Enzim adalah protein katalis, yang produksinya diatur di dalam tubuh oleh faktor keturunan. Jika karena alasan tertentu zat-zat ini tidak mencukupi, produk biasa tidak terurai menjadi zat-zat penyusunnya atau tidak diubah menjadi zat lain yang diperlukan. Defisiensi enzim disebut dengan kata umum - fermentopati.

Sindrom malabsorpsi

adalah sindrom malabsorpsi komponen makanan di usus halus. Penyerapan atau penyerapan monomer ( asam lemak, asam amino, monosakarida, dll.) didahului oleh hidrolisis - pemecahan polimer makanan (protein, lemak dan karbohidrat) di bawah pengaruh enzim pencernaan. Pelanggaran hidrolisis polimer akibat kekurangan enzim pencernaan (enzim pencernaan) disebut maldigestion syndrome atau sindrom insufisiensi pencernaan. Kombinasi kedua jenis kelainan tersebut, malabsorpsi dan malcerna, yang sering dijumpai dalam praktik klinis, diusulkan untuk disebut sebagai sindrom malasasimilasi. Namun, dalam literatur medis, semua gangguan penyerapan usus yang disebabkan oleh patologi proses penyerapan itu sendiri dan kekurangan enzim pencernaan secara tradisional disebut malabsorpsi. Sindrom malabsorpsi disertai dengan seluruh kelompok penyakit, yang perkembangannya didasarkan pada defisiensi enzim herediter atau sekunder (dalam patologi pankreas atau organ lain dari sistem pencernaan).

Pada tahun pertama kehidupan, sindrom malabsorpsi paling sering merupakan kelainan genetik yang diturunkan; enzimopati herediter yang paling terkenal adalah defisiensi disakaridase, penyakit celiac, dan fibrosis kistik.

Defisiensi disakaridase.

Disakarida adalah komponen sebagian besar karbohidrat. Proses pencernaan mereka disediakan oleh enzim usus khusus - disakaridase. Setelah pemecahan disakarida, terbentuk monosakarida, yang kemudian dapat diserap melalui sistem transportasi usus. Intoleransi disakarida pada anak-anak disebabkan oleh tidak adanya atau penurunan aktivitas satu atau lebih disakaridase usus secara turun-temurun, yang mengakibatkan pemecahan disakarida yang tidak lengkap dalam makanan. usus halus. Gerakan peristaltik usus memindahkan disakarida yang tidak terurai sempurna ke bagian bawah saluran pencernaan, di mana mereka berubah menjadi di bawah pengaruh mikroflora alami asam organik, gula dan hidrogen. Zat-zat tersebut mengurangi penyerapan air dan garam dari rongga usus, yaitu bubur makanan (chyme) menjadi cair, dan hal ini menyebabkan berkembangnya diare pada anak. Gejala defisiensi disakaridase primer biasanya muncul pada anak segera setelah lahir. Kelompok penyakit ini dicirikan oleh fakta bahwa seiring bertambahnya usia, terjadi kompensasi tertentu terhadap gangguan fungsi enzimatik, dan gejala penyakit melunak atau hilang sama sekali. Di antara kelainan disakaridase yang diturunkan, yang paling terkenal adalah defisiensi laktosa, sukrosa, isomaltase, dan trehalase. Defisiensi laktase dijelaskan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis laktosa, akibatnya enzim ini tidak disintesis sama sekali (alactasia) atau bentuk aktifnya yang rendah disintesis (hipolactasia). Oleh karena itu, ketika laktosa masuk ke usus, laktosa tidak sepenuhnya dipecah oleh laktosa yang rusak, dan gejala yang khas malabsorpsi - diare.

Laktosa adalah komponen utama susu, termasuk ASI, sehingga pengobatan defisiensi laktosa yang parah dapat dilakukan bayi adalah tugas yang cukup sulit. Defisiensi laktase muncul sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak, segera setelah ia mulai makan. Ada dua bentuk defisiensi laktosa. Bentuk pertama (intoleransi laktosa kongenital tipe Holzel) memiliki perjalanan penyakit yang lebih jinak. Bayi baru lahir dengan bentuk penyakit ini mengalami tinja berbusa dan encer dengan bau asam cuka atau anggur yang difermentasi, dan mungkin ada bercak lendir pada tinja. Anda dapat mendengar keroncongan di perut, perut kembung terasa, dan banyak gas keluar. Keadaan umum Kondisi anak biasanya memuaskan, nafsu makan tidak terganggu, anak menyusu dengan baik, dan berat badan meningkat normal. Beberapa anak menoleransinya dengan cukup baik jumlah besar laktosa, diare hanya muncul bila dikonsumsi dalam jumlah yang tidak dapat diatasi oleh laktosa dengan aktivitas berkurang. Pada kursus yang menguntungkan gejala penyakitnya hilang sama sekali setelah susu dihilangkan dari makanan bayi baru lahir. Pada usia 1-2 tahun, defisiensi laktosa dikompensasi sampai tingkat tertentu. Dalam kasus yang parah, penambahan infeksi sekunder dapat menyebabkan terbentuknya gangguan metabolisme dan gangguan kronis nutrisi yang tidak hilang seiring bertambahnya usia. Bentuk kedua (intoleransi laktosa bawaan tipe Durand) ditandai dengan perjalanan penyakit yang lebih parah. Setelah pemberian makan pertama, anak mengalami tinja encer dan muntah. Pertumbuhan dan penambahan berat badan lambat. Seiring waktu, gangguan metabolisme parah berkembang, mempengaruhi ginjal dan sistem saraf. Mungkin ada gangguan hemoragik. Muntah dalam beberapa kasus bersifat persisten (menyerupai muntah akibat stenosis pilorus), menyebabkan dehidrasi pada anak. Pengobatan dengan diet bebas laktosa tidak efektif. Komponen utama pengobatan defisiensi laktosa pada anak adalah menyusui adalah asupan enzim (mengandung laktosa), dan untuk anak yang diberi susu botol - penggunaan campuran khusus (bebas laktosa).

Perlu diketahui para orang tua bahwa laktosa tidak hanya terdapat pada susu utuh, susu sapi dan kambing, tetapi juga pada semua jenis susu bubuk, banyak sekali. produk susu fermentasi(krim asam), susu kental manis, dan juga pada beberapa obat sebagai bahan pengisi. Oleh karena itu, ketika meresepkan obat, sebaiknya beri tahu dokter Anda tentang kekurangan laktosa yang ada dan baca label obat dengan cermat. Dalam kasus intoleransi laktosa ringan, produk susu dan susu yang diberi preparat B-galaktosidase diberikan sebagai pengganti susu. Anak-anak dengan intoleransi laktosa disarankan untuk mengonsumsi produk yang mengandung fruktosa (haluskan sayur dan buah), yang terserap dengan baik dan tidak mengalami fermentasi bakteri. Kecuali nutrisi terapeutik, pada hari-hari pertama penyakit, persiapan enzimatik diresepkan dalam waktu singkat (5-7 hari). Probiotik digunakan selama 30-45 hari untuk menormalkan fungsi usus. Defisiensi sukrosa dan isomaltase sering terjadi bersamaan. Pada anak-anak yang aktif pemberian makanan buatan, tidak ada tanda-tanda kekurangan enzim ini. Gejala penyakit muncul setelah anak mengonsumsi makanan yang mengandung sukrosa dan pati (gula, kentang, semolina, produk tepung) saat dipindahkan ke makanan buatan atau setelah diperkenalkannya makanan pendamping ASI. Setelah makan makanan tersebut, anak mengalami tinja berbusa, encer, dan muntah-muntah. Dalam kasus yang parah dan anak diberi susu formula yang mengandung sukrosa, muntah menjadi terus-menerus dan berat badan anak turun. Diagnosis intoleransi sukrosa dipastikan dengan melakukan tes beban sukrosa. Perawatan terdiri dari mengikuti diet tidak termasuk makanan yang mengandung sukrosa dan pati. Anda bisa makan buah-buahan dan sayuran yang jumlah sukrosanya sedikit (wortel, apel). Prognosisnya baik. Seiring bertambahnya usia, kekurangan enzim terkompensasi, dan pola makan dapat diperluas.

Penyakit celiac (penyakit celiac)

adalah penyakit keturunan kronis yang berkembang karena kekurangan enzim yang terlibat dalam pencernaan gluten. Dalam beberapa tahun terakhir, karena peningkatan kualitas diagnostik, penyakit celiac semakin sering terdeteksi. Gluten adalah komponen gluten dari sejumlah tanaman sereal - gandum, gandum hitam, barley, oat. Ketika gluten terurai, produk beracun terbentuk - gliadin, yang memiliki efek merusak pada selaput lendir. usus halus. Namun, biasanya pada anak sehat, gliadin tidak merusak selaput lendir, karena enzim tertentu memecahnya menjadi zat tidak beracun. Pada penyakit celiac, terdapat kekurangan enzim ini, yang diekspresikan pada tingkat yang berbeda-beda (sampai tingkat tertentu). ketidakhadiran total). Akibatnya gluten tidak dihidrolisis di usus, tetapi terakumulasi bersama dengan produk penguraiannya yang tidak lengkap sehingga menimbulkan efek toksik pada selaput lendir usus halus, sel-sel mukosa usus halus mati, dan fungsi pencernaan dan penyerapan menjadi terganggu. terganggu. Dalam kasus penyakit celiac yang khas, penyakit ini memiliki perjalanan kronis dengan periode eksaserbasi dan remisi.

Tanda-tanda pertama penyakit celiac muncul pada anak di paruh kedua kehidupan setelah diperkenalkannya makanan pendamping yang mengandung gluten dari sereal (semolina, gandum, havermut).

Jika anak diberi susu formula yang mengandung tepung terigu, maka gejala penyakitnya akan muncul lebih awal. Dari saat produk yang mengandung gluten dimasukkan ke dalam makanan anak hingga gejalanya muncul, biasanya diperlukan waktu 4-8 minggu. Tanda-tanda utama penyakit celiac adalah distrofi, penurunan berat badan dan keterbelakangan pertumbuhan, diare, steatorrhea (adanya lemak yang tidak tercerna dalam tinja) dan kerusakan pada sistem saraf pusat. sistem saraf. Klinik penyakit celiac berkembang secara bertahap. Pertama, nafsu makan anak menurun, muncul lesu, lemas, dan sering regurgitasi. Selanjutnya, regurgitasi berubah menjadi muntah, dan diare berkembang. Kotoran pada penyakit celiac berbau sangat busuk, banyak, berbusa, pucat dengan warna keabu-abuan, dan mengkilat. Berat badan anak berhenti bertambah, dan kemudian berat badannya menurun. Anak-anak mengalami stunting parah. Perutnya membesar, yang dipadukan dengan anggota badan yang kurus, memberikan ciri khas pada anak penampilan- “ransel dengan kaki.” Ekspresi wajah anak sedih, ekspresi wajah buruk (“tampilan tidak bahagia”). Seiring waktu, organ lain dari sistem pencernaan terpengaruh - hati, pankreas, usus duabelas jari. Sirosis hati dapat berkembang. Terdapat peningkatan sedang pada ukuran hati dan limpa. Pelanggaran fungsi pembentuk enzim pankreas menyebabkan terhambatnya proses pencernaan lebih besar. Defisiensi insulin sekunder dapat terjadi, yang menjelaskan gejalanya diabetes mellitus(peningkatan keluaran urin dan rasa haus) selama eksaserbasi penyakit. Semua jenis metabolisme menderita, terutama metabolisme protein. Defisiensi asam amino berkembang, konsentrasi total lipid dan kolesterol menurun, dan jumlah badan keton dalam serum darah meningkat. Gangguan metabolisme dimanifestasikan oleh rakhitis, polihipovitaminosis, dan anemia. Anak-anak mungkin mengalami kebotakan pada kulit kepala (alopecia), dan patah tulang sering terjadi. tulang berbentuk tabung. Sekunder keadaan imunodefisiensi, anak-anak sering mengalaminya masuk angin, yang terjadi lebih parah dan dalam waktu lama. Semua anak mengalami gangguan susunan saraf pusat (metabolic-toxic encephalopathy), anak mudah tersinggung, berubah-ubah, dan tertinggal dalam perkembangan psikomotorik. Untuk memastikan diagnosis penyakit celiac, digunakan tes provokasi gluten dan pemeriksaan biopsi selaput lendir duodenum atau jejunum.

Metode utama pengobatan penyakit celiac adalah terapi diet - mengecualikan dari makanan anak yang sakit semua produk yang mengandung gluten (roti, roti, kembang gula dan pasta, semolina, oatmeal, jelai mutiara, sereal dan bubur gandum dan jelai). produksi industri dari sereal ini). Karena tepung dan produk olahan lainnya dari tanaman sereal yang mengandung gluten sering ditambahkan ke sosis, frankfurter, sosis, daging kaleng, dan ikan (termasuk yang dimaksudkan untuk makanan bayi), mereka juga tidak dimasukkan dalam menu makanan anak. DI DALAM periode akut penyakit juga menggunakan enzim, vitamin, dan probiotik.

Sangat bentuk yang parah Untuk penyakit celiac dan rendahnya efektivitas terapi diet, glukokortikoid (hormon) digunakan untuk jangka pendek dengan penghentian bertahap setelahnya. Orang tua harus ingat bahwa diet bebas gluten harus diikuti seumur hidup, bahkan jika tanda-tanda penyakitnya hilang sama sekali. Kegagalan dalam mengikuti pola makan dapat menyebabkan kekambuhan penyakit yang lebih parah, dan pelanggaran yang diakibatkannya akan sulit untuk dikompensasi.

Bentuk fibrosis kistik usus.

Cacat genetik adalah penyakit keturunan mengganggu reabsorpsi natrium klorida oleh semua kelenjar eksokrin, akibatnya sekresinya menjadi kental, kental, dan aliran keluarnya sulit. Sekresinya mandek di saluran ekskresi kelenjar, membesar, dan terbentuk kista. Sel kelenjar mati. Yang paling umum adalah usus dan bentuk paru fibrosis kistik, di mana kelenjar usus atau bronkus paling terpengaruh. Bentuk gabungan dapat terjadi. Kerusakan kelenjar usus pada fibrosis kistik menyebabkan gangguan signifikan pada proses pencernaan dan penyerapan komponen makanan (sindrom malcerna dan malabsorpsi). Pencernaan lemak lebih terpengaruh, yang berhubungan dengan penghambatan aktivitas enzimatik pankreas, yang juga menderita fibrosis kistik.

Pada bayi baru lahir, bentuk fibrosis kistik usus dapat bermanifestasi sebagai mekonium ileus - obstruksi usus akibat penyumbatan lumen usus dengan mekonium yang kental dan kental. Normalnya, bayi baru lahir harus mengeluarkan mekonium pada hari pertama kehidupannya. Jika hal ini tidak terjadi, patut dicurigai adanya fibrosis kistik, terutama jika orang tua atau kerabat dekat anak memiliki tanda-tanda penyakit ini. Komplikasi mekonium ileus adalah perforasi (pembentukan lubang) pada dinding usus dan perkembangan kondisi serius - mekonium peritonitis (radang peritoneum).

Pada tahun pertama kehidupan, seorang anak menderita fibrosis kistik perawatan yang baik, pemberian makan yang rasional dan nafsu makan yang baik, pertambahan berat badan yang buruk. Tanda-tanda fibrosis kistik tampak sangat jelas selama peralihan dari menyusui ke pemberian makanan campuran atau buatan. Penampilan anak-anak penderita fibrosis kistik adalah ciri khasnya: wajah “boneka”, cacat tulang rusuk, perut bengkak besar, sering - hernia umbilikalis. Anggota badannya tipis, terdapat deformasi (penebalan) ruas terminal jari berbentuk stik drum. Kulitnya kering, warnanya keabu-abuan. Kotoran anak banyak, cair, berwarna keabu-abuan, dengan bau busuk seperti lemak tengik (“bau tikus”), berminyak dan mengkilat, dan sulit dibersihkan dari pispot dan popok. Gejala umum “terpeleset” adalah ketika anak langsung buang air besar setelah menyusu. Dalam beberapa kasus, mungkin terjadi konstipasi, konsistensi tinja seperti dempul, atau keluarnya tinja cair yang didahului dengan keluarnya impaksi tinja. Sembelit sering menyebabkan prolaps mukosa rektum (sebagai aturan, koreksi bedah tidak diperlukan dalam kasus ini). Terkadang lemak yang tidak tercerna keluar dubur bayi berupa cairan berminyak sehingga meninggalkan bekas berminyak pada popok. Jika buang air besar dan buang air kecil terjadi secara bersamaan, lemak mengapung di permukaan urin dalam bentuk lapisan berminyak. Karena gangguan jangka panjang yang terus-menerus pada proses pencernaan, anak, dengan latar belakang biasanya baik atau peningkatan nafsu makan kehilangan berat badan (sampai berkembangnya bentuk kelelahan yang parah), muncul tanda-tanda kekurangan berbagai vitamin (polihipovitaminosis), menderita proses metabolisme. Anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik. Diagnosis fibrosis kistik dilakukan dengan pemeriksaan tinja (penentuan sisa makanan yang tidak tercerna), penentuan trypsin dalam tinja, tes keringat (ditentukan kandungan natrium dan klorin dalam cairan keringat) dan menggunakan metode spesifik. penelitian genetik dengan identifikasi gen mutan. Perawatan untuk fibrosis kistik bentuk usus ditujukan untuk meningkatkan proses pencernaan. Dalam kondisi anak yang parah dan cukup parah, ketika sindrom malabsorpsi dikombinasikan dengan dehidrasi dan toksikosis parah, diet dimulai dengan istirahat minum teh. Anak diberi makan dengan kecepatan 100-150 ml/kg berat badan per hari dengan larutan glukosa 5%, rehydron, teh hijau, dll. Dalam kasus yang parah, larutan glukosa-garam juga diberikan secara intravena. Di rumah sakit selama periode akut, itu diresepkan terapi hormon kursus singkat, vitamin. Setelah eksaserbasinya mereda, anak dipindahkan ke pola makan dengan frekuensi makan 8-10 kali sehari. Anak-anak di tahun pertama kehidupan terus menerima air susu ibu, yang merupakan jenis makanan optimal untuk mereka. Saat memberi makan buatan, preferensi harus diberikan pada campuran yang mengandung lemak dalam bentuk trigliserida rantai menengah. Komponen lemak ini tidak memerlukan partisipasi enzim pankreas untuk pencernaannya dan oleh karena itu mudah diserap. Setelah pengenalan makanan pendamping ASI dan di kemudian hari, makanan anak harus mencakup sedikit lemak dan banyak protein. Pasien dengan fibrosis kistik memerlukan peningkatan jumlah protein, karena protein hilang dalam jumlah besar akibat sindrom malabsorpsi. Oleh karena itu, sejak usia 7 bulan, tinggi tersebut perlu dimasukkan produk protein seperti daging, ikan, telur, dan keju cottage. Selain diet, dosis persiapan enzim yang dipilih secara individual juga ditentukan. Untuk menormalkan biocenosis usus, persiapan flora usus normal digunakan dalam jangka waktu 2-3 bulan atau lebih. Kursus terapi vitamin disediakan. Orang tua harus memantau kondisi anak dengan cermat, dan jika ada indikasi dalam keluarga bahwa kerabatnya mungkin mengidap penyakit tersebut (orang tuanya sendiri mungkin sehat), beri tahu dokter anak mengenai hal ini.

Bayi lapar, tetapi pada saat yang sama menolak menyusu, perutnya “tidak menerima” susu formula, sereal, dan yoghurt? Anda mulai memperhatikan bahwa bayi Anda lesu dan terus-menerus mengalaminya Suasana hati buruk? Mungkin enzimnya yang harus disalahkan kegagalan. Enzimatik kegagalan adalah jenis intoleransi makanan khusus yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh manusia menyerap makanan karena kurangnya enzim yang terlibat dalam pencernaannya. Jenis intoleransi makanan lainnya adalah apa yang disebut sensitivitas makanan, ketika mengonsumsi suatu produk makanan menyebabkan kejengkelan pada seseorang. penyakit kronis.

Enzim adalah zat protein spesifik yang ada di semua sel hidup. Mereka ada dalam air liur jus lambung, empedu, dan juga diproduksi oleh pankreas dan vili dinding usus. Peran mereka adalah untuk berpartisipasi dalam proses metabolisme, memecah nutrisi dan memulai pencernaan makanan. Aktivitas enzim bergantung pada banyak faktor, termasuk faktor genetik. Dan ketidakhadiran atau kurangnya aktivitas mereka dapat menyebabkan penyakit.

Laktosa kegagalan

Enzim pertama yang kekurangannya dapat menyebabkan gangguan pencernaan pada bayi baru lahir adalah laktase. Kekurangannya membuat mustahil untuk memecah karbohidrat utama dalam ASI - laktosa (gula susu). Jika laktosa tidak dipecah menjadi komponen-komponennya (residu glukosa dan residu galaktosa, yang karena ukurannya yang kecil, dapat diserap ke dalam darah), maka laktosa tidak dapat dicerna dan tetap berada di usus anak, yang selanjutnya, mencakup seluruh rangkaian konsekuensi negatif. Laktosa di seluruh dunia kegagalan- masalah yang cukup umum: di beberapa negara persentase patologi ini mencapai 80-90%. Ada dua jenis intoleransi laktosa.

BAWAAN. Ini adalah intoleransi laktosa herediter yang mungkin mempengaruhi orang tua atau kakek-nenek bayi. Terkadang ditemukannya defisiensi laktosa pada anak menjadi kejutan bagi ibu dan ayah, karena seringkali orang dewasa bahkan tidak menyadari bahwa mereka sendiri tidak dapat mentoleransi susu dengan baik. Saat menemui dokter anak yang tertarik dengan keturunan anak tersebut, mereka bersikeras bahwa mereka tidak menyukai produk ini.

TRANSISI (ATAU LULUS). Terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi karena kekurangan laktase. Di Sini yang sedang kita bicarakan tentang berkurangnya aktivitas enzim, dan bukan tentang ketiadaan enzim sama sekali. Tubuh anak memproduksi laktase dalam jumlah yang tidak mencukupi untuk mencerna seluruh makanan yang masuk, dan proses pencernaan menjadi sulit. Pada pengobatan yang tepat penyakit ini biasanya hilang dalam waktu 2-3 bulan. Setelah itu, susu bisa dimasukkan secara perlahan ke dalam makanan anak.

Gejala

Mereka bisa muncul sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak.

Penolakan untuk makan. Bayi mulai makan dengan nafsu makan, tetapi beberapa menit kemudian, karena merasakan sakit di perut, ia menangis, bangkit dari payudara atau mengeluarkan puting susu dari botol, menarik kakinya ke perut, dan mengepalkan tangannya.

Sakit perut. Tetap tidak tercerna di usus, laktosa menyebabkan sakit perut yang parah pada bayi: tinja menjadi cair, berbusa, berwarna hijau, berbau asam, dan muncul peningkatan pembentukan gas, perut bengkak, nyeri.

Minggu ke 34 kehamilan - saat ini aktivitas laktase mulai meningkat. Oleh karena itu, laktosa bersifat sementara kegagalan sering terjadi pada bayi prematur setelah lahir. Penyakit ini mungkin disebabkan oleh dysbacteriosis, alergi makanan, penyakit menular dan biasanya hilang setelah pengobatan.

Perlakuan

Jika Anda mengalami gejala kekurangan laktosa, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter. Dia pertama-tama akan melihat hasil analisis tinja: jika mengandung karbohidrat tingkat tinggi, kemungkinan besar kita berbicara tentang intoleransi laktosa.

Saat menyusui. Tidak perlu melarang bayi Anda mendapatkan ASI. Ini mengandung sejumlah besar zat bermanfaat (misalnya imunoglobulin), yang sumbernya hanya dari ASI. Dokter akan meresepkan diet ketat untuk ibu dengan mengecualikan semua makanan yang mengandung protein susu sapi: susu, bubur dan puding yang diolah dengannya, produk susu fermentasi, keju, es krim. Dalam beberapa kasus, daging sapi tidak termasuk dalam makanan. Dokter anak juga akan meresepkan ibu atau anak, dan mungkin keduanya, untuk mengonsumsi enzim laktase secara bersamaan. Itu datang dalam bentuk kapsul dan ditambahkan langsung ke botol dengan susu perah. Dosis enzim dipilih oleh dokter anak secara individual dan bergantung pada indikator karbohidrat dalam tes bayi: semakin banyak karbohidrat yang tidak tercerna, semakin besar dosis enzim yang ditentukan.

Dengan pemberian makanan buatan, susu formula bebas laktosa atau rendah laktosa diresepkan untuk anak sebagai makanan tambahan atau nutrisi utama. Saat memilih pola makan, konsultasi dengan dokter anak diperlukan, karena pembatasan laktosa yang berlebihan dapat menyebabkan sembelit parah. Pantau dengan cermat reaksi anak Anda saat beralih ke susu formula baru: perkenalkan secara bertahap (biasanya membutuhkan waktu 2-3 hari). Makanan pendamping ASI bebas susu diberikan mulai usia 4-5 bulan: sayur-sayuran dan buah-buahan. Dari produk susu, jika terjadi intoleransi sementara, yoghurt dengan biokultur dan keju nantinya dapat dimasukkan ke dalam menu anak - yoghurt diserap dengan baik bahkan dengan penurunan produksi laktase. Setelah tes kontrol, Anda dapat mulai memasukkan produk lain yang mengandung laktosa ke dalam makanan anak.

Defisiensi laktase bawaan- penyakit genetik langka. Sebagian besar kasus telah dilaporkan di Finlandia. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya enzim di usus kecil seluruhnya atau sebagian dan hanya didiagnosis dengan metode genetik molekuler atau biopsi usus kecil. Intoleransi laktosa sekunder mungkin berhubungan dengan berbagai penyakit inflamasi pada saluran pencernaan.

Di mana Anda dapat menemukannya resep diet untuk anak-anak kita? Kami menyarankan Anda membiasakan diri dengan situs tentang makanan bayi http://vkusnoe.info/. Di sini Anda dapat menemukan resep paling awal, termasuk resep makanan.

Penyakit celiac

Paling sering penyakit ini berkembang pada usia 6-12 bulan. Tubuh anak kekurangan enzim yang bertanggung jawab untuk memecah gluten, protein yang ditemukan dalam gandum, barley, rye, dan oat. Hal ini menyebabkan kerusakan pada vili di usus halus sehingga mengakibatkan sindrom berkurangnya penyerapan (malabsorpsi) nutrisi. Penyakit ini dipicu oleh kecenderungan genetik dan berkembang di bawah pengaruh mekanisme khusus. Dokter membuat diagnosis penyakit celiac berdasarkan biopsi usus kecil (kurangnya vili mukosa) dan dinamika positif saat anak menjalani diet bebas gluten.

Gejala

Penyakit ini mulai muncul sejak bulan ke-6 kehidupan seorang anak (setelah diperkenalkannya sereal ke dalam makanan) dan berkembang tanpa adanya pengobatan. Gejalanya mirip dengan keracunan usus: diare, sakit perut, kemungkinan muntah. Selain itu, hal berikut mungkin terjadi pada anak yang menderita penyakit celiac:

Kulit kering, stomatitis, pertumbuhan yang buruk, penampilan gigi dan kuku melemah dan nyeri (akibat kekurangan vitamin dan mineral).

Masalah dengan tinja: banyak, berbau busuk, berwarna terang, dengan permukaan “berminyak” mengkilat.

Pertambahan berat badan buruk yang terjadi segera setelah memasukkan makanan bertepung ke dalam makanan karena malabsorpsi dan kurang nafsu makan.

Menonjol ke depan dan terasa membesar karena akumulasi gas dan retensi cairan yang kuat.

Suasana hati yang buruk karena ketidaknyamanan perut yang terus-menerus.

Perlakuan

Seorang anak dengan penyakit celiac diberi resep diet permanen bebas gluten: makan produk tepung dapat menyebabkan kekambuhan. Apa pun yang mengandung gandum dan tepung gandum, oat gulung, semolina, millet dan bubur barley. Perlu diingat bahwa gluten juga dapat digunakan sebagai pengental pada berbagai bumbu, saus dan mayonaise, kvass, beberapa bahan tambahan makanan pada makanan kaleng, es krim, dan yogurt. Makanan bayi harus terdiri dari daging dan ikan segar, sayur-sayuran dan buah-buahan. Konsumsi kentang, nasi, dan kacang-kacangan diperbolehkan, tepung jagung bisa digunakan sebagai pengganti tepung terigu. Tubuh anak-anak penting untuk menyediakan semua zat bermanfaat: dengan penyakit celiac, terjadi kekurangan vitamin A, B, K, E yang larut dalam lemak. Bayi juga tidak menerima cukup vitamin C dan unsur-unsur kalium dan fosfor. Agar tidak ragu lagi dalam memilih makanan untuk anak Anda, ikuti kumpulan resep kuliner masakan bebas gluten dan lebih sering berkonsultasi dengan dokter.

Fenilketonuria (PKU)

Penyakit genetik yang berhubungan dengan penurunan aktivitas enzim yang memecah fenilalanin dalam tubuh, asam amino penting yang merupakan bagian dari banyak protein. Pada PKU, sel-sel hati kehilangan kemampuan untuk menghasilkan enzim yang disebut tirosin, yang memicu pemecahan fenilalanin. Akibatnya, produk-produk menumpuk di dalam tubuh yang mempunyai efek toksik dan toksik pada perkembangan otak anak. Saat ini, di semua rumah sakit bersalin negeri dan swasta, pada hari ke 4-5 kehidupan bayi, darah diambil dari tumit bayi untuk diuji fenilketonuria. Jika ada kelainan dalam analisis, orang tua segera diberitahu, dan bayi baru lahir dikirim untuk pemeriksaan sekunder, dan jika diagnosis dikonfirmasi, diet khusus bebas protein seumur hidup ditentukan.

Gejala

Jika diagnosis tidak ditegakkan tepat waktu, bayi pada usia sekitar 6 bulan, ketika tiba waktunya untuk memasukkan makanan berprotein ke dalam makanannya, mulai mengalami keterlambatan perkembangan dan gangguan mental. Pada awalnya, penyimpangan tersebut hampir tidak terlihat, tetapi seiring bertambahnya usia bayi, penyimpangan tersebut menjadi lebih terlihat.

PENTING! Tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan fenilalanin pada anak - ini adalah asam amino esensial. Oleh karena itu, untuk memastikan perkembangan normal Kebutuhan minimum bayi harus dipenuhi. Pola makan anak penderita PKU disesuaikan khusus dengan kebutuhan tersebut. Dan semakin muda anak, semakin banyak fenilalanin yang dibutuhkannya.

Perlakuan

Satu-satunya pengobatan untuk fenilketonuria adalah mengikuti diet ketat. Dasarnya adalah pengecualian produk dengan konten tinggi protein (mengandung hingga 8% fenilalanin). Seorang bayi dengan PKU menerima susu formula khusus tanpa fenilalanin sebagai makanan; ketika ia bertambah besar, semua jenis daging dan ikan, makanan laut, telur, keju cottage dan keju, kacang-kacangan, roti dan makanan panggang, soba, millet, semolina dan sereal barley, produk kedelai. Susu dan produk olahannya boleh dikonsumsi dengan hati-hati dan dalam jumlah sedikit. Tanpa batasan, Anda boleh makan makanan yang mengandung sedikit fenilalanin: buah-buahan dan beri apa pun, sayuran, nasi dan jagung (termasuk produk kembang gula yang berbahan dasar beras dan tepung jagung), minyak, dan beberapa makanan manis. Kekurangan vitamin dan mineral dikompensasi dengan mengonsumsi sediaan khusus yang mengandung semua asam amino yang disuplai selama pola makan biasa dengan produk yang tidak mengandung fenilalanin. Perhatian khusus diberikan pada asupan vitamin C ke dalam tubuh bayi, asam folat, vitamin B6 dan B1, zat besi, magnesium dan kalsium.

Balita kecil

Untuk pencernaan, manusia membutuhkan enzim khusus yang diproduksi oleh pankreas. Mereka mendorong pemecahan makanan dan penyerapannya, yang menyehatkan tubuh. Namun dengan kekurangan zat ini, pencernaan menjadi jauh lebih lemah. Kasus seperti ini disebut defisiensi enzim.

Tidak ada penyebab pasti terjadinya kekurangan enzim. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja, namun sering terjadi pada anak-anak dan orang lanjut usia. Berdasarkan asalnya, dapat terdiri dari dua jenis: bawaan dan didapat.

Defisiensi enzim bawaan lebih sering terjadi pada anak-anak. Hal ini terjadi karena cacat gen, faktor keturunan yang buruk, atau masalah perkembangan. Dia sedang dirawat cara yang berbeda, yang tergantung pada penyebab pasti penyakitnya.

Jenis kekurangan enzim yang kedua sering terjadi pada mereka yang tubuhnya mengalami lingkungan atau situasi yang tidak menguntungkan.

Di antara kasus-kasus tersebut:

• Kekurangan protein dalam makanan
• Penyakit menular
• Kondisi lingkungan yang tidak mendukung
• Perkembangan penyakit parah
• Penyakit pankreas

Pada anak-anak, penyakit ini paling sering dikaitkan dengan pola makan, namun penyebab lain juga mungkin terjadi. Penyebabnya bisa apa saja yang mempengaruhi produksi enzim dalam jangka pendek atau panjang.

Pada orang dewasa yang lebih tua (mulai usia 7 tahun), berbagai obat dan pengobatan dapat menyebabkan kekurangan enzim. obat-obatan, yang membahayakan sel pankreas.

Paling alasan umum adalah masalah internal. Diantaranya adalah gangguan proses metabolisme (metabolisme), kelainan pankreas, masalah aktivasi enzim akibat kekurangan empedu, dan terganggunya flora.

Ada banyak penyebab kekurangan enzim pada anak. Diantaranya adalah penyakit bawaan yang cukup langka dan penyakit didapat. Yang kedua terkait dengan lingkungan Dan proses internal c, oleh karena itu penyebabnya hanya dapat diketahui secara akurat melalui pemeriksaan.

Pelajari kesalahan dalam memperkenalkan makanan pendamping ASI dari video di bawah ini.

Gejala kekurangan enzim

Penyakit ini punya pengaruh besar tentang proses pencernaan anak. Oleh karena itu, manifestasinya tercermin pada tinja dan kesejahteraan seseorang.

Gejala umum kekurangan enzim pada anak:

• Bangku longgar
• Kembung dan sakit perut (proses pembusukan makanan)
• Kelemahan
• Menolak
• Keterlambatan pembangunan fisik

Gejala terakhir terlihat dalam bentuk yang parah, ketika sistem pencernaan tidak dapat menyediakan tubuh dengan zat-zat yang diperlukan dari makanan. Dalam jangka panjang, penyakit ini memperlambat perkembangan anak dan mengurangi pertumbuhannya aktivitas fisik, yang mengarah pada perkembangan penyakit dan patologi lain dalam tubuh berdasarkan.

Tahap awal penyakit mudah dikenali dari penampilan anak. Ia menjadi lesu, kehilangan nafsu makan, sering ke toilet (lebih dari 8 kali sehari) dan kesulitan mencerna makanan.

Tapi gejala ini mirip dengan infeksi usus, dan diagnosis pastinya ditunjukkan selama penghitungan tinja dan pemeriksaan oleh dokter.

Ini adalah intoleransi gluten seumur hidup yang tidak dapat diperbaiki dengan obat-obatan atau aditif makanan, karena pankreas tidak menghasilkan enzim yang diperlukan.

Efek penyakit ini muncul seiring berjalannya waktu. Pada anak-anak, penyakit celiac mulai terlihat 4-8 minggu setelah makanan yang mengandung gluten dimasukkan ke dalam makanan mereka. Diantaranya adalah bubur (semolina, oatmeal dan gandum), makanan yang dipanggang dan mie.

Ini berkembang dalam jangka waktu 6-24 bulan, tetapi dapat muncul kapan saja. Di antara gejalanya, tanda utama kekurangan enzim adalah: bangku longgar, kembung, lemas dan sejenisnya.

Satu-satunya pengobatan untuk penyakit celiac adalah pola makan seumur hidup yang tidak menyertakan produk gluten. Diet ini tidak termasuk makanan dan hidangan apa pun yang mengandung biji-bijian gluten dan produk serupa. Gluten dalam dosis minimum tidak boleh diperbolehkan, karena merupakan racun yang lambat laun merusak tubuh anak.

Penyakit celiac adalah jenis kekurangan enzim dimana seseorang tidak dapat mentoleransi gluten. Ini seumur hidup dan tidak ada pengobatannya. Seseorang yang rentan terhadap penyakit ini harus mengikuti diet ketat tanpa sebagian besar biji-bijian dan makanan serupa yang mengandung zat ini.

Defisiensi laktase

Laktosa merupakan komponen utama produk susu. Dia mewakili yang besar nilai gizi, menambah rasa pada susu dan memiliki banyak khasiat lainnya. Tapi untuk asimilasi itu perlu enzim khusus- laktase, yang memecah laktosa dan memungkinkan tubuh memprosesnya.

Defisiensi laktase adalah penyakit ketika laktosa terlalu sedikit untuk dicerna produk susu. Karena itu, laktosa tidak diproses, masuk ke usus dalam bentuk aslinya.

Sindrom malabsorpsi adalah sindrom malabsorpsi komponen makanan di usus halus. Penyerapan, atau penyerapan monomer (asam lemak, asam amino, monosakarida, dll.), didahului dengan hidrolisis - pemecahan polimer makanan (protein, lemak dan karbohidrat) di bawah pengaruh enzim pencernaan. Pelanggaran hidrolisis polimer akibat kekurangan enzim pencernaan (enzim pencernaan) disebut maldigestion syndrome, atau sindrom insufisiensi pencernaan. Kombinasi kedua jenis kelainan tersebut, malabsorpsi dan malcerna, yang sering dijumpai dalam praktik klinis, diusulkan untuk disebut sebagai sindrom malasasimilasi. Namun, dalam literatur medis, semua gangguan penyerapan usus yang disebabkan oleh patologi proses penyerapan itu sendiri dan kekurangan enzim pencernaan secara tradisional disebut malabsorpsi. Sindrom malabsorpsi disertai dengan seluruh kelompok penyakit, yang perkembangannya didasarkan pada defisiensi enzim herediter atau sekunder (dalam patologi pankreas atau organ lain dari sistem pencernaan).

Pada tahun pertama kehidupan, sindrom malabsorpsi paling sering merupakan kelainan genetik yang diturunkan; enzimopati herediter yang paling terkenal adalah defisiensi disakaridase, penyakit celiac, dan fibrosis kistik.

Defisiensi disakaridase

Defisiensi disakaridase. Disakarida adalah komponen sebagian besar karbohidrat. Proses pencernaan mereka disediakan oleh enzim usus khusus - disakaridase. Setelah hidrolisis disakarida, terbentuk monosakarida, yang kemudian dapat diserap melalui sistem transportasi usus.

Intoleransi disakarida pada anak-anak disebabkan oleh tidak adanya atau penurunan aktivitas satu atau lebih disakaridase usus secara turun-temurun, yang mengakibatkan pemecahan disakarida di usus kecil tidak sempurna. Melalui gerakan peristaltik usus, disakarida yang tidak terurai sempurna berpindah ke bagian bawah saluran pencernaan, di mana, di bawah pengaruh mikroflora alami, mereka diubah menjadi asam organik, gula, dan hidrogen. Zat-zat tersebut mengurangi penyerapan air dan garam dari rongga usus, yaitu bubur makanan (chyme) menjadi cair, dan hal ini menyebabkan berkembangnya diare pada anak.

Gejala defisiensi disakaridase primer biasanya muncul pada anak segera setelah lahir. Kelompok penyakit ini dicirikan oleh fakta bahwa seiring bertambahnya usia, terdapat kompensasi terhadap gangguan fungsi enzimatik dan gejala penyakit melunak atau hilang sama sekali.

Di antara kelainan disakaridase yang diturunkan, yang paling terkenal adalah defisiensi laktosa, sukrosa, isomaltase, dan trehalase.

Defisiensi laktase dijelaskan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis laktosa, akibatnya enzim ini tidak disintesis sama sekali (alactasia) atau bentuk aktifnya yang rendah disintesis (hipolactasia). Oleh karena itu, ketika laktosa memasuki usus, ia tidak sepenuhnya dipecah oleh laktosa inferior, dan timbul gejala khas malabsorpsi - diare.

Laktosa adalah komponen utama susu, termasuk ASI, sehingga mengobati defisiensi laktosa parah pada bayi merupakan tugas yang cukup sulit.

Defisiensi laktosa muncul sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak, segera setelah ia mulai makan. Ada dua bentuk defisiensi laktosa.

Bentuk pertama (intoleransi laktosa kongenital tipe Holzel) memiliki perjalanan penyakit yang lebih jinak. Bayi baru lahir dengan bentuk penyakit ini mengalami tinja berbusa dan encer dengan bau asam cuka atau anggur yang difermentasi, dan mungkin ada bercak lendir pada tinja. Anda dapat mendengar keroncongan di perut, perut kembung terasa, dan banyak gas keluar. Keadaan umum anak biasanya memuaskan, nafsu makan tidak terganggu, anak menyusu dengan baik, berat badan meningkat normal.

Beberapa anak mentoleransi laktosa dalam jumlah kecil dengan cukup baik, mereka mengalami diare hanya jika mereka menerimanya dalam jumlah yang tidak dapat diatasi oleh laktosa dengan aktivitas yang berkurang. Jika perjalanan penyakitnya menguntungkan, gejala penyakitnya hilang sepenuhnya setelah susu dikeluarkan dari makanan bayi baru lahir. Pada usia 1-2 tahun, defisiensi laktosa dikompensasi sampai tingkat tertentu. Pada kasus yang parah, penambahan infeksi sekunder dapat menyebabkan terbentuknya gangguan metabolisme dan gangguan gizi kronis yang tidak kunjung hilang seiring bertambahnya usia.

Bentuk kedua (intoleransi laktosa kongenital tipe Durand) ditandai dengan perjalanan penyakit yang ganas dan lebih parah. Setelah pemberian makan pertama, anak mengalami tinja encer dan muntah. Pertumbuhan dan penambahan berat badan lambat. Seiring waktu, gangguan metabolisme parah berkembang, mempengaruhi ginjal dan sistem saraf. Mungkin ada gangguan hemoragik. Muntah dalam beberapa kasus bersifat persisten (menyerupai muntah akibat stenosis pilorus), menyebabkan dehidrasi pada anak. Pengobatan dengan diet bebas laktosa tidak efektif.

Komponen utama pengobatan defisiensi laktosa adalah pemindahan anak ke pemberian makanan buatan dengan menggunakan formula khusus. Saat ini terdapat berbagai macam formula nutrisi dengan kandungan laktosa rendah atau tanpa laktosa (rendah laktosa dan bebas laktosa).

Campuran rendah laktosa diresepkan untuk hipolaktasia. Kandungan laktosa di dalamnya biasanya 1-20%, sisa karbohidrat campuran diwakili oleh dekstrin-maltosa, sukrosa, dan glukosa. Ini adalah campuran seperti “Nutrilon rendah laktosa”, “Humana LP”, “Nutrilak rendah laktosa”. Dengan tidak adanya campuran terapi yang disesuaikan, terkadang Anda dapat menggunakan kefir tiga hari setelah bulan ke 7 kehidupan, dan pada anak-anak dalam 3 bulan pertama kehidupan - campuran kefir tipe B (2/3 kefir tiga hari dan 1/3 kaldu beras) dengan penambahan 5% glukosa atau fruktosa.

Untuk alaktasia, campuran yang tidak mengandung laktosa digunakan. Campuran ini dibuat atau berdasarkan protein susu(kasein), atau berdasarkan protein kedelai dan hidrolisat protein susu sapi. Campuran kasein antara lain Al-110, Edolak-F, Bebelak FL, Portagen. Berdasarkan protein kedelai, campuran “Alsoy”, “Nutri-Soya”, “Semilak-Izomil”, “Frisosoy”, “Addasdy”, “campuran Heinzsoya”, “Humana SL”, “Enfamil-soy” diproduksi. Campuran berdasarkan hidrolisat protein susu sapi (Alfare, Pregestimil) diserap lebih baik dan mendorong penambahan berat badan yang baik.

Perlu diketahui para orang tua bahwa laktosa tidak hanya terdapat pada ASI utuh, susu sapi dan susu kambing, tetapi juga pada semua jenis susu bubuk, banyak produk susu fermentasi (krim asam), susu kental manis, dan juga pada beberapa obat sebagai bahan pengisi. Oleh karena itu, ketika meresepkan obat, sebaiknya beri tahu dokter Anda tentang kekurangan laktosa yang ada dan baca label obat dengan cermat.

Dalam kasus intoleransi laktosa ringan, produk susu dan susu yang diberi preparat B-galaktosidase diberikan sebagai pengganti susu.

Anak-anak dengan intoleransi laktosa produk yang mengandung fruktosa (haluskan sayur dan buah), yang diserap dengan baik dan tidak mengalami fermentasi bakteri, ditampilkan.

Selain nutrisi terapeutik, pada hari-hari pertama penyakit, persiapan enzimatik - Creon, pancitrate, dll - diresepkan dalam jangka pendek (5-7 hari).Selama 30-45 hari, probiotik digunakan untuk menormalkan fungsi usus. mikroflora (Biovestin-lakto pada kedelai, Bactisubtil, Hilak Forte ", "Linex", lakto- dan bifidum-bakteri).

Defisiensi sukrosa dan isomaltase sering terjadi bersamaan. Pada anak yang diberi susu botol, tidak ada tanda-tanda kekurangan enzim tersebut. Gejala penyakit muncul setelah anak mengonsumsi makanan yang mengandung sukrosa dan pati (seperti gula, kentang, semolina, produk tepung) saat dipindahkan ke makanan buatan atau setelah diperkenalkannya makanan pendamping ASI. Setelah makan makanan tersebut, anak mengalami tinja berbusa, encer, dan muntah-muntah. Dalam kasus yang parah dan anak diberi susu formula yang mengandung sukrosa, muntah menjadi terus-menerus dan berat badan anak turun.

Diagnosis intoleransi sukrosa dipastikan dengan melakukan tes beban sukrosa.

Perlakuan terdiri dari mengikuti diet tidak termasuk makanan yang mengandung sukrosa dan pati. Anda bisa makan buah-buahan dan sayuran yang jumlah sukrosanya sedikit (wortel, apel). Prognosisnya baik. Seiring bertambahnya usia, kekurangan enzim terkompensasi, dan pola makan dapat diperluas.

Penyakit celiac

Penyakit seliaka (celiac disease) adalah penyakit keturunan kronis yang berkembang karena kekurangan enzim yang terlibat dalam pencernaan gluten. Dalam beberapa tahun terakhir, karena peningkatan kualitas diagnostik, penyakit celiac semakin sering terdeteksi.

Gluten adalah komponen gluten dari sejumlah tanaman sereal - gandum, gandum hitam, barley, oat. Ketika gluten dihidrolisis, produk beracun terbentuk - gliadin, yang memiliki efek merusak pada selaput lendir usus kecil. Namun, biasanya pada anak sehat, gliadin tidak merusak selaput lendir, karena enzim tertentu memecahnya menjadi zat tidak beracun. Pada penyakit celiac, terjadi kekurangan enzim ini pada tingkat yang berbeda-beda (sampai tidak ada sama sekali). Akibatnya gluten tidak dihidrolisis di usus, tetapi terakumulasi bersama dengan produk penguraiannya yang tidak lengkap sehingga menimbulkan efek toksik pada selaput lendir usus halus, sel-sel mukosa usus halus mati, dan fungsi pencernaan dan penyerapan menjadi terganggu. terganggu.

Dalam kasus penyakit celiac yang khas, penyakit ini memiliki perjalanan kronis dengan periode eksaserbasi dan remisi. Tanda-tanda pertama penyakit celiac muncul pada anak di paruh kedua kehidupan setelah diperkenalkannya makanan pendamping yang mengandung gluten dari sereal (semolina, gandum, oatmeal). Jika anak diberi susu formula yang mengandung tepung terigu, maka gejala penyakitnya akan muncul lebih awal. Dari saat produk yang mengandung gluten dimasukkan ke dalam makanan anak hingga gejalanya muncul, biasanya diperlukan waktu 4-8 minggu.

Tanda-tanda utama penyakit celiac adalah distrofi, penurunan berat badan dan stunting, diare, steatorrhea (adanya lemak yang tidak tercerna dalam tinja) dan kerusakan sistem saraf pusat. Klinik penyakit celiac berkembang secara bertahap. Pertama, nafsu makan anak menurun, muncul lesu, lemas, dan sering regurgitasi. Selanjutnya, regurgitasi berubah menjadi muntah, dan diare berkembang. Kotoran pada penyakit celiac berbau sangat busuk, banyak, berbusa, pucat dengan warna keabu-abuan, dan mengkilat. Berat badan anak berhenti bertambah, dan kemudian berat badannya menurun. Anak-anak mengalami stunting parah. Perutnya membesar, yang dikombinasikan dengan anggota badan yang kurus, memberikan penampilan khas pada anak - “ransel dengan kaki”. Ekspresi wajah anak sedih, ekspresi wajah buruk (“tampilan tidak bahagia”).

Pada sekitar 25% kasus, penyakit ini tidak diawali dengan diare, tetapi sebaliknya dengan konstipasi atau peningkatan jumlah tinja tanpa mengubah sifatnya (polifekal).

Seiring waktu, organ lain dari sistem pencernaan terpengaruh - hati, pankreas, duodenum. Sirosis hati dapat berkembang. Terdapat peningkatan sedang pada ukuran hati dan limpa. Pelanggaran fungsi pembentuk enzim pankreas menyebabkan terhambatnya proses pencernaan lebih besar. Perkembangan defisiensi insulin sekunder mungkin terjadi, yang menjelaskan gejala diabetes mellitus (peningkatan keluaran urin dan rasa haus) selama eksaserbasi penyakit.

Semua jenis metabolisme menderita, terutama metabolisme protein. Defisiensi asam amino berkembang, konsentrasi total lipid dan kolesterol menurun, dan jumlah badan keton dalam serum darah meningkat. Gangguan metabolisme dimanifestasikan oleh rakhitis, polihipovitaminosis, dan anemia. Anak-anak mungkin mengalami kebotakan pada kulit kepala (alopecia), dan patah tulang panjang sering terjadi. Keadaan imunodefisiensi sekunder berkembang; anak-anak sering terkena pilek, yang lebih parah dan berlangsung lebih lama.

Semua anak mengalami gangguan susunan saraf pusat (metabolic-toxic encephalopathy), anak mudah tersinggung, berubah-ubah, dan tertinggal dalam perkembangan psikomotorik.

Untuk memastikan diagnosis penyakit celiac Tes provokatif dengan gluten dan biopsi selaput lendir duodenum atau jejunum digunakan.

Pengobatan utama penyakit celiac adalah terapi diet - pengecualian dari makanan anak yang sakit dari semua produk yang mengandung gluten (roti, roti, kembang gula dan pasta, semolina, oatmeal, jelai mutiara, sereal gandum dan jelai serta bubur yang diproduksi secara industri dari sereal ini). Karena tepung dan produk olahan lainnya dari sereal yang mengandung gluten sering ditambahkan ke sosis, frankfurter, daging kaleng, dan ikan (termasuk yang ditujukan untuk makanan bayi), produk tersebut juga dikecualikan dari makanan anak.

Bubur yang terbuat dari soba, tepung jagung dan kombinasinya diperbolehkan. Ini adalah sereal yang diproduksi secara industri seperti “Bubur nasi untuk anak-anak dan nutrisi makanan"(Nestlé), sayur, pisang (Danone), soba, bubur nasi dengan apel (Heinz), bubur spesial Humana SL, bubur apel Humana dan masih banyak lainnya. Tidak adanya gluten dalam produk industri ditunjukkan dengan ikon khusus pada label - spikelet yang dicoret. Anak-anak diperbolehkan sayur-sayuran, buah-buahan dan beri, daging, telur dan produk susu, sayur-sayuran dan mentega(semua produk diperkenalkan sesuai usia anak). Pada periode akut penyakit, untuk pencegahan dan pengobatan kekurangan berat badan pada anak, campuran obat berdasarkan hidrolisat krem ​​​​direkomendasikan, yang membantu menghilangkan kekurangan protein (Alfare, Pregistimil, Nutramigen). Dalam bentuk distrofi dan dehidrasi yang parah, perawatan dilakukan di rumah sakit dengan janji temu nutrisi parenteral- berbagai asam amino, larutan glukosa-garam diberikan secara intravena.

Pada periode akut penyakit, sediaan enzim (Creon, pancitrate, bubuk pankreatin, “Abomin”), vitamin, dan probiotik juga digunakan.

Dalam bentuk penyakit celiac yang sangat parah dan efektivitas terapi diet yang rendah, glukokortikoid (prednison) digunakan untuk jangka pendek dengan penghentian bertahap setelahnya.

Diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai dengan diet bebas gluten memberikan hasil yang baik. 1-2 minggu setelah menghilangkan gluten dari makanan anak, nafsu makannya meningkat dan berat badan mulai bertambah. Diare atau ketidakstabilan tinja, perut kembung, dan pembesaran perut biasanya berlangsung lama.

Dengan ketaatan yang cermat terhadap diet dan tindakan kesehatan umum (seperti kursus terapi vitamin, pijat, senam), prognosisnya cukup baik; anak-anak mengejar perkembangan fisik dan psikomotorik teman sebayanya. Tetapi orang tua harus ingat bahwa diet bebas gluten harus diikuti seumur hidup, bahkan jika tanda-tanda penyakitnya hilang sama sekali. Kegagalan dalam mengikuti pola makan dapat menyebabkan kekambuhan penyakit yang lebih parah, dan pelanggaran yang diakibatkannya akan sulit untuk dikompensasi.

Bentuk fibrosis kistik usus

Bentuk fibrosis kistik usus. Cacat genetik pada penyakit keturunan ini mengganggu reabsorpsi natrium klorida oleh seluruh kelenjar eksokrin, sehingga sekresinya menjadi kental, kental, dan aliran keluarnya sulit. Sekresinya mandek di saluran ekskresi kelenjar, membesar, dan terbentuk kista. Sel kelenjar mati. Bentuk fibrosis kistik yang paling umum adalah usus dan paru, di mana kelenjar usus atau bronkus paling terpengaruh. Bentuk gabungan dapat terjadi.

Kerusakan kelenjar usus pada fibrosis kistik menyebabkan gangguan signifikan pada proses pencernaan dan penyerapan komponen makanan (sindrom malcerna dan malabsorpsi). Pencernaan lemak lebih menderita, yang berhubungan dengan penghambatan aktivitas enzimatik pankreas, yang juga menderita fibrosis kistik.

Pada bayi baru lahir, bentuk fibrosis kistik usus dapat bermanifestasi sebagai ileus mekonium - obstruksi usus akibat penyumbatan lumen usus dengan mekonium kental yang kental. Normalnya, bayi baru lahir harus mengeluarkan mekonium pada hari pertama kehidupannya. Jika hal ini tidak terjadi, patut dicurigai adanya fibrosis kistik, terutama jika orang tua atau kerabat dekat anak memiliki tanda-tanda penyakit ini. Dengan ileus mekonium, pada hari ke-2 kehidupan, anak mengalami kecemasan, dan gejala keracunan umum meningkat dengan cepat - kulit pucat, lesu, sesak napas. Perut bengkak, sering regurgitasi, muntah bercampur empedu. 1-2 hari setelah gejala pertama penyakit, pola pembuluh darah yang khas dapat terlihat pada kulit perut. Kondisi bayi baru lahir serius, mungkin ada tanda-tanda dehidrasi - kulit kering dan penurunan elastisitas. Komplikasi mekonium ileus adalah perforasi (pembentukan lubang) pada dinding usus dan perkembangan kondisi serius - mekonium peritonitis (radang peritoneum). Seringkali, pada hari ke 2-3 kehidupan seorang anak, pneumonia berkembang, yang semakin memperburuk kondisinya. Perawatannya adalah pembedahan, tetapi bahkan dengan pembedahan yang tepat waktu, prognosisnya tidak baik, dan dalam banyak kasus hasilnya fatal.

Pada tahun pertama kehidupan, seorang anak dengan fibrosis kistik, meskipun dirawat dengan baik, diberi makan secara rasional, dan nafsu makan yang baik, berat badannya tidak bertambah dengan baik. Tanda-tanda fibrosis kistik tampak sangat jelas selama peralihan dari menyusui ke pemberian makanan campuran atau buatan.

Ciri khas anak-anak penderita fibrosis kistik adalah: wajah “boneka”, dada cacat, perut bengkak besar, dan seringkali hernia umbilikalis. Anggota badannya tipis, terdapat deformasi (penebalan) ruas terminal jari berbentuk stik drum. Kulitnya kering, warnanya keabu-abuan.

Kotoran anak banyak, cair, berwarna keabu-abuan, dengan bau busuk seperti lemak tengik (“bau tikus”), berminyak dan mengkilat, dan sulit dibersihkan dari pispot dan popok. Gejala umum “terpeleset” adalah ketika anak langsung buang air besar setelah menyusu. Dalam beberapa kasus, mungkin terjadi konstipasi, konsistensi tinja seperti dempul, atau keluarnya tinja cair yang didahului dengan keluarnya impaksi tinja. Sembelit sering menyebabkan prolaps mukosa rektum (sebagai aturan, koreksi bedah tidak diperlukan dalam kasus ini). Terkadang lemak yang tidak tercerna keluar dari anus bayi dalam bentuk cairan berminyak, meninggalkan residu berminyak pada popok. Jika buang air besar dan buang air kecil terjadi secara bersamaan, lemak mengapung di permukaan urin dalam bentuk lapisan berminyak.

Dengan perut kembung pada anak Ada nyeri perut yang menyebabkan ia menjerit dan menangis, tetapi nyeri merupakan tanda opsional dari fibrosis kistik. Pembesaran hati dan stagnasi empedu (kolestasis) terjadi cukup dini, yang akhirnya menyebabkan sirosis bilier pada hati.

Karena gangguan proses pencernaan jangka panjang yang terus-menerus, anak, dengan latar belakang nafsu makan yang biasanya baik atau meningkat, kehilangan berat badan (hingga berkembangnya bentuk kelelahan yang parah), tanda-tanda kekurangan berbagai vitamin muncul (polihipovitaminosis) , dan proses metabolisme terganggu. Anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik.

Dengan latar belakang manifestasi usus dari fibrosis kistik dengan bentuk campuran gejala dan lesi mungkin ada sistem bronkopulmoner(batuk paroksismal, sesak napas, dll).

Diagnosis fibrosis kistik dilakukan dengan menggunakan pemeriksaan tinja (penentuan sisa makanan yang tidak tercerna), sampel keringat (ditentukan kandungan natrium dan klorin dalam cairan keringat) dan menggunakan studi genetik tertentu dengan identifikasi gen mutan. Diagnosis fibrosis kistik dapat ditegakkan dengan hasil positif pemeriksaan film x-ray (berdasarkan aktivitas trypsin yang terkandung dalam feses: feses dalam pengenceran tertentu diteteskan ke film x-ray hingga berubah warna). Secara mayoritas negara maju karena meluasnya prevalensi fibrosis kistik dan kebutuhannya diagnosis dini Untuk pengobatan yang berhasil Pemeriksaan skrining massal pada bayi baru lahir dilakukan untuk mendeteksi penyakit ini. Fibrosis kistik terjadi pada sekitar 1 dari 2000 bayi baru lahir, dan setiap 20 orang merupakan pembawa gen mutan yang sehat. Namun, di Rusia, skrining massal bayi baru lahir untuk mengetahui adanya fibrosis kistik tidak dilakukan, karena metode diagnostik khusus cukup mahal, dan sisanya tidak memungkinkan diagnosis yang akurat. Oleh karena itu, orang tua harus memantau kondisi anak dengan cermat, dan jika ada indikasi dalam keluarga bahwa kerabatnya mungkin mengidap penyakit tersebut (orang tuanya sendiri mungkin sehat), beri tahu dokter anak setempat mengenai hal ini.

Perjalanan penyakitnya sangat bervariasi, dan tingkat keparahan kondisi anak akan bergantung pada bentuk fibrosis kistik dan derajat manifestasi aktivitas gen mutan. Hal ini diyakini bahwa apa penyakit sebelumnya termanifestasi secara klinis, maka akan semakin parah. Keterlambatan diagnosis dan keterlambatan pengobatan juga berkontribusi terhadap keparahan penyakit.

Pengobatan untuk fibrosis kistik usus bertujuan untuk meningkatkan proses pencernaan. Dalam kondisi anak yang parah dan cukup parah, ketika sindrom malabsorpsi dikombinasikan dengan dehidrasi dan toksikosis parah, diet dimulai dengan istirahat minum teh. Anak diberi makan dengan kecepatan 100-150 ml/kg berat badan per hari dengan larutan glukosa 5%, larutan Ringer, rehydron, teh hijau, dll. Menyolder dengan susu atau jus untuk sindrom malabsorpsi, serta untuk dispepsia , tidak dilakukan. Dalam kasus yang parah, larutan glukosa-garam juga diberikan secara intravena. Di rumah sakit selama periode akut, terapi hormonal dan vitamin jangka pendek diresepkan.

Setelah eksaserbasinya mereda, anak dialihkan ke pola makan dengan frekuensi makan 8-10 kali sehari. Anak-anak di tahun pertama kehidupannya tetap menerima ASI, yang merupakan jenis makanan optimal bagi mereka. Saat memberi makan buatan, preferensi harus diberikan pada campuran yang mengandung lemak dalam bentuk trigliserida rantai menengah. Komponen lemak ini tidak memerlukan partisipasi enzim pankreas untuk pencernaannya dan oleh karena itu mudah diserap. Ini adalah campuran seperti Alfare (Nestlé), Portagen, Pregestimil (Mead Johnson), Humana LP-SCT (Humana). Setelah pengenalan makanan pendamping ASI dan di kemudian hari, makanan anak harus mencakup sedikit lemak dan banyak protein. Pasien dengan fibrosis kistik memerlukan peningkatan jumlah protein, karena protein hilang dalam jumlah besar akibat sindrom malabsorpsi. Oleh karena itu, sejak usia 7 bulan, makanan berprotein tinggi seperti daging, ikan, telur, dan keju cottage perlu dimasukkan dalam menu makanan anak. Nilai energi(kandungan kalori) makanan anak penderita fibrosis kistik harus ditingkatkan 50-90% dibandingkan anak sehat pada usia yang sama.

Selain diet, dosis persiapan enzim yang dipilih secara individual (Creon, pancitrate, prolipase, pancreatin, dll.) juga ditentukan. Pemilihan dosis harus dilakukan di bawah pengawasan dokter yang merawat.

Untuk menormalkan biocenosis usus, persiapan flora usus normal digunakan dalam jangka waktu 2-3 bulan atau lebih. Kursus terapi vitamin disediakan.

Dalam beberapa tahun terakhir, obat-obatan telah dikembangkan yang mempengaruhi mekanisme terjadinya manifestasi klinis fibrosis kistik (froskolin, amiloride), yang mengurangi viskositas sekresi kelenjar eksokrin.

Prognosis untuk bentuk fibrosis kistik yang parah masih dipertanyakan, tetapi untuk fibrosis kistik sedang dan sedang derajat ringan tingkat keparahan, tergantung pada kepatuhan semua orang rekomendasi medis harapan hidup hingga 30 tahun atau lebih.