Enzim adalah protein katalitik yang produksinya diatur dalam tubuh oleh faktor keturunan. Jika karena alasan tertentu zat ini tidak cukup, produk biasa tidak terurai menjadi zat penyusunnya, atau tidak berubah menjadi zat lain yang diperlukan. kekurangan enzim disebut kata umum - fermentasi.

Sindrom malabsorpsi

Ini adalah sindrom malabsorpsi komponen makanan di usus kecil. Penyerapan atau penyerapan monomer ( asam lemak, asam amino, monosakarida, dll.) Didahului oleh hidrolisis - pemecahan polimer makanan (protein, lemak dan karbohidrat) di bawah pengaruh enzim pencernaan. Pelanggaran hidrolisis polimer dalam kasus kekurangan enzim pencernaan (enzim pencernaan) disebut sindrom maldigesti atau sindrom insufisiensi pencernaan. Kombinasi kedua jenis gangguan tersebut, malabsorpsi dan maldigesti, yang sering ditemukan dalam praktik klinis, diusulkan untuk ditetapkan sebagai sindrom malassimilasi. Namun, dalam literatur medis, malabsorpsi secara tradisional disebut sebagai semua gangguan penyerapan usus yang disebabkan oleh patologi sebenarnya dari proses penyerapan dan insufisiensi enzim pencernaan. Sindrom malabsorpsi disertai dengan seluruh kelompok penyakit, yang perkembangannya didasarkan pada defisiensi enzim herediter atau sekunder (dalam patologi pankreas atau organ lain dari sistem pencernaan).

Pada tahun pertama kehidupan, sindrom malabsorpsi paling sering merupakan patologi genetik herediter, fermentopati herediter yang paling terkenal adalah defisiensi disakaridase, penyakit celiac, dan cystic fibrosis.

defisiensi disakaridase.

Disakarida adalah komponen dari sebagian besar karbohidrat. Proses pencernaan mereka disediakan oleh enzim usus khusus - disakarida. Setelah pemecahan disakarida, monosakarida terbentuk, yang kemudian dapat diserap menggunakan sistem transportasi usus. Intoleransi disakarida pada anak-anak disebabkan oleh tidak adanya herediter atau penurunan aktivitas satu atau lebih disakarida usus, yang mengakibatkan pemecahan disakarida yang tidak lengkap dalam tubuh. usus halus. Dengan gerakan peristaltik usus, disakarida yang terbelah tidak sempurna pindah ke bagian bawah saluran pencernaan, di mana, di bawah pengaruh mikroflora alami, mereka diubah menjadi asam organik, gula, dan hidrogen. Zat-zat ini mengurangi penyerapan air dan garam dari rongga usus, yaitu, bubur makanan (chyme) mencair, dan ini mengarah pada perkembangan diare pada anak. Gejala defisiensi disakaridase primer biasanya muncul pada anak segera setelah lahir. Kelompok penyakit ini ditandai oleh fakta bahwa seiring bertambahnya usia ada beberapa kompensasi dari gangguan fungsi enzimatik, dan gejala penyakit melunak atau hilang sama sekali. Di antara cacat herediter disakaridase, yang paling terkenal adalah kekurangan laktosa, sukrosa, isomaltase, trehalase. Kekurangan laktase dijelaskan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis laktosa, akibatnya enzim ini tidak disintesis sama sekali (alactasia), atau bentuk tidak aktifnya disintesis (hypolactasia). Oleh karena itu, ketika laktosa memasuki usus, laktosa tidak sepenuhnya dipecah oleh laktosa yang rusak, dan gejala khas malabsorpsi - diare.

Laktosa adalah komponen utama susu, termasuk susu wanita, sehingga pengobatan bentuk parah dari defisiensi laktosa di bayi adalah tugas yang agak sulit. Kekurangan laktase memanifestasikan dirinya sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak, segera setelah ia mulai makan. Ada dua bentuk defisiensi laktosa. Bentuk pertama (intoleransi laktosa kongenital tipe Holzel) ditandai dengan perjalanan yang lebih jinak. Bayi baru lahir dengan bentuk penyakit ini memiliki tinja yang berbusa dan berair dengan bau asam cuka atau anggur yang difermentasi, dan mungkin ada garis-garis lendir pada tinja. Gemuruh di perut terdengar, perut kembung diekspresikan, gas keluar deras. Keadaan umum anak biasanya memuaskan, nafsu makan tidak terganggu, anak menyusu dengan baik, berat badan bertambah normal. Beberapa anak menoleransi dengan cukup baik jumlah besar laktosa, diare muncul di dalamnya hanya ketika masuk dalam jumlah yang tidak dapat diatasi oleh laktosa dengan aktivitas yang berkurang. Pada kursus yang menguntungkan gejala penyakit benar-benar hilang setelah dikeluarkannya susu dari makanan bayi baru lahir. Pada usia 1-2 tahun, defisiensi laktosa dikompensasi sampai batas tertentu. Pada kasus yang parah, penambahan infeksi sekunder, pembentukan gangguan metabolisme dan gangguan kronis nutrisi yang tidak hilang seiring bertambahnya usia. Bentuk kedua (intoleransi laktosa bawaan dari tipe Durand) ditandai dengan perjalanan yang lebih parah. Setelah pemberian makan pertama, anak mengalami tinja berair, muntah. Pertumbuhan dan pertambahan berat badan melambat. Seiring waktu, gangguan metabolisme yang parah berkembang, ginjal dan sistem saraf terpengaruh. Mungkin ada gangguan hemoragik. Muntah dalam beberapa kasus persisten (mengingatkan muntah pada stenosis pilorus), menyebabkan dehidrasi pada anak. Pengobatan dengan diet bebas laktosa tidak efektif. Komponen utama pengobatan defisiensi laktosa untuk anak-anak di menyusui adalah asupan enzim (mengandung laktosa), dan untuk anak-anak dengan pemberian makanan buatan - penggunaan campuran khusus (bebas laktosa).

Orang tua perlu mengetahui bahwa laktosa ditemukan tidak hanya pada susu wanita, susu sapi dan susu kambing, tetapi juga pada semua jenis susu bubuk, dalam banyak produk susu fermentasi(krim asam), susu kental, serta dalam beberapa obat-obatan sebagai pengisi. Karena itu, ketika meresepkan obat, Anda harus memberi tahu dokter tentang kekurangan laktosa yang ada dan membaca penjelasan obat dengan cermat. Dalam kasus intoleransi laktosa ringan, produk susu dan susu yang diolah dengan preparat B-galaktosidase diberikan sebagai pengganti susu. Anak-anak dengan defisiensi laktosa diperlihatkan makanan yang mengandung fruktosa (halus sayuran dan buah), yang diserap dengan baik dan tidak mengalami fermentasi bakteri. kecuali nutrisi medis, pada hari-hari pertama penyakit, persiapan enzimatik diresepkan dalam waktu singkat (5-7 hari). Dalam 30-45 hari, probiotik digunakan untuk menormalkan usus. Defisiensi sukrosa dan isomaltase sering terjadi bersamaan. Pada anak-anak yang sedang makanan buatan, tidak ada tanda-tanda defisiensi enzim ini. Gejala penyakit muncul setelah anak mengkonsumsi makanan yang mengandung sukrosa dan pati (gula, kentang, semolina, produk tepung) ketika ia dipindahkan ke makanan buatan atau setelah pengenalan makanan pendamping. Setelah makan makanan seperti itu, seorang anak memiliki tinja berair berbusa, muntah. Dalam bentuk yang parah dan anak diberi susu botol dengan campuran yang mengandung sukrosa, muntah menjadi terus-menerus, anak kehilangan berat badan. Diagnosis intoleransi sukrosa dikonfirmasi oleh tes beban sukrosa. Perawatan terdiri dari mengikuti diet dengan mengesampingkan makanan yang mengandung sukrosa dan pati. Anda bisa makan buah dan sayuran yang jumlah sukrosanya kecil (wortel, apel). Prognosisnya menguntungkan. Dengan bertambahnya usia, kekurangan enzim dikompensasi, dan diet dapat diperluas.

Penyakit seliaka (penyakit seliaka)

adalah penyakit keturunan kronis yang berkembang karena kurangnya enzim yang terlibat dalam pencernaan gluten. Dalam beberapa tahun terakhir, karena peningkatan kualitas diagnosis, penyakit celiac semakin sering terdeteksi. Gluten adalah komponen gluten di sejumlah tanaman sereal - gandum, rye, barley, oat. Ketika gluten rusak, produk beracun, gliadin, terbentuk, yang memiliki efek merusak pada selaput lendir. usus halus. Namun, biasanya, pada anak-anak yang sehat, gliadin tidak merusak mukosa, karena enzim spesifik memecahnya menjadi zat yang tidak beracun. Dengan penyakit celiac, ada kekurangan enzim ini yang diekspresikan ke berbagai tingkat (hingga tidak ada sama sekali). Akibatnya, gluten tidak terhidrolisis di usus, tetapi terakumulasi bersama dengan produk pemecahannya yang tidak lengkap, memberikan efek toksik pada selaput lendir usus kecil, sel-sel mukosa usus kecil mati, dan pencernaan dan penyerapan. fungsi terganggu. Dalam kasus khas penyakit celiac, penyakit ini memiliki: kursus kronis dengan periode eksaserbasi dan remisi.

Tanda-tanda pertama penyakit celiac muncul pada anak di paruh kedua kehidupan setelah pengenalan makanan pendamping, yang meliputi gluten sereal (semolina, gandum, havermut).

Jika anak diberi makan secara artifisial dengan campuran yang mengandung tepung terigu, maka gejala penyakitnya muncul lebih awal. Biasanya diperlukan waktu 4-8 minggu sejak makanan yang mengandung gluten dimasukkan ke dalam makanan anak sampai gejalanya muncul. Tanda-tanda utama penyakit celiac adalah distrofi, penurunan berat badan dan pengerdilan, diare, steatorrhea (adanya lemak yang tidak tercerna dalam tinja) dan kerusakan pada pusat sistem saraf. Klinik penyakit celiac berkembang secara bertahap. Pertama, nafsu makan anak menurun, lesu, lemas, dan sering muncul regurgitasi. Di masa depan, regurgitasi berubah menjadi muntah, diare berkembang. Kotoran dengan penyakit celiac sangat busuk, banyak, berbusa, pucat dengan warna keabu-abuan, mengkilap. Anak berhenti menambah berat badan, dan kemudian berat badannya berkurang. Anak-anak sangat terhambat. Perut membesar, yang, dalam kombinasi dengan anggota badan yang kurus, memberi anak itu karakteristik penampilan- "ransel dengan kaki." Ekspresi wajah anak sedih, ekspresi wajah sedikit (“tampang malang”). Seiring waktu, organ lain dari sistem pencernaan juga terpengaruh - hati, pankreas, usus duabelas jari. Sirosis hati dapat berkembang. Ada peningkatan moderat dalam ukuran hati dan limpa. Pelanggaran fungsi pembentuk enzim pankreas menyebabkan penghambatan proses pencernaan yang lebih besar. Kemungkinan perkembangan defisiensi insulin sekunder, yang menjelaskan gejalanya diabetes(peningkatan keluaran urin dan rasa haus) selama eksaserbasi penyakit. Menderita semua jenis metabolisme, terutama protein. Kekurangan asam amino berkembang, konsentrasi lipid total, kolesterol menurun, dan jumlah badan keton dalam serum darah meningkat. Gangguan metabolisme dimanifestasikan oleh rakhitis, polihipovitaminosis, anemia. Anak-anak mungkin mengalami kebotakan pada kulit kepala (alopecia), sering patah tulang tulang berbentuk tabung. Sekunder keadaan imunodefisiensi, anak-anak sering mengalami masuk angin yang lebih sulit dan lebih lama. Semua anak memiliki gangguan sistem saraf pusat (metabolic toxic encephalopathy), anak mudah tersinggung, berubah-ubah, dan tertinggal dalam perkembangan psikomotorik. Untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit celiac, tes provokatif dengan gluten dan biopsi selaput lendir duodenum atau jejunum digunakan.

Metode utama pengobatan penyakit celiac adalah terapi diet - pengecualian dari diet anak yang sakit dari semua produk yang mengandung gluten (roti, roti, gula-gula dan pasta, semolina, oatmeal, jelai mutiara, gandum dan menir gandum dan sereal produksi industri dari sereal ini). Karena tepung dan produk olahan lainnya dari tanaman sereal yang mengandung gluten sering ditambahkan ke komposisi sosis, sosis, sosis, daging kaleng dan ikan (termasuk yang dimaksudkan untuk makanan bayi), mereka juga dikeluarkan dari makanan anak. DI DALAM periode akut penyakit juga menggunakan enzim, vitamin, probiotik.

Ketika sangat bentuk parah penyakit celiac dan rendahnya efektivitas terapi diet, glukokortikoid (hormon) digunakan dalam jangka pendek dengan penarikan bertahap di masa depan. Orang tua harus ingat bahwa diet bebas gluten harus diikuti seumur hidup, bahkan dengan hilangnya tanda-tanda penyakit sepenuhnya. Ketidakpatuhan terhadap diet dapat menyebabkan kekambuhan penyakit yang lebih parah, dan pelanggaran yang muncul akan sulit untuk dikompensasi.

Bentuk usus dari cystic fibrosis.

Cacat genetik adalah penyakit keturunan melanggar penyerapan terbalik natrium klorida oleh semua kelenjar eksokrin, akibatnya rahasianya menjadi kental, kental, alirannya sulit. Rahasia mandek di saluran ekskresi kelenjar, mereka berkembang, dan kista terbentuk. Sel kelenjar mati. Yang paling umum adalah usus dan bentuk paru-paru cystic fibrosis, di mana kelenjar usus atau bronkus secara dominan terpengaruh. Bentuk gabungan dapat terjadi. Kekalahan kelenjar usus pada cystic fibrosis mengarah pada fakta bahwa proses pencernaan dan penyerapan komponen makanan terganggu secara signifikan (sindrom gangguan pencernaan dan malabsorpsi). Pencernaan lemak lebih menderita, yang dikaitkan dengan penghambatan aktivitas enzimatik pankreas, yang juga menderita cystic fibrosis.

Pada bayi baru lahir, bentuk usus dari cystic fibrosis dapat bermanifestasi sebagai ileus mekonium - obstruksi usus akibat tersumbatnya lumen usus oleh mekonium yang kental dan kental. Biasanya, pada bayi baru lahir, mekonium harus keluar pada hari pertama kehidupan. Jika hal ini tidak terjadi, harus ada kecurigaan cystic fibrosis, terutama jika orang tua atau kerabat dekat anak memiliki tanda-tanda penyakit ini. Komplikasi ileus mekonium adalah perforasi (pembentukan lubang) pada dinding usus dan perkembangan kondisi serius - peritonitis mekonium (radang peritoneum).

Pada tahun pertama kehidupan pada anak dengan cystic fibrosis, meskipun perawatan yang baik, pemberian makan yang rasional dan nafsu makan yang baik, pertambahan berat badan buruk. Tanda-tanda cystic fibrosis sangat menonjol ketika beralih dari menyusui ke makanan campuran atau buatan. Penampilan anak-anak dengan cystic fibrosis adalah karakteristik: wajah "boneka", cacat tulang rusuk, perut bengkak besar, sering - hernia umbilikalis. Tungkainya tipis, ada deformasi (penebalan) falang terminal jari dalam bentuk stik drum. Kulitnya kering, warnanya pucat keabu-abuan. Kotoran anak banyak, cair, berwarna keabu-abuan, dengan bau spesifik lemak tengik yang busuk ("bau tikus"), berminyak dan mengkilat, tidak tercuci dengan baik dari pispot dan popok. Seringkali ada gejala "tergelincir", ketika tinja anak terjadi segera setelah makan. Dalam beberapa kasus, mungkin ada konstipasi, konsistensi tinja seperti dempul, atau keluarnya tinja cair mendahului keluarnya sumbat tinja. Dengan latar belakang sembelit, prolaps mukosa rektum sering terjadi (sebagai aturan, koreksi bedah tidak diperlukan dalam kasus ini). Terkadang lemak yang tidak tercerna keluar dubur bayi dalam bentuk cairan berminyak, meninggalkan bekas berminyak pada popok. Jika buang air besar dan buang air kecil terjadi bersamaan, lemak mengapung di permukaan urin dalam bentuk lapisan berminyak. Karena gangguan jangka panjang yang konstan dari proses pencernaan, anak, dengan latar belakang biasanya baik atau nafsu makan meningkat menurunkan berat badan (hingga perkembangan bentuk malnutrisi parah), ada tanda-tanda kekurangan berbagai vitamin (polyhypovitaminosis) proses metabolisme. Anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik. Diagnosis cystic fibrosis dilakukan dengan mempelajari tinja (penentuan sisa makanan yang tidak tercerna), penentuan tripsin dalam tinja, tes keringat (kandungan natrium dan klorin ditentukan dalam cairan keringat) dan menggunakan spesifik penelitian genetik dengan identifikasi gen mutan. Pengobatan untuk bentuk usus dari cystic fibrosis ditujukan untuk memperbaiki proses pencernaan. Dalam kondisi anak yang parah dan sedang, ketika sindrom malabsorpsi dikombinasikan dengan dehidrasi dan toksikosis parah, diet dimulai dengan istirahat minum teh. Anak disolder dengan kecepatan 100-150 ml / kg berat per hari dengan larutan glukosa 5%, rehydron, teh hijau, dll. Dalam kondisi parah, larutan glukosa-garam juga diberikan secara intravena. Di rumah sakit pada periode akut yang ditentukan terapi hormon kursus singkat, vitamin. Setelah menghilangkan eksaserbasi, anak dipindahkan ke diet dengan frekuensi makan 8-10 kali sehari. Anak-anak di tahun pertama kehidupan mereka terus menerima air susu ibu yang merupakan makanan terbaik untuk mereka. Saat memberi makan buatan, preferensi harus diberikan pada campuran yang mengandung lemak dalam bentuk trigliserida rantai menengah. Komponen lemak ini tidak memerlukan partisipasi enzim pankreas untuk pencernaannya dan karena itu mudah diserap. Setelah pengenalan makanan pendamping dan di kemudian hari, makanan anak harus mencakup sedikit lemak dan protein dalam jumlah besar. Pasien dengan cystic fibrosis membutuhkan peningkatan jumlah protein, karena hilang dalam jumlah yang signifikan karena sindrom malabsorpsi. Oleh karena itu, dalam makanan seorang anak sejak usia 7 bulan, perlu untuk memasukkan makanan yang sangat tinggi produk protein seperti daging, ikan, telur dan keju cottage. Selain diet, dosis persiapan enzim yang dipilih secara individual ditentukan. Untuk menormalkan biocenosis usus, persiapan flora usus normal digunakan selama 2-3 bulan atau lebih. Kursus terapi vitamin sedang dilakukan. Orang tua harus hati-hati memantau kondisi anak, dan jika ada indikasi dalam keluarga bahwa kerabat mungkin memiliki penyakit (orang tua sendiri mungkin sehat), beri tahu dokter anak tentang hal ini.

Apakah bayi lapar, tetapi pada saat yang sama menolak untuk menyusui, apakah perutnya "tidak menerima" susu formula, sereal, dan yogurt? Anda mulai memperhatikan bahwa bayinya lesu dan dia terus-menerus Suasana hati buruk? Mungkin enzim yang harus disalahkan kegagalan. enzimatik kegagalan - ini adalah jenis khusus intoleransi makanan, ditandai dengan ketidakmampuan tubuh manusia untuk menyerap makanan karena kurangnya enzim yang terlibat dalam pencernaannya. Jenis lain dari intoleransi makanan adalah yang disebut sensitivitas makanan, ketika penggunaan makanan apa pun menyebabkan eksaserbasi pada seseorang. penyakit kronis.

Enzim adalah zat protein spesifik yang ada di semua sel hidup. Mereka ada di air liur jus lambung, empedu, dan juga diproduksi oleh pankreas dan vili dinding usus. Peran mereka adalah partisipasi dalam proses metabolisme, pemecahan nutrisi dan awal pencernaan makanan. Aktivitas enzim tergantung pada banyak faktor, termasuk faktor genetik. Dan ketidakhadiran atau kurangnya aktivitas mereka dapat menyebabkan penyakit.

laktosa kegagalan

Enzim pertama, yang kekurangannya dapat menyebabkan gangguan pencernaan pada bayi baru lahir, adalah laktase. Kekurangannya membuat tidak mungkin untuk memecah karbohidrat utama dalam ASI - laktosa (gula susu). Ketika laktosa tidak dipecah menjadi komponen-komponennya (residu glukosa dan residu galaktosa, yang, karena ukurannya yang kecil, dapat diserap ke dalam darah), tidak dapat dicerna, tetap berada di usus anak, yang, pada gilirannya, memerlukan sejumlah konsekuensi negatif. Laktosa di seluruh dunia kegagalan- masalah yang cukup umum: di beberapa negara, persentase patologi ini mencapai 80-90%. Ada dua jenis intoleransi laktosa.

BAWAAN. Ini adalah intoleransi laktosa herediter, yang mungkin diderita oleh orang tua bayi, kakek-nenek. Terkadang penemuan kekurangan laktosa pada anak mengejutkan ibu dan ayah, karena seringkali orang dewasa bahkan tidak menyadari bahwa mereka sendiri tidak mentolerir susu dengan baik. Saat membuat janji dengan dokter anak yang tertarik dengan keturunan anak, mereka memastikan bahwa mereka tidak menyukai produk ini.

TRANSITOR (ATAU LULUS). Terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi dengan kekurangan laktase. Di Sini kita sedang berbicara tentang berkurangnya aktivitas enzim, dan bukan tentang tidak adanya sama sekali. Tubuh anak memproduksi laktase dalam jumlah yang tidak mencukupi untuk mencerna semua makanan yang masuk, proses pencernaannya sulit. Pada pengobatan yang tepat penyakit ini biasanya sembuh dalam 2-3 bulan. Setelah itu, susu bisa perlahan-lahan dimasukkan ke dalam makanan anak.

Gejala

Dapat muncul dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak.

Penolakan untuk makan. Bayi mulai makan dengan nafsu makan, tetapi setelah hanya beberapa menit, merasakan sakit di perut, dia menangis, keluar dari dadanya atau memuntahkan puting susu dari botol, menarik kakinya ke perutnya, mengepalkan tinjunya.

Sakit perut. Dibiarkan tidak tercerna di usus, laktosa menyebabkan gangguan pencernaan yang parah pada bayi: tinja menjadi cair, berbusa, hijau, berbau asam, muncul peningkatan pembentukan gas, perut kembung, nyeri.

34 minggu kehamilan - pada saat ini, aktivitas laktase mulai meningkat. Oleh karena itu, laktosa transien kegagalan sering terjadi pada bayi prematur setelah lahir. Penyakit ini dapat menjadi konsekuensi dari dysbacteriosis, alergi makanan, penyakit menular dan biasanya sembuh setelah pengobatan.

Perlakuan

Jika Anda memiliki gejala intoleransi laktosa, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter. Dia, pertama-tama, akan melihat hasil analisis tinja: jika memiliki tingkat karbohidrat yang tinggi, kemungkinan besar kita berbicara tentang intoleransi laktosa.

Saat menyusui. Tidak perlu menghilangkan ASI dari bayi. Ini mengandung sejumlah besar zat bermanfaat (misalnya, imunoglobulin), yang sumbernya hanya ASI. Dokter akan meresepkan diet ketat untuk ibu dengan mengesampingkan semua makanan yang mengandung protein susu sapi: susu, sereal dan puding yang dimasak di atasnya, produk susu asam, keju, es krim. Dalam beberapa kasus, daging sapi dikeluarkan dari makanan. Juga, dokter anak akan meresepkan ibu atau anak, dan mungkin keduanya, pada saat yang sama mengambil enzim laktase. Itu datang dalam kapsul dan ditambahkan langsung ke sebotol susu perah. Dosis enzim dipilih oleh dokter anak secara individual dan tergantung pada indeks karbohidrat dalam analisis bayi: semakin banyak karbohidrat yang tidak tercerna, semakin besar dosis enzim yang ditentukan.

Dengan pemberian makanan buatan, sebagai makanan tambahan atau nutrisi dasar, anak diberi resep campuran bebas laktosa atau rendah laktosa. Saat memilih diet, konsultasi dengan dokter anak adalah wajib, karena pembatasan laktosa yang berlebihan dapat menyebabkan sembelit yang parah. Pantau dengan cermat reaksi anak saat beralih ke campuran baru: perkenalkan secara bertahap (biasanya butuh 2-3 hari). Makanan pendamping ASI gratis diberikan dari 4-5 bulan: ini adalah sayuran dan buah-buahan. Dari produk susu dengan intoleransi sementara, yoghurt dengan biokultur dan keju nantinya dapat dimasukkan ke dalam menu anak - mereka diserap dengan baik bahkan dengan produksi laktase yang berkurang. Setelah tes kontrol, Anda dapat mulai memperkenalkan makanan lain yang mengandung laktosa ke dalam makanan anak.

Defisiensi laktase kongenital merupakan kelainan genetik yang langka. Sebagian besar kasus telah terdaftar di Finlandia. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya enzim secara lengkap atau sebagian di usus kecil dan didiagnosis hanya dengan metode genetik molekuler atau dengan biopsi usus kecil. Intoleransi laktosa sekunder dapat dikaitkan dengan berbagai penyakit inflamasi pada saluran pencernaan.

Di mana Anda dapat menemukan? resep diet untuk anak-anak kita? Kami menyarankan Anda membiasakan diri dengan situs web tentang makanan bayi http://vkusnoe.info/. Di sini Anda dapat menemukan resep paling awal, termasuk resep diet.

Penyakit celiac

Paling sering penyakit ini berkembang pada usia 6-12 bulan. Dalam tubuh seorang anak, tidak ada enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan gluten - protein yang ditemukan dalam gandum, barley, rye dan oat. Hal ini menyebabkan kerusakan pada vili di usus kecil, mengakibatkan sindrom berkurangnya penyerapan (malabsorpsi) nutrisi. Penyakit ini dipicu oleh kecenderungan genetik dan berkembang di bawah pengaruh mekanisme khusus. Dokter menetapkan diagnosis penyakit celiac berdasarkan biopsi usus kecil (tidak adanya vili mukosa) dan dinamika positif dengan latar belakang kepatuhan anak terhadap diet bebas gluten.

Gejala

Penyakit ini mulai memanifestasikan dirinya sejak bulan ke-6 kehidupan seorang anak (setelah memasukkan sereal ke dalam makanan) dan berkembang tanpa adanya pengobatan. Gejalanya mirip dengan keracunan usus: diare, sakit perut, kemungkinan muntah. Selain itu, seorang anak dengan penyakit celiac mungkin mengalami hal berikut:

Kulit kering, stomatitis, pertumbuhan yang buruk, kelemahan dan penampilan yang menyakitkan pada gigi dan kuku (akibat dari kekurangan vitamin dan mineral).

Masalah dengan tinja: banyak, dengan bau busuk, ringan, dengan permukaan "berminyak" yang mengkilap.

Pertambahan berat badan yang buruk yang terjadi segera setelah pengenalan makanan bertepung karena malabsorpsi dan kurang nafsu makan.

Menonjol ke depan dan sangat membesar karena akumulasi gas dan retensi cairan yang kuat.

Suasana hati yang buruk karena ketidaknyamanan terus-menerus di perut.

Perlakuan

Seorang anak dengan penyakit celiac diberi resep diet bebas gluten permanen: penggunaan produk tepung dapat menyebabkan kekambuhan. Segala sesuatu yang mengandung gandum dan tepung gandum hitam, bubur hercules, semolina, millet dan barley dikeluarkan dari makanan. Perlu diingat bahwa gluten juga dapat digunakan sebagai pengental dalam berbagai bumbu, saus dan mayones, kvass, beberapa bahan tambahan makanan dalam makanan kaleng, es krim, yogurt. Nutrisi bayi harus terdiri dari daging dan ikan segar, sayuran, buah-buahan. Konsumsi kentang, nasi, kacang-kacangan diperbolehkan; tepung jagung dapat digunakan sebagai pengganti tepung terigu. tubuh anak-anak perlu untuk menyediakan semua zat yang bermanfaat: dengan penyakit celiac, ada kekurangan vitamin A, B, K, E yang larut dalam lemak. Bayi juga menerima lebih sedikit vitamin C dan elemen pelacak kalium dan fosfor. Untuk memastikan pilihan produk untuk anak, dipandu oleh kumpulan resep kuliner untuk hidangan bebas gluten dan lebih sering berkonsultasi dengan dokter.

Fenilketonuria (PKU)

Penyakit genetik yang terkait dengan penurunan aktivitas enzim yang memecah fenilalanin dalam tubuh, asam amino penting yang merupakan bagian dari banyak protein. Pada PKU, sel-sel hati kehilangan kemampuannya untuk menghasilkan enzim yang disebut tirosin, yang memulai proses pemecahan fenilalanin. Akibatnya, tubuh mengumpulkan produk yang memiliki efek toksik dan toksik pada perkembangan otak anak. Saat ini, di semua rumah sakit bersalin negeri dan swasta, pada hari ke 4-5 kehidupan bayi, darah diambil dari tumitnya untuk pengujian fenilketonuria. Jika ada penyimpangan dari norma dalam analisis, orang tua segera diberitahu, dan bayi baru lahir dikirim untuk pemeriksaan sekunder, dan jika diagnosis dikonfirmasi, diet bebas protein khusus diresepkan seumur hidup.

Gejala

Jika diagnosis tidak dibuat tepat waktu, pada bayi sekitar usia 6 bulan, ketika tiba waktunya untuk memasukkan produk protein ke dalam makanannya, keterlambatan perkembangan mulai muncul, gangguan mental diamati. Pada awalnya, penyimpangannya hampir tidak terlihat, seiring bertambahnya usia bayi, mereka menjadi lebih terlihat.

PENTING! Tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan anak dari fenilalanin - itu adalah asam amino esensial. Oleh karena itu, untuk memastikan perkembangan normal kebutuhan minimal bayi harus terpenuhi. Pola makan anak dengan PKU dibuat dengan mempertimbangkan kebutuhan ini. Dan semakin muda anak, semakin banyak fenilalanin yang dia butuhkan.

Perlakuan

Satu-satunya pengobatan untuk fenilketonuria adalah diet ketat. Dasarnya adalah pengecualian produk dengan konten tinggi protein (mengandung hingga 8% fenilalanin). Seorang bayi dengan PKU menerima formula khusus bebas fenilalanin sebagai makanan ketika ia bertambah tua, daging dan ikan dari semua jenis, makanan laut, telur, keju cottage dan keju, kacang-kacangan, roti dan produk roti, soba, millet, semolina dan menir gandum, produk kedelai. Susu dan produk susu diperbolehkan untuk dikonsumsi dengan hati-hati dan dalam jumlah kecil. Tanpa batasan, Anda dapat makan makanan yang mengandung sedikit fenilalanin: buah-buahan dan beri, sayuran, nasi dan jagung (termasuk produk gula-gula berdasarkan beras dan tepung jagung), minyak, dan beberapa permen. Kekurangan vitamin dan mineral diisi ulang dengan mengambil persiapan khusus yang mengandung semua asam amino yang menyertainya pola makan biasa dengan produk yang tidak mengandung fenilalanin. Perhatian khusus diberikan pada asupan vitamin C dalam tubuh bayi, asam folat, vitamin B6 dan B1, zat besi, magnesium dan kalsium.

karapuzik

Untuk pencernaan, seseorang membutuhkan enzim khusus yang diproduksi oleh pankreas. Mereka berkontribusi pada pemecahan makanan dan penyerapannya, yang memberi nutrisi pada tubuh. Tetapi dengan kekurangan zat-zat ini, pencernaan menjadi jauh lebih lemah. Kasus seperti ini disebut defisiensi enzim.

Tidak ada alasan pasti untuk terjadinya defisiensi enzim. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada siapa saja, tetapi sering terjadi pada anak-anak dan orang tua. Menurut asalnya, itu bisa terdiri dari dua jenis: bawaan dan didapat.

Defisiensi enzim kongenital lebih sering terjadi pada anak-anak. Ini terjadi karena cacat pada gen, faktor keturunan yang buruk, atau masalah perkembangan. Dia sedang dirawat cara yang berbeda, yang tergantung pada penyebab pasti penyakit.

Jenis kekurangan enzim yang kedua umum terjadi pada mereka yang tubuhnya mengalami lingkungan atau situasi yang merugikan.

Di antara kasus-kasus seperti itu:

• Kekurangan dan protein dalam makanan
• Penyakit menular
• Situasi lingkungan yang tidak menguntungkan
• Perkembangan penyakit parah
• Penyakit pankreas

Pada anak-anak, penyakit ini paling sering dikaitkan dengan diet dan, tetapi penyebab lain mungkin terjadi. Penyebabnya bisa apa saja yang mempengaruhi produksi enzim dalam jangka pendek atau panjang.

Pada usia yang lebih tua (dari 7 tahun), berbagai obat dan obat-obatan yang merusak sel pankreas.

Paling penyebab umum adalah masalah internal. Di antara mereka, pelanggaran proses metabolisme (metabolisme), cacat pada pankreas, masalah dengan aktivasi enzim dengan kekurangan empedu dan pelanggaran flora dicatat.

Ada banyak penyebab kekurangan enzim pada anak. Diantaranya adalah penyakit bawaan, yang cukup langka, dan penyakit didapat. Yang kedua terkait dengan lingkungan Dan proses internal dalam, oleh karena itu, adalah mungkin untuk secara akurat mengidentifikasi penyebabnya hanya selama pemeriksaan.

Cari tahu tentang kesalahan memperkenalkan makanan pendamping dari video yang diusulkan.

Gejala Defisiensi Enzim

Penyakit ini memiliki pengaruh besar pada proses pencernaan anak. Oleh karena itu, manifestasinya tercermin dalam kursi dan kesejahteraan seseorang.

Gejala umum kekurangan enzim pada anak:

• bangku longgar
• Kembung dan sakit perut (proses pembusukan makanan)
• Kelemahan
• menolak
• Keterlambatan perkembangan fisik

Gejala terakhir terlihat dalam bentuk yang parah, ketika: sistem pencernaan tidak mampu menyediakan tubuh dengan zat yang diperlukan dari asupan makanan. Dalam jangka panjang, penyakit ini menunda perkembangan anak dan menguranginya aktivitas fisik, yang mengarah pada perkembangan penyakit dan patologi lain dalam tubuh berdasarkan.

tahap awal Penyakit ini mudah dikenali dari penampilan anak. Dia menjadi lesu, kehilangan nafsu makan, sering ke toilet (lebih dari 8 kali sehari) dan tidak mencerna makanan dengan baik.

Tapi gejala ini mirip dengan infeksi usus, dan diagnosis yang tepat ditunjukkan dengan menghitung feses dan memeriksakan diri ke dokter.

Ini adalah intoleransi gluten seumur hidup yang tidak dapat diperbaiki dengan obat-obatan atau aditif makanan karena pankreas tidak menghasilkan enzim yang diperlukan.

Efek penyakit memanifestasikan dirinya dari waktu ke waktu. Pada anak-anak, penyakit celiac terlihat 4-8 minggu setelah makanan yang mengandung gluten dimasukkan ke dalam makanan mereka. Diantaranya adalah sereal (semolina, oatmeal dan gandum), produk roti dan bihun.

Ini berkembang dalam periode 6-24 bulan, tetapi dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk apa pun. Di antara gejalanya, tanda-tanda utama kekurangan enzim: tinja encer, kembung, lemas, dan sejenisnya.

Satu-satunya pengobatan untuk penyakit celiac adalah diet bebas gluten seumur hidup. Diet tidak termasuk makanan dan hidangan apa pun yang mencakup sereal gluten dan produk serupa. Gluten dosis minimal tidak boleh diizinkan, karena merupakan racun yang secara bertahap menghancurkan tubuh anak.

Penyakit celiac adalah jenis kekurangan enzim di mana seseorang tidak dapat mentolerir gluten. Ini seumur hidup dan tidak ada obatnya. Seseorang yang terkena penyakit ini harus mengikuti diet ketat tanpa kebanyakan biji-bijian dan makanan sejenis yang mengandung zat ini.

defisiensi laktase

Laktosa adalah komponen utama produk susu. Dia mewakili yang hebat nilai gizi, menambah rasa pada susu dan memiliki banyak khasiat lainnya. Tetapi untuk asimilasinya, diperlukan enzim khusus - laktase, yang memecah laktosa dan memungkinkan tubuh untuk memprosesnya.

Kekurangan laktase adalah penyakit ketika laktosa ini terlalu sedikit untuk penyerapan produk susu. Karena itu, laktosa tidak diproses, memasuki usus dalam bentuk aslinya.

Hampir semua orang tua dihadapkan dengan masalah seperti: kolik usus pada bayi, kembung, gangguan tinja pada bayi, diwujudkan dalam bentuk sembelit atau diare. Salah satu alasan untuk masalah seperti itu bisa jadi defisiensi enzim pada anak.

Definisi Defisiensi Enzim

Enzim, atau enzim, secara biologis zat aktif. Mereka punya asal protein dan merupakan katalis biologis. Nutrisi memecah enzim pencernaan. Jika enzim ini diproduksi di tidak cukup atau pekerjaan mereka melambat karena suatu alasan, anak mengalami gangguan pencernaan makanan atau pemecahan komponen makanan yang tidak mencukupi. Hal ini menyebabkan berbagai komplikasi: proses metabolisme dalam tubuh bayi terganggu, terjadi kekurangan zat-zat vital, fisik dan perkembangan psikologis anak, serta penyakit sekunder.

Alasan untuk pengembangan defisiensi enzim

Penyebab utama sindrom ini adalah:

1. Keturunan. Dalam hal ini, defisiensi enzim bersifat bawaan.
2. Infeksi yang ditransfer. Ini mempengaruhi produksi enzim.
3. Kekurangan vitamin. Aktivitas enzim melambat.
4. Kekurangan protein juga berdampak negatif pada kerja enzim.
5. ekologi yang buruk.

Gejala penyakit pada anak-anak

Dengan kekurangan enzim pada anak, gejala berikut diamati:

• tinja cair;
• kembung;
• , tidak nyaman, keparahan;
• mual, ;
• kurang nafsu makan;
• kelemahan;
• kurangnya berat badan menjadi normal;
• terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan.

Jenis defisiensi enzim

1. Penyakit celiac Jenis defisiensi enzim ini dinyatakan sebagai intoleransi gluten. Gluten ditemukan dalam sereal (oat, bubur soba, pasta, bihun, kue kering, kerupuk, roti). Intoleransi semacam itu dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi paling sering terjadi ketika anak ditawari makanan pendamping dengan produk ini. Pada penyakit ini, ada kekurangan enzim khusus bertanggung jawab atas pemecahan gluten. Ini merusak lapisan usus kecil, mengakibatkan rasa sakit di perut, yang kembung, mencret, dan akhirnya melemahnya sistem kekebalan tubuh.
2. defisiensi laktase. Hal ini ditandai dengan tidak adanya atau insufisiensi enzim laktase di usus kecil. Penyakit ini merupakan intoleransi terhadap susu dan produk susu. Gejala utama penyakit ini adalah: kembung, lemas, mencret, sakit perut, mual setelah mengonsumsi produk susu. Kekurangan laktase dapat menyebabkan kekurangan kalsium dalam tubuh anak.
3. Defisiensi sukrase-isomaltase. Kekurangan ini disebabkan oleh intoleransi terhadap buah-buahan, sayuran, jus, yaitu intoleransi terhadap sukrosa, pati dan dekstrin. Itu memanifestasikan dirinya bangku cair, dehidrasi tubuh akibat penurunan jumlah cairan di dalamnya.

Pengobatan penyakit

Jika bayi telah didiagnosis dengan penyakit celiac, maka satu-satunya pengobatan adalah diet bebas gluten permanen. Artinya, semua makanan yang mengandung gluten dalam komposisinya harus dikeluarkan dari menu anak - roti, pasta, gandum, sereal, sereal, kue.

Jika bayi mengalami defisiensi laktase, maka anak harus mengecualikan penggunaan produk susu, atau memberikan hidangan susu dengan kandungan laktase rendah.

Dengan kekurangan sukrase-isomaltase, perlu untuk mengurangi jumlah sukrosa dan pati dalam makanan. Dan juga minum obat untuk meningkatkan aktivitas enzim.

Sindrom malabsorpsi merupakan sindrom malabsorpsi komponen makanan di usus halus. Penyerapan, atau penyerapan monomer (asam lemak, asam amino, monosakarida, dll.), Didahului oleh hidrolisis - pemecahan polimer makanan (protein, lemak, dan karbohidrat) di bawah pengaruh enzim pencernaan. Pelanggaran hidrolisis polimer dalam kasus kekurangan enzim pencernaan (enzim pencernaan) disebut sindrom maldigesti, atau sindrom insufisiensi pencernaan. Sering ditemukan dalam praktik klinis, kombinasi dari kedua jenis gangguan - malabsorpsi dan maldigesti - diusulkan untuk ditetapkan sebagai sindrom malassimilasi. Namun, dalam literatur medis, malabsorpsi secara tradisional disebut sebagai semua gangguan penyerapan usus yang disebabkan oleh patologi sebenarnya dari proses penyerapan dan insufisiensi enzim pencernaan. Sindrom malabsorpsi disertai dengan seluruh kelompok penyakit, yang perkembangannya didasarkan pada defisiensi enzim herediter atau sekunder (dalam patologi pankreas atau organ lain dari sistem pencernaan).

Pada tahun pertama kehidupan, sindrom malabsorpsi paling sering merupakan patologi genetik herediter, fermentopati herediter yang paling terkenal adalah defisiensi disakaridase, penyakit celiac, dan cystic fibrosis.

Defisiensi disakaridase

defisiensi disakaridase. Disakarida adalah komponen dari sebagian besar karbohidrat. Proses pencernaan mereka disediakan oleh enzim usus khusus - disakarida. Setelah hidrolisis disakarida, monosakarida terbentuk, yang kemudian dapat diserap menggunakan sistem transportasi usus.

Intoleransi disakarida pada anak-anak disebabkan oleh tidak adanya keturunan atau penurunan aktivitas satu atau lebih disakarida usus, yang mengakibatkan pemecahan disakarida yang tidak lengkap di usus kecil. Dengan gerakan peristaltik usus, disakarida yang terbelah tidak lengkap pindah ke bagian bawah saluran pencernaan, di mana, di bawah pengaruh mikroflora alami, mereka berubah menjadi asam organik, gula, dan hidrogen. Zat-zat ini mengurangi penyerapan air dan garam dari rongga usus, yaitu, bubur makanan (chyme) mencair, dan ini mengarah pada perkembangan diare pada anak.

Gejala defisiensi disakaridase primer biasanya muncul pada anak segera setelah lahir. Kelompok penyakit ini dicirikan oleh fakta bahwa seiring bertambahnya usia ada beberapa kompensasi dari gangguan fungsi enzimatik dan gejala penyakit melunak atau hilang sama sekali.

Di antara cacat herediter disakaridase, yang paling terkenal adalah kekurangan laktosa, sukrosa, isomaltase, trehalase.

Kekurangan laktase dijelaskan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis laktosa, akibatnya enzim ini tidak disintesis sama sekali (alactasia), atau bentuk tidak aktifnya disintesis (hypolactasia). Oleh karena itu, ketika laktosa memasuki usus, laktosa tidak sepenuhnya dipecah oleh laktosa yang rusak, dan gejala khas malabsorpsi berkembang - diare.

Laktosa adalah komponen utama susu, termasuk susu wanita, sehingga pengobatan bentuk parah dari defisiensi laktosa pada bayi adalah tugas yang agak sulit.

Kekurangan laktosa memanifestasikan dirinya sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak, segera setelah ia mulai makan. Ada dua bentuk defisiensi laktosa.

Bentuk pertama (intoleransi laktosa kongenital tipe Holzel) ditandai dengan perjalanan yang lebih jinak. Bayi baru lahir dengan bentuk penyakit ini memiliki tinja yang berbusa dan berair dengan bau asam cuka atau anggur yang difermentasi, dan mungkin ada garis-garis lendir pada tinja. Suara gemuruh di perut terdengar, perut kembung diekspresikan, gas keluar deras. Keadaan umum anak biasanya memuaskan, nafsu makan tidak terganggu, anak menyusu dengan baik, berat badan bertambah normal.

Beberapa anak mentoleransi sejumlah kecil laktosa dengan cukup baik, mereka hanya mengalami diare ketika mereka menerimanya dalam jumlah yang tidak dapat diatasi oleh laktosa dengan aktivitas yang berkurang. Dengan perjalanan yang menguntungkan, gejala penyakit benar-benar hilang setelah dikeluarkannya susu dari makanan bayi baru lahir. Pada usia 1-2 tahun, defisiensi laktosa dikompensasi sampai batas tertentu. Pada kasus yang parah, penambahan infeksi sekunder dapat membentuk gangguan metabolisme dan gangguan makan kronis yang tidak hilang seiring bertambahnya usia.

Bentuk kedua (intoleransi laktosa bawaan dari tipe Durand) ditandai dengan perjalanan yang ganas dan lebih parah. Setelah pemberian makan pertama, anak mengalami tinja berair, muntah. Pertumbuhan dan pertambahan berat badan melambat. Seiring waktu, gangguan metabolisme yang parah berkembang, ginjal dan sistem saraf terpengaruh. Mungkin ada gangguan hemoragik. Muntah dalam beberapa kasus persisten (mengingatkan muntah pada stenosis pilorus), menyebabkan dehidrasi pada anak. Pengobatan dengan diet bebas laktosa tidak efektif.

Komponen utama dari pengobatan defisiensi laktosa adalah pemindahan anak ke makanan buatan menggunakan campuran khusus. Berbagai macam formula rendah laktosa atau tanpa laktosa (rendah laktosa dan bebas laktosa) sekarang tersedia.

Campuran rendah laktosa diresepkan untuk hipolaktasia. Kandungan laktosa di dalamnya biasanya 1-20%, sisa karbohidrat dari campuran diwakili oleh dekstrin-maltosa, sukrosa, glukosa. Ini adalah campuran seperti Nutrilon rendah laktosa, Humana LP, Nutrilak rendah laktosa. Dengan tidak adanya campuran terapeutik yang disesuaikan, Anda terkadang dapat menggunakan kefir tiga hari setelah bulan ke-7 kehidupan, dan pada anak-anak dari 3 bulan pertama kehidupan - campuran tipe B-kefir (2/3 kefir tiga hari dan 1/3 air beras) dengan penambahan glukosa atau fruktosa 5%.

Dengan alactasia, campuran yang tidak mengandung laktosa digunakan. Campuran ini dibuat baik atas dasar protein susu(kasein), atau berdasarkan protein kedelai dan hidrolisat protein susu sapi. Campuran kasein antara lain Al-110, Edolak-F, Bebelak FL, Portagen. Berdasarkan protein kedelai, campuran Alsoy, Nutri-Soy, Semilak-Izomil, Frisosoy, Eddasdy, Heinzsoy Mix, Humana SL, Enfamil-soy diproduksi. Campuran berdasarkan hidrolisat protein susu sapi (Alfare, Pregestimil) diserap lebih baik dan berkontribusi pada penambahan berat badan yang baik.

Perlu diketahui orang tua bahwa laktosa tidak hanya terdapat pada susu ibu, susu sapi dan susu kambing, tetapi juga pada semua jenis susu bubuk, pada banyak produk susu fermentasi (krim asam), susu kental manis, dan juga pada beberapa obat-obatan sebagai bahan pengisi. Karena itu, ketika meresepkan obat, Anda harus memberi tahu dokter tentang kekurangan laktosa yang ada dan membaca penjelasan obat dengan cermat.

Dalam kasus intoleransi laktosa ringan, produk susu dan susu yang diolah dengan preparat B-galaktosidase diberikan sebagai pengganti susu.

Anak-anak dengan intoleransi laktosa produk yang mengandung fruktosa (halus sayuran dan buah), yang diserap dengan baik dan tidak mengalami fermentasi bakteri, ditampilkan.

Selain nutrisi terapeutik, pada hari-hari pertama penyakit, persiapan enzimatik diresepkan dalam waktu singkat (5-7 hari) - creon, pancitrate, dll. Selama 30-45 hari, probiotik digunakan untuk menormalkan mikroflora usus ( biovestin-lacto pada kedelai, bactisubtil, "Hilak forte ”, “Linex”, lacto- dan bifidum-bacterin).

Defisiensi sukrosa dan isomaltase sering terjadi bersamaan. Bayi yang diberi susu formula tidak menunjukkan tanda-tanda defisiensi enzim ini. Gejala penyakit muncul setelah anak mengkonsumsi makanan yang mengandung sukrosa dan pati (seperti: gula, kentang, semolina, produk tepung) ketika ia dipindahkan ke makanan buatan atau setelah pengenalan makanan pendamping. Setelah makan makanan seperti itu, seorang anak memiliki tinja berair berbusa, muntah. Dalam bentuk yang parah dan anak diberi susu botol dengan campuran yang mengandung sukrosa, muntah menjadi terus-menerus, anak kehilangan berat badan.

Diagnosis intoleransi sukrosa dikonfirmasi oleh tes beban sukrosa.

Perlakuan terdiri dari mengikuti diet dengan pengecualian makanan yang mengandung sukrosa dan pati. Anda bisa makan buah dan sayuran yang jumlah sukrosanya kecil (wortel, apel). Prognosisnya menguntungkan. Dengan bertambahnya usia, kekurangan enzim dikompensasi, dan diet dapat diperluas.

Penyakit celiac

Penyakit celiac (penyakit celiac) adalah penyakit keturunan kronis yang berkembang karena kurangnya enzim yang terlibat dalam pencernaan gluten. Dalam beberapa tahun terakhir, karena peningkatan kualitas diagnosis, penyakit celiac semakin sering terdeteksi.

Gluten adalah komponen gluten di sejumlah tanaman sereal - gandum, rye, barley, oat. Selama hidrolisis gluten, produk beracun, gliadin, terbentuk, yang memiliki efek merusak pada selaput lendir usus kecil. Namun, biasanya, pada anak-anak yang sehat, gliadin tidak merusak mukosa, karena enzim spesifik memecahnya menjadi zat yang tidak beracun. Dengan penyakit celiac, ada kekurangan enzim ini diekspresikan ke berbagai tingkat (hingga tidak ada sama sekali). Akibatnya, gluten tidak terhidrolisis di usus, tetapi terakumulasi bersama dengan produk pemecahannya yang tidak lengkap, memberikan efek toksik pada selaput lendir usus kecil, sel-sel mukosa usus kecil mati, dan pencernaan dan penyerapan. fungsi terganggu.

Dalam kasus khas penyakit celiac, penyakit ini memiliki perjalanan kronis dengan periode eksaserbasi dan remisi. Tanda-tanda pertama penyakit celiac muncul pada anak di paruh kedua kehidupan setelah pengenalan makanan pendamping, yang meliputi gluten sereal (semolina, gandum, oatmeal). Jika anak diberi makan secara artifisial dengan campuran yang mengandung tepung terigu, maka gejala penyakitnya muncul lebih awal. Biasanya diperlukan waktu 4-8 minggu sejak makanan yang mengandung gluten dimasukkan ke dalam makanan anak sampai gejalanya muncul.

Tanda-tanda utama penyakit celiac adalah distrofi, penurunan berat badan dan stunting, diare, steatorrhea (adanya lemak yang tidak tercerna dalam tinja), dan kerusakan sistem saraf pusat. Klinik penyakit celiac berkembang secara bertahap. Pertama, nafsu makan anak menurun, lesu, lemas, dan sering muncul regurgitasi. Di masa depan, regurgitasi berubah menjadi muntah, diare berkembang. Kotoran dengan penyakit celiac sangat busuk, banyak, berbusa, pucat dengan warna keabu-abuan, mengkilap. Anak berhenti menambah berat badan, dan kemudian berat badannya berkurang. Anak-anak sangat terhambat. Perut membesar, yang, dalam kombinasi dengan anggota badan yang kurus, memberi anak itu penampilan yang khas - "ransel dengan kaki". Ekspresi wajah anak sedih, ekspresi wajah sedikit (“tampang malang”).

Pada sekitar 25% kasus, penyakit tidak dimulai dengan diare, tetapi sebaliknya, dengan sembelit atau peningkatan jumlah tinja tanpa mengubah sifatnya (polyfaeces).

Seiring waktu, organ lain dari sistem pencernaan juga terpengaruh - hati, pankreas, duodenum. Sirosis hati dapat berkembang. Ada peningkatan moderat dalam ukuran hati dan limpa. Pelanggaran fungsi pembentuk enzim pankreas menyebabkan penghambatan proses pencernaan yang lebih besar. Dimungkinkan untuk mengembangkan defisiensi insulin sekunder, yang menjelaskan gejala diabetes mellitus (peningkatan keluaran urin dan rasa haus) selama eksaserbasi penyakit.

Menderita semua jenis metabolisme, terutama protein. Kekurangan asam amino berkembang, konsentrasi lipid total, kolesterol menurun, dan jumlah badan keton dalam serum darah meningkat. Gangguan metabolisme dimanifestasikan oleh rakhitis, polihipovitaminosis, anemia. Pada anak-anak, kebotakan kulit kepala (alopecia) dapat terjadi, sering terjadi fraktur tulang tubular. Kondisi defisiensi imun sekunder berkembang, anak-anak rentan terhadap pilek yang sering, yang lebih parah dan berkepanjangan.

Semua anak memiliki gangguan sistem saraf pusat (metabolic toxic encephalopathy), anak mudah tersinggung, berubah-ubah, dan tertinggal dalam perkembangan psikomotorik.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit celiac terapkan tes provokatif dengan gluten dan biopsi selaput lendir duodenum atau jejunum.

Pengobatan utama untuk penyakit celiac terapi diet adalah pengecualian dari diet anak yang sakit dari semua produk yang mengandung gluten (roti, roti, gula-gula dan pasta, semolina, oatmeal, jelai mutiara, gandum dan menir gandum dan sereal produksi industri dari menir ini). Karena tepung dan produk olahan lainnya dari sereal yang mengandung gluten sering ditambahkan ke komposisi sosis, sosis, daging kaleng dan ikan (termasuk yang dimaksudkan untuk makanan bayi), mereka juga dikeluarkan dari makanan anak.

Sereal yang terbuat dari soba, tepung jagung dan kombinasinya diperbolehkan. Ini adalah bubur produksi industri seperti "Bubur nasi untuk anak-anak dan makanan diet"(Nestle), sayur, pisang (Danone), soba, bubur nasi dengan apel (Heinz), bubur khusus Humana SL, bubur apel Humana dan banyak lainnya. Tidak adanya gluten dalam produk produksi industri ditunjukkan oleh ikon khusus pada label - spikelet silang. Anak-anak diperbolehkan sayuran, buah-buahan dan beri, daging, telur dan produk susu, sayuran dan mentega(semua produk diperkenalkan sesuai dengan usia anak). Pada periode akut penyakit, untuk pencegahan dan pengobatan kekurangan berat badan pada anak, campuran terapeutik berdasarkan hidrolisat krem ​​direkomendasikan, yang membantu menghilangkan kekurangan protein (Alfare, Pregistimil, Nutramigen). Dalam bentuk distrofi yang parah, dehidrasi, perawatan dilakukan di rumah sakit dengan janji nutrisi parenteral- berbagai asam amino, larutan glukosa-garam diberikan secara intravena.

Pada periode akut penyakit, preparat enzim (creon, pancitrate, bubuk pankreatin, Abomin) dan vitamin, probiotik juga digunakan.

Dalam bentuk penyakit celiac yang sangat parah dan efektivitas terapi diet yang rendah, glukokortikoid (prednisolon) digunakan dalam waktu singkat dengan penarikan bertahap di masa depan.

Diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai dengan diet bebas gluten memberikan efek yang baik. 1-2 minggu setelah pengecualian gluten dari makanan anak, nafsu makannya meningkat, penambahan berat badan dimulai. Diare atau ketidakstabilan tinja, perut kembung, peningkatan ukuran perut, biasanya, untuk waktu yang lama.

Dengan kepatuhan yang cermat terhadap diet dan tindakan kesehatan umum di masa depan (seperti kursus terapi vitamin, pijat, senam), prognosisnya cukup baik, anak-anak mengejar perkembangan fisik dan psikomotorik teman sebayanya. Tetapi orang tua harus ingat bahwa diet bebas gluten harus diikuti seumur hidup, bahkan dengan hilangnya tanda-tanda penyakit sepenuhnya. Ketidakpatuhan terhadap diet dapat menyebabkan kekambuhan penyakit yang lebih parah, dan pelanggaran yang muncul akan sulit untuk dikompensasi.

Bentuk usus dari cystic fibrosis

Bentuk usus dari cystic fibrosis. Cacat genetik pada penyakit keturunan ini mengganggu penyerapan terbalik natrium klorida oleh semua kelenjar eksokrin, akibatnya rahasianya menjadi kental, kental, dan alirannya sulit. Rahasia mandek di saluran ekskresi kelenjar, mereka berkembang, dan kista terbentuk. Sel kelenjar mati. Paling sering ada bentuk cystic fibrosis usus dan paru-paru, di mana kelenjar usus atau bronkus masing-masing terpengaruh. Bentuk gabungan dapat terjadi.

Kekalahan kelenjar usus pada cystic fibrosis mengarah pada fakta bahwa proses pencernaan dan penyerapan komponen makanan terganggu secara signifikan (sindrom gangguan pencernaan dan malabsorpsi). Pencernaan lemak lebih menderita, yang dikaitkan dengan penghambatan aktivitas enzimatik pankreas, yang juga menderita cystic fibrosis.

Pada bayi baru lahir, bentuk cystic fibrosis usus dapat memanifestasikan dirinya sebagai ileus mekonium - obstruksi usus akibat penyumbatan lumen usus dengan mekonium kental dan kental. Biasanya, pada bayi baru lahir, mekonium harus keluar pada hari pertama kehidupan. Jika hal ini tidak terjadi, harus ada kecurigaan cystic fibrosis, terutama jika orang tua atau kerabat dekat anak memiliki tanda-tanda penyakit ini. Dengan ileus mekonium pada hari ke-2 kehidupan, anak mengalami kecemasan, gejala keracunan umum meningkat dengan cepat - kulit pucat, lesu, sesak napas. Perut bengkak, sering terjadi regurgitasi, muntah dengan campuran empedu. 1-2 hari setelah gejala pertama penyakit, pola vaskular yang khas dapat dilihat pada kulit perut. Kondisi bayi baru lahir parah, mungkin ada tanda-tanda dehidrasi - kulit kering dan penurunan elastisitasnya. Komplikasi ileus mekonium adalah perforasi (pembentukan lubang) pada dinding usus dan perkembangan kondisi serius - peritonitis mekonium (radang peritoneum). Seringkali pada hari ke 2-3 kehidupan seorang anak, pneumonia bergabung, yang semakin memperburuk kondisinya. Perawatannya adalah pembedahan, tetapi bahkan dengan operasi yang tepat waktu, prognosisnya tidak menguntungkan, dan hasilnya fatal dalam banyak kasus.

Pada tahun pertama kehidupan pada anak dengan cystic fibrosis, meskipun perawatannya baik, makannya rasional dan nafsu makannya baik, berat badannya tidak tumbuh dengan baik. Tanda-tanda cystic fibrosis sangat menonjol ketika beralih dari menyusui ke makanan campuran atau buatan.

Penampilan anak-anak dengan cystic fibrosis adalah karakteristik: wajah "boneka", dada cacat, perut bengkak besar, seringkali hernia umbilikalis. Tungkainya tipis, ada deformasi (penebalan) falang terminal jari dalam bentuk stik drum. Kulitnya kering, warnanya pucat keabu-abuan.

Kotoran anak banyak, cair, berwarna keabu-abuan, dengan bau spesifik lemak tengik yang busuk ("bau tikus"), berminyak dan mengkilat, tidak tercuci dengan baik dari pispot dan popok. Seringkali ada gejala "tergelincir", ketika tinja anak terjadi segera setelah makan. Dalam beberapa kasus, mungkin ada konstipasi, konsistensi tinja seperti dempul, atau keluarnya tinja cair mendahului keluarnya sumbat tinja. Dengan latar belakang sembelit, prolaps mukosa rektum sering terjadi (sebagai aturan, koreksi bedah tidak diperlukan dalam kasus ini). Terkadang lemak yang tidak tercerna keluar dari anus bayi sebagai cairan berminyak, meninggalkan bekas berminyak pada popok. Jika buang air besar dan buang air kecil terjadi pada saat yang sama, lemak mengapung di permukaan urin dalam bentuk lapisan berminyak.

Dengan perut kembung pada anak ada rasa sakit di perut, dari mana ia berteriak dan menangis, tetapi rasa sakit adalah tanda opsional dari cystic fibrosis. Pembesaran hati dan stagnasi empedu (kolestasis) berkembang cukup awal, yang akhirnya menyebabkan sirosis hati bilier.

Karena gangguan jangka panjang yang konstan pada proses pencernaan, anak, dengan latar belakang nafsu makan yang biasanya baik atau meningkat, kehilangan berat badan (hingga perkembangan bentuk malnutrisi yang parah), tanda-tanda kekurangan berbagai vitamin (polyhypovitaminosis) muncul, dan proses metabolisme menderita. Anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik.

Terhadap latar belakang manifestasi usus cystic fibrosis dengan bentuk campuran Kemungkinan gejala dan lesi sistem bronkopulmonal(batuk paroksismal, sesak napas, dll).

Diagnosis Fibrosis Kistik dilakukan dengan menggunakan studi feses (penentuan sisa makanan yang tidak tercerna), sampel keringat (kandungan natrium dan klorin ditentukan dalam cairan keringat) dan menggunakan studi genetik spesifik dengan identifikasi gen mutan. Diagnosis cystic fibrosis dapat dicurigai dengan: hasil positif uji film x-ray (berdasarkan aktivitas tripsin, yang terkandung dalam tinja: tinja dalam pengenceran tertentu diteteskan ke film x-ray sampai berubah warna). Paling negara maju karena prevalensi cystic fibrosis dan kebutuhan untuk diagnosis dini untuk pengobatan yang berhasil pemeriksaan skrining massal bayi baru lahir dilakukan untuk mendeteksi penyakit ini. Fibrosis kistik terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 bayi baru lahir, dan satu dari 20 orang adalah pembawa gen mutan yang sehat. Namun, di Rusia, skrining massal bayi baru lahir untuk cystic fibrosis tidak dilakukan, karena metode diagnostik khusus cukup mahal, dan sisanya tidak memungkinkan diagnosis yang akurat. Oleh karena itu, orang tua harus hati-hati memantau kondisi anak, dan jika ada indikasi dalam keluarga bahwa kerabat mungkin memiliki penyakit (orang tua sendiri mungkin sehat), beri tahu dokter anak setempat tentang hal ini.

Perjalanan penyakit sangat bervariasi, dan tingkat keparahan kondisi anak akan tergantung pada bentuk cystic fibrosis, tingkat manifestasi aktivitas gen mutan. Hal ini diyakini bahwa apa penyakit sebelumnya dimanifestasikan secara klinis, semakin sulit untuk melanjutkan. Perjalanan penyakit yang parah juga difasilitasi oleh diagnosis yang tidak tepat waktu dan pengobatan yang terlambat.

Pengobatan untuk bentuk usus dari cystic fibrosis dirancang untuk meningkatkan pencernaan. Dalam kondisi anak yang parah dan sedang, ketika sindrom malabsorpsi dikombinasikan dengan dehidrasi dan toksikosis parah, diet dimulai dengan istirahat minum teh. Anak disolder dengan kecepatan 100-150 ml / kg berat badan per hari dengan larutan glukosa 5%, larutan Ringer, rehydron, teh hijau, dll. Menyolder dengan susu atau jus untuk sindrom malabsorpsi, serta untuk dispepsia, tidak dilakukan. Dalam kondisi parah, larutan glukosa-garam juga diberikan secara intravena. Di rumah sakit pada periode akut, terapi hormon diresepkan dalam kursus singkat, vitamin.

Setelah menghilangkan eksaserbasi, anak dipindahkan ke diet dengan frekuensi makan 8-10 kali sehari. Anak-anak di tahun pertama kehidupan terus menerima ASI, yang merupakan jenis makanan yang optimal untuk mereka. Saat memberi makan buatan, preferensi harus diberikan pada campuran yang mengandung lemak dalam bentuk trigliserida rantai sedang. Komponen lemak ini tidak memerlukan partisipasi enzim pankreas untuk pencernaannya dan karena itu mudah diserap. Ini adalah campuran seperti Alfare (Nestlé), Portagen, Pregestimil (Mead Johnson), Humana LP-SCT (Humana). Setelah pengenalan makanan pendamping dan di kemudian hari, makanan anak harus mencakup sedikit lemak dan protein dalam jumlah besar. Pasien dengan cystic fibrosis membutuhkan peningkatan jumlah protein, karena hilang dalam jumlah yang signifikan karena sindrom malabsorpsi. Karena itu, dalam makanan anak sejak usia 7 bulan, perlu memasukkan makanan berprotein tinggi seperti daging, ikan, telur, dan keju cottage. nilai energi(kandungan kalori) dari diet anak-anak dengan cystic fibrosis harus ditingkatkan 50-90% dibandingkan dengan anak-anak sehat pada usia yang sama.

Selain diet, dosis persiapan enzim yang dipilih secara individual (creon, pancitrate, prolipase, pancreatin, dll.) ditentukan. Pemilihan dosis harus dilakukan di bawah pengawasan dokter yang merawat.

Untuk menormalkan biocenosis usus, persiapan flora usus normal digunakan selama 2-3 bulan atau lebih. Kursus terapi vitamin sedang dilakukan.

Dalam beberapa tahun terakhir, obat telah dikembangkan yang mempengaruhi mekanisme terjadinya manifestasi klinis cystic fibrosis (froskolin, amiloride), yang mengurangi viskositas sekresi kelenjar eksokrin.

Prognosis untuk bentuk cystic fibrosis yang parah terus diragukan, namun, untuk cystic fibrosis sedang dan derajat ringan keparahan, tunduk pada semua rekomendasi medis, harapan hidup hingga 30 tahun atau lebih.