap, menyebabkan penurunan tajam dalam kecerdasan hingga kebodohan. Jika sejak hari-hari pertama kehidupan Anda sepenuhnya mengecualikan (atau secara signifikan membatasi jumlah) fenilalanin dari makanan anak yang sakit sebelum pubertas, gejalanya tidak akan berkembang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HAH, yang mengkode fenilalanin 4-hidroksilase. Gen HAH dilokalisasi ke HSA12q24.1. Beberapa lusin mutasi gen ini telah dijelaskan pada populasi berbeda. Ada sistem diagnostik berbasis PCR yang dapat mendeteksi pembawa heterozigot. Baru-baru ini, pendekatan baru untuk pengobatan feniketonuria telah dikembangkan - terapi penggantian fenilalanin lyase, enzim tanaman yang mengkatalisis pemecahan fenilalanin menjadi metabolit yang tidak berbahaya, dan terapi gen dengan memasukkan gen fenilalanin hidroksilase normal ke dalam genom.

Alkaptonuria– kelainan resesif autosomal pada metabolisme tirosin dan akumulasi asam homogentisat di jaringan tubuh (tulang rawan artikular, tendon). Manifestasinya terjadi di masa kecil. Gejala pertama adalah warna urin menjadi gelap. Sering berkembang penyakit urolitiasis dan pielonefritis. Akumulasi produk pemecahan asam homogentisat menyebabkan kerusakan sendi (terutama lutut dan pinggul). Terjadi penggelapan dan peningkatan kerapuhan jaringan ikat. Ditandai dengan penggelapan sklera dan telinga. Mutasi pada gen HGD Oksidase asam homogentisat adalah penyebab penyakit ini. Gen ini mengandung 14 ekson dan terlokalisasi di HSA3q21-23. Sekitar 100 mutasi situs missense, frameshift, dan splice yang berbeda telah dijelaskan dan dikaitkan dengan penyakit ini .

Albinisme okulokutaneus 1– tidak adanya atau kekurangan pigmen yang signifikan pada kulit, rambut, iris dan membran pigmen mata (Gambar IX, 1).

Gambar IX, 1. Perwakilan ras Negroid adalah seorang albino. Berdasarkan materi dari situs http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

Penyakit dengan tipe pewarisan autosomal resesif. Ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat depigmentasi pada kulit, rambut, iris dan membran pigmen mata, penurunan ketajaman penglihatan, fotofobia, nistagmus, dan sering terbakar sinar matahari. Berbagai mutasi missense, frameshift, dan omong kosong pada gen tirosinase ( TIR, HSA11q24) bertanggung jawab atas penyakit ini.

2. Gangguan metabolisme karbohidrat

Galaktosemia– tidak adanya atau penurunan signifikan aktivitas enzim galaktosa-1-fosfat-uridyltransferase dan akumulasi galaktosa dan turunannya dalam darah, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat, hati dan lensa mata. Pada hari-hari dan minggu-minggu pertama kehidupan, penyakit kuning, pembesaran hati, nistagmus, hipotonia otot, dan muntah diamati. Seiring waktu, katarak dan keterbelakangan perkembangan fisik dan mental berkembang. Ditandai dengan intoleransi susu.

Penyakit ini memiliki pola pewarisan autosomal resesif. Beberapa bentuk penyakit ini disebabkan oleh alel gen mutan yang berbeda GALT(galaktosa-1-fosfat uridil transferase), terlokalisasi di wilayah HSA9p13. Mutasi missense mengurangi aktivitas enzim pada tingkat yang berbeda-beda, yang menentukan tingkat keparahan gejala penyakit yang berbeda-beda. Misalnya, galaktosemia Durthe hampir tanpa gejala, hanya ada kecenderungan gangguan hati.

Penyakit Gierke (glikogenosis tipe I, penyakit penyimpanan glikogen tipe I)– ketidakmampuan untuk mengubah glukosa-6-fosfat menjadi glukosa, yang menyebabkan terganggunya sintesis dan dekomposisi glikogen. Penyimpanan glikogen terjadi, namun proses sebaliknya tidak terjadi. Hipoglikemia berkembang. Akumulasi kelebihan glikogen di hati dan ginjal menyebabkan penyakit hati dan gagal ginjal. Jenis pewarisannya adalah autosomal resesif. Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen G6PC, yang mengkode enzim glukosa-6-fosfatase. Empat belas alel mutan dari gen ini telah dijelaskan yang berhubungan dengan penyakit Gierke. Ada tes genetik molekuler untuk mengidentifikasi pembawa heterozigot dan diagnosis prenatal penyakit ini.

3. Gangguan metabolisme lipid

Penyakit Niemann-Pick tipe A dan B- penurunan aktivitas enzim sphingomyelinase asam lisosom, yang dikodekan oleh gen SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Jenis pewarisannya adalah autosomal resesif. Pelanggaran metabolisme lipid menyebabkan penumpukan lipid di hati, paru-paru, limpa, jaringan saraf. Ditandai dengan degenerasi sel saraf, gangguan aktivitas sistem saraf, peningkatan tingkat kolesterol dan lipid dalam darah. Tipe A mematikan pada anak usia dini. Tipe B lebih ringan; pasien biasanya bertahan hidup hingga dewasa. Jenis yang berbeda disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen SMPD1.

Penyakit Gaucher (lipidosis glikosilceramida)- akumulasi glukokerebrosida dalam sel sistem saraf dan retikuloendotel, yang disebabkan oleh defisiensi enzim glukoserebrosidase, yang dikodekan oleh gen GBA(HSA1q21). Termasuk dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom. Beberapa bentuk penyakit muncul dengan sendirinya lesi yang parah hati, limpa, saraf dan jaringan tulang.

4. Penyakit keturunan pada metabolisme purin dan pirimidin

Sindrom Lesch-Nychen – penyakit resesif terkait seks yang kandungannya asam urat dalam semua cairan tubuh. Akibat dari hal ini adalah keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental ringan, kejang perilaku agresif dengan menyakiti diri sendiri. Kegagalan aktivitas enzimatik hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase karena mutasi pada gen HPRT1(HSAXq26-q27.2) mendasari penyakit ini. Beberapa mutasi pada gen yang sama telah dijelaskan, sehingga mengakibatkan encok(gangguan metabolisme purin dan pengendapan senyawa asam urat dalam jaringan).

5. Gangguan metabolisme jaringan ikat

Sindrom Marfan (jari laba-laba, arachnodactyly)- kerusakan jaringan ikat akibat mutasi gen FBN1(HSA15q21.1), bertanggung jawab untuk sintesis fibrillin. Diwarisi secara autosomal dominan. Polimorfisme klinis penyakit ini dijelaskan oleh banyaknya alel mutan, yang masing-masing dapat memanifestasikan dirinya dalam keadaan heterozigot. Pasien dicirikan oleh perawakan tinggi, fisik asthenic (panjang tungkai tidak proporsional), arachnodactyly (jari panjang kurus), kelemahan peralatan ligamen, ablasi retina, subluksasi lensa, prolaps katup mitral(Gambar IX, 2).

Gambar IX, 2. Sindrom Marfan. Berdasarkan materi dari situs http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

Mukopolisakarida- sekelompok penyakit jaringan ikat yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam glikosaminoglikan (mukopolisakarida) yang disebabkan oleh kekurangan enzim lisosom tertentu. Penyakit-penyakit ini diklasifikasikan sebagai penyakit penyimpanan lisosom. Mereka muncul di berbagai cacat tulang dan jaringan ikat. Mucopolysazaridosis tipe I (sindrom Hurler) merupakan penyakit resesif autosomal akibat defisiensi enzim alfa-L-iduronidase akibat mutasi pada gen IDUA (HSA4q16.3). Hal ini menyebabkan penumpukan kompleks protein-karbohidrat dan lemak di sel-sel tubuh. Akibatnya, pasien mengalami perawakan pendek, keterbelakangan mental yang signifikan, pembesaran hati dan limpa, kelainan jantung, kornea mata keruh, kelainan bentuk tulang, dan fitur wajah menjadi kasar (Gambar IX, 3).

Gambar IX, 3. Sindrom Hurler. Berdasarkan materi dari situs http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

Mukopolisakaridosis tipe II(Sindrom Hunter) adalah penyakit resesif terkait seks yang disebabkan oleh cacat pada enzim iduronate sulfotase akibat mutasi pada gen IDS (HSAXq28). Zat yang terakumulasi adalah dermatan dan heparan sulfat. Ditandai dengan fitur wajah kasar, scaphocephaly, pernapasan yang berisik, suara rendah kasar, sering terjadi infeksi virus saluran pernapasan akut (Gambar IX, 4 ) . Pada usia 3-4 tahun muncul gangguan koordinasi gerak - gaya berjalan menjadi kikuk, anak sering terjatuh saat berjalan. Pasien dicirikan oleh labilitas emosional dan agresivitas. Gangguan pendengaran progresif, lesi nodular pada kulit punggung, osteoartritis, dan lesi kornea juga diamati.

Gambar IX, 4. Sindrom pemburu. Berdasarkan materi dari situs http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

Mucopolysaccharidosis tipe III (sindrom Sanfilippo, penyakit Sanfilippo) - penyakit yang disebabkan oleh akumulasi heparan sulfat. Hal ini ditandai dengan heterogenitas genetik - ada 4 jenis penyakit ini, yang disebabkan oleh mutasi pada 4 gen berbeda yang mengkode enzim yang terlibat dalam metabolisme zat yang terakumulasi. Gejala penyakit berupa gangguan tidur pertama kali muncul pada anak di atas 3 tahun. Apatis berangsur-angsur berkembang, terjadi keterlambatan perkembangan psikomotorik, gangguan bicara, dan fitur wajah menjadi kasar. Seiring waktu, anak-anak berhenti mengenali orang lain. Pasien ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan, kontraktur sendi, hipertrikosis, dan hepatosplenomegali sedang. Berbeda dengan sindrom Hurler dan Hunter, keterbelakangan mental mendominasi penyakit Sanfilippo, dan lesi pada kornea dan dari sistem kardio-vaskular hilang.

Gambar IX, 5. Sindrom Sanfilippo. Berdasarkan materi dari situs http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

Fibrodysplasia (myositis ossificans, osifikasi heterotopik paraosseous, penyakit Munheimer)- penyakit jaringan ikat yang berhubungan dengan pengerasan progresif akibat mutasi gen ACVR1(HSA2q23-q24), yang mengkode reseptor aktivin A. Jenis pewarisannya adalah autosomal dominan. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai cacat perkembangan bawaan - terutama yang melengkung jempol berhenti dan gangguan di tulang belakang leher tulang belakang setinggi vertebra c2 - c7. Penyakit ini bersifat progresif dan menyebabkan gangguan yang signifikan keadaan fungsional sistem muskuloskeletal, kecacatan parah pada pasien dan kematian terutama pada masa kanak-kanak dan di usia muda(Gambar IX, 6). Penyakit ini juga disebut “penyakit kerangka kedua”, karena di tempat proses antiinflamasi normal terjadi di dalam tubuh, pertumbuhan tulang dimulai.

Gambar IX, 6. Fibrodisplasia. Berdasarkan materi dari situs http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. Gangguan protein yang bersirkulasi

Hemoglobinopati- kelainan herediter pada sintesis hemoglobin. Ada dua kelompok hemoglobinopati. Yang pertama ditandai dengan perubahan struktur primer protein globin, yang mungkin disertai dengan gangguan stabilitas dan fungsinya (misalnya, anemia sel sabit ). Pada hemoglobinopati kelompok kedua, struktur hemoglobin tetap normal, hanya laju sintesis rantai globin yang menurun (misalnya, β -talasemia).

7. Gangguan metabolisme pada sel darah merah

Sferositosis herediter- defisiensi bawaan lipid membran eritrosit. Penyakit ini ditandai dengan pola pewarisan autosomal dominan atau autosomal resesif, bergantung pada mutasi gen SPTA1(HSA1q21), yang mengkode spektrin α-1 eritrosit. Anomali protein ini menyebabkan peningkatan konsentrasi ion natrium di dalam eritrosit, dan penetrasi kelebihan air ke dalamnya karena peningkatan tekanan osmotik. Akibatnya, sel darah merah berbentuk bola - sferosit, yang, tidak seperti sel darah merah normal bikonkaf, tidak memiliki kemampuan untuk berubah bentuk di area aliran darah yang sempit, misalnya, ketika masuk ke sinus limpa. Hal ini menyebabkan melambatnya pergerakan eritrosit di sinus limpa dan terlepasnya sebagian membran eritrosit dengan terbentuknya mikrosferosit. Sel darah merah yang hancur diserap oleh makrofag limpa. Hemolisis sel darah merah menyebabkan hiperplasia sel pulpa dan pembesaran limpa. Salah satu yang utama gejala klinis adalah penyakit kuning. Gejala utama sferositosis herediter adalah pembesaran limpa (biasanya menonjol 2 - 3 cm dari bawah hipokondrium) dan penyakit kuning. Terkadang ada tanda-tanda keterlambatan perkembangan, gangguan kerangka wajah, tengkorak menara, hidung pelana, langit-langit tinggi, susunan gigi tidak normal, rongga mata sempit.

8. Penyakit keturunan pada metabolisme logam

Penyakit Konovalov-Wilson (distrofi hepatoserebral)– kelainan metabolisme tembaga resesif autosomal, yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem saraf pusat dan organ dalam. Penyakit ini disebabkan oleh sintesis ceruloplasmin (protein transpor tembaga) yang rendah atau tidak normal karena aktivitas enzimatik ATPase pengangkut tembaga yang tidak mencukupi. Mutasi (sekitar 200 di antaranya telah dijelaskan) pada gen ATP7B(HSA13q14-q21) menyebabkan perubahan β-polipeptida enzim ini, yang merupakan dasar genetik dari patologi ini. Peran utama dalam patogenesis dimainkan oleh pelanggaran metabolisme tembaga, akumulasinya di jaringan saraf, ginjal, hati dan kornea, yang mengakibatkan kerusakan toksik pada organ-organ ini oleh tembaga. Sirosis nodular besar atau campuran terbentuk di hati. Di ginjal, tubulus proksimal paling terpengaruh. Di otak, ganglia basalis, nukleus dentate otak kecil, dan substansia nigra paling terpengaruh.

9. Gangguan penyerapan di saluran pencernaan

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) - penyakit resesif autosomal yang ditandai dengan kerusakan pada kelenjar eksokrin, pelanggaran berat fungsi pernapasan dan saluran pencernaan. Penyebabnya adalah mutasi gen CFTR(HSA7q31.2), yang mengkode regulator transmembran fibrosis kistik. Penyakit ini ditandai dengan kerusakan kelenjar eksokrin, disfungsi parah pada sistem pernapasan dan saluran pencernaan.

Intoleransi laktosa (hipolaktasia) – resesif autosomal kondisi patologis penyerapan laktosa (gula susu) yang buruk, yang dasar genetiknya adalah mutasi pada daerah pengatur dan pengkodean gen LCT(HSA2q21), yang mengkode laktase. Enzim ini diekspresikan terutama di sel-sel bersilia usus dan bertanggung jawab atas pemecahan laktosa menjadi galaktosa dan glukosa. Gejala utama defisiensi laktase adalah perut kembung, sakit perut, diare, dan muntah. Pada anak-anak, defisiensi laktase dapat terjadi sembelit kronis, cemas dan menangis setelah makan. Pada populasi manusia yang berbeda, frekuensi alel mutan bervariasi dari 1 hingga 100%.

10. Gangguan hormonal

Feminisasi testis (sindrom Morris) – penyakit resesif terkait seks ketika kariotipe laki-laki (46, XY) memanifestasikan fenotipe perempuan. Ekspresivitasnya bervariasi. Dengan feminisasi yang tidak lengkap, gonad berkembang sesuai dengan tipe laki-laki, tetapi beberapa karakteristik seksual sesuai dengan jenis kelamin perempuan dengan untuk berbagai tingkat tingkat keparahan - klitoris hipertrofi, penutupan jahitan skrotum yang tidak lengkap, labia mayora skrotum, vagina memendek (Gambar IX, 7). Dengan feminisasi lengkap, gejala utamanya adalah tidak adanya menstruasi dan pertumbuhan rambut seksual dengan kelenjar susu yang berkembang dengan baik dan fenotipe perempuan. Penyebab penyakit ini adalah berbagai mutasi pada gen AR(HSAXq11-q12), yang mengkode reseptor androgen.

Gambar IX, 7. Pemandangan alat kelamin luar selama feminisasi testis yang tidak lengkap. Berdasarkan materi dari situs http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

Sindrom androgenital (pseudohermafroditisme wanita) – kelainan endokrin dengan tipe pewarisan autosomal resesif, di mana pasien memiliki alat kelamin luar laki-laki dan struktur hormonal perempuan. Pasien mengalami pembesaran klitoris, menjadi mirip penis laki-laki dengan satu lubang urogenital, tidak ada pintu masuk luar ke vagina, tidak ada labia minora, bibir besar terlihat seperti skrotum yang “terpotong”. Dalam hal ini, organ genital bagian dalam mungkin terlihat normal. Dasar genetik penyakit ini adalah mutasi gen CYP21(HSA6q21.3), yang mengkode enzim 21-hidroksilase dari kelompok sitokrom P450, yang terlibat dalam sintesis hormon aldosteron dan kortisol.

9.4 Penanda molekuler dalam studi patologi herediter

Sebagian besar penyakit keturunan dan penyakit dengan kecenderungan turun-temurun tidak bersifat monogenik. Ciri-ciri tersebut dapat diklasifikasikan sebagai sifat-sifat kuantitatif, yaitu sifat-sifat yang mempunyai rentang variabilitas yang berkesinambungan dan dapat diukur - misalnya tinggi badan, berat badan, panjang anggota badan. Alel dari sejumlah besar gen berkontribusi pada manifestasi sifat-sifat tersebut, itulah sebabnya mereka disebut poligenik. Telusuri warisannya dan identifikasi gen yang alelnya terlibat proses patologis, dimungkinkan menggunakan penanda genetik. Identifikasi pewarisan terkait (asosiasi) sifat fenotipik dengan penanda genetik memungkinkan untuk menemukan bagian kromosom yang memiliki pengaruh menentukan pada proses yang sedang dipelajari (kloning posisi) dan untuk memperoleh sistem diagnostik molekuler yang andal (penandaan molekuler). Saat ini, penanda yang paling umum dalam genetika manusia adalah lokus mikrosatelit (Gambar IX, 8; Bagian 8.1) dan situs polimorfik mononukleotida - SNP (Gambar IX, 9), ciri utamanya ditunjukkan pada Tabel IX, 1.

Analisis ekspresi gen (semua atau kelompok) pada biochip di jaringan yang terkait dengan penyakit keturunan tertentu, dalam kondisi normal dan patologis, sering kali memungkinkan untuk mengidentifikasi kandidat gen untuk penyakit yang sedang dipelajari. Lokalisasi kromosom dari rangkaian DNA yang mempengaruhi sifat kuantitatif (QTL) dapat ditentukan berdasarkan pewarisan bersama dengan beberapa penanda yang berjarak dekat. Jika dimungkinkan untuk menemukan penanda yang membatasi QTL di kedua sisi, maka berdasarkan data urutan genom (Bagian 7.7 dan 8.4), daftar gen yang merupakan kandidat posisi QTL penyakit yang diteliti dapat disusun. Dengan menggabungkan analisis ekspresi dan studi asosiasi penyakit dengan penanda molekuler, kandidat gen yang paling mungkin dapat diidentifikasi—gen yang akan muncul di kedua daftar.

Tingkat kerentanan tertentu obat dan efektivitas penggunaannya sangat bervariasi. Untuk penyakit yang sama, obat yang cocok untuk individu tertentu sering kali dipilih melalui trial and error. Selain membuang-buang waktu, pendekatan ini terkadang menyebabkan kerusakan kesehatan yang tidak dapat diperbaiki. Saat ini untuk jumlah yang besar obat Sistem penanda berbasis SNP telah dikembangkan yang memungkinkan apriori (sebelum pengalaman) untuk memprediksi respons suatu organisme individu terhadap ini atau itu. Substansi kimia. Asosiasi varian alel individu dari penanda DNA dengan fitur reaksi biokimia adalah dasarnya terapi individu(Gambar IX, 10).

Gambar IX, 8. Pada lokus mikrosatelit, satuan variasinya adalah sekelompok nukleotida.

Gambar IX, 9. Di situs polimorfik mononukleotida (SNP), unit variasinya adalah nukleotida tunggal.

Tabel IX, 1. Perbandingan karakteristik utama SNP dan mikrosatelit.

Gambar IX, 10. Prinsip pemilihan terapi individu berdasarkan polimorfisme pengulangan mononukleotida - SNP.

Pertanyaan kontrol dan tugas untuk Bab IX

1. Fibrosis kistik dapat diklasifikasikan ke dalam kelompok penyakit keturunan manakah?

2. Bisakah heterozigot mengalami mutasi gen SPTA1 menjadi sferositosis herediter?

3. Penyakit keturunan apa yang disebabkan oleh penimbunan heparan sulfat?

4. Mengapa ada empat kemungkinan alel SNP?

literatur tambahan ke Bab IX

N.P. Bochkov. Genetika klinis // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.

Konsep " penyakit keturunan" orang

Definisi 1

Penyakit keturunan – ini adalah penyakit pada organisme hidup, yang manifestasi dan perkembangannya berhubungan dengan gangguan pada peralatan kromosom sel yang ditularkan melalui sel germinal - telur dan sperma.

Seperti semua organisme multiseluler lainnya, segala sesuatu yang diwarisi seseorang dari nenek moyangnya terkonsentrasi di dua sel ini. Selama pembuahan, sel-sel kelamin menyatu dan melahirkan organisme baru. Setiap sel kelamin membawa satu set kromosom (haploid). Sebagai hasil pembuahan sel telur, zigot menerima semua informasi yang diperlukan untuk seluruh periode perkembangan individu suatu organisme (ontogenesis).

Di dalam sel tubuh manusia(seperti pada organisme lain) dikodekan sebagai informasi bermanfaat(meningkatkan kelangsungan hidup organisme dalam kondisi tertentu), dan negatif (tanda-tanda yang memperburuk aktivitas vital organisme, mengurangi kelangsungan hidupnya). Semua informasi ini diwarisi dari generasi ke generasi dan, dalam kondisi tertentu, dapat memanifestasikan dirinya secara fenotip.

Kami menyebut keadaan penurunan kualitas vital tubuh sebagai penyakit. Oleh karena itu, kami menyebut penyakit manusia yang dapat ditularkan dari generasi ke generasi sebagai penyakit manusia yang bersifat herediter.

Penyebab penyakit keturunan

Penyebab penyakit keturunan dapat berupa perubahan informasi genetik karena pengaruh faktor tertentu. Perubahan-perubahan ini dapat muncul segera setelah kelahiran seorang anak, atau dapat juga muncul pada tahap-tahap entogenesis selanjutnya.

Para ilmuwan mengaitkan terjadinya penyakit keturunan dengan tiga kelompok faktor: gangguan kromosom, perubahan struktur kromosom, dan mutasi gen. Proses-proses ini dapat disebabkan (diprovokasi) berbagai faktor lingkungan eksternal dan internal. Faktor-faktor seperti ini disebut mutagenik dalam sains. Bagaimanapun, perubahan mendadak pada alat keturunan tidak lebih dari mutasi.

Jenis penyakit keturunan

Berdasarkan alasan yang dipertimbangkan, semua penyakit keturunan pada manusia secara konvensional dibagi menjadi tiga kelompok: genetik, kromosom dan multifaktorial atau multifaktorial (penyakit dengan kecenderungan turun-temurun).

Penyakit gen

Kategori penyakit ini mencakup penyakit yang disebabkan oleh perubahan struktur gen individu (kerusakan untai DNA) yang tidak terlihat bahkan di bawah mikroskop. Perubahan seperti itu mengarah pada sintesis produk gen yang diubah dan, sebagai akibatnya, pada perubahan atau bahkan perubahan kerugian total fungsi mereka. Inilah yang disebut penyakit metabolik.

Jenis penyakit ini termasuk anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan oleh penggantian satu nukleotida saja (adenin digantikan oleh timin), yang menyebabkan perubahan hemoglobin.

Pelanggaran regulasi aktivitas gen menyebabkan penurunan laju sintesis enzim atau penurunan kandungannya dalam jaringan (misalnya, penyakit talasemia - penurunan sintesis hemoglobin).

Penyakit kromosom

Penyakit kromosom sering disebut sindrom. Ini seperti ini perubahan patologis, yang diwujudkan dalam bentuk berbagai cacat perkembangan dan seringkali disertai dengan penyimpangan (kelemahan) yang sangat parah pada fisik dan perkembangan mental orang. Biasanya penyimpangan utama adalah berbagai tingkat kecacatan mental, disertai gangguan perkembangan fisik (penglihatan, pendengaran, bicara, sistem muskuloskeletal) dan reaksi perilaku.

Penyebab penyakit kromosom adalah mutasi kromosom – perubahan struktur kromosom dan jumlahnya. Penyakit kromosom termasuk sindrom Down, sindrom tangisan kucing, dll.

Penyakit dengan kecenderungan turun-temurun atau penyakit multifaktorial

Penyakit dengan kecenderungan turun temurun adalah kategori penyakit yang pewarisannya tidak mematuhi hukum Mendel. Setiap organisme adalah unik. Oleh karena itu reaksinya terhadap lingkungan bisa murni individual. Oleh karena itu, manifestasi penyakit dapat dikaitkan dengan mutasi dan kombinasi alel normal dalam respons tubuh terhadap pengaruh lingkungan.

diabetes, varises, penyakit iskemik jantung (penyakit somatik pada usia paruh baya);
skizofrenia, epilepsi, psikosis manik-depresif (penyakit neuropsikis);
penyakit kronis yang berhubungan dengan melemahnya kekebalan tubuh.

Isi

Selama hidupnya, seseorang menderita banyak penyakit ringan atau berat, tetapi dalam beberapa kasus ia dilahirkan dengan penyakit tersebut. Penyakit keturunan atau kelainan genetik muncul pada anak karena adanya mutasi pada salah satu kromosom DNA, yang berujung pada berkembangnya penyakit tersebut. Beberapa di antaranya hanya membawa perubahan eksternal, namun ada sejumlah patologi yang mengancam kehidupan bayi.

Apa itu penyakit keturunan

Ini adalah penyakit genetik atau kelainan kromosom, yang perkembangannya berhubungan dengan kelainan pada alat keturunan sel yang ditularkan melalui sel reproduksi (gamet). Terjadinya patologi keturunan tersebut dikaitkan dengan proses transmisi, implementasi, dan penyimpanan informasi genetik. Semakin banyak pria yang memiliki masalah kelainan jenis ini, sehingga peluang untuk memiliki anak yang sehat pun semakin kecil. Kedokteran terus-menerus melakukan penelitian untuk mengembangkan prosedur untuk mencegah kelahiran anak-anak penyandang disabilitas.

Penyebab

Penyakit genetik tipe keturunan dibentuk oleh mutasi informasi genetik. Mereka dapat dideteksi segera setelah kelahiran anak atau setelahnya lama dengan perkembangan patologi jangka panjang. Ada tiga alasan utama berkembangnya penyakit keturunan:

kelainan kromosom;
kelainan kromosom;
mutasi gen.

Alasan terakhir termasuk dalam kelompok tipe yang memiliki kecenderungan turun-temurun, karena perkembangan dan pengaktifannya juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Contoh mencolok dari penyakit tersebut dipertimbangkan penyakit hipertonik atau diabetes. Selain mutasi, perkembangannya dipengaruhi oleh ketegangan sistem saraf yang berkepanjangan, nutrisi buruk, trauma mental dan obesitas.

Penyebab sindrom Treacher-Collins - gejala, diagnosis, tahapan penyakit dan adaptasi sosial pasien
Diskeratosis folikuler Darier - penyebab, diagnosis, gejala dan pengobatan
Apakah alkoholisme diwariskan - pengaruh kecenderungan genetik terhadap terjadinya kecanduan

Gejala

Setiap penyakit keturunan memiliki gejala spesifiknya masing-masing. Saat ini, lebih dari 1.600 patologi berbeda diketahui menyebabkan kelainan genetik dan kromosom. Manifestasinya bervariasi dalam tingkat keparahan dan kecerahan. Untuk mencegah timbulnya gejala, perlu untuk mengidentifikasi kemungkinan terjadinya gejala pada waktunya. Metode berikut digunakan untuk ini:

Kembar. Patologi keturunan didiagnosis dengan mempelajari perbedaan dan persamaan anak kembar untuk mengetahui pengaruhnya karakteristik genetik, lingkungan luar terhadap perkembangan penyakit.
Silsilah. Kemungkinan berkembangnya sifat-sifat abnormal atau normal dipelajari dengan menggunakan silsilah seseorang.
Sitogenetik. Kromosom orang sehat dan sakit dipelajari.
Biokimia. Metabolisme manusia dipantau dan ciri-ciri proses ini disorot.

Selain metode ini, sebagian besar perempuan menjalaninya ultrasonografi. Ini membantu untuk menentukan, berdasarkan karakteristik janin, kemungkinan kelainan bawaan (dari trimester pertama), untuk menunjukkan adanya sejumlah penyakit kromosom atau penyakit keturunan pada sistem saraf pada anak yang belum lahir.

Pada anak-anak

Sebagian besar penyakit keturunan muncul pada masa kanak-kanak. Masing-masing patologi memiliki gejala tersendiri yang unik untuk setiap penyakit. Anomali sejumlah besar, sehingga akan dijelaskan lebih detail di bawah ini. Terimakasih untuk metode modern diagnostik, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan pada tumbuh kembang anak dan mengetahui kemungkinan penyakit keturunan pada saat anak sedang hamil.

Klasifikasi penyakit keturunan pada manusia

Penyakit genetik dikelompokkan berdasarkan kejadiannya. Jenis utama penyakit keturunan adalah:

Genetik – timbul dari kerusakan DNA pada tingkat gen.
Predisposisi herediter, penyakit resesif autosomal.
Kelainan kromosom. Penyakit muncul karena munculnya kromosom ekstra atau hilangnya salah satu kromosom atau penyimpangan atau penghapusannya.

Daftar penyakit keturunan pada manusia

Ilmu pengetahuan mengetahui lebih dari 1.500 penyakit yang termasuk dalam kategori yang dijelaskan di atas. Beberapa di antaranya sangat langka, tetapi banyak orang mengetahui jenis tertentu. Patologi yang paling terkenal adalah sebagai berikut:

penyakit Albright;
iktiosis;
talasemia;
sindrom Marfan;
otosklerosis;
mioplegia paroksismal;
hemofilia;
penyakit Fabry;
distrofi otot;
sindrom Klinefelter;
Sindrom Down;
sindrom Shereshevsky-Turner;
sindrom tangisan kucing;
skizofrenia;
dislokasi pinggul bawaan;
cacat jantung;
celah langit-langit dan bibir;
sindaktili (penyatuan jari).

Manakah yang paling berbahaya?

Dari patologi-patologi yang disebutkan di atas, ada penyakit-penyakit yang dianggap berbahaya bagi kehidupan manusia. Biasanya, daftar ini mencakup anomali yang memiliki polisomi atau trisomi pada set kromosom, padahal bukannya dua yang ada adalah 3 hingga 5 atau lebih. Dalam beberapa kasus, 1 kromosom terdeteksi, bukan 2. Semua anomali tersebut adalah akibat dari penyimpangan pembelahan sel. Dengan patologi ini, seorang anak hidup hingga 2 tahun, jika penyimpangannya tidak terlalu serius, maka ia hidup hingga 14 tahun. Penyakit yang paling berbahaya adalah:

penyakit Canavan;
sindrom Edwards;
hemofilia;
sindrom Patau;
amiotrofi otot tulang belakang.

Sindrom Down

Penyakit ini diturunkan jika kedua atau salah satu orang tuanya memiliki kromosom yang rusak. Sindrom Down berkembang karena trisomi 21 kromosom (bukannya 2 ada 3). Anak-anak dengan penyakit ini menderita strabismus, bentuk telinga tidak normal, leher berkerut, keterbelakangan mental, dan gangguan jantung. Kelainan kromosom ini tidak mengancam jiwa. Menurut statistik, 1 dari 800 orang dilahirkan dengan sindrom ini. Wanita yang ingin melahirkan setelah usia 35 tahun, kemungkinan memiliki anak dengan Down meningkat (1 dalam 375); setelah 45 tahun, kemungkinannya adalah 1 dalam 30.

Akrokraniodisfalangia

Penyakit ini memiliki jenis kelainan pewarisan autosomal dominan, penyebabnya adalah kelainan pada kromosom 10. Para ilmuwan menyebut penyakit ini acrocraniodysphalangia atau sindrom Apert. Ditandai dengan gejala-gejala berikut:

pelanggaran perbandingan panjang dan lebar tengkorak (brachycephaly);
peningkatan pertumbuhan terbentuk di dalam tengkorak tekanan darah(hipertensi) akibat fusi jahitan koroner;
sindaktili;
keterbelakangan mental akibat kompresi otak oleh tengkorak;
dahi yang menonjol.

Apa saja pilihan pengobatan untuk penyakit keturunan?

Dokter terus-menerus menangani masalah kelainan gen dan kromosom, namun semua pengobatan pada tahap ini dilakukan untuk menekan gejala, pemulihan penuh gagal untuk dicapai. Terapi dipilih tergantung pada patologi untuk mengurangi keparahan gejala. Pilihan pengobatan berikut sering digunakan:

Meningkatkan jumlah koenzim yang masuk, misalnya vitamin.
Terapi diet. Poin penting yang membantu menyingkirkan sejumlah konsekuensi yang tidak menyenangkan anomali herediter. Jika pola makan dilanggar, segera dipatuhi kemunduran yang tajam status pasien. Misalnya, dengan fenilketonuria, makanan yang mengandung fenilalanin sama sekali tidak termasuk dalam makanan. Penolakan terhadap tindakan ini dapat menyebabkan kebodohan yang parah, sehingga dokter fokus pada perlunya terapi diet.
Konsumsi zat-zat yang tidak ada dalam tubuh karena perkembangan patologi. Misalnya, untuk orotaciduria, asam sitidilat diresepkan.
Dalam kasus gangguan metabolisme, perlu untuk memastikan pembersihan tubuh dari racun secara tepat waktu. Penyakit Wilson-Konovalov (akumulasi tembaga) diobati dengan d-penicillamine, dan hemoglobinopati (akumulasi zat besi) diobati dengan desferal.
Inhibitor membantu memblokir aktivitas enzim yang berlebihan.
Transplantasi organ, bagian jaringan, dan sel yang mengandung informasi genetik normal dapat dilakukan.

Pencegahan

Tes khusus membantu menentukan kemungkinan terjadinya penyakit keturunan selama kehamilan. Untuk tujuan ini, pengujian genetik molekuler digunakan, yang memiliki risiko tertentu, jadi Anda harus berkonsultasi dengan dokter sebelum melakukannya. Pencegahan penyakit keturunan dilakukan hanya jika wanita tersebut berisiko dan ada kemungkinan kelainan DNA bawaan (misalnya, semua anak perempuan setelah 35 tahun).

Video

Perhatian! Informasi yang disajikan dalam artikel ini hanya untuk tujuan informasi saja. Materi artikelnya tidak memerlukan pengobatan sendiri. Hanya dokter yang berkualifikasi yang dapat membuat diagnosis dan membuat rekomendasi pengobatan berdasarkan karakteristik individu pasien tertentu.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih, tekan Ctrl + Enter dan kami akan memperbaiki semuanya!

Penyakit keturunan adalah penyakit yang ditularkan melalui sel germinal dari generasi ke generasi. Total ada lebih dari enam ribu penyakit jenis ini. Sekitar seribu di antaranya saat ini dapat diidentifikasi bahkan sebelum seorang anak lahir. Selain itu, penyakit ini dapat muncul pada akhir dekade kedua kehidupan, dan bahkan setelah 40 tahun. Alasan utama Munculnya penyakit keturunan adalah mutasi gen atau kromosom.

Klasifikasi penyakit keturunan

Penyakit keturunan dibagi menjadi dua kelompok:

Penyebab tunggal atau monofaktorial. Ini adalah penyakit yang berhubungan dengan mutasi pada kromosom atau gen.
Multikausal atau multifaktorial. Ini adalah penyakit yang muncul sebagai akibat dari perubahan berbagai gen dan pengaruh berbagai faktor lingkungan.

Agar penyakit serupa muncul pada salah satu anggota keluarga, orang tersebut harus memiliki kombinasi gen yang serupa atau sama dengan yang dimilikinya.Oleh karena itu, penyakit keturunan dikaitkan dengan adanya gen yang sama di antara kerabat yang tingkat kekerabatannya berbeda-beda. .

Dan proporsi gen yang berhubungan secara umum

Karena setiap kerabat tingkat pertama pasien memiliki 50% gennya, maka orang-orang ini mungkin memiliki kombinasi gen yang identik yang merupakan predisposisi munculnya penyakit. penyakit ini. Kerabat tingkat ketiga dan kedua cenderung tidak memiliki gen yang sama dengan pasien.

Penyakit keturunan - jenis

Suatu penyakit keturunan bisa mempunyai lebih dari satu jenis. Ada:

Seringkali ketika sel membelah, pasangan kromosom individu tetap bersatu. Akibatnya, di kandang baru jumlah kromosomnya lebih banyak dibandingkan yang lain. Fakta ini menyebabkan penyakit tersebut terjadi pada 1 dari 180 bayi baru lahir. Anak-anak ini jumlahnya banyak cacat lahir pengembangan, dll.
Gangguan pada autosom menyebabkan banyak penyakit dan serius.
Penyakit monogenik melibatkan mutasi pada satu gen. Penyakit-penyakit ini diturunkan menurut hukum Mendel.
Penyakit metabolik herediter. Hampir semua patologi gen berhubungan dengan penyakit metabolisme herediter. Ketika mutasi terjadi selama pembangunan operon, protein dengan struktur yang salah disintesis. Akibatnya, produk metabolisme patologis menumpuk, yang sangat berbahaya bagi otak.

Ada penyakit keturunan lainnya. Sebelum memulai perawatannya, Anda perlu menjalaninya diagnostik penuh. Dokter menganjurkan agar semua ibu hamil yang memiliki pasien dengan diagnosis ini di keluarganya untuk sangat berhati-hati. Sebab, ibu hamil tersebut harus dalam pengawasan khusus. Hanya dalam kasus ini tingkat manifestasi penyakit ini pada bayi dapat diminimalkan. Hal utama yang harus diingat adalah penyakit keturunan apa pun, dengan intervensi medis tertentu periode yang diperlukan waktu, dapat berjalan lebih mudah.